Įgimtas adrenogenitalinis sindromas, simptomai ir gydymas. Vaikų adrenogenitalinis sindromas Vaikų adrenogenitalinio sindromo formos neįtrauktos

Klinikinėje praktikoje, priklausomai nuo C21-hidroksilazės trūkumo laipsnio ir atitinkamai hiperandrogenizmo laipsnio, išskiriama klasikinė įgimto adrenogenitalinio sindromo forma ir lengvos formos, dar vadinamos neklasikinėmis (brendimo ir popubertacinės formos). Pernelyg didelis androgenų išsiskyrimas iš antinksčių stabdo gonadotropinų išsiskyrimą, todėl sutrinka folikulų augimas ir brendimas kiaušidėse.

Klasikinė įgimto adrenogenitalinio sindromo forma

Androgenų hiperprodukcija prasideda gimdoje, prasidėjus hormoninei antinksčių funkcijai – 9-10 intrauterinio gyvenimo savaitę. Esant androgenų pertekliui, sutrinka moteriškos chromosominės lyties vaisiaus seksualinė diferenciacija. Šiuo intrauterinio gyvenimo laikotarpiu lytinės liaukos jau turi aiškią lytinę tapatybę, vidiniai lytiniai organai taip pat turi moteriškai lyčiai būdingą sandarą, išoriniai lytiniai organai yra formavimosi stadijoje. Iš vadinamojo neutralaus tipo susidaro moteriškas fenotipas. Esant testosterono pertekliui, įvyksta moters vaisiaus išorinių lytinių organų virilizacija: lytinių organų gumburas padidėja, virsdamas varpos formos klitoriu, susilieja labiosacralinės raukšlės, įgauna kapšelio išvaizdą, urogenitalinis sinusas nėra padalintas į šlaplę ir makštį, bet išlieka ir atsiveria po varpos formos klitoriu. Ši virilizacija sukelia neteisingą lyties nustatymą gimimo metu. Kadangi lytinės liaukos turi moterišką struktūrą (kiaušidės), ši patologija gavo kitą pavadinimą – netikras moteriškas hermafroditizmas. Perteklinė androgenų gamyba prenataliniu laikotarpiu sukelia antinksčių hiperplaziją; ši adrenogenitalinio sindromo forma vadinama klasikine įgimtos antinksčių hiperplazijos forma.

Tokie vaikai yra vaikų endokrinologų pacientai, sukurta jų valdymo ir gydymo taktika, leidžianti laiku atlikti chirurginę lyties korekciją ir nukreipti tolesnę raidą pagal moters tipą.

Į ginekologus-endokrinologus besikreipiančių žmonių kontingentas – pacientai, sergantys vėlyvomis adrenogenitalinio sindromo formomis.

Adrenogenitalinio sindromo brendimo forma (įgimta antinksčių žievės disfunkcija)

Esant šiai adrenogenitalinio sindromo formai, įgimtas C21-hidroksilazės trūkumas pasireiškia brendimo laikotarpiu, antinksčių žievės hormoninės funkcijos fiziologinio sustiprėjimo laikotarpiu, vadinamuoju adrenarcho periodu, kuris yra 2-3 metai į priekį. menarche – menstruacijų pradžia. Fiziologinis androgenų sekrecijos padidėjimas šiame amžiuje užtikrina brendimo „augimo spurtą“ ir brendimo plaukų atsiradimą.

Klinikiniam vaizdui būdingas vėlyvas menarchas, pirmosios menstruacijos būna 15-16 metų, o populiacijoje - 12-13 metų. Menstruacinis ciklas yra nestabilus arba nereguliarus su polinkiu į oligomenorėją. Intervalas tarp menstruacijų yra 34-45 dienos.

Hirsutizmas turi ryškų pobūdį: plaukelių augimas pastebimas palei baltą pilvo liniją, ant viršutinės lūpos, areolės ir vidinės šlaunų. Yra daugybinių spuogų supūliavusių plaukų folikulų ir riebalinių liaukų pavidalu, veido oda riebi ir porėta.

Merginoms būdingas aukštas ūgis, jų kūno sudėjimas turi neaiškiai išreikštų vyriškų ar interseksualių bruožų: platūs pečiai, siauras dubuo.

Pieno liaukos yra hipoplastinės.

Pagrindiniai skundai, dėl kurių pacientai kreipiasi į gydytoją, yra hirsutizmas, spuogai ir nestabilus mėnesinių ciklas.

Adrenogenitalinio sindromo forma po brendimo

Klinikinės apraiškos prasideda antrojo gyvenimo dešimtmečio pabaigoje, dažnai po savaiminio persileidimo ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, nesėkmingo nėštumo ar medicininio aborto.

Moterys pastebi menstruacinio ciklo sutrikimus, tokius kaip tarpmenstruacinio intervalo pailgėjimas, polinkis vėluoti ir menkas mėnesinės.

Kadangi hiperandrogenizmas vystosi vėlai ir yra „švelnaus“ pobūdžio, hirsutizmas yra šiek tiek išreikštas: menkas plaukų augimas alboje, areoloje, virš viršutinės lūpos ir blauzdų.

Pieno liaukos išsivysto pagal amžių, kūno sudėjimas yra grynai moteriško tipo.

Pažymėtina, kad pacientams, sergantiems adrenogenitaliniu sindromu, nėra medžiagų apykaitos sutrikimų, būdingų policistinių kiaušidžių sindromui.

Adrenogenitalinio sindromo priežastys

Pagrindinė priežastis – įgimtas fermento C21-hidroksilazės, dalyvaujančios androgenų sintezėje antinksčių žievėje, trūkumas. Normalų šio fermento susidarymą ir kiekį užtikrina genas, lokalizuotas vienos iš 6 chromosomų poros (autosomų) trumpojoje rankoje. Šios patologijos paveldimumas yra autosominis recesyvinis. Vieno patologinio geno nešiotojui ši patologija gali nepasireikšti, ji pasireiškia esant defektiniams genams abiejose 6-osios poros autosomose.

Adrenogenitalinio sindromo diagnozė

Be anamnezinių ir fenotipinių duomenų (kūno sudėjimo, plaukų augimo, odos būklės, pieno liaukų vystymosi), hormoniniai tyrimai yra labai svarbūs nustatant diagnozę.

Sergant adrenogenitaliniu sindromu, steroidų sintezė sutrinka 17-OHP stadijoje. Vadinasi, hormoniniai požymiai yra 17-OHP, taip pat testosterono pirmtakų DHEA ir DHEA-S koncentracijos kraujyje padidėjimas. Diagnostikos tikslais gali būti naudojamas 17-KS nustatymas šlapime ir androgenų metabolituose.

Informatyviausias yra padidėjęs 17-OHP ir DHEA-S kiekis kraujyje, kuris naudojamas diferencinei diagnostikai su kitais endokrininiais sutrikimais, pasireiškiančiais hiperandrogenizmo simptomais. 17-OHP, T, DHEA, DHEA-S kiekis kraujyje ir 17-KS šlapime nustatomas prieš ir po tyrimo su gliukokortikoidais, pvz., deksametazonu. Šių steroidų kiekio kraujyje ir šlapime sumažėjimas 70-75% rodo androgenų antinksčių kilmę.

Kiaušidžių ultragarsas taip pat turi diagnostinę vertę. Kadangi anovuliacija įvyksta sergant adrenogenitaliniu sindromu, echoskopiškai pastebimi įvairaus brandumo laipsnio folikulai, kurie nepasiekia iki ovuliacijos dydžio, vadinamosios daugiafolikulinės kiaušidės; kiaušidžių dydis gali būti šiek tiek didesnis nei įprasta. Tačiau, skirtingai nei kiaušidėse, turinčiose policistinių kiaušidžių sindromą, jose stromos tūris nepadidėja ir po kiaušidžių kapsule nėra šiai patologijai būdingo mažų folikulų išsidėstymo „karolių“ pavidalu.

Diagnostinės reikšmės turi ir bazinės temperatūros matavimas, kuriam būdinga pailgėjusi pirmoji ciklo fazė ir sutrumpėjusi antroji ciklo fazė (geltonkūnio nepakankamumas).

Adrenogenitalinio sindromo diferencinė diagnozė

Adrenogenitalinio sindromo ir policistinių kiaušidžių sindromo diferencinės diagnostikos požymiai

Rodikliai		PCOS
Testosteronas
DEA, DEA-S	Skatinama	Normalus arba padidėjęs
Išbandykite deksametazoną	Rodiklių sumažėjimas
AKTH testas	Teigiamas	Neigiamas
Bazinė temperatūra		Vienfazis
Hirsutizmo sunkumo laipsnis
Morfotipas	Interseksualus
Generacinė funkcija	Persileidimas 1 trimestre	Pirminis nevaisingumas
Menstruacijų funkcija	Nestabilus ciklas su polinkiu į oligomenorėją	Oligo-, amenorėja, DUB
	Įvairių brandos stadijų folikulai, kurių tūris iki 6 cm3	Padidėjęs dėl stromos, folikulai, kurių skersmuo iki 5-8 mm, subkapsuliniai, tūris > 9 cm 3

Adrenogenitalinio sindromo gydymas

Antinksčių liaukų hormoninei funkcijai koreguoti naudojami gliukokortikoidiniai vaistai.

Šiuo metu deksametazonas skiriamas 0,5-0,25 mg dozėmis. per dieną kontroliuojant androgenų ir jų metabolitų kiekį šlapime. Terapijos veiksmingumą liudija menstruacinio ciklo normalizavimas, ovuliacijos ciklų atsiradimas, kuris fiksuojamas matuojant bazinę temperatūrą, endometriumo ir kiaušidžių echoskopijos duomenys ciklo viduryje, nėštumo pradžia. Pastaruoju atveju gydymas gliukokortikoidais ir toliau vengia nėštumo nutraukimo iki 13-osios savaitės – placentos susidarymo periodo, kuris užtikrina reikiamą hormonų kiekį normaliam vaisiaus vystymuisi.

Pirmosiomis nėštumo savaitėmis būtina atidžiai stebėti: iki 9 savaičių - bazinės temperatūros matavimas, kartą per dvi savaites - ultragarsu, siekiant nustatyti padidėjusį miometro tonusą ir echoskopinius kiaušialąstės atsiskyrimo požymius. Esant savaiminiams persileidimams, skiriami estrogenų turintys vaistai, gerinantys besivystančio embriono aprūpinimą krauju: mikrofolinas (etinilestradiolis) 0,25-0,5 mg per parą arba progynova 1-2 mg per parą, stebint moters būklę ir ar ji skundžiasi skausmu pilvo apačioje, kraujingomis išskyros iš lytinių takų.

Šiuo metu, gydant persileidimą su adrenogenitaliniu sindromu pirmąjį ir antrąjį nėštumo trimestrą, natūralaus progesterono analogo - duphastono, 20-40-60 mg per parą, vartojimas yra veiksmingas. Kadangi jis yra didrogesterono darinys, jis neturi androgeninio poveikio, skirtingai nei norsteroidiniai progestogenai, kurie pasireiškia motinos virilizacijos ir moters vaisiaus vyriškumo požymiais. Be to, duphastono vartojimas yra veiksmingas gydant funkcinį istminį-gimdos kaklelio nepakankamumą, kuris dažnai lydi adrenogenitalinį sindromą.

Nesant nėštumo (ovuliacija arba geltonkūnio nepakankamumas, užfiksuotas pagal bazinės temperatūros duomenis), gydymo gliukokortikoidais fone ovuliaciją rekomenduojama stimuliuoti klomifenu pagal visuotinai priimtą schemą: nuo 5 iki 9 arba nuo 3 iki 7 ciklo dienos pagal 50-100 mg.

Tais atvejais, kai moteris nesidomi nėštumu, o pagrindinis nusiskundimas yra per didelis plaukų augimas, pūlingi odos bėrimai ar nereguliarios menstruacijos, rekomenduojama gydyti estrogenų ir antiandrogenų turinčiais vaistais (žr. „Hirsutizmo gydymas sergant PCOS“). Dažniausiai skiriamas vaistas Diane-35. Veiksmingiau skirti ciproterono acetatą 25–50 mg (vaistas Androkur) per pirmąsias 10–12 jo vartojimo dienų, atsižvelgiant į hirsutizmą Diane fone. Šių vaistų vartojimas 3-6 mėnesius suteikia ryškų poveikį. Deja, išgėrus vaistus, vėl atsiranda hiperandrogenizmo simptomai, nes ši terapija nepašalina patologijos priežasties. Pažymėtina ir tai, kad gliukokortikoidų, kurie normalizuoja kiaušidžių veiklą, vartojimas hirsutizmą mažina mažai. Geriamieji kontraceptikai, kuriuose yra naujausios kartos progestinų (desogestrelis, gestodenas, norgestimatas), turi antiandrogeninį poveikį. Tarp nehormoninių vaistų yra veiksmingas veroshpironas, kuris, vartojant 100 mg per parą 6 mėnesius ar ilgiau, sumažina hirsutizmą.

Sergant vėlyvąja adrenogenitalinio sindromo forma po brendimo, nesunkiais hiperandrogenizmo pasireiškimais odoje ir nestabiliu mėnesinių ciklu be ilgo uždelsimo, pacientėms, kurios nesidomi nėštumu, hormonų terapija nereikalinga.

Vartojant hormoninius kontraceptikus, pirmenybė teikiama mažos dozės vienfaziams (Mersilon) ir trifaziams su naujausios kartos gestageniniu komponentu (desogestrelis, gestodenas, norgestimatas), kurie neturi androgeninio poveikio. Ilgalaikis vienfazių hormoninių kontraceptikų, kurių sudėtyje yra 30 mikrogramų etinilestradiolio, tokių kaip Marvelon ar Femoden, vartojimas (daugiau nei metus be pertraukos) gali sukelti kiaušidžių funkcijos hiperinhibiciją ir amenorėją dėl hipogonadotropinių sutrikimų, o ne dėl hiperandrogenizmo.

Ši patologinė forma taip pat žinoma kaip įgimta antinksčių hiperplazija arba įgimta antinksčių disfunkcija (priešingai nei įgytas adrenogenitalinis sindromas, kuris dažniausiai siejamas su antinksčių žievės augliu). Ankstesniais metais įgimta antinksčių hiperplazija mergaičių buvo aiškinama kaip pseudohermafroditizmas (virilinis sindromas), o berniukų – makrogenitosomija praecox (klaidingas ankstyvas brendimas).

Etiologija

Ligos etiologija nėra galutinai nustatyta. Paveldimąjį veiksnį patvirtina vienos motinos kelių vaikų liga; Be to, atrodo, kad vaiko gimimas su įgimta antinksčių žievės disfunkcija priklauso nuo motinos būklės. Paveldimas šios patologijos veiksnys nustatomas maždaug 24% atvejų.

Patogenezė

Daugybė steroidinių hormonų sintezės sutrikimo antinksčių žievėje vaikų, sergančių įgimtu adrenogenitaliniu sindromu, tyrimų, kurie buvo atlikti nuo 1950 m., leido mums pateikti bendrą šio sindromo patogenezės sampratą. Dėl daugelio fermentinių sistemų, užtikrinančių teisingą antinksčių hormonų sintezę, sutrikimo kortizolio (hidrokortizolio) gamyba smarkiai sumažėja sergant adrenogenitaliniu sindromu; Sumažėjus kortizolio kiekiui kraujyje, padidėja hipofizės kompensacinės AKTH gamyba. Iš tiesų, tokių pacientų kraujyje kartais nustatomas padidėjęs AKTH kiekis. Nuolatinis antinksčių stimuliavimas kortikotropinu, viena vertus, sukelia žievės tinklinės zonos hiperplaziją, kita vertus, vyriškų lytinių hormonų (androgenų), kurių perteklius kraujyje sukelia virilizaciją, gamybą. kūnas.

Daugybė tais pačiais metais atliktų tyrimų leido nustatyti, kad įvairius adrenogenitalinio sindromo klinikinius variantus lemia fermentų sistemų blokai atskiruose kortikosteroidų sintezės etapuose.

Pirmasis kortikosteroidų hormonų sintezės blokas buvo nustatytas cholesterolio perėjimo į pregnenoloną stadijoje. Toks pažeidimas yra labai retas. Sutrinka visų tipų hormonų susidarymas ir dėl to atsiranda visiškas antinksčių žievės nepakankamumas, nesuderinamas su gyvybe. Kūdikis miršta arba gimdoje, arba iškart po gimimo. Dėl įprasto androgenų poveikio vaisiaus urogenitaliniam vystymuisi praradimo, moterų Miulerio latakų sistema išlieka nediferencijuota net ir esant vyriškam genotipui. Todėl vaikas, gimęs su tokiu fermentiniu sutrikimu, turi moteriškus išorinius lytinius organus, tačiau iš tikrųjų yra vyriškas pseudohermafroditas. Labai būdingas šio adrenogenitalinio sindromo varianto požymis yra lipoidinė antinksčių žievės, kiaušidžių ar sėklidžių hiperplazija.

Dažniausias perinatalinio adrenogenitalinio sindromo tipas yra būklė, kurią sukelia oksidacijos blokada. Trūkstant fermento 21-hidroksidazės, sutrinka normalus 11-deoksikortizolio ir kortizolio susidarymas iš 17alfa-hidroksiprogesterono ir 11-deoksikortikosterono iš progesterono (taip pat sutrinka aldosterono susidarymas). Maždaug 2/3 atvejų šis blokas yra dalinis, tada aldosteronas susidaro pakankamai, kad būtų sumažintas natrio praradimas, o nedidelis gaminamo kortizolio kiekis apsaugo nuo rimtų antinksčių nepakankamumo simptomų. Tuo pačiu metu laisvai sintetinami androgenai, nuolat stimuliuojami AKTH pertekliaus, sukelia vaiko organizmo maskulinizaciją, berniukams žymiai padidinant varpą, o mergaitėms išvystant netikrą hermafroditizmą.

Veikiant AKTH hiperprodukcijai, taip pat intensyviai formuojasi progesterono dariniai, iš kurių būdingiausias yra pregnanetriolio kiekio padidėjimas, kurio per dieną į šlapimą išsiskiria daugiau kaip 2 mg (aukščiausia normalus). Maždaug 1/3 pacientų, sergančių adrenogenitaliniu sindromu, kortizolio ir aldosterono susidarymas yra labai mažas, o tada susidaro sunkus, druską eikvojantis adrenogenitalinio sindromo vaizdas.

Galiausiai, blokuojant fermentą, atsakingą už 11-hidroksilinimą, sutrinka kortizolio ir aldosterono sintezė. Tačiau kadangi tai gamina 11-deoksikortikosterono (aldosterono pirmtako), kuris pats turi ryškų mineralokortikoidinį aktyvumą, perteklių, organizmo elektrolitų pusiausvyra nesutrinka ir išsivysto hipertenzija. Vadinasi, esant šiam įgimtos antinksčių hiperplazijos variantui, maskulinizacijos reiškiniai derinami su hipertenziniu sindromu. Įrodyta, kad esant hipertenzinei adrenogenitalinio sindromo formai, antinksčių žievė taip pat išskiria didelį kiekį „S-Reichstein“ junginio arba 11-deoksikortizolio, kuris išsiskiria į šlapimą kaip medžiaga „tetrohidro-S“. Paprastai šlapime yra mažai pregnanetriolio.

Taigi, esant perteklinei androgeninių hormonų gamybai dėl sutrikusios kortizolio biosintezės kasdieniame šlapime, padidėja androgenų, kurie išskiriami kaip 17-ketosteroidai, kiekis. Klausimas, kuris androgeninį poveikį turintis androgeninis junginys ar junginių grupė turi įtakos įgimtai antinksčių hiperplazijai, dar nėra iki galo išaiškintas.

Įgimtas adrenogenitalinis sindromas 11 mėnesių mergaitei. a - vaiko išvaizda, b - klitorio hipertrofija

Įgimto adrenogenitalinio sindromo simptomai

Klinikinės įgimtos antinksčių žievės disfunkcijos formos. Įgimta antinksčių hiperplazija gali išsivystyti abiejų lyčių vaikams, tačiau ji kiek dažniau pasitaiko mergaitėms. Tačiau druskos praradimo sindromas dažniau stebimas berniukams. Labiausiai paplitęs yra Wilkinso pasiūlytas klinikinis adrenogenitalinio sindromo suskirstymas į virilią (paprastą), druskos eikvojančią ir hipertenzinę formas; pirmoji (virilė) forma dar vadinama kompensacine. Šios formos turi aiškius klinikinius simptomus ir pasireiškia vaikams postnataliniu ir priešbrendimo laikotarpiu. Reikia pažymėti, kad vienokio ar kitokio laipsnio organizmo virilizacija pasireiškia esant druskos išsekimo sindromui ir esant hipertenzijai.

Dažniausia ligos forma yra virusinė forma. Mergaičių ligos simptomai dažniausiai pasireiškia gimus, rečiau – pirmaisiais pogimdyminio laikotarpio metais. Berniukams varpos augimas ir plaukuotumas vystosi 2-3 gyvenimo metais, todėl anksti diagnozuoti ligą sunku.

Kaip minėta pirmiau, mergaitėms paprastas adrenogenitalinio sindromo tipas išreiškiamas klaidingo hermafroditizmo paveiksle. Jau nuo gimimo randamas padidėjęs klitoris, kuris, palaipsniui didėdamas, pradeda įgauti vyriško penio išvaizdą. Tačiau šlapimo anga atsidaro ties varpos formos klitoriu. Gali būti urogenitalinis sinusas. Didžiosios lytinės lūpos atrodo kaip suskilinėjusios kapšelis. Išorinių lytinių lūpų pakitimai kartais būna tokie ryškūs, kad sunku nustatyti vaiko lytį. Jei prie to pridėsime, kad jau 3-6 metų mergaitei atsiranda perteklinis plaukuotumas ant gaktos, kojų, nugaros, greitėja fizinis vystymasis, didėja raumenų jėga, stipriai pabrėžiama vyriška architektonika, tai nieko keisto. kad vaikas dažnai painiojamas su berniuku, sergančiu dvišaliu kriptorichizmu. Toks moters kūno pavertimas vyrišku gali įvykti tik nesant tinkamo gydymo. Kalbant apie lytinių organų sutrikimus, pagal Wilkinso rekomendacijas reikėtų išskirti tris šių pakitimų laipsnius: I laipsnis – liga išsivystė antroje intrauterinio periodo pusėje, yra tik hipertrofuotas klitoris, II laipsnis – pabaiga. pirmosios nėštumo pusės, be padidėjusio klitorio yra urogenitalinis sinusas, III laipsnis - antinksčių funkcijos sutrikimas atsirado pirmaisiais vaisiaus intrauterinio gyvenimo mėnesiais, išoriniai lytiniai organai formuojasi pagal vyrišką tipą. Tai reiškia, kad kuo anksčiau prenataliniu laikotarpiu įvyksta androgenų hipersekrecija, tuo labiau pasikeis lytiniai organai. Dažniausiai tenka susidurti su trečiojo laipsnio išorinių lytinių organų pokyčiais.

Natūralu, kad tokios mergaitės vėliau nepatiria brendimo, neatsiranda pieno liaukų ir nėra menstruacijų.

Berniukams, kaip minėta, adrenogenitalinis sindromas pradeda pasireikšti tik nuo 2–3 metų. Nuo to laiko vaikas patiria padidėjusį fizinį ir netikrą brendimą. Spartus augimas, padidėjęs raumenų vystymasis, varpos padidėjimas, per didelis plaukų augimas ir gaktos plaukų atsiradimas, todėl toks vaikas atrodo kaip suaugęs vyras. Ankstyviems berniukams gali išsivystyti erekcija ir kartais gali pasireikšti seksualiniai jausmai, tačiau esant vaiko psichikai. Natūralu, kad tokių vaikų sėklidės yra kūdikiškos būklės ir toliau nesivysto.

Tiek mergaitėms, tiek berniukams pagreitėjęs augimas laikui bėgant nutrūksta dėl ankstyvo epifizinių augimo plokštelių užsidarymo. Dėl to tokie vaikai, nepaisant didelio augimo tempo pirmaisiais gyvenimo metais, ir ateityje lieka stingūs.

Šiek tiek rečiau įgimtas adrenogenitalinis sindromas gali būti derinamas su reikšmingu elektrolitų disbalansu. Pagal Wilkinso klasifikaciją tai būtų druskos eikvojantis adrenogenitalinis sindromas.

Kartu su virilizmo simptomų kompleksu, rodančiu perteklinę androgeninio aktyvumo kortikosteroidų gamybą, tokiems vaikams sumažėja antinksčių žievės gliukokortikoidų ir mineralokortikoidų funkcijos. Adrenogenitalinio sindromo elektrolitų disbalanso kilmė nėra visiškai aiški. Manoma, kad trūksta (arba nėra) hormono, sulaikančio druską organizme – aldosterono. Taigi, 1959 m. Blizzard ir Wilkins nustatė, kad esant paprastai virilei ligos formai, aldosterono sekrecija vyksta normaliai; adrenogenitalinio sindromo druskos išsekimo forma sumažėjo aldosterono kiekis kraujyje. Tuo pačiu metu Prader ir Velasco 1956 m. pastebėjo galimybę, kad antinksčių žievė išskiria hormonus, kurie padidina natrio išsiskyrimą iš organizmo. Atrodo, kad šie hormonai skiriasi nuo aldosterono.

Makrogenitosomija 3 metų berniukui su įgimtu adrenogenitaliniu sindromu.

Taigi, druskos išsekimo tipas adrenogenitalinio sindromo tipas yra tipiškas įgimtos antinksčių žievės disfunkcijos pavyzdys: viena vertus, padidėjęs androgenų išsiskyrimas į kraują, kita vertus, kortizolio ir mineralokortikoidų gamybos trūkumas.

Druskos išsekimo sindromo simptomai dažniausiai pasireiškia vaikams pirmosiomis gyvenimo savaitėmis arba pirmaisiais gyvenimo metais. Ši forma dažniau pasitaiko berniukams. Ligos eiga yra sunki ir yra susijusi su padidėjusiu natrio ir chloridų išsiskyrimu iš organizmo ir tuo pačiu metu hiperkalemija. Pacientai kartojasi vėmimu, paūmėja, krenta svoris. Vaikas iš pradžių būna irzlus, bet greitai gali papulti į prostracijos būseną: paaštrėja veido bruožai, pilkšvai patamsėja oda, atsiranda kolapsas ir, nepradėjus energingo gydymo, pacientas miršta. Ši būklė kartais smarkiai išsivysto kaip Adisono krizė. Be to, mirtis gali įvykti staiga ir be ankstesnio žlugimo. Matyt, tokiais atvejais tai yra hiperkalemijos pasekmė. Net ir taikant tinkamą gydymą (kortizonu, druska), vaikas, sergantis druskų išsekimo forma adrenogenitaliniu sindromu, nėra garantuotas nuo ūmaus krizės išsivystymo. Tai įmanoma, pavyzdžiui, kai atsiranda tarpinė infekcija. Kortizono įvedimas kartu su anksčiau paskirta doze ir fiziologiniu tirpalu greitai išlygina paciento būklę.

Tokiais atvejais pediatrai dažnai mano, kad yra pylorinė stenozė arba ūminė toksinė dispepsija. Šiems vaikams parenteriniu būdu suleidus fiziologinį tirpalą ligonio būklė laikinai pagerėja, tačiau sistemingai neskiriant kortizono liga vėl atsinaujina. Teisingai atpažinti ligos pobūdį lengviau tais atvejais, kai merginos tuo pačiu metu turi pseudohermafroditizmo vaizdą. Berniukams diagnozę apsunkina tai, kad jiems virilizacija įvyksta vėliau, o naujagimio kiek hipertrofuotai varpai nekreipiamas deramas dėmesys.

Diagnozė nustatoma pagal padidėjusį 17-ketosteroidų kiekį šlapime tam tikram amžiui. Didelis kalio kiekis kraujo plazmoje ir mažas natrio kiekis padeda diagnozuoti. Elektrokardiograma dažnai būna būdinga hiperkalemijai.

Trečiasis adrenogenitalinio sindromo tipas yra gana retas - jo hipertenzinė forma. Tai sukelia 11-C-hidroksilinimo pažeidimas paskutiniame kortizolio sintezės etape, kai į kraują išsiskiria per daug deoksikortikosterono, dėl kurio gali padidėti kraujospūdis. Šie pacientai, be hipertenzijos, turi visus virilinio sindromo simptomus. Kortizono terapija padeda sumažinti pacientų kraujospūdį.

Taigi vaikų adrenogenitalinis sindromas yra įgimta antinksčių žievės disfunkcija. Visoms formoms būdingas hidrokortizono (kortizolio) susidarymo trūkumas. Druskos eikvojančioje formoje, be to, sutrinka mineralokortikoidų sintezė, o hipertenzinio tipo – intensyviai formuojasi aldosterono pirmtakas deoksikortikosteronas.

Nepaisant to, kad esant įgimtai antinksčių žievės disfunkcijai, sutrinka kortizolio sintezė, angliavandenių apykaitos sutrikimai yra reti. Vis dar galima hipoglikemija su pasikartojančiomis hipoglikeminėmis krizėmis (nepažeidžiant elektrolitų reguliavimo).

Dalinis hipokortizolizmas gali būti išreikštas odos pigmentacija, kuri dažnai pastebima tokiems pacientams. Be to, kai kuriems vaikams, net ir turintiems kompensuotą adrenogenitalinio sindromo formą, esant stresui, santykinis antinksčių nepakankamumas gali pasireikšti silpnumu, hipotenzija ir raumenų skausmais. Jei pacientams sutrikusi elektrolitų reguliacija, bent jau latentiniu pavidalu, streso įtakoje ištinka tipinė druskos išsekimo krizė.

Jau buvo pažymėta, kad esant įgimtai antinksčių žievės hiperplazijai, adrenogenitalinį sindromą galima nustatyti tik pogimdyminiu arba priešbrendimo laikotarpiu. Šis klausimas dar nėra pakankamai ištirtas. Tokiais atvejais visada reikia atlikti diferencinę diagnozę dėl įgyto adrenogenitalinio sindromo, kurį sukelia androgenais aktyvus antinksčių ar kiaušidžių navikas.

Diagnostika

Įgimtos antinksčių žievės disfunkcijos diagnozė nesudėtinga, kai jau gimus vaikui nustatomas nenormalus išorinių lytinių organų vystymasis, hirsutizmas, pagreitėjęs fizinis vystymasis. Svarbu teisingai surinkta anamnezė: greitas virilizacijos vystymasis rodo, kad yra antinksčių žievės auglys, laipsniškas vystymasis labiau būdingas įgimtam adrenogenitaliniam sindromui. Šiuo atžvilgiu labai gali padėti suprarenorografijos duomenys, kai deguonis įvedamas per perinefrinį audinį. Šis metodas leidžia ištirti antinksčius iš abiejų pusių vienu metu.

Iš laboratorinių tyrimų metodų plačiausiai taikomas neutralių 17-ketosteroidų kiekio kasdieniniame šlapime nustatymas. Su įgimta hiperplazija ir antinksčių žievės navikais, kaip taisyklė, jų skaičius žymiai padidėja ir tiesiogiai priklauso nuo virilizacijos laipsnio. 10-12 metų kasdieniniame šlapime gali būti iki 30-80 mg 17-ketosteroidų, o tai gerokai viršija amžiaus normą (iki 10 mg per parą).

Paprastai su adrenogenitaliniu sindromu žymiai padidėja adrenokortikotropinis plazmos aktyvumas.

Bendras 17-hidroksikortikosteroidų kiekis šlapime, esant įgimtam adrenogenitaliniam sindromui ir antinksčių žievės navikams, skiriasi. Sergant navikais, rodikliai dažnai būna padidėję (bet ne visada), esant įgimtai antinksčių žievės disfunkcijai – normalūs arba sumažėję.

Dalinis kortizolio sintezės sutrikimas sergant adrenogenitaliniu sindromu sukelia jo metabolizmo produktų – tetrahidroderiatyvų – išsiskyrimą su šlapimu. Tačiau dažniau būna sunkesnis kortizolio sintezės sutrikimas, dėl kurio išsiskiria tarpinių kortizolio sintezės produktų – progesterono ir 17-hidroksiprogeeterono – metabolitai. Taip atsitinka, kai sutrinka 21-hidroksilinimas, todėl diagnozuojant įgimtą adrenogenitalinį sindromą svarbu nustatyti progesterono ir 17-hidroksiprogesterono produktus. Šie produktai yra pregnanediolis (progesterono metabolitas) ir pregnanetriolis bei pregnanetriolonas (17-hidroksiprogesterono metabolitai).

Visų šių metabolitų šlapime dideli kiekiai atsiranda jau ankstyvosiose ligos stadijose, o jų buvimas rodo 21-hidroksilinimo blokadą. Nustatyta, kad virilizuojančiose antinksčių adenomose šlapime gali kauptis pregnanediolis, pregnanetriolis ir pregnanetriolonas, į ką reikia atsižvelgti atliekant diferencinę virilo sindromo diagnostiką.

Kaip matyti iš to, kas išdėstyta aukščiau, kartais sunku padaryti skirtumą. diagnozė tarp antinksčių žievės naviko ir jų hiperplazijos. Tai ypač sunku, kai virilizacija vystosi vėlai. Suprarenorografija labai supaprastina užduotį. Tačiau auglys gali pasirodyti labai anksti, be to, kartais būna toks mažas, kad rentgeno spinduliais jo neaptinkama. Šiuo metu kortizono testas yra labai svarbus. Jei pacientui, sergančiam adrenogenitaliniu sindromu, 5 dienas skiriama 50-100 mg kortizono per parą (arba atitinkama prednizono, prednizolono ar deksametazono dozė), 17-ketosteroidų išsiskyrimas su šlapimu per parą reikšmingai ir nuolat sumažės. Esant virilizuojančiam antinksčių žievės augliui, 17-ketosteroidų išsiskyrimas su šlapimu nesumažėja. Tai rodo, kad androgenų gamyba antinksčių žievėje nepriklauso nuo padidėjusios AKTH sekrecijos į kraują. Kortizono skyrimas pacientams, sergantiems įgimtu adrenogenitaliniu sindromu, taip pat gali sumažinti pregnanetriolio išsiskyrimą su šlapimu.

Įgimtas adrenogenitalinis sindromas turi būti atskirtas nuo visų tipų priešlaikinio lytinio vystymosi: smegenų-hipofizės, kiaušidžių ar sėklidžių. Priešlaikinis konstitucinio tipo brendimas arba priklausomai nuo tarpslankstelinės srities pažeidimo visada bus tikras, izoseksualaus tipo. 17-ketosteroidų kiekio šlapime padidėjimas yra vidutinio sunkumo ir niekada neviršija paauglystės lygio. Šlapime randamas padidėjęs gonadotropinų kiekis. Berniukų sėklidės padidėja iki suaugusiųjų dydžio, o sergant adrenogenitaliniu sindromu jos yra nepakankamai išvystytos. Abejotinais atvejais didelę reikšmę turi sėklidžių biopsija. Sergant adrenogenitaliniu sindromu, randami nesubrendę kanalėliai ir Leydig ląstelių nebuvimas, o esant kitokiam ankstyvam lytiniam vystymuisi – daug Leydig ląstelių ir spermatogenezės. Ankstyvas berniukų brendimas retai siejamas su sėklidžių intersticinių ląstelių naviku. Tokiais atvejais vienašališkai padidėja sėklidžių dydis; palpuojant jis yra tankus ir gumbuotas; antroji sėklidė gali būti hipoplastinė. Diagnozę nustato biopsija, po kurios atliekama sėklidžių audinio histologija.

Mergaičių ankstyvą brendimą itin retai gali sukelti kiaušidžių granulozės ląstelių navikas. Tačiau šis navikas yra aktyvus estrogenams ir priešlaikinis lytinis vystymasis vyksta pagal moterišką tipą (su adrenogenitaliniu sindromu – pagal vyrišką). Arhenoblastoma - kiaušidžių navikas - su androgeniniu aktyvumu mergaitėms praktiškai nepasireiškia.

Įgimto adrenogenitalinio sindromo gydymas

Šiuo metu tvirtai nustatyta, kad racionaliausia įgimtos antinksčių žievės disfunkcijos (hiperplazijos) terapija yra kortikosteroidinių vaistų (kortizono ir jo darinių) skyrimas pacientui. Tai visa prasme yra pakaitinė terapija, nes įgimto adrenogenitalinio sindromo pagrindas yra kortizolio (hidrokortizono) ir mineralokortikoidų gamybos trūkumas. Tuo pačiu metu gydymas ir priklausomai nuo ligos formos atliekamas skirtingai.

Paprastoje (virilinėje) sindromo formoje kortizonas (prednizonas arba prednizolonas) žymiai sumažina 17-ketosteroidų ir biologiškai aktyvių androgenų išsiskyrimą su šlapimu. Tokiu atveju slopinimo procesas gali būti palaikomas neribotą laiką, ilgą laiką, naudojant palyginti mažas vaisto dozes, kurios neturi neigiamo poveikio medžiagų apykaitai.

Gydymas pradedamas santykinai didelėmis kortizono ar jo darinių dozėmis (vadinamoji šoko terapija), kuri gali slopinti androgeninę antinksčių funkciją. Antinksčių funkcijos slopinimo laipsnis nustatomas pagal kasdienį 17-ketosteroidų ir pregnanetriolio išsiskyrimą. Šiuo metodu galima sumažinti 17-ketosteroidų išskyrimo lygį mažiems vaikams iki 1,1 mg per parą, vyresniems – iki 3-4 mg per parą. Kortikosteroidų „šoko dozių“ trukmė yra nuo 10 iki 30 dienų. Pageidautina Kūdikiams į raumenis švirkšti 10-25 mg kortizono acetato per parą, 1-8 metų vaikams po 25-50 mg ir paaugliams 50-100 mg per parą.

Galite skirti kortizoną (ir jo darinius tinkamomis dozėmis) per burną.

Pasiekę tam tikrą poveikį, jie pereina prie ilgalaikio palaikomojo gydymo, o reikiamą kortikosteroidų dozę nustato 17-ketosteroidų išsiskyrimo su šlapimu lygis. Kortizonas skiriamas arba į raumenis (pavyzdžiui, 2–3 kartus per savaitę, pusė „šoko dozės“) arba per burną (dažnai lygiomis dozėmis, kurių kiekis yra maždaug du kartus didesnis už į raumenis vartojamo vaisto paros dozę). Prednizonas arba prednizolonas turi pranašumą prieš kortizoną, nes jie aktyviau slopina priekinės hipofizės liaukos AKTH gamybą ir, be to, mažai sulaiko druską organizme. Palaikomajai terapijai 10-20 mg šių vaistų paros dozė ilgam slopina 17-ketosteroidų išsiskyrimą su šlapimu.

Druskos išsekimo sindromas, kuris dažniau pasireiškia vaikams, sergantiems įgimta antinksčių hiperplazija iki 4-5 metų, reikalauja skubiai skirti valgomosios druskos, kortizono ir deoksikortikosterono (DOC), o dozės parenkamos atsižvelgiant į ligos sunkumą. . Esant ūminiam druskos netekimui (atsiranda kaip Adisono krizė), į veną suleidžiama hidrokortizono 5 mg (kg) per dieną ir 0,5-1 mg (kg) per dieną DOC. Gliukozės tirpalas (5%) suleidžiama į veną (lašeliniu būdu) apie 1000 ml, pridedant 20% natrio chlorido tirpalo 1 kg kūno svorio. Vartojimo greitis yra 100 ml skysčio per valandą. Palaipsniui vystantis sindromui, galima rekomenduoti 5 mg kortizono 1 kg svorio. Jei reikia, pridėti DOC 2 mg per parą, palaipsniui didinant vaisto dozę. Gerą poveikį turi poodiniai kristalai (100-125 mg) DOC, kuris labai lėtai absorbuojamas į kraują ir palaiko organizmo elektrolitų pusiausvyrą. Sergant hipertenzinėmis ligos formomis, pacientui negalima skirti DOC ir kitų hormonų, kurie didina natrio ir vandens susilaikymą. Geras poveikis pasiekiamas vartojant kortizoną arba prednizoloną. Atkreiptinas dėmesys, kad ligoniams susirgus ar operuojant, rekomenduojama didinti hormonų dozę, o tai ypač svarbu esant druską išsekančioms adrenogenitalinio sindromo formoms.

Pristatome 2 įgimtos antinksčių žievės disfunkcijos atvejus: 6 metų mergaitei su netikro hermafroditizmo nuotrauka ir 5 metų berniukui su macrogenitosomia praecos.

Pirmas atvejis:

Valya P., 6 metai, įgimtas adrenogenitalinis sindromas.
a - vaizdas iš priekio; b - vaizdas iš šono; c - smarkiai hipertrofuotas varpos formos klitoris

Valya R., 6 m., įstojo į Medicinos mokslų akademijos Eksperimentinės endokrinologijos ir hormonų chemijos instituto Vaikų skyrių 1964 26/XII. Vaikui yra nenormali lytinių organų struktūra, priešlaikinis plaukuotumas gaktos srityje. plotas. Mergaitė gimė namuose iš antrojo normalaus nėštumo. At. gimimo svoris normalus, klitoris šiek tiek padidėjęs. Mergina pradėjo vaikščioti 18 mėnesių; Nuo 3 metų pastebėtas spartus augimas.

Priėmus, ūgis 131 cm, svoris 25 kg 700 g.Aspae vulgaris yra ant odos. Ant gaktos yra ryškus vyriško tipo plaukų augimas. Skeleto struktūros pokyčių nėra. Širdis - be ypatumų, pulsas 92 tvinksniai per minutę, geras prisipildymas, širdies garsai aiškūs. Kraujospūdis 110/65 mm. Vidaus organų pakitimų nenustatyta. Klitoris yra varpos formos, 3 cm ilgio, stačias. Šlaplė atsidaro į urogenitalinį sinusą prie klitorio šaknies. Yra labioruni scrotulae, kurių storyje sėklidės nenustatytos. Gimda, lęšio dydžio, buvo apčiuopiama rektaliniu būdu. Dubens srityje auglių neaptikta.

Rentgeno duomenys: sella turcica forma ir dydis nepakitę, kaulų amžius atitinka 12 metų.

Atlikus tyrimą su kortizonu, leidžiamu į raumenis 7 dienas, 17-ketosteroidų paros norma sumažėjo iki 5,5 mg, dehidroepiandrosterono – iki 0,4 mg, o 17-hidroksikortikosteroidų – iki 26,6 mg.

Pacientui buvo paskirta 5 mg prednizolono 2 kartus per dieną ir dar kartą buvo tiriamas hormonų profilis. 17-ketosteroilų paros norma buvo 2,4 mg, 17-hidroksikortikosteroidų - 3-2 mg, pregnanediolio - 1,7 mg, pregnanetriolio - 2,2 mg, dehidroepiandrosterono - 0,7 mg.

Mergina išrašyta 1965 m. vasario 15 d. Jai buvo paskirta nuolat gerti 5 mg prednizolono 2 kartus per dieną, kontroliuojant bendrą būklę, svorį, kraujospūdį ir 17-ketosteroidų kiekį šlapime.

Diagnozė: įgimta antinksčių žievės disfunkcija (adrenogenitalinis sindromas), paprasta virusinė forma.

Antras atvejis:
5 su puse metų Vova R. 1964-16-16 paguldyta į Medicinos mokslų akademijos Eksperimentinės endokrinologijos ir hormonų chemijos instituto Vaikų skyrių su skundais dėl pagreitėjusio fizinio ir seksualinio vystymosi. Berniukas gimė didelis-svoris 4550g.Iki 4 metų vaikas vystėsi normaliai,tačiau augimu lenkė bendraamžius.5 metų amžiaus mama pastebėjo lytinių organų padidėjimą; netrukus po to atsirado gaktos plaukeliai ir žymiai paspartėjo augimas. Per pastaruosius metus jis išaugo 15 cm.

Priėmus jo ūgis 129,5 cm, atitinka 9 metų berniuko ūgį, svoris 26 kg 850 g. Taisyklingo kūno sudėjimo. Kraujospūdis 105/55 mm. Penis yra didelis, yra subtilus gaktos plaukai. Lytinės liaukos kapšelyje. Kairė sėklidė graikinio riešuto dydžio, dešinioji – vyšnios dydžio. Rankų kaulų diferenciacija atitinka 12 metų.

17-ketosteroidų per parą su šlapimu išsiskyrė 26,1 mg, 17-hidroksikortikosteroidų - 2,4 mg, dehidroepiandrosterono - 1 mg.

Berniukui buvo atliktas kortizono tyrimas, kuris parodė, kad 17-ketosteroidų kiekis šlapime sumažėjo iki 9,2 mg per parą.

Remiantis atliktais tyrimais, buvo diagnozuota įgimta antinksčių žievės disfunkcija ir paskirtas gydymas prednizolonu. Gydant prednizolonu, 17-ketosteroidų išsiskyrimas sumažėjo iki 7 mg per parą. Berniukas buvo išrašytas su rekomendacija vartoti 5 mg prednizolono vieną kartą per parą, stebint svorį, ūgį, kraujospūdį ir hormonų profilį. Pakartotinė konsultacija po 4 mėn.

Tėvelių dėmesiui! Mūsų svetainėje atidarytas forumas apie adrenogenitalinį sindromą.

Adrenogenitalinis sindromas (sutrump. AGS) yra paveldima liga, kurią vaikams sukelia tam tikro geno sutrikimas. Tokie genai vadinami mutantiniais. Su AGS stebimas antinksčių funkcijos sutrikimas. Tai yra liaukos, kurios gamina hormonus ir yra šalia inkstų. Antinksčiai gamina įvairius hormonus, reikalingus normaliam organizmo funkcionavimui ir vystymuisi. Tarp hormonų, kurių vystymasis ir sintezė gali sutrikti, galima pastebėti: kortizolį, kuris būtinas, kad organizmas atlaikytų stresą ir infekcijų prasiskverbimą; Aldosteronas – hormonas, padedantis palaikyti kraujospūdį ir inkstų funkciją; androgenas yra hormonas, būtinas normaliam lytinių organų augimui.

Žmonėms, sergantiems AHS, paprastai trūksta fermento, vadinamo 21-hidroksilaze. Dėl to sutrinka cholesterolio transformacija į aldosteroną ir kortizolį, kuriuos kontroliuoja šis fermentas. Be to, kaupiasi aldosterono ir kortizolio pirmtakai, kurie (paprastai) paverčiami vyriškais lytiniais hormonais – androgenais. Su AGS kaupiasi daug aldosterono ir kortizolio pirmtakų, todėl susidaro didelis šių hormonų kiekis, o tai yra pagrindinė AGS priežastis.

Adrenogenitalinio sindromo simptomai

Tipai

Yra keletas adrenogenitalinio sindromo tipų, tačiau beveik 90% atvejų sindromą sukelia 21-hidroksilazės fermentų trūkumas. Klinikiniu požiūriu yra trys pagrindinės 21-hidroksilazės trūkumo formos. Dvi formos vadinamos klasikinėmis. Pirmasis yra žinomas kaip virilizavimas, kurį sukelia didelis androgenų kiekis, kuris sukelia pernelyg didelį vyriškumą, ty per didelį seksualinių savybių augimą. Tai labiau pastebima mergaitėms dėl didelio lytinių organų išsivystymo po gimimo. Tuo pačiu metu vystosi lytiniai organai (tokioms merginoms paprastai vyksta kiaušidės ir gimda). Antroji forma yra druskos praradimas. Šis tipas yra susijęs su nepakankama aldosterono, hormono, kuris yra būtinas druskai grąžinti į kraują per inkstus, sinteze. Esant trečiajai 21-hidroksilazės trūkumo formai, berniukams ir mergaitėms po gimimo atsiranda pertekliaus požymių.

Adrenogenitalinis sindromas berniukams ir mergaitėms gali būti paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, tai yra, ligoniai šeimoje kaupiasi per vieną kartą. Šis paveldėjimas atsirado dėl to, kad atsirado šeimos kilmės dokumento fragmentas, kuriame naujagimis gimė su adrenogenitaliniu sindromu. Vyrų ir moterų protėvių linijoje iš 23 porų, kurias turi žmogus, galima pažymėti tik vieną chromosomą. Šioje chromosomoje yra mutantinis arba normalus adrenogenitalinio sindromo genas.

Tokiose chromosomose vaikas turi mutantinį geną. Kiekviename iš tėvų mutantiniai genai gali būti tik vienoje chromosomoje, o kitos chromosomos yra normalios ir todėl yra sveikos. Šie žmonės yra mutantinių genų nešiotojai. Močiutės motina turi mutantinį geną tik vienoje chromosomoje, kaip ir tėvas iš senelio. Jie, kaip ir sergančio vaiko tėvai, neserga, tačiau savo vaikams perdavė chromosomas, kuriose buvo mutantinis genas. Antrųjų senelių abiejose chromosomose yra tik normalus genas. Todėl recesyviniu paveldėjimu suserga tik tas šeimos narys, kuris iš tėvų gavo abi chromosomas su mutantiniu genu. Visi kiti šeimos nariai yra sveiki, įskaitant tuos, kurie turi mutanto geną.

Yra 3 klinikinės formos:

1. paprasta virilizacija;
2. su druskų netekimu (sunkiausia forma, prasideda nuo 2 iki 7 gyvenimo savaičių);
3. hipertenzija.

Labiausiai pavojinga gyvybei ir dažniausiai pasitaikanti forma yra druskos netekimas AGS. Jei gydymas nebus paskirtas laiku, vaikas gali mirti. Sergant kitomis ligos formomis, vaikai greitai auga ir labai anksti pasireiškia antriniai brendimo požymiai, ypač gaktos plaukai.

Reiškiniai, kurių metu aldosterono sintezė blokuojama:

• 21-hidroksilazės trūkumas;
• Hidroksisteroidų dehidrogenazės trūkumas.
• Padidėjęs ketosteroidų išsiskyrimas.

Pirmoje formoje pastebimas pregnanediolio padidėjimas.

Adrenogenitalinio sindromo nustatymas ir gydymas

Norint išvengti tokių rimtų ligų kaip andrenogenitalinis sindromas, būtina, kad vaikas iš karto po gimimo būtų ištirtas dėl šio sindromo. Tokiai procedūrai yra numatytos vaiko patikrinimo programos. Atranka pradedama taip: naujagimiui 4 gyvenimo dieną, prieš pat išrašymą iš gimdymo. Namuose nuo kulnų paimami kraujo lašai, kurie tepami ant specialaus popieriaus. Kraujas išdžiovinamas, o blankas, kuriame užrašomas vaiko vardas ir kiti jo tapatybei nustatyti reikalingi duomenys, persiunčiama į regioninę konsultacinę laboratoriją. Laboratorijoje atliekamas tyrimas, kurio metu nustatomi naujagimiai, kuriems įtariama AHS. Tokiu atveju laboratorija siunčia vaiką pakartotiniams tyrimams.

Paprastai tai būna tada, kai pediatras tėvams pasako, kad pirmasis jų vaiko sindromo testas yra nenormalus. Jie turi pagrindo nerimauti. Antrasis kūdikio kraujo tyrimas bus lemiamas. Kai kuriais atvejais, pakartotinai ištyrus, 21-hidroksildazės lygis yra normalus. Tai reiškia, kad pirmosios analizės rezultatas buvo neteisingas, tai yra klaidingai teigiamas. Tokių tyrimų priežastys gali būti dėl laboratorinių klaidų. Apie šį rezultatą, rodantį, kad naujagimis neserga AGS, nedelsiant pranešama tėvams.

Sėkmingas vaikų adrenogenitalinio sindromo formų gydymas tapo įmanomas atpažinus biocheminę ligos esmę – sustabdžius kortizolio biosintezę. Padidėjusi AKTH sekrecija sukelia androgenų susidarymą, todėl gydymo tyrimų tikslas yra šią sekreciją slopinti. Naudojant grįžtamojo ryšio mechanizmus, galima sumažinti AKTH sekreciją. Tai pasiekiama vartojant kortizoną arba prednizoloną. Prednizolono dozės turi būti titruojamos, tai yra, kiek reikia ketosteroidų išsiskyrimui per inkstus sumažinti iki normalaus lygio. Paprastai tai pasiekiama vartojant 5–15 mg prednizolono paros dozes. Virilizuotų mergaičių atvejais gali prireikti makšties plastinės operacijos arba dalinio klitorio pašalinimo. Natūralu, kad palaikomojo gydymo prednizolonu rezultatai yra veiksmingi; daugeliu atvejų net pastojimas tampa įmanomas.

Adrenogenitalinis sindromas atsiranda dėl geno, atsakingo už fermento, būtino antinksčių hormonų susidarymui, gamybą. Dėl šio sutrikimo sumažėja aldosterono ir kortizolio sintezė, o atvirkščiai – padidėja androgenų gamyba. Savo ruožtu kortizolio ir aldosterono trūkumas bei androgenų perteklius prisideda prie būdingo šios ligos klinikinio vaizdo išsivystymo.

Adrenogenitalinis sindromas perduodamas autosominiu recesyviniu būdu. Ši patologija pasireiškia homozigotine būsena. Vidutinis ligos paplitimas yra 1:5000 žmonių, heterozigotinis nešiojimas - 1:40.

Genetika

Daugumą adrenogenitalinio sindromo atvejų sukelia fermento 21-hidroksilazės trūkumas, kuris gali būti dalinis (paprasta virilizacija) arba visiškas (druskos netekimas organizme). Visi kiti šios patologijos atvejai daugiausia susiję su fermento 11-beta-hidroksilazės trūkumu. Aprašyti tik pavieniai kitų fermentų trūkumo atvejai sergant šia liga.

Išskiriamos šios patologijos formos:

druskos švaistymas;


vyriškas;


hipertenzija.

Hipertenzinės formos pasireiškimo dažnis yra 10 kartų mažesnis nei pirmųjų dviejų.

Druskos eikvojanti adrenogenitalinio sindromo forma

Druskos išsekimo forma gali būti aptikta jau pirmaisiais vaiko gyvenimo metais. Dėl nepakankamos antinksčių žievės funkcijos vaikai vemia ir viduriuoja, taip pat galimi traukuliai, per didelė odos pigmentacija. Mergaitėms būdingas pseudohermafroditizmas (klaidingas hermafroditizmas), tai yra, tokių vaikų išoriniai lytiniai organai yra sukurti pagal vyrišką tipą, tačiau vidiniai lytiniai organai yra moteriški. Berniukams padidėja varpos dydis ir kapšelio pigmentacija.

Virilinė adrenogenitalinio sindromo forma

Virilinei formai būdingi lytinių organų pokyčiai, kaip ir druskų išsekimo forma, tačiau antinksčių nepakankamumo reiškinių nėra. Nuo pat gimimo berniukams padidėja varpa, raukšlėjasi kapšelio oda, atsiranda ryški kapšelio odos pigmentacija, varpos siūlas, spenelių areola ir priekinė pilvo linija.

Moteris naujagimis, turintis šią patologiją, turi pseudohermafroditizmo požymių. Taigi, yra kapšelio formos didžiosios lytinės lūpos ir klitorio hipertrofija, kuri savo struktūra primena varpą.

Hipertenzinė forma

Klinikinis hipertenzinės formos vaizdas, be androgenizacijos simptomų ankstyvame amžiuje, apima padidėjusį kraujospūdį.

Pogimdyminiu laikotarpiu vaikų adrenogenitalinį sindromą lydi per didelis androgenų susidarymas. Su šia patologija vaikai išsivystė raumenys ir auga greičiau. Taigi iš pradžių jos lenkia bendraamžes ūgiu, tačiau vėliau (po 10 metų) dėl per anksti užsidarančių augimo zonų išlieka žemo ūgio. Būdingas priešlaikinis veido, gaktos ir pažastų plaukų augimas. Kai kurie berniukai gali patirti reikšmingą varpos padidėjimą ir erekciją. Merginos turi vyrišką kūno tipą. Dėl to, kad padidėjusi antinksčių androgenų sekrecija slopina gonadotropinų išsiskyrimą, brendimo metu jiems nebūna mėnesinių ir nesivysto pieno liaukos. Berniukams ta pati priežastis yra dėl sėklidžių vystymosi slopinimo, dėl to jie lieka maži.

Šios ligos simptomai merginoms yra išorinių lytinių organų struktūros anomalijos (netikras hermafroditizmas) ir per didelė odos pigmentacija. Taip pat būdingas nuolatinis kraujospūdžio padidėjimas. Paauglystėje merginai išsivysto vyriška kūno sandara, vyriško tipo plaukuotumas, balsas būna žemas ir šiurkštus. Moterims, sergančioms adrenogenitaliniu sindromu, pieno liaukos lieka neišsivysčiusios, menstruacijos būna dėmėtos, negausios ir nedažnos (hipomenorėja), arba visai nebūna (amenorėja). Be to, ši liga yra viena iš moterų nevaisingumo priežasčių.

Adrenogenitalinis sindromas berniukams turi šias apraiškas:

didelis varpas;


per didelė odos pigmentacija;


priešlaikinis brendimas (ankstyvas plaukų augimas, varpos augimas ir kt.).

Taip pat gali atsirasti nuolatinis kraujospūdžio padidėjimas.

Dėl adrenogenitalinio sindromo galimas vyrų nevaisingumas.

Krizės apraiškos

Sunkiausia adrenogenitalinio sindromo druskos eikvojimo formos komplikacija yra ūminis antinksčių nepakankamumas. Ši krizinė būklė pasireiškia galūnių šaltumu ir jų cianoze, odos blyškumu, pykinimu, hipotermija, vėmimu ir palaidomis išmatomis, gausiu prakaitu. Mažiems vaikams greitai sustiprėja egzikozės (dehidratacijos) apraiškos: oda išsausėja ir praranda elastingumą, paaštrėja veido bruožai, įsiskverbia stambus šriftas, sumažėja kraujospūdis, padažnėja širdies plakimas.

Ši būklė yra pavojinga gyvybei, todėl būtina skubi kvalifikuotų specialistų pagalba.

Adrenogenitalinio sindromo diagnozė

Šios patologijos diagnozė yra svarbi nuo pirmos kūdikio gyvenimo savaitės. Iki šiol buvo sukurti naujagimių ir prenatalinės patikros metodai, kurių dėka galima anksti nustatyti ligą.

Įtarus adrenogenitalinį sindromą, pediatras atlieka išsamų vaiko tyrimą, analizuoja klinikinį vaizdą, laboratorinių tyrimų ir kitų tyrimų rezultatus bei pašalina kitas galimas patologijas.

Vaikams atliekamas kraujo tyrimas, siekiant nustatyti hormonų koncentraciją. Adrenogenitaliniam sindromui būdingas aldosterono ir kortizolio kiekio sumažėjimas, androgenų kiekio padidėjimas.

Be to, būtina konsultuotis su tokiais specialistais kaip vaikų endokrinologas ir ginekologas (mergaitėms). Vaikų ginekologas apžiūri išorinius lytinius organus ir atlieka dubens organų echoskopiją, kad nustatytų vidinių lytinių organų būklę.

Komplikacijos ir pasekmės

Ši patologija turi rimtų pasekmių. Taigi, išsivysčius druskos švaistymo formos krizei, adrenogenitalinis sindromas naujagimiams, vaikams ir suaugusiems be tinkamo gydymo gali baigtis mirtimi.

Sergantys šia liga žmonės dažnai patiria daugybę psichologinių problemų, susijusių su fizine negalia. Pavyzdžiui, vyrai dažnai nepasiekia vidutinio ūgio ir išlieka žemo ūgio, todėl gali susidaryti kompleksai. Moterys gali patirti psichologinių sutrikimų dėl reikšmingų išorinių lytinių organų vystymosi patologijų, nepakankamo pieno liaukų išsivystymo ir hirsutizmo. Pseudohermafroditizmo atvejais moterims gali išsivystyti depresija ir polinkis į savižudybę.

Be to, ši liga sukelia nevaisingumą tiek vyrams, tiek moterims.

Pirmas prioritetas – pakaitinė hormonų terapija. Pacientui visą gyvenimą skiriami vaistai, kurie kompensuoja gliukokortikosteroidų hormonų trūkumą organizme.

Be to, merginoms, turinčioms adrenogenitalinį sindromą, dažnai prireikia chirurginio gydymo – išorinių lytinių organų plastinių operacijų.

Be to, psichoterapija atlieka svarbų vaidmenį gydant adrenogenitalinį sindromą, ypač jei vaikui (paaugliui) reikia keisti lytį.

Apskritai kiekvienas, kuriam buvo nustatyta ši diagnozė, turėtų būti prižiūrimi endokrinologo. Atsižvelgdamas į konkretų klinikinį atvejį, gydytojas parenka pakaitinės hormonų terapijos dozę ir prireikus ją koreguoja.

Adrenogenitalinis sindromas ir nėštumas

Moterų adrenogenitalinis sindromas yra svarbi endokrininė persileidimo priežastis.

Be tinkamo gydymo, nėštumas su šia patologija yra labai retas. Priešingai, jei gydymas pradedamas laiku (ypač ankstyvoje vaikystėje), vaisingumas daugeliu atvejų atkuriamas.

Moteris, serganti šia patologija, turi nuolat gauti pakaitinę terapiją. Gimdymo metu gydymas dažniausiai koreguojamas (didinama gliukokortikoidų dozė).

Apskritai, sergant adrenogenitaliniu sindromu, ankstyva šios ligos diagnostika ir savalaikis gydymas yra nepaprastai svarbūs. Tik tinkamai gydant galima normaliai formuotis fiziniam (ypač seksualiniam) vaiko vystymuisi.

adrenogenitalinis sindromas vaikams,

Paveldima antinksčių liga, kurios metu dėl fermentų funkcijos sutrikimo sutrinka steroidogenezė. Pasireiškia lytinių organų virilizacija, vyriška kūno sudėjimu, krūtų neišsivystymu, hirsutizmu, spuogais, amenorėja ar oligomenorėja, nevaisingumu. Diagnozės metu nustatomi 17-hidroksiprogesterono, 17-ketosteroidų, androstenediono, AKTH kiekiai, atliekamas kiaušidžių ultragarsinis tyrimas. Pacientams skiriama pakaitinė hormonų terapija gliukokortikoidais ir mineralokortikoidais, estrogenais kartu su androgenais arba naujos kartos progestinais. Jei reikia, atliekama lytinių organų plastika.

TLK-10

E25.0 E25.8 E25.9

Bendra informacija

Adrenogenitalinis sindromas arba įgimta antinksčių žievės disfunkcija (hiperplazija) yra dažniausia paveldima liga. Patologijos paplitimas tarp skirtingų tautybių atstovų skiriasi. Klasikiniai AGS variantai baltaodžiams pasitaiko 1:14 000 kūdikių, o Aliaskos eskimų šis skaičius yra 1:282. Žymiai dažniau serga žydai. Taigi neklasikinė adrenogenitalinio sutrikimo forma nustatoma 19% žydų aškenazių tautybės žmonių. Patologija perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Tikimybė susilaukti vaiko su šiuo sindromu, kai abu tėvai yra patologinio geno nešiotojai, siekia 25%, nešiotojo ir paciento santuokoje – 75%. Jei vienas iš tėvų turi pilną DNR, klinikinės sindromo apraiškos vaikams nepasireiškia. Jei tėvas ir mama serga ADS, vaikas taip pat sirgs.

Adrenogenitalinio sindromo priežastys

Adrenogenitalinio sindromo simptomai

Esant priešgimdyminėms ligos formoms (paprastas virilas ir druskos išsekimas) pagrindinis klinikinis simptomas yra matomas lytinių organų virilizavimas. Naujagimėms mergaitėms būdingi moterų pseudohermafroditizmo požymiai. Klitoris yra didelio dydžio arba varpos formos, makšties prieangis pagilintas, susiformavęs urogenitalinis sinusas, padidėję didžiosios ir mažosios lytinės lūpos, aukšta tarpvietė. Vidiniai lytiniai organai vystosi normaliai. Kūdikių berniukų varpa yra padidinta, o kapšelis yra hiperpigmentuotas. Be to, esant druskų eikvojimo adrenogenitaliniam sutrikimui, antinksčių nepakankamumo simptomai pasireiškia sunkiais, dažnai nesuderinamais su gyvybe, somatiniais sutrikimais (viduriavimu, vėmimu, traukuliais, dehidratacija ir kt.), kurie pasireiškia nuo 2-3 savaičių amžiaus.

Mergaitėms, turinčioms paprastą virilinį AGS, joms augant sustiprėja virilizacijos požymiai ir formuojasi displazinis kūno sudėjimas. Dėl kaulėjimo procesų pagreitėjimo pacientai yra žemo ūgio, turi plačius pečius, siaurą dubenį, trumpas galūnes. Vamzdiniai kaulai yra masyvūs. Lytinis brendimas prasideda anksti (iki 7 metų) ir tęsiasi vystantis antrinėms vyriškoms lytinėms savybėms. Padidėja klitoris, sumažėja balso tembras, didėja raumenų jėga, formuojasi tipiška vyriška skydliaukės kriokoidinės kremzlės forma. Krūtys neauga, mėnesinių nėra.

Mažiau specifiniai yra neklasikinių virilizuojančio sindromo formų klinikiniai simptomai, atsirandantys brendimo metu ir po streso (persileidimas nėštumo pradžioje, medicininis abortas, operacija ir kt.). Paprastai pacientai prisimena, kad net pradiniame mokykliniame amžiuje pradėjo šiek tiek augti plaukai pažastų ir gaktos srityje. Vėliau atsirado hirsutizmo požymių, kai plaukeliai išaugo virš viršutinės lūpos, išilgai baltos pilvo linijos, krūtinkaulio ir spenelių-areolių srityje. Moterys, sergančios AGS, skundžiasi nuolatiniais spuogais, poringumu ir padidėjusiu odos riebumu.

Menarche ateina vėlai - 15-16 metų. Menstruacinis ciklas nestabilus, intervalai tarp menstruacijų siekia 35-45 dienas ir daugiau. Kraujo išskyros menstruacijų metu yra menkos. Pieno liaukos yra mažos. Klitoris šiek tiek padidėjęs. Tokios merginos ir moterys gali būti aukšto ūgio, siauro dubens, plačių pečių. Akušerijos ir ginekologijos srities specialistų pastebėjimais, kuo vėliau išsivysto adrenogenitaliniai sutrikimai, tuo mažiau pastebimi vyrams būdingi išoriniai požymiai, o tuo dažniau pagrindinis simptomas tampa menstruacinio ciklo pažeidimu. Esant retesniems genetiniams defektams, pacientai gali skųstis padidėjusiu kraujospūdžiu arba, atvirkščiai, hipotenzija su menku darbingumu ir dažnais galvos skausmais, odos hiperpigmentacija su minimaliais virilizacijos simptomais.

Komplikacijos

Pagrindinė adrenogenitalinio sindromo komplikacija, dėl kurios pacientai kreipiasi į akušerius-ginekologus, yra nuolatinis nevaisingumas. Kuo anksčiau liga pasireiškia, tuo mažesnė tikimybė pastoti. Esant dideliam fermentų trūkumui ir klinikinėms paprasto virilizuojančio sindromo apraiškoms, nėštumas visai nepasireiškia. Nėščioms pacientėms, sergančioms brendimo ir popubertacine ligos formomis, ankstyvosiose stadijose pasireiškia savaiminiai persileidimai. Gimdymo metu galimas funkcinis isthminis-gimdos kaklelio nepakankamumas. Tokios moterys yra labiau linkusios į psichoemocinių sutrikimų atsiradimą – polinkį į depresiją, savižudišką elgesį, agresijos apraiškas.

Diagnostika

Nustatyti priešgimdyvinių AGS tipų diagnozę su būdingais lytinių organų pokyčiais nėra sunku ir ji atliekama iškart po gimimo. Abejotinais atvejais moters kariotipui (46XX) patvirtinti naudojamas kariotipų nustatymas. Diagnostinė paieška tampa svarbesnė vėlyvos klinikinės pradžios arba latentinės eigos atvejais, kai išoriniai virilizacijos pasireiškimai yra minimalūs. Tokiose situacijose adrenogenitaliniam sindromui nustatyti naudojami šie laboratoriniai ir instrumentiniai metodai:

• 17-OH-progesterono lygis. Didelės 17-hidroksiprogesterono, kuris yra kortizolio pirmtakas, koncentracija yra pagrindinis 21-hidroksilazės trūkumo požymis. Jo kiekis padidinamas 3-9 kartus (nuo 15 nmol/l ir daugiau).
• Steroidų profilis (17-KS). 17-ketosteroidų kiekio padidėjimas moterų šlapime 6-8 kartus rodo didelį androgenų kiekį, kurį gamina antinksčių žievė. Atliekant prednizolono tyrimą, 17-KS koncentracija sumažėja 50-75 proc.
• Androstendiono kiekis kraujo serume. Padidėjęs šio labai specifinio laboratorinės diagnostikos metodo kiekis patvirtina padidėjusią vyriškų lytinių hormonų pirmtakų sekreciją.
• AKTH lygis kraujyje. Klasikinėms ligos formoms būdinga kompensacinė adrenokortikotropinio hormono hipersekrecija iš priekinės hipofizės. Todėl, sergant virilizavimo disfunkcijos sindromu, rodiklis padidėja.
• Kiaušidžių ultragarsas. Žievėje folikulai nustatomi skirtingais brendimo etapais, nepasiekdami iki ovuliacijos dydžio. Kiaušidės gali būti šiek tiek padidėjusios, tačiau stromos proliferacijos nepastebima.
• Bazinės temperatūros matavimas. Temperatūros kreivė būdinga anovuliaciniam ciklui: pirmoji fazė pailgėja, antroji sutrumpėja, tai yra dėl geltonkūnio nepakankamumo, kuris nesusiformuoja dėl ovuliacijos stokos.

Druskos eikvojantis AGS variantas taip pat pasižymi padidėjusia renino koncentracija kraujo plazmoje. Adrenogenitalinių sutrikimų, atsirandančių brendimo ir vaisingo amžiaus metu, diferencinė diagnostika atliekama sergant policistinių kiaušidžių sindromu, kiaušidžių androblastomomis, antinksčių androsteromomis, pagumburio kilmės virusiniu sindromu ir konstituciniu hirsutizmu. Sunkiais atvejais diagnozuojant dalyvauja endokrinologai, urologai ir genetikai.

Adrenogenitalinio sindromo gydymas

Pagrindinis būdas koreguoti antinksčių disfunkciją yra pakaitinė hormonų terapija, kuri papildo gliukokortikoidų trūkumą. Jei moteris, serganti latentiniu AGS, neturi reprodukcinių planų, odos hiperandrogenizmo apraiškos yra nedidelės, o menstruacijos yra ritmiškos, hormonai nenaudojami. Kitais atvejais gydymo režimo pasirinkimas priklauso nuo endokrininės patologijos formos, pirmaujančių simptomų ir jos sunkumo laipsnio. Dažnai gliukokortikoidinių vaistų skyrimas papildomas kitais medicininiais ir chirurginiais metodais, parenkamais pagal konkretų gydymo tikslą:

• Nevaisingumo gydymas. Jei planuojama pastoti, moteris, kontroliuojama kraujo androgenų, vartoja gliukokortikoidus, kol visiškai atsistato ovuliacijos mėnesinis ciklas ir pastoja. Atspariais atvejais papildomai skiriami ovuliaciją stimuliuojantys vaistai. Siekiant išvengti persileidimo, hormonų terapija tęsiama iki 13-osios nėštumo savaitės. Pirmąjį trimestrą taip pat rekomenduojama vartoti estrogenus, o antrąjį ir trečiąjį – progesterono analogus, kurie neturi androgeninio poveikio.
• Nereguliarių mėnesinių korekcija ir virilizacija. Jei pacientė neplanuoja nėštumo, bet skundžiasi menstruacijų sutrikimais, hirsutizmu, spuogais, geriau vartoti estrogeninio ir antiandrogeninio poveikio preparatus, geriamuosius kontraceptikus, kuriuose yra naujausios kartos gestagenų. Terapinis poveikis pasiekiamas per 3-6 mėnesius, tačiau baigus gydymą, kai nėra pakaitinės hormonų terapijos, hiperandrogenizmo požymiai atsistato.
• Įgimtų AGS formų gydymas. Merginoms, turinčioms netikro hermafroditizmo požymių, skiriama adekvati hormonų terapija ir chirurginė lytinių organų formos korekcija – klitorotomija, introitoplastika (urogenitalinio sinuso atidarymas). Druskos eikvojimo adrenogenitaliniams sutrikimams, be gliukokortikoidų, kontroliuojamų renino aktyvumui, skiriami mineralokortikoidai, didinant terapines dozes, kai atsiranda gretutinių ligų.

Tam tikrų sunkumų valdant pacientą iškyla tais atvejais, kai liga nediagnozuojama akušerijos ligoninėje, o mergina su sunkia lytinių organų virilizacija registruojama ir auginama kaip berniukas. Nusprendus atkurti moters lytinę tapatybę, chirurginė plastinė chirurgija ir hormonų terapija papildoma psichoterapine parama. Sprendimas išsaugoti civilinę vyriškąją lytį ir pašalinti gimdą bei priedus priimamas išskirtiniais atvejais, pacientėms primygtinai reikalaujant, tačiau toks požiūris laikomas klaidingu.

Prognozė ir prevencija

Laiku aptikto adrenogenitalinio sindromo ir tinkamai parinkto gydymo prognozė yra palanki. Net ir pacientams, kuriems po plastinių operacijų yra reikšminga lytinių organų virilizacija, įmanomas normalus seksualinis gyvenimas ir natūralus gimdymas. Pakaitinė hormonų terapija sergant bet kokia AGS forma skatina greitą feminizaciją – pieno liaukų vystymąsi, menstruacijų atsiradimą, kiaušidžių ciklo normalizavimą ir generacinės funkcijos atkūrimą. Ligos prevencija atliekama nėštumo planavimo etape.

Jei šeimoje buvo pastebėta tokios patologijos atvejų, nurodoma genetiko konsultacija. Atlikus AKTH tyrimą abiem sutuoktiniams, galima diagnozuoti heterozigotinį nešiojimą arba latentinę adrenogenitalinio sutrikimo formas. Nėštumo metu sindromą galima nustatyti atlikus chorioninių gaurelių ląstelių arba vaisiaus vandenų turinio, gauto amniocentezės būdu, genetinės analizės rezultatus. Naujagimių patikra, atliekama 5 dieną po gimimo, yra skirta nustatyti padidėjusią 17-hidroprogesterono koncentraciją, kad būtų galima greitai parinkti gydymo taktiką.