เด็กซันนี่ - พวกเขาเป็นใคร? ทำไมพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีถึงมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม? ผู้คนที่มีแสงแดดในประเทศที่มีแสงแดดสดใส วิธีอยู่กับดาวน์ซินโดรมในอิตาลี โรคเด็กแดดแรง

ดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมไม่ถูกต้อง

ไม่มีมาตรการป้องกันที่รับประกันการเกิดของลูกหลานที่มีสุขภาพดี แต่มีวิธีการวินิจฉัยที่ทำให้สามารถทำนายการเกิดของเด็ก "พิเศษ" ได้ เช่นเดียวกับวิธีการทางการแพทย์และวิธีการอื่น ๆ ที่ช่วยให้เขาปรับตัวเข้ากับสังคมและใช้ชีวิต ชีวิตปกติ

ความผิดปกตินี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยแพทย์ชาวอังกฤษ D.L. ลงซึ่งต่อมาได้ตั้งชื่อตามนั้น สิ่งนี้เกิดขึ้นในปี พ.ศ. 2409 และอีกหนึ่งศตวรรษต่อมานักวิทยาศาสตร์ชาวฝรั่งเศส J. Lejeune ได้พิสูจน์ลักษณะทางพันธุกรรมของพยาธิวิทยาโดยอธิบายโดยการปรากฏตัวของโครโมโซมส่วนเกิน

ความเบี่ยงเบนทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในระยะปฏิสนธิ โดยปกติในระหว่างการปฏิสนธิ เซลล์สืบพันธุ์เพศชายและเพศหญิงจะรวมกันเป็นโครงสร้างเดียวเพื่อรับโครโมโซม 46 โครโมโซม - 23 โครโมโซมจากผู้ปกครองแต่ละคน แต่กระบวนการกำเนิดสิ่งมีชีวิตใหม่บางครั้งก็เกิดขึ้นพร้อมกับการเบี่ยงเบน ดังนั้นการพัฒนาของโรคดาวน์จึงได้รับการส่งเสริมโดยโครโมโซมที่สามในองค์ประกอบ 21 คู่

ความผิดปกติดังกล่าวนำไปสู่การเกิดของเด็กที่มีลักษณะเฉพาะเนื่องจากพัฒนาการของเขาจะเกิดขึ้นช้ากว่าในเด็กที่มีสุขภาพดี ในอนาคตสิ่งนี้คุกคามความยากลำบากในการเลี้ยงดูและการฝึกอบรมอย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่คน "พิเศษ" สามารถเชี่ยวชาญได้ ชุดขั้นต่ำทักษะและความสามารถที่ช่วยให้คุณสามารถปรับตัวเข้ากับสังคมและได้รับอาชีพ

สาเหตุของการปรากฏตัว: ทำไมเด็กถึงเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม

ตามสถิติทางการแพทย์ความเสี่ยงในการตั้งครรภ์เด็กที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อมีปัจจัยดังต่อไปนี้:

• อายุของแม่มากกว่า 40 ปี นี่ไม่ได้หมายความว่าผู้หญิงที่คลอดบุตรค่ะ เมื่ออายุยังน้อยได้รับการประกันความผิดปกติ แต่กำเนิดในเด็ก แต่ถ้าก่อนอายุ 25 ปีสิ่งนี้เกิดขึ้นในกรณีเดียวจากมากกว่าหนึ่งและครึ่งพันแล้วหลังจาก 45 อัตราส่วนคือ 1:20;
• อายุของพ่อมากกว่า 45 ปีซึ่งเป็นผลมาจากคุณภาพเซลล์สืบพันธุ์เพศชายลดลงในช่วงครึ่งหลังของชีวิต
• การอยู่ร่วมกันของผู้ปกครองในอนาคต จีโนมที่คล้ายกันจะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม รวมถึงกลุ่มอาการที่เป็นปัญหา
• คู่สมรส (ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งสองฝ่าย) มีประวัติดาวน์ซินโดรม

สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าการปรากฏตัวของโครโมโซมส่วนเกินในเด็กไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของอวัยวะภายในของพ่อแม่วิถีชีวิตของคู่สมรสหรือการมีนิสัยที่ไม่ดี

คุณสมบัติของดาวน์ซินโดรม

คนที่เป็นโรคดาวน์เรียกว่า “คนพิเศษ” หรือ “ลูกของดวงอาทิตย์” มีลักษณะหลายอย่างที่ส่งผลต่อรูปลักษณ์ พัฒนาการ และสุขภาพ

ในลักษณะที่ปรากฏ

ชุดโครโมโซมที่ผิดปกติมีส่วนทำให้มีลักษณะเฉพาะ สัญญาณภายนอกซึ่งรวมถึง:

• รูปร่างแบนของใบหน้าและด้านหลังศีรษะ
• กะโหลกศีรษะสั้นลง
• ปากมดลูก พับผิวหนังเห็นได้ชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด;
• รูปร่างตาพิเศษชวนให้นึกถึงมองโกลอยด์
• เพิ่มความคล่องตัวร่วมกัน
• ความโค้งของช่วงนิ้วกลางของนิ้ว;
• อ้าปากเล็กน้อย
• ความผิดปกติของฟัน
• รูปร่างแบนของดั้งจมูก
• จมูกสั้นลง

สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากการพัฒนาการของมดลูกช้าซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับพยาธิสภาพนี้ ยิ่งกว่านั้นในแต่ละคนพวกเขาสามารถแสดงตนออกมาในระดับที่มากขึ้นหรือมากขึ้น ในระดับที่น้อยกว่า- ในบางกรณีสามารถสังเกตเห็นสัญญาณลักษณะได้ไม่เกินสามสัญญาณ

น่าเสียดายที่ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีอายุได้ไม่นานนัก แม้กระทั่งเมื่อ 30 ปีที่แล้ว ระยะเวลาเฉลี่ยอายุขัยของพวกเขาแทบจะไม่ถึง 30 ปี และในปัจจุบันคนส่วนใหญ่มีอายุถึง 50 ปีขึ้นไป มากขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติ แต่กำเนิดและระดับของการพัฒนาอวัยวะภายในซึ่งความผิดปกติซึ่งช่วยลดความมีชีวิตของสิ่งมีชีวิตโดยรวมได้อย่างมาก ความเป็นไปได้ ยาแผนปัจจุบันช่วยให้คุณสามารถแก้ไขการละเมิดส่วนใหญ่ได้สำเร็จ

ในการพัฒนา

การเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นอย่างช้าๆ สิ่งนี้ใช้ได้กับทั้งสรีรวิทยาและจิตใจ พวกเขาเริ่มพูด คลาน เดิน และกินอาหารช้ากว่าเพื่อนฝูงโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือ

จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้เชื่อกันว่าเด็ก “พิเศษ” ไม่สามารถสอนได้ โชคดีเมื่อไร. แนวทางที่ถูกต้อง, โดยใช้ เทคนิคพิเศษหลายคนแสดงให้เห็นถึงความสามารถทางสติปัญญาที่ดีเทียบได้กับระดับการพัฒนาเฉลี่ยของคนที่มีสุขภาพที่ดี

ความยากลำบากในการเรียนรู้มักอธิบายได้จากความบกพร่องทางการได้ยินและการมองเห็น การพัฒนาคำพูดที่ไม่ดี อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็นโรคดาวน์ก็สามารถเรียนรู้ได้ หลักสูตรของโรงเรียนและแม้กระทั่งสำเร็จการศึกษาจากมหาวิทยาลัย ตามกฎแล้วพวกเขาเล่นเครื่องดนตรีได้ดีทำงานง่ายๆและสามารถใช้ชีวิตของคนธรรมดาได้อย่างง่ายดาย

โรคอะไรมักตามมาด้วย

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 3 ในคู่ที่ 21 เป็นสาเหตุที่ทำให้สุขภาพไม่ดีเนื่องจาก อวัยวะภายในทารกในครรภ์ถูกสร้างขึ้นด้วยความปั่นป่วนและในเวลาที่เกิดทารกจำนวนมากยังด้อยพัฒนา ในบรรดาลักษณะทางพยาธิวิทยาของผู้ที่มีอาการดาวน์มีดังต่อไปนี้

ข้อบกพร่องของหัวใจและหลอดเลือด

เกิดขึ้นครึ่งหนึ่งของกรณีและแสดง:

• ข้อบกพร่องของผนังกั้นภายในหัวใจ
• คลอง atrioventricular ที่เกิดขึ้นไม่ถูกต้อง;
• ปอดตีบและความผิดปกติอื่น ๆ

หากสมัครทันเวลา การวินิจฉัยทางการแพทย์และด้วยความช่วยเหลือทั้งหมดสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดซึ่งจะช่วยเพิ่มโอกาสอายุยืนของเด็กได้

การพัฒนาเนื้องอกมะเร็ง

เด็กที่ "พิเศษ" มักต้องทนทุกข์ทรมานจากการปรากฏตัวของโรคร้ายซึ่งพบมากที่สุดคือมะเร็งเม็ดเลือดขาว นอกจากปัญหาเลือดแล้ว ยังมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งตับ เนื้องอกในเต้านมและปอดมากกว่าคนอื่นๆ

โรคต่อมไทรอยด์

ที่พบบ่อยที่สุดคือภาวะพร่อง ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ในเกือบ 30% ของผู้ที่ “มีแดด” สาเหตุหลายประการคือความไม่เพียงพอแต่กำเนิด อวัยวะต่อมไร้ท่อและ การดำเนินการที่ไม่ถูกต้องระบบภูมิคุ้มกัน

เพื่อป้องกันการเปลี่ยนแปลงที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ สิ่งสำคัญคือต้องได้รับการวินิจฉัยควบคุมประจำปีและปฏิบัติตามใบสั่งยาของแพทย์ต่อมไร้ท่อ การบำบัดประกอบด้วยการใช้ยาที่มีฮอร์โมนสังเคราะห์ที่คล้ายคลึงกัน ต่อมไทรอยด์.

พยาธิวิทยาของระบบย่อยอาหาร

เรากำลังพูดถึงเงื่อนไขเช่น:

• เอเทรเซีย ลำไส้เล็กส่วนต้น- ความผิดปกติ แต่กำเนิดซึ่งปิดรูของส่วนที่เกี่ยวข้องของลำไส้ขอบใกล้เคียงจะขยายไปตามขนาดของกระเพาะอาหารและลูปที่อยู่ห่างไกลและยุบตัวมีเส้นผ่านศูนย์กลางสูงสุด 0.5 ซม.
• โรค Hirschsprung เป็นความผิดปกติของพัฒนาการของลำไส้ใหญ่ที่ทำให้ท้องผูกอย่างรุนแรง ในเด็กที่มีพยาธิสภาพนี้จะมีการวินิจฉัย atresia ทางทวารหนัก

การละเมิดเหล่านี้ ระบบทางเดินอาหารได้รับการแก้ไขโดยการผ่าตัด

ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์

มักพบในผู้ชายที่เป็นดาวน์ซินโดรมซึ่งไม่สามารถสืบพันธุ์ได้เนื่องจากอสุจิยังด้อยพัฒนา ผู้หญิงไม่ได้ถูกลิดรอนโอกาสในการตั้งครรภ์และให้กำเนิดบุตร แต่การตั้งครรภ์มักจะจบลงก่อนกำหนด รวมถึงในระยะเวลาอันสั้นด้วย หากเด็กเกิดตรงเวลา ครึ่งหนึ่งของกรณีจะได้รับการวินิจฉัยว่ามีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากแม่

ความผิดปกติทางระบบประสาท

ผู้ที่มีความผิดปกติดาวน์มีความเสี่ยงต่อโรคลมบ้าหมูและโรคอัลไซเมอร์ หนึ่งในสี่ความผิดปกติเหล่านี้สังเกตเห็นได้ชัดเจนแล้วในวัยกลางคน

ความบกพร่องทางการมองเห็น

คน “ซันนี่” มองเห็นได้ไม่ดีเพราะพวกเขาต้องทนทุกข์ทรมาน:

• สายตาสั้นหรือตาเหล่;
• สายตายาวหรือสายตาเอียง;
• ต้อกระจกหรือต้อหิน

เนื่องจากลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยเองจึงไม่รายงานการเสื่อมสภาพของการมองเห็นเสมอไป คนที่รักสามารถเข้าใจสิ่งนี้ได้จากพฤติกรรมที่เปลี่ยนแปลงไป จักษุแพทย์จะสั่งแว่นตาเพื่อแก้ไขความผิดปกติ อาจเป็นเรื่องยากสำหรับเด็ก “พิเศษ” ที่จะทำความคุ้นเคยกับการสวมใส่เป็นประจำ แต่เมื่อพวกเขาประสบความสำเร็จ การมองเห็นของพวกเขาจะดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ใน กรณีที่รุนแรงจะได้รับการบูรณะโดยการผ่าตัด

การได้ยินที่อ่อนแอ

ความสามารถในการได้ยินไม่เพียงพออาจเป็นได้ทั้งโดยกำเนิดหรือได้มา การระบุการละเมิดทำได้ไม่ยากแม้อยู่ที่บ้านโดยใช้การทดสอบแบบสั่น อย่างไรก็ตามสถานการณ์อาจแย่ลงตามอายุ ดังนั้นผู้ปกครองของเด็กที่ "มีแดด" ไม่ควรละเลยการวินิจฉัยตามปกติ การตรวจหาพยาธิสภาพอย่างทันท่วงทีทำให้สามารถเริ่มการรักษาได้อย่างรวดเร็วและช่วยทารกจากอาการหูหนวกโดยสิ้นเชิง

หายใจลำบาก

เนื่องจากลักษณะเฉพาะของการพัฒนาอวัยวะ ช่องปากผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะหยุดหายใจขณะหลับ เมื่อภาวะหยุดหายใจขณะหลับเกิดขึ้นไม่บ่อยนักและไม่ก่อให้เกิดความกังวล ก็ไม่จำเป็นต้องมีการรักษา

ใน กรณีพิเศษตัวอย่างเช่น เมื่อเช่นกัน ขนาดใหญ่ภาษาข้อเสนอ การผ่าตัด- การแก้ไขไม่เพียงช่วยบรรเทาปัญหาการหายใจเท่านั้น แต่ยังช่วยอำนวยความสะดวกในกระบวนการพูดอีกด้วย

ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกและกล้ามเนื้อ

พวกเขาสามารถแสดงออกได้โดยการเบี่ยงเบนเช่น:

• สะโพก dysplasia;
• จำนวนซี่โครงไม่เพียงพอ
• รูปร่างของนิ้วไม่สม่ำเสมอ
• ความสูงสั้น
• ความโค้งของหน้าอก

ในกรณีนี้:

• dysplasia ได้รับการแก้ไขโดยใช้โครงสร้างกระดูกและเมื่อไม่ได้นำมา ผลลัพธ์ที่ต้องการ,อาจแนะนำให้ทำการผ่าตัด
• clinodactyly (ความโค้งของ phalanges นิ้ว) ซึ่งพัฒนาอย่างแข็งขันก่อนวัยแรกรุ่นสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดเท่านั้น แต่จะทำได้น้อยมากและเฉพาะในกรณีที่ปัญหากลายเป็นสาเหตุของความไม่สะดวกร้ายแรง

รายการโรคนี้ไม่ครบถ้วนสมบูรณ์ มากขึ้นอยู่กับ ลักษณะเฉพาะส่วนบุคคล- ในเรื่องนี้ ผู้ที่มีดาวน์ผิดปกติจำเป็นต้องได้รับการดูแลและเอาใจใส่เป็นพิเศษจากสมาชิกในครอบครัวที่มีอายุมากกว่า

รูปแบบของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมมีสามรูปแบบ:

1. มาตรฐาน. มีการวินิจฉัยบ่อยกว่าคนอื่นๆ ทารกแรกเกิดมากกว่า 90% ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดมาพร้อมกับรูปแบบเฉพาะนี้
2. การโยกย้าย ลักษณะพิเศษของมันคือหน่วยโครโมโซมพิเศษ 21 คู่ - ทั้งหมดหรือบางส่วน - ติดอยู่กับอีกโครโมโซมอื่น ใน 75% ของกรณีนี้เกิดขึ้นโดยบังเอิญ แต่อาจเกิดจากการมีความผิดปกติที่คล้ายกันในพ่อหรือแม่
3. โมเสก. เกิดจากการกำเนิดเอ็มบริโอในระยะเริ่มแรก เมื่อเกิดการแยกส่วน ในเวลาเดียวกัน เซลล์จำนวนหนึ่งมีชุดโครโมโซมที่แข็งแรง และชดเชยบางส่วนสำหรับความผิดปกติที่เกิดจากเซลล์ที่มีคาริโอไทป์ผิดปกติ

สัญญาณอะไรที่สามารถใช้เพื่อรับรู้พยาธิสภาพก่อนเกิด?

ปัจจุบันสามารถระบุความผิดปกติของพัฒนาการที่เกิดจากโครโมโซมส่วนเกินได้ในระยะนี้ การพัฒนามดลูก- วิธีการวินิจฉัยพิเศษได้รับการพัฒนาเพื่อให้สามารถทำเช่นนี้ได้

ในระหว่างตั้งครรภ์

ผู้หญิงทำการตรวจเลือดเพื่อ:

• ฟรี b-hCG (human chorionic gonadotropin) การศึกษากำหนดไว้ในช่วงสัปดาห์ที่ 8–13 และ 15–20
• AFP (alpha fetoprotein) ซึ่งควรทดสอบในช่วงไตรมาสแรกจะดีขึ้นที่ 11 สัปดาห์

ผลลัพธ์ทำให้เราสามารถตั้งสมมติฐานเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ของทารกในครรภ์หรือการขาดหายไป

เกี่ยวกับ วิธีอัลตราโซนิกนอกจากนี้ยังใช้ แต่ไม่อนุญาตให้ระบุดาวน์ซินโดรมได้อย่างแม่นยำ แต่เพียงทำให้สามารถรับรู้ความผิดปกติของการพัฒนาของมดลูกที่เกิดจากพยาธิสภาพนี้เท่านั้น

การละเมิดจะแสดงโดยสัญญาณเช่น:

• บริเวณปกเสื้อขนาดใหญ่
• ความล้าหลังของกระดูกจมูก
• ทารกในครรภ์มีขนาดเล็กเมื่อเทียบกับสิ่งที่ควรเป็นในเวลาที่กำหนด
• ลดขนาดของกรามบน
• กระดูกโคนขาสั้นและกระดูกต้นแขน
• กระเพาะปัสสาวะใหญ่เกินไป
• อัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้น
• การปรากฏตัวของหลอดเลือดแดงสายสะดือเดียว;
• ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต
• โอลิโกไฮดรานิโอส

ข้อมูลที่ได้รับจะถูกนำมาพิจารณาเมื่อทำการวินิจฉัย

เป็นไปได้ไหมที่จะ "ทำนาย" การปรากฏตัวของเด็กที่เป็นโรคนี้โดยใช้การทดสอบ? ถ้าใช่อันไหน?

เมื่อการศึกษาที่กล่าวมาข้างต้นไม่ได้ให้คำตอบที่ชัดเจนสำหรับคำถามเกี่ยวกับการพัฒนากลุ่มอาการผิดปกติ วิธีการรุกรานการวินิจฉัย มีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงบางประการเนื่องจากเกี่ยวข้องกับการใช้เครื่องมือในโพรงมดลูก แต่จะระบุหรือหักล้างพยาธิสภาพของดาวน์ในทารกในครรภ์ได้อย่างชัดเจน

เพื่อจุดประสงค์นี้ ให้ใช้:

เป็นไปได้ไหมที่จะรักษาให้หายขาด? ยามาไกลแค่ไหนในทิศทางนี้?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาดาวน์ซินโดรมได้เนื่องจากไม่สามารถแก้ไขพยาธิสภาพที่มีมาแต่กำเนิดที่เกิดจากโครโมโซมที่มากเกินไปด้วยยาและการผ่าตัดได้ แต่ วิทยาศาสตร์การแพทย์ไม่หยุดนิ่ง การวิจัยในพื้นที่นี้ยังคงดำเนินต่อไป

ความสำเร็จที่ไม่ต้องสงสัยคือในปัจจุบันความผิดปกติด้านสุขภาพมากมายที่เกิดจากดาวน์ซินโดรมกำลังได้รับการแก้ไข ลำดับต่อไปคือการพัฒนายาที่จะขยายความสามารถทางปัญญาของคน “พิเศษ” ในระหว่างนี้ วิธีที่ง่ายที่สุดในการเพิ่มขีดความสามารถและปรับปรุงการทำงานของสมองคือ การออกกำลังกายและกระตุ้น สิ่งแวดล้อม- การทดลองในสัตว์ยืนยันว่ามันช่วยกระตุ้นการสร้างระบบประสาทและส่งเสริมการก่อตัวของไซแนปส์ - ตัวชี้วัดการพัฒนาสมอง

ว่าด้วยแนวทางแก้ไขสุดโต่งเพื่อต่อสู้กับต้นตอของดาวน์ซินโดรมด้วยการ “ปิดเครื่อง” (inactivation) โครโมโซมพิเศษพวกเขาเป็น ชุมชนวิทยาศาสตร์การแพทย์ นำโดยผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทาง พันธุวิศวกรรมก็ยังคงทำงานไปในทิศทางนี้ต่อไป ปัจจุบันมีเทคโนโลยีที่ทำให้สามารถกำจัดหน่วยโครโมโซมส่วนเกินในเซลล์ต้นกำเนิดจากไฟโบรบลาสต์ได้ ( เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน- น่าเสียดายที่ยังไม่สามารถแก้ไข DNA ของมนุษย์ด้วยวิธีนี้ได้ เนื่องจากต้องใช้เทคนิค การวิจัยเพิ่มเติมและการปรับปรุง

ความแตกต่างของการเลี้ยงดูและการดูแลเด็ก

การดูแลทารกแรกเกิดที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นแตกต่างกันไปตามลักษณะเฉพาะของการให้อาหารซึ่งมีสาเหตุมาจาก:

• คุณสมบัติของโครงสร้างใบหน้าขากรรไกร
• กล้ามเนื้อ hypotonia;
• ความไม่สมบูรณ์ของระบบประสาท

ทารกเหล่านี้ได้รับการป้อนอาหารช้าๆ เพื่อป้องกันการสำลัก การใช้แตรด้วย นมแม่ดำเนินการตามมาตรฐาน วิธีการให้นมทารกด้วยวิธีนี้ไม่สะดวกสำหรับมารดา แต่จำเป็นต่อการสนับสนุนและป้องกันภูมิคุ้มกัน การละเมิดต่างๆสุขภาพ. นั่นคือเหตุผลที่แนะนำให้เลี้ยงเด็ก “พิเศษ” เช่นเดียวกับเด็กทั่วไป นมแม่ให้นานที่สุด

ผู้ที่เป็นโรคแสงอาทิตย์มักจะมีน้ำหนักเพิ่มขึ้น น้ำหนักส่วนเกิน- เพื่อหลีกเลี่ยงปัญหานี้ อาหารของเด็กจะต้องมีความสมดุลและการออกกำลังกายต้องเพียงพอโดยไม่คำนึงถึงอายุ

ปัญหาที่แยกจากกันคือภาวะหยุดหายใจขณะหลับ เพื่อป้องกันการหยุดหายใจขณะหลับ แพทย์แนะนำให้ยกระดับความสูงของคุณ ส่วนหัวเปลหรือรถเข็นเด็กเอนเอียงได้ถึง 10 องศา นอกจากนี้ขอแนะนำให้หันทารกตะแคงเมื่อเขาหลับ

• นำเด็กไปพบกุมารแพทย์ในพื้นที่เป็นระยะ ๆ ภายในระยะเวลาที่กำหนดไว้ในแผนการสังเกตของร้านขายยา
• ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ทั้งหมด
• อย่าละเลยการให้คำปรึกษาและการนัดหมายของผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทาง - นักประสาทวิทยา, โสตนาสิกลาริงซ์วิทยา, แพทย์โรคหัวใจ, นักภูมิคุ้มกันวิทยาและอื่น ๆ

เด็ก “พิเศษ” มีพัฒนาการขั้นเดียวกับเด็กธรรมดาแต่ช้ากว่าเท่านั้น เพื่อเร่งกระบวนการให้เร็วขึ้นคุณต้องอุทิศเวลาให้กับลูกน้อยและทำงานร่วมกับเขา ซึ่งจะช่วยให้ ชายร่างเล็กเท่าที่จะเป็นไปได้ ให้ตามทันเพื่อนในทักษะต่างๆ เช่น:

• การเดินอิสระ การแต่งตัว การรับประทานอาหาร
• ความสามารถในการพูดและเข้าใจคำพูด ขยายคำศัพท์ของคุณทุกวัน
• การสื่อสารความสามารถในการสบตา
• พฤติกรรมที่ถูกต้อง การอ่าน การนับ และการเขียน

ยิ่งชั้นเรียนปกติเริ่มเร็วเท่าไร พัฒนาการของเด็กก็จะยิ่งกระตือรือร้นมากขึ้นเท่านั้น เขาก็จะยิ่งเป็นอิสระมากขึ้นเท่านั้น ซึ่งหมายความว่าอนาคตของเขาก็จะมีความสุขมากขึ้นเท่านั้น

สมาชิกในครอบครัวที่มีอายุมากกว่าควรอดทนและใจดีกับเด็กที่ "มีแดด" เพราะเกือบทุกอย่างเป็นเรื่องยากสำหรับเด็ก เขา:

• จำได้หลังจากทำซ้ำซ้ำแล้วซ้ำอีกเท่านั้น
• เข้าใจได้ดีเมื่อพูดด้วยน้ำเสียงที่สงบและวัดผล วลีง่ายๆ และคำพูดง่ายๆ
• ไม่ตอบทันทีและการหยุดชั่วคราวอาจใช้เวลานานเพราะคุณต้องคิดคำถามให้ดีและคิดถึงคำตอบ
• สื่อสารไม่ดีด้วย คนแปลกหน้าดังนั้นจึงเป็นเรื่องยากที่จะหาพี่เลี้ยงเด็ก

เป้าหมายหลักในการเลี้ยงดูเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมคือการพาเขาไปสู่ระดับการพัฒนาสูงสุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ความสามารถของเด็ก “พิเศษ” มักถูกมองข้าม แต่พวกเขาก็:

• เข้าใจมากกว่าที่พวกเขาพูดได้
• เลียนแบบได้ดีและรับทักษะได้ดีจากเพื่อนและคนอื่น ๆ ที่พวกเขาชอบ
• รักใคร่และเป็นมิตร
• พวกเขาสนุกกับการดูแลสัตว์

หลายคนเป็นของตัวเอง ความสำเร็จในชีวิตและความสำเร็จของพวกเขาก็เหนือกว่าคนธรรมดาที่มีสุขภาพดี

วิดีโอ: ข้อความที่ตัดตอนมาจากโปรแกรม “Live Healthy”

ขออภัยที่ข้อมูลไม่เป็นประโยชน์กับคุณ!

เราจะพยายามปรับปรุง!

บอกเราว่าเราจะปรับปรุงข้อมูลนี้ได้อย่างไร

ดาวน์ซินโดรมคือความผิดปกติของโครโมโซมของคนที่ตั้งไปในทิศทางของการเพิ่มจำนวนโครโมโซม ตามหลักวิทยาศาสตร์ โครโมโซมคู่ใดคู่หนึ่งแทนที่จะเป็นสองโครโมโซม ด้วยเหตุผลบางประการ จึงมีโครโมโซมสามคู่ ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าไตรโซมี หลายปีที่ผ่านมา ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีอายุขัยค่อนข้างสั้น เนื่องจากคนเหล่านี้มักเสี่ยงต่อโรคหัวใจและมีลักษณะที่แตกต่างกันออกไป ภูมิคุ้มกันลดลง- อย่างไรก็ตาม เมื่อเร็วๆ นี้ อายุขัยของผู้ที่เป็นโรคไทรโซมีเพิ่มขึ้นเป็น 50 ปี สถิติบอกว่าดาวน์ซินโดรมมีอยู่ในทารกแรกเกิดทุกๆ พันคน และอัตราส่วนนี้เท่ากันในทุกประเทศ และที่สำคัญที่สุด: ไทรโซมีไม่ใช่โรค แต่เป็นลักษณะเฉพาะของร่างกายจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เช่นเดียวกับที่สีผิวหรือเส้นผมเปลี่ยนไม่ได้

พวกเขาคืออะไร?

คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมไม่ได้เป็นคนบ้าหรือปัญญาอ่อนแต่อย่างใด ไม่เป็นอันตรายต่อสังคมแต่อย่างใด เงื่อนไขที่เหมาะสมพัฒนาได้ตามปกติ บูรณาการเข้ากับสังคมและเป็นผู้นำได้สำเร็จ ชีวิตที่สมบูรณ์- ตัวอย่างที่ประสบความสำเร็จมากที่สุด ได้แก่ อเมริกัน ฝรั่งเศส และสเปน นักแสดงคริส เบิร์ค, ปาสคาล ดูเควนน์ และปาโบล ปิเนดาซึ่งไม่เพียงแต่แสดงได้อย่างยอดเยี่ยมในบทบาทนำของภาพยนตร์สารคดีหลายเรื่องเท่านั้น แต่ยังได้รับรางวัลภาพยนตร์มากมายจากบทบาทของพวกเขาอีกด้วย อย่างไรก็ตาม Pineda กลายเป็นบุคคลแรกในยุโรปที่มีดาวน์ซินโดรมที่ได้รับการศึกษาระดับมหาวิทยาลัย

รักในภาษาอิตาลี

เช่นเดียวกับทั่วโลก เป็นเวลานานในอิตาลีพวกเขาระวังผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม เมื่อผู้หญิงหลายคนได้รับการวินิจฉัยลักษณะนี้ในทารกในครรภ์ ผลลัพธ์ที่เป็นบวกการตรวจก็เลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์ ดังนั้นในปี 2009 เมื่อได้เรียนรู้เกี่ยวกับ trisomy ของทารกในครรภ์ตามแหล่งข้อมูลต่าง ๆ ผู้หญิงอิตาลี 800 ถึง 1,300 คนจึงไปทำแท้งโดยสมัครใจ อย่างไรก็ตามไม่ใช่ว่าผู้หญิงทุกคนจะทำสิ่งนี้จริงๆ ไม่มีใครรู้แน่ชัดว่า Downyats เกิดในอิตาลีกี่คนในปัจจุบันไม่มีข้อมูลที่เป็นทางการ “คำแนะนำในการดูแลผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม” จากสถาบันวิจัยกระทรวงสาธารณสุขของอิตาลี เปิดเผยตัวเลขทารกแรกเกิดประมาณ 500 คนต่อปี เด็กที่มีภาวะ Trisomy ส่วนใหญ่ยังคงอยู่ในครอบครัวของพ่อแม่ และร้อยละเล็กน้อยของผู้ที่ปฏิเสธจะถูกนำมาใช้แทบจะในทันที

พ่อแม่ของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะรวมตัวกัน แลกเปลี่ยนประสบการณ์ และช่วยเหลือซึ่งกันและกัน แต่ที่สำคัญที่สุดคือพวกเขาสามารถวางใจในความช่วยเหลือจากรัฐและนักสังคมสงเคราะห์ได้ตลอดเวลาซึ่งกิจกรรมของพวกเขาได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดโดยองค์กรระดับชาติที่จริงจังมาก - สมาคมผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมแห่งอิตาลี

โรงเรียนอนุบาล

เมื่ออายุได้สามขวบ เด็กชาวอิตาลีก็ไปเรียนที่ โรงเรียนอนุบาล- โรงเรียนอนุบาลหลายแห่งดำเนินโครงการเพื่อช่วยเหลือเด็กที่มีปัญหาด้านพัฒนาการ โดยเฉพาะเด็กออทิสติกและเด็กพิการ เด็กเหล่านี้เริ่มเข้าโรงเรียนอนุบาลหนึ่งปีก่อนหน้านี้ แต่ไม่ใช่เต็มวันและต่อหน้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งเท่านั้น นี่คือวิธีที่เด็กๆ ทำความคุ้นเคยกับสภาพแวดล้อมใหม่ และนักเรียนชั้นอนุบาลคนอื่นๆ ก็เรียนรู้ที่จะเป็นเพื่อนกับเด็กๆ อย่างไรก็ตาม ในหลายเมือง โรงเรียนต่างๆ จัดให้มีการมาเยี่ยมเยียนอย่างเป็นมิตรจากนักเรียน ชั้นเรียนประถมศึกษาไปยังโรงเรียนประจำที่ดาวน์ผู้ใหญ่อาศัยอยู่ เพื่อว่าในอนาคตเด็กๆ จะได้ไม่อายที่จะอยู่ห่างจากผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมและแสร้งทำเป็นว่าพวกเขาไม่มีอยู่ในธรรมชาติ

ชั้นเฟิร์สคลาสกับทุกคน

โรงเรียนประถมศึกษาสำหรับเด็กที่มีภาวะ trisomy ไม่ได้เริ่มเมื่ออายุหกขวบ แต่หลังจากนั้นเล็กน้อย ตามสถิติ 51% ของ Downies ไปชั้นประถมศึกษาปีที่ 1 เมื่ออายุ 7 ปี, 17% เมื่ออายุแปดขวบและ 6% เมื่ออายุเก้าขวบ (ส่วนที่เหลืออีก 26% ไม่ได้เข้าเรียนในโรงเรียนปกติ) ที่น่าสนใจคือ มีเด็กเหล่านี้เพียง 22% เท่านั้นที่ยังคงอยู่ในปีที่สอง

ใน โรงเรียนมัธยมปลายและในชั้นเรียนระดับสูง ความเข้มข้นของการศึกษาจะสูงกว่า ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมอบหมายงาน ครูเพิ่มเติมที่ได้รับมอบหมายให้ดูแลเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมโดยเฉพาะ สิ่งสำคัญคือต้องแน่ใจว่านักเรียนดังกล่าวเรียนรู้ในชั้นเรียนร่วมกับเด็กคนอื่นๆ และไม่แยกจากกัน อย่างไรก็ตาม ตามสถิติแล้ว ในโรงเรียนมัธยมศึกษาตอนปลาย จำเป็นต้องมีครูเพิ่มเติมตลอดชั่วโมงการศึกษาในกรณีหนึ่งในสามเท่านั้น

แล้วไงล่ะ?

พ่อแม่ส่วนใหญ่พยายามชะลอช่วงเวลาแห่งการพรากจากลูกที่โตแล้ว เขาคิดแบบนี้ผิดอย่างสิ้นเชิง แอนนา คอนตาร์ดี, นักสังคมสงเคราะห์และผู้ประสานงานสมาคมผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมแห่งอิตาลี สถานการณ์นี้นำไปสู่ความจริงที่ว่าผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมถูกบังคับให้เดินทางโดยอิสระเมื่อพวกเขาถูกทิ้งให้อยู่ตามลำพังโดยสิ้นเชิง ความรักของพ่อแม่แทบจะไม่ยอมให้ใครส่งลูกชายหรือลูกสาวที่เป็นดาวน์ซินโดรมไปโรงเรียนประจำ โดยที่พวกเขาจะค่อยๆ เรียนรู้ที่จะเป็นอิสระภายใต้การดูแล ผู้สำเร็จการศึกษาจากโรงเรียนประจำมักอาศัยอยู่แยกจากพ่อแม่ ดังนั้นเรื่องราวของ Marta และ Mauro คู่บ่าวสาวจึงแพร่กระจายไปทั่วอินเทอร์เน็ต เธออายุ 30 ปี ทำงานที่แผนกต้อนรับในโรงแรมแห่งหนึ่ง เขาอายุ 40 ปี เขาเป็นเสมียน ในเดือนกรกฎาคม 2014 หลังจากความสัมพันธ์สิบปีและสองปี ชีวิตด้วยกันพวกเขาแต่งงานกันในวิหารโรมันแห่งหนึ่งและกลายเป็นครอบครัวที่แท้จริง

คนส่วนใหญ่รู้อะไรเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม? มีความเกี่ยวพันกับโครโมโซมตรงที่ว่าทารกที่เป็นโรคนี้มักเกิดมาจากแม่ที่ "แก่กว่า" และยังมี "เด็กที่มีแดดจัด" เช่นนี้ที่พบว่าการใช้ชีวิตในโลกนี้เป็นเรื่องยาก เนื่องในวันโรคดาวน์ ข้อเท็จจริงที่ทราบ- ความจริงและอะไรคือตำนาน

ซินโดรมหรือโรค?

โดยปกติแล้วคนๆ หนึ่งจะมีโครโมโซม 23 คู่ นั่นคือมีทั้งหมด 46 โครโมโซม แต่หากโครโมโซมคู่ที่ 21 ไม่ได้อยู่ในแบบคู่ แต่เป็นแบบทริปเปิล ก็จะมีโครโมโซม 47 คู่ในวันที่ 21 โครโมโซมและนำไปสู่การพัฒนาดาวน์ซินโดรม โดยวิธีการวันที่สำหรับ วันสากลคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมสอดคล้องกับสาเหตุของโรค - 21.03.

ที่จริงแล้วคำว่า "ซินโดรม" เป็นคำอธิบายที่ถูกต้องกว่า รัฐนี้เนื่องจากโดยพื้นฐานแล้วไม่ใช่โรค แต่เป็นชุดของอาการบางอย่าง บางคนมีตาสีฟ้า บางคนมีผมหยิก และผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมก็มีความเฉพาะเจาะจงเป็นของตัวเอง คุณสมบัติลักษณะมอบให้พวกเขาตั้งแต่แรกเกิด

มนุษย์ไม่ได้เป็นเพียงตัวแทนของอาณาจักรสัตว์เท่านั้นที่มีไทรโซมี 21 อย่างน้อยที่สุด หนูและลิงก็มีอาการคล้ายกัน

หากเปรียบเทียบกันคร่าวๆ แล้ว โครโมโซมเพิ่มเติมอีกอันหนึ่งก็เปรียบเสมือนเกียร์พิเศษที่ถูกบีบเข้าไปในกลไกที่ได้รับการหล่อลื่นอย่างดี ยีนเพิ่มเติมอีกชุดหนึ่งทำให้เกิดความสับสนในกระบวนการพัฒนามนุษย์ เป็นผลให้ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีลักษณะภายนอกและลักษณะหลายประการ คุณสมบัติภายใน- ตัวอย่างเช่น:

• ลักษณะเด่นคือ ปัญญาอ่อนองศาที่แตกต่างกัน
• ปัญหาการได้ยินและความบกพร่องทางการมองเห็นเกิดขึ้นบ่อยขึ้น
• โดยเฉลี่ยแล้วพวกเขามีแนวโน้มที่จะติดเชื้อที่หูมากกว่า
• ความผิดปกติของโครงกระดูกอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการบิดเบือนของการเจริญเติบโตของกระดูก
• มักสังเกตเห็นกล้ามเนื้อลดลง
• มักมีปัญหาเกี่ยวกับการประสานงานการเคลื่อนไหว
• หลายคนต้องทนทุกข์ทรมานจากสิ่งกีดขวาง หยุดหายใจขณะหลับซึ่งเกิดจากลักษณะโครงสร้างของส่วนใบหน้าของกะโหลกศีรษะ
• เพิ่มโอกาสในการพัฒนาข้อบกพร่องของหัวใจ

Trisomy 21 เป็นเพียงหนึ่งในตัวแปรของ trisomies ต่างๆ ตัวอย่างเช่นโครโมโซม 18 สามสำเนานำไปสู่การพัฒนาของกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์และไตรโซมของโครโมโซม 13 ปรากฏในรูปแบบของกลุ่มอาการ Patau

โรคที่พบบ่อยน้อยกว่าที่ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์มักประสบ ได้แก่ โรคต่อมไทรอยด์ โรคโลหิตจาง โรคระบบทางเดินอาหาร สะโพกเคลื่อน ฯลฯ

และในขณะเดียวกัน ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักถูกเรียกว่า "เด็กที่มีแดด" พวกเขามีความรักใคร่ เป็นมิตร ยิ้มง่าย และมักจะชอบฟังเพลง ยังไม่สามารถแก้ไขจีโนมที่ "ผิด" ของพวกเขาได้ แต่การปรับบุคคลดังกล่าวให้เข้ากับชีวิตปกตินั้นค่อนข้างเป็นไปได้

ตำนานที่ 1 ดาวน์ซินโดรมพบได้น้อย

ดาวน์ซินโดรมมีอยู่ตลอดประวัติศาสตร์ของมนุษย์ แต่ก่อนหน้านี้ ในกรณีส่วนใหญ่ คนประเภทนี้เสียชีวิตในวัยเด็กหรือวัยเด็ก มนุษยชาติได้ผ่านเหตุการณ์ที่น่าอับอายในประวัติศาสตร์เช่นกัน เมื่อผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมถูกทำหมัน (สหรัฐอเมริกา) และถูกทำลาย (เยอรมนี) ในช่วงปลายศตวรรษที่ผ่านมาเท่านั้นที่ทัศนคติต่อพวกเขาเปลี่ยนแปลงไปเพียงพอที่จะสามารถเป็นสมาชิกของสังคมได้อย่างสมบูรณ์และมีอายุยืนยาวเพียงพอ

ปัจจุบันพบดาวน์ซินโดรมในทารกแรกเกิด 1 ใน 1,100 ราย แม้ว่าเมื่อเร็วๆ นี้พบได้ประมาณ 1 รายในทารกแรกเกิด 650-700 รายก็ตาม สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับความสำเร็จ การวินิจฉัยก่อนคลอดและผู้หญิง 90% เมื่อได้เรียนรู้เกี่ยวกับพยาธิวิทยาแล้วจึงเลือกทำแท้ง ปรากฎว่าไทรโซมบนโครโมโซม 21 ไม่ใช่การกลายพันธุ์ที่หายากเลย

ตำนานที่ 2 เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดกับผู้หญิงที่มีอายุมากกว่าเท่านั้น

เมื่ออายุมากขึ้น ความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ที่จะนำไปสู่ภาวะไตรโซมี 21 ก็เพิ่มขึ้น นอกจากนี้เริ่มตั้งแต่อายุประมาณ 38-39 ปี ความน่าจะเป็นเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด หากเด็กสาวอายุ 20-24 ปี สามารถตั้งครรภ์เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้ 1 รายจากทั้งหมด 1,562 ปี เมื่ออายุเกิน 45 ปี มีโอกาสเกิดได้ ประมาณ 1 ใน 19 แต่ไม่ได้รับประกันว่าทารกที่เป็นโรคดังกล่าวจะไม่สามารถเกิดมาจากมารดาที่ยังสาวอายุ 19 ปีได้

นอกจากนี้ เนื่องจากผู้หญิงสูงอายุไม่ค่อยคลอดบุตร สถิติแสดงให้เห็นว่า 80% ของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดจากผู้หญิงอายุต่ำกว่า 35 ปี ก วัยกลางคนแม่อายุ 28 ปี

ตำนานที่ 3 กลุ่มอาการดาวน์เป็นอุปสรรคต่อการเรียนรู้

ความเข้าใจผิดอีกประการเกี่ยวกับ "คนมีแดด" แท้จริงแล้วภาวะปัญญาอ่อนเป็นสัญญาณหนึ่งของภาวะนี้ แต่โดยปกติจะมีตั้งแต่เล็กน้อยถึงปานกลาง ผู้เชี่ยวชาญประเมินว่าผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีไอคิวอยู่ที่ 30 ถึง 60 และพบว่ามีคะแนนสูงกว่าด้วย

สิ่งสำคัญที่สุดคือคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมทุกคนสามารถเรียนรู้ได้ ในสหรัฐอเมริกา เด็กส่วนใหญ่ที่มีการวินิจฉัยโรคนี้จะเข้าเรียนในโรงเรียนปกติและชั้นเรียนเฉพาะทางหลายชั้นเรียน แน่นอนว่าพวกเขายังมีติวเตอร์ - ภัณฑารักษ์ที่ช่วยให้เด็กเรียนรู้และมีปฏิสัมพันธ์กับโลกธรรมดา

ตำนานหมายเลข 4 คนที่มีอาการ

เด็กดาวน์มีอายุได้ไม่นาน ดังที่กล่าวข้างต้น เด็กดาวน์ซินโดรม จริงๆ แล้วไม่ได้มีชีวิตอยู่จนแก่ เมื่อพิจารณาถึงความเจ็บป่วยมากมายและการไม่สามารถดำรงอยู่ได้ด้วยตนเองโดยไม่ได้รับการฝึกอบรมและการปรับตัวให้เข้ากับชีวิตในสังคมมาก่อน จึงไม่น่าแปลกใจ แต่เวลามีการเปลี่ยนแปลง ทุกวันนี้ อายุขัยของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมอยู่ที่ประมาณ 50 ปี แต่ในหมู่คนเหล่านั้น คุณสามารถพบกับผู้ที่มีอายุ 60 และ 70 ปีได้แล้ว

แต่ที่นี่มีปัญหาอื่นเกิดขึ้น: บ่อยครั้ง (บ่อยกว่าคนธรรมดา 3-5 เท่า) ที่พวกเขาประสบ การพัฒนาในช่วงต้นโรคอัลไซเมอร์ ยิ่งไปกว่านั้น การสะสมของโปรตีนเบต้า-อะไมลอยด์เริ่มก่อตัวเกือบจะในนั้น วัยเด็ก- นอกจากนี้การศึกษายังแสดงให้เห็นว่าพื้นที่ของเปลือกสมองในคนธรรมดานั้นมีขนาดใหญ่กว่าผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม แต่เมื่ออายุมากขึ้น เยื่อหุ้มสมองส่วนหลังจะหนาขึ้น ซึ่งเพิ่มโอกาสในการเป็นโรคอัลไซเมอร์อย่างมีนัยสำคัญอีกด้วย

ตำนานที่ 5 คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมเหมือนกันทุกคน

ดาวน์ซินโดรมถูกกำหนดโดยลักษณะภายนอกจำนวนหนึ่งซึ่งคล้ายคลึงกันในเจ้าของทุกคน: รูปร่างเตี้ย ใบหน้าแบนและดั้งจมูกแบน มหากาพย์ (รอยพับในแนวตั้งที่รอยแยกของเปลือกตา) หลังศีรษะแบน, นิ้วสั้นลง (เนื่องจากการด้อยพัฒนาของแต่ละช่วง), ปากที่เปิดออกเล็กน้อย (เนื่องจากโครงสร้างของเพดานปาก), การเจริญเติบโตของฟันบกพร่อง ฯลฯ รูปร่างลักษณะของดวงตาแม้ในคราวเดียวก็กลายเป็นสาเหตุของ ชื่อของโรคที่ล้าสมัยไปแล้วคือ "มองโกเลีย" และผู้ที่มีอาการดังกล่าวเรียกว่ามองโกลอยด์ ต่อมาลัทธิมองโกเลียถูกแทนที่ด้วยดาวน์ซินโดรมอย่างเป็นทางการ

ในความเป็นจริงลักษณะที่ปรากฏของผู้ที่มี trisomy 21 นั้นไม่ได้เด่นชัดมากไปกว่าลักษณะเฉพาะของบุคคลที่มีสัญชาติใดสัญชาติหนึ่ง ผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมนอกเหนือจากลักษณะที่กำหนดโดยโรคเช่นเดียวกับผู้อยู่อาศัยอื่น ๆ ในโลกนี้ยังมีความคล้ายคลึงกันอย่างมากกับพ่อแม่ของพวกเขา พวกเขาแต่ละคนมีความเฉพาะตัวและมีเอกลักษณ์เฉพาะตัวในแบบของตัวเอง เช่นเดียวกับบุคคลใดๆ บนโลก

ตำนานที่ 6 ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความสุขอยู่เสมอ

ไม่ใช่เพื่ออะไรที่พวกเขาถูกเรียกว่า "แดดจัด" - พวกเขายิ้มบ่อยๆ แต่ก็เหมือนกับคนอื่นๆ ที่พวกเขาประสบกับอารมณ์อื่นๆ เช่น ความโกรธ ความสุข ความเศร้า ฯลฯ นอกจากนี้ ผู้ที่มีอาการดาวน์ต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะซึมเศร้าบ่อยกว่าพลเมืองคนอื่นๆ

สำหรับการอ้างอิง

• เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมประมาณ 2,000 คนเกิดในรัสเซียทุกปี ใน 85% ของกรณี พวกเขาไปอยู่ในหมู่ผู้ปฏิเสธและถูกส่งไปยังสถานเลี้ยงเด็กกำพร้า
• จากข้อมูลในปี 2009 มีคน 250 คนอยู่ในรายชื่อรอรับเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมในสหรัฐอเมริกา
• มีหลายประเทศที่จำนวนการละทิ้งเด็กดังกล่าวเป็นศูนย์ เช่น รัฐสแกนดิเนเวีย

การเข้าสังคมเป็นหนึ่งในนั้น ประเด็นสำคัญซึ่งทำให้สังคมสามารถรับครอบครัวที่มีลูกพิเศษได้

ภาพ: อิรินา เคล็บนิโควา

วันที่ 21 มีนาคม โลกจะเฉลิมฉลองวันดาวน์ซินโดรมโลกทุกปี นี้ โรคทางพันธุกรรมอาจเกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 47 เพิ่มขึ้นในรหัสพันธุกรรม สาเหตุอาจเกิดจากการแยกของโครโมโซมคู่ที่ 46 ในช่วงเริ่มต้นของการสร้างทารกในครรภ์

“เด็กแห่งดวงอาทิตย์” คือใคร?

“เด็กซันนี่” หรือที่เรียกว่าเด็กดาวน์ซินโดรม มีปัญหาเกี่ยวกับการได้ยินและการมองเห็น ส่วนสูงและน้ำหนัก ผิวหนังและภูมิคุ้มกัน โรคต่างๆ สามารถหลอกหลอนพวกเขาได้ตั้งแต่แรกเกิด - ไม่ใช่ว่าทุกคนจะมีชีวิตอยู่จนถึงวัยชรา แต่โรคนี้ไม่ได้ขัดขวางคนจำนวนมากจากการประสบความสำเร็จในการเข้าสังคมในสังคมด้วยความรักและความคิดสร้างสรรค์

ผู้เชี่ยวชาญจากสถาบันงบประมาณของรัฐบาลกลาง "การแพทย์พันธุศาสตร์" ศูนย์วิทยาศาสตร์" บอกกับ RIA Novosti เกี่ยวกับปัจจัยที่สามารถกระตุ้นให้เกิดเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม สาเหตุหลักของพันธุกรรมคืออายุของผู้หญิง ซึ่งหักล้างข้อโต้แย้งก่อนหน้านี้อย่างเด็ดขาดว่าสถานะทางเศรษฐกิจและสังคมของผู้ปกครองอาจส่งผลต่อการปรากฏตัวของเด็ก "พิเศษ"

คำแนะนำสำหรับสตรีมีครรภ์

มีอะไรอีกที่สามารถกระตุ้นให้เกิดดาวน์ซินโดรมได้? ผู้สื่อข่าว VM ถามคำถามนี้กับผู้เชี่ยวชาญ - แก่กว่า พยาบาล Anna Knyazeva คลินิกแห่งหนึ่งในมอสโก

เพื่อหลีกเลี่ยงอันตรายต่อทารกในครรภ์มีคำแนะนำมากมาย และมีการกล่าวถึงเรื่องที่พบบ่อยที่สุดมากกว่าหนึ่งครั้ง: ห้ามสูบบุหรี่ ห้ามดื่ม หลีกเลี่ยง การออกกำลังกายทำโดยไม่ต้องใช้ยาปฏิชีวนะและยาอื่น ๆ ที่อาจส่งผลต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์ ผลที่ตามมาที่เป็นอันตรายอาจเป็นโรคหัดเยอรมันได้ แม่ควรระวัง toxoplasmosis ซึ่งสามารถติดจากสัตว์ได้

การทดสอบซึ่งจะช่วยระบุโอกาสที่จะมีทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม โดยปกติจะทำเมื่ออายุครรภ์ 11-12 สัปดาห์ อัลตราซาวนด์ ตรวจฮอร์โมน และโปรแกรมคำนวณโอกาสในการมีบุตร

Anna Knyazeva มีประสบการณ์ในการทำงานกับ "เด็กที่มีแดด"

ไม่มีใครจะตอบคุณว่าจะสื่อสารกับพวกเขาอย่างไร ทุกอย่างเป็นส่วนตัวมาก คุณสามารถสร้างแบบจำลองพฤติกรรมได้เฉพาะเมื่อประสบปัญหาเท่านั้น การสร้างการติดต่อก็เหมือนกับเด็กทั่วไป แต่ "เด็กที่มีแดด" มักจะเข้าสังคมได้น้อยกว่าเพราะเขาแทบไม่รับรู้คำพูดของมนุษย์

จะปรับตัวเด็กพิเศษให้เข้ากับสังคมได้อย่างไร?

การปรับตัวของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมถือเป็นปัญหาระดับโลกและเป็นเรื่องยากที่จะแก้ไขได้ สูตรสากล, - เชื่อ Ekaterina Aleksandrovna Ponomareva - นักจิตวิทยาการศึกษารองผู้อำนวยการ ศูนย์การศึกษา องค์กรที่ไม่แสวงหาผลกำไร“มูลนิธิการกุศลดาวน์ไซด์อัพ”- - ยังไม่มีอันนั้น ไม้กายสิทธิ์เพื่อแก้ไขมัน...

เธอมั่นใจว่าขั้นตอนหลักของการเข้าสังคมของเด็กนั้นเกิดขึ้นที่โรงเรียน แต่จะเตรียมลูกให้พร้อมได้อย่างไร?

ตามกฎหมายแล้ว ทั้งโรงเรียนอนุบาลและโรงเรียนต้องยอมรับเด็กคนใดก็ได้ ผู้เชี่ยวชาญระบุ - แต่กฎระเบียบท้องถิ่นหลายฉบับอนุญาตให้หลีกเลี่ยงกฎหมายนี้ได้ ตัวอย่างเช่น ครอบครัวหนึ่งเพิ่งย้ายไปมอสโคว์ และโรงเรียนอาจไม่พร้อมที่จะรับเด็กพิเศษ เนื่องจากเขาไม่เหมาะกับการใช้ชีวิตเป็นกลุ่ม และครูไม่รู้ว่าจะเข้าหาเขาอย่างไร

ที่นี่จะต้องมีการเคลื่อนไหวซึ่งกันและกันทั้งสังคม - ต่อเด็กและเด็ก - ต่อสังคม

สมมติว่าเมื่อยี่สิบปีที่แล้วพ่อแม่ซ่อนลูกพิเศษของพวกเขาไว้” ผู้เชี่ยวชาญกล่าว - เราออกไปเดินเล่นกับพวกเขาเฉพาะตอนกลางคืนเท่านั้นจึงไม่มีใครเห็นพวกเขา โชคดีที่ทุกวันนี้มีการเปลี่ยนแปลงไปมาก สังคมเริ่มปฏิบัติต่อเด็กเช่นนี้อย่างมีความอดทนมากขึ้น แต่ถึงกระนั้นทั้งสังคมและเด็กพิเศษก็ต้องเตรียมตัวให้พร้อมสำหรับความจริงที่ว่าพวกเขาจะต้องอยู่ท่ามกลางผู้คน: สอนให้พวกเขาประพฤติตัวอธิบายตัวเองอย่างไรแม้ว่าพวกเขาจะพูดยากก็ตาม

Ekaterina Ponomareva ยังตั้งข้อสังเกตอีกว่าครอบครัวที่มีเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้รับการช่วยเหลืออย่างมากจากมูลนิธิและองค์กรการกุศล

เธอบอกว่าการทำงานเฉพาะกับเด็กอย่างเดียวนั้นไม่เพียงพอ - คุณอาจทำไม่สำเร็จเพราะทั้งแม่และทุกคนในครอบครัวต้องการความช่วยเหลือ สำหรับพวกเขา มันเป็นความโศกเศร้าและความเครียดอย่างมาก และงานส่วนใหญ่ไม่ได้ตกอยู่บนบ่าของผู้เชี่ยวชาญและครู แต่บนบ่าของผู้เป็นที่รัก: ทำความรู้จักกับกฎเกณฑ์และบรรทัดฐานของพฤติกรรม และการเรียนรู้ที่จะสื่อสารและดูแลตัวเอง... โดยไม่ต้องสอนครอบครัวว่าต้องทำอะไร ทำและวิธีการสื่อสารกับ “ เด็กที่มีแดด“การงานจะไม่ประสบผลสำเร็จ

ผู้เชี่ยวชาญตั้งข้อสังเกตว่าไม่ว่าในกรณีใดผู้ปกครองจะต้องคำนึงถึงความเสี่ยงทั้งหมดด้วย

มีหลายครอบครัวที่ไม่ต้องการยุติการตั้งครรภ์ พวกเขาต้องการเด็กคนนี้และพร้อมที่จะรักและเลี้ยงดูเขา พวกเขาเชื่อในโชคชะตา มันเกิดขึ้น มันเกิดขึ้น แล้วเราจะเลี้ยงดูเด็กคนนี้... ดังนั้นหน้าที่ของมูลนิธิคือช่วยเหลือครอบครัวดังกล่าว: นัดกับนักจิตวิทยา จัดหาทุกอย่าง ข้อมูลที่จำเป็นเกี่ยวกับอาการดังกล่าว แนะนำให้เด็กพิเศษรู้จักและพูดคุยกับพวกเขา จากนั้นจึงตัดสินใจด้วยตนเอง นักจิตวิทยาด้านการศึกษากล่าวว่ากองทุนนี้จะสนับสนุนครอบครัวในการตัดสินใจใดๆ ก็ตาม

มีบางครอบครัวที่ไม่อยากยุติการตั้งครรภ์แต่อยากได้ลูกคนนี้และพร้อมจะรักและเลี้ยงดูเขา

ภาพ: Irina Khlebnikova, “มอสโกยามเย็น”

คำแนะนำที่สำคัญที่สุด

สิ่งสำคัญคือต้องหาศูนย์เฉพาะทางที่จะช่วยเหลือทั้งแม่และคนที่เธอรัก Ekaterina Ponomareva ให้คำแนะนำแก่นักจิตวิทยาที่จะสอนวิธีเอาชนะขั้นตอนแรกที่ยากที่สุด

ตามที่ผู้เชี่ยวชาญระบุว่าบ่อยครั้งมากที่ผู้ปกครองของเด็กพิเศษสอนให้พวกเขาอ่านนับและพัฒนาทักษะยนต์ปรับ แต่คุณต้องใส่ใจกับการขัดเกลาทางสังคมและทำให้พวกเขาเป็นอิสระหากเป็นไปได้

เราเห็นเด็กๆ ในต่างประเทศที่อาจมีปัญหาในการคำนวณบางสิ่งบางอย่าง แต่พวกเขารอบรู้ในเรื่องต่างๆ ในชีวิตประจำวันและประพฤติตนดีเยี่ยม ท้ายที่สุดแล้วแม้กระทั่งกับ คนธรรมดาคนหนึ่งคุณจะไม่ต้องการสื่อสารหากเขาไม่มีมารยาทดี ดังนั้น พ่อแม่ของเด็กพิเศษบางคนไม่สนใจเรื่องการเลี้ยงลูกเลย แต่พวกเขาชอบตำหนิสังคมที่ไม่รักพวกเขา

สถานที่ในสังคมสำหรับ “เด็กสดใส”

ความเป็นไปได้ในการตระหนักถึงเด็กพิเศษใน สังคมสมัยใหม่- คำถามแยกต่างหากที่ Ekaterina Ponomareva มุ่งเน้น เธอบอกว่าในหมู่พวกเขามีมากมาย คนที่มีความสามารถผู้ที่มองโลกรอบตัวแตกต่างออกไป

ทุกอย่างเป็นส่วนตัวมาก เมื่อมองดูเด็ก คุณไม่สามารถบอกได้ทันทีว่าเขามีความสามารถหรือไม่ แต่ถ้ามีปัญหาเช่นคำพูด นักจิตวิทยาด้านการศึกษากล่าวว่าวิธีการแสดงออกอื่น ๆ จะต้องเปิดออกอย่างแน่นอน - แต่น่าเสียดายที่มีเพียงไม่กี่แห่งที่พวกเขายินดีจ้างบุคคลดังกล่าว ท้ายที่สุดเขาจะต้อง เงื่อนไขพิเศษและอาจเป็นไปได้ว่าสิ่งนี้จะดำเนินต่อไป มีเพียงไม่กี่คนในองค์กรที่พร้อมจะทำเช่นนี้ แต่สตูดิโอสร้างสรรค์ไม่ได้ถูกจำกัดด้วย "ข้อจำกัด" ดังกล่าว

เราหวังได้เพียงว่าในอนาคตอันใกล้นี้ สถานการณ์สำหรับเด็กพิเศษจะดีขึ้น แล้วสังคมก็จะออกมาพบเจอ