Kada atsiranda nykštukiškumas? Žmonių nykštukiškumo priežastys ir simptomai. Diagnozė ir gydymas

Hipofizės nykštukiškumas yra fizinio vystymosi ir augimo vėlavimas, atsirandantis dėl genetikos, tam tikrų hormonų trūkumo ar kitų priežasčių.

Hipofizės nykštukiškumas diagnozuojamas, jei žmogaus ūgis nesiekia tam tikro lygio (moterų – mažiau nei 1,2 metro, vyrų – mažesnis nei 1,3 metro).

Liga yra gana reta ir dažniau paveikia stipriosios lyties atstovus. Straipsnyje apžvelgsime šios ligos priežastis ir simptomus.

„Nykštukiškumo“ arba „nanizmo“ apibrėžimas apima kai kurias patologines sąlygas, kurios pasireiškia sulėtėjusiu fiziniu vystymusi ir augimu.

Be to, atsilikimas reiškia nukrypimus nuo vidutinių normų, būdingų tam tikrai lyčiai, amžiui, rasei ir pan.

Nanizmas veikia kaip savarankiška genetinė liga arba kitų negalavimų požymis.

Hipofizės nykštukiškumas yra klinikinis sindromas, atsirandantis dėl somatotropinio hipofizės nepakankamumo (santykinio ar absoliutaus). Dėl somatotropino trūkumo vėluoja fizinis vystymasis, sustoja vidaus organų ir kaulų augimas.

Remiantis statistika, 15-20 tūkstančių sveikų žmonių tenka vienas žmogus, sergantis nykštuku. Be to, tarp stipriosios lyties atstovų ši liga pasireiškia dvigubai dažniau.

Hipofizės nykštukų tipai

Šiuolaikinė medicina išskiria du nykštukiškumo tipus: neproporcingą ir proporcingą kūno sudėjimą. Hipofizės nykštukiškumas yra proporcingo kūno sudėjimo nykštukiškumo rūšis.

Savo ruožtu hipofizės nykštukiškumas taip pat skirstomas į keletą tipų. Jis pateikiamas:

• pirminis hipofizės nykštukiškumas, kurį sukelia augimo hormono trūkumas;
• hipofizės nykštukiškumas, kai somatotropinio hormono lygis yra normos ribose;
• hipofizės nykštukiškumas, kuris derinamas su panhipopituitarizmu – būkle, kai sumažėja cirkuliuojančių hipofizės hormonų koncentracija.

Etiologija ir patogenezė

Beveik visos hipofizės nykštukinės formos yra genetinės ir paveldimos kaip autosominis recesyvinis požymis.

Liga gali atsirasti dėl izoliuoto augimo hormono trūkumo.

Kartais augimo hormono trūkumą lydi kitų hormonų (ypač gonadotropinių, tirotropinių ir adrenokortikotropinių) gamybos sumažėjimas.

Medicina žino atvejų, kai ligos priežastis buvo ne somatotropinio hormono trūkumas, o jo biologinio aktyvumo stoka.

Nykštukiškumas taip pat gali atsirasti, jei pagumburio-hipofizės sritis yra paveikta infekcijų, traumų, navikų ir kraujagyslių procesų.

Augimas ir vystymasis sulėtėja dėl ūmių infekcinių ligų, lėtinių infekcijų, nepalankių aplinkos sąlygų ir daugelio paveldimų veiksnių (giminaičių priklausomybės nuo alkoholio, žemo ūgio). Dažnai delsimas paaiškinamas tinkamos mitybos, turinčios daug baltymų, vitaminų ir mineralų, trūkumu.

Mažas hipofizės navikas paprastai vadinamas mikroadenoma. Bet ar tai reiškia, kad ši liga reikalauja mažiau dėmesio diagnozuojant ir gydant? Sekite nuorodą, kad sužinotumėte viską apie šią ligą.

Ligos simptomai

Pagrindinis hipofizės nykštukiškumo požymis yra paciento fizinio vystymosi ir augimo atsilikimas. Išoriškai nykštukiškumu sergantys naujagimiai niekuo nesiskiria nuo sveikų vaikų. Ligos simptomai (mažas svoris, sulėtėjęs augimas) nustatomi vaikui sulaukus 3-5 metų. Jei nėra gydymo, augimo dinamika yra ne daugiau kaip pusantro ar dviejų centimetrų per metus.

Žmones, sergančius hipofizės nykštuku, galima atpažinti iš blyškios ir sausos odos su mėlynu arba geltonu atspalviu.

Augimo hormono trūkumas ir lėtesnė ląstelių kaita – visa tai lemia odos plonėjimą ir priešlaikinių senėjimo požymių atsiradimą.

Kalbant apie poodinius riebalus, skirtingiems pacientams jis išreiškiamas skirtingai.

Vieniems žmonėms būdingi išsekimo požymiai, o kitiems – nutukimo (dažniausiai kilogramų perteklius lokalizuojasi ties juosmeniu). Žmonių raumenys prastai išvystyti, plaukai sausi ir trapūs.

Uždelstas fizinis vystymasis išreiškiamas nepakankamu gerklų išsivystymu, aukšto balso tembro, būdingo vaikams, išsaugojimu, taip pat sumažėjusiu vidaus organų dydžiu. Ištyrus nemažai pacientų nustatomas kraujospūdžio sumažėjimas ir širdies susitraukimų dažnio sumažėjimas. Jei ligą lydi gonadotropinės funkcijos pažeidimas, atsiranda seksualinio vystymosi atsilikimas. Moterims toks vėlavimas išreiškiamas amenorėjos išsivystymu, kiaušidžių, gimdos ir pieno liaukų dydžio sumažėjimu, o vyrams - sėklidžių hipoplazija ir nepakankamu varpos išsivystymu.

Jei nykštukiškumas išsivysto gilios hipotirozės, chromosomų anomalijų ar organinio smegenų pažeidimo fone, ligą lydi psichinės žalos simptomai, tokie kaip idiotizmas/demencija.

Jei nanizmas vystosi hipofizės onkologijos fone, pacientai patiria tam tikrų psichikos sutrikimų ir neurologinių simptomų.

Diagnostika

Norėdami nustatyti diagnozę, turite vykti į ligoninę:

• Šlapimo ir kraujo tyrimai augimo hormono kiekiui nustatyti. Specialistas apžiūrės pacientą, paskirs atitinkamus tyrimus ir hormoninius tyrimus. Tyrimas atliekamas keliais etapais: pirmiausia nustatomas pradinis hormonų lygis, tada pacientui skiriamas vaistas ir po tam tikro laiko analizė kartojama.
• Hipofizės dydžio nustatymas naudojant kaukolės rentgenografiją.
• Rankų, riešų ir krūtinės kaulų rentgeno tyrimas, siekiant nustatyti paciento kaulų amžių.

Jei pirmiau minėtų tyrimų nepakanka, gydytojas gali skirti papildomų diagnostinių priemonių, įskaitant:

• oftalmologo apžiūra;
• KT arba MRT yra procedūros, leidžiančios pamatyti hipofizės sritį ir ją supančias smegenų sritis.

Žmogaus ūgio įvertinimas

Norint nustatyti nykštukiškumą ir nustatyti diagnozę, būtina atlikti matematinį ūgio įvertinimą. Norėdami tai padaryti, išmatuokite paciento ūgį ir apskaičiuokite deficitą – skirtumą tarp paciento ūgio ir vidutinės normos, atitinkančios jo amžių ir lytį.

Skaičiavimui naudojama formulė, kurią galima schematiškai pavaizduoti taip: A = B – Vsr / delta, kur A yra norima reikšmė, B yra paciento ūgis, Vsr yra normalaus augimo reikšmė, delta yra kvadratinis nuokrypis iš Vsr.

Jei gauta norima reikšmė mažesnė nei trys, gydytojas diagnozuoja hipofizės nykštukumą arba nanizmą, jei daugiau nei tris – gigantizmą.

Gydymo metodai

Prieš pradedant gydymą, būtina išsamiai ištirti paciento būklę.

Jei pacientui diagnozuojamas navikas, jam skiriama chemoterapija, spindulinė terapija arba operacija.

Norint kompensuoti „trūkumą“ hormonų, skiriamas dirbtinių augimo hormonų įvedimas. Pasak amerikiečių ekspertų, tokia terapija turėtų būti atliekama ketvirtadaliui naujagimių.

Vaistai, įskaitant augimo hormoną, skiriami kiekvieną dieną, kol baigsis kaulų skeleto formavimasis (rentgeno spinduliu galima nustatyti, ar taip atsitiko, ar ne).

Kartais gydymas papildomas vitaminų ir anabolinių preparatų skyrimu. Vaikas, sergantis hipofizės nykštuku, turi tinkamai maitintis, t.y. valgyti daug energijos turintį maistą, kuriame yra pakankamai vitaminų ir baltymų.

Taigi, hipofizės nykštukas reikalauja privalomo gydymo. Kai atsiranda pirmieji ligos požymiai, būtina vaiką parodyti gydytojui. Priešingu atveju kūdikis toliau vystysis lėtu tempu ir taps suaugusiu, turinčiu vaiko kūno sudėjimą.

Daugeliu atvejų jis yra gerybinis. Moterų ir vyrų ligos pasekmės yra kito straipsnio tema.

Skaitykite apie difuzinio toksinio strumos prevencijos būdus. Naudingos rekomendacijos visiems.

Video tema

Prenumeruokite mūsų „Telegram“ kanalą @zdorovievnorme

Sąvoka „hipofizės nykštukė“ (iš graikų kalbos nanos - nykštukas; sinonimas: nykštukas, nanosomija, mikrosomija) absoliučia prasme reiškia ligą, kurios pagrindinis pasireiškimas yra staigus augimo sulėtėjimas, susijęs su sutrikusia augimo hormono sekrecija. priekinė hipofizė.

Plačiąja prasme nykštukiškumas yra augimo ir fizinio vystymosi sutrikimas, kurio atsiradimo priežastimi gali būti ne tik absoliutus ar santykinis augimo hormono trūkumas dėl pačios hipofizės patologijos, bet ir hipofizės sutrikimas. pagumburio (smegenų) jo funkcijų reguliavimas, augimo hormono biosintezės defektai, audinių jautrumo šiam hormonui sutrikimas.

TLK-10 kodas

E23 Hipofunkcija ir kiti hipofizės sutrikimai

E34.3 Žemo ūgio [nykštukiškumas], neklasifikuojamas kitur

Nykštukiškumo priežastys

Dauguma hipofizės nykštukų formų yra genetinės ligos. Labiausiai paplitęs yra hipohipofizinis nykštukas, kuris dažniausiai paveldimas recesyviniu būdu. Manoma, kad yra 2 šios patologijos formos perdavimo tipai – autosominis ir per X chromosomą. Sergant šia nykštuko forma, kartu su somatotropinio hormono sekrecijos defektu, dažniausiai sutrinka gonadotropinų ir skydliaukę stimuliuojančio hormono sekrecija. AKTH sekrecija sutrinka rečiau ir rečiau. Funkciniai tyrimai su atpalaiduojančiais hormonais, įskaitant sintetinį somatotropiną atpalaiduojantį hormoną (sudarytą iš 29, 40 ir 44 aminorūgščių liekanų), panašų į kasos polipeptidą, parodė, kad dauguma šių pacientų turi patologiją pagumburio lygyje ir priekinės skilties nepakankamumą, hipofizę. liauka yra antrinio pobūdžio. Pačios hipofizės pirminė patologija yra mažiau paplitusi.

Genetinis nykštukiškumas su izoliuotu augimo hormono trūkumu, pažeidžiant jo biologinį aktyvumą ir jautrumą jam, retkarčiais pasitaiko Rusijoje ir kaimyninėse šalyse. Jis labiau paplitęs Amerikos žemyne, Artimųjų ir Artimųjų Rytų šalyse bei Afrikoje. Remiantis somatotropinio hormono kiekio kraujyje ir pacientų jautrumo egzogeniniam somatotropiniam hormonui tyrimo rezultatais, imunoreaktyvaus insulino (IRI), į insuliną panašių augimo faktorių (IGF) I tipo (somatomedinas C) ir II tipo ir IGF-1 reakcija į gydymą somatotropinių hormonų preparatais, įvairūs kliniškai panašių nykštukinių tipų variantai.

Pastaruoju metu buvo iššifruota Larono nykštukiškumo, kurį sukelia IGF-1 ir IGF-II trūkumas, patogenezė, taip pat Afrikos pigmėjų nykštukiškumo patogenezė, susijusi su pirmojo trūkumu.

1984 m. buvo aprašytas naujas pseudopituitary dwarfizmo variantas su dideliu augimo hormono ir IGF-1 kiekiu; nykštukiškumo atsiradimas paaiškinamas jo receptorių defektu, kurį įrodo staigus odos fibroblastų prisijungimo prie IGF-1 sumažėjimas.

Pabrėžtina, kad šiuolaikinėmis sąlygomis, esant mažoms šeimoms, daugelis pavienių („idiopatinių“, sporadinių) ligos atvejų gali būti ir genetiniai.

Analizuojant 350 ligos istorijų, 228 pacientams (65,2 proc.) nykštukiškumo etiologija buvo neaiški. Šią grupę sudarė pacientai iš 57 šeimų, kuriose pasikartojo nykštukiškumas (2-4 atvejai šeimoje), kurie sudarė 28% visų pacientų. 77% šeimų, turinčių etiologiškai neaiškias (dažniausiai genetines) nykštukiškumo formas, buvo nustatytas neabejotinas ryšys su Rh faktoriaus nebuvimo paveldėjimu. Rh faktoriaus pasiskirstymas šeimose, kuriose yra nykštukiškumas, skiriasi nuo pastebėto Rh konflikto tarp motinos ir vaisiaus atvejais ir, kaip taisyklė, nėra lydimas naujagimio hemolizinės ligos (tėvas gali būti Rh neigiamas, o jei tėvai yra heterozigotiniai Rh atžvilgiu, vaikai gali būti ir pan.) d.). Galima daryti prielaidą, kad yra ryšys tarp genų, atsakingų už somatotropinio hormono (arba somatotropiną atpalaiduojančio hormono) sintezę, ir genų, lemiančių Rh būklę, aktyvumo, juolab kad dauguma nykštukiškumo formų ir Rh faktoriaus nebuvimas yra autosominės. recesyviniai bruožai. Tai nepaaiškina santykinio nykštukiškumo retumo, palyginti su Rh neigiamų individų dažniu populiacijoje. Tikėtina, kad kai kurie dar nežinomi papildomi veiksniai yra svarbūs, tačiau mažai tikėtina, kad Rh faktoriaus pasiskirstymas pacientų, sergančių šeiminiu ir sporadiniu dwarfizmu, šeimose būtų atsitiktinis.

Didelę pacientų, sergančių nykštukiškumu (pirminiu smegenų, smegenų-hipofizės), grupę sudaro pacientai, sergantys įvairiomis organinėmis centrinės nervų sistemos patologijomis, kurios atsirado gimdoje arba ankstyvoje vaikystėje. Anatominis substratas, sukeliantis šią patologiją, gali būti hipofizės neišsivystymas arba jos nebuvimas, jos distopija tuo atveju, kai susidaro sella turcica, cistinė hipofizės degeneracija, jos atrofija dėl naviko suspaudimo (kraniofaringioma, chromofobinė adenoma, meningioma, glioma). Nykštukumą gali sukelti trauminis pagumburio-hipofizės srities pažeidimas (intrauterinis, gimdymas ar pogimdyminis), kuris dažnai atsiranda daugiavaisio nėštumo metu, taip pat gimdymo metu, esant užpakaliui, kojos pastatymui arba skersinėje padėtyje sukant ant kojos ( toks yra gimdymo mechanizmas daugiau nei 1/3 pacientų, sergančių nykštuku). Svarbūs infekciniai ir toksiniai pažeidimai (intrauterinės virusinės infekcijos, tuberkuliozė, sifilis, maliarija, toksoplazmozė; ankstyvosios vaikystės ligos, naujagimių sepsis, meningo ir arachnoencefalitas ir kt.). Šie procesai gali pažeisti pačią hipofizę, jos veiklą reguliuojančius pagumburio centrus, sutrikdyti normalius funkcinius ryšius centrinėje nervų sistemoje.

Dėl intrauterinių vaisiaus pažeidimų gali gimti pacientai, sergantys „nykštuku nuo gimimo“ su normalia augimo hormono sekrecija (smegenų pirmykštis nykštukas, mikrocefalija, Silver-Russell nykštukė su kūno hemiasimetrija ir dideliu gonadotropinų kiekiu ir kt.).

Papildomi veiksniai, apsunkinantys sutrikusį fizinį vystymąsi sergant nykštukais, gali būti netinkama mityba, nesubalansuota pagrindinių ingredientų (baltymų trūkumas) ir mikroelementų (cinko trūkumas) ir nepalankios aplinkos sąlygos, taip pat įvairios lėtinės ligos, pavyzdžiui, glomerulonefritas, kurio metu azotemija paveikia aktyvumą. kepenų receptorius arba tiesiogiai veikia kepenų ląstelių metabolizmą, sukeldamas somatomedino sintezės sumažėjimą arba kepenų cirozę, kai sutrinka somatomedino susidarymas.

Patogenezė

Daugumai pacientų, sergančių hipofizės nykštuku, pokyčiai neapsiriboja tik somatotropinio hormono sekrecijos patologija ir jautrumu jai, bet apima ir kitus hipofizės tropinius hormonus, sukeliančius įvairius endokrininių ir medžiagų apykaitos sutrikimų derinius.

Esant izoliuotam augimo hormono trūkumui, hipofizės morfologiniai pokyčiai buvo mažai ištirti. Tirtais atvejais patologinių anomalijų buvo nustatyta retai (kraniofaringioma arba kaukolės kaulų hiperostozė). Esant tokio tipo nykštukams, gali būti pastebėtas įgimtas peptiderginių ląstelių neišsivystymas arba neurotransmiterių sistemos defektas pagumburyje. Tokiais atvejais galimas nykštukiškumo derinys su regos nervų displazija arba hipoplazija. GH trūkumą sukelia intraselarinės cistos, hipofizės ir pagumburio navikai, dėl kurių suspaudžiamas hipofizės audinys, ypač somatotrofai.

Sergant nykštuku, kaulai retėja, daugiausia dėl žievės sluoksnio, uždelsto skeleto diferenciacijos ir osifikacijos. Vidaus organai hipoplastiški, kartais atrofiniai, silpnai išsivystę raumenys.

Nykštukiškumo simptomai

Staigus augimo ir fizinio vystymosi atsilikimas yra pagrindinės hipofizės nykštukiškumo apraiškos. Pacientai gimsta normalaus svorio ir kūno ilgio ir pradeda atsilikti nuo 2-4 metų amžiaus.

Prieš pradedant aktyvųjį nykštukiškumo gydymą, žemaūgiu buvo laikomas mažesnis nei 120 cm moterų ūgis, o vyrų – 130 cm. Šiuo metu nykštuko ūgis nuo vidutinės lentelės normos skiriasi mažiausiai 2-3 sigma. atsižvelgiant į lytį, amžių ir populiaciją. Taip pat yra grafinio augimo įvertinimo metodas, pagrįstas Gauso pasiskirstymo kreive. Šiuo atveju ūgio nykštukai patenka į grupę, kuri apima minimalų atitinkamos populiacijos individų skaičių, turintį didžiausią atsilikimą nuo vidutinio augimo greičio.

Hipofizės nykštukiškumas pasižymi ne tik mažu absoliučiu kūno dydžiu, bet ir maža metine augimo ir fizinio vystymosi dinamika. Kūno sudėjimas yra proporcingas, tačiau pacientų kūno proporcijos būdingos vaikystėje. Oda blyški, dažnai su gelsvu atspalviu, sausa, kurią sukelia absoliutus ar santykinis skydliaukės nepakankamumas, kartais pastebima cianozė – odos „marmuriškumas“. Negydomiems pacientams anksti atsiranda sena išvaizda ir raukšlėta oda (heroderma). Taip yra dėl nepakankamo augimo hormono anabolinio poveikio ir lėtos ląstelių kartų kaitos.

Galvos plaukai gali būti normalūs arba sausi, ploni, trapūs; pasižymi ilgomis blakstienomis. Antrinio plaukų augimo dažnai nėra. Sella turcica matmenys daugumai pacientų, sergančių nykštuku (70-75%), nesikeičia, tačiau balnas dažnai išlaiko vaikišką „stovinčio ovalo“ formą, turi plačią „jaunatvišką“ nugarą, sinusą. pagrindinis kaulas atsilieka pneumatizacijos požiūriu. Tačiau yra pacientų, kuriems yra padidėjusi sella turcica, o tai yra naviko požymis; su kalcifikacijos sritimis jos fone arba įėjimo zonoje (su kraniofaringioma, liekamaisiais neuroinfekcijos reiškiniais) arba jo sumažėjimu (neišsivystymo požymiai, mažas hipofizės dydis). Yra intrakranijinės hipertenzijos simptomų: kaukolės skliauto kaulų retėjimas, padidėjęs kraujagyslių modelis, skaitmeninių atspaudų buvimas ir tt Svarbiausias hipofizės nykštukiškumo požymis yra vėluojantis skeleto diferenciacijos ir kaulėjimo laikas. Dantų sistemos ypatumai taip pat glaudžiai susiję su skeleto diferenciacija: pastebimas vėlyvas pirminių dantų pasikeitimas. Didžiausias skeleto sistemos vystymosi atsilikimas stebimas pacientams, sergantiems nykštuku, seksualiniu nepakankamumu ir hipotiroze.

Daugumos pacientų lytiniai organai yra labai neišsivystę, nors apsigimimų pasitaiko retai. Kriptorchizmą stebėjome 5,8% vyrų. Seksualinį nepakankamumą lydi antrinių lytinių požymių neišsivystymas ir sumažėjęs lytinis potraukis, menstruacijų nebuvimas. Normalus spontaniškas lytinis vystymasis stebimas tik pacientams, kuriems yra izoliuotas augimo hormono trūkumas, ir kai kuriems pacientams, sergantiems smegenų nykštuku.

Skydliaukės nepakankamumas yra gana dažnas nykštukiškumo požymis. Reikia pažymėti, kad išoriniai hipotirozės pasireiškimai ne visada atspindi tikrąją skydliaukės funkcinę būklę. Taip yra dėl santykinės hipotirozės dėl tiroksino (T 4) perėjimo į trijodtironiną (T 3) pažeidimo ir neaktyvaus (atvirkštinio) T 3 susidarymo, būdingo somatotropiniam nepakankamumui.

Adrenokortikotropinė funkcija sergant hipofizės nykštuku silpnėja rečiau ir mažiau nei lytinė ir skydliaukę stimuliuojanti funkcija, todėl daugumai pacientų specialios korekcijos nereikia.

Daugeliu atvejų intelektas nesumažėja. Vyksta emociniai pokyčiai psichikos infantilumo forma; vyresnio amžiaus pacientams, neturintiems intelekto sutrikimų, kartais stebimos reaktyvios neurozės.

Esant organinei smegenų patologijai, ypač navikinio pobūdžio, nizmas gali pasireikšti su cukrinio diabeto simptomais, bitemporaline hemianopija ir intelekto sutrikimu.

Pacientų, neturinčių organinių centrinės nervų sistemos simptomų, smegenų bioelektrinio aktyvumo raidos tyrimas parodė, kad jų EEG būdingi nebrandumo požymiai, ilgalaikis aukštos „vaikiškos“ EEG įtampos išsaugojimas; amplitudės ir dažnio alfa ritmo netolygumas; staigus lėto θ ir δ ritmo kiekio padidėjimas, ypač priekinėje ir centrinėje laidoje; aiški reakcija į hiperventiliaciją; EEG ritmų diapazono poslinkis po šviesos stimuliacijos ritmų link žemų dažnių (smegenų nervinių struktūrų funkcinio mobilumo sumažėjimo įrodymas). Nustatyta, kad vyresnio amžiaus pacientams galvos smegenų elektrinio aktyvumo nesubrendusį pobūdį lemia lytinis nepakankamas išsivystymas, o visų amžiaus grupių pacientams – hipotirozė.

Pacientų, sergančių nykštukais, angliavandenių apykaitai būdinga tendencija mažėti gliukozės kiekiui kraujyje nevalgius, jo padidėjimas fizinio aktyvumo metu, endogeninio insulino nepakankamumas, padidėjęs jautrumas egzogeniniam insulinui, dažnai vystantis hipoglikeminėms sąlygoms. Pastarasis visų pirma paaiškinamas nepakankamu kontrainsulinių hormonų kiekiu pacientų organizme.

Iš vidaus organų pastebima splanchnomikrija - jų dydžio sumažėjimas. Vidaus organų funkciniai pokyčiai, būdingi nykštukiškumui, nebuvo aprašyti. Dažnai stebima arterinė hipotenzija, kai sumažėja sistolinis ir diastolinis slėgis bei sumažėja pulso amplitudė. Širdies garsai prislopinti, girdimi įvairaus pobūdžio funkciniai triukšmai dėl miokardo trofinių pokyčių ir vegetatyvinių sutrikimų. EKG būdinga žema įtampa (ypač esant hipotirozei), sinusinė bradikardija ar bradiaritmija; FCG - tonų amplitudės sumažėjimas, papildomi tonai, funkcinis triukšmas. Oksigemometrijos duomenys rodo hipoksemiją (pradinio ir fizinio aktyvumo metu), deguonies skolą. Vyresnio amžiaus pacientams kartais išsivysto hipertenzija.

Nykštukiškumo diagnozė

Dwarfizmo diagnozė ir diferencinė diagnozė grindžiama ligos istorija ir išsamiu klinikiniu, radiologiniu, laboratoriniu ir hormoniniu tyrimu. Be absoliutaus kūno dydžio, siekiant įvertinti pacientų ūgį, nustatomas augimo trūkumas - skirtumas tarp paciento ūgio ir jo vidutinės atitinkamos lyties ir amžiaus normos; ūgio amžius - paciento ūgio atitikimas tam tikriems standartams; normalizuoto nuokrypio indikatorius

I = M - Ms / δ, kur M yra paciento ūgis, Ms yra vidutinis normalus tam tikros lyties ir amžiaus ūgis, δ yra kvadratinis nuokrypis nuo Ms; Ir mažiau nei 3 būdingi nykštukiškumui, o daugiau nei 3 - gigantiškumui. Šiuo rodikliu galima įvertinti vystymosi dinamiką.

Pacientų, sergančių nykštuku, rentgeno tyrimas atskleidžia intrakranijinės hipertenzijos požymius, liekamuosius neuroinfekcijos efektus, kalcifikacijas ir kraniostenozę. Sella turcica dydžio, formos ir struktūros tyrimas laikomas netiesioginiu rodikliu, apibūdinančiu hipofizės dydį. Viena iš svarbiausių patologinio augimo sulėtėjimo apraiškų yra sutrikusi skeleto diferenciacija. Skeleto brandumo laipsniui įvertinti nustatomas kaulo (radiologinis) amžius, atitinkantis kaulinio audinio diferenciaciją; kaulėjimo trūkumas (kaulėjimas) - osifikacijos atsilikimo nuo normos laipsnis (metais), osifikacijos koeficientas - kaulų amžiaus koeficientas, padalintas iš chronologinių ir kitų parametrų.

Šiuolaikinė nykštukiškumo diagnozė neįmanoma neištyrus somatotropinio hormono sekrecijos, jo bazinio lygio, cirkadinio ritmo ir išsiskyrimo stimuliacijos sąlygomis. Daugumai pacientų, sergančių hipofizės nykštuku, yra sumažėjęs somatotropinio hormono kiekis kraujo serume. Nustačius radioimunologiniu metodu, jis svyruoja (pagal skirtingus autorius) nuo (0,87±0,09) iki (1,50±0,64) ng/ml, o vidutinis rodiklis – (3,81+0,29) ng/ml. Somatotropinio hormono sekrecijos paros (cirkadinio) ritmo tyrimas parodė, kad jo lygis sveikiems žmonėms yra maksimalus per pirmąsias 2 miego valandas ir 4-6 val.. Sergant nykštuku, per šias valandas somatotropinio hormono kiekis sumažėja.

Somatotropinės funkcijos rezervams tirti naudojami įvairūs stimuliatoriai, tiriant somatotropinio hormono kiekį prieš ir po jų vartojimo. Kraujas tyrimams imamas 2-3 valandas kas 30 minučių. Somatotropinio hormono išsiskyrimas po stimuliacijos laikomas normaliu mažiausiai 7-10 ng/ml, kartais siekia 20-40 ng/ml. Jei viename iš testų nėra reakcijos, pakartotiniai tyrimai atliekami su kitais stimuliatoriais. Augimo hormono trūkumas laikomas įrodytu, jei 2–3 skirtinguose mėginiuose nėra augimo hormono išsiskyrimo.

Dažniausiai naudojami stimuliuojantys testai: į veną suleidus 0,1 vieneto (0,75-1,5 vieneto) insulino 1 kg paciento kūno svorio ir pasiekiama hipoglikemija (gliukozės kiekis kraujyje sumažėja 50 % iki pradinio lygio), serumas. somatotropinis hormonas nustatomas pagal aukščiau pateiktą diagramą. Jei išsivysto sunki hipoglikemija, tyrimas pertraukiamas ir pacientui į veną suleidžiama gliukozė. Tai yra labiausiai paplitęs, klasikinis diagnostikos metodas.

TRH 200-500 mcg dozėje į veną. Efektyviai nustato hormonų atsargas ir nesukelia komplikacijų. Kartu su insulino testu jis leidžia įvertinti pagumburio-hipofizės sistemos pažeidimo lygį. Teigiama reakcija į TRH, kai jo nėra, į insulino hipoglikemiją rodo nepažeistą hipofizę ir pažeidimą pagumburio lygyje, neigiamos reakcijos į TRH ir hipoglikemiją rodo pačios hipofizės pažeidimą.

TRH, LH-RH, vartojant 300 mcg dozę į veną, yra panašus į ankstesnį.

Žmogaus SRH yra sintetinis biologiškai aktyvaus junginio, išskirto iš kasos naviko, analogas. Šiuo metu yra 3 rūšių sintetinės SRH: su 29, 40 ir 44 aminorūgščių liekanomis. Vartojama į veną nuo 1 iki 3 mcg/kg paciento kūno svorio. GH išsiskyrimas stebimas praėjus 15-20 minučių po vartojimo; testas yra veiksmingesnis nei kiti nustatant endogeninio augimo hormono atsargas. Teigiama STH reakcija rodo pagumburio somatotropinės funkcijos pažeidimo lygį ir hipofizės nepažeistumą; su aminorūgštimis (L-arginino monochloridu, ornitinu, triptofanu, glicinu, leucinu) į veną po 0,25-0,5 g 1 kg paciento kūno svorio. Veiksmingas tiriant STG rezervus. Gali sukelti alergines reakcijas.

L-dopa per burną 250-500 mcg dozėje. Veiksmingas ir gerai toleruojamas pacientų.

Taip pat naudojami gliukagono, bromergokriptino (parlodelio), lizino-vazopresino, klonidino ir dozuotos dviračių ergometrinės apkrovos tyrimai.

Somatotropinės funkcijos būklės tyrimas būtinas ne tik diagnozuojant nykštukumą, bet ir sąmoningai pasirenkant gydymo metodą, nes gydymas somatotropinu yra racionalus tik esant endogeninio augimo hormono nepakankamumui.

Norint diagnozuoti nykštukiškumo formą, labai svarbu ištirti į insuliną panašių augimo faktorių arba somatomedinų (ypač IGF-1, arba somatomedino C) – somatotropinio hormono veikimo tarpininkų audinių lygmeniu – kiekį. Yra žinoma, kad somatomedino C kiekis sumažėja sergant nanizmu, o sergant akromegalija – padidėja, palyginti su norma. Larono aprašyta nykštukiškumo forma yra liga, kuriai būdinga normali augimo hormono gamyba, tačiau sutrinka IGF-1 ir IGF-P susidarymas. Tokių pacientų gydymas somatotropinu yra bergždžias.

Netiesioginiai hipofizės somatotropinės funkcijos rodikliai yra šarminės fosfatazės aktyvumas ir neorganinio fosforo kiekis serume. Esant hiposomatotropinėms sąlygoms, šie rodikliai sumažėja. Esant panhipohipofizinei nykštukinei formai, sumažėja gonadotropinų, dažnai TSH, sekrecija, kurią lydi atitinkamas lytinių liaukų (androgenų arba estrogenų trūkumas), skydliaukės (sumažėjęs T 3 kiekis) funkcijos. , T 4, su baltymais susijęs jodas - SBI, 131 I kaupimasis skydliaukėje), antinksčiai (sumažėjęs kortizolio ir 17-OX kiekis plazmoje, 17-KC ir 17-OX išsiskyrimas su šlapimu, limfocitozė ).

Visų tipų hipofizės (pagumburio-hipofizės) genetiniam nykštukui būdingas pasikartojančios šeimos vaikų ligos, paveldimos pagal autosominį recesyvinį (dažniau) arba autosominį dominuojantį tipą, uždelstas augimas ir fizinis vystymasis nuo 2-4 metų su atsilikimu. ne mažiau kaip 2-3 o nuo vidutinių tam tikros lyties, amžiaus, populiacijos augimo tempų, esant žemai savaiminio metinio augimo dinamikai, uždelstas kaulėjimas. Kai augimo hormono lygis žemas (2-3 stimuliacijos testuose mažesnis nei 7 ng/ml), gydymas augimo hormonu yra labai efektyvus (užtikrina ūgio padidėjimą bent 7 cm per metus). Esant normaliam arba dideliam augimo hormono kiekiui (su jo biologiniu neveiklumu), jautrumas hormonui gali būti išsaugotas. Intelekto pokyčių nepastebėta

Esant genetiniam nykštukui, kai audinys nejautrumas augimo hormonui, klinikinis vaizdas panašus į izoliuotą augimo hormono trūkumą, tačiau augimo hormono terapija neveiksminga. Šioje grupėje pagal IGF lygį galima išskirti šias pagrindines formas: su normaliu kiekiu (IGF receptorių defektas) ir sumažėjusiu - Larono tipo nykštukė (IGF-1 ir IGF-P trūkumas) ir nustatytas tipas. Afrikos pigmėjų (IGF-1 trūkumas).

Smegenų nykštukui būdingos pavienės šeimos ligos, susijusios su intrauteriniu ar postnataliniu centrinės nervų sistemos pažeidimu, su akivaizdžiais organiniais centrinės nervų sistemos pokyčiais, dažnai kartu su regos organo patologija, cukriniu diabetu. , gonadotropinių funkcijų išsaugojimas ir intelekto pokyčiai.

Sunkus žemas ūgis yra lydimas kai kurių lytinių liaukų disgenezės ir agenezės tipų, ypač Shereshevsky-Turner sindromo ir sėklidžių disgenezės sindromo „Turneroid“ (mozaikos) formos. Citogenetiniai tyrimai (lyties chromatinas, kariotipas) padeda diferencinei diagnostikai, atskleidžiant chromosomų defektus, taip pat būdingus somatinės ir lytinės raidos apsigimimus, normalų ar padidėjusį endogeninio augimo hormono kiekį ir nejautrumą gydymui somatotropinu.

Iš endokrininių sutrikimų, atsirandančių esant žemam ūgiui, reikėtų išskirti pirminę hipotirozę, kurią sukelia įgimta skydliaukės hipoplazija ar aplazija, jos distopiją, fermentinius skydliaukės hormonų biosintezės defektus, ankstyvą autoimuninį skydliaukės pažeidimą. Esant visoms šioms sąlygoms, dominuoja hipotirozės požymiai su aukštu TSH kiekiu, T4 ir T3 sumažėjimu kraujo serume. Sergant autoimuninės kilmės miksedema, kraujyje aptinkami antikūnai prieš tiroglobuliną, skydliaukės audinio mikrosominės ir branduolinės frakcijos, somatotropinio hormono lygis normalus arba sumažėjęs. Klinikinį poveikį galima pasiekti kompensuojant tik hipotirozę.

Žemą ūgį lydi priešlaikinis lytinis vystymasis ir adrenogenitalinis sindromas dėl ankstyvo augimo plokštelių užsidarymo; Itsenko-Cushingo liga, kuri atsirado vaikystėje dėl gliukokortikoidų slopinamojo poveikio augimo hormono sekrecijai ir jų kataboliniam poveikiui; Mauriac sindromas - pacientų, sergančių sunkiu nuo insulino priklausomu cukriniu diabetu, mažas ūgis ir infantilumas.

Hipofizės nykštukiškumas turėtų būti atskirtas nuo somatogeninio fizinio vystymosi atsilikimo, kurį sukelia lėtiniai medžiagų apykaitos sutrikimai (kepenų, inkstų, virškinimo trakto ligoms), lėtinė hipoksija (širdies ir kraujagyslių bei kvėpavimo sistemos ligoms, anemijai); su sisteminėmis raumenų ir kaulų sistemos ligomis (chondrodistrofija, osteogenesis imperfecta, egzostozės liga) ir kt.

Funkcinis (konstitucinis) augimo sulėtėjimas kartais stebimas vėlai prasidėjus praktiškai sveikiems paaugliams; Mes nustatėme, kad tai pirmiausia siejama su laikinu gonadotropinio aktyvumo nepakankamumu. Somatotropinio hormono sekrecija paprastai nesutrikusi arba šiek tiek sumažėja. Gonadotropinų stimuliavimas gali pagreitinti seksualinį vystymąsi ir augimą.

Trumpas šeimyninio pobūdžio ūgis turėtų būti laikomas fiziologinio vystymosi variantu.

Nykštukiškumo gydymas

Nykštukiškumo gydymas yra ilgas procesas. Tai verčia gydytoją paskirstyti priemones, turinčias įtakos augimui laikui bėgant, kad būtų pasiektas didžiausias klinikinis poveikis, laikantis 2 pagrindinių principų:

• gydymo sukeltą vystymąsi priartinti prie fiziologinių sąlygų;
• tausojant epifizines augimo zonas.

Ilgametė dwarfizmo gydymo patirtis leidžia mums laikyti tinkamą tokią etapinio gydymo schemą. Dwarfizmo diagnozė suaugusiems pacientams paprastai nekelia abejonių. Mažiems vaikams, jei klinikinis vaizdas neaiškus, reikalingas diagnostinis laikotarpis: 6-12 mėnesių stebint be hormonų terapijos. Šiuo metu skiriamas visapusiškas atstatomasis gydymas; gera mityba, kai maiste yra daugiau gyvulinių baltymų, daržovių ir vaisių, vitaminų A ir D, kalcio ir fosforo papildų. Atsižvelgiant į tai, pakankamų augimo ir fizinio vystymosi pokyčių nebuvimas ir endokrininių sutrikimų nustatymas tyrimo metu yra pagrindas pradėti hormonų terapiją.

Pagrindinis hipofizės nykštukinio patogenetinio gydymo būdas yra žmogaus augimo hormono naudojimas, nes daugeliu atvejų nykštukiškumas neabejotinai priklauso nuo vienos ar kitos jo trūkumo formos. Dėl šio hormono būdingo rūšinio specifiškumo žmogui yra aktyvus tik žmogaus ir primatų somatotropinas. Klinikoje plačiai naudojamas vaistas, išskirtas iš žmonių, mirusių nuo neinfekcinių ir ne navikinių ligų, hipofizės. Žmogaus somatotropinas buvo gautas bakterijų sintezės būdu naudojant Escherichia coli naudojant genų inžineriją. Žmogaus somatotropinas taip pat sintetinamas chemiškai, tačiau jis yra itin brangus ir klinikoje praktiškai nenaudojamas. Gydymui somatotropinu parenkami pacientai, kuriems įrodytas endogeninio augimo hormono trūkumas, kai skeleto diferenciacija neviršija 13–14 metų amžiaus būdingo lygio. Amžiaus apribojimų gydymui nėra.

Mažiausios veiksmingos dozės, kurias galima vartoti pirmuoju gydymo laikotarpiu, yra 0,03–0,06 mg/kg kūno svorio. Veiksmingiausios dozės yra 2-4 mg 3 kartus per savaitę. Vienkartinės dozės padidinimas iki 10 mg nebuvo tinkamai padidintas augimo efektas, bet sukėlė greitą antikūnų prieš somatotropiną susidarymą.

Mūsų šalyje žmogaus augimo hormono tyrimo darbai vykdomi nuo 1960 metų. Išbandyti du gydymo režimai: nepertraukiamas ir su pertraukomis, kurių kursai yra 2-3 mėnesiai ir tarp jų vienodi intervalai. Vidutinis pacientų ūgis per 1 gydymo metus padidėjo 9,52±0,39 cm, kūno svoris padidėjo 4,4±0,14 kg. Ilgai nepertraukiamai gydant, vidutinis ūgio padidėjimas 0,82 cm/mėn, kūno svoris 0,38 kg/mėn; su pertrūkiais - atitinkamai 0,75 cm/mėn ir 0,4 kg/mėn. Nuolatinis gydymas užtikrino greitesnį ūgio padidėjimą, o poveikis smarkiai sumažėjo po 1–1,5 metų; gydant su pertraukomis, veiksmingumas išliko 3–4 metus, o tai leidžia manyti, kad kursinis gydymo režimas yra tinkamesnis. IGF-I (somatomedin C) lygio nustatymas gali būti patikimas paciento jautrumo gydymui somatotropino vaistais rodiklis. IGF-I kiekio padidėjimas po augimo hormono įvedimo leidžia numatyti teigiamą terapijos poveikį. Svarbus gydymo somatotropinu privalumas yra tai, kad jis nepagreitina skeleto kaulėjimo.

Svarbiausia priemonė gydant nykštukiškumą turėtų būti anabolinių steroidų vartojimas, kurie skatina augimą didindami baltymų sintezę ir didindami endogeninio augimo hormono kiekį. Gydymas atliekamas keletą metų, kai kuriuos vaistus palaipsniui pakeičiant kitais, nuo mažiau aktyvių prie aktyvesnių junginių. Anabolinių vaistų keitimas nurodomas, kai po 2-3 metų augimo efektas sumažėja, o tai lemia papildomą augimą. Gydymas atliekamas kursais (poilsio laikotarpis turėtų būti pusė gydymo laikotarpio). Įpratus, nurodomos ir ilgesnės pertraukos (iki 4-6 mėn.). Vienu metu skiriamas tik vienas iš anabolinių steroidų. Nerekomenduojama derinti 2 ar daugiau vaistų, nes tai nestiprina jų metabolizmo ir augimo. Pastarasis visų pirma priklauso nuo pacientų amžiaus ir skeleto kaulų diferenciacijos laipsnio gydymo pradžioje. Geriausias poveikis pastebimas jaunesniems nei 16-18 metų pacientams, kai skeleto kaulėjimas neviršija 14 metų amžiaus būdingo lygio. Patartina pradėti gydymą iš karto po diagnozės, paprastai nuo 5-7 metų. Prieš gydymą reikia vengti skirti gonadotropinų ir lytinių hormonų, kurie, nors ir skatina augimą, kartu pagreitina skeleto diferenciaciją. Anabolinių steroidų dozavimo principas – nuo ​​minimalių veiksmingų dozių iki palaipsniui didinamų. Rekomenduojamos dažniausiai vartojamų vaistų dozės: nerobolis (methandrostenolis, dianabolis) - 0,1-0,15 mg 1 kg kūno svorio per parą per burną; Nerobolinas (durabolinas) - 1 mg 1 kg kūno svorio per mėnesį į raumenis, mėnesinė dozė sušvirkščiama atitinkamai 2-3 dozėmis, po 15 arba 10 dienų; retabolilis (deka-durabolinas) - 1 mg 1 kg kūno svorio kartą per mėnesį į raumenis. Nurodytų dozių viršijimas gali sukelti androgenizaciją. Fiziologinėmis dozėmis šie junginiai nedaro didelės įtakos lytinių organų būklei ir skeleto kaulų diferenciacijai, todėl juos galima vartoti ilgai abiejų lyčių pacientams. Merginos turi būti prižiūrimos ginekologo, nes perdozavus ar padidėjus individualiam jautrumui, kai kurioms pacientėms gali atsirasti virilizacijos požymių, kurie greitai regresuoja nutraukus gydymą. Geriamieji vaistai, metilinti 17 pozicijoje, kartais gali sukelti cholestazinį poveikį, todėl sergant kepenų ligomis pirmenybė turėtų būti teikiama parenteraliniams anaboliniams junginiams arba geriamuosius vaistus derinti su choleretikais. Itin retai gydant anaboliniais steroidais gali atsirasti alerginių reiškinių (niežulys, bėrimas). Nesant komplikacijų, anaboliniai steroidai vartojami tol, kol pastebimas augimo efektas (iki 16-18 metų, o kartais ir ilgiau). Gydymas atliekamas atkuriamojo gydymo fone.

Jei pacientams yra hipotirozės požymių, kartu skiriami skydliaukės vaistai (tiroksinas, tiroidinas, tiroidomas) individualiai parinktomis dozėmis.

Gydant berniukus, kitas žingsnis yra žmogaus chorioninio gonadotropino skyrimas. Šis vaistas vartojamas ne anksčiau kaip 15-16 metų, o dažnai dar vėlesniame amžiuje, siekiant stimuliuoti Leydig ląsteles, kurios pagreitina ir lytinį vystymąsi, ir augimą (dėl savo androgenų anabolinės veiklos). Dozės nuo 1000 iki 1500 vienetų vartojamos 1-2 kartus per savaitę į raumenis 2 mėnesių kursais, ne dažniau kaip 2-3 kartus per metus. Jei poveikis neišsamus, 16 metų ir vyresnių berniukų gydymas žmogaus chorioniniu gonadotropinu kaitaliojamas su mažomis androgenų dozėmis (metiltestosteronas po 5-10 mg per parą po liežuviu).

Vyresnės nei 16 metų merginos gali pradėti gydymą mažomis estrogeno dozėmis, kurios imituoja normalų seksualinį ciklą. Gydymas atliekamas 3 savaites kiekvieną mėnesį, po to daroma pertrauka. 2-oje ciklo fazėje, nuo 3-osios savaitės, galite skirti žmogaus chorioninį gonadotropiną po 1000-1500 vienetų 3-5 kartus per savaitę arba gestageninius vaistus (pregniną, progesteroną).

Galutinis gydymo etapas (uždarius augimo zonas) yra nuolatinis gydomųjų lytinių hormonų dozių skyrimas, atitinkantis paciento lytį, siekiant visapusiško lytinių organų išsivystymo, antrinių lytinių požymių, užtikrinti libido ir lytinę potenciją. . Moterims gydyti patogu vartoti kombinuotus estrogeno-gestageno vaistus (ne ovlon, bisecurin, infekundin, rigevidon), vyrams - ilgai veikiančius androgeninius vaistus (testenate, sustanon-250, omnadren-250).

Atliekamas bendras stiprinamasis gydymas (režimas, baltymų ir daržovių dieta, vitaminų terapija, biostimuliatoriai). Nurodytas naudoti cinko preparatus, kurių veikimo mechanizme pagrindinis vaidmuo tenka IGF-1 (į insuliną panašaus augimo faktoriaus I) aktyvumo didinimui.

Esant organinei centrinės nervų sistemos patologijai, atliekama priešuždegiminė, absorbcinė ir dehidratacinė terapija. Tikslinė sisteminga terapija suteikia skatinamąjį poveikį. Iš 175 pacientų, sergančių abiejų lyčių nykštuku, dėl ilgalaikio etapinio gydymo 148 (80,4 proc.) pavyko pasiekti didesnį nei 130 cm ūgį, 92 (52,5 proc.) – daugiau nei 140 cm, o 32 ( 18,3%) - 150-160 cm ar daugiau. Tuo pačiu metu ūgis padidėjo 30 cm 37 pacientams (21,2%), 31-50 cm - 107 pacientams (61,1%). 51-60 cm ir daugiau - 31 (17,7%).

Prognozė

Prognozė priklauso nuo nykštukiškumo formos. Esant genetiniams nykštukiškumo tipams, gyvenimo prognozė yra palanki. Esant hipofizės navikui ir organiniams centrinės nervų sistemos pažeidimams, tai lemia pagrindinio patologinio proceso vystymosi dinamika. Šiuolaikiniai gydymo metodai žymiai padidino pacientų fizines galimybes ir darbingumą, pailgino jų gyvenimo trukmę. Aktyvaus gydymo laikotarpiu pacientai turi būti tikrinami pas gydytoją kas 2-3 mėnesius, taikant palaikomąją terapiją – kas 6-12 mėnesių.

Pacientų įdarbinimas, atitinkantis jų intelektines ir fizines galimybes, yra itin svarbus jų socialinei adaptacijai.

Patartina rinktis tokias profesijas, kurios nesusijusios su dideliu fiziniu krūviu, bet leidžia pademonstruoti intelektinius gebėjimus, gebėjimus preciziškam darbui, kalbas.

Nykštukiškumas yra endokrininės sistemos liga, kurios metu augimas yra mažesnis nei normalus. Jei suaugusiems vyrams tai yra 130 cm, o moterims - 120 cm, tada vaikams ribą nustatyti yra sunkiau. Šiuo atveju verta kalbėti apie reikšmingą augimo sulėtėjimą, palyginti su amžiaus norma.

Nykštukiškumo priežastys

Augimo sulėtėjimo priklausomybė nuo hipofizės funkcijos sumažėjimo nekelia abejonių. Priežastys, sukeliančios hipofizės funkcijos susilpnėjimą ir dėl to hipofizės nykštukumą, yra skirtingos: pažeidžiama intersticinė smegenėlė, navikai, susidarę iš embrioninės hipofizės epitelio elementų.

Paprastai hipofizės nykštukai gimsta neterminuotai, yra normalaus ūgio ir svorio, tinkamai vystosi prieš ligą. Augimo sulėtėjimas nustatomas labai ryškiai: nustoję augti tam tikrame amžiuje (dažniausiai ikimokykliniame amžiuje), pacientai visai nustoja augti arba auga itin prastai.

Daugeliu atvejų neįmanoma nustatyti chronologinio ryšio tarp augimo sulėtėjimo ir bet kokios ankstesnės ligos. Yra požymių, rodančių paveldimumo įtaką hipofizės nykštukų atsiradimui.

Nykštukiškumo simptomai

Hipofizės augimo sulėtėjimas dažniausiai nustatomas 5-7 metų vaikams. Labai būdingi hipofizės nykštukiškumo požymiai. Nuolatiniai simptomai yra proporcingas augimo ir lytinio vystymosi sulėtėjimas. Beveik visais atvejais kaulėjimo procesai vėluoja.

Oda blyški, suglebusi, kartais sausa. Plaukai ant galvos auga normaliai, blakstienos geros, bet nėra plaukų nei ant kūno, nei ant galūnių. Veido odoje (kaktoje, skruostuose, išoriniame akių kamputyje) atsiranda raukšlių, suteikiančių pacientui savitą „senatvišką“ išvaizdą. Poodinis audinys yra netolygiai išsivystęs, pieno liaukų srityje ir priekinėje pilvo sienelėje yra perteklinis riebalų nusėdimas, o kai kuriais atvejais pernelyg didelis audinių vystymasis supraclavicular srityje.

Protinis hipofizės nykštukų vystymasis nukenčia žymiai mažiau nei jų fizinis vystymasis.
Pacientų augimo sulėtėjimas gali būti labai reikšmingas. Kartais suaugusio paciento ūgis prilygsta pirmųjų gyvenimo metų vaiko ūgiui. Uždelstas lytinių organų vystymasis pasižymi tiek antrinių lytinių požymių nebuvimu, tiek reikšmingu lytinių organų neišsivystymu. Paauglių berniukų lytinės liaukos gali būti slyvos kauliuko ar pupelės dydžio. Paauglių mergaičių pieno liaukos nesivysto, gimda apibrėžiama kaip plona jungiamojo audinio virvelė, o priedų dažniausiai negalima identifikuoti.

Nykštukiškumo gydymas

Šiandien nykštukiškumui gydyti naudojamas intersticinės-hipofizės srities švitinimas mažomis rentgeno dozėmis ir hipofizės transplantacija. Tačiau nė vienas iš šių metodų nėra veiksmingas. Šios ligos problema slypi ir psichologinėje sergančio žmogaus palaikyme. Tai turi parodyti aplinkiniai. Sergančiam vaikui dažnai sunku priimti save tokį, koks jis yra, tėvai turėtų jam padėti. Kai kuriais atvejais būtina kreiptis į profesionalų psichologą.

Daugiau nei 200 skirtingų ligų ir sutrikimų sukelia nykštukiškumą. Todėl nykštukiškumo simptomai, išskyrus žemo ūgio, labai skiriasi priklausomai nuo sutrikimo. Apskritai šie pažeidimai skirstomi į dvi dideles kategorijas:

• Neproporcingas nykštukiškumas. Jei kūno dydis neproporcingas, tai vienos kūno dalys yra mažos, kitos – vidutinės arba didesnės už vidutinį dydį. Sutrikimai, sukeliantys neproporcingą nykštukiškumą, slopina kaulų augimą.
• Proporcingas nykštukiškumas. Mažas kūnas laikomas proporcingu, jei visos kūno dalys yra vienodai mažos ir proporcingos normalaus ūgio kūnui.

Neproporcingas nykštukiškumas

Dauguma žmonių, sergančių nykštukais, turi sąlygas, dėl kurių jie yra neproporcingai trumpi. Paprastai tai reiškia normalaus dydžio liemenį su labai trumpomis galūnėmis arba mažo dydžio liemenį su sutrumpintomis, bet neproporcingai didelėmis galūnėmis. Kitas bendras šio sutrikimo bruožas yra tai, kad galva yra neproporcingai didelė kūno atžvilgiu.

Beveik visi žmonės, turintys neproporcingą nykštukiškumą, turi normalius protinius gebėjimus. Retos išimtys dažniausiai atsiranda dėl antrinio veiksnio, pavyzdžiui, skysčių pertekliaus aplink smegenis (hidrocefalija).

Dažniausia nykštukiškumo priežastis yra sutrikimas, vadinamas chondrodistrofija, dėl kurio atsiranda neproporcingas augimas. Šis sutrikimas paprastai pasireiškia šiais simptomais:

• Normalaus dydžio liemuo
• Sutrumpintos rankos ir kojos su ypač trumpa viršutine dalimi
• Trumpi pirštai, dažnai su dideliu tarpu tarp vidurinio ir bevardžio pirštų
• Ribotas alkūnės mobilumas
• Neproporcingai didelė galva su išsikišusia kakta ir plokščiu nosies tilteliu
• Progresuojantis O formos kojų kreivumas
• Progresuojantis apatinių skyrių kreivumas (lordozė)
• Suaugusiojo ūgis mažesnis nei 122 cm (4 pėdos)

Kita neproporcingo nykštukiškumo priežastis gali būti reta būklė, vadinama įgimta spondiloepifizine displazija. Jo simptomai gali būti:

• Labai trumpas kūnas, kuris vaikystėje gali būti nepastebimas
• Trumpas kaklas
• Sutrumpintos rankos ir kojos
• Normalaus dydžio rankos ir kojos
• Šiek tiek plokšti skruostikauliai
• Klubo sąnario deformacijos
• Pėdų deformacijos
• Progresuojantis kuprotas link viršutinės stuburo dalies ()
• Progresuojanti lordozė
• Regėjimo ir klausos problemos
• Suaugusio žmogaus ūgis svyruoja tarp 91–122 cm (3–4 pėdų)

Proporcingas nykštukiškumas

Proporcingas nykštukiškumas yra gimimo metu arba ankstyvoje vaikystėje atsiradusios būklės, ribojančios bendrą augimą ir vystymąsi, rezultatas. Todėl galva, liemuo ir galūnės yra mažos, bet proporcingos viena kitai. Kadangi šie sutrikimai turi įtakos bendram augimui, daugelis jų atsiranda dėl netinkamo vienos ar kelių kūno sistemų vystymosi.

Augimo hormono trūkumas yra gana dažna proporcinio nykštukiškumo priežastis. Ji atsiranda, kai hipofizė negamina pakankamai augimo hormono, būtino vaiko organizmo augimui ir vystymuisi. Simptomai apima:

• Ūgis mažesnis nei 3 procentilis pagal lytį ir amžių
• Augimo tempas yra mažesnis nei tikėtasi tam tikram amžiui
• Vėlyvas brendimas arba jo nebuvimas brendimo metu

Kada kreiptis į gydytoją

Neproporcingo nykštukiškumo požymiai ir simptomai dažnai būna gimus arba ankstyvoje vaikystėje. Vaikystėje proporcingas nykštukiškumas mažiau pastebimas. Pasitarkite su gydytoju, jei nerimaujate dėl kūdikio augimo ar bendro vystymosi.

Kalbant apie tokią būklę kaip nykštukiškumas, šios būklės priežastys ir simptomai dažnai yra susiję. Šiuo metu aprašyta ir ištirta daugiau nei 300 nykštukų tipų, kurių kiekvienas turi savo ypatybes ir formavimosi bei augimo nukrypimus. Be kita ko, kiekvienas nykštukų tipas turi polinkį į tam tikras ligas ir įvairių sistemų veikimo nukrypimus.

Nykštukiškumas, įskaitant nykštukiškumą, mikrosomiją ir nanosomiją, diagnozuojamas, jei vaikui augant pastebimi rimti jo vystymosi nukrypimai, o suaugusio vyro, sergančio nykštukiškumu, ūgis neviršija 130 cm, o moterų – 120 cm. Manoma, kad vyrai šia liga serga maždaug 2 kartus dažniau nei moterys. Remiantis statistika, 10 tūkstančių žmonių vidutiniškai tik 2–3 žmonės turi būdingų nykštukiškumo požymių.

Žmonių nenormalaus žemo ūgio priežasčių yra daug įvairių, tačiau svarbiausias dalykas yra paveldimas ir genetinis polinkis. Šeimose, kuriose vienas ar abu tėvai yra nykštukai, rizika susirgti tokia patologija yra maždaug 50%. Tačiau net jei tėvai neturi žemaūgiškumo šeimos istorijoje, gali atsirasti vaikas, kenčiantis nuo panašios raidos patologijos.

Dažnai problema šiuo atveju slypi embriono vystymosi anomalijose, dėl kurių hipofizė yra nepakankamai išvystyta ir sutrinka jos funkcionavimas. Atsižvelgiant į tai, kad hipofizė yra atsakinga už augimo hormonų gamybą, vaisiaus nykštukiškumo požymius galima nustatyti atliekant įprastinius ultragarsinius tyrimus nėštumo metu.

Ryškiausi nykštukiškumo vystymosi atvejai dėl hipofizės formavimosi anomalijos yra pirmykštis nykštukiškumas. Tai proporcingas nykštukiškumas, kai visos kūno dalys tiesiog sumažėja, ir tai aptinkama net gimdos vystymosi metu. Pirmapradžiai nykštukai, kaip taisyklė, visą gyvenimą gali augti iki 90 cm, tačiau nepatiria mokymosi sunkumų ir neturi psichoemocinių raidos sutrikimų.

Be kita ko, daugiavaisis nėštumas yra predisponuojantis veiksnys įgimtam nykštukui išsivystyti. Nepaisant to, kad įgimtas nykštukiškumas yra dažnesnis, tuo pačiu metu atsiranda įgytų augimo sutrikimų, kuriuos sukelia išoriniai veiksniai, tokie kaip:

• gimdymo galvos traumos su sutrikusiu hipofizės ir pagumburio aprūpinimu krauju;
• centrinės nervų sistemos navikai, pažeidžiantys hipofizę ir pagumburį;
• terapija radiacija;
• chirurginės intervencijos į smegenis;
• autoimuninės ligos, kurias lydi hipofizės uždegimas;
• sumažinti kūno audinių jautrumą;
• kepenų funkcijos sutrikimas;
• chemoterapija;
• sudėtinga infekcinių ligų eiga.

Be kita ko, veiksniai, galintys išprovokuoti augimo sutrikimus, yra nesubalansuota mityba, radiacijos poveikis, gyvenimas aplinkai nepalankioje vietovėje ir daugybė lėtinių somatinių ligų. Daugeliu atvejų neįmanoma tiksliai nustatyti, kokia liga, nepalankus aplinkos veiksnys ar intrauterinio vystymosi anomalija sukėlė vaiko augimo sutrikimą. Paprastai ligos etiologija nustatoma tik 40% atvejų.

Klinikinis vaizdas

Šiuo metu nykštukiškumas yra laikomas gana sudėtinga patogenezės liga, kurią lydi tam tikri simptomai, priklausomai nuo esamų vystymosi anomalijų tipo. Simptominės nykštukiškumo apraiškos pirmiausia yra susijusios su juo, kuri turi centrinę ir periferinę dalį. Centriniai endokrininės sistemos organai yra pagumburis ir hipofizė. Endokrininės sistemos periferiniai organai yra sėklidės, kiaušidės, skydliaukė, antinksčiai ir kt. Jei sutrinka endokrininės sistemos centrinių organų veikla, pastebimi ir periferinių organų veiklos sutrikimai.

Daugeliu atvejų vaikai, kurie vėliau kenčia nuo nykštukiškumo, gimsta su kūno parametrais, kurie visiškai nesiskiria nuo įprastų, tačiau laikui bėgant apraiškos tampa ryškesnės. Tokia liga kaip nykštukiškumas, kaip taisyklė, pradeda pasireikšti kaip ryškūs augimo ir vystymosi nukrypimai, kai vaikui sukanka 2–3 metai. Paprastai nuo tokio amžiaus vaikai kasmet pakyla ne 7-8 cm, o tai atitinka normą, o tik 3-4 cm. Be augimo sutrikimų gali lydėti liga. pagal kai kurias būdingas išvaizdos savybes:

• iškili kakta;
• suapvalintas mažas veidas;
• išlygintas nosies tiltelis;
• silpnas raumenų vystymasis;
• odos sausumas ir blyškumas;
• plona oda;
• netolygus riebalų pasiskirstymas;
• nepakankamas lytinių organų išsivystymas.

Ne visos nykštukų rūšys gali daugintis suaugę. Be to, gali atsirasti papildomų simptomų, susijusių su tam tikrų organų ir sistemų sutrikimais. Pavyzdžiui, jei kartu su hipofizės disfunkcija atsiranda nepakankama skydliaukės funkcija, gali būti pastebėti tokie simptomai kaip odos sustorėjimas, lūžinėjantys plaukai, audinių patinimas, protinis atsilikimas ir kt. Atsižvelgiant į tai, kad yra daug nykštukiškumo tipų, simptomai įvairiais atvejais gali labai skirtis, įskaitant polinkį sirgti tam tikromis ligomis ir vystymosi sutrikimais.

Terapinės priemonės

Kai vaikui pasireiškia būdingi nykštukiškumo simptomai ir požymiai, gydymą reikia skirti kuo anksčiau, nes daugeliu atvejų laiku pradėtas gydymas gali užkirsti kelią komplikacijoms ir pagreitinti augimą bei vystymąsi. Nepaisant to, kad nykštukiškumo simptomai yra gana tipiški, diagnozei patvirtinti dažnai reikia atlikti testus ir tyrimus, pavyzdžiui:

• rentgenografija;
• Magnetinio rezonanso tomografija;
• tyrimai;
• insulino testas;
• mėginio tyrimas su glicinu;
• mėginio tyrimas su argininu;
• insulino testas;
• klonidino testas;
• augimo hormono lygio tyrimas.

Gydymo metodai ir jų veiksmingumas labai priklauso nuo nykštukiškumo priežasties. Kai kuriais atvejais neįmanoma niekaip paveikti vaiko augimo ir vystymosi. Paprastai gydymas vaistais neveikia tais atvejais, kai buvo patvirtintas pirminis nykštukiškumas ir daugybė kitų nykštukiškumo tipų.

Jei pagrindinė nykštukiškumo priežastis slypi nepakankamoje hipofizėje reikalingų augimo hormonų gamyboje, galima skirti pakaitinę hormonų terapiją, kad sulėtintų nykštukiškumo vystymąsi, o suaugęs žmogus, kuriam gydymas veiksmingas, gali turėti visiškai normalų ūgį. Pagrindinis pakaitinės terapijos vaistas yra somatotropinas, kuris ypač veiksmingas jaunesniems nei 13-14 metų vaikams. Be kita ko, steroidiniai hormonai gali būti skirti jaunesniems nei 18 metų vaikams skeleto ir raumenų audinio augimui ir vystymuisi paspartinti.

Gydymas steroidiniais hormonais paprastai pradedamas 5-7 metų amžiaus ir tęsiasi iki 18 metų.

Brendimo metu paaugliams gali būti skiriami lytiniai hormonai, įskaitant gonadotropiną ir estrogeną. Atsižvelgiant į sutrikimus, su kuriais liga pasireiškia, gali būti skiriami papildomi vaistai kraujotakos sutrikimams šalinti, atkuriamoji terapija, skydliaukės hormonai, speciali dieta. Laiku pastebėjus būdingus šios būklės požymius ir simptomus, daugelis žmonių, sergančių tokia liga kaip nykštukiškumo sindromas, turi visas galimybes normaliai augti ir gyventi visavertį gyvenimą.