Freidraicho liga (ATSAXIA FREEERERIC). Kas yra ši paveldima ataksia freedray atakia laisvė

Attaxia Fridreica - autosominis-recesyvinis patologija, kai serga vaikas gimsta iš vizualiai sveikos poros, tačiau kažkas iš tėvų yra patogeninio geno savininkas. Liga išreiškiama žala nervų ląstelėms - pageidautina, kad žala goble, piramidžių keliai, šaknys ir periferinių nervų pluoštai, smegenų neuronai, smegenys. Kiti organai gali būti paveikti tuo pačiu metu: ląstelių struktūros širdies raumenų, kasos, tinklainės ir kaulų raumenų sistemos dalyvauja procese.

ICD-10 kodas

G11 paveldimas ATSAXIA.

Epidemiologija

Pasak Pasaulio medicinos statistikos, "Atakia Fridreic" yra labiausiai paplitusi ataksijos galimybė. Ši liga patiria vidutiniškai 2-7 pacientus 100 000 žmonių, o geno sutrikimo vežėjas yra vienas žmogus tarp 120.

Liga priklauso tiek vyrams, tiek moterims. Tačiau liga neturi įtakos Azijos ir Negroidams.

Ataksijos fridreykh priežastys

Paveldima ATSAXIJA Fredrahythia vystosi su deficitu ar pažeidimu fratxin baltymo struktūrą, pagamintą intraceluliniu citoplazmoje struktūrą. Baltymų funkcija yra geležies perdavimas iš energijos organoidinių ląstelių - mitochondria. Mitochondrijų geležies pasekmes yra dėl aktyvių oksidacijos procesų. Didėjant geležies koncentracijai mitochondrijoje, daugiau nei dešimt kartų viso ląstelės geležies kiekis neviršija normos ribų, o citoplazminės liaukos kiekis mažėja. Savo ruožtu, tai provokuoja genų struktūrų stimuliavimą, kad koduoti fermentus, gabenančius geležies, yra ferroxidazės ir leidimo. Dėl to geležies balansas ląstelėse yra dar labiau matomas.

Padidėjęs geležies kiekis Mitochondrijoje sukelia agresyvių oksidatorių - laisvųjų radikalų skaičių, kenkia gyvybiškai svarbias struktūras (šiuo atveju ląsteles).

Pagalbinis vaidmuo liga etiologijoje gali atlikti antioksidantų homeostazės sutrikimą - žmogaus ląstelių apsaugą nuo subtilių aktyvių deguonies formų.

ATSAXIA FREEREYHA simptomai

Šeimos Attaxia Fridray, kaip sakėme pirmiau, yra paveldima liga. Nepaisant to, pirmieji požymiai ligos pasireiškia tik 8-23 metų amžiaus. Tuo pačiu metu pradinė klinika yra aiškiai susijusi su ataka, kuri paveikia žmogaus eismą. Pacientas įgyja nestabilumą pėsčiomis, atsiranda nesėkmė, kojų silpnumas (kojos, tarsi supainioti). Yra sunkumų koordinuojant judesius. Palaipsniui žmogus pradeda patirti sunkumų tariant.

"Ataxia Frager" savybės turi turtą, kad būtų galima sustiprinti, jei akys yra uždarytos.

Laikui bėgant simptomai įgyja nuolatinį pobūdį, be to, klinikinių apraiškų sunkumas auga. Panašus į tai yra žala smegenvelė, kuri yra atsakinga už galūnių judėjimo koordinavimą.

Be to, pacientas sutrikdo klausos ir vizualiųjų funkcijų. Rodoma svarbi funkcija - natūralių refleksų sumažėjimas arba praradimas bei patologinio, pavyzdžiui, atsiranda dėl reflekso Babinskio. Nuostolių jautrumas galūnėse: pacientas praranda gebėjimą jausti daiktus delnuose ir paremti po kojomis.

Laikui bėgant, variklio sutrikimai įrašomi paralyžiaus ar paral. Pradėjo tokias problemas su kojų pažeidimais.

Psichikos gebėjimai paprastai nėra pažeisti. Liga didėja palaipsniui, dešimtmečius. Kartais netgi galite pastebėti trumpalaikius stabilius laikotarpius.

Tarp koncepcinių savybių reikėtų atkreipti dėmesį į skeleto kaulų formos pasikeitimus: funkcijos yra pastebimas ant rankų ir sustojimo lauke, taip pat ant stuburo. Yra problemų su širdimi, diabeto vystymuisi, regėjimo pralaimėjimas yra įmanomas.

Axakia Freudreicos diagnostika

Ligos diagnostika gali būti tam tikri sunkumai, nes pradiniuose etapuose daugelis pacientų siekia padėti kardiologui dėl širdies problemų, arba ortopedininkui dėl kaulų ar stuburo patologijos. Ir tik jei neurologinis vaizdas pasireiškia, pacientai yra neurologo gydytojas.

Pagrindiniai instrumentiniai diagnostikos metodai atakuojant "Freedrach" yra MRT ir neurofiziologinis tyrimas.

Smegenų tomografija padeda nustatyti kai kurių jos sričių atrofiją, ypač smegenys, pailgos smegenys.

Stuburo stulpelio tonografija nustato struktūros ir atrofijos pokyčius - šie simptomai yra labiau pastebimi vėlyvuose ligos etapuose.

Vartojimo funkcija išnagrinės šiuos metodus:

• transcranial magnetinė stimuliacija;
• elektronografija;
• elektromografija.

Su dideliais ženklais atliekama papildoma diagnostika: išnagrinėkite širdies ir kraujagyslių, endokrininę ir kaulų raumenų sistemą. Be to, gali prireikti konsultuotis su tokiais specialistais kaip kardiologas, ortopedas, oculistu, endokrinologas. Atliekama daug tyrimų:

• gliukozės kiekis kraujyje, gliukozės tolerancijos bandymas;
• nustatant hormonų kiekį kraujyje;
• elektrokardiografija;
• bandymai su apkrova;
• ultragarsinis širdies tyrimas;
• rentgeno stuburas.

Ypač svarbu diagnozuoti ataksiją, medicinos ir genetinių patarimų ir sudėtingų DNR diagnostikos diagnostiką. Jis atliekamas ant paties paciento medžiagų, jo artimiausių giminaičių ir tėvų.

Nėščioms moterims Ataksija Freedrayk ateities vaikui gali būti nustatomas analizuojant DNR chorijono kaimą su aštuntajame dešimtmečio mėnesio šešėlio metu arba analizuojant amniono skystį nuo 16 iki 24 savaičių.

Diferencijuoti ATSAXISY freerooo su paveldima nepakankamumu tokoferolio, su paveldimas patologijas mainų procesų, su neurosimifilio, su neoplazmo smegenų regiono, išsėtinės sklerozės ir kt.

ATSAXIA FREDREYHA gydymas

Ligos gydymas negali sukelti gijimo, tačiau jūs galite užkirsti kelią tam tikrų pasekmių ir sunkumų kūrimui. Siekiant sulėtinti ligos simptomų augimą, metochondrijų grupės, antioksidantų ir kitų vaistų, kurie mažina geležies koncentraciją mitochondrijoje, yra naudojami.

Narkotikai paprastai skiriami komplekse, bent 3 vaistai tuo pačiu metu. Antioksidantai naudojami, pavyzdžiui, tokoferolio ir retinolio, taip pat dirbtinis analogas Coenzyme Q 10 (Oredevenon), slopina neurodegeneracinius procesus ir miokardo hipertrofijos augimą - kardiomiopatiją.

Be to, gydymas yra naudojamas gydyti lėšas, kuri pagerina medžiagų apykaitos procesus širdies raumenyse: Riboksino priėmimas, priešingas, kaokarboksilazė ir kt.

Daugeliu atvejų skiriama 5-hidroksiproin, kurio poveikis yra pastebimas, tačiau šis vaistas nėra visiškai ištirtas.

Pagalbinis apdorojimas skiriamas pagal simptomus, pavyzdžiui, naudojami antidiabetiniai preparatai, širdies ir kraujagyslių fondai.

Prijungimo terapija (vitaminų kompleksai), audinių mainų gerinimas (piracetam, smegenų segolizė, "Aminalon").

Pagal liudijimą, chirurginė intervencija korekcijos sustojimo forma ir Botox naudojimas raumenyse, kuriuos paveikė spazmas.

Fizioterapinės procedūros ir gimnastika gali žymiai pagerinti gydymo efektyvumą. Tačiau dėl nuolatinio poveikio, klasės ir sesijos turėtų būti reguliariai, pabrėžiant mokymo pusiausvyrą ir raumenų stiprumą.

Kadangi "Aaxia Fredreiche" yra genų pažeidimų rezultatas, kuris negali būti grįžtamasis būsena, liaudies receptai šios ligos gydymui neveikia.

Mityboje pacientams, sergantiems Ataxia, turėtų sumažinti arba pašalinti angliavandenių maisto vartojimą, nes liga yra susijusi su perteklinė energija ląstelėse. Didelis angliavandenių produktų kiekis (saldumynai, cukrus, kepimas) gali sukelti paciento būklės pablogėjimą.

Prevencija

DNR bandymai dėl pradinių prevencijos etapų yra ypatingas vaidmuo prevencijai, laiku už prevencinį gydymą.

Neabejotinai išnagrinėjo jau nustatyto sergančio asmens tiesioginius giminaičius. Iš pradžių liga gali būti įtariama klinikiniais pagrindais: ataksijos išvaizda, raumenų tonų, jautrumo sutrikimų, sausgyslių refleksų išnykimas, paraiškų, polineuropatijų, ligos požymių, diabeto atsiradimo Mellitus, keičiasi kaulų-sąrankų sistemos, atrofiniai procesai (ypač optinio nervų), kreivumas stuburo ir tt

Būtina periodiškai kontroliuoti ir stebėti neuropatologą, endokrinologas. Didelė profilaktinė vertė taip pat skiriama terapiniam gimnastikai ir fizioterapijos gydymui.

Ataksia - ligų, kurios pasireiškia judesio diskriminacija, judrumo sutrikimas tam tikru jėgos sumažinimu galūnėse. Viena iš rūšių yra šeimos ataksija freedray, labiausiai paplitusi paveldimų būdų forma. Jis susitinka nuo 2 iki 7 žmonių iš 100 000 žmonių.

Ši liga dažniausiai prasideda vaikystėje, ant pirmojo gyvenimo (nors yra atvejų, kai jis yra rastas po 20 metų). Paprastai ataksija patiria keletą šeimos narių - brolių, seserų ir daugeliu atvejų ji randama šeimose su kraujo santuoka. Simptomai pasirodo nepastebėti, liga lėtai progresuoja, ilgai dešimtys metų ir be medicininės priežiūros suteikia reikšmingą diskomfortą.

Ligos požymiai

Pagrindinė ATSAXIA frakento bruožas - neaiškus paciento važiavimas. Jis eina sunkiai, plačiai paplitusios kojos ir nuspaudė nukrypti nuo centro į šonus. Kai liga progresuoja, rankos, taip pat krūtinės ir veido raumenys yra atliekami koordinavimo sutrikimai. Mimica pokyčiai, kalbas sulėtėja, tampa tylus. Refleksų suvokimas ir suvokimas yra sumažinami arba išnyksta (pirmiausia ant kojų, tada pasiskirstymas į rankas). Jis dažnai sumažina ausį. Progresuoja skoliozė.

Ligos priežastys

Tokio tipo išpuoliai - paveldimas, lėtinis tipas, laipsniškas pobūdis. Jis susijęs su Spinokelebellar ataxes, kurios yra panašių ligų simptomų, kurias sukelia smegenų statinės pažeidimas, stuburo smegenų ir stuburo nervų pažeidimas, kuris dažnai trukdo teisingai formuoti diagnozę. Tačiau tarp smegenų išpuolių fraiderio liga išsiskiria pagal recesyvinę formą, o kiti tipai perduodami autosominiu dominuojančiu tipu. Tai yra, sergantis vaikas gimsta pora, kur tėvai yra patogeno vežėjai, bet kliniškai sveiki.

Ši ATSAXIJA pasireiškia deriniu dorų ir galinių stuburo stuburo degeneracija, kurią sukelia nepaaiškinamo pobūdžio fermento-cheminė anomalija, perduodama paveldėjimu. Su liga, golly paketus, Clark stulpai ląstelės ir galiniai spinobellar būdas ląstelės yra nustebinti.

"Ligos istorija"

Jį buvo skirta nepriklausoma forma per 100 metų Vokietijos medicinos profesorius N. Freedray. Nuo 1860 m. Liga buvo aktyviai mokoma. Po 1982 m. Buvo prielaidos, kad mitochondrijų pažeidimai buvo šios ataksijos priežastis. Kaip rezultatas, vietoj visuotinai pripažinto pavadinimo "Attaxia Fridray", terminas "FREEDRAISH liga" buvo pasiūlyta kaip tiksliau atspindintį įvairovę ligų apraiškų - tiek neurologinių ir egzaminų.

Neurologiniai simptomai

Jei pacientas turi ATSAXIA FREEERERIC, dažniausiai pasireiškia simptomai, yra nepatogūs ir nesaugūs vaikščiojant, ypač tamsoje, kilimui, stubuliavimui. Tada viršutinių galūnių diskomba yra su šie simptomai, kojų raumenų silpnumas. Ligos pradžioje, kalboje pastebima rašysenos, dissartojo, sprogmenų charakterio keitimas.

Refleksų priespauda (sausgysis ir nelyginis) gali būti pažymėtas tiek kitų simptomų pasireiškimo ir ilgai prieš juos. Su ATSAXIJOS progresavimu, paprastai galima stebėti bendrą plotą. Taip pat svarbus simptomas yra Babinskio simptomas, ateityje kojų raumenys tampa silpnesni, atrofai.

Autaterijos apraiškos ir kiti ataksijos simptomai

Fraiderio ligai būdingi skeleto deformacijos. Pacientams taikoma skoliozė, kifoscoliozė, pirštų ir kojų deformacijos. Vadinamasis fraidero stojimo (arba pėdų fraktorius) yra ligos atakia laisvalaikio funkcija. Tokio sustabdymo nuotraukos suteikia aiškų supratimą, kad tokia deformacija nėra tipiška sveikam organizmui: pirštai perrašomi pagrindiniais fallangėmis ir sulenkta tarpfinant sąnarių su dideliu įgaubtu kojos kamščiu. Tas pats pokytis gali atsirasti su šepečiais.

Be to, pacientams dažnai taikomi tokie sutrikimai, pvz., Diabetas, kiaušidžių, infantilizmo, hipogonadizmo ir kt. Demsfunkcija yra įmanoma.

Jei ATSAXIA yra Freedraje, tada 90 procentų atvejų bus lydimas širdies pralaimėjimas, laipsniško kardiomiopatijos plėtra, daugiausia hipertrofiška. Pacientai skundžiasi skausmo širdyje, širdies plakimas, dusulys treniruotės metu ir tt Beveik 50 proc. Širdiesopatijos pacientų tampa mirties priežastimi.

Vėlyvame ligos etape pacientai pažymėjo amiotrofiją, parezę, rankų jautrumo sutrikimus. Galima sumažinti klausos, atrofijos vizualinių nervų, NYSTAGM, kartais dubens organų funkcijos ir pacientas kenčia nuo vėlavimo arba, priešingai, šlapimo nelaikymo. Laikui bėgant pacientai praranda savo gebėjimą vaikščioti ir tarnauti be pagalbos. Nepaisant to, paralyžius, kylančius iš bet kokio išpuolių, įskaitant Freedraigės liga, nėra pažymėta.

Kaip ir demencija, tuomet su tokia liga, kaip ir "Brazy Ataxia Frager", tikslūs duomenys apie tai dar nėra: suaugusiųjų demencija yra rasta, tai yra aprašyta, vaikai yra labai reti, taip pat psichikos atsilikimas.

Auxijos komplikacijos.

Paveldintos Attaxia Fridreic daugeliu atvejų yra sudėtinga lėtiniu širdies nepakankamumu, taip pat visų tipų kvėpavimo nepakankamumu. Be to, pacientai turi labai didelę pakartotinių infekcinių ligų riziką.

ATSAXIA FREIPER diagnozavimo kriterijus

Pagrindiniai ligos diagnostiniai kriterijai yra aiškiai aiškiai:

• ligos paveldas įvyksta recesyviniame pagrindu;
• liga prasideda iki 25 metų, dažniau - vaikystėje;
• progresuojančios ataksijos;
• tender Isflexia, silpnumas ir kojos, vėliau ir rankos;
• nuostoliai giliai jautrumo pirmosios apatinės galūnės, tada viršutinė;
• kalbos linksmumas;
• skeleto deformacija;
• endokrininiai sutrikimai;
• kardiomiopatija;
• katarakta;

Tuo pačiu metu DNR diagnostika patvirtina defekto geno buvimą.

Nustatant diagnozę

Kai kalbama apie tokią ligą, kaip ATSAXIA frakiner, diagnozė turėtų apimti anamnezės kolekciją, atlikti išsamų medicininę apžiūrą ir studijuojant paciento ligos istoriją ir jo šeimą. Ypatingas dėmesys egzamino metu mokama su nervų sistemos sutrikimais, ypač prasta pusiausvyra, kai tiriamas vaiko eismas ir statinis, ištirti refleksų ir jausmų nebuvimas sąnariuose. Pacientas negali liesti priešingos kelio alkūnės, plaunant su palpal mėginiu, gali nukentėti nuo tremor su pailgos rankomis.

Atliekant laboratorinius tyrimus, pažymėta pažeidimas aminorūgščių pažeidimas.

Smegenų "Freadraych" smegenų elektroencefalograma aptinka difuzinį deltos ir teta veiklą, sumažinant alfa ritmą. Tuo elektromografija, ašonralinio demyelinizing lesions sensorinių pluoštų periferinių nervų yra aptinkami.

Norint nustatyti defektinį geną, atliekamas genetinis bandymas. Naudodami DNR diagnostiką galima paveldėti patogeną kitų vaikų šeimoje. Taip pat galima atlikti visapusišką DNR diagnostiką visai šeimai. Kai kuriais atvejais būtina prenatalinė DNR diagnostika.

Diagnozuojant ir ateityje, po diagnozės pacientas turi reguliariai gaminti rentgeno laivus, stuburą, krūtinę. Jei reikia, yra nustatytas kompiuteris ir magneto rezonansinė tomografija. Šiuo atveju smegenų MRT galite pamatyti stuburo ir smegenų statinių atrofiją, viršutines smegenų kirmino sekcijas. Taip pat būtina išnagrinėti EKG ir ECHEG.

Diferencinė diagnozė

Įvertinus diagnozę, Freedraigės liga iš išsėtinės sklerozės, nemalonaus amiototrofijos, šeimos paraplegijos ir kitų tipų išpuolių, pirmiausia louis, baras, antrasis ataksijos greičiu, turėtų būti diferencijuojamos. Louis liga yra baras arba telegangektazija, taip pat prasideda vaikystėje ir yra būdingas kliniškai nuo fraidero ligos. Didelės plėtros mažų laivų buvimas, skeleto anomalijų nebuvimas.

Taip pat būtina atskirti ligą nuo Balno-Corncwaig sindromo ir ataksijos, kurią sukelia vitaminas E. Šiuo atveju, diagnozės metu būtina nustatyti vitamino E kiekį, Acinocitozės buvimą / nebuvimą ir ištirti savo lipidą ir ištirti jo lipidą spektras.

Diagnozės metu būtina pašalinti metabolines ligas su autosominio recesyvinio tipo paveldėjimo, kartu su spin-cerebellar ataka kitų formų.

Skirtumas tarp išsėtinės freriderio ligos susideda iš sausgomos srities nebuvimo, nėra raumenų hipotenzijos ir amiototrofijos. Be to, sklerozė nesilaiko ekstrapealaus apraiškų, CT ir MRT pakeitimų nėra.

ATSAXIA gydymas

Pacientai, sergantys diagnostika "Ataksijos fraterium", turi gauti iš neurologo. Didesniu mastu, kuria siekiama maksimaliai pašalinti ligų apraiškas. Jame yra pamušalo terapija, įskaitant ATP narkotikų, cerebrolysino, grupės vitaminų, ir antikolinesterazės agentų paskyrimą. Be to, gydant šią Ataksiją, svarbų vaidmenį atlieka narkotikai su mitochondrijų palaikymo funkcija, pvz., Suderino rūgštimi, riboflavinu, vitaminu E., siekiant pagerinti miokardo metabolizmą, riboksiną, kokosoksilazę ir kt.

Atliekamas gydymas vitaminais. Gydymas turi būti periodiškai kartojamas.

Kadangi su liga pagrindinė skausmo priežastis yra progresuojanti skoliozė, pacientai, rodantys dėvėti ortopedinį korsetą. Jei korsetas nepadeda, atliekami daug chirurginių operacijų (titano strypai įterpiami į stuburą, kad būtų išvengta tolesnio skoliozės vystymosi).

Ataksijos prognozė

Tokių ligų prognozė paprastai yra nepalanki. Neriva-psichikos sutrikimai lėtai pažanga, ligos trukmė labai plačiai skiriasi, tačiau daugeliu atvejų jis neviršija 20 metų 63% vyrų (moterims, prognozė yra palankesnė - po ligos pradžios, beveik 100 metų % gyvena daugiau nei 20 metų).

Mirties priežastys dažniausiai yra nuoširdus ir paprastas nepakankamumas, infekcinių ligų komplikacijų. Jei pacientas kenčia nuo diabeto ir širdies ligų, jo gyvenimas gali trukti iki vyresnių metų, tačiau tokie atvejai yra pakankamai reti. Nepaisant to, dėl simptominio gydymo pacientų kokybė ir gyvenimo trukmė gali padidėti.

Prevencija

"FreeDrayha" ligos prevencija grindžiama medicininiais ir genetiniais patarimais.

Gydymo ir fizinio kultūros kompleksas rodomas pacientui, dėka raumenys sustiprinami, sumažėja diskonavimas. Pirmiausia turėtų būti siekiama mokyti pusiausvyrą ir raumenų stiprumą. LFK ir korekciniai pratimai leidžia pacientams aktyviai veikti kuo ilgiau, be to, šiuo atveju yra užkirstas kelias kardiomiopatijai.

Be to, pacientai gali naudoti pagalbines priemones, skirtas pagerinti savo gyvenimo kokybę - lazdas, vaikštynes, vežimėlius.

Mityba, būtina sumažinti angliavandenių naudojimą iki 10 g / kg, kad nebūtų provokuoti energijos mainų defekto padidėjimą.

Taip pat būtina išvengti infekcinių ligų, užkirsti kelią sužalojimui ir apsinuodijimui.

Vienas iš svarbiausių ligos prevencijos veiksnių yra užkirsti kelią ATSAXIA paveldėjimo perdavimui. Jei įmanoma, verta vengti vaikų gimimo, jei šeima turėjo atvejų iš tripreyha atakos ligos, taip pat giminaičių santuoka.

Attaxia Fridreic - genetinė patologija, kurioje pralaimėjimas yra ne tik nervų sistema, bet ir egzaminų pažeidimų kūrimas. Liga laikoma gana bendra - 2-7 žmonės gyvena su tokia 100 tūkstančių žmonių diagnozę.

• Etiologija
• Simptomai
• Diagnostika
• Gydymas
• Galimos komplikacijos
• Prevencija ir prognozė

Liga yra genetinė, susijusi su chromosomų mutacijomis. Gydytojai nurodo keletą konkrečių patologijos plėtros sąlygų.

Ligos simptomai yra specifiniai - pirmieji požymiai yra laikomi pėsčiomis ir pusiausvyros praradimu. Klinikinė nuotrauka apima kalbos pažeidimą, kataraktą, sumažintą klausos akutumą ir demenciją.

Tik neurologas remiantis instrumentinių tyrimų rezultatais, gali atlikti teisingą diagnozę. Reikia konsultacijų specialistų iš įvairių vaistų sferų. Verta pažymėti, kad diagnozę galima atlikti jau intrauterino vaisiaus vystymosi etape.

Gydymas yra daugiausia konservatyvus: ji turi priimti narkotikus, mitybą ir reguliariai atlikti terapinio gimnastikos pratimus. Chirurginė operacija yra būtina tais atvejais, kai išreikštos kaulų deformacijos, kurios sumažina gyvenimo kokybę.

Etiologija

Paveldima ATSAXIA Freiterium atsiranda dėl nepakankamos koncentracijos ar baltymo konstrukcijos, vadinamo phatxin, kuris yra pagamintas citoplazmos ląstelėje.

Pagrindinė medžiagos funkcija yra geležies perdavimas iš mitochondrijos - ląstelės energijos organų. Atsižvelgiant į konkrečių procesų srauto foną, didelė geležies suma - viršija dešimčių laikų normą, o tai sukelia agresyvių oksidatorių skaičių, kenkia gyvybinėms ląstelėms.

Pagalbinė vieta ligos vystymosi mechanizme užima antioksidacinio homeostazės sutrikimą - žmogaus kūno ląstelių apsaugą nuo subtilių aktyvių deguonies formų.

Refreyha ATSAXIA gali būti paveldima tik autosominiu recesyviniu būdu. 9-osios chromosomos mutacijos vežėjas yra 1 žmogus iš 120. Pažymėtina, kad patologija vystosi tik tais atvejais, kai mutantas genas bus paveldėtas iš tiek motinos ir tėvo. Verta pažymėti, kad tėvai yra tik genų pažeidimo vežėjai, ir jie patys nesugadina.

Panaši anomalija priklauso atakų grupei, kurioje yra tokių tipų:

• ataxia Pierre-Marie;
• cerebelchik ataxia;
• lOUIS BAR sindromas;
• cork Ataxia - sukėlė smegenų žievės, atsakingos už savavališkus judesius, pažeidimus;
• vestibuliarinė ATSAXIJA yra susijęs su vestibuliarinio aparato pažeidimu, dėl kurio pusiausvyros, NYSAGM, pykinimo ir vėmimo požymiai, problemos, susijusios su kai kurių judesių požymių, susijusių su ligos požymiais.

Simptomai

Attaxia Fridreiche turi daug konkrečių klinikinių požymių, kurie yra priimti kelioms grupėms:

• tipiškas arba neurologinis;
• paprasta;
• netipiškas.

Tipiška forma gali pasireikšti jaunesniems nei 20 metų amžiaus, o seksualumas netapo lemiamas veiksnys. Specialistai iš neurologijos srityje atkreipkite dėmesį, kad moterys turi pasireiškimo pirmųjų simptomų šiek tiek vėliau vėliau nei vyrams.

• eismo ir netikrumo pėsčiomis pėsčiomis;
• problemų su pusiausvyra;
• mažesnių galūnių silpnumas ir greitas nuovargis;
• nesukelia jokios priežasties;
• nesugebėjimas atlikti kelio kulno mėginio - asmuo negali liesti alkūnės dešinės rankos į kairės kojos ir atvirkščiai;
• rankų judesių - drebulys pailgos galūnės ir rašysenos pakeitimas;
• nepalankioje padėtyje ir sulėtėjimas kalboje;


• sumažinta arba visiškai praradę kojų (kelio ir Achillovoy) praradimą - kai kuriais atvejais prieš keletą metų iki kitų požymių atsiradimo, vėliau refleksai prarandami tiek savo rankose, ypač lanksčiai alkūnės, prailginimo ir alkūnės ir karpo ir, kai liga progresuojanti yra sudaryta bendra teritorija;
• mažinant raumenų toną;
• gilaus jautrumo sutrikimas - su uždaromis akimis, asmuo negali nustatyti judėjimo kryptį su ranka ar kojomis;
• pares ir raumenų atrofija;
• laipsniškas savitarnos įgūdžių praradimas;
• šlapimo nelaikymas arba, priešingai, šlapimo delsimas;
• nnistagm;
• klausos aštrumo mažinimas;
• katarakta;
• psichikos silpnumas.

Aiškiaudos simptomai:

• skausmas širdyje;
• širdies susitraukimų dažnio pažeidimas;
• dusulys, atsirandantis dėl fizinio aktyvumo ir poilsio;
• freudrekro pėdos - yra didelė arka, lydi iš naujo įdiegti pirštus pagrindiniame fallanguose ir lenkimo distaliniuose skyriuose;
• kifoskolyozė;
• clubfoot;
• viršutinių ir apatinių galūnių pirštų deformacija;
• seksualinis nepakankamas išsivystymas;
• diabeto požymių atsiradimas;
• kūno svorio gerinimas;
• hipogonadizmas vyrams - išvaizda pažymėjo moterų savybes;
• moterų kiaušidžių disfunkcija.

Netipiškas Attaxia Fridreic švenčia asmenims, turintiems nedidelę 9-osios chromosomos mutaciją. Tokia ligos forma ji pasižymi vėlesniu pradžia - 30-50 metų. Panašus tipas skiriasi, nes nėra:

• diabetas;
• parers;
• Širdies pažeidimai;
• arflexia;
• savitarnos neįmanoma.

Tokie atvejai vadinami "pavėluotai friedreikai" arba "Refreyha" ataka su konservuotų refleksų ".

Diagnostika

Nepaisant to, kad patologija turi konkrečių ir ryškių klinikinių apraiškų, kai kuriais atvejais problemos kyla su teisingos diagnozės įrengimo.

Tai ypač pasakytina apie šias situacijas, kai pirmieji ligos požymiai yra ekstraulūs simptomai - pacientai ilgą laiką yra klaidingai stebimi kardiologu arba ortopediniu ir naudoja nenaudingas diagnostikos procedūras.

Diagnozės pagrindas yra instrumentinių egzaminų įrankiai, tačiau procedūros turi būti taikomos tiesiogiai neurologo veiklai:

• ligos šeimos istorijos tyrimas;
• susipažinimas su paciento gyvenimo istorija;
• refleksų ir išvaizdos galūnių vertinimas;
• Širdies ritmo matavimas;
• išsamus apklausa - nustatyti pirmą kartą atsiradus klinikinio vaizdo sunkumo.

Labiausiai informatyvios iš šių instrumentinių procedūrų:

• Stuburo ramsčio ir smegenų MRT;
• neurofiziologinės apklausos;
• CT ir ultragarsas;
• transcranial magnetinė stimuliacija;
• elektronografija;
• elektromografija;

Laboratoriniai tyrimai turi pagalbinę vertę ir apsiriboja biocheminiu kraujo tyrimu.

Kai ATSAXIA, FREEDRAYCH reikalauja papildomų konsultacijų tokių specialistų:

• kardiologas;
• endokrinologas;
• ortopedas;
• oftalmologas.

Neseniai diagnozavimo procese užima medicinos ir genetinės konsultacijos ir sudėtingos DNR diagnostika. Manipuliacijos paciento kraujo mėginiuose, jo tėvai, gimtoji broliai ir seserys yra atliekami.

Ligos eiga gali būti atskleista nėštumo etapu - "Freedray" šeimos ataksija vaisiui randama per choriono Dunne DNR bandymus, kurie atliekami 8-12 nėštumo savaitės arba studijuojant amniono skystį. 16-24 savaičių turinčio vaiko.

Verta pažymėti, kad tripreyha ataxia turėtų būti diferencijuojamos nuo tokių ligų:

• funikuliacinė mielozė;
• cerebellumo formavimas;
• neurosophilis;
• nimana-Peak liga;
• lOUIS BAR sindromas;
• vitamino E paveldimas nepakankamumas;
• crabbe liga;
• išsėtinė sklerozė.

Gydymas

Laiku pradžios terapija leidžia:

• sustabdyti patologinio proceso progresavimą;
• užkirsti kelią komplikacijų kūrimui;
• sutaupykite ilgą laiką gebėjimą vadovauti aktyviai gyventi.

Gydymas grindžiamas tokių grupių sinchroniniu metodu:

• energijos fermentų reakcijų kofaktoriai;
• mitochondrijų kvėpavimo grandinės veiklos stimuliatoriai;
• antioksidantai.

Be to, nurodykite:

• nootropinės medžiagos;
• vaistai, skirti gerinti medžiagų apykaitos procesus širdies raumenims;
• neuroprotektoriai;
• multivitaminų kompleksai.

LFC yra labai svarbus - nuolatinės klasės su medicinos gimnastika, parengta individualiai, padės:

• atkurti koordinavimą ir raumenų jėgą;
• išlaikyti motorinę veiklą;
• pašalinkite skausmą.

Gydymas reiškia, kad laikomasi švelnios mitybos, kurių esmė yra apriboti angliavandenių vartojimą, nes jų perteklius gali sukelti simptomų pasunkėjimą.

Chirurginė intervencija rodoma tik tais atvejais, kai žmonės yra ryškūs kaulų deformacijų žmonėms.

Galimos komplikacijos

Visiškas gydymo nebuvimas gali sukelti pavojingų komplikacijų atsiradimą. Tarp pasekmių skirta paskirstyti:

• plaučių ir širdies nepakankamumas;
• infekcijų pritvirtinimas;
• negalios;
• kvėpavimo takų sutrikimas.

Priežastys

Phraxino sintezės pažeidimas sukelia per didelį geležies kaupimą ir nervų ląstelių pažeidimą.

Liga yra automatinė ir recesyvinė. Tai reiškia, kad ligos raida įvyksta tuo atveju, jei tėvas ir motina yra patologinio geno vežėjai. Mutacija yra įsikūrusi ilgame petį 9-osios chromosomos, kaip rezultatas, fratxino baltymo sintezė yra sutrikdyta. Dėl to padidėja geležies viduje mitochondrija. Didelė geležies koncentracija prisideda prie laisvųjų radikalų formavimo, kuris sunaikina ląstelių struktūras. Jautriausia žala yra nervų sistemos ląstelės (dažniausiai galiniai ir šoniniai stuburo stulpeliai, spinososlays, periferinių nervų pluoštai), miokardiocitai, kasos, lazdos ir akių stulpelių β-salų aparatai, kaulų sistemos ląstelės.

Priklausomai nuo genetinio defekto sunkumo, gali būti "klasikinės" formos ligos (su ryškiomis mutacijomis) ir netipiškomis, palyginti gerybiniais sindromais.

Simptomai

Prieš DNR diagnostikos atsiradimą, ataksijos freedrayha klinikiniai pasireiškimai buvo aprašyti tik vadinamojoje "klasikinėje" formoje. Įvedus DNR analizes, mokslininkai tapo aišku, kad tikras ligos paplitimas yra daug didesnis nei anksčiau manoma. Pradėjo pabrėžti ir ištrinti, netipinės formos.

Tipiškas ATSAXIA FRIDREYHA.

Liga dažnai debiutuoja su važiavimo ir pusiausvyros sutrikimais, o pacientas yra nestabilus Rombergo keliu.

Prasideda nuo 10-20 metų amžiaus. Liga pasižymi pastoviu progresavimu ir simptomais. Moterys gyvena šiek tiek ilgiau, nors jiems taikoma ši patologija su vyrais. Išskiriamos šios ligos neurologinės apraiškos:

• Pėsčiųjų ir pusiausvyros sutrikimai: iš pradžių atsiranda neapibrėžtumas, kai vaikščiojate, ryškesnis duske ir naktį. Palaipsniui prisijungia pastovi, suklupdami vaikščiojant ir netgi nedauginčiais lašais. Pacientas yra nestabilus Rombergo laikysena, negali atlikti kelio kulno mėginio (palieskite alkūnę į priešingą kelią);
• Rankų koordinavimo sutrikimas, kurį lydi praplovimas atliekant palmary mėginį, pailgos rankų drebulys, rankraščio pažeidimas;


• Fucetitudės kalba arba dysarbilija;
• Vienas iš anksčiausių simptomų yra sausgyslių refleksų mažinimas (arba nuostolis) nuo apatinių galūnių: kelio ir Achille. Kartais ši funkcija atrodo keleri metai prieš kitus neurologinius sutrikimus. Ligos progresavimo metu prarastos refleksai ir viršutinės galūnės yra prarastos: lenkimo alkūnė, nesustatyta Elbeee, Carporated. Bendras iždas vystosi;
• Gilaus jautrumo pažeidimas: vibracija ir meno raumenų jausmas. Su uždaromis akimis, "Romberg" laikysenos sutrikimai, pacientas negali nustatyti pasyvaus galūnės judėjimo kryptį (pvz., Su uždaromis paciento akimis, gydytojas lankstu ar pėsčiomis. Pacientas su Freudrėjaus gavimo negali nustatyti, ką gydytojas paėmė gydytoją ir kokia kryptimi yra judėjimas);
• Sumažintas raumenų tonas;
• Tolimais trumpais etapais atsiranda parezės (silpnumas) ir raumenų atrofija. Silpnumas taikomas apatinėms galūnėms į viršų. Palaipsniui prarasti savitarnos įgūdžius;
• Yra pažeidžiami dubens organų funkcija (šlapimo nelaikymas ar šlapimo delsimas);
• Kartais sujungiami smegenų pažeidimų simptomai: Nistagm (Century drebulys), klausos sutrikimas, psichikos silpnumas, atrofija optinio nervo.

Papildomos ligos apraiškos:

• Karjeomiopatija (hipertrofinė arba dilatacinė) lydi skausmas širdyje, širdies plakimas, širdies ritmo sutrikimas, dusulys. Kartais serga pirmiausia kreipiasi į kardiologą tik apie tai, nes nėra kitų fraiderum ligos simptomų. Kardiomiopatijos progresavimas sukelia širdies nepakankamumo atsiradimą, iš kurio pacientai ir miršta;


• Kaulų deformacijos - Cyphoscolliosis, pirštų ir kojų deformacija, uždarymas yra įmanoma. Charakteristika yra "pėdų fraktorius" - didelė arka su pirštų derinant pagrindiniais fallanges ir lankstumo distaliniu;
• Endokrininės apraiškos - diabetas, nutukimas, seksualinis nepakankamumas (infantilizmas), kiaušidžių disfunkcija;
• Katarakta.

Dauguma pacientų turi daug pirmiau minėtų simptomų. Paprastai nuo pradinių ATSAXIJOS apraiškų ir mirties momento praeina šiek tiek daugiau nei 20 metų. Mirties priežastis tampa plaučių ar širdies nepakankamumu, kuris sujungė infekcines komplikacijas.

Netipinės formos

Jie vystosi žmonėmis, kuriuose yra nedidelė mutacija 9-ojoje chromosomoje. Jai būdingas vėlesnis ligos pradžios amžius - 3-5 dešimtmečius gyvenimui. Gyvenimo kursas ir prognozė yra palankesnės nei su "klasikiniu" ataksijos fremyel formą.

Su netipinėmis formomis nėra medžių, kardiomiopatijos, cukrinio diabeto. Partares nesukuria, gebėjimas savitarnos tęsiasi. Tokie atvejai apibūdina "Fridreic" liga "," Freewater liga su išsaugotais refleksais ".

Diagnostika

Tiksli diagnozė yra nustatyta atliekant polimerazės grandinės reakciją.

Patvirtinti Redidraigo atakos diagnozę, gydytojas atsižvelgia į autosominio tipo paveldėjimo, debiutinio paauglių ar jaunatviško amžiaus, Auxia su Aureflexia derinys, gilaus jautrumo, silpnumas ir atrofija kojų raumenų ir rankų pažeidimas, skeleto deformacijos, endokrininiai sutrikimai ir kardiomiopatija.

Papildomų diagnostikos metodų naudojimas:

• MRT (magnetinė rezonanso tomografija) - net ankstyvosiose stadijose, atskleidžiamas difuzinis stuburo smegenų atrofija, šiek tiek vėliau gali būti atskleista smegenų atrofijai;
• elektronuromiografija - vidutinio veiksmo variklio pluošto potencialo sumažėjimas atskleidžiamas, išreiškiamas (iki visiško išnykimo) mažinimo poveikio jautrių laidininkų potencialo;
• EKG, širdies ultragarso, apkrovos bandymai - diagnozuoti širdies žalą;
• kraujo tyrimas dėl cukraus ir gliukozės tolerancijos įvertinimas - aptikti paslėptą diabetą;
• stuburo radiografija;
• dNR diagnostika naudojama patikimam diagnostikos patvirtinimui - kraujo mėginiai yra polimerazės grandinės reakcija ir nustatyti mutacijos buvimą.

Šiandien, dėka naujų technologijų, jis tapo įmanoma prieš chromosomų mutacijų prenatalinę diagnostiką, įskaitant ATSAXIA fraktorių, kuris leidžia patologinių genų vežėjams turėti sveiką palikuonį.

Gydymas

Iki šiol šios ligos terapija yra tik simptominė. Molekulinė genetika dirba dėl vaistų kūrimo, kad bus "pašalinti" mutaciją ar jo biocheminių pasekmes kūrimą.
Tarp narkotikų yra naudojami:

• antioksidantai - vitaminas E ir A, su tuo pačiu tikslu (taip pat su konstruktyviu) naudoja polivitaminus;
• sintetinis Coenzyme Q10 - (Noben) analogas, siekiant "stabdžių" degeneracijos procesą nervų sistemoje ir sustabdyti kardiomiopatijos plėtrą;
• nooTrops - Piracetam, Mobiliesiems, encefabol, smegenų, citochromo su, Peyonal, Sex, Ginkgo Biloba;
• metabolitai - kokoskoksilazė, riboksinas, mildronatas, citioflavinas;
• botoululovoxin - raumenų spastiškumo.

Chirurginė sustabdymo deformacijos korekcija, stuburo. Lygiagrečiai, cukriniu diabetu, kardiomiopatija endokrinologo ir kardiologo. Katarakta yra taikoma operatyviniam gydymui iš oftalmologų.
LFC ir masažas reikalingas pacientams išsaugoti motorinę veiklą ir raumenų jėgą. Kartais gydomoji fizinė kultūra leidžia ilgai panaikinti skausmo sindromą raumenims be skausmo malšinančių vaistų.

Švietimo programa Neurologijos, paskaitos d. M. N. Kotova A. S. Temoje "Attakia Freeeric"

Ligos požymiai

Pagrindinė ATSAXIA frakento bruožas - neaiškus paciento važiavimas. Jis eina sunkiai, plačiai paplitusios kojos ir nuspaudė nukrypti nuo centro į šonus. Kai liga progresuoja, rankos, taip pat krūtinės ir veido raumenys yra atliekami koordinavimo sutrikimai. Mimica pokyčiai, kalbas sulėtėja, tampa tylus. Refleksų suvokimas ir suvokimas yra sumažinami arba išnyksta (pirmiausia ant kojų, tada pasiskirstymas į rankas). Jis dažnai sumažina ausį. Progresuoja skoliozė.

Ligos priežastys

Tokio tipo išpuoliai - paveldimas, lėtinis tipas, laipsniškas pobūdis. Jis susijęs su Spinokelebellar ataxes, kurios yra panašių ligų simptomų, kurias sukelia smegenų statinės pažeidimas, stuburo smegenų ir stuburo nervų pažeidimas, kuris dažnai trukdo teisingai formuoti diagnozę. Tačiau tarp smegenų išpuolių fraiderio liga išsiskiria pagal recesyvinę formą, o kiti tipai perduodami autosominiu dominuojančiu tipu. Tai yra, sergantis vaikas gimsta pora, kur tėvai yra patogeno vežėjai, bet kliniškai sveiki.

Ši ATSAXIJA pasireiškia deriniu dorų ir galinių stuburo stuburo degeneracija, kurią sukelia nepaaiškinamo pobūdžio fermento-cheminė anomalija, perduodama paveldėjimu. Su liga, golly paketus, Clark stulpai ląstelės ir galiniai spinobellar būdas ląstelės yra nustebinti.

"Ligos istorija"

Freudreko liga buvo pabrėžta nepriklausoma forma prieš 100 metų Vokietijos medicinos profesorius N. Freedray. Nuo 1860 m. Liga buvo aktyviai mokoma. Po 1982 m. Buvo prielaidos, kad mitochondrijų pažeidimai buvo šios ataksijos priežastis. Kaip rezultatas, vietoj visuotinai pripažinto pavadinimo "Attaxia Fridray", terminas "FREEDRAISH liga" buvo pasiūlyta kaip tiksliau atspindintį įvairovę ligų apraiškų - tiek neurologinių ir egzaminų.

Neurologiniai simptomai

Jei pacientas turi ATSAXIA FREEERERIC, dažniausiai pasireiškia simptomai, yra nepatogūs ir nesaugūs vaikščiojant, ypač tamsoje, kilimui, stubuliavimui. Tada viršutinių galūnių diskomba yra su šie simptomai, kojų raumenų silpnumas. Ligos pradžioje, kalboje pastebima rašysenos, dissartojo, sprogmenų charakterio keitimas.

Refleksų priespauda (sausgysis ir nelyginis) gali būti pažymėtas tiek kitų simptomų pasireiškimo ir ilgai prieš juos. Su ATSAXIJOS progresavimu, paprastai galima stebėti bendrą plotą. Be to, svarbus simptomas yra Babinskio, raumenų hipotenzijos simptomas, ateityje kojų raumenys tampa silpnesni, atrofija.

Autaterijos apraiškos ir kiti ataksijos simptomai

Fraiderio ligai būdingi skeleto deformacijos. Pacientams taikoma skoliozė, kifoscoliozė, pirštų ir kojų deformacijos. Vadinamasis fraidero stojimo (arba pėdų fraktorius) yra ligos atakia laisvalaikio funkcija. Tokio sustabdymo nuotraukos suteikia aiškų supratimą, kad tokia deformacija nėra tipiška sveikam organizmui: pirštai perrašomi pagrindiniais fallangėmis ir sulenkta tarpfinant sąnarių su dideliu įgaubtu kojos kamščiu. Tas pats pokytis gali atsirasti su šepečiais.

Taip pat pacientams taikomos endokrininės ligos: jie nėra nesudėtingi tokie pažeidimai, nes cukriniu diabetu, kiaušidžių disfunkcija, infantilizmas, hipogonadizmas ir kt., Iš kataraktos vizijos.

Jei diagnozė diagnozuojama Fraiderah Ataxia, tada 90 proc. Atvejų lydės širdies pralaimėjimą, laipsniško kardiomiopatijos plėtrą, dažniausiai hipertrofišką. Pacientai skundžiasi skausmo širdyje, širdies plakimas, dusulys treniruotės metu ir tt Beveik 50 proc. Širdiesopatijos pacientų tampa mirties priežastimi.

Vėlyvame ligos etape pacientai pažymėjo amiotrofiją, parezę, rankų jautrumo sutrikimus. Galima sumažinti klausos, atrofijos vizualinių nervų, NYSTAGM, kartais dubens organų funkcijos ir pacientas kenčia nuo vėlavimo arba, priešingai, šlapimo nelaikymo. Laikui bėgant pacientai praranda savo gebėjimą vaikščioti ir tarnauti be pagalbos. Nepaisant to, paralyžius, kylančius iš bet kokio išpuolių, įskaitant Freedraigės liga, nėra pažymėta.

Kaip ir demencija, tuomet su tokia liga, kaip ir "Brazy Ataxia Frager", tikslūs duomenys apie tai dar nėra: suaugusiųjų demencija yra rasta, tai yra aprašyta, vaikai yra labai reti, taip pat psichikos atsilikimas.

Auxijos komplikacijos.

Paveldintos Attaxia Fridreic daugeliu atvejų yra sudėtinga lėtiniu širdies nepakankamumu, taip pat visų tipų kvėpavimo nepakankamumu. Be to, pacientai turi labai didelę pakartotinių infekcinių ligų riziką.

ATSAXIA FREIPER diagnozavimo kriterijus

Pagrindiniai ligos diagnostiniai kriterijai yra aiškiai aiškiai:

• ligos paveldas įvyksta recesyviniame pagrindu;
• liga prasideda iki 25 metų, dažniau - vaikystėje;
• progresuojančios ataksijos;
• tender Isflexia, kojų raumenų silpnumas ir atrofija, vėliau ir rankos;
• nuostoliai giliai jautrumo pirmosios apatinės galūnės, tada viršutinė;
• kalbos linksmumas;
• skeleto deformacija;
• endokrininiai sutrikimai;
• kardiomiopatija;
• katarakta;
• stuburo smegenų atrofija.

Tuo pačiu metu DNR diagnostika patvirtina defekto geno buvimą.

Nustatant diagnozę

Kai kalbama apie tokią ligą, kaip ATSAXIA frakiner, diagnozė turėtų apimti anamnezės kolekciją, atlikti išsamų medicininę apžiūrą ir studijuojant paciento ligos istoriją ir jo šeimą. Ypatingas dėmesys egzamino metu mokama su nervų sistemos sutrikimais, ypač prasta pusiausvyra, kai tiriamas vaiko eismas ir statinis, ištirti refleksų ir jausmų nebuvimas sąnariuose. Pacientas negali liesti priešingos kelio alkūnės, plaunant su palpal mėginiu, gali nukentėti nuo tremor su pailgos rankomis.

Atliekant laboratorinius tyrimus, pažymėta pažeidimas aminorūgščių pažeidimas.

Smegenų "Freadraych" smegenų elektroencefalograma aptinka difuzinį deltos ir teta veiklą, sumažinant alfa ritmą. Tuo elektromografija, ašonralinio demyelinizing lesions sensorinių pluoštų periferinių nervų yra aptinkami.

Norint nustatyti defektinį geną, atliekamas genetinis bandymas. Naudodami DNR diagnostiką galima paveldėti patogeną kitų vaikų šeimoje. Taip pat galima atlikti visapusišką DNR diagnostiką visai šeimai. Kai kuriais atvejais būtina prenatalinė DNR diagnostika.

Diagnozuojant ir ateityje, po diagnozės pacientas turi reguliariai gaminti rentgeno laivus, stuburą, krūtinę. Jei reikia, yra nustatytas kompiuteris ir magneto rezonansinė tomografija. Šiuo atveju smegenų MRT galite pamatyti stuburo ir smegenų statinių atrofiją, viršutines smegenų kirmino sekcijas. Taip pat būtina išnagrinėti EKG ir ECHEG.

Diferencinė diagnozė

Įvertinus diagnozę, Freedraigės liga iš išsėtinės sklerozės, nemalonaus amiototrofijos, šeimos paraplegijos ir kitų tipų išpuolių, pirmiausia louis, baras, antrasis ataksijos greičiu, turėtų būti diferencijuojamos. Louis liga yra baras arba telegangektazija, taip pat prasideda vaikystėje ir yra būdingas kliniškai nuo fraidero ligos. Didelės plėtros mažų laivų buvimas, skeleto anomalijų nebuvimas.

Taip pat būtina atskirti ligą nuo Balno-Corncwaig sindromo ir ataksijos, kurią sukelia vitaminas E. Šiuo atveju, diagnozės metu būtina nustatyti vitamino E kiekį, Acinocitozės buvimą / nebuvimą ir ištirti savo lipidą ir ištirti jo lipidą spektras.

Diagnozės metu būtina pašalinti metabolines ligas su autosominio recesyvinio tipo paveldėjimo, kartu su spin-cerebellar ataka kitų formų.

Skirtumas tarp išsėtinės freriderio ligos susideda iš sausgomos srities nebuvimo, nėra raumenų hipotenzijos ir amiototrofijos. Be to, sklerozė nesilaiko ekstrapealaus apraiškų, CT ir MRT pakeitimų nėra.

ATSAXIA gydymas

Pacientai, sergantys diagnostika "Ataksijos fraterium", turi gauti iš neurologo. Siekiant didesniu mastu, gydymas yra simptominis, kuriuo siekiama maksimaliai padidinti ligos pašalinimą. Jame yra pamušalo terapija, įskaitant ATP narkotikų, cerebrolysino, grupės vitaminų, ir antikolinesterazės agentų paskyrimą. Be to, gydant šią Ataksiją, svarbų vaidmenį atlieka narkotikai su mitochondrijų palaikymo funkcija, pvz., Suderino rūgštimi, riboflavinu, vitaminu E., siekiant pagerinti miokardo metabolizmą, riboksiną, kokosoksilazę ir kt.

Atliekamas gydymas vitaminais. Gydymas turi būti periodiškai kartojamas.

Kadangi su liga pagrindinė skausmo priežastis yra progresuojanti skoliozė, pacientai, rodantys dėvėti ortopedinį korsetą. Jei korsetas nepadeda, atliekami daug chirurginių operacijų (titano strypai įterpiami į stuburą, kad būtų išvengta tolesnio skoliozės vystymosi).

Ataksijos prognozė

Tokių ligų prognozė paprastai yra nepalanki. Neriva-psichikos sutrikimai lėtai pažanga, ligos trukmė labai plačiai skiriasi, tačiau daugeliu atvejų jis neviršija 20 metų 63% vyrų (moterims, prognozė yra palankesnė - po ligos pradžios, beveik 100 metų % gyvena daugiau nei 20 metų).

Mirties priežastys dažniausiai yra nuoširdus ir paprastas nepakankamumas, infekcinių ligų komplikacijų. Jei pacientas kenčia nuo diabeto ir širdies ligų, jo gyvenimas gali trukti iki vyresnių metų, tačiau tokie atvejai yra pakankamai reti. Nepaisant to, dėl simptominio gydymo pacientų kokybė ir gyvenimo trukmė gali padidėti.

Prevencija

"FreeDrayha" ligos prevencija grindžiama medicininiais ir genetiniais patarimais.

Gydymo ir fizinio kultūros kompleksas rodomas pacientui, dėka raumenys sustiprinami, sumažėja diskonavimas. Pirmiausia turėtų būti siekiama mokyti pusiausvyrą ir raumenų stiprumą. LFK ir korekciniai pratimai leidžia pacientams aktyviai veikti kuo ilgiau, be to, šiuo atveju yra užkirstas kelias kardiomiopatijai.

Be to, pacientai gali naudoti pagalbines priemones, skirtas pagerinti savo gyvenimo kokybę - lazdas, vaikštynes, vežimėlius.

Mityba, būtina sumažinti angliavandenių naudojimą iki 10 g / kg, kad nebūtų provokuoti energijos mainų defekto padidėjimą.

Taip pat būtina išvengti infekcinių ligų, užkirsti kelią sužalojimui ir apsinuodijimui.

Vienas iš svarbiausių ligos prevencijos veiksnių yra užkirsti kelią ATSAXIA paveldėjimo perdavimui. Jei įmanoma, verta vengti vaikų gimimo, jei šeima turėjo atvejų iš tripreyha atakos ligos, taip pat giminaičių santuoka.

Kas yra FREAMRAICH liga

Šeimos Attaxia Fridreic - paveldima degeneracinė nervų sistemos degeneracinė liga, kuriai būdingas nugaros smegenų galinių ir šoninių košių pažeidimo sindromas. Paveldėjimo tipas yra automatinis recesyvinis, su neišsamiu patologinio geno įsiskverbimu. Vyrai ir moterys dažnai serga vienodai.

Priežastys (etiologija) Frideraich liga

Freudrekro liga yra labiausiai paplitusi paveldimų būdų forma, paplitimas yra 2 - 7 100 000 gyventojų. Paveldėjimo tipas yra automatinis perdirbimas. Fraidero ligos genas buvo priskirtas vertingoje 9-osios chromosomos srityse 9QL3 - Q21 Locus. Daroma prielaida, kad klasikinė ir netipinė fraidero ligos forma gali būti vadinama skirtingomis (dviem ar daugiau) vieno geno mutacijomis. Freilum ligos geno žemėlapis lėmė netiesioginės DNR diagnostikos metodus (įskaitant ankstyvą ir prenatalinę diagnostiką) ir heterozigotinio mutanto geno vežimo diagnozę.

Patogenezė (kas vyksta?) Fredidžio ligos metu

Degeneraciniai pokyčiai randami galutinių ir šoninių lynų laidų, daugiausia goble sijų, mažesniu mastu - Burgundija, Flexig, gubernatorius, piramidinio kelio pluoštai, galinės šaknys ir smegenų ląstelės, subrangovo ganglija, didelė smegenis Cortex.

Simptomai (klinikinė nuotrauka) Freudreic liga

Pirmieji ligos simptomai dažniausiai pasireiškia prepubertate laikotarpiu. Jiems būdingi tipiškų neurologinių ir egzamincinių apraiškų derinys. Liga pasireiškia, paprastai atsiranda dėl nepatogumo, netikrumo vaikščiojant, ypač tamsoje, pacientai pradeda valdyti, dažnai suklupti. Netrukus į ataksiją, vaikščiojant, sujungta, sujungiama ranka, keičiant rankraštį, silpnumą jogoje. Jau pradžioje gali būti švenčiama dissarthria. Ankstyvas ir svarbus diagnostinis diagnostinis ženklas fraiderum liga yra sausgyslių ir suvokėjų išnykimas. Refleksų priespauda (pirmiausia Achillovas ir kelulys) gali būti kelerius metus prieš kitų ligos simptomų pasireiškimą ir būti anksčiausiai neurologinės disfunkcijos pasireiškimas. Detaliame ligos etape pacientams paprastai pastebima. Tipiškas Neurologinis freedraigės ligos nerangumas yra giliai (sujungto raumenų ir vibracijos) jautrumo pažeidimas. Galima rasti gana anksti pacientams, sergantiems neurologiniu tyrimu, yra Babinskio, raumenų hipotenzijos simptomas. Kadangi liga progresuoja, smegenų ir jautrios ataksijos, raumenų silpnumas ir atrofija palaipsniui auga. Vėlyvame ligos, dažnai, amyotrofijos ir gilių jautrumo sutrikimų, kurie taikomi rankoms, etape. Pacientai nustoja vaikščioti savarankiškai ir išlaikyti save dėl giliai motorinių funkcijų. Kai kuriais atvejais pastebimas NISTAGM, požymių, atrofijos vizualinių nervų sumažėjimas; Su ilgalaikiu ligos eiga yra pažeidžiama dubens organų funkcija, demencija.

Tarp Extenzoral apraiškų Freedrahy liga, būtina pabrėžti širdies pralaimėjimą, kuris, remiantis mūsų duomenimis, randama daugiau kaip 90% pacientų. Charakteristika yra tipiškos progresyvios kardiomiopatijos plėtra. Kardijaomiopatija yra pageidautina hipertrofinio pobūdžio, bet kai kuriais atvejais, kaip matyti iš mūsų pastabų, yra įmanoma išsivilstymo kardiomiopatijos plėtra. Gali būti, kad šie širdies pokyčiai fraidero ligos yra skirtingi etapai to paties proceso. Širdiesomiopatija pasireiškia skausmu širdyje, širdies plakimas, dusulys su pratybomis, sistoliniu triukšmu ir kitais simptomais. Daugiau nei pusė pacientų kardiomiopatija yra tiesioginė mirties priežastis. Atitinkami pakeitimai paprastai aptinkami EKG (ritmo pažeidimas, dantų t inversija, laidumo pokyčiai) ir echokardiografijoje. Kai kuriais atvejais klinikiniai ir elektrokardiografiniai širdies pažeidimų simptomai kartais prieš keletą metų atsiranda neurologinių sutrikimų. Pacientai yra ilgai stebimi kardiologe arba apylinkės terapeute, dažniausiai su "reumokart" diagnozę.

Kitas būdingas ekstensyvus ekrano ligų pasireiškimas yra skeleto deformacijos: skoliozė, "pėdų fragment" (aukštas įgaubtas pėdos įtvirtinimas su atmetimais pagrindiniais fallangėmis ir distaliniu lankstymu), pirštų ir kojų deformacija ir kt. taip pat gali pasirodyti ilgai iki pirmųjų neurologinių simptomų kūrimo.

Endokrininiai sutrikimai (cukriniu diabetu, hipogonadizmas, infantilizmas, kiaušidžių disfunkcija apima ekstonalinius apraiškas. Manoma, kad fraidero ligos ekstensoraliniai požymiai yra vienos mutanto geno grojaraščio pasireiškimas.

Freudrėjus liga pasižymi nuolat progresuojančia srovė, ligos trukmė paprastai neviršija 20 metų. Tiesioginės mirties priežastys gali būti širdies ir plaučių nepakankamumas, infekcinės komplikacijos.

Ligos diagnostika Fridreyha

Ligos diagnozė yra sunkiausia tais atvejais, kai Atseksia Fridreic prasideda nuo exofttrinų apraiškų. Tuo pačiu metu, kai kurie pacientai per kelerius metus buvo pastebėtas kardiologas apie širdies ligą ar ortopedinę apie skoliozę. Tik su neurologinių simptomų plėtra, jie patenka į patarimus neurologui.

Pagrindiniai Triplya Ataxia instrumentinės diagnostikos metodai yra magnetinio rezonanso vaizdavimo ir neurofiziologinio bandymo metodai. MRT smegenys atskleidžia atrofinius procesus į pailgą smegenis ir tiltą, smegenų atrofiją. Stuburo MRT yra stuburo smegenų skersinio ir jo atrofinių pokyčių sumažėjimas. Smegenų CT "atakia fridray" diagnozavimui nėra gana informatyvus. Su savo pagalba būdingi pakeitimai gali būti vizualizuojami tik vėlesniais ligos etapais. Ankstyvajam Attaxia Fridreic lydi tik nedidelės smegenų atrofijos CT ženklai.

Varžių takų tyrimas atliekamas naudojant transkranuojamą magnetinę stimuliaciją, periferinių nervų tyrimą - elektronikoje ir elektromografija. Tuo pačiu metu "Aaxia frager" pasižymi vidutiniu veikimo potencialo sumažėjimu derinant motorinius nervus kartu su dideliais (iki visiško išnykimo) su sumažėjimu jautrių pluoštų laidumu.

Dėl egzistuojančių apraiškų buvimo Fredrachua reikia papildomų širdies ir kraujagyslių, endokrininės ir raumenų sistemų studijų. Šiuo tikslu konsultuojamasi su kardiologu, ortopedine, oftalmologu ir endokrinologu; Cukraus kraujo ir glkozo tolerantiško bandymo analizė, hormoninio fono tyrimas; EKG, apkrovos bandymai, širdies ultragarsas; Stuburo radiografija.

Svarbu sukurti diagnozę "Attakia Freamraigh" turi medicininę ir genetinę konsultaciją ir sudėtingą (tiesioginę ir netiesioginę) DNR diagnostiką. Jis gaminamas ant paciento kraujo mėginių, jo biologinių tėvų, ir kraujo brolių ir seserų. Nėštumo laikotarpiu Refreyha ataksija vaisiui gali būti diagnozuotas DNR diagnostikos pagal 8-12 savaičių nėštumo ar amniono skysčio pagalba 16-24 savaites.

Frakento ataksija reikalauja diferencinės diagnozės su funikulieriaus mieloze, smegenėlių naviko, neurosimifilio, valiutų paveldimos ligos (Niman-Peak liga, krabų liga, Louis-bar sindromas, paveldimas vitamino E trūkumas) sklerozė.

Gydymas ligų Fridreica

Naudojami simptominiai agentai: Narkotikai, medicininis fizinis lavinimas, masažas. Kai kuriais atvejais atliekamas stabdymo deformacijos chirurginis koregavimas.

Prognozė

Attaxia Fridrayich turi nuolat progresuojančią kursą, dėl to mirties. Pacientas miršta nuo širdies ar kvėpavimo nepakankamumo, infekcinių komplikacijų. Apie 50% pacientų, turinčių ATSAXIA FREEDRAYHA, negyvena iki 35 metų amžiaus. Moterims liga yra palankesnė. Jų gyvenimo trukmė yra 100% daugiau nei 20 metų nuo ATSAXIJOS momento, o tarp vyrų tik 63% gyvena ilgiau nei šis laikotarpis, labai retais atvejais, kai nėra širdies sutrikimų ir diabeto, pacientai gyvena iki 70- 80 metų.

Ką gydytojai turėtų susisiekti, jei turite Freedrayha liga

Attaxia Fridraya yra paveldima neurodegeneracinė liga, kuriai būdingas geležies jonų pažeidimas nuo artimos ląstelių korinio erdvės.

Tarp europiečių ligos paplitimas yra 1: 20 000-1: 50 000, ir visame pasaulyje, kiekvienas 120-asis gyventojas turi polinkį į šią patologiją. Ataktinės frakento plėtros priežastis yra FXN geno mutacija, ypač nestabili GAA tripletų padidėjimas. Šis genas koduoja konkretų pasekmingą baltymą, kuris yra atsakingas už geležies jonų transportavimą nuo artimiausio thetomitoninės erdvės ir neleidžia formuoti laisvųjų radikalų, kurie turi ryškų žalingą poveikį centrinei ir periferinei nervų sistemai, taip pat kitiems organai.

Auxia Fridreic paveldėjimas eina per autosominio recesyvinį tipą. Galbūt asimptominis geno vežimas.

Klinikinės apraiškos. \\ T

"FXN Gene" mutacijos nedelsiant nesukelia ryškios Fredraidos Ataksijos pasireiškimo. Liga negali pati savaime žinoti dešimtmečius. Paprastai pirmieji požymiai atsiranda jaunystėje - 20-25 metų, rečiau nei 30 ir 40 metų. Ligos debiutas prasideda nuo eismo sutrikimų ir koordinuoti judesius. Pacientas pateikia skundus dėl netikrumo, ryškumo, nepatogumo vairuojant, dažniausiai lašai. Vėliau prisijungti nuo viršutinių galūnių judesių sutrikimų, drebulių išvaizda. Tarp kitų ATSAXIA pasireiškimų FREEREREYHA pažymėta:

• silpnumas kojų raumenys;
• kalbos sutrikimai;
• klausos aštrumo mažinimas;
• refleksų išnykimas;
• kiaušidžių funkcijų pažeidimas;
• parezė ir paralyžius;
• demencija;
• diabetas;
• hipogonadizmas;
• optinio nervo atrofija.

Be to, liga lydi įvairius širdies sutrikimus, pavyzdžiui, aritmiją, sunkiais atvejais - širdies nepakankamumas. Dažnai pacientams, sergantiems "Rapidroid" išpuolių, pažymėjo kaulų deformacijos.

Axakia Freudreicos diagnostika

Kai kuriais atvejais tiksliai diagnozuokite tikslią diagnozę. Pacientas gali būti stebimas ilgą laiką neurologo, kardiologo, ortopedijos ar kitų specialistų, kurie ne visada į įtarpti ataksia fridray. Siekiant nustatyti būdingus pakeitimus, būtina atlikti išsamesnį tyrimą, kurio plane bus įtraukti šie metodai:

• MRT smegenys arba stuburas;
• neurofiziologiniai bandymai;
• elektronografija;
• elektromografija;
• magnetinė stimuliacija.

Labai svarbu, kad Fraideria Ataxia diagnozei yra genetinė apklausa, su kuria galite nustatyti mutaciją FXN gene ir patikimai patvirtinti ligos buvimą. Jūs galite pereiti per tokį apklausą geometriniame genetiniame centre "Genomed".

Gydymo metodai

Efektyvus gydymas, kuris galėtų pašalinti priežastį, dėl kurios Tripreyha Ataksija šiuo metu nėra sukurta. Tačiau simptominė terapija gali būti naudojama siekiant pagerinti gyvenimo kokybę ir gyvenimo trukmę, kuris visada yra pasirinktas atskirai. Antioksidantai, kvėpavimo grandinės veiklos stimuliatoriai, fermentų reakcijos korkaitikai yra nustatyta normalizuoti mitochondria veikimą. Kaulų deformacijos pirmiausia pataisoma chirurginiu metodais. Hormonai naudojami endokrininių sutrikimų ištaisyti.

Siekiant sulėtinti tripreych ataxia progresavimą, jei reikia, parinktos protezai ir neįgalios kėdės, kurios padės pacientui išlaikyti aktyvų gyvenimo būdą.

Prognozė

Ataksia fridreic yra nepagydoma pažanga. Dėl paciento gyvenimo prognozė labai priklauso nuo amžiaus, kurioje jis sukūrė, ir simptomai. Moterims, palankesnės nei vyrai. Labiausiai pavojingiausia yra komplikacijos diabetu, širdies nepakankamumui, bronchopneumonijai. Nesant duomenų apie sutrikimus, pacientai gali atlaisvinti iki 70 metų ar daugiau, kitaip gyvenimo trukmė yra ribota iki 20 metų nuo ligos progresavimo pradžios.