โรคของฟรีดริช (ataxia ของฟรีดริช) ภาวะ ataxia ของ Friedreich ทางพันธุกรรมคืออะไร?

ภาวะ ataxia ของ Friedreich เป็นพยาธิสภาพแบบถอยอัตโนมัติ เมื่อเด็กที่ได้รับผลกระทบเกิดมาจากคู่สมรสที่มีสุขภาพแข็งแรงทางสายตา แต่ผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งเป็นเจ้าของยีนที่ก่อให้เกิดโรค โรคนี้แสดงออกด้วยความพ่ายแพ้ เซลล์ประสาท- ความเสียหายส่วนใหญ่ต่อมัดกอล, ทางเดินเสี้ยม, รากและเส้นใยประสาทส่วนปลาย, เซลล์ประสาทของสมองน้อย และสมอง อวัยวะอื่นอาจได้รับผลกระทบในเวลาเดียวกัน: กระบวนการนี้เกี่ยวข้องกับ โครงสร้างเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ ตับอ่อน จอประสาทตา และระบบกล้ามเนื้อและกระดูก

รหัส ICD-10

G11 การสูญเสียทางพันธุกรรม

ระบาดวิทยา

ตามสถิติทางการแพทย์ของโลก การสูญเสียน้ำหนักของฟรีดริชถือเป็นการสูญเสียน้ำหนักที่พบบ่อยที่สุด โรคนี้ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยโดยเฉลี่ย 2-7 รายต่อ 100,000 คน และ 1 คนใน 120 คนเป็นพาหะของความผิดปกติของยีน

ทั้งชายและหญิงมีความเสี่ยงต่อโรคนี้ อย่างไรก็ตามโรคนี้ไม่ส่งผลกระทบต่อคนเชื้อชาติเอเชียและผิวดำ

สาเหตุของการสูญเสียของฟรีดริช

การสูญเสียทางพันธุกรรมของฟรีดริชเกิดขึ้นเนื่องจากการบกพร่องหรือการหยุดชะงักของโครงสร้างของโปรตีนฟราแทกซินซึ่งผลิตในเซลล์ในไซโตพลาสซึม หน้าที่ของโปรตีนคือการถ่ายโอนธาตุเหล็กจากออร์แกเนลล์พลังงานของเซลล์ - ไมโตคอนเดรีย ความสามารถในการสะสมธาตุเหล็กของไมโตคอนเดรียนั้นเกิดจากกระบวนการออกซิเดชั่นที่ใช้งานอยู่ เมื่อความเข้มข้นของธาตุเหล็กในไมโตคอนเดรียเพิ่มขึ้นมากกว่าสิบเท่า ปริมาณธาตุเหล็กในเซลล์ทั้งหมดจะไม่เกินขีดจำกัดปกติ และปริมาณธาตุเหล็กในไซโตพลาสซึมจะลดลง ในทางกลับกันสิ่งนี้กระตุ้นให้เกิดการกระตุ้นโครงสร้างยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์ที่ขนส่งธาตุเหล็ก - เหล่านี้คือเฟอร์รอกซิเดสและเพอร์มีเอส ส่งผลให้ความสมดุลของธาตุเหล็กภายในเซลล์หยุดชะงักอย่างเห็นได้ชัดยิ่งขึ้น

ปริมาณธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้นภายในไมโตคอนเดรียทำให้จำนวนสารออกซิแดนท์ที่ลุกลามเพิ่มขึ้น - อนุมูลอิสระ, ทำลายโครงสร้างที่สำคัญ (ใน ในกรณีนี้, เซลล์)

บทบาทเสริมในสาเหตุของโรคอาจเกิดจากความผิดปกติของสภาวะสมดุลของสารต้านอนุมูลอิสระ - การป้องกัน เซลล์ของมนุษย์จากสายพันธุ์ออกซิเจนปฏิกิริยาที่เป็นอันตราย

อาการของการสูญเสียของฟรีดริช

การสูญเสียครอบครัวของฟรีดริชดังที่เรากล่าวไว้ข้างต้นเป็นโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามสัญญาณแรกของโรคจะปรากฏเฉพาะเมื่ออายุ 8-23 ปีเท่านั้น นอกจากนี้ภาพทางคลินิกเบื้องต้นยังเกี่ยวข้องอย่างชัดเจนกับภาวะ ataxia ซึ่งส่งผลต่อการเดินของบุคคล ผู้ป่วยเริ่มไม่มั่นคงเมื่อเดิน มีอาการไม่มั่นคงและอ่อนแรงปรากฏขึ้นที่ขา (ขาดูเหมือนพันกัน) มีปัญหาในการประสานงานการเคลื่อนไหว บุคคลเริ่มประสบปัญหาในการออกเสียงทีละน้อย

สัญญาณของการสูญเสียของฟรีดริชมีแนวโน้มที่จะรุนแรงขึ้นหากหลับตา

เมื่อเวลาผ่านไปอาการจะคงอยู่ นอกจากนี้ความรุนแรงของอาการทางคลินิกก็เพิ่มขึ้น สาเหตุนี้คือความเสียหายต่อสมองซึ่งมีหน้าที่ประสานการเคลื่อนไหวของแขนขา

นอกจากนี้ผู้ป่วยพัฒนาการได้ยินและ ฟังก์ชั่นการมองเห็น- สัญญาณสำคัญปรากฏขึ้น - การลดลงหรือสูญเสียการตอบสนองตามธรรมชาติและการปรากฏตัวของพยาธิสภาพเช่นการสังเกตสะท้อนกลับของ Babinsky ความไวของแขนขาลดลง: ผู้ป่วยสูญเสียความสามารถในการรู้สึกถึงวัตถุในฝ่ามือและการรองรับใต้ฝ่าเท้า

เมื่อเวลาผ่านไปจะมีการบันทึกความผิดปกติของการเคลื่อนไหวในรูปแบบของอัมพาตหรืออัมพฤกษ์ ปัญหาดังกล่าวเริ่มต้นจากความเสียหายที่ขา

ความสามารถทางจิตมักจะไม่บกพร่อง โรคนี้ค่อยๆ เติบโตในช่วงหลายทศวรรษ บางครั้งคุณอาจสังเกตเห็นช่วงเวลาที่มั่นคงในระยะสั้นด้วยซ้ำ

ท่ามกลาง อาการที่มาพร้อมกับควรสังเกตว่ามีการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของกระดูกของโครงกระดูก: โดยเฉพาะอย่างยิ่งจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนที่มือและเท้ารวมถึงที่กระดูกสันหลัง ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเกิดขึ้นและอาจเกิดขึ้นได้ โรคเบาหวาน, ความบกพร่องทางสายตา.

การวินิจฉัยภาวะ ataxia ของ Friedreich

การวินิจฉัยโรคอาจทำให้เกิดปัญหาบางอย่างได้เนื่องจาก ระยะเริ่มแรกผู้ป่วยจำนวนมากขอความช่วยเหลือจากแพทย์โรคหัวใจเนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ หรือแพทย์ศัลยกรรมกระดูกเนื่องจากพยาธิสภาพของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกหรือกระดูกสันหลัง และเฉพาะเมื่อภาพทางระบบประสาทปรากฏขึ้น ผู้ป่วยจะพบว่าตัวเองอยู่ในห้องทำงานของนักประสาทวิทยา

เครื่องดนตรีหลัก วิธีการวินิจฉัยสำหรับภาวะ ataxia ของ Friedreich จะมีการพิจารณา MRI และการทดสอบทางสรีรวิทยาทางระบบประสาท

การตรวจเอกซเรย์สมองช่วยระบุการฝ่อของพื้นที่บางส่วน โดยเฉพาะสมองน้อยและไขกระดูก

การตรวจเอกซเรย์กระดูกสันหลังจะกำหนดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและการฝ่อ - อาการเหล่านี้จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนยิ่งขึ้นในระยะหลังของโรค

ตรวจสอบฟังก์ชันการนำไฟฟ้าโดยใช้วิธีการต่อไปนี้:

• การกระตุ้นด้วยแม่เหล็ก transcranial;
• อิเล็คทรอนิกส์;
• คลื่นไฟฟ้า

ในกรณีที่มีอาการภายนอกระบบประสาท การวินิจฉัยเสริมจะดำเนินการ: หลอดเลือดหัวใจ, ต่อมไร้ท่อและ ระบบกล้ามเนื้อและกระดูก- นอกจากนี้ อาจจำเป็นต้องขอคำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญ เช่น แพทย์โรคหัวใจ ศัลยแพทย์กระดูก จักษุแพทย์ หรือแพทย์ต่อมไร้ท่อ มีการศึกษาจำนวนหนึ่ง:

• ระดับน้ำตาลในเลือด, การทดสอบความทนทานต่อกลูโคส;
• การกำหนดระดับฮอร์โมนในเลือด
• คลื่นไฟฟ้าหัวใจ;
• การทดสอบโหลด
• การตรวจอัลตราซาวนด์หัวใจ;
• เอ็กซ์เรย์ของกระดูกสันหลัง

ความสำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัยภาวะ ataxia นั้นคือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์และการวินิจฉัย DNA ที่ครอบคลุม ดำเนินการโดยใช้วัสดุจากผู้ป่วยเองญาติสนิทและพ่อแม่ของเขา

ในหญิงตั้งครรภ์ อาการผิดปกติของฟรีดริชในทารกในครรภ์สามารถระบุได้โดยการวิเคราะห์ DNA ของ chorionic villi ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 8 ถึงสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ หรือโดยการวิเคราะห์ น้ำคร่ำจาก 16 ถึง 24 สัปดาห์

การสูญเสียของฟรีดริชนั้นแตกต่างจากการขาดโทโคฟีรอทางพันธุกรรมจากโรคทางพันธุกรรมของกระบวนการเผาผลาญจากโรคประสาทซิฟิลิสจากเนื้องอกของสมองน้อยโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง ฯลฯ

การรักษา ataxia ของ Friedreich

การรักษาโรคไม่สามารถนำไปสู่การรักษา แต่ด้วยวิธีนี้จึงเป็นไปได้ที่จะป้องกันไม่ให้เกิดผลที่ตามมาและความยากลำบากบางประการ เพื่อชะลอการเพิ่มขึ้นของอาการของโรคจึงใช้ยาของกลุ่มไมโตคอนเดรีย สารต้านอนุมูลอิสระ และยาอื่น ๆ เพื่อลดความเข้มข้นของธาตุเหล็กภายในไมโตคอนเดรีย

โดยทั่วไปยาจะสั่งรวมกันอย่างน้อย 3 ยาในเวลาเดียวกัน สารต้านอนุมูลอิสระถูกนำมาใช้เช่นโทโคฟีรอลและเรตินอลรวมถึงอะนาล็อกเทียมของโคเอนไซม์คิว 10 (ไอดีบีโนน) ซึ่งยับยั้งกระบวนการทางระบบประสาทและการเพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อหัวใจโตมากเกินไป - คาร์ดิโอไมโอแพที

นอกจากนี้สำหรับการรักษาพวกเขาใช้ยาที่ปรับปรุง กระบวนการเผาผลาญในกล้ามเนื้อหัวใจ: แนะนำให้ใช้ไรโบซิน, พรีดักทัล, โคคาร์บอกซิเลส ฯลฯ

ในกรณีส่วนใหญ่ 5-hydroxyprofane ถูกกำหนดไว้อย่างไรก็ตามผลกระทบที่เห็นได้ชัดเจน ยานี้ยังไม่ได้รับการสำรวจอย่างเต็มที่

มีการกำหนดการรักษาเสริมตามอาการ - ตัวอย่างเช่นใช้ยาต้านเบาหวาน, ยารักษาโรคหัวใจและหลอดเลือด

ดำเนินการบำบัดบูรณะทั่วไป ( วิตามินเชิงซ้อน) การปรับปรุงการเผาผลาญของเนื้อเยื่อ (piracetam, Cerebrolysin, aminalon)

ตามข้อบ่งชี้ก็เป็นไปได้ การผ่าตัดในรูปแบบการแก้ไขรูปร่างเท้าและการใช้โบท็อกซ์ในกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบจากอาการกระตุก

ขั้นตอนกายภาพบำบัดและยิมนาสติกสามารถปรับปรุงประสิทธิผลของการรักษาได้อย่างมาก แต่เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ยั่งยืน คลาสและเซสชั่นต่างๆ จะต้องสม่ำเสมอ โดยเน้นที่ความสมดุลของการฝึกและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ

เนื่องจากการสูญเสียของฟรีดริชเป็นผลมาจากความผิดปกติของยีน ซึ่งไม่สามารถรักษาให้หายได้ สูตรอาหารพื้นบ้านในการรักษา ของโรคนี้ไม่ทำงาน

ในอาหารผู้ป่วยที่เป็นโรค ataxia ควรลดหรือเลิกการบริโภคอาหารคาร์โบไฮเดรตเนื่องจากโรคนี้เกี่ยวข้องกับพลังงานส่วนเกินในเซลล์ อาหารคาร์โบไฮเดรตจำนวนมาก (ขนมหวาน น้ำตาล ขนมอบ) อาจทำให้อาการของผู้ป่วยแย่ลงได้

การป้องกัน

บทบาทพิเศษในการป้องกันคือการตรวจ DNA ในระยะก่อนแสดงอาการ เพื่อเริ่มการรักษาเชิงป้องกันอย่างทันท่วงที

มีการตรวจญาติสายตรงของผู้ป่วยที่ระบุตัวแล้วอย่างแน่นอน เริ่มแรกสามารถสงสัยว่าโรคนี้ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิก: การปรากฏตัวของ ataxia ลดลง กล้ามเนื้อ, ความผิดปกติของความไว, การหายไปของปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็น, การพัฒนาของอัมพฤกษ์, polyneuropathies, สัญญาณของโรคใน ECG, การเกิดโรคเบาหวาน, การเปลี่ยนแปลงของระบบข้อเข่าเสื่อม, กระบวนการตีบตัน (โดยเฉพาะในเส้นประสาทตา), ความโค้งของกระดูกสันหลัง คอลัมน์ ฯลฯ

จำเป็นต้องมีการติดตามและการสังเกตเป็นระยะโดยนักประสาทวิทยาและแพทย์ต่อมไร้ท่อ การออกกำลังกายเพื่อการบำบัดและกายภาพบำบัดยังมีความสำคัญในการป้องกันอย่างมากอีกด้วย

Ataxia เป็นโรคที่แสดงออกในการไม่ประสานกันของการเคลื่อนไหว, ทักษะยนต์บกพร่อง, ความแข็งแรงของแขนขาลดลงเล็กน้อย ประเภทหนึ่งก็คือ การสูญเสียครอบครัว Friedreich รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของการสูญเสียทางพันธุกรรม เกิดขึ้นใน 2 ถึง 7 คนจาก 100,000 คน

โรคนี้มักเริ่มต้นใน วัยเด็กในทศวรรษที่ 1 หรือ 2 ของชีวิต (แม้ว่าจะมีบางกรณีที่ตรวจพบหลังจาก 20 ปีก็ตาม) โดยทั่วไปแล้ว การสูญเสียน้ำหนักจะส่งผลต่อสมาชิกในครอบครัวหลายคน เช่น พี่น้อง และในกรณีส่วนใหญ่จะเกิดขึ้นในครอบครัวที่แต่งงานกันในสายเลือดเดียวกัน อาการต่างๆ ปรากฏโดยไม่มีใครสังเกตเห็น โรคนี้ดำเนินไปอย่างช้าๆ คงอยู่นานหลายสิบปีและไม่มีเลย การดูแลทางการแพทย์ทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายอย่างมาก

สัญญาณของโรค

อาการหลักของ ataxia ของ Friedreich คือการเดินที่ไม่มั่นคงของผู้ป่วย เขาเดินอย่างเชื่องช้า วางเท้าให้กว้าง และเหวี่ยงออกจากตรงกลางไปด้านข้าง เมื่อโรคดำเนินไป ปัญหาการประสานงานจะเกิดขึ้นที่แขนและกล้ามเนื้อ หน้าอกและใบหน้า การแสดงออกทางสีหน้าเปลี่ยนไป คำพูดช้าลงและกระตุก การตอบสนองของเส้นเอ็นและ periosteal ลดลงหรือหายไป (เริ่มจากขา และอาจลามไปที่แขน) การได้ยินมักจะลดลง Scoliosis ดำเนินไป

สาเหตุของการเกิดโรค

การสูญเสียประเภทนี้เป็นกรรมพันธุ์ ประเภทเรื้อรัง,ธรรมชาติที่ก้าวหน้า มันเป็นของ spinocerebellar ataxias ซึ่งเป็นกลุ่มของโรคที่มีอาการคล้ายกันซึ่งเกิดจากความเสียหายต่อสมองน้อยก้านสมอง ไขสันหลังและเส้นประสาทไขสันหลังซึ่งมักรบกวนการวินิจฉัยที่ถูกต้อง อย่างไรก็ตามในบรรดาภาวะ ataxias ของสมองน้อยโรคของฟรีดริชนั้นมีความโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของรูปแบบถอยในขณะที่ประเภทอื่น ๆ จะถูกส่งในลักษณะที่โดดเด่นของออโตโซม นั่นคือเด็กที่ป่วยเกิดมาจากคู่รักที่พ่อแม่เป็นพาหะของเชื้อโรค แต่มีสุขภาพแข็งแรงดี

การสูญเสียนี้แสดงออกโดยการเสื่อมสภาพร่วมกันของคอลัมน์ด้านข้างและด้านหลังของไขสันหลังซึ่งเกิดจากความผิดปกติของเอนไซม์และเคมีที่สืบทอดมาโดยธรรมชาติ โรคนี้ส่งผลต่อพังผืดของโกลล์ เซลล์คอลัมน์ของคลาร์ก และทางเดินของกระดูกสันหลังส่วนหลัง

“ประวัติคดี”

มันถูกแยกออกเป็นรูปแบบอิสระเมื่อกว่า 100 ปีที่แล้วโดยศาสตราจารย์ด้านการแพทย์ชาวเยอรมัน N. Friedreich โรคนี้ได้รับการศึกษาอย่างแข็งขันมาตั้งแต่ปี 1860 หลังจากมีการเสนอแนะในปี 1982 ว่าสาเหตุของการสูญเสียนี้คือความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย ด้วยเหตุนี้ แทนที่จะเป็นชื่อที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่า "ภาวะผิดปกติของฟรีดริช" จึงมีการนำเสนอคำว่า "โรคของฟรีดริช" ซึ่งสะท้อนถึงความหลากหลายของอาการของโรคได้แม่นยำยิ่งขึ้น - ทั้งทางระบบประสาทและนอกระบบประสาท

อาการทางระบบประสาท

หากผู้ป่วยมีภาวะผิดปกติของฟรีดริช อาการที่มักสังเกตได้เป็นอันดับแรกคือความอึดอัดและไม่แน่นอนเมื่อเดิน โดยเฉพาะในความมืด เดินโซเซและสะดุด จากนั้นอาการนี้จะมาพร้อมกับการไม่ประสานกัน แขนขาส่วนบน,กล้ามเนื้อขาอ่อนแรง. เมื่อเริ่มมีอาการอาจเปลี่ยนแปลงลายมือและ dysarthria ได้ คำพูดมีลักษณะเฉพาะคือการระเบิดและการหยุดนิ่ง

การปราบปรามการตอบสนอง (เอ็นและ periosteal) สามารถสังเกตได้ทั้งในช่วงที่เริ่มมีอาการอื่น ๆ และก่อนหน้านั้น เมื่อ ataxia ดำเนินไป ก็มักจะสังเกต areflexia ทั้งหมดได้ อีกด้วย อาการสำคัญเป็นอาการของ Babinski ต่อมากล้ามเนื้อขาจะอ่อนแรงและฝ่อ

อาการภายนอกและอาการอื่น ๆ ของ ataxia

โรคของฟรีดริชมีลักษณะผิดปกติของโครงกระดูก ผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อโรคกระดูกสันหลังคด โรคกระดูกคด และความผิดปกติของนิ้วมือและนิ้วเท้า สิ่งที่เรียกว่าเท้าของฟรีดริช (หรือเท้าของฟรีดริช) เป็นลักษณะเฉพาะของโรค ataxia ของฟรีดริช ภาพถ่ายของเท้าดังกล่าวทำให้เข้าใจได้อย่างชัดเจนว่าการเปลี่ยนแปลงรูปร่างนั้นไม่ใช่เรื่องปกติสำหรับร่างกายที่แข็งแรง: นิ้วเท้าจะขยายมากเกินไปในส่วนหลักและงอในข้อต่อระหว่างหน้าโดยมีส่วนโค้งเว้าสูงของเท้า การเปลี่ยนแปลงเดียวกันนี้อาจเกิดขึ้นได้กับแปรง

ผู้ป่วยมักจะอ่อนแอต่อความผิดปกติเช่นเบาหวาน, ความผิดปกติของรังไข่, ภาวะทารก, ภาวะ hypogonadism เป็นต้น ต้อกระจกอาจเกิดขึ้นได้ในส่วนของอวัยวะที่มองเห็น

หากภาวะ ataxia ของ Friedreich นั้นใน 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณีมันจะมาพร้อมกับความเสียหายของหัวใจและการพัฒนาของคาร์ดิโอไมโอแพทีแบบก้าวหน้าซึ่งส่วนใหญ่เป็นภาวะไขมันในเลือดสูง ผู้ป่วยบ่นว่าปวดบริเวณหัวใจ ใจสั่น หายใจลำบากเมื่อใด การออกกำลังกายเป็นต้น ในผู้ป่วยเกือบร้อยละ 50 โรคกล้ามเนื้อหัวใจตายกลายเป็นสาเหตุของการเสียชีวิต

ในช่วงปลายของโรค ผู้ป่วยจะมีอาการกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกราน อัมพฤกษ์ และความไวของมือลดลง อาจสูญเสียการได้ยินฝ่อ เส้นประสาทตา, อาตาบางครั้งการทำงานบกพร่อง อวัยวะอุ้งเชิงกรานและผู้ป่วยทนทุกข์ทรมานจากการเก็บปัสสาวะหรือในทางกลับกันไม่หยุดยั้ง เมื่อเวลาผ่านไป ผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการเดินและดูแลตัวเองโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือ อย่างไรก็ตาม ไม่พบอัมพาตที่เกิดจากการสูญเสียใดๆ รวมถึงโรคของฟรีดริชด้วย

ส่วนภาวะสมองเสื่อมก็มีโรคประจำตัวเช่น ataxia สมองน้อยฟรีดริช ยังไม่มีข้อมูลที่แน่นอน: มีการอธิบายภาวะสมองเสื่อมเกิดขึ้นในผู้ใหญ่ แต่ในเด็กพบได้ยากมาก เช่นเดียวกับภาวะปัญญาอ่อน

ภาวะแทรกซ้อนของ ataxia

ภาวะ ataxia ของ Friedreich โดยกรรมพันธุ์ในกรณีส่วนใหญ่มีความซับซ้อนจากภาวะหัวใจล้มเหลวเรื้อรังเช่นเดียวกับทุกประเภท การหายใจล้มเหลว- นอกจากนี้ผู้ป่วยยังมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดซ้ำอีกด้วย โรคติดเชื้อ.

เกณฑ์ในการวินิจฉัย ataxia ของ Friedreich

ขั้นพื้นฐาน เกณฑ์การวินิจฉัยโรคต่างๆ ระบุไว้ค่อนข้างชัดเจน:

• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคเกิดขึ้นตามลักษณะด้อย
• โรคนี้เริ่มก่อนอายุ 25 ปีบ่อยขึ้นในวัยเด็ก
• ataxia แบบก้าวหน้า;
• เอ็นกล้ามเนื้ออ่อนแรง ขาอ่อนแรง และหลังแขน;
• สูญเสียความไวอย่างลึกซึ้งก่อน แขนขาตอนล่างแล้วอันบน;
• พูดไม่ชัด;
• ความผิดปกติของโครงกระดูก
• ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ
• โรคหัวใจและหลอดเลือด;
• ต้อกระจก;

ในกรณีนี้ การวินิจฉัย DNA จะยืนยันการมีอยู่ของยีนที่มีข้อบกพร่อง

ทำการวินิจฉัย

ในกรณีของโรค เช่น การสูญเสียของฟรีดริช การวินิจฉัยควรรวมถึงการรำลึกถึง การตรวจสุขภาพและทบทวนประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยและครอบครัว ในระหว่างการตรวจจะให้ความสนใจเป็นพิเศษกับปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทโดยเฉพาะอย่างยิ่งการทรงตัวที่ไม่ดีเมื่อตรวจสอบการเดินและสถิตยศาสตร์ของเด็กและไม่มีการตอบสนองและความรู้สึกในข้อต่อ ผู้ป่วยไม่สามารถสัมผัสเข่าอีกข้างด้วยข้อศอก พลาดการทดสอบนิ้วถึงจมูก และอาจมีอาการสั่นเมื่อกางแขนออก

เมื่อดำเนินการ การวิจัยในห้องปฏิบัติการมีการละเมิดการเผาผลาญกรดอะมิโน

ภาพคลื่นไฟฟ้าสมองของสมองในภาวะ ataxia ของฟรีดริชเผยให้เห็นการทำงานของเดลต้าและทีต้าแบบกระจาย และจังหวะอัลฟาที่ลดลง การตรวจคลื่นไฟฟ้าด้วยคลื่นไฟฟ้าเผยให้เห็นรอยโรคที่ทำลายเยื่อประสาทตามแอกซอนของเส้นใยประสาทสัมผัส เส้นประสาทส่วนปลาย.

เพื่อตรวจหายีนที่มีข้อบกพร่อง จะดำเนินการ การทดสอบทางพันธุกรรม- การใช้การวินิจฉัย DNA ทำให้เกิดความเป็นไปได้ในการถ่ายทอดเชื้อโรคโดยเด็กคนอื่น ๆ ในครอบครัว การวินิจฉัย DNA ที่ครอบคลุมสามารถทำได้สำหรับทั้งครอบครัว ในบางกรณี จำเป็นต้องมีการวินิจฉัย DNA ก่อนคลอด

เมื่อได้รับการวินิจฉัยและภายหลังการวินิจฉัย ผู้ป่วยจะต้องทำการเอกซเรย์ศีรษะ กระดูกสันหลัง และหน้าอกเป็นประจำ หากจำเป็น ให้ทำการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์และการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก ในกรณีนี้ ใน MRI ของสมอง เราจะสังเกตเห็นการฝ่อของไขสันหลังและก้านสมอง ส่วนบนสมองน้อย vermis จำเป็นต้องมีการตรวจ ECG และ EchoEG ด้วย

การวินิจฉัยแยกโรค

เมื่อทำการวินิจฉัยจำเป็นต้องแยกแยะโรคของฟรีดริชออกจากกัน หลายเส้นโลหิตตีบ, ภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมของระบบประสาท, โรคอัมพาตขาในครอบครัว และภาวะผิดปกติประเภทอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคหลุยส์-บาร์ต ซึ่งเป็นภาวะผิดปกติที่พบมากเป็นอันดับสอง โรค Louis-Bar หรือ telangiectasia เริ่มขึ้นในวัยเด็กและมีความแตกต่างทางคลินิกจากโรคของ Friedreich ตรงที่หลอดเลือดขนาดเล็กขยายตัวอย่างกว้างขวางและไม่มีความผิดปกติของโครงกระดูก

นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องแยกแยะโรคออกจากกลุ่มอาการ Bassen-Kornzweig และ ataxia ที่เกิดจากการขาดวิตามินอี ในกรณีนี้ ในระหว่างการวินิจฉัย จำเป็นต้องตรวจสอบปริมาณวิตามินอีในเลือด การมีอยู่/ไม่มี acanthocytosis และตรวจสอบไขมันของมัน สเปกตรัม

เมื่อทำการวินิจฉัยจำเป็นต้องยกเว้นโรคเมตาบอลิซึมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติพร้อมกับรูปแบบอื่น ๆ ของ ataxia spinocerebellar

ความแตกต่างระหว่างโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งและโรคฟรีดริชคือการไม่มีเอ็นกล้ามเนื้ออ่อนแรง และไม่มีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือกล้ามเนื้ออะไมโอโทรฟี นอกจากนี้ในเส้นโลหิตตีบจะไม่พบอาการภายนอกระบบประสาทไม่มีการเปลี่ยนแปลงใน CT และ MRI

การรักษาภาวะ ataxia

ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะ ataxia ของ Friedreich ควรได้รับการรักษาจากนักประสาทวิทยา ในระดับที่มากขึ้นมุ่งเป้าไปที่การบรรเทาอาการของโรคให้สูงสุด รวมถึงการบำบัดด้วยการบูรณะทั่วไปรวมถึงการนัดหมาย ยาเอทีพี, เซรีโบรไลซิน, วิตามินบี รวมถึงสารแอนติโคลิเอสเทอเรส นอกจากนี้ในการรักษา ataxia นี้มีบทบาทสำคัญในการรักษาไมโตคอนเดรียเช่นกรดซัคซินิก, ไรโบฟลาวิน, วิตามินอี เพื่อปรับปรุงการเผาผลาญของกล้ามเนื้อหัวใจ, ไรโบซิน, โคคาร์บอกซิเลส ฯลฯ

ดำเนินการรักษาความเข้มแข็งโดยทั่วไปด้วยวิตามิน ควรทำซ้ำการรักษาเป็นระยะ

เนื่องจากสาเหตุหลักของอาการปวดในโรคนี้คือกระดูกสันหลังคดแบบก้าวหน้า ผู้ป่วยจึงควรสวมชุดรัดกระดูก หากเครื่องรัดตัวไม่ช่วยให้มีชุดของ การผ่าตัด(แท่งไทเทเนียมจะถูกสอดเข้าไปในกระดูกสันหลังเพื่อป้องกันการพัฒนาของโรคกระดูกสันหลังคดต่อไป)

การพยากรณ์โรค Ataxia

การพยากรณ์โรคดังกล่าวโดยทั่วไปไม่เอื้ออำนวย ความผิดปกติของระบบประสาทจิตเวชดำเนินไปอย่างช้าๆ ระยะเวลาของโรคแตกต่างกันอย่างมาก แต่ในกรณีส่วนใหญ่ไม่เกิน 20 ปีในผู้ชาย 63% (สำหรับผู้หญิง การพยากรณ์โรคจะดีกว่า - หลังจากเริ่มมีอาการ เกือบ 100% มีอายุยืนยาวกว่า 20 ปี ปี).

สาเหตุของการเสียชีวิตส่วนใหญ่มักเกิดจากภาวะหัวใจล้มเหลว ภาวะแทรกซ้อนจากโรคติดเชื้อ หากผู้ป่วยไม่ป่วยเป็นโรคเบาหวานและโรคหัวใจ ชีวิตของเขาอาจยืนยาวไปจนถึงวัยชราได้ แต่กรณีเช่นนี้พบได้น้อยมาก อย่างไรก็ตามเนื่องจาก การรักษาตามอาการคุณภาพและอายุขัยของผู้ป่วยอาจเพิ่มขึ้น

การป้องกัน

การป้องกันโรคฟรีดริชขึ้นอยู่กับการปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์

ผู้ป่วยที่เป็นโรค ataxia จะได้รับการกำหนดให้ทำกายภาพบำบัดซึ่งจะช่วยให้กล้ามเนื้อแข็งแรงขึ้นและการไม่ประสานกันลดลง การออกกำลังกายควรเน้นไปที่ความสมดุลของการฝึกและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเป็นหลัก การบำบัดด้วยการออกกำลังกายและการออกกำลังกายแก้ไขช่วยให้ผู้ป่วยมีความกระตือรือร้นมากที่สุด เวลานานนอกจากนี้ในกรณีนี้จะป้องกันการพัฒนาของคาร์ดิโอไมโอแพที

นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังสามารถใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของตนเองได้ เช่น ไม้เท้า ไม้เท้า อุปกรณ์ช่วยเดิน และรถเข็นเด็ก

ในอาหารจำเป็นต้องลดการบริโภคคาร์โบไฮเดรตลงเหลือ 10 กรัม/กก. เพื่อไม่ให้เกิดข้อบกพร่องในการเผาผลาญพลังงานเพิ่มขึ้น

นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องหลีกเลี่ยงโรคติดเชื้อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บและความมึนเมา

ปัจจัยสำคัญประการหนึ่งในการป้องกันโรคคือการป้องกันไม่ให้เกิดภาวะ ataxia หากเป็นไปได้คุณควรหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรหากมีกรณีของการสูญเสียของฟรีดริชในครอบครัวตลอดจนการแต่งงานระหว่างญาติ

การสูญเสียของฟรีดริชเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมซึ่งไม่เพียง แต่ระบบประสาทได้รับความเสียหายเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการพัฒนาความผิดปกติของระบบประสาทภายนอกด้วย โรคนี้ถือว่าค่อนข้างธรรมดา - 2-7 คนต่อประชากรแสนคนอาศัยอยู่กับการวินิจฉัยนี้

• สาเหตุ
• อาการ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
• การป้องกันและการพยากรณ์โรค

โรคนี้เกิดจากพันธุกรรมและสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ของโครโมโซม แพทย์ระบุเงื่อนไขเฉพาะหลายประการสำหรับการพัฒนาทางพยาธิวิทยา

อาการของโรคมีความเฉพาะเจาะจง - สัญญาณแรกถือว่าบกพร่องในการเดินและสูญเสียการทรงตัว ภาพทางคลินิก ได้แก่ ความบกพร่องในการพูด ต้อกระจก ความสามารถในการได้ยินลดลง และภาวะสมองเสื่อม

ใส่ การวินิจฉัยที่ถูกต้องมีเพียงนักประสาทวิทยาเท่านั้นที่สามารถทำได้โดยอาศัยผลการตรวจด้วยเครื่องมือ ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญจาก พื้นที่ที่แตกต่างกันยา. เป็นที่น่าสังเกตว่าการวินิจฉัยสามารถทำได้ในขั้นตอนของการพัฒนามดลูกของทารกในครรภ์

การรักษาส่วนใหญ่เป็นแบบอนุรักษ์นิยม: ประกอบด้วยการรับประทานยา การรับประทานอาหาร และออกกำลังกายเพื่อการบำบัดอย่างสม่ำเสมอ การผ่าตัดเป็นสิ่งจำเป็นในกรณีที่มีความผิดปกติของกระดูกอย่างเด่นชัดซึ่งทำให้คุณภาพชีวิตลดลง

สาเหตุ

การสูญเสียทางพันธุกรรมของ Friedreich เกิดขึ้นเนื่องจากความเข้มข้นไม่เพียงพอหรือการหยุดชะงักของโครงสร้างของโปรตีนที่เรียกว่า frataxin ซึ่งผลิตในไซโตพลาสซึมภายในเซลล์

หน้าที่หลักของสารคือการถ่ายโอนธาตุเหล็กจากไมโตคอนเดรียซึ่งเป็นออร์แกเนลล์พลังงานของเซลล์ เมื่อเทียบกับพื้นหลังของกระบวนการเฉพาะที่มีการสะสมของ ปริมาณมากเหล็ก - เกินเกณฑ์ปกติหลายสิบครั้งซึ่งกระตุ้นให้เกิดการเพิ่มจำนวนของตัวออกซิไดซ์เชิงรุกที่สร้างความเสียหายให้กับเซลล์ที่สำคัญ

สถานที่เสริมในกลไกของการพัฒนาโรคถูกครอบครองโดยความผิดปกติของสภาวะสมดุลของสารต้านอนุมูลอิสระ - การปกป้องเซลล์ ร่างกายมนุษย์จากสายพันธุ์ออกซิเจนปฏิกิริยาที่เป็นอันตราย

ภาวะ ataxia ของ Friedreich สามารถถ่ายทอดได้ในลักษณะถอยแบบออโตโซมเท่านั้น พาหะของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่ 9 คือ 1 คนจาก 120 คน เป็นที่น่าสังเกตว่าพยาธิวิทยาพัฒนาเฉพาะในกรณีที่ยีนกลายพันธุ์นั้นสืบทอดมาจากทั้งแม่และพ่อ เป็นที่น่าสังเกตว่าพ่อแม่เป็นเพียงพาหะของความผิดปกติของยีนและพวกเขาเองก็ไม่ได้ป่วยด้วย

ความผิดปกติที่คล้ายกันอยู่ในกลุ่มของ ataxias ซึ่งรวมถึงประเภทต่อไปนี้:

• ปิแอร์-มารี ataxia;
• การสูญเสียสมองน้อย;
• กลุ่มอาการหลุยส์-บาร์;
• ataxia เยื่อหุ้มสมอง - เกิดจากความผิดปกติของเปลือกสมองซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบในการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ;
• การสูญเสียขนถ่าย - เกี่ยวข้องกับรอยโรค อุปกรณ์ขนถ่ายอันเป็นผลมาจากความไม่สมดุลอาตาคลื่นไส้อาเจียนและปัญหาในการเคลื่อนไหวบางอย่างซึ่งเป็นผลมาจากสัญญาณของโรค

อาการ

การสูญเสียของฟรีดริชมี จำนวนมากเฉพาะเจาะจง อาการทางคลินิกซึ่งโดยปกติจะแบ่งออกเป็นหลายกลุ่ม:

• โดยทั่วไปหรือทางระบบประสาท
• ภายนอก;
• ผิดปกติ

รูปแบบทั่วไปสามารถปรากฏได้ก่อนอายุ 20 ปี และเพศไม่ได้เป็นปัจจัยชี้ขาด ผู้เชี่ยวชาญในสาขาประสาทวิทยาสังเกตว่าในผู้หญิงระยะเวลาของอาการแรกจะเกิดขึ้นช้ากว่าผู้ชายเล็กน้อย

• การเดินผิดปกติและความไม่แน่นอนขณะเดิน
• ปัญหาความสมดุล
• ความอ่อนแอและความเมื่อยล้าของแขนขาส่วนล่าง
• ล้มโดยไม่มีเหตุผล
• ไม่สามารถทำการทดสอบส้นเท้าเข่าได้ - บุคคลไม่สามารถสัมผัสข้อศอกได้ มือขวาถึงเข่าของขาซ้ายและในทางกลับกัน
• การเคลื่อนไหวของมือเบลอ - การสั่นของแขนขาที่ยื่นออกมาและการเปลี่ยนแปลงลายมือ
• พูดไม่ชัดและพูดช้าลง


• ลดลงหรือสูญเสียการตอบสนองของเส้นเอ็นที่ขา (เข่าและจุดอ่อน) โดยสิ้นเชิง - ในบางกรณีเกิดขึ้นหลายปีก่อนที่จะปรากฏอาการอื่น ๆ ปฏิกิริยาตอบสนองในภายหลังจะหายไปในแขน โดยเฉพาะการงอศอก ข้อศอกขยาย และ carporadial และในขณะที่โรคดำเนินไป การก่อตัวของ areflexia ทั้งหมด;
• กล้ามเนื้อลดลง
• ความผิดปกติของความไวลึก - เมื่อหลับตาบุคคลไม่สามารถกำหนดทิศทางการเคลื่อนไหวของแขนหรือขาได้
• อัมพฤกษ์และกล้ามเนื้อลีบ;
• การสูญเสียทักษะการดูแลตนเองอย่างค่อยเป็นค่อยไป
• ไม่หยุดยั้งหรือตรงกันข้ามการเก็บปัสสาวะ;
• อาตา;
• ลดความรุนแรงของการได้ยิน
• ต้อกระจก;
• ความอ่อนแอทางจิต

อาการภายนอก:

• ปวดบริเวณหัวใจ
• การรบกวนอัตราการเต้นของหัวใจ
• หายใจถี่ที่เกิดขึ้นหลังจากนั้น การออกกำลังกายและพักผ่อน;
• เท้าของฟรีดริช - มีส่วนโค้งสูงพร้อมกับการยืดนิ้วเท้ามากเกินไปใน phalanges หลักและการงอในส่วนปลาย
• ไคฟอสโคลิโอสิส;
• ตีนปุก;
• การเสียรูปของนิ้วมือของแขนขาบนและล่าง;
• ความล้าหลังทางเพศ
• การปรากฏตัวของสัญญาณของโรคเบาหวาน;
• น้ำหนักเพิ่มขึ้น;
• hypogonadism ในผู้ชาย - ลักษณะของผู้หญิงมีลักษณะที่ปรากฏ;
• ความผิดปกติของรังไข่ในสตรี

ภาวะผิดปกติของฟรีดริชผิดปกติพบได้ในบุคคลที่มีการกลายพันธุ์เล็กน้อยของโครโมโซม 9 รูปแบบของโรคนี้มีลักษณะโดยการโจมตีในภายหลัง - ที่ 30-50 ปี ความหลากหลายนี้โดดเด่นด้วยความจริงที่ว่าไม่มี:

• โรคเบาหวาน;
• อัมพฤกษ์;
• ความผิดปกติของหัวใจ
• อารีเฟล็กเซีย;
• ไม่สามารถบริการตนเองได้

กรณีดังกล่าวเรียกว่า "โรคของฟรีดริชตอนปลาย" หรือ "ภาวะ ataxia ของฟรีดริชพร้อมปฏิกิริยาตอบสนองที่สงวนไว้"

การวินิจฉัย

แม้ว่าพยาธิวิทยาจะมีอาการทางคลินิกเฉพาะเจาะจงและเด่นชัด แต่ในบางกรณีก็มีปัญหาในการวินิจฉัยที่ถูกต้อง

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสถานการณ์ที่สัญญาณแรกของโรคคืออาการนอกระบบประสาท - ผู้ป่วยจะถูกสังเกตอย่างผิดพลาดโดยแพทย์โรคหัวใจหรือศัลยกรรมกระดูกเป็นเวลานาน และต้องผ่านขั้นตอนการวินิจฉัยที่ไม่มีประโยชน์

พื้นฐานของการวินิจฉัยคือการตรวจด้วยเครื่องมืออย่างไรก็ตามขั้นตอนจะต้องนำหน้าด้วยกิจกรรมที่ดำเนินการโดยนักประสาทวิทยาโดยตรง:

• ศึกษาประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว
• การทำความคุ้นเคยกับประวัติชีวิตของผู้ป่วย
• การประเมินปฏิกิริยาตอบสนองและ รูปร่างแขนขา;
• การวัดความถี่ อัตราการเต้นของหัวใจ;
• การสำรวจโดยละเอียด - เพื่อสร้างครั้งแรกที่เกิดขึ้นและกำหนดความรุนแรงของภาพทางคลินิก

ขั้นตอนเครื่องมือต่อไปนี้มีข้อมูลมากที่สุด:

• MRI ของกระดูกสันหลังและสมอง
• การตรวจทางสรีรวิทยา
• CT และอัลตราซาวนด์;
• การกระตุ้นด้วยแม่เหล็ก transcranial;
• อิเล็คทรอนิกส์;
• คลื่นไฟฟ้า;

การศึกษาในห้องปฏิบัติการมีคุณค่าเสริมและจำกัดอยู่เพียง การวิเคราะห์ทางชีวเคมีเลือด.

สำหรับภาวะ ataxia ของ Friedreich จำเป็นต้องมีการปรึกษาเพิ่มเติมจากผู้เชี่ยวชาญดังต่อไปนี้:

• แพทย์โรคหัวใจ;
• แพทย์ต่อมไร้ท่อ;
• แพทย์ศัลยกรรมกระดูก;
• จักษุแพทย์

ไม่ใช่จุดสำคัญน้อยที่สุดในกระบวนการวินิจฉัยที่ถูกครอบครองโดยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์และการวินิจฉัย DNA ที่ครอบคลุม การจัดการกับตัวอย่างเลือดของผู้ป่วยพ่อแม่พี่น้องของเขา

สามารถตรวจพบโรคได้แม้ในระหว่างตั้งครรภ์ - ตรวจพบการสูญเสียครอบครัวของฟรีดริชในทารกในครรภ์โดยการตรวจ DNA ของ chorionic villi ซึ่งดำเนินการในช่วงตั้งครรภ์ 8-12 สัปดาห์หรือโดยการศึกษาน้ำคร่ำที่อายุครรภ์ 16-24 สัปดาห์

เป็นที่น่าสังเกตว่าการสูญเสีย ataxia ของ Friedreich จะต้องแตกต่างจากโรคต่อไปนี้:

• myelosis กระเช้าไฟฟ้า;
• เนื้องอกในสมองน้อย;
• โรคประสาทซิฟิลิส;
• โรคนีมันน์-พิค;
• กลุ่มอาการหลุยส์-บาร์;
• การขาดวิตามินอีทางพันธุกรรม
• โรคแครบเบ;
• หลายเส้นโลหิตตีบ

การรักษา

การเริ่มต้นการบำบัดอย่างทันท่วงทีทำให้สามารถ:

• หยุดการลุกลามของกระบวนการทางพยาธิวิทยา
• ป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อน
• รักษาความสามารถในการขับขี่ได้ยาวนาน รูปภาพที่ใช้งานอยู่ชีวิต.

การรักษาด้วยยาจะขึ้นอยู่กับ การบริหารงานพร้อมกันยาเมตาบอลิซึมจากกลุ่มต่อไปนี้:

• ปัจจัยร่วมของปฏิกิริยาเอนไซม์ที่มีพลัง
• ตัวกระตุ้นกิจกรรมลูกโซ่ทางเดินหายใจของไมโตคอนเดรีย
• สารต้านอนุมูลอิสระ

นอกจากนี้ยังมีการกำหนด:

• สารนูโทรปิก;
• ยาเพื่อปรับปรุง กระบวนการเผาผลาญในกล้ามเนื้อหัวใจ
• อุปกรณ์ป้องกันระบบประสาท;
• คอมเพล็กซ์วิตามินรวม

การบำบัดด้วยการออกกำลังกายมีความสำคัญอย่างยิ่ง - ชั้นเรียนต่อเนื่อง การออกกำลังกายเพื่อการรักษารวบรวมเป็นรายบุคคลจะช่วย:

• ฟื้นฟูการประสานงานและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ
• รักษากิจกรรมทางกาย
• ขจัดความเจ็บปวด

การรักษาเกี่ยวข้องกับการรับประทานอาหารที่อ่อนโยนซึ่งมีสาระสำคัญคือการ จำกัด การบริโภคคาร์โบไฮเดรตเนื่องจากส่วนเกินอาจทำให้อาการแย่ลงได้

การแทรกแซงการผ่าตัดจะแสดงเฉพาะในกรณีที่บุคคลมีความผิดปกติของกระดูกอย่างเด่นชัด

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

การขาดการบำบัดโดยสิ้นเชิงอาจนำไปสู่โรคแทรกซ้อนที่คุกคามถึงชีวิตได้ ท่ามกลางผลที่ตามมาเป็นสิ่งที่ควรค่าแก่การเน้น:

• ภาวะปอดและหัวใจล้มเหลว
• ภาคยานุวัติของการติดเชื้อ;
• ความพิการ;
• การหายใจล้มเหลว

เหตุผล

การสังเคราะห์ Frataxin ที่บกพร่องทำให้เกิดการสะสมธาตุเหล็กมากเกินไปและความเสียหายต่อเซลล์ประสาท

โรคนี้มีลักษณะถอยแบบออโตโซม ซึ่งหมายความว่าการพัฒนาของโรคเกิดขึ้นหากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนทางพยาธิวิทยา การกลายพันธุ์จะอยู่ที่แขนยาวของโครโมโซม 9 ส่งผลให้การสังเคราะห์โปรตีนฟราแทกซินหยุดชะงัก สิ่งนี้นำไปสู่การเพิ่มขึ้นของปริมาณธาตุเหล็กภายในไมโตคอนเดรีย ธาตุเหล็กที่มีความเข้มข้นสูงจะส่งเสริมการก่อตัวของอนุมูลอิสระที่ทำลายโครงสร้างเซลล์ เซลล์ที่ไวต่อความเสียหายมากที่สุดคือเซลล์ของระบบประสาท (ส่วนใหญ่เป็นกระดูกสันหลังส่วนหลังและด้านข้าง ทางเดินไขสันหลัง เส้นใยรับความรู้สึกของเส้นประสาทส่วนปลาย) เซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ อุปกรณ์ β-insular ของตับอ่อน แท่งและกรวยของ จอประสาทตาและเซลล์ของระบบโครงกระดูก

ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอาจมีทั้งรูปแบบ "คลาสสิก" ของโรค (ที่มีการกลายพันธุ์ที่เด่นชัด) และกลุ่มอาการผิดปรกติที่ค่อนข้างอ่อนโยน

อาการ

ก่อนที่จะมีการวินิจฉัย DNA อาการทางคลินิกของภาวะ ataxia ของ Friedreich ได้รับการอธิบายในรูปแบบที่เรียกว่า "คลาสสิก" เท่านั้น หลังจากเริ่มใช้การทดสอบ DNA เป็นที่แน่ชัดสำหรับนักวิทยาศาสตร์ว่าความชุกที่แท้จริงของโรคนี้สูงกว่าที่คิดไว้มาก ก็เริ่มระบุรูปแบบที่ผิดปรกติที่ถูกลบไปแล้ว

ภาวะ ataxia ของฟรีดริชโดยทั่วไป

โรคนี้มักเกิดขึ้นพร้อมกับการเดินและการทรงตัวที่ผิดปกติ ในขณะที่ผู้ป่วยอยู่ในท่ารอมเบิร์กไม่มั่นคง

เริ่มเมื่ออายุ 10-20 ปี โรคนี้มีลักษณะการลุกลามอย่างต่อเนื่องและอาการที่เพิ่มขึ้น ผู้หญิงมีอายุยืนยาวขึ้นแม้ว่าพวกเขาจะอ่อนแอต่อพยาธิสภาพนี้บนพื้นฐานที่เท่าเทียมกับผู้ชายก็ตาม อาการทางระบบประสาทของโรคต่อไปนี้มีความโดดเด่น:

• การเดินและการทรงตัวบกพร่อง: เริ่มแรกมีความไม่แน่นอนในการเดิน โดยจะเด่นชัดมากขึ้นในเวลาค่ำและตอนกลางคืน ค่อยๆ เดินโซเซสะดุดและแม้แต่การล้มโดยไม่ได้รับแรงบันดาลใจ ผู้ป่วยไม่มั่นคงในตำแหน่ง Romberg และไม่สามารถทดสอบส้นเท้าเข่าได้ (แตะเข่าตรงข้ามด้วยข้อศอก)
• การประสานงานในมือบกพร่อง ซึ่งมาพร้อมกับการพลาดระหว่างการทดสอบนิ้ว-จมูก การสั่นของแขนที่ยื่นออกมา และการเขียนด้วยลายมือบกพร่อง


• พูดไม่ชัดหรือ dysarthria;
• หนึ่งในที่สุด อาการเริ่มแรกคือการลดลง (หรือสูญเสีย) การตอบสนองของเส้นเอ็นจากแขนขาส่วนล่าง: หัวเข่าและจุดอ่อน บางครั้งอาการนี้จะปรากฏขึ้นหลายปีก่อนที่จะเริ่มมีความผิดปกติทางระบบประสาทอื่นๆ เมื่อโรคดำเนินไป การตอบสนองของแขนขาส่วนบนก็จะหายไปเช่นกัน: งอข้อศอก, ขยายข้อศอก, คาร์พอเรเดียล areflexia ทั้งหมดพัฒนา;
• การละเมิดความไวลึก: การสั่นสะเทือนและความรู้สึกของข้อต่อและกล้ามเนื้อ เมื่อหลับตา ความผิดปกติในตำแหน่ง Romberg จะรุนแรงขึ้น ผู้ป่วยไม่สามารถกำหนดทิศทางของการเคลื่อนไหวแบบพาสซีฟของแขนขาได้ (เช่น ด้วย ปิดตาแพทย์จะงอหรือยืดนิ้วหรือนิ้วเท้าของผู้ป่วยให้ตรง ผู้ป่วยที่มี ataxia ของ Friedreich ไม่สามารถระบุได้ว่าแพทย์ใช้นิ้วไหนและเคลื่อนไหวไปในทิศทางใด)
• กล้ามเนื้อลดลง
• ในระยะลุกลาม อัมพฤกษ์ (อ่อนแรง) และกล้ามเนื้อลีบจะเกิดขึ้น ความอ่อนแอขยายจากแขนขาล่างถึงแขนขาบน ทักษะการบริการตนเองจะค่อยๆ หายไป;
• ความผิดปกติที่เป็นไปได้ของอวัยวะในอุ้งเชิงกราน (ความมักมากในกามหรือการเก็บปัสสาวะ);
• บางครั้งมีการเพิ่มอาการของความเสียหายของสมอง: อาตา (การสั่นของเปลือกตา), สูญเสียการได้ยิน, ความอ่อนแอทางจิต, ฝ่อของเส้นประสาทตา

อาการภายนอกของโรค:

• Cardiomyopathy (hypertrophic หรือขยาย) - มาพร้อมกับความเจ็บปวดในหัวใจ, ใจสั่น, จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติและหายใจถี่ บางครั้งผู้ป่วยหันไปหาแพทย์โรคหัวใจในตอนแรกเนื่องจากไม่มีอาการอื่นของโรคฟรีดริช การลุกลามของคาร์ดิโอไมโอแพทีนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวซึ่งทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิต


• ความผิดปกติของกระดูก - kyphoscoliosis ที่เป็นไปได้, ความผิดปกติของนิ้วมือและนิ้วเท้า, ตีนปุก ลักษณะเฉพาะคือ "เท้าของฟรีดริช" - ส่วนโค้งสูงที่มีการยืดนิ้วเท้ามากเกินไปในช่วงลำตัวหลักและการงอในส่วนปลาย
• อาการต่อมไร้ท่อ - เบาหวาน, โรคอ้วน, ความล้าหลังทางเพศ (infantilism), ความผิดปกติของรังไข่;
• ต้อกระจก.

ผู้ป่วยส่วนใหญ่พบอาการหลายอย่างที่กล่าวข้างต้น โดยปกติแล้วจะใช้เวลามากกว่า 20 ปีเล็กน้อยจากอาการเริ่มแรกของการสูญเสียสมรรถภาพไปสู่ความตาย สาเหตุของการเสียชีวิตคือภาวะปอดหรือหัวใจล้มเหลว และภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อที่เกี่ยวข้อง

แบบฟอร์มที่ผิดปกติ

พวกมันพัฒนาในคนที่มีการกลายพันธุ์เล็กน้อยบนโครโมโซม 9 ทั่วไปมากขึ้น อายุสายการโจมตีของโรค - ในทศวรรษที่ 3-5 ของชีวิต หลักสูตรและการพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตเป็นที่ชื่นชอบมากกว่าการสูญเสีย ataxia ของ Friedreich รูปแบบ "คลาสสิก"

ในรูปแบบที่ผิดปกติ ไม่มีอารีเฟล็กเซีย คาร์ดิโอไมโอแพที หรือเบาหวาน อัมพฤกษ์ไม่พัฒนาและความสามารถในการดูแลตนเองจะคงอยู่เป็นเวลานาน กรณีดังกล่าวได้รับการอธิบายภายใต้ชื่อ "โรคของฟรีดริชตอนปลาย", "โรคของฟรีดริชที่มีปฏิกิริยาตอบสนองที่เก็บรักษาไว้"

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยที่แม่นยำเกิดขึ้นโดยใช้โพลีเมอเรส ปฏิกิริยาลูกโซ่.

เพื่อยืนยันการวินิจฉัย ataxia ของ Friedreich แพทย์จะคำนึงถึงประเภทการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย autosomal การโจมตีในวัยรุ่นหรือเยาวชนการรวมกันของ ataxia กับ areflexia ความไวแสงลึกบกพร่องความอ่อนแอและการฝ่อของกล้ามเนื้อขาและแขน ความผิดปกติของโครงกระดูก ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ และคาร์ดิโอไมโอแพที

จาก วิธีการเพิ่มเติมมีการใช้การวินิจฉัย:

• MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) - แม้ในระยะแรกจะตรวจพบการฝ่อของไขสันหลังเล็กน้อยในภายหลัง
• electroneuromyography - ลดลงปานกลางในศักยภาพในการดำเนินการตามเส้นใยมอเตอร์, ตรวจพบการลดลงของศักยภาพในการดำเนินการตามตัวนำประสาทสัมผัสที่เด่นชัด (จนถึงหายไปอย่างสมบูรณ์)
• ECG, อัลตราซาวนด์ของหัวใจ, การทดสอบความเครียด - เพื่อวินิจฉัยความเสียหายของหัวใจ
• การตรวจเลือดหาน้ำตาลและประเมินความทนทานต่อกลูโคส - เพื่อระบุโรคเบาหวานที่ซ่อนอยู่
• การถ่ายภาพรังสีของกระดูกสันหลัง
• เพื่อยืนยันการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ จึงมีการใช้การวินิจฉัย DNA - ตัวอย่างเลือดจะต้องได้รับปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรสและตรวจพบการกลายพันธุ์

ทุกวันนี้ ต้องขอบคุณเทคโนโลยีใหม่ ๆ ที่ทำให้การวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของโครโมโซมก่อนคลอด รวมถึงภาวะ ataxia ของฟรีดริช เกิดขึ้นได้ ซึ่งช่วยให้พาหะของยีนทางพยาธิวิทยามีลูกหลานที่มีสุขภาพดีได้

การรักษา

จนถึงปัจจุบันการรักษาโรคนี้เป็นเพียงอาการเท่านั้น นักอณูพันธุศาสตร์กำลังทำงานเพื่อสร้าง ยาซึ่งจะช่วยให้คุณสามารถ "กำจัด" การกลายพันธุ์หรือผลทางชีวเคมีที่ตามมาได้
ในบรรดายาที่ใช้:

• สารต้านอนุมูลอิสระ - วิตามินอีและเอใช้เพื่อจุดประสงค์เดียวกัน (เช่นเดียวกับการเสริมสร้างความเข้มแข็งโดยทั่วไป)
• อะนาล็อกสังเคราะห์ของโคเอ็นไซม์ Q10 - (โนเบน) โดยมีจุดประสงค์เพื่อ "ชะลอ" กระบวนการเสื่อมสภาพในระบบประสาทและหยุดการพัฒนาของคาร์ดิโอไมโอแพที
• nootropics - piracetam, aminalon, encephabol, cerebrolysin, cytochrome C, picamilon, Semax, แปะก๊วย biloba;
• สารเมตาบอไลต์ - โคคาร์บอกซิเลส, ไรโบซิน, มิลโดรเนต, ไซโตฟลาวิน;
• โบทูลินั่ม ทอกซิน – สำหรับกล้ามเนื้อเกร็ง

ทำการผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติของเท้าและกระดูกสันหลัง ในเวลาเดียวกันโรคเบาหวานและคาร์ดิโอไมโอแพทีจะได้รับการรักษาโดยแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อและแพทย์โรคหัวใจ ต้อกระจกถูกเปิดเผย การผ่าตัดรักษาจากจักษุแพทย์
การบำบัดด้วยการออกกำลังกายและการนวดเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับผู้ป่วยในการดูแลรักษา กิจกรรมมอเตอร์และความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ บางครั้งการทำกายภาพบำบัดทำให้สามารถกำจัดออกได้เป็นเวลานาน อาการปวดในกล้ามเนื้อโดยไม่ต้องใช้ยาแก้ปวด

โปรแกรมการศึกษาด้านประสาทวิทยา บรรยายโดย นพ. Kotova A.S. ในหัวข้อ "การสูญเสียของ Friedreich"

สัญญาณของโรค

อาการหลักของ ataxia ของ Friedreich คือการเดินที่ไม่มั่นคงของผู้ป่วย เขาเดินอย่างเชื่องช้า วางเท้าให้กว้าง และเหวี่ยงออกจากตรงกลางไปด้านข้าง เมื่อโรคดำเนินไป ปัญหาการประสานงานจะเกิดขึ้นที่แขน เช่นเดียวกับในกล้ามเนื้อหน้าอกและใบหน้า การแสดงออกทางสีหน้าเปลี่ยนไป คำพูดช้าลงและกระตุก การตอบสนองของเส้นเอ็นและ periosteal ลดลงหรือหายไป (เริ่มจากขา และอาจลามไปที่แขน) การได้ยินมักจะลดลง Scoliosis ดำเนินไป

สาเหตุของการเกิดโรค

การสูญเสียอวัยวะประเภทนี้มีลักษณะเป็นกรรมพันธุ์ เรื้อรัง และก้าวหน้า มันเป็นของ ataxias spinocerebellar ซึ่งเป็นกลุ่มของโรคที่มีอาการคล้ายกันซึ่งเกิดจากความเสียหายต่อสมองน้อยก้านสมองไขสันหลังและเส้นประสาทไขสันหลังซึ่งมักรบกวนการวินิจฉัยที่ถูกต้อง อย่างไรก็ตามในบรรดาภาวะ ataxias ของสมองน้อยโรคของฟรีดริชนั้นมีความโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของรูปแบบถอยในขณะที่ประเภทอื่น ๆ จะถูกส่งในลักษณะที่โดดเด่นของออโตโซม นั่นคือเด็กที่ป่วยเกิดมาจากคู่รักที่พ่อแม่เป็นพาหะของเชื้อโรค แต่มีสุขภาพแข็งแรงดี

การสูญเสียนี้แสดงออกโดยการเสื่อมสภาพร่วมกันของคอลัมน์ด้านข้างและด้านหลังของไขสันหลังซึ่งเกิดจากความผิดปกติของเอนไซม์และเคมีที่สืบทอดมาโดยธรรมชาติ โรคนี้ส่งผลต่อพังผืดของโกลล์ เซลล์คอลัมน์ของคลาร์ก และทางเดินของกระดูกสันหลังส่วนหลัง

“ประวัติคดี”

โรคของฟรีดริชถูกแยกออกจากรูปแบบอิสระเมื่อกว่า 100 ปีที่แล้วโดยศาสตราจารย์ด้านการแพทย์ชาวเยอรมัน เอ็น. ฟรีดริช โรคนี้ได้รับการศึกษาอย่างแข็งขันมาตั้งแต่ปี 1860 หลังจากมีการเสนอแนะในปี 1982 ว่าสาเหตุของการสูญเสียนี้คือความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย ด้วยเหตุนี้ แทนที่จะเป็นชื่อที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่า "ภาวะผิดปกติของฟรีดริช" จึงมีการนำเสนอคำว่า "โรคของฟรีดริช" ซึ่งสะท้อนถึงความหลากหลายของอาการของโรคได้แม่นยำยิ่งขึ้น - ทั้งทางระบบประสาทและนอกระบบประสาท

อาการทางระบบประสาท

หากผู้ป่วยมีภาวะผิดปกติของฟรีดริช อาการที่มักสังเกตได้เป็นอันดับแรกคือความอึดอัดและไม่แน่นอนเมื่อเดิน โดยเฉพาะในความมืด เดินโซเซและสะดุด จากนั้นอาการนี้จะมาพร้อมกับการไม่ประสานกันของแขนขาส่วนบนและกล้ามเนื้อขาอ่อนแรง เมื่อเริ่มมีอาการอาจเปลี่ยนแปลงลายมือและ dysarthria ได้ คำพูดมีลักษณะเฉพาะคือการระเบิดและการหยุดนิ่ง

การปราบปรามการตอบสนอง (เอ็นและ periosteal) สามารถสังเกตได้ทั้งในช่วงที่เริ่มมีอาการอื่น ๆ และก่อนหน้านั้น เมื่อ ataxia ดำเนินไป ก็มักจะสังเกต areflexia ทั้งหมดได้ อาการที่สำคัญก็คืออาการของ Babinski กล้ามเนื้อ hypotonia ต่อมากล้ามเนื้อขาจะอ่อนแอลงและลีบ

อาการภายนอกและอาการอื่น ๆ ของ ataxia

โรคของฟรีดริชมีลักษณะผิดปกติของโครงกระดูก ผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อโรคกระดูกสันหลังคด โรคกระดูกคด และความผิดปกติของนิ้วมือและนิ้วเท้า สิ่งที่เรียกว่าเท้าของฟรีดริช (หรือเท้าของฟรีดริช) เป็นลักษณะเฉพาะของโรค ataxia ของฟรีดริช ภาพถ่ายของเท้าดังกล่าวทำให้เข้าใจได้อย่างชัดเจนว่าการเปลี่ยนแปลงรูปร่างนั้นไม่ใช่เรื่องปกติสำหรับร่างกายที่แข็งแรง: นิ้วเท้าจะขยายมากเกินไปในส่วนหลักและงอในข้อต่อระหว่างหน้าโดยมีส่วนโค้งเว้าสูงของเท้า การเปลี่ยนแปลงเดียวกันนี้อาจเกิดขึ้นได้กับแปรง

ผู้ป่วยก็อ่อนแอเช่นกัน โรคต่อมไร้ท่อ: มักมีความผิดปกติ เช่น เบาหวาน ความผิดปกติของรังไข่ ทารก ภาวะ hypogonadism เป็นต้น ในส่วนของอวัยวะที่มองเห็นอาจเกิดต้อกระจกได้

หากวินิจฉัยภาวะ ataxia ของ Friedreich แล้วในร้อยละ 90 ของกรณีจะมาพร้อมกับความเสียหายของหัวใจและการพัฒนาของคาร์ดิโอไมโอแพทีแบบก้าวหน้าซึ่งส่วนใหญ่เป็นภาวะไขมันในเลือดสูง ผู้ป่วยบ่นว่าปวดหัวใจ ใจสั่น หายใจลำบากระหว่างออกกำลังกาย ฯลฯ ในผู้ป่วยเกือบ 50 เปอร์เซ็นต์ ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายกลายเป็นสาเหตุของการเสียชีวิต

ในช่วงปลายของโรค ผู้ป่วยจะมีอาการกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกราน อัมพฤกษ์ และความไวของมือลดลง อาจมีการได้ยินลดลง, ฝ่อของเส้นประสาทตา, อาตา, บางครั้งการทำงานของอวัยวะในอุ้งเชิงกรานถูกรบกวนและผู้ป่วยทนทุกข์ทรมานจากการเก็บปัสสาวะหรือในทางกลับกันไม่หยุดยั้ง เมื่อเวลาผ่านไป ผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการเดินและดูแลตัวเองโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือ อย่างไรก็ตาม ไม่พบอัมพาตที่เกิดจากการสูญเสียใดๆ รวมถึงโรคของฟรีดริชด้วย

สำหรับภาวะสมองเสื่อมด้วยโรคเช่นภาวะสมองเสื่อมของฟรีดริชยังไม่มีข้อมูลที่แน่นอน: มีการอธิบายภาวะสมองเสื่อมเกิดขึ้นในผู้ใหญ่ แต่ในเด็กพบได้น้อยมากเช่นภาวะปัญญาอ่อน

ภาวะแทรกซ้อนของ ataxia

ภาวะ ataxia ของ Friedreich โดยกรรมพันธุ์ในกรณีส่วนใหญ่มีความซับซ้อนจากภาวะหัวใจล้มเหลวเรื้อรัง รวมถึงการหายใจล้มเหลวทุกประเภท นอกจากนี้ผู้ป่วยยังมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดโรคติดเชื้อซ้ำอีกด้วย

เกณฑ์ในการวินิจฉัย ataxia ของ Friedreich

เกณฑ์การวินิจฉัยโรคหลักระบุไว้ค่อนข้างชัดเจน:

• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคเกิดขึ้นตามลักษณะด้อย
• โรคนี้เริ่มก่อนอายุ 25 ปีบ่อยขึ้นในวัยเด็ก
• ataxia แบบก้าวหน้า;
• เอ็นกล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบของกล้ามเนื้อขาและหลังแขน;
• สูญเสียความไวเชิงลึกก่อนในแขนขาส่วนล่างจากนั้นในส่วนบน;
• พูดไม่ชัด;
• ความผิดปกติของโครงกระดูก
• ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ
• โรคหัวใจและหลอดเลือด;
• ต้อกระจก;
• ฝ่อไขสันหลัง

ในกรณีนี้ การวินิจฉัย DNA จะยืนยันการมีอยู่ของยีนที่มีข้อบกพร่อง

ทำการวินิจฉัย

เมื่อพูดถึงโรค เช่น การสูญเสียของฟรีดริช การวินิจฉัยควรรวมถึงการรำลึกถึง การตรวจร่างกายอย่างละเอียด และศึกษาประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยและครอบครัว ในระหว่างการตรวจจะให้ความสนใจเป็นพิเศษกับปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทโดยเฉพาะอย่างยิ่งการทรงตัวที่ไม่ดีเมื่อตรวจสอบการเดินและสถิตยศาสตร์ของเด็กและไม่มีการตอบสนองและความรู้สึกในข้อต่อ ผู้ป่วยไม่สามารถสัมผัสเข่าอีกข้างด้วยข้อศอก พลาดการทดสอบนิ้วถึงจมูก และอาจมีอาการสั่นเมื่อกางแขนออก

เมื่อทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการจะพบว่ามีการละเมิดการเผาผลาญของกรดอะมิโน

ภาพคลื่นไฟฟ้าสมองของสมองในภาวะ ataxia ของฟรีดริชเผยให้เห็นการทำงานของเดลต้าและทีต้าแบบกระจาย และจังหวะอัลฟาที่ลดลง การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจเผยให้เห็นรอยโรคที่ทำลายเยื่อแอกซอนของเส้นใยรับความรู้สึกของเส้นประสาทส่วนปลาย

การทดสอบทางพันธุกรรมดำเนินการเพื่อตรวจหายีนที่มีข้อบกพร่อง การใช้การวินิจฉัย DNA ทำให้เกิดความเป็นไปได้ในการถ่ายทอดเชื้อโรคโดยเด็กคนอื่น ๆ ในครอบครัว การวินิจฉัย DNA ที่ครอบคลุมสามารถทำได้สำหรับทั้งครอบครัว ในบางกรณี จำเป็นต้องมีการวินิจฉัย DNA ก่อนคลอด

เมื่อได้รับการวินิจฉัยและภายหลังการวินิจฉัย ผู้ป่วยจะต้องทำการเอกซเรย์ศีรษะ กระดูกสันหลัง และหน้าอกเป็นประจำ หากจำเป็น ให้ทำการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์และการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก ในกรณีนี้ ในการตรวจ MRI ของสมอง เราจะสังเกตเห็นการฝ่อของไขสันหลังและก้านสมอง ซึ่งเป็นส่วนบนของไส้เดือนสมองน้อย จำเป็นต้องมีการตรวจ ECG และ EchoEG ด้วย

การวินิจฉัยแยกโรค

เมื่อทำการวินิจฉัย จำเป็นต้องแยกแยะโรคของฟรีดริชจากโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงทางประสาท โรคอัมพาตขาจากครอบครัว และภาวะผิดปกติประเภทอื่น ๆ โดยหลักๆ แล้วคือโรคหลุยส์-บาร์ ซึ่งเป็นภาวะผิดปกติที่พบบ่อยเป็นอันดับสอง โรค Louis-Bar หรือ telangiectasia เริ่มขึ้นในวัยเด็กและมีความแตกต่างทางคลินิกจากโรคของ Friedreich ตรงที่หลอดเลือดขนาดเล็กขยายตัวอย่างกว้างขวางและไม่มีความผิดปกติของโครงกระดูก

นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องแยกแยะโรคออกจากกลุ่มอาการ Bassen-Kornzweig และ ataxia ที่เกิดจากการขาดวิตามินอี ในกรณีนี้ ในระหว่างการวินิจฉัย จำเป็นต้องตรวจสอบปริมาณวิตามินอีในเลือด การมีอยู่/ไม่มี acanthocytosis และตรวจสอบไขมันของมัน สเปกตรัม

เมื่อทำการวินิจฉัยจำเป็นต้องยกเว้นโรคเมตาบอลิซึมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติพร้อมกับรูปแบบอื่น ๆ ของ ataxia spinocerebellar

ความแตกต่างระหว่างโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งและโรคฟรีดริชคือการไม่มีเอ็นกล้ามเนื้ออ่อนแรง และไม่มีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือกล้ามเนื้ออะไมโอโทรฟี นอกจากนี้ในเส้นโลหิตตีบจะไม่พบอาการภายนอกระบบประสาทไม่มีการเปลี่ยนแปลงใน CT และ MRI

การรักษาภาวะ ataxia

ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะ ataxia ของ Friedreich ควรได้รับการรักษาจากนักประสาทวิทยา ในระดับที่มากขึ้นการรักษาเป็นไปตามอาการโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อเพิ่มการบรรเทาอาการของโรคให้สูงสุด รวมถึงการบำบัดเพื่อเสริมสร้างความเข้มแข็งโดยทั่วไป รวมถึงการสั่งยา ATP, ซีรีโบรไลซิน, วิตามินบี และยาแอนติโคลิเนสเตอเรส นอกจากนี้ในการรักษา ataxia นี้มีบทบาทสำคัญในการรักษาไมโตคอนเดรียเช่นกรดซัคซินิก, ไรโบฟลาวิน, วิตามินอี เพื่อปรับปรุงการเผาผลาญของกล้ามเนื้อหัวใจ, ไรโบซิน, โคคาร์บอกซิเลส ฯลฯ

ดำเนินการรักษาความเข้มแข็งโดยทั่วไปด้วยวิตามิน ควรทำซ้ำการรักษาเป็นระยะ

เนื่องจากสาเหตุหลักของอาการปวดในโรคนี้คือกระดูกสันหลังคดแบบก้าวหน้า ผู้ป่วยจึงควรสวมชุดรัดกระดูก หากเครื่องรัดตัวไม่ช่วยให้มีการผ่าตัดหลายชุด (ใส่แท่งไทเทเนียมเข้าไปในกระดูกสันหลังเพื่อป้องกันการพัฒนาของกระดูกสันหลังคดต่อไป)

การพยากรณ์โรค Ataxia

การพยากรณ์โรคดังกล่าวโดยทั่วไปไม่เอื้ออำนวย ความผิดปกติของระบบประสาทจิตเวชดำเนินไปอย่างช้าๆ ระยะเวลาของโรคแตกต่างกันอย่างมาก แต่ในกรณีส่วนใหญ่ไม่เกิน 20 ปีในผู้ชาย 63% (สำหรับผู้หญิง การพยากรณ์โรคจะดีกว่า - หลังจากเริ่มมีอาการ เกือบ 100% มีอายุยืนยาวกว่า 20 ปี ปี).

สาเหตุของการเสียชีวิตส่วนใหญ่มักเกิดจากภาวะหัวใจล้มเหลว ภาวะแทรกซ้อนจากโรคติดเชื้อ หากผู้ป่วยไม่ป่วยเป็นโรคเบาหวานและโรคหัวใจ ชีวิตของเขาอาจยืนยาวไปจนถึงวัยชราได้ แต่กรณีเช่นนี้พบได้น้อยมาก อย่างไรก็ตาม เนื่องจากการรักษาตามอาการ ทำให้คุณภาพและอายุขัยของผู้ป่วยเพิ่มขึ้นได้

การป้องกัน

การป้องกันโรคฟรีดริชขึ้นอยู่กับการปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์

ผู้ป่วยที่เป็นโรค ataxia จะได้รับการกำหนดให้ทำกายภาพบำบัดซึ่งจะช่วยให้กล้ามเนื้อแข็งแรงขึ้นและการไม่ประสานกันลดลง การออกกำลังกายควรเน้นไปที่ความสมดุลของการฝึกและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเป็นหลัก การบำบัดด้วยการออกกำลังกายและการออกกำลังกายเพื่อแก้ไขช่วยให้ผู้ป่วยสามารถใช้งานได้นานที่สุด นอกจากนี้ ในกรณีนี้จะป้องกันการพัฒนาของคาร์ดิโอไมโอแพที

นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังสามารถใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของตนเองได้ เช่น ไม้เท้า ไม้เท้า อุปกรณ์ช่วยเดิน และรถเข็นเด็ก

ในอาหารจำเป็นต้องลดการบริโภคคาร์โบไฮเดรตลงเหลือ 10 กรัม/กก. เพื่อไม่ให้เกิดข้อบกพร่องในการเผาผลาญพลังงานเพิ่มขึ้น

นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องหลีกเลี่ยงโรคติดเชื้อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บและความมึนเมา

ปัจจัยสำคัญประการหนึ่งในการป้องกันโรคคือการป้องกันไม่ให้เกิดภาวะ ataxia หากเป็นไปได้คุณควรหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรหากมีกรณีของการสูญเสียของฟรีดริชในครอบครัวตลอดจนการแต่งงานระหว่างญาติ

โรคฟรีดริชคืออะไร

การสูญเสียครอบครัวของฟรีดริชเป็นโรคความเสื่อมทางพันธุกรรมของระบบประสาทโดยมีกลุ่มอาการของความเสียหายต่อสายหลังและด้านข้างของไขสันหลัง ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถอยอัตโนมัติโดยมีการแทรกซึมของยีนทางพยาธิวิทยาที่ไม่สมบูรณ์ ชายและหญิงป่วยบ่อยพอๆ กัน

สาเหตุ (สาเหตุ) ของโรคฟรีดริช

โรคฟรีดริชเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของการสูญเสียทางพันธุกรรม โดยความชุกคือ 2 - 7 ต่อประชากร 100,000 คน ประเภทของมรดกเป็นแบบถอยอัตโนมัติ ยีนของโรคของฟรีดริชถูกแมปกับบริเวณเซนโตเมอริกของโครโมโซม 9 ที่ตำแหน่ง 9ql3 - q21 สันนิษฐานว่าคลาสสิกและ รูปร่างผิดปกติโรคของฟรีดริชอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดียวกัน (สองครั้งขึ้นไป) การทำแผนที่ยีนโรคของฟรีดริชนำไปสู่การพัฒนาวิธีการวินิจฉัยโรคทางดีเอ็นเอทางอ้อม (รวมทั้งในระยะเริ่มแรกและ การวินิจฉัยก่อนคลอด) และการวินิจฉัยการขนส่งเฮเทอโรไซกัสของยีนกลายพันธุ์

กลไกการเกิดโรค (เกิดอะไรขึ้น?) ระหว่างโรคของฟรีดริช

ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมในระบบนำไฟฟ้าของเส้นประสาทไขสันหลังและด้านข้างของไขสันหลัง ซึ่งส่วนใหญ่เป็นมัดกอลใน ในระดับที่น้อยกว่า- Burdach, Flexig, Govers, เส้นใยของระบบเสี้ยม, รากหลัง รวมถึงในเซลล์ของเปลือกสมองน้อย, ปมประสาท subcortical และเปลือกสมอง

อาการ ( ภาพทางคลินิก) โรคฟรีดริช

อาการแรกของโรคมักเกิดขึ้นในช่วงก่อนวัยเรียน มีลักษณะเป็นการผสมผสานระหว่างอาการทางระบบประสาทและอาการภายนอกระบบประสาททั่วไป โรคนี้มักแสดงอาการอึดอัดและไม่แน่ใจเมื่อเดิน โดยเฉพาะในความมืด ผู้ป่วยเริ่มเดินโซเซและมักจะสะดุด ในไม่ช้า ataxia เมื่อเดินจะมาพร้อมกับการไม่ประสานกันของมือ การเปลี่ยนแปลงในลายมือ และความอ่อนแอในการเล่นโยคะ เมื่อถึงจุดเริ่มต้นของโรค dysarthria อาจสังเกตได้ สัญญาณการวินิจฉัยแยกโรคในระยะเริ่มแรกและสำคัญของโรคฟรีดริชคือการหายตัวไปของเอ็นและปฏิกิริยาตอบสนองในช่องท้อง การปราบปรามปฏิกิริยาตอบสนอง (โดยเฉพาะจุดอ่อนและข้อเข่า) สามารถนำหน้าอาการอื่น ๆ ของโรคได้เป็นเวลาหลายปีและเป็นส่วนใหญ่ การสำแดงในระยะแรกความผิดปกติของระบบประสาท ในระยะลุกลามของโรค ผู้ป่วยมักมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงทั้งหมด ทั่วไป อาการทางระบบประสาทโรคของฟรีดริชเป็นการละเมิดความไวของส่วนลึก (ข้อต่อ - กล้ามเนื้อและการสั่นสะเทือน) ในผู้ป่วยค่อนข้างเร็ว การตรวจระบบประสาทอาจเผยให้เห็นอาการของ Babinski คือภาวะกล้ามเนื้อน้อยเกินไป เมื่อโรคดำเนินไป การสูญเสียสมองและประสาทสัมผัส ความอ่อนแอและการฝ่อของกล้ามเนื้อขาจะค่อยๆ เพิ่มขึ้น ในช่วงปลายของโรค ภาวะกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานและความผิดปกติของความไวเชิงลึกที่แพร่กระจายไปยังมือเป็นเรื่องปกติ ผู้ป่วยหยุดเดินดูแลตัวเองเนื่องจากความเสื่อมโทรมลึก ฟังก์ชั่นมอเตอร์- ในบางกรณีอาตา สูญเสียการได้ยิน และเส้นประสาทตาฝ่อ ในระยะยาวของโรคจะสังเกตเห็นความผิดปกติของอวัยวะในอุ้งเชิงกรานและภาวะสมองเสื่อม

ในบรรดาอาการภายนอกของโรคของฟรีดริชจำเป็นต้องเน้นความเสียหายของหัวใจซึ่งตามข้อมูลของเราเกิดขึ้นในผู้ป่วยมากกว่า 90% การพัฒนาของคาร์ดิโอไมโอแพทีแบบก้าวหน้าโดยทั่วไปนั้นเป็นลักษณะเฉพาะ คาร์ดิโอไมโอแพทีมีลักษณะเป็นภาวะ Hypertrophic เป็นส่วนใหญ่ แต่ในบางกรณี จากการสังเกตของเรา การพัฒนาของคาร์ดิโอไมโอแพทีแบบขยายนั้นเป็นไปได้ เป็นไปได้ว่าการเปลี่ยนแปลงของหัวใจในโรคฟรีดริชเป็นขั้นตอนที่แตกต่างกันของกระบวนการเดียวกัน Cardiomyopathy แสดงออกโดยความเจ็บปวดในหัวใจ, ใจสั่น, หายใจถี่เมื่อออกแรง, เสียงพึมพำซิสโตลิกและอาการอื่น ๆ ในผู้ป่วยมากกว่าครึ่งหนึ่ง ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายเป็นสาเหตุโดยตรงของการเสียชีวิต การเปลี่ยนแปลงที่สอดคล้องกันมักตรวจพบใน ECG (ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ การผกผันของคลื่น T การเปลี่ยนแปลงการนำไฟฟ้า) และการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ ในบางกรณี อาการทางคลินิกและคลื่นไฟฟ้าหัวใจของความเสียหายของหัวใจบางครั้งอาจเกิดขึ้นก่อนเกิดอาการหลายปี ความผิดปกติทางระบบประสาท- ผู้ป่วยจะได้รับการสังเกตเป็นเวลานานโดยแพทย์โรคหัวใจหรือแพทย์ในพื้นที่ซึ่งส่วนใหญ่มักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหัวใจรูมาติก

ลักษณะภายนอกทางประสาทอีกประการหนึ่งของโรคของฟรีดริชคือความผิดปกติของโครงกระดูก: scoliosis, "เท้าของฟรีดริช" (ส่วนโค้งเว้าสูงของเท้าที่มีการยืดนิ้วมากเกินไปใน phalanges หลักและการงอใน phalanges ส่วนปลาย), ความผิดปกติของนิ้วและนิ้วเท้า ฯลฯ ความผิดปกติเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้นานก่อนที่จะเกิดอาการทางระบบประสาทครั้งแรก

อาการภายนอกของโรคฟรีดริช ได้แก่ ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ (เบาหวาน, ภาวะ hypogonadism, วัยทารก, ความผิดปกติของรังไข่), ต้อกระจก เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่าสัญญาณภายนอกของโรคฟรีดริชเป็นการแสดงให้เห็นถึงผลของเยื่อหุ้มปอดในยีนกลายพันธุ์หนึ่งยีน

โรคของฟรีดริชมีลักษณะก้าวหน้าอย่างต่อเนื่องระยะเวลาของโรคมักจะไม่เกิน 20 ปี สาเหตุการเสียชีวิตโดยตรงอาจเป็นโรคหัวใจและ ความล้มเหลวของปอด,โรคแทรกซ้อน.

การวินิจฉัยโรคของฟรีดริช

การวินิจฉัยโรคเป็นเรื่องยากที่สุดในกรณีที่การสูญเสียของฟรีดริชเริ่มต้นด้วยอาการนอกระบบประสาท ในเวลาเดียวกัน ผู้ป่วยบางรายจะได้รับการสังเกตโดยแพทย์โรคหัวใจสำหรับโรคหัวใจหรือโดยแพทย์กระดูกสำหรับกระดูกสันหลังคดเป็นเวลาหลายปี เมื่อมีอาการทางระบบประสาทเท่านั้นที่จะไปพบนักประสาทวิทยาเพื่อขอคำปรึกษา

วิธีการหลัก การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือการสูญเสียของฟรีดริชคือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กและการทดสอบทางสรีรวิทยา MRI ของสมองเผยให้เห็นกระบวนการฝ่อใน ไขกระดูก oblongataและพอนส์ สมองน้อยลีบ MRI ของกระดูกสันหลังแสดงขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางของไขสันหลังลดลงและการเปลี่ยนแปลงของแกร็น ในการวินิจฉัยภาวะ ataxia ของ Friedreich นั้น การสแกน CT scan ของสมองไม่ได้ให้ข้อมูลเพียงพอ ด้วยความช่วยเหลือของเธอ การเปลี่ยนแปลงลักษณะมองเห็นได้เฉพาะในระยะหลังของโรคเท่านั้น ภาวะ ataxia ของ Friedreich ในช่วงแรกจะมาพร้อมกับสัญญาณ CT ของการฝ่อของสมองน้อยเล็กน้อยเท่านั้น

การศึกษาเส้นทางการนำไฟฟ้าดำเนินการโดยใช้การกระตุ้นด้วยแม่เหล็กแบบ Transcranial การศึกษาเส้นประสาทส่วนปลายดำเนินการโดยใช้คลื่นไฟฟ้าและคลื่นไฟฟ้า ในกรณีนี้ ภาวะ ataxia ของฟรีดริชมีลักษณะพิเศษคือศักยภาพในการดำเนินการลดลงปานกลางเมื่อดำเนินการไปตามเส้นประสาทสั่งการ ร่วมกับการลดลงอย่างมาก (จนถึงการหายไปโดยสิ้นเชิง) ของการนำผ่านเส้นใยประสาทสัมผัส

เนื่องจากการปรากฏตัวของอาการนอกระบบประสาทจึงต้องมีการสูญเสียของ Fredreich การวิจัยเพิ่มเติมหลอดเลือดหัวใจต่อมไร้ท่อและ ระบบกล้ามเนื้อและกระดูก- เพื่อจุดประสงค์นี้จะมีการปรึกษาหารือกับแพทย์โรคหัวใจ, ศัลยกรรมกระดูก, จักษุแพทย์และแพทย์ต่อมไร้ท่อ การวิเคราะห์ระดับน้ำตาลในเลือดและการทดสอบความทนทานต่อกลูโคส การวิจัย ระดับฮอร์โมน- คลื่นไฟฟ้าหัวใจ, การทดสอบความเครียด, อัลตราซาวนด์ของหัวใจ; เอ็กซ์เรย์ของกระดูกสันหลัง

สิ่งสำคัญไม่น้อยในการวินิจฉัยภาวะ ataxia ของ Friedreich คือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์และการวินิจฉัย DNA แบบครอบคลุม (ทั้งทางตรงและทางอ้อม) โดยดำเนินการกับตัวอย่างเลือดจากผู้ป่วย พ่อแม่ผู้ให้กำเนิด และพี่น้องร่วมสายเลือด ในระหว่างตั้งครรภ์ การวินิจฉัยภาวะ ataxia ของฟรีดริชในทารกในครรภ์สามารถวินิจฉัยได้โดยใช้การวินิจฉัย DNA ของ chorionic villi เมื่อตั้งครรภ์ 8-12 สัปดาห์ หรือใช้น้ำคร่ำในสัปดาห์ที่ 16-24

จำเป็นต้องมีการสูญเสียน้ำหนักของฟรีดริช การวินิจฉัยแยกโรคด้วย myelosis ของกระเช้าไฟฟ้า, เนื้องอกในสมองน้อย, โรคประสาทซิฟิลิส, เมตาบอลิซึม โรคทางพันธุกรรม(โรค Niemann-Pick, โรค Krabbe, โรค Louis-Bar, การขาดวิตามินอีทางพันธุกรรม), โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง

การรักษาโรคของฟรีดริช

นำมาใช้ การเยียวยาตามอาการ: ยาฟื้นฟู กายภาพบำบัด การนวด ในบางกรณี จะทำการผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติของเท้า

พยากรณ์

การสูญเสียของฟรีดริชมีความก้าวหน้าอย่างต่อเนื่องจนนำไปสู่ความตาย ผู้ป่วยเสียชีวิตจากภาวะหัวใจล้มเหลวหรือการหายใจล้มเหลวหรือโรคแทรกซ้อนจากการติดเชื้อ ผู้ป่วยประมาณ 50% ที่เป็นโรค ataxia ของ Friedreich มีอายุไม่ถึง 35 ปี ในผู้หญิงการดำเนินโรคจะดีขึ้น อายุขัยของพวกเขาคือ 100% มากกว่า 20 ปีนับจากเริ่มมีอาการผิดปกติ ในขณะที่ผู้ชายเพียง 63% มีอายุยืนยาวกว่าช่วงเวลานี้ ในกรณีที่รุนแรง ในบางกรณีหากไม่มีโรคหัวใจและเบาหวานผู้ป่วยจะมีอายุได้ถึง 70-80 ปี

คุณควรติดต่อแพทย์คนไหนหากคุณมีโรคของฟรีดริช

การสูญเสียของฟรีดริชเป็นกรรมพันธุ์ โรคทางระบบประสาทซึ่งมีลักษณะเป็นการละเมิดการขับถ่ายไอออนของเหล็กออกจากช่องว่างในช่องท้องของเซลล์

ในหมู่ชาวยุโรป ความชุกของโรคคือ 1:20,000-1:50,000 และทั่วโลก ทุกๆ 120 คนมีความโน้มเอียงต่อพยาธิสภาพนี้ สาเหตุของการสูญเสียของ Friedreich คือการกลายพันธุ์ในยีน FXN โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเพิ่มขึ้นของ GAA แฝดสามที่ไม่เสถียร ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีน Frataxin ที่เฉพาะเจาะจงซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบในการเคลื่อนย้ายไอออนของเหล็กจากช่องว่างในช่องท้องและด้วยเหตุนี้จึงป้องกันการก่อตัวของอนุมูลอิสระซึ่งมีผลกระทบที่สร้างความเสียหายอย่างเด่นชัดต่อส่วนกลางและอุปกรณ์ต่อพ่วง ระบบประสาทตลอดจนอวัยวะอื่นๆ

ภาวะ ataxia ของ Friedreich ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะถอยแบบออโตโซม เป็นไปได้ที่จะเป็นพาหะของยีนที่ไม่มีอาการ

อาการทางคลินิก

การกลายพันธุ์ในยีน FXN ไม่ได้นำไปสู่การเด่นชัดในทันที อาการทางคลินิกการสูญเสียของฟรีดริช โรคนี้อาจไม่ทำให้ตัวเองรู้สึกมานานหลายทศวรรษ โดยปกติแล้วสัญญาณแรกจะปรากฏขึ้น เมื่ออายุยังน้อย- 20-25 ปี พบน้อยที่ 30 และ 40 ปี การโจมตีของโรคเริ่มต้นด้วยความผิดปกติของการเดินและการประสานงานของการเคลื่อนไหว ผู้ป่วยบ่นว่ารู้สึกไม่มั่นคง ไม่มั่นคง รู้สึกอึดอัดขณะเคลื่อนไหว และบันทึกการหกล้มบ่อยครั้ง ต่อมามีความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของแขนขาส่วนบนและอาการสั่นปรากฏขึ้น อาการอื่น ๆ ของ ataxia ของ Friedreich ได้แก่ :

• ความอ่อนแอในกล้ามเนื้อขา
• ความผิดปกติของคำพูด
• ลดความรุนแรงของการได้ยิน
• การหายไปของปฏิกิริยาตอบสนอง;
• ความผิดปกติของรังไข่
• อัมพฤกษ์และอัมพาต
• ภาวะสมองเสื่อม;
• โรคเบาหวาน;
• ภาวะ hypogonadism;
• การฝ่อของเส้นประสาทตา

นอกจากนี้โรคนี้ก็จะตามมาด้วย ความผิดปกติต่างๆการทำงานของหัวใจ เช่น ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะใน กรณีที่รุนแรง- หัวใจล้มเหลว ผู้ป่วยที่มีภาวะ ataxia ของ Friedreich มักมีความผิดปกติของกระดูก

การวินิจฉัยภาวะ ataxia ของ Friedreich

การวินิจฉัยที่แม่นยำอาจเป็นเรื่องยากในบางกรณี ผู้ป่วยสามารถสังเกตได้เป็นเวลานานโดยนักประสาทวิทยา แพทย์หทัยแพทย์ ศัลยกรรมกระดูก หรือผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ ที่อาจไม่สงสัยถึงภาวะ ataxia ของ Friedreich เสมอไป จำเป็นต้องดำเนินการเพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะ การสอบที่ครอบคลุมซึ่งแผนจะประกอบด้วยวิธีการดังต่อไปนี้

• MRI ของสมองหรือกระดูกสันหลัง
• การทดสอบทางสรีรวิทยา
• อิเล็คทรอนิกส์;
• คลื่นไฟฟ้า;
• การกระตุ้นด้วยแม่เหล็ก

สิ่งที่สำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัยภาวะ ataxia ของ Friedreich คือ การทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งสามารถใช้เพื่อตรวจจับการกลายพันธุ์ในยีน FXN และยืนยันการมีอยู่ของโรคได้อย่างน่าเชื่อถือ คุณสามารถเข้ารับการตรวจได้ที่ศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์จีโนม

วิธีการรักษา

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพที่สามารถขจัดสาเหตุของการสูญเสียของฟรีดริชได้ อย่างไรก็ตาม เพื่อปรับปรุงคุณภาพและอายุขัยเฉลี่ย สามารถใช้การบำบัดตามอาการได้ ซึ่งจะเลือกเป็นรายบุคคลเสมอ เพื่อทำให้การทำงานของไมโตคอนเดรียเป็นปกติ มีการกำหนดสารต้านอนุมูลอิสระ สารกระตุ้นการทำงานของห่วงโซ่ทางเดินหายใจ และปัจจัยร่วมของปฏิกิริยาของเอนไซม์ ความผิดปกติของกระดูกได้รับการแก้ไขเป็นพิเศษ วิธีการผ่าตัด- สำหรับการแก้ไข ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อมีการใช้ฮอร์โมน

เพื่อชะลอการลุกลามของภาวะ ataxia ของฟรีดริช อาจมีการกำหนดการออกกำลังกายบำบัด และเลือกอุปกรณ์เทียมและรถเข็นหากจำเป็น เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยมีวิถีชีวิตที่กระฉับกระเฉง

พยากรณ์

ภาวะ ataxia ของ Friedreich เป็นโรคที่รักษาไม่หาย การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับอายุที่เกิดและอาการ ในผู้หญิงหลักสูตรนี้เป็นที่นิยมมากกว่าผู้ชาย ภาวะแทรกซ้อนที่อันตรายที่สุดถือเป็นโรคเบาหวาน หัวใจล้มเหลว และหลอดลมอักเสบ หากไม่มีความผิดปกติเหล่านี้ ผู้ป่วยสามารถมีอายุได้ถึง 70 ปีขึ้นไป มิฉะนั้น อายุขัยจะจำกัดอยู่ที่ 20 ปีนับจากเริ่มมีอาการ