คนแคระจะปรากฏขึ้นเมื่อใด? สาเหตุและอาการของคนแคระในมนุษย์ การวินิจฉัยและการรักษา

ภาวะแคระแกร็นของต่อมใต้สมองคือความล่าช้าในการพัฒนาและการเจริญเติบโตทางกายภาพที่เกิดขึ้นเนื่องจากพันธุกรรม การขาดฮอร์โมนบางชนิด หรือสาเหตุอื่นๆ

ต่อมใต้สมองแคระแกร็นจะได้รับการวินิจฉัยหากความสูงของบุคคลต่ำกว่าระดับที่กำหนด (น้อยกว่า 1.2 เมตรในผู้หญิงและน้อยกว่า 1.3 เมตรในผู้ชาย)

โรคนี้ค่อนข้างหายากและมักส่งผลกระทบต่อตัวแทนของเพศที่แข็งแกร่งกว่า เราจะพิจารณาสาเหตุและอาการของโรคนี้ในบทความ

คำจำกัดความของ "คนแคระ" หรือ "นาโนนิยม" รวมถึงเงื่อนไขทางพยาธิวิทยาบางอย่างที่แสดงออกในการพัฒนาและการเจริญเติบโตทางกายภาพที่ล่าช้า

ยิ่งไปกว่านั้น ความล่าช้ายังหมายถึงการเบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐานโดยเฉลี่ยที่มีลักษณะเฉพาะของเพศ อายุ เชื้อชาติ และอื่นๆ

นาโนนิสม์ทำหน้าที่เป็นโรคทางพันธุกรรมอิสระหรือเป็นสัญญาณของโรคอื่นๆ

คนแคระต่อมใต้สมองเป็นกลุ่มอาการทางคลินิกที่ปรากฏเป็นผลมาจากความไม่เพียงพอของต่อมใต้สมอง somatotropic (ญาติหรือสัมบูรณ์)

เนื่องจากการขาด somatotropin การพัฒนาทางกายภาพจึงล่าช้า และการเติบโตของอวัยวะภายในและกระดูกก็หยุดลง

ตามสถิติพบว่ามีคนแคระหนึ่งคนที่มีสุขภาพดีทุกๆ 15-20,000 คน นอกจากนี้ในหมู่ตัวแทนของเพศที่แข็งแกร่งโรคนี้เกิดขึ้นบ่อยเป็นสองเท่า

ประเภทของต่อมใต้สมองแคระแกร็น

การแพทย์แผนปัจจุบันแยกแยะคนแคระสองประเภท: ด้วยร่างกายที่ไม่สมส่วนและเป็นสัดส่วน คนแคระต่อมใต้สมองคือคนแคระประเภทหนึ่งที่มีการสร้างร่างกายตามสัดส่วน

• ในทางกลับกัน คนแคระต่อมใต้สมองก็แบ่งออกเป็นหลายประเภทเช่นกัน มีการนำเสนอ:
• คนแคระต่อมใต้สมองหลักที่เกิดจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต;
• คนแคระต่อมใต้สมองซึ่งระดับของฮอร์โมน somatotropic อยู่ในขอบเขตปกติ

คนแคระต่อมใต้สมองซึ่งรวมกับ panhypopituitarism ซึ่งเป็นภาวะที่ความเข้มข้นของฮอร์โมนต่อมใต้สมองหมุนเวียนลดลง

สาเหตุและการเกิดโรค

ภาวะแคระแกร็นของต่อมใต้สมองเกือบทุกรูปแบบมีสาเหตุทางพันธุกรรมและได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะด้อยของออโตโซม

บางครั้งการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตจะมาพร้อมกับการลดลงของการผลิตฮอร์โมนอื่น ๆ (โดยเฉพาะ gonadotropic, thyrotropic และ adrenocorticotropic)

แพทย์ทราบกรณีที่สาเหตุของโรคไม่ใช่การขาดฮอร์โมนโซมาโตโทรปิก แต่ขาดกิจกรรมทางชีวภาพ

คนแคระยังสามารถเกิดขึ้นได้หากพื้นที่ต่อมใต้สมองต่อมใต้สมองได้รับผลกระทบจากการติดเชื้อ การบาดเจ็บ เนื้องอก และกระบวนการของหลอดเลือด

การเจริญเติบโตและพัฒนาการล่าช้าเกิดขึ้นจากโรคติดเชื้อเฉียบพลัน การติดเชื้อเรื้อรัง สภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย และปัจจัยทางพันธุกรรมหลายประการ (การติดแอลกอฮอล์ของญาติ รูปร่างตัวเตี้ย) บ่อยครั้งที่ความล่าช้านี้เกิดจากการขาดสารอาหารที่เพียงพอ อุดมไปด้วยโปรตีน วิตามิน และแร่ธาตุ

เนื้องอกขนาดเล็กของต่อมใต้สมองมักเรียกว่าไมโครอะดีโนมา แต่นี่หมายความว่าโรคนี้ต้องการการดูแลน้อยลงทั้งในด้านการวินิจฉัยและการรักษาใช่หรือไม่? ติดตามทุกสิ่งเกี่ยวกับโรคนี้ตามลิงค์

อาการของโรค

สัญญาณสำคัญของภาวะแคระแกร็นในต่อมใต้สมองคือความบกพร่องในการพัฒนาและการเจริญเติบโตทางกายภาพของผู้ป่วย ภายนอกทารกแรกเกิดที่เป็นโรคแคระแกร็นก็ไม่ต่างจากเด็กที่มีสุขภาพดี อาการของโรค (น้ำหนักน้อย การเจริญเติบโตแคระ) ตรวจพบเมื่อเด็กอายุ 3-5 ปี ในกรณีที่ไม่มีการรักษา พลวัตการเจริญเติบโตจะไม่เกินหนึ่งครึ่งถึงสองเซนติเมตรต่อปี

ผู้ที่เป็นโรคต่อมใต้สมองแคระแกร็นสามารถสังเกตได้จากผิวสีซีดและแห้งที่มีโทนสีน้ำเงินหรือสีเหลือง

การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตและการหมุนเวียนของเซลล์ช้าลง - ทั้งหมดนี้นำไปสู่การผอมบางของผิวหนังและการปรากฏตัวของสัญญาณแห่งวัยก่อนวัยอันควร

สำหรับไขมันใต้ผิวหนังนั้นจะแสดงออกมาแตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย

บางคนแสดงอาการอ่อนเพลีย ในขณะที่บางคนแสดงอาการอ้วน (โดยปกติน้ำหนักส่วนเกินจะอยู่ที่รอบเอว) กล้ามเนื้อของผู้คนมีการพัฒนาไม่ดี ผมแห้งและเปราะ

การพัฒนาทางกายภาพที่ล่าช้านั้นแสดงออกในการด้อยพัฒนาของกล่องเสียงการรักษาเสียงสูงที่มีอยู่ในเด็กตลอดจนขนาดอวัยวะภายในที่ลดลง

หากคนแคระเกิดขึ้นโดยมีภูมิหลังของภาวะไทรอยด์ทำงานเกินระดับรุนแรง ความผิดปกติของโครโมโซม หรือความเสียหายของสมองตามธรรมชาติ โรคนี้จะมาพร้อมกับอาการของความเสียหายทางจิต เช่น ความโง่เขลา/ภาวะสมองเสื่อม

ถ้านาโนนิยมเกิดขึ้นโดยมีภูมิหลังของเนื้องอกในต่อมใต้สมอง ผู้ป่วยจะมีอาการทางจิตและอาการทางระบบประสาท

การวินิจฉัย

ในการวินิจฉัยคุณควรไปโรงพยาบาลเพื่อ:

• การตรวจปัสสาวะและเลือดเพื่อกำหนดระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโต ผู้เชี่ยวชาญจะตรวจสอบผู้ป่วย กำหนดการทดสอบที่เหมาะสม และการทดสอบฮอร์โมน การทดสอบดำเนินการในหลายขั้นตอน: ขั้นแรกกำหนดระดับฮอร์โมนเริ่มต้นจากนั้นผู้ป่วยจะได้รับยาและทำการวิเคราะห์ซ้ำหลังจากช่วงระยะเวลาหนึ่ง
• การกำหนดขนาดของต่อมใต้สมองโดยใช้การถ่ายภาพรังสีของกะโหลกศีรษะ
• การตรวจเอ็กซ์เรย์กระดูกของมือ ข้อมือ และหน้าอก เพื่อระบุอายุกระดูกของผู้ป่วย

หากการศึกษาข้างต้นไม่เพียงพอ แพทย์อาจกำหนดมาตรการวินิจฉัยเพิ่มเติม ได้แก่:

• การตรวจโดยจักษุแพทย์
• CT หรือ MRI เป็นขั้นตอนที่ช่วยให้คุณมองเห็นบริเวณต่อมใต้สมองและบริเวณสมองที่อยู่โดยรอบ

การประเมินส่วนสูงของมนุษย์

เพื่อระบุคนแคระและทำการวินิจฉัยจำเป็นต้องทำการประเมินความสูงทางคณิตศาสตร์ ในการดำเนินการนี้ ให้วัดส่วนสูงของผู้ป่วยและคำนวณการขาดดุล - ความแตกต่างระหว่างส่วนสูงของผู้ป่วยกับค่าเฉลี่ยปกติซึ่งสอดคล้องกับอายุและเพศของเขา

ในการคำนวณจะใช้สูตรที่สามารถแสดงแผนผังได้ดังนี้ A = B – Vsr / delta โดยที่ A คือค่าที่ต้องการ B คือความสูงของผู้ป่วย Vsr คือค่าของการเติบโตปกติ เดลต้าคือค่าเบี่ยงเบนกำลังสอง จาก Vsr.

หากค่าที่ต้องการผลลัพธ์น้อยกว่าสามแพทย์จะวินิจฉัยว่าต่อมใต้สมองแคระหรือนาโนนิสม์หากมากกว่าสาม - ขนาดมหึมา

วิธีการรักษา

ก่อนเริ่มการรักษาจำเป็นต้องศึกษาสภาพของผู้ป่วยอย่างละเอียดก่อน

หากผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเนื้องอก เขาจะได้รับเคมีบำบัด การฉายรังสี หรือการผ่าตัด

เพื่อชดเชยฮอร์โมนที่ "บกพร่อง" จึงมีการกำหนดฮอร์โมนการเจริญเติบโตเทียม ตามที่ผู้เชี่ยวชาญชาวอเมริกันกล่าวว่าการบำบัดดังกล่าวควรดำเนินการในทารกแรกเกิดหนึ่งในสี่

การบริหารสารต่างๆ รวมถึงฮอร์โมนการเจริญเติบโตจะดำเนินการทุกวันจนกว่าการสร้างโครงกระดูกจะเสร็จสมบูรณ์ (สามารถตรวจสอบได้ว่าสิ่งนี้เกิดขึ้นหรือไม่โดยใช้รังสีเอกซ์)

บางครั้งการรักษาจะเสริมด้วยการให้วิตามินและสารอะนาโบลิก เด็กที่เป็นโรคต่อมใต้สมองแคระแกร็นจะต้องรับประทานอาหารอย่างเหมาะสม เช่น กินอาหารที่ให้พลังงานซึ่งมีวิตามินและโปรตีนเพียงพอ

ดังนั้นคนแคระต่อมใต้สมองจึงต้องได้รับการรักษาตามคำสั่ง เมื่อสัญญาณแรกของโรคปรากฏขึ้นจำเป็นต้องพาเด็กไปพบแพทย์ มิฉะนั้นทารกจะพัฒนาต่อไปอย่างช้าๆ และกลายเป็นผู้ใหญ่ที่มีร่างกายเหมือนเด็ก

ในกรณีส่วนใหญ่จะไม่เป็นพิษเป็นภัย ผลที่ตามมาของโรคในผู้หญิงและผู้ชายเป็นหัวข้อของบทความถัดไป

อ่านเกี่ยวกับวิธีการป้องกันโรคคอพอกพิษที่แพร่กระจาย คำแนะนำที่เป็นประโยชน์สำหรับทุกคน

วิดีโอในหัวข้อ

สมัครสมาชิกช่องโทรเลขของเรา @zdorovievnorme

คำว่า "คนแคระต่อมใต้สมอง" (จากกรีก nanos - คนแคระ; คำพ้องความหมาย: คนแคระ, nanosomia, microsomia) ในความหมายที่แท้จริงหมายถึงโรคซึ่งอาการหลักคือการชะลอการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วที่เกี่ยวข้องกับการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่บกพร่อง ต่อมใต้สมองส่วนหน้า

ในความหมายที่กว้างขึ้นคนแคระเป็นความผิดปกติของการเจริญเติบโตและการพัฒนาทางกายภาพซึ่งเกิดขึ้นซึ่งอาจเกิดจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตโดยสมบูรณ์หรือสัมพันธ์กันเนื่องจากพยาธิสภาพของต่อมใต้สมองเอง แต่ยังเกิดจากการละเมิด การควบคุมการทำงานของไฮโปทาลามัส (สมอง), ข้อบกพร่องในการสังเคราะห์ทางชีวภาพของฮอร์โมนการเจริญเติบโต, ความไวของเนื้อเยื่อบกพร่องต่อฮอร์โมนนี้

รหัส ICD-10

E23 Hypofunction และความผิดปกติอื่น ๆ ของต่อมใต้สมอง

E34.3 รูปร่างเตี้ย [คนแคระ] มิได้จำแนกไว้ที่อื่น

สาเหตุของคนแคระ

โรคแคระแกร็นต่อมใต้สมองส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่พบมากที่สุดคือคนแคระ panhypopituitary ซึ่งสืบทอดมาส่วนใหญ่ในลักษณะถอย เชื่อกันว่าการถ่ายทอดพยาธิวิทยาในรูปแบบนี้มี 2 ประเภท - ออโตโซมและผ่านโครโมโซม X ด้วยรูปแบบแคระแกร็นนี้พร้อมกับข้อบกพร่องในการหลั่งฮอร์โมน somatotropic การหลั่งของ gonadotropins และฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์มักถูกรบกวน การหลั่ง ACTH มีความบกพร่องน้อยลงและในระดับที่น้อยลง การศึกษาเชิงหน้าที่ด้วยการปลดปล่อยฮอร์โมน ได้แก่ ฮอร์โมนที่ปล่อยโซมาโตโทรปินสังเคราะห์ (ประกอบด้วยกรดอะมิโนตกค้าง 29, 40 และ 44 ตัว) คล้ายกับโพลีเปปไทด์ในตับอ่อน พบว่า ผู้ป่วยเหล่านี้ส่วนใหญ่มีพยาธิสภาพที่ระดับไฮโปทาลามัส และกลีบหน้าล้มเหลว ต่อมใต้สมองล้มเหลว ต่อมเป็นเรื่องรองในธรรมชาติ พยาธิวิทยาปฐมภูมิของต่อมใต้สมองนั้นพบได้น้อย

คนแคระทางพันธุกรรมที่มีการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตอย่างโดดเดี่ยวโดยมีการละเมิดกิจกรรมทางชีวภาพและความไวต่อมันเกิดขึ้นประปรายในรัสเซียและประเทศเพื่อนบ้าน พบได้บ่อยในทวีปอเมริกา ในประเทศใกล้ ตะวันออกกลาง และในแอฟริกา จากผลการศึกษาเนื้อหาของฮอร์โมน somatotropic ในเลือดและความไวของผู้ป่วยต่อฮอร์โมน somatotropic ภายนอกระดับของอินซูลินอิมมูโนรีแอคทีฟ (IRI) ปัจจัยการเจริญเติบโตคล้ายอินซูลิน (IGF) ประเภทที่ 1 (somatomedin C) และ ประเภท II และปฏิกิริยาของ IGF-1 ต่อการรักษาด้วยการเตรียมฮอร์โมน somatotropic ซึ่งเป็นตัวแปรต่าง ๆ ของคนแคระประเภทที่คล้ายกันทางคลินิก

เมื่อเร็ว ๆ นี้การเกิดโรคของคนแคระ Laron ซึ่งเกิดจากการขาด IGF-1 และ IGF-II ได้รับการถอดรหัสเช่นเดียวกับการเกิดโรคของคนแคระใน Pygmies แอฟริกันที่เกี่ยวข้องกับการขาดคนแรก

ในปี พ.ศ. 2527 ได้มีการอธิบายรูปแบบใหม่ของภาวะแคระแกร็นเทียมที่มีฮอร์โมนการเจริญเติบโตในระดับสูงและ IGF-1 ได้รับการอธิบาย; การกำเนิดของคนแคระอธิบายได้จากข้อบกพร่องในตัวรับซึ่งได้รับการพิสูจน์โดยการลดลงอย่างมากในการจับตัวของไฟโบรบลาสต์ของผิวหนังกับ IGF-1

ควรเน้นว่าในสภาวะสมัยใหม่ในที่ที่มีครอบครัวเล็ก ๆ กรณีของโรคที่แยกได้ ("ไม่ทราบสาเหตุ", ประปราย) จำนวนมากก็สามารถเป็นโรคทางพันธุกรรมได้เช่นกัน

เมื่อวิเคราะห์ประวัติผู้ป่วย 350 ราย สาเหตุของการแคระแกร็นไม่ชัดเจนในผู้ป่วย 228 ราย (65.2%) กลุ่มนี้รวมผู้ป่วยจาก 57 ครอบครัวที่มีอุบัติการณ์ของคนแคระซ้ำ (2-4 รายต่อครอบครัว) ซึ่งคิดเป็น 28% ของผู้ป่วยทั้งหมด ใน 77% ของครอบครัวที่มีรูปแบบแคระแกร็นที่ไม่ชัดเจนทางสาเหตุ (ส่วนใหญ่เป็นทางพันธุกรรม) มีความเชื่อมโยงที่ไม่ต้องสงสัยกับการสืบทอดของการไม่มีปัจจัย Rh การกระจายตัวของปัจจัย Rh ในครอบครัวที่มีคนแคระแตกต่างจากที่สังเกตได้ในกรณีของความขัดแย้ง Rh ระหว่างแม่กับทารกในครรภ์และตามกฎแล้วจะไม่มาพร้อมกับโรคเม็ดเลือดแดงแตกของทารกแรกเกิด (พ่ออาจเป็น Rh ลบและถ้าพ่อแม่ เป็นเฮเทอโรไซกัสสำหรับ Rh เด็ก ๆ อาจเป็น ฯลฯ ) d.) สันนิษฐานได้ว่ามีความเชื่อมโยงระหว่างกิจกรรมของยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์ฮอร์โมน somatotropic (หรือฮอร์โมนที่ปล่อย somatotropin) และยีนที่กำหนดสถานะ Rh โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากรูปแบบแคระส่วนใหญ่และการไม่มีปัจจัย Rh นั้นเป็นออโตโซม ลักษณะด้อย สิ่งนี้ไม่ได้อธิบายความหายากสัมพัทธ์ของอุบัติการณ์ของคนแคระเมื่อเปรียบเทียบกับความถี่ของบุคคล Rh-negative ในประชากร มีแนวโน้มว่าปัจจัยเพิ่มเติมบางอย่างที่ยังไม่ทราบนั้นมีความสำคัญ อย่างไรก็ตาม การกระจายตัวของปัจจัย Rh ในครอบครัวของผู้ป่วยที่มีแคระแกร็นแบบครอบครัวและประปรายไม่น่าจะเกิดขึ้นโดยบังเอิญ

ผู้ป่วยที่มีแคระแกร็นกลุ่มใหญ่ (สมองหลัก, สมอง - ต่อมใต้สมอง) ประกอบด้วยผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพอินทรีย์หลายประเภทของระบบประสาทส่วนกลางที่เกิดขึ้นในมดลูกหรือในวัยเด็ก สารตั้งต้นทางกายวิภาคที่ทำให้เกิดพยาธิสภาพนี้อาจด้อยพัฒนาหรือไม่มีต่อมใต้สมอง, โทเปียในพยาธิวิทยาของการก่อตัวของ sella turcica, การเสื่อมของเปาะของต่อมใต้สมอง, ฝ่อของมันเนื่องจากการบีบอัดโดยเนื้องอก (craniopharyngioma, chromophobe adenoma, meningioma, glioma) คนแคระอาจเกิดจากความเสียหายที่กระทบกระเทือนจิตใจต่อบริเวณต่อมใต้สมองไฮโปทาลามัส (มดลูก การคลอด หรือหลังคลอด) ซึ่งมักเกิดขึ้นในระหว่างการตั้งครรภ์หลายครั้ง เช่นเดียวกับในระหว่างการคลอดบุตรในก้น การนำเสนอขา หรือในตำแหน่งขวางโดยหมุนที่ขา ( ซึ่งเป็นกลไกการคลอดบุตรในผู้ป่วยแคระแกร็นมากกว่า 1/3 ราย) ความเสียหายจากการติดเชื้อและเป็นพิษเป็นสิ่งสำคัญ (การติดเชื้อไวรัสในมดลูก วัณโรค ซิฟิลิส มาลาเรีย ทอกโซพลาสโมซิส โรคในวัยเด็ก การติดเชื้อในทารกแรกเกิด เยื่อหุ้มสมองอักเสบ และเยื่อหุ้มสมองอักเสบ เป็นต้น) กระบวนการเหล่านี้สามารถทำลายต่อมใต้สมองซึ่งเป็นศูนย์กลางของไฮโปทาลามัสที่ควบคุมการทำงานของมัน และขัดขวางการเชื่อมต่อการทำงานตามปกติในระบบประสาทส่วนกลาง

รอยโรคในมดลูกของทารกในครรภ์สามารถนำไปสู่การเกิดของผู้ป่วยที่มี "คนแคระตั้งแต่แรกเกิด" โดยมีการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตตามปกติ (คนแคระดึกดำบรรพ์ในสมอง, microcephaly, คนแคระ Silver-Russell ที่มีความไม่สมดุลของร่างกายและ gonadotropins ในระดับสูง ฯลฯ )

ปัจจัยเพิ่มเติมที่ทำให้การพัฒนาทางกายภาพบกพร่องในคนแคระแย่ลงอาจเป็นเพราะโภชนาการไม่เพียงพอ ส่วนผสมหลักไม่สมดุล (ขาดโปรตีน) และองค์ประกอบย่อย (ขาดสังกะสี) และสภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย รวมถึงโรคเรื้อรังต่างๆ เช่น ไตอักเสบ ซึ่งภาวะน้ำตาลในเลือดส่งผลต่อกิจกรรม ตัวรับตับหรือส่งผลโดยตรงต่อการเผาผลาญของเซลล์ตับทำให้การสังเคราะห์ somatomedin หรือโรคตับแข็งของตับลดลงเมื่อการสร้าง somatomedin บกพร่อง

การเกิดโรค

ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีภาวะแคระแกร็นต่อมใต้สมองการเปลี่ยนแปลงไม่ได้ จำกัด เฉพาะพยาธิสภาพของการหลั่งฮอร์โมน somatotropic และความไวต่อมันเท่านั้น แต่ยังขยายไปถึงฮอร์โมนเขตร้อนต่อมใต้สมองอื่น ๆ ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของต่อมไร้ท่อและเมตาบอลิซึมที่หลากหลาย

เนื่องจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่แยกได้ จึงมีการศึกษาการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาในต่อมใต้สมองเพียงเล็กน้อย ในกรณีที่ศึกษา ไม่ค่อยพบความผิดปกติทางพยาธิวิทยา (craniopharyngioma หรือภาวะกระดูกกะโหลกศีรษะเกิน) ด้วยคนแคระประเภทนี้อาจสังเกตเห็นความล้าหลังของเซลล์เปปไทด์ แต่กำเนิดหรือข้อบกพร่องในระบบสารสื่อประสาทในไฮโปทาลามัส ในกรณีเช่นนี้อาจมีการรวมกันของคนแคระกับ dysplasia หรือ hypoplasia ของเส้นประสาทตา การขาด GH เกิดจากซีสต์ในเซลล์ เนื้องอกของต่อมใต้สมอง และไฮโปธาลามัส ซึ่งทำให้เกิดการบีบตัวของเนื้อเยื่อต่อมใต้สมอง โดยเฉพาะ somatotrophs

ด้วยแคระแกร็นกระดูกจะบางลงสาเหตุหลักมาจากชั้นเยื่อหุ้มสมองความล่าช้าในการสร้างความแตกต่างและการสร้างกระดูกของโครงกระดูก อวัยวะภายในมีภาวะ hypoplastic บางครั้งก็ฝ่อกล้ามเนื้อมีการพัฒนาไม่ดี

อาการของคนแคระ

ความล่าช้าอย่างรวดเร็วในการเจริญเติบโตและการพัฒนาทางกายภาพเป็นอาการหลักของคนแคระต่อมใต้สมอง ผู้ป่วยเกิดมาพร้อมกับน้ำหนักและความยาวลำตัวปกติ และเริ่มมีการเจริญเติบโตช้าเมื่ออายุ 2-4 ปี

ก่อนการมาถึงของการบำบัดแบบแอคทีฟสำหรับคนแคระ คนแคระถือเป็นความสูงของผู้หญิงน้อยกว่า 120 ซม. และผู้ชาย 130 ซม. ปัจจุบันความสูงของคนแคระแตกต่างอย่างน้อย 2-3 ซิกมาเบี่ยงเบนจากค่าเฉลี่ยที่จัดทำเป็นตาราง โดยคำนึงถึงเพศ อายุ และประชากร นอกจากนี้ยังมีวิธีการประเมินการเติบโตแบบกราฟิกโดยใช้เส้นโค้งการกระจายแบบเกาส์เซียน ในกรณีนี้ ดาวแคระตามความสูงจะจัดอยู่ในกลุ่มที่รวมจำนวนบุคคลขั้นต่ำในประชากรที่สอดคล้องกันโดยมีค่าความล่าช้ามากที่สุดจากอัตราการเติบโตโดยเฉลี่ย

คนแคระต่อมใต้สมองมีลักษณะไม่เพียงแต่ด้วยขนาดร่างกายที่เล็กเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการเปลี่ยนแปลงของการเจริญเติบโตและการพัฒนาทางกายภาพประจำปีอีกด้วย ร่างกายเป็นสัดส่วน แต่สัดส่วนของร่างกายของผู้ป่วยเป็นลักษณะของวัยเด็ก ผิวหนังมีสีซีดมักจะมีโทนสีเหลืองแห้งซึ่งเกิดจากการไม่เพียงพอของต่อมไทรอยด์โดยสัมบูรณ์หรือสัมพันธ์กันบางครั้งมีอาการตัวเขียว - "ลายหินอ่อน" ของผิวหนัง ในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษา ผิวหนังที่ดูแก่และมีริ้วรอย (เฮโรเดิร์ม) จะปรากฏขึ้นตั้งแต่เนิ่นๆ นี่เป็นเพราะความไม่เพียงพอของผลอะนาโบลิกของฮอร์โมนการเจริญเติบโตและการเปลี่ยนแปลงการสร้างเซลล์ที่ช้า

ผมบนศีรษะอาจเป็นได้ทั้งแบบปกติหรือแห้ง บาง เปราะ; โดดเด่นด้วยขนตายาว การเจริญเติบโตของเส้นผมทุติยภูมิมักขาดหายไป ขนาดของ sella turcica ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีแคระแกร็น (70-75%) จะไม่เปลี่ยนแปลง แต่อานมักจะคงรูปร่างเหมือนเด็กของ "รูปไข่ยืน" มีหลัง "เด็กและเยาวชน" ที่กว้างและไซนัสของ กระดูกหลักล้าหลังในแง่ของภาวะปอดบวม อย่างไรก็ตาม มีผู้ป่วยที่มีการขยายตัวของ sella turcica ซึ่งเป็นสัญญาณของเนื้องอก ด้วยพื้นที่ของการกลายเป็นปูนบนพื้นหลังหรือในบริเวณทางเข้า (กับ craniopharyngioma, ผลตกค้างของการติดเชื้อทางระบบประสาท) หรือลดลง (สัญญาณของการด้อยพัฒนา, ขนาดเล็กของต่อมใต้สมอง) มีอาการของความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะ: การผอมบางของกระดูกของกะโหลกศีรษะ, รูปแบบของหลอดเลือดเพิ่มขึ้น, การปรากฏตัวของการแสดงผลแบบดิจิตอล ฯลฯ สัญญาณที่สำคัญที่สุดของการแคระแกร็นของต่อมใต้สมองคือความล่าช้าในช่วงเวลาของการสร้างความแตกต่างและขบวนการสร้างกระดูกของโครงกระดูก คุณสมบัติของระบบทันตกรรมใบหน้านั้นมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับความแตกต่างของโครงกระดูก: มีการเปลี่ยนแปลงของฟันน้ำนมในช่วงปลาย ความล่าช้าที่ยิ่งใหญ่ที่สุดในการพัฒนาระบบโครงร่างนั้นพบได้ในคนไข้ที่เป็นโรคแคระแกร็น ความไม่เพียงพอทางเพศ และภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ

อวัยวะสืบพันธุ์ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังด้อยพัฒนาอย่างรุนแรง แม้ว่าความผิดปกติจะเกิดขึ้นได้ยากก็ตาม เราสังเกตเห็น cryptorchidism ในผู้ป่วยชาย 5.8% ความไม่เพียงพอทางเพศจะมาพร้อมกับความล้าหลังของลักษณะทางเพศรองและความต้องการทางเพศลดลงไม่มีประจำเดือน การพัฒนาทางเพศตามธรรมชาติตามปกติจะสังเกตได้เฉพาะในผู้ป่วยที่มีภาวะขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตแบบแยกส่วนและในผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรคแคระแกรนในสมอง

ภาวะต่อมไทรอยด์ไม่เพียงพอเป็นสัญญาณที่พบบ่อยของโรคแคระแกร็น ควรสังเกตว่าอาการภายนอกของภาวะพร่องไทรอยด์ไม่ได้สะท้อนถึงสถานะการทำงานที่แท้จริงของต่อมไทรอยด์เสมอไป นี่เป็นเพราะภาวะพร่องไทรอยด์สัมพัทธ์เนื่องจากการละเมิดการเปลี่ยนแปลงของ thyroxine (T 4) ไปเป็น triiodothyronine (T 3) และการก่อตัวของการไม่ทำงาน (ย้อนกลับ) T 3 ซึ่งเป็นลักษณะของความไม่เพียงพอของ somatotropic

การทำงานของต่อมหมวกไตในต่อมใต้สมองแคระลดลงน้อยกว่าและน้อยกว่าการทำงานทางเพศและกระตุ้นต่อมไทรอยด์ และในผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องมีการแก้ไขเป็นพิเศษ

ในกรณีส่วนใหญ่ สติปัญญาจะไม่บกพร่อง มีการเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์ในรูปแบบของความเป็นเด็กทางจิต ในผู้ป่วยสูงอายุที่ไม่มีความบกพร่องทางสติปัญญา บางครั้งจะสังเกตเห็นอาการประสาทที่เกิดปฏิกิริยา

ด้วยพยาธิสภาพของสมองแบบออร์แกนิก โดยเฉพาะอย่างยิ่งลักษณะของเนื้องอก นาโนนิสม์สามารถเกิดขึ้นได้พร้อมกับอาการของโรคเบาจืด ภาวะโลหิตจางแบบกัดสมอง และความบกพร่องทางสติปัญญา

การศึกษาการพัฒนากิจกรรมทางไฟฟ้าชีวภาพของสมองในผู้ป่วยที่ไม่มีอาการทางอินทรีย์ของระบบประสาทส่วนกลางแสดงให้เห็นว่า EEG ของพวกเขานั้นมีลักษณะเฉพาะคือลักษณะของยังไม่บรรลุนิติภาวะ, การเก็บรักษาแรงดันไฟฟ้า EEG "เด็ก" สูงในระยะยาว; ความไม่สม่ำเสมอของจังหวะอัลฟาในแอมพลิจูดและความถี่ การเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วในเนื้อหาของจังหวะ θ- และ δ ที่ช้า โดยเฉพาะในลีดหน้าผากและส่วนกลาง ปฏิกิริยาที่ชัดเจนต่อการหายใจเร็วเกิน; การเปลี่ยนแปลงในช่วงของจังหวะ EEG ตามจังหวะของการกระตุ้นแสงไปสู่ความถี่ต่ำ (หลักฐานของการลดลงของความคล่องตัวในการทำงานของโครงสร้างประสาทของสมอง) พบว่าในผู้ป่วยสูงอายุ กิจกรรมทางไฟฟ้าของสมองที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะนั้นเกิดจากการด้อยพัฒนาทางเพศ และในผู้ป่วยทุกกลุ่มอายุ - โดยภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ

การเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตของผู้ป่วยที่มีแคระแกร็นมีลักษณะมีแนวโน้มที่จะลดระดับน้ำตาลในเลือดขณะอดอาหารเพิ่มขึ้นในระหว่างการออกกำลังกายความไม่เพียงพอของอินซูลินภายนอกเพิ่มความไวต่ออินซูลินภายนอกด้วยการพัฒนาภาวะน้ำตาลในเลือดบ่อยครั้ง อย่างหลังนี้อธิบายได้จากระดับฮอร์โมนในร่างกายของผู้ป่วยไม่เพียงพอ

ในส่วนของอวัยวะภายในนั้น splanchnomicria จะถูกบันทึกไว้ - ขนาดที่ลดลง ยังไม่ได้อธิบายการเปลี่ยนแปลงการทำงานของอวัยวะภายในที่จำเพาะต่อคนแคระ ความดันเลือดต่ำในหลอดเลือดแดงที่มีความดันซิสโตลิกและไดแอสโตลิกลดลงและแอมพลิจูดของพัลส์ลดลง เสียงของหัวใจอู้อี้ได้ยินเสียงการทำงานของประเภทต่าง ๆ เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางโภชนาการในกล้ามเนื้อหัวใจและความผิดปกติของระบบอัตโนมัติ คลื่นไฟฟ้าหัวใจมีลักษณะเฉพาะด้วยแรงดันไฟฟ้าต่ำ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีภาวะพร่อง), ไซนัสเต้นช้าหรือเต้นช้า สำหรับ FCG - การลดแอมพลิจูดของโทนเสียง, โทนเสียงเพิ่มเติม, เสียงรบกวนจากการทำงาน ข้อมูลออกซิเจโมเมทรีบ่งชี้ภาวะขาดออกซิเจน (ครั้งแรกและระหว่างออกกำลังกาย) ภาวะขาดออกซิเจน ผู้ป่วยสูงอายุบางครั้งอาจมีความดันโลหิตสูง

การวินิจฉัยคนแคระ

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคของคนแคระขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์และการตรวจทางคลินิก รังสี ห้องปฏิบัติการ และฮอร์โมนอย่างครอบคลุม นอกเหนือจากขนาดร่างกายที่สมบูรณ์แล้ว เพื่อประเมินความสูงของผู้ป่วย การขาดการเจริญเติบโตยังถูกกำหนด - ความแตกต่างระหว่างความสูงของผู้ป่วยและบรรทัดฐานเฉลี่ยของเขาสำหรับเพศและอายุที่สอดคล้องกัน ความสูง อายุ - การปฏิบัติตามความสูงของผู้ป่วยด้วยมาตรฐานบางอย่าง ตัวบ่งชี้ความเบี่ยงเบนปกติ

I = M - Ms / δ โดยที่ M คือส่วนสูงของผู้ป่วย Ms คือความสูงปกติโดยเฉลี่ยสำหรับเพศและอายุที่กำหนด δ คือค่าเบี่ยงเบนกำลังสองจาก Ms และน้อยกว่า 3 เป็นลักษณะของคนแคระ และมากกว่า 3 เป็นลักษณะของความใหญ่โต ตัวบ่งชี้นี้สามารถใช้เพื่อประเมินพลวัตของการพัฒนาได้

การตรวจเอ็กซ์เรย์ของผู้ป่วยแคระแกร็นเผยให้เห็นสัญญาณของความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะ ผลตกค้างของการติดเชื้อในระบบประสาท การกลายเป็นปูน และกะโหลกศีรษะ การศึกษาขนาด รูปร่าง และโครงสร้างของ sella turcica ถือเป็นตัวบ่งชี้ทางอ้อมที่แสดงถึงขนาดของต่อมใต้สมอง หนึ่งในอาการที่สำคัญที่สุดของการชะลอการเจริญเติบโตทางพยาธิวิทยาคือความแตกต่างของโครงกระดูกที่บกพร่อง เพื่อประเมินระดับของการเจริญเติบโตของโครงกระดูก จะต้องกำหนดอายุของกระดูก (รังสีวิทยา) ซึ่งสอดคล้องกับความแตกต่างของเนื้อเยื่อกระดูก การขาดขบวนการสร้างกระดูก (ขบวนการสร้างกระดูก) - ระดับของขบวนการสร้างกระดูกล่าช้ากว่าบรรทัดฐาน (เป็นปี), สัมประสิทธิ์ขบวนการสร้างกระดูก - ผลหารของอายุกระดูกหารด้วยพารามิเตอร์ตามลำดับเวลาและพารามิเตอร์อื่น ๆ

การวินิจฉัยคนแคระสมัยใหม่เป็นไปไม่ได้หากไม่ได้ศึกษาการหลั่งของฮอร์โมน somatotropic ระดับฐาน จังหวะการเต้นของหัวใจ และการปลดปล่อยภายใต้เงื่อนไขของการกระตุ้น ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีต่อมใต้สมองแคระแกร็นจะมีระดับฮอร์โมนโซมาโตโทรปิกในเลือดลดลง เมื่อพิจารณาโดยวิธีกัมมันตภาพรังสี จะมีช่วง (ตามผู้เขียนหลายคน) ตั้งแต่ (0.87±0.09) ถึง (1.50±0.64) ng/ml โดยมีอัตราเฉลี่ย (3.81+0.29) ng /ml การศึกษาจังหวะการหลั่งฮอร์โมน somatotropic ในแต่ละวัน (รายวัน) พบว่าระดับฮอร์โมนดังกล่าวในคนที่มีสุขภาพดีจะสูงสุดในช่วง 2 ชั่วโมงแรกของการนอนหลับและในช่วง 4-6 ชั่วโมงของคนแคระ เนื้อหาของฮอร์โมน somatotropic จะลดลงในช่วงเวลาเหล่านี้

เพื่อศึกษาปริมาณการทำงานของ somatotropic จะใช้สารกระตุ้นหลายชนิดเพื่อตรวจสอบเนื้อหาของฮอร์โมน somatotropic ก่อนและหลังการให้ยา เลือดเพื่อการวิจัยจะใช้เวลา 2-3 ชั่วโมงทุกๆ 30 นาที การปล่อยฮอร์โมนโซมาโตโทรปิกหลังการกระตุ้น ถือว่าปกติอย่างน้อย 7-10 ng/ml บางครั้งอาจสูงถึง 20-40 ng/ml หากไม่มีปฏิกิริยาใด ๆ ในการทดสอบใดการทดสอบหนึ่ง ให้ทำการทดสอบซ้ำกับสารกระตุ้นอื่น ๆ การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตถือว่าได้รับการพิสูจน์แล้วหากไม่มีการปล่อยฮอร์โมนการเจริญเติบโตในตัวอย่างที่แตกต่างกัน 2-3 ตัวอย่าง

การทดสอบการกระตุ้นที่ใช้กันมากที่สุดคือ: ด้วยการให้อินซูลินทางหลอดเลือดดำ 0.1 ยูนิต (0.75-1.5 ยูนิต) ต่อน้ำหนักตัวของผู้ป่วย 1 กิโลกรัมและภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ (ลดระดับน้ำตาลในเลือดลง 50% ถึงระดับเริ่มต้น) เซรั่ม ฮอร์โมนโซมาโตโทรปิกถูกกำหนดโดยแผนภาพด้านบน หากมีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำอย่างรุนแรง การทดสอบจะถูกระงับและผู้ป่วยจะได้รับกลูโคสทางหลอดเลือดดำ นี่เป็นวิธีการวินิจฉัยแบบคลาสสิกที่ใช้บ่อยที่สุด

TRH ในขนาด 200-500 ไมโครกรัมทางหลอดเลือดดำ ระบุปริมาณฮอร์โมนสำรองได้อย่างมีประสิทธิภาพและไม่ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อน เมื่อใช้ร่วมกับการทดสอบอินซูลิน จะช่วยให้สามารถตัดสินระดับความเสียหายต่อระบบไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมองได้ ปฏิกิริยาเชิงบวกต่อ TRH ในกรณีที่ไม่มีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำของอินซูลินบ่งชี้ว่าต่อมใต้สมองไม่บุบสลายและความเสียหายในระดับไฮโปทาลามัส ปฏิกิริยาเชิงลบต่อ TRH และภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำบ่งบอกถึงความเสียหายต่อต่อมใต้สมองเอง

TRH, LH-RH ในขนาด 300 mcg ทางหลอดเลือดดำมีความคล้ายคลึงกับครั้งก่อน

SRH ของมนุษย์เป็นอะนาล็อกสังเคราะห์ของสารประกอบออกฤทธิ์ทางชีวภาพที่แยกได้จากเนื้องอกในตับอ่อน ปัจจุบัน SRH สังเคราะห์มี 3 ประเภท คือ มีกรดอะมิโนตกค้าง 29, 40 และ 44 ตัว ใช้ฉีดเข้าเส้นเลือดดำในขนาด 1 ถึง 3 ไมโครกรัม/กก. ของน้ำหนักตัวผู้ป่วย การปล่อย GH จะสังเกตได้ 15-20 นาทีหลังการให้ยา การทดสอบมีประสิทธิภาพมากกว่าการทดสอบอื่น ๆ ในการระบุปริมาณฮอร์โมนการเจริญเติบโตภายนอก ปฏิกิริยา STH เชิงบวกบ่งบอกถึงระดับความเสียหายต่อการทำงานของ somatotropic และความสมบูรณ์ของต่อมใต้สมอง ด้วยกรดอะมิโน (แอล-อาร์จินีนโมโนคลอไรด์, ออร์นิทีน, ทริปโตเฟน, ไกลซีน, ลิวซีน) ทางหลอดเลือดดำในขนาด 0.25-0.5 กรัมต่อน้ำหนักตัวผู้ป่วย 1 กิโลกรัม มีประสิทธิภาพในการศึกษาทุนสำรอง STG อาจก่อให้เกิดอาการแพ้ได้

L-dopa รับประทานในขนาด 250-500 ไมโครกรัม มีประสิทธิภาพและเป็นที่ยอมรับของผู้ป่วย

นอกจากนี้ยังใช้การทดสอบกลูคากอน โบรเมอร์โกคริปทีน (พาร์โลเดล) ไลซีน-วาโซเพรสซิน โคลนิดีน และโหลดตามหลักสรีรศาสตร์ของจักรยานตามขนาดยาด้วย

การศึกษาสถานะของการทำงานของ somatotropic เป็นสิ่งจำเป็นไม่เพียง แต่สำหรับการวินิจฉัยคนแคระเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการเลือกวิธีการรักษาด้วยเนื่องจากการรักษาด้วย somatotropin นั้นมีเหตุผลเฉพาะในกรณีที่ฮอร์โมนการเจริญเติบโตภายนอกไม่เพียงพอ

ในการวินิจฉัยรูปแบบของคนแคระเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องศึกษาเนื้อหาของปัจจัยการเจริญเติบโตที่คล้ายอินซูลินหรือ somatomedins (โดยเฉพาะ IGF-1 หรือ somatomedin C) ซึ่งเป็นสื่อกลางของการกระทำของฮอร์โมน somatotropic ในระดับเนื้อเยื่อ เป็นที่ทราบกันดีว่าเนื้อหาของ somatomedin C ลดลงในระดับนาโนและเพิ่มขึ้นใน acromegaly เมื่อเทียบกับบรรทัดฐาน รูปแบบของคนแคระที่ Laron อธิบายไว้คือโรคชนิดหนึ่งที่มีการผลิต GH ตามปกติ แต่มีการก่อตัวของ IGF-1 และ IGF-P บกพร่อง การรักษาผู้ป่วยดังกล่าวด้วย somatotropin นั้นไร้ประโยชน์

ตัวชี้วัดทางอ้อมของการทำงานของ somatotropic ของต่อมใต้สมองคือกิจกรรมของอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสและเนื้อหาของฟอสฟอรัสอนินทรีย์ในซีรั่ม ในสภาวะ hyposomatotropic ตัวบ่งชี้เหล่านี้จะลดลง ในรูปแบบ panhypopituitary ของคนแคระการหลั่งของ gonadotropins ซึ่งมักจะ TSH จะลดลงซึ่งมาพร้อมกับการลดลงของการทำงานของอวัยวะสืบพันธุ์ (การขาดฮอร์โมนแอนโดรเจนหรือฮอร์โมนเอสโตรเจน) ต่อมไทรอยด์ (ลดลงในระดับ T 3 , T 4, ไอโอดีนที่จับกับโปรตีน - PBI, การสะสม 131 I โดยต่อมไทรอยด์), ต่อมหมวกไต ( ลดปริมาณคอร์ติซอลและ 17-OX ในพลาสมา, การขับถ่ายของ 17-KC และ 17-OX ในปัสสาวะ, เม็ดเลือดขาว ).

คนแคระทางพันธุกรรมต่อมใต้สมองทุกประเภท (hypothalamic-pituitary) มีลักษณะเป็นโรคกำเริบของเด็กในครอบครัวที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามประเภทถอย autosomal (บ่อยกว่า) หรือประเภทเด่น autosomal การเจริญเติบโตล่าช้าและการพัฒนาทางกายภาพจาก 2-4 ปีด้วยความล่าช้า อย่างน้อย 2-3 o จากอัตราการเติบโตเฉลี่ยสำหรับเพศ อายุ ประชากรที่กำหนด โดยมีการเปลี่ยนแปลงการเติบโตรายปีที่เกิดขึ้นเองในระดับต่ำ ขบวนการสร้างกระดูกล่าช้า เมื่อระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตต่ำ (ในการทดสอบการกระตุ้น 2-3 ครั้งต่ำกว่า 7 ng/ml) การบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตจะมีประสิทธิภาพสูง (ทำให้ส่วนสูงเพิ่มขึ้นอย่างน้อย 7 ซม. ต่อปี) ด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตในระดับปกติหรือสูง (โดยที่ไม่มีฤทธิ์ทางชีวภาพ) ความไวต่อฮอร์โมนจึงสามารถรักษาไว้ได้ ไม่พบการเปลี่ยนแปลงสติปัญญา

ในภาวะแคระแกร็นทางพันธุกรรมที่มีเนื้อเยื่อไม่รู้สึกต่อฮอร์โมนการเจริญเติบโต ภาพทางคลินิกจะคล้ายกับการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่แยกได้ แต่การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตไม่ได้ผล ในกลุ่มนี้ตามระดับของ IGF สามารถแยกแยะรูปแบบหลักดังต่อไปนี้: มีเนื้อหาปกติ (ข้อบกพร่องของตัวรับสำหรับ IGF) และลดลง - คนแคระประเภท Laron (ขาด IGF-1 และ IGF-P) และประเภทที่ระบุ ในคนแคระแอฟริกัน (ขาด IGF-1)

คนแคระในสมองมีลักษณะเป็นโรคที่แยกได้ในครอบครัวที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายของมดลูกหรือหลังคลอดต่อระบบประสาทส่วนกลางโดยมีการเปลี่ยนแปลงทางอินทรีย์ที่ชัดเจนในระบบประสาทส่วนกลางซึ่งมักรวมกับพยาธิสภาพของอวัยวะที่มองเห็นการปรากฏตัวของเบาหวานเบาจืด , การรักษาฟังก์ชั่น gonadotropic และการเปลี่ยนแปลงสติปัญญา

ความสูงที่สั้นอย่างรุนแรงนั้นมาพร้อมกับ dysgenesis และ agenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์บางประเภทโดยเฉพาะกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner และรูปแบบ "Turneroid" (โมเสก) ของกลุ่มอาการ dysgenesis อัณฑะ การศึกษาทางไซโตเจเนติกส์ (โครมาตินเพศ, คาริโอไทป์) ช่วยในการวินิจฉัยแยกโรค, เผยให้เห็นข้อบกพร่องของโครโมโซม, เช่นเดียวกับความผิดปกติของลักษณะของการพัฒนาทางร่างกายและทางเพศ, ระดับปกติหรือเพิ่มขึ้นของฮอร์โมนการเจริญเติบโตภายนอกและความไม่รู้สึกต่อการรักษาด้วย somatotropin

ในบรรดาความผิดปกติของต่อมไร้ท่อที่เกิดขึ้นในขนาดสั้นเราควรเน้นที่ภาวะพร่องไทรอยด์หลักซึ่งเกิดจากภาวะ hypoplasia แต่กำเนิดหรือ aplasia ของต่อมไทรอยด์, โทเปีย, ข้อบกพร่องของเอนไซม์ในการสังเคราะห์ทางชีวภาพของฮอร์โมนไทรอยด์และความเสียหายของภูมิต้านทานเนื้อเยื่อในระยะเริ่มแรกต่อต่อมไทรอยด์ ในสภาวะทั้งหมดนี้ สัญญาณของภาวะไทรอยด์ทำงานเกินมักมี TSH ในระดับสูง ซึ่ง T4 และ T3 ในซีรั่มในเลือดลดลง ด้วย myxedema ของต้นกำเนิดภูมิต้านทานผิดปกติแอนติบอดีต่อ thyroglobulin, microsomal และเศษส่วนนิวเคลียร์ของเนื้อเยื่อของต่อมไทรอยด์จะถูกตรวจพบในเลือดระดับของฮอร์โมน somatotropic จะเป็นปกติหรือลดลง ผลทางคลินิกสามารถทำได้โดยการชดเชยภาวะพร่องไทรอยด์เท่านั้น

ความสูงสั้นจะมาพร้อมกับการพัฒนาทางเพศก่อนวัยอันควรและอาการของต่อมหมวกไตเนื่องจากการปิดแผ่นการเจริญเติบโตเร็ว โรคของ Itsenko-Cushing ซึ่งเกิดขึ้นในวัยเด็กเนื่องจากผลยับยั้งของกลูโคคอร์ติคอยด์ต่อการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตและผล catabolic; Mauriac syndrome - ความสูงสั้นและทารกของผู้ป่วยเบาหวานที่ขึ้นกับอินซูลินอย่างรุนแรง

คนแคระต่อมใต้สมองควรแตกต่างจากการชะลอการพัฒนาทางกายภาพที่เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญเรื้อรัง (สำหรับโรคของตับ, ไต, ระบบทางเดินอาหาร), ภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรัง (สำหรับโรคของระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบทางเดินหายใจและโรคโลหิตจาง) ด้วยโรคทางระบบของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก (chondrodystrophy, Osteogenesis imperfecta, โรค exostosis) เป็นต้น

การชะลอการเจริญเติบโตตามหน้าที่ (ตามรัฐธรรมนูญ) บางครั้งสังเกตได้เมื่อเริ่มเข้าสู่วัยแรกรุ่นช้าในวัยรุ่นที่มีสุขภาพดีในทางปฏิบัติ เราได้พิสูจน์แล้วว่ามีความเกี่ยวข้องเป็นหลักกับความไม่เพียงพอชั่วคราวของกิจกรรม gonadotropic การหลั่งฮอร์โมนโซมาโตโทรปิกมักจะไม่ลดลงหรือลดลงเล็กน้อย การกระตุ้น gonadotropins อาจทำให้เกิดการเร่งพัฒนาและการเจริญเติบโตทางเพศ

ลักษณะครอบครัวที่มีขนาดสั้นควรได้รับการพิจารณาว่าเป็นตัวแปรหนึ่งของการพัฒนาทางสรีรวิทยา

การรักษาคนแคระ

การรักษาคนแคระเป็นกระบวนการที่ยาวนาน เป็นการบังคับให้แพทย์ต้องกระจายปัจจัยที่มีอิทธิพลต่อการเจริญเติบโตเมื่อเวลาผ่านไป เพื่อให้ได้ผลทางคลินิกมากที่สุด โดยยึดหลักการพื้นฐาน 2 ประการ คือ

• นำการพัฒนาที่เกิดจากการรักษามาให้ใกล้เคียงกับสภาพทางสรีรวิทยามากที่สุด
• ประหยัดโซนการเจริญเติบโตของ epiphyseal

ประสบการณ์หลายปีในการรักษาคนแคระช่วยให้เราพิจารณาแผนการบำบัดตามขั้นตอนต่อไปนี้ได้อย่างเหมาะสม การวินิจฉัยโรคแคระแกร็นในผู้ป่วยผู้ใหญ่มักไม่มีข้อสงสัย ในเด็กเล็ก หากภาพทางคลินิกไม่ชัดเจน จำเป็นต้องมีระยะเวลาการวินิจฉัย: 6-12 เดือนภายใต้การสังเกตโดยไม่ต้องใช้ฮอร์โมนบำบัด ในเวลานี้มีการกำหนดการรักษาแบบบูรณะที่ครอบคลุม โภชนาการที่ดีด้วยการเพิ่มปริมาณโปรตีนจากสัตว์ผักและผลไม้ในอาหารวิตามิน A และ D อาหารเสริมแคลเซียมและฟอสฟอรัส จากภูมิหลังนี้การไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่เพียงพอในการเจริญเติบโตและการพัฒนาทางกายภาพและการระบุความผิดปกติของต่อมไร้ท่อในระหว่างการตรวจเป็นพื้นฐานในการเริ่มการรักษาด้วยฮอร์โมน

ประเภทหลักของการบำบัดด้วยโรคสำหรับคนแคระต่อมใต้สมองคือการใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์เนื่องจากการเกิดขึ้นของคนแคระส่วนใหญ่นั้นไม่ต้องสงสัยเลยว่าขึ้นอยู่กับรูปแบบใดรูปแบบหนึ่งหรือรูปแบบอื่นของการขาดมัน เนื่องจากฮอร์โมนนี้มีความจำเพาะต่อสายพันธุ์ จึงมีเพียงมนุษย์และไพรเมตเท่านั้นที่ออกฤทธิ์ในมนุษย์ ยาที่แยกได้จากต่อมใต้สมองของผู้ที่เสียชีวิตจากโรคไม่ติดเชื้อและไม่ใช่เนื้องอกมีการใช้กันอย่างแพร่หลายในคลินิก somatotropin ของมนุษย์ได้มาจากการสังเคราะห์แบคทีเรียโดยใช้ Escherichia coli โดยใช้พันธุวิศวกรรม somatotropin ของมนุษย์นั้นถูกสังเคราะห์ทางเคมีเช่นกัน แต่มีราคาแพงมากและในทางปฏิบัติแล้วไม่ได้ใช้ในคลินิก สำหรับการรักษาด้วย somatotropin ผู้ป่วยที่ได้รับการพิสูจน์ว่าขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตภายนอกจะถูกเลือกโดยมีความแตกต่างของโครงกระดูกไม่เกินลักษณะระดับ 13-14 ปี ไม่มีการจำกัดอายุในการรักษา

ขนาดยาที่มีประสิทธิภาพขั้นต่ำที่สามารถใช้ได้ในช่วงแรกของการรักษาคือ 0.03-0.06 มก./กก. ของน้ำหนักตัว ปริมาณที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดคือ 2-4 มก. 3 ครั้งต่อสัปดาห์ การเพิ่มขนาดครั้งเดียวเป็น 10 มก. ไม่ได้มาพร้อมกับผลการเจริญเติบโตที่เพิ่มขึ้นอย่างเพียงพอ แต่ทำให้เกิดการสร้างแอนติบอดีต่อ somatotropin อย่างรวดเร็ว

ในประเทศของเรางานศึกษาฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ได้ดำเนินการมาตั้งแต่ปี 2503 มีการทดสอบสูตรการรักษาสองแบบ: ต่อเนื่องและไม่ต่อเนื่องในหลักสูตร 2-3 เดือนและช่วงเวลาเดียวกันระหว่างกัน ความสูงของผู้ป่วยโดยเฉลี่ยเพิ่มขึ้นในช่วงปีที่ 1 ของการรักษาคือ 9.52±0.39 ซม. น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้น 4.4±0.14 กก. ด้วยการรักษาต่อเนื่องระยะยาว ส่วนสูงเฉลี่ยเพิ่มขึ้น 0.82 ซม./เดือน น้ำหนักตัว 0.38 กก./เดือน โดยสม่ำเสมอ - 0.75 ซม./เดือน และ 0.4 กก./เดือน ตามลำดับ การรักษาอย่างต่อเนื่องทำให้ความสูงเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วยิ่งขึ้นโดยมีผลลดลงอย่างมากหลังจากผ่านไป 1-1.5 ปี หากการรักษาเป็นระยะ ๆ ประสิทธิภาพยังคงอยู่เป็นเวลา 3-4 ปีซึ่งช่วยให้เราสามารถพิจารณาระบบการรักษาแบบแน่นอนได้อย่างเหมาะสมยิ่งขึ้น การกำหนดระดับของ IGF-I (somatomedin C) สามารถใช้เป็นตัวบ่งชี้ที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับความไวของผู้ป่วยต่อการรักษาด้วยยา somatotropin การเพิ่มขึ้นของเนื้อหาของ IGF-I หลังจากการแนะนำฮอร์โมนการเจริญเติบโตทำให้สามารถทำนายผลเชิงบวกของการบำบัดได้ ข้อได้เปรียบที่สำคัญของการรักษาด้วย somatotropin คือไม่ได้เร่งการสร้างกระดูกให้กระดูกเร็วขึ้น

วิธีที่สำคัญที่สุดในการรักษาคนแคระควรพิจารณาการใช้สเตียรอยด์ซึ่งกระตุ้นการเจริญเติบโตโดยเพิ่มการสังเคราะห์โปรตีนและเพิ่มระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตภายนอก การรักษาดำเนินการเป็นเวลาหลายปี โดยค่อยๆ ทดแทนยาบางชนิดด้วยยาอื่นๆ จากสารประกอบที่ออกฤทธิ์น้อยไปจนถึงสารประกอบที่ออกฤทธิ์มากขึ้น การเปลี่ยนแปลงของยาอะนาโบลิกจะถูกระบุเมื่อผลการเจริญเติบโตลดลงหลังจากผ่านไป 2-3 ปี ซึ่งนำไปสู่การเพิ่มขึ้นในการเติบโตเพิ่มเติม การรักษาจะดำเนินการในหลักสูตร (ระยะเวลาที่เหลือควรเป็นครึ่งหนึ่งของระยะเวลาการรักษา) เมื่อทำความคุ้นเคยจะมีการระบุการพักให้นานขึ้นด้วย (สูงสุด 4-6 เดือน) มีการกำหนดสเตียรอยด์อะนาโบลิกครั้งละหนึ่งตัวเท่านั้น ไม่แนะนำให้ผสมยาตั้งแต่ 2 ชนิดขึ้นไปเนื่องจากไม่ได้เพิ่มผลการเผาผลาญและการเจริญเติบโต อย่างหลังนี้ขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วยเป็นหลักและระดับของความแตกต่างของกระดูกโครงร่างเมื่อเริ่มการรักษา ผลที่ดีที่สุดคือสังเกตได้ในผู้ป่วยอายุต่ำกว่า 16-18 ปีที่มีขบวนการสร้างกระดูกไม่เกินระดับลักษณะอายุ 14 ปี แนะนำให้เริ่มการรักษาทันทีเมื่อได้รับการวินิจฉัย โดยปกติจะอายุตั้งแต่ 5-7 ปี ก่อนการรักษาควรหลีกเลี่ยงการให้ gonadotropins และฮอร์โมนเพศซึ่งในขณะที่กระตุ้นการเจริญเติบโตก็ควรหลีกเลี่ยงการเร่งการสร้างความแตกต่างของโครงกระดูกไปพร้อม ๆ กัน หลักการของการใช้ยาสเตียรอยด์คือตั้งแต่ขนาดยาที่มีประสิทธิภาพน้อยที่สุดไปจนถึงปริมาณที่เพิ่มขึ้นเรื่อยๆ ปริมาณที่แนะนำของยาที่พบบ่อยที่สุด: nerobol (methandrostenol, dianabol) - 0.1-0.15 มก. ต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัมต่อวันทางปาก; Nerobolil (durabolin) - 1 มก. ต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัมต่อเดือนโดยฉีดเข้ากล้ามเนื้อขนาดยารายเดือนจะได้รับใน 2-3 ปริมาณตามลำดับหลังจาก 15 หรือ 10 วัน retabolil (deca-durabolin) - 1 มก. ต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัมเดือนละครั้งเข้ากล้าม เกินปริมาณที่ระบุอาจทำให้เกิดแอนโดรเจน ในปริมาณทางสรีรวิทยาสารประกอบเหล่านี้ไม่ส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อสภาพของอวัยวะสืบพันธุ์และความแตกต่างของกระดูกโครงกระดูกซึ่งช่วยให้สามารถใช้ในระยะยาวในผู้ป่วยทั้งสองเพศ เด็กผู้หญิงควรอยู่ภายใต้การดูแลของนรีแพทย์ เนื่องจากในกรณีที่ให้ยาเกินขนาดหรือมีความไวเพิ่มขึ้น ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการของการทำให้เป็นไวรัสซึ่งจะถดถอยลงอย่างรวดเร็วเมื่อหยุดการรักษา ยาในช่องปากเมทิลในตำแหน่งที่ 17 บางครั้งอาจทำให้เกิดผล cholestatic ดังนั้นในกรณีของโรคตับควรให้ความสำคัญกับสารประกอบอะนาโบลิกในหลอดเลือดหรือควรใช้ยาในช่องปากร่วมกับสาร choleretic หายากมากที่การรักษาด้วยสเตียรอยด์อาจทำให้เกิดอาการแพ้ (คัน, ผื่น) ในกรณีที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนจะใช้สเตียรอยด์อะนาโบลิกตราบใดที่สังเกตผลการเจริญเติบโต (สูงสุด 16-18 ปีและบางครั้งก็นานกว่านั้น) การรักษาจะดำเนินการโดยมีพื้นฐานมาจากการบำบัดแบบบูรณะ

หากผู้ป่วยมีอาการของภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ จะมีการสั่งยาไทรอยด์ (ไทรอกซีน, ไทรอยด์ริน, ไทรอยด์) พร้อมกันในปริมาณที่เลือกเป็นรายบุคคล

เมื่อรักษาเด็กผู้ชาย ขั้นตอนต่อไปคือการบริหารยา gonadotropin ของมนุษย์ ยานี้ใช้ไม่เกิน 15-16 ปีและมักจะใช้ในภายหลังเพื่อกระตุ้นเซลล์ Leydig ซึ่งเร่งการพัฒนาทางเพศและการเจริญเติบโต (เนื่องจากกิจกรรมอะนาโบลิกของแอนโดรเจนของมันเอง) ใช้ขนาดตั้งแต่ 1,000 ถึง 1,500 ยูนิต 1-2 ครั้งต่อสัปดาห์ในระยะเวลา 2 เดือนไม่เกิน 2-3 ครั้งต่อปี หากผลไม่สมบูรณ์ การรักษาด้วย Human chorionic gonadotropin ในเด็กผู้ชายอายุ 16 ปีขึ้นไป สลับกับการให้แอนโดรเจนขนาดเล็ก (เมทิลเทสโทสเตอโรน ในขนาด 5-10 มก./วัน อมใต้ลิ้น)

เด็กผู้หญิงอายุ 16 ปีขึ้นไปสามารถเริ่มการรักษาด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนในปริมาณเล็กน้อย ซึ่งเป็นการจำลองวงจรทางเพศตามปกติ การรักษาจะดำเนินการเป็นเวลา 3 สัปดาห์ในแต่ละเดือนตามด้วยการหยุดพัก ในระยะที่ 2 ของรอบตั้งแต่สัปดาห์ที่ 3 คุณสามารถกำหนดให้ chorionic gonadotropin ของมนุษย์ในขนาด 1,000-1500 หน่วย 3-5 ครั้งต่อสัปดาห์หรือยาตั้งครรภ์ (pregnin, progesterone)

ขั้นตอนสุดท้ายของการรักษา (หลังจากปิดโซนการเจริญเติบโต) คือการให้ฮอร์โมนเพศในการรักษาในปริมาณคงที่ซึ่งสอดคล้องกับเพศของผู้ป่วยโดยมีเป้าหมายเพื่อการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์อย่างเต็มที่ลักษณะทางเพศรองเพื่อให้มั่นใจถึงความใคร่และศักยภาพทางเพศ . สำหรับการรักษาผู้ป่วยหญิงนั้นสะดวกในการใช้ยาเอสโตรเจน - ฮอร์โมนเอสโตรเจนรวมกัน (non-ovlon, bisecurin, infekundin, rigevidon) สำหรับผู้ป่วยชาย - ยาแอนโดรเจนที่ออกฤทธิ์นาน (testenate, sustanon-250, omnadren-250)

ดำเนินการรักษาเพื่อเสริมสร้างความเข้มแข็งโดยทั่วไป (สูตร, อาหารโปรตีนและผัก, การบำบัดด้วยวิตามิน, สารกระตุ้นทางชีวภาพ) มีการระบุการใช้การเตรียมสังกะสีในกลไกการออกฤทธิ์ซึ่งมีบทบาทหลักโดยการเพิ่มกิจกรรมของ IGF-1 (ปัจจัยการเจริญเติบโตคล้ายอินซูลิน I)

ในกรณีที่มีพยาธิวิทยาอินทรีย์ในส่วนของระบบประสาทส่วนกลางจะมีการบำบัดต้านการอักเสบดูดซับและขาดน้ำ การบำบัดอย่างเป็นระบบแบบกำหนดเป้าหมายให้ผลที่ให้กำลังใจ จากผู้ป่วย 175 รายที่เป็นโรคแคระแกร็นของทั้งสองเพศอันเป็นผลมาจากการรักษาในระยะยาว 148 ราย (80.4%) สามารถบรรลุความสูงได้มากกว่า 130 ซม. 92 (52.5%) - มากกว่า 140 ซม. และ 32 ( 18.3%) - 150- 160 ซม. ขึ้นไป ในเวลาเดียวกันความสูงเพิ่มขึ้น 30 ซม. ในผู้ป่วย 37 ราย (21.2%) และ 31-50 ซม. ในผู้ป่วย 107 ราย (61.1%) 51-60 ซม. ขึ้นไป - ใน 31 (17.7%)

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับรูปแบบของคนแคระ ด้วยประเภทพันธุกรรมของคนแคระ การพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตเป็นสิ่งที่ดี ในกรณีที่มีเนื้องอกในต่อมใต้สมองและความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลางจะพิจารณาจากการเปลี่ยนแปลงของการพัฒนากระบวนการทางพยาธิวิทยาหลัก วิธีการบำบัดสมัยใหม่ได้เพิ่มความสามารถทางกายภาพและความสามารถในการทำงานของผู้ป่วยอย่างมีนัยสำคัญและยืดอายุขัยของพวกเขา ในช่วงระยะเวลาของการรักษาผู้ป่วยจะต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์ทุกๆ 2-3 เดือนพร้อมการบำบัดแบบบำรุงรักษาทุกๆ 6-12 เดือน

การจ้างงานผู้ป่วยที่สอดคล้องกับความสามารถทางสติปัญญาและทางกายภาพมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการปรับตัวทางสังคม

ขอแนะนำให้เลือกอาชีพที่ไม่เกี่ยวข้องกับการออกกำลังกายหนัก แต่อนุญาตให้คุณแสดงให้เห็นถึงความสามารถทางปัญญาความสามารถในการทำงานที่แม่นยำและภาษา

คนแคระเป็นโรคของระบบต่อมไร้ท่อซึ่งมีการเจริญเติบโตต่ำกว่าปกติ หากสำหรับผู้ใหญ่คือ 130 ซม. สำหรับผู้ชายและ 120 ซม. สำหรับผู้หญิงการกำหนดขีดจำกัดสำหรับเด็กนั้นยากกว่า ในกรณีนี้เป็นเรื่องที่ควรค่าแก่การพูดถึงการชะลอการเติบโตที่สำคัญซึ่งสัมพันธ์กับบรรทัดฐานอายุ

สาเหตุของคนแคระ

การพึ่งพาการชะลอการเจริญเติบโตในการทำงานของต่อมใต้สมองลดลงนั้นไม่ต้องสงสัยเลย สาเหตุที่ทำให้การทำงานของต่อมใต้สมองลดลงและเป็นผลให้ต่อมใต้สมองแคระมีความแตกต่างกัน: ความเสียหายต่อไขกระดูกคั่นระหว่างหน้า, เนื้องอกที่เกิดจากองค์ประกอบเยื่อบุผิวของต่อมใต้สมองตัวอ่อน

ตามกฎแล้วคนแคระต่อมใต้สมองจะเกิดตามกำหนด มีส่วนสูงและน้ำหนักปกติ และมีการพัฒนาอย่างถูกต้องก่อนเกิดโรค ตรวจพบการชะลอการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็ว: เมื่อหยุดการเติบโตเมื่อถึงช่วงอายุหนึ่ง (ส่วนใหญ่มักจะอยู่ในวัยก่อนเรียน) ผู้ป่วยหยุดการเติบโตโดยสิ้นเชิงหรือเติบโตได้แย่มาก

ในกรณีส่วนใหญ่ ไม่สามารถสร้างความสัมพันธ์ตามลำดับเวลาระหว่างการชะลอการเจริญเติบโตกับโรคใดๆ ก่อนหน้านี้ได้ มีข้อบ่งชี้ถึงอิทธิพลของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในการเกิดแคระแกร็นต่อมใต้สมอง

อาการของคนแคระ

การชะลอการเจริญเติบโตของต่อมใต้สมองมักพบในเด็กอายุ 5-7 ปี สัญญาณของคนแคระต่อมใต้สมองมีลักษณะเฉพาะมาก อาการที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องคือความล่าช้าในการเจริญเติบโตและพัฒนาการทางเพศตามสัดส่วน ในเกือบทุกกรณีจะมีความล่าช้าในกระบวนการสร้างกระดูก

ผิวมีสีซีด หย่อนคล้อย บางครั้งก็แห้ง ผมบนศีรษะขึ้นเป็นปกติ มีขนตาดี แต่ไม่มีขนตามตัวหรือแขนขา ริ้วรอยปรากฏบนผิวหน้า (หน้าผาก แก้ม มุมตาด้านนอก) ทำให้ผู้ป่วยมีลักษณะ "ชรา" ที่แปลกประหลาด เนื้อเยื่อใต้ผิวหนังมีการพัฒนาไม่สม่ำเสมอมีการสะสมไขมันส่วนเกินในบริเวณต่อมน้ำนมและผนังหน้าท้องและในบางกรณีมีการพัฒนาเนื้อเยื่อมากเกินไปในบริเวณเหนือกระดูกไหปลาร้า

การพัฒนาจิตใจของคนแคระที่ต่อมใต้สมองทนทุกข์ทรมานน้อยกว่าการพัฒนาทางกายภาพของพวกเขาอย่างมีนัยสำคัญ
การชะลอการเจริญเติบโตของผู้ป่วยอาจมีนัยสำคัญมาก บางครั้งความสูงของผู้ป่วยผู้ใหญ่ก็เท่ากับความสูงของเด็กในปีแรกของชีวิต การพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ที่ล่าช้านั้นมีลักษณะเฉพาะคือการไม่มีลักษณะทางเพศรองและการด้อยพัฒนาที่สำคัญของอวัยวะสืบพันธุ์ ในเด็กชายวัยรุ่น อวัยวะสืบพันธุ์อาจมีขนาดเท่าเมล็ดบ๊วยหรือถั่ว ในเด็กสาววัยรุ่น ต่อมน้ำนมไม่พัฒนา มดลูกถูกกำหนดให้เป็นสายเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบบาง และมักจะไม่สามารถระบุอวัยวะต่างๆ ได้

การรักษาคนแคระ

วันนี้เพื่อรักษาคนแคระมีการใช้การฉายรังสีบริเวณคั่นระหว่างหน้า - ต่อมใต้สมองด้วยรังสีเอกซ์ในปริมาณต่ำและการปลูกถ่ายต่อมใต้สมอง อย่างไรก็ตาม วิธีการเหล่านี้ไม่ได้ผล ปัญหาของโรคนี้ยังอยู่ที่การสนับสนุนทางจิตใจของผู้ป่วยด้วย จะต้องแสดงให้คนรอบข้างเห็น เป็นเรื่องยากสำหรับเด็กที่ป่วยจะยอมรับตัวเองอย่างที่เขาเป็น พ่อแม่ควรช่วยเขาในเรื่องนี้ ในบางกรณีจำเป็นต้องติดต่อนักจิตวิทยามืออาชีพ

โรคและความผิดปกติต่างๆ มากกว่า 200 ชนิดนำไปสู่การแคระแกร็น ดังนั้น อาการของโรคแคระแกร็น (นอกเหนือจากรูปร่างเตี้ย) จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความผิดปกติ โดยทั่วไป การละเมิดเหล่านี้แบ่งออกเป็นสองประเภทกว้างๆ:

• คนแคระที่ไม่สมส่วนหากขนาดร่างกายไม่สมส่วน แสดงว่าบางส่วนของร่างกายมีขนาดเล็ก ส่วนอื่นๆ จะมีขนาดเฉลี่ยหรือใหญ่กว่าขนาดเฉลี่ย ความผิดปกติที่นำไปสู่การแคระแกร็นที่ไม่สมส่วนจะระงับการเจริญเติบโตของกระดูก
• คนแคระตามสัดส่วนร่างเล็กถือเป็นสัดส่วนหากทุกส่วนของร่างกายมีขนาดเล็กเท่ากันและเป็นสัดส่วนกับร่างกายที่มีความสูงปกติ

คนแคระที่ไม่สมส่วน

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคแคระแกร็นมีภาวะที่ทำให้พวกเขาเตี้ยอย่างไม่สมส่วน ตามกฎแล้ว นี่หมายถึงเนื้อตัวขนาดปกติที่มีแขนขาสั้นมาก หรือเนื้อตัวขนาดเล็กที่มีแขนขาสั้นลงแต่ใหญ่ไม่สมส่วน ลักษณะทั่วไปอีกประการหนึ่งของโรคนี้คือศีรษะมีขนาดใหญ่ไม่สมส่วนเมื่อสัมพันธ์กับร่างกาย

คนแคระที่ไม่สมส่วนเกือบทุกคนมีความสามารถทางจิตตามปกติ ข้อยกเว้นที่พบไม่บ่อยมักเป็นผลมาจากปัจจัยรอง เช่น ของเหลวส่วนเกินรอบๆ สมอง (ภาวะน้ำคั่งน้ำในสมอง)

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการแคระแกร็นคือความผิดปกติที่เรียกว่าภาวะกระดูกอ่อน (chondrodystrophy) ซึ่งส่งผลให้เกิดการเติบโตที่ไม่สมส่วน ความผิดปกตินี้มักปรากฏในอาการต่อไปนี้:

• เนื้อตัวขนาดปกติ
• แขนและขาสั้นลงโดยส่วนบนสั้นเป็นพิเศษ
• นิ้วสั้น มักมีช่องว่างระหว่างนิ้วกลางและนิ้วนางกว้าง
• การเคลื่อนไหวของข้อศอกมีจำกัด
• ศีรษะใหญ่ไม่สมส่วน หน้าผากยื่นออกมา และสันจมูกแบน
• ความโค้งของขาเป็นรูปตัว O แบบก้าวหน้า
• ความโค้งที่ก้าวหน้าของส่วนล่าง (lordosis)
• ผู้ใหญ่ที่มีความสูงต่ำกว่า 122 ซม. (4 ฟุต)

สาเหตุอีกประการหนึ่งของการแคระแกร็นที่ไม่สมส่วนอาจเป็นภาวะที่หายากที่เรียกว่า dysplasia spondyloepiphyseal แต่กำเนิด อาการของมันอาจรวมถึง:

• ลำตัวสั้นมากซึ่งอาจมองไม่เห็นในวัยเด็ก
• คอสั้น
• แขนและขาสั้นลง
• มือและเท้าขนาดปกติ
• โหนกแก้มแบนเล็กน้อย
• ความผิดปกติของสะโพก
• ความผิดปกติของเท้า
• คนหลังค่อมแบบก้าวหน้าไปทางกระดูกสันหลังส่วนบน ()
• lordosis แบบก้าวหน้า
• ปัญหาการมองเห็นและการได้ยิน
• ความสูงของผู้ใหญ่จะแตกต่างกันไประหว่าง 91-122 ซม. (3-4 ฟุต)

คนแคระตามสัดส่วน

คนแคระตามสัดส่วนเป็นผลมาจากภาวะที่เกิดหรือเกิดขึ้นในวัยเด็กที่จำกัดการเติบโตและการพัฒนาโดยรวม ดังนั้นศีรษะ ลำตัว และแขนขาจึงมีขนาดเล็กแต่ได้สัดส่วนกัน เนื่องจากความผิดปกติเหล่านี้ส่งผลต่อการเจริญเติบโตโดยรวม ความผิดปกติหลายอย่างเป็นผลมาจากการพัฒนาระบบของร่างกายตั้งแต่หนึ่งระบบขึ้นไปอย่างไม่เหมาะสม

การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตเป็นสาเหตุที่พบบ่อยของโรคแคระแกร็นตามสัดส่วน เกิดขึ้นเมื่อต่อมใต้สมองผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตไม่เพียงพอซึ่งจำเป็นต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของร่างกายเด็ก อาการ ได้แก่:

• ส่วนสูงน้อยกว่าเปอร์เซ็นไทล์ที่ 3 สำหรับเพศและอายุ
• อัตราการเติบโตต่ำกว่าที่คาดไว้สำหรับช่วงอายุที่กำหนด
• วัยแรกรุ่นล่าช้าหรือขาดหายไปในช่วงวัยแรกรุ่น

เมื่อไปพบแพทย์

สัญญาณและอาการของคนแคระที่ไม่สมส่วนมักเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยเด็ก คนแคระตามสัดส่วนจะสังเกตเห็นได้น้อยกว่าในวัยเด็ก พูดคุยกับแพทย์ของคุณหากคุณมีความกังวลเกี่ยวกับการเจริญเติบโตของทารกหรือพัฒนาการโดยรวม

เมื่อพูดถึงภาวะเช่นคนแคระ สาเหตุและอาการของโรคมักจะเกี่ยวข้องกัน ปัจจุบันมีการอธิบายและศึกษาคนแคระมากกว่า 300 ประเภท และแต่ละประเภทมีลักษณะและความเบี่ยงเบนในการก่อตัวและการเจริญเติบโตของตัวเอง เหนือสิ่งอื่นใดคนแคระแต่ละประเภทมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคบางอย่างและการเบี่ยงเบนในการทำงานของระบบต่างๆ

คนแคระรวมถึงคนแคระไมโครโซเมียและนาโนโซเมียได้รับการวินิจฉัยว่าเมื่อเด็กโตขึ้นจะมีการสังเกตการเบี่ยงเบนอย่างรุนแรงในการพัฒนาและความสูงของผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่ที่ทุกข์ทรมานจากคนแคระไม่เกิน 130 ซม. และผู้หญิง - 120 ซม เชื่อว่าผู้ชายจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้บ่อยกว่าผู้หญิงประมาณ 2 เท่า ตามสถิติโดยเฉลี่ยต่อ 10,000 คนมีเพียง 2-3 คนเท่านั้นที่แสดงอาการของคนแคระ

มีหลายสาเหตุที่ทำให้คนมีรูปร่างเตี้ยผิดปกติ แต่ประเด็นที่สำคัญที่สุดคือความบกพร่องทางพันธุกรรมและพันธุกรรม ในครอบครัวที่พ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่เป็นคนแคระ ความเสี่ยงในการเกิดโรคดังกล่าวจะอยู่ที่ประมาณ 50% อย่างไรก็ตามแม้ว่าพ่อแม่จะไม่มีประวัติครอบครัวเป็นคนแคระ แต่เด็กก็อาจปรากฏว่าต้องทนทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพพัฒนาการที่คล้ายคลึงกัน

บ่อยครั้งที่ปัญหาในกรณีนี้อยู่ที่ความผิดปกติของการพัฒนาของตัวอ่อนซึ่งเป็นผลมาจากการที่ต่อมใต้สมองไม่ได้รับการพัฒนาและการทำงานของมันบกพร่อง เมื่อพิจารณาว่าต่อมใต้สมองมีหน้าที่ในการผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโต สัญญาณของการแคระแกร็นในทารกในครรภ์สามารถระบุได้ในระหว่างการสแกนอัลตราซาวนด์เป็นประจำในระหว่างตั้งครรภ์

กรณีที่โดดเด่นที่สุดของการพัฒนาของคนแคระเนื่องจากความผิดปกติในการก่อตัวของต่อมใต้สมองคือคนแคระดึกดำบรรพ์ นี่คือการแคระแกร็นตามสัดส่วนซึ่งทุกส่วนของร่างกายมีขนาดเล็กลงและตรวจพบได้แม้ในระหว่างการพัฒนาของมดลูก ตามกฎแล้วดาวแคระดึกดำบรรพ์สามารถเติบโตได้สูงถึง 90 ซม. ตลอดชีวิต แต่ไม่มีความยากลำบากในการเรียนรู้และไม่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตและอารมณ์

เหนือสิ่งอื่นใด การตั้งครรภ์หลายครั้งเป็นปัจจัยโน้มนำในการพัฒนาคนแคระแต่กำเนิด แม้ว่าคนแคระ แต่กำเนิดจะพบได้บ่อยกว่า แต่ในขณะเดียวกันก็มีกรณีของความผิดปกติของการเจริญเติบโตที่เกิดจากปัจจัยภายนอกเช่น:

• การบาดเจ็บที่เกิดที่ศีรษะโดยมีเลือดไปเลี้ยงต่อมใต้สมองและไฮโปทาลามัสบกพร่อง
• เนื้องอกของระบบประสาทส่วนกลางที่ส่งผลต่อต่อมใต้สมองและไฮโปทาลามัส
• การบำบัดด้วยรังสี
• การแทรกแซงการผ่าตัดในสมอง
• โรคแพ้ภูมิตัวเองพร้อมกับการอักเสบของต่อมใต้สมอง
• ลดความไวของเนื้อเยื่อร่างกายไป;
• ความผิดปกติของตับ
• เคมีบำบัด;
• โรคติดเชื้อที่ซับซ้อน

เหนือสิ่งอื่นใด ปัจจัยที่สามารถกระตุ้นให้เกิดการเจริญเติบโตผิดปกติ ได้แก่ โภชนาการที่ไม่สมดุล การได้รับรังสี การอาศัยอยู่ในพื้นที่ที่ไม่เอื้ออำนวยต่อสิ่งแวดล้อม และการปรากฏตัวของโรคทางร่างกายเรื้อรังหลายชนิด ในกรณีส่วนใหญ่ ไม่สามารถระบุได้ว่าโรคใด ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย หรือความผิดปกติของพัฒนาการของมดลูกที่ทำให้เกิดความผิดปกติของการเจริญเติบโตของเด็ก ตามกฎแล้วสาเหตุของโรคจะพิจารณาเฉพาะใน 40% ของกรณีเท่านั้น

ภาพทางคลินิก

ปัจจุบันคนแคระถือเป็นโรคที่ค่อนข้างซับซ้อนในการเกิดโรคซึ่งมาพร้อมกับอาการบางอย่างขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติของพัฒนาการในปัจจุบัน อาการของคนแคระมักเกี่ยวข้องกับอาการนี้เป็นหลักซึ่งมีส่วนกลางและอุปกรณ์ต่อพ่วง อวัยวะส่วนกลางของระบบต่อมไร้ท่อ ได้แก่ ไฮโปธาลามัสและต่อมใต้สมอง อวัยวะส่วนปลายของระบบต่อมไร้ท่อ ได้แก่ อัณฑะ รังไข่ ต่อมไทรอยด์ ต่อมหมวกไต ฯลฯ หากการทำงานของอวัยวะส่วนกลางของระบบต่อมไร้ท่อหยุดชะงักก็จะสังเกตเห็นการหยุดชะงักในการทำงานของอวัยวะส่วนปลายด้วย

ในกรณีส่วนใหญ่ เด็กที่เป็นโรคแคระแกร็นในเวลาต่อมาจะเกิดมาพร้อมกับพารามิเตอร์ของร่างกายซึ่งแยกไม่ออกจากปกติโดยสิ้นเชิง แต่เมื่อเวลาผ่านไปอาการจะเด่นชัดมากขึ้น ตามกฎแล้วโรคเช่นคนแคระเริ่มแสดงให้เห็นว่าเป็นการเบี่ยงเบนที่เด่นชัดในการเจริญเติบโตและพัฒนาการเมื่อเด็กอายุ 2-3 ปี ตามกฎแล้วตั้งแต่อายุนี้เด็ก ๆ จะมีความสูงเพิ่มขึ้นทุกปีไม่ใช่ 7-8 ซม. ต่อปีซึ่งสอดคล้องกับบรรทัดฐาน แต่เพียง 3-4 ซม. นอกจากความผิดปกติของการเจริญเติบโตแล้วโรคนี้อาจเกิดขึ้นด้วย โดยคุณสมบัติลักษณะที่ปรากฏบางประการ:

• หน้าผากที่โดดเด่น
• ใบหน้าเล็กโค้งมน
• สะพานจมูกแบน
• การพัฒนากล้ามเนื้อไม่ดี
• ความแห้งกร้านและสีซีดของผิวหนัง
• ผิวบาง;
• การกระจายตัวของไขมันไม่สม่ำเสมอ
• ความล้าหลังของอวัยวะสืบพันธุ์

ดาวแคระไม่ใช่ทุกสายพันธุ์ที่สามารถสืบพันธุ์ได้เมื่อโตเต็มวัย นอกจากนี้อาจมีอาการเพิ่มเติมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในอวัยวะและระบบบางอย่าง ตัวอย่างเช่น หากความผิดปกติของต่อมใต้สมองเกิดขึ้นพร้อมกับการทำงานของต่อมไทรอยด์ไม่เพียงพอ อาจมีอาการต่างๆ เช่น ผิวหนังหนาขึ้น ผมเปราะ เนื้อเยื่อบวม ปัญญาอ่อน เป็นต้น เมื่อพิจารณาว่าคนแคระมีหลายประเภท อาการในกรณีต่างๆ อาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ รวมถึงเนื่องมาจากจูงใจต่อโรคบางชนิดและความผิดปกติของพัฒนาการ

มาตรการการรักษา

เมื่อเด็กมีอาการและอาการแสดงของคนแคระควรได้รับการรักษาโดยเร็วที่สุดเนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่การบำบัดอย่างทันท่วงทีสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนและเร่งการเจริญเติบโตและพัฒนาการได้ แม้ว่าอาการของคนแคระจะค่อนข้างปกติ แต่เพื่อยืนยันการวินิจฉัยมักจำเป็นต้องมีการทดสอบและการศึกษาเช่น:

• การถ่ายภาพรังสี;
• การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก
• วิจัย;
• การทดสอบอินซูลิน
• การทดสอบตัวอย่างด้วยไกลซีน
• การทดสอบตัวอย่างด้วยอาร์จินีน
• การทดสอบอินซูลิน
• การทดสอบโคลนิดีน
• ทดสอบระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโต

วิธีการรักษาและประสิทธิผลส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับสาเหตุของคนแคระ ในบางกรณี เป็นไปไม่ได้เลยที่จะมีอิทธิพลต่อการเติบโตและพัฒนาการของเด็กไม่ว่าในทางใด ตามกฎแล้ว การรักษาด้วยยาจะไม่ได้ผลในกรณีที่คนแคระในยุคดึกดำบรรพ์และคนแคระประเภทอื่น ๆ ได้รับการยืนยัน

หากสาเหตุที่แท้จริงของคนแคระอยู่ที่การผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่จำเป็นไม่เพียงพอโดยต่อมใต้สมอง การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนสามารถกำหนดได้เพื่อชะลอการพัฒนาของคนแคระ และผู้ใหญ่ที่การรักษาได้ผลสามารถมีความสูงได้ตามปกติ ยาหลักในการบำบัดทดแทนคือ Somatotropin ซึ่งมีประสิทธิภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อใช้กับเด็กอายุต่ำกว่า 13-14 ปี เหนือสิ่งอื่นใด สามารถกำหนดฮอร์โมนสเตียรอยด์เพื่อเร่งการเจริญเติบโตและการพัฒนาของโครงกระดูกและเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อในเด็กอายุต่ำกว่า 18 ปี

การรักษาด้วยฮอร์โมนสเตียรอยด์มักเริ่มเมื่ออายุ 5-7 ปี และต่อเนื่องไปจนถึงอายุ 18 ปี

ในช่วงวัยแรกรุ่น วัยรุ่นอาจได้รับฮอร์โมนเพศ รวมถึงโกนาโดโทรปินและเอสโตรเจน อาจมีการสั่งยาเพิ่มเติมเพื่อกำจัดความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิต การบำบัดเพื่อการฟื้นฟู ฮอร์โมนไทรอยด์ และอาหารพิเศษ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่เกิดขึ้น หากสังเกตอาการและอาการแสดงเฉพาะของภาวะนี้อย่างทันท่วงที ผู้คนจำนวนมากที่เป็นโรค เช่น กลุ่มอาการแคระแกร็น มีโอกาสที่จะเติบโตได้ตามปกติและมีชีวิตที่สมบูรณ์