Что лучше низкий порог отсечки или высокий. Что означает выше порога отсечки двойной тест. Пренатальный скрининг. Какие плюсы и минусы скрининга Если двойной риск выше порога отсечки

Скрининг при беременности – это комбинация ультразвукового исследования плода и анализа крови, который помогает определить риск развития у плода определенных врожденных дефектов. Важно понимать разницу между скрининг-тестами и диагностическими тестами. С помощью скрининговых тестов определяется вероятность наличия определенных проблем со здоровьем ребенка, но на основании скрининга не ставится диагноз.

Почему необходимо проходить скрининг на хромосомные аномалии во время беременности?

Многие будущие родители обеспокоены тем, что их ребенок может родиться с синдром Дауна или другими хромосомными аномалиями. Пренатальный скрининг помогает оценить вероятность наличия у ребенка патологий. Полученные результаты могут помочь в принятии решения о необходимости инвазивной диагностики, чтобы узнать наверняка о состоянии ребенка.

С помощью скрининга можно лишь узнать, насколько велика вероятность наличия патологий у ребенка, но только инвазивная диагностика, например, амниоцентез, поможет определить, если ли патология на самом деле. Скрининги не представляют риска для мамы или ребенка, в то время как инвазивная диагностика действительно несет небольшой риск выкидыша.

Что такое хромосомные аномалии?

Хромосомы – это нитевидные структуры в каждой клетке, которые являются носителями генов. У большинства людей в каждой клетке (кроме половых) содержатся 46 хромосом (23 пары). Каждая хромосома совпадает с соответствующей хромосомой от другого родителя, образуя 23 пронумерованных пары. Таким образом, каждая пара состоит из одной хромосомы от матери и одной от отца. Половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) содержат по 23 хромосомы. Во время оплодотворения яйцеклетка сливается со сперматозоидом и получается полный набор из 46 хромосом.

Биологические ошибки могут возникать на ранних стадиях деления клеток, вызывая отклонения в хромосомах. Например, некоторые дети развиваются с 47 хромосомами: вместо 23 пар, у них 22 пары и одни набор из 3 хромосом. Такая аномалия называется трисомией.

Часто у женщины, забеременевшей ребенком с аномальным количеством хромосом, происходит выкидыш, как правило, на ранних сроках. Но с некоторыми хромосомными аномалиями ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефектами, которые могут быть как незначительными, так и тяжелыми. Синдром Дауна, известный также как трисомия 21, происходит, когда ребенок имеет дополнительную (третью) копию 21-ой хромосомы вместо нормальных двух. Синдром Дауна является самой распространенной хромосомной аномалией, с которой рождаются дети.

Другими распространенными хромосомными аномалиями, с которыми могут родиться дети, являются трисомия 18 и трисомия 13. Эти нарушения практически всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития. Такие дети, если доживают до рождения, то редко живут более чем несколько месяцев. Хотя некоторые из них могут прожить пару лет.

У любых родителей может быть ребенок с аномалиями, но с возрастом матери этот риск увеличивается. Например, шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются примерно от 1 к 1040 в возрасте 25 лет до 1 к 75 в возрасте 40 лет.

Что я могу узнать, сделав скрининг?

Для скрининга используются образцы крови и результаты ультразвуковых исследований, чтобы определить, какая вероятность того, что у ребенка есть хромосомные отклонения, в том числе синдром Дауна или некоторые другие врожденные пороки развития (например, дефекты развития нервной трубки). Это неинвазивный метод (имеется в виду, что в данном случае нет необходимости вставлять иглу в матку), поэтому он не представляет никакой опасности для матери или ребенка.

Результат скрининга не является диагнозом, это лишь оценка вашего индивидуального риска. С помощью скрининга можно выявить около 90% беременностей с хромосомными патологиями. Результаты обследования представляются в виде соотношения, которое отображает вероятность наличия патологии, основанное на результатах анализов, возраста матери и других параметров. Эта информация может помочь решить, необходимо ли прибегнуть к инвазивным методам диагностики (амниоцентез, кордоцентез и т.д.).

С помощью внутриутробной диагностики плода, например, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, можно с более чем 99% уверенностью определить, есть ли у ребенка хромосомные аномалии. Такая диагностика помогает определить несколько сотен генетических заболеваний путем анализа генетической структуры клеток плода или плаценты. Однако, при инвазивной диагностике существует небольшой риск выкидыша.

Хромосомные патологии невозможно «исправить» или вылечить. Если ребенку поставили такой диагноз, можно подготовиться к рождению ребенка с определенными проблемами в развитии или прервать беременность.

Какие плюсы и минусы скрининга?

Преимущество скрининга в том, что он дает информацию о вероятности наличия у ребенка хромосомных патологий, но без риска выкидыша, связанного с инвазивной диагностикой.

Но скрининг имеет и недостатки. Он не всегда помогает выявить все случаи патологий. По результату скрининга у ребенка могут быть низкие риски, а на самом деле патология есть. Это называется ложноотрицательный результат, и применение инвазивной диагностики, которая выявила бы проблему, в большинстве таких случаев даже не будет рассматриваться.

И, наоборот, по результатам скрининга у ребенка может быть высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, в то время как ребенок абсолютно здоров (ложноположительный результат). Такой результат может стать причиной проведения не обязательных в данном случае дополнительных обследований и излишнего беспокойства о здоровье ребенка.

Делать или не делать скрининг?

Скрининг не является обязательным обследованием, но его рекомендуется проходить всем женщинам, независимо от возраста и состояния здоровья, так как известно, что около 80% детей с синдромом Дауна рождаются в обычных семьях у женщин до 35 лет.

Дополнительную информацию о скрининге можно получить у своего гинеколога или проконсультироваться с генетиком. Но, в конечном счете, делать скрининг или нет, это личный выбор каждой женщины.

Многие женщины соглашаются на скрининг, а затем на основании результатов принимают решение о необходимости инвазивной диагностики. Некоторые женщины хотят сразу прибегнуть к инвазивной диагностике (они могут быть в группе высокого риска по возникновению хромосомных патологий или других нарушений, которые не выявляются с помощью скрининга, или просто хотят знать как можно больше о состоянии своего ребенка и готовы жить с небольшим риском выкидыша). Другие женщины решают не делать ни скрининг, ни инвазивную диагностику.

Когда необходимо делать скрининг?

В зависимости от программы, которую используют при расчете рисков (ASTRAIA, PRISCA, Life Cyscle и др.), тактика проведения скрининга может немного отличаться.

Скрининг первого триместра состоит из биохимического анализа крови, а также ультразвукового исследования.

Биохимический анализ крови первого триместра (так называемый «двойной тест») определяет уровень двух белков в крови, которые вырабатываются плацентой – свободный бета-ХГЧ и ассоциированный с беременностью протеин плазмы-А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A, РАРР-А). Аномальные уровни этих биохимических маркеров являются признаком наличия патологий у плода. Этот анализ необходимо сделать в период с 10-ой до конца 13-ой недели беременности.

Основным показателем во время проведения скринингового УЗИ является толщина воротникового пространства (ТВП, синонимы: воротниковая зона, шейная складка, nuchal translucency (NT)). Воротниковое пространство – это область на задней поверхности шеи ребенка между кожей и мягкими тканями. У детей с хромосомными аномалиями в воротниковом пространстве имеет тенденцию накапливаться больше жидкости, чем у здоровых детей, в результате чего эта область становится больше. Толщина воротникового пространства должна измеряться в период с 11-ой до конца 13-ой недели. Кроме ТВП, на УЗИ также измеряют копчико-теменной размер (КТР), по которому уточняется срок беременности, носовую косточку и другие параметры плода.

УЗИ совместно с биохимическим анализом крови представляют собой комбинированный скрининг I триместра. С помощью этого скрининга выявляется до 90% детей с хромосомными аномалиями. Первый скрининг считается более точным.

Преимуществом скрининга I триместра является возможность узнать о патологиях ребенка на относительно ранней стадии беременности. Если по результатам скрининга получается высокий риск, то еще есть шанс успеть сделать биопсию ворсин хориона, которая выполняется обычно в период с 11 недели до 13 недель и 6 дней, чтобы узнать наверняка, если ли у ребенка хромосомные аномалии, пока срок беременности еще не очень большой.

Скрининг второго триместра желательно делать на 16-18 неделе беременности. Кроме хромосомных аномалий с его помощью выявляются дефекты нервной трубки. Он включает в себя биохимический анализ крови трех (тройной тест) или четырех (четверной тест) показателей (в зависимости от возможностей лаборатории). При тройном тесте определяется уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ, hCG), альфа-фетопротеина (АФП, AFP), неконьюгированный эстриол (uE3), а при четверном добавляется еще один показатель – ингибин А. Аномальные значения этих веществ в крови свидетельствуют о вероятности того, что плод имеет какие-либо нарушения. Для скрининга II триместра при расчете рисков используются данные УЗИ первого скрининга.

Так как скрининг первого триместра считается более точным и имеет меньше ложноположительных результатов, врачи часто не назначают второй скрининг, так как он менее чувствительный и не повышает шансы на определение патологий у плода. Во втором триместре достаточно сдать анализ крови на один биохимический маркер – АФП, который дает возможность выявить дефекты нервной трубки у плода. Если по результатам первого скрининга у ребенка высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, то необходимо пройти инвазивную диагностику, чтоб как можно раньше оценить состояние ребенка, не дожидаясь второго скрининга.

Следующим этапом оценки состояния плода является УЗИ на 20-22 неделе и на 30-32 неделе беременности.

Как понять результаты скрининга?

Результаты скрининга должны быть представлены в виде оценки индивидуального риска. Расчет производится с помощью специальных компьютерных программ (например, PRISCA, ASTRAIA и др.), которые учитывают данные УЗИ, результаты биохимического анализа крови и индивидуальные факторы (возраст, вес, этническая принадлежность, количество плодов и т.д.). В программе ASTRAIA при расчете рисков учитываются дополнительные УЗ параметры, что дает возможность повысить выявляемость патологий.

Интерпретация отдельных биохимических показателей и сравнение их с нормами без расчета рисков не имеет смысла.

В результатах скрининга указываются соотношения, которые отображают шансы ребенка на наличие патологий. Риск 1 к 30 (1:30) означает, что из 30 женщин с таким же результатом, у одной из них родится ребенок с хромосомными аномалиями, а у остальных 29 – здоровые дети. Риск 1 к 4000 означает, что из 4000 женщин с таким же результатом, у одной родится ребенок с патологией, а у 3999 женщин будут здоровые дети. То есть, чем выше второе число, тем меньше риск.

Также в скрининге может быть указано, что результат ниже или выше порога отсечки. В основном тесты используют порог отсечки 1:250. Например, результат 1:4000 будет считаться нормальным, потому что риск меньше, чем 1:250, то есть ниже порога отсечки. А при результате 1:30, риск считается высоким, потому что он выше порога отсечки.

Нормальный результат скрининга не является гарантией того, то ребенок не имеет хромосомных аномалий. По такому результату можно только предположить, что проблемы маловероятны. В свою очередь плохой результат не означает наличие патологий у ребенка, а только то, что патология, скорее всего, есть. На самом деле, большинство детей с плохими результатами скрининга не имеют никаких патологий.

Гинеколог или генетик помогут понять результаты скрининга, а также объяснить необходимость инвазивной диагностики в случае плохого результата. Необходимо взвесить все «за» и «против» и решить, готовы ли вы пойти на инвазивную диагностику, при которой существует небольшой риск выкидыша, чтобы узнать о состоянии вашего ребенка.

И наконец, имейте в виду, что нормальный результат скрининга не гарантирует отсутствие проблем у ребенка. Скрининги разработаны для выявления всего нескольких распространенных хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки. Ребенок с нормальным результатом все равно может иметь какие-либо другие генетические проблемы или врожденные дефекты. Кроме того, нормальный результат не гарантирует того, что у ребенка будет нормально функционировать мозг и не исключает такие нарушения, как аутизм.

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от до и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.

Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.

Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после , однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.

Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.

Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.

Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в , то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.

Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.

Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний ( и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно .

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск .

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск .

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск и .

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована или .

Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти , но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас -) или амниоцентез (если срок беременности -).

Всем известен , но не все знают, что это заболевание еще называется трисомия 21, так как именно в этой по счету паре хромосом появляются лишние клетки. Это самая распространенная хромосомная патология, поэтому она наиболее полно изучена учеными.

Риск появления трисомии 21 пары хромосом у плода есть у всех женщин. Он в среднем составляет 1 случай на 800 беременностей. Он увеличивается, если будущей матери меньше 18 лет, или уже свыше 35 лет, а также, если в семье есть случаи рождения детей с отклонениями на генном уровне.

Для выявления этой аномалии рекомендуется сдать комбинированный , состоящий из анализа крови и ультразвукового исследования. Полученный результат заключается в определении вероятности трисомии 21 у малыша, находящегося еще в утробе матери. Но не всегда можно понять выданную лабораторией информацию, для этого необходимо идти к врачу, что часто невозможно сделать сразу.

Чтобы не мучить себя догадками и переживаниями, из этой статьи вы узнаете, что означают базовый и индивидуальный риск трисомии 21 и как расшифровать их значения.

Норма базового риска трисомии 21

Под базовым риском развития синдрома Дауна подразумевается пропорция, указывающая, на какое количество будущих мам с одинаковыми параметрами встречается один случай данной аномалии. То есть, если стоит показатель 1:2345, то это означает, что данный синдром встречается у 1 женщины среди 2345. Этот параметр увеличивается, в зависимости от возраста: 20-24 – свыше 1:1500, от 24 до 30 лет – до 1:1000, от 35 лет до 40 – 1:214, а после 45 – 1:19.

Этот показатель просчитан учеными для каждого возраста, его выбирает программа на основании данных о вашем возрасте и точном сроке беременности.

Индивидуальный риск трисомии 21

Для получения этого показателя необходимы данные УЗИ, сделанного в период 11-13 недель беременности (особенно важен размер воротничковой зоны у ребенка), биохимический анализ крови и индивидуальных данных женщины (имеющиеся хронические заболевания, вредные привычки, раса, вес и количество плодов).

Если трисомия 21 выше порога отсечки (базового риска), то у данной женщины высокий (или еще пишут «повышенный») риск. Например: базовый риск составляет 1:500, то результат 1:450 считается выше. В этом случае направляют на консультацию к генетику с последующим проведением инвазивной диагностики (прокола).

Если трисомия 21 ниже порога отсечки, то в данном случае низкий риск данной патологии. Для более точных результатов рекомендуется провести и второй скрининг, который делают в 16-18 недель.

Даже получив плохой результат, ни в коем случае нельзя опускать руки. Лучше, если позволяет время, пересдать анализы и не падать духом.

Что значит:

• биохимический риск+NT < 1: 10000, ниже пор. отсечки,
• двойной тест
• возрастной риск 1:239,
• трисомия 13/18 + NT
• Шейная складка 1,50 мм 0,76 МОМ.
• Fb-hCG 12,5 ng/ml 0,44 MOM,
• PAPP-A 10,3
• mlU/ml 1,97 MOM.

Помогите пожалуйста!

Ответ

Здравствуйте, Алина!

Вы не указываете срок беременности, установленный по УЗИ. Знать это необходимо, так как все данные биохимического скрининга оцениваются в зависимости от срока гестации.

Вы прошли биохимический скрининг первого триместра беременности, или двойной биохимический тест. Данный метод обследования включает в себя определение:

• β-ХГЧ, или Fb-hCG;
• РАРР-А.

В норме β-ХГЧ варьирует от 0,5 до 2 МоМ, PAPP-A - от 0,5 до 2,5 МоМ, вторые показатели зависят от срока беременности и лаборатории.

Ваши показатели в норме.

Биохимический скрининг проводится с целью выявления плода с хромосомными аномалиями развития:

1. трисомия 13, или синдром Патау;
2. трисомия 18, или синдром Эдвардса;
3. трисомия 21, или синдром Дауна.

Результат биохимического исследования расценивается в зависимости от полученных результатов:

• высокий риск составляет 1:380 и выше;
• средний риск составляет 1:1000 и ниже;
• низкий риск составляет ниже 1:10000.

Ваши показатели в норме. Риск рождения ребенка с пороками развития низкий.

Шейная складка определяется при ультразвуковом исследовании и должна быть менее 3 мм. Большее расстояние указывает на повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Вы не указали ваш возраст. Но возрастной риск 1:239 у вас повышен. Могу предположить, что возраст ваш более 35 лет. Остальные показатели находятся в пределах нормы.

Для исключения патологии вам необходимо наблюдаться у лечащего врача акушер-гинеколога и выполнять все его рекомендации.

В первом триместре (12 нед. беременности) делала пренатальный скрининг. Результаты были следующими: ?-ХГЧ свободный - 1.428 МоМ. Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (РАРР-А,ПАПП) - 1.7256 МоМ. Что все является нормой. Второй пренатальный скрининг делала в 16 нед. бер. Результаты были следующими: Альфа фетопротеин (РАРР) – 1.31 МоМ?-ХГЧ– 0.84 МоМ. Что все является нормой. На первом УЗИ 11-12 недель, абсолютная норма всех показателей. Длина носовой кости – 2.8 мм. БПР – 18 мм, КТР – 49мм, воротниковое пространство – 1.2 мм. На втором УЗИ 20-21 недель. БПР – 47, ЛПР – норма, носовая кость – 4.6мм, перенозальный отек. Все остальное: органы плода, пуповина, плацента, матка, количество околоплодных вод, все это в норме. Помогите разобраться в этой ситуации. И какие ваши дальнейшие рекомендации?

Наташа, желательно повторить УЗИ плода в 22 недели, убедиться, что нет прочих маркеров хромосомной патологии плода.

Здравствуйте! Помогите расшифровать показания скрининга. Мне 24 года, мужу 26, мой вес 52 кг. На сроке 12 недель делали скрининг: ТВП-1,90мм (1,22мом); РАРР-А - 1,40мед/мл(0,43); св.бета ХГЧ - 200,00нг/мл(4,24мом). Потом делали повторный на сроке 16 недель: АФП - 57,00ме/мл(1,77мом); ХГЧ - 153,00ме/л (3,14мом). Возрастной риск 1:1361 (0,073%), риск трисомии 21 на в первом триместре 1:125 (0,800%), риск трисомии 21 во втором триместре 1:850 (0,118%), комплексный риск трисомии 21 1:78 (1,282%). Узи делали в 11 нед. 6 дней - КТР-51 мм, сердцебиение - 169, носовая кость - визуализируется, длина - 2,0 мм.

Здравствуйте, Алеся! По результатам комбинированного скрининга у Вас есть показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики (определению кариотипа плода).

Здравствуйте. У меня узловой зоб. Я знаю, что это заболевание может передаваться генетически. Скажите, пожалуйста, что надо сделать, чтобы мои девочки не заболели этой болезнью? Можно как-то предотвратить заболевание?

Добрый день! Если заболевание щитовидной железы не входит в состав какого-либо генетического синдрома (Пендреда, аутоиммунного полигландулярного заболевания и др.), то риска "передачи" его потомству нет.

Здравствуйте! У меня вопрос. Мне 27 лет, мужу тоже 27, беременность 2. В роду никаких генетических отклонений не было. На 12 неделе беременности делала узи, которое не показало никаких отклонений, нос визуализируется, ТВП - 1,7. Развитие соответствует сроку. А вот на 22 неделе, во время проведения второго узи, мне сказали, что ТВП увеличен (6,1 мм), все остальные показатели в норме. Генетик сказала, что это предел нормы. Скажите, пожалуйста, может ли этот маркер свидетельствовать о наличии отклонений? Спасибо.

Наталья, в 22 недели толщина воротникового пространства оценке не подлежит.

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, 1-й скрининг, 12 недель, УЗИ - все показатели идеальные, ПАПП 2,52 МоМ 0,9474, а вот Бета-ХГЧ свободный 238,7 МоМ 6,9188. В роду у меня и у отца отклонений не было, никакие препараты и гормоны я не принимала. О чем может говорить такой высокий показатель ХГЧ? Может ли это быть ошибкой в анализе? Спасибо!

Здравствуйте, Наталия! Высокие цифры ХГЧ могут быть по ряду акушерских причин, но также и при болезни Дауна у плода. Необходим компьютерный расчет генетического риска (программы Astraia, PRISCA), а также очная консультация генетика.

Расшифруйте, пожалуйста, результаты б/х скрининга. Возраст: 35,6 лет. Срок беременности на дату сдачи анализов: 12 нед. + 3 дня. Вес: 87,3 кг. ХГЧ - 55,1 нг/мл (скорр. МоМ 1,59). РАРР-А - 1,45 (скорр. МоМ 0,69). Риски на дату забора пробы: Биохим. риск+NT 1:912 ниже пор. отсечки. Двойной тест 1:216 выше пор. отсечки. Возрастной риск 1:237. Трисомия 13/18+NT меньше 1: 10000 ниже пор. отсечки. Принимаю дюфастон.

Мария, риск выше порога отсечки получился у Вас за счет возраста. Показатели биохимического скрининга в пределах нормы. Правда, Вы не указали результаты ультразвукового скринингового обследования плода.

Здравствуйте, уважаемые генетики! Помогите разобраться. Мне 39 лет, 21 неделя беременности (от менструации), вес 75,1. До 20 недели пила дюфастон (по 3 шт), т.к. 3 неудавшихся (одна с пузырным заносом). В 12 недель и 6 дн. делала скрининг. Вот результаты: ХГЧ 2,448 МоМ, РРАР 1,156 МоМ, ВП 1,5. Трисомия 21 инд. риск 1:917, Трисомия 18 - 1:4673, Трисомия 13 - 1:14638. В 21 неделю и 2 дня (по собственной инициативе) сдала кровь. Вот результаты: АФП 0,77МоМ (52,3); ХГЧ 3,33 МоМ (24290); эстриол 0,84 МоМ (1,57). Я понимаю, что для 2 скрининга поздно. Сравнила результаты по таблицам в Интернете. Эстриол значительно занижен. ХГЧ для 21 недели, вроде, в норме. Стоит ли бить тревогу? Узи 1, 2 в норме, нос. кость в 1 узи: 2,1,в 21 нед.6,8.

Евгения, поводов для беспокойства нет. Биохимический скрининг в 21 неделю не имеет для генетика никакого диагностического значения, все остальные исследования у Вас в норме.

Добрый день! Очень прошу, помогите разобраться. Мне 25 лет, год замужем, было две беременности - обе закончились выкидышем (после двух недель плод перестаёт прогрессировать). Сдали анализы на генетику, у мужа ответ: 46,ХY, мои ответы: 46ХХ/47ХХХ 28:2. Насколько мои ответы опасны для последующей беременности и для здоровья будущего малыша? Спасибо Вам заранее за ответ.

Марианна, здравствуйте! Да, конечно, у вас имеется хромосомная патология (полисомия Х), но преобладает нормальный клон клеток. Наличие полисомии Х несколько увеличивает вероятность невынашивания беременности, но не намного. Необходимо дополнительное обследование для выявления других причин невынашивания беременности.

Здравствуйте! Меня беспокоит такой вопрос: первый скрининг (по КТР 11,5 нед). ЧСС плода 161уд./мин, КТР 50,0мм, ТВП 1,60мм, кость носа определяется. Своб ХГЧ 64,50МЕ/л /1,425МоМ, РАРР-А 8,679МЕ/л/3,343МоМ. Возраст матери 30 лет. Индивидуальный риск (базовый + УЗИ + БХ) 1:11624 (трисомия 21), 1:26441 (трисомия 18), 1:83450 (трисомия 13). Гинеколог направляет на консультацию к генетику. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты.

Дина, с Вашим ребеночком все в порядке!

Здравствуйте! Можете ли расшифровать результаты молекулярно-генетического анализа: FGB 455 G/A результат N/M; PAI-1 (675 4G/5G) - результат N/M; MTRR (Ile22Met) - результат N/M. Все остальные анализы N/N. Что это значит? Спасибо.

Наталья, у Вас имеется предрасположенность к повышенной свертываемости крови. Необходимо обратиться к гемостазиологу.

Здравствуйте, у меня к вам такой вопрос: моя родная сестра болеет эпилепсией, началась эта болезнь у нее с 4 лет. Сейчас я беременная, очень пережываю, как эта болезнь может повлиять на моего малыша?

Добрый день, Алена! Если болезнь Вашей сестры - единственный случай в Вашей семье, если здоровы Вы, то волноваться вам не стоит.

Здравствуйте, скажите, пожалуйста, нужно ли пройти какое-то обследование по генетике? Нам ставят диагноз - ангиоматоз штурге Вебера!? Спасибо!

Здравствуйте, Марина! Диагноз ангиоматоза Штурге - Вебера - диагноз клинический, ставится на основании внешнего осмотра, результатов дополнительных (не генетических) обследований - осмотр окулиста, МРТКТ головного мозга и т.п.

Добрый день! Меня беспокоит такой вопрос: Второй скрининг (18 недель) показал Высокий риск Синдрома Дауна с результатом 1:119, при том как результат первого анализа (12 недель): Низкий риск - 1:12380. Сдавала в разных лабораториях. В первом анализе есть пометки, что исследование проходило с учетом двойни (у меня двойня), а вторая лаборатория говорит, что у них нет такой программы, которая считает с учетом двойни, и что данный анализ вообще не корректен для двойни, и что более информативный результат получается в первом триместре. Не знаю, может, она (генетик) меня просто хочет успокоить. В общем, в следующий вторник (20 неделя бер-ти) решили посмотреть на УЗИ, если увидят какие-либо отклонения, будут думать, что дальше делать. Наверное, предложат биопсию. А на УЗИ можно увидеть генетические отклонения? И хотелось бы узнать Ваше мнение по данной ситуации, могут ли результаты двух скринингов так сильно отличаться друг от друга, и какому больше верить?

Руашан, я полностью согласна с Вашим генетиком: если ультразвуковое исследование плода не выявит никаких особенностей его строения, то генетический риск минимальный.

Здравствуйте. Мы с будущим мужем являемся родственниками по четвертому колену. Есть ли вероятность, что это повлияет на наших будущих детей? Если да, то можно ли это предотвратить? Заранее спасибо.

Надежда, вы с вашим будущим мужем имеете довольно большое количество общих генов, так как являетесь родственниками. Это увеличивает риск рождения детей с генетическими отклонениями. Но так как родственники вы довольно дальние, то это превышение обычного риска небольшое.

Доброго времени суток. В 17 недель бер. ХГЧ 98160 ме/м (могу ошибиться в написании еденицы измерения), АФП 15,53 ме/м, гинеколог, которая ведёт беременность, сказала, что ХГЧ завышен, а АФП занижен. На УЗИ и в 20 недель выдали заключение - укорочение бедренных костей. Сказали, что все внутренние органы развиваются, как надо, исключение только бедренные кости. Вот результаты: БПР-46, ОЖ-47, бедро 28-29, ЛЗР-59, ОГол-53, МОЗ-20, Плечо-27, Предплеч.-23, Нос-5.2 (соотв.5%), Голень-26, дальше приведены список органов, что всё нормальной формы и визуализируется, кол-во сосудов пуповины 3. Напрвляют к генетику, стоим в очереди. Вопрос: стоит ли опасаться наличия синдрома Дауна (на первом узи в 12 нед. толщина воротникового пространства 1,6, в норме)? Каковы шансы родить здорового ребёнка? В семье никто ничем серьёзно не болел, первый ребёнок абсолютно здоров.

Евгения, да, риск рождения ребенка с болезнью Дауна у Вас несколько повышен. Необходимо определить хромосомный набор плода (провести кордоцентез).

Здравствуйте, на сроке 12 нед. 5 дней беременности сдавала кровь на скрининг, поясните полученные результаты: hCGb 48,7 ng/mL 1,75 (Корр. МОМ). NT 1,5 mm 0,95 (Корр.МОМ). PAPP-A 491,5 mU/L 0,28 (Корр.МОМ). Результаты УЗИ КТР-62мм, БПР-22мм, ТВП-1,5 мм. Сердцебиения отчетливые, ритмичные.Аномалий развития не выявлено. Мой возраст 37 лет, вес 98 кг. В анамнезе гипотериоз (L-тироксин 175 mg), нарушение толерантности к глюкозе, беременность наступила на фоне приема дюфастона (повышение прогестерона). Спасибо большое за помощь!

Елена, у Вас несколько снижен уровень РАРР-А, необходим компьютерный расчет генетического риска, вполне возможно, что риск будет нормальным.

Необходима консультация генетика.

Добрый день! На 13 неделе сдала анализы на скрининг, очень страшные значения, просто выбивают почву из под ног, подскажите, пожалуйста, все ли в порядке с моим ребеночком, исходя из анализов: возрастной риск 1:440. Трисомия 21 1:241. Общий популяционный риск 1:600. Трисомия 13/18 1:10000. Вычислительный риск Трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск. Очень надеюсь на Вашу помощь, спасибо!

Ольга, значения риска у Вас в пределах допустимого.

Добрый день! У меня ЗБ на 7 неделе, эмбриоскопию и чистку сделали на 9 неделе, анализ на кариотип эмбриона 47ху+16, что это означает, и возможно ли повторение при следующей беременности? А результат гистологии показал: - кровь, decidua basalis фибриноидные некрозы + гематома, ворсины хориона. Это что-то серьезное, о чем говорит этот результат? Заранее спасибо за ответ.

Людмила, здравствуйте! Прерывание беременности у Вас произошло из-за хромосомной патологии плода. Риск повторения данной ситуации низкий.

Добрый день! Я Вам уже писала, и наконец-то, я получила анализ плода после ЗБ. И теперь я в замешательстве. Изначально мне позвонила моя врач по телефону и сказала, что полученные анализы таковы, что это не имеет влияния на последующую беременность и такого больше быть не должно. Но сегодня я забрала сам лист с анализами. Результат: 10 (50%), где 47ХХ + 9 (trisomy 9) и 10 (50%) где 46 ХХ. Я так понимаю, это трисомия по 9-й хромосоме? Я просто в ужасе, после прочитанных статей в интернете. Подскажите, пожалуйста, права ли была врач, когда сказала, что последующей беременности это не проявится? Или мне последующую беременность все время наблюдаться у генетика? Врач порекомендовала посетить генетика. Подскажите, в таком случае у нас будут брать анализ на совместимость или анализ на то, есть ли у нас какие-либо отклоненияв генах/хромосомах? Каковы шансы родить здорового ребенка? Спасибо огромное за помощь!

Анни, Ваша врач абсолютно права - риск повторения данной хромосомной патологии очень низкий, дополнительного обследования Вас и Вашего мужа не требуется. Хромосомная патология - самая частая причина невынашивания беременности, в данных случаях прерывание беременности - механизм естественного отбора. В следующий раз все будет хорошо.

Здравствуйте, недавно мне делали Кордоцентез, и пришли вот такие результаты: 46, XX, del(2)(q35). Заключение: Выявлена делеция концевого участка длинного плеча 2 хромосомы. Что это значит, нам толком не объяснили! Пожалуйста, помогите, можно ли рожать с таким диагнозом? Спасибо.