Кое е по-добро: нисък праг на прекъсване или висок? Какво означава двоен тест над граничния праг? Пренатален скрининг. Какви са плюсовете и минусите на скрининга Ако двойният риск е над границата

Скринингът за бременност е комбинация от фетален ултразвук и кръвни тестове, които помагат да се определи рискът на плода от развитие на определени вродени дефекти. Важно е да се разбере разликата между скринингови тестове и диагностични тестове. Скрининговите тестове определят вероятността детето да има определени здравословни проблеми, но не поставят диагноза въз основа на скрининга.

Защо е необходимо да се изследвате за хромозомни аномалии по време на бременност?

Много бъдещи родители се притесняват, че бебето им може да се роди със синдром на Даун или други хромозомни аномалии. Пренаталният скрининг помага да се оцени вероятността детето да има патологии. Получените резултати могат да помогнат при преценката дали е необходима инвазивна диагностика, за да се установи със сигурност състоянието на детето.

С помощта на скрининга можете само да разберете колко вероятно е детето да има патологии, но само инвазивна диагностика, например амниоцентеза, ще помогне да се определи дали наистина има патология. Прегледите не представляват риск за майката или бебето, докато инвазивните тестове носят малък риск от спонтанен аборт.

Какво представляват хромозомните аномалии?

Хромозомите са нишковидни структури във всяка клетка, която носи гени. При повечето хора всяка клетка (с изключение на половите) съдържа 46 хромозоми (23 двойки). Всяка хромозома съвпада със съответната хромозома от другия родител, образувайки 23 номерирани двойки. Така всяка двойка се състои от една хромозома от майката и една от бащата. Половите клетки (яйцеклетки и сперма) съдържат 23 хромозоми. По време на оплождането яйцеклетката се слива със спермата, за да произведе пълен набор от 46 хромозоми.

Биологични грешки могат да възникнат в ранните етапи на клетъчното делене, причинявайки аномалии в хромозомите. Например, някои деца се развиват с 47 хромозоми: вместо 23 двойки, те имат 22 двойки и един набор от 3 хромозоми. Тази аномалия се нарича тризомия.

Често жена, която забременее с дете с необичаен брой хромозоми, преживява спонтанен аборт, обикновено в ранните етапи. Но с някои хромозомни аномалии бебето може да оцелее и да се роди с проблеми в развитието и вродени дефекти, които могат да варират от леки до тежки. Синдромът на Даун, известен още като тризомия 21, възниква, когато детето има допълнително (трето) копие на хромозома 21 вместо нормалните две. Синдромът на Даун е най-честата хромозомна аномалия, с която се раждат деца.

Други често срещани хромозомни аномалии, с които децата могат да се раждат, са тризомия 18 и тризомия 13. Тези нарушения почти винаги са свързани с тежка умствена изостаналост и други вродени дефекти. Такива деца, ако оцелеят до раждането, рядко живеят повече от няколко месеца. Въпреки че някои от тях могат да живеят няколко години.

Всеки родител може да има дете с аномалии, но рискът нараства с възрастта на майката. Например шансовете да имате дете със синдром на Даун се увеличават от около 1 на 1040 на 25-годишна възраст до 1 на 75 на 40-годишна възраст.

Какво мога да науча от скрининга?

Скринингът използва кръвни проби и резултати от ултразвук, за да определи колко вероятно е бебето да има хромозомни аномалии, включително синдром на Даун или някои други вродени дефекти (като дефекти на невралната тръба). Това е неинвазивен метод (което означава, че не е необходимо да се поставя игла в матката), така че не представлява опасност за майката или бебето.

Резултатът от скрининга не е диагноза, той е само оценка на вашия индивидуален риск. Скринингът може да идентифицира около 90% от бременностите с хромозомни аномалии. Резултатите от изследването се представят като съотношение, което отразява вероятността за наличие на патология въз основа на резултатите от тестовете, възрастта на майката и други параметри. Тази информация може да помогне да се реши дали е необходимо да се прибегне до инвазивни диагностични методи (амниоцентеза, кордоцентеза и др.).

Използвайки вътрематочна диагностика на плода, например биопсия на хорион, амниоцентеза, е възможно да се определи с повече от 99% сигурност дали детето има хромозомни аномалии. Такава диагностика помага да се идентифицират няколкостотин генетични заболявания чрез анализиране на генетичната структура на клетките на плода или плацентата. При инвазивна диагностика обаче има малък риск от спонтанен аборт.

Хромозомните аномалии не могат да бъдат „поправени“ или излекувани. Ако детето ви е диагностицирано с това състояние, можете да се подготвите за раждането на дете с определени проблеми в развитието или да прекъснете бременността.

Какви са плюсовете и минусите на скрининга?

Предимството на скрининга е, че дава информация за вероятността бебето да има хромозомни патологии, но без риск от спонтанен аборт, свързан с инвазивната диагностика.

Но скринингът има и недостатъци. Не винаги помага да се идентифицират всички случаи на патологии. Според резултата от скрининга детето може да има ниски рискове, но всъщност има патология. Това се нарича фалшиво отрицателен резултат и използването на инвазивна диагностика, която би идентифицирала проблема, дори няма да бъде обмислена в повечето такива случаи.

Обратно, според резултатите от скрининга, детето може да има голяма вероятност да има хромозомни аномалии, докато детето е абсолютно здраво (фалшив положителен резултат). Този резултат може да предизвика допълнителни прегледи, които не са необходими в този случай и излишно безпокойство за здравето на детето.

Да правите или да не правите скрининг?

Скринингът не е задължителен преглед, но се препоръчва за всички жени, независимо от възрастта и здравословното състояние, тъй като е известно, че около 80% от децата със синдром на Даун се раждат в обикновени семейства на жени под 35 години.

За повече информация относно скрининга се свържете с вашия гинеколог или се консултирайте с генетичен консултант. Но в крайна сметка дали да се подложи на скрининг или не е личен избор на всяка жена.

Много жени се съгласяват на скрининг и след това решават необходимостта от инвазивна диагностика въз основа на резултатите. Някои жени искат незабавно да прибегнат до инвазивна диагностика (може да са изложени на висок риск от хромозомни аномалии или други нарушения, които не се откриват чрез скрининг, или просто искат да знаят колкото е възможно повече за състоянието на бебето си и са готови да живеят с малък риск от спонтанен аборт). Други жени решават да не се подлагат нито на скрининг, нито на инвазивна диагностика.

Кога е необходим скрининг?

В зависимост от програмата, използвана за изчисляване на рисковете (ASTRAIA, PRISCA, Life Cycle и т.н.), тактиката за скрининг може леко да се различава.

Скрининг за първи триместърсе състои от биохимичен кръвен тест, както и ултразвуково изследване.

Биохимичен кръвен тест през първия триместър (т.нар. „двоен тест“) определя нивото на два протеина в кръвта, които се произвеждат от плацентата – свободен бета-hCG и свързан с бременността плазмен протеин-А (свързан с бременността Плазмен протеин-A, PAPP-A). Анормалните нива на тези биохимични маркери са знак за аномалии в плода. Този тест трябва да се направи между 10-та и края на 13-та седмица от бременността.

Основният показател при скрининговата ехография е дебелината на нухалната транслуценция (NT), синоними: нухална транслуценция (NT)). Нухалното пространство е областта на гърба на врата на бебето между кожата и меките тъкани. Децата с хромозомни аномалии са склонни да натрупват повече течност в нухалната транслуценция, отколкото здравите деца, което води до увеличаване на областта. Дебелината на нухалната транслуценция трябва да се измерва от 11-та до края на 13-та седмица. В допълнение към TVP, ултразвукът измерва и кокцигеално-париеталния размер (CPR), който се използва за определяне на гестационната възраст, носната кост и други параметри на плода.

Ултразвукът заедно с биохимичен кръвен тест е комбиниран скрининг на първия триместър. Този скрининг идентифицира до 90% от децата с хромозомни аномалии. Първият скрининг се счита за по-точен.

Предимството на скрининга през първия триместър е възможността да разберете за патологиите на детето в сравнително ранен етап от бременността. Ако резултатите от скрининга показват висок риск, тогава все още има шанс да се направи биопсия на хорионни вили, която обикновено се извършва между 11 седмици и 13 седмици и 6 дни, за да се установи със сигурност дали бебето има хромозомни аномалии, докато бременността все още не е много напреднала.

Скрининг за втори триместърПрепоръчително е да го направите на 16-18 седмица от бременността. В допълнение към хромозомните аномалии, той може да се използва за откриване на дефекти на невралната тръба. Включва биохимичен кръвен тест по три (троен тест) или четири (четворен тест) показателя (в зависимост от възможностите на лабораторията). При троен тест се определя нивото на човешки хорион гонадотропин (hCG), алфа-фетопротеин (AFP), неконюгиран естриол (uE3), а при четворен тест се добавя още един показател - инхибин А. Анормални стойности от тези вещества в кръвта показват вероятността плодът да има някакви аномалии. За скрининг през втория триместър се използват ултразвукови данни от първия скрининг за изчисляване на рисковете.

Тъй като скринингът през първия триместър се счита за по-точен и има по-малко фалшиви положителни резултати, лекарите често не предписват втори скрининг, тъй като той е по-малко чувствителен и не увеличава шансовете за откриване на патологии в плода. През второто тримесечие е достатъчно да се вземе кръвен тест за един биохимичен маркер - AFP, който позволява да се идентифицират дефекти на невралната тръба на плода. Ако според резултатите от първия скрининг детето има голяма вероятност да има хромозомни аномалии, тогава е необходимо да се подложи на инвазивна диагностика, за да се оцени състоянието на детето възможно най-рано, без да се чака вторият скрининг.

Следващият етап от оценката на състоянието на плода е ултразвук на 20-22 седмици и 30-32 седмици от бременността.

Как да разберем резултатите от скрининга?

Резултатите от скрининга трябва да бъдат представени като индивидуална оценка на риска. Изчислението се извършва с помощта на специални компютърни програми (например PRISCA, ASTRAIA и др.), Които вземат предвид ултразвуковите данни, резултатите от биохимичния кръвен тест и индивидуалните фактори (възраст, тегло, етническа принадлежност, брой на плода и др.). ). В програмата ASTRAIA при изчисляване на рисковете се вземат предвид допълнителни ултразвукови параметри, което позволява да се увеличи откриването на патологии.

Интерпретирането на отделни биохимични показатели и сравняването им със стандарти без изчисляване на рисковете няма смисъл.

Резултатите от скрининга показват съотношения, които отразяват шансовете на детето да има патологии. Риск 1 към 30 (1:30) означава, че от 30 жени с еднакъв резултат, една от тях ще има дете с хромозомни аномалии, а останалите 29 ще имат здрави деца. Риск 1 на 4000 означава, че от 4000 жени със същия резултат една ще има дете с патология, а 3999 жени ще имат здрави деца. Тоест, колкото по-голямо е второто число, толкова по-малък е рискът.

Скринингът може също така да показва, че резултатът е под или над граничния праг. Повечето тестове използват граница от 1:250. Например резултат от 1:4000 би се считал за нормален, тъй като рискът е по-малък от 1:250, т.е. под граничния праг. А при резултат 1:30 рискът се счита за висок, тъй като е над пределния праг.

Нормалният резултат от скрининга не гарантира, че детето няма хромозомни аномалии. Въз основа на този резултат можем само да предположим, че проблемите са малко вероятни. От своя страна лошият резултат не означава, че детето има патологии, а само че патологията най-вероятно съществува. Всъщност повечето деца с лоши резултати от скрининга нямат никакви аномалии.

Гинеколог или генетик ще ви помогне да разберете резултатите от скрининга и също така ще обясни необходимостта от инвазивна диагностика в случай на лош резултат. Трябва да прецените плюсовете и минусите и да решите дали желаете да се подложите на инвазивно изследване, което носи малък риск от спонтанен аборт, за да разберете за състоянието на вашето бебе.

И накрая, имайте предвид, че нормалният резултат от скрининга не гарантира, че детето ви няма да има проблеми. Скринингите са предназначени да откриват само няколко често срещани хромозомни аномалии и дефекти на невралната тръба. Дете с нормален резултат все още може да има други генетични проблеми или вродени дефекти. Освен това нормалният резултат не гарантира, че детето ще има нормална мозъчна функция и не изключва разстройства като аутизъм.

Скрининговите прегледи помагат да се идентифицира рискът от хромозомни заболявания при дете преди раждането. През първия триместър на бременността се извършва ултразвук и биохимичен кръвен тест за hCG и PAPP-A. Промените в тези показатели могат да показват повишен риск от синдром на Даун при нероденото дете. Нека видим какво означават резултатите от тези тестове.

За какъв период?

Скринингът на 1-ви триместър се извършва за период до 6 дни (периодът се изчислява от първия ден на последната менструация).

Признаци на синдром на Даун при ултразвук

Размерът на опашната кост (CPR) трябва да бъде най-малко 45 mm.

Ако положението на бебето в матката не ви позволява да оцените адекватно TVP, тогава лекарят ще ви помоли да се движите, да кашляте или леко да потупате по стомаха, така че бебето да промени позицията си. Или лекарят може да ви посъветва да дойдете на ултразвук малко по-късно.

Измерването на TVP може да се извърши с помощта на ултразвук през кожата на корема или през вагината (това зависи от позицията на детето).

Въпреки че дебелината на нухалната транслуценция е най-важният параметър при оценката на риска от синдром на Даун, лекарят взема предвид и други възможни признаци на аномалии в плода:

Носната кост обикновено се открива при здрав плод след бременност, но липсва в приблизително 60-70% от случаите, ако детето има синдром на Даун. Въпреки това, при 2% от здравите деца носната кост може да не бъде открита на ултразвук.

Кръвният поток в ductus venosus (Arantius) трябва да има определен вид, който се счита за нормален. При 80% от децата със синдром на Даун кръвотокът в Arancia duct е нарушен. Въпреки това, 5% от здравите деца също могат да проявят такива аномалии.

Намаленият размер на максиларната кост може да показва повишен риск от синдром на Даун.

При деца със синдром на Даун се наблюдава увеличаване на размера на пикочния мехур. Ако пикочният мехур не се вижда при ултразвуково сканиране, тогава това не е страшно (това се случва при 20% от бременните жени на този етап). Но ако пикочният мехур не се забелязва, тогава лекарят може да ви посъветва да се върнете за повторен ултразвук след седмица. На термина при всички здрави фетуси пикочният мехур става забележим.

Учестеният сърдечен ритъм (тахикардия) при плода може също да показва повишен риск от синдром на Даун.

Наличието само на една пъпна артерия (вместо две нормално) увеличава риска не само от синдрома на Даун, но и от други хромозомни заболявания (и т.н.)

Норма на hCG и свободна β-hCG субединица (β-hCG)

HCG и свободната β (бета) субединица на hCG са два различни индикатора, всеки от които може да се използва като екран за синдром на Даун и други заболявания. Измерването на свободната β-субединица на hCG може по-точно да определи риска от синдром на Даун при неродено дете, отколкото измерването на общия hCG.

Възможни са нормите за hCG в зависимост от продължителността на бременността в седмици.

Норми за свободната β-субединица на hCG през първия триместър:

9 седмици: 23,6 – 193,1 ng/ml или 0,5 – 2 MoM

10 седмици: 25,8 – 181,6 ng/ml или 0,5 – 2 MoM

11 седмици: 17,4 – 130,4 ng/ml или 0,5 – 2 MoM

12 седмици: 13,4 – 128,5 ng/ml или 0,5 – 2 MoM

13 седмици: 14,2 – 114,7 ng/ml или 0,5 – 2 MoM

внимание! Нормите в ng/ml може да варират в различните лаборатории, така че предоставените данни не са окончателни и винаги трябва да се консултирате с Вашия лекар. Ако резултатът е посочен в MoM, тогава стандартите са еднакви за всички лаборатории и за всички анализи: от 0,5 до 2 MoM.

Ами ако HCG не е нормален?

Ако свободната β-субединица на hCG е по-висока от нормалната за вашата гестационна възраст или надвишава 2 MoM, тогава бебето е изложено на повишен риск.

Ако свободната β-субединица на hCG е под нормата за вашия етап на бременност или по-малко от 0,5 MoM, тогава бебето е изложено на повишен риск.

Норма PAPP-A

PAPP-A, или както се нарича „свързан с бременността плазмен протеин А“, е вторият индикатор, използван при биохимичния скрининг на първия триместър. Нивото на този протеин непрекъснато се повишава по време на бременност, а отклоненията в нивото могат да показват различни заболявания на нероденото дете.

Нормата за PAPP-A в зависимост от етапа на бременността:

8-9 седмици: 0,17 – 1,54 mU/ml или от 0,5 до 2 MoM

9-10 седмици: 0,32 – 2,42 mU/ml или от 0,5 до 2 MoM

10-11 седмици: 0,46 – 3,73 mU/ml или от 0,5 до 2 MoM

11-12 седмици: 0,79 – 4,76 mU/ml или от 0,5 до 2 MoM

12-13 седмици: 1,03 – 6,01 mU/ml или от 0,5 до 2 MoM

13-14 седмици: 1,47 – 8,54 mU/ml или от 0,5 до 2 MoM

внимание! Нормите в mIU/ml може да варират между лабораториите, така че предоставените данни не са окончателни и винаги трябва да се консултирате с Вашия лекар. Ако резултатът е посочен в MoM, тогава стандартите са еднакви за всички лаборатории и за всички анализи: от 0,5 до 2 MoM.

Какво ще стане, ако PAPP-A е ненормален?

Ако PAPP-A е под нормалното за вашата гестационна възраст или по-малко от 0,5 MoM, тогава бебето има повишен риск от и.

Ако PAPP-A е по-висок от нормалното за вашата гестационна възраст или надвишава 2 MoM, но другите показатели за скрининг са нормални, тогава няма причина за безпокойство. Проучванията показват, че в групата жени с повишени нива на PAPP-A по време на бременност, рискът от заболявания на плода или усложнения на бременността не е по-висок, отколкото при други жени с нормален PAPP-A.

Какво е риск и как се изчислява?

Както може би вече сте забелязали, всеки от биохимичните показатели за скрининг (hCG и PAPP-A) може да бъде измерен в MoM. MoM е специална стойност, която показва доколко полученият резултат от анализа се различава от средния резултат за даден етап от бременността.

Но все пак hCG и PAPP-A се влияят не само от продължителността на бременността, но и от вашата възраст, тегло, дали пушите, какви заболявания имате и някои други фактори. Ето защо, за да получите по-точни резултати от скрининга, всичките му данни се въвеждат в компютърна програма, която изчислява риска от заболявания при дете индивидуално за вас, като се вземат предвид всички ваши характеристики.

Важно: за правилно изчисляване на риска е необходимо всички тестове да се вземат в същата лаборатория, в която се изчислява рискът. Програмата за изчисляване на риска е конфигурирана за конкретни параметри, индивидуални за всяка лаборатория.Следователно, ако искате да проверите отново резултатите от скрининга си в друга лаборатория, ще трябва да вземете всички тестове отново.

Програмата дава резултата под формата на дроб, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и други подобни. Дробта трябва да се разбира, както следва:

Например рискът е 1:300. Това означава, че от 300 бременности с показатели като вашите ще се роди едно дете с Даун и 299 здрави деца.

В зависимост от получената фракция, лабораторията издава едно от следните заключения:

Тестът е положителен – има висок риск от синдром на Даун при детето. Това означава, че се нуждаете от по-обстоен преглед за изясняване на диагнозата. Може да ви препоръчат или.

Тестът е отрицателен – детето е с нисък риск от синдром на Даун. Ще трябва да се подложите, но не са необходими допълнителни прегледи.

Какво трябва да направя, ако съм изложен на висок риск?

Ако в резултат на скрининга се установи, че имате висок риск от раждане на дете със синдром на Даун, това не е причина за паника, още по-малко за прекъсване на бременността. Ще бъдете насочени за консултация с генетик, който отново ще прегледа резултатите от всички изследвания и, ако е необходимо, ще препоръча провеждане на изследвания: хорионбиопсия или амниоцентеза.

Как да потвърдим или опровергаем резултатите от скрининга?

Ако смятате, че скринингът е извършен неправилно за вас, тогава можете да повторите прегледа в друга клиника, но за това ще трябва да вземете отново всички тестове и да се подложите на ултразвук. Това ще бъде възможно само ако гестационната възраст в този момент не надвишава 6 дни.

Лекарят казва, че трябва да направя аборт. Какво да правя?

За съжаление, има ситуации, когато лекарят упорито препоръчва или дори принуждава аборт въз основа на резултатите от скрининга. Запомнете: нито един лекар няма право да извършва подобни действия. Скринингът не е окончателен метод за диагностициране на синдрома на Даун и въз основа единствено на лоши резултати не е необходимо бременността да се прекъсва.

Кажете им, че искате да се консултирате с генетик и да се подложите на диагностични процедури за идентифициране на синдрома на Даун (или друго заболяване): хорионбиопсия (ако бременността Ви е -) или амниоцентеза (ако бременността Ви е -).

Всеки знае, но не всеки знае, че това заболяване се нарича още тризомия 21, тъй като именно в тази двойка хромозоми се появяват допълнителни клетки. Това е най-честата хромозомна патология, така че е най-пълно проучена от учените.

Всички жени са изложени на риск от развитие на тризомия 21 двойки хромозоми в плода. Това е средно 1 случай на 800 бременности. Увеличава се, ако бъдещата майка е под 18 години или вече над 35 години, както и ако в семейството има деца с отклонения на генно ниво.

За да се идентифицира тази аномалия, се препоръчва да се подложи на комбиниран тест, състоящ се от кръвен тест и ултразвуково изследване. Полученият резултат е за определяне на вероятността от тризомия 21 при бебе, което все още е в утробата. Но не винаги е възможно да разберете информацията, издадена от лабораторията, за това трябва да отидете на лекар, което често е невъзможно да направите веднага.

За да не се измъчвате с догадки и притеснения, от тази статия ще научите какво означават основният и индивидуален риск от тризомия 21 и как да дешифрирате техните значения.

Основна рискова норма за тризомия 21

Основният риск от развитие на синдрома на Даун се отнася до съотношението, показващо при колко бъдещи майки с еднакви параметри има един случай на тази аномалия. Тоест, ако индикаторът е 1: 2345, това означава, че този синдром се среща при 1 жена от 2345. Този параметър се увеличава в зависимост от възрастта: 20-24 - над 1: 1500, от 24 до 30 години - до 1 :1000, от 35 до 40 – 1:214, а след 45 – 1:19.

Този показател се изчислява от учените за всяка възраст; той се избира от програмата въз основа на данните за вашата възраст и точния етап на бременността.

Индивидуален риск от тризомия 21

За да получите този показател, се нуждаете от ултразвукови данни, направени през периода 11-13 седмици от бременността (размерът на зоната на яката при детето е особено важен), биохимичен кръвен тест и индивидуални данни на жената (съществуващи хронични заболявания, лоши навици , раса, тегло и брой на фетусите).

Ако тризомия 21 е над граничния праг (изходен риск), тогава жената има висок (или те също пишат "повишен") риск. Например: основният риск е 1:500, тогава резултат от 1:450 се счита за по-висок. В този случай се насочват за консултация с генетик, последвана от инвазивна диагностика (пункция).

Ако тризомията 21 е под прага на прекъсване, тогава в този случай рискът от тази патология е нисък. За по-точни резултати се препоръчва провеждането на втори скрининг, който се прави на 16-18 седмица.

Дори да получите лош резултат, никога не трябва да се отказвате. По-добре е, ако времето позволява, да повторите тестовете и да не губите сърце.

Какво означава:

биохимичен риск+NT< 1: 10000, ниже пор. отсечки,
двоен тест
възрастов риск 1:239,
тризомия 13/18 + NT
Шийна гънка 1,50 мм 0,76 MOM.
Fb-hCG 12,5 ng/ml 0,44 MOM,
PAPP-A 10.3
mlU/ml 1,97 MOM.

Помогнете ми моля!

Отговор

Здравей, Алина!

Не посочвате гестационната възраст, определена с ултразвук. Необходимо е да знаете това, тъй като всички данни от биохимичния скрининг се оценяват в зависимост от гестационната възраст.

Подложени сте на биохимичен скрининг през първия триместър или двоен биохимичен тест. Този метод на изследване включва определяне на:

β-hCG или Fb-hCG;
RARR-A.

Обикновено β-hCG варира от 0,5 до 2 MoM, PAPP-A - от 0,5 до 2,5 MoM, вторите показатели зависят от етапа на бременността и лабораторията.

Вашите показания са нормални.

Провежда се биохимичен скрининг за идентифициране на плод с хромозомни аномалии в развитието:

тризомия 13 или синдром на Patau;
тризомия 18 или синдром на Едуардс;
тризомия 21 или синдром на Даун.

Резултатът от биохимичното изследване се оценява в зависимост от получените резултати:

висок риск е 1:380 и повече;
средният риск е 1:1000 и по-нисък;
ниският риск е под 1:10000.

Вашите показания са нормални. Рискът от раждане на дете с дефекти в развитието е нисък.

Цервикалната гънка се определя чрез ултразвук и трябва да бъде по-малка от 3 мм. По-голямото разстояние показва повишен риск от раждане на дете със синдром на Даун.

Не сте посочили възрастта си. Но вашият свързан с възрастта риск е 1:239. Мога да предположа, че възрастта ви е над 35 години. Останалите показатели са в нормални граници.

За да изключите патологията, трябва да бъдете наблюдавани от вашия акушер-гинеколог и да следвате всичките му препоръки.

През първия триместър (12 седмица от бременността) направих пренатален скрининг. Резултатите са следните: свободен ?-hCG - 1.428 MoM. Плазмен протеин-А, свързан с бременност (PAPP-A, PAPP) - 1.7256 MoM. Че всичко е нормално. Вторият пренатален скрининг е направен на 16 седмица. ber. Резултатите бяха следните: Алфа фетопротеин (PAPP) - 1.31 MoM? -hCG - 0.84 MoM. Че всичко е нормално. При първия ултразвук, 11-12 седмици, абсолютната норма за всички показатели. Дължината на носната кост е 2,8 мм. BPR – 18 мм, KTR – 49 мм, нашийник – 1,2 мм. Вторият ултразвук показва 20-21 седмици. BPR – 47, LPR – в норма, носна кост – 4,6 mm, перинозален оток. Всичко останало: органи на плода, пъпна връв, плацента, матка, количество амниотична течност, всичко това е нормално. Помогнете ми да разбера тази ситуация. И какви са вашите допълнителни препоръки?

Наташа, препоръчително е да повторите ултразвука на плода на 22 седмици, за да сте сигурни, че няма други маркери за фетална хромозомна патология.

Здравейте! Помогнете за дешифрирането на скрининговите показания. Аз съм на 24 години, съпругът ми е на 26, теглото ми е 52 кг. На 12 седмица от бременността е направен скрининг: TVP-1.90 mm (1.22 mOhm); PAPP-A - 1,40 мед/мл (0,43); St. beta hCG - 200.00 ng/ml (4.24 mOhm). След това го направиха отново на 16 седмица: AFP - 57.00 IU/ml (1.77 mOhm); hCG - 153,00 me/l (3,14 mOhm). Свързан с възрастта риск 1:1361 (0,073%), риск от тризомия 21 през първия триместър 1:125 (0,800%), риск от тризомия 21 през втория триместър 1:850 (0,118%), комплексен риск от тризомия 21 1 :78 (1,282%). Ултразвукът е направен на 11 седмица. 6 дни - КТР - 51 мм, сърдечен удар - 169, носна кост - визуализирана, дължина - 2,0 мм.

Здравей, Алеся! Въз основа на резултатите от комбинирания скрининг имате показания за инвазивна пренатална диагностика (определяне на фетален кариотип).

Здравейте. Имам възлова гуша. Знам, че това заболяване се предава генетично. Моля, кажете ми какво трябва да направя, за да предпазя моите момичета от това заболяване? Има ли начин да се предотврати заболяването?

Добър ден Ако заболяването на щитовидната жлеза не е част от някакъв генетичен синдром (Пендред, автоимунно полигландуларно заболяване и др.), тогава няма риск от „предаването“ му на потомството.

Здравейте! Имам въпрос. Аз съм на 27 години, съпругът ми също е на 27, бременна съм на 2. В семейството ми нямаше генетични аномалии. В 12-та седмица от бременността бях на ехограф, който не показа отклонения, визуализира се носът, TVP беше 1,7. Разработката върви по график. Но на 22-та седмица, по време на втория ултразвук, ми казаха, че TVP е увеличен (6,1 mm), всички останали показатели са нормални. Генетикът каза, че това е границата на нормата. Моля, кажете ми, може ли този маркер да показва наличието на отклонения? Благодаря ти.

Наталия, в 22 седмица не може да се оцени дебелината на нухалната транслуценция.

Здравейте! Моля, кажете ми, 1-ви скрининг, 12 седмици, ултразвук - всички показатели са идеални, PAP 2,52 MoM 0,9474, но свободен Beta-hCG 238,7 MoM 6,9188. Аз и баща ми не сме имали аномалии в нашето семейство, не съм приемала никакви лекарства или хормони. Какво може да означава такова високо ниво на hCG? Възможно ли е това да е грешка в анализа? Благодаря ти!

Здравейте, Наталия! Високите стойности на hCG могат да се появят поради редица акушерски причини, но също и при синдром на Даун в плода. Необходимо е компютърно изчисляване на генетичния риск (програми Astraia, PRISCA), както и присъствена консултация с генетик.

Моля, дешифрирайте резултатите от използвания скрининг. Възраст: 35,6 години. Гестационна възраст към датата на изследването: 12 седмици. + 3 дни. Тегло: 87,3 кг. hCG - 55,1 ng/ml (правилно MoM 1,59). PARR-A - 1.45 (правилно MoM 0.69). Рискове към датата на вземане на пробата: Biochem. риск+NT 1:912 под порите. прекъсвания. Двоен тест 1:216 над порите. прекъсвания. Възрастов риск 1:237. Тризомия 13/18+NT по-малко от 1:10000 под порите. прекъсвания. Пия дуфастон.

Мария, твоят риск беше по-висок от граничния праг поради възрастта ти. Показателите на биохимичния скрининг са в нормални граници. Не сте посочили обаче резултатите от ултразвуково скринингово изследване на плода.

Здравейте, скъпи генетици! Помогнете ми да разбера. На 39 години съм, бременна в 21 седмица (от менструация), тегло 75,1. До 20-та седмица пих Дуфастон (по 3 броя), т.к. 3 неуспешни (една с хидатидиформна бенка). На 12 седмици и 6 дни. направи прожекцията. Ето резултатите: hCG 2.448 MoM, PPAP 1.156 MoM, VP 1.5. Тризомия 21 инд. риск 1:917, тризомия 18 - 1:4673, тризомия 13 - 1:14638. В 21 седмица и 2 дни (по моя инициатива) дарих кръв. Ето резултатите: AFP 0.77 MoM (52.3); hCG 3,33 MoM (24290); естриол 0,84 MoM (1,57). Разбирам, че е късно за 2 прожекции. Сравних резултатите с помощта на таблици в Интернет. Естриолът е значително подценен. HCG за 21 седмици изглежда нормално. Да алармираме ли? Ехография 1, 2 са нормални, нос. кост в 1 ултразвук: 2.1, в 21 седмици 6.8.

Евгения, няма повод за притеснение. Биохимичният скрининг на 21 седмица няма диагностична стойност за генетика;

Добър ден Моля, помогнете ми да го разбера. На 25 години съм, омъжена от една година, имах две бременности - и двете завършиха със спонтанен аборт (след две седмици плодът спира да напредва). Направихме тестове за генетика, отговорът на съпруга ми беше: 46,ХY, моите отговори: 46ХХ/47ХХХ 28:2. Колко опасни са моите отговори за последваща бременност и за здравето на нероденото бебе? Благодаря ви предварително за отговора.

Мариана, здравей! Да, разбира се, имате хромозомна патология (полизомия X), но нормалният клетъчен клон преобладава. Наличието на полизомия X леко увеличава вероятността от спонтанен аборт, но не много. Необходим е допълнителен преглед, за да се идентифицират други причини за спонтанен аборт.

Здравейте! Загрижен съм за този въпрос: първият скрининг (според KTR 11,5 седмици). Сърдечната честота на плода е 161 удара/мин, КТР 50,0 mm, TVP 1,60 mm, носната кост се открива. Свободен hCG 64.50IU/l/1.425MoM, PAPP-A 8.679IU/l/3.343MoM. Възрастта на майката е 30 години. Индивидуален риск (основен + ултразвук + HD) 1:11624 (тризомия 21), 1:26441 (тризомия 18), 1:83450 (тризомия 13). Гинекологът ви насочва към генетик за консултация. Моля, помогнете ми да дешифрирам резултатите.

Дина, всичко е наред с бебето ти!

Здравейте! Можете ли да дешифрирате резултатите от молекулярно-генетичния анализ: FGB 455 G/A резултат N/M; PAI-1 (675 4G/5G) - N/M резултат; MTRR (Ile22Met) - N/M резултат. Всички други анализи N/N. Какво означава? Благодаря ти.

Наталия, имате предразположение към повишено съсирване на кръвта. Необходимо е да се свържете с хемостазиолог.

Здравейте, имам следния въпрос към вас: сестра ми страда от епилепсия, това заболяване се появи при нея, когато беше на 4 години. Сега съм бременна, много се притеснявам, как може това заболяване да се отрази на бебето ми?

Добър ден, Алена! Ако болестта на сестра ви е единственият случай във вашето семейство, ако сте здрави, тогава не трябва да се притеснявате.

Здравейте, кажете ми, моля, трябва ли да се подлагам на някакво генетично изследване? Диагностицирани сме с ангиоматоза на Sturge Weber!? Благодаря ти!

Здравей Марина! Диагнозата ангиоматоза на Sturge-Weber е клинична диагноза, поставена въз основа на външен преглед, резултатите от допълнителни (негенетични) изследвания - преглед от офталмолог, ЯМР КТ на мозъка и др.

Добър ден Загрижен съм за следния въпрос: Вторият скрининг (18 седмици) показа висок риск от синдром на Даун с резултат 1:119, докато резултатът от първия анализ (12 седмици): Нисък риск - 1:12380. Занесох го в различни лаборатории. В първия анализ има бележки, че изследването е направено, като се вземат предвид близнаци (имам близнаци), а втората лаборатория казва, че нямат програма, която да взема предвид близнаци и че този анализ изобщо не е правилен за близнаци, и че е по-информативен резултатът се получава през първия триместър. Не знам, може би тя (генетикът) просто иска да ме успокои. Като цяло следващия вторник (20 седмица от бременността) решихме да погледнем ехографа, ако видят някакви отклонения, ще мислят какво да правят по-нататък. Вероятно ще предложат биопсия. Могат ли да се видят генетични аномалии на ултразвук? И бих искал да знам вашето мнение за тази ситуация, може ли резултатите от два скрининга да са толкова различни един от друг и на кой да вярвам повече?

Ruashan, напълно съм съгласна с вашия генетик: ако ултразвуковото изследване на плода не разкрие никакви структурни особености, тогава генетичният риск е минимален.

Здравейте. С бъдещия ми съпруг сме роднини четвърто поколение. Има ли шанс това да засегне бъдещите ни деца? Ако е така, може ли това да бъде предотвратено? Благодаря ви предварително.

Надежда, с бъдещия ти съпруг имате доста общи гени, тъй като сте роднини. Това увеличава риска от раждане на деца с генетични заболявания. Но тъй като сте доста далечни роднини, това превишение на обичайния риск е малко.

Добър ден. На 17 седмици бер. HCG 98160 IU/m (може да греша като пиша мерната единица), AFP 15,53 IU/m, гинекологът, който се грижи за бременността каза, че HCG е твърде висок, а AFP е твърде нисък. На ехографа и в 20 седмица е дадено заключение - скъсяване на бедрените кости. Казаха, че всички вътрешни органи се развиват както трябва, с изключение на бедрените кости. Ето резултатите: BPR-46, OJ-47, бедро 28-29, LZR-59, OGol-53, MOZ-20, Рамо-27, Предмишница-23, Нос-5.2 (съответно 5%), пищял- 26 , следва списък на органите, които са с нормална форма и се визуализират, броят на съдовете на пъпната връв е 3. Изпращат се на генетик, ние се редим. Въпрос: трябва ли да се страхувам от синдрома на Даун (на първия ехограф в 12 седмица дебелината на нухалната транслуценция беше 1,6, нормално)? Какви са шансовете да имате здраво бебе? Никой в семейството не е бил сериозно болен, първото дете е абсолютно здраво.

Евгения, да, рискът да имате дете със синдром на Даун е леко повишен. Необходимо е да се определи хромозомният набор на плода (кордоцентеза).

Здравейте, бременна съм в 12 седмица. 5 дни от бременността дарих кръв за скрининг, моля, обяснете резултатите: hCGb 48,7 ng/mL 1,75 (Corr. IOM). NT 1,5 мм 0,95 (PTO кор.). PAPP-A 491,5 mU/L 0,28 (PTO кор.). Резултати от ултразвук KTP-62mm, BPR-22mm, TVP-1,5 mm. Сърдечният ритъм е ясен и ритмичен. Не са установени аномалии в развитието. Моята възраст е 37 години, тегло 98 кг. Анамнеза за хипотиреоидизъм (L-тироксин 175 mg), нарушен глюкозен толеранс, настъпила бременност по време на приема на duphaston (повишен прогестерон). Благодаря ви много за вашата помощ!

Елена, нивото на PAPP-A е малко намалено, необходимо е компютърно изчисление на генетичния риск;

Необходима е генетична консултация.

Добър ден На 13-та седмица направих скринингови тестове, много страшни стойности, те просто издърпват чергата изпод краката ми, моля, кажете ми дали всичко е наред с бебето ми, на базата на тестовете: възрастов риск 1:440. Тризомия 21 1:241. Общият популационен риск е 1:600. Тризомия 13/18 1:10000. Изчисленият риск за тризомия 21 е над граничната стойност, което показва повишен риск. Много се надявам на вашата помощ, благодаря!

Олга, вашите рискови стойности са в приемливи граници.

Добър ден Имах ST на 7 седмица, ембриоскопия и почистване на 9 седмица, анализ на ембрионален кариотип 47xy+16, какво означава това и възможно ли е да го повторя при следваща бременност? И резултатът от хистологията показа: - кръв, decidua basalis, фибриноидна некроза + хематом, хорионни въси. Има ли нещо сериозно, което показва този резултат? Благодаря предварително за отговора.

Людмила, здравей! Вашата бременност е прекъсната поради хромозомна патология на плода. Рискът тази ситуация да се повтори е нисък.

Добър ден Вече ви писах и най-накрая получих анализ на плода след ST. И сега съм объркан. Първоначално лекарят ми се обади по телефона и каза, че получените изследвания са такива, че нямат ефект при следващи бременности и това не трябва да се повтаря. Но днес взех самия лист с тестовете. Резултат: 10 (50%), където 47XX + 9 (тризомия 9) и 10 (50%), където 46 XX. Предполагам, че това е тризомия 9? Просто съм ужасен, след като прочетох статии в интернет. Моля, кажете ми, права ли беше лекарката, като каза, че това няма да се прояви при следваща бременност? Или трябва да продължа да посещавам генетик през следващата бременност? Лекарят препоръча посещение при генетик. Кажете ми в този случай тест за съвместимост или анализ дали нямаме аномалии в гените/хромозомите? Какви са шансовете да имате здраво бебе? Благодаря ви много за вашата помощ!

Ани, Вашият лекар е абсолютно прав - рискът от рецидив на тази хромозомна патология е много нисък, не се налага допълнително изследване на Вас и съпруга Ви. Хромозомната патология е най-честата причина за спонтанен аборт; в тези случаи прекъсването на бременността е механизъм на естествен подбор. Следващия път всичко ще е наред.

Здравейте, наскоро ми направиха кордоцентеза и излязоха следните резултати: 46, XX, del(2)(q35). Заключение: Открита е делеция на крайната част на дългото рамо на хромозома 2. Какво означава това, всъщност не ни беше обяснено! Моля, помогнете, възможно ли е раждане с тази диагноза? Благодаря ти.