ความคิดเห็นของนักโลหิตวิทยาในเด็ก

นักโลหิตวิทยาคือแพทย์ที่วินิจฉัยและรักษาโรคของเลือดและอวัยวะที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการสร้างเม็ดเลือด (ไขกระดูก, ตับ, ระบบน้ำเหลือง- โลหิตวิทยาเป็นวิทยาศาสตร์การแพทย์ที่สำคัญและซับซ้อน และแพทย์ในสาขานี้ก็เป็นนักวิทยาศาสตร์มากกว่าแพทย์ในบางแง่ เนื่องจากงานของพวกเขาเกิดขึ้นในห้องปฏิบัติการที่ใช้กล้องจุลทรรศน์และเครื่องหมุนเหวี่ยงเป็นหลัก

ความเชี่ยวชาญและสาขาวิชาโลหิตวิทยา

โลหิตวิทยามีความเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับการผ่าตัด มะเร็งวิทยา เวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ ภูมิคุ้มกันวิทยา ไวรัสวิทยา และความเชี่ยวชาญทางการแพทย์อื่นๆ ความสามารถของนักโลหิตวิทยาประกอบด้วยประเด็นเรื่องการบริจาคโลหิต การถ่ายเลือด รอยโรคในเลือดที่เป็นกรรมพันธุ์และมะเร็ง และการรักษาโรคใดๆ ที่ติดต่อผ่านทางเลือด การนัดหมายกับนักโลหิตวิทยาที่ดีเป็นสิ่งสำคัญหากคุณสงสัยว่ามีเชื้อเอชไอวีหรือ ไวรัสตับอักเสบ- นอกจากนี้ยังมีนักโลหิตวิทยาในเด็กที่เชี่ยวชาญด้านการรักษาโรคโลหิตจาง มะเร็งเม็ดเลือดขาว ฮีโมฟีเลีย และโรคทางเลือดที่รุนแรงอื่นๆ ในเด็ก เมื่อใช้บริการของเรา คุณสามารถนัดหมายกับนักโลหิตวิทยาเด็กที่ดีในมอสโกได้ทางออนไลน์และทางโทรศัพท์

เหตุใดการนัดหมายกับนักโลหิตวิทยาจึงคุ้มค่า?

ในกรณีที่สงสัยว่าเป็นโรคโลหิตจาง ภาวะเลือดออกผิดปกติ หรือโรคอื่น ๆ ของระบบเม็ดเลือด ให้ปรึกษาแพทย์ การปฏิบัติทั่วไป(แพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์) อาจไม่เพียงพอต่อการวินิจฉัยและรักษาให้ประสบผลสำเร็จ ควรนัดหมายกับนักโลหิตวิทยาที่มีชื่อเสียงสูงและทันทีจะดีกว่า ความคิดเห็นที่ดี, เข้าสอบได้ที่ สภาพที่สะดวกสบายและเริ่มการบำบัดโดยเร็วที่สุด

หากคุณวางแผนที่จะตั้งครรภ์และปฏิบัติต่อความเป็นพ่อแม่ด้วยความรับผิดชอบอย่างเต็มที่ การนัดหมายกับนักโลหิตวิทยาในมอสโกผ่านทางอินเทอร์เน็ตหรือทางโทรศัพท์จะช่วยให้คุณสามารถทำการทดสอบล่วงหน้าได้ การทดสอบที่จำเป็นและตรวจสอบว่าคุณมีความขัดแย้งเรื่องปัจจัย Rh และความเสี่ยงในการแพร่โรคทางพันธุกรรมไปยังเด็กหรือไม่

จะหานักโลหิตวิทยาที่ดีในมอสโกได้อย่างไร?

มีนักโลหิตวิทยาที่มีคุณสมบัติไม่มากนักที่มีประสบการณ์กว้างขวางในมอสโก และทั้งหมดอยู่ในฐานข้อมูลของเรา บริการค้นหาแพทย์ของเราช่วยให้คุณทำความคุ้นเคยกับโปรไฟล์ของนักโลหิตวิทยาที่ดีที่สุดในมอสโก และเลือกผู้เชี่ยวชาญที่ตรงกับความต้องการของคุณทั้งหมด การใช้คุณสมบัติการจองการนัดหมายออนไลน์หรือการโทรศัพท์ปกติ คุณสามารถ... โดยเร็วที่สุดนัดพบนักโลหิตวิทยาที่ดี

โรคเลือดในเด็กและวัยรุ่นมีลักษณะหลายประการ สิ่งนี้ไม่เพียงเกี่ยวข้องกับขอบเขตของพารามิเตอร์ทางโลหิตวิทยาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงลักษณะทางระบาดวิทยาและการวินิจฉัยทางคลินิกด้วย นอกจากนี้ โรคเลือดบางชนิดที่เกิดขึ้นในผู้ใหญ่ (มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟไซติกเรื้อรัง) จะไม่เกิดขึ้น วัยเด็กและในทางกลับกัน สิ่งที่ถูกกำหนดทางพันธุกรรม (โรคโลหิตจางเพชร - แบล็คแฟน ฯลฯ ) จะปรากฏในวัยเด็ก ดังนั้นในปี พ.ศ. 2531 โลหิตวิทยาในเด็กจึงถูกกำหนดให้เป็นสาขาวิชาเฉพาะทางอย่างเป็นทางการ

ตรงกันข้ามกับโลหิตวิทยาทั่วไป พื้นฐานทางทฤษฎีคือหลักคำสอนเรื่องการสร้างเม็ดเลือดและการควบคุมของมัน โลหิตวิทยาในเด็กเป็นวิทยาศาสตร์ที่มีพื้นฐานอยู่บนการศึกษาการสร้างเซลล์ต้นกำเนิดของระบบเม็ดเลือดและระบบภูมิคุ้มกัน ซึ่งเชื่อมต่อกันทางจุลพยาธิวิทยาด้วยเซลล์ต้นกำเนิดเดี่ยว เส้นทางทั่วไป ของความแตกต่างและการย้ายถิ่น การศึกษารูปแบบการก่อตัว การทำงาน การแยกส่วนปลาย และการตายของเซลล์ โครงสร้างเซลล์ให้สภาวะสมดุลทางชีวเคมีและภูมิคุ้มกันและ การหายใจของเนื้อเยื่อ- ในการศึกษาความบกพร่องทางอณูชีววิทยาและพันธุกรรมในการทำงานของเซลล์เม็ดเลือดและ ระบบภูมิคุ้มกัน- ข้อบกพร่องเหล่านี้นำไปสู่การพัฒนาของภูมิคุ้มกันบกพร่อง เนื้องอกของระบบภูมิคุ้มกัน และการก่อตัวของโรคที่ได้มาของเลือดและระบบภูมิคุ้มกันในเด็กและวัยรุ่น

หนึ่งในคุณลักษณะของโลหิตวิทยาในเด็กคือการเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับเนื้องอกวิทยาในเด็กซึ่งใกล้เคียงกันมากจนเป็นไปไม่ได้ที่จะแยกพวกเขาออกจากกันในทางปฏิบัติ ดังนั้นในทางปฏิบัติในเด็ก ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก (เฉียบพลันและ มะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิด non-Hodgkin, Hodgkin lymphoma และ histiocytoses) คิดเป็นครึ่งหนึ่ง โรคมะเร็งวัยเด็ก.

การสร้างเม็ดเลือดแดงและการควบคุมในระยะตัวอ่อน ทารกในครรภ์ และทารกแรกเกิด มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญระหว่างการสร้างเม็ดเลือดแดงในตัวอ่อน ทารกในครรภ์ ทารกแรกเกิด และผู้ใหญ่ ตามลำดับเวลาการเปลี่ยนแปลงต่อไปนี้: สถานที่ผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงและคุณสมบัติของพวกมันประเภทของฮีโมโกลบินที่สังเคราะห์ (ตัวอ่อน, ทารกในครรภ์, ตัวเต็มวัย) เนื่องจากเลือดของทารกในครรภ์ได้รับออกซิเจนโดยการแพร่กระจายของ O2 จากเลือดของมารดา (CO2 จะถูกกำจัดออกไป กระบวนการย้อนกลับ) ซึ่งส่งผลให้เกิดภาวะขาดออกซิเจนในเลือดของทารกในครรภ์เมื่อเทียบกับการให้ออกซิเจนในผู้ใหญ่ pO2 ต่ำเป็นเรื่องปกติของชีวิตทารกในครรภ์ ซึ่งเริ่มต้นการปรับตัวของเม็ดเลือดแดงเพื่อเพิ่มการส่งและการดูดซึม O2

การผลิตเฮโมโกลบิน
ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนและทารกในครรภ์ การสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน (Hb) จะสลับตามลำดับจากตัวอ่อนไปเป็นทารกในครรภ์ไปเป็นตัวเต็มวัย

Hb แต่ละประเภทมีความแตกต่างกันในส่วนโกลบินของโมเลกุล สายโกลบินแรกสุดในเอ็มบริโอคือสาย ζ ซึ่งเป็นสายโซ่ประเภท α และสายโซ่ ε ซึ่งคล้ายกับสายโซ่ γ ในภายหลัง ฮีโมโกลบินหลักของตัวอ่อนที่มีอายุครรภ์ 5-6 สัปดาห์คือ Hb Gower 1 (ζ2ε2) Hb Gower 2 (α2ε2) ตรวจพบในเอ็มบริโอที่ตั้งครรภ์ 4 สัปดาห์ และไม่มีอยู่ในเอ็มบริโอที่มีอายุมากกว่า 13 สัปดาห์ Hb พอร์ตแลนด์ (ζ2, γ2) พบได้ในเอ็มบริโอระยะแรกๆ แต่ก็มีอยู่ในทารกแรกเกิดที่มีโฮโมไซกัส α-ธาลัสซีเมียด้วย การสังเคราะห์โซ่ ε- และ ζ จะค่อยๆ ลดลง ในขณะที่การสังเคราะห์โซ่ α- และ γ จะเพิ่มขึ้น ความก้าวหน้านี้เกิดขึ้นในช่วงเวลาที่ตับเข้ามาแทนที่ถุงไข่แดงซึ่งเป็นบริเวณหลักของการสร้างเม็ดเลือดแดง

Hb ของทารกในครรภ์ (HbF, α2γ2) ยังพบได้ในเอ็มบริโอระยะแรกๆ และเป็น Hb ที่สำคัญในชีวิตของเอ็มบริโอ คิดเป็น 90-95% ของปริมาณ Hb ทั้งหมดในทารกในครรภ์ จนถึงอายุครรภ์ 34-36 สัปดาห์ การสังเคราะห์ HbA สามารถตรวจพบได้ในเอ็มบริโอเมื่ออายุครรภ์ 9 สัปดาห์ ในเอ็มบริโอที่อายุครรภ์ 9 ถึง 21 สัปดาห์ ปริมาณ HbA จะเพิ่มขึ้นจาก 4 เป็น 13% ของจำนวน Hb ทั้งหมด หลังจากตั้งครรภ์ได้ 34-36 สัปดาห์ เปอร์เซ็นต์ของ HbA ยังคงเพิ่มขึ้น ในขณะที่เปอร์เซ็นต์ของ HbF จะลดลง ความเข้มข้นของ HbF ในเลือดจะลดลงหลังคลอดประมาณ 3% ต่อสัปดาห์ และโดยปกติอายุ 6 เดือนจะน้อยกว่า 2 ปี -3% ของจำนวน Hb ทั้งหมด

อัตราการลดลงของการผลิต Hb นี้มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับอายุครรภ์ของทารกแรกเกิด และดูเหมือนว่าจะไม่ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงของสภาพแวดล้อมและ pO2 ที่เกิดขึ้นระหว่างการคลอดบุตร

สัดส่วนที่เพิ่มขึ้นของ HbF ตั้งแต่แรกเกิดจะสังเกตได้ในทารกแรกเกิดที่มีอายุครรภ์น้อย (ก่อนกำหนด) เช่นเดียวกับในผู้ที่สัมผัสกับภาวะขาดออกซิเจนในมดลูกเรื้อรัง ระดับ HbF ที่ลดลงตั้งแต่แรกเกิดพบในทารกแรกเกิดที่มี trisomy 21

การควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดงของตัวอ่อนและทารกในครรภ์
สารควบคุมหลักของการสร้างเม็ดเลือดแดงในทุกขั้นตอนของการพัฒนาของตัวอ่อนและทารกในครรภ์คือ erintopoietin ระดับอีริโธรโพอิตินในเลือดของทารกในครรภ์สามารถวัดได้ภายในสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์ และการศึกษาส่วนใหญ่บ่งชี้ว่าระดับฮอร์โมนเพิ่มขึ้นอย่างค่อยเป็นค่อยไปเมื่อสิ้นสุดการตั้งครรภ์ควบคู่ไปกับการเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของ Hb สำหรับทารกในครรภ์ที่โตเต็มที่ ขีดจำกัดบนของระดับ erintopoietin ปกติก่อนคลอดคือประมาณ 50 mU/ml ในการตั้งครรภ์ที่ผิดปกติ อาจเกิดสถานการณ์หลายอย่างที่เกี่ยวข้อง ความอดอยากออกซิเจนทารกในครรภ์และส่งผลให้ระดับ erintopoietin ของทารกในครรภ์เพิ่มขึ้น สถานการณ์เหล่านี้รวมถึง: ความบกพร่องในการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์, ความดันโลหิตสูงของมารดา, ภาวะครรภ์เป็นพิษ, การสร้างภูมิคุ้มกันโรค Rh และโรคเบาหวาน

มีการควบคุมการผลิตเอรินโทโพอิตินในชีวิตของตัวอ่อนและทารกในครรภ์ ดังเช่นใน ชีวิตผู้ใหญ่, สถานะของออกซิเจนในเนื้อเยื่อ เอ็มบริโอและทารกในครรภ์สามารถชดเชยภาวะขาดออกซิเจนได้ด้วยการผลิตเอรินโตโพอิตินที่เพิ่มขึ้น การชดเชยจะเกิดขึ้นในสถานการณ์ที่สาเหตุของภาวะขาดออกซิเจนคือตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์ (โรคโลหิตจาง) รก (การไหลเวียนของออกซิเจนลดลง) หรือมารดา (โรคโลหิตจางหรือภาวะขาดออกซิเจนในเลือด) พบสาร Erintopoietin และเม็ดเลือดแดงในระดับสูง เลือดจากสายสะดือทารกในครรภ์ที่ได้รับภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรัง

ในระหว่างตั้งครรภ์ การไหลเวียนของเลือดของมารดาและทารกในครรภ์จะถูกแยกออกจากกันเกือบทั้งหมดทางกายวิภาค นอกจากนี้ยังใช้กับการสร้างเม็ดเลือดแดงทั้งการผลิตและการควบคุม ความสัมพันธ์ที่ต่ำระหว่างระดับฮอร์โมน Erintopoietin ของทารกในครรภ์และมารดาจึงเป็นข้อบ่งชี้ทางอ้อมว่าความเข้มข้นของ Erintopoietin ไม่สมดุลทั่วทั้งรกของมนุษย์ และฮอร์โมนข้ามผ่านไม่ได้เกิดขึ้น การขาดการเคลื่อนไหวของ erintopoietin ข้ามรกเป็นข้อกำหนดเบื้องต้นหลักสำหรับการใช้ erintopoietin ชนิดลูกผสมของมนุษย์ในการรักษาโรคโลหิตจางของการตั้งครรภ์

การสร้างเม็ดเลือดแดงในทารกแรกเกิด
ทารกแรกเกิดที่มีสุขภาพดีจะมีภาวะโพลีไซเธียมค่อนข้างมากตั้งแต่แรกเกิด โดยมีความเข้มข้นของ Hb ในเลือดจากสายสะดือโดยเฉลี่ย 168 กรัม/ลิตร ซึ่งอยู่ระหว่าง 137 ถึง 201 กรัม/ลิตร ความแปรผันเหล่านี้สะท้อนถึงเหตุการณ์ปริกำเนิด โดยเฉพาะภาวะขาดอากาศหายใจ รวมถึงการเคลื่อนตัวของเลือดจากรกไปยังทารกแรกเกิดหลังคลอด การหนีบสายสะดือล่าช้าสามารถเพิ่มปริมาณเลือดของทารกแรกเกิดได้มากถึง 55% ค่าของ Hb และฮีมาโตคริตเพิ่มขึ้นในช่วงสองสามชั่วโมงแรกของชีวิตเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของพลาสมาจากภายในหลอดเลือดไปยังพื้นที่นอกหลอดเลือด เนื้อหา Hb ใน เลือดดำในทารกแรกเกิด น้อยกว่า 145 กรัม/ลิตร และ/หรือระดับ Hb และฮีมาโตคริตลดลงอย่างมีนัยสำคัญในวันแรกของชีวิต ถือว่าผิดปกติ

ในทารกครบกำหนด ระดับฮีโมโกลบินจะค่อยๆ ลดลงจนถึงจุดต่ำสุดที่ 100–119 กรัม/ลิตรในช่วง 2–3 เดือนแรก จากนั้นจะเพิ่มขึ้นเป็นเฉลี่ย 125 กรัม/ลิตร ซึ่งคงอยู่ตลอดปีแรกของชีวิต ความเข้มข้นของฮีโมโกลบินที่ลดลงในช่วงเดือนแรกของชีวิตเด็กแสดงถึงสิ่งที่เรียกว่า "โรคโลหิตจางทางสรีรวิทยาของทารกแรกเกิด" และไม่ค่อยเกี่ยวข้องกับ อาการทางคลินิกภาวะขาดออกซิเจน ความเข้มข้นของ Hb ในเลือดจากสายสะดือของทารกคลอดก่อนกำหนดไม่แตกต่างอย่างมีนัยสำคัญจากความเข้มข้นของทารกครบกำหนด อย่างไรก็ตาม ระดับ Hb ที่ลดลงหลังคลอดในทารกคลอดก่อนกำหนดจะเกิดขึ้นเร็วกว่า รวดเร็วกว่า และมีขนาดใหญ่กว่า อัตราการลดลงและความเข้มข้นต่ำสุดมีความสัมพันธ์ผกผันกับอายุครรภ์

เซลล์เม็ดเลือดแดงในทารกแรกเกิดเป็นเซลล์แมคโครไซติกตั้งแต่แรกเกิด แต่ปริมาตรและเส้นผ่านศูนย์กลางของเซลล์โดยเฉลี่ยจะลดลงหลังจากสัปดาห์แรกของชีวิต โดยจะถึงค่าผู้ใหญ่ภายใน 9 สัปดาห์ รอยเปื้อนเลือดของทารกแรกเกิดเผยให้เห็น: เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีนิวเคลียสหลายเซลล์, เซลล์แมคโครไซติก, เซลล์นอร์โมโครมิก และโพลีโครเอเชีย แม้แต่ทารกแรกเกิดที่มีสุขภาพดีก็อาจประสบกับภาวะเม็ดเลือดแดงแตกและภาวะโปอิคิโลไซโตซิสได้ เซลล์เม็ดเลือดแดงจาก 3 ถึง 5% มีการแยกส่วนด้วยการก่อตัวของ "เป้าหมาย" และความผิดปกติของพื้นผิว

ระดับ เซรั่มเหล็กในเลือดจากสายสะดือของทารกแรกเกิดปกติเพิ่มขึ้น ความสามารถในการจับกับธาตุเหล็กโดยรวมของซีรั่มก็เพิ่มขึ้นในช่วงปีแรกของชีวิตเช่นกัน ความอิ่มตัวเฉลี่ยของ Transferrin ที่มีธาตุเหล็กลดลงจาก 67% ที่ 15 วันเป็น 23% ที่ 12 เดือน ระดับเฟอร์ริตินในซีรัมสูงตั้งแต่แรกเกิด (โดยมีค่าเฉลี่ย 160 ไมโครกรัม/ลิตร) เพิ่มขึ้นอีกในช่วงเดือนแรกของพัฒนาการ จากนั้นค่อยๆ ลดลงเหลือ 30 ไมโครกรัม/ลิตรเมื่ออายุ 12 เดือน

การควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดงของทารกแรกเกิด
อัตราการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงลดลงอย่างมากในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิต ระดับที่เพิ่มขึ้น erintopoietin พบได้ในเลือดจากสายสะดือตั้งแต่แรกเกิด แต่ในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิต ปริมาณฮอร์โมนจะลดลงอย่างรวดเร็วจนแทบจะวัดค่าไม่ได้ และค่อยๆ เพิ่มขึ้นหลังจากผ่านไป 6 วัน การลดลงครั้งแรกของการผลิตเอรินโทโพอิตินนี้สัมพันธ์กับความอิ่มตัวของออกซิเจน เลือดแดงและปอดซึ่งเอื้อต่อการนำส่ง O2 ไปยังเนื้อเยื่อ ในช่วงเดือนที่ 2 ของชีวิต มีความเข้มข้นของเอรินโทโพอิตินในซีรั่มเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญจนถึงระดับใกล้เคียงกับในผู้ใหญ่ที่ไม่เป็นโรคโลหิตจางซึ่งมาพร้อมกับจำนวนเรติคูโลไซต์ที่เพิ่มขึ้น . ระดับ Erintopoietin ในผู้ใหญ่มีความสัมพันธ์แบบผกผันกับความเข้มข้นของ Hb

ตามที่ระบุไว้แล้ว เริ่มตั้งแต่ช่วงปลายของทารกในครรภ์และในช่วงแรกของทารกแรกเกิด มีการสลับจากการสังเคราะห์ HbF เป็นการสังเคราะห์ HbA อย่างค่อยเป็นค่อยไป ไม่ทราบกลไกของสวิตช์นี้ แต่ erintopoietin ไปกระตุ้นการผลิต Hb ทั้งสอง เมื่อถึงเวลาเกิด 55 ถึง 65% ของการสังเคราะห์ทั้งหมดคือการสังเคราะห์ HbF หลังจากนั้นจะลดลงและหายไปภายใน 4-5 เดือนของชีวิต HbF มีความสัมพันธ์กับ O2 ต่ำกว่า HbA ดังนั้นจึงจับ O2 ได้แน่นกว่า ในช่วง 3 เดือนแรกของชีวิต เส้นกราฟการแยกตัวของ Hb-O2 จะค่อยๆ เลื่อนไปทางขวาไปยังตำแหน่งผู้ใหญ่ อันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนจากการสังเคราะห์ HbF ไปเป็นการสังเคราะห์ HbA ซึ่งจะช่วยอำนวยความสะดวกในการส่ง O2 ไปยังเนื้อเยื่อแม้จะมีระดับ Hb ต่ำก็ตาม ดังนั้นในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิต ภาวะโพลีไซเธเมียแบบสัมพัทธ์และการเปลี่ยนแปลงของกราฟการแยกตัวของ Hb-O2 ไปทางขวาทำให้มั่นใจได้ว่ามีปริมาณ O2 ไปยังเนื้อเยื่ออย่างเพียงพอ ซึ่งนำไปสู่การลดลงของการผลิตอีรินโทโพอิตินและเซลล์เม็ดเลือดแดงมากถึง 2 เดือนแห่งชีวิต

ทารกแรกเกิดที่มีข้อบกพร่องของหัวใจตัวเขียวแต่กำเนิดมี ระดับสูง erintopoietin ในซีรั่มในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิตซึ่งทำให้เกิดภาวะ polycythemia เนื่องจากการกระตุ้นการสร้างเม็ดเลือดแดง ข้อเท็จจริงนี้บ่งชี้ว่าภาวะขาดออกซิเจนที่เป็นพิษเป็นตัวกระตุ้นการผลิต erintopoietin และเม็ดเลือดแดงในช่วงอายุนี้ ภาวะโลหิตจางยังกระตุ้นการผลิตอีรินโทโพอิตินในช่วงเวลานี้ แม้ว่าระดับ Hb ที่การผลิตฮอร์โมนเพิ่มขึ้นอาจต่ำกว่าในช่วงอายุ 0 ถึง 3 เดือนเมื่อเทียบกับวัยผู้ใหญ่

ลักษณะของโรคโลหิตจางในเด็ก
ขีดจำกัดล่าง ระดับปกติ Hb คือ 145 กรัม/ลิตรในทารกแรกเกิด 110 กรัม/ลิตรในเด็กอายุต่ำกว่า 6 ปี และ 120 กรัม/ลิตรในเด็กอายุมากกว่า 6 ปี โรคโลหิตจางในเด็กส่วนใหญ่ไม่มีอาการและตรวจพบได้โดยการตรวจจับ ลดระดับ Hb ระหว่างการตรวจคัดกรองตามปกติ พบไม่บ่อยนักที่เด็กที่เป็นโรคโลหิตจางอาจมีหน้าซีด (มักมี Hb
ที่สุด สาเหตุทั่วไปโรคโลหิตจางชนิดไมโครไซติกในเด็กคือภาวะขาดธาตุเหล็ก ซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากปัจจัยทางโภชนาการ ในวัยรุ่น การพัฒนาบ่อยครั้งการขาดธาตุเหล็กสัมพันธ์กับการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็ว มวลกล้ามเนื้อในเด็กผู้ชายและจุดเริ่มต้น การทำงานของประจำเดือนในเด็กผู้หญิง ร่างกายของทารกแรกเกิดใช้ธาตุเหล็กจากแม่ในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต ดังนั้นการขาดธาตุเหล็กจึงพบได้น้อยมากในทารกครบกำหนดอายุต่ำกว่า 6 เดือน ในทารกแรกเกิดที่คลอดก่อนกำหนด การขาดธาตุเหล็กมักจะเกิดขึ้นเมื่อน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นสองเท่า

ดังนั้นเด็กปฐมวัยและวัยรุ่นจึงเป็นกลุ่มเสี่ยงหลักที่จำเป็นต้องมีการตรวจคัดกรอง Hb เป็นหลัก ภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กในเด็กสามารถรักษาได้ง่าย ๆ ด้วยอาหารเสริมธาตุเหล็ก ปริมาณธาตุเหล็กปกติคือ 3-6 มก./กก. ต่อวันสำหรับการรักษา และ 1-2 มก./กก. ต่อวันสำหรับการป้องกัน นอกจากนี้ การรักษาทันเวลา โรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กในเด็กจะช่วยป้องกันความบกพร่องทางสติปัญญาในอนาคต บ่อยครั้งที่เด็ก ๆ ประสบภาวะโลหิตจางจากโรคเรื้อรังซึ่งมักพบในผู้ที่ป่วยบ่อยและระยะยาวจากภูมิหลังของการติดเชื้อและ โรคไม่ติดต่อ- โดยทั่วไปน้อยกว่ามาก ธาลัสซีเมียและพิษจากสารตะกั่วสามารถทำให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดไมโครไซติกในเด็กได้

โรคโลหิตจางจากภาวะปกติมีสาเหตุหลายประการ ซึ่งมักทำให้การวินิจฉัยทำได้ยาก การกำหนดจำนวนเรติคูโลไซต์ช่วยในการ การวินิจฉัยแยกโรค: อย่างไรก็ตาม อาจจำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อแยกแยะภาวะโลหิตจางของโรคเรื้อรัง ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ข้อบกพร่องของเยื่อหุ้มเซลล์ และเอนไซม์ผิดปกติ (การขาดกลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสและไพรูเวตไคเนส) ในทารกแรกเกิดที่คลอดก่อนกำหนด โรคโลหิตจางประเภทหนึ่งคือภาวะโลหิตจางในช่วงต้นของการคลอดก่อนกำหนด ทารกแรกเกิดมี "เลือดแดง" ในระดับสูง และระดับฮีโมโกลบินในเลือดจากสายสะดือของทารกที่คลอดก่อนกำหนดก็ไม่แตกต่างจากเด็กที่ครบกำหนดคลอด

หลังคลอด ความเข้มข้นของฮีโมโกลบินจะลดลงอย่างรวดเร็วเหลือ 90-110 กรัม/ลิตร ในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิตหลังคลอด อย่างไรก็ตาม การลดลงของระดับฮีโมโกลบินในทารกคลอดก่อนกำหนดนั้นเกิดขึ้นเร็วและมีนัยสำคัญมากขึ้น โดยอยู่ที่ 70-90 กรัม/ลิตร หลังจากผ่านไป 2 เดือน ระดับฮีโมโกลบินในทารกคลอดก่อนกำหนดจะเริ่มสูงขึ้น และเมื่อผ่านไป 5 เดือน ระดับฮีโมโกลบินก็จะเท่ากับระดับฮีโมโกลบินในทารกครบกำหนด

ปัจจุบันได้รับการยอมรับถึงลักษณะทางพหุวิทยาแล้ว โรคโลหิตจางในช่วงต้นคลอดก่อนกำหนด ปัจจัยที่มีส่วนทำให้เกิดภาวะโลหิตจางในทารกคลอดก่อนกำหนด ปัจจัยที่สำคัญที่สุด ได้แก่ การลดลงของการสร้างเม็ดเลือดแดงเนื่องจากการผลิตอีริโธรปัวอิตินต่ำ ปริมาณเลือดหมุนเวียนที่เพิ่มขึ้น การลดลงของปริมาณธาตุเหล็กในร่างกาย การขาดธาตุเหล็ก กรดโฟลิคและวิตามินอี การสังเคราะห์ "การเปลี่ยน" จาก Hb ของทารกในครรภ์ไปเป็น HbA

จนกระทั่งเมื่อเร็ว ๆ นี้ ปัญหาของการรักษาโรคโลหิตจางในระยะเริ่มต้นของการคลอดก่อนกำหนดดูเหมือนจะค่อนข้างซับซ้อน การให้ธาตุเหล็ก กรดโฟลิก และวิตามินอีเสริมตั้งแต่เนิ่นๆ (ในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิต) ไม่ได้ป้องกันการเกิดภาวะโลหิตจาง การถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดงอาจทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนที่รุนแรง และการถ่ายเลือดในปริมาณเล็กน้อยซ้ำๆ ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับผู้บริจาคหลายราย เพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อและทำให้เกิดอาการแพ้ต่อร่างกายของเด็ก การเกิดขึ้นของ erintopoietin ของมนุษย์ชนิดรีคอมบิแนนท์ใน การปฏิบัติทางคลินิกปรับปรุงผลลัพธ์ของการรักษาโรคโลหิตจางก่อนกำหนดอย่างมีนัยสำคัญ

การใช้ rh-EPO ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพอย่างยิ่งและ อย่างปลอดภัยการรักษาโรคโลหิตจางในช่วงต้นของการคลอดก่อนกำหนด การให้ rh-EPO ในขนาด 600-750 IU/กก. ต่อสัปดาห์ ร่วมกับอาหารเสริมธาตุเหล็กจะมาพร้อมกับจำนวนเรติคูโลไซต์ที่เพิ่มขึ้นสองเท่าภายใน 10 วันนับจากเริ่มการรักษา ส่งผลให้อัตราการลดลงใน จำนวนเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบิน ฮีมาโตคริต และการรักษาเสถียรภาพของตัวบ่งชี้เหล่านี้หลังจาก 3-4 สัปดาห์ ในกรณีนี้จะไม่เกิดการยับยั้งการสังเคราะห์ erintopoietin ของเด็ก

โรคโลหิตจาง Macrocytic ไม่พบในเด็ก แต่อาจเกิดจากการขาดกรดโฟลิกและ/หรือวิตามินบี 12 ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ และโรคตับ รูปแบบของโรคโลหิตจางที่เป็นอันตรายในเด็กและเยาวชนคือ โรคที่หายากและแตกต่างจากโรคในผู้ใหญ่ตรงที่การหลั่งกรดในกระเพาะอาหารไม่บกพร่องและไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางจุลพยาธิวิทยา อาการจะรุนแรงในช่วงอายุ 9 เดือนถึง 5 ปี เมื่อโรคดำเนินไปจะมีอาการหงุดหงิด เบื่ออาหาร และ ความผิดปกติทางระบบประสาท- โรคโลหิตจางมีลักษณะเป็น macrocytosis และ macroovalocytosis ที่เด่นชัดของเม็ดเลือดแดง นิวโทรฟิลมีความแตกต่างกัน ขนาดใหญ่และไฮเปอร์เซกเมนต์

ระดับวิตามินบี 12 ในซีรั่มต่ำกว่า 100 พิโกกรัม/มล. (ปกติ 200-300 พิโกกรัม/มล.) ระดับธาตุเหล็กและกรดโฟลิกอยู่ในเกณฑ์ปกติหรือเพิ่มขึ้น ต่างจากผู้ใหญ่ ไม่สามารถตรวจพบแอนติบอดีที่มุ่งตรงต่อเซลล์ข้างขม่อมหรือปัจจัยภายในในเด็กได้ การตรวจชิ้นเนื้อในกระเพาะอาหารเผยให้เห็นเยื่อเมือกที่ไม่เปลี่ยนแปลง แต่ไม่มีกิจกรรมในการหลั่งในกระเพาะอาหาร ปัจจัยภายใน- หลังจาก การบริหารหลอดเลือดไซยาโนโคบาลามิน ปฏิกิริยาในเลือดจะเกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว การบำบัดแบบบำรุงรักษาเป็นสิ่งจำเป็นตลอดชีวิตของผู้ป่วย

รูปแบบที่หายากของโรคโลหิตจางที่กำหนดทางพันธุกรรมซึ่งตามกฎแล้วเกิดขึ้นในวัยเด็ก ได้แก่ โรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan, โรคโลหิตจาง Fanconi, โรคโลหิตจางทางพันธุกรรม spherocytic โรคโลหิตจาง hemolytic(โรค Minkowski-Choffard) ภาวะเซลล์ไข่รูปไข่ทางพันธุกรรม ฯลฯ

คุณสมบัติอายุของการถ่ายเลือดในเด็ก
ตัวบ่งชี้การแข็งตัวของเลือดส่วนใหญ่ในเด็กอายุ 1 ถึง 14 ปีไม่แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญจากกันรวมทั้งจากค่าของตัวบ่งชี้ที่เกี่ยวข้องในผู้ใหญ่ ในเด็กอายุต่ำกว่า 1 ปี ค่าบางอย่าง (เวลาการแข็งตัวของเลือด ปริมาณเกล็ดเลือด และดัชนีการกระตุ้นเกล็ดเลือด พารามิเตอร์จำนวนหนึ่งที่สะท้อนถึงคุณสมบัติห้ามเลือด ลิ่มเลือด) อาจแตกต่างจากเด็กโตเล็กน้อยซึ่งสะท้อนให้เห็น คุณสมบัติการทำงานระยะเวลาทารกแรกเกิด

เมื่อคลอดบุตรครบกำหนด เด็กที่มีสุขภาพดีเกิดขึ้น ระดับต่ำคอนแทคแฟคเตอร์ XII (Hageman) ถึง 0.33-0.73 U/ml การเข้าสู่วัยขั้นสูงจะเกิดขึ้นในช่วง 6-12 เดือนแรกของชีวิต ระดับของ Fletcher factor (prekallikrein) และ Fitzgerald-Floger factor (kininogen ที่มีน้ำหนักโมเลกุลสูง) ก็ลดลงเช่นกันเป็น 0.53-0.21 U/ml และ 0.3-0.78 U/ml ตามลำดับ เมื่อเปรียบเทียบกับเนื้อหาในเด็กปีแรกของปี ชีวิต (0.62-1.2 U/ml) และผู้ใหญ่ (0.5-1.36 U/ml) ปัจจัย XII-prekallikrein complex ซึ่งเป็นไคนิโนเจนที่มีน้ำหนักโมเลกุลสูงเป็นตัวกระตุ้นให้ระบบโปรตีโอไลติกในพลาสมาทั้งหมด ดังนั้นด้วยความบกพร่องทางพันธุกรรมของส่วนประกอบทั้งการแข็งตัวของเลือดและ กลไกภายในการกระตุ้นการละลายลิ่มเลือด

ในทางคลินิกสิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้จากแนวโน้มที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนจากลิ่มเลือดอุดตันกับภูมิหลังของอาการตกเลือด ระดับของปัจจัยในระยะสัมผัสของการแข็งตัวของเลือดจะเพิ่มขึ้นอย่างเข้มข้นที่สุดภายใน 6 เดือน โดยถึงค่าเฉลี่ยของแต่ละปัจจัยสูงถึง 0.7 U/ml และเมื่ออายุ 1 ปี เนื้อหาของปัจจัยเหล่านี้ก็ไม่แตกต่างจากใน เด็กโต เนื้อหาของปัจจัยที่ขึ้นอยู่กับวิตามินเคในทารกแรกเกิดครบกำหนดในวันแรกของชีวิตลดลง: ระดับของ prothrombin (II) คือ 0.37-0.59 U/ml, proconvertin (VII) - 0.47-0.85 U/ml , ปัจจัยคริสต์มาส (IX) - 0.34-0.75 U/ml, Stewart-Prower factor (X) - 0.26-0.54 U/ml ในวันต่อๆ ไปของชีวิต ความเข้มข้นของปัจจัยเหล่านี้จะลดลงจนถึงขั้นต่ำในวันที่ 2-3

coagulopathy ทางสรีรวิทยาจะหายไปโดยไม่มีการแก้ไขทางเภสัชวิทยาเป็นพิเศษภายใน 5-7 วัน ระดับของปัจจัย VII ภายในสิ้นสัปดาห์แรกของชีวิตถึง 0.62-1.16 U/ml เนื้อหาของปัจจัย II, IX, X จะเพิ่มขึ้นอย่างเข้มข้นที่สุดในช่วง 2-6 เดือนแรก โดยจะถึงระดับเฉลี่ย 0.7 U/ml ภายในหกเดือน และเมื่ออายุ 1 ปีจะแตกต่างจากเนื้อหาในเด็กโต ระดับความหดหู่ของปัจจัย II, IX, X และความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้น โรคเลือดออกทารกแรกเกิดในช่วงทารกแรกเกิดตอนต้นจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเด็กดูดนมแม่ตั้งแต่เนิ่นๆ (ใน 2-3 ชั่วโมงแรกหลังคลอด) เช่นเดียวกับการผูกสายสะดือล่าช้า “ ภาวะ hypocoagulation ทางสรีรวิทยา” ในสภาวะของการเกิดลิ่มเลือดอุดตันของหลอดเลือดสายสะดือนั้นมีลักษณะการปรับตัวเนื่องจากการเพิ่มขึ้นของกิจกรรมการแข็งตัวของเลือดจนถึงระดับของผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่สามารถนำไปสู่การพัฒนาของการเกิดลิ่มเลือดและการแพร่กระจายของอาการแข็งตัวของหลอดเลือดในหลอดเลือดแม้ในสถานการณ์ทางพยาธิวิทยาเล็กน้อย .

การป้องกันการเกิดก้อนลิ่มเลือดและการรักษาสถานะการรวมตัวของเลือดส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับระดับของ antithrombin III ซึ่งเป็นตัวยับยั้งการแข็งตัวของเลือดสากล ซึ่งคิดเป็นมากถึง 80% ของฤทธิ์ต้านการแข็งตัวของเลือดทั้งหมดในพลาสมา ในทารกแรกเกิดครบกำหนด ระดับของ antithrombin III แรกเกิดคือ 0.5-0.75 U/ml เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว 6 เดือนเป็น 0.94-1.14 U/ml ในช่วงต่อ ๆ มาเนื้อหาของ antithrombin III ยังคงเหมือนเดิมในผู้ใหญ่ ระดับของสารยับยั้งการแข็งตัวอื่นๆ - α2-macroglobulin (1.4 U/ml) และ α1-antitrypsin (0.93 U/ml) ตั้งแต่แรกเกิดเกือบจะเหมือนกับในผู้ใหญ่ 1.6 U/ml และ 1.0 U/ml ตามลำดับ ภายใน 6 เดือน เนื้อหาของ α2-มาโครโกลบูลิน เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วเป็น 1.9 U/ml และค่อยๆ ลดลงหนึ่งปีจนถึงระดับของเด็กโต มากกว่า เนื้อหาสูงเห็นได้ชัดว่าα2-macroglobulin ในเด็กในช่วงทารกแรกเกิดเป็นปฏิกิริยาชดเชยของร่างกายที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากลิ่มเลือดอุดตันเนื่องจากการขาด antithrombin III สัมพัทธ์

นี่คือการยืนยันโดยเพิ่มเติม เพิ่มขึ้นอย่างมากระดับของสารยับยั้ง (α2-MG และ α1-AT) เปรียบเทียบกับการเปลี่ยนแปลงของกิจกรรม antithrombin III ในกลุ่มอาการ DIC กึ่งเฉียบพลันในเด็กในวัยเดียวกันที่มีโรคหนองอักเสบ

ตัวบ่งชี้ลักษณะโครงสร้างของก้อนเลือด, ตัวบ่งชี้ห้ามเลือดทั่วไป, การหดตัวของก้อนและดัชนีการกระตุ้นเกล็ดเลือดในทารกแรกเกิดในสัปดาห์แรกและเดือนแรกของชีวิตต่ำกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับตัวบ่งชี้เดียวกันในเด็กที่มีอายุมากกว่าหนึ่งปี คุณสมบัตินี้ระยะทารกแรกเกิดเป็นสาเหตุหนึ่งที่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางเลือดออกในผู้ป่วย อายุยังน้อย- นอกจากนี้เนื่องจากการก่อตัวของก้อนที่มีข้อบกพร่องห้ามเลือดอัตราการละลายลิ่มเลือดที่เกิดขึ้นเองจะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วซึ่งไม่สอดคล้องกับสถานะของระบบพลาสมิน

เนื้อหาของ plasminogen และ α2-antiplasmin ณ เวลาแรกเกิดมีค่าน้อยที่สุด ในขณะที่กิจกรรมของ plasminogen ในเนื้อเยื่อจะสูงที่สุด ในช่วงเวลานี้ ระดับของตัวยับยั้งการกระตุ้นเนื้อเยื่อ plasminogen จะเป็นสองเท่าของผู้ใหญ่ เมื่ออายุครบหนึ่งปี เนื้อหาของพลาสมิโนเจนจะเพิ่มขึ้นเป็น 1 U/ml ควบคู่ไปกับการเพิ่มขึ้นของระดับ α2-anti-plasmin เป็น 1.2 U/ml เมื่อเทียบกับพื้นหลังของเนื้อหาของตัวกระตุ้นพลาสมิโนเจนในเนื้อเยื่อที่ลดลง การกระตุ้นการละลายลิ่มเลือดในทารกแรกเกิดจะเด่นชัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงนาทีแรกของชีวิตซึ่งสัมพันธ์กับการเข้าสู่กระแสเลือดจากปอดเมื่อเริ่มหายใจ ปริมาณมากตัวกระตุ้นพลาสมิโนเจน กระบวนการนี้เด่นชัดที่สุดเมื่อมีการผูกสายสะดือล่าช้า (นานถึง 5 นาที) ดังนั้นในวันแรกหลังการคลอดบุตร ระบบการป้องกันทางโลหิตวิทยาจะถูกกำหนดโดยกระบวนการปรับตัวของทารกแรกเกิด

ฮีโมฟีเลีย
ฮีโมฟีเลียหมายถึง coagulopathies ที่มีการละเมิดการแข็งตัวของเลือดโดยตรงซึ่งมีลักษณะของความไม่แน่นอนของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอย่างใดอย่างหนึ่ง มีโรคฮีโมฟีเลียเอ (ฮีโมฟีเลียคลาสสิก) ซึ่งเกิดจากการขาดแฟกเตอร์ VIII antihemophilic globulin และฮีโมฟีเลียบี (โรคคริสต์มาส) ที่เกี่ยวข้องกับการขาดแฟกเตอร์ IX ความถี่ของโรคฮีโมฟีเลียเอคือ 70-80% และฮีโมฟีเลียบีคือ 6-13% การขาดปัจจัยการแข็งตัวทั้งสองนี้คิดเป็น 96-98% ของการแข็งตัวของเลือดทางพันธุกรรมทั้งหมด จาก 0.3 ถึง 1.5% มีการขาดปัจจัย VII - proconvertin, XI - สารตั้งต้นในพลาสมาของ thromboplastin, X - Stewart-Prower

เกี่ยวกับความจริงที่ว่าโรคฮีโมฟีเลีย โรคทางพันธุกรรมเป็นที่รู้จักในคริสตศตวรรษที่ 5 จ. ถึงอย่างนั้นพวกเขาก็รู้เกี่ยวกับผู้หญิงที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียให้ลูกชาย ตัวนำเพศหญิงสามารถถ่ายทอดโรคฮีโมฟีเลียได้ไม่เพียงแต่กับลูก ๆ ของพวกเขาเท่านั้น แต่ยังส่งผ่านลูกสาว-ตัวนำไปยังหลาน ๆ เหลนและลูกหลานในภายหลังด้วยเหตุนี้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคฮีโมฟีเลียใน ภาพทางคลินิกไม่ได้รับการยอมรับเสมอไป ความถี่ของโรคฮีโมฟีเลียใน ประเทศต่างๆอยู่ระหว่าง 6.6 ถึง 18 ต่อประชากรชาย 100,000 คน ยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์ปัจจัย VIII และ IX จะถูกแปลบนโครโมโซม X ของยีนที่กำหนดการสังเคราะห์ทางชีวภาพของปัจจัยต้านฮีโมฟิลิก ยีนนี้เป็นยีนด้อย

ตัวนำโรค - ตามกฎแล้วผู้หญิงที่มีโครโมโซม X ปกติตัวที่สองไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากเลือดออกเนื่องจากกิจกรรมของโครโมโซมทางพยาธิวิทยาถูกปกปิดโดยยีนเด่นที่อยู่ในโครโมโซมที่มีสุขภาพดี ในผู้ชายโรคนี้แสดงออกเนื่องจากโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบไม่มียีนที่กำหนดการสังเคราะห์ทางชีวภาพของปัจจัย VIII และ IX รวมถึงในโครโมโซม Y อย่างไรก็ตาม กิจกรรมของปัจจัย VIII ในตัวนำเพศหญิงจะลดลงครึ่งหนึ่งเมื่อเทียบกับค่าปกติ และอาจมีเลือดออกระหว่างการคลอดบุตร ระหว่างการผ่าตัด และการบาดเจ็บ ในสตรีที่เป็นโฮโมไซกัส จะเกิดโรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรงอย่างเปิดเผย

ฮีโมฟีเลียอาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงปัจจัยการแข็งตัวของเลือดทั้งในเชิงปริมาณและเชิงคุณภาพ มีรูปแบบของโรคทางพันธุกรรมและเกิดขึ้นเองโดยรูปแบบหลังเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เพิ่งเกิดขึ้น เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าการกลายพันธุ์ระหว่างการสร้างสเปิร์มนั้นสูงกว่าในระหว่างการสร้างสเปิร์มถึง 30 เท่า ดังนั้นการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม X อาจมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในตัวพ่อมากกว่าในแม่ ยีนฮีโมฟีเลีย ซี จับจ้องอยู่ที่โครโมโซม Y โรคนี้เป็นออโตโซม ส่งผลกระทบต่อเด็กหญิงและเด็กชาย และเกิดขึ้นในรูปแบบเฮเทอโรและโฮโมไซกัส รูปแบบโฮโมไซกัสนั้นยาก

ขึ้นอยู่กับ หลักสูตรทางคลินิกโรคนี้มีสามรูปแบบดังต่อไปนี้
1. รูปแบบแฝง - เลือดออกเกิดขึ้นเฉพาะกับอาการบาดเจ็บสาหัสและขนาดใหญ่เท่านั้น การแทรกแซงการผ่าตัดและไม่ใช่ในทุกกรณี หากไม่มีสถานการณ์เหล่านี้บุคคลอาจไม่สงสัยว่าเป็นโรคนี้ด้วยซ้ำ
2. รูปแบบที่ไม่รุนแรง - ตามกฎแล้วไม่มีอาการตกเลือด เลือดออกอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการบาดเจ็บหรือการผ่าตัด
3. รูปแบบของโรคที่รุนแรงมีความคล้ายคลึงกับฮีโมฟีเลียเอ. มีเลือดออกตามธรรมชาติปานกลางจากเยื่อเมือกของช่องปากและโพรงจมูก บางครั้งเมื่อไหร่ อิทธิพลของแสงมีรอยฟกช้ำและเลือดคั่งไม่เพียงพอในเด็กผู้หญิงบางคนอาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันได้ วัยแรกรุ่นได้รับการสังเกต ภาวะ menorrhagia มากมายซึ่งจะลดลงตามอายุ

การเกิดโรค- การพัฒนาเลือดออกเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดเนื่องจากการขาดปัจจัย VIII, IX หรือ XI (สารตั้งต้นในพลาสมาของ thromboplastin)

ภาพทางคลินิก- ฮีโมฟีเลียมีลักษณะเป็นเลือดออกซ้ำๆ และ ภูมิไวเกินการบาดเจ็บ ฮีโมฟีเลียมีลักษณะเฉพาะโดยส่วนใหญ่เป็นเลือดออกประเภทห้อ - เลือดคั่งในกล้ามเนื้อขนาดใหญ่, เลือดออกในกล้ามเนื้อ, การตกเลือดเฉียบพลันซ้ำ ๆ ในข้อต่อซึ่งเกิดโรคข้ออักเสบเรื้อรัง สังเกต ลักษณะอายุธรรมชาติของการตกเลือด ดังนั้นทารกแรกเกิดจึงมีกะโหลกศีรษะที่กว้างขวาง มีเลือดออกช้าจากสายสะดือ ตกเลือดใต้ผิวหนังและในผิวหนัง เด็กส่วนใหญ่ไม่มีอาการตกเลือดจนกว่าจะเริ่มคลานและเดินได้ การฉีดวัคซีนในปีแรกของชีวิตก็ไม่ได้ไม่มีเลือดออกเช่นกัน ในระหว่างการงอกของฟันจะสังเกตเห็นว่ามีเลือดออกจากเบ้าฟันที่ถอนออกในเด็กที่ป่วย หลังจากผ่านไป 3 ปี อาการตกเลือดจะปรากฏตามข้อต่อต่างๆ

เลือดออกในฮีโมฟีเลียสามารถยืดเยื้อได้ ห้อใต้ผิวหนังก่อตัวเป็น "เนื้องอก" ที่ไม่เจ็บปวดในขนาดต่าง ๆ ซึ่งใช้เวลานานในการแก้ไข (สูงสุด 2 เดือน) โดยมีการบานตั้งแต่สีฟ้าม่วงไปจนถึงสีเหลือง เลือดออกทางผิวหนังอาจใช้เวลานานถึง 16 วันหรือมากกว่านั้น เลือดออกจากเยื่อเมือกเกิดขึ้นใน 3/4 ของผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย ที่สุด มีเลือดออกบ่อยจากจมูกและเหงือก

มีเลือดออกจาก ระบบทางเดินอาหารเกิดขึ้นจากการบาดเจ็บที่ช่องท้อง (ถ้ามี) นิ่วในไตอาจเกิดภาวะเลือดออกในไตได้เอง

เลือดคั่งในกล้ามเนื้อเกิดขึ้นหลังรอยฟกช้ำและมักพบในโรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรง พวกเขาสามารถเกิดขึ้นอีกทุกปีในบริเวณเดียวกัน ร่วมกับมีไข้ ไม่สบายตัว ดีซ่าน urobilinuria และโรคโลหิตจาง การฟกช้ำที่ตาอาจทำให้เกิดเลือดออกในวงรีโทรออร์บิทัล โพรพโทซิส การกดทับของเส้นประสาท และตาบอด

รอยโรคที่พบบ่อยที่สุดคือความเสียหายที่ข้อต่อซึ่งคลาสสิกต้องผ่านขั้นตอนหนึ่ง: hemarthrosis - hemartritis - ankylosis การตกเลือดในข้อต่อนั้นเกิดจากการเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วของปริมาตรของข้อต่อ (โดยปกติคือข้อเข่า) การคลำของข้อต่อนั้นไม่เจ็บปวด แต่เมื่อมีเลือดออกมากทำให้เกิดความตึงเครียดในแคปซูลข้อต่อ ความเจ็บปวดอย่างรุนแรงการเคลื่อนไหวจะยากขึ้น ขาจะเข้ารับตำแหน่งที่โค้งงอมากขึ้น เมื่อเลือดถูกดูดซึม อุณหภูมิอาจเพิ่มขึ้นและอัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดงอาจเพิ่มขึ้น

ในกรณีที่กำเริบของโรคกระดูกพรุนจะถูกบันทึกไว้บนภาพเอ็กซ์เรย์ พื้นผิวข้อต่อเนื่องจากการรูปลอก การพัฒนาแบบย้อนกลับ hemarthrosis เกิดขึ้นในสัปดาห์ที่ 2-3 นี่เป็นสัญญาณแรกและสัญญาณเดียวของโรคฮีโมฟีเลีย เลือดที่ไหลเข้าไปในช่องข้อต่อสามารถแก้ไขได้อย่างสมบูรณ์โดยไม่มีผลตกค้าง แต่การตกเลือดซ้ำๆ ในข้อต่อเดียวกันจะทำให้การทำงานของข้อต่อหยุดชะงัก

โรคริดสีดวงทวาร - การเพิ่มการอักเสบของเยื่อหุ้มไขข้อไปสู่การตกเลือดในข้อต่อ - นำไปสู่กระบวนการเรื้อรังในข้อต่อที่ยังคงบวมและไม่ลดปริมาตร

การรักษาโรคฮีโมฟีเลียประกอบด้วยการแทนที่ปัจจัยที่ไม่เพียงพอรวมถึงการขจัดผลที่ตามมาของการตกเลือดโดยส่วนใหญ่อยู่ในข้อต่อ

วิธีการรักษาโรคฮีโมฟีเลียสมัยใหม่คือ:
1) วิธีการป้องกัน
2) การรักษาเมื่อมีเลือดออก เป้า วิธีการป้องกัน- รักษากิจกรรมของปัจจัยการขาดไว้ที่ระดับ 5% ของบรรทัดฐานซึ่งช่วยให้คุณหลีกเลี่ยงการตกเลือดในข้อต่อ การรักษามักเริ่มระหว่างอายุ 1 ถึง 2 ปีก่อนหรือหลังการมีเลือดออกครั้งแรก ระยะเวลา การรักษาเชิงป้องกัน- ตลอดชีวิต ภายใต้เงื่อนไขนี้ เด็กจะไม่ได้รับความเสียหายต่อระบบกล้ามเนื้อและกระดูก สามารถปรับตัวเข้าสังคมได้ และสามารถเล่นกีฬาได้

ยาสำหรับ การบำบัดทดแทนฮีโมฟีเลียแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม: กลุ่มที่ได้รับจากพลาสมาของผู้บริจาคและกลุ่มที่ได้รับโดยใช้เทคโนโลยีรีคอมบิแนนท์ดีเอ็นเอ ข้อดีของปัจจัยรีคอมบิแนนท์คือ: ความเป็นอิสระจากการผลิต พลาสมาของผู้บริจาค, กิจกรรมที่มีความจำเพาะสูง, ความปลอดภัยของไวรัสอย่างแน่นอน ปริมาณที่แนะนำของปัจจัยการแข็งตัวในบางกรณีจะแตกต่างกันและคำนวณโดยคำนึงถึงน้ำหนักตัวของเด็ก กิจกรรมเฉพาะของยา และระยะของโรค

โรคหลอดเลือดตีบ
vasculitis ริดสีดวงทวาร - microthrombovasculitis ภูมิคุ้มกันริดสีดวงทวารหรือ (โรค Henoch-Schönlein) - ที่พบบ่อยที่สุด โรคเลือดออกในวัยเด็ก มันขึ้นอยู่กับ microthrombovasculitis หลายอันที่ส่งผลกระทบต่อหลอดเลือดของผิวหนังและ อวัยวะภายใน(เส้นเลือดฝอย, หลอดเลือดแดง, venules) เด็กอายุ 2 ถึง 8 ปีมักได้รับผลกระทบ โดยมีอุบัติการณ์อยู่ที่ 25 ต่อเด็ก 10,000 คน

Hemorrhagic vasculitis เป็นโรค polyetiological ซึ่งการพัฒนาได้รับการอำนวยความสะดวกโดยปัจจัยภูมิแพ้: Streptococcal และระบบทางเดินหายใจ การติดเชื้อไวรัสซึ่งเห็นได้ชัดว่าสัมพันธ์กับอุบัติการณ์การเจ็บป่วยที่ใหญ่ที่สุดในช่วงฤดูหนาว เช่นเดียวกับการฉีดวัคซีน อาหาร และ แพ้ยา- ปัจจัยทั้งหมดเหล่านี้ทำหน้าที่เป็นแอนติเจนที่มีส่วนร่วมในการก่อตัวของส่วนแอนติเจนของแอนติเจนและแอนติบอดีที่ซับซ้อน

การเกิดโรค ขณะนี้ยังไม่มีหลักฐานที่น่าเชื่อถือว่า vasculitis ริดสีดวงทวาร - โรคแพ้ภูมิตัวเอง- แอนติเจน ของต้นกำเนิดต่างๆและปฏิกิริยาแอนติเจน-แอนติบอดีที่ไม่จำเพาะมีผลกระทบที่สร้างความเสียหายต่อเส้นเลือดฝอย หลอดเลือดแดง และหลอดเลือดดำ ยิ่งไปกว่านั้น คอมเพล็กซ์แอนติเจนและแอนติบอดีดังที่ทราบกันดีว่าถูกตกตะกอนและกำจัดออกจากกระแสเลือดโดยเซลล์ phagocytic คอมเพล็กซ์ภูมิคุ้มกันที่ละลายน้ำได้หรือหมุนเวียนนั้นเกิดขึ้นเมื่อแอนติเจนมีอิทธิพลเหนือแอนติบอดีในปริมาณที่มีนัยสำคัญ มันเป็นคอมเพล็กซ์ภูมิคุ้มกันที่ไหลเวียนและการเสริมที่กระตุ้นโดยพวกมันที่ทำให้เกิด vasculitis ที่มีเนื้อร้าย fibrinoid, อาการบวมน้ำที่ perivascular, การปิดล้อมของจุลภาค, การแทรกซึมของเม็ดเลือดขาว, อาการตกเลือด และ การเปลี่ยนแปลง dystrophicในแผลจนถึงเนื้อร้าย

พื้นผิวที่เสียหายของผนังหลอดเลือดจะเริ่มต้นกระบวนการสร้างลิ่มเลือดในหลอดเลือด เมื่อได้รับความเสียหาย องค์ประกอบโครงสร้างของผนังหลอดเลือดจะเริ่มส่งเสริมการยึดเกาะของเกล็ดเลือดและกระตุ้นปฏิกิริยาการปลดปล่อยจากสิ่งเหล่านี้ ปัจจัยภายนอกการรวมตัวมีส่วนร่วมในการรวมตัวของเกล็ดเลือดและเปิดใช้งานขั้นตอนการสัมผัสของกระบวนการแข็งตัวของเลือด ปัจจัยที่ทำให้ไฟบรินคงตัวของผนังหลอดเลือดส่งเสริมการก่อตัวของไฟบรินขั้นสุดท้าย Microthrombovasculitis เกิดขึ้นพร้อมกับการแข็งตัวของเลือดมากเกินไปซึ่งมีอิทธิพลเหนือทุกระยะของโรค

พร้อมด้วยสารแอนติเจน-แอนติบอดี้เชิงซ้อนพร้อมเสริมที่ผนัง หลอดเลือดได้รับผลกระทบจากฮีสตามีนและสารคล้ายฮิสตามีนที่สะสมอยู่ในเลือดของผู้ป่วยมากเกินไป กลไกของหลอดเลือดที่เอื้อต่อการพัฒนาของการเกิดลิ่มเลือดอุดตันเป็นสิ่งสำคัญ

ภาพทางคลินิก- โรคเลือดออกชนิดนี้มีลักษณะเป็นเลือดออกชนิด vasculitic purpuric มากที่สุด การสำแดงบ่อยครั้งตกเลือดบนผิวหนัง (ซินโดรมผิวหนัง); องค์ประกอบของผื่นจะยกขึ้นเล็กน้อยและแบ่งเขตอย่างเคร่งครัดอย่าหายไปพร้อมกับความกดดัน สำหรับเด็ก นอกจากผื่นแล้ว angioedema ยังเกิดขึ้นที่มือและเท้า ริมฝีปาก หู บริเวณรอบดวงตา และหนังศีรษะ

ผื่นอาจมาพร้อมกับโรคข้ออักเสบ - โรคผิวหนังและข้อ ในกรณีนี้จะมีอาการบวมบริเวณนั้น ข้อต่อขนาดใหญ่(โดยเฉพาะอย่างยิ่งมักที่หัวเข่าและข้อเท้า) ซึ่งมาพร้อมกับความเจ็บปวดเมื่อบินซึ่งมีความรุนแรงต่างกัน อาการท้องสามารถปรากฏบนพื้นหลังของผิวหนังหรือโรคข้อผิวหนัง แต่ไม่ค่อยเกิดขึ้นมาก่อนโดยแสดงอาการแยกออกมาเป็นอาการตกเลือดในผนังลำไส้หรือเยื่อบุช่องท้อง, อาการบวมน้ำและดายสกินของระบบทางเดินอาหาร อาการปวดท้องอาจเกิดขึ้นซ้ำหลายวัน หลายวัน หนึ่งสัปดาห์ หรือมากกว่านั้น กลุ่มอาการมักมาพร้อมกับไข้การเพิ่มจำนวนเม็ดเลือดขาวในเลือดส่วนปลายและอัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นด้วย การสูญเสียเลือดจำนวนมากอาจเกิดภาวะโลหิตจางและการล่มสลาย hemostasiogram เผยให้เห็นภาวะไขมันในเลือดสูงและการแข็งตัวของเลือดมากเกินไป

อาการทางคลินิก โรคไต- นี่เป็นโรคไตอักเสบเฉียบพลันที่เกิดขึ้นกับพื้นหลังของผิวหนัง ผิวหนัง-ข้อ หรืออาการอื่น ๆ ความเสียหายของไตยังสามารถเกิดขึ้นได้ตามประเภท ไตอักเสบเรื้อรัง- ไม่ว่าในกรณีใด จะสังเกตพบภาวะเลือดคั่งในเลือดระดับไมโครและระดับมหภาค โปรตีนในปัสสาวะ และทรงกระบอก ความดันโลหิตสูงหลอดเลือดแดงโรคไตอักเสบรูปแบบนี้ไม่ค่อยพบในเด็ก บางครั้งก็พัฒนาขึ้น โรคไต- ตัวแปรที่หายากของหลักสูตร vasculitis ริดสีดวงทวารคือ carditis และความผิดปกติทางระบบประสาท

การวินิจฉัย- นอกเหนือจากประวัติทางการแพทย์และการกำหนดเลือดออกประเภท vasculitic purpuric แล้ว การวินิจฉัยจะเสร็จสิ้นโดยการศึกษา hemogram และ hemostasiogram เลือดส่วนปลายมีลักษณะเป็นภาวะไขมันในเลือดสูง, เม็ดเลือดขาวที่มี eosinophilia

hemostasiogram ถูกครอบงำโดยสถานะของการแข็งตัวของเลือดมากเกินไปซึ่งเป็นปัจจัยที่ก่อให้เกิดโรคหลักซึ่งคุณสมบัติในการต้านการแข็งตัวของเลือดลดลงอย่างมีนัยสำคัญการลดเวลาของ thrombin การวางตัวเป็นกลางแบบเร่ง (หรือการไม่ทำงาน) ของเฮปารินที่เพิ่มจากภายนอก - เพิ่มความทนทานต่อพลาสมา เฮปาริน

ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดมีประสบการณ์ในการยับยั้งระบบละลายลิ่มเลือด: เปอร์เซ็นต์ของการละลายลิ่มเลือดที่เกิดขึ้นเองในระดับต่ำ และยังมีความหนาแน่นของลิ่มเลือดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญอีกด้วย การทำ hemostasiogram ประเภทนี้ถือเป็นลักษณะของระยะการแข็งตัวของเลือดมากเกินไปของกลุ่มอาการ DIC การศึกษาต่อไปนี้มีความสำคัญในการประเมินความรุนแรงและแนวทางของกระบวนการ
1. ปริมาณ von Willebrand ปัจจัยเนื้อหาในพลาสมา ระดับของมันเพิ่มขึ้นตามธรรมชาติใน vasculitis ริดสีดวงทวาร (1.5-3.0 เท่า) ระดับของการเพิ่มขึ้นสอดคล้องกับความรุนแรงและความชุกของความเสียหายของ microvascular (โปรดจำไว้ว่า endothelium ของหลอดเลือดเป็นสถานที่เดียวในการสังเคราะห์ปัจจัย von Willebrand)
2. การกำหนดเนื้อหาของคอมเพล็กซ์ภูมิคุ้มกันหมุนเวียนในพลาสมายืนยันความเชื่อมโยงของโรคกับกลไกพื้นฐานนี้ ใน vasculitis ริดสีดวงทวารระดับของสารเชิงซ้อนเหล่านี้ในพลาสมามักจะเพิ่มขึ้น
3. Hyperfibrinogenemia ระดับพลาสมาที่เพิ่มขึ้นของα2-และγ-globulins รวมถึงα1-acid glycoprotein สะท้อนถึงความรุนแรงและความรุนแรงของโรค
4. การกำหนด antithrombin III และระดับความต้านทานของเฮปารินในพลาสมาเป็นสิ่งสำคัญในการเลือกปริมาณโซเดียมเฮปารินที่ต้องการและกำจัดโปรตีน "ระยะเฉียบพลัน" ออกจากเลือดของผู้ป่วย5. เพื่อประเมินกิจกรรม กระบวนการอักเสบการศึกษาโปรตีนระยะเฉียบพลัน (C-reactive, α1-glycoprotein, fibrinogen) และระดับการกระตุ้นการทำงานของโมโนไซต์นั้นมีประโยชน์มีคุณค่า

การรักษา- กำหนดโดยกลไกการพัฒนาของ vasculitis ริดสีดวงทวารที่ทราบจะต้องซับซ้อนและเป็นรายบุคคล มีการบำบัดขั้นพื้นฐาน ทางเลือก และตามอาการ การบำบัดขั้นพื้นฐานประกอบด้วย: การจำกัดกิจกรรมและการสั่งอาหาร การใช้สารต้านเกล็ดเลือดและสารกันเลือดแข็ง สารเอนเทอโรซอร์เบนท์และ ยาแก้แพ้; การบำบัดด้วยการแช่; สารต้านเชื้อแบคทีเรีย- การบำบัดด้วยเพรดนิโซน

การบำบัดตามอาการ: antispasmodics และยาแก้ปวด; การรักษา พยาธิวิทยาร่วมกัน- การปรับโครงสร้างองค์กร การติดเชื้อเรื้อรัง- เด็กที่เป็นโรคหลอดเลือดอักเสบจำเป็นต้องได้รับการฟื้นฟูและ การสังเกตร้านขายยาในช่วงหนึ่งปี

โรคร้ายของระบบเลือดและภูมิคุ้มกันในเด็ก
ในบรรดาเนื้องอกมะเร็งในเด็ก 34% เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว, โรค myeloproliferative และ myelodysplastic ที่พบบ่อยที่สุดคือ: มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟบลาสติกเฉียบพลัน - เด็ก 35-40 คนต่อประชากรเด็ก 1 ล้านคน; มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน myeloblastic - เด็ก 7 คนต่อ 1 ล้านคน โรค myeloproliferative เรื้อรัง - 1.2-1.7 ต่อเด็ก 1 ล้านคน myelodysplastic syndrome อยู่ที่ 1.4 ต่อเด็ก 1 ล้านคน มะเร็งต่อมน้ำเหลืองส่งผลกระทบต่อเด็ก 6 ถึง 9 คนต่อเด็ก 1 ล้านคนทุกปี

โครงสร้างการเจ็บป่วยมีคุณสมบัติที่เกี่ยวข้องกับอายุ: กลุ่มอาการ myelodysplastic มีจุดสูงสุดในเด็กในปีแรกของชีวิตในวัยรุ่นสัดส่วนของมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันลดลง แต่สัดส่วนของมะเร็งต่อมน้ำเหลืองเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

อัตราการรอดชีวิตของเด็กที่มีเนื้องอกมะเร็งตามทะเบียนมะเร็งในดินแดนนั้นแตกต่างกันอย่างมาก: อัตราการรอดชีวิตของเด็กที่เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟบลาสติกเฉียบพลันคือ 75-80% โดยมีมะเร็งต่อมน้ำเหลือง - 80-86% อัตราการเสียชีวิตจากเม็ดเลือดแดงอายุ 0-14 ปีคือ 16.3 ต่อ เด็ก 1 ล้านคน และ V กลุ่มอายุ 1-4 ปี - 17.5 ต่อเด็ก 1 ล้านคน อัตราการเสียชีวิตสูงสุดจากมะเร็งต่อมน้ำเหลือง (5 ต่อ 1 ล้านคน) เกิดขึ้นในวัยรุ่นอายุ 15-17 ปี

การวินิจฉัยโรคขึ้นอยู่กับความทรงจำ การตรวจร่างกาย และชุดพารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการ:
1) การวิเคราะห์ทั่วไปเลือด;
2) การวิเคราะห์ทางชีวเคมีเลือด;
3) อัลตราซาวนด์ ช่องท้อง;
4) เอ็กซ์เรย์หน้าอก;
5) คลื่นไฟฟ้าหัวใจ, การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ;
6) การตรวจโดยจักษุแพทย์และแพทย์หู คอ จมูก
7) การเจาะกระดูกสันหลัง;
8) ไมอีโลแกรม

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการประเมินสารตั้งต้นของเนื้องอกในไขกระดูกและน้ำไขสันหลังต่อไปนี้
1. การตรวจทางเซลล์วิทยา
2. การศึกษาไซโตเคมี
3. อิมมูโนฟีโนไทป์ (ช่วยให้เราสามารถระบุกลุ่มย่อยของมะเร็งเม็ดเลือดขาวที่มีพฤติกรรมทางคลินิกที่แตกต่างกัน ระบุสัญญาณการพยากรณ์โรคจำนวนหนึ่งในระหว่างระยะของโรค และช่วยให้เราสามารถตั้งโปรแกรมความเข้มข้นของการรักษาได้)
4. วิธีไซโตเจเนติกส์และอณูพันธุศาสตร์

วิธีการดังกล่าวช่วยให้เราประเมินสถานะของเครื่องมือโครโมโซมและเข้าใจพื้นฐานของการเปลี่ยนแปลงที่ร้ายแรงได้ โครโมโซมฟิลาเดลเฟีย (Ph โครโมโซม) เป็นความผิดปกติทางเซลล์วิทยาที่เกิดขึ้นใน 3-5% ของเด็กที่เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันชนิดลิมโฟบลาสติก และมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี (อัตราการรอดชีวิตคือ 25-30% ของเด็กป่วย) ลักษณะเฉียบพลัน มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟบลาสติกในเด็กอายุต่ำกว่าหนึ่งปีจะมีการจัดเรียงยีน MLL ใหม่ (ปัจจัยการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย) คุณลักษณะทางเซลล์พันธุศาสตร์ที่ดีคือการเคลื่อนย้าย t ด้วยการก่อตัวของยีน TEL/AML1 การแสดงออกของ TEL/AML1 ในมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันชนิดลิมโฟบลาสติกเป็นตัวบ่งชี้การพยากรณ์โรคที่ดีและมีความเป็นไปได้ที่จะหายโรคในระยะยาว ปัจจัยพยากรณ์โรคที่สำคัญคือการประเมินโรคที่ตกค้างน้อยที่สุด การปรากฏตัวของ MRD หลังจากการชักนำให้เกิดการบรรเทาอาการหรือก่อนการบำบัดแบบบำรุงรักษามีความสัมพันธ์กับการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี

การรักษา- ระยะเวลาของการให้อภัยในโรคมะเร็งถูกกำหนดโดยการปฏิบัติตามหลักการรักษาตามขั้นตอนอย่างเคร่งครัด:
1) การบำบัดด้วยการชักนำอย่างเพียงพอ
2) การรวมหลายตัวแทนของการให้อภัย;
3) การรักษาด้วยเคมีบำบัดและการป้องกันโรคด้วยเคมีบำบัดของ neuroleukemia (เด็กที่เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันชนิด T-cell และอายุต่ำกว่าหนึ่งปีเป็นกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง)
4) การบำบัดบำรุงรักษาระยะยาว

หลักการสมัยใหม่ของเนื้องอกวิทยาในเด็กคือการแบ่งผู้ป่วยออกเป็นกลุ่มตามความเข้มข้นของการรักษาที่ใช้ ขึ้นอยู่กับการพยากรณ์โรคที่คาดหวัง ขึ้นอยู่กับลักษณะการพยากรณ์โรคที่รวมอยู่ในระบบการจำแนกประเภทของโปรโตคอลการรักษาผู้ป่วยจะถูกแบ่งออกเป็นกลุ่มและกลยุทธ์การบำบัดและความเข้มข้นจะเกิดขึ้น วิธีปฏิบัติที่ดีที่สุดที่ใช้ในการฝึกหัดเด็ก ได้แก่ วิธีปฏิบัติของกลุ่มยุโรปจำนวนหนึ่งและนักวิจัยชาวอเมริกันจำนวนหนึ่ง

การศึกษาทั้งหมดนี้ได้เพิ่มเปอร์เซ็นต์การรอดชีวิตโดยปราศจากโรคในเด็กเป็นเวลา 5 ปีอย่างมีนัยสำคัญ (เช่น สูงถึง 78-80% สำหรับมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันกลุ่มลิมโฟบลาสติก)

ในรัสเซีย FNKTs DGOI im. Dmitry Rogachev พัฒนาแนวทางปฏิบัติใหม่สำหรับการรักษามะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันกลุ่มลิมโฟบลาสติกในเด็ก “มอสโก-เบอร์ลิน 91” แนวคิดหลักของโปรแกรมคือการป้องกันการพัฒนาของ neuroleukemia (prednisolone ถูกแทนที่ด้วย dexamethasone ซึ่งเป็นสูตรการใช้ asparaginase ในระยะยาวและการใช้ยาเคมีบำบัดในท้องถิ่นด้วยยาสามชนิดถูกนำมาใช้ในช่วงปีแรกของการบำบัด) โปรโตคอลแนะนำการสละสิทธิ์ในขนาดสูง เคมีบำบัดแบบเข้มข้นเป็นผลให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาแบบผู้ป่วยนอกความจำเป็นในการบำบัดร่วมและการถ่ายส่วนประกอบของเลือดลดลงและบ่อยครั้งที่การฉายรังสีกะโหลกศีรษะถูกยกเลิก

หนึ่งในวิธีการขั้นสูงในการรักษาเด็กที่เป็นมะเร็งระบบเลือดคือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด เซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดส่วนปลาย และเลือดจากสายสะดือ อย่างไรก็ตามควรตระหนักว่าการเกิดขึ้นของโปรโตคอลที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นสำหรับการรุกรานต่ำ การรักษาด้วยยาโรคหลายชนิดสามารถย้ายการปลูกถ่ายไปสู่การบำบัดทางเลือกที่สองหรือทำให้ไม่จำเป็นเลย ตัวอย่างนี้คือ ประสิทธิภาพสูงเคมีบำบัดมาตรฐานสำหรับมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันกลุ่มลิมโฟบลาสติก หรือการรักษาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดโพรไมอีโลไซติกโดยอาศัยการผสมผสานระหว่างเคมีบำบัดและ ATRA ในกรณีที่ไม่มีการรักษาทางเลือกที่มีประสิทธิผล HSCT แบบ allogeneic หรือ autologous จะกลายเป็นทางเลือกที่จำเป็นในการรักษาโรคเลือดที่เป็นมะเร็งในเด็ก

สาขาวิชาการแพทย์เช่นโลหิตวิทยามีความเข้มข้นในสาขาการศึกษา คุณสมบัติโครงสร้างเลือดและไขกระดูก รวมถึงโรคที่เกี่ยวข้องด้วย หากพิจารณาโรคเหล่านี้โดยตรงจะพบว่าไม่มีอาการเฉพาะเจาะจง ในขณะเดียวกัน การปรึกษาหารือกับนักโลหิตวิทยาก็เป็นสิ่งจำเป็นในกรณีที่คุณมีอาการชาและรู้สึกเสียวซ่าที่ปลายนิ้ว ร่วมกับความอยากอาหารลดลง ผิวสีซีด และรอยช้ำ

นักโลหิตวิทยารักษาอะไร?

ความเชี่ยวชาญของนักโลหิตวิทยาดังที่เราได้กล่าวไปแล้วนั้นมุ่งเน้นไปที่การวินิจฉัยโรคเลือดและการรักษา นอกจากนี้แน่นอนว่าสาเหตุของการปรากฏตัวนั้นขึ้นอยู่กับการศึกษา เทคนิคที่มีประสิทธิภาพการรับรู้ถึงโรคตลอดจนเทคนิคที่ทำหน้าที่เป็น มาตรการป้องกันโดยการป้องกันพวกเขา จนถึงปัจจุบัน การปฏิบัติทางการแพทย์บ่งชี้ว่าโรคเลือดคิดเป็นประมาณ 8% ของโรคทั้งหมดที่บุคคลทั่วไปเผชิญ ในบรรดาโรคที่รักษาโดยนักโลหิตวิทยาเราเน้นสิ่งต่อไปนี้:

• มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟไซติก;
• myeloma หลายชนิด;
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์;
• มะเร็งต่อมน้ำเหลือง;
• Macroglobulinemia ของWaldeström;
• โรคโลหิตจาง;
• ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ autoimmune

สำนักงานนักโลหิตวิทยา: ลักษณะการรับ

การนัดหมายกับผู้เชี่ยวชาญที่เรากำลังพิจารณาจะเป็นการตรวจเบื้องต้นของผู้ป่วยในขณะเดียวกันก็รวบรวมประวัติไปด้วย จากผลลัพธ์ที่ได้รับระหว่างการนัดหมาย นักโลหิตวิทยาจะกำหนดประเภทของเครื่องมือหรืออุปกรณ์ที่ต้องการ การวิจัยในห้องปฏิบัติการโดยเขาจะสามารถเลือกวิธีการรักษาที่จำเป็นสำหรับผู้ป่วยในกรณีของเขาได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการตรวจโดยละเอียดโดยนักโลหิตวิทยาอาจเกี่ยวข้องกับการทดสอบและขั้นตอนต่อไปนี้:

• อัลตราซาวนด์เน้นที่บริเวณต่อมน้ำเหลืองและอวัยวะในช่องท้อง
• การตรวจชิ้นเนื้อของต่อมน้ำเหลืองร่วมกับการตรวจชิ้นเนื้อ
• การตรวจเอ็กซ์เรย์เลือดที่มีลักษณะเฉพาะอย่างใดอย่างหนึ่ง
• coagulogram ซึ่งเป็นการวิเคราะห์ตัวชี้วัดของระบบการแข็งตัวของเลือด
• การเจาะช่องท้องร่วมกับการตรวจทางสัณฐานวิทยาของไขกระดูก
• เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ที่เน้นการศึกษาอวัยวะภายในโดยเฉพาะ เช่นเดียวกับ scytigraphy ซึ่งประกอบด้วยขั้นตอนการสแกนกระดูก

หลังจากที่ผู้เชี่ยวชาญที่เป็นปัญหาวินิจฉัยโรคที่เฉพาะเจาะจงและพยากรณ์โรคได้อย่างแม่นยำ ประมาณ 80% ของผู้ป่วยไม่จำเป็นต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลในภายหลังสำหรับโรคที่มีอยู่ การรักษามักดำเนินการแบบผู้ป่วยนอก

โลหิตวิทยา: ส่วนหลัก

โลหิตวิทยาหมายถึงการแบ่งออกเป็นส่วนย่อยที่แยกจากกัน ให้เราเน้นสิ่งต่อไปนี้:

• โลหิตวิทยาทั่วไป ใน ในกรณีนี้ควรจะวินิจฉัยและรักษาโรคต่างๆ เช่น เม็ดเลือดขาวและโรคโลหิตจาง, pancytopenia
• เนื้องอกวิทยา ที่นี่แล้ว เรากำลังพูดถึงเกี่ยวกับการผสมผสานของบางพื้นที่ นั่นคือ เนื้องอกวิทยาและโลหิตวิทยา โดยเฉพาะเรื่องที่จะศึกษา โรคมะเร็งส่งผลกระทบต่อระบบเม็ดเลือด (โรค myeloproliferative, มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน)
• โลหิตวิทยาเชิงทฤษฎี ลักษณะเฉพาะของส่วนย่อยนี้คือเกี่ยวข้องกับการดำเนินการวิจัยเกี่ยวกับลักษณะของการสร้างเม็ดเลือด กระบวนการที่เกี่ยวข้องกับการถ่ายเลือดและอณูพันธุศาสตร์ ซึ่งเกี่ยวข้องโดยตรงกับเลือดด้วย

เมื่อใดจะไปพบนักโลหิตวิทยา?

โดยทั่วไปเราได้สังเกตอาการบางอย่างที่ต้องติดต่อผู้เชี่ยวชาญที่เป็นปัญหาแล้ว แต่ตอนนี้เราจะกล่าวถึงรายละเอียดเพิ่มเติม ดังนั้นคุณควรสนใจว่านักโลหิตวิทยาพบคุณที่ไหนและคุณควรไปพบเขาหากคุณมีอาการดังต่อไปนี้:

• การเพิ่มขึ้นของอุณหภูมิโดยไม่มีเหตุผลจูงใจ
• ลดน้ำหนัก;
• ความอ่อนแอ;
• เหงื่อออกเพิ่มขึ้น;
• ความซีดของผิวมากเกินไป
• สูญเสียความกระหาย;
• อาการชา/รู้สึกเสียวซ่าของนิ้ว;
• รอยฟกช้ำโดยไม่มีสาเหตุ;
• สีแดงของผิวหน้า;
• ฮีโมโกลบินลดลง
• ลักษณะที่ปรากฏบริเวณคอ ขาหนีบ หรือ บริเวณรักแร้เนื้องอกเพิ่มขึ้น

นักโลหิตวิทยาสำหรับเด็ก: จำเป็นต้องให้คำปรึกษาเมื่อใด?

ตรวจพบค่อนข้างบ่อย สภาพทางพยาธิวิทยาอวัยวะเม็ดเลือดและในความเป็นจริงเลือดในวัยเด็กดังนั้นผู้ปกครองจึงควรเอาใจใส่อย่างมากต่อการปรากฏตัวของอาการเฉพาะ ดังนั้น สัญญาณต่อไปนี้จำเป็นต้องไปพบแพทย์โลหิตวิทยาทันที:

• ผิวสีซีดในบางกรณีรวมกับสีดีซ่าน
• เลือดกำเดาไหลและเลือดออกประเภทอื่น
• การปรากฏตัวของรอยฟกช้ำ;
• การปรากฏตัวของข้อร้องเรียนเกี่ยวกับความเจ็บปวดในกระดูกสันหลัง, ความเจ็บปวดในกระดูกและข้อต่อ;
• ลักษณะของอาการปวดท้องและปวดศีรษะ

หากมีโรคเลือดเด็กจะต้องอยู่ภายใต้การดูแลของผู้เชี่ยวชาญซึ่งตามกฎแล้วจะต้องเข้ารับการตรวจทุกสัปดาห์ ในกรณีนี้แพทย์จะทำการทดสอบที่จำเป็นในแต่ละครั้งโดยขึ้นอยู่กับการปรับเปลี่ยนเฉพาะของการรักษาในภายหลัง โปรดทราบว่าในรัสเซีย เด็กที่เป็นโรคเลือดจะได้รับการตรวจติดตามจนถึงอายุ 18 ปี ในประเทศอื่นๆ บางประเทศ จนกระทั่งอายุ 21 ปี

การนัดหมายกับนักโลหิตวิทยา: การเตรียมการ

การไปพบผู้เชี่ยวชาญนี้ต้องคำนึงถึงกฎเกณฑ์บางประการที่สำคัญสำหรับผู้ป่วยที่ต้องรู้ ดังนั้นการรับรู้โรคทางโลหิตวิทยาจึงเป็นไปไม่ได้หากไม่มีการตรวจและทดสอบบางประเภท (การเจาะเลือดการตรวจเลือด ฯลฯ ) เมื่อคำนึงถึงสิ่งนี้จะมีการกำหนดกฎที่เกี่ยวข้องสำหรับการไปพบแพทย์ทางโลหิตวิทยา:

• ห้ามรับประทานอาหารภายใน 12 ชั่วโมงข้างหน้าก่อนการปรึกษาหารือ
• ไม่ได้ใช้ เครื่องดื่มแอลกอฮอล์, ไม่รวมการสูบบุหรี่;
• ไม่รวมการใช้ยาให้มากที่สุด (ในกรณีที่มีความจำเป็นเร่งด่วนสำหรับยาใด ๆ ผู้ป่วยจะต้องแจ้งว่าใช้ยาอะไร)
• วันก่อนไปพบแพทย์ ไม่รวมความเป็นไปได้ที่ผู้ป่วยจะบริโภคของเหลวมากเกินไป

ในที่สุด เราทราบว่าโรคเลือดสามารถกระตุ้นให้เกิดความรุนแรงได้ การละเมิดที่ร้ายแรงที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของร่างกายโดยรวม แต่โรคเหล่านี้ส่วนใหญ่สามารถแก้ไขได้ การรักษาที่มีประสิทธิภาพซึ่งมั่นใจได้ในเบื้องต้นเนื่องจาก เยี่ยมชมทันเวลานักโลหิตวิทยา