रोग के शीसे रेशा संकेत। माता-पिता के लिए मनोवैज्ञानिक सुझाव। एमनियोटिक तरल पदार्थ का जैव रासायनिक अध्ययन

Mukobovysidosis - आनुवंशिक रोगजो विरासत में मिला है। एक विशेष जीन अलग है - फाइब्रोसिस की जीन। ग्रह के प्रत्येक बीसवीं निवासियों के पास एक दोष (उत्परिवर्तन) है, और ऐसा व्यक्ति रोग का एक वाहक है। बीमारी एक बच्चे में होती है अगर उन्हें माता-पिता से उत्परिवर्तन के साथ प्राप्त हुआ। साथ ही, पारिस्थितिक स्थिति, माता-पिता की उम्र, धूम्रपान, मादक पेय पदार्थों की आयु, किसी भी दवा, गर्भावस्था के दौरान तनाव, कोई भी भूमिका निभाई जाती है। फाइब्रोसोसिस लड़कों और लड़कियों में समान रूप से आम है।
पारिवारिक युगलजो एक दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं, उन्हें पता होना चाहिए कि उनके पास स्वस्थ बच्चा क्या हो सकता है। इस तरह की एक जोड़ी में रोगी के बच्चे के जन्म की संभावना प्रत्येक गर्भावस्था के लिए केवल 25% है।

जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में फाइब्रोसिस का अभिव्यक्ति

जन्म में 20% बच्चों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस आंतों में बाधा के संकेतों से प्रकट होता है। इस स्थिति को मेस्कोनियल आइलस कहा जाता है। यह छोटी आंत में सोडियम चूषण विकार, क्लोरीन और पानी के परिणामस्वरूप विकसित होता है। नतीजतन, पाचन की प्रक्रिया परेशान होती है और परिणाम एक अवरोध होता है पतली आंत घने और चिपचिपा मेकोनियम (मूल फेंडर)। दुर्लभ अपवाद के साथ, एक सेवोनियल इलियस की उपस्थिति फाइब्रोसिस को प्रमाणित करती है।
एक स्मृति इलियस के साथ 50% बच्चों में जन्म के बाद लांडिस का पता लगाया जाता है। हालांकि, यह स्वतंत्र रूप से बीमारी का पहला संकेत हो सकता है। पीलिया पित्त मोटाई के कारण विकसित होता है, जिसके कारण पित्ताशय की थैली से इसका बहिर्वाह मुश्किल है।
एक शिशु बच्चे में जीवन के पहले वर्ष में, एक प्रतिरोधी सूखी खांसी मनाई जाती है। श्लेष्म झिल्ली की ग्रंथियों, श्वसन पथ को अस्तर, बड़ी संख्या में चिपचिपा श्लेष्म का उत्पादन होता है, जो ब्रोंची में जमा होता है, अपनी मंजूरी बंद कर देता है और सामान्य श्वास को रोकता है। चूंकि श्लेष्म संग्रहीत किया जाता है, इसलिए इसमें सूक्ष्मजीवों के रोगजनकों को गुणा करना शुरू होता है, जो कारण बनता है purulent सूजन। इसलिए, ऐसे बच्चे अक्सर ब्रोंकाइटिस और निमोनिया होते हैं। यदि फाइब्रोसिस के अभिव्यक्तियों के बीच उल्लंघन से उल्लंघन होता है श्वसन प्रणाली, फिर बीमारी के फुफ्फुसीय रूप के बारे में बात करें।
बच्चे में अक्सर एक अंतराल होता है शारीरिक विकास - बच्चे को वजन नहीं मिलता है, उनके पास बहुत ही कमजोर विकसित उपकुशल फैटी फाइबर है, जो सहकर्मियों की तुलना में वृद्धि में काफी हद तक लगी हुई है। उसी समय, बीमारी का निरंतर अभिव्यक्ति बहुत लगातार, प्रचुर मात्रा में, भ्रूण, तेल की कुर्सी होती है अयोग्य अवशेष खाना। कैलिएक जनजातियों को डायपर से धोना मुश्किल होता है, स्पष्ट रूप से ध्यान देने योग्य अशुद्धता हो सकती है। अग्नाशयी रस की एकाग्रता के कारण इस तरह के अभिव्यक्तियां विकसित हो रही हैं: बंच अपने नलिकाओं को देखे जाते हैं। नतीजतन, सकारात्मक एंजाइम सक्रिय रूप से पाचन की प्रक्रियाओं को प्रभावित करते हैं, आंतों तक नहीं पहुंचते हैं - पाचन का विकार और चयापचय में मंदी, मुख्य रूप से वसा और प्रोटीन। उचित उपचार की अनुपस्थिति में, यह अनिवार्य रूप से शारीरिक विकास में एक बच्चे की पिछड़ती है। अग्नाशयी एंजाइम, आंतों में गिरने नहीं, पैनक्रिया को स्वयं जमा करते हुए, इसमें जमा हो जाते हैं। इसलिए, अक्सर जीवन के पहले महीने में, पैनक्रिया कपड़े को एक संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है (इसलिए रोग का दूसरा नाम - साइप्रोफिब्रोसिस)। यदि बीमारी के दौरान, उल्लंघन का प्रभुत्व है पाचन तंत्र, फिर वे फाइब्रोसिस के आंतों के रूप के बारे में बात करते हैं।
अक्सर बीमारी का एक मिश्रित रूप होता है, जब उल्लंघन होता है और श्वसन पक्ष द्वारा, और पाचन तंत्र के हिस्से में।
अत्यधिक एक महत्वपूर्ण विशेषता फाइब्रोसिस पसीने की संरचना में एक बदलाव है।
पसीने के तरल पदार्थ में, सोडियम और क्लोरीन कई बार बढ़ी है। कभी कभी, जब चुंबन, माता-पिता बच्चे की त्वचा की नमकीन स्वाद नोटिस, कम अक्सर आप अपनी त्वचा पर क्रिस्टलीय नमक देख सकते हैं।
बच्चों के फाइब्रोसिस के साथ 5% रोगियों में, गुदा के नुकसान को नोट किया जा सकता है (मलहम के साथ, गुदा के म्यूकोसा "से बाहर आता है" रियर मार्गयह एक बच्चे की चिंता के साथ है)। यदि ऐसे लक्षण हैं, तो आपको फाइब्रोसिस को खत्म करने के लिए डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए।

निदान की पुष्टि कैसे करें?

1. नवजात निदान। जीवन के पहले महीने में नवजात शिशु का आयोजन किया। यह विधि बच्चे के immunoreactive Trypsin (आईआरटी) की रक्त सामग्री के स्तर को निर्धारित करने पर आधारित है - अग्नाशयी एंजाइम। फाइब्रोसिस से पीड़ित नवजात शिशुओं के खून में, इसकी सामग्री लगभग 5-10 गुना बढ़ जाती है। यह विश्लेषण संदिग्ध फाइब्रोसिस में उत्पादित किया जाता है।
2. यदि डॉक्टर ने फाइब्रोसिस पर संदेह किया है, तो वह आपके बच्चे को एक पसीना नमूना भेज देगा - इस बीमारी के निदान के लिए मुख्य विश्लेषण। नमूना पसीने के तरल पदार्थ में क्लोराइड की सामग्री को निर्धारित करने पर आधारित है। पसीने के नमूने के निर्माण के लिए, पायलोकार्पाइन की तैयारी का उपयोग किया जाता है - एक कमजोर विद्युत प्रवाह (इलेक्ट्रोफोरोसिस द्वारा) की मदद से, दवा को त्वचा में पेश किया जाता है और पसीने ग्रंथियों को उत्तेजित करता है। एकत्रित पसीना का वजन होता है, फिर सोडियम और क्लोरीन आयनों की एकाग्रता निर्धारित होती है। अंतिम निष्कर्ष के लिए, 2-3 पसीने के नमूने की आवश्यकता है।
3. पैनक्रिया समारोह की अपर्याप्तता के लिए परीक्षण। उपचार की नियुक्ति करने से पहले एक कॉप्रोलॉजिकल स्टडी को पूरा करना आवश्यक है - सीएएल की सामग्री में सामग्री के लिए जांच की जाती है। सबसे सुलभ और सटीक आज पैनक्रिया द्वारा उत्पादित एलास्टेस -1 - एंजाइम की परिभाषा के लिए एक परीक्षण माना जाना चाहिए।
4. फाइब्रोसिस के प्रसवपूर्व निदान। वर्तमान में, डीएनए डायग्नोस्टिक्स की संभावना के संबंध में, फाइब्रोसिस और उसके माता-पिता के साथ प्रत्येक विशेष रोगी भ्रूण में इस बीमारी के प्रसवपूर्व निदान के लिए यथार्थवादी हैं। एक बच्चे के पास एक बच्चे के लिए स्वाभाविक रूप से अंतर्निहित फाइब्रोसिस के साथ परिवारों के साथ परिवार, लगभग 96-100% मामलों में, फाइब्रोसिस के बिना बच्चे के जन्म की गारंटी है। इसके लिए, भविष्य में माता-पिता अभी भी गर्भावस्था की योजना के दौरान डीएनए निदान करने और आनुवंशिक डॉक्टर से परामर्श करने के लिए आवश्यक है। यदि प्रत्येक गर्भावस्था होती है, तो प्रसवपूर्व निदान के केंद्र से संपर्क करने के लिए तत्काल (गर्भावस्था के 8 सप्ताह बाद के बाद में नहीं), जहां गर्भावस्था के 8-12 सप्ताह में, डॉक्टर भ्रूण फाइबर का आनुवांशिक निदान करेगा। प्रसवपूर्व निदान अनिवार्य रूप से इस बीमारी को रोक रहा है।

फाइब्रोसिस का उपचार

फाइब्रोसिस का उपचार जटिल आजीवन चरित्र है और लापता अग्नाशयी एंजाइमों को बदलने, लापता अग्नाशयी एंजाइमों को बदलने के लिए फेफड़ों में संक्रमण के खिलाफ लड़ाई, लापता अग्नाशयी एंजाइमों को बदलने, विटामिन की अपर्याप्तता और तत्वों का पता लगाने के लिए, पित्त कमजोर पड़ना। तैयारी खुराक में निर्धारित की जाती है, कभी-कभी सामान्य से अधिक होती है (क्योंकि दवाओं का अवशोषण मुश्किल होता है)।

पैनक्रिया की तैयारी के साथ प्रतिस्थापन Fermentotherapy।
फाइब्रोसिस के साथ बच्चे, इस तरह की दवाओं जैसे creon या polecut लेना आवश्यक है। उनकी विशिष्टता यह है कि वे माइक्रोफोस्फेरिक हैं, यानी वे सैकड़ों लेपित एंजाइम माइक्रोस्कोपीरेस से भरे जिलेटिन कैप्सूल हैं। कैप्सूल से रिलीज होने के बाद, जो पेट में 1-2 मिनट के लिए घुल जाता है, माइक्रोस्कोपी को पेट पर समान रूप से वितरित किया जाता है। यह सुनिश्चित करता है कि पचाने वाले भोजन वाले एंजाइम सुनिश्चित किए जाते हैं और सामान्य पाचन प्रक्रिया को पुनर्स्थापित किया जाता है। प्रत्येक भोजन के साथ, पूरे जीवन में तैयारी स्वीकार की जाती है। प्रत्येक बच्चे की एंजाइमों की अपनी खुराक होती है, जिसे एक विशेषज्ञ द्वारा व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है। बच्चों, ध्यान से और लगातार दवा की एक अच्छी तरह से चुने गए खुराक को स्वीकार करते हुए, अच्छी तरह से बढ़ते हैं और वजन में जोड़ा जाता है।

जीवाणुरोधी चिकित्सा।
इसका उद्देश्य ब्रोंशॉप और फेफड़ों में संक्रमण का मुकाबला करना है। एंटीबायोटिक्स एआरवीआई में उत्तेजना या प्रोफिलेक्टिक रूप से (प्रवेश से बचने के लिए) के पहले संकेतों पर निर्धारित किए जाते हैं जीवाणु संक्रमण)। एंटीबायोटिक की पसंद बुवाई स्पुतम के परिणामों द्वारा निर्धारित की जाती है, जो रोगजनक सूक्ष्मजीव और दवाओं के प्रति संवेदनशीलता के प्रकार को निर्धारित करती है। एक स्पुतम पर बुवाई को 3 महीने में 3 महीने में भी बढ़ाया जाना चाहिए। पाठ्यक्रम एंटीबैक्टीरियल थेरेपी जब सूक्ष्मजीवों के रोगजनकों का पता लगाना कम से कम 2-3 सप्ताह तक रहता है। टैबलेट में तैयारी स्वीकार की जाती है, के समाधान अंतःशिरा प्रशासन और साँस लेना (विधि की पसंद बीमारी के अभिव्यक्तियों के आधार पर डॉक्टर को निर्धारित करती है)।

Mulitatic थेरेपी।
गीले गीले को निर्देशित। फाइब्रोसिस वाले बच्चों के लिए, दवा pulmbation फिट बैठता है, जिसकी कार्रवाई कई गुना अधिक कुशल है साधारण निधि (जैसे एसीसी, फ्लिम्यूशिल, लाजोलन, एम्ब्रोसन)। Mukolithics दोनों इनहेलेशन और टैबलेट स्वीकार किए जाते हैं।

Kinesitherapy।
उपयोग के बिना फाइब्रोसिस अप्रभावी का उपचार आधुनिक तरीके किनेसिरेपी - श्वसन जिमनास्टिक के लिए एक विशेष व्यायाम परिसर। कक्षाएं प्रतिदिन होनी चाहिए, आजीवन, दिन में 20 मिनट से 2 घंटे (बच्चे की स्थिति के आधार पर) लेना चाहिए। बच्चे की उम्र के अनुरूप राशि में निदान के तुरंत बाद किनेसिरेपी को महारत हासिल किया जाना चाहिए। फाइब्रोसिस के सभी केंद्रों में विशेषज्ञ, पेडीटियर्स को किनेसिरेपी की तकनीकों पर पढ़ाया जाता है।

हेपेटोप्रोटेक्टर्स।
ये ऐसी दवाएं हैं जो पित्त को पतला करती हैं और यकृत के कार्य में सुधार करती हैं। Wrosan के रूप में इस तरह की तैयारी, Urosofalki यकृत को मोटी पित्त से मुक्त करने, धीमा करने या सिरोसिस और पित्त रोग के विकास को रोकने में मदद करता है।

विटामिनोथेरेपी।
विटामिन (विशेष रूप से ए, डी, ई और के) के खराब आकलन के कारण, उन्हें कुर्सी के साथ खो देता है, साथ ही उनके लिए बढ़ी हुई आवश्यकता है जीर्ण सूजन ब्रोंकोपोनमोनरी सिस्टम और जिगर की क्षति में। खाने के दौरान, विटामिन लगातार लिया जाना चाहिए।

दैनिक चिकित्सा.
इनहेलेशन और / या टैबलेटेड मूरिकिक के स्वागत।
10-15 मिनट के बाद - श्वसन जिमनास्टिक (किनेसिरेपी)।
श्वसन जिमनास्टिक के बाद - फ़्लिपिंग (स्पुतम को हटाने के लिए)।
उसके बाद (यदि कोई उत्तेजना है) - एंटीबायोटिक का परिचय।

ब्रोंकोपोन्मोनरी प्रक्रिया के उत्साह को शुरू करने के संकेत।
माता-पिता बच्चे की हालत डायरी रखने के लिए वांछनीय हैं, जहां बच्चे के कल्याण में परिवर्तन प्रदर्शित किए जाएंगे। यह जानकारी आपको और आपके डॉक्टर को मानदंड से मामूली विचलन की मदद करेगी। डायरी दिख रही है, माता-पिता अपने बच्चे को महसूस करना सीखते हैं, शुरुआत के पहले संकेतों को पहचानते हैं।
संकेत: सुस्ती, भूख में गिरावट, शरीर के तापमान में वृद्धि, खांसी को मजबूत करना (विशेष रूप से रात में), रंग परिवर्तन और स्पुतम की संख्या, सांस लेने में वृद्धि। इन लक्षणों की उपस्थिति के साथ, माता-पिता को जिला चिकित्सक का कारण बनना चाहिए।

एक बच्चे को कैसे खिलाया जाए
जीवन के पहले वर्ष के बच्चे के लिए इष्टतम पोषण स्तन दूध है। कृत्रिम भोजन के साथ, विशेष मिश्रणों का उपयोग करना संभव है - डॉक्टर उन्हें अनुशंसा करेगा। फाइब्रोसिस से पीड़ित एक बच्चे का आहार उम्र के मानदंड का 120-150% होना चाहिए। उसी समय, 30% भोजन वसा को सौंपा जाना चाहिए।
एक बच्चे को विशेष अग्नाशयी एंजाइम प्राप्त करने वाले बच्चे के पास उम्र के हिसाब से वह सब कुछ हो सकता है। छोटा बच्चा यह कैप्सूल को पूरी तरह से निगल नहीं सकता है, इसलिए कैप्सूल के ग्रेन्युल को चम्मच पर डाला जाता है, दूध, मिश्रण या रस के साथ मिश्रण होता है और भोजन की शुरुआत में एक बच्चे को दिया जाता है। जब बच्चा चिल्लाया जाता है, तो सुनिश्चित करें कि यह ग्रेन्युल रोल नहीं करता है।
जब नए उत्पादों के बच्चे के आहार में पेश किया गया, तो उच्च कैलोरी भोजन पर मुख्य ध्यान केंद्रित करने का प्रयास करें: खट्टा क्रीम, क्रीम, मलाईदार दही, शहद, मक्खन। उदाहरण के लिए, नाश्ते के लिए दूध पर दलिया खाना पकाने, इसमें मक्खन जोड़ें और क्रीम के 1-2 चम्मच जोड़ें।
उम्र के मानक की तुलना में 2 गुना अधिक मात्रा में बच्चे को बहुत अधिक तरल पदार्थ प्राप्त करना चाहिए। बच्चे के उल्लंघन के मामले में, कुर्सी (अक्सर, वसा, अनौपचारिक, भ्रूण), पेट दर्द की उपस्थिति को तुरंत विशेषज्ञ को सूचित करने की आवश्यकता होती है।
फाइब्रोसिस वाला एक बच्चा तब खनिज लवण की एक बड़ी मात्रा के साथ हार जाता है। में भारी मामलों इससे चेतना का नुकसान हो सकता है। इसलिए, गर्म मौसम में, साथ ही साथ बढ़ी हुई तापमान बच्चे के निकायों को अतिरिक्त रूप से भोजन लगाने की आवश्यकता होती है (प्रति दिन 1 से 5 ग्राम नमक)।

बच्चे के लिए आवश्यक विशेष शर्तें

बेहतर, अगर कोई बच्चा फाइब्रोसिस से बीमार है, तो इसका अपना, अलग, अच्छी तरह से हवादार कमरा होगा। यह इनहेलेशन आयोजित करने, किरणों के लिए शर्तों को प्रदान करने की आवश्यकता के कारण है। यह वांछनीय है कि सभी परिवार के सदस्य माता-पिता को माता-पिता की सहायता प्रदान करने की प्रक्रिया में शामिल हैं (एक बच्चे को अकेला नहीं छोड़ा जा सकता है और अधिक वयस्कता, उपस्थित चिकित्सक के साथ लगातार परामर्श, 1 वर्ष के लिए इसे पहुंचने के बाद एक छह बार भोजन व्यवस्था, नियमित रूप से ड्रग्स लेने के लिए निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है)। धूम्रपान परिवार के सदस्यों को पूरी तरह से बाहर रखा जाना चाहिए।

निवारक टीकाकरण का संचालन

बच्चे की निवारक टीकाकरण सामान्य योजना द्वारा किया जाना चाहिए - टीकाकरण कैलेंडर के अनुसार। ब्रोंकोपोल्मोनरी प्रक्रिया के उत्साह के साथ, टीकाकरण अनुसूची को बाल रोग विशेषज्ञ के साथ समन्वित किया जाना चाहिए। शरद ऋतु में, इन्फ्लूएंजा के खिलाफ टीकाकरण करने की सलाह दी जाती है।
रूस में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों के लिए सामाजिक लाभ
फाइब्रोसिस के उपचार के लिए दवाइयों, चिकित्सा उपकरणों, उपचार के स्थान पर यात्रा के लिए बड़ी वित्तीय लागत की आवश्यकता होती है। रूस में इस बीमारी से पीड़ित लोग बचपन को अक्षम कर रहे हैं और कई सामाजिक लाभ हैं। इसलिए, इस निदान के निर्माण के तुरंत बाद, निवास स्थान पर विकलांगता रखना और प्रमाण पत्र प्राप्त करना आवश्यक है। फाइब्रोसिस वाले बच्चे के माध्यम से प्राप्त किए जाते हैं फार्मेसी नेटवर्क उपचार के लिए सभी आवश्यक तैयारी मुफ्त हैं।

Mukobovysidosis एक गंभीर वंशानुगत पुरानी बीमारी है जिसके परिणामस्वरूप एक प्रोटीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप क्लोराइड आयनों के आंदोलन में भाग ले रहा है कोशिका झिल्ली, जिसके परिणामस्वरूप बाहरी स्राव के ग्रंथियां प्रभावित होती हैं, पसीने और श्लेष्म का उत्पादन करते हैं। मानव शरीर में श्लेष्म की भूमिका को समझना असंभव है: यह रोगजनक बैक्टीरिया के साथ सुखाने और संक्रमण से अंगों को मॉइस्चराइज और संरक्षित करता है। इस प्रकार, श्लेष्म की हानि सबसे महत्वपूर्ण यांत्रिक बाधाओं में से एक के व्यक्ति को वंचित करती है। Mukobovidosis बीमार है और अनिवार्य रूप से आंतरिक अंगों की गतिविधियों के गंभीर उल्लंघन की ओर जाता है।

"फाइबरर्जेशन" शब्द का मतलब क्या है, अगर यह घटकों के लिए तैयार है? "मुकस" एक श्लेष्म, वायसाइडस - चिपचिपा है, जो एक सौ प्रतिशत बीमारी के सार से मेल खाता है। खींचना, चिपचिपा श्लेष्म पैनक्रिया और ब्रोंची में जा रहा है, सचमुच "स्कोरिंग", उन्हें छेड़छाड़ करता है। स्थिर श्लेष्म - अनुकूल प्रजनन वातावरण रोगजनक जीवाणु। गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट भी प्रभावित होता है, नाक, गुर्दे और पूरे मूत्र पथ के स्पष्ट साइनस।

फाइब्रोसिस के विकास के लिए कारण और तंत्र

Mukobovysidosis 7 गुणसूत्र में उत्परिवर्तन के कारण आनुवंशिक की एक बीमारी है। यह गुणसूत्र प्रोटीन के संश्लेषण के लिए ज़िम्मेदार है जो झिल्ली के माध्यम से क्लोरीन आयनों की गतिविधियों को नियंत्रित करता है। बीमारी के परिणामस्वरूप, क्लोरीन कोशिका को नहीं छोड़ता है, इसमें बड़ी मात्रा में इसमें जमा होता है। और फिर - परी कथा के रूप में: "दादा के लिए दादी, एक रेपका के लिए डेडका ..."। केवल परी कथा यह है - "एक दुखी अंत के साथ" (सी)। क्लोरीन सोडियम आयनों को आकर्षित करता है, और पानी सेल के अंदर दौड़ता है। यह बहुत पानी विनाशकारी रूप से है, इसे आवश्यक स्थिरता देने के लिए पर्याप्त श्लेष्म नहीं है। वह अपनी संपत्तियों को खो देती है और अब उन कार्यों को निष्पादित नहीं कर सकती है जिनके साथ प्रकृति दी गई थी।

अगले बीमारी के विकास के लिए आगे तंत्र। श्लेष्म, एक ब्रोन्कियल पेड़ में भरना, अब इसे प्रदूषण एजेंटों से साफ नहीं करता है व्यापक (धूल, धुआं, हानिकारक गैसों)। वहां, ब्रोंची में, विलंबित और हर माइक्रोबियल "शस्टर", संक्रमण का कारण और भड़काऊ प्रतिक्रियाएं।

सूजन ब्रोन्कियल वन्यजीव उपकला की संरचना का उल्लंघन होना चाहिए, जिसे मुख्य "आकलन" कार्यों के साथ सौंपा गया है। ब्रोंची के लुमेन में स्रावित सुरक्षात्मक इम्यूनोग्लोबुलिन प्रोटीन की संख्या एक ही उपकला घट जाती है। समय के साथ सूक्ष्मजीवों को लोचदार ब्रोन्कियल ढांचा "कमजोर", और इसलिए, ब्रोंची की संकुचन होता है, जो बल्कि बलगम के तनाव और बैक्टीरिया के पुनरुत्पादन में योगदान देता है।

और इस बीच गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में होता है? पैनक्रिया भी एक मोटी श्लेष्म को हाइलाइट करता है, जो इसके नलिकाओं के लुमेन को अवरुद्ध करता है। एंजाइम आंतों में नहीं आते हैं, जिसके परिणामस्वरूप सीखना परेशान होता है। बच्चे का शारीरिक विकास धीमा हो जाता है, बौद्धिक क्षमताओं को कम कर दिया जाता है।

फाइब्रोसिस के लक्षण

रोग धीरे-धीरे शुरू होता है। समय के साथ, लक्षण हिमस्खलन की तरह बढ़ रहे हैं, और पैथोलॉजिकल प्रक्रिया एक पुरानी चरित्र लेती है।

फाइब्रोसिस के पहले संकेतों को छह महीने के बच्चे को हासिल करने के लिए देखा जा सकता है। लगभग इस उम्र में, मातृ दूध बच्चे के लिए एकमात्र शक्ति स्रोत बनता है, और उन प्रतिरक्षा कोशिकाओं जो मां के दूध को प्रेषित की गई थी, बच्चे को रोगजनक सूक्ष्मजीवों से बचाने के लिए बंद हो जाती है। बैक्टीरियल संक्रमण के साथ श्लेष्म का ठहराव और पहले लक्षणों की शुरुआत दें:

• सीमित मात्रा में चिपचिपा स्पुतम के साथ एक कम उत्पाद थकाऊ खांसी;
• डिस्पेना;
• त्वचा का टुकड़ा;
• तापमान में एक छोटी वृद्धि संभव है;

समय के साथ, हाइपोक्सिया बच्चे के भौतिक विकास में देरी का कारण बनता है, वजन धीमा हो जाता है, बच्चा सुस्त, उदासीन होता है।

फेफड़ों में संक्रमण का प्रसार (वास्तव में -) संलग्न करता है नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर नए पेंट्स:

• febrile तापमान;
• भारी खांसी सी। प्रचुर रिलीज स्पुतम के एमओसी में समृद्ध;
• नशा के लक्षण ( सरदर्द, चक्कर आना, मतली, उल्टी)

हाथ की उंगलियों के अंत की मोटाई "ड्रम स्टिक्स" होती है

फेफड़ों में पुरानी पैथोलॉजिकल प्रक्रियाओं की पुष्टि "ड्रम स्टिक्स" (गोलाकार युक्तियों के साथ) के प्रकार से हाथों की उंगलियों का गठन है, और नाखूनों को उत्तल, वॉचकेस की याद दिलाता है। हाइपोक्सिया, जो पुरानी फेफड़ों की बीमारियों की एक अनिवार्य विशेषता है, अनिवार्य रूप से कार्डियोवैस्कुलर प्रणाली का उल्लंघन होता है। रोगजनक रूप से संशोधित फेफड़ों में सामान्य रक्त प्रवाह को व्यवस्थित करने के लिए दिल पर्याप्त ताकत नहीं है। दिल की विफलता के लक्षण विकसित करें।

पैनक्रिया को नुकसान क्रोनिक अग्नाशयशोथ के रूप में होता है और इसके साथ जुड़े सभी लक्षण होते हैं।

फाइब्रोसिस के अन्य लक्षणों में से, यह निम्नलिखित को ध्यान में रखते हुए है:

• बैरल के आकार का गठन छाती;
• सूखी त्वचा, लोच की कमी;
• बाल की हानि और हानि।

फाइब्रोसिस का निदान

फाइब्रोसिस का निदान बहुत जड़ों से शुरू होता है: सभी पारिवारिक बीमारियों के बारे में जानकारी एकत्र की जाती है, चाहे रिश्तेदारों के पास फाइब्रोसिस के लक्षण हों, जो कि किस हद तक प्रकट हुए थे। एक दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति या अनुपस्थिति के लिए डीएनए का एक अनुवांशिक अध्ययन (आदर्श रूप से - भविष्य की माताओं में) किया जाता है। ऐसे भविष्य के माता-पिता की उपस्थिति में निश्चित रूप से संभावित परिणामों के बारे में चेतावनी दी जानी चाहिए।

फ्लोरोसिटोसिस के लिए, एक विशेष पसीना परीक्षण विकसित किया गया है, जो पायलोकपर्पाइन के प्रारंभिक प्रशासन के बाद रोगी के पसीने में सोडियम और क्लोराइड आयनों की सामग्री निर्धारित करना है। उत्तरार्द्ध लौह बाहरी स्राव के साथ श्लेष्म और पसीने के उत्पादन को उत्तेजित करता है। 60 मिमीोल / एल से ऊपर रोगी के पसीने में क्लोरीन एकाग्रता में फाइब्रोसिस की उपस्थिति को मानना \u200b\u200bसंभव है।

पसीने के परीक्षण के बाद प्रयोगशाला में परीक्षण स्पुतम, मल, रक्त, एंडोस्कोपिक अध्ययन ब्रोंची, वीर्योग्राफिक अध्ययन, ग्रहणाल सेंसिंग पैनक्रिया के स्राव और सक्रिय एंजाइमों की उपस्थिति के लिए इसके आगे के अध्ययन के साथ।

फाइब्रोसिस का उपचार

फाइब्रोसिस का उपचार निर्देशित किया जाता है, सबसे पहले, बीमारी से छुटकारा पाने के लिए नहीं (यह अवास्तविक है), लेकिन इसके प्रवाह को सुविधाजनक बनाने के लिए। साथ ही, सक्रिय चिकित्सीय उपाय (रोग के तीव्र चरण में) लगातार निवारक के साथ वैकल्पिक होते हैं (छूट चरण में)। ऐसी रणनीति आपको रोगी को जीवन का विस्तार करने की अनुमति देती है।

फाइब्रोसिस का उपचार निम्नलिखित उद्देश्यों का पीछा करता है:

• संचित मोटी श्लेष्म से ब्रोंची की आवधिक सफाई;
• रोगजनक बैक्टीरिया से ब्रोंची की स्वच्छता;
• प्रतिरक्षा को सुदृढ़ करना।

ब्रोंकन श्लेष्म का उपयोग करके हटा दिया जाता है व्यायाम (खेल, नृत्य, श्वसन जिमनास्टिक) और औषधीय साधन (Mulitics लेना)।

एंटीबायोटिक्स का उपयोग संक्रमण का मुकाबला करने के लिए किया जाता है, जो एक विस्तृत एंटीमाइक्रोबायल रेंज (सेफलोस्पोरिन, मैक्रोलाइड्स, श्वसन फ्लोरोक्विनोलोन) में फैली हुई है।

के कारण श्वसन पथ की edema को कम करने के लिए पुरानी संक्रमणइनहेलेशन कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स का उपयोग करें ( becklametomazone, Fluticazon).

गंभीर मामलों में, ऑक्सीजन थेरेपी को तेल ऑक्सीजन के साथ किया जाता है।

फेफड़ों में वायु चालन और गैस विनिमय को शारीरिक (छाती वार्मिंग) द्वारा सुधार किया जा सकता है।

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, यह रोग नकारात्मक रूप से भोजन की पाचनता को प्रभावित करता है। अनुकूलन के लिए पाचन समारोह आहार अधिक उच्च कैलोरी (मांस, अंडे, खट्टा क्रीम, पनीर) उत्पादों को जोड़ता है, और एंजाइम की तैयारी अतिरिक्त रूप से पेश की जाती है ( creon, उत्सव और आदि।)।

अंत में, मैं स्वस्थ आशावाद का एक उत्पाद बनाना चाहता हूं: रोग के स्पष्ट रूप से प्रतिकूल पूर्वानुमान के बावजूद, उपचार की शुरुआत और रोगी को फाइब्रोसिस के साथ रोगी को सभी चिकित्सा सिफारिशों के साथ पैडेंटिक अनुपालन के साथ, यह काफी यथार्थवादी है 45-50 साल। विशिष्ट आशा और में पेश किया गया पिछले साल का सर्जिकल विधि फाइब्रोसिस का उपचारप्रत्यारोपण फेफड़ों (दोनों शेयर) में शामिल है। और इस साल, रोगी के प्रत्यारोपण के लिए सर्जरी, सिस्टिक साइकोडोसिस के साथ रोगी, रूस में किया गया था, जो वास्तव में वर्ष की वास्तविक घटना थी।

फाइब्रोसिस एक अनुवांशिक गंभीर बीमारी है, जिसका मुख्य कारण आनुवंशिकता है। रोग स्राव, श्वसन अंगों और पूरे पाचन तंत्र के सभी ग्रंथियों को आश्चर्यचकित करता है। शरीर में किसी व्यक्ति का रोगी अपरिवर्तनीय प्रक्रियाएं होती है, इसलिए इस बीमारी का निदान और इलाज करना बहुत महत्वपूर्ण है। ठीक से चयनित चिकित्सा के साथ, वयस्कों में फाइब्रोसिस के लक्षण धीरे-धीरे चिकना हो जाते हैं। कुछ दशकों पहले, इस बीमारी को घातक माना जाता था, आधुनिक दवा में रोगी की स्थिति को काफी कम करने की क्षमता होती है।

रोग की घटना का तंत्र

वयस्कों में mukobovysidosis एक रोगजनक स्थिति है जो जीन उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होती है। इस मामले में, जीन बदल गया है, जो सातवें गुणसूत्र में स्थित है। यह रोग केवल तभी प्रसारित होता है जब इस तरह के जीन के वाहक दोनों माता-पिता हैं, जबकि बीमार होने का जोखिम 25% है।

कुछ शर्तों के बावजूद, ऐसी बीमारी में पाया जाता है मेडिकल अभ्यास करना अक्सर। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि इस तरह के जीन का वाहक हर 20 वां निवासी है।

फाइब्रोसिस पहले से ही बचपन में प्रकट होता है, लेकिन आसान पाठ्यक्रम रोग सही निदान तुरंत नहीं है।

रोग के रूप

रोग का रूप सीधे सबसे प्रभावित क्षेत्र पर निर्भर करता है। उदाहरण के लिए, यदि फुफ्फुसीय कपड़े अधिक प्रभावित होता है, तो वे फेफड़ों के फाइब्रोसिस के बारे में बात कर रहे हैं, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि अन्य अंग इस पैथोलॉजी के संपर्क में नहीं हैं। यह याद रखने योग्य है बीमारी के किसी भी रूप के साथ, रोगजनक परिवर्तन बिल्कुल महत्वपूर्ण अंगों को प्रभावित करते हैं.

चिकित्सा अभ्यास में, इस तरह के साइसीडिटी प्रवाह के रूप में प्रतिष्ठित हैं:

• लिगैर;
• आंतों;
• मिला हुआ।

फाइब्रोसिस के प्रत्येक रूप में है कुछ लक्षण और चिकित्सा की विशेषताएं। लेकिन किसी भी मामले में, रोगी की स्थिति को सुविधाजनक बनाने के लिए प्रारंभिक निदान और उपचार बहुत महत्वपूर्ण है।

निरंतर उपचार और जटिलताओं की अनुपस्थिति के साथ, फाइब्रोसिस वाले मरीजों को केवल 40 वर्षों तक बचाया जाता है।

फेफड़े का रूप

रोग का यह रूप उपस्थिति द्वारा विशेषता है मजबूत खांसीजो अक्सर उल्टी के साथ समाप्त होता है। यदि बीमारी कम उम्र से शुरू होती है, और कई लोगों के जन्म से पहले लक्षण होते हैं, तो एक वयस्क खांसी एक पुरानी रूप प्राप्त करती है।

रोग के फुफ्फुसीय रूप की मुख्य विशेषताएं स्वास्थ्य के ऐसे उल्लंघन हैं:

• कुछ त्वचा खंडों की त्वचा और भूरे रंग की छाया के पैलोर;
• कमजोरी और उदासीनता;
• पूर्ण पोषण में उच्चारण वजन घटाने;
• हार्ड खांसी, जो एक पर्ट्यूसिक की तरह कुछ है।

जब खांसी, चिपचिपा स्प्रिंग्स, अक्सर श्लेष्म और पुस कणों के साथ। पुष्प सामग्री हमेशा जीवाणु संक्रमण के अनुलग्नक को इंगित करती है। चिपचिपा स्पुतम मुकोस्टेसिस, साथ ही ब्रोंची के पूर्ण अवरोध के लिए भी हो सकता है। इसके कारण, गंभीर निमोनिया विकासशील हो रहा है, जो खराब इलाज योग्य है। इस मामले में, रोग के अन्य लक्षणों को जोड़ा जा सकता है:

• त्वचा sinusiness;
• स्तन आगे लिखना शुरू होता है और एक बैरल जैसा दिखता है;
• यहां तक \u200b\u200bकि पूर्ण आराम की स्थिति में, सांस की तकलीफ मनाई जाती है;
• कोई भूख नहीं है और वजन कम हो गया है;
• उंगलियों पर फलांगी का उल्लेख किया जा रहा है।

लंबे समय तक फाइब्रोसिस के साथ, नासोफल में परिवर्तन होते हैं। इसके कारण विकसित हो सकता है आवरण - एडेनोइड्स, पॉलीप्स, क्रोनिक टॉन्सिलिटिस और साइनसिसिटिस।

फाइब्रोसिस महिलाओं वाले मरीजों में बच्चे हो सकते हैं, लेकिन अक्सर प्रसव में फुफ्फुसीय विफलता विकसित होती है। इस स्वर्ग के पुरुषों के रोगी फलहीन हैं, लेकिन उनकी जीवन प्रत्याशा अधिक है।

आंतों का रूप

बीमारी का यह रूप गुप्त विफलता द्वारा विशेषता है। जठरांत्र पथ। आंतों में, स्थिर घटनाएं देखी जाती हैं, जो गैसों की अत्यधिक रिलीज और पेट के परिणामस्वरूप होती हैं। आंतों के रूप में, ऐसे लक्षण मनाए जाते हैं:

• शौचालय के लिए लगातार आग्रह;
• सूखापन श्लेष्म झिल्ली मौखिक गुहा;
• कम मांसपेशी टोन;
• हाइपोट्रॉफी, जो हमेशा वजन में कमी की ओर जाता है;
• polyhypovitaminosis;
• दाहिने किनारे और मांसपेशियों में, पेट क्षेत्र में लगातार दर्द।

इस बीमारी के इस रूप के साथ, विभिन्न जटिलताओं अक्सर होते हैं, जो इस तरह के रोगों द्वारा प्रकट होते हैं:

• पेप्टिक रोग;
• क्रोनिक पायलोनेफ्राइटिस;
• disaccharidase अपर्याप्तता;
• यूरोलिथियासिस रोग;
• पूर्ण या आंशिक आंतों में बाधा।

कभी-कभी फाइब्रोसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ बिलीरी सिरोसिस विकसित कर सकते हैंजिसमें त्वचा और इसकी स्पष्ट जौनिस की एक मजबूत भावना है।

फाइब्रोसिस के आंतों के आकार को बहुत भारी और खराब इलाज योग्य माना जाता है।

मिश्रित रूप

इस घटना में सबसे खराब पूर्वानुमान जो फाइब्रोसिस मिश्रित रूप में बहता है। फिर फुफ्फुसीय और आंतों के सभी लक्षण ध्यान देने योग्य हैं।। इस फॉर्म की बीमारी के 4 चरणों को प्रतिष्ठित किया गया है, और प्रत्येक मामले में लक्षणों की गंभीरता की डिग्री अलग है:

1. अनुत्पादक और सूखी खांसी, जो गीलेपन का कारण नहीं बनती है। सांस की तकलीफ केवल मजबूत होने के बाद होती है भौतिक भार। इस बीमारी का एक चरण 10 साल तक चल सकता है।
2. क्रोनिक ब्रोंकाइटिस खांसी के साथ विकसित होता है, बड़ी संख्या में चिपचिपा स्पुतम प्रस्थान होता है। वोल्टेज पर, सांस की एक मजबूत कमी दिखाई देती है। फालंगी उंगलियों को काफी मोड़ दिया जा रहा है। बीमारी का ऐसा चरण 2 से 15 साल तक जारी रह सकता है।
3. इस चरण में, ब्रोंकोफरल प्रक्रिया प्रगति और जटिलताओं को जटिल बनाने शुरू होती है। उसी समय, श्वसन और हृदय विफलता अच्छी तरह से ध्यान देने योग्य हो जाती है। इस तरह के चरण 3 से 5 साल तक जारी है;
4. अंतिम चरण इस तथ्य से विशेषता है कि कार्डियक और श्वसन विफलता गुजरती है भारी रूप। एक व्यक्ति की यह स्थिति कई महीनों तक चलती है और मृत्यु के साथ समाप्त होती है।

पहले उपचार शुरू हुआ, अधिक अनुकूल पूर्वानुमान। Mukobovysidosis, जो वयस्कों में विकसित होता है, अक्सर अच्छी चिकित्सा। मुख्य बात यह है कि बीमारी की शुरुआत को याद न करें।

कभी-कभी बीमारी एक छिपे हुए रूप में होती है, इस मामले में, रेडियोग्राफी द्वारा परिवर्तनों की पहचान करना संभव है।

रोग का निदान

जितनी जल्दी हो सके इस खतरनाक बीमारी का निदान करना बहुत महत्वपूर्ण है, इस मामले में पूर्वानुमान बहुत अधिक अनुकूल है जब निदान को उलट दिया गया है और शुरू होता है। समय पर निदान के लिए, विधियों का उपयोग किया जाता है:

• बने स्पुतम की स्थिरता का अध्ययन करने के लिए ब्रोंकोस्कोपी आवश्यक है।
• तैनात रक्त और मूत्र परीक्षण।
• पसीना परीक्षण। आज तक, यह फाइब्रोसिस निर्धारित करने का सबसे सूचनात्मक तरीका है;
• ब्रोन्कोग्राफी - उभरते ब्रोंकाईक्टेसिस को निर्धारित करने के लिए आवश्यक है.
• उत्परिवर्तन जीन को निर्धारित करने के लिए डीएनए विश्लेषण।
• निकास स्पुतम का माइक्रोबायोलॉजिकल अध्ययन।
• स्पिरोमेट्री, फुफ्फुसीय कपड़े की स्थिति निर्धारित करने के लिए।
• ब्रोंकोप्स और फेफड़ों में परिवर्तन का पता लगाने के लिए एक्स-रे।
• कार्टून में निहित वसा की मात्रा के अध्ययन के लिए कॉपरोग्राम आवश्यक है।

डॉक्टर की गवाही के अनुसार, अन्य अध्ययनों को नियुक्त किया जा सकता है, जो निदान की अनुमति देगा, लेकिन आमतौर पर उपरोक्त उपाय रोगविज्ञान का निदान करने के लिए पर्याप्त हैं।

फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय और मिश्रित रूप में, ब्रोंकोस्कोपी को मुख्य नैदानिक \u200b\u200bविधि माना जाता है।

इलाज

Mukobovysidosis पूर्ण उपचार के लिए उपयुक्त नहीं है, इसलिए थेरेपी केवल लक्षण है और इसका उद्देश्य श्वसन और कार्यों के सामान्यीकरण को बहाल करना है महत्वपूर्ण अंग । तो कब अलग - अलग रूप रोगों को ऐसे थेरेपी दिखाए जा सकते हैं:

• प्रकाश रूप। ऐसी बीमारी के साथ, यह पुनर्स्थापित करना बहुत महत्वपूर्ण है सामान्य श्वास, साथ ही संयोग संक्रमण को रोकें। इस मामले में, मर्जोलिक्स और लचीली दवाएं निर्धारित की जाती हैं। इसके अलावा, उपचारात्मक शारीरिक शिक्षा और छाती की छिड़काव मालिश की सिफारिश की जाती है।
• आंतों का रूप। में यह मामला आपको बस आहार का पालन करने की आवश्यकता है, जिसमें बड़ी संख्या में प्रोटीन होंगे। बीमारियों को बहुत सारे मांस उत्पाद, मछली, कुटीर चीज़ और अंडे खाना चाहिए। साथ ही, वसा और कार्बोहाइड्रेट की खपत कम हो जाती है, पाचन में सुधार के लिए एंजाइम और विटामिन की तैयारी नियुक्त की जा सकती है।
• यदि पैथोलॉजी जटिल है तीव्र ब्रोंकाइटिस या फेफड़ों की सूजन, तो चिकित्सा में एंटीबायोटिक्स शामिल हैं। गंभीर निमोनिया के साथ, हार्मोनल दवाओं को नियुक्त किया जा सकता है।
• दिल की मांसपेशियों के काम का समर्थन करने के लिए अक्सर चयापचय निर्धारित करते हैं;
• यदि निर्धारित उपचार के बाद कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, तो विशेष समाधान के साथ ब्रोंची की धुलाई दिखायी जाती है।

Mukobovysidosis पूरी तरह ठीक नहीं है, इतने सारे डॉक्टर इस तरह के समान हैं कि एकमात्र रास्ता एक फेफड़ों प्रत्यारोपण हो सकता है। हालांकि, इस मामले में, पूर्वानुमान भी बहुत अनुकूल नहीं है, क्योंकि रोगी को लगातार दवाएं लेनी होगी, और गारंटी दी जाती है कि प्रत्यारोपित प्राधिकारी मना नहीं करेगा, कोई भी नहीं देगा।

शीतकालीन सिस्टिक फाइब्रोसिस) - अक्सर वंशानुगत रोग, संभावित घातक। एक्सएक्स शताब्दी के द्वितीय भाग में केवल इसका निदान करना संभव था। इससे पहले, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश रोगी संकुचित बीमारियों से शिशु उम्र में मृत्यु हो गई।

शीसे रेशा (सिस्टिक फाइब्रोसिस) सेल नमक विनिमय को प्रभावित करने वाले जीन के उत्परिवर्तन के कारण व्यवस्थित प्रकृति की एक वंशानुगत प्रणाली है। नतीजतन, उत्पादित बढ़ी हुई मात्रा मोटे चिपचिपा श्लेष्म, नलिकाओं को अवरुद्ध करना। फाइब्रोसिस के साथ, सभी श्लेष्म बनाने वाले अंग प्रभावित होते हैं - प्रकाश, ब्रोंची, यकृत, आंतों की ग्रंथियां, पैनक्रिया, पसीना, लिंग और लार ग्रंथियां।

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फाइब्रोसिस के बीमार कौन है

Mukobovysidosis दुनिया भर में होता है, मुख्य रूप से यूरोपीय भारतीय दौड़ के प्रतिनिधियों से, लेकिन व्यक्तिगत मामलों को सभी जातियों के प्रतिनिधियों के बीच दर्ज किया जाता है।

रोग की आवृत्ति दोनों लिंगों के लिए समान है। एक बीमारी का कारण बनने वाले जीन में विरासत की एक अवशिष्ट प्रकृति होती है, इसलिए बीमार बच्चा केवल तब होता है जब मां और पिता और पिता एक उत्परिवर्तन जीन के वाहक होते हैं। इस मामले में फाइब्रोसिस के साथ बच्चे की जन्म दर है 25 % । आनुवंशिक उत्परिवर्तन के वाहक (और उनकी संख्या पृथ्वी की कुल आबादी का 5% से अधिक है) बीमारी प्रकट होने का कोई संकेत नहीं।

अब रूस में सिस्टिक साइकलिंग वाले 1500 से अधिक रोगी दर्ज किए गए थे। गैर-रिकॉर्ड किए गए मामलों की संख्या 15 हजार लोगों से अधिक है।

रोग कैसे विकसित हो रहा है

फाइब्रोसिस के मामले में, ब्रोन्किन द्वारा उत्पादित चिपचिपा श्लेष्म छोटे ब्रोंची को जमा करता है और फंस जाता है, जिससे फेफड़ों को वेंटिलेशन और रक्त की आपूर्ति का उल्लंघन होता है। श्वसन विफलता - अधिकांश लगातार कारण साइकिल चलाना।

श्लेष्म के संचय आसानी से रोगजनक सूक्ष्मजीवों से संक्रमित होते हैं, जिससे फेफड़ों में गंभीर, अपरिवर्तनीय परिवर्तन और उनके विनाश होते हैं।

प्रभावित पैनक्रिया (80% मामलों में) पाचन एंजाइमों की कमी के कारण पाचन तंत्र के संचालन के उल्लंघन का उल्लंघन करता है। नलिकाओं के अवरोध के परिणामस्वरूप, सिस्ट बनते हैं। स्टैस्ट पित्त यकृत सिरोसिस, पत्थरों की ओर जाता है पित्त बबल। चीनी मधुमेह अक्सर विकसित होता है। आश्चर्यजनक सूजन ग्रंथियां तब भी शरीर से नमक की मात्रा को हटा देती हैं।

वर्तमान में, एक द्विवार्षिक युग तक के बच्चों में फाइब्रोसिस के 96% मामलों का निदान किया जाता है। शेष निदान पहले से ही उच्च उम्र में रखा गया है।

बच्चों में फाइब्रोसिस की उपस्थिति का कारण

फाइब्रोसिस की बीमारी का एकमात्र कारण गर्भधारण के समय दोनों माता-पिता के सीएफट्रोट जीन को उत्परिवर्तित करने का एक बच्चा है।

यह जीन प्रोटीन के उत्पादन के लिए ज़िम्मेदार है जो कोशिका झिल्ली के माध्यम से सोडियम आयनों और क्लोरीन के हस्तांतरण को नियंत्रित करता है।

मूल लक्षण

बीमारी की प्रकृति के आधार पर, फाइब्रोसिस के संकेत जन्म के तुरंत बाद और बाद की उम्र में खुद को प्रकट कर सकते हैं। सबसे आम लक्षण:

• चमड़ा - थोड़ा पीड़ा;
• शरीर के वजन - एक उत्कृष्ट भूख के साथ भी आदर्श के नीचे पतलीपन;
• आंतों का काम टूट गया है - क्रोनिक दस्त (अक्सर चुप), मल में महान वसा सामग्री;
• श्वास - एक सीटी के साथ घरघराहट;
• खांसी - पार्लर, दर्दनाक, अलगाव के साथ बड़ी संख्या में स्पुतम;
• बार-बार निमोनिया;
• "ड्रम लाठी" - मोटाई उंगली युक्तियाँ, अक्सर विकृत नाखूनों के साथ;
• नाक में पॉलीप्स - गुहा और साइनस के श्लेष्म झिल्ली के विकास के परिणामस्वरूप;
• रेक्टल प्रोलैप्स - गुदा के आवधिक हमले।

रोग के प्रकार और रूप

इस आधार पर कि कौन से अंग ज्यादातर प्रभावित होते हैं, रोग का रूप प्रतिष्ठित होता है:

• फुफ्फुसीय - रोगग्रस्त का लगभग 20%। फोड़े के साथ भारी द्विपक्षीय न्यूमोनिया के साथ, आगे फुफ्फुसीय और दिल की विफलता विकसित करता है;
• आंतों - रोगियों के 5% में होता है। आंतों के अल्सर, आंतों में बाधा, मधुमेह, के गठन की ओर जाता है, यूरोलिथियासिस, यकृत की वृद्धि और सिरोसिस;
• मिश्रित सबसे आम फुफ्फुसीय-सीने रूप (लगभग 80% मामलों) है। फुफ्फुसीय और आंतों के संकेतों के संकेतों को जोड़ती है।

क्या सामान्य बहती नाक अचानक चेहरे और सिरदर्द के साथ है? अपने लिए सोचें कि उपचार के साथ गलती न करें!
हानिकारक उत्पादन में काम सरकोइडोसिस के विकास के लिए नेतृत्व किया? यह बीमारी बहुत खतरनाक है, यह बताएगी।

नैदानिक \u200b\u200bतरीकों

निदान स्थापित करने के लिए, एक चिकित्सा इतिहास, एक नैदानिक \u200b\u200bपरीक्षा और विशेष प्रयोगशाला परीक्षण आवश्यक हैं:

पसीना परीक्षण और डीएनए अध्ययन हमें निम्नलिखित बीमारियों से विश्वसनीय रूप से फाइब्रोसिस को अलग करने की अनुमति देता है:

• काली खांसी;
• ब्रोंकाइक्टेटिक रोग;
• अस्वीकार्य गुर्दा मधुमेह;
• ग्लाइकोजन रोग;
• वंशानुगत एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया।

फाइब्रोसिस के इलाज के तरीके

आज तक, फाइब्रोसिस बीमार है। उपचार अब केवल लक्षण है, उद्देश्य रोगी के स्वास्थ्य में सुधार करना और नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों को कम करना है।

उपचार लगातार पूरे जीवन में किया जाता है। प्रारंभिक निदान रोगियों ने तुरंत उपचार शुरू किया, रोगी के जीवन को काफी कम और बढ़ाएगा।

आहार

फाइब्रोसिस वाले मरीज़ बेहद जरूरी सही ढंग से चयनित पोषण हैं:

• बढ़ी कैलोरी भोजन - आयु मानदंड से अधिक होना चाहिए 20 - 30% (प्रोटीन की मात्रा में वृद्धि);
• वसा प्रतिबंध;
• नमक अनिवार्य है, खासकर जब गर्मी;
• तरल - लगातार, पर्याप्त मात्रा में;
• विटामनाइट युक्त उत्पाद - हर दिन अनिवार्य (फल, सब्जियां, प्राकृतिक रस, मक्खन)।

दवाओं के साथ उपचार

• Mukolithic - पतला श्लेष्म और इसे हटाने के साथ मदद (ambroxol, pulbos, acetylcysteine)। मुख्य रूप से इनहेलेशन के रूप में उपयोग किया जाता है;
• एंटीबायोटिक्स - श्वसन प्रणाली के संक्रमण के साथ (gentamicin, cod, thienami, tobramycin, taziecef)। इंजेक्शन, टैबलेट, इनहेलेशन के रूप में उपयोग किया जाता है;
• एंजाइम - अग्नाशयी (आधे, पेंटित्रथ, अग्न्रिजन, creon, mexazaz) की कमी की क्षतिपूर्ति करने के लिए;
• विटामिन - खराब आकलन और बढ़ती जरूरत के कारण लगातार निर्धारित होते हैं, खासकर वसा-घुलनशील विटामिन (विटामिन ए, डी, ई समाधान एक डबल खुराक में);
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स - यकृत के घावों के साथ (ursofalk, ursosan);
• किनेसिरेपी - दैनिक विशेष अभ्यास और श्वसन जिमनास्टिक;
• ऑक्सीजन सांद्रता - बीमारी के गंभीर उत्तेजनाओं के साथ;
• अंगों का प्रत्यारोपण - फेफड़ों, यकृत, दिल के एक मजबूत घाव के साथ जीवन का विस्तार करने के लिए। जटिल और महंगे संचालन जीवन को विस्तारित करते हैं, लेकिन बीमारी से ठीक नहीं होते हैं।

भौतिक चिकित्सा

फिजियोथेरेपी का उद्देश्य ब्रोंची के कामकाज में सुधार करना है, दैनिक रूप से किया जाता है:

• Postural Drainage - सक्रिय लयबद्ध टैपिंग हथेलियों, एक नाव द्वारा तह, कुछ क्षेत्रों में पसलियों पर। किसी भी उम्र में इस्तेमाल किया;
• autogenous जल निकासी - स्वतंत्र के आधार पर विशेष श्वास। नाक के माध्यम से धीमी सांस - श्वास देरी - अधिकतम संभव सक्रिय निकास;
• आरआर-मास्क - विशेष नोजल का उपयोग करते समय आपको साँस छोड़ने पर अलग दबाव बनाने की अनुमति देता है;
• चापलूसी - एक सिम्युलेटर जो आपको ब्रोंची में जाने और गीली शाखा में योगदान करने और गीले शाखा में योगदान करने के प्रतिरोध के प्रतिरोध के साथ-साथ बनाने की अनुमति देता है।

निवारक कार्रवाई

बीमारी की आनुवांशिक प्रकृति प्रोफिलैक्सिस को मुश्किल बनाती है।

मुख्य

• बीमारी के बारे में जानकारी का सामूहिक वितरण;
• जीन उत्परिवर्तन के लिए एक बच्चे को जन्म देने वाले जोड़ों का डीएनए सर्वेक्षण;
• पेरिनाटल डायग्नोस्टिक्स - एक बीमार बच्चे के जन्म को रोकने के लिए संभव बनाता है।

माध्यमिक

• रोगी की स्थिति पर नियंत्रण - स्थायी;
• मासिक dispensarization;
• स्थायी उपचार बीमारी के प्रवाह के अनुरूप

इस तरह का अनुभव

वर्तमान में, पूर्वानुमान अभी भी प्रतिकूल है। मामलों में से अधिक मामलों में महिला परिणाम मनाया जाता है। यूरोप में सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ जीवन प्रत्याशा - संयुक्त राज्य अमेरिका और कनाडा में लगभग 40 साल - लगभग 50, रूस में - 30 से कम।

वर्तमान में, इस बीमारी से इलाज के विश्वसनीय तरीके मौजूद नहीं हैं, औसत रोगियों की जीवन प्रत्याशा 40 से अधिक वर्षों से नहीं।

"फ्लाइंग सिस्टिक" के निदान वाले लोग केवल शारीरिक रूप से पीड़ित हैं। वे मानसिक रूप से पूर्ण रूप से पूर्ण हैं, उनमें से कई प्रतिभाशाली, बौद्धिक रूप से विकसित, प्रतिभाशाली लोग हैं। वयस्कों के लिए रहने के लिए, वे परिवारों को स्वस्थ बच्चों के माता-पिता भी बना सकते हैं - पति / पत्नी से क्षतिग्रस्त जीन की अनुपस्थिति में।

यदि आपने सिस्टिज्म का पता लगाया है, तो आपको निराशा नहीं होनी चाहिए। अपने पल्मोनॉजिस्ट और गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट से संपर्क करें। यदि आवश्यक हो, तो एक पोषण विशेषज्ञ, एक फिजियोथेरेपिस्ट, एक एंडोक्राइनोलॉजिस्ट, एक हृदय रोग विशेषज्ञ, एक मनोवैज्ञानिक और अन्य विशेषज्ञ उपचार के लिए आकर्षित होते हैं।

वंशानुगत रोगों का निदान करना बहुत मुश्किल है। आनुवांशिक रोग - फाइब्रोसोसिस के विकास के लक्षणों और चरणों के बारे में सब कुछ।

Mukobovysidosidos एक वंशानुगत बीमारी है जो श्वसन और पाचन तंत्र के अंगों के एकत्रित ग्रंथियों को प्रभावित करती है। एनए और सीआई आयनों के ट्रांसमेम्ब्रेन चालन नियामक 7 वें गुणसूत्र के लंबे कंधे पर स्थित बीमारी के विकास के लिए ज़िम्मेदार है। आज, उनके उत्परिवर्तन की कई सौ प्रजातियां हैं, जिससे एक विशेष नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर के साथ एक बीमार बीमारी के विकास की ओर अग्रसर होता है।

बीमारी का नाम "श्लेष्म" शब्दों के संयोजन से हुआ, जिसका अर्थ है "श्लेष्म", और "विस्कस" - "बर्ड गोंद", एक विशेष चिपचिपापन द्वारा विशेषता। इस शब्द को 1 9 44 में परिसंचरण में पेश किया गया था, लेकिन आज इसका उपयोग सभी देशों में नहीं किया जाता है। फाइब्रोसिस को सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप में भी जाना जाता है। माता-पिता से बच्चों को एक जटिल और खतरनाक बीमारी विरासत में मिली है और किसी भी उम्र में खुद को प्रकट कर सकती है। ज्यादातर मामलों में, रोग के पहले अभिव्यक्तियों को जन्म के तुरंत बाद देखा जाता है और प्रगति के रूप में बढ़ता है।

वयस्कों में फाइब्रोसिस के प्रवाह की विशेषताएं

Mukobovysidosis - लाइलाज बीमारीप्रभावित करने वाले प्रकाश प्रणाली और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के अंग। पुरुष और महिलाएं बीमारी के विकास के अधीन समान हैं, अगर उनके माता-पिता को फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है, या वे एक दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं। आज बीमारी को ठीक करना संभव नहीं है। यही कारण है कि डॉक्टरों और रोगियों के लिए मुख्य कार्य खुद को बीमारी की प्रगति को धीमा करना और जटिलताओं के विकास से बचने के लिए है। के लिये समय पर निदान फाइबर और सक्षम प्रावधान चिकित्सा देखभाल औसतन 20 से 30 साल तक रोगियों की जीवन प्रत्याशा।

पुरुषों और महिलाओं में बीमारी के दौरान मतभेद केवल सिस्टिक साइकलिंग से प्रभावित अपने शरीर की कुछ प्रणालियों के काम की विशिष्टताओं में शामिल हैं। आनुवांशिक रोग exocryne ग्रंथियों द्वारा उत्पन्न रहस्यों की चिपचिपापन में उल्लेखनीय वृद्धि की ओर जाता है। तो, फाइब्रोसिस में पुरुषों में, बीज तरल पदार्थ चिपचिपा हो जाता है और स्खलन के दौरान ejalizing नलिका से गुजर नहीं सकता है। ज्यादातर मामलों में, यह बांझपन की ओर जाता है।

महिला साइकोडोसिस

आनुवांशिक बीमारी मादा जीव की प्रजनन प्रणाली को प्रभावित नहीं करती है। हालांकि, गर्भाशय ग्रीवा शैल को कवर करने वाले बलगम की चिपचिपाहट स्पर्मेटोज़ोआ के प्रवेश को रोकती है और निषेचन की प्रक्रिया इसे कई बार बनाती है। इस तरह के निदान वाली एक महिला गर्भवती हो सकती है, लेकिन यह बिल्कुल स्वस्थ निष्पक्ष सेक्स प्रतिनिधियों की तुलना में इसे और अधिक समय लगेगा।

यह ध्यान देने योग्य है कि जब निदान और पुरुष, और महिलाओं को अधिकतम जिम्मेदारी के साथ बच्चे की योजना का सामना करना चाहिए। आखिरकार, माता-पिता स्वस्थ हैं, चाहे सिस्टिंग जीन बीमार हों, या उनके डीएनए में एक दोषपूर्ण जीन होता है, भविष्य के बच्चे का जीवन निर्भर करता है।

क्या शीसे रेशा में गर्भावस्था संभव है?

मादा शरीर की प्रजनन प्रणाली में अनाज श्लेष्म न केवल रोगजनक सूक्ष्मजीवों के खिलाफ विश्वसनीय सुरक्षा है, बल्कि पुरुषों के जननांग कोशिकाओं के पारित होने के लिए "गेट" भी है। स्वस्थ महिला घनत्व एकत्रित श्लेष्म ओव्यूलेशन के दौरान, यह घटता है, जो शुक्राणु के प्रवेश में योगदान देता है और तदनुसार, बच्चे की अवधारणा के अनुसार। महिलाओं में, फाइब्रोसिस के साथ रोगी, गुप्त की चिपचिपाहट प्रजनन प्रणाली हमेशा सुधार हुआ, इसलिए यह गर्भवती हो जाता है और अधिक कठिन होता है।

गर्भावस्था के दौरान Mukobovysidosis: संभावित जटिलताओं

चूंकि आधुनिक चिकित्सा फाइब्रोसिस के उपचार के मामलों में विकसित होती है, इसलिए रोगियों की जीवन प्रत्याशा बढ़ रही है। और आज महिला रोगी पहुंचते हैं बच्चों की उम्र और वे अपने परिवार और बच्चों के बारे में सोच सकते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस महिलाओं वाले मरीजों को अच्छी तरह से एक बच्चा ले जाया जा सकता है। लेकिन साथ ही उन्हें डॉक्टर के स्थायी अवलोकन की आवश्यकता होती है। गर्भावस्था के दौरान रोग की जटिलताओं में से, यह ध्यान देने योग्य है:

• माँ की श्वसन विफलता।

प्रगति, फेफड़ों की क्षति के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस विभिन्न विनाशकारी प्रक्रियाओं द्वारा प्रकट होता है। ऐसी एक प्रक्रिया फेफड़ों का फाइब्रोसिस है, जिसमें अंग की श्वसन सतह कम हो जाती है। गर्भावस्था के दौरान, चूंकि भ्रूण बढ़ता है, इसलिए रेशेदार प्रक्रिया से प्रभावित फेफड़ों का निचोड़ना होता है, जो एक खतरनाक जटिलता के विकास की ओर जाता है।

• हृदय अपर्याप्तता।

फेफड़े के ऊतक के फाइब्रोसिस दिल के आकार में वृद्धि की ओर जाता है, जो साथ काम करता है बढ़ी हुई ताकत, रक्त परिसंचरण प्रदान करना। वयस्क महिलाओं में mukobovysidosis जो बच्चों को ले जाने वाली महिलाओं को प्रसव की प्रक्रिया में तीव्र हृदय विफलता के विकास का कारण बन सकता है।

• भ्रूण गर्भपात या भ्रूण के दोषपूर्ण विकास।

फाइब्रोसोसिस से प्रभावित अंगों की प्रणाली पर अत्यधिक भार भ्रूण के उभरते जीवों में भ्रूण या अपर्याप्त प्रवेश के ऑक्सीजन भुखमरी का कारण बन सकता है।

इसके अलावा, गर्भावस्था के दौरान फाइब्रो महिलाओं वाली महिलाएं विकास के लिए अधिक संवेदनशील हैं चीनी मधुमेह। यह इस तथ्य से निर्धारित होता है कि आनुवांशिक बीमारी अक्सर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल अंगों की हार के साथ होती है और विशेष रूप से, अग्न्याशय। अंग के काम में उल्लंघन, दोनों एक्सोक्राइन और एंडोक्राइन फ़ंक्शन को निष्पादित करते हुए, हार्मोन इंसुलिन के उत्पादन में कमी आए, जो रक्त शर्करा के स्तर के सामान्यीकरण के लिए जिम्मेदार है। इंसुलिन की कमी मधुमेह मेलिटस का प्राथमिक कारण है।

यदि माता-पिता में से एक को फाइब्रोसिस से निदान किया गया है, या उनमें से एक दोषपूर्ण जीन का वाहक है, तो स्वस्थ बच्चा होने की संभावना अभी भी मौजूद है। गर्भावस्था के पहले तिमाही में भ्रूण में ऐसी जीन की उपस्थिति निर्धारित करना संभव है। यदि उचित विश्लेषण समय सीमा पर नहीं किया गया था, तो बच्चे के जन्म के तुरंत बाद या उसके जीवन की किसी भी अवधि में कई नैदानिक \u200b\u200bप्रक्रियाएं आयोजित की जाती हैं।

नवजात शिशुओं में mukobovysidosis

इस तरह की बीमारी के साथ, फाइब्रोसिस के लक्षण बच्चे के जन्म के तुरंत बाद, अपने जीवन के पहले वर्ष में, पूर्वस्कूली में या किशोरावस्था। जन्म के समय, बच्चा तुरंत आंतों में बाधा उत्पन्न कर सकता है। इस मामले में, फाइब्रोसिस का मुख्य लक्षण मेकोनियम के बेईमाल की कमी और पाचन तंत्र के काम में उल्लंघन से जुड़े संकेतों के उद्भव, उदाहरण के लिए, सूजन, उल्टी, यांत्रिक पीलिया, आदि। तंग आ चुके हैं स्तन का दूध मां, रोग के पहले लक्षण कृत्रिम भोजन के अनुवाद के बाद प्रकट हो सकते हैं।

किशोरावस्था में सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों

कुछ मामलों में, फाइब्रोसिस के बाद से बच्चे का जन्म विषम हो सकता है। इस मामले में बीमारी के पहले संकेत पूर्वस्कूली और किशोरावस्था में दोनों में दिखाई देते हैं। बच्चों में फाइब्रोसिस के इलाज में एक बड़ी भूमिका प्रारंभिक निदान द्वारा निभाई जाती है। इसलिए, यदि रोगी के माता-पिता में से कोई भी दोषपूर्ण जीन का वाहक है, तो इसे डॉक्टर को सूचित करना आवश्यक है और बच्चे के जन्म के तुरंत बाद उचित परीक्षा के माध्यम से जाना आवश्यक है। यदि माता-पिता यह नहीं जानते कि वे एक उत्परिवर्ती सीएफटीआर जीन के वाहक हैं, लेकिन उनमें से एक परिवार में बच्चों या वयस्कों में फाइब्रोसिस के मामले थे, परीक्षा भी आवश्यक है।

सीएफटीआर जीन, जो फाइब्रोसिस का एक ट्रांसमेम्ब्रेन नियंत्रण है। यह 7 गुणसूत्र में स्थित है। इसका मुख्य कार्य सेल झिल्ली के माध्यम से क्लोरीन आयनों के परिवहन के लिए जिम्मेदार एक विशेष प्रोटीन के संश्लेषण का एन्कोडिंग है। सीएफटीआर जीन में उत्परिवर्तन और फाइब्रोसिस के विकास का एकमात्र कारण है। इस जीन के उत्परिवर्तन की विविधता पांच सौ से अधिक हैं, और उनमें से प्रत्येक के साथ रोग का कारण बनता है विभिन्न डिग्री लक्षणों की गंभीरता और प्रगति की गति।

सीएफटीआर जीन और फाइब्रोसिस के विकास का उत्परिवर्तन

फाइब्रोसिस के ट्रांसमेम्ब्रेन जीन के दोष बाहरी स्राव की ग्रंथि की कोशिकाओं में रासायनिक प्रक्रियाओं का उल्लंघन करते हैं। कोशिकाएं क्लोरीन आयनों को जमा करने लगती हैं, जो बदले में सोडियम आयनों के सक्रिय कनेक्शन में योगदान देती है। यह प्रतिक्रिया एक्सोक्राइन ग्रंथियों की कोशिकाओं के अंदर पानी के संचय को उत्तेजित करती है, जो निकट-कोशिका ऊतकों के निर्जलीकरण की ओर ले जाती है। इस दृष्टिकोण से समान उल्लंघन एक्सोक्राइन ग्रंथियों द्वारा उत्पन्न रहस्य की चिपचिपापन में काफी वृद्धि हुई है। बच्चों और वयस्कों में फाइब्रोसिस बाहरी स्राव के सभी ग्रंथियों को आश्चर्यचकित करता है, लेकिन सबसे बड़ा दोहन रोग गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट और ब्रोन्कोपुलमोनरी सिस्टम का कारण बनता है।

माता-पिता से बच्चों को जीन का स्थानांतरण

Mukobovidosis एक विशेष रूप से वंशानुगत बीमारी है जो सीधे माता-पिता से बच्चों के लिए प्रेषित की जाती है। मामले जब दोनों माता-पिता दर्दनाक होते हैं, काफी दुर्लभ होते हैं, क्योंकि ज्यादातर मामलों में बीमारी बांझपन की ओर जाती है, और महिलाओं की संभावना कम हो जाती है सफल अवधारणा। लेकिन अक्सर पुरुषों और महिलाओं को यह भी संदेह नहीं होता कि वे सीएफटीआर दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं।

भ्रूण कोशिकाओं के गठन में गर्भधारण की प्रक्रिया में, बीस-तीन महिला और बीस-तीन पुरुष गुणसूत्र जुड़े हुए हैं। इस मामले में बच्चे को दोनों माता-पिता से अनुवांशिक जानकारी मिली। यदि एक पुरुष और एक महिला एक दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं, तो 50% मामलों में, बच्चे भी इस जीन को हासिल करते हैं, लेकिन फाइब्रोसिस के साथ चोट नहीं करते हैं, 25% पूरी तरह स्वस्थ हैं, और 25% मामलों में वे विरासत में बीमारी विकसित करते हैं। यदि माता-पिता में से एक क्षतिग्रस्त जीन का वाहक है, और दूसरा स्वस्थ है, तो 50% संभावना वाले बच्चे या तो स्वस्थ हो सकते हैं, या इस जीन का भी उत्तराधिकारी हो सकते हैं।

एक रोगी बच्चे के जन्म का जोखिम निर्धारित करने के लिए, एक जोड़ी, एक योजना परिवार, आनुवंशिक परीक्षण को पारित करना आवश्यक है। अनिवार्य रूप से ऐसा करना आवश्यक है:

• एक जोड़ी, जहां एक या तुरंत दो भागीदार बीमार होते हैं या फाइब्रोसिस के दोषपूर्ण ट्रांसमेम्ब्रेन नियंत्रक के वाहक होते हैं;
• जिन लोगों ने परिवार में ऐसे लोगों को इस वंशानुगत बीमारी से पीड़ित किया था;
• परिवार जिसमें सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पहले से ही एक बच्चा है।

ऐसा अध्ययन जोड़ी को बाल गर्भधारण के जोखिम का मूल्यांकन करने में मदद करेगा। यदि अवधारणा पहले से ही हो चुकी है, तो भविष्य के माता-पिता अपने डर को दूर कर सकते हैं या प्रसवपूर्व निदान की मदद से उनकी पुष्टि कर सकते हैं।

फाइब्रोसिस के रूप

आधुनिक चिकित्सा अभ्यास में, वयस्कों और बच्चों में फाइब्रोसिस को वर्गीकृत करने के लिए यह परंपरागत है। रोग के विकास के रूप की परिभाषा रोगी में अंगों की कौन सी प्रणाली मनाई जाती है की हार पर निर्भर करती है। रोग का सबसे आम फुफ्फुसीय और आंतों का रूप, क्रमशः, क्रमशः, श्वसन और शरीर की पाचन तंत्र सबसे आम है। लेकिन अक्सर बीमारी का मिश्रित रूप दोनों प्रणालियों के साथ-साथ नुकसान की विशेषता है।

फेफड़े फाइब्रोसिस - एक वंशानुगत बीमारी का दूसरा प्रसार रूप। वे इसे 15-20% मामलों में निदान करते हैं। दोषपूर्ण जीन, क्लोरीन आयनों और सोडियम की श्वसन प्रणाली की ऊतक कोशिकाओं में क्लस्टर को उत्तेजित करना, पानी को आकर्षित करना, प्रदान करता है उन्नत चिपचिपापन उनके द्वारा उत्पादित रहस्य। इससे ब्रोन्कियल लुमेन और ब्रोन्कियोल, चिपचिपा श्लेष्म से उनके अवरोध प्लगिंग, साथ ही अपर्याप्त वायु परिसंचरण के लिए एक संकुचन की ओर जाता है।

फेफड़े फाइब्रोसिस जीवन के पहले दिनों से या किसी अन्य समय उनके परिपक्व की प्रक्रिया में किसी भी समय बच्चों में प्रकट हो सकते हैं। रोग के लक्षणों को देखा जा सकता है, उदाहरण के लिए, अरवी की पृष्ठभूमि पर। रोग के विकास की प्रक्रिया में ब्रोंची और ब्रोंचियोल के लुमेन में मोटी श्लेष्म से बने ट्यूब्स स्टेफिलोकोकस, हेमोफिलिक या नीली छड़ी के साथ-साथ अन्य बैक्टीरिया या यहां तक \u200b\u200bकि रोगजनक सूक्ष्मजीवों के पूरे समूह के साथ संक्रमण के लिए एक आदर्श माध्यम बनाते हैं। संक्रमण की पृष्ठभूमि के खिलाफ, वयस्कों और बच्चों में फाइब्रोसोसिस आवर्ती ब्रोंकाइटिस और निमोनिया के साथ होता है। चूंकि बीमारी की प्रगति होती है, शरीर में अपरिवर्तनीय परिवर्तन होते हैं: छाती विकृत हो जाती है, ब्रोंकाइसेक्टस, न्यूमोस्क्लेरोसिस, efminoma विकासशील हैं, आकार में वृद्धि, प्रबलित मोड में काम कर रहे हैं। पर अधिक देर के चरण रोगियों में फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस का विकास श्वसन और अक्सर दिल की विफलता विकसित करता है।

आंतों का रूप

5-10% रोगियों में आंतों के रूप में आंत का निदान किया जाता है। रोग के पाठ्यक्रम के साथ अग्नाशयी एंजाइमों को विकसित करने की कमी के कारण पाचन तंत्र के काम में उल्लंघन होता है। नवजात शिशुओं में फाइब्रोसोसिस का एक रूप प्रकट होता है, एक नियम के रूप में, बच्चे के हस्तांतरण के बाद स्तनपान कृत्रिम पर। जैसे ही रोग बढ़ता है, बच्चों के शारीरिक विकास में अंतराल होते हैं, और हड्डी के ऊतकों की वृद्धि धीमी हो जाती है। वयस्कता में, आंतों के फाइब्रोसिस के निदान वाले रोगी ब्रोन्कोपोलमोनरी प्रणाली के काम में विकार होते हैं, और यह रोग मिश्रित रूप प्राप्त करता है।

जिन बच्चों को जन्म से या जीवन के पहले वर्षों में आंतों के पायनों का निदान किया जाता है, खराब वजन कम होता है, हालांकि भूख संरक्षित है। भोजन के पाचन के विकार (प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट के विभाजन) आंत में कहानियों के विकास को उत्तेजित करते हैं, पेट के पृष्ठभूमि के खिलाफ, बढ़ी हुई गैस गठन और मल की तेज गंध। पाचन तंत्र के अंगों में पैथोलॉजिकल परिवर्तन के साथ हो सकता है दर्दनाक संवेदना। प्रगति, आंतों के फाइबर क्षेत्र के साथ पित्त बहिर्वाह, फैटी घुसपैठ और जिगर की सिरोसिस के उल्लंघन के विकास के साथ होता है।

मिश्रित रूप

रोग मिश्रित रूप इसका निदान किया जाता है यदि रोगी के फाइब्रोसिस का फुफ्फुसीय और आंतों का रूप होता है। यह लगभग 65-75% मामलों में होता है। रोग का मिश्रित रूप सबसे कठिन माना जाता है। एक नियम के रूप में, लक्षण के रूप में उसके साथ विभिन्न उल्लंघन श्वसन और पाचन तंत्र दोनों से।

पहले से ही गर्भधारण के क्षण से, यह पूर्व निर्धारित है कि क्या बच्चा रेशेदार बीमारी से चोट पहुंचाएगा, यह स्वस्थ पैदा होगा या एक दोषपूर्ण जीन का वाहक बन जाएगा। नवजात शिशु में फाइब्रोसिस के लक्षणों के लगभग 10-15% अपने जीवन के पहले दिनों में प्रकट होते हैं। एक ही समय में बीमारी का मुख्य संकेत एक मेकोनियल इलियस है। मेकोनिया बच्चे का मूल पर्व है, जो आमतौर पर इसकी उपस्थिति के बाद पहले दिन आता है। फाइब्रोसिस, चिपचिपा और बहुत मोटी मेकोनिया के मामले में आंतों के लुमेन को अवरुद्ध कर रहा है। बच्चे को एक सूजन और उल्टी हो सकती है। इस मामले में, उन्हें तत्काल चिकित्सा देखभाल की जरूरत है।

अगर माता-पिता को यह नहीं पता कि वे एक दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं, और बच्चा फाइब्रोसिस के रोगियों में पैदा होता है, तो केवल प्रयोगशाला निदान रोग को निर्धारित करने में मदद करेगा। फाइब्रोसिस के अधिकांश लक्षण गैर-विशिष्ट हैं, जो गलत निदान के निर्माण के लिए धक्का दे सकते हैं। ऐसे लक्षण हैं:

• बढ़ी लवणता पसीना;
• खराब वजन बढ़ता है सामान्य भूख;
• पाचन विकार (दस्त, विकृति, वसा और भ्रूण कुर्सी के लिए लगातार कॉलिंग);
• हाथों और पैरों दोनों पर उंगलियों की मोटाई;
• श्वासना और श्वासप्लेषण श्वास लेना, जैसे ब्रोंकाइटिस के साथ;
• एक लगातार उत्पादक खांसी, जिसमें गीले को प्रचुर मात्रा में हाइलाइट किया जाता है और इसकी मोटी स्थिरता होती है।

इसके अलावा, वयस्कों और बच्चों दोनों फाइब्रोसिस से पीड़ित मरीजों को एक रेक्टल प्रोलैप्स (रेक्टल लॉस) देखा जा सकता है।

सूचीबद्ध लक्षण विभिन्न बीमारियों की उपस्थिति के बारे में बात कर सकते हैं और केवल फाइब्रोसिस के लिए लक्षण लक्षण नहीं हैं। यही कारण है कि अंतर निदान आवश्यक है।

इस तरह के निदान के साथ, रोग के फाइब्रोसिस के लक्षण कैसे प्रगति के रूप में प्रकट होते हैं। वर्षों में फुफ्फुसीय और पाचन तंत्र में संरचनात्मक परिवर्तन भी बढ़ रहे हैं समय पर उपचार। तो, फेफड़ों के फाइब्रोसिस में, इसके विकास के कई चरण हैं:

• गैर-स्थायी कार्यात्मक परिवर्तन।

इस तरह के एक मंच की अवधि 10 साल तक पहुंच सकती है। इस अवधि के दौरान, रोगियों को सूखी खांसी हो सकती है, फेफड़ों में घरघराहट सुनें, सांस की तकलीफ (शारीरिक परिश्रम के दौरान)।

• क्रोनिकल ब्रोंकाइटिस।

यह चरण प्रत्येक रोगी को विभिन्न तरीकों से रहता है, लेकिन औसतन इसकी अवधि 2-15 साल है। फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस के प्रभाव, चिपचिपा स्पुतम के प्रचुर मात्रा में विसर्जन के साथ खांसी के रूप में प्रकट होते हैं, बार-बार आगमन Diggers और उच्चारण त्वचा Pallor। संकेत नैदानिक \u200b\u200bचित्र से जुड़ा जा सकता है संक्रामक रोगउदाहरण के लिए, ब्रोंकाइटिस या निमोनिया।

• पुरानी ब्रोंकाइटिस की जटिलताओं।

चरण 3 से 5 साल तक चल सकता है। फाइब्रोसिस के संकेतों के विकास के इस चरण में, रोगियों में सांस की तकलीफ न्यूनतम के साथ भी दिखाई देती है शारीरिक गतिविधि। त्वचा को कवर पीला हो जाता है, कभी-कभी नीला रंग मिलता है। बच्चों के विकास में एक प्रमुख अंतराल है। इस चरण में संक्रामक जटिलताओं को रोगी को खतरनाक निमोनिया और अन्य बीमारियां विकसित हो सकती हैं।

• भारी कार्डियोफोनरी विफलता।

इस तरह के एक मंच फाइब्रोसिस के विकास में अंतिम रूप दे रहा है और रोगी की मौत की ओर जाता है। यह कई महीनों से छह महीने तक चल सकता है। यहां तक \u200b\u200bकि मनुष्यों में आराम की स्थिति में, सांस की तकलीफ दिखाई देती है, पैरों की सूजन।

रेशेदार बीमारी वाले मरीजों की जीवन प्रत्याशा इस बात पर निर्भर करती है कि बीमारी कितनी तीव्र हो रही है। यदि नवजात शिशुओं में फाइबर लक्षण प्रकट नहीं होते हैं, और 5 साल की उम्र में इसका पहला संकेत पता लगाया जा सकता है, तो रोगी के लिए ऐसी भविष्यवाणी सबसे अनुकूल बन जाती है।

शीसे रेशा और दिल की विफलता

दिल की विफलता - फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस की जटिलता। जीर्ण रोगब्रोंकोपोनरी सिस्टम को प्रभावित करने से ऑक्सीजन के साथ ऊतकों की अपर्याप्त संतृप्ति होती है। संरचनात्मक परिवर्तनों के अधीन, काम करने वाले फेफड़ों के ऊतक की मात्रा कम हो जाती है। नतीजतन, दिल को पैथोलॉजिकल परिवर्तनों के अधीन फेफड़ों के ऊतकों में रक्त परिसंचरण सुनिश्चित करने की कोशिश कर एक डबल ताकत के साथ काम करना पड़ता है। इस तरह के तनाव धीरे-धीरे आकार में दिल में वृद्धि की ओर जाता है, जो सौहार्दपूर्ण निर्विवाद के निदान वाले रोगियों को और अधिक धमकाता है। इसका मुख्य लक्षण हैं:

• छात्र दिल की धड़कन (टैचिर्डिया);
• शारीरिक गतिविधि की अनुपस्थिति में सांस की तकलीफ की उपस्थिति;
• त्वचा साइनोसिस का विकास, पहले आंशिक रूप से प्रकट हुआ, फिर पूरे शरीर में फैलता है।

इस निदान के साथ, फाइब्रोसिस की तरह, डॉक्टरों की मदद रोगी को लगातार आवश्यक है। सही दृष्टिकोण बीमारी के इलाज में इसकी प्रगति धीमी हो जाएगी और रोगी की स्थिति को काफी कम कर देगी।

यदि रोगी को फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है, तो पाचन तंत्र को नुकसान के संकेत मुख्य रूप से पैनक्रिया कार्यों के विकार व्यक्त करेंगे। यह शरीर भोजन के साथ शरीर में प्रवेश करने वाले प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट को विभाजित करने के लिए आवश्यक एंजाइमों का उत्पादन करता है। आंतों के फायदेमंद के मामले में, रोगी अक्सर विकसित होते हैं। पुरानी रूप की भड़काऊ बीमारी पैनक्रिया से प्रभावित होती है, जो शिक्षा की ओर ले जाती है संयोजी ऊतक पाचन एंजाइमों का उत्पादन करने वाली साइटों की साइट पर। इसके लिए रोगविज्ञान प्रक्रिया विशेषता:

• खाने की प्रक्रिया में या उसके बाद उत्पन्न होने वाले ऊपरी पेट के विभागों में गुरुत्वाकर्षण की भावना;
• सूजन, शरीर में प्रवेश करने वाले भोजन की अपूर्ण पाचन की पृष्ठभूमि के खिलाफ उत्पन्न होता है;
• अपर्याप्त वसा पाचन के कारण दस्त।

फाइब्रोसिस के मामले में, अग्नाशयशोथ के साथ पौष्टिक अवशोषण और विटामिन के विकार के साथ होता है। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ बचपन अक्सर निदान देरी सामान्य विकास। इसके अलावा, पोषक तत्वों और विटामिन की कमी प्रतिरक्षा प्रणाली के काम में दिखाई देती है, जो संक्रमण का सामना करने में सक्षम नहीं है।

यकृत के काम में उल्लंघन के फाइब्रोसिस के विकास के शुरुआती चरणों में और पित्त पथ व्यावहारिक रूप से प्रकट नहीं होता है। चूंकि बीमारी की प्रगति होती है, यकृत बढ़ सकता है, साथ ही साथ एक स्थिर पित्त विकसित हो सकता है, जिससे मोटी श्लेष्म के एक प्लग के पित्त पथ के अवरोध की ओर अग्रसर हो सकता है, जो बदले में यांत्रिक पीलिया का कारण बनता है।

Mukobovydosis: डायग्नोस्टिक्स

फाइब्रोसिस के निदान के मुख्य तरीके Anamnesis, नैदानिक \u200b\u200bऔर प्रयोगशाला अध्ययन का संग्रह हैं। चूंकि बीमारी वंशानुगत है, महत्वपूर्ण भूमिका जब यह खोजा जाता है, तो रोगी के बारे में जानकारी का संग्रह खेला जाता है, अपने परिवार में लोगों की उपस्थिति जो एक दोषपूर्ण जीन के वाहक या रेशेदार साइकलिंग के साथ होती है। नैदानिक \u200b\u200bपरीक्षा आपको कुछ जीवों के अंत में उल्लंघन के बाहरी संकेतों का पता लगाने की अनुमति देती है यह बीमारी। के जरिए प्रयोगशाला अध्ययन विशेषज्ञ बीमारी का खंडन या पुष्टि करने में सक्षम होंगे, साथ ही साथ शरीर की हार की डिग्री का आकलन भी करेंगे।

आज, फाइब्रोसिस के लिए सबसे आम विश्लेषण हैं:

• दोषपूर्ण जीन और इसके उत्परिवर्तन की उपस्थिति को निर्धारित करने के लिए अनुवांशिक अध्ययन करना;
• पसीने के नमूने पसीने वाले ग्रंथियों द्वारा उत्पादित तरल में क्लोरीन और सोडियम आयनों की एकाग्रता निर्धारित करने का इरादा रखते थे;
• प्रसवपूर्व विश्लेषण इंट्रायूटरिन विकास की अवधि के दौरान भ्रूण में दोषपूर्ण जीन का पता लगाने के लिए प्रयोग किया जाता है;
• नवजात शिशुओं में फाइब्रोसिस का निदान करने के लिए नवजात स्क्रीनिंग का उपयोग किया जाता है।

उपरोक्त डायग्नोस्टिक तकनीकों में से प्रत्येक को किसी क्षेत्र में रहने वाले मरीजों के लिए परिणाम और उपलब्धता की एक निश्चित सटीकता से प्रतिष्ठित किया जाता है।

फाइब्रोसिस पर भ्रूण के डीएनए का जन्मपूर्व अध्ययन - निदान, जो यह निर्धारित करने की अनुमति देता है कि बच्चा एक दोषपूर्ण जीन का वाहक है या नहीं। ऐसा नैदानिक \u200b\u200bप्रक्रिया माता-पिता के लिए प्रासंगिक जो स्वयं सीएफटीआर जीन के वाहक हैं, या उनके परिवार में पहले से ही एक बीमार बच्चे पैदा हुए हैं। फाइब्रोसिस पर ऐसा विश्लेषण भ्रूण के डीएनए युक्त किसी भी सामग्री के अध्ययन के माध्यम से किया जा सकता है:

• 9-14 दिसंबर को, कोरियल नौसेना की बाड़ ली जा सकती है;
• 16-21 जुलाई तक, एक बाड़ इंट्रायूटरिन विकास की प्रक्रिया में फल के आस-पास अम्नीओटिक तरल पदार्थ की बाड़ है;
• 21 सप्ताह तक, फाइब्रोसिस पर विश्लेषण अनुसंधान के माध्यम से किया जा सकता है नाभिक रक्त भ्रूण।

पहले भ्रूण से दोषपूर्ण जीन की खोज की जाती है, अधिक माता-पिता निर्णय लेने, गर्भावस्था को संरक्षित करने या नहीं करते हैं।

आनुवंशिक अध्ययन

डीएनए अध्ययन आपको लगभग 9 0% मामलों के फाइब्रोसिस को निर्धारित करने की अनुमति देता है। विश्लेषण का उद्देश्य एक विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन का पता लगाना है। एक नियम के रूप में, बीमारी का निर्धारण करने के लिए, ट्रांसमेम्ब्रेन रग-इन रेगुलेटर के उत्परिवर्तन के लिए उत्परिवर्तन का विश्लेषण करने के लिए पर्याप्त है, जो उस क्षेत्र में वितरित किया जाता है जिसमें रोगी रहता है। अनुवांशिक अध्ययन के लिए सामग्री के माध्यम से प्राप्त की जाती है जहरीला खून एक मरीज में।

एकमात्र दोष आनुवंशिक निदान फाइब्रोसिस देश के कई क्षेत्रों की आबादी के लिए इसकी उच्च लागत और पहुंचता है। हालांकि, आनुवांशिक अध्ययन न केवल रोगियों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं। उनके परिणाम सक्रिय रूप से उन तरीकों के विकास में उपयोग किए जाते हैं जो रोगियों के जीवन को और भी बेहतर और लंबे समय तक बना सकते हैं।

पसीना नमूना

ऐसी बीमारी के साथ, पसीने के नमूने के माध्यम से फाइब्रोसिस डायग्नोस्टिक्स कैसे सबसे आम है। यह नैदानिक \u200b\u200bतकनीक 1 9 5 9 में विकसित की गई थी। इसका होल्डिंग सोडियम और क्लोरीन आयनों के स्तर पर रोगी के पसीने का अध्ययन करना है। पसीने की ग्रंथियों के संचालन को सक्रिय करने के लिए, पाइलोकार्पाइन के आयनोफोरोसिस का उपयोग किया जाता है। कमजोर वर्तमान डिस्चार्ज को प्रभावित करके, दवा को अव्यवस्थित रूप से प्रशासित किया जाता है। इसकी कार्रवाई की शुरुआत के बाद, पसीना बनाया जाता है। फाइब्रोसिस के निदान के लिए, न्यूनतम 100 मिलीग्राम तरल की आवश्यकता होती है।

विश्लेषण के लिए विशेष पसीना विश्लेषक का भी उपयोग किया जा सकता है। कुछ समय के संबंध में मीठे नमूनों को तीन बार किया जाना चाहिए। यह ध्यान देने योग्य है कि कुछ बीमारियों की उपस्थिति में, उदाहरण के लिए, एचआईवी संक्रमण या सेलेक रोग, पसीने के नमूने का परिणाम झूठी-नकारात्मक और झूठी सकारात्मक दोनों हो सकता है। इसलिए, पसीने के नमूने का सकारात्मक परिणाम प्राप्त करना और फाइब्रोसिस के लक्षणों की उपस्थिति, आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है।

नवजात शिशुओं का सर्वेक्षण

2006 से रूस में फाइब्रोसिस निर्धारित करने के लिए नवजात जैव रासायनिक स्क्रीनिंग अनिवार्य है। इस तरह के एक नैदानिक \u200b\u200bउपाय की अनुमति देता है जितनी जल्दी हो सके फाइब्रोसिस निर्धारित करें और उपचार शुरू करें। स्क्रीनिंग निम्नानुसार की जाती है:

• जन्म के 4-5 दिनों के लिए, बच्चा एड़ी से रक्त लेता है, एक विशेष परीक्षण फॉर्म का उपयोग करके अध्ययन किया;
• के लिये एक सकारात्मक परिणाम एक बार-बार परीक्षण करने के लिए विश्लेषण आवश्यक है;
• यदि परिणाम नहीं बदला है, तो एक पसीना परीक्षण किया जाता है;
• निदान के अंतिम फॉर्मूलेशन के लिए, बच्चे को जीवन के पहले वर्ष के दौरान डॉक्टर के सख्त अवलोकन के तहत होना चाहिए।

यदि, सभी शोध के बाद, बच्चे को "फाइब्रोसिस" के निदान द्वारा पुष्टि की जाती है, तो बीमारी की तीव्र प्रगति और जटिलताओं के विकास से बचने के लिए उपचार तुरंत शुरू होना चाहिए।

प्रयोगशाला और वाद्य निदान

अन्य प्रयोगशाला अनुसंधान और वाद्ययंत्र नैदानिक \u200b\u200bतरीकों का उद्देश्य अंगों की बीमारियों से प्रभावित बीमारियों के काम में विकारों का निर्धारण करना है। रोगियों को नियमित रूप से पास करने की आवश्यकता होती है सामान्य विश्लेषण खांसी के दौरान निकाले गए रक्त, मल विश्लेषण और स्पुतम। अल्ट्रासाउंड परीक्षा आवश्यक है, उदाहरण के लिए, यकृत, पित्ताशय की थैली या दिल की मांसपेशियों के घावों के साथ। छाती की रेडियोग्राफिक परीक्षा ब्रोंची और फेफड़ों की स्थिति का आकलन करने, उत्तेजनाओं का समय पर पता लगाने और जटिलताओं के विकास के लिए किया जाता है।

"फाइब्रोसिस" उपचार के निदान के दौरान बहुत समय और प्रयास की आवश्यकता होती है। मुख्य लक्ष्य बीमारी की प्रगति को धीमा करना और जटिलताओं के विकास को रोकना है। फाइब्रोसिस का उपचार लक्षण है। इसमें न केवल दवा चिकित्सा, बल्कि अन्य उपचार तकनीकों का उपयोग भी शामिल है, जैसे किनेसिरेपी, आहार और चिकित्सा और चिकित्सा शारीरिक शिक्षा। ऐसी बीमारी के साथ, फाइब्रोसिस उपचार कैसे निर्देशित किया जाता है:

• जंतु आदर्श परिस्थितियां के लिये पूर्ण जीवन रोगियों;
• रोगी के शरीर की सुरक्षा श्वासप्रणाली में संक्रमण या उनके समय पर उपचार;
• रोगी की बाड़ प्रतिरक्षा प्रणाली की स्थिति में नकारात्मक रूप से परिलक्षित होती है;
• एक स्वस्थ आहार सुनिश्चित करना जिसमें वसा की मात्रा में वृद्धि हुई है।

फाइब्रोसिस के आधुनिक उपचार में बीमारी के विकास के किसी भी चरण में विभिन्न चिकित्सीय तकनीकों का उपयोग शामिल है। वे न केवल उत्तेजनाओं से निपटने में मदद करते हैं, बल्कि अवशोषित अवधि के दौरान शरीर का भी समर्थन करते हैं।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के थेरेपी

अग्न्याशय के काम में उल्लंघनों में पाचन एंजाइमों को विकसित करने, वसा, प्रोटीन और कार्बोहाइड्रेट को विभाजित करने की कमी होती है। इस समारोह को बहाल करने के लिए, रोगियों, आंतों और मिश्रित आकार के सिस्टिक और मिश्रित रूप वाले रोगियों को अग्नाशयी एंजाइम युक्त दवाएं निर्धारित की जाती हैं। प्रयोगशाला अध्ययन के परिणामों के अनुसार दवाओं और उनकी रिसेप्शन योजना का खुराक व्यक्तिगत रूप से नियुक्त किया जाता है। इस तरह के उपचार का उद्देश्य पाचन प्रक्रिया को सामान्यीकृत करना और जटिलताओं के विकास को रोकना है, उदाहरण के लिए, हाइपोविटामिनोसिस।

यदि, फाइब्रोसिस की प्रगति में, यकृत के काम में विकारों को देखा जाता है, तो रोगियों को चयापचय प्रक्रियाओं के उल्लंघन के कारण रक्त में प्रवेश करने वाले विषाक्त पदार्थों और रक्त में प्रवेश करने वाले अन्य पदार्थों के विनाशकारी प्रभावों से शरीर की रक्षा करने वाली दवाओं का स्वागत किया जाता है।

फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप का उपचार

फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय आकार के उपचार के दृष्टिकोण को व्यापक होना चाहिए। चिकित्सीय उपायों में शामिल हैं:

• Mukolithics प्राप्त करना।

ऐसे कार्यों की तैयारी का उपयोग ब्रोन्कियल स्राव और मोटी और चिपचिपा स्पुतम से ब्रोन्कियल पेड़ के शुद्धिकरण की उत्तेजना को फैलाने के लिए किया जाता है।

• इनहेलेशन और वार्मिंग।

ऐसे फिजियोथेरेडर आपको विस्तार करने की अनुमति देते हैं रक्त वाहिकाएं फेफड़े और ब्रोंची, हवा की पेटेंसी में सुधार।

• विरोधी भड़काऊ धन का स्वागत।

तैयारी जिनकी कार्रवाई का उद्देश्य ऊतकों में सूजन प्रक्रिया को खत्म करना है श्वसन तंत्रटैबलेट के रूप में और इनहेलेशन के रूप में निर्धारित किया जा सकता है।

• Kinesitherapy।

यह तकनीक श्लेष्मा के स्वागत के साथ एक परिसर में विशेष रूप से प्रभावी है। Postural Drainage, Clopmissage, पर्क्यूशन और विशेष सांस लेने का अभ्यास ब्रोंची और फेफड़ों से तरलीकृत स्पुतम को प्रभावी हटाने को सुनिश्चित करेगा।

• एंटीबायोटिक्स प्राप्त करना।

एंटीबायोटिक एक्शन की तैयारी श्वसन तंत्र के संक्रामक घावों वाले रोगियों को दिखायी जाती है। दवाओं का उद्देश्य संक्रमण के प्रकार पर निर्भर करता है और प्रयोगशाला अनुसंधान के परिणामों के अनुसार विशेष रूप से उपस्थित चिकित्सक द्वारा किया जाना चाहिए।

• शारीरिक व्यायाम।

जो लोग शरीर को मजबूत करने और बनाए रखने के लिए फाइब्रोसिस से बीमार हैं भौतिक रूप वे बैडमिंटन, गोल्फ, साइकल चलाना और घुड़सवारी, तैराकी इत्यादि कर सकते हैं।

• डायथेरेपी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों के दैनिक आहार में प्रोटीन समृद्ध उत्पाद शामिल होना चाहिए। खपत वसा की मात्रा सीमित नहीं होनी चाहिए।

फाइब्रोसिस के इलाज के लिए कोई भी व्यंजन केवल डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया जाना चाहिए। दवाओं का एक स्वतंत्र स्वागत न केवल वांछित परिणाम नहीं लाएगा, बल्कि जीवन और रोगी के लिए भी खतरनाक होगा। इसलिए, उदाहरण के लिए, "फाइब्रोसिस" के निदान वाले लोगों को खांसी के स्वागत से दवाओं के स्वागत द्वारा निषिद्ध है।

तीव्र और पुरानी भड़काऊ प्रक्रियाओं का उपचार

जब इस तरह की जटिलताओं को तीव्र या पुरानी रूप में विकसित करना सूजन की प्रक्रिया शीसे रेशा के साथ, तत्काल चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता है। मरीजों को सौंपा जा सकता है:

• गोलियों, इंट्रामस्क्यूलर या अंतःशिरा इंजेक्शन के रूप में कार्रवाई की एक विस्तृत श्रृंखला लेना।

रोगी की स्थिति का मूल्यांकन करने के बाद तैयारी और इसकी खुराक का प्रकार निर्धारित किया जाता है।

• ग्लुकोकोर्टिकोस्टेरॉइड्स।

ऐसी दवाओं का उद्देश्य शरीर में तीव्र सूजन संबंधी संक्रामक प्रक्रियाओं के साथ प्रासंगिक है, जो आंतों के फायदेमंद या फुफ्फुसीय रूप का परिणाम है।

• ऑक्सीजन थेरेपी।

इस तकनीक को न केवल उपचार के लिए लागू किया जा सकता है तीव्र अवस्थालेकिन पूरे जीवन में शरीर के समर्थन के लिए। इसकी मदद से, रक्त ऑक्सीजन की संतृप्ति दर में सुधार करना संभव है।

• भौतिक चिकित्सा।

इस श्रेणी में एक नियम के रूप में, एक नियम के रूप में उपयोग किए जाने वाले इनहेलेशन शामिल हैं, एक मिक्सर में छाती के हीटिंग के साथ। ऐसे फिजियोथेरेडर श्वसन प्रणाली की वायु पेटेंसी को बढ़ाने के लिए संभव बनाते हैं।

एक बच्चे या वयस्क की स्थिति में गिरावट के साथ, फाइब्रोसिस के साथ रोगी, इसके लिए तत्काल कारण होना आवश्यक है रोगी वाहन या स्वतंत्र रूप से अस्पताल जाना।

आज तक, सिस्टिक फाइब्रोसिस का मुकाबला करने के लिए डिज़ाइन की गई चिकित्सीय तकनीकों के विकास में महत्वपूर्ण प्रगति उल्लेखनीय की जा सकती है। नवजात शिशुओं की अनिवार्य नवजात स्क्रीनिंग आपको समय पर बीमारी निर्धारित करने और तुरंत इसके उपचार शुरू करने की अनुमति देती है। इसके अलावा, आप पहले से ही प्रसवपूर्व अध्ययन करने के लिए गर्भावस्था के नौवें सप्ताह पर कर सकते हैं, और पता लगाएं कि भ्रूण का डीएनए उत्परिवर्तित जीन है या नहीं। हाल के वर्षों में इस तरह के उपायों ने इस निदान के साथ पैदा होने वाले बच्चों की संख्या में काफी कमी आई है, और रेशेदार फाइब्रोसिस वाले मरीजों ने कई बार लंबे जीवन के लिए एक मौका उठाया है।

यह ध्यान देने योग्य है कि रोगियों की जीवन प्रत्याशा बड़े पैमाने पर इसके उपचार की शुरुआत की शुरुआत के फाइब्रोसिस और समयबद्धता के रूप में निर्भर करती है। एक ही समय में डॉक्टरों का मुख्य कार्य - सभी नियुक्तियों को पूरा करने और नियमित रूप से सर्वेक्षण से गुजरने के लिए बीमार बच्चों के वयस्क रोगियों और माता-पिता को पढ़ाने के लिए।

आज, फाइब्रोसिस से पीड़ित लोगों के लिए पूर्वानुमान कई दशकों पहले से अधिक अनुकूल है। इसलिए, पिछली शताब्दी के 50 के दशक में, इस तरह के निदान वाले रोगी औसत 10 वर्षों में रह सकते थे। आज तक, उनके जीवन की अवधि 30 वर्ष या उससे अधिक है। कुछ देशों में, ऐसा संकेतक भी अधिक है। निश्चित रूप से ऐसे मामले हैं जब एक बच्चा पैदा होता है और उसका शरीर पहले से ही फाइब्रोसिस के गंभीर रूप से आश्चर्यचकित होता है, जिसके परिणामस्वरूप वह अपने जीवन के पहले घंटों में मर सकता है। हालांकि, आधुनिक चिकित्सा की तीव्र प्रगति आशा है कि निकट भविष्य में, इस तरह के निदान वाले रोगी डॉक्टर की सभी सिफारिशों के बाद पूरी तरह से और लंबे समय तक जीने में सक्षम होंगे।

रोग की रोकथाम

चूंकि फाइब्रोसिस सीएफटीआर जीन के उत्परिवर्तन के कारण वंशानुगत बीमारी है, इसलिए बीमारी की घटना से बचना असंभव है। एक निवारक उपाय एक बीमार बच्चे के जन्म के लिए एक अवधारणा या जन्मपूर्व परीक्षण की योजना बनाते समय अनुवांशिक विश्लेषण का मार्ग होता है, जो भ्रूण के इंट्रायूटरिन विकास की अवधि के दौरान भी जीन के उत्परिवर्तन को निर्धारित करने की अनुमति देता है।

पारिवारिक जोड़े जिसमें कोई भी भागीदारों में से एक है या तुरंत दोनों लोग एक दोषपूर्ण जीन या बीमार सिस्टिक साइकोडोसिस के वाहक हैं, उसी निदान के साथ बच्चे के जोखिम से अवगत होना चाहिए। इसलिए, धारणा की योजना बनाने से पहले, आपको डॉक्टर की यात्रा करने और उनके लिए नियुक्त सर्वेक्षण करने की आवश्यकता है।

बीमारी के लिए पूर्वनिर्धारितता का निर्धारण

जो जोड़े में एक बच्चे की योजना बनाते हैं जो पहले से ही बच्चों द्वारा पैदा हुए हैं, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों, या उन जोड़ों से जो लोग नहीं जानते हैं कि वे एक दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं, प्रासंगिक परीक्षणों का पारित होना आवश्यक है। यह आपको अग्रिम में निर्धारित करने और बच्चे की अवधारणा के सभी जोखिमों का मूल्यांकन करने की अनुमति देता है। यदि बच्चा बीमार होने की संभावना है, तो यह बहुत अधिक है, जोड़े का सहारा ले सकते हैं एक्स्ट्राकोर्पोरियल निषेचन। भ्रूण का प्रीपेप्टिव जेनेटिक निदान अपने डीएनए में एक दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति को पूरी तरह से खत्म कर देगा।

जटिलताओं की रोकथाम

"फाइब्रोसिस" के निदान में जटिलताओं की रोकथाम में भाग लेने वाले चिकित्सक की सभी नियुक्तियों का स्पष्ट निष्पादन शामिल है। चिकित्सा चिकित्सा, फिजियोथेरेपी और बीमारी की प्रगति को धीमा करने और रोगी के जीवन का विस्तार करने की अनुमति देगा। व्यक्तिगत स्वच्छता का पालन भी महत्वपूर्ण है। इससे कमजोर आवश्यक बीमारी में प्रवेश के जोखिम को कम हो जाएगा। विषाणु संक्रमण, बैक्टीरिया और अन्य रोगजनक सूक्ष्मजीव।

बच्चों को संक्रामक बीमारियों की रोकथाम के लिए, फाइब्रोसिस के रोगी, टीकाकरण उसी तरह से दिखाया जाता है जैसे स्वस्थ। समय पर टीकाकरण की मदद से, कई "बच्चों की" बीमारियों, जैसे खसरा या खांसी की जटिलताओं को रोकना संभव है। "फ्लाइंग साइकलिंग" के निदान वाले बच्चों को एक टीकाकरण कार्यक्रम देखा जाना चाहिए, जो शरीर की वर्तमान स्थिति को ध्यान में रखता है। यह नियमित रूप से फ्लू टीकों को प्रशासित करने की भी सिफारिश की जाती है।

ब्रोन्कोलॉजी सिस्टम से जटिलताओं को रोकने वाला एक महत्वपूर्ण प्रोफाइलैक्टिक उपाय संक्रमण के संभावित स्रोतों के साथ स्पष्ट संपर्कों से एक बच्चे की बाड़ है। बच्चे, सिस्टिक और सामान्य शिक्षा संस्थानों के रोगी, पूर्वस्कूली और सामान्य शिक्षा संस्थानों का दौरा कर सकते हैं, लेकिन मौसमी ओर्वी महामारी की अवधि के दौरान बड़े समूहों में रहने से रोक दिया जाना चाहिए।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट से जटिलताओं की रोकथाम के लिए, आहार का सख्त पालन एक बड़ी भूमिका निभाता है, एंजाइम युक्त दवाओं का स्वागत अनुसूची और बनाए रखने के अनुसार सख्ती से है स्वस्थ छवि जिंदगी। वयस्क रोगियों को शराब और धूम्रपान खाने से इनकार करना चाहिए। रोजमर्रा की जिंदगी से उत्पन्न होने वाले किसी भी प्रश्न के लिए, उपस्थित चिकित्सक से परामर्श करना और इसकी सभी सिफारिशों को सुनना आवश्यक है।