Scharevsky-टर्नर सिंड्रोम और इसकी अभिव्यक्ति। शेरेशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम के साथ रोगियों के दीर्घकालिक उपचार की समस्याएं

टर्नर सिंड्रोम (एच एच टर्नर, एमर। एंडोक्राइनोलॉजिस्ट, 18 9 2 में पैदा हुआ; सिंड्रोम; पाप: शेर्चेसेव्स्की - टर्नर सिंड्रोम, उलरिच सिंड्रोम, बोनेवी - Ulrich सिंड्रोम, सेक्सोजेनिक बौना एट अल।) - प्राथमिक एगोनैडिज्म (एजेंसिया या डिएगेनेजिया गोनाड) का आनुवंशिक रूप से निर्धारित रूप गुणोसोमल रोगों से संबंधित है, जो कि सोमैटिक विकास और कम लागत की विशिष्ट असामान्यताओं के साथ है।

यह पहली बार है कि यह वंशानुगत रोग (वंशानुगत बीमारियों को देखें) का वर्णन 1 9 25 में ना शेरेशेव्स्की में किया गया था, जिसका मानना \u200b\u200bथा कि यह जननांग ग्रंथियों (देखें) और पिट्यूटरी ग्रंथि के सामने के लोब के अविकसितता के कारण था (देखें) और जन्मजात विकास के साथ संयुक्त सामाजिक विकास। 1 9 38 में, टर्नर ने 7 मरीजों को विस्तार से बताया और इस लक्षण परिसर की विशेषता के लक्षण लक्षणों की पहचान की: यौन शिशुवाद (देखें), गर्दन की सतह सतहों पर त्वचा walleeled folds और कोहनी जोड़ों (Cubitus valgus) के विरूपण। यूएसएसआर में, सिंड्रोम द्वारा वर्णित सिंड्रोम को शेर्चेज़ेव्स्की सिंड्रोम - टर्नर कहा जाता है।

घटना की आवृत्ति टी के साथ। नवजात शिशुओं में 0.03% की औसत है (ओलिगोफ्रेनिया वाले रोगियों के बीच, टी की घटना की आवृत्ति। उपरोक्त दो बार - 0.06%)

ईटियोलॉजी और रोगजन्य

50-60 के दशक में। फोर्ड (एस ई फोर्ड) एट अल। अधिकांश रोगियों के साथ टी के साथ उनके साथ जांच की गई। सम्मान मोनोसोमी 45, एक्स, यानी, जननांग गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति - एक्स या वाई (देखें क्रोमोसोमल सेट)। बाद में टी के साथ विकल्पों की पहचान की गई थी। एक्स-क्रोमोसोम (छोटे कंधे हटाने, एक लंबे कंधे पर, अंगूठी एक्स-गुणसूत्र, आदि) के संरचनात्मक दोषों के साथ और गुणसूत्र मोज़ेकवाद 45, एक्स / 46, एक्सएक्स के साथ; 45, एक्स / 46, एक्सवाई; 45, एक्स / 46, एक्सएक्स / 47, एक्सएक्सएक्स, आदि (मोज़ेकवाद देखें)। तदनुसार, टी के साथ रोगियों के बहुमत में कर्योटाइप (देखें)। टी के मोज़ेक संस्करणों के साथ सेक्स क्रोमैटिन (देखें) अनुपस्थित है। कोशिकाओं के संदर्भ में सामान्य महिला कर्योटाइप 46, एक्सएक्स की उपस्थिति के साथ, एक्स-क्रोमोसोम के संरचनात्मक दोषों के साथ, सेक्स क्रोमैटिन की सामग्री कम हो जाती है, एक्स-क्रोमैटिन आयाम (वृषभ बैरा) को बढ़ाया या कम किया जा सकता है।

टी के रूप में उपस्थिति के स्पष्ट संचार के साथ। उम्र के साथ और माता-पिता की किसी भी बीमारी की पहचान नहीं की गई है। हालांकि, टी एस के साथ बच्चों के जन्म के साथ समाप्त होने वाली गर्भधारण, अक्सर गर्भवती महिलाओं (देखें), गर्भपात की धमकी जटिल जटिल होती है। जन्म (देखें) अक्सर समयपूर्व और रोगजनक होते हैं। टी के साथ एक बच्चे के जन्म के साथ गर्भावस्था और प्रसवोत्तर की विशेषताएं। शायद भ्रूण के गुणसूत्र रोगविज्ञान का परिणाम।

टी के साथ जननांग ग्रंथियों के गठन का उल्लंघन। एक सेक्स गुणसूत्र के अनुपस्थिति या संरचनात्मक दोषों के कारण। यह स्थापित किया गया है कि इस मामले में, भ्रूण प्राथमिक अंकुरित कोशिकाओं को लगभग सामान्य मात्रा में रखा जाता है, लेकिन गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में, उनके तेजी से आंदोलन होता है और बच्चे के जन्म के समय, अंडाशय में प्राथमिकता follicles की संख्या की तुलना में मानक के लिए तेजी से कम या पूरी तरह से अनुपस्थित है। इससे अधिकतर रोगियों में - प्राथमिक अमेनोरेरिया (देखें) और बांझपन (देखें) के लिए उच्चतर रोगियों में उच्चारण एस्ट्रोजेनिक विफलता, यौन अविकसितता की ओर जाता है।

जननांग गुणसूत्रों या एक्स गुणसूत्र के हिस्से की अनुपस्थिति के परिणामस्वरूप क्रोमोसोमल असंतुलन सोमैटिक विकास के विभिन्न दोषों का कारण है। यह भी संभव है कि संयोगजनक ऑटोसोमल उत्परिवर्तन विकास संबंधी दोषों की उपस्थिति में एक निश्चित भूमिका निभाते हैं, क्योंकि वहां कुछ समय की तरह टी के समान हैं। लेकिन दृश्यमान गुणसूत्र रोगविज्ञान के बिना और यौन अविकसितता के बिना (नुनहेन सिंड्रोम, टी के व्यक्तिगत मामलों के साथ। पुरुषों में),

एक्स-क्रोमोसोम की अनुपस्थिति टी के साथ कई रोगियों की एक अभिव्यक्ति की ओर ले जाती है। एक्स-क्रोमोसोम में स्थित अव्यवस्थित जीन, जो ऐसे रोगियों (पुरुषों और महिलाओं) में डाल्टोनिज़्म (रंग दृष्टि देखें) का कारण बनता है, ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डीहाइड्रोजनीज (सीएफ 1.1.1.4 9), आदि की अपर्याप्तता और आवृत्ति द्वारा निर्धारित की जाती है जनसंख्या में संबंधित उत्परिवर्ती जीन।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी

टी के साथ। गोनाड आमतौर पर कनेक्टिंग टैंक को अनियंत्रित करते हैं जिनमें गोनाड तत्व नहीं होते हैं। डिम्बग्रंथि के रुडिमेंट्स कम संभावना है (देखें), जिसमें डिम्बग्रंथि स्ट्रोमा, और कभी-कभी अलग प्राइमॉर्मियल रोम शामिल हैं। बाद में कैरियट-पोम 45, एक्स / 46, एक्सएक्स के रोगियों में मनाया जा सकता है; 45, एक्स / 47, एक्सएक्सएक्स। Karyotype 45 में, x / 46, Gonadnychs में XY को टेस्टिकल्स (अंडे देखें) - ट्यूबल, लिल्डग कोशिकाएं (इंटरस्टिशियल एंडोक्राइनोसाइट्स) और सेर्टोली (सहायक कोशिकाओं) और सात-तरफा नलिका (देखें) के रुडिमेंट्स का पता लगाया जा सकता है।

अन्य रोगविज्ञानी डेटा एक वेज, अभिव्यक्तियों की विशेषताओं से मेल खाता है। हड्डी-आर्टिकुलर सिस्टम में सबसे महत्वपूर्ण परिवर्तन कशेरुका (रीढ़ की हड्डी देखें), स्पाइना बिफिडा (देखें), जोड़ों की विरूपण (देखें), मेटाक़ और मेटाटार हड्डियों को छोटा करने, फालेंज (ब्रश देखें, रोकें, स्टॉप देखें) ), ऑस्टियोपोरोसिस (देखें) एट अल।, दिल में परिवर्तन (देखें) और बड़े जहाजों - महाधमनी का मोटा (देखें), बोटलियन नलिका के आने वाले (धमनी नली देखें), हस्तक्षेप विभाजन, महाधमनी के मुंह के स्टेनोसिस, रेनल धमनी, आदि, गुर्दे के विकास संबंधी दोष (देखें) - घोड़े की नाल गुर्दे, लोच और यूरीटरों की दोगुनी, आदि

नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर

टी के साथ खड़े मरीजों के साथ। जन्म के बाद से शारीरिक विकास में। टी के साथ लगभग 15-20% रोगी। प्रबल अवधि में विकास विलंब मनाया जाता है। मृत नवजात शिशु, छोटी लंबाई (42-48 सेमी) और शरीर के वजन (2800-2500 ग्राम और उससे कम) की विशेषता (2800-2500 ग्राम और उससे कम) की विशेषता है, यानी, शारीरिक विकास विलंब है। टी के पत्राचार के लिए यह कारण था। Primordial Niscess के लिए (बौने देखें)। टी के लिए पैथोगोनोमोनिक। जन्म के समय, गर्दन (पाइनिगियम - सिंड्रोम) पर अतिरिक्त त्वचा होती है और सोमैटिक विकास के अन्य दोष, विशेष रूप से हड्डी-आर्टिकुलर और कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम, "स्फिंक्स का चेहरा", लिम्फोस्टेसिस। प्रसवोत्तर अवधि के दौरान, नवजात शिशुओं की सामान्य चिंता का वर्णन किया गया है, अपरिवर्तित प्रतिबिंब, फव्वारा, उल्टी। शुरुआती उम्र में, रोगियों के हिस्से ने स्थैतिक और भाषण विकास में देरी का उल्लेख किया, जो भ्रूणजन्य में तंत्रिका तंत्र के विकास की पैथोलॉजी को इंगित करता है।

टी के साथ सबसे आम somatic सुविधा। कम गुलाब है। एक नियम के रूप में रोगियों की सहज वृद्धि 135-145 सेमी से अधिक नहीं है। शरीर का वजन अक्सर अनावश्यक होता है। टी के साथ रोगियों में सोमैटिक लक्षण। घटना के अवरोही क्रम में, निम्न: कमजोर (98%), सामान्य डिस्प्लेस्टिकता (92%), बैरल के आकार की छाती (75%), गर्दन की कमी (63%), गर्दन पर कम बाल विकास (57%), उच्च , "गोथिक» नेपू (56%), गर्दन में प्यारा त्वचा गुना (46%), कान के गोले की विरूपण (46%), मेटाकुल्क और मेटाटर हड्डियों को छोटा करना और अप्लासिया फलांग (46%), नाखून विकृतियां (37%), कोहनी जोड़ों (36%), एकाधिक वर्णक मोल (35%), माइक्रोनेशन (27%), लिम्फोस्टेसिस (24%), पीटीओएस (24%), एपिकेंटस (23%), दिल और बड़े जहाजों के vices (22) (22%) के वाल्गस विरूपण %), धमनी उच्च रक्तचाप (17%), विटिलिगो (8%)। टी। के साथ रोगियों की विशिष्ट उपस्थिति। अंजीर में प्रस्तुत किया। 1 और 2।

एक्स-रे में टी के साथ। खोपड़ी वॉल्ट की तुर्की काठी और हड्डियां आमतौर पर नहीं बदली जाती हैं, केवल कुछ मामलों में तुर्की सैडल के पास डायाफ्राम के एपर्चर के साथ एक असाधारण रूप हो सकता है, कम या बढ़ाया जा सकता है। ब्रश के रेडियोग्राफ पर और रोकें एक अप्लासिया फालेंज, मेटाक्वल और मेथविक हड्डियों के हाइपोप्लासिया, रे-ले-ले-टेकिंग संयुक्त प्रकार के निर्मित (मदलादंग की बीमारी देखें), रीढ़ और छाती सेल के रेडियोग्राफ पर - कशेरुक और पसलियों, हाइप्यूट्रोफिक ऑस्टियोपोरोसिस घटना। कंकाल का भेदभाव आयु मानदंडों के पीछे मामूली रूप से है, लेकिन यह युवावस्था की अवधि में प्रगति करता है और आमतौर पर वास्तविक आयु (हड्डी की आयु देखें) के अनुरूप होता है। टी के लिए विशेषता। ब्रश का रेडियोग्राफ अंजीर में प्रस्तुत किया जाता है। 3।

टी। के साथ पॉल अविकसितता। एक निश्चित मौलिकता पर अलग है। हम अक्सर संकेत हैं कि हेरोडर्मिया (देखें) और एक विशाल प्रकार के बड़े सेक्सी होंठ, एक उच्च क्रॉच, छोटे लिंगों का अविकसित, एक कुंवारी स्प्लार और क्लिटोरिस, योनि के लिए एक फ़नलिट प्रवेश द्वार। साथ ही, रोगियों के हिस्से में क्लिटोरिस हाइपरट्रॉफी के रूप में मर्दानाकरण के संकेत होते हैं, जो अक्सर शरीर पर वायरलस परिष्कार के साथ संयुक्त होते हैं। टी के साथ अधिकांश रोगियों में दूध ग्रंथियां। विकसित नहीं, निपल्स कम, व्यापक रूप से रखा जाता है, पीला और खींचा जाता है (दूध लोहा देखें)। टी के साथ डेयरी ग्रंथियों का विकास। उनके पास मुख्य रूप से वसा संरचना और गलत रूप है। माध्यमिक टुकड़े अनायास दिखाई देते हैं और दुर्लभ होते हैं। गर्भाशय अविकसित है। सेक्स ग्रंथियों का विकास नहीं किया जाता है और आमतौर पर टैंक को जोड़कर प्रतिनिधित्व किया जाता है।

टी के साथ। पुरुषों Karyotype आमतौर पर सामान्य है - 46, xy; मोज़ेकवाद 45, एक्स / 46, एक्सवाई दुर्लभ है। टी के सोमैटिक अभिव्यक्तियां। पुरुषों में, हालांकि, महिलाओं की तरह ही, हाइपोगोनैडिज्म (देखें) के अभिव्यक्तियां आमतौर पर अनुपस्थित होती हैं।

टी के साथ पिट्यूटरी नैनिज़्म के विपरीत। हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी गतिविधि का एक उच्च स्तर मनाया जाता है (हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी सिस्टम देखें), जिसे वनस्पति डाइस्टनिया की घटना में व्यक्त किया जाता है (रक्त परिसंचरण में ऑर्थोस्टेटिक परिवर्तनों को देखें), में कैस्ट्रेशन सिंड्रोम (पोस्टकेस सिंड्रोम देखें), युवा युग के लोगों में नरक बढ़ाने और ऊतक ट्रॉफिक विकारों के साथ मोटापे (देखें) में, विशेषता ईईजी परिवर्तनों में। टी के साथ उच्च पिट्यूटरी गतिविधि पर। फॉलकुलस हार्मोन एकाग्रता (देखें) की एकाग्रता निर्दिष्ट करें, एक ल्यूटिनिज़िंग हार्मोन (देखें), एक सोमैटोट्रोपिक हार्मोन (देखें), एड्रेनॉक्सॉर्टिक ट्रॉप हार्मोन (देखें) के कार्यात्मक रिजर्व में वृद्धि, अक्सर थायरोट्रोपिक गतिविधि में वृद्धि (ट्रॉप हार्मोन पिट्यूटरी देखें) ग्रंथियां)।

टी के साथ। Dermatoglyphiki (देखें) में ध्यान देने योग्य परिवर्तन हैं: सामान्य से अधिक, ट्रांसवर्स पाम गुना पाया जाता है, TRIORADIUS टी (वी) दूरस्थ रूप से स्थित है, एटीडी कोण में वृद्धि हुई है, कुल कंघी नाटकीय रूप से बढ़ी है।

टी के साथ अधिकांश रोगियों की बुद्धि। व्यावहारिक रूप से संरक्षित, कभी-कभी बौद्धिक अपर्याप्तता नॉनरेस्को द्वारा व्यक्त की जाती है, हालांकि, ओलिगोफ्रेनिया की आवृत्ति (देखें) टी के साथ। जनसंख्या में अभी भी अधिक है। टी। के साथ रोगियों की मानसिक स्थिति में। मुख्य भूमिका अच्छी तरह से व्यावहारिक अनुकूलन और सामाजिक अनुकूलन के साथ यूफोरिया के साथ अजीबोगरीब मानसिक उपन्यास द्वारा खेला जाता है।

निदान। टी। एस। विशेषता वेज के आधार पर। विशेषताएं, सेक्स क्रोमैटिन की परिभाषा और एक कारियोबा अध्ययन। मामलों में साइटोजेनेटिक डेटा का महत्व चिकित्सकीय रूप से स्पष्ट नहीं है, विशेष रूप से बड़े। सूचनात्मक के बौने के साथ विभेदक निदान के मामले में, ट्रिपल पिट्यूटरी हार्मोन, विशेष रूप से गोनाडोट्रोपिन्स, और ईईजी के रक्त में सामग्री का इन निर्धारण, टी के साथ-राई में परिवर्तन। और बौने अलग हैं।

टी के साथ रोगियों का उपचार। पहले चरण में एनाबॉलिक स्टेरॉयड (देखें) और अन्य अनाबोलिक तैयारी के साथ शरीर के विकास की उत्तेजना में निहित है। एंड्रॉइनाइजेशन के लिए इन रोगियों की अधिक प्रवृत्ति को देखते हुए, नियमित स्त्री रोग नियंत्रण के साथ व्यवधान के साथ अनाबोलिक स्टेरॉयड की न्यूनतम प्रभावी खुराक द्वारा उपचार किया जाना चाहिए। बड़े के साथ बड़े प्रकार के थेरेपी के साथ। यह एस्ट्रोजेनिज़ेशन है, के-रूम 14-16 साल से किया जाना चाहिए, पहले मासिक धर्म की तरह खून बहने की उपस्थिति से पहले लगातार, इसके बाद पाठ्यक्रम के रूप में जाना जाता है, जो सामान्य मासिक धर्म चक्र का अनुकरण करता है। उपचार शरीर के नारीकरण की ओर जाता है, महिला माध्यमिक यौन संकेतों का विकास, जननांग पथ के ट्रॉफिक में सुधार करता है, जिससे उन्हें यौन जीवन के लिए उपयुक्त बनाता है, प्रेरित मासिक धर्म का कारण बनता है, हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली की बढ़ती गतिविधि को कम करता है, विकास को रोकता है, विकास को रोकता है, विकास को रोकता है पोस्टकेस सिंड्रोम के प्रकार से आगे बढ़कर हाइपोथैलेमिक पैथोलॉजी। उपचार पूरे रोगियों के बच्चे के पालन में किया जाना चाहिए।

टी के साथ। पुरुषों में, हाइपोगोनियावाद के मामले में, नर सेक्स हार्मोन द्वारा प्रतिस्थापन चिकित्सा लागू की जाती है (एंड्रोजन देखें)।

टी के साथ जीवन के लिए पूर्वानुमान। एक अनुकूल, अपवाद हृदय और बड़े जहाजों के गंभीर और जन्मजात पशुओं और गुर्दे उच्च रक्तचाप के साथ रोगी है। एस्ट्रोजन के साथ उपचार टी के साथ रोगियों को बनाता है। पारिवारिक जीवन में सक्षम, लेकिन उनमें से पूर्ण बहुमत फलहीन रहता है।

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एच ए। Zarubina।

शेरेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (एससीटी) एक आनुवंशिक रूप से निर्धारक बीमारी है जो एक यौन एक्स-गुणसूत्र के गुणात्मक या मात्रात्मक व्यवधान के परिणामस्वरूप विकसित होती है। विभिन्न लेखकों के मुताबिक, बीमारी की घटना की आवृत्ति 1: 2000 से 1: 2500 नवजात लड़कियों से होती है। 1 9 38 में अमेरिकी डॉक्टर हेनरी टर्नर द्वारा एससीटी का एक क्लासिक विवरण बनाया गया था। हालांकि, 12 नवंबर, 1 9 25 को, प्रोफेसर एन ए। शेरेशेव्स्की ने 25 साल की महिलाओं के नैदानिक \u200b\u200bडेटा प्रस्तुत किए: कम वृद्धि (132 सेमी), उच्चारण सेक्स इन्फैंटिलिज्म - प्राथमिक अमेनोरेहिया, माध्यमिक यौन संकेतों की कमी, आंतरिक जननांगों का अविकल्प।

बच्चों और किशोर युग में एससीटी के रोगियों के उपचार के मुख्य कार्य अंतिम विकास में वृद्धि, नियमित मासिक धर्म चक्र की स्थापना, दोषों में सुधार और ऑस्टियोपोरोसिस की रोकथाम के साथ माध्यमिक यौन संकेतों का गठन। समय-समय पर, पर्याप्त रूप से आयोजित चिकित्सा बाद में महिलाओं को पूर्ण सक्रिय जीवन वाली महिलाओं में प्रदान करती है। हालांकि, बीमारी के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों की विविधता, उनके विकास के विकृति तंत्र की विषमता इष्टतम उपचार परिणामों को प्राप्त करने में समस्याएं पैदा करती है।

एसएसटीटी के रोगियों में कमता और हाइपरग्रोनडोट्रोपिक हाइपोगोनैडिज्म के साथ, अक्सर गुणसूत्र विचलन के कारण आंतरिक अंगों के विकास के विकास होते हैं। कुछ लेखकों के मुताबिक, एससीटी की विशेषता वाले क्रोमोसोमल विसंगतियों में सभी मादा भ्रूणों का 3% हो सकता है, हालांकि, सहज गर्भपात के कारण, केवल 1% फल गर्भावस्था के अंत तक बनी रहे हैं। इस प्रकार, एससीटी गर्भावस्था के सभी सहज बाधाओं के 7-10% के लिए ज़िम्मेदार है।

Hypogonadism एससीटी के साथ लगभग 98% रोगी होते हैं। स्तन ग्रंथियों को बढ़ाकर, एक नियम के रूप में प्रकट, संरक्षित डिम्बग्रंथि समारोह का शायद ही कभी निदान करें। प्राथमिक डिम्बग्रंथि की विफलता के लिए, गोनाड के डिस्नेसीसेसिस के परिणामस्वरूप विकास, हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी सिस्टम पर सेक्स हार्मोन के नकारात्मक जबरदस्त प्रभाव की कमी के परिणामस्वरूप गोनाडोट्रोपिक हार्मोन के स्तर में एक महत्वपूर्ण वृद्धि की विशेषता है। जीवन के पहले हफ्तों में एससीटी के साथ लड़कियों, गोनाडोट्रोपिक हार्मोन के स्तर में वृद्धि निर्धारित की जाती है, मुख्य रूप से एक follicular-wing हार्मोन (एफएसएच)। इस तरह की वृद्धि दो साल तक बचाया जाता है। 2 से 6 साल की उम्र में, एक सार्वभौमिक केंद्रीय तंत्र की सक्रियता के परिणामस्वरूप गोनाडोट्रोपिक हार्मोन के स्तर में कमी आई है जो जननांग हार्मोन के स्तर के बावजूद गोनाडोट्रोपिन-रिलीज हार्मोन (एलएच-आरजी) के स्राव को दबा देती है । 5-6 साल की उम्र में, एफएसएच और ल्यूटिनिज़िंग हार्मोन (एलएच) फिर से बढ़ने लगते हैं। यौन विकास की अवधि में, गोनाडोट्रोपिक हार्मोन (एफएसएच, एलएच) के स्तर में वृद्धि 10 गुना उल्लेख किया गया था।

हाइपरग्रोनडोट्रोपिक हाइपोगोनैडिज्म वाली 5-7% लड़कियों में, सहज यौन विकास को क्रोमोसोमल सेट के मोज़ेक संस्करण के साथ अक्सर चिह्नित किया जा सकता है। इन लड़कियों के पास सहज यौन विकास अक्सर अपूर्ण होता है और सामान्य और दीर्घकालिक डिम्बग्रंथि समारोह का कारण नहीं होता है। हालांकि, साहित्य एलसीटी के साथ महिलाओं में सहज और बार-बार गर्भधारण और प्रसव के मामलों का वर्णन करता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि स्तन ग्रंथियों में केवल वृद्धि को सच्चे पुष्टतों का एक अभिव्यक्ति माना जाना चाहिए। माध्यमिक सहयोग - जघन्य और अक्षीय - एड्रेनल एंड्रोजन के प्रभाव में 12-13 साल तक हाइपरग्रोंगडोट्रॉपिक हाइपोगोनैडिज्म वाली सभी लड़कियों में स्वचालित रूप से विकसित होता है।

100% मामलों में डब्लूएसएचटी वाले मरीजों में कम वृद्धि होती है। जन्म के समय पहले की लड़कियों में कम द्रव्यमान और शरीर की लंबाई होती है। पहले 2-3 वर्षों के दौरान, विकास दर काफी स्थिर है। बाद में 3 से 11 साल की उम्र में विकास दर में एक स्पष्ट कमी है। पुष्टता की उम्र में, विकास कूद नहीं होती है, और विकास में वृद्धि अधिकतम हो जाती है। हाल ही में, एससीटी के दौरान कम खपत के रोगजन्य अस्पष्ट बने रहे।

बीमारी के इस लक्षण को समझाते हुए कई परिकल्पनाएं थीं। साथ ही, अंतिम वृद्धि पर एससीटी के साथ कैरीओटाइप के लिए विभिन्न विकल्पों का प्रभाव साबित नहीं हुआ था। पिछले दशक में, यह पाया गया कि हाइपरग्रोनडोट्रोपिक हाइपोगोनैडिज्म वाले मरीजों में कम खपत के रोगजन्य में अग्रणी भूमिका शॉक्स जीन को हटाने के कारण प्रत्यक्ष अनुवांशिक विकार है। यह जीन, एक्स-क्रोमोसोम के संक्षिप्त कंधे के अंत में छद्म-विसोमास क्षेत्र में स्थानीयकृत, जिसके साथ सबसे कमता एससीटी और कुछ अन्य सिंड्रोम से जुड़ी होती है, साथ ही हड्डी के ऊतक के मेसोमिक डिस्प्लेसिया के साथ। शॉक्स जीन (लघु कथा होमोबॉक्स जीन) एक प्रोटीन को होमोडलर युक्त एन्कोड करता है, जो सबसे अधिक संभावना प्रतिलेखन नियामक के रूप में काम करता है। शॉक्स-जीन की अभिव्यक्ति में कमी न केवल नमकीन के साथ जुड़ी हो सकती है, बल्कि कंकाल (मैडलॉन्ग, वाल्गस विरूपण, माइक्रोग्राइटैथी, "गोथिक आकाश", अंगों को छोटा करने और एक साइट हड्डी के विरूपण के साथ भी जुड़ा हुआ हो सकती है।

एससीटीएस वाले मरीजों को न केवल गोनाडल की कमी सुधार की आवश्यकता होती है, बल्कि विकास उत्तेजना भी होती है। 5-6 साल के बच्चों में एक स्पष्ट वृद्धि में देरी शुरू होती है, और अंतिम वृद्धि लगभग 140 सेमी उतार-चढ़ाव करती है।

उत्तेजना नमूने की पृष्ठभूमि के खिलाफ डब्लूएसएचटी के रोगियों में सोमैटोट्रोपिक फ़ंक्शन उत्तेजना के जवाब में सोमैटोट्रोपिक हार्मोन (एसटीजी) की पर्याप्त निकासी का प्रदर्शन करता है। एस्ट्रोजन की कमी के परिणामस्वरूप यौन विकास अवधि होने से पहले एसटीजी स्राव में एलसीटी गिरावट वाली लड़कियां। मरीजों ने इंसुलिन जैसी वृद्धि कारक -1 (आईएफआर -1) के स्तर में कमी की भी खोज की, जो कि सोमैटोट्रोपिक हार्मोन की परिधीय कार्रवाई के कार्यान्वयन के लिए आवश्यक है। कुछ वैज्ञानिकों का मानना \u200b\u200bहै कि हाइपरग्रोनडोट्रोपिक हाइपोगोनैडिज्म वाले मरीजों में विकास हार्मोन और आईएफआर -1 के लिए आंशिक प्रतिरोध होता है। हालांकि, इसके लिए आगे के अध्ययन की आवश्यकता है।

विश्व अभ्यास में, एससीटी के साथ लड़कियों में वृद्धि हार्मोन की पुनः संयोजक दवाओं का व्यापक उपयोग अब शुरू हो गया है। कई अध्ययनों से पता चला है कि सोमेट्रोपिन की तैयारी इन बच्चों में वृद्धि में तेजी लाती है और अपने अंतिम मूल्य को 150-155 सेमी तक बढ़ा देती है। विभिन्न लेखकों के अनुसार सोमेट्रोपिन की सुप्रफिस की खुराक के साथ उपचार के परिणामस्वरूप अंतिम वृद्धि में वृद्धि बहुत परिवर्तनीय है - 3 से बिना उपचार के भविष्यवाणी के संबंध में 16 सेमी तक। विकास। इस तथ्य के कारण कि सहज पुष्टत केवल एससीटी के साथ 20% लड़कियों में विकसित होता है, एस्ट्रोजेन की मदद से यौन विकास को प्रेरित करने की आवश्यकता होती है। इस मामले में, एस्ट्रोजेन एपिफेसियल विकास क्षेत्र को बंद करने के लिए सक्रिय करते हैं और लंबाई में हड्डियों के विकास में एक सीमित कारक हैं। कई लेखकों के अध्ययनों से पता चलता है कि थेरेपी हार्मोन के प्रवेश के लिए एस्ट्रोजेन दवाओं की वृद्धि मरीजों के अंतिम विकास के संकेतकों को प्रभावित नहीं करती है।

तो, रोसेनफेल्ड आर एट अल के अनुसार। अभिभावक की कम खुराक ने विकास हार्मोन के उपचार की पृष्ठभूमि पर डिपो-एस्ट्राडिओल को अंतिम वृद्धि को प्रभावित किए बिना रोगियों के नारीकरण में योगदान दिया। साथ ही, इस बात का सबूत है कि हार्मोन वृद्धि के साथ इलाज की पृष्ठभूमि के खिलाफ एस्ट्रोजेन की प्रारंभिक नियुक्ति एससीटी के साथ लड़कियों के अंतिम विकास की परिमाण में कमी आती है। नतीजतन, जननांग स्टेरॉयड का उद्देश्य जितना संभव हो सके स्थगित किया जाना चाहिए, इस तथ्य के बावजूद कि एस्ट्रोजेन की स्थगित नियुक्ति अवांछनीय परिणाम और हड्डी के खनिज की मंदी का कारण बन सकती है। इस संबंध में, आज तक, विकास हार्मोन और एस्ट्रोजेन की तैयारी के उपचार की शुरुआत के समय का सवाल पूरी तरह से हल नहीं किया गया है। विकास हार्मोन के इलाज पर मुख्य सिफारिशें इस तथ्य को कम कर दी गई हैं कि जैसे ही एसईसीटी के साथ रोगी की वृद्धि स्वस्थ लड़कियों के विकास वक्र के 50 वें प्रतिशत से कम होगी, सोमैट्रोपिन के उपचार को कम कर दिया जाएगा और 2 साल की उम्र से भी शुरू कर सकते हैं। एस्ट्रोजेन प्रतिस्थापन हार्मोन थेरेपी 12 साल से पहले की उम्र में और 15 साल बाद की उम्र में शुरू होनी चाहिए।

बाल चिकित्सा एंडोक्राइनोलॉजी के लिए बेल्जियम अध्ययन समूह ने विकास हार्मोन और एस्ट्रोजेन की तैयारी के विकास के समय के आधार पर 186 रोगियों में विकास और यौन विकास संकेतकों का एक पूर्वव्यापी अध्ययन किया। नतीजे बताते हैं कि विकास हार्मोन के उपचार ने एलसीटी के साथ ज्यादातर लड़कियों में अंतिम वृद्धि में वृद्धि की। इलाज वाले मरीजों में अंतिम वृद्धि औसत 151.7 ± 6.0 सेमी की औसत थी, जो एससीटी के साथ अनुपचारित लड़कियों की तुलना में 8.3 सेमी अधिक है। इस मामले में, थेरेपी हार्मोन विकास की शुरुआत की उम्र अंतिम विकास को प्रभावित नहीं करती थी। एस्ट्रोजेन द्वारा प्रेरित सहज या विलंबित एस्ट्रोजेन के अंतिम विकास के संकेतकों को भी प्रभावित नहीं किया।

टर्नर इंटरनेशनल सिंड्रोम के अनुसार, सिफारिशें, हाइपरग्रोनडोट्रॉपिक हाइपोगोनैडिज्म वाले मरीजों में कम खपत के उपचार का सबसे प्रभावी माध्यम मानव विकास हार्मोन की तैयारी (जेनोट्रोपिन, नॉर्डिट्रोपिन, ह्यूमेट्रॉप, सिज़ेन) है, जिसे शाम के घंटों में दैनिक रूप से पेश किया जाता है 0.05 मिलीग्राम / किलोग्राम शरीर के वजन की दैनिक खुराक। हड्डी की उम्र 15 साल तक पहुंचने पर विकास हार्मोन का उपचार बंद हो जाता है, और विकास दर प्रति वर्ष 2 सेमी तक गिर जाती है।

एस्ट्रोजेन रिप्लेसमेंट थेरेपी को 14-15 की उम्र में शुरू करने की सिफारिश की जाती है, जब फाइनल के करीब विकास हासिल किया जाता है। लड़कियों में पुर्बरटाटा की शुरुआत के लिए पसंद की तैयारी वर्तमान में संयुग्मित एस्ट्रोजेन (प्रीमरीन 625 μg प्रति दिन) और बीटा एस्ट्राडियोल डेरिवेटिव्स (एस्ट्रस्ट, प्रोजिनोवा 1 मिलीग्राम प्रति दिन) हैं। जेल (डिवीजेल) के रूप में एस्ट्रोजेन की तैयारी के बाहरी उपयोग के लिए भी संभव है। 12-18 महीने के बाद, एस्ट्रोजेन मोनोथेरेपी एस्ट्रोजेन-प्रोटेस्टा दवाओं के साथ चक्रीय चिकित्सा में स्थानांतरित हो जाती है। प्रतिस्थापन हार्मोन थेरेपी की अवधि - स्वस्थ महिलाओं में रजोनिवृत्ति की उम्र तक (50 वर्ष तक)। उपचार के व्यक्तिगत चयन की पर्याप्तता 3 और 6 महीने के बाद अनुमानित है।

एक्स्ट्राकोर्पोरियल निषेचन के तरीकों का व्यापक विकास गर्भावस्था में प्रवेश करने और बच्चों को जन्म देने के लिए एलडीसी वाली एक महिला की अनुमति देता है। जब पर्याप्त यौन विकास हासिल किया जाता है, तो दाता अंडे का उपयोग करके एक्स्ट्राकोर्पोरियल निषेचन द्वारा गर्भावस्था संभव होती है। एक सहज होने वाली लड़कियों के लिए, लेकिन डिम्बग्रंथि की गतिविधि की अल्पकालिक अवधि, ओसाइट्स का क्रायऑन सर्वोशन संभव है, इसके बाद उनके निषेचन और एक रोगी की शुरूआत जो एंडोमेट्रियम में एक बच्चा होना चाहता है। ऐसे मामलों में, भ्रूण के प्रारंभिक अनुवांशिक परीक्षण आवश्यक है।

8 साल से अधिक की लड़कियों में, ऑक्संड्रोलोन - गैर-सुगंधित अनाबोलिक स्टेरॉयड के साथ संयुक्त होने की सिफारिश की जाती है, जिसमें न्यूनतम एंड्रोजेनिक गतिविधि होती है। आज तक, साहित्य में एस्ट्रोजेन की तैयारी के साथ हार्मोनल प्रतिस्थापन चिकित्सा के उपयोग पर दीर्घकालिक अवलोकनों के उपयोग पर कोई परिणाम नहीं है और एससीटी के साथ ऑक्संड्रोलोन के साथ संयोजन में वृद्धि हार्मोन के उपचार। साथ ही, बीमारी की नैदानिक \u200b\u200bविशेषताओं से जुड़े इन रोगियों के जीवन के दौरान उत्पन्न होने वाली बड़ी संख्या में समस्याएं ज्ञात हैं।

जब रोगियों की समग्र विकृति आबादी की तुलना में अधिक है। अंतःस्रावी रोगों के विकास के सापेक्ष जोखिम (या) 4.9 गुना अधिक है। 16 गुना से अधिक ऑटोइम्यून थायराइडिसिस का खतरा समेत, 1 मधुमेह टाइप करें - 11 बार, टाइप 2 मधुमेह मेलिटस - 4 गुना। इन रोगियों में दो बार से अधिक इस्किमिक हृदय रोग और उच्च रक्तचाप, मस्तिष्क के संवहनी रोगों और एथेरोस्क्लेरोसिस के जोखिम में वृद्धि हुई। यकृत सिरोसिस (या - 5.7), ऑस्टियोपोरोसिस (या - 10,1) का जोखिम बढ़ गया है। सभी कैंसर का सापेक्ष जोखिम 1.35 है, जबकि मोटी और गुदाशय में कैंसर के विकास का जोखिम काफी बढ़ गया है (4.9 4)। यूके में आयोजित एक समूह अध्ययन के परिणामों के मुताबिक, तंत्रिकाओं, पाचन, कार्डियोवैस्कुलर, श्वसन और यूरोजेनिक सिस्टम की बीमारियों के कारण डब्लूएसएचटी के रोगियों में मृत्यु का सापेक्ष जोखिम 4 गुना अधिक हो गया।

शॉट में विकृति और मृत्यु दर में वृद्धि में एक बड़ा हिस्सा जन्मजात और हृदय रोग का अधिग्रहण किया जाता है। डब्ल्यूएसएचटी के लिए विशेषता महाधमनी, एक डबल महाधमनी वाल्व के संयोजन के रूप में ऐसे जन्मजात व्यंजन हैं। डबल महाधमनी वाल्व सबसे अधिक समय लगता है और कुल आबादी में एससीटी के 13-34% रोगियों में होता है, यह उपाध्यक्ष 1-2% की आवृत्ति के साथ होता है। महाधमनी उपभोक्ताओं को 4-14% रोगियों में डब्लूएसएचटी के साथ पाया जाता है, मुख्य रूप से 45x के कर्योटाइप के तहत। वी पी। साइबर्ट के अनुसार, एससीटी के साथ 56% रोगियों को कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम की पैथोलॉजी द्वारा पता चला है। जन्मजात हृदय दोष, जैसे: महाधमनी मोटे, अपरटाहे और इंटरडुडल विभाजन, जहाजों के पारगमन, दिल, हेमोडायनामिक विकारों का कारण बन सकते हैं।

डब्ल्यूएचटीटी के साथ 30% लड़कियों में रक्तचाप की दैनिक निगरानी के साथ, एक हल्की डिग्री के धमनी उच्च रक्तचाप का खुलासा किया गया है, 50% में रक्तचाप के दैनिक उतार-चढ़ाव की असामान्य प्रोफ़ाइल का पता चला है। एसएमटी के साथ वयस्क रोगियों में, रक्तचाप में उल्लेखनीय वृद्धि हुई थी, जो कि उम्र में समान नियंत्रण समूह की तुलना में उल्लेखित की गई थी, और उनमें से आधे में चिकित्सकीय स्पष्ट धमनी उच्च रक्तचाप था। इस तथ्य के बावजूद कि एससीटी के साथ रोगियों में इस्किमिक हृदय रोग और सेरेब्रोवास्कुलर विकार आबादी की तुलना में अधिक आम हैं, एक ही समय में रक्त के लिपिड स्पेक्ट्रम के संकेतक नियंत्रण समूह के उन लोगों से अलग नहीं हैं।

साहित्य में, महाधमनी डायलिंग या बंडलिंग के 60 से अधिक मामलों का वर्णन किया गया है। कार्डियोवैस्कुलर बीमारियों की घटनाओं में वृद्धि पुरानी एस्ट्रोजेन की कमी से जुड़ी है। साथ ही, एस्ट्रोजेन की तैयारी और विकास हार्मोन के उपचार के साथ हार्मोनल प्रतिस्थापन चिकित्सा की नियुक्ति एक गहराई से कार्डियोलॉजी की परीक्षा की आवश्यकता निर्धारित करती है, जिससे हृदय और मुख्य जहाजों की कार्यात्मक स्थिति के लिए चिकित्सा के संभावित प्रभाव को ध्यान में रखते हुए। एक्स्ट्राकोर्पोरियल निषेचन कार्यक्रमों के विकास को ध्यान में रखते हुए, इसे एससीटी के रोगियों में गर्भावस्था के भविष्य में वृद्धि माना जा सकता है। साथ ही, गर्भावस्था महाधमनी के बाद के बंडल का जोखिम बढ़ा सकती है।

एससीटी के साथ 80% मध्यम आयु वर्ग के रोगियों में, रक्त में हेपेटिक एंजाइमों के स्तर में वृद्धि हुई है, जो यकृत रोग से जुड़ी नहीं है। उसी समय, महामारी विज्ञान अध्ययन ग्रेवहोल्ट सी एच। एट अल के परिणाम। एससीटी के दौरान यकृत सिरोसिस की बढ़ी हुई आवृत्ति निर्दिष्ट करें। यकृत बायोप्सी का अध्ययन करते समय, डब्लूएसएचटी के साथ 27 रोगियों में, जिसने हेपेटिक एंजाइमों के स्तर को ऊंचा कर दिया था, विभिन्न रोगजनक रूपात्मक परिवर्तन पाए गए थे, जिसमें उच्चारण नोडल पुनर्जागरण हाइपरप्लासिया, एकाधिक फोकल नोडल हाइपरप्लासिया, साइटलिंग पोर्टल फ्लेबोपैथी सिरोसिस, पोर्टल फाइब्रोसिस, सूजन घुसपैठ, गैर -लकोलिक चिपकने वाला हेपेटोसिस।

लेखकों ने एक निष्कर्ष निकाला कि सीसीटीएस में यकृत में इस तरह के रूपरेखा परिवर्तनों का मुख्य कारण जन्मजात चरित्र और गैर-मादक फैटी हेपेटोसिस के संवहनी विकार हैं। साथ ही, पैथोलॉजी के गठन में एस्ट्रोजेन थेरेपी की भूमिका को बाहर रखा गया था। इसके अलावा, सेक्स स्टेरॉयड के साथ उपचार, उनके प्रशासन के मार्ग (बीटा-एस्ट्राडिओल के 17 टैबलेट या ट्रांसडर्मल फॉर्म 17) के मार्ग के बावजूद, सीरम अलैनिनोट्रांसफेरस, गामा-ग्लोवेड्रान्सफेरस, क्षारीय फॉस्फेटेज के उन्नत स्तरों में कमी आई है। संकेतकों ने संयुग्मित एस्ट्रोजेन की तुलना में एथिनिल एस्ट्रैडियोल के साथ थेरेपी की एक बड़ी डिग्री से इंकार कर दिया। प्राप्त किए गए परिणामों ने एससीटी के रोगियों में सामान्य यकृत समारोह को बनाए रखने में एस्ट्रोजेन की सुरक्षात्मक कार्रवाई के बारे में निष्कर्ष निकालना संभव बना दिया।

बड़ी संख्या में अनुसंधान एससीटी में हड्डी प्रणाली और खनिज विनिमय के मुद्दों के मुद्दों के लिए समर्पित है। शोधकर्ताओं ने पाया कि ऑस्टियोपोरोसिस और फ्रैक्चर कुल आबादी की तुलना में अधिक बार पाए जाते हैं। साथ ही, हड्डी खनिज घनत्व में कमी किसी भी स्थानीयकरण के फ्रैक्चर और बच्चों सहित किसी भी उम्र में खतरे को बढ़ाती है। इस पैथोलॉजी के तहत ऑस्टियोपोरोसिस के विकास के लिए तंत्र पूरी तरह से स्थापित नहीं है। एससीटीओ में मनाए गए हार्मोनल विकार ऑस्टियोपोरोसिस के गठन में योगदान देते हैं। यौन विकास के दौरान एस्ट्रोजन की कमी अस्थि ऊतक की कॉर्टिकल परत के अंत में वृद्धि को दबा देती है। इससे हड्डी के ट्रेबिक्यूलर जोन के गठन का उल्लंघन होता है। एस्ट्रोजेन के निम्न स्तर के साथ, सोमैटोट्रॉपिक हार्मोन की प्रणाली वाले रोगी - यौन विकास के दौरान एक इंसुलिन जैसी वृद्धि कारक सक्रिय नहीं होता है। विकास हार्मोन और आईएफआर -1 की घाटे के परिणामस्वरूप, हड्डी के ऊतक का अपर्याप्त गठन होता है।

कई कार्यों से पता चला है कि विकास हार्मोन के साथ संयोजन में एस्ट्रोजेन दवाओं के साथ पर्याप्त प्रतिस्थापन चिकित्सा एससीटी के रोगियों में हड्डी द्रव्यमान के सामान्यीकरण में योगदान देती है। साथ ही, यह अभी तक एलसीटी के इलाज में वृद्धि हार्मोन के साथ संयोजन में एस्ट्रैडियोल प्रभाव के अध्ययन पर दीर्घकालिक शोध के परिणाम प्रकाशित नहीं किया गया है। इस तरह के अध्ययनों की आवश्यकता दो लक्ष्यों को प्राप्त करने के लिए किशोरावस्था में इष्टतम चिकित्सा के गठन द्वारा निर्धारित की जाती है। सबसे पहले हड्डी द्रव्यमान को सामान्यीकृत करना और अंतिम वृद्धि पर प्रभाव के जोखिम के बिना हड्डियों की खनिज घनत्व को संरक्षित करना है।

दूसरा माध्यमिक जननांग संकेतों के गठन के लिए युवावस्था का समय पर प्रेरण है। रिसर्च खस्तगीर एट अल। यह दिखाया गया था कि एससीटी में प्रतिस्थापन हार्मोन थेरेपी के 2 मिलीग्राम एस्ट्राडिओल या इसके समकक्ष का उपयोग इष्टतम हड्डी द्रव्यमान के गठन के संबंध में और माध्यमिक यौन संकेतों के गठन के संबंध में अपर्याप्त है। हालांकि, यह ज्ञात नहीं है कि एस्ट्रोजेन की कितनी खुराक वयस्क रोगियों में अन्य संकेतकों को प्रभावित कर सकती है।

एससीटीएस के साथ किशोरावस्था और वयस्क रोगियों के एक बड़े हिस्से में, कार्बोहाइड्रेट एक्सचेंज के विभिन्न उल्लंघनों का पता लगाया जाता है। अक्सर ग्लूकोज और 2-प्रकार के मधुमेह मेलिटस के लिए परेशान सहिष्णुता होती है। आधुनिक सिफारिशों के मुताबिक, एस्ट्रोजन दवाओं के साथ हार्मोनल प्रतिस्थापन चिकित्सा प्राकृतिक रजोनिवृत्ति (50-55 वर्ष) की उम्र तक जारी है। साथ ही, कार्बोहाइड्रेट संकेतकों पर एस्ट्रोजेन के दीर्घकालिक प्रभाव के बारे में कोई जानकारी नहीं है।

जाहिर है, इन रोगियों के इलाज के मुख्य कार्य अंतिम विकास में वृद्धि, माध्यमिक यौन संकेतों का गठन, ऑस्टियोपोरोसिस की रोकथाम। हालांकि, उम्र का सवाल खुला रहता है जब उपचार, खुराक और दवाओं के संयोजन की योजनाओं को शुरू करना आवश्यक होता है जो विकास और युवावस्था को उत्तेजित करता है और हड्डी प्रणाली से जटिलताओं के विकास को रोकता है।

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ई बी टाउन, डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज, प्रोफेसर
एमएफ Persheev

एसपीबीएमएपीओ, सेंट पीटर्सबर्ग

शेर्चेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम एक अनुवांशिक बीमारी है, जो एक्स-क्रोमोसोम की अनुपस्थिति या दोष की पृष्ठभूमि के खिलाफ बना रही है। विचलन मुख्य रूप से लड़कियों में निदान किया जाता है, लड़कों ने केवल एक ही मामले का वर्णन किया। पैथोलॉजी का उद्भव हाइपोगोनैडिज्म के अभिव्यक्तियों से जुड़ा हुआ है, जो विकास और विकास, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के घावों और अन्य लक्षणों के घावों के पीछे है। नैदानिक \u200b\u200bसंकेतों की तीव्रता रोगी के कर्योटाइप द्वारा निर्धारित की जाती है। साथ ही, ज्यादातर मामलों में, रोग अनुकूल है। उपचार आपको कई विचलन समायोजित करने की अनुमति देता है। विषम चिकित्सा के साथ विसंगति के लिए एक महत्वपूर्ण समस्या बांझपन रहती है। ऐसे मामलों में, मरीजों को इको की सिफारिश की जाती है।

Sherosezhevsky-टर्नर सिंड्रोम के कारण

पैथोलॉजी आनुवांशिक बीमारियों की संख्या को संदर्भित करता है। यह यौन एक्स गुणसूत्र की संरचना या मात्रात्मक विसंगति के विकार के कारण होता है। साथ ही, शोधकर्ता हार के विभिन्न बदलावों पर ध्यान देते हैं। यह समस्या लड़कियों में निदान ज्यादातर मामलों में है, और लड़के लड़कों में बेहद दुर्लभ हैं, जो उनके कम पहनने से जुड़े हुए हैं। एलेंड के गठन के जोखिम माता-पिता या उनके पैथोलॉजीज की उम्र से जुड़े नहीं हैं। शेरेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के पाठ्यक्रम और लक्षण औपचारिक रूप द्वारा निर्धारित किए जाते हैं। आधे से अधिक रोगियों ने दूसरे एक्स-गुणसूत्र की पूर्ण अनुपस्थिति को नोट किया। 20% मामलों में, फल Karyotype के संरचनात्मक पुनर्गठन द्वारा परिवर्तन मध्यस्थ हैं। एक ही घटना के साथ, एक मोज़ेक प्रकार की समस्या पाई जाती है, जो नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों की न्यूनतम तीव्रता से जुड़ी होती है।

आनुवांशिक दोष की घटना के लिए सटीक कारण और शेरेचेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के विकास को आज स्थापित नहीं किया गया है। निम्नलिखित कारकों की गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर नकारात्मक प्रभाव के बारे में धारणाएं हैं:

1. प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियों, उदाहरण के लिए, वायु गैस की आपूर्ति, सौर प्रकाश की कमी या रसायनों के साथ पर्यावरण प्रदूषण।
2. आयनकारी विकिरण आनुवांशिक उत्परिवर्तन के सामान्य कारणों में से एक है।
3. मजबूत तनाव, साथ ही गहन भार और असंतुलित पोषण की पृष्ठभूमि के खिलाफ मां के शरीर के शारीरिक थकावट।

बीमारी की गुणसूत्र प्रकृति के बावजूद, उसके पास विरासत नहीं है। यह इस तथ्य के कारण है कि पैथोलॉजी वाले अधिकांश रोगी फलहीन रहते हैं। शेरेशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों का केवल एक छोटा सा हिस्सा बच्चों को रखने में सक्षम है यदि उल्लंघन के करैयोटाइप के मोज़ेक रूप का निदान किया जाता है।

रोग के विशिष्ट संकेत

कुछ मामलों में, बच्चे के नीचे निदान का निदान करना संभव है। इस उद्देश्य के लिए, प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग की जाती है। इस पैथोलॉजी वाला एक बच्चा आनुवांशिक रोग को दर्शाता है विशेषता विशेषताओं के साथ पैदा होता है:

1. छोटे द्रव्यमान और शरीर की लंबाई। Sherosezhevsky-Törner सिंड्रोम समय-सारिणी के संकेतों के गठन के साथ है। अपवाद केवल मोज़ेक पैथोलॉजी वाले रोगी हैं। साथ ही, बच्चे के विकास के रूप में विकास और वजन में अंतर तेजी से ध्यान देने योग्य हो रहा है। रोगियों में ये संकेतक द्रव्यमान और शरीर की लंबाई से पीठों से काफी भिन्न होते हैं।
2. गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा, जो आश्चर्य की तह बनाती है। इस लक्षण को पैथोलॉजी के लिए विशिष्ट माना जाता है। दोष इस तथ्य से भी बढ़ गया है कि एक बीमारी वाले बच्चों में यह रीढ़ विभाग स्वस्थ की तुलना में कम और व्यापक है।
3. लिम्फेडेमा अंगों का एडीमा है जिसके परिणामस्वरूप जहाजों के सामान्य प्रवाह का उल्लंघन होता है। हार मुख्य रूप से बेबिट स्टॉप के क्षेत्र में गठित होती है। जब बच्चा चलना शुरू होता है तो लक्षण तीव्रता बढ़ जाती है, जो श्रोणि अंगों पर लोड में वृद्धि से जुड़ी होती है।
4. विभिन्न कंकाल विभागों का विरूपण। शेरेशेव्स्की सिंड्रोम वाले बच्चों ने कोहनी जोड़ों की सामान्य संरचना का उल्लंघन किया, छाती के आकार में परिवर्तन, जो एक बैरल जैसी उपस्थिति प्राप्त करता है, उनके हाथों में उंगलियों को प्राप्त करता है।
5. सामान्य चिंता, चूसने से प्रतिबिंब में कमी और लगातार जुड़ने से समस्या के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों को उत्तेजित करते हैं।
6. कुछ मामलों में, पैथोलॉजी अन्य इंट्रायूटरिन दोषों के साथ संयुग्मित है। शेरेचेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के रोगियों में, दिल के जन्मजात दोष, गुर्दे असामान्य असामान्यताओं और अन्य आंतरिक अंगों का अक्सर निदान किया जाता है।

जैसे ही बच्चा बढ़ता है, अन्य लक्षणों का विकास चिह्नित किया जाता है। सिंड्रोम की नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर हाइपोगोनैडिज्म पर आधारित है, जो जननांग ग्रंथियों के अविकसितता है। इस तरह के एक दोष ने निम्नलिखित संकेतों की उपस्थिति को उकसाया:

1. मासिक धर्म चक्र के विकार, अमेनोरेरिया को पूरा करने और मेनार्चे की अनुपस्थिति के लिए। इसी तरह की समस्या इस तथ्य के कारण है कि लड़कियों में अंडाशय को टैंक को जोड़कर दर्शाया जाता है और व्यावहारिक रूप से ओसाइट्स नहीं होते हैं। अलग ग्रंथियां अपने कार्यों को निष्पादित नहीं करती हैं, इसलिए महत्वपूर्ण हार्मोनल विकार होते हैं, जिससे बांझपन होता है।
2. भौतिक विकास में लॉग इन करें। शेर्चेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले मरीजों में कम वृद्धि होती है, जो एक नियम के रूप में, 150-155 सेमी से अधिक नहीं होती है। खोपड़ी का सर्कल और छाती भी छोटा रहता है।
3. हार्मोनल विफलता बाहरी जननांग अंगों और स्तन ग्रंथियों के विकास के लिए विसंगतियों को निर्धारित करती है। लड़कियां एक प्रकाशन में स्वस्थ किशोरों की तरह स्तनों को नहीं बढ़ाती हैं। एस्ट्रोजेन की कम एकाग्रता की पृष्ठभूमि के खिलाफ, जघन्य क्षेत्र और बगल में बालों के कवर का एक कमजोर विकास होता है। कुछ मामलों में, रोगियों में वनस्पति पुरुष प्रकार पर विकसित होती है, जो कि ऊपरी होंठ के क्षेत्र में होती है।
4. मनोवैज्ञानिक लक्षण रोग की विशेषता हैं। बच्चे के व्यक्तित्व के गठन में एक गलतफहमी है। इस मामले में, टर्नर सिंड्रोम वाले मरीजों में बौद्धिक क्षमताओं अक्सर उचित स्तर पर रहते हैं। इस बीमारी वाले लड़कियां हाइपोगोनैडिज्म के कारण अत्यधिक भावनात्मक उत्तेजना और मनोवैज्ञानिक अस्थिरता से पीड़ित हैं।

आवश्यक नैदानिक \u200b\u200bअनुसंधान

एक बच्चे के जन्म से पहले बीमारी की पहचान करने के लिए, आनुवांशिक विश्लेषण के आधुनिक तरीकों के लिए धन्यवाद। इसलिए, सभी सर्वेक्षण प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर पर विभाजित करने के लिए प्रथागत हैं। एक बच्चे के जन्म से पहले उपयोग किया जाने वाला निदान है:

1. भविष्य के माता-पिता की करोटाइपिंग, यानी, उनके डीएनए का विश्लेषण। भौतिक सामग्री या पिता में दोषों की उपस्थिति पैथोलॉजी विकसित करने का जोखिम बढ़ाती है।
2. यद्यपि अल्ट्रासाउंड की मदद से और सटीक निदान करना असंभव है, लेकिन यह व्यापक रूप से सिंड्रोम के अप्रत्यक्ष अभिव्यक्तियों का पता लगाने के लिए उपयोग किया जाता है। भ्रूण का एडीमा, कंकाल विकास की विसंगतियां, हृदय दोष और अन्य संकेत आनुवंशिक बीमारी के गठन को इंगित करते हैं।
3. सबसे सटीक Karyotyping बच्चे है। इसके लिए, विभिन्न आक्रामक तकनीकों को लागू किया जाता है, जिससे बच्चे की अनुवांशिक सामग्री प्राप्त करने की अनुमति मिलती है। ये प्रक्रियाएं संक्रमण के जोखिम और गर्भावस्था में बाधा डालती हैं, इसलिए उनके आचरण पर निर्णय स्त्री रोग विशेषज्ञ और जेनेटिक्स के साथ संयुक्त रूप से लिया जाता है।

बच्चे की उपस्थिति के बाद, निदान नोट किया जाता है, एक नियम के रूप में, मुश्किल नहीं है। यह इस तथ्य के कारण है कि शेरोसेवस्की-टियरर सिंड्रोम के विकास के परिणामस्वरूप, समस्या का संकेत, विशिष्ट लक्षण बनते हैं। रोग की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए, निम्नलिखित परीक्षण किए जाते हैं:

1. रक्त और मूत्र परीक्षणों का उपयोग बच्चे की हार्मोनल स्थिति निर्धारित करने के साथ-साथ आंतरिक अंगों के काम का मूल्यांकन करने के लिए किया जाता है।
2. जन्मजात हृदय संबंधी घावों की उपस्थिति को खत्म करने के लिए, एक अल्ट्रासाउंड किया जाता है, जिसके दौरान दिल की विशिष्ट तस्वीरों और उसके माप के साथ-साथ ईसीजी भी बनाया जाता है।

उपचार के तरीके

बीमारी का उपचार सिंड्रोम के Karyotype और इसके नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्ति के विकल्प पर निर्भर करता है। चूंकि पैथोलॉजी में मुख्य समस्या बांझपन बनी हुई है, इसलिए विभिन्न हार्मोनल दवाओं को व्यापक रूप से लागू किया जाता है। कॉस्मेटिक दोषों के सुधार के लिए, जैसे गर्दन पर वाल के आकार के गुना, परिचालन तकनीकों का उपयोग किया जाता है। छोटे रोगियों में, शरीर के उचित भोजन और प्रावधान सभी आवश्यक विटामिन और पोषक तत्वों में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

हार्मोनोथेरेपी

Somatotropin व्यापक रूप से शेरेशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम के साथ बच्चों में उपयोग किया जाता है। इस परिसर का उद्देश्य आपको बच्चे के विकास और शरीर के वजन के एक सेट को प्रोत्साहित करने की अनुमति देता है। लड़कियों की यौन प्रणाली के संचालन को ठीक करने के लिए, एस्ट्रोजेन की तैयारी के साथ प्रतिस्थापन हार्मोन थेरेपी का उपयोग किया जाता है। कुछ मामलों में, इन फंडों का उपयोग क्लिमैक्स के रोगी की घटना तक किया जाता है। समय पर, शेरेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का प्रारंभ उपचार अपने नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों की तीव्रता को काफी कम कर सकता है।

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान

विभिन्न समस्याओं में परिचालन तकनीकों का उपयोग किया जाता है। वे कॉस्मेटिक दोषों को खत्म करने की अनुमति देते हैं, जैसे गर्दन में त्वचा के गुना। यदि बीमारी का गठन जन्मजात हृदय दोष, वाल्व प्रोस्थेटिक्स में सर्जिकल हस्तक्षेप से जुड़ा हुआ है और विभाजन के दोषों को समाप्त कर रहा है।

अन्य तरीके

रोगजनक परिवर्तनों और छोटे रोगियों की स्थिति की बढ़ोतरी की प्रगति को रोकने के लिए, उपचार के गैर-विशिष्ट तरीकों का उपयोग किया जाता है, जैसे कि विशेष व्यायाम, मालिश उपकरण और फिजियोथेरेपी। उचित पोषण, साथ ही विटामिन और खनिज परिसरों के उपयोग से एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है।

बांझपन टर्नर सिंड्रोम का सबसे परेशान लक्षण बनी हुई है। महिलाओं में, बच्चे की अवधारणा के साथ कठिनाइयां हैं, क्योंकि शुरुआती डिम्बग्रंथि विफलता है। यह समस्या अंडाशय में रोम की संख्या या पूर्ण अनुपस्थिति के साथ जुड़ी हुई है, साथ ही जननांग ग्रंथियों के संचालन में बदलाव और एस्ट्रोजेन के संश्लेषण की अपर्याप्तता से जुड़ी हुई है।

दुर्भाग्यवश, प्रतिस्थापन हार्मोन थेरेपी हमेशा सकारात्मक परिणाम नहीं देती है। इस तरह के उपचार की प्रभावशीलता बांझपन के कारण से निर्धारित की जाती है। यदि एस्ट्रोजेन के उत्पादन की अपर्याप्तता और गोनाडोट्रोपिन की उच्च सांद्रता के कारण गर्भधारण असंभव है, तो दवाओं का उपयोग फल लाता है। हालांकि, ऐसे मामलों में जहां महिलाओं के अंडाशय के अविकसितता और उनमें प्रगतिशील रोम की कमी के कारण कोई अंडे नहीं है, हार्मोनल थेरेपी एक गैर-प्रतिक्रिया बनी हुई है। ऐसे मामलों में, अन्य अवधारणा विकल्प हैं:

1. दाता महिला जननांग कोशिका का उपयोग करना।
2. गर्भाशय में भ्रूण की नियुक्ति के साथ विट्रो निषेचन में।
3. किराए की कोख।

गर्भावस्था की तैयारी में एक महत्वपूर्ण कदम रोगी के स्वास्थ्य का व्यापक निदान करना है, जिसका उद्देश्य मुख्य रूप से दिल और गुर्दे की पैथोलॉजी को खत्म करने के लिए किया जाता है।

रोग और पूर्वानुमान के संभावित परिणाम

कई कारक सिंड्रोम के पाठ्यक्रम और परिणाम को प्रभावित करते हैं। महान महत्व में करैरिक रोगविज्ञान है, क्योंकि यह आंतरिक अंगों के विकास के लिए जन्मजात विसंगतियों की उपस्थिति निर्धारित करता है। उपचार की समयबद्धता से एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है। आम तौर पर, शेर्चेज़ेव्स्की-टोरर सिंड्रोम के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है क्योंकि यह रोग जीवन प्रत्याशा को काफी प्रभावित नहीं करता है। अपवाद केवल मामला है जब बीमारी दिल के दोष और गुर्दे की संरचना के विकार के साथ संयुक्त होती है। मुख्य समस्या बांझपन में है। रोगियों का केवल एक छोटा सा हिस्सा गर्भवती हो सकता है। हालांकि, कई मामलों में, शेरेचेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं को एक्स्ट्राकोर्पोरियल निषेचन (ईसीओ) द्वारा सफलतापूर्वक आयोजित किया जाता है, जिसमें दाता अंडे का उपयोग शामिल होता है।

टर्नर सिंड्रोम, जिसे Ulrich-टर्नर सिंड्रोम, गोनाड और 45, एक्स डिसेंसेंस भी कहा जाता है, एक ऐसा राज्य है जिसमें एक महिला आंशिक रूप से या पूरी तरह से एक्स-गुणसूत्र खो देती है। लक्षण और लक्षण रोग से पीड़ित लोगों में भिन्न होते हैं। अक्सर वे कम और कनेक्टिंग गर्दन, कम लैंडिंग, गर्दन के पीछे कम बाल विकास रेखा, कम वृद्धि और जन्म के हाथों और फीट के पीछे होते हैं। आम तौर पर, मासिक धर्म की कोई सिंड्रोम-पीड़ित अवधि नहीं होती है, डेयरी ग्रंथियां विकास नहीं कर रही हैं, वे बच्चे नहीं कर पाएंगे। दिल के रूप, और निम्न स्तर अधिक आम हैं। टर्नर सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में सामान्य मानसिक क्षमताएं होती हैं। कई, हालांकि, गणित से जुड़े स्थानिक प्रतिनिधित्व के साथ समस्याएं हैं। अक्सर सुनवाई और दृष्टि के साथ समस्याएं होती हैं। टर्नर सिंड्रोम आमतौर पर माता-पिता से विरासत में नहीं लिया जाता है। कोई ज्ञात पर्यावरणीय जोखिम कारक नहीं हैं, मां की उम्र भूमिका निभाती नहीं है। टर्नर सिंड्रोम गुणसूत्र विचलन से जुड़ा हुआ है, जिस पर एक्स-गुणसूत्रों में से एक या परिवर्तन खो जाता है या परिवर्तन होता है। जबकि अधिकांश लोगों के पास 46 गुणसूत्र होते हैं, एक नियम के रूप में टर्नर सिंड्रोम वाले लोग केवल 45 होते हैं। क्रोमोसोमल विचलन केवल कुछ कोशिकाओं में प्रदर्शित किया जा सकता है, इस मामले में स्थिति को मोज़ेकवाद के साथ टर्नर सिंड्रोम कहा जाता है। इन मामलों में, लक्षण आमतौर पर कम होते हैं या उपलब्ध नहीं हो सकते हैं। डायग्नोस्टिक्स भौतिक संकेतों और अनुवांशिक परीक्षण पर आधारित है। टर्नर सिंड्रोम का उपचार मौजूद नहीं है। हालांकि, उपचार लक्षणों को कम कर सकते हैं। बचपन में इंजेक्शन प्रौढ़ विकास में वृद्धि कर सकता है। प्रतिस्थापन चिकित्सा स्तन ग्रंथियों और श्रोणि के विकास में योगदान दे सकती है। अक्सर, अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का प्रबंधन करने के लिए चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है जिसके साथ टर्नर सिंड्रोम जुड़ा होता है। टर्नर सिंड्रोम का प्रसार 1 से 2000 से 1 प्रति 5,000 महिलाओं तक है। दुनिया और संस्कृति के सभी क्षेत्रों में लगभग समान रूप से बीमारी के अधीन हैं। टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों में एक छोटी औसत जीवन प्रत्याशा होती है, जो मुख्य रूप से दिल और मधुमेह के साथ समस्याओं के कारण होती है। हेनरी टर्नर ने पहले 1 9 38 में राज्य का वर्णन किया। 1 9 64 में, यह पता चला कि सिंड्रोम क्रोमोसोमल विचलन से जुड़ा हुआ है।

संकेत और लक्षण

कम वृद्धि

लिम्फिडेम (सूजन) हाथ और रोकें

वाइड स्तन (ढाल स्तनों) और व्यापक रूप से निपल्स

कम बाल विकास लाइन

कम लगाए गए कान

बांझपन

एक गोनाडिक परत के रूप में अल्पविकसित अंडाशय (अविकसित गोनाडल संरचनाएं जो बाद में रेशेदार बन जाते हैं)

अमेनोरेरिया, या मासिक धर्म की कमी की कमी

बढ़ी हुई वजन, मोटापा

हारक्स हार्ट परिरक्षण

फसल छील iv

उंगलियों पर छोटे नाखून

विशेषता चेहरे की विशेषताएं

बचाव में गर्भाशय ग्रीवा hygromas के परिणामस्वरूप प्रतिबिंब गर्दन

महाधमनी वाल्व का स्टेनोसिस

महाधमनी की क्षमता

घोड़े की नाल गुर्दे

दृश्य विकार स्क्लेरा, कॉर्निया, ग्लूकोमा, आदि

कान संक्रमण और सुनवाई हानि

जांघ कमर का उच्च अनुपात (कूल्हे एक कमर से ज्यादा नहीं)

अति सक्रियता, या एडीएचडी (एकाग्रता, स्मृति, ध्यान के साथ समस्याएं, जबकि अति सक्रियता मुख्य रूप से बच्चों और किशोरावस्था में देखी जाती है) के साथ सिंड्रोम घाटा का ध्यान

गैर-मौखिक प्रशिक्षु का उल्लंघन (गणित, सामाजिक कौशल और स्थानिक अनुपात के साथ समस्याएं)

अन्य सुविधाओं में एक छोटा सा छोटा जबड़ा (माइक्रोग्नैथी) शामिल हो सकता है, कोहनी संयुक्त, मुलायम घुमावदार नाखून, हथेली गुना और ऊपरी पलक के ptosis का वाल्गस विरूपण शामिल हो सकता है। कम बार वर्णक nevures, सुनवाई हानि और उच्च आकाश वृद्धि (संकीर्ण ऊपरी जबड़े) से मिलते हैं। टर्नर सिंड्रोम स्वयं बीमारी के लिए अतिसंवेदनशील हर महिला में विभिन्न तरीकों से प्रकट होता है। जबकि अधिकांश विकार हानिरहित हैं, सिंड्रोम से महत्वपूर्ण चिकित्सा समस्याएं जुड़ी हो सकती हैं।

जन्म के पूर्व का

बहुत अच्छे प्रसवोत्तर पूर्वानुमान के बावजूद, टर्नर सिंड्रोम के साथ संगीत कार्यक्रमों के 99% मामलों को कथित रूप से गर्भपात या स्टिलबर्थ के साथ समाप्त होता है, जबकि सभी गर्भपात के 15% तक में Karyotype 45, x है। नियमित अम्नीओसेंटिस या बायोप्सी वेर्सिन कोरियन द्वारा पाए जाने वाले मामलों में, एक अध्ययन से पता चला कि गर्भावस्था के परीक्षण मामलों के बीच टर्नर सिंड्रोम का प्रसार 5.58 था और लोगों के एक ही समूह के स्वस्थ बच्चों के मुकाबले 5.58 और 13.3 गुना अधिक था।

कार्डियोवास्कुलर

कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम की विसंगतियों का प्रसार

टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों के बीच कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम की विसंगतियों का प्रसार 17% (लैंडिन-विल्हेल्म्सन एट अल।, 2001) की सीमा में 45% (डॉसन लोक एट अल।, 1 99 2) की सीमा में है। विभिन्न अध्ययनों में पताबिलिता मुख्य रूप से विश्लेषण के लिए उपयोग की जाने वाली गैर-आक्रामक विधियों की विविधताओं के कारण होती है, और क्षति प्रकारों को जो वे वर्णित करते हैं (जाते हैं और अन्य, 2004)। फिर भी, सिबेर्ट, 1 99 8, इंगित करता है कि इसे ज्यादातर अध्ययनों में केवल एक छोटी संख्या में विषयों द्वारा समझाया जा सकता है। विभिन्न Karyotypes कार्डियोवैस्कुलर प्रणाली की विसंगतियों के विभिन्न प्रसार दे सकते हैं। दो अध्ययनों को स्वच्छ 45, एक्स मोनोसॉमी के समूह में 30% और 38% की कार्डियोवैस्कुलर प्रणाली की विसंगतियों का प्रसार मिला। लेकिन, अन्य समूहों के Karyotypes को देखते हुए, उन्होंने एक्स क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले मरीजों में 11% में गिरावट के रोगियों में 24.3% और 11% का प्रसार की सूचना दी। शुद्ध 45 में उच्च प्रसार, एक्स मोनोसोमी समूह मुख्य रूप से महाधमनी वाल्व की विसंगतियों और महाधमनी के संयोजन, कार्डियोवैस्कुलर प्रणाली की दो सबसे लगातार विसंगतियों के उन्मूलन में एक महत्वपूर्ण अंतर से जुड़ा हुआ है।

जन्मजात हृदय रोग

दिल के बाईं ओर सबसे आम होने वाली जन्मजात अवरोधक क्षति, जो दिल के इस हिस्से में रक्त प्रवाह में कमी की ओर ले जाती है। वे एक डबल महाधमनी वाल्व और मोटे (संकुचित) महाधमनी को कवर करते हैं। सिटवेन, 1 99 8, ने पाया कि कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम के 50% से अधिक विसंगतियां टेर्नर सिंड्रोम वाले विषयों के अपने अध्ययन में देखी गई थीं, अलग-अलग महाधमनी वाल्व और महाधमनी के संयोजन, व्यक्तिगत रूप से या संयोजन में थे। कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम की अन्य जन्मजात असामान्यताएं, जैसे आंशिक असामान्य शिरापरक बहिर्वाह और महाधमनी वाल्व स्टेनोसिस या महाधमनी regurgitation, कुल जनसंख्या आबादी की तुलना में टर्नर सिंड्रोम होने की संभावना है। दिल के बाएं आधे हिस्से का हाइपोप्लासिया बाएं पक्षीय संरचनाओं में सबसे गंभीर कमी है।

डबल महाधमनी वाल्व

टर्नर सिंड्रोम के साथ 15% तक वयस्कों में डबल-कोर महाधमनी वाल्व होते हैं, जिसका अर्थ है कि तीन के बजाय केवल दो हैं, दिल से आने वाले मुख्य रक्त वाहिका के वाल्व के कुछ हिस्सों। चूंकि bivalve वाल्व रक्त प्रवाह को ठीक से समायोजित करने में सक्षम हैं, इस राज्य को नियमित सर्वेक्षण की अनुपस्थिति में पता नहीं लगाया जा सकता है। हालांकि, Bivalve वाल्व पहनने और आगे बढ़ने की संभावना अधिक है। इसके अलावा, वाल्व कैल्सीफिकेशन उत्पन्न होता है, जो प्रगतिशील वाल्व डिसफंक्शन का कारण बन सकता है, जो महाधमनी स्टेनोसिस और regurgitation का कारण बनता है। एक प्रसार के साथ 12.5% \u200b\u200bसे 17.5% (डॉसन लोक एट अल।, 1 99 2) के साथ, एक डबल महाधमनी वाल्व एक निश्चित रूप से देखा गया सिंड्रोम में दिल को प्रभावित करने वाला जन्मजात विसंगति है। यह आमतौर पर अलग से उत्पन्न होता है, लेकिन अन्य विसंगतियों के संयोजन के साथ, विशेष रूप से, महाधमनी के संयोजन के साथ देखा जा सकता है।

महाधमनी की क्षमता

टर्नर सिंड्रोम के साथ पैदा हुए 5% से 10% तक महाधमनी कोचिंग, महाधमनी के नीचे के हिस्से के जन्मजात संकुचन, आमतौर पर बाएं कनेक्टिबल धमनी से दूर (धमनी जो महाधमनी चाप से बाएं हाथ तक होती है) और स्थित है नलिका के विपरीत (जिसे "yucstadactal" भी कहा जाता है)। टर्नर सिंड्रोम वाले मरीजों के बीच इस विसंगति के अनुमानित प्रसार संकेतक 6.9% से 12.5% \u200b\u200bकी सीमा में हैं। महिलाओं में महाधमनी की सीसिनेशन टर्नर सिंड्रोम की गवाही देता है और करोटाइप जैसे आगे विश्लेषण की आवश्यकता।

आंशिक असामान्य शिरापरक बहिर्वाह

यह विसंगति कुल जनसंख्या आबादी के सापेक्ष अपेक्षाकृत दुर्लभ जन्मजात हृदय रोग है। टर्नर सिंड्रोम के दौरान इस विसंगति का प्रसार भी कम (लगभग 2.9%) है। हालांकि, आबादी की कुल आबादी की तुलना में तुलनात्मक जोखिम 320 है। क्या अजीब, टर्नर सिंड्रोम आंशिक असामान्य शिरापरक बहिर्वाह के असामान्य रूपों से बांधता है। टर्नर सिंड्रोम वाले मरीजों में बीमारी प्रबंधन महत्वपूर्ण है, यह देखते हुए कि टर्नर सिंड्रोम में कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम की इस तरफ विसंगति जीवाणु एंडोकार्डिटिस में बढ़ती पूर्वाग्रह की ओर जाता है। इसलिए, जब प्रक्रियाओं को एंडोकार्डिटिस के उच्च जोखिम के साथ किया जाता है, जैसे दांतों की पेशेवर सफाई, एंटीबायोटिक्स रोकथाम के लिए लिया जाना चाहिए। बचपन में कुछ मामलों में टर्नर सिंड्रोम अक्सर स्थिर उच्च रक्तचाप से जुड़ा होता है। टर्नर और उच्च रक्तचाप सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों में एक विशिष्ट कारण की कमी होती है। अन्यथा, यह आमतौर पर महाधमनी कोटिंग समेत कार्डियोवैस्कुलर या गुर्दे विसंगतियों से जुड़ा होता है।

फैलाव, बंडल और गैप महाधमनी

दो अध्ययन टर्नर सिंड्रोम में महाधमनी के फैलाव को इंगित करते हैं, आमतौर पर महाधमनी चाप के आरोही हिस्से के आधार को कवर करते हैं और कभी-कभी एआरटीए के उतरने वाले हिस्से में एआरसी के माध्यम से या महाधमनी के पिछले coatation के स्थान पर फैलते हैं ठीक हो गया।

एलन एट अल।, 1 9 86, जिसने टर्नर सिंड्रोम के साथ 28 लड़कियों का अध्ययन किया, ने नियंत्रण समूह की तुलना में टर्नर सिंड्रोम वाले मरीजों में महाधमनी आधार का एक बड़ा औसत व्यास खोजा (शरीर की सतह क्षेत्र के संबंध में मूल्यांकन किया गया)। हालांकि, टर्नर सिंड्रोम वाले मरीजों में खोजा गया महाधमनी आधार का व्यास अभी भी सीमा मानों की सीमा में था।

यह डॉसन फोलाका एट अल।, 1 99 2 के अध्ययन की पुष्टि हुई, जिसने टर्नर सिंड्रोम के साथ 40 रोगियों का अध्ययन किया। उन्होंने मुख्य रूप से इसी तरह के परिणाम प्रस्तुत किए: महाधमनी आधार का एक बड़ा औसत व्यास, जो अभी भी शरीर के सतह क्षेत्र के संबंध में सामान्य सीमा के भीतर बनी हुई है।

सिबेर्ट, 1 99 8, इस तथ्य की असुरक्षितता पर ध्यान आकर्षित करता है कि महाधमनी के आधार का व्यास, जो शरीर के सतह क्षेत्र के संबंध में अपेक्षाकृत बड़ा है, लेकिन फिर भी सामान्य सीमा के भीतर बनी हुई है, इसमें जोखिम शामिल है प्रगतिशील फैलाव।

महाधमनी विसंगतियों का प्रसार

टर्नर सिंड्रोम वाले मरीजों में महाधमनी के आधार के फैलाव का प्रसार 8.8% से 42% की सीमा में है। यहां तक \u200b\u200bकि अगर महाधमनी आधार का हर फैलाव नहीं होता है तो महाधमनी बंडल (अंगूठी या ट्रांसवर्स इंटेंटिमा अंतराल) से पहले जरूरी नहीं है, जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं, जैसे बंडल और अंतराल महाधमनी जो मौत का कारण बनती है। महाधमनी के आधार पर फैलाव के विकास के दौरान अभी भी ज्ञात नहीं है, लेकिन इस तथ्य के लिए जाना जाता है कि यह बंडल और महाधमनी के अंतर से जुड़ा हुआ है, जिसमें मृत्यु दर का उच्च हिस्सा है। महाधमनी बंडल टर्नर सिंड्रोम के साथ 1% से 2% रोगियों से अवगत कराया जाता है। नतीजतन, महाधमनी के आधार के फैलाव को गंभीरता से ध्यान में रखा जाना चाहिए, क्योंकि यह महाधमनी के घातक बंडल का कारण बन सकता है। एक नियमित सर्वेक्षण की दृढ़ता से अनुशंसा की जाती है।

महाधमनी के अंतराल के लिए जोखिम कारक

यह अच्छी तरह से जाना जाता है कि कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम की विसंगतियां (आमतौर पर डबल महाधमनी वाल्व, महाधमनी मोटे और कुछ अन्य पक्ष कार्डियोवैस्कुलर विसंगतियां) और उच्च रक्तचाप की कुल आबादी की आबादी में महाधमनी के फैलाव और बंडल का अनुमान लगाती है। साथ ही, यह पता चला कि वे टर्नर सिंड्रोम में जोखिम कारकों का प्रतिनिधित्व करते हैं। इसके अलावा, टर्नर सिंड्रोम के साथ 90% से अधिक रोगियों में इसी तरह के जोखिम कारकों की खोज की गई, जिसने महाधमनी के फैलाव को विकसित किया। केवल एक छोटी संख्या में रोगियों (लगभग 10%) स्पष्ट रूप से जोखिम कारकों को स्पष्ट रूप से पूर्वनिर्धारित नहीं किया जाता है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि टर्नर सिंड्रोम वाले मरीजों में 3 बार उच्च रक्तचाप का जोखिम। महाधमनी के बंडल के संपर्क के कारण, रक्तचाप की निगरानी की जानी चाहिए, और 140/80 मिमी एचजी से नीचे रक्तचाप को बनाए रखने के लिए उच्च रक्तचाप को आक्रामक उपचार के संपर्क में आना चाहिए। यह पता चला था कि, कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम की अन्य विसंगतियों के मामले में, महाधमनी फैलाव की जटिलताओं कैरीओटाइप 45, एक्स के साथ पर्याप्त रूप से जुड़े हुए हैं।

बंडल और गैप महाधमनी का रोगजन्य

इस तरह की घातक जटिलताओं की ओर अग्रसर प्रक्रिया में इन जोखिम कारक खेलते हैं, अभी भी पर्याप्त स्पष्ट नहीं है। महाधमनी आधार का फैलाव संभवतः कई अध्ययनों द्वारा खोजा गया महाधमनी सिस्टिक मेडियन परियोजना के रोगजनक सबूत के रूप में एक मेसेन्चिमल दोष से जुड़ा हुआ है। महाधमनी के समान दोष और फैलाव के बीच संबंध इस राज्य में एक मार्फाना सिंड्रोम के रूप में स्थापित किया जाता है। इसके अलावा, अन्य मेसेंचिमल ऊतकों (हड्डी मैट्रिक्स और लिम्फैटिक जहाजों) में विसंगतियां टर्नर सिंड्रोम वाले मरीजों में एक समान स्रोत मेसेन्चिमल दोष इंगित करती हैं। फिर भी, कोई सबूत नहीं है कि टर्नर सिंड्रोम वाले मरीजों को पूर्ववर्ती कारकों की अनुपस्थिति में फैलाव और गर्भपात बंडल का उच्च जोखिम काफी हद तक होता है। इस प्रकार, टर्नर सिंड्रोम में महाधमनी बंडल का खतरा हृदय तंत्र की वंशानुगत विसंगति (सिबेर्ट, 1 99 8) की वंशानुगत विसंगति के प्रतिबिंब की तुलना में कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम और हेमोडायनामिक जोखिम कारकों की विसंगतियों का परिणाम है। महाधमनी आधार के फैलाव के विकास का विकास ज्ञात नहीं है, लेकिन चूंकि इसकी घातक क्षमता है, इसलिए इस महाधमनी विसंगति की सावधानीपूर्वक जांच की जानी चाहिए।

स्केलेट

सामान्य कंकाल विकास विभिन्न प्रकार के कारकों, मुख्य रूप से हार्मोनल के कारण बाधित होता है। टर्नर सिंड्रोम के साथ एक महिला की औसत वृद्धि, विकास हार्मोन के साथ उपचार की अनुपस्थिति में, 4 फीट 7 इंच (140 सेमी) है। मोज़ेकिज्म टर्नर वाले मरीज़ सामान्य औसत ऊंचाई तक पहुंच सकते हैं। चौथी मेटाकार्पल हड्डी (पैर और अंगूठी की उंगली की चौथी उंगली) असामान्य रूप से कम हो सकती है, जैसे पांचवें। बिगड़ा हुआ एस्ट्रोजेन के कारण, कई टर्नर पीड़ित ऑस्टियोपोरोसिस विकसित करते हैं। यह आगे बढ़ सकता है, साथ ही रीढ़ की वक्रता को खराब कर सकता है, जो संभावित रूप से स्कोलियोसिस की ओर जाता है। यह हड्डी के फ्रैक्चर के बढ़ते जोखिम से भी बांधता है।

गुर्दा

टर्नर सिंड्रोम के साथ सभी महिलाओं में से लगभग एक तिहाई तीन गुर्दे विसंगतियों में से एक है:

शरीर के एक तरफ एकमात्र घोड़े की नाल गुर्दे।

एटिपिकल मूत्र संग्रह प्रणाली।

गुर्दे के लिए बुरा रक्त प्रवाह।

इनमें से कुछ राज्यों को निश्चित रूप से सही किया जा सकता है। यहां तक \u200b\u200bकि उपलब्ध गुर्दे विसंगतियों के साथ, टर्नर सिंड्रोम वाली अधिकांश महिलाएं सामान्य रूप से कार्य कर सकती हैं। फिर भी, जैसा ऊपर बताया गया है, गुर्दे की समस्याओं को उच्च रक्तचाप से जोड़ा जा सकता है।

थाइरोइड

टर्नर सिंड्रोम के साथ सभी महिलाओं में से लगभग एक तिहाई थायराइड रोग है। यह आमतौर पर हाइपोथायरायडिज्म, अर्थात् थायराइडसाइट हाशिमोटो द्वारा दर्शाया जाता है। पाया जाने पर, इसे थायराइड हार्मोन के अतिरिक्त आसानी से इलाज किया जा सकता है।

मधुमेह

टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं ने बचपन में टाइप 1 मधुमेह का थोड़ा बढ़िया जोखिम और वयस्कता में टाइप 2 मधुमेह के बड़े पैमाने पर जोखिम में वृद्धि हुई है। स्वस्थ वजन को बनाए रखने के द्वारा टाइप 2 मधुमेह मेलिटस का जोखिम काफी कम किया जा सकता है।

संज्ञानात्मक समारोह

टर्नर सिंड्रोम आमतौर पर मानसिक मंदता या संज्ञानात्मक कार्य का उल्लंघन नहीं करता है। फिर भी, टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं के बीच सीखने की कठिनाई, विशेष रूप से, स्थानिक संबंधों की समझ की विशिष्ट जटिलता, साथ ही गैर-मौखिक प्रशिक्षण की क्षमता का उल्लंघन भी है। यह मोटर नियंत्रण या गणित के साथ कठिनाई के रूप में भी प्रकट हो सकता है। हालांकि यह उपचार के लिए उपयुक्त नहीं है, ज्यादातर मामलों में यह रोजमर्रा की जिंदगी में कठिनाइयों का कारण नहीं बनता है। टर्नर सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों को पूर्ण रूप से लोगों के रूप में काम करने और उत्पादक जीवन का नेतृत्व करने के लिए किराए पर लिया जाता है। टर्नर सिंड्रोम की एक दुर्लभ विविधता भी है, जिसे "रिंग-एक्स टर्नर सिंड्रोम" के नाम से जाना जाता है, जिसमें मानसिक मंदता के साथ लगभग 60 प्रतिशत होते हैं। इस विनिर्देश में टर्नर सिंड्रोम के सभी मामलों में से लगभग 2-4% शामिल हैं।

प्रजनन प्रणाली

व्यावहारिक रूप से सभी मामलों में टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं फलहीन हैं। जबकि टर्नर सिंड्रोम वाली कुछ महिलाएं सफलतापूर्वक एक बच्चे को गर्भ धारण कर सकती हैं और गर्भावस्था को स्थानांतरित कर सकती हैं, यह काफी दुर्लभ है और, एक नियम के रूप में, उन महिलाओं तक ही सीमित है जिनके कर्योटाइप 45, एक्स के अनुरूप नहीं है। यहां तक \u200b\u200bकि जब ऐसी गर्भावस्था होती है, तब भी गर्भपात या जन्मजात दोषों का औसत जोखिम होता है, जिसमें टर्नर या डाउन सिंड्रोम शामिल हैं। टर्नर सिंड्रोम वाली कुछ महिलाएं चिकित्सा हस्तक्षेप के बिना गर्भ धारण करने में असमर्थ हैं, निषेचन में विट्रो का उपयोग कर सकते हैं या बांझपन पर काबू पाने के अन्य साधनों का उपयोग कर सकते हैं। एस्ट्रोजेन रिप्लेसमेंट थेरेपी आमतौर पर गौणता शुरू होने पर माध्यमिक यौन संकेतों के विकास को प्रोत्साहित करने के लिए लागू होती है। जबकि टर्नर सिंड्रोम मासिक धर्म के साथ पर्याप्त रूप से छोटी संख्या में महिलाओं को स्वचालित रूप से, एस्ट्रोजेन थेरेपी को अत्यधिक वृद्धि को रोकने के लिए गर्भाशय श्लेष्मा ("रद्दीकरण") को नियमित रूप से हटाने की आवश्यकता होती है। रोगी के अनुरोध पर रक्तस्राव रद्दीकरण को मासिक धर्म के रूप में मासिक रूप से कहा जा सकता है, या आमतौर पर, आमतौर पर हर तीन महीने, आमतौर पर। एस्ट्रोजेन थेरेपी एक महिला को गैर-दृश्य अंडाशय के साथ प्रसन्न नहीं होती है, लेकिन कृत्रिम निषेचन में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है; गर्भाशय के स्वास्थ्य को एस्ट्रोजेन द्वारा समर्थित किया जाना चाहिए, यदि एक टर्नर सिंड्रोम वाली महिला निषेचन के लिए उपयुक्त है तो एक एक्स्ट्राकोर्पोरियल निषेचन (दाता ओसाइट्स का उपयोग करके) का उपयोग करना चाहता है। टर्नर सिंड्रोम प्राथमिक अमेनोरेरिया, डिम्बग्रंथि की कमी सिंड्रोम (हाइपरग्रोफैडोट्रोपिक हाइपोगोनैडिज्म), धारीदार गोनाड और बांझपन का कारण है। माध्यमिक यौन संकेतों (यौन शिशुवाद) को विकसित करने में असमर्थता राज्य के लिए विशिष्ट है। विशेष रूप से, टर्नर सिंड्रोम के मोज़ेक मामलों में, जो वाई-क्रोमोसोमा को प्रभावित करता है (उदाहरण के लिए, 45, एक्स / 46, एक्सवाई) और घातक ट्यूमर (सबसे आम गोनाडोब्लास्टोमा) के विकास के जोखिम से जुड़ा हुआ है, गोनाडक्टोमी की सिफारिश की जाती है। टर्नर सिंड्रोम प्राथमिक अमेनोरेरिया, डिम्बग्रंथि की कमी सिंड्रोम, धारीदार गोनाड्स और बांझपन द्वारा विशेषता है। फिर भी, प्रौद्योगिकी (विशेष रूप से oocyte दान) इन रोगियों को एक बच्चे को गर्भ धारण करने का अवसर प्रदान करते हैं। चूंकि टर्नर सिंड्रोम के साथ अधिक से अधिक महिलाएं पूरा होने से पहले गर्भावस्था लाती हैं, आधुनिक बांझपन उपचार तकनीकों के लिए धन्यवाद, यह नोट किया गया था कि गर्भावस्था मां के लिए कार्डियोवैस्कुलर जटिलताओं का जोखिम ले सकती है। इसके अलावा, कई अध्ययन गर्भावस्था के दौरान महाधमनी बंडल के बढ़ते जोखिम को इंगित करते हैं। यह घातक परिणाम के बारे में तीन मामलों की सूचना दी गई थी। एस्ट्रोजेन का प्रभाव अनुसंधान के अधीन था, लेकिन अस्पष्ट रहता है। यह माना जाता है कि टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में गर्भावस्था के दौरान महाधमनी बंडल का उच्च जोखिम एस्ट्रोजेन के उच्च स्तर की तुलना में हेमोडायनामिक लोड में वृद्धि हो सकती है। बेशक, ये परिणाम महत्वपूर्ण हैं और टर्नर सिंड्रोम के साथ गर्भवती रोगियों के संबंध में ध्यान में रखा जाना चाहिए।

वजह

टर्नर सिंड्रोम कुछ या सभी कोशिकाओं में एक्स-गुणसूत्र की दो पूर्ण प्रतियों की कमी का परिणाम है। एटिपिकल कोशिकाओं में केवल एक गुणसूत्र एक्स (मोनोसोमोमी) (45, एक्स) हो सकता है या एक शॉर्ट-एस-क्रोमोसोम आर्क (46, एक्स, डीड्स (एक्सपी) या उपस्थिति के रूप में कई प्रकार के आंशिक मोनोसॉमी में से एक के अधीन हो सकता है दो क्यू आर्क (46, एक्स, आई (एक्सक्यू) के साथ isochromosomes। मोज़ेक विषयों में, एक्स-मोनोसॉमी (45, एक्स) वाले कोशिकाओं को सामान्य कोशिकाओं (46, एक्सएक्स), कोशिकाओं के साथ आंशिक रूप से मोनोसॉमी या कोशिकाओं के साथ देखा जा सकता है कि y -hromo (46, xy) है। गणना के अनुसार, मोज़ेकवाद की उपस्थिति, अपेक्षाकृत अक्सर रोगी टर्नर (67-90%) के सिंड्रोम में होती है।

विरासत

ज्यादातर मामलों में, जब मोनोसोमिया उत्पन्न होता है, तो एक्स-गुणसूत्र मां से लिया जाता है। यह पिता के मलबे के कारण हो सकता है। इसके अलावा, पिता अक्सर मायोदार त्रुटियों का पता लगाते हैं जो चाप के पी और पैथोलॉजिकल वाई-गुणसूत्र के विलोपन के साथ एक्स गुणसूत्र के गठन के लिए नेतृत्व करते हैं। दूसरी ओर isochromosome एक्स या अंगूठी chromosome x, दोनों माता-पिता से समानता के साथ गठित किया जाता है। आम तौर पर, ज्यादातर मामलों में कार्यात्मक एक्स-गुणसूत्र मां से आता है। ज्यादातर मामलों में, टर्नर सिंड्रोम एक यादृच्छिक घटना है, और बच्चे के माता-पिता के लिए टर्नर सिंड्रोम के साथ, बाद की गर्भावस्था के लिए पुनरावृत्ति का जोखिम नहीं बढ़ता है। दुर्लभ अपवादों में माता-पिता में एक्स-क्रोमोसोम के संतुलित अनुवाद की उपस्थिति शामिल हो सकती है, या जिन मामलों में मां के पास 45, एक्स मोज़ेकवाद, इसकी प्राथमिक लिंग कोशिकाओं द्वारा सीमित है।

निदान

जन्म के पूर्व का

गर्भावस्था के दौरान एम्नियोकेंट या बायोप्सी वोरसिन कोरियन के साथ टर्नर सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है। एक नियम के रूप में, टर्नर सिंड्रोम के साथ भ्रूण अल्ट्रासाउंड परिणामों के मानदंड से विचलित करके पाया जा सकता है (उदाहरण के लिए, हृदय रोग, गुर्दे असामान्य, गर्भाशय ग्रीवा हीरग्रोमा, ascites)। 1 9 यूरोपीय लेखा पत्रिकाओं के अध्ययन में, अल्ट्रासाउंड परीक्षा में विसंगतियों की कीमत पर टर्नर सिंड्रोम के प्रसवपूर्व नैदानिक \u200b\u200bमामलों का 67.2% खोजा गया था। 69.1% मामलों में, एक विसंगति प्रस्तुत की गई थी, और 30.9% मामलों में - दो या दो से अधिक विसंगतियां। टर्नर सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम को मदरबोर्ड के मानदंड से त्रिभुज या क्वाड्रम्परों का उपयोग करके भी पता लगाया जा सकता है। मातृ सीरम के सकारात्मक विश्लेषण के माध्यम से निदान फल में अक्सर निदान की तुलना में मोज़ेक कैरीओटाइप होता है, जिसमें अल्ट्रासाउंड शोध के विसंगतियों पर आधारित होता है, और इसके विपरीत, मोज़ेक कैरीओटाइप वाले विषयों में अल्ट्रासाउंड विसंगतियों से संबंधित होने की संभावना कम होती है। यद्यपि पुनरावृत्ति का जोखिम नहीं बढ़ता है, परिवार जिनमें गर्भावस्था या टर्नर सिंड्रोम के साथ एक बच्चे का मामला है, आनुवंशिक परामर्श अक्सर अनुशंसा की जाती है।

प्रसव के बाद का

टर्नर सिंड्रोम को किसी भी उम्र में स्नातकोत्तर का निदान किया जा सकता है। अक्सर हृदय की समस्याओं, असामान्य रूप से चौड़ी गर्दन और सूजन और बंद होने के संबंध में जन्म में निदान किया जाता है। फिर भी, अक्सर यह पाया जाता है कि यह कई सालों से अनियंत्रित रहता है, आमतौर पर जब तक कि लड़की युवावस्था / युवावस्था की उम्र तक नहीं पहुंच जाएगी और ठीक से विकास शुरू नहीं कर पाएगी (यौन पकने से जुड़े परिवर्तन नहीं होंगे)। बचपन में, टर्नर सिंड्रोम कम वृद्धि का संकेत दे सकता है। विश्लेषण जिसे Karyotype या गुणसूत्र विश्लेषण कहा जाता है, विषय की गुणसूत्र संरचना का विश्लेषण करता है। टर्नर सिंड्रोम का निदान करने के लिए यह एक पसंदीदा विश्लेषण है।

इलाज

चूंकि टर्नर सिंड्रोम एक गुणसूत्र राज्य है, इसलिए कोई उपचार नहीं है। हालांकि, लक्षणों को सुविधाजनक बनाने के लिए कई प्रकार के उपाय किए जा सकते हैं। उदाहरण के लिए:

महामारी विज्ञान

टर्नर सिंड्रोम के दौरान गर्भधारण के लगभग 99 प्रतिशत मामलों के मामलों में पहली तिमाही के दौरान गर्भावस्था का एक सहज प्रबंधन है। टर्नर सिंड्रोम संयुक्त राज्य अमेरिका में गर्भपात की कुल संख्या का लगभग 10 प्रतिशत कवर करता है। बोर्न स्वस्थ लड़कियों में टर्नर सिंड्रोम का एकीकरण कथित रूप से 1 से 2000 है।

इतिहास

सिंड्रोम को इलिनोइस के एक एंडोक्राइनोलॉजिस्ट हेनरी टर्नर के सम्मान में बुलाया गया था, जिसने 1 9 38 में राज्य का वर्णन किया था। यूरोप में राज्य को अक्सर अल्रिच-टर्नर सिंड्रोम या यहां तक \u200b\u200bकि बोनेवी-उलरिक-टर्नर सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, जो कि शुरुआती मामलों को पहचानते हैं यूरोपीय डॉक्टरों द्वारा सिंड्रोम का भी वर्णन किया गया था। कैरीओटाइप 45 के साथ एक महिला के बारे में पहला प्रकाशित संदेश 1 9 5 9 में डॉ चार्ल्स फोर्ड और लंदन में हार्वेल, ऑक्सफोर्डशायर और गया अस्पताल में उनके सहयोगियों द्वारा किया गया था। यह टर्नर सिंड्रोम के संकेतों के साथ 14 वर्षीय लड़की में खोजा गया था।

आंशिक या पूर्ण X-monosomy के कारण गुणसूत्र रोगविज्ञान। शेरेज़ेवस्की-टर्नर सिंड्रोम के नैदानिक \u200b\u200bसंकेत कमता, हाइपोगोनैडिज्म, विकास संबंधी दोष (यूपीयू, गुर्दे, स्क्विंट, इत्यादि का आकर्षण), लिम्फोस्टेसिस, जोड़ों के विरूपण, गर्दन पर त्वचा की अद्भुत गुनाएं और दूसरों में। निर्णायक तर्क शेरेचिसाव-टर्नर सिंड्रोम सुविधाओं का निदान, जननांग क्रोमैटिन और कार्योटाइप अनुसंधान का डेटा; भ्रूण में पैथोलॉजी का संभावित प्रसवपूर्व निदान। शेरेचेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले मरीजों को हार्मोन थेरेपी (विकास हार्मोन, सेक्स हार्मोन) की आवश्यकता होती है, विकास और सौंदर्य दोषों के जन्मजात दोषों में सुधार।

आम

शेरचेज़ेव्स्की-टॉरर सिंड्रोम आनुवंशिक रूप से निर्धारित प्राथमिक डिसेनेजिया गोनाड है, जो यौन एक्स-गुणसूत्र के उल्लंघन के कारण विकास होता है। शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के साथ, 3,000 नवजात शिशुओं में से 1 का जन्म हुआ है, लेकिन बीमारी की वास्तविक जनसंख्या आवृत्ति अज्ञात है, क्योंकि यह अक्सर शुरुआती चरणों में गर्भावस्था का एक सहज प्रबंधन होता है। साहित्य में, यह बीमारी विभिन्न नामों के तहत होती है - शेरेचेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, शेरेचेव्स्की सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, ऑर्रिच-टर्नर सिंड्रोम - लेखकों के अध्ययन में योगदान देने वाले लेखकों के नाम से। लड़कियों में भारी बहुमत में टर्नर सिंड्रोम होता है, लड़कों में शायद ही कभी मनाया जाता है।

शेरेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के कारण

शेरेचेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के विकास का आधार एक्स-गुणसूत्र की एक संरचनात्मक या मात्रात्मक विसंगति है। 60% से अधिक मामलों में, एक्स-क्रोमोसोम (कर्योटाइप 45, x0), यानी, एक दूसरे सेक्स क्रोमोसोम की अनुपस्थिति में पूर्ण मोनोसॉमी मनाया जाता है। शेरेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के लगभग 20% मामले एक्स-क्रोमोसोम के संरचनात्मक पुनर्गठन के कारण होते हैं: एक छोटे या लंबे कंधे को हटाने, एक लंबे या लंबे कंधे के विलोपन, एक लंबे या छोटे कंधे के साथ, एच / एक्स का अनुवाद, रिंग एक्स-गुणसूत्र, आदि। शेष 20% साइटोजेनेटिक संस्करणों में, मोज़ेकवाद (45, x0 / 46, xx; 45, x0 / 46, xy, आदि) है। पुरुषों में शेर्चेसेव-टियरर सिंड्रोम की घटना का तंत्र अनुवाद या गुणसूत्र मोज़ेकवाद के कारण है।

Sheeremesevsky-tranner सिंड्रोम के भ्रूण को विकसित करने का जोखिम किसी भी तरह से मां की उम्र से जुड़ा हुआ नहीं है। एक्स-क्रोमोसोम के मात्रात्मक, उच्च गुणवत्ता वाले या संरचनात्मक विसंगतियों के वास्तविक कारण गुणसूत्रों के मेयोोटिक विसंगति का उल्लंघन है, जिससे एनीप्लोइडी (एक्स-मोनोसॉमी) या ज़ीगोट के क्रशिंग का उल्लंघन (गुणसूत्र के दौरान) का उल्लंघन होता है मोज़ेकवाद)। Karyotype 45 के दौरान लगभग सभी मामलों में, x0 में पिता के एक्स-गुणसूत्र का नुकसान है।

यौन एक्स गुणसूत्र के अनुपस्थिति या संरचनात्मक दोष जननांग ग्रंथियों के गठन और इंट्रायूटरिन विकास के कई विकृतियों का उल्लंघन करते हैं। गर्भावस्था शेरेमेव-टर्नर सिंड्रोम वाले फल आमतौर पर विषाक्तता, गर्भपात और समयपूर्व जन्म के खतरे के साथ होता है।

शेरेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के लक्षण

शेरेचेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे समय से पहले पैदा किए जा सकते हैं, लेकिन यहां तक \u200b\u200bकि एक मृत गर्भावस्था के मामले में, बच्चे के विकास और वजन संकेतकों की वृद्धि अक्सर कम हो जाती है (शरीर का वजन 2500-2800 ग्राम, लंबाई 42-48 सेमी)। जन्म के समय, शेरेमिस्की-टर्नर सिंड्रोम के एक सामान्य संकेत मिल सकते हैं: पक्षों के साथ एक छोटी गर्दन (पटरिगियम सिंड्रोम), जन्मजात हृदय दोष, लिम्फोस्टेसिस, स्टॉप और ब्रश की गिरने आदि, जैसे नवजात शिशु की अवधि में। बच्चे मोटर चिंता चूसने के लिए अजीब हैं, अक्सर फव्वारे में शामिल होते हैं। शुरुआती उम्र में, शेरेमिसाव-टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चों को भौतिक विकास, भाषण विकास विलंब में अंतराल द्वारा प्रतिष्ठित किया जाता है, लगातार बार-बार औसत ओटाइट्स प्रवाहकीय श्रवण हानि की ओर अग्रसर होते हैं।

यौगिक काल के समय तक, रोगियों की वृद्धि 130-145 सेमी है। कम के अलावा, एक ठेठ उपस्थिति एक छोटी गर्दन द्वारा एक दीवार वाली गुना, "स्फिंक्स का चेहरा", बालों की कम सीमा के साथ विशेषता है विकास, micrognathy, oars की विकृति, चौड़े छाती। शेरेशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम वाले मरीजों में हड्डी-आर्टिकुलर सिस्टम में परिवर्तन हिप जोड़ों के जन्मजात विस्फोट, कोहनी जोड़ों, स्कोलियोसिस के विचलन द्वारा दर्शाया जा सकता है। पहले, एस्ट्रोजेन के घाटे के कारण ऑस्टियोप्रोसिस का विकास कलाई की हड्डियों, रीढ़, हिप गर्दन के फ्रैक्चर की उच्च आवृत्ति का कारण बनता है। क्रैनियल कंकाल के विकारों में माइक्रोग्नैथी, उच्च गोथिक पैक, काटने विसंगतियां शामिल हैं।

सबसे लगातार कार्डियोवैस्कुलर vices, sheeremesevsky-turner सिंड्रोम के साथ, डीएमडब्ल्यूपी, खुली धमनी नलिका, महाधमनी मोटे, महाधमनी eneurysm की सेवा। मूत्र प्रणाली के हिस्से में, रोगियों के पास हॉर्सशोटिक किडनी की उपस्थिति हो सकती है, लोच की दोगुनी हो सकती है, गुर्दे धमनी स्टेनोसिस, जो धमनी उच्च रक्तचाप की ओर अग्रसर होती है। अधिकांश मामलों में शेरेमिस्की-टर्नर सिंड्रोम में दृश्य प्रणाली के विकास के उल्लंघन को पीटोसिस, स्क्विंट, मायोपिया, डाल्टोनिज्म द्वारा दर्शाया जाता है।

बुद्धि आमतौर पर बचाया जाता है; दुर्लभ मामलों में, ओलिगोफ्रेनिया नोट किया गया है। शेरेचेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, हाइपोथायरायडिज्म, हाशिमोटो, विटिलिगो, एकाधिक वर्णक नेवॉट्स, एलोपेसिया, हाइपरट्रिचोसिस, 1 और दूसरे प्रकार, सेलेक रोग, मोटापे, और БС के मधुमेह के लोगों में संयोगी बीमारियों में शामिल हैं। शेरोसेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले मरीजों में, कोलन कैंसर के विकास के जोखिम में काफी वृद्धि हुई है।

शेरेचेसेव-टियरर सिंड्रोम का अग्रणी संकेत प्राथमिक हाइपोगोनैडिज्म (यौन शिशुवाद) है, जो लगभग 100% रोगियों द्वारा पता लगाया जाता है। अंडाशय को दो तरफा फाइब्रॉएड द्वारा दर्शाया जाता है जो कि follicles शामिल नहीं हैं; गर्भाशय हाइपोप्लासिया नोट किया गया है। कभी-कभी प्राथमिक अंडाशय डिम्बग्रंथि स्ट्रोमा और अलग प्राइमॉर्मियल रोम के साथ पाए जाते हैं। बड़े यौन होंठों में एक जगमगात्मक रूप होता है; छोटे सेक्स होंठ, क्लिटोरिस और वर्जिन स्पलैश अविकसित हैं। शेर्चेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के मामले में, प्राथमिक अमेनोरेरिया नोट किया जाता है, स्तन ग्रंथियों का अविकसितता, अनियोजित तैयार निपल्स, खराब अक्षीय और जघन संबंधी अतिवृद्धि। भारी बहुमत में, शेरेशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं बांझपन से पीड़ित होती हैं, हालांकि, मोज़ेक संस्करणों के दौरान, भ्रूण का संबंध है।

Sherchezhevsky-टर्नर सिंड्रोम के साथ पुरुषों में, विशिष्ट बाहरी संकेतों और somatic vices को छोड़कर, टेस्टिकुलर hypoplasia नोट किया गया है, द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिज्म, कभी-कभी अनरहियम, कम टेस्टोस्टेरोन।

शेरेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का डायग्नोस्टिक्स

नवजात शेरेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम को गर्दन और लिम्पेडेम के वंडरलैंड फोल्ड की उपस्थिति पर एक नवजात विज्ञान या बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा संदेह किया जा सकता है। स्पष्ट बाहरी संकेतों की अनुपस्थिति में, निदान अक्सर कम वृद्धि, मेनार्चे की कमी, माध्यमिक यौन संकेतों की घनिष्ठता के आधार पर यौवन अवधि में स्थापित किया जाता है।

हार्मोन के स्तर का अध्ययन करते समय, गोनाडोट्रोपिन्स में वृद्धि निर्धारित होती है और रक्त में एस्ट्रोजेन की कमी होती है। शेरेचेज़ेव्स्की-टर्नर के सिंड्रोम के निदान में निर्णायक महत्व सेक्स क्रोमैटिन की परिभाषा और कैरीओटाइप के अध्ययन की परिभाषा से संबंधित है। यदि शेरचेज़ेव्स्की-टॉरर सिंड्रोम के लक्षण संकेत, प्रसूति अल्ट्रासाउंड के अनुसार भ्रूण का फैसला किया जाता है, आक्रामक प्रसवपूर्व निदान का संचालन करने का मुद्दा।

शेरचेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले मरीजों को परामर्श जेनेटिक्स, एंडोक्राइनोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, कार्डियक सर्जरी, नेफोलिट, नेत्रविज्ञानी, ओटोलरींगोलॉजिस्ट, लिम्फोलॉजिस्ट, स्त्री रोग विशेषज्ञ-एंडोक्राइनोलॉजिस्ट (महिलाएं), एंड्रॉइडर (पुरुष) की आवश्यकता होती है। जन्मजात दोषों और संबंधित बीमारियों का पता लगाने के लिए, ईसीसीजी का निष्पादन, दिल की एमआरआई, ईसीजी, गुर्दे, गुर्दे के अल्ट्रासाउंड, रीढ़ की हड्डी पुनर्जन्म, डेन्सिटोमेट्री, स्टॉप और ब्रश की हड्डियों की लय, आदि। नैदानिक \u200b\u200bपरीक्षा के हिस्से के रूप में, महिलाएं हैं स्त्री रोग अनुसंधान, पत्ता, विटामिन, पूर्ण पोषण, सुरक्षा।

अंतिम वृद्धि को बढ़ाने के लिए, एक रीकॉम्बीनेंट ग्रोथ हार्मोन (सोमैटोट्रोपिन) दैनिक उपकरणीय इंजेक्शन के रूप में निर्धारित किया जाता है जब तक कि हड्डी की उम्र का रोगी 15 वर्ष का हो और प्रति वर्ष 2 सेमी तक की वृद्धि दर को कम कर सके। ज्यादातर मामलों में, रोस्तिमूलिंग थेरेपी रोगियों को 150-155 सेमी तक बढ़ने में मदद करती है। एनाबॉलिक स्टेरॉयड के साथ चिकित्सा को गठबंधन करने के लिए विकास हार्मोन का उपचार अनुशंसा की जाती है।

13-14 वर्षों से सामान्य युवावस्था का अनुकरण करने के लिए, एस्ट्रोजेन के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा निर्धारित की गई है, और 12-18 महीने के बाद, एस्ट्रोजेन-प्रोजेस्टोजेनिक मौखिक गर्भ निरोधकों के साथ चक्रीय उपचार। प्रतिस्थापन हार्मोन थेरेपी स्वस्थ महिलाओं (लगभग 50 वर्षों) में प्राकृतिक रजोनिवृत्ति की आयु के लिए की जाती है। शेरोसज़-टर्नर सिंड्रोम वाले पुरुष ugt पुरुष सेक्स हार्मोन द्वारा नियुक्त किया जाता है।

हेमोडायनामिक रूप से महत्वपूर्ण उपयोगों में, उनके शल्य चिकित्सा सुधार किए जाते हैं। गर्दन के विंगिद folds का उन्मूलन प्लास्टिक सर्जरी के तरीकों से किया जाता है।

जब शेरेशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिला के यौन विकास का एक पर्याप्त स्तर दाता अंडा का उपयोग कर इको का उपयोग कर बच्चों का हो सकता है। अल्पकालिक डिम्बग्रंथि गतिविधि की उपस्थिति में, अपने स्वयं के ओसाइट्स को उर्वरित करने के लिए उपयोग करना संभव है। अत्यधिक बाल विकास की समस्या एपिलेशन द्वारा हल की जाती है।

पूर्वानुमान और रोकथाम Sherosezhevsky-टर्नर सिंड्रोम

कुल मिलाकर शेरोसेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम जीवन प्रत्याशा पर एक महत्वपूर्ण प्रभाव डालता है। अपवाद गंभीर यूपू, प्रारंभिक विकास और संयोग संबंधी बीमारियों के अपघटन के मामले हैं। पर्याप्त चिकित्सा के साथ, शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले रोगी परिवार बनाने, सामान्य यौन जीवन का नेतृत्व करने में सक्षम हैं, लेकिन उनमें से अधिकतर फलहीन रहते हैं।

शेर्चेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के अभिव्यक्तियों के बहुलकता को ध्यान में रखते हुए, ऐसे रोगियों के रखरखाव और अवलोकन को जेनेटिक्स, बाल चिकित्सा, एंडोक्राइनोलॉजी, स्त्रीविज्ञान, एंड्रोलॉजी, मूत्रविज्ञान, कार्डियोलॉजी, ओप्थाल्मोलॉजी आदि के क्षेत्र में विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है।

शेरेशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम के साथ बच्चे के जन्म की रोकथाम के एकमात्र संभावित तरीके चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श और प्रसवपूर्व निदान के रूप में कार्य कर सकते हैं।