อาการทางฟีโนไทป์ของฟีนิลคีโตนูเรีย ยาแผนโบราณเพื่อกำจัดโรคภัยไข้เจ็บ phenylketonuria มีลักษณะอย่างไร: ภาพถ่าย

Phenylketonuria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างรุนแรงความรุนแรงหลักของอาการจะเน้นที่ระบบประสาทเป็นหลัก อาการฟีนิลคีโตนูเรียซึ่งมักพบในเด็กผู้หญิงเกิดขึ้นเนื่องจากการละเมิดการเผาผลาญของกรดอะมิโนและเมื่อได้รับความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลางอาการของมันจะลดลงจนทำให้การพัฒนาทางจิตบกพร่อง

คำอธิบายทั่วไป

ในรูปแบบคลาสสิกซึ่งเกี่ยวข้องกับกรณีส่วนใหญ่ ภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย ซึ่งเรียกอีกอย่างว่าโรคฟีนิลไพรูวิก oligophrenia มีความเกี่ยวข้องกับการทำงานของเอนไซม์ตับที่ลดลงอย่างรวดเร็ว โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันคือฟีนิลลานีน-4-ไฮดรอกซีเลส สภาวะปกติของร่างกายจำเป็นต้องกระตุ้นการเปลี่ยนฟีนิลอะลานีนไปเป็นไทโรซีน 1% ของกรณีถูกทำเครื่องหมายโดยการเกิดฟีนิลคีโตนูเรียในรูปแบบผิดปรกติซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนประเภทอื่นที่รับผิดชอบกระบวนการเข้ารหัสเอนไซม์ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคเกิดขึ้นตามรูปแบบการถอยของออโตโซม

สำหรับกระบวนการที่เกิดขึ้นระหว่างโรคที่เป็นปัญหามีดังนี้ การเกิดขึ้นของบล็อกเมตาบอลิซึมที่มีลักษณะเฉพาะจะกระตุ้นให้เกิดการกระตุ้นทางเดินด้านข้างสำหรับการเผาผลาญฟีนิลอะลานีนซึ่งนำไปสู่การสะสมอนุพันธ์ที่เป็นพิษจากการกระทำของมัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งอนุพันธ์ดังกล่าว ได้แก่ กรดฟีนิลแลกติกและฟีนิลไพรูวิกซึ่งไม่ได้เกิดขึ้นจริงในสภาวะปกติของร่างกาย นอกจากนี้ยังส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง ทำให้เกิดการรบกวนในการเผาผลาญโปรตีน เมแทบอลิซึมของไลโปโปรตีน และเมแทบอลิซึมของไกลโคโปรตีน ในเวลาเดียวกันความผิดปกติเกิดขึ้นในการขนส่งกรดอะมิโนการรบกวนการเผาผลาญของเซโรโทนินและคาเทโคลามีนและปัจจัยปริกำเนิดก็มีความเกี่ยวข้องเช่นกัน

นอกจากนี้ orthophenyl acetate และ phenylethylamine ซึ่งไม่มีอยู่จริงตามปกติก็เริ่มก่อตัวเช่นกัน ส่วนเกินของพวกเขากระตุ้นให้เกิดการละเมิดการเผาผลาญไขมันที่เกิดขึ้นในสมอง สันนิษฐานว่านี่คือสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะสติปัญญาลดลงในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ซึ่งอาจถึงขั้นโง่เขลาได้ โดยทั่วไปกลไกสุดท้ายซึ่งสอดคล้องกับการละเมิดที่เกิดขึ้นในการพัฒนาการทำงานของสมองในกรณีของโรคฟีนิลคีโตนูเรียซึ่งเกี่ยวข้องกับร่างกายยังไม่ชัดเจน

Phenylketonuria: อาการของโรค

ก่อนอื่น สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าสัปดาห์แรกของชีวิตเด็กไม่อนุญาตให้ใครมากำหนดภายนอก ของโรคนี้- สัญญาณแรกปรากฏขึ้นสองถึงหกเดือนหลังจากที่ทารกเกิด เขาเริ่มเซื่องซึมและขาดความสนใจต่อสภาพแวดล้อมรอบตัวเขาและโลกโดยทั่วไป เด็กยังกระสับกระส่ายและอาจถูกรบกวนได้ กล้ามเนื้อ- อาเจียน ชัก ปัญหาผิวหนังรุนแรงปรากฏขึ้น กลากโดยเฉพาะหมายถึงเฉียบพลันหรือ รูปแบบเรื้อรังโรคอักเสบและไม่ติดต่อที่ทำให้เกิดผื่น ธรรมชาติของโรคคือภูมิแพ้ อาการเพิ่มเติมอาการต่างๆ ได้แก่ รู้สึกแสบร้อนและคันผิวหนังอย่างรุนแรง แนวโน้มที่จะกำเริบของโรคก็มีความเกี่ยวข้องเช่นกันนั่นคือกับการเกิดขึ้นใหม่ของอาการหลังจากการขับกล่อมชั่วคราว

เดือนที่หกช่วยให้คุณสามารถกำหนดพัฒนาการล่าช้าของเด็กได้ ในเวลาเดียวกันความสามารถในการมุ่งความสนใจไปที่วัตถุแต่ละชิ้นจะหายไปและทารกก็หยุดจำพ่อแม่ของเขา ไม่มีปฏิกิริยาต่อของเล่นที่มีสี/สว่าง สิ่งสำคัญคือต้องเริ่มการรักษาโดยทันที มิฉะนั้นพัฒนาการล่าช้าจะค่อยๆ มีความก้าวหน้าเฉพาะในกระบวนการที่เกี่ยวข้องเท่านั้น

พัฒนาการทางร่างกายของทารกที่ป่วยในระดับกายภาพมีการรบกวนน้อยกว่าในระดับจิตใจ เส้นรอบวงศีรษะอาจเล็กกว่าปกติเล็กน้อย ฟันจะขึ้นในภายหลัง และต่อมาเด็กก็เริ่มนั่งและเดิน การรับตำแหน่งยืนในทารกดังกล่าวเกี่ยวข้องกับการแยกขาให้กว้าง รวมทั้งงอเข่าและสะโพก ข้อต่อสะโพกไหล่และศีรษะลดลง ลักษณะของการเดินในเด็กป่วยนั้นมีลักษณะคือการโยกและก้าวเล็ก ๆ เด็ก ๆ นั่งโดยซุกขาไว้ข้างใต้ ซึ่งเกิดจากกล้ามเนื้อที่ตึงมากที่พวกเขาประสบ

เด็ก ๆ ยังมีลักษณะที่แตกต่างกันออกไปด้วยผมบลอนด์ ผิวของพวกเขาเป็นสีขาวสนิท ปราศจากเม็ดสี และดวงตาของพวกเขาเป็นสีสว่าง เมื่อพิจารณาถึงความขาวของผิวที่มากเกินไป จึงมักมีผื่นในเด็ก ซึ่งอธิบายได้จากความไวพิเศษต่อผลกระทบของรังสีอัลตราไวโอเลต

ในบรรดาอาการหลักของฟีนิลคีโตนูเรียเราสามารถเน้นกลิ่น "เมาส์" ที่มีลักษณะเฉพาะซึ่งในบางกรณีก็เป็นไปได้ซึ่งจะหายไปตามอายุ อาการที่เด่นชัดคืออาการตัวเขียวของแขนขา, dermographism (การเปลี่ยนสีของผิวหนังในท้องถิ่นที่เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลทางกล) และเหงื่อออก บ่อยกว่าในผู้ป่วยที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย นอกเหนือจากอาการที่ระบุไว้แล้วยังมี ท้องผูกบ่อยครั้ง, ตัวสั่น (เช่น ตัวสั่น), การสูญเสียความสมดุลและความผิดปกติในรูปแบบของการไม่ประสานกัน

การวินิจฉัยโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้วเป็นสิ่งสำคัญในการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ ซึ่งจะหลีกเลี่ยงการพัฒนาและนำไปสู่โรคที่ไม่สามารถกลับคืนสภาพเดิมได้และ ผลกระทบร้ายแรง- ด้วยเหตุนี้ในโรงพยาบาลคลอดบุตรที่อายุ 4-5 วัน (สำหรับทารกแรกเกิดครบกำหนด) จึงนำเลือดไปวิเคราะห์ ในทารกที่คลอดก่อนกำหนด จะมีการเจาะเลือดเพื่อตรวจหาภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) ในวันที่ 7

ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการถ่ายเลือดฝอยหนึ่งชั่วโมงหลังให้อาหาร โดยเฉพาะอย่างยิ่งรูปแบบพิเศษจะถูกชุบด้วย ความเข้มข้นที่บ่งชี้ว่ามีฟีนิลอะลานีนในเลือดของทารกมากกว่า 2.2% จำเป็นต้องส่งเขาและพ่อแม่ไปตรวจที่ศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์ ที่นั่นจะมีการตรวจเพิ่มเติมและในความเป็นจริงจะมีการดำเนินการชี้แจงการวินิจฉัย

สาเหตุของฟีนิลคีโตนูเรีย

Phenylketonuria สามารถถูกกระตุ้นได้จากปัจจัยต่อไปนี้:

• การแต่งงานในสายเลือดซึ่งนอกเหนือไปจากโรคอื่น ๆ ความเป็นไปได้ที่จะมีบุตรที่เป็นโรคนี้เพิ่มขึ้น
• การกลายพันธุ์ของยีน (เช่นการเปลี่ยนแปลง) ซึ่งเกิดขึ้นด้วยเหตุผลใดก็ตามในพื้นที่ของการแปลโครโมโซม 12

กระบวนการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีน PKU นั้นสามารถสุ่มได้ซึ่งสะท้อนให้เห็นในแผนภาพด้านล่างเป็นตัวอย่าง

การรักษาภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย

วิธีเดียวในการรักษาคือการจัดระเบียบการบำบัดด้วยอาหารอย่างทันท่วงทีซึ่งจำเป็นตั้งแต่วันแรกของชีวิต ประกอบด้วยสารฟีนิลอะลานีนในปริมาณจำกัดซึ่งมีอยู่ในสารบางชนิด ผลิตภัณฑ์อาหาร- ดังนั้นทั้งหมดจึงได้รับการยกเว้น ผลิตภัณฑ์โปรตีน- เมื่อพิจารณาถึงระยะเวลาและการแยกฟีนิลอะลานีนออกจากอาหารโดยสมบูรณ์ การสลายโปรตีนของตัวเองอาจเกิดขึ้นได้ ซึ่งส่งผลให้ร่างกายของผู้ป่วยหมดสิ้นลง ด้วยเหตุนี้ความต้องการโปรตีนจึงได้รับการชดเชยด้วยส่วนผสมของกรดอะมิโนและโปรตีนไฮโดรไลเสต

ด้วยการเปลี่ยนแปลงความเข้มข้นของฟีนิลอะลานีนในเลือดลดลง ตัวชี้วัดปกติค่อย ๆ เพิ่มผลิตภัณฑ์จากสัตว์เข้าไปในอาหาร เพิ่มผลไม้และผักตามฤดูกาลไขมันพืชและสัตว์รวมทั้งคาร์โบไฮเดรตในอาหาร โดยปกติแล้ว การควบคุมเนื้อหาฟีนิลอะลานีนควรดำเนินต่อไป ร่างกายจะต้องได้รับกรดอะมิโนนี้ในปริมาณที่เหมาะสมสำหรับการพัฒนาและการเจริญเติบโตตามปกติของทารก ยกเว้นความเป็นไปได้ที่จะเกิดการสะสมในเนื้อเยื่อ

มีการปฏิบัติตามอาหารที่เข้มงวดเป็นเวลาอย่างน้อยห้าปี ส่วนวัยที่มากขึ้นจะมีความอ่อนไหวต่อ ระบบประสาทถึงผลกระทบของฟีนิลอะลานีน รวมถึงผลกระทบของผลิตภัณฑ์ที่สลายตัว หากปฏิบัติตามมาตรการที่จำเป็น เด็กจะสามารถเปลี่ยนมารับประทานอาหารปกติได้อย่างอิสระเมื่ออายุ 12-14 ปี

เป็นที่น่าสังเกตว่า การรักษาด้วยยาโรคนี้มีลักษณะเป็นกลุ่มอาการ รวมถึงการใช้ยาที่มุ่งขจัดอาการชัก รวมถึงยาที่มีผลกระตุ้น กิจกรรมทางปัญญา- เด็กจะต้องเข้ารับการบำบัดทางกายภาพและการนวด นอกจากนี้ยังมีการมอบหมายบทเรียนที่ส่งเสริมการพัฒนาตรรกะ

การวินิจฉัยโรคฟีนิลคีโตนูเรียทำโดยกุมารแพทย์และนักพันธุศาสตร์โดยอาศัยการทดสอบพิเศษร่วมกับอาการลักษณะทั่วไป

ทุกอย่างในบทความถูกต้องจากมุมมองทางการแพทย์หรือไม่?

ตอบเฉพาะในกรณีที่คุณพิสูจน์ความรู้ทางการแพทย์แล้ว

โรคที่มีอาการคล้ายกัน:

สมองบวม – สภาพที่เป็นอันตรายโดดเด่นด้วยการสะสมของสารหลั่งในเนื้อเยื่อของอวัยวะมากเกินไป เป็นผลให้ปริมาณของมันค่อยๆเพิ่มขึ้นและเพิ่มขึ้น ความดันในกะโหลกศีรษะ- ทั้งหมดนี้นำไปสู่การหยุดชะงักของการไหลเวียนโลหิตในอวัยวะและทำให้เซลล์ตาย

การทำงานหนักเกินไปเป็นภาวะที่ไม่เพียงแต่ผู้ใหญ่เท่านั้น แต่ยังรวมถึงเด็ก ๆ ที่ต้องเผชิญในปัจจุบันด้วย เป็นลักษณะกิจกรรมที่ลดลง, อาการง่วงนอน, ความสนใจบกพร่องและหงุดหงิด ยิ่งไปกว่านั้น หลายคนเชื่อว่าการทำงานหนักเกินไปไม่ใช่ปัญหาร้ายแรง และการนอนหลับพักผ่อนให้เพียงพอก็เพียงพอแล้ว ที่จริงแล้ว เป็นไปไม่ได้เลยที่จะกำจัดความผิดปกติดังกล่าวด้วยการนอนเป็นเวลานาน มันกลับกัน- ความปรารถนาอย่างต่อเนื่องการนอนหลับและการไม่สามารถฟื้นตัวหลังการนอนหลับเป็นอาการหลักของความเหนื่อยล้า

ต่อมพาราไธรอยด์มีขนาดเล็ก การศึกษาที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยมีขนาดตั้งแต่ 1 ถึง 5 ซม. ซึ่งสามารถสังเคราะห์ฮอร์โมนพาราไธรอยด์ได้อย่างอิสระ ทำให้เกิดอาการของภาวะแคลเซียมในเลือดสูงในมนุษย์ ต่อมพาราไธรอยด์ตั้งอยู่บนพื้นผิวด้านหลังของต่อมไทรอยด์และมีวัตถุประสงค์หลักคือการผลิตฮอร์โมนพาราไธรอยด์ซึ่งมีส่วนร่วมในการเผาผลาญแคลเซียมฟอสฟอรัสในร่างกาย เนื้องอกทำให้เกิดการผลิตฮอร์โมนพาราไธรอยด์มากเกินความจำเป็น ซึ่งเป็นสาเหตุของอาการของโรคนี้

Hydrocephalus หรือที่เรียกกันทั่วไปว่าเป็นโรคน้ำมูกไหล เป็นโรคที่ปริมาตรของโพรงในสมองเพิ่มขึ้น ซึ่งมักจะมีขนาดที่น่าประทับใจมาก Hydrocephalus อาการที่แสดงออกเนื่องจากการผลิตน้ำไขสันหลังมากเกินไป (น้ำไขสันหลังระหว่างโพรงสมองที่สื่อสาร) และการสะสมของมันในพื้นที่ของโพรงสมองส่วนใหญ่เกิดขึ้นในทารกแรกเกิด แต่โรคนี้ก็มี อยู่ในกลุ่มอายุประเภทอื่นๆ

Hydrocephalus (syn.dropsy) ของสมองในเด็กเป็นโรคที่มีลักษณะเฉพาะคือน้ำไขสันหลังในปริมาณที่มากเกินไปหรือที่เรียกว่าน้ำไขสันหลังสะสมในโพรงภายในและใต้เยื่อหุ้มสมอง มีสาเหตุหลายประการในการก่อตัวของโรคและอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอายุที่พยาธิสภาพเกิดขึ้น ปัจจัยกระตุ้นที่พบบ่อยที่สุดคือกระบวนการติดเชื้อและเนื้องอก ความพิการแต่กำเนิด และการบาดเจ็บที่เกิด

PKU (คำย่อสำหรับโรคฟีนิลโคทูเรีย) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก สาเหตุมาจากความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโน ร่างกายไม่สามารถใช้ฟีนิลอะลานีนได้ มันมาพร้อมกับอาหารและสะสมอยู่ในร่างกายของผู้ป่วยและค่อยๆวางยาพิษจากภายใน

เช่นเดียวกับพิษ มันออกฤทธิ์ต่อระบบประสาทของผู้ป่วยและทำให้เกิดอาการที่สอดคล้องกัน เป็นผลให้ PKU จึงมีชื่ออื่น - phenylpyruvic oligophrenia นี่อาจเป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดเดียวที่สามารถหยุดได้อย่างสมบูรณ์ เด็กที่เกิดมาพร้อมกับการวินิจฉัยนี้ หากได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม ก็จะเติบโตได้ตามปกติและมีสุขภาพที่ดี

Phenylketonuria ค่อนข้างหายากในทารกแรกเกิด ใน ประเทศต่างๆตัวเลขนี้แตกต่างออกไป ดังนั้นในรัสเซียมีผู้ป่วย 1 รายใน 10,000 ราย โดยมีความถี่สูงกว่า ตัวบ่งชี้นี้– 1 ใน 5,000 ในแอฟริกา แทบไม่มีพยาธิวิทยาเลย จากสถิติพบว่าเด็กผู้หญิงต้องทนทุกข์ทรมานจาก PKU บ่อยกว่าเด็กผู้ชายประมาณ 2 เท่า

ปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดการพัฒนาของโรคคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรม PKU เกิดขึ้นในสองกรณี:

• ในการแต่งงานที่เกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด ความน่าจะเป็นของการแสดงออกของยีนที่มีข้อบกพร่องจะเพิ่มขึ้น รวมถึงโอกาสของการเกิดฟีนิลคีโตนูเรีย
• เนื่องจากมีการกลายพันธุ์ในบริเวณโครโมโซม 12 เนื่องจากสาเหตุต่างๆ

PKU เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในครอบครัวที่ดูเหมือนมีสุขภาพดี โดยไม่ทราบกรณีของโรคนี้ในญาติ การปรากฏตัวของยีนทางพยาธิวิทยาในร่างกายของผู้ป่วยนำไปสู่ความจริงที่ว่าตับไม่ได้ผลิตเอนไซม์พิเศษฟีนิลอะลานีน - 4 - ไฮดรอกซีเลส นี่คือเหตุผลสำหรับการพัฒนาอาการทางคลินิกของโรค

การเกิดโรค

Phenylketonuria เกิดขึ้นในกรณีที่ทั้งพ่อแม่ - พ่อและแม่ - ส่งต่อแนวโน้มของโรคนี้ไปยังเด็ก พวกเขาเองอาจไม่ป่วย แต่การรวมกันของยีนที่มีข้อบกพร่องสองยีนจากพ่อแม่ในเด็กทำให้เขามีโอกาส 25% ที่จะพัฒนา PKU ความน่าจะเป็นของเหตุบังเอิญดังกล่าวมีค่อนข้างน้อย ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมภาวะฟีนิเกโตนูเรียจึงพบได้ยาก

เอนไซม์ที่ไม่มีอยู่ในโรคจะต้องเปลี่ยนกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนที่มาพร้อมกับอาหารที่มีโปรตีนให้เป็นไทโรซีน ส่วนหลังประกอบด้วยเม็ดสีเมลานิน เอนไซม์ ฮอร์โมนอื่น ๆ ซึ่งจำเป็นต่อการทำงานของร่างกายอย่างเพียงพอ ยีนที่มีข้อบกพร่องในผู้ป่วย PKU ทำให้ฟีนิลอะลานีนไม่เป็นไปตามห่วงโซ่การเปลี่ยนแปลงปกติ มันไม่กลายเป็นไทโรซีน และไม่ทำหน้าที่ตามหน้าที่ของมัน

เป็นผลให้ในผู้ป่วยกรดอะมิโนจะถูกแปลงเป็นสารประกอบที่ไม่ควรอยู่ในร่างกายเลย - กรดฟีนิลไพรูวิกและฟีนิลแลกติก, ฟีนิลเอทิลเอมีนและออร์โธฟีนิลอะซิเตต สารเหล่านี้สะสมเหมือนขยะและทำให้เกิด:

• การหยุดชะงักของกระบวนการ การเผาผลาญไขมันในสมอง
• ขาดสารสื่อประสาทที่ส่งแรงกระตุ้นเส้นประสาทระหว่างเซลล์
• ความมัวเมาที่เป็นพิษต่อระบบประสาทส่วนกลาง

ผลกระทบเชิงลบนี้ทำให้สติปัญญาของผู้ป่วยลดลงอย่างมีนัยสำคัญและไม่สามารถย้อนกลับได้ เด็ก ๆ พัฒนา oligophrenia อย่างรวดเร็ว - ปัญญาอ่อน.

อาการ

คลินิก PKU มีอาการค่อนข้างชัดเจนและเฉพาะเจาะจง เห็นได้ชัดเจนแล้วในปีแรกของชีวิตเด็ก อาการหลักคือ:

• ความเกียจคร้านและไม่สนใจโลกรอบตัวคุณ
• น้ำตาเพิ่มขึ้น;
• ความผิดปกติของกล้ามเนื้อ
• อาการชัก;
• ลดการสร้างเม็ดสี ผิว, ผมและไอริส;
• โรคหนังแข็ง;
• โรคลมชัก;
• “หนู” ได้กลิ่นปัสสาวะ

อย่างไรก็ตาม อาการหลักคือความผิดปกติในการพัฒนาคำพูดและภาวะศีรษะเล็ก นี่ไม่ได้หมายความว่าโรคจะเกิดขึ้นทันที Phenylketonuria ในทารกแรกเกิดอาจไม่แสดงอาการที่เห็นได้ชัดเจนจากภายนอก เป็นไปได้ที่จะระบุปัญหา "ชัดเจน" หลังจากผ่านไป 2-6 เดือนเท่านั้น ทารกที่ป่วยทางกายมีความแตกต่างจากเพื่อนน้อยกว่าจิตใจ บ่อยครั้งที่ศีรษะของทารกมีขนาดเล็กกว่าที่ควรจะเป็นตามอายุของเขา

ฟันของเด็กเหล่านี้จะปะทุในภายหลังและพวกเขาก็เริ่มนั่งและเดินไม่ตรงเวลาด้วย ลักษณะโดยทั่วไปของเด็กที่มี PKU จะมีสีซีด ผิวขาวและผมสีบลอนด์มีตา นี่เป็นเพราะความผิดปกติของเม็ดสีที่เกิดจากการขาดไทโรซีน ผิวนี้บอบบางและมีแนวโน้มที่จะเกิดผื่นเมื่อสัมผัสกับรังสีอัลตราไวโอเลต

เด็กอายุเพียง 1 ขวบไม่สามารถแสดงอารมณ์ด้วยเสียงหรือเข้าใจคำพูดของผู้อื่นได้ การแสดงออกทางสีหน้าของพวกเขาไม่แสดงออก เมื่ออายุมากขึ้น อาการจะเพิ่มขึ้นเหมือนก้อนหิมะ มีการรบกวนพฤติกรรมในเด็กดังกล่าวความบกพร่องทางสติปัญญาและจิตใจ ไม่มีการรักษา อาการทางคลินิกจะก้าวหน้าเท่านั้น

การวินิจฉัย PKU

วิธีที่เชื่อถือได้ในการระบุการมีอยู่ของโรคคือการตรวจทางพันธุกรรมทางการแพทย์ ปัจจุบันมีลักษณะการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อตรวจมวลทารกแรกเกิด ขั้นตอนนี้มีประสิทธิภาพในการระบุโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด จำนวนนี้รวมถึงภาวะฟีนิลคีโตนูเรียด้วย

การตรวจเพิ่มเติมเพื่อระบุโรคได้อย่างแม่นยำ ได้แก่ การวิเคราะห์ทางชีวเคมีเลือดและปัสสาวะทั่วไป FKU ได้รับการยืนยันในกรณีต่อไปนี้:

• ระดับฟีนิลอะลานีนเพิ่มขึ้น มากกว่า 900 µmol/l;
• ค้นหากรดฟีนิลไพรูวิค, ฟีนิลแลกติกหรือฟีนิลอะซิติก
• การทดสอบการตัดโค่นเชิงบวก

การรักษา

ไม่ว่าโรคจะอันตรายแค่ไหนก็สามารถต่อสู้กับมันได้ในขณะที่ยังคงคุณภาพชีวิตตามปกติ การรักษาหลักสำหรับ PKU คือการบำบัดด้วยอาหาร นอกจากนี้ สิ่งต่อไปนี้สมควรได้รับความสนใจ:

• การบำบัดด้วยเอนไซม์ด้วยฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส, ฟีนิลอะลานีนแอมโมเนียไลเอส;
• การรับประทาน tetrahydrobiopterin – “Sapropterin”;
• วิธีกรดอะมิโนเป็นกลางขนาดใหญ่

การใช้ไกลโคมาโครเปปไทด์ในอาหารได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพ ลดความเข้มข้นของฟีนิลอะลานีนในเลือดและสมองของผู้ป่วย การบำบัดดังกล่าวมีวัตถุประสงค์อย่างเพียงพอ การพัฒนาทางกายภาพเด็ก. สร้าง วิธีการทดลองการรักษา PKU ความหมายของมันคือการแนะนำยีนฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลสโดยตรงในเซลล์ตับที่เสียหาย ในรัสเซีย ยังไม่พบการประยุกต์ใช้เทคนิคเหล่านี้

การพยากรณ์โรคและการป้องกัน

ชีวิตของบุคคลที่มี PKU ขึ้นอยู่กับการเริ่มการรักษาอย่างทันท่วงที หากได้รับการช่วยเหลือ อายุขัยของผู้ป่วยและคุณภาพของผู้ป่วยจะเท่ากัน คนที่มีสุขภาพดี- ด้วยการพัฒนาภาพที่มีอาการ อายุขัยจะลดลงอย่างมาก PKU อาจทำให้เกิดความพิการได้หากเกิดความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ การพยากรณ์โรคจึงเกี่ยวข้องโดยตรงกับรูปแบบของโรคและความทันเวลาของการรักษา

ไม่มีการพัฒนาการป้องกันโรคเฉพาะเจาะจงเพื่อป้องกันภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย อย่างไรก็ตามมาตรการบางอย่างสามารถป้องกันกระบวนการทางพยาธิวิทยาได้:

• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับผู้ที่วางแผนจะมีบุตร การขนส่งของยีน PKU และโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ สามารถตรวจพบได้ล่วงหน้า ประเมินความเสี่ยงของการมีบุตรด้วยโรคเหล่านี้ ดังนั้นผู้ปกครองจะได้เตรียมตัวล่วงหน้า ความเสี่ยงที่เป็นไปได้- และเมื่อทารกเกิดป่วยจะสามารถเริ่มการรักษาได้ทันทีเพื่อรักษาสุขภาพของเขา
• การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ได้แก่ การตรวจมวลเพื่อระบุโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด สิ่งนี้ช่วยให้คุณติดฟีนิลคีโตนูเรียได้ในระยะแรกและให้ความช่วยเหลือได้ทันท่วงที
• ให้คำปรึกษาสตรีมี PKU สิ่งนี้จะช่วยให้พวกเขาสามารถวางแผนการตั้งครรภ์และรับประทานอาหารอย่างเหมาะสมระหว่างตั้งครรภ์

ผลิตภัณฑ์สำหรับเด็กที่มี PKU

สำหรับเด็กที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียถือเป็นสิ่งสำคัญมาก โภชนาการที่เหมาะสม- ผู้ปกครองควรรู้ว่าผู้ป่วยสามารถรับประทานอาหารประเภทใดได้บ้าง เพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบที่เป็นพิษของฟีนิลอะลานีน จำเป็นต้องแยกโปรตีนจากสัตว์ออกจากอาหาร ยิ่งทำเสร็จเร็วเท่าไรก็ยิ่งมีโอกาสรักษาระบบประสาทปกติได้มากขึ้นเท่านั้น

อย่างไรก็ตาม ไม่สามารถจำกัดโปรตีนโดยสมบูรณ์ได้ ก็ตามนี้ครับ สภาพที่สำคัญเพื่อการพัฒนาร่างกายและจิตใจอย่างเพียงพอ ดังนั้นเด็กที่ป่วยจึงได้รับยาทดแทนซึ่งมักจะอยู่ในรูปของผงพิเศษ ประกอบด้วยสารอาหารที่จำเป็นทั้งหมดซึ่งพบได้ในผลิตภัณฑ์โปรตีนทั่วไป แต่ไม่เป็นอันตรายต่อผู้ป่วย สำหรับทารก มีการใช้สารผสมพิเศษ - "Aphenilak" หรือ "Mdmil-PKU-0"

แม้ว่าแม่จะให้นมลูกเองได้ แต่ก็ต้องรับประทานอาหารพิเศษ สำหรับเด็ก ที่มีอายุต่างกันใช้ ผลิตภัณฑ์พิเศษเพื่อเติมเต็มโปรตีนสำรอง - "Berlafen" และ "Tsimorgan", "Minafen" และ "Aponti" เด็กโตไม่ควรมีอาหารประเภทโปรตีนในเมนู ตามระเบียบการมีตารางที่ผลิตภัณฑ์อาหารสำหรับพวกเขาแบ่งออกเป็น 3 รายการขึ้นอยู่กับเนื้อหาฟีนิลอะลานีน:

• สีแดง – ไม่สามารถบริโภคได้ (เนื้อสัตว์และไส้กรอก ปลาและไข่ ชีส คอทเทจชีส ถั่ว ขนมปัง ลูกกวาด)
• ส้ม – อาจเป็นปริมาณเล็กน้อยในอาหาร (ผลิตภัณฑ์จากนม ข้าวและข้าวโพด มันฝรั่งและกะหล่ำปลี)
• สีเขียว – อาหารที่ไม่มีข้อจำกัดใดๆ (ผลเบอร์รี่และผลไม้ สมุนไพร แป้ง น้ำผึ้ง ครีม และ น้ำมันพืชข้าวและแป้งข้าวโพด)

มีอาหารโปรตีนต่ำชนิดพิเศษที่ช่วยให้ผู้ป่วยรับประทานอาหารได้อย่างมีคุณค่าทางโภชนาการมากขึ้น เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ปกครองและในอนาคตสำหรับเด็กเองเพื่อให้สามารถคำนวณปริมาณฟีนิลอะลานีนในอาหารได้

อาหาร

อาหารตามสูตรที่เหมาะสมซึ่งจำกัดโปรตีนเป็นพื้นฐานของการรักษา PKU เป้าหมายคือเพื่อรักษาระดับฟีนิลอะลานีนให้เหมาะสมกับวัย มันควรจะเป็น:

• สำหรับทารก 120–240 µmol/l;
• สำหรับเด็กก่อนวัยเรียน ไม่เกิน 360 µmol/l;
• สำหรับเด็กนักเรียน ไม่เกิน 480 µmol/l;
• สำหรับนักเรียนมัธยมปลายถึง 600 µmol/l

เพื่อให้การคำนวณง่ายขึ้นสำหรับผู้ปกครองของเด็กที่ป่วย โดยทั่วไปแล้ว โปรตีน 1 กรัมจะถูกนำมาเป็นฟีนิลอะลานีน 50 มก. แม้จะมีการบำบัดด้วยอาหาร ผู้ป่วย PKU ก็ควรรับประทานวิตามินเพิ่มเติม โดยเฉพาะวิตามินบี และสารประกอบแร่ธาตุที่อุดมไปด้วยแคลเซียมและฟอสฟอรัส ธาตุเหล็ก และธาตุที่สำคัญ

แนะนำให้ใช้ยาที่มีคาร์นิทีนด้วย แน่นอนว่าคุณควรควบคุมอาหารให้นานที่สุด เมื่ออายุมากขึ้น อนุญาตให้ขยายการบริโภคอาหารได้ เนื่องจากความอดทน (นั่นคือ ความทนทานต่อฟีนิลอะลานีน) เพิ่มขึ้นในผู้ป่วยในช่วงหลายปีที่ผ่านมา ค่อยๆ นำซีเรียลและนมจำนวนเล็กน้อยเข้าสู่อาหาร ในเวลาเดียวกัน สภาพจะได้รับการตรวจสอบผ่านการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองและการตรวจเลือดทางชีวเคมี

และแม้ว่าหลังจากอายุ 18 ปีจะมีการระบุถึงการขยายอาหาร แต่ในอนาคตผู้ป่วยควรปฏิบัติตามคำแนะนำในการงดเว้นจากโปรตีนจากสัตว์ อาหารสำหรับเด็กผู้หญิงนั้นเข้มงวดเป็นพิเศษเนื่องจากพวกเธอเป็นคุณแม่ในอนาคตและพวกเธอ งานหลักให้กำเนิดลูกที่แข็งแรง

วีดีโอ

ใครก็ตามที่เคยให้ความสนใจกับองค์ประกอบของเครื่องดื่มอัดลมมักพบคำลึกลับว่า "ฟีนิลคีโตนูเรีย" นี่คือความเจ็บป่วยแบบไหนและเหตุใดผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้จึงไม่สามารถซื้อขนมที่ทุกคนคุ้นเคยได้? ทุกคนที่ตัดสินใจว่าจะมีลูกควรรู้คำตอบสำหรับคำถามเหล่านี้

ประวัติการวิจัยโรค

โรคนี้เป็นที่รู้จักเมื่อต้นศตวรรษที่ 20 ต้องขอบคุณผลงานของนักวิจัยชาวนอร์เวย์ Ivar Fölling เขาเป็นแพทย์ที่มีนวัตกรรมซึ่งเป็นหนึ่งในคนกลุ่มแรก ๆ ที่ใช้การวิเคราะห์ทางเคมีในการวินิจฉัยโรค ขณะสังเกตเด็กปัญญาอ่อนกลุ่มหนึ่ง เขาได้ค้นพบกรดฟีนิลไพรูวิกในเลือดของพวกเขา และตระหนักว่าเขากำลังเผชิญกับโรคใหม่ที่ไม่เคยมีใครรู้จักมาก่อน เขาโทรหาเธอ ภาวะไฮเปอร์ฟีนิลอะลานีเมีย.

เป็นเวลานานที่ยาไม่สามารถทำอะไรเกี่ยวกับโรคนี้ได้จนกระทั่งในปี 1953 นักวิทยาศาสตร์ชาวอังกฤษกลุ่มหนึ่งประสบความสำเร็จในการเปลี่ยนแปลงเชิงบวกในผู้ป่วยเป็นครั้งแรก พวกเขาสามารถทำเช่นนี้ได้ด้วยการค้นพบว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียไม่ได้สร้างขึ้น ไทโรซีนจาก ฟีนิลอะลานีน.

ในปี 1985 แพทย์จากวิทยาลัยเบย์เลอร์ (ฮูสตัน) ระบุตำแหน่งของยีนที่ทำให้เกิดโรคและศึกษาโครงสร้างของยีน

ในปี 2010 นักวิทยาศาสตร์จากสหรัฐอเมริกาได้ประกาศเริ่มการศึกษาจีโนมมนุษย์เกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของยีน คาดว่าผลการศึกษาจะช่วยต่อสู้กับโรคนี้ได้

Phenylketonuria - โรคอะไร?

Phenylketonuria (เรียกย่อว่า PKU) เป็นภาวะที่หายากมาก โรคทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญฟีนิลอะลานีนในร่างกายของผู้ป่วยที่บกพร่อง เป้าหมายหลักของความเสียหายคือระบบประสาทส่วนกลาง ดังนั้นในรูปแบบขั้นสูงจะนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อนอย่างมีนัยสำคัญ บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมจะกลายเป็นคนโง่หรือโง่เขลา

การตรวจพบฟีนิลคีโตนูเรียสามารถทำได้ตั้งแต่ทารกอายุ 5 เดือนขึ้นไป ภายนอกผู้ที่เป็นโรคนี้ในตอนแรกอาจไม่ต่างจากเด็กที่มีสุขภาพดี แต่ในไม่ช้าโรคนี้จะทำให้ตัวเองรู้สึก:

• ในเดือนที่สอง ม่านตาและเส้นผมเริ่มจางลงอย่างเห็นได้ชัด
• เด็กๆ เริ่มอ้วน หยุดสังเกตพ่อแม่ และพวกเขามีสีหน้าสิ้นหวัง
• หากเด็กป่วยไม่ได้รับการรักษา เขาจะเริ่มทำการรักษาในไม่ช้า เวลาอันสั้นหมดสติมีอาการชักและกล้ามเนื้อกระตุกโดยไม่สมัครใจ
• แรงกดดันเริ่มลดลง
• อาการสั่นและกระตุกปรากฏขึ้นในมือ
• ความไม่สมดุลของใบหน้า
• ผิวแห้ง;
• การตอบสนองของคอหอยและเพดานปากลดลง
• การประสานงานของการเคลื่อนไหวของแขนขาหายไป
• การเปลี่ยนแปลงอารมณ์บ่อยครั้ง

ผู้ป่วยโรคนี้มักมีอายุยืนยาวมากกว่า 60 ปี และสามารถคลอดบุตรได้

ฟีนิลคีโตนูเรียถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

การพัฒนาของโรคเกิดขึ้นเนื่องจากยีนฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส (ชื่อย่อ PAH) ซึ่งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซมที่สิบสองกลายพันธุ์ หากไม่มียีนนี้ ก็เป็นไปไม่ได้ที่จะสร้างไทโรซีนจากกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน เนื่องจากเป็นสารที่ผลิตเอนไซม์ (นั่นคือ ตัวเร่งปฏิกิริยาทางชีวภาพ) ฟีนิลอะลานีน ไฮดรอกซีเลส และหากไม่มีสารสุดท้าย ระบบประสาทของมนุษย์ก็เริ่มล้มเหลว ฟีนิลอะลานีนเริ่มสะสมในเลือดและถูกขับออกทางปัสสาวะซึ่งเป็นผลมาจากการที่กลิ่น "หนู" มีลักษณะเฉพาะ

เด็กที่เป็นโรคนี้สามารถเกิดได้แม้กระทั่งกับพ่อแม่ที่ไม่มี PKU ก็ไม่ได้ทำให้เป็นที่รู้จักในทุกรุ่น เพื่อให้โรคพัฒนาได้ ผู้ป่วยจะต้องเป็นพาหะโฮโมไซกัส นั่นคือ มียีนกลายพันธุ์สองตัวในคราวเดียว หากมียีนกลายพันธุ์เพียงยีนเดียว (พาหะแบบเฮเทอโรไซกัส) บุคคลที่มีสุขภาพแข็งแรงสามารถถ่ายทอดโรคโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนเฮเทอโรไซกัส หนึ่งในสี่กรณีของลูกจะป่วย กลไกการสืบทอดนี้เรียกว่าออโตโซมแบบถอย

ทั้งเด็กชายและเด็กหญิงต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ด้วยความถี่ที่เท่ากัน

ฉันจะเข้ารับการตรวจหาฟีนิลคีโตนูเรียได้ที่ไหน?

ทารกแรกเกิดทุกคนจะได้รับการตรวจสอบสัญญาณของโรคนี้ ในส่วนนี้จำเป็นต้องตรวจปัสสาวะและเลือดและหากเป็นเช่นนั้น ผลลัพธ์ที่เป็นบวก, จะดำเนินการ การวิจัยเพิ่มเติมในห้องปฏิบัติการทางชีวเคมีพิเศษโดยใช้วิธีโครมาโตกราฟี เมื่อยืนยันการวินิจฉัยแล้ว ผู้ป่วยจะได้รับการตรวจติดตามในห้องพันธุศาสตร์การแพทย์พิเศษในคลินิก

การตรวจหาโรคนี้สามารถทำได้ในทุกอำเภอ คลินิกของรัฐหรือศูนย์การแพทย์เอกชน

ตามคำสั่งของกระทรวงสาธารณสุขของรัสเซียตั้งแต่ปี 1993 การทดสอบฟีนิลคีโตนูเรียจะต้องมีขั้นตอนดังต่อไปนี้:

• การวินิจฉัยทางจุลชีววิทยา (การทดสอบ Guthrie) - การพิจารณาการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันของร่างกายต่อเชื้อโรค
• การตรวจโดยใช้หลักการ MFA (วิธีฟลูออเรสเซนต์แอนติบอดี หรือการวิเคราะห์อิมมูโนฟลูออเรสเซนต์)
• วิธีโครมาโตกราฟีแบบชั้นบาง

วินิจฉัยโรคได้ ถ้าระดับฟีนิลอะลานีนเกิน 500 มิลลิโมล/ลิตร- ตั้งแต่บัดนี้เป็นต้นไปเด็กจะได้รับอาหารพิเศษ

การรักษาโรค

หากสามารถวินิจฉัยโรคได้ในช่วงเดือนแรกหลังคลอด บุคคลนั้นจะติดตามเพื่อนฝูงได้เมื่อใด การรักษาที่เหมาะสมซึ่งสาเหตุหลักมาจากการหลีกเลี่ยงอาหารบางชนิดและการรับประทานยา

ผู้ป่วยไม่สามารถจ่ายได้:

• ผลิตภัณฑ์จากเนื้อสัตว์
• ผลิตภัณฑ์จากปลา
• ผลิตภัณฑ์นม
• ไข่;
• ถั่ว;

สามารถขยายรายการได้เนื่องจากมีผลิตภัณฑ์เพียงพอในตลาดที่มีฟีนิลอะลานีนในระดับสูง

ทารกสามารถดื่มนมแม่ได้ในปริมาณที่จำกัด เพื่อชดเชยการขาดดุล สารอาหารได้มีการนำวัตถุเจือปนอาหารเข้าสู่อาหารของเด็ก

คุณสามารถควบคุมระดับฟีนิลอะลานีนได้หลังจากปรึกษากับนักโภชนาการโดยใช้ ยาพิเศษ- ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์ล่าสุดที่เรียกว่ายีนบำบัดช่วยในการรับมือกับโรคซึ่งเป็นผลมาจากการที่เอนไซม์ฟีนิลอะลานีนถูกแทนที่ด้วยแอมโมเนียไลเอส

ผู้ที่เป็นโรคนี้จะต้องรับประทานอาหารที่เข้มงวดตลอดชีวิต (แม้ว่าก่อนหน้านี้เมื่อผู้ป่วยอายุครบ 18 ปี แพทย์ก็อนุญาตให้เขาเปลี่ยนมารับประทานอาหารตามปกติได้)

PKU และการตั้งครรภ์

หญิงตั้งครรภ์ที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียจำเป็นต้องควบคุมอาหารของตนอย่างระมัดระวังเป็นพิเศษ มิฉะนั้นทารกในครรภ์อาจได้รับผลกระทบจากโรคต่อไปนี้:

• ข้อบกพร่องของหัวใจ
• การพัฒนาสารสีขาวในสมองไม่ดี
• โรคอ้วน;
• น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
• ศีรษะเล็ก;
• Ventriculomegaly (เพิ่มขนาด โพรงสมองซึ่งในที่สุดก็นำไปสู่การรบกวนในการทำงานของระบบประสาทส่วนกลาง);
• น้ำหนักสมองไม่เพียงพอ

หญิงตั้งครรภ์ควรได้รับการตรวจโดยนักพันธุศาสตร์ตลอดจนนักโภชนาการและนรีแพทย์อย่างต่อเนื่อง ควรรักษาระดับฟีนิลอะลานีนไว้ที่ 2-6 µmol/l ไม่เพียงแต่ตลอดการตั้งครรภ์ แต่ในช่วงก่อนหน้านั้นด้วย ยิ่งไปกว่านั้น จำเป็นต้องต่อสู้ไม่เพียงแต่กับกรดอะมิโนที่มากเกินไปเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการขาดกรดอะมิโนด้วย ในกรณีหลังนี้ มารดาอาจมีอาการไม่สบาย คลื่นไส้ และ ปวดศีรษะ.

หากรับประทานอาหารอย่างถูกต้องอาจเสี่ยงต่อการคลอดบุตรที่ป่วยได้ กำลังลดลงอย่างมาก.

บางทีโรคทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียวที่เราสามารถรับมือได้ ยาแผนปัจจุบัน- ฟีนิลคีโตนูเรีย นี่คืออะไร? นี่คือโรคทางพันธุกรรมที่บังคับให้ผู้ที่เป็นโรคนี้ต้องรับประทานอาหารที่เข้มงวด กินอาหารที่ไม่มีโปรตีน และทำให้รู้สึกไม่สบายอย่างมาก ความสำเร็จล่าสุดเท่านั้น พันธุวิศวกรรมอาจทำให้กระจ่างเกี่ยวกับการรักษาได้

วิดีโอเกี่ยวกับการรักษา PKU

ในวิดีโอนี้ Alexey Savitsky วิทยาศาสตรดุษฎีบัณฑิตสาขาเคมีจะบอกคุณว่าฟีนิลคีโตนูเรียแสดงออกอย่างไร อาหารชนิดใดที่คุณต้องปฏิบัติตาม และเป็นไปได้หรือไม่ที่จะเอาชนะโรคนี้:

Phenylketonuria (PKU) เป็นโรคที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับการละเมิดการเผาผลาญของกรดอะมิโนและนำไปสู่ความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลาง Phenylketonuria ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเด็กผู้หญิง มักมีเด็กป่วยเกิดขึ้น พ่อแม่ที่มีสุขภาพดี(พวกมันเป็นพาหะเฮเทอโรไซกัสของยีนกลายพันธุ์)

การแต่งงานในสายเลือดจะเพิ่มจำนวนเด็กที่เกิดมาพร้อมกับการวินิจฉัยนี้เท่านั้น Phenylketonuria มักพบในยุโรปเหนือ - 1:10,000 ในรัสเซียด้วยความถี่ 1:8-10,000 และในไอร์แลนด์ - 1:4560 PKU แทบไม่เคยพบเป็นคนผิวดำเลย

โรคนี้คืออะไร?

Phenylketonuria เป็นโรคทางพันธุกรรมของกลุ่ม fermentopathies ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญกรดอะมิโนที่บกพร่อง ซึ่งส่วนใหญ่เป็นฟีนิลอะลานีน หากไม่ปฏิบัติตามอาหารที่มีโปรตีนต่ำจะมาพร้อมกับการสะสมของฟีนิลอะลานีนและผลิตภัณฑ์ที่เป็นพิษซึ่งนำไปสู่ความเสียหายอย่างรุนแรงต่อระบบประสาทส่วนกลางโดยเฉพาะอย่างยิ่งในรูปแบบของการพัฒนาทางจิตบกพร่อง (phenylpyruvic oligophrenia) . หนึ่งในโรคทางพันธุกรรมไม่กี่ชนิดที่สามารถรักษาให้หายขาดได้

เรื่องราว

Phenylketonuria ถูกค้นพบในปี 1934 โดยแพทย์ชาวนอร์เวย์ Ivar Asbjorn Felling ผลลัพธ์การรักษาเชิงบวกเกิดขึ้นครั้งแรกในสหราชอาณาจักร (ที่โรงพยาบาลเด็กเบอร์มิงแฮม) ต้องขอบคุณความพยายามของทีมแพทย์ที่นำโดย Horst Bickel ในช่วงครึ่งแรกของทศวรรษที่ 50 ของศตวรรษที่ 20 อย่างไรก็ตามความสำเร็จอย่างมากในการรักษาโรคนี้ถูกบันทึกไว้ในปี พ.ศ. 2501-2504 เมื่อวิธีแรกในการวิเคราะห์เลือดของทารกสำหรับเนื้อหาของฟีนิลอะลานีนที่มีความเข้มข้นสูงซึ่งบ่งชี้ว่ามีโรคปรากฏขึ้น

ปรากฎว่ามียีนเพียงยีนเดียวที่เรียกว่า RAS (ยีนฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส) ที่มีหน้าที่ในการพัฒนาโรค

การค้นพบนี้ทำให้นักวิทยาศาสตร์และแพทย์ทั่วโลกสามารถระบุและอธิบายรายละเอียดเพิ่มเติมทั้งตัวโรค อาการ และรูปแบบของโรคได้ นอกจากนี้ ใหม่ทั้งหมด ไฮเทคและ วิธีการที่ทันสมัยการบำบัด เช่น ยีนบำบัด ซึ่งปัจจุบันเป็นแบบอย่าง การต่อสู้ที่มีประสิทธิภาพด้วยโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์

กลไกการพัฒนาและสาเหตุของโรค

สาเหตุของโรคนี้เกิดจากการที่ตับของมนุษย์ไม่ได้ผลิตเอนไซม์พิเศษ - ฟีนิลอะลานีน-4-ไฮดรอกซีเลส มีหน้าที่ในการเปลี่ยนฟีนิลอะลานีนเป็นไทโรซีน ส่วนหลังเป็นส่วนหนึ่งของเม็ดสีเมลานิน เอนไซม์ ฮอร์โมน และจำเป็นต่อการทำงานปกติของร่างกาย

ใน PKU ฟีนิลอะลานีนซึ่งเป็นผลมาจากเส้นทางการเผาผลาญด้านข้างจะถูกแปลงเป็นสารที่ไม่ควรอยู่ในร่างกาย: กรดฟีนิลไพรูวิกและฟีนิลแลกติก, ฟีนิลเอทิลเอมีนและออร์โธฟีนิลอะซิเตต สารประกอบเหล่านี้สะสมในเลือดและมีผลที่ซับซ้อน:

• รบกวนกระบวนการเผาผลาญไขมันในสมอง
• จัดเตรียม พิษ, เป็นพิษต่อสมอง;
• ทำให้เกิดการขาดแคลนสารสื่อประสาทที่ส่งผ่าน แรงกระตุ้นเส้นประสาทระหว่างเซลล์ของระบบประสาท

สิ่งนี้ทำให้สติปัญญาลดลงอย่างมีนัยสำคัญและไม่สามารถย้อนกลับได้ เด็กจะพัฒนาภาวะปัญญาอ่อนอย่างรวดเร็ว - oligophrenia

โรคนี้จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่ได้ถ่ายทอดแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้ให้กับลูก ดังนั้นจึงพบได้น้อยมาก ผู้คนสองเปอร์เซ็นต์มียีนที่เปลี่ยนแปลงซึ่งเป็นสาเหตุของการเกิดโรค ในเวลาเดียวกันบุคคลนั้นยังคงมีสุขภาพที่สมบูรณ์แข็งแรง แต่เมื่อชายและหญิงซึ่งเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์แต่งงานกันและตัดสินใจที่จะมีลูก โอกาสที่ลูกๆ จะเป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียคือ 25% และความเป็นไปได้ที่เด็ก ๆ จะเป็นพาหะของยีน PKU ทางพยาธิวิทยา แต่ตัวเองจะยังคงมีสุขภาพที่ดีอยู่คือ 50%

อาการของฟีนิลคีโตนูเรีย

Phenylketonuria (ดูรูป) ปรากฏขึ้นในปีแรกของชีวิต อาการหลักในวัยนี้คือ:

• ความง่วงของเด็ก
• สำรอก;
• การละเมิดของกล้ามเนื้อ (โดยปกติคือความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ);
• อาการชัก;
• ขาดความสนใจในสิ่งแวดล้อม
• บางครั้งเพิ่มความหงุดหงิด;
• ความวิตกกังวล;
• กลิ่นปัสสาวะลักษณะ "หนู" ปรากฏขึ้น

Phenylketonuria มีลักษณะเฉพาะโดยคุณสมบัติทางฟีโนไทป์ต่อไปนี้: การมีเม็ดสีของผิวหนัง ผม และม่านตาลดลง ในผู้ป่วยบางรายอาการทางพยาธิวิทยาอย่างใดอย่างหนึ่งอาจเป็น scleroderma

มากขึ้น อายุสายผู้ป่วยที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียจะมีอาการปัญญาอ่อน การพัฒนาคำพูดมักพบอาการศีรษะเล็ก โรคลมชักเกิดขึ้นเกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยโรคฟีนิลคีโตนูเรีย และในบางกรณีอาจเป็นสัญญาณแรกของโรคได้

การวินิจฉัย

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้วเป็นสิ่งสำคัญในการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ ซึ่งจะหลีกเลี่ยงการพัฒนาและนำไปสู่ผลที่ตามมาหลายอย่างที่ไม่สามารถกลับคืนสภาพเดิมและรุนแรงได้ ด้วยเหตุนี้ในโรงพยาบาลคลอดบุตรที่อายุ 4-5 วัน (สำหรับทารกแรกเกิดครบกำหนด) จึงนำเลือดไปวิเคราะห์ ในทารกที่คลอดก่อนกำหนด จะมีการเจาะเลือดเพื่อตรวจหาภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) ในวันที่ 7

ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการถ่ายเลือดฝอยหนึ่งชั่วโมงหลังให้อาหาร โดยเฉพาะอย่างยิ่งรูปแบบพิเศษจะถูกชุบด้วย ความเข้มข้นที่บ่งชี้ว่ามีฟีนิลอะลานีนในเลือดของทารกมากกว่า 2.2% จำเป็นต้องส่งเขาและพ่อแม่ไปตรวจที่ศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์ ที่นั่นจะมีการตรวจเพิ่มเติมและในความเป็นจริงจะมีการดำเนินการชี้แจงการวินิจฉัย

phenylketonuria มีลักษณะอย่างไร: ภาพถ่าย

ภาพด้านล่างแสดงให้เห็นว่าโรคนี้แสดงออกในเด็กและผู้ใหญ่อย่างไร

วิธีการรักษาฟีนิลคีโตนูเรีย

คนเดียวเท่านั้น วิธีการที่มีประสิทธิภาพการรักษาภาวะฟีนิลคีโตนูเรียถือเป็นอาหารที่ออกแบบมาเป็นพิเศษซึ่งจัดขึ้นตั้งแต่วันแรกของชีวิต โดยมีหลักการคือการจำกัดฟีนิลอะลานีนที่มีอยู่ในผลิตภัณฑ์อาหาร ซึ่งไม่รวมอาหารดังกล่าว:

• ซีเรียล,
• พืชตระกูลถั่ว,
• ไข่,
• คอทเทจชีส,
• ผลิตภัณฑ์เบเกอรี่,
• ถั่ว,
• ช็อคโกแลต,
• ปลาเนื้อ ฯลฯ

อาหารการรักษาของผู้ป่วยฟีนิลคีโตนูเรียประกอบด้วยผลิตภัณฑ์เฉพาะจากการผลิตทั้งในและต่างประเทศ เด็กในปีแรกของชีวิตจะแสดงผลิตภัณฑ์ที่มีส่วนประกอบใกล้เคียงกับนมแม่ซึ่งเป็นส่วนผสมเช่น "Lofenilak" และ "Aphenilak" สำหรับเด็กโตเล็กน้อย สารผสมเช่น "Tetrafen", "Maxamum-HR", "Phenyl-Free" ได้รับการพัฒนาขึ้น สตรีมีครรภ์และเด็กโต (หลังจากหกปี) ที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย ควรรับประทานส่วนผสม Maxamum-HR นอกเหนือจากผลิตภัณฑ์ยาเฉพาะทางแล้ว อาหารของผู้ป่วยยังรวมถึงน้ำผลไม้ ผักและผลไม้ด้วย

การเริ่มต้นการบำบัดด้วยอาหารอย่างทันท่วงทีมักช่วยให้หลีกเลี่ยงการพัฒนาอาการทางคลินิกที่มีลักษณะเฉพาะของฟีนิลคีโตนูเรียแบบคลาสสิก การรักษามีผลบังคับใช้จนถึงวัยแรกรุ่นและบางครั้งก็นานกว่านั้น เนื่องจากผู้หญิงที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียไม่สามารถมีบุตรในครรภ์ที่แข็งแรงได้ ขั้นตอนจึงเริ่มต้นก่อนที่จะปฏิสนธิและดำเนินต่อไปจนกระทั่งคลอดบุตร การดูแลเป็นพิเศษมุ่งเป้าไปที่การขจัดความเสียหายต่อทารกในครรภ์โดยฟีนิลอะลานีนจากมารดาที่ป่วย

เด็กที่เข้ารับการรักษาควรอยู่ภายใต้ การควบคุมอย่างระมัดระวังนักจิตวิทยาและกุมารแพทย์ในพื้นที่ ในช่วงเริ่มต้นของการรักษาฟีนิลคีโตนูเรีย จะมีการติดตามระดับฟีนิลอะลานีนทุกสัปดาห์ เมื่อระดับเป็นปกติ จะมีการสลับเป็นเดือนละครั้งในช่วงปีแรกของชีวิต และทุกๆ สองเดือนในเด็กที่มีอายุมากกว่าหนึ่งปี

นอกเหนือจากการบำบัดด้วยอาหารแล้ว แพทย์ยังสามารถสั่งจ่ายยาต่อไปนี้ให้กับเด็กที่มีภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย:

• สารประกอบแร่
• นูทรอปิกส์;
• วิตามินบี;
• ยากันชัก

การบำบัดที่ซับซ้อนควรรวมถึง กายภาพบำบัด, การฝังเข็มและการนวด

โปรดทราบ: สำหรับรูปแบบฟีนิลคีโตนูเรียที่ผิดปกติซึ่งไม่สามารถแก้ไขได้ด้วยการบำบัดด้วยอาหาร แพทย์จะสั่งยาป้องกันตับและยากันชัก การรักษานี้จะช่วยบรรเทาอาการของเด็กได้

Phenylketonuria และการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่

สำหรับสตรีมีครรภ์ที่มี PKU สิ่งสำคัญคือต้องเก็บรักษาไว้ ระดับต่ำฟีนิลอะลานีนก่อนและตลอดการตั้งครรภ์เพื่อให้แน่ใจว่าทารกมีสุขภาพแข็งแรง และถึงแม้ว่าทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาจะเป็นพาหะของยีน PKU ได้เท่านั้น แต่สภาพแวดล้อมในมดลูกก็สามารถมี ระดับสูงฟีนิลอะลานีนซึ่งมีความสามารถในการแทรกซึมเข้าไปในรก ส่งผลให้เด็กอาจมีอาการหัวใจพิการแต่กำเนิด พัฒนาการล่าช้า ศีรษะเล็ก และปัญญาอ่อนได้ ตามกฎแล้วผู้หญิงที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียจะไม่พบภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ในระหว่างตั้งครรภ์

ในประเทศส่วนใหญ่ ผู้หญิงที่มี PKU ที่กำลังวางแผนจะมีบุตรควรลดระดับฟีนิลอะลานีน (โดยปกติคือ 2-6 ไมโครโมล/ลิตร) ก่อนตั้งครรภ์ และติดตามดูตลอดการตั้งครรภ์ สามารถทำได้โดยการตรวจเลือดอย่างสม่ำเสมอและปฏิบัติตาม อาหารที่เข้มงวดและการดูแลอย่างต่อเนื่องโดยนักโภชนาการ ในหลายกรณี เมื่อตับของทารกในครรภ์เริ่มผลิต PAH ตามปกติ ระดับของฟีนิลอะลานีนในเลือดของมารดาจะลดลง ดังนั้นจึง "จำเป็น" ที่จะต้องเพิ่มระดับดังกล่าวเพื่อรักษาระดับที่ปลอดภัยไว้ที่ 2-6 µmol/L

นี่คือเหตุผลว่าทำไมการบริโภคฟีนิลอะลานีนในแต่ละวันของมารดาอาจเพิ่มเป็นสองเท่าหรือสามเท่าเมื่อสิ้นสุดการตั้งครรภ์ หากระดับฟีนิลอะลานีนในเลือดของมารดาต่ำกว่า 2 ไมโครโมล/ลิตร บางครั้งผู้หญิงอาจประสบปัญหา ภาวะแทรกซ้อนต่างๆปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการขาดกรดอะมิโนนี้ เช่น ปวดศีรษะ คลื่นไส้ ผมร่วง และอาการป่วยไข้ทั่วไป หากรักษาระดับฟีนิลอะลานีนในผู้ป่วย PKU ในระดับต่ำตลอดการตั้งครรภ์ ความเสี่ยงในการคลอดบุตรที่ได้รับผลกระทบก็ไม่สูงไปกว่าผู้หญิงที่ไม่มี PKU

การป้องกัน

เนื่องจากโรคฟีนิลคีโตนูเรียเป็นโรคทางพันธุกรรม การพัฒนาจึงไม่สามารถป้องกันได้อย่างสมบูรณ์ มาตรการป้องกันมีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันความผิดปกติร้ายแรงของการพัฒนาสมองที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีและการบำบัดด้วยอาหาร

แนะนำให้ครอบครัวที่เคยเป็นโรคนี้มาก่อน การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม,สามารถทำนายได้ การพัฒนาที่เป็นไปได้ฟีนิลคีโตนูเรียในเด็ก

ผลที่ตามมาและการพยากรณ์ชีวิต

ผลกระทบของฟีนิลอะลานีนในปริมาณที่มากเกินไปต่อระบบประสาทของเด็กทำให้เกิดอาการดื้อยา ความผิดปกติทางจิต- เมื่ออายุ 4 ขวบ หากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม เด็กที่มีภาวะฟีนิลคีโตนูเรียจะถือว่าเป็นสมาชิกของสังคมที่มีจิตใจอ่อนแอและด้อยพัฒนาทางร่างกาย พวกเขาเข้าร่วมเป็นเด็กพิการและสีสันของชีวิตก็จางหายไปสำหรับพวกเขา

ชีวิตของพ่อแม่ของเด็กที่ป่วยก็ไม่ได้เปล่งประกายด้วยความสุขเช่นกัน ทารกต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่อง และด้วยทรัพยากรทางการเงินที่จำกัด ส่งผลให้ความเป็นอยู่ที่ดีของครอบครัวแย่ลง ความเจ็บปวดที่แม่และพ่อประสบจากการไม่สามารถเปลี่ยนแปลงความเป็นอยู่ของลูกได้ ด้านที่ดีกว่าบีบบังคับและกดดัน แต่ก็ไม่สิ้นหวัง ช่วยตัวเอง ช่วยให้ลูกของคุณผ่านการทดสอบเหล่านี้โดยสูญเสียความรักและความเมตตาน้อยลง

วิทยาศาสตร์กำลังเร่งรีบ กำลังก้าวกระโดดเพื่อขจัดโรคออกจากระดับรุนแรง การวินิจฉัยภาวะฟีนิลคีโตนูเรียในครรภ์มีความสำคัญอย่างยิ่ง แต่ยังไม่ได้มีการคิดค้นวิธีการดังกล่าว “ยัง” ไม่ได้หมายความว่า “ไม่เคย” มารอและเชื่อกัน

โรคที่เกิดขึ้นเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในอุปกรณ์ทางพันธุกรรม - ฟีนิลคีโตนูเรีย - รวมอยู่ในรายการโรคทางพันธุกรรมที่สามารถรักษาได้ ผู้ค้นพบโรคนี้คือแพทย์จากประเทศนอร์เวย์ I.A. ภายหลังพบว่ามียีนเดี่ยวที่เรียกว่ายีนฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส (แขนยาวของโครโมโซม 12 ซึ่งมีมากถึง 4.5% ของวัสดุ DNA ทั้งหมดของเซลล์) มีหน้าที่รับผิดชอบในการพัฒนาและดำเนินโรค ข้อบกพร่องที่สืบทอดมาทำให้เกิดการปิดใช้งานเอนไซม์ตับฟีนิลอะลานีน 4-ไฮดรอกซีเลสบางส่วนหรือทั้งหมด

โรคฟีนิลคีโตนูเรียเกิดขึ้นได้อย่างไร?

โรคทางพันธุกรรมฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) นำไปสู่ พิษเรื้อรังร่างกายที่มีสารพิษเกิดขึ้นจากการเผาผลาญกรดอะมิโนที่บกพร่องและกระบวนการไฮดรอกซิเลชันของฟีนิลอะลานีน ความมึนเมาอย่างต่อเนื่องทำให้เกิดความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลาง (CNS) ซึ่งเป็นอาการที่สติปัญญาลดลงอย่างต่อเนื่อง (phenylpyruvic oligophrenia)

โรคโค่นเกิดขึ้นจากการสะสมฟีนิลอะลานีนและผลิตภัณฑ์จากฟีนิลอะลานีนในร่างกายมากเกินไป การแลกเปลี่ยนไม่ถูกต้อง- ปัจจัยอื่น ๆ ในการพัฒนาฟีนิลคีโตนูเรีย ได้แก่ การขนส่งกรดอะมิโนที่บกพร่องผ่านอุปสรรคในเลือดและสมอง และสารสื่อประสาทในระดับต่ำ (เซโรโทนิน ฮิสตามีน โดปามีน) ในกรณีที่ไม่มี การรักษาทันเวลาโรคนี้นำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อนและอาจทำให้เด็กเสียชีวิตได้

กลไกการพัฒนาของโรค

ปัจจัยเชิงสาเหตุในการเกิดความผิดปกติของยีนคือบล็อกการเผาผลาญที่ป้องกันการก่อตัวของฟีนิลอะลานีน-4-ไฮดรอกซีเลส (เอนไซม์ที่ทำหน้าที่เปลี่ยนกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนเป็นไทโรซีน) ไทโรซีนของกรดอะมิโนที่มีโปรตีนเป็นส่วนสำคัญของโปรตีนและเม็ดสีเมลานิน ดังนั้นจึงเป็นองค์ประกอบที่จำเป็นสำหรับการทำงานของทุกระบบในร่างกาย และการขาดสารนี้จะนำไปสู่ภาวะหมักหมม

ผลที่ตามมาจากการยับยั้งการสร้างสารที่เกิดจากการยับยั้งการกลายพันธุ์ของเอนไซม์คือการกระตุ้นเส้นทางเสริมของการเผาผลาญฟีนิลอะลานีน กรดอะมิโนอะโรมาติกอัลฟ่าที่เกิดจากความบกพร่อง กระบวนการเผาผลาญแตกตัวออกเป็นอนุพันธ์ที่เป็นพิษซึ่ง สภาวะปกติไม่ได้เกิดขึ้น:

• กรดฟีนิลไพรูวิค (ฟีนิลไพรูเวท) เป็นกรดอะโรมาติกอัลฟ่า - คีโตไขมันการก่อตัวของมันนำไปสู่การสร้างไมอีลินของกระบวนการเซลล์ประสาทและภาวะสมองเสื่อม
• กรดฟีนิลแลกติก - ผลิตภัณฑ์ที่เกิดขึ้นระหว่างการลดกรดฟีนิลไพรูวิก
• ฟีนิลเอทิลเอมีน - สารประกอบเริ่มต้นสำหรับตัวส่งสัญญาณที่มีฤทธิ์ทางชีวภาพของแรงกระตุ้นเคมีไฟฟ้า เพิ่มความเข้มข้นของโดปามีน อะดรีนาลีน และนอร์เอพิเนฟริน
• ออร์โธฟีนิล อะซิเตต – สารพิษ, ก่อกวนกระบวนการเผาผลาญของสารประกอบคล้ายไขมันในสมอง

สถิติทางการแพทย์ระบุว่ายีนที่เปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยานั้นมีอยู่ใน 2% ของประชากร แต่ไม่ได้แสดงออกมาในทางใดทางหนึ่ง ความบกพร่องทางพันธุกรรมจะถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังเด็กก็ต่อเมื่อคู่รักทั้งสองคนเป็นโรคนี้ และใน 50% ของกรณี ทารกจะกลายเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์และยังคงมีสุขภาพดี ความน่าจะเป็นที่ฟีนิลคีโตนูเรียในทารกแรกเกิดจะทำให้เกิดโรคคือ 25%

มันสืบทอดโดยประเภทใด?

โรคโค่นเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาในลักษณะถอยแบบออโตโซม การถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทนี้หมายความว่าการพัฒนาสัญญาณของโรคประจำตัวจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อเด็กได้รับพันธุกรรมที่มีข้อบกพร่องเพียงตัวเดียวจากพ่อแม่ทั้งสองซึ่งเป็นพาหะแบบเฮเทอโรไซกัสของยีนดัดแปลง

การพัฒนาของโรคประจำตัวใน 99% ของกรณีเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการเข้ารหัสเอนไซม์ที่ช่วยให้เกิดการสังเคราะห์ฟีนิลอะลานีน 4-ไฮดรอกซีเลส (ฟีนิลคีโตนูเรียแบบคลาสสิก) โรคทางพันธุกรรมมากถึง 1% เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในยีนอื่น ๆ และ ทำให้เกิดความขาดแคลนไดไฮโดรปเทอริดีน รีดักเตส (PKU ประเภท II) หรือเตตระไฮโดรไบโอปเทอริน (PKU ประเภทที่สาม).

ฟีนิลคีโตนูเรียในเด็ก

รูปแบบคลาสสิกของโรคทางพันธุกรรมในเด็กส่วนใหญ่ปรากฏในสัญญาณที่มองเห็นได้จากภายนอกเริ่มตั้งแต่ 3-9 เดือนของชีวิต ทารกแรกเกิดที่มียีนบกพร่องจะดูมีสุขภาพดี ลักษณะเด่นคือนิสัยเฉพาะ (ลักษณะภายนอก) ของเด็ก อาการรุนแรงจะปรากฏหลังคลอด 6-12 เดือน

PKU type II มีลักษณะเป็นประการแรก อาการทางคลินิกปรากฏ 1.5 ปีหลังคลอด อาการของโรคจะไม่หายไปหลังจากวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมและเริ่มบำบัดด้วยอาหาร วิวนี้ โรคประจำตัวมักทำให้เสียชีวิตในปีที่ 2-3 ของชีวิตเด็ก มากที่สุด อาการที่พบบ่อย PKU ประเภท II คือ:

• การเบี่ยงเบนที่เด่นชัดใน การพัฒนาจิต;
• สะท้อนกลับมากเกินไป;
• การด้อยค่าของการทำงานของมอเตอร์ของแขนขาทั้งหมด
• กลุ่มอาการของการหดตัวของกล้ามเนื้อที่ไม่สามารถควบคุมได้

สัญญาณทางคลินิกของการเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ของยีนประเภทที่ 3 มีความคล้ายคลึงกับโรคที่เกิดขึ้นในประเภทที่ 2 การขาด Tetrahydrobiopterin มีลักษณะเฉพาะโดยกลุ่มสาม อาการเฉพาะ:

• ระดับสูงปัญญาอ่อน;
• ลดขนาดของกะโหลกศีรษะลงอย่างเห็นได้ชัดเมื่อเทียบกับส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย
• ความเกร็งของกล้ามเนื้อ (สามารถขยับแขนขาไม่ได้อย่างสมบูรณ์)

อาการแสดงของโรค Felling

ในระหว่าง การทดลองทางคลินิกและการสังเกตพบว่าอิทธิพลของอนุพันธ์ที่เป็นพิษของเมแทบอลิซึมของฟีนิลอะลานีนทำให้ความสามารถทางปัญญาลดลงซึ่งมีความก้าวหน้าและอาจนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อม (ปัญญาอ่อน ความโง่เขลา) สาเหตุที่เป็นไปได้ของความผิดปกติของการทำงานของสมองที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ สาเหตุที่เหมาะสมที่สุดคือการขาดสารสื่อประสาทที่ส่งแรงกระตุ้นระหว่างเซลล์ประสาทที่เกิดจากระดับไทโรซีนที่ลดลง

ความสัมพันธ์ระหว่างเหตุและผลที่แน่นอนระหว่างโรคทางพันธุกรรมกับความผิดปกติของสมองยังไม่ได้รับการระบุ เช่นเดียวกับกลไกของการพัฒนาเนื่องจากภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย สภาพจิตใจเช่น echopraxia, echolalia, การโจมตีด้วยความโกรธและหงุดหงิด ผลการทดสอบเหล่านี้บ่งชี้ว่าฟีนิลอะลานีนมีผลเป็นพิษโดยตรงต่อสมอง ซึ่งอาจทำให้สติปัญญาลดลงด้วย

การสร้างร่างกายและลักษณะฟีโนไทป์

เนื่องจากความอิ่มตัวของเม็ดสีของผิวหนังและเส้นผมขึ้นอยู่กับระดับของไทโรซีนในไมโตคอนเดรียของเซลล์ตับและฟีนิลคีโตนูเรียทำให้การเปลี่ยนฟีนิลอะลานีนหยุดลงผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จึงมีลักษณะฟีโนไทป์ ( ลักษณะด้อย- กล้ามเนื้อที่เพิ่มขึ้นทำให้เกิดการเบี่ยงเบนในร่างกาย - มันกลายเป็นผิดปกติ เพื่อความโดดเด่น สัญญาณภายนอกภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย ได้แก่:

• hypopigmentation – ผิวขาว, ดวงตาสีฟ้าอ่อน, ผมขาว;
• อาการตัวเขียวของแขนขา;
• ลดขนาดศีรษะ
• ตำแหน่งของร่างกายที่เฉพาะเจาะจง - เมื่อพยายามยืนหรือนั่งเด็กจะใช้ท่า "ตัดเสื้อ" (งอแขนและขาที่ข้อต่อ)

อาการของโรค

หากตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ โรคโค่นล้มสามารถรักษาได้โดยการปรับอาหาร และพัฒนาการของเด็กจะเกิดขึ้นตามกลุ่มอายุของเขา ความยากในการระบุการกลายพันธุ์ของยีนคือสัญญาณเริ่มแรกนั้นตรวจพบได้ยากด้วยซ้ำ ถึงกุมารแพทย์ที่มีประสบการณ์- ความรุนแรงของอาการของโรคประจำตัวจะเพิ่มขึ้นเมื่อเด็กโตขึ้น เนื่องจากการบริโภคอาหารที่มีโปรตีนมีส่วนทำให้เกิดความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง

สัญญาณในทารกแรกเกิด

ในช่วงวันแรกของชีวิตเด็ก เป็นการยากที่จะตรวจพบสัญญาณของความผิดปกติทางพยาธิวิทยา - ทารกมีพฤติกรรมตามธรรมชาติและไม่มีความล่าช้าในการพัฒนา อาการของโรคจะเริ่มปรากฏครั้งแรกใน 2-6 เดือนหลังคลอด ผู้ปกครองควรระวังพฤติกรรมของทารก ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือทำกิจกรรมน้อย ความง่วง หรือในทางกลับกัน คือวิตกกังวลและตื่นเต้นเกินเหตุ

ด้วยจุดเริ่มต้น ให้นมบุตรโปรตีนเริ่มเข้าสู่ร่างกายของทารกแรกเกิดด้วยนมซึ่งทำหน้าที่เป็นตัวเร่งให้เกิดการปรากฏตัวของสัญญาณแรกซึ่งแสดงให้เห็นชัดเจนว่าโรคนี้เริ่มมีความก้าวหน้าแล้ว อาการทางคลินิกเฉพาะของโรค ได้แก่ :

• อาเจียนอย่างต่อเนื่อง (มักเข้าใจผิดว่าเป็นการตีบของไพโลเรอส แต่กำเนิด);
• สำรอกบ่อยครั้ง
• ขาดการตอบสนองต่อสิ่งเร้าภายนอก
• ดีสโทเนียของกล้ามเนื้อ (ลดความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ);
• อาการหงุดหงิด(การชักของโรคลมบ้าหมูหรือไม่เป็นโรคลมบ้าหมู)

อาการในเด็กอายุหลัง 6 เดือน

หากแสดงออกมา โรคทางพันธุกรรมไม่เกิดขึ้น (หรือไม่ได้สังเกต) ในช่วง 6 เดือนแรกหลังคลอดบุตรจากนั้นหลังจากช่วงเวลานี้เป็นไปได้ที่จะระบุความล่าช้าในการพัฒนาจิตได้อย่างแม่นยำ อาการผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ในเด็กอายุมากกว่า 6 เดือน ได้แก่

• กิจกรรมลดลง (จนถึงความเฉยเมยโดยสมบูรณ์);
• ขาดความพยายามที่จะยืนหรือนั่งอย่างอิสระ
• กลิ่น "หนู" พิเศษของผิวหนัง (กลิ่นของเชื้อราเกิดขึ้นเนื่องจากการขับถ่ายของอนุพันธ์ฟีนิลอะลานีนที่เป็นพิษผ่านทางต่อมเหงื่อและปัสสาวะ)
• การสูญเสียความสามารถในการจดจำใบหน้าของผู้ปกครองด้วยสายตา
• การลอกของผิวหนัง
• การปรากฏตัวของโรคผิวหนัง, กลาก, scleroderma

การลุกลามของโรคในกรณีที่ไม่มีการรักษาในวัยเด็ก

หากไม่มีการระบุความผิดปกติของพัฒนาการในวัยทารกและไม่มีการรักษาที่เหมาะสม โรคนี้จะเริ่มมีความก้าวหน้าอย่างแข็งขันและมักจะนำไปสู่ความพิการ ขาดการบำบัด ระยะเริ่มต้นโรคร้ายทำให้เกิดการปรากฏ อาการต่อไปนี้โรคเมื่ออายุ 1.5 ปี:

• microcephaly (ลดขนาดสมอง);
• การพยากรณ์โรค (การเคลื่อนตัวของฟันบนไปข้างหน้า);
• การงอกของฟันช้า;
• เคลือบฟัน hypoplasia (ทำให้ผอมบางหรือไม่มีเคลือบฟัน);
• การพัฒนาคำพูดล่าช้าถึง การขาดงานโดยสมบูรณ์สุนทรพจน์;
• 3, 4 องศาของ oligophrenia (ล่าช้า การพัฒนาจิต, ปัญญาอ่อน);
• ข้อบกพร่องที่เกิดหัวใจ (ข้อบกพร่องในโครงสร้างของกล้ามเนื้อหัวใจ, ส่วนของหัวใจ, หลอดเลือดใหญ่);
• ความผิดปกติ ระบบอัตโนมัติ(อะโครไซยาโนซิส เหงื่อออกเพิ่มขึ้น, ความดันเลือดต่ำในหลอดเลือด);
• ท้องผูก

สาเหตุและปัจจัยกระตุ้น

เพื่อให้การกลายพันธุ์ปรากฏให้เห็นในรูปแบบการถ่ายทอดแบบถอยแบบออโตโซม ยีนที่มีข้อบกพร่องจะต้องได้รับการถ่ายทอดจากทั้งพ่อและแม่ โรคทางพันธุกรรมประเภทนี้เกิดขึ้นด้วยความถี่เท่ากันในเด็กชายและเด็กหญิงแรกเกิด การเกิดโรคของ PKU ถูกกำหนดโดยการละเมิดการเผาผลาญฟีนิลอะลานีนซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ใน 3 รูปแบบ เฉพาะโรคฟีนิลคีโตนูเรียประเภทคลาสสิก 1 เท่านั้นที่สามารถรักษาได้ด้วยการบำบัดด้วยอาหาร

รูปแบบของโรคที่ผิดปกติไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยการปรับอาหาร การเบี่ยงเบนเหล่านี้เกิดจากการขาด tetrahydropterin, dehydropterin reductase (น้อยกว่าปกติ, pyruvoyltetrahydropterin synthase, guanosine-5-triphosphat cyclohydrolase เป็นต้น) การเสียชีวิตส่วนใหญ่บันทึกไว้ในผู้ป่วยที่มี PKU รูปแบบต่างๆ ที่หาได้ยาก ในขณะที่อาการทางคลินิกของโรคทุกรูปแบบมีความคล้ายคลึงกัน ความเสี่ยงในการมีลูกที่มียีนฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลสกลายพันธุ์จะเพิ่มขึ้นหากพ่อแม่ของเขาเป็นญาติสนิท (ในการแต่งงานในตระกูลเดียวกัน)

การวินิจฉัย

หากคุณสงสัย ความผิดปกติทางพันธุกรรมการวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับชุดข้อมูลที่ได้รับจากการศึกษาประวัติทางการแพทย์ - ข้อมูลลำดับวงศ์ตระกูลผลการศึกษาทางพันธุกรรมทางคลินิกและทางการแพทย์ สำหรับการตรวจหาโรคประจำตัวอย่างทันท่วงที (PKU, โรคปอดเรื้อรัง, กาแลคโตซีเมีย ฯลฯ ) ได้มีการพัฒนาโปรแกรมการตรวจทางห้องปฏิบัติการจำนวนมากในเด็กแรกเกิดทุกคน (การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด)

หากผู้ปกครองในอนาคตรู้เกี่ยวกับการถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ การแพทย์สมัยใหม่เสนอวิธีการตรวจหาข้อบกพร่องในระหว่างตั้งครรภ์ (การวินิจฉัยก่อนคลอดของทารกในครรภ์ วิธีการรุกราน- เพื่อแบ่งฟีนิลคีโตนูเรียออกเป็นประเภทตามความรุนแรง การจำแนกประเภทตามเงื่อนไขซึ่งขึ้นอยู่กับระดับของฟีนิลอะลานีนในของเหลวที่ปราศจากไฟบริโนเจนที่ได้รับจากพลาสมาในเลือด:

1. อาการฟีนิลคีโตนูเรียรุนแรง – 1200 ไมโครโมล/ลิตร
2. เฉลี่ย – 60-1200 ไมโครโมล/ลิตร
3. อ่อนโยน (ไม่ต้องการการบำบัด) – 480 µmol/l

การทดสอบการคัดกรอง

การระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในหลายขั้นตอน ในระยะแรกในโรงพยาบาลคลอดบุตร เลือดส่วนปลาย (จากส้นเท้า) จะถูกพรากไปจากทารกทุกคนในวันที่ 3-5 ของชีวิตเพื่อทำการวิจัย วัสดุจะถูกนำไปใช้กับแบบฟอร์มกระดาษและส่งไปยังห้องปฏิบัติการทางชีวเคมีซึ่งเป็นที่ที่มีการวิเคราะห์ทางชีวเคมี ในขั้นตอนที่สองของการทดสอบแบบคัดกรอง จะพิจารณาความสอดคล้องของความเข้มข้นของฟีนิลอะลานีน ค่าปกติ.

ถ้า การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาตรวจไม่พบ การวินิจฉัยเสร็จสิ้นซึ่งบันทึกไว้ในแผนภูมิของเด็ก หากมีการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐาน ผลการวินิจฉัยจะถูกส่งไปยังกุมารแพทย์เพื่อให้แน่ใจว่าการศึกษาตัวอย่างเลือดของทารกแรกเกิดมีความชัดเจน สุขภาพของทารกขึ้นอยู่กับการดำเนินการตามมาตรการทั้งหมดอย่างทันท่วงทีและแม่นยำเพื่อระบุความเบี่ยงเบน หากการวินิจฉัยได้รับการยืนยันหลังจากการตรวจคัดกรองซ้ำ พ่อแม่ของเด็กจะถูกส่งไปที่คลินิกเพื่อพบนักพันธุศาสตร์เด็กเพื่อสั่งการรักษา

การทดสอบและการศึกษาเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การวินิจฉัยซ้ำหากตรวจพบความเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานระหว่างการทดสอบคัดกรองครั้งแรกจะดำเนินการโดยการทดสอบซ้ำ นอกจากการพิจารณาปริมาณฟีนิลอะลานีนในเลือดแล้ว วิธีการวินิจฉัย PKU ในเด็กและผู้ใหญ่ยังรวมถึง:

• การทดสอบของ Felling - การตรวจวัดกรดฟีนิลไพรูวิกในปัสสาวะโดยการเติมเฟอร์ริกคลอไรด์ลงในวัสดุชีวภาพ (เกิดสีฟ้าเขียว)
• การทดสอบ Guthrie - การประเมินระดับปฏิกิริยาของจุลินทรีย์ต่อผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมหรือเอนไซม์ที่มีอยู่ในเลือดของผู้ป่วย
• โครมาโตกราฟี - การศึกษา คุณสมบัติทางเคมีสารกระจายระหว่างสองเฟส
• fluorimetry - การฉายรังสีของวัสดุชีวภาพด้วยรังสีเอกรงค์เพื่อตรวจสอบความเข้มข้นของสารที่มีอยู่ในนั้น
• คลื่นไฟฟ้าสมอง--การวินิจฉัย กิจกรรมทางไฟฟ้าสมอง;
• การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า - การกระตุ้นนิวเคลียสของอะตอมของเซลล์ด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าและการวัดการตอบสนอง

การรักษาฟีนิลคีโตนูเรียแบบคลาสสิก

การรักษาภาวะฟีนิลคีโตนูเรียขึ้นอยู่กับการจำกัดการบริโภคอาหารที่เป็นแหล่งโปรตีนจากสัตว์และ ต้นกำเนิดของพืช- วิธีเดียวเท่านั้น การรักษาที่ประสบความสำเร็จเป็นการบำบัดด้วยอาหาร ซึ่งประเมินความเพียงพอโดยเนื้อหาของฟีนิลอะลานีนในเลือด ระดับกรดอะมิโนสูงสุดที่อนุญาตในผู้ป่วยทุกกลุ่มอายุคือ:

• ในทารกแรกเกิดและเด็กอายุต่ำกว่า 3 ปี – สูงถึง 242 µmol/l;
• ในเด็กก่อนวัยเรียน – สูงถึง 360 µmol/l;
• ในผู้ป่วยอายุ 7 ถึง 14 ปี – สูงถึง 480 µmol/l;
• ในวัยรุ่น - สูงถึง 600 µmol/l

ประสิทธิผลของการรับประทานอาหารขึ้นอยู่กับระยะของโรคที่รับประทานอาหารที่ได้รับการแก้ไข ที่ การวินิจฉัยเบื้องต้นสำหรับโรคประจำตัว การบำบัดด้วยอาหารถูกกำหนดตั้งแต่สัปดาห์ที่ 8 ของชีวิต (หลังจากช่วงเวลานี้จะเริ่มการเปลี่ยนแปลงที่ไม่สามารถย้อนกลับได้) ขาด มาตรการทันเวลานำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนและระดับสติปัญญาลดลง 4 จุดใน 1 เดือนตั้งแต่แรกเกิดจนถึงเริ่มการรักษา

เนื่องจากว่า อาหารบำบัดสำหรับภาวะฟีนิลคีโตนูเรียนั้นเกี่ยวข้องกับการแยกโปรตีนจากสัตว์ออกจากอาหารโดยสิ้นเชิง โดยจำเป็นต้องใช้กรดอะมิโนที่จำเป็นจากแหล่งอื่น เช่นเดียวกับวิตามินบี สารประกอบแร่ธาตุที่มีแคลเซียมและฟอสฟอรัส ผลิตภัณฑ์ที่กำหนดเป็นอาหารเสริมสำหรับอาหารที่ปราศจากโปรตีน ได้แก่:

• โปรตีนไฮโดรไลเสต (Amigen, Aminazole, Fibrinosol);
• สารผสมที่ไม่มีฟีนิลอะลานีนอิ่มตัวด้วยกรดอะมิโนที่จำเป็น - Tetrafen ปราศจากฟีนิล

พร้อมทั้ง มาตรการรักษาจำเป็นต้องดำเนินการเพื่อขจัดสาเหตุของการรบกวนการทำงานของร่างกาย การรักษาตามอาการมุ่งเป้าไปที่การขจัดข้อบกพร่องในการพูดและทำให้การประสานงานของการเคลื่อนไหวเป็นปกติ การบำบัดที่ซับซ้อนรวมถึงขั้นตอนกายภาพบำบัด การนวด ความช่วยเหลือจากนักบำบัดการพูด นักจิตวิทยา การออกกำลังกายแบบยิมนาสติก- ในบางกรณี ควบคู่ไปกับการบำบัดด้วยอาหาร จะมีการระบุการใช้ยากันชัก ยา nootropic และหลอดเลือด

คุณสมบัติของการรักษารูปแบบผิดปรกติ

Phenylketonuria ประเภท II และ III ไม่สามารถรักษาได้ด้วยการรับประทานอาหารที่มีโปรตีนต่ำ - ระดับของฟีนิลอะลานีนในเลือดยังคงไม่เปลี่ยนแปลงเมื่อมีการจำกัดปริมาณโปรตีนหรือ อาการทางคลินิกดำเนินไปแม้ระดับกรดอะมิโนจะลดลงก็ตาม การบำบัดที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคเหล่านี้ดำเนินการโดยใช้:

• tetrahydrobiopterin - ปัจจัยของเอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบ
• อะนาลอกสังเคราะห์ของ tetrahydrobiopterin - สารเหล่านี้แทรกซึมเข้าไปในอุปสรรคในเลือดและสมองได้ดีขึ้น
• ยาเสพติด การบำบัดทดแทน– อย่ากำจัดสาเหตุของฟีนิลคีโตนูเรีย แต่สนับสนุนการทำงานปกติของร่างกาย (Levodopa ร่วมกับ Carbidopa, 5-hydroxytryptophan, 5-formyltetrahydrofolate)
• hepatoprotectors – สนับสนุนการทำงานของตับ;
• ยากันชัก;
• การนำยีนฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลสเข้าสู่ตับเป็นวิธีการทดลอง

ลักษณะเฉพาะของโภชนาการของทารกแรกเกิดและการบำบัดด้วยอาหาร

ในปีแรกของชีวิตเด็กที่มี PKU การให้อาหารเป็นที่ยอมรับได้ นมแม่แต่ควรมีปริมาณจำกัด นานถึง 6 เดือน ระดับการบริโภคฟีนิลอะลานีนที่อนุญาตคือ 60-90 มก. ต่อน้ำหนักทารก 1 กก. (นม 100 กรัมมีฟีนิลอะลานีน 5.6 มก.) ตั้งแต่อายุ 3 เดือนขึ้นไป ควรค่อยๆ ขยายอาหารของเด็กโดยแนะนำเข้าไป น้ำผลไม้และน้ำซุปข้น

เด็กอายุตั้งแต่ 6 เดือนขึ้นไปสามารถแนะนำน้ำซุปข้นผัก ข้าวต้ม (จากสาคู) และเยลลี่ไร้โปรตีนในอาหารได้ หลังจากผ่านไป 7 เดือน คุณสามารถให้ทารกได้รับโปรตีนต่ำได้ พาสต้าตั้งแต่ 8 เดือน - ขนมปังที่ไม่มีโปรตีน ยังไม่ได้กำหนดอายุที่ควรจำกัดการบริโภคโปรตีนเข้าสู่ร่างกายของเด็กที่ป่วย แพทย์ยังคงถกเถียงกันถึงความเหมาะสมของการบำบัดด้วยอาหารตลอดชีวิต แต่เห็นพ้องต้องกันว่าจำเป็นต้องปฏิบัติตามผู้ที่มีอายุ 18 ปีขึ้นไป โภชนาการอาหาร.

การวินิจฉัย Phenylketonuria ในผู้หญิงไม่ใช่เหตุผลที่จะปฏิเสธที่จะมีลูก สำหรับสตรีมีครรภ์ที่มี PKU เพื่อป้องกันความเสียหายของทารกในครรภ์ระหว่างตั้งครรภ์และการป้องกัน ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ก่อนตั้งครรภ์และระหว่างตั้งครรภ์ จำเป็นต้องรับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนจำกัด (ระดับในเลือดควรสูงถึง 242 ไมโครโมล/ลิตร)

สูตรปราศจากแลคโตสสำหรับทารก

อาหารสำหรับโรคฟีนิลคีโตนูเรียนั้นขึ้นอยู่กับการลดปริมาณโปรตีนจากธรรมชาติลงอย่างมีนัยสำคัญ ปันส่วนรายวันแต่ร่างกายของเด็กแรกเกิดไม่สามารถพัฒนาได้ตามปกติหากไม่มีองค์ประกอบย่อยที่จำเป็น เพื่อตอบสนองความต้องการโปรตีนของทารก จึงมีการใช้ส่วนผสมของกรดอะมิโนที่ปราศจากแลคโตส ซึ่งตามกฎหมายของรัสเซีย ผู้ป่วยควรได้รับโดยไม่เสียค่าใช้จ่าย

ความทนทานต่อฟีนิลอะลานีนของทารกเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็วในช่วงปีแรกของชีวิต ดังนั้นจึงจำเป็นต้องตรวจสอบความเข้มข้นของฟีนิลอะลานีนในเลือดของเด็กและปรับเปลี่ยนการรับประทานอาหาร ส่วนผสมได้รับการออกแบบสำหรับกลุ่มอายุบางกลุ่ม:

• เด็กอายุต่ำกว่าหนึ่งปีจะได้รับ Aphenilac 15, Analogue-SP, PKU-1, PKU-mix, PKU Anamix;
• เด็กอายุมากกว่า 1 ปีจะได้รับส่วนผสมที่อุดมไปด้วยวิตามินและแร่ธาตุที่มีโปรตีนสูง - PKU Prima, P-AM Universal, PKU-1, PKU-2, HR Maxamade, HR Maxamum

อาหารลดน้ำหนักเพื่อเติมเต็มแหล่งสะสมโปรตีน

หนึ่งในองค์ประกอบหลักของอาหารสำหรับฟีนิลคีโตนูเรียคืออาหารที่มีแป้งเป็นโปรตีนต่ำ อาหารเสริมเหล่านี้ประกอบด้วยเคซีนไฮโดรไลเสต ทริปโตเฟน ไทโรซีน เมไทโอนีน ไนโตรเจน และให้ ความต้องการรายวันร่างกายของเด็กมีโปรตีนซึ่งจำเป็นต่อการพัฒนาและการเจริญเติบโตตามปกติ ผลิตภัณฑ์เฉพาะทางเพื่อเติมเต็มช่องว่าง แร่ธาตุที่จำเป็นและกรดอะมิโนหากขาดในอาหารได้แก่:

• เบอร์โลเฟน;
• ไซมอร์แกน;
• มินาเฟน;
• อะปอนติ.

อาหารสำหรับเด็กก่อนวัยเรียนและเด็กนักเรียน

เมื่อร่างกายปรับตัวเข้ากับฟีนิลอะลานีน เด็กอายุตั้งแต่ 5 ปีจะสามารถค่อยๆ ลดข้อจำกัดด้านอาหารได้ ขยายอาหารโดยการแนะนำธัญพืช ผลิตภัณฑ์นม และผลิตภัณฑ์จากเนื้อสัตว์ นักเรียนมัธยมปลายมีความทนทานต่อฟีนิลอะลานีนสูงอยู่แล้ว ดังนั้นในวัยนี้จึงเป็นไปได้ที่จะขยายการรับประทานอาหารต่อไป ขณะเดียวกันก็ติดตามการตอบสนองต่อการเปลี่ยนแปลงการบริโภคอาหารทั้งหมด เพื่อติดตามสภาพของเด็กที่พวกเขาใช้ วิธีการดังต่อไปนี้:

• การประเมินพารามิเตอร์ทางระบบประสาท สภาพจิตใจ;
• การตรวจสอบตัวชี้วัดคลื่นไฟฟ้าสมอง
• การกำหนดระดับฟีนิลอะลานีน

กลุ่มผลิตภัณฑ์สำหรับ PKU

อาหารของผู้ป่วยที่มี PKU ร่วมกับอาหารประเภทแป้งที่มีโปรตีนต่ำและส่วนผสมทางยาก็รวมถึงอาหารด้วย ต้นกำเนิดตามธรรมชาติ- เมื่อสร้างเมนูควรคำนวณปริมาณโปรตีนที่บริโภคให้ชัดเจนและไม่เกินปริมาณที่แพทย์แนะนำ เพื่อกำจัดผลกระทบที่เป็นพิษต่อร่างกาย จึงมีการพัฒนารายการผลิตภัณฑ์ 3 รายการซึ่งประกอบด้วยรายการต้องห้าม (สีแดง) ไม่แนะนำ (สีส้ม) และรายการที่อนุญาต (สีเขียว)

รายการสีแดง

โรคฟีนิลคีโตนูเรียเกิดขึ้นเนื่องจากไม่มีเอนไซม์ที่เปลี่ยนฟีนิลอะลานีนเป็นไทโรซีน ดังนั้น เนื้อหาสูงโปรตีนเป็นเหตุให้สินค้าอยู่ในรายการต้องห้าม (สีแดง) รายการจากรายการนี้ควรแยกออกจากอาหารของผู้ป่วยที่มี PKU โดยสิ้นเชิง:

• เนื้อ;
• อวัยวะภายในสัตว์ เครื่องใน;
• ไส้กรอก, ไส้กรอก;
• อาหารทะเล (รวมถึงปลา);
• ไข่ของนกทุกชนิด
• ผลิตภัณฑ์นมหมัก;
• ถั่ว;
• ผลไม้ของพืชตระกูลถั่วและธัญพืช
• ผลิตภัณฑ์จากถั่วเหลือง;
• จานที่มีเจลาติน
• ลูกกวาด;
• แอสปาร์แตม

รายการสีส้ม

รวมผลิตภัณฑ์ที่ควรฉีดเข้าสู่ร่างกายของเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น PKU แล้ว รายการสีส้ม- การรวมรายการจากรายการนี้ไว้ในอาหารเป็นสิ่งที่ยอมรับได้ แต่ในปริมาณที่จำกัดอย่างเคร่งครัด แม้ว่าผลิตภัณฑ์เหล่านี้จะมีโปรตีนไม่มาก แต่ก็สามารถเพิ่มระดับฟีนิลอะลานีนได้ จึงไม่แนะนำให้บริโภค:

• ผักกระป๋อง
• จานมันฝรั่งและข้าว
• กะหล่ำปลี;
• น้ำนม;
• เชอร์เบท

รายชื่อสีเขียว

อนุญาตให้ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียรับประทานผลิตภัณฑ์ปลอดโปรตีนได้โดยไม่มีข้อจำกัด ก่อนที่จะซื้อสินค้าจากรายการสีเขียว คุณต้องศึกษาองค์ประกอบที่ระบุไว้บนบรรจุภัณฑ์ และตรวจสอบให้แน่ใจว่าไม่มีสีย้อมแอสปาร์แตมที่มีฟีนิลอะลานีน:

• ผลไม้;
• ผัก (ยกเว้นมันฝรั่งและกะหล่ำปลี);
• ผลเบอร์รี่;
• สีเขียว;
• ธัญพืชแป้ง (สาคู);
• น้ำผึ้ง, น้ำตาล, แยม;
• ผลิตภัณฑ์แป้งจากข้าวโพดหรือแป้งข้าวเจ้า
• น้ำมัน ไขมัน (เนย ผัก มะกอก)

วิธีตรวจสอบระดับฟีนิลอะลานีนในเลือด

ฟีนิลคีโตนูเรียคือ โรคที่รักษาไม่หายซึ่งสามารถถ่ายโอนไปสู่ระยะเมื่อยล้าได้โดยใช้การบำบัดด้วยอาหาร ตลอดจนมาตรการรักษาและป้องกัน หากสภาพความเป็นอยู่เปลี่ยนแปลงหรืออาหารถูกรบกวน โรคนี้อาจแย่ลงอีก ผู้ป่วยจึงจำเป็นต้องเฝ้าสังเกตตลอดชีวิต กระบวนการติดตามเกี่ยวข้องกับการกำหนดระดับฟีนิลอะลานีนในเลือดเป็นระยะ ความถี่ของการทดสอบขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วย:

• นานถึง 3 เดือน – ควรทำการตรวจเลือดทุกสัปดาห์จนกว่าจะได้ผลลัพธ์ที่คงที่
• จาก 3 เดือนถึง 1 ปี – 1-2 ครั้งต่อเดือน
• ตั้งแต่ 1 ถึง 3 ปี - ทุกๆ 2 เดือน;
• มากกว่า 3 ปี – รายไตรมาส

ให้เลือดเพื่อทดสอบ 3-4 ชั่วโมงหลังรับประทานอาหาร นอกจากการคัดกรองแล้ว พัฒนาการของ PKU ยังได้รับการตรวจสอบโดยการพิจารณาภาวะโภชนาการ การพัฒนาทางร่างกายและอารมณ์ของผู้ป่วย ระดับความสามารถทางสติปัญญา และการพัฒนาคำพูด จากผลการสังเกต อาจจำเป็นต้องมีการวินิจฉัยเพิ่มเติมโดยการมีส่วนร่วมของผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม

วีดีโอ