1882 metais medicinos studentas Philippe'as Gaucheris atkreipė dėmesį į savo 32 metų paciento būklę – moteriai labai padidėjo blužnis. Pacientė mirė nuo sepsio, o autopsija ir kruopštus vidaus organų tyrimas parodė, kad blužnies ir kepenų ląstelės buvo daug didesnės nei įprastai.
Tada Gošė nusprendė, kad susiduria su tam tikra blužnies vėžio forma – tikroji ligos priežastis, kuri vėliau buvo pavadinta šio prancūzų gydytojo vardu, tapo žinoma jau XX amžiuje, kai mokslininkams pavyko išskirti gliukocerebrozidą – riebalus, kurie kaupiasi jų dideliais kiekiais, iš blužnies ląstelių . 1965 m. paaiškėjo, kad jis kaupiasi, nes nėra gliukocerebrozidazės (β-D-gliukozidazės), fermento, reikalingo gliukozei skaidyti iš gliukocerebrozido. Jis kaupiasi ne tik blužnyje ir kepenyse, bet ir kauluose, kaulų čiulpuose, inkstuose, sutrikdydamas normalią jų veiklą.
Gliukocerebrozidazės trūkumas yra susijęs su tam tikra genomo mutacija. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, tai yra, kad liga pasireikštų, mutantinis alelis turi būti ir tėve, ir motinoje.
Šiuo metu žinomi keli šimtai mutacijų, kurios turi įtakos fermento gamybai – tai siejama su pacientų pastebėtų simptomų įvairove. Padidėjusi blužnis, splenomegalija yra ankstyviausias ir dažniausiai pasitaikantis ligos požymis. Gošė liga pažeidžia raumenų ir kaulų sistemą: ligoniams išsivysto osteoporozė, deformuojasi kaulai, juos kamuoja stiprūs lėtiniai kaulų ir sąnarių skausmai.
Gošė liga priskiriama gana paveldima liga – lizosomų kaupimosi liga. „Gošė liga yra reta liga, susijusi su medžiagų apykaitos sutrikimais specialiose ląstelių struktūrose – lizosomose. Jie dalyvauja skaidant sudėtingas molekules. Pacientams, sergantiems lizosominėmis ligomis, įskaitant Gošė ligą, šios molekulės neskaidomos, o kaupiasi ląstelėse, todėl atsiranda įvairių sutrikimų“, – aiškina Jekaterina Jurjevna Zacharova, Federalinės valstybės biudžetinės medicinos įstaigos paveldimų medžiagų apykaitos ligų laboratorijos vedėja. Genetikos tyrimų centras, Visos Rusijos retųjų ligų draugijos ekspertų tarybos pirmininkas.
Apie 6 tūkstančiai žmonių visame pasaulyje gyvena su Gošė liga, iš jų apie 350 gyvena Rusijoje. Po to, kai liga buvo įtraukta į valstybinę programą „7 nozologijos“, visi šia liga sergantys rusai buvo aprūpinti reikiamais vaistais.
Jau daugiau nei ketvirtį amžiaus pakaitinė fermentų terapija – trūkstamo fermento gliukocerebrozidazės įvedimas į veną – buvo prieinama tiems, kurie kenčia nuo labiausiai paplitusios ligos formos – I tipo Gošė liga. Gošė liga buvo pirmoji liga, kuriai gydyti pradėtas taikyti šis metodas – dabar pakaitinė fermentų terapija taikoma ir kitoms lizosominėms ligoms gydyti, o tokių ligų jau yra daugiau nei dešimt.
Ši terapija pagerina pacientų būklę, tačiau ją atlikti nėra lengva. Reikiamo fermento infuzijos atliekamos ligoninės sąlygomis – pacientai visą gyvenimą priversti vykti į ligoninę kas dvi savaites. Dėl nuolatinių infuzijų išsivysto flebitas – uždegiminės venų ligos – jiems atsiradus tampa sunku tęsti gyvybiškai svarbų gydymą.
„Be fermentų, jie sukuria specialias „mažąsias molekules“, kurios gali prasiskverbti pro hematoencefalinį barjerą, o svarbiausia – gaminamos tablečių pavidalu, o tai pacientams daug patogiau. Ir šio gydymo veiksmingumas ne mažesnis! Naujas požiūris į Gošė ligos gydymą, ty vadinamoji substratą mažinanti terapija (terapija, skirta sumažinti toksinių junginių, susikaupusių ląstelėse), jau registruotas Rusijos Federacijoje (INN – eliglustatas), leidžia išvengti tokių „kaštų“. “ infuzinės terapijos, nes vaistas gaminamas tablečių pavidalu. Ši terapija leis pacientams gyventi visavertiškesnį gyvenimo būdą“, – sako Rusijos Federacijos sveikatos apsaugos ministerijos vyriausiasis laisvai samdomas genetikas, Federalinės valstybinės biudžetinės medicinos genetikos tyrimų centro direktorius Sergejus Ivanovičius Kucevas. Jis taip pat pabrėžia, kad jau šiais metais Rusijoje bus pradėtas gaminti pacientams gyvybiškai svarbus vaistas.
Jekaterina Zakharova priduria, kad vaistas tabletėmis mūsų šalyje jau praėjo klinikinius tyrimus ir gali būti rekomenduojamas vidutinio sunkumo liga sergantiems pacientams gydyti.
„Visiškai įmanoma, kad atsiradus tabletiniam vaistui, Gošė liga sergantiems pacientams artimiausiu metu bus parinkta personalizuota terapija: ERT ir tablečių formos derinys. Šis metodas gali leisti iš pradžių pasiekti normalias vertes infuzijomis, o tada palaikyti būklę tabletėmis; galbūt šis metodas bus veiksmingesnis neurologinėms ligos formoms.
Šiandien Gošė liga yra viena iš labiausiai paplitusių lizosominių ligų, kurios metu įvairiose ląstelėse ir organuose kaupiasi lipidai – riebalinės medžiagos, dėl ko jie pažeidžiami.
Liga yra genetinės kilmės ir žymiai pablogina pacientų gyvenimo lygį.
Gošė liga pasireiškia sfingolipidų, atsakingų už ląstelių signalų transliaciją ir ląstelių atpažinimą, metabolinių procesų disfunkcija. Nerviniame audinyje ypač daug sfingolipidų, o tai paaiškina negrįžtamą jo pažeidimą sergant šia patologija.
Dėl genetinės mutacijos ir pažeisto geno paveldėjimo atsiranda fermento gliukocerebrozidazės trūkumas, kuris skatina riebalų rūgščių gliukozilceramido skilimą. Dėl to gliukozilceramidas kaupiasi makrofaguose – mononukleariniuose leukocituose ir paveikia kaupimosi vietą. Toks saugojimo rezervuaras gali būti blužnis, kepenys, kaulų ir smegenų čiulpai bei plaučiai.
Gošė liga vienodai dažnai serga ir vyrai, ir moterys. Iš šimto gyventojų bent vienas yra ligos patologinio geno nešiotojas. Pirmą kartą šią ligą aprašė prancūzų gydytojas Philippe'as Gaucheris XIX amžiaus pabaigoje.
Stebėjimai ir tyrimai rodo dviejų tipų ligos paveldėjimą. Gošė ligos paveldėjimo tipai pagal kilmę skirstomi į autosominį dominuojantį ir autosominį recesyvinį.
Esant autosominiam dominuojančiam paveldėjimui, vaikas patologiją gauna iš vieno iš tėvų. Autosominis recesyvinis paveldėjimas atsiranda tik tada, kai paveiktas genas yra paveldimas iš abiejų tėvų.
Sergant Gošė liga, vyrauja antrojo tipo paveldimumas.
Be to, Gošė ligos paveldėjimo modeliai skirstomi į tris bendruosius potipius, kurie turi keletą skiriamųjų bruožų.
Pirmojo tipo liga yra labiausiai paplitusi ir pasireiškia 1 iš 50 000 gimusių vaikų. Gošė ligos simptomai gali pasireikšti ir vaikystėje, ir suaugus. Tai yra inkstų pažeidimas, blužnies ir kepenų padidėjimas, leukopenija, anemija ir trombocitopenija. Pacientai jaučia nuolatinį nuovargį ir silpnumą. Yra skeleto kaulų susilpnėjimas.
2 tipo Gošė ligos simptomai kūdikiams pradeda ryškėti pirmoje metų pusėje – nuo 3 iki 6 mėnesių. Antrojo tipo vystymasis vyksta perpus dažniau nei pirmasis. Be blužnies ir kepenų padidėjimo, pastebimi reikšmingi pokyčiai smegenyse, dėl kurių sutrinka akių motorinė funkcija, atsiranda traukulių ir kojų bei rankų rigidiškumas, sumažėja rijimo ir čiulpimo gebėjimai. Deja, vaikai, sergantys šia liga, vargu ar išgyvena iki 2 metų.
Lėtinė neuropatinė ligos forma, apibrėžta kaip trečiasis tipas, pasireiškia tokiu pat dažniu kaip ir ankstesnė. Gošė ligos simptomus šiuo atveju papildo kvėpavimo nepakankamumas, skeleto patologija ir kraujo ligos.
Dažni visų tipų ligos požymiai gali būti trombocitų kiekio sumažėjimas, anemija, rudas odos atspalvis, limfmazgių ir sąnarių patinimas bei neurologiniai sutrikimai.
Sergant Gošė liga, blužnies padidėjimas iki reikšmingo dydžio sumažina apetitą dėl spaudimo pilvui. Ir tolesnis padidėjimas gali sukelti jo plyšimą. Liga provokuoja ląstelinės kraujo sudėties, kepenų sunaikinimą, protinį atsilikimą ir skausmo sindromus.
Liga paprastai diagnozuojama be sunkumų. Tačiau jos simptomus galima supainioti su panašių ligų pasireiškimais, todėl labai svarbu tiksliai diagnozuoti.
Šiuo atžvilgiu Gošė ligos diagnozė turėtų būti atliekama atmetus.
Norint tiksliai nustatyti ligą, fermentų aktyvumas tikrinamas naudojant specializuotą kraujo tyrimą. Fermentų tyrimas yra veiksmingiausias nustatant ligą.
Tikrinamas baltųjų kraujo kūnelių, trombocitų ir raudonųjų kraujo kūnelių skaičius.
Jei reikia, atliekama DNR analizė, siekiant nustatyti genetinį foną.
Be šių Gošė ligos diagnostikos formų, bendrai organizmo būklei nustatyti atliekami rentgeno tyrimai, kompiuterinė tomografija, branduolinio magnetinio rezonanso tyrimas. Dėl neurologinių sutrikimų atliekamas specialus tyrimas naudojant specialius tyrimus.
Veiksmingiausias ir brangiausias 1 ir 3 tipo Gošė ligos gydymas yra intraveninis fermento pakeitimas rekombinantine gliukocerebrozidaze. Ši procedūra leidžia sumažinti kepenų ir blužnies apimtį, sumažinti skeleto sutrikimus ir kitas organizmo anomalijas. Kaip alternatyvą naudokite vaistą "Velaglucerase Alfa".
Kaulų čiulpų transplantacija taikoma ne neurologinėms klinikinėms ligoms gydyti. Tačiau transplantacija turi tam tikrą riziką ir rekomenduojama tik išskirtiniais atvejais.
Splenektomija – blužnies pašalinimas, taip pat taikoma tik didelės grėsmės atvejais.
Jei progresuoja, atliekamas kraujo perpylimas. Kartais atliekamas chirurginis pažeistų sąnarių keitimas arba kepenų persodinimas.
Gošė ligos gydymas miglustatu leidžia nukreipti ligą molekuliniu lygmeniu.
Be to, gydymui naudojami antibiotikai, biofosfonatai ir vaistai nuo epilepsijos.
Gošė liga yra genetinė liga, kuriai būdingas specifinių riebalų sankaupų kaupimasis organuose ir kauliniame audinyje.
Šios ligos paplitimas – 1 atvejis 40-60 tūkst.
Šios ligos priežastis yra geno, atsakingo už gliukocerebrozidazės sintezę, defektas. Dėl nepakankamo šio fermento aktyvumo neperdirbtos medžiagų apykaitos „atliekos“ kaupiasi „valytojų“ ląstelėse. Dėl to susidaro Gošė ląstelės, kurios kaupiasi vidaus organuose, todėl liga dar vadinama „sandėliavimo liga“.
Gošė ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo ligos tipo.
Gydymas yra simptominis kartu su pakaitine fermentų terapija. Lengvais atvejais gydymas nevykdomas, o pacientas yra prižiūrimas specialisto.
Yra trys šios ligos tipai:
Laipsniškas Gošė ląstelių kaupimasis kaulų čiulpuose, blužnyje ir kepenyse sukelia šių organų padidėjimą, anemiją ir kitus aukščiau aprašytus simptomus. 2 ir 3 ligos tipai yra susiję su smegenų ir visos nervų sistemos pažeidimu.
Gošė ligos simptomai taip pat yra kaulų patologija (nekrozė, sklerozė, atrofija).
Kadangi Gošė ląstelės užima didelį tūrį sveikuose kaulų čiulpuose, tai sukelia spontanišką kraujavimą iš nosies, gausias menstruacijas ir hemoraginių žvaigždžių atsiradimą ant odos.
Gošė liga nepriklauso nuo paciento lyties. Jos simptomai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, tačiau 2 ir 3 ligos tipai labiau būdingi vaikystėje.
Norėdami diagnozuoti Gošė ligą, naudokite:
Jei paciento bendra būklė normali, blužnis šiek tiek padidėjęs, anemijos beveik nėra, Gošė liga negydoma.
Esant staigiam blužnies padidėjimui, kaulų čiulpų pakitimams ir stipriam kraujavimui, vienintelis veiksmingas Gošė ligos gydymas yra blužnies pašalinimas.
Blužnies pašalinimas taip pat gali būti pakeistas pakaitine fermentų terapija, kurią sudaro trūkstamo arba trūkstamo fermento injekcija kartą per 14 dienų. Šis gydymo metodas taikomas tik pacientams, kuriems yra sunkūs Gošė ligos simptomai.
Tokiai terapijai atlikti naudojama imigliucerazė – fermentas, gautas naudojant genų inžinerijos technologijas. Gošė ligos gydymo imigliuceraze tikslas – užkirsti kelią negrįžtamiems osteoartikulinės sistemos ir kitų organų pakitimams, sumažinti blužnies ir kepenų dydį bei susilpninti citopeniją. Vaistas pacientams skiriamas į veną. Kai kuriais atvejais gydymas gali būti skiriamas visam gyvenimui.
Pakaitinės fermentų terapijos efektyvumo stebėjimas apima bendro kraujo tyrimo (atliekamo kartą per ketvirtį), biocheminio kraujo tyrimo (kas šešis mėnesius), kepenų ir blužnies dydžio nustatymo, kaulų ir sąnarių būklės rodiklių stebėjimą.
Gydymas taip pat apima hormonų terapiją ir blužnies rentgeno terapiją, kai skiriami vaistai, skatinantys kaulų čiulpų kraujodarą.
Jei nėra ryškaus blužnies padidėjimo, nėra ryškių osteopenijos požymių, taikomas gydymas hepatoprotektoriais, choleretikais, kalcio preparatais, vitaminu D.
Sunkiais atvejais reikalingas sulaikymo gydymas, įskaitant mažas chemoterapijos dozes.
Išsivysčius negrįžtamiems kaulų ir sąnarių pažeidimams, pacientams skiriamas ortopedinis gydymas.
Gošė liga yra gana reta genetinė liga, kuri išsivysto dėl tokio fermento, kaip gliukocerebrozidazės, trūkumo organizme, dėl kurio gliukocerebrozidas kaupiasi įvairiuose organuose ir audiniuose.
Liga pasireiškia blužnies ir kepenų padidėjimu, anemija, trombocitopenija, kaulų silpnumu ir sunkiomis kaulų ligomis. Liga turi dviprasmiškų išorinių apraiškų, kurios skirtingiems pacientams skiriasi, todėl sunku diagnozuoti.
Diagnozuojant šią ligą, atliekama molekulinė analizė gliukocerebrozidazės lygiui nustatyti, kaulų čiulpų tyrimas ir kiti metodai, įskaitant rentgenografiją, MRT, densitometriją.
Pagrindinis sudėtingų Gošė ligos formų gydymo metodas yra pakaitinė fermentų terapija, kurios savalaikis skyrimas lemia paciento gyvenimo prognozę.
Gošė liga arba gliukozilceramido lipidozė yra įgimta paveldima liga, dėl kurios kai kuriuose organuose ir kauluose kaupiasi specifinės riebalų sankaupos. Liga išsivysto dėl fermento gliukocerebrozidazės trūkumo, kuris skatina tam tikrų riebalų molekulių skilimą, todėl gliukocerebrozido nusėda daugelio audinių ląstelėse, įskaitant blužnį, kepenis, inkstus, plaučius, smegenis ir kaulų čiulpai. Dėl ligos ląstelės išauga iki hipertrofuotų dydžių, dėl kurių deformuojasi organai ir sutrinka jų veikla.
Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai yra, jis visiškai pasireiškia tik tuo atveju, jei tiek tėvas, tiek motina yra mutavusio geno nešiotojai. Vieno mutanto geno nešiotojams taip pat yra sutrikęs fermento gliukocerebrozido veikimas, bet ne tiek, kad jis išsivystytų į ligą.
Remiantis tyrimų rezultatais, 400 žmonių grupėje yra 1 šio geno nešiotojas. Todėl kai kuriose kultūrose, kuriose priimamos santuokos glaudžiai susijusiame šios ligos geno nešiotojų rate, tikimybė susilaukti vaiko, sergančio Gošė liga, yra 10 kartų didesnė.
Gydytojai suskirsto ligą į tris tipus:
Diagnozei nustatyti reikalingas pediatro, neurologo, oftalmologo apžiūra ir genetiko konsultacija. Šiandieninėje medicinos praktikoje yra 3 šios ligos diagnozavimo būdai.
Tiksliausias diagnozės metodas pagrįstas kraujo tyrimo rezultatais, siekiant nustatyti fermento gliukocerebrozidazės kiekį leukocituose arba odos fibroblastų pasėlyje.
Palyginti neseniai buvo sukurtas Gošė ligos diagnozavimo metodas naudojant DNR analizę, leidžiantis nustatyti genetines mutacijas ir fermento gliukocerebrozidazės trūkumą. Šis metodas leidžia diagnozuoti nėštumo metu daugiau nei 90% tikslumu, taip pat numatyti vaiko ligos sunkumą po gimimo.
Trečiasis diagnostikos metodas apima kaulų čiulpų analizę, siekiant nustatyti šiai ligai būdingus kaulų čiulpų ląstelių pokyčius. Anksčiau šis metodas buvo vienintelis, kuris leido nustatyti šią diagnozę, tačiau jis neleidžia nustatyti mutantinio geno nešiotojų, o tik rodo ligos buvimą.
Iki šiol Gošė ligos gydymas buvo skirtas tik jos simptomų mažinimui. 1991 m. buvo sukurtas pakaitinės fermentų terapijos metodas, naudojant modifikuotą fermento gliukocerebrozidazės formą. Tokiu atveju pacientams, kuriems yra sunkūs simptomai, kartą per dvi savaites suleidžiamos vaisto injekcijos, kurios padeda sumažinti ligos apraiškas arba kai kuriais atvejais visai sustabdyti ligos vystymąsi.
Dirbtinis fermentas gydymui gaunamas naudojant naujoviškas technologijas medicinos ir genų inžinerijos srityje. Jis kopijuoja natūralaus fermento veiklą ir funkcijas, sėkmingai papildydamas jo trūkumą organizme. Šis metodas sėkmingai taikomas 1 tipo Gošė ligai gydyti ir kuo anksčiau pradedamas gydymas, tuo geresnių rezultatų galima pasiekti.
Simptomai, tokie kaip kaulų skausmas, palengvėja vartojant analgetikus. Jei reikia, pacientams pašalinama blužnis ar jos dalis. Kai kuriais atvejais nurodoma kaulų čiulpų transplantacija.
Vienintelis būdas išvengti Gošė ligos yra medicininis genetinis konsultavimas. Jei šeimoje yra vaikas, sergantis šia liga, gliukocerebrozidazės buvimas vaisiaus vandenų ląstelėse nustatomas vėlesnių nėštumų metu. Jei vaisiui šio fermento trūksta, gydytojai rekomenduoja nėštumą nutraukti.
Gošė liga yra paveldima liga, kurios metu sutrinka lipidų apykaita organizme. Ši liga yra viena iš labiausiai paplitusių tarp tų, kurioms būdingas lizosomų kaupimasis, susijęs su visišku lizosomų fermentų nebuvimu arba trūkumu.
Pirmą kartą šią ligą 1882 metais atrado prancūzų mokslininkas Philippe'as Gaucheris, gydęs pacientą, kurio blužnis ir kepenys yra padidėjusios.
Gošė liga registruojama itin retai: tarp 100 000 žmonių yra tik vienas pacientas. Tuo pačiu metu žmogaus kūne yra specifinių ląstelių, vadinamų makrofagais, kurios yra atsakingos už ląstelių fragmentų sunaikinimą, kad juos būtų galima suskaidyti antriniam naudojimui. Šis perdirbimo procesas gali vykti ląstelių struktūrose, vadinamose „lizosomomis“. Lizosomose yra specialių fermentų, kurie gali suskaidyti gliukocerebrozidazes. Šia liga sergantiems žmonėms sumažėja šio fermento, kuris kaupiasi lizosomų viduje. Atsižvelgiant į tai, makrofagų skaičius pradeda didėti, o jų augimas progresuoja. Tokios formacijos vadinamos „Gošerio ląstelėmis“.
Straipsnyje pateikiamos pacientų nuotraukos. Šiuolaikinėje medicinoje yra trys pagrindiniai šios ligos tipai. Tačiau, deja, Gošė ligos priežastys nebuvo iki galo ištirtos.
Klinikinis šios ligos vaizdas yra dviprasmiškas. Kartais nutinka taip, kad ligą diagnozuoti sunku. Taip yra dėl to, kad simptomai yra per silpni. Tačiau net ir ypatingo sunkumo atvejais gydytojams dažnai sunku nustatyti teisingą diagnozę dėl ligos retumo. Tai apsunkina ir tai, kad ligos simptomai labai panašūs į hematologinių ligų procesus. Simptomai šiuo atveju yra šie:
Kaip diagnozuojama Gošė liga?
Tarp pagrindinių šios ligos diagnozavimo metodų yra tik trys tyrimai, kurie rodo ligos buvimą tik tais atvejais, kai visi rezultatai yra teigiami. Šie metodai apima:
Ši ligos forma paveikia tik kūdikius, o jos vystymosi procesas prasideda intrauteriniame gyvenime. Būdingi šios ligos požymiai yra šie:
Tokiems kūdikiams ligos eigos prognozė yra itin nepalanki. Paprastai pacientas miršta pirmaisiais gyvenimo metais.
Gošė liga pasireiškia maždaug 5–8 metų amžiaus. Būdingos savybės yra šios:
Sergančio vaiko būklė gali išlikti patenkinama ilgą laiką. Tam tikru momentu gali pradėti blogėti bendra būklė, labiausiai pastebimas vystymosi vėlavimas, ima progresuoti visi Gošė ligai būdingi simptomai. Be to, labai sumažėja imunitetas.
Šioje ligoje yra vienas labai svarbus niuansas – ligos išsivystymas priklauso nuo ligonio amžiaus. Kuo jaunesnis pacientas, tuo ligą sunkiau gydyti ir tuo didesnė mirties tikimybė.
Gošė ligos gydymas turi būti visapusiškas. Tai taip pat turi atlikti kvalifikuotas specialistas.
Dėl to, kad ši liga yra labai reta, jos gydymas dažniausiai būna neefektyvus ir daugiausia skirtas simptomams slopinti bei skausmui malšinti.
Pažvelkime į vaistus, skirtus Gošė ligai gydyti.
Gydymui dažniausiai naudojami gliukokortikosteroidai ir citostatikai. Šiuolaikinėje medicinoje plačiai naudojami stimuliatoriai:
Žmonėms, kuriems liga išsivysto suaugus, gydymas gali apimti blužnies pašalinimą, ortopedinę operaciją, siekiant pašalinti lūžius, atsiradusius dėl ligos išsivystymo, ir fermentų terapiją. Pastarojo įvykio esmė ta, kad kartą per dvi savaites pacientui suleidžiamas tam tikras vaistas.
Taip pat yra nemažai vaistų, kurie sėkmingai padeda kovoti su lizosominiais sutrikimais organizme. Tai pakaitinė terapija, kurios esmė – kompensuoti fermentų trūkumą organizme, arba dirbtinai papildyti trūkstamas fermentų dalis. Tokie vaistai sukurti remiantis naujausiais genų inžinerijos pasiekimais ir padeda iš dalies arba visiškai pakeisti natūralius fermentus. Teigiami gydymo vaistais rezultatai pasiekiami ankstyvose ligos stadijose.