คนแบบไหนที่เกิดมาน่ากลัว? ผู้ที่มีความผิดปกติทางร่างกายที่น่าตกใจที่สุด

ไม่แนะนำให้ดูสำหรับผู้หญิงที่มีความกังวลใจและตั้งครรภ์!

นิทรรศการทั้งหมดที่นำเสนอในห้องนี้เป็นเด็กจริงๆ ไม่ใช่หุ่นจำลอง ไม่ใช่ตุ๊กตายาง

นิทรรศการที่นำเสนอให้คุณในวันนี้รวบรวมไว้ในภูมิภาคต่าง ๆ ของรัสเซียในสาธารณรัฐในอดีต สหภาพโซเวียต- นิทรรศการที่เก่าแก่ที่สุดมีอายุประมาณ 50 ปี และนิทรรศการล่าสุดมีอายุประมาณ 2 ปี

ตั้งแต่สมัยโบราณ ความผิดปกติได้กระตุ้นความกลัวและความอยากรู้อยากเห็นในหมู่คนที่เชื่อโชคลางและดึงดูดความสนใจ ในโลงศพของชาวอียิปต์แห่งหนึ่งพบมัมมี่ของสัตว์ประหลาดมนุษย์ที่มีสมองที่ด้อยพัฒนา ในอดีตอันลึกล้ำ ประเทศต่างๆพวกประหลาดได้รับการปฏิบัติที่แตกต่างออกไป ตัวอย่างเช่น ในสปาร์ตาและเอเธนส์ เด็กแรกเกิดที่มีรูปร่างผิดปกติถูกสังหาร ในยุโรป การสืบสวนตัดสินให้ผู้หญิงที่ให้กำเนิดเด็กพิการถูกเผาบนเสาเนื่องจากมีการติดต่อกับมาร และในประเทศต่างๆเช่น อินเดียโบราณ, กรีกโบราณ, โรมโบราณมักถวายเทพเจ้าและเทวดาด้วยความผิดปกติต่างๆ

นิทรรศการที่จัดแสดงอิงตามคำสอนของนักกายวิภาคศาสตร์ชาวดัตช์ชื่อดัง Frederik Ruysch

Sirenomelia (lat. sirenomelia; กรีกอื่น ๆ σειρήν - ไซเรน + μέлος - ส่วนหนึ่งของร่างกาย, แขนขา) (คำคล้าย: นางเงือกซินโดรม, ซิมปัส, ไซเรน) - ความผิดปกติของพัฒนาการในรูปแบบของฟิวชั่น แขนขาตอนล่าง- แขนขาเติบโตร่วมกันจนกลายเป็นเหมือนหางปลา และตัวเด็กเองก็ดูเหมือนนางเงือกหรือไซเรน (จึงเป็นที่มาของชื่อ) บ่อยครั้งที่ไม่มีอวัยวะเพศภายนอกที่ไม่ได้รับการพัฒนา ระบบทางเดินอาหารและทวารหนักไม่มีรูพรุน

ข้อบกพร่องด้านหน้า ผนังหน้าท้อง- ข้อบกพร่องของผนังหน้าท้องด้านหน้าที่ฐานของถุงไส้เลื่อนอาจมีเส้นผ่านศูนย์กลาง 10 ซม. ขึ้นไป ขนาดของข้อบกพร่องไม่ได้สัดส่วนกับขนาดของส่วนที่ยื่นออกมาของไส้เลื่อนเสมอไป

Osteogenesis imperfecta (lat. Osteogenesis imperfecta) - กลุ่ม ความผิดปกติทางพันธุกรรม- หนึ่งในโรคกระดูกเปราะ คนที่เป็นโรค OI อาจมีคอลลาเจนไม่เพียงพอหรือคุณภาพไม่ปกติ เนื่องจากคอลลาเจนเป็นโปรตีนที่สำคัญในโครงสร้างกระดูก โรคนี้ส่งผลให้กระดูกอ่อนแอหรือเปราะ

ความพิการแต่กำเนิดของใบหน้า - ปากแหว่งเพดานโหว่ - มีชื่อสามัญว่า " ปากแหว่ง" และ "เพดานปากแหว่ง" สาเหตุส่วนใหญ่มักเป็นโรคติดเชื้อที่แม่ประสบในช่วง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ โรคไวรัส- แม้ว่าการติดเชื้อจะไม่รุนแรงและผู้หญิงไม่ได้ให้ความสำคัญกับมัน แต่ผลที่ตามมาสำหรับเด็กก็อาจไม่เป็นที่พอใจนัก

ผลิตภัณฑ์ของพ่อแม่ที่ติดแอลกอฮอล์

Exencephaly คือความผิดปกติที่สมองหรือส่วนหนึ่งของสมองถูกวางไว้นอกกะโหลกศีรษะ ทำให้เกิดอาการคล้ายไส้เลื่อน สมองบางส่วนสามารถโผล่ออกมาจากกะโหลกศีรษะ ทั้งที่ท้ายทอย หน้าผาก และบริเวณข้างขม่อม หรือสุดท้ายก็อยู่นอกกะโหลกศีรษะเกือบทั้งหมด มีการสังเกตกรณีต่างๆ ในมนุษย์โดยที่สมองทั้งหมดวางอยู่ด้านนอกกะโหลกศีรษะทางด้านหลัง โดยมีเพียงชั้นบางๆ ที่ด้านบนปกคลุมอยู่ ผิว- สัตว์ประหลาดเหล่านี้ไม่หวงแหนและตายก่อนเกิดหรือหลังเกิดไม่นาน

Spina bifida คือภาวะที่กระดูกสันหลังบางส่วนไม่พัฒนาเต็มที่ ทำให้เกิดบริเวณนั้น ไขสันหลังยังคงไม่มีการป้องกัน

Hydrocephalus (จากภาษากรีกโบราณ ὕδωρ - น้ำ และ κεφαγή - หัว), hydrocephalus เป็นโรคที่มีลักษณะเฉพาะคือการสะสมของน้ำไขสันหลังมากเกินไปในระบบกระเป๋าหน้าท้องของสมองอันเป็นผลมาจากความยากลำบากในการเคลื่อนไหวจากบริเวณที่มีการหลั่ง (โพรงของสมอง ) ไปยังบริเวณที่ดูดซึมเข้าไป ระบบไหลเวียนโลหิต(พื้นที่ใต้ผิวหนัง) - hydrocephalus อุดตันหรือเป็นผลมาจากการดูดซึมบกพร่อง - aresorptive hydrocephalus

ผลผลิตของพ่อแม่ผู้ติดยา

เป็นครั้งแรกที่เมืองคอฟรอฟ ประเพณีที่ดีที่สุด Kunstkamera ของ Peter I. นิทรรศการ “โศกนาฏกรรมของการกำเนิดของมนุษย์” ในพิพิธภัณฑ์เมืองบนถนน อาเบลมานา บ้าน 20

ราคาตั๋ว:
120 ถู - ผู้ใหญ่;
100 ถู - เด็ก (อายุตั้งแต่ 7 ปีขึ้นไป) นักเรียนและผู้รับบำนาญ
80 ถู - สำหรับกลุ่มตั้งแต่ 10 คนขึ้นไป

เบอร์ติดต่อ: 8 930 743 41 27,
2-27-51.
นิทรรศการเปิดทุกวันตั้งแต่ 10.00 น. ถึง 19.00 น.

• ความผิดปกติแต่กำเนิดสิ่งเหล่านี้เป็นการรบกวนการก่อตัวของอวัยวะ เนื้อเยื่อ หรือแขนขา ซึ่งทำให้การทำงานหยุดชะงักในช่วงสองหรือสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์
• ความผิดปกติแต่กำเนิด- นี่คือความเสียหายต่อส่วนหนึ่งของร่างกายที่เกี่ยวข้องกับการกระทำทางกลบนเนื้อเยื่อในระหว่างตั้งครรภ์ ตัวอย่างเช่น ตำแหน่งไม่ถูกต้องอาจส่งผลให้ทารกในครรภ์เสียรูปได้ ทรวงอกหรือขา
• แต่กำเนิด โรคทางพันธุกรรม - เหล่านี้เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับจีโนไทป์ของทารกในครรภ์ อาจปรากฏขึ้นในระหว่างการแบ่งเซลล์ครั้งแรก (เช่น ไทรโซมี 21) หรือยีนที่กลายพันธุ์อาจถูกถ่ายทอดจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนไปยังเด็ก
• โรคประจำตัวที่เกี่ยวข้องกับปัจจัยภายนอกเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของโรคของมารดาต่าง ๆ ต่อทารกในครรภ์: การติดเชื้อ (หัดเยอรมัน, ทอกโซพลาสโมซิส), พิษ (แอลกอฮอล์, ยาฆ่าเชื้อ,ยาต้านการแข็งตัวของเลือด,ยาต้านมะเร็ง)

หากข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดที่รุนแรงซึ่งตรวจไม่พบโดยการตรวจอัลตราซาวนด์มดลูกนั้นพบได้น้อยลงเรื่อย ๆ ในปัจจุบันในระหว่างการตรวจเด็กครั้งแรกหรือระหว่างพักรักษาตัวในโรงพยาบาลคลอดบุตรก็มักจะสังเกตเห็นการเบี่ยงเบนเล็กน้อยจากบรรทัดฐาน

ความผิดปกติของตำแหน่ง

เท้าวารุส- นี่เป็นความผิดปกติเล็กน้อยที่เกิดจากการวางตำแหน่งของทารกในครรภ์ไม่ถูกต้อง มันถูกตรวจพบตั้งแต่แรกเกิด

เท้าที่หันเข้าด้านในสามารถยืดด้วยมือได้ไม่มากก็น้อย แพทย์กระดูกและข้อจะทำกิจวัตรที่จำเป็นเป็นประจำและในกรณีที่มีความโค้งมากเขาจะใช้เฝือก ทั้งหมดนี้จะทำให้สามารถแก้ไขความผิดปกติได้ในสัปดาห์แรกหลังคลอด

ในบางกรณีอาจเกิดการเสียรูปที่สำคัญกว่าซึ่งเรียกว่า เท้าม้าและอาจต้องแก้ไขเพิ่มเติมอีก การรักษาที่ซับซ้อน(เริ่มจากการหุ้มพลาสเตอร์ปิดท้ายด้วยการผ่าตัดแก้ไข)

ความโค้งของเท้าแต่กำเนิด(เท้าหันออกด้านนอก) เกิดจากแรงกดดันทางกลในช่วงชีวิตของมดลูก เพื่อแก้ไขความผิดปกติเล็กน้อยนี้ ก็เพียงพอที่จะใช้เฝือกเล็กๆ และกระตุ้นเท้าหลายๆ ครั้ง

ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นเนื่องจากตำแหน่งที่ผิดปกติของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์และไม่มีผลที่ตามมา การพัฒนาต่อไปไม่มีลูก

ตามกฎแล้ว torticollis แต่กำเนิด ตรวจพบในวันแรกหรือสัปดาห์แรกหลังคลอด แสดงให้เห็นความจริงที่ว่าศีรษะของทารกเอียงไปในทิศทางเดียวกันในลักษณะที่ไม่เป็นธรรมชาติเสมอ (เช่น ไปทางขวา) และการหันศีรษะของทารกแรกเกิดไปในทิศทางอื่นอาจเป็นเรื่องยากมาก

เกิดจากการหดตัวของกล้ามเนื้อ sternocleidomastial ที่คอ มันจะสัมผัสได้ยากและอาจมีการแข็งตัว (ปม) เล็กน้อยอยู่ 2-3 อัน ตามกฎแล้วการฟื้นฟูกล้ามเนื้อต้องได้รับความช่วยเหลือจากนักนวดบำบัด

ต้องขยับศีรษะของทารกแรกเกิดอย่างระมัดระวัง นอกจากนี้ควรแขวนของเล่นจากด้านตรงข้ามกับที่ศีรษะของทารกเอียงเพื่อให้ทารกแรกเกิดพัฒนากล้ามเนื้ออย่างอ่อนโยน (อายุ 2-3 เดือน)

ความผิดปกติของผิวหนัง

แอนจิโอมาเป็นเนื้องอกขนาดเล็กที่ส่งผลต่อเส้นเลือดฝอย (ผิวเผินเล็ก ๆ หลอดเลือดผิว). โดยปกติแล้วเราจะพูดถึง การศึกษาที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยซึ่งจะหายไปในปีแรกของชีวิต

Angioma ดูเหมือนจุดสีแดง บางครั้งมีสีไม่สม่ำเสมอ โดยส่วนใหญ่มักอยู่ที่ด้านหลังศีรษะ บนเปลือกตา หรือที่โคนจมูก นอกจากนี้ยังมีแองจิโอมานูนขึ้นซึ่งสามารถอยู่ที่ส่วนใดก็ได้ของร่างกาย สุดท้ายนี้ เราสามารถพูดถึงแองจิโอมาแบบแบนที่กว้างขวางมากได้ (เรียกอีกอย่างว่า “ คราบไวน์") ซึ่งตรงบริเวณส่วนสำคัญของใบหน้า ใน ในบางกรณีนอกจากนี้ยังมี angiomas ขนาดใหญ่ที่สามารถบีบอัดบริเวณของร่างกายที่พวกมันอยู่ได้

ไม่ว่าแองจิโอมาจะดูไม่น่าดูแค่ไหนก็ตามตามกฎแล้วเป็นเรื่องง่าย การกำกับดูแลทางการแพทย์- เฉพาะในกรณีที่หายากมากเท่านั้นที่การบีบอัด angiomas เป็นข้อบ่งชี้ในการรักษา

จุดมองโกเลีย- เป็นจุดสีน้ำเงิน มักอยู่ที่หลังส่วนล่าง พบในเด็กจากภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียน (จุดนั้นเรียกว่ามองโกเลีย เพราะน่าจะมีต้นกำเนิดจากเอเชีย) มันจะหายไปภายในไม่กี่ปี

ไฝ(ปาน) คือ จุดด่างดำซึ่งสามารถอยู่ที่ส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายและมีขนาดใดก็ได้ หากปานมีขนาดใหญ่มาก คุณควรพิจารณาถอดออกในอนาคต การผ่าตัด.

ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์

ในระหว่างการตรวจร่างกายในเด็กครั้งแรก สิ่งสำคัญมากคือต้องแน่ใจว่าลูกอัณฑะทั้งสองได้ลงไปในถุงอัณฑะแล้ว อาจเกิดขึ้นได้ว่าในทารกแรกเกิดมีลูกอัณฑะเพียงอันเดียวเท่านั้นที่ลงไปในถุงอัณฑะและอีกอันยังคงอยู่ ในกรณีนี้เราพูดถึง ระบอบกษัตริย์- หากคลำลูกอัณฑะที่ขาหนีบ ซึ่งก็คือบริเวณโคนต้นขา ก็มักจะหย่อนกลับเข้าที่ในอีก 2-3 วันข้างหน้า

หากในช่วงปีแรกของชีวิตของทารกการเคลื่อนไหวของลูกอัณฑะไม่เกิดขึ้นเองเมื่ออายุประมาณหนึ่งปีครึ่งเช่นกัน การรักษาด้วยฮอร์โมนเพื่อช่วยขยับลูกอัณฑะหรือทำการผ่าตัด

บ่อยครั้งทันทีหลังคลอดบุตร กุมารแพทย์จะสังเกตเห็นว่าถุงอัณฑะขยายใหญ่ขึ้นทั้งหมดหรือด้านใดด้านหนึ่งใหญ่กว่าอีกด้านหนึ่ง ถุงอัณฑะปกติสามารถรู้สึกได้ผ่านความหนาของของเหลว นี้ ไฮโดรเซล, หรือ hydrocele ของเยื่อหุ้มอัณฑะ- กล่าวอีกนัยหนึ่งคือปริมาณของเหลวส่วนเกินที่ไม่ได้ถูกกำจัดออกจากเยื่อหุ้มที่ประกอบเป็นถุงอัณฑะ ปริมาตรของไฮโดรเซลเปลี่ยนแปลงอยู่ตลอดเวลา และจะหายไปในที่สุด

Hydrocele อาจไม่ปรากฏขึ้นทันทีหลังคลอด แต่เกิดขึ้นในช่วงเดือนแรกของชีวิตหรือแม้กระทั่งหลังจากผ่านไปหลายปี

การตรวจสอบไฮโดรเซลเป็นสิ่งสำคัญมาก ในบางกรณี หากอาการท้องมานไม่หายไปภายในสิ้นปีแรกของชีวิต อาจจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด

ภาวะ Hypospadias- นี่เป็นความผิดปกติที่ค่อนข้างหายากในตำแหน่งของการเปิดท่อปัสสาวะภายนอก ( ท่อปัสสาวะ) ในเด็กผู้ชาย โดยทั่วไปแล้ว ศีรษะขององคชาตจะเปิดไม่มากก็น้อย มีผิวหนังส่วนเกินที่ฐาน และมีช่องเปิดที่อยู่ใต้พื้นผิว (ที่ฐานของศีรษะ) มันสำคัญมากที่จะต้องตรวจสอบว่าเด็กปัสสาวะอย่างไรเพราะอาจมีสองรู: ช่องหนึ่งปล่อยให้ปัสสาวะหลุดออกไปและอีกช่องหนึ่งมักจะกลายเป็นคนตาบอด ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการเบี่ยงเบนในช่วงปลายปีแรกของชีวิต แต่บ่อยขึ้นเมื่ออายุประมาณหนึ่งปีครึ่ง 1-2 การผ่าตัด.

ความผิดปกติของศีรษะขององคชาตไม่ได้ทำให้เกิดคำถามถึงความสามารถทางเพศในอนาคตของบุตรหลานของคุณ มันเกี่ยวกับเกี่ยวกับปัญหาด้านสุนทรียศาสตร์ล้วนๆ

ความผิดปกติของไต

บ่อยครั้งแม้ในระยะมดลูกของการพัฒนาก็เป็นไปได้ที่จะตรวจพบการขยายตัวของโพรงขับถ่ายของไตข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้าง ในกรณีนี้เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องยืนยันหรือไม่ยืนยันการวินิจฉัยนี้ในสัปดาห์แรกหลังคลอด เด็ก หากกระดูกเชิงกรานขยายมาก เราอาจกำลังพูดถึงกลุ่มอาการอนาสโตโมซิสท่อไต (ureteropelvic anastomosis syndrome) เช่น การตีบของท่อปัสสาวะขัดขวางการไหลของปัสสาวะ

การขยายกระดูกเชิงกรานเล็กน้อยด้วยไตปกติ (แสดงโดยอัลตราซาวนด์) ไม่ควรทำให้เกิดความกังวลและไม่ต้องการสิ่งอื่นใดนอกจากการตรวจอัลตราซาวนด์

ความผิดปกติของหัวใจ

Coarctation ของเอออร์ตากำหนดอย่างเป็นระบบโดยการคลำชีพจรต้นขา (การเต้นของเส้นเลือดต้นขา) การไม่มีชีพจรต้นขาบ่งบอกถึงความจำเป็นในการพิจารณา การตรวจอัลตราซาวนด์หัวใจไม่ว่าจะมีการตีบของหลอดเลือดเอออร์ตาที่ทางออกจากหัวใจหรือไม่ ที่จริงแล้ว หากหลอดเลือดเอออร์ตาตีบแคบลง ก็จะทำให้การไหลเวียนโลหิตไม่ดีได้ ในกรณีนี้ ความดันโลหิตน้ำตก ซึ่งอธิบายถึงการไม่มีชีพจรต้นขา โดยปกติแล้ว การแข็งตัวของหลอดเลือดเอออร์ตาจะได้รับการแก้ไขด้วยการผ่าตัด

ทันทีหลังคลอดหรือเมื่อสิ้นสุดการเข้าพักในโรงพยาบาลคลอดบุตร มักพบว่าทารกแรกเกิดมี บ่นซิสโตลิกอยู่ในใจ บางครั้งเสียงที่ได้ยินระหว่างการตรวจเด็กครั้งแรกจะหายไปในวันต่อๆ ไป เสียงพึมพำที่ตรวจพบระหว่างที่เด็กอยู่ในโรงพยาบาลคลอดบุตรมักบ่งบอกถึงความบกพร่องของหัวใจ ส่วนใหญ่มักเป็นข้อบกพร่อง กะบัง interventricular- ที่ รู้สึกดีในอนาคตอันใกล้นี้ควรวินิจฉัยโรคนี้ให้ชัดเจนโดยใช้อัลตราซาวนด์

ผู้ปกครองมักกังวลอยู่เสมอหากตรวจพบเสียงพึมพำของหัวใจซิสโตลิกในทารก แต่จากมุมมองทางการแพทย์แล้วอาการดังกล่าวไม่ก่อให้เกิดอันตราย และถ้าทารกมีผิวสีชมพูและดูดได้ดี ความช่วยเหลือฉุกเฉินไม่จำเป็น.

ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร

การที่ทารกไม่มีการเคลื่อนไหวของลำไส้หรือการอาเจียนที่ไม่สามารถควบคุมได้บ่งบอกถึงความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นได้ ทางเดินอาหาร- มักตรวจพบในวันแรกหลังคลอด เราสามารถพูดคุยเกี่ยวกับ การอุดตันของทารกแรกเกิดต้องการความช่วยเหลือด้านการผ่าตัด

ความผิดปกติของระบบประสาท

มักเกิดในทารกแรกเกิดในช่วงวันแรกๆ และบางครั้งอาจเกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิต ตัวสั่นเล็กน้อย(บางครั้งเรียกว่าอาการสั่นที่คางหรือแขนขา) นี่เป็นเรื่องปกติธรรมดา

หลังจากการคลอดบุตรที่ยากลำบาก ทารกแรกเกิดบางคนมีน้ำเสียงลดลง (โทนสีปกติจะกลับคืนมาภายใน 24-48 ชั่วโมง) ซึ่งไม่ส่งผลต่อพัฒนาการในเวลาต่อมา ในทางตรงกันข้ามในทารกแรกเกิดอื่น ๆ น้ำเสียงจะเพิ่มขึ้นในตอนแรก แต่ก็ไม่สำคัญสำหรับพัฒนาการตามปกติของเด็กเช่นกัน

ไม่ว่าโรคหรือความผิดปกติใด ๆ ก็ตามจะถูกระบุหรือปรากฏขึ้นหลังจากการคลอดบุตรไม่นาน สิ่งสำคัญมากคือต้องแจ้งให้ผู้ปกครองทราบและรับคำอธิบายที่จำเป็น

1. เด็กกบ (อนันเซฟาลี)

เด็กหน้าตาประหลาดคนนี้เกิดที่เมืองชาริกต์ เมื่อปี 2549 ประเทศเนปาล คอของเขาประสานเข้ากับศีรษะอย่างสมบูรณ์ และดวงตาของเขาใหญ่มากจนต้องกลิ้งออกจากเบ้า เด็กคนนี้ป่วยเป็นโรคไร้สมองซึ่งเป็นโรคที่ลุกลามต่อไป ระยะแรกการตั้งครรภ์และมักเกี่ยวข้องกับการสัมผัสกับปัจจัยที่เป็นอันตราย สิ่งแวดล้อมสารพิษหรือการติดเชื้อ ทารกที่มีภาวะไร้สมองส่วนใหญ่ไม่สามารถรอดได้ตั้งแต่แรกเกิด เขาหรือเธอมักจะเสียชีวิตภายในไม่กี่ชั่วโมงหรือหลายวันหลังคลอด เว้นแต่ทารกจะคลอดออกมาตาย

2. เด็กมีสองหน้า (Diprosopus)

ลาลีเกิดมามีสองจมูก สองริมฝีปาก สองตา แต่ (!) มีเพียงสองหูเท่านั้น แม้ว่าคนอื่นจะดูน่าเกลียดและแปลก แต่พ่อแม่ที่ภาคภูมิใจของเธอเชื่อว่าเธอคือการกลับชาติมาเกิดของพระเจ้า พ่อแม่ของเธอประกาศว่าเธอเป็น "ของขวัญจากพระเจ้า"

เด็กหญิงคนนี้เกิดมาพร้อมกับโรค Diprosopus ซึ่งเป็นความผิดปกติของทารกในครรภ์: แฝดติดกันที่มีร่างกายเดียว แขนขาปกติ แต่มีใบหน้าสองหน้า

แพทย์ที่ตรวจเด็กบอกว่าอาการของเธอดีและใช้ชีวิตได้ตามปกติโดยหายใจลำบาก ในตอนแรกพวกเขาไม่แน่ใจว่าเด็กจะสามารถทำงานได้ตามปกติ แต่เมื่อปรากฏว่าเธอใช้ชีวิตได้ดีกับอวัยวะบางส่วนสองคู่ สิ่งที่น่าทึ่งที่สุด: เธอสามารถเปิดและปิดตาทั้งสี่ได้พร้อมกัน

3. เด็กมีตาข้างเดียว (Cyclopia)

เด็กคนนี้เกิดที่ไนจีเรีย เขาทนทุกข์ทรมานจากภาวะไซโคลเปียซึ่งเป็นข้อบกพร่องด้านพัฒนาการของทารกในครรภ์ ลูกตาหลอมรวมทั้งหมดหรือบางส่วนและวางไว้ในวงโคจรเดียวซึ่งตั้งอยู่ตามแนว เส้นกึ่งกลางใบหน้า โดยทั่วไปแล้ว "ไซคลอปส์" จะไม่มีจมูก ข้อบกพร่องเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมหรือแม่ที่รับสารที่ทำให้ร่างกายพิการ

4. ลูกเสือลาย (Ichthyosis Harlequin)

เด็กประหลาดคนนี้เกิดที่ปากีสถานเมื่อเดือนมีนาคม 2010 เขาทนทุกข์ทรมานแปลกๆ โรคผิวหนัง- อิคธิโอซิส ชูตะ มีรายงานกรณีแรกของโรคนี้ย้อนกลับไปในช่วงทศวรรษปี 1700 ด้วยโรคที่หายากนี้ ผิวหนังจะแข็งตัวและมีรอยแตกและเกล็ดปกคลุม เด็กอยู่ในความดูแลอย่างเข้มงวดหลังคลอดเนื่องจากอาการอ่อนแอและแย่มาก ไม่นานหลังคลอด ผู้คนจำนวนมากมารวมตัวกันที่โรงพยาบาลเพื่อพบเด็กแปลกหน้า มันมีแถบสีแดงทั่วตัวเหมือนเสือ และดวงตาสีแดงเลือดของมันก็คล้ายกับดวงตาของมนุษย์ต่างดาวจากภาพยนตร์ ตามที่แพทย์ระบุ โอกาสรอดชีวิตของเขามีเพียง 10% เท่านั้น

พยาบาลอุ้มทารกชาวอียิปต์ชื่อ Manar Magid ในโรงพยาบาลในเมือง Banha ทางตอนเหนือของกรุงไคโร เขากำลังทุกข์ทรมาน โรคที่หายากโดยที่ศีรษะของแฝดที่ไม่มีลำตัวจะงอกขึ้นมาบนหัวของแฝดปกติ

มีกรณีที่ได้รับการบันทึกไว้ 10 กรณีของปรากฏการณ์นี้ในโลก แม้ว่าปัจจุบันมีกรณีที่ได้รับการอธิบายแล้วอย่างน้อย 80 รายจากแหล่งต่างๆ ทารกแรกเกิดที่เป็นโรคนี้มีเพียงสามคนเท่านั้นที่สามารถอยู่รอดได้

6. เด็กที่มีหัวใจภายนอก (Ectopia cordis)

ทารกคนนี้เกิดในปี 2009 โดยมีหัวใจอยู่นอกร่างกาย เขามีข้อบกพร่องแต่กำเนิด ectopia cordis ซึ่งหัวใจอยู่ในตำแหน่งที่ไม่ถูกต้อง ในกรณีส่วนใหญ่ เด็กจะตายหรือเสียชีวิตภายในวันแรกของชีวิต สาเหตุของการเสียชีวิตมักเกิดจากการติดเชื้อ หัวใจล้มเหลว หรือภาวะออกซิเจนในเลือดต่ำ

7. เด็กที่มีแขนขาหลายข้าง (โพลีมีเลีย)

โพลีมีเลียนั่นเอง ข้อบกพร่องที่เกิด- นี่คือความผิดปกติของพัฒนาการซึ่งประกอบด้วยการพัฒนาแขนขาเพิ่มเติม
ลักษมีเกิดในอินเดียและได้รับการยอมรับว่าเป็นเทพีฮินดูในอินเดียซึ่งมีแขนขาหลายข้าง

ตามกฎแล้ว ในกรณีส่วนใหญ่ ทารกที่มีสุขภาพดี- แต่มันก็เกิดขึ้นเช่นกันที่เด็กเกิดมาพร้อมกับโรคซึ่งทำให้เกิดความกังวลและความวิตกกังวลในหมู่ผู้ปกครอง เราจะพิจารณาว่าโรคที่พบบ่อยที่สุดของทารกแรกเกิดคืออะไร

มีความผิดปกติของพัฒนาการของทารกในครรภ์หลายประการ ซึ่งแทบเป็นไปไม่ได้เลยที่จะระบุ แต่มีโรคที่พบบ่อยกว่าโรคอื่น ๆ และเราจะบอกคุณเกี่ยวกับอาการเหล่านี้

ไส้เลื่อนขาหนีบและขาหนีบ

ความถี่ของการตรวจพบ dysplasia ในทารกแรกเกิดค่อนข้างสูง

หากทารกเกิดมาพร้อมกับ ความคลาดเคลื่อน แต่กำเนิดสะโพกจากนั้นแพทย์จะปรับและจากนั้นใช้ออร์โธสคงที่แบบพิเศษ - โกลนเป็นเวลาอย่างน้อยหลายเดือน หากยังไม่เพียงพอ เด็กอาจได้รับการผ่าตัด โชคดีที่ในกรณีส่วนใหญ่ สามารถรักษา dysplasia ได้อย่างรวดเร็วเพียงพอโดยไม่ต้องผ่าตัด

ปากแหว่ง

ความบกพร่องแต่กำเนิดนี้แสดงออกได้จากความผิดปกติภายนอก ปัญหาด้านโภชนาการของทารกแรกเกิด และการพัฒนาคำพูด แต่โดยทั่วไปแล้ว การพัฒนาทางจิตเด็กมักจะไม่ประสบกับสิ่งนี้

โชคดีที่วันนี้ปากแหว่งไม่ใช่ปัญหาที่รักษาไม่หาย ในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของทารก เขาได้รับการผ่าตัดเพื่อขจัดข้อบกพร่องนี้

เพดานโหว่

ความผิดปกติแต่กำเนิดนี้คือการแตกตัวของเนื้อเยื่อแข็งและ เพดานอ่อนซึ่งมีการสื่อสารระหว่างช่องปากและโพรงจมูก นี่เป็นพยาธิวิทยาที่ค่อนข้างหายาก โดยที่ 0.1% ของทารกแรกเกิดเกิดในโลก

ข้อบกพร่องนี้ได้รับการแก้ไขโดยการผ่าตัดด้วย หากดำเนินการได้อย่างมีประสิทธิภาพ รูปร่างเด็กจะไม่ได้รับอันตรายอย่างมีนัยสำคัญ - รอยแผลเป็นบาง ๆ ที่มองไม่เห็นจะยังคงอยู่

Polydactyly

นี่คือพยาธิสภาพที่มีนิ้วพิเศษบนแขนหรือขาของทารกแรกเกิด ความถี่ของความผิดปกติดังกล่าวสูงมาก - ประมาณทุกๆ สามร้อยทารก

ข้อบกพร่องนี้สามารถกำจัดออกได้อย่างรวดเร็ว - การผ่าตัดง่ายๆ ซึ่งใช้เวลาเพียงไม่กี่นาทีซึ่งเป็นเพียงเล็กน้อย ระยะเวลาการฟื้นฟูสมรรถภาพและจะไม่เหลือร่องรอยของนิ้วที่เกินมา แม้ว่าพ่อแม่หลายคนชอบที่จะทิ้งทุกอย่างไว้เหมือนเดิม

โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด

หนึ่งในโรคที่ร้ายแรงที่สุดคือข้อบกพร่องของหัวใจที่มีมา แต่กำเนิด อาจแตกต่างกันมาก แต่ทั้งหมดเกี่ยวข้องกับการสร้างกะบังหัวใจที่ไม่เหมาะสม

การรักษาพยาธิสภาพดังกล่าวโดยตรงขึ้นอยู่กับความรุนแรงของมัน หากข้อบกพร่องไม่มีนัยสำคัญมากนัก แพทย์อาจตัดสินใจเพียงแค่เฝ้าดูทารก และเมื่ออายุมากขึ้น ทารกก็จะเติบโตเร็วกว่าความบกพร่องแต่กำเนิดดังกล่าว แต่ทารกที่มีข้อบกพร่องร้ายแรงจะต้องได้รับการผ่าตัดร้ายแรง แต่โชคดีที่ทุกวันนี้การดำเนินการดังกล่าวประสบความสำเร็จอย่างมากในกรณีส่วนใหญ่

สิ่งสำคัญที่ควรทราบ:

คุณสามารถทำนายการเกิดของทารกที่มีพยาธิสภาพได้โดยใช้อัลตราซาวนด์ในระหว่างตั้งครรภ์ แต่น่าเสียดายที่ไม่สามารถป้องกันได้ แต่คุณไม่ควรอารมณ์เสียล่วงหน้าเพราะในกรณีส่วนใหญ่เด็กที่เป็นโรคที่อธิบายไว้จะมีชีวิตที่สมบูรณ์

โปรดจำไว้ว่าก่อนที่จะตัดสินใจเกี่ยวกับการปฏิบัติต่อเด็กคุณควรฟังความคิดเห็นของสองคนเป็นอย่างน้อย ผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกัน- นอกจากนี้อย่าลืมเกี่ยวกับความจำเป็นในการไปพบนักพันธุศาสตร์คนเดียวกัน

ข้อบกพร่องด้านพัฒนาการ (พ้องกับความผิดปกติของพัฒนาการ) เป็นคำรวมที่แสดงถึงความเบี่ยงเบนจาก โครงสร้างปกติร่างกายเนื่องจากการละเมิดพัฒนาการของมดลูกหรือหลังคลอด (น้อยกว่าปกติ)

ข้อบกพร่องด้านพัฒนาการที่สำคัญที่สุดคือความบกพร่องแต่กำเนิดที่เกิดขึ้นในช่วงก่อนคลอด ควรเข้าใจคำว่า "ความบกพร่องแต่กำเนิด" ว่าเป็นการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาอย่างต่อเนื่อง ซึ่งนอกเหนือไปจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของสิ่งมีชีวิตปกติ

คำว่า "ความบกพร่องจากพัฒนาการ" นั้นกว้างกว่า - ความผิดปกติของพัฒนาการไม่เพียงแต่ในมดลูกเท่านั้น แต่ยังรวมถึงหลังคลอดด้วย (ความบกพร่องทางทันตกรรม ท่อทางปากเปิด)

“ความผิดปกติ” ควรเรียกว่าความบกพร่องแต่กำเนิดที่ทำให้บางส่วนหรือทั้งหมดของร่างกายเสียโฉม และตรวจพบได้ในระหว่างการตรวจภายนอก เป็นการดีกว่าที่จะไม่ใช้คำนี้กับผู้คนที่มีชีวิต

ข้าว. 3. ขาดงาน สมองใหญ่: ข้าว. 4. การขาดงานโดยสมบูรณ์,แขนขา

สำหรับข้อบกพร่องด้านพัฒนาการที่เข้ากันได้กับชีวิต การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นสิ่งสำคัญ เนื่องจากบางส่วนสามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัด การป้องกันความบกพร่องในพัฒนาการควรดำเนินการผ่านการปกป้องหญิงตั้งครรภ์จากอิทธิพลภายนอกที่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ - ดูการคุ้มครองทารกในครรภ์ก่อนคลอด

ข้อบกพร่องด้านพัฒนาการ (คำพ้องความหมาย: ความผิดปกติของพัฒนาการ, ความผิดปกติ) คือความผิดปกติของการพัฒนาของมดลูก, การเบี่ยงเบนไปจากโครงสร้างปกติของร่างกาย

วิทยาศาสตร์ที่ศึกษาความผิดปกติเรียกว่า teratology (จากภาษากรีก teras, teratos - Freak, deformity) คำว่า "ความผิดปกติ" และ "ความผิดปกติ" ถูกใช้เป็นคำพ้องความหมาย แต่บางครั้งความบกพร่องทางพัฒนาการระดับเล็กน้อยที่สุดเรียกว่าความผิดปกติของพัฒนาการ และระดับที่รุนแรงที่สุด (มักจะมาพร้อมกับการทำให้รูปลักษณ์ภายนอกเสียโฉม) เรียกว่าความผิดปกติ ในกรณีส่วนใหญ่ ความผิดปกติเป็นผลมาจากโรคเอ็มบริโอพาที (ดู) บางครั้งอาจเกิดอาการทารกในครรภ์ (ดู) หลักคำสอนสมัยใหม่เกี่ยวกับสาเหตุและการเกิดโรคของความบกพร่องในพัฒนาการเกิดขึ้นบนพื้นฐานของความสำเร็จของวิทยาคัพภวิทยา พันธุศาสตร์ และวิทยาการทดลอง

ทุกๆ การเกิด 1,000 ครั้ง จะมีเด็กที่มีพัฒนาการบกพร่องทางพัฒนาการโดยเฉลี่ยประมาณ 10 คน ในบรรดาการเสียชีวิตปริกำเนิดตามข้อมูลทางพยาธิวิทยาข้อบกพร่องด้านพัฒนาการจะถูกบันทึกไว้ใน 8.5 - 14% ของกรณี

ความผิดปกติสามารถแสดงได้จากการไม่มีอวัยวะ (agenesis, aplasia), ความด้อยพัฒนา (hypogenesis, hypoplasia) หรือการพัฒนามากเกินไป (hypergenesis, hyperplasia), การปิดช่องหรือช่องเปิด (atresia เช่น ทวารหนัก) การรวมตัวของอวัยวะหรืออวัยวะต่างๆ (syndactyly; ไตเกือกม้า) การเก็บรักษาโครงสร้างของตัวอ่อน (Meckel's Diverticulum, open หลอดเลือดแดง ductus,หลายรูปทรง ข้อบกพร่องที่เกิดหัวใจ), การไม่ปิดของรอยแยกของตัวอ่อน (ปากแหว่ง, กระดูกสันหลัง), การเคลื่อนตัวของอวัยวะหรือเนื้อเยื่อ ฯลฯ ในหนึ่งเดียว
แฝดอาจสูญเสียหัวใจ หัว หรือแขนขา

ความผิดปกติแบบติดกันแบบซ้อนเกิดขึ้นในแฝดที่เหมือนกันในระหว่างการย่อยอาหารในระยะแรกโดยการแยกส่วนปลายของเอ็มบริโอ หรือโดยการหลอมรวมของเอ็มบริโอสองตัว ข้อบกพร่องด้านพัฒนาการแต่ละอย่างสามารถเกิดขึ้นได้เฉพาะในช่วงระยะเวลาหนึ่ง (เรียกว่าวิกฤต) ของการเกิดตัวอ่อนเมื่อการก่อตัวของอวัยวะที่เกี่ยวข้องเกิดขึ้น (รูปที่ 5) หากเอ็มบริโอสัมผัสกับผลกระทบที่เป็นอันตราย ระยะเวลาดังกล่าวอาจกลายเป็นระยะยุติการสร้างอวัยวะสืบพันธุ์ได้

สาเหตุของความบกพร่องทางพัฒนาการนั้นแตกต่างกัน ปัจจัยทางจริยธรรมสามารถจำแนกได้สองกลุ่มหลัก

A. ปัจจัยทางพันธุกรรม (พันธุกรรมที่ซับซ้อน, การสุกเกินไปของเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่, การรบกวนของอุปกรณ์โครโมโซมของเซลล์สืบพันธุ์เนื่องจากอายุของพ่อแม่ ฯลฯ) พื้นฐานของความผิดปกติทางพันธุกรรมคือการกลายพันธุ์ (ดู) ของเซลล์สืบพันธุ์ของบรรพบุรุษ เธออาจถูกเรียก รังสีไอออไนซ์และอิทธิพลทางเคมี เครื่องหมายที่อวัยวะเพศสุกเกินไปคือการมีไข่หรืออสุจิอยู่ในระบบสืบพันธุ์ของผู้หญิงในระยะยาว (ไม่เกิน 2 วัน) ซึ่งเซลล์เหล่านี้อาจเสียหายได้ มีข้อบ่งชี้ว่าพ่อแม่ที่มีอายุมากกว่ามีแนวโน้มที่จะมีลูกที่มีพัฒนาการบกพร่อง สิ่งนี้พิจารณาจากการละเมิดอุปกรณ์โครโมโซมของเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครอง

ข. ปัจจัยที่ส่งผลโดยตรงต่อการพัฒนาเอ็มบริโอ (ทารกในครรภ์) ทางกายภาพ (การฉายรังสี ทางกล ความร้อน) สารเคมี (ภาวะขาดออกซิเจน ความไม่สมดุลของฮอร์โมน ภาวะทุพโภชนาการ, สารพิษที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการ) และสารชีวภาพ (ไวรัส, แบคทีเรีย, โปรโตซัว) อีกด้วย การบาดเจ็บทางจิตมารดาที่ก่อให้เกิดอันตรายต่อเอ็มบริโอ (ทารกในครรภ์) ทางอ้อม

จาก ปัจจัยทางกายภาพมีความสำคัญต่อการทำให้เกิดอวัยวะพิการมากที่สุด รังสีไอออไนซ์- แม้แต่ปริมาณรังสีเพียงเล็กน้อยก็สามารถทำให้เกิดผลที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการได้ ความเสียหายทางกลต่อเอ็มบริโอ (ทารกในครรภ์) มักพบบ่อยที่สุดในระหว่างการผสมน้ำคร่ำ ผลกระทบจากความร้อนในการทดลอง แม้แต่ในระยะสั้น ก็มีผลกระทบต่อการทำให้ทารกอวัยวะพิการเช่นกัน

จากอิทธิพลของสารเคมี มูลค่าสูงสุดมีภาวะขาดออกซิเจนเกิดขึ้นจาก เหตุผลต่างๆ- จาก ความผิดปกติของฮอร์โมนโรคเบาหวานเป็นการศึกษาที่นำไปสู่ความบกพร่องทางพัฒนาการมากที่สุด ยาฮอร์โมนที่แม่ได้รับระหว่างตั้งครรภ์ โภชนาการที่ไม่ดี (ขาดวิตามิน กรดอะมิโนที่จำเป็น ธาตุขนาดเล็ก) ก็สามารถนำไปสู่พัฒนาการบกพร่องได้ ในการทดลอง ทริแพนบลูกลายเป็นสารก่อมะเร็งอย่างถาวร เพิ่งติดตั้งเอฟเฟกต์เดียวกัน ยาระงับประสาทโทลิดาไมด์ มีการอธิบายผลกระทบที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการจากสารเคมีอื่นๆ หลายชนิด รวมถึงยา (โดยเฉพาะยาปฏิชีวนะบางชนิด) ได้รับการอธิบายไว้แล้ว

สารทางชีวภาพหลายชนิดสามารถทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิดได้ Tperr (N.M. Gregg, 1941) และผู้เขียนคนอื่นๆ บรรยายถึงความพิการที่เกี่ยวข้องกับโรคของมารดาในระยะแรกของการตั้งครรภ์ การติดเชื้อไวรัส(หัดเยอรมัน หัด คางทูม) เห็นได้ชัดว่าแบคทีเรียและสารพิษสามารถทำให้เกิดความผิดปกติทางอ้อมเท่านั้นทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในร่างกายของแม่ ผลกระทบที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการของโปรโตซัว โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคท็อกโซพลาสโมซิส ยังเป็นที่ถกเถียงกันอยู่

การบาดเจ็บทางจิตต่อแม่อาจทำให้ฮอร์โมนเปลี่ยนแปลงในตัวเธอ และในที่สุดอาจนำไปสู่ความบกพร่องทางพัฒนาการได้ "โซ่" ที่ทำให้เกิดโรคในกรณีนี้อาจเป็นดังนี้: ความกลัว (หรือยาว อารมณ์เชิงลบ) → ภาวะอะดรีนาลีนในเลือดสูง → ภาวะขาดเลือดของตัวอ่อน → พัฒนาการบกพร่อง

ข้อบกพร่องด้านพัฒนาการแบบเดียวกันอาจเกิดขึ้นได้ทั้งทางพันธุกรรมและจากการสัมผัส สภาพแวดล้อมภายนอกไปจนถึงเอ็มบริโอ (ทารกในครรภ์)

การรักษา. สำหรับความผิดปกติบางอย่าง (atresia, การตีบตัน, ฟิวชั่น, การเก็บรักษาโครงสร้างตัวอ่อน ฯลฯ ) การแทรกแซงการผ่าตัดอาจมีประสิทธิภาพ

การป้องกัน- การเปลี่ยนแปลงทางสังคมของสังคม การลบล้างชนชั้น ทรัพย์สิน ความแตกต่างทางเชื้อชาติและศาสนา กำลังขยายวงกว้างของการแต่งงานซึ่งช่วยลดจำนวน โรคทางพันธุกรรมรวมถึงความบกพร่องทางพัฒนาการ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์สามารถมีบทบาทสำคัญในการป้องกันโรคดังกล่าวได้ สตรีมีครรภ์ควรได้รับการปกป้องในทุกวิถีทางที่เป็นไปได้จากผลที่ทำให้เกิดทารกอวัยวะพิการที่อาจเกิดขึ้นได้ โดยเฉพาะในช่วงสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์ และจัดให้มี อาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการ. การศึกษาเอ็กซ์เรย์ไม่ควรดำเนินการในช่วงเวลานี้ ต้องระวังยาที่อาจเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์และการสัมผัสกับผู้ป่วยโดยเฉพาะการติดเชื้อไวรัส

ความผิดปกติของอวัยวะแต่ละส่วน - ดูบทความเกี่ยวกับอวัยวะเหล่านี้