อาการของโรคซิสติก ไฟโบรซิส สาเหตุ และการรักษา โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic fibrosis) สัญญาณของโรคซิสติก ไฟโบรซิส ในผู้ใหญ่

โรคซิสติกไฟโบรซิส (ชื่ออื่น: โรคซิสติกไฟโบรซิส) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ลุกลามซึ่งมีสาเหตุจากการติดเชื้อในระบบทางเดินอาหารและปอดอย่างต่อเนื่อง ซึ่งจำกัดการทำงานของระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหาร

คนที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส มียีนบกพร่อง โดยมีลักษณะเป็นเมือกที่หนาและเหนียวสะสมในทางเดินหายใจและอวัยวะอื่นๆ

ในปอด เมือกจะอุดตันทางเดินหายใจและดักจับแบคทีเรีย ทำให้เกิดการติดเชื้อ ทำลายปอดเป็นวงกว้าง และหายใจล้มเหลวในที่สุด

ตับอ่อนทำปฏิกิริยาโดยสร้างบริเวณที่เนื้อเยื่อเสื่อมตามเส้นใย และท่อขับถ่ายจะเติบโตพร้อมกับเนื้อเยื่อเปาะ การเปลี่ยนแปลง Dystrophic ของต้นกำเนิดไขมันและโปรตีนเกิดขึ้นในตับส่งผลให้น้ำดีเมื่อยล้า ชื่อสากลที่สองสำหรับโรคปอดเรื้อรังมาจากกระบวนการนี้อย่างแม่นยำ - โรคปอดเรื้อรัง

ด้วยการอุดตันของลำไส้ในทารกแรกเกิดพื้นผิวเมือกในลำไส้จะได้รับผลกระทบเป็นส่วนใหญ่ อาจมีอาการบวมของชั้นใต้ผิวหนังของลำไส้ โรคซิสติกไฟโบรซิสมักมาพร้อมกับความผิดปกติแต่กำเนิดอื่น ๆ ของระบบทางเดินอาหาร จากภาพที่ทำให้เกิดโรคก็ชัดเจนว่าเป็นโรคอะไร มีความจำเป็นต้องวิเคราะห์รายละเอียดเกี่ยวกับอาการทางคลินิกของโรคปอดเรื้อรัง

อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิส

ภาพถ่ายของผู้หญิงที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส

อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสมักเริ่มในวัยเด็ก แม้ว่าบางครั้งอาจเกิดขึ้นเร็วมากหลังคลอดหรือปรากฏในวัยผู้ใหญ่เป็นเวลานานก็ตาม

อาการหลักและอาการทั่วไปบางประการของโรคซิสติก ไฟโบรซิส ได้แก่:

• ผิวหนังของร่างกายมนุษย์มีรสเค็มเล็กน้อย
• น้ำหนักตัว - ลดลงผอมกว่าปกติแม้จะมีความอยากอาหารที่ดีก็ตาม
• การหยุดชะงักของการทำงานปกติของกระเพาะอาหาร () - ท้องร่วงเรื้อรัง, มีไขมันสูงในอุจจาระ;
• การหายใจ - หายใจไม่ออก, ผิวปาก;
• บังคับหายใจออกทางปาก (ไอ) - paroxysmal, เจ็บปวด, มีการปล่อยเสมหะจำนวนมาก;
• การติดเชื้อบ่อยครั้งในระบบทางเดินหายใจในมนุษย์ ได้แก่ หรือ
• “ ไม้ตีกลอง” - ปลายนิ้วหนาขึ้นมักมีเล็บผิดรูป
• เนื้องอกที่อ่อนโยนในจมูก - อันเป็นผลมาจากการแพร่กระจายของเยื่อเมือกของโพรงจมูกและไซนัส;
• อาการห้อยยานของอวัยวะทางทวารหนัก

ไม้ตีกลอง

รูปแบบทางคลินิกของโรค

ขึ้นอยู่กับรอยโรคที่เด่นชัด เป็นเรื่องปกติที่จะแยกแยะรูปแบบทางคลินิกของโรค:

• ปอด, หลอดลมและปอด;
• ลำไส้;
• มีโคเนียม ileus;
• รูปแบบผสม - ปอดและลำไส้
• รูปแบบที่ผิดปกติ

เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมและเกี่ยวข้องกับกระบวนการทางสรีรวิทยาที่สำคัญ อาการทางคลินิกจึงตรวจพบได้ตั้งแต่วันแรกของชีวิตทารกแรกเกิด ในบางกรณี ในระยะของการพัฒนาของมดลูก ประเภทที่พบบ่อยที่สุดที่ได้รับการวินิจฉัยในทารกแรกเกิดคือ มีโคเนียม อิลีอุส

อาการของมีโคเนียม ileus

มีโคเนียมเรียกว่าอุจจาระดั้งเดิม นี่เป็นการเคลื่อนไหวของลำไส้ครั้งแรกของทารกแรกเกิด ในสภาวะปกติและมีสุขภาพดี ควรปล่อยมีโคเนียมในช่วงวันแรกของชีวิตทารก

ความล่าช้าในการเกิดพังผืดเป็นพังผืดเกี่ยวข้องกับการไม่มีเอนไซม์ทริปซินในตับอ่อน มันไม่ได้เข้าสู่ลำไส้เล็กมีโคเนียมซบเซาส่วนใหญ่อยู่ในบริเวณนั้น เมื่อความเมื่อยล้าดำเนินไป จะสังเกตอาการต่อไปนี้:

• กระวนกระวายใจ, ร้องไห้ของเด็ก;
• เด่นชัด;
• สำรอกครั้งแรกแล้วอาเจียน

ในระหว่างการตรวจสอบตามวัตถุประสงค์ รูปแบบของหลอดเลือดบนผนังหน้าท้องจะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว เมื่อแตะช่องท้อง ได้ยินเสียงตีกลอง ความวิตกกังวลของเด็กจะถูกแทนที่ด้วยความง่วง กิจกรรมการเคลื่อนไหวไม่เพียงพอ ผิวมีสีซีดและแห้งถึง สัมผัส ปรากฏการณ์พิษภายในจากผลิตภัณฑ์ที่สลายตัวกำลังเพิ่มมากขึ้น

เมื่อฟังเสียงหัวใจก็กำหนด:

• ไม่ได้ยินสัญญาณการเคลื่อนไหวของลำไส้ peristaltic

การตรวจเอ็กซ์เรย์แสดงให้เห็นว่า:

• อาการบวมของลำไส้เล็ก
• การล่มสลายของลำไส้ของช่องท้องส่วนล่างอย่างรุนแรง

สภาพแย่ลงอย่างรวดเร็วเนื่องจากอายุยังน้อยของผู้ป่วย ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายในเวลาใกล้เคียงกันคือเยื่อบุช่องท้องซึ่งเป็นผลมาจากการแตกของผนังลำไส้ โรคปอดบวมอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งรุนแรงและยืดเยื้อ

แบบฟอร์มปอด

เมื่อระบบหลอดลมและปอดได้รับผลกระทบเป็นส่วนใหญ่ สัญญาณแรกคือการหายใจล้มเหลว เป็นที่ประจักษ์โดยผิวสีซีดเด่นชัดน้ำหนักที่ล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในขณะที่ความอยากอาหารของเด็กยังคงเหมือนเดิม ในวันแรกของชีวิตการหายใจจะมาพร้อมกับอาการไอโดยมีอาการไอเพิ่มขึ้นทีละน้อย มันคล้ายกับการโจมตีด้วยไอกรน - ตอบโต้

ก่อนอื่นเลย สารตั้งต้นที่มีความหนืดจะเติมเข้าไปในลูเมนของหลอดลมขนาดเล็ก บริเวณถุงลมโป่งพองเกิดขึ้น ความเสียหายของปอดจะเกิดขึ้นในระดับทวิภาคีเสมอซึ่งเป็นสัญญาณการวินิจฉัยที่สำคัญ เนื้อเยื่อปอดมีส่วนร่วมในกระบวนการทางพยาธิวิทยาอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้และโรคปอดบวมก็พัฒนาขึ้น

เมือกหนาเป็นแหล่งเพาะพันธุ์จุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดโรคปอดบวมที่ดีเยี่ยม เสมหะเปลี่ยนอย่างรวดเร็วจากเยื่อเมือกเป็นเมือกจากนั้นในระหว่างการวิเคราะห์ทางจุลชีววิทยาส่วนใหญ่เป็นสเตรปโตคอกคัสสตาฟิโลคอคคัสและบ่อยครั้งที่จุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดโรคฉวยโอกาสของกลุ่มอื่น ๆ จะถูกแยกออก การอักเสบของปอดจะรุนแรงและยืดเยื้ออยู่เสมอโดยมีภาวะแทรกซ้อนตามมา:

• ไพโอโมโธแรกซ์,
• โรคปอดบวม,
• ปอดและปอด-.

เมื่อฟังเสียงปอด เป็นไปได้ที่จะแยกแยะความแตกต่างของ rales แบบชื้นได้อย่างชัดเจน โดยส่วนใหญ่เป็น rales ละเอียด เสียงเพอร์คัชชันเหนือพื้นผิวของปอดจะมีสีแบบกล่อง ผู้ป่วยมีสีซีดมาก ผิวแห้ง และเกลือโซเดียมจำนวนมากถูกปล่อยออกมาพร้อมกับเหงื่อ

หากโรคซิสติกไฟโบรซิสไม่เป็นพิษเป็นภัยก็จะแสดงอาการของมันรวมถึงอาการในปอดได้เมื่ออายุมากขึ้นเมื่อร่างกายมีกลไกการชดเชยอยู่แล้ว นี่คือสิ่งที่นำไปสู่อาการเพิ่มขึ้นอย่างช้าๆ การพัฒนาของโรคปอดบวมเรื้อรังตามมาด้วย การเปลี่ยนรูปหลอดลมอักเสบจะค่อยๆพัฒนาไปพร้อมกับการเปลี่ยนไปสู่โรคปอดบวมในระดับปานกลาง

ระบบทางเดินหายใจส่วนบนจะไม่ถูกปล่อยทิ้งไว้โดยไม่มีส่วนร่วม โรคของไซนัส paranasal, โรคเนื้องอกในจมูก, การเจริญเติบโตของเยื่อบุจมูกและต่อมทอนซิลอักเสบเรื้อรังอาจเกิดขึ้นได้ ความเสียหายต่ออุปกรณ์ปอดสะท้อนให้เห็นในรูปลักษณ์ของผู้ป่วย:

• ผิวสีซีดอย่างรุนแรง
• อาการตัวเขียวของแขนขาหรือผิวหนังโดยทั่วไป
• หายใจถี่ขณะพัก;
• รูปร่างลักษณะเฉพาะของหน้าอกเป็นรูปถัง
• การเสียรูปของปลายนิ้ว - "ไม้กลอง";
• น้ำหนักตัวต่ำรวมกับการสูญเสียความอยากอาหาร
• แขนขาบางไม่สมส่วน

การตรวจหลอดลมแสดงให้เห็นว่ามีน้ำมูกหนาอยู่ในรูของหลอดลมเล็ก การตรวจเอ็กซ์เรย์ของหลอดลมสะท้อนภาพของ atelectasis ของต้นหลอดลมซึ่งลดลงอย่างมากในกิ่งก้านของหลอดลมขนาดเล็ก

อาการรูปแบบลำไส้

การย่อยอาหารไม่สามารถดำเนินการได้ตามปกติหากมีการปล่อยสารคัดหลั่งไม่เพียงพอซึ่งจำเป็นสำหรับกระบวนการนี้ มีความหนืดและการผลิตของเหลวออกฤทธิ์ทางชีวภาพต่ำซึ่งทำให้ระบบย่อยอาหารไม่เพียงพอในโรคซิสติกไฟโบรซิส

อาการทางคลินิกจะเด่นชัดเป็นพิเศษเมื่อเด็กถูกเปลี่ยนไปรับประทานอาหารหรือสูตรนมที่หลากหลายมากขึ้น การย่อยอาหารทำได้ยาก อาหารไม่เคลื่อนผ่านทางเดินอาหาร กระบวนการที่เน่าเสียง่ายกำลังพัฒนาอย่างแข็งขัน

ช่องท้องของเด็กบวมอย่างรวดเร็ว อุจจาระบ่อย และปริมาณอุจจาระที่ปล่อยออกมานั้นมากกว่าในสภาวะปกติหลายเท่า ความอยากอาหารไม่ลดลง ยังสามารถกินอาหารปริมาณมากขึ้นได้เมื่อเทียบกับเด็กที่มีสุขภาพดี อย่างไรก็ตามเด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้แทบจะไม่ได้รับน้ำหนักเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อลดลงและความยืดหยุ่นของผิวหนังก็ลดลงเช่นกัน

เมื่อรับประทานอาหารผู้ป่วยจะถูกบังคับให้ดื่มของเหลวมากเนื่องจากน้ำลายจะหลั่งออกมาเล็กน้อยและอาหารแห้งเคี้ยวยาก การหลั่งตับอ่อนไม่เพียงพอและการหยุดชะงักของการทำงานของมันนำไปสู่การพัฒนาของโรคเบาหวาน, แผลในกระเพาะอาหารและส่วนลำไส้เล็กส่วนต้นของระบบทางเดินอาหาร

เนื่องจากสารอาหารจากอาหารไม่ได้รับการดูดซึมในทางปฏิบัติ ผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสจึงมีภาวะขาดวิตามิน - ภาวะวิตามินต่ำ, ภาวะโปรตีนในเลือดต่ำ ปริมาณโปรตีนในเลือดต่ำทำให้เกิดอาการบวม โดยเฉพาะอย่างยิ่งในทารก

แบบผสม

ในภาพคือเอมี่ วัย 6 ขวบ ซึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคปอดเรื้อรังแบบผสม

หนึ่งในรูปแบบทางคลินิกที่รุนแรงที่สุดของโรค ตั้งแต่วันแรกของชีวิตจะมีการเปิดเผยอาการของโรคปอดและลำไส้:

• การอักเสบของปอดและหลอดลมอย่างรุนแรงและยาวนาน
• ไอรุนแรง
• ภาวะทุพโภชนาการ;
• , ความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร

มีความเกี่ยวข้องโดยตรงกับอายุของผู้ป่วยที่โรคนี้รุนแรงขึ้นและเป็นมะเร็งอย่างแน่นอน

ยิ่งเด็กอายุน้อย การพยากรณ์โรคในการจัดการอาการและอายุขัยก็จะยิ่งแย่ลง

การวินิจฉัยโรค

เกณฑ์การวินิจฉัยรวมถึงผลลัพธ์ที่เป็นบวกจากประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายของผู้ป่วย:

• การลดน้ำหนัก – ภาวะทุพโภชนาการ, ความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพจากเกณฑ์อายุ;
• กำเริบเรื้อรัง, ปอด, ไซนัส paranasal, เพิ่มความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจ;
• , การร้องเรียนเกี่ยวกับอาการป่วย;
• การปรากฏตัวของโรคที่คล้ายกันในญาติสนิทโดยเฉพาะพี่สาวน้องสาว

การศึกษาทางคลินิกและห้องปฏิบัติการหลักคือ:

• การวิเคราะห์เหงื่อสำหรับปริมาณโซเดียมคลอไรด์
• การตรวจอุจจาระแบบ scatological
• การวิเคราะห์ระดับโมเลกุลโดยใช้

การทดสอบเหงื่อเป็นการทดสอบที่ได้รับการยอมรับมากที่สุด ความเข้มข้นของเกลือในของเหลวจากเหงื่อที่สุ่มตัวอย่างสามครั้งจะต้องเกินเกณฑ์การวินิจฉัยเชิงบวกที่หกสิบมิลลิโมลต่อลิตร ของเหลวเหงื่อจะถูกรวบรวมหลังจากการอิเล็กโทรโฟรีซิสเร้าใจด้วยพิโลคาร์พีน

มีการศึกษาแบบ scatological เพื่อตรวจสอบปริมาณของไคโมทริปซินในอุจจาระและปริมาณของกรดไขมัน เมื่อตับอ่อนไม่เพียงพอเนื้อหาจะเพิ่มขึ้นเมื่อเทียบกับค่าปกติและมากกว่า 25 มิลลิโมลต่อวัน

การศึกษาระดับโมเลกุลหรือการวินิจฉัย DNA เป็นวิธีที่แม่นยำที่สุด ปัจจุบันมีการใช้กันอย่างแพร่หลาย แต่มีข้อเสียหลายประการ:

• แพง;
• หาได้ยากในเมืองเล็กๆ

การวินิจฉัยปริกำเนิดก็เป็นไปได้เช่นกัน การวิเคราะห์ต้องใช้น้ำคร่ำในปริมาณหนึ่งซึ่งจะเป็นไปได้หลังจากการตั้งครรภ์นานกว่าสิบแปดถึงยี่สิบสัปดาห์ ความน่าจะเป็นของผลลัพธ์ที่ผิดพลาดมีตั้งแต่ไม่เกินสี่เปอร์เซ็นต์

การรักษาโรคปอดเรื้อรัง

มาตรการรักษาทั้งหมดสำหรับการวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรังนั้นเป็นอาการ มีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการของผู้ป่วย ทิศทางหลักประการหนึ่งคือการชดเชยการขาดสารอาหารที่มาพร้อมกับอาหาร เนื่องจากการย่อยอาหารมีข้อบกพร่อง อาหารจึงควรมีแคลอรี่มากกว่าที่จำเป็นตามปกติถึงสามสิบเปอร์เซ็นต์

อาหารไดเอท

พื้นฐานของอาหารสำหรับโรคปอดเรื้อรังควรเป็นโปรตีน ควรเพิ่มปริมาณปลา ผลิตภัณฑ์จากเนื้อสัตว์ คอทเทจชีส ไข่ แต่ควรลดสัดส่วนของอาหารที่มีไขมันลง จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องใส่ใจกับไขมันทนไฟ - เนื้อหมูเนื้อวัว จำเป็นต้องชดเชยการขาดอาหารที่มีไขมันด้วยกรดไขมันอิ่มตัวปานกลางหรือสารประกอบไขมันไม่อิ่มตัวเชิงซ้อน เพื่อทำลายพวกมันลงไม่จำเป็นต้องใช้เอนไซม์ไลเปสในตับอ่อนซึ่งร่างกายจะได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคปอดเรื้อรัง

นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องจำกัดการบริโภคคาร์โบไฮเดรตโดยเฉพาะแลคโตส มีความจำเป็นต้องกำหนดประเภทของการขาดไดแซ็กคาริเดสที่ผู้ป่วยมี แลคโตสคือน้ำตาลนมที่พบในผลิตภัณฑ์นม การขาดเอนไซม์ย่อยอาหารที่มีการบริโภคผลิตภัณฑ์นมอย่างแข็งขันทำให้เกิดอาการรุนแรงขึ้น

การสูญเสียเกลือมากเกินไปผ่านทางเหงื่อต้องได้รับการชดเชยด้วยการเติมโซเดียมคลอไรด์ลงในอาหาร โดยเฉพาะในฤดูร้อน คุณต้องจำสิ่งนี้ไว้ด้วยในกรณีที่เป็นโรคที่มาพร้อมกับไข้สูง การสูญเสียของเหลวคุกคามต่อความแห้งและความยากลำบากในกระบวนการทางสรีรวิทยามากยิ่งขึ้น เครื่องดื่มควรประกอบขึ้นเป็นปริมาณมากในอาหารประจำวันเพื่อให้ร่างกายมีโอกาสชดเชยการสูญเสีย

จำเป็นต้องรวมไว้ในรายการอาหารที่บริโภคซึ่งมีวิตามินทุกกลุ่มและธาตุขนาดเล็ก ต้องเติมเนยในปริมาณเล็กน้อย ควรมีสัดส่วนผักผลไม้และผักรากที่เพียงพอ

การขาดกระบวนการย่อยอาหารของตัวเองจะได้รับการชดเชยโดยการเตรียมเอนไซม์ตับอ่อน โดยมีพื้นฐานคือตับอ่อน ปริมาณอุจจาระตามปกติและการลดปริมาณไขมันที่เป็นกลางในอุจจาระเป็นตัวบ่งชี้การเลือกปริมาณเอนไซม์ที่ถูกต้อง ตัวแทนของกลุ่ม acetylcysteine ​​​​ถูกกำหนดเพื่อเพิ่มการไหลเวียนของน้ำดีเมื่อมันซบเซาและเป็นไปไม่ได้ที่จะทำการใส่ท่อช่วยหายใจในลำไส้เล็กส่วนต้น

การรักษาโรคปอด

มีการกำหนดตัวแทน Mucolytic - สารที่ทำให้การหลั่งของหลอดลมมีของเหลวมากขึ้น ผู้ป่วยจะต้องได้รับการบำบัดในทิศทางนี้ตลอดชีวิต ซึ่งรวมถึงไม่เพียงแต่ยาทางเภสัชวิทยาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงขั้นตอนทางกายภาพด้วย:

• กายภาพบำบัด;
• การนวดสั่นสะเทือน

Bronchoscopy ไม่เพียงแต่เป็นมาตรการวินิจฉัยเท่านั้น แต่ยังเป็นมาตรการในการรักษาอีกด้วย ต้นไม้หลอดลมจะถูกล้างโดยใช้ mucolytics หรือน้ำเกลือหากขั้นตอนการรักษาแบบประคับประคองทั้งหมดไม่ได้ผล

การเพิ่มโรคทางเดินหายใจเฉียบพลันหลอดลมอักเสบจากแบคทีเรียหรือโรคปอดบวมจำเป็นต้องมีใบสั่งยาต้านเชื้อแบคทีเรีย เนื่องจากการขาดการย่อยอาหารเป็นหนึ่งในอาการที่พบบ่อย การให้ยาปฏิชีวนะทางหลอดเลือดดำจะดีที่สุด โดยการฉีดหรือในละอองลอย

หนึ่งในมาตรการรักษาที่รุนแรงคือการปลูกถ่ายปอด คำถามของการปลูกถ่ายเกิดขึ้นเมื่อการชดเชยเพิ่มเติมผ่านการบำบัดทำให้หมดความเป็นไปได้ การปลูกถ่ายปอดทั้งสองข้างพร้อมกันสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้อย่างมาก การปลูกถ่ายจะถูกระบุหากอวัยวะอื่นไม่เกี่ยวข้องกับโรค มิฉะนั้นการดำเนินการที่ซับซ้อนที่สุดจะไม่ทำให้ได้ผลลัพธ์ตามที่ต้องการ

พยากรณ์

โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคที่ซับซ้อน และประเภทและความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันอย่างมาก ปัจจัยต่างๆ มากมาย เช่น อายุ อาจส่งผลต่อสุขภาพของบุคคลและการดำเนินของโรคทั้งหมด

แม้จะมีความก้าวหน้าอย่างไม่มีเงื่อนไขในการวินิจฉัยและการรักษาโรคปอดเรื้อรัง แต่การพยากรณ์โรคยังคงไม่เอื้ออำนวย การเสียชีวิตเป็นไปได้มากกว่าครึ่งหนึ่งของกรณีโรคซิสติกไฟโบรซิส อายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ 20 ถึง 40 ปี ในประเทศตะวันตก ผู้ป่วยสามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึง 50 ปี

จำนวนการวินิจฉัยที่มีคำศัพท์ทางการแพทย์ที่ซับซ้อนเพิ่มขึ้นทุกปี เนื่องจากไม่เพียงแต่การสาธารณสุขไม่ได้อยู่ในระดับต่ำเท่านั้น

สาเหตุหลักมาจากความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีซึ่งทำให้มีวิธีการวินิจฉัยขั้นสูงมากขึ้นเรื่อย ๆ นี่คือสิ่งที่เกิดขึ้นกับโรคซิสติกไฟโบรซิส ในช่วงหลายทศวรรษที่ผ่านมา จำนวนผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยโรคนี้มีจำนวนเพิ่มขึ้น

.

โรคนี้ทิ้งร่องรอยไว้ตลอดชีวิตของเด็กตั้งแต่วัยเด็ก เมื่อเวลาผ่านไป โรคซิสติกไฟโบรซิสจะทำลายระบบอวัยวะแทบทุกระบบ (ลำไส้ ระบบทางเดินหายใจ ระบบสืบพันธุ์ ฯลฯ) ไม่มากก็น้อย แม้แต่เมื่อ 40 ปีที่แล้ว พยาธิวิทยานี้ได้รับการพิจารณาเฉพาะในเด็กเท่านั้น เนื่องจากผู้ป่วยอายุน้อยไม่ได้มีชีวิตอยู่จนถึงวัยรุ่นและยิ่งอายุมากขึ้นด้วย อย่างไรก็ตาม ต้องขอบคุณการแพทย์สมัยใหม่ ข้อความดังกล่าวจึงยังคงอยู่ในประวัติศาสตร์ ปัจจุบันผู้ป่วยมีอายุตั้งแต่ 30-45 ปี และได้รับการบำบัดอย่างเพียงพอ

เหตุใดโรคซิสติกไฟโบรซิสจึงเกิดขึ้น?

แม้ว่าอาการแรกของโรคปอดเรื้อรังในเด็กอาจปรากฏเพียง 6-7 เดือนเท่านั้น แต่พยาธิวิทยานี้ถือว่ามีมา แต่กำเนิด เหตุผลในการพัฒนาคือการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งซึ่งมีหน้าที่ในการสร้างโปรตีนควบคุมที่สำคัญ หากไม่มีสิ่งนี้ องค์ประกอบของของเหลวทั้งหมดที่หลั่งจากต่อม (ตับอ่อน เหงื่อ ตับ ฯลฯ) จะหยุดชะงัก

ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ค่อนข้างหายาก - ในเด็กหนึ่งคนจาก 3,000 คน อย่างไรก็ตาม เมื่อเกิดการกลายพันธุ์แล้ว จะไม่สามารถแก้ไขได้ นั่นคือสาเหตุที่โรคซิสติกไฟโบรซิสถือเป็นโรคที่รักษาไม่หาย แต่ไม่ถึงแก่ชีวิต ด้วยความช่วยเหลือของการบำบัดที่กำหนดอย่างถูกต้องทำให้สามารถรักษาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยให้อยู่ในระดับที่เหมาะสมได้เป็นเวลานาน (หลายทศวรรษ)

โรคซิสติก ไฟโบรซิส เกิดขึ้นได้อย่างไร?

แต่ละคนมีอวัยวะที่มีวัตถุประสงค์ในการผลิตของเหลวพิเศษ (ความลับ) สำหรับการทำงานปกติของทุกระบบ: ระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหาร ระบบขับถ่าย และอื่นๆ พวกมันถูกกำหนดด้วยคำเดียว - "ต่อมไร้ท่อ" ทำไมต้อง "ภายนอก"? เพราะสารออกฤทธิ์ทางชีวภาพไม่เข้าสู่กระแสเลือด แต่ถูกปล่อยออกสู่สิ่งแวดล้อมในที่สุด อวัยวะเหล่านี้ได้รับผลกระทบเป็นหลักจากโรคซิสติกไฟโบรซิส

อาการของโรคทั้งหมดเกิดขึ้นด้วยเหตุผลเดียว - การเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบของของเหลวที่หลั่งออกมาจากต่อม พวกมันหนากว่าปกติมาก ด้วยเหตุนี้การหลั่งจึงหยุดนิ่งในท่อทำให้อวัยวะเสียหายและไม่สามารถทำงานได้

อวัยวะที่มีการหลั่ง "ซบเซา" เกิดขึ้น	องค์ประกอบของสารคัดหลั่งเป็นปกติ	ผลที่ตามมาต่อร่างกาย
ตับอ่อน	นี่คืออวัยวะที่สำคัญที่สุดซึ่งสารคัดหลั่งประกอบด้วยเอนไซม์ที่จำเป็นทั้งหมดสำหรับการย่อยโปรตีนคาร์โบไฮเดรต (น้ำตาล) และไขมัน	หากไม่มีเอนไซม์ที่ตับอ่อนหลั่งออกมา ก็ไม่สามารถย่อยอาหารได้ ดังนั้นสารอาหารที่เข้ามาจะ "ผ่าน" ผ่านทางลำไส้และแทบไม่ถูกดูดซึมเข้าสู่กระแสเลือด
ตับ	การผลิตน้ำดีเป็นหน้าที่หลักของตับ	รอยโรคของต่อมนี้ค่อนข้างหายาก (ใน 5-7% ของผู้ป่วย) ประจักษ์โดยพังผืดในตับและสัญญาณของความดันโลหิตสูงพอร์ทัล
ต่อมของระบบทางเดินหายใจ	พื้นผิวทางเดินหายใจเกือบทั้งหมดถูกปกคลุมไปด้วยเมือกพิเศษซึ่งช่วยให้สามารถกำจัดสิ่งแปลกปลอมด้วยกล้องจุลทรรศน์ (ฝุ่น, หยดของเหลว, สารก่อภูมิแพ้ ฯลฯ ) และมีแอนติบอดีต่อจุลินทรีย์ที่เป็นอันตราย	สารคัดหลั่งที่ “หนาขึ้น” ทำให้เกิดการอุดตันของหลอดลมขนาดเล็ก การตกตะกอนของแบคทีเรียและไวรัส และการหยุดชะงักของการระบายอากาศในบางส่วนของปอด
ต่อมเพศชายคืออัณฑะ โรคนี้ไม่ส่งผลกระทบต่อระบบสืบพันธุ์ของสตรี	โดยปกติอัณฑะจะผลิตสเปิร์มซึ่งจะถูกปล่อยออกมาผ่านระบบท่อระหว่างการหลั่งอสุจิ	โรคซิสติกไฟโบรซิสมักทำให้เกิดการอุดตันของระบบสืบพันธุ์เพศชาย ซึ่งนำไปสู่ภาวะมีบุตรยาก
ต่อมเหงื่อ	นอกจากเหงื่อแล้ว จุลธาตุและของเหลวที่ "พิเศษ" บางส่วนก็ถูกปล่อยออกมาด้วย	ด้วยโรคซิสติกไฟโบรซิส เหงื่อจะผลิตคลอรีนและโซเดียมจำนวนมาก ซึ่งทำให้เหงื่อมีรสเค็มและเหนียวมาก นอกจากนี้ การสูญเสียองค์ประกอบขนาดเล็กมากเกินไปอาจทำให้ร่างกายหยุดชะงักได้ (โดยเฉพาะหัวใจและกล้ามเนื้อ)

เมื่อพิจารณาถึงกลไกการพัฒนาของโรคเราสามารถพูดได้อย่างชัดเจนว่าอาการใดจะเกิดขึ้น ประเด็นนี้สำคัญมากสำหรับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีและการรักษาทางพยาธิวิทยาที่ประสบความสำเร็จ

อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิส

โรคนี้ส่งผลกระทบต่อต่อมไร้ท่อเกือบทั้งหมดไม่มากก็น้อย ดังนั้นอาการของมันจึงมีความหลากหลายมากตั้งแต่อาการท้องเสียจนถึงโรคหอบหืด อาการเหล่านี้ควรแจ้งเตือนผู้ปกครองและแพทย์ สัญญาณแรกของโรคซิสติกไฟโบรซิสมักเกิดขึ้นในปีแรกของทารก ในบางกรณี (มากถึง 10%) - ในวันแรกหลังคลอด

โรคปอดเรื้อรังในทารกแรกเกิด

ดังที่คุณทราบการเคลื่อนไหวของลำไส้ครั้งแรกของเด็กนั้นแตกต่างจากการเคลื่อนไหวของลำไส้ครั้งต่อ ๆ ไป อุจจาระของทารกส่วนใหญ่ประกอบด้วยน้ำคร่ำที่ย่อยได้บางส่วนซึ่งถูกกลืนเข้าไปในครรภ์ กุมารแพทย์และนักทารกแรกเกิดเรียกสิ่งนี้ว่า "มีโคเนียม" แตกต่างจากอุจจาระทั่วไปตรงที่ไม่มีกลิ่น (เนื่องจากแทบไม่มีแบคทีเรียเลย) มีความหนืดมากกว่า (มีความคงตัวคล้ายเรซิน) และมีลักษณะเป็นสีน้ำตาลเหลือง

โรคซิสติกไฟโบรซิสในทารกแรกเกิดสามารถแสดงออกได้ว่าเป็นการอุดตันในลำไส้เนื่องจากการอุดตันของอุจจาระเดิม เนื่องจากการหลั่งของต่อมย่อยอาหารมีความหนามากกว่าปกติมากทางเดินปกติของมีโคเนียมจึงหยุดชะงัก มันหยุดนิ่งในระดับหนึ่งและไม่อนุญาตให้นมและก๊าซที่ถูกย่อยผ่านเข้าไป

เหตุใดจึงเป็นอันตราย? เมื่อเกินระดับอุจจาระเมื่อยล้า ลำไส้จะเริ่มยืดตัวและเสียหาย ซึ่งอาจทำให้สารพิษเข้าสู่กระแสเลือดของทารกได้ หากไม่ได้ระบุสิ่งกีดขวางในเวลาที่เหมาะสมผนังของอวัยวะอาจแตกและทำให้เกิดภาวะเยื่อบุช่องท้องอักเสบ (การอักเสบของเยื่อบุช่องท้อง) ระดับของสารที่เป็นอันตรายในเลือดในกรณีนี้ถึงค่าวิกฤตและมักจะนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วยรายเล็ก

meconium ileus แสดงออกได้อย่างไร? เด็กไม่สามารถพูดได้ว่าเขาปวดท้องดังนั้นพยาธิวิทยาสามารถวินิจฉัยได้จากข้อมูลภายนอกและพฤติกรรมของเขาเท่านั้น:

• ทารกแรกเกิดไม่มีอุจจาระหรือถ่ายอุจจาระเป็นเวลานาน
• ลักษณะเฉพาะคือการร้องไห้แบบฮิสทีเรียซึ่งจะรุนแรงขึ้นเมื่อคลำหน้าท้อง เด็กพยายามนอนนิ่งๆ เนื่องจากการเคลื่อนไหวทำให้เขาเจ็บปวด
• หากคุณตรวจดูบริเวณหน้าท้อง คุณจะสังเกตได้ว่ามีอาการท้องอืด บางครั้งคุณอาจเห็นผนังหนาขึ้นและแม้แต่โครงร่างของลำไส้
• เมื่อคลำมันค่อนข้างง่ายที่จะระบุบริเวณที่มีสิ่งกีดขวาง - คุณจะสัมผัสได้ถึงผนังลำไส้ที่บวมและหนาแน่นด้วยนิ้วของคุณ เส้นผ่านศูนย์กลางและความหนาแน่นของอวัยวะต่ำกว่าระดับความเมื่อยล้าจะกลายเป็นปกติ

แม้จะมีข้อสงสัยเล็กน้อยเกี่ยวกับพยาธิสภาพนี้คุณควรโทรหาแพทย์โดยด่วน (ควรเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านทารกแรกเกิดหรือกุมารแพทย์) เขาจะสามารถประเมินสภาพของเด็กได้อย่างเป็นกลาง และยืนยัน/หักล้างการมีสิ่งกีดขวางในลำไส้

โรคซิสติกไฟโบรซิสในเด็กเล็ก

ส่วนใหญ่แล้วเด็กที่เป็นโรคปอดเรื้อรังจะได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุได้ 5-7 เดือน พยาธิวิทยาสามารถแสดงออกได้หลายวิธี แต่สัญญาณสองประการเป็นเรื่องปกติสำหรับผู้ป่วยอายุน้อย - น้ำหนักที่เพิ่มขึ้นลดลงและความเสียหายต่อทางเดินหายใจ

ในช่วงหกเดือนแรกหลังคลอด เด็กจะต้องมีน้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างน้อย 500 กรัมทุกเดือน เมื่ออายุ 6 เดือน ทารกควรมีน้ำหนักประมาณ 8 กก. และภายใน 12 เดือน - อย่างน้อย 9.5 กก. พัฒนาการล่าช้าอาจเกิดจากสาเหตุต่างๆ เช่น การรับประทานอาหารที่ไม่สมดุล การติดเชื้อในลำไส้ครั้งก่อน การปรากฏตัวของโรคต่อมไร้ท่อ เป็นต้น

ควรสงสัยว่าโรคปอดเรื้อรังเป็นปัจจัยในการลดน้ำหนักของเด็กร่วมกับความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจและความผิดปกติของอุจจาระอย่างต่อเนื่อง อุจจาระอาจเป็นของเหลวหรือความคงตัวอาจเปลี่ยนแปลง - กลายเป็น "มันเยิ้ม" เปื้อนหนักและล้างออกยากจากผ้าอ้อม สีของมันยังคงไม่เปลี่ยนแปลงหรือกลายเป็นสีเหลือง ในบางกรณีอาจดูเงางาม

อาการระบบทางเดินหายใจโดยทั่วไปของโรคปอดเรื้อรังในทารก ได้แก่:

• อาการไอแห้งๆ ต่อเนื่อง ซึ่งจะหายไปบ้างหลังการรักษา แต่จะเกิดขึ้นอีกสองสามสัปดาห์หลัง "ฟื้นตัว" บ่อยครั้งที่การโจมตีรุนแรงขึ้นในเวลากลางคืนเนื่องจากการนอนนิ่งของทารก
• ตอนที่หายใจไม่ออก - เด็กไอและหายใจไม่ออกเนื่องจากการอุดตันของทางเดินหายใจบางส่วนด้วยปลั๊กเมือก ถ้าเขาไอ จะมีเสมหะเหนียวๆ ออกมาจำนวนเล็กน้อย ของเหลวอาจเป็นสีเขียวใสหรือสกปรก (หากติดเชื้อแบคทีเรีย)
• การติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำ ๆ บ่อยครั้ง (โรคจมูกอักเสบ, หลอดลมอักเสบ, หลอดลมอักเสบ ฯลฯ ) ไม่ใช่เรื่องแปลกที่โรคซิสติก ไฟโบรซิส จะถูกซ่อนอยู่ภายใต้หน้ากากของ “โรคหลอดลมอักเสบเรื้อรัง” ซึ่งรักษาได้ยากและเกิดขึ้นพร้อมกับอาการกำเริบบ่อยครั้ง

โปรดทราบอีกครั้งว่าโรคนี้มีลักษณะเฉพาะโดยมีอาการทางระบบทางเดินอาหารและทางเดินหายใจรวมกัน เมื่อเวลาผ่านไปและไม่มีการรักษาที่เหมาะสม พวกเขาจะพัฒนาและเข้าสู่ภาวะกำเริบเรื้อรังเท่านั้น

อาการของความเสียหายต่อระบบต่างๆ

เมื่อเด็กโตขึ้นพยาธิวิทยานี้จะพัฒนาไปพร้อมกับเขา หากมีการกำหนดการรักษาที่ถูกต้องตั้งแต่วัยเด็ก โรคนี้สามารถควบคุมได้บางส่วนและป้องกันอาการกำเริบของโรคส่วนใหญ่ได้ อย่างไรก็ตาม โดยไม่คำนึงถึงการรักษา อาการของโรคปอดเรื้อรังในผู้ใหญ่อาจเสริมด้วยสัญญาณใหม่ของความเสียหายของระบบ:

ระบบที่ได้รับผลกระทบ	สัญญาณลักษณะ
ย่อยอาหาร	การพัฒนาทางกายภาพที่ล่าช้าเป็นผลมาจากการดูดซึมสารอาหารที่ไม่ดี (เนื่องจากขาดเอนไซม์ตับอ่อน) การเคลื่อนไหวของลำไส้ผิดปกติ (เช่นเดียวกับในเด็กเล็ก); อาการของความดันโลหิตสูงพอร์ทัล (ม้ามขยาย; อาการบวมของหลอดเลือดดำในช่องท้อง, แขนขาส่วนล่าง, หลอดอาหาร; อาการบวมที่ครึ่งล่างของร่างกาย) บ่อยน้อยกว่ามาก: โรคเบาหวาน (ผลที่ตามมาของการก่อตัวของซีสต์ในตับอ่อน); ตับวาย (เนื่องจากการเปลี่ยนอวัยวะด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน) มันแสดงให้เห็นว่ามีเลือดออกเพิ่มขึ้น, สัญญาณของมึนเมา (อ่อนแรงคงที่, ปวดหัว, คลื่นไส้), บวมทั่วร่างกาย
ระบบทางเดินหายใจ	การก่อตัวของ atelectasis - บางส่วนของปอด "ยุบ" เนื่องจากการอุดตันของหลอดลมที่มีเสมหะ ภาวะนี้เกิดจากการหายใจถี่และไอแห้ง โรคติดเชื้อที่พบบ่อยของระบบทางเดินหายใจ - ความเมื่อยล้าของเมือกทำให้เกิดการสะสมของจุลินทรีย์ที่เป็นอันตราย ด้วยเหตุนี้ ผู้ป่วยจึงต้องเผชิญกับโรคระบบทางเดินหายใจ (ตั้งแต่ไข้หวัดใหญ่/ไข้หวัดใหญ่ไปจนถึงปอดบวมซ้ำ) ไอเป็นเลือดเป็นระยะเกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อส่วนเมือกของผนังหลอดลม
ทางเพศ	ภาวะมีบุตรยากในชาย - แม้ว่าการผลิตอสุจิในผู้ป่วยดังกล่าวจะไม่ลดลงเนื่องจากการอุดตันของท่อ แต่การหลั่งตามปกติจึงเป็นไปไม่ได้ การปฏิสนธิสามารถทำได้ด้วยพลังของเทคโนโลยีผสมเทียมโดยการเจาะน้ำอสุจิจากผู้ชาย

ยาแผนปัจจุบันสามารถรับมือกับอาการเหล่านี้ส่วนใหญ่ได้ด้วยความช่วยเหลือของยา แต่การเปลี่ยนแปลงบางอย่างในอวัยวะภายในกลับไม่สามารถย้อนกลับได้ ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องระบุโรคโดยทันทีและป้องกันการพัฒนาพยาธิสภาพที่รุนแรง

หัวใจล้มเหลว

แม้ว่าภาวะนี้ไม่เกี่ยวข้องโดยตรงกับโรคซิสติกไฟโบรซิส แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้กับโรคนี้ สาเหตุเกิดจากการอุดตันทางเดินหายใจอย่างรุนแรง เมื่อเวลาผ่านไป หลอดลมเล็ก ๆ ส่วนใหญ่จะปิดด้วยเมือกและหยุดส่งออกซิเจน เนื่องจากระบบทางเดินหายใจที่เหลือไม่สามารถส่งอากาศในปริมาณเท่ากันเพื่อแลกเปลี่ยนก๊าซได้ หัวใจจึงต้อง “สูบฉีด” เลือดไปยังปอดอย่างเข้มข้นมากขึ้น

เป็นเวลาหลายปีที่กระบวนการเหล่านี้อาจไม่แสดงออกมาในทางใดทางหนึ่งเนื่องจากอวัยวะต่างๆสามารถรับมือกับภาระที่เพิ่มขึ้นได้ ด้านขวาของหัวใจเริ่มมีขนาดเพิ่มขึ้นทีละน้อย เนื่องจากไม่สามารถทำหน้าที่ "งาน" ที่ได้รับมอบหมายได้อีกต่อไป ความสามารถในการชดเชยของมันหมดลงอย่างรวดเร็วและเลือดเริ่มซบเซาในโพรงอวัยวะและหลอดเลือดในปอด ในระยะนี้เองที่ภาวะหัวใจล้มเหลว (CPF) พัฒนาขึ้น

มันแสดงออกมาได้อย่างไร? มันค่อนข้างง่ายที่จะสงสัยโดยไม่ต้องมีการวิจัยพิเศษ สัญญาณต่อไปนี้เป็นลักษณะของ SLS:

• หายใจถี่ ในช่วงเริ่มต้นของกระบวนการ อาการสามารถเกิดขึ้นได้หลังจากความเครียดทางจิตใจ/ร่างกายเท่านั้น (ความเครียดอย่างรุนแรง การขึ้นบันได ฯลฯ) อย่างไรก็ตามกระบวนการดำเนินไปและในกรณีที่รุนแรงหายใจถี่เริ่มปรากฏขึ้นตามธรรมชาติโดยไม่มีปัจจัยกระตุ้นใด ๆ

• ไอเปียก. มันเกิดขึ้นเนื่องจากการซบเซาของเลือดในหลอดเลือดปอดและการขับเหงื่อของส่วนของเหลวเข้าไปในช่องว่างระหว่างเซลล์

• ผิวสีซีด อาการทั่วไปของการขาดออกซิเจนในเนื้อเยื่อ

• « ไม้ตีกลอง"- นี่คือการเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะของนิ้วมือซึ่งแสดงออกโดยความหนาของเล็บ (ปลาย) phalanges ลักษณะของ SHF ที่รุนแรงซึ่งการทำงานของไม่เพียง แต่ด้านขวาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงส่วนด้านซ้ายของหัวใจด้วย

• "นาฬิกาแว่นตา". เล็บเปลี่ยนแปลงในลักษณะหนา โป่ง และมีลักษณะเป็นทรงกลม ตามกฎแล้วมันจะเกิดขึ้นพร้อมกับอาการของ “ไม้ตีกลอง”

การปรากฏตัวของเงื่อนไขนี้เป็นสัญญาณการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวยเนื่องจากภาวะหัวใจล้มเหลวในปอดทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยแย่ลงอย่างมาก มันเป็นไปไม่ได้ที่จะกำจัดมัน

การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส

สิ่งสำคัญคือต้องตรวจสอบความสัมพันธ์ระหว่างอาการของโรคปอดเรื้อรังโดยเร็วที่สุดเพื่อให้สามารถวินิจฉัยได้อย่างถูกต้องและไม่ควรรักษาโรคหลอดลมอักเสบ "เท็จ", dysbiosis, การขาดแลคเตสและโรคอื่น ๆ ที่เด็กไม่เคยมี ประการแรกควรแจ้งให้แพทย์และผู้ปกครองทราบถึงช่วงอาการที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยอายุน้อยเกือบจะพร้อมๆ กัน

นอกจากภาพทางคลินิกที่มีลักษณะเฉพาะแล้วสิ่งสำคัญคือต้องใช้เทคนิคพิเศษในห้องปฏิบัติการ การตรวจเลือดและปัสสาวะแบบคลาสสิกจะไม่ให้ภาพที่ชัดเจน การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้ด้วยวิธีง่ายๆ แต่ผิดปกติ โดยตรวจดูเหงื่อของผู้ป่วย ในกรณีของโรคปอดเรื้อรัง ปริมาณอิเล็กโทรไลต์ (คลอรีนและโซเดียม) ควรเกินเกณฑ์ปกติ 3-5 เท่า

หากแพทย์สงสัยผลการศึกษาหรืออาการไม่สามารถสรุปได้ชัดเจน เด็กจะต้องเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรม หากพบข้อบกพร่องในยีนโปรตีนตามกฎระเบียบ ไม่ต้องสงสัยเลยว่าจะมีโรคนี้อยู่

เป็นวิธีการเพิ่มเติมในการประเมินสภาพของร่างกายและระบบแต่ละระบบคุณสามารถใช้:

วิธีการวิจัย	การเปลี่ยนแปลงของ fibrosis cystic
การตรวจเลือดทางชีวเคมี	ลด/เพิ่มระดับคลอรีน (มากกว่า 106 หรือน้อยกว่า 98 มิลลิโมล/ลิตร) และโซเดียม (มากกว่า 145 หรือน้อยกว่า 135 มิลลิโมล/ลิตร) สัญญาณของความเสียหายของตับ: การเพิ่มขึ้นของ ALT และ AST - การเพิ่มขึ้นของตัวบ่งชี้ 1.5-2 เท่าของบรรทัดฐาน (มากกว่า 60 U/l) ถือว่ามีนัยสำคัญ ไฟบริโนเจนลดลง (น้อยกว่า 2 กรัม/ลิตร) การเพิ่มขึ้นของบิลิรูบินทั้งหมด (มากกว่า 18 ไมโครโมล/ลิตร) และบิลิรูบินที่ถูกผูกมัด (มากกว่า 5.2 ไมโครโมล/ลิตร) สัญญาณของความเสียหายต่อตับอ่อน: อัลฟา-อะไมเลสเพิ่มขึ้น (มากกว่า 51 U/l)
การวิเคราะห์อุจจาระทางคลินิก	ลักษณะ "คล้ายขี้ผึ้ง" ของอุจจาระ pH (ความเป็นกรด) มากกว่า 8 – สภาพแวดล้อมที่เป็นด่างของอุจจาระ; การปรากฏตัวของกรดไขมัน เส้นใย แป้ง เนื้อเยื่อเกี่ยวพันในอุจจาระ
การวิเคราะห์เสมหะ	เมื่อติดเชื้อแบคทีเรีย เสมหะจะกลายเป็นสีเขียวและมีกลิ่นเปรี้ยว เมื่อมีโรคจากแบคทีเรีย/ไวรัส จะสามารถตรวจพบเม็ดเลือดขาวได้ ความเสียหายต่อผนังหลอดลมจะแสดงโดยเซลล์เม็ดเลือด (เม็ดเลือดแดง) ในเสมหะและอนุภาคของเยื่อบุผิว สามารถแยกแบคทีเรียออกจากวัสดุทดสอบได้
วิธีการใช้เครื่องมือบางอย่าง (เอ็กซเรย์/ซีทีปอด อัลตราซาวนด์ การส่องกล้องหลอดลม ฯลฯ)	ได้รับการกำหนดให้ประเมินการทำงานของระบบใดระบบหนึ่งหรือเป็นขั้นตอนการรักษา (bronchoscopy)

ตามกฎแล้ว การศึกษาที่ระบุไว้นั้นเพียงพอที่จะทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายและกำหนดปริมาณการรักษาที่ต้องการได้

การรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสสมัยใหม่

เนื่องจากเป็นไปไม่ได้ที่จะฟื้นฟูโครโมโซมที่เสียหายและกำจัดพยาธิสภาพนี้ให้หมดไปการรักษาจึงควรมุ่งเป้าไปที่การฟื้นฟูการทำงานของอวัยวะแต่ละส่วน ในโรคปอดเรื้อรังภาระหลักตามกฎแล้วตกอยู่ที่ระบบย่อยอาหารและทางเดินหายใจดังนั้นการแก้ไขงานจึงเป็นเป้าหมายหลักของการบำบัด

โภชนาการบำบัดสำหรับทารก

การจัดโภชนาการสำหรับทารกที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นสิ่งสำคัญมาก ซึ่งจะช่วยป้องกันความล่าช้าในการพัฒนาเด็กที่เกิดจากการขาดสารอาหารและเสริมสร้างร่างกายให้แข็งแรงจากอิทธิพลภายนอกที่เป็นอันตราย ให้เราทราบประเด็นที่สำคัญที่สุด:

1. หากแม่ของเด็กไม่ป่วยด้วยโรคติดเชื้อรวมถึงโรคเรื้อรัง (เอชไอวี ตับอักเสบ ฯลฯ) การให้นมบุตรจะดีกว่าสูตรสังเคราะห์เสมอ มันถูกดูดซึมเข้าสู่ลำไส้ของเด็กได้อย่างเหมาะสมเนื่องจากมันถูกสร้างขึ้นเพื่อเขาเท่านั้น นอกจากนี้ยังมีสาร (แอนติบอดี) ที่ปกป้องร่างกายของทารกจากจุลินทรีย์ทางพยาธิวิทยา
2. หากไม่สามารถให้นมแม่แก่ทารกได้ คุณควรใช้สูตร "ดัดแปลง" พิเศษที่ย่อยได้ง่ายกว่าในสภาวะการย่อยอาหารบกพร่อง ซึ่งรวมถึง: Humana LP + MCT, Alfare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil และอื่นๆ กุมารแพทย์ที่เข้ารับการรักษาจะช่วยคุณเลือกตัวเลือกที่ดีที่สุด
3. หากเด็กได้รับการยืนยันว่าขาดเอนไซม์ตับอ่อน จำเป็นต้องชดเชยการขาดเอนไซม์ตั้งแต่อายุยังน้อย เพื่อจุดประสงค์นี้มีการเตรียมการที่ทันสมัยในรูปแบบของไมโครแกรนูลซึ่งรวมอยู่ในแคปซูลเดียว: Creon, Ermital หรือ Panzinorm ควรเลือกขนาดยาเป็นรายบุคคล ตามกฎแล้ว 1/3 หรือ 1/2 ของหนึ่งแคปซูลก็เพียงพอสำหรับเด็กอายุต่ำกว่าหนึ่งปี
4. ควรให้อาหารตามคำขอของทารก สัญญาณของสิ่งนี้คือ "หิว" กำลังร้องไห้ ส่วนใหญ่มักจะมีลักษณะเช่นนี้ - ทารกกรีดร้องอย่างเชิญชวนในช่วงระยะเวลาหนึ่งหลังจากนั้นจะสงบลงสักครู่เพื่อรอผล ถ้าเขาไม่กินอาหาร เขาก็จะร้องไห้ต่อไป

แต่ละประเด็นเหล่านี้จะมีการอธิบายให้ผู้ปกครองของผู้ป่วยรายเล็กฟังโดยนักทารกแรกเกิด/กุมารแพทย์ทันทีหลังจากได้รับการวินิจฉัยโรค การให้อาหารอย่างมีความรับผิดชอบเป็นสิ่งสำคัญ เนื่องจากจะมีผลกระทบอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของเด็กในอนาคต

โภชนาการทางการแพทย์สำหรับวัยรุ่นและผู้ใหญ่

สำหรับผู้ป่วยสูงอายุ โภชนาการที่เหมาะสมไม่ได้สูญเสียความเกี่ยวข้อง แต่จะปฏิบัติตามข้อกำหนดได้ง่ายกว่ามาก มีเพียงสามคนเท่านั้น:

1. อาหารควรถูกครอบงำด้วยอาหารแคลอรี่สูง - การบริโภคในแต่ละวันในผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังควรสูงกว่าคนที่มีสุขภาพดี 1.5-2 เท่า แคลอรี่ควรกระจายเท่าๆ กันตลอดทั้งวันในมื้ออาหาร 4-5 มื้อ
2. หากผู้ป่วยได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีเอนไซม์ย่อยอาหารไม่เพียงพอ ต้องเลือกยาทดแทนในปริมาณที่เพียงพอ ยาที่ใช้จะเหมือนกับยาสำหรับทารก
3. ร่างกายของผู้ป่วยจะต้องได้รับวิตามิน A, D, E และ K ตามกฎแล้วจะมีการกำหนดคอมเพล็กซ์วิตามินรวมปกติเพื่อจุดประสงค์นี้

การแก้ไขทางโภชนาการแบบง่ายๆ ดังกล่าวจะช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตที่เป็นโรคนี้ได้อย่างมีนัยสำคัญ โดยรักษาการพัฒนาทางกายภาพให้อยู่ในระดับที่เหมาะสม และรักษาการทำงานของระบบภูมิคุ้มกัน

รักษาโรคระบบทางเดินหายใจ

วิธีการใช้ยา

กลุ่มอาการที่สองซึ่งพบบ่อยที่สุด ร่วมกับความผิดปกติของการย่อยอาหาร ถือเป็นสัญญาณของความเสียหายต่อระบบทางเดินหายใจ บทบาทที่ใหญ่ที่สุดในกระบวนการทางพยาธิวิทยานี้คือการอุดตันของหลอดลมขนาดเล็กที่มีเสมหะ ซึ่งทำให้หายใจตามปกติไม่ได้ เมื่อคำนึงถึงจุดนี้คุณสามารถตัดสินใจเกี่ยวกับกลยุทธ์การรักษาได้ - คุณควรเจือจางการหลั่งของต่อมที่หนาขึ้นอย่างต่อเนื่องและขยายทางเดินหายใจ (ถ้าจำเป็น)

สามารถทำได้โดยใช้ยาสองกลุ่ม:

• ยา "ทำให้ผอมบาง" (Ambroxol, Acetylcysteine, Carcysteine ​​​​และยาที่คล้ายคลึงกัน) - ด้วยการบำบัดนี้ในผู้ป่วยที่เป็นโรคปอดเรื้อรังจึงเป็นไปได้ที่จะลดความหนาแน่นของของเหลวเมือกในหลอดลมเพื่อให้สามารถคาดหวังและเป็นอิสระได้ ฟื้นฟูความแจ้งชัดของระบบทางเดินหายใจ เพื่อจุดประสงค์นี้ คุณสามารถใช้สารละลายโซเดียมคลอไรด์เป็นประจำ (แนะนำ 7%) ในการสูดดม
• การบำบัดที่ขยายหลอดลม (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - ความจำเป็นในการใช้ยาเหล่านี้จะถูกกำหนดเป็นรายบุคคล ส่วนใหญ่มักจะไม่ได้ใช้สำหรับการใช้งานต่อเนื่อง แต่ใช้เฉพาะในช่วงที่หายใจไม่ออก/หายใจไม่สะดวกเท่านั้น

ตามกฎแล้วการสูดดมถือเป็นวิธีการส่งยาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรัง ช่วยให้คุณได้รับผลดีขึ้นจากการใช้ยาในปริมาณที่น้อยลง ดังนั้นจึงแนะนำให้ผู้ป่วย (หรือผู้ปกครอง) ซื้อเครื่องพ่นยาขยายหลอดลมซึ่งเป็นอุปกรณ์ขนาดเล็กที่คุณสามารถทำการบำบัดที่บ้านได้

ยาที่ดีที่สุดสำหรับการหายใจให้เป็นปกติ- นอกเหนือจากยาที่ไม่เฉพาะเจาะจง (Ambroxol, Acetylcysteine ​​ฯลฯ ) ซึ่งใช้สำหรับโรคหลอดลมอักเสบปอดบวมและโรคทางเดินหายใจอื่น ๆ แล้วยังมีการพัฒนายาพิเศษสำหรับโรคปอดเรื้อรัง - DNase (คำพ้องความหมาย Silex, Pulmozyme)- มีวัตถุประสงค์เพื่อทำลายเมือกในรูของหลอดลมและปรับปรุงการปลดปล่อย เมื่อเปรียบเทียบผลของ Ambroxol และ Pulmozyme พบว่ายาตัวที่สองมีประสิทธิภาพมากกว่าในพยาธิสภาพนี้ ข้อเสียของ DNase คือราคา - โดยเฉลี่ย 7,500 รูเบิล สำหรับสารละลาย 2.5 มล.

กายภาพบำบัด

นอกเหนือจากการใช้ยาเพื่อฟื้นฟูการหายใจแล้ว เทคนิคที่ไม่ต้องใช้ยาที่เรียกว่า "Kinesiotherapy" ยังทำให้เกิดผลบางอย่างได้อีกด้วย คำนี้หมายถึง "การบำบัดด้วยการเคลื่อนไหว" นี่คือชุดของมาตรการที่ส่งผลต่อหน้าอกและปรับปรุงการเคลื่อนไหวของเมือกในทางเดินหายใจ

กายภาพบำบัดคืออะไร? ปัจจุบันมีวิธีการดังต่อไปนี้:

• การนวดแบบเพอร์คัชชัน - โดยให้ผู้ป่วยนั่ง การตบเป็นจังหวะจะดำเนินการที่หน้าอก ตามกฎแล้วพวกเขาจะเริ่มจากพื้นผิวด้านหน้าแล้วย้ายไปด้านหลัง ในการดำเนินการนี้ ไม่จำเป็นต้องเกี่ยวข้องกับผู้เชี่ยวชาญ - หลังจากการฝึกอบรมง่ายๆ จากแพทย์ แม้แต่สมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยก็สามารถดำเนินการได้
• การหายใจแบบแอคทีฟ - การเคลื่อนไหวของการหายใจลึก ๆ ตามปกติที่ทำให้หลอดลมขยาย / หดตัวเป็นระยะ ๆ ซึ่งช่วยเพิ่มการไหลเวียนของของเหลวผ่านพวกเขา
• การระบายน้ำตามท่าทางจะดำเนินการโดยผู้ป่วยโดยอิสระ ในการทำเช่นนี้คุณต้องวางเท้าบนพื้นผิวที่สูงและไอเสมหะอย่างแข็งขันขณะนอนราบโดยหันจากท้องไปตะแคง ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าด้วยการจัดการง่ายๆ นี้ ผลของยาจึงสามารถปรับปรุงได้อย่างมีนัยสำคัญ
• อุปกรณ์สำหรับเอฟเฟ็กต์การบีบอัดและการสั่นสะเทือน ปัจจุบันมีการพัฒนาอุปกรณ์พิเศษที่ใช้แรงสั่นสะเทือนที่หน้าอก โดยแยกเยื่อเมือกแข็งออกเป็นส่วนๆ อย่างไรก็ตาม อุปกรณ์เหล่านี้ไม่ได้มีอยู่ทั่วไปในสหพันธรัฐรัสเซีย

มันสำคัญมากที่การรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสในเด็กและผู้ใหญ่จะต้องดำเนินการโดยใช้เทคนิคที่มีอยู่ทั้งหมดจนกว่าความเป็นอยู่ของผู้ป่วยจะดีขึ้น เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคร้ายแรงที่รักษาไม่หายและมีอาการกำเริบอย่างต่อเนื่อง คุณจึงไม่ควรละเลยคำแนะนำของแพทย์ แม้ว่าจะดูไม่มีนัยสำคัญก็ตาม (เกี่ยวกับการรับประทานอาหาร การบำบัดด้วยการเคลื่อนไหวร่างกาย ฯลฯ)

พัฒนาการล่าสุดในการรักษาโรคซิสติก ไฟโบรซิส

ปัจจุบันการค้นหายีนรักษาโรคเกือบจะถึงทางตันแล้ว ดังนั้นนักวิทยาศาสตร์จึงตัดสินใจที่จะมีอิทธิพลต่อไม่ใช่สาเหตุของพยาธิวิทยา แต่เป็นกลไกของการพัฒนาของโรคปอดเรื้อรัง พบว่าการหลั่งของต่อมหนาขึ้นเกิดจากการขาดองค์ประกอบขนาดเล็ก (คลอรีน) ในตัว ดังนั้นด้วยการเพิ่มเนื้อหาในของเหลวเหล่านี้จึงสามารถปรับปรุงการดำเนินโรคได้อย่างมีนัยสำคัญ

เพื่อจุดประสงค์นี้ยา VX-770 จึงได้รับการพัฒนาซึ่งจะคืนอัตราส่วนคลอรีนปกติบางส่วน ในระหว่างการทดลองทางคลินิก แพทย์สามารถลดความถี่ของการกำเริบของโรคได้เกือบ 61% ปรับปรุงการทำงานของระบบทางเดินหายใจได้ 24% และเพิ่มน้ำหนักได้ 15-18% นี่เป็นความสำเร็จที่สำคัญและชี้ให้เห็นว่าในอนาคตอันใกล้นี้ โรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถรักษาได้สำเร็จ แทนที่จะเพียงแค่กำจัดอาการออกไป ในขณะนี้ VX-770 อยู่ระหว่างการทดสอบเพิ่มเติม และจะไม่วางจำหน่ายจนกว่าจะถึงปี 2018-2020

พยากรณ์

ในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสจะมีชีวิตต่อไปในวัยสูงอายุ (ประมาณ 45 ปี) โดยได้รับการรักษาอย่างเพียงพอ คุณภาพชีวิตของพวกเขาค่อนข้างต่ำกว่าคนที่มีสุขภาพแข็งแรงเนื่องจากการกำเริบของโรคเป็นประจำและความต้องการยาอย่างต่อเนื่อง ผู้ป่วยได้รับการลงทะเบียนตลอดชีวิตในสถาบันทางการแพทย์ (โดยปกติจะเป็นศูนย์ระดับภูมิภาคหรือระดับภูมิภาค) โดยจะต้องสังเกตทุก ๆ หกเดือนหากการดำเนินโรคมีเสถียรภาพ

คำถามที่พบบ่อย

คำถาม:
หากผู้ปกครองมีสุขภาพดีเด็กสามารถพัฒนาพยาธิสภาพนี้ได้หรือไม่?

ใช่ เนื่องจากพ่อแม่อาจเป็นพาหะของยีนที่เสียหาย

คำถาม:
จะป้องกันโรคซิสติก ไฟโบรซิส ได้อย่างไร?

ในการดำเนินการนี้ คุณจะต้องเข้ารับการปรึกษาด้านพันธุกรรมทางการแพทย์ ตามโครงการของรัฐบาลเมื่อหลายปีก่อน ศูนย์ดังกล่าวได้ถูกสร้างขึ้นในแต่ละภูมิภาค อย่างไรก็ตาม การวิเคราะห์แต่ละครั้งจะดำเนินการโดยมีค่าธรรมเนียม แม้ว่าผู้ปกครองจะตกอยู่ในความเสี่ยงก็ตาม

คำถาม:
จำเป็นต้องใช้ยาปฏิชีวนะในการรักษาโรคนี้หรือไม่?

เฉพาะในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อ (ปอดบวม, หลอดลมอักเสบเป็นหนอง, ฝี ฯลฯ )

คำถาม:
โรคนี้ส่งผลต่อพัฒนาการทางจิตหรือไม่?

ไม่ตามกฎแล้วเด็กที่มีพยาธิสภาพนี้จะไม่ล้าหลังเพื่อนในการพัฒนาจิตใจ

– โรคประจำตัวที่รุนแรงซึ่งแสดงออกโดยความเสียหายของเนื้อเยื่อและการหยุดชะงักของกิจกรรมการหลั่งของต่อมไร้ท่อตลอดจนความผิดปกติในการทำงานโดยเฉพาะอย่างยิ่งระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร รูปแบบปอดของโรคปอดเรื้อรังมีความโดดเด่นแยกจากกัน นอกจากนี้ยังมีลำไส้, ผสม, รูปแบบผิดปรกติและการอุดตันของลำไส้แบบเมโคนิก โรคปอดเรื้อรังในปอดแสดงออกในวัยเด็กเป็นอาการไอ paroxysmal ที่มีเสมหะหนา, โรคอุดกั้น, หลอดลมอักเสบและปอดบวมเป็นเวลานานซ้ำแล้วซ้ำอีก, ความผิดปกติของการทำงานของระบบทางเดินหายใจที่ก้าวหน้า, นำไปสู่การเสียรูปของหน้าอกและสัญญาณของภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรัง การวินิจฉัยจะเกิดขึ้นตามความทรงจำ การถ่ายภาพรังสีทรวงอก การส่องกล้องหลอดลมและการตรวจหลอดลม การตรวจสไปโรเมทรี และการทดสอบทางอณูพันธุศาสตร์

ไอซีดี-10

E84โรคปอดเรื้อรัง

ข้อมูลทั่วไป

– โรคประจำตัวที่รุนแรงซึ่งแสดงออกโดยความเสียหายของเนื้อเยื่อและการหยุดชะงักของกิจกรรมการหลั่งของต่อมไร้ท่อตลอดจนความผิดปกติในการทำงานโดยเฉพาะอย่างยิ่งระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร

การเปลี่ยนแปลงของซิสติกไฟโบรซิสส่งผลต่อตับอ่อน ตับ เหงื่อ ต่อมน้ำลาย ลำไส้ และระบบหลอดลมและปอด โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ โดยมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยออโตโซม (จากทั้งพ่อและแม่ที่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์) การรบกวนอวัยวะที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสเกิดขึ้นแล้วในระยะของการพัฒนาของมดลูก และจะเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ ตามอายุของผู้ป่วย โรคปอดเรื้อรังก่อนหน้านี้แสดงออกถึงความรุนแรงของโรคและการพยากรณ์โรคจะรุนแรงยิ่งขึ้น เนื่องจากกระบวนการทางพยาธิวิทยาเรื้อรังผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสจึงต้องได้รับการรักษาและควบคุมโดยผู้เชี่ยวชาญอย่างต่อเนื่อง

สาเหตุและกลไกการเกิดโรคซิสติกไฟโบรซิส

มีปัจจัยหลักสามประการในการพัฒนาโรคซิสติกไฟโบรซิส: ความเสียหายต่อต่อมไร้ท่อ การเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน และการรบกวนของน้ำและอิเล็กโทรไลต์ สาเหตุของโรคซิสติกไฟโบรซิสคือการกลายพันธุ์ของยีนที่ขัดขวางโครงสร้างและการทำงานของโปรตีน CFTR (ตัวควบคุมเยื่อหุ้มเซลล์ซิสติกไฟโบรซิส) ซึ่งเกี่ยวข้องกับเมแทบอลิซึมของน้ำและอิเล็กโทรไลต์ของเยื่อบุผิวที่เยื่อบุระบบหลอดลมและปอด, ตับอ่อน, ตับ, ระบบทางเดินอาหาร และอวัยวะของระบบสืบพันธุ์

ด้วยโรคซิสติกไฟโบรซิสคุณสมบัติทางเคมีกายภาพของการหลั่งของต่อมไร้ท่อ (เมือก, ของเหลวน้ำตา, เหงื่อ) เปลี่ยนไป: มันจะหนาขึ้นโดยมีปริมาณอิเล็กโทรไลต์และโปรตีนเพิ่มขึ้นและในทางปฏิบัติแล้วจะไม่ถูกอพยพออกจากท่อขับถ่าย การกักเก็บสารคัดหลั่งที่มีความหนืดในท่อทำให้เกิดการขยายตัวและการก่อตัวของซีสต์ขนาดเล็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระบบหลอดลมและระบบย่อยอาหาร

การรบกวนของอิเล็กโทรไลต์สัมพันธ์กับความเข้มข้นสูงของแคลเซียม โซเดียม และคลอรีนในน้ำคัดหลั่ง ความเมื่อยล้าของเมือกทำให้เกิดการฝ่อ (แห้ง) ของเนื้อเยื่อต่อมและพังผืดแบบก้าวหน้า (การแทนที่เนื้อเยื่อต่อมด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอย่างค่อยเป็นค่อยไป) การปรากฏตัวครั้งแรกของการเปลี่ยนแปลงของ sclerotic ในอวัยวะ สถานการณ์มีความซับซ้อนโดยการพัฒนาของการอักเสบเป็นหนองในกรณีที่มีการติดเชื้อทุติยภูมิ

ความเสียหายต่อระบบหลอดลมและปอดในโรคปอดเรื้อรังเกิดขึ้นเนื่องจากความยากลำบากในการขับเสมหะ (เมือกหนืด, ความผิดปกติของเยื่อบุผิว ciliated), การพัฒนาของเยื่อเมือก (ความเมื่อยล้าของเมือก) และการอักเสบเรื้อรัง ความบกพร่องในการแจ้งเตือนของหลอดลมขนาดเล็กและหลอดลมขนาดเล็กทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในระบบทางเดินหายใจในโรคปอดเรื้อรัง ต่อมหลอดลมที่มีเนื้อหาเป็นเมือกเป็นหนองมีขนาดเพิ่มขึ้นยื่นออกมาและปิดกั้นรูของหลอดลม โรคหลอดลมโป่งพองรูปทรงกระบอกและรูปหยดน้ำเกิดขึ้นบริเวณถุงลมโป่งพองของปอดเกิดขึ้นโดยมีการอุดตันของหลอดลมอย่างสมบูรณ์โดยมีเสมหะ - โซนของ atelectasis การเปลี่ยนแปลงของ sclerotic ในเนื้อเยื่อปอด (pneumosclerosis แบบกระจาย)

ในโรคปอดเรื้อรังการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในหลอดลมและปอดมีความซับซ้อนโดยการเพิ่มการติดเชื้อแบคทีเรีย (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa) การก่อตัวของฝี (ฝีในปอด) และการพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงแบบทำลายล้าง นี่เป็นเพราะการละเมิดระบบภูมิคุ้มกันในท้องถิ่น (ระดับแอนติบอดีลดลง, อินเตอร์เฟอรอน, กิจกรรม phagocytic, การเปลี่ยนแปลงสถานะการทำงานของเยื่อบุผิวหลอดลม)

นอกจากระบบหลอดลมและปอดแล้ว โรคซิสติกไฟโบรซิสยังทำให้เกิดความเสียหายต่อกระเพาะอาหาร ลำไส้ ตับอ่อน และตับ

รูปแบบทางคลินิกของโรคปอดเรื้อรัง

โรคซิสติกไฟโบรซิสมีลักษณะอาการหลายอย่างซึ่งขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงในอวัยวะบางส่วน (ต่อมไร้ท่อ) การปรากฏตัวของภาวะแทรกซ้อนและอายุของผู้ป่วย cystic fibrosis รูปแบบต่อไปนี้เกิดขึ้น:

• ปอด (โรคปอดเรื้อรัง);
• ลำไส้;
• ผสม (อวัยวะทางเดินหายใจและทางเดินอาหารได้รับผลกระทบพร้อมกัน);
• มีโคเนียม ileus;
• รูปแบบผิดปรกติที่เกี่ยวข้องกับรอยโรคที่แยกได้ของต่อมไร้ท่อแต่ละอัน (โรคตับแข็ง, อาการบวมน้ำ - โรคโลหิตจาง) รวมถึงรูปแบบที่ถูกลบ

การแบ่ง fibrosis cystic เป็นรูปแบบโดยพลการเนื่องจากมีความเสียหายอย่างเด่นชัดต่อระบบทางเดินหายใจความผิดปกติของอวัยวะย่อยอาหารก็ถูกสังเกตเช่นกันและด้วยรูปแบบลำไส้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในระบบหลอดลมและปอด

ปัจจัยเสี่ยงหลักในการพัฒนาโรคปอดเรื้อรังคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (การส่งผ่านข้อบกพร่องในโปรตีน CFTR - ตัวควบคุมเมมเบรนของพังผืดเรื้อรัง) อาการเริ่มแรกของโรคซิสติกไฟโบรซิสมักสังเกตได้ในช่วงแรกของชีวิตของเด็ก: ใน 70% ของกรณี การตรวจพบจะเกิดขึ้นในช่วง 2 ปีแรกของชีวิต และพบได้น้อยกว่ามากเมื่ออายุมากขึ้น

รูปแบบปอด (ทางเดินหายใจ) ของโรคปอดเรื้อรัง

รูปแบบระบบทางเดินหายใจของโรคซิสติก ไฟโบรซิส แสดงออกตั้งแต่อายุยังน้อย และมีลักษณะซีดของผิวหนัง ความง่วง อ่อนแรง น้ำหนักเพิ่มขึ้นน้อยด้วยความอยากอาหารตามปกติ และการติดเชื้อไวรัสทางเดินหายใจเฉียบพลันบ่อยครั้ง เด็กมีอาการ paroxysmal อย่างต่อเนื่องไอกรนที่มีเสมหะมีหนองเป็นเมือกหนาปอดบวมและหลอดลมอักเสบยืดเยื้อเป็นเวลานาน (เสมอทวิภาคี) โดยมีอาการอุดกั้นอย่างรุนแรง การหายใจรุนแรงได้ยินเสียง rals ที่แห้งและชื้นและมีอาการหลอดลมอุดตัน - หายใจมีเสียงหวีดแห้ง มีความเป็นไปได้ที่จะเกิดโรคหอบหืดในหลอดลมที่เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อ

ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจสามารถดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง ทำให้เกิดอาการกำเริบบ่อยครั้ง ภาวะขาดออกซิเจนเพิ่มขึ้น อาการของปอด (หายใจถี่ในช่วงที่เหลือ ตัวเขียว) และภาวะหัวใจล้มเหลว (อิศวร, cor pulmonale, อาการบวมน้ำ) มีการเสียรูปของหน้าอก (กระดูกงู, รูปทรงกระบอกหรือรูปกรวย), การเปลี่ยนแปลงของเล็บในรูปแบบของแว่นตานาฬิกาและปลายนิ้วของนิ้วในรูปของไม้ตีกลอง ด้วยโรคปอดเรื้อรังในเด็กเป็นเวลานานจะตรวจพบการอักเสบของช่องจมูก: ไซนัสอักเสบเรื้อรัง, ต่อมทอนซิลอักเสบ, ติ่งเนื้อและโรคเนื้องอกในจมูก ด้วยการรบกวนอย่างมีนัยสำคัญในการทำงานของการหายใจภายนอกจะสังเกตการเปลี่ยนแปลงของสมดุลของกรดเบสต่อความเป็นกรด

ถ้าอาการปอดรวมกับอาการนอกปอดก็จะพูดถึงโรคปอดเรื้อรังแบบผสม มีลักษณะเป็นอาการรุนแรง เกิดขึ้นบ่อยกว่าอาการอื่น และรวมอาการของโรคปอดและลำไส้เข้าด้วยกัน ตั้งแต่วันแรกของชีวิตจะมีอาการปอดบวมและหลอดลมอักเสบซ้ำอย่างรุนแรงซึ่งมีลักษณะยืดเยื้อมีอาการไออย่างต่อเนื่องและอาหารไม่ย่อย

เกณฑ์สำหรับความรุนแรงของโรคปอดเรื้อรังคือลักษณะและระดับของความเสียหายต่อระบบทางเดินหายใจ จากเกณฑ์นี้โรคซิสติกไฟโบรซิสจะแบ่งความเสียหายต่อระบบทางเดินหายใจออกเป็นสี่ขั้นตอน:

• ด่านที่ 1โดดเด่นด้วยการเปลี่ยนแปลงการทำงานที่ไม่สอดคล้องกัน: ไอแห้งไม่มีเสมหะ, หายใจถี่เล็กน้อยหรือปานกลางระหว่างออกกำลังกาย
• ด่านที่สองมีความเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของโรคหลอดลมอักเสบเรื้อรังและแสดงออกโดยไอที่มีเสมหะ, หายใจถี่ปานกลาง, กำเริบโดยการออกแรง, ความผิดปกติของช่วงนิ้ว, ราลชื้นที่ได้ยินกับพื้นหลังของการหายใจลำบาก
• ด่านที่สามมีความเกี่ยวข้องกับการลุกลามของรอยโรคของระบบหลอดลมและการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อน (โรคปอดบวมที่จำกัดและโรคปอดบวมแบบกระจาย, ซีสต์, โรคหลอดลมโป่งพอง, ระบบทางเดินหายใจอย่างรุนแรงและภาวะหัวใจล้มเหลวของกระเป๋าหน้าท้องด้านขวา (“คอร์ pulmonale”)
• เวทีที่สี่มีอาการหัวใจล้มเหลวขั้นรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตได้

ภาวะแทรกซ้อนของโรคปอดเรื้อรัง

การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส

การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสอย่างทันท่วงทีมีความสำคัญมากในแง่ของการพยากรณ์โรคตลอดชีวิตของเด็กที่ป่วย รูปแบบปอดของโรคซิสติกไฟโบรซิสแตกต่างจากโรคหลอดลมอักเสบอุดกั้น, ไอกรน, โรคปอดบวมเรื้อรังของต้นกำเนิดอื่น, โรคหอบหืดในหลอดลม; รูปแบบลำไส้ - มีการดูดซึมในลำไส้บกพร่องซึ่งเกิดขึ้นกับโรค celiac, enteropathy, dysbiosis ในลำไส้, การขาดไดแซ็กคาริเดส

การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสเกี่ยวข้องกับ:

• ศึกษาประวัติครอบครัว สัญญาณเริ่มต้นของโรค อาการทางคลินิก
• การวิเคราะห์เลือดและปัสสาวะทั่วไป
• Coprogram - การตรวจอุจจาระเพื่อดูการมีอยู่และปริมาณของไขมัน, เส้นใย, เส้นใยกล้ามเนื้อ, แป้ง (กำหนดระดับความผิดปกติของเอนไซม์ของต่อมของระบบทางเดินอาหาร);
• การตรวจเสมหะทางจุลชีววิทยา
• การทำ Bronchography (ตรวจจับการปรากฏตัวของโรคหลอดลมโป่งพอง "รูปหยด", ข้อบกพร่องของหลอดลม)
• Bronchoscopy (ตรวจจับการมีเสมหะหนาและหนืดในรูปแบบของด้ายในหลอดลม);
• รังสีเอกซ์ของปอด (เผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงที่แทรกซึมและ sclerotic ในหลอดลมและปอด);
• Spirometry (กำหนดสถานะการทำงานของปอดโดยการวัดปริมาตรและความเร็วของอากาศที่หายใจออก)
• การทดสอบเหงื่อ - การศึกษาอิเล็กโทรไลต์ของเหงื่อ - การวิเคราะห์หลักและให้ข้อมูลมากที่สุดสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิส (ช่วยให้เราตรวจจับคลอรีนและไอออนโซเดียมในปริมาณสูงในเหงื่อของผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส)
• การทดสอบอณูพันธุศาสตร์ (การทดสอบเลือดหรือตัวอย่าง DNA ว่ามีการกลายพันธุ์ในยีน cystic fibrosis)
• การวินิจฉัยก่อนคลอด - การตรวจทารกแรกเกิดเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมและโรคประจำตัว

การรักษาโรคปอดเรื้อรัง

เนื่องจากไม่สามารถหลีกเลี่ยงโรคซิสติกไฟโบรซิสซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมได้ การวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีและการบำบัดด้วยการชดเชยจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง ยิ่งเริ่มการรักษา fibrosis cystic fibrosis อย่างเพียงพอได้เร็วเท่าใด โอกาสรอดชีวิตของเด็กก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น

การบำบัดแบบเข้มข้นสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิสดำเนินการสำหรับผู้ป่วยที่มีการหายใจล้มเหลวในระดับ II-III, การทำลายปอด, การชดเชย "หัวใจปอด" และไอเป็นเลือด การผ่าตัดจะแสดงไว้สำหรับรูปแบบที่รุนแรงของลำไส้อุดตัน สงสัยว่าเยื่อบุช่องท้องอักเสบ และเลือดออกในปอด

การรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสส่วนใหญ่จะเป็นไปตามอาการโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อฟื้นฟูการทำงานของระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหารและดำเนินการตลอดชีวิตของผู้ป่วย หากรูปแบบในลำไส้ของโรคซิสติกไฟโบรซิสมีอิทธิพลเหนือกว่า จะมีการกำหนดให้รับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูง (เนื้อสัตว์ ปลา คอทเทจชีส ไข่) โดยมีข้อ จำกัด ของคาร์โบไฮเดรตและไขมัน (เฉพาะที่ย่อยง่ายเท่านั้น) ไม่รวมเส้นใยหยาบ ในกรณีที่ขาดแลคเตส ไม่รวมนม จำเป็นต้องเติมเกลือลงในอาหารเสมอ บริโภคของเหลวในปริมาณมากขึ้น (โดยเฉพาะในฤดูร้อน) และรับประทานวิตามิน

การบำบัดทดแทนสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิสในลำไส้ ได้แก่ การใช้ยาที่มีเอนไซม์ย่อยอาหาร เช่น ตับอ่อน ฯลฯ (ขนาดยาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของแผลและกำหนดเป็นรายบุคคล) ประสิทธิผลของการรักษาจะตัดสินจากการทำให้อุจจาระเป็นปกติ การหายไปของความเจ็บปวด การไม่มีไขมันที่เป็นกลางในอุจจาระ และการทำให้น้ำหนักเป็นปกติ เพื่อลดความหนืดของสารคัดหลั่งในทางเดินอาหารและปรับปรุงการไหลออกจึงมีการกำหนดอะซิติลซิสเทอีน

การรักษารูปแบบปอดของโรคปอดเรื้อรังมีวัตถุประสงค์เพื่อลดความหนาของเสมหะและฟื้นฟูความแจ้งของหลอดลมโดยกำจัดกระบวนการติดเชื้อและการอักเสบ สาร Mucolytic (acetylcysteine) ถูกกำหนดในรูปแบบของละอองลอยหรือการสูดดมบางครั้งการสูดดมด้วยการเตรียมเอนไซม์ (chymotrypsin, fibrinolysin) ทุกวันตลอดชีวิต ควบคู่ไปกับกายภาพบำบัด กายภาพบำบัด การนวดหน้าอกแบบสั่น และการระบายน้ำตามท่า (ท่าทาง) เพื่อวัตถุประสงค์ในการรักษาโรค การสุขาภิบาลหลอดลมของต้นไม้หลอดลมจะดำเนินการโดยใช้สารเมือก (การล้างหลอดลม)

ในกรณีที่มีอาการเฉียบพลันของโรคปอดบวมและหลอดลมอักเสบจะทำการรักษาด้วยยาต้านแบคทีเรีย นอกจากนี้ยังใช้ยาเมตาบอลิซึมที่ปรับปรุงโภชนาการของกล้ามเนื้อหัวใจ: ใช้ cocarboxylase, โพแทสเซียม orotate, กลูโคคอร์ติคอยด์, ไกลโคไซด์การเต้นของหัวใจ

ผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสจะต้องได้รับการสังเกตโดยแพทย์ระบบทางเดินหายใจและนักบำบัดในท้องถิ่น ญาติหรือผู้ปกครองของเด็กได้รับการฝึกอบรมเทคนิคการนวดแบบสั่นและกฎการดูแลผู้ป่วย ปัญหาของการฉีดวัคซีนป้องกันสำหรับเด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสนั้นได้รับการตัดสินใจเป็นรายบุคคล

เด็กที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส ในรูปแบบไม่รุนแรงจะได้รับการรักษาในสถานพยาบาล เป็นการดีกว่าที่จะแยกเด็กที่เป็นโรคปอดเรื้อรังไม่ให้อยู่ในสถานรับเลี้ยงเด็กก่อนวัยเรียน ความสามารถในการไปโรงเรียนขึ้นอยู่กับสภาพของเด็ก แต่เขาได้รับวันพักผ่อนเพิ่มเติมในช่วงสัปดาห์ที่โรงเรียน เวลาในการรักษาและการตรวจร่างกาย และการยกเว้นจากการทดสอบการสอบ

การพยากรณ์และการป้องกันโรคซิสติก ไฟโบรซิส

การพยากรณ์โรคของโรคซิสติกไฟโบรซิสมีความร้ายแรงมากและขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค (โดยเฉพาะโรคปอด) เวลาที่เริ่มมีอาการแรก ความทันท่วงทีของการวินิจฉัย และความเพียงพอของการรักษา มีผู้เสียชีวิตจำนวนมาก (โดยเฉพาะในเด็กป่วยในปีที่ 1 ของชีวิต) ยิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิสในเด็กได้เร็วเพียงใด และเริ่มการรักษาแบบกำหนดเป้าหมาย ก็ยิ่งมีแนวโน้มว่าหลักสูตรนี้จะเป็นที่นิยมมากขึ้นเท่านั้น ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส เพิ่มขึ้น และในประเทศที่พัฒนาแล้วคือ 40 ปี

สิ่งที่สำคัญที่สุดคือประเด็นการวางแผนครอบครัว การให้คำปรึกษาทางการแพทย์และพันธุกรรมของคู่รักที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส และการตรวจสุขภาพของผู้ป่วยที่ป่วยหนักนี้

โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคเรื้อรังทางพันธุกรรมที่รุนแรงซึ่งเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของโปรตีนที่มีส่วนร่วมในการเคลื่อนที่ของไอออนคลอไรด์ผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ ส่งผลให้เกิดความเสียหายต่อต่อมไร้ท่อที่ก่อให้เกิดเหงื่อและเมือกบทบาทของเมือกในร่างกายมนุษย์ไม่สามารถมองข้ามได้: ให้ความชุ่มชื้นและปกป้องอวัยวะต่างๆ ไม่ให้แห้งและติดเชื้อจากแบคทีเรียที่ทำให้เกิดโรค ดังนั้นการรบกวนในการผลิตเมือกทำให้บุคคลขาดอุปสรรคทางกลที่สำคัญที่สุดประการหนึ่ง โรคซิสติกไฟโบรซิสรักษาไม่หายและนำไปสู่การหยุดชะงักอย่างรุนแรงของอวัยวะภายในอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้

คำว่า "cystic fibrosis" หมายความว่าอย่างไรหากผ่าออกเป็นส่วนประกอบต่างๆ “ เมือก” คือเมือก “ viscidus” มีความหนืดซึ่งสอดคล้องกับสาระสำคัญของโรคหนึ่งร้อยเปอร์เซ็นต์ เมือกเหนียวเหนียวสะสมในตับอ่อนและหลอดลมซึ่งแปลว่า "อุดตัน" และอุดตัน เมือกนิ่งเป็นสภาพแวดล้อมที่เอื้ออำนวยต่อการแพร่กระจายของแบคทีเรียที่ทำให้เกิดโรค ระบบทางเดินอาหาร, ไซนัส paranasal, ไตและระบบทางเดินปัสสาวะทั้งหมดก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน

สาเหตุและกลไกการเกิดโรคซิสติกไฟโบรซิส

โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 7 โครโมโซมนี้มีหน้าที่ในการสังเคราะห์โปรตีนที่ควบคุมการเคลื่อนที่ของไอออนคลอรีนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ อันเป็นผลมาจากโรคคลอรีนจะไม่ออกจากเซลล์สะสมอยู่ในนั้นในปริมาณมาก แล้ว - เหมือนในเทพนิยาย: "คุณย่าสำหรับคุณปู่คุณปู่สำหรับหัวผักกาด ... " มีเพียงเทพนิยายนี้เท่านั้นที่ "จบลงอย่างไม่มีความสุข" (c) คลอรีนดึงดูดโซเดียมไอออน และน้ำจะไหลเข้าสู่เซลล์เบื้องหลัง น้ำนี้ขาดน้ำมูกอย่างร้ายแรงเพื่อให้มีความสม่ำเสมอที่จำเป็น มันสูญเสียคุณสมบัติและไม่สามารถทำหน้าที่ที่ธรรมชาติมอบให้ได้อีกต่อไป

กลไกการพัฒนาของโรคเพิ่มเติมมีดังนี้ เมือกที่ซบเซาในต้นหลอดลมไม่สามารถชำระล้างมลภาวะต่อสิ่งแวดล้อมได้อีกต่อไป (ฝุ่น, ควัน, ก๊าซที่เป็นอันตราย) ที่นั่นในหลอดลมจุลินทรีย์ "riffraff" ทั้งหมดจะยังคงอยู่ทำให้เกิดการติดเชื้อและปฏิกิริยาการอักเสบ

การอักเสบตามมาด้วยการหยุดชะงักของโครงสร้างของเยื่อบุผิว ciliated หลอดลมซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบในการทำงานของ "คนเก็บขยะ" หลัก ปริมาณของโปรตีนอิมมูโนโกลบูลินที่ป้องกันซึ่งหลั่งเข้าไปในรูของหลอดลมโดยเยื่อบุผิวเดียวกันจะลดลง เมื่อเวลาผ่านไปจุลินทรีย์จะ "บ่อนทำลาย" กรอบหลอดลมที่ยืดหยุ่นทำให้เกิดการยุบตัวและการตีบของหลอดลมซึ่งก่อให้เกิดความเมื่อยล้าของเมือกและการแพร่กระจายของแบคทีเรีย

ในขณะเดียวกันจะเกิดอะไรขึ้นในระบบทางเดินอาหาร? ตับอ่อนยังหลั่งน้ำมูกหนาที่อุดตันรูของท่อ เอนไซม์ไม่เข้าสู่ลำไส้ส่งผลให้การดูดซึมอาหารบกพร่อง พัฒนาการทางร่างกายของเด็กช้าลงและความสามารถทางสติปัญญาลดลง

อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิส

โรคนี้จะเริ่มค่อยๆ เมื่อเวลาผ่านไปอาการจะเพิ่มขึ้นแบบทวีคูณและกระบวนการทางพยาธิวิทยาจะกลายเป็นเรื้อรัง

สัญญาณแรกของโรคปอดเรื้อรังสามารถสังเกตได้เมื่อเด็กอายุครบหกเดือน ในช่วงวัยนี้ นมแม่หยุดเป็นแหล่งโภชนาการเพียงแหล่งเดียวสำหรับเด็ก และเซลล์ภูมิคุ้มกันที่ถูกส่งผ่านด้วยนมแม่ก็หยุดปกป้องทารกจากจุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดโรค ความเมื่อยล้าของน้ำมูกประกอบกับการติดเชื้อแบคทีเรียทำให้เกิดอาการแรก:

• อาการไอที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอโดยไม่ก่อให้เกิดผลโดยมีการปล่อยเสมหะที่มีความหนืดจำนวน จำกัด
• หายใจลำบาก;
• การเปลี่ยนสีผิวสีน้ำเงิน
• อุณหภูมิอาจเพิ่มขึ้นเล็กน้อย

เมื่อเวลาผ่านไป ภาวะขาดออกซิเจนจะทำให้พัฒนาการทางร่างกายของเด็กล่าช้า น้ำหนักที่เพิ่มขึ้นจะช้าลง และเด็กจะเซื่องซึมและไม่แยแส

การแพร่กระจายของการติดเชื้อในปอด (โดยพื้นฐานแล้ว -) ทำให้ภาพทางคลินิกมีสีสันใหม่:

• อุณหภูมิไข้
• ไออย่างรุนแรงโดยมีเสมหะที่มีหนองจำนวนมากไหลออกมา
• อาการมึนเมา (ปวดศีรษะ, เวียนศีรษะ, คลื่นไส้, อาเจียน)

ปลายนิ้วหนาขึ้นคล้ายกับ “ไม้ตีกลอง”

การยืนยันกระบวนการทางพยาธิวิทยาเรื้อรังในปอดคือการก่อตัวของนิ้วเหมือน "ไม้ตีกลอง" (มีปลายโค้งมน) และเล็บจะนูนออกมาคล้ายแว่นตานาฬิกา ภาวะขาดออกซิเจนซึ่งเป็นคุณลักษณะที่ขาดไม่ได้ของโรคปอดเรื้อรังย่อมนำไปสู่การหยุดชะงักของระบบหัวใจและหลอดเลือดอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ หัวใจไม่มีกำลังเพียงพอที่จะจัดระเบียบการไหลเวียนของเลือดตามปกติในปอดที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา อาการของภาวะหัวใจล้มเหลวเกิดขึ้น

ความเสียหายต่อตับอ่อนเกิดขึ้นในรูปแบบของตับอ่อนอักเสบเรื้อรังและอาการที่เกี่ยวข้องทั้งหมด

อาการอื่น ๆ ของโรคซิสติก ไฟโบรซิส ได้แก่:

• การก่อตัวของหน้าอกรูปถัง
• ผิวแห้ง, สูญเสียความยืดหยุ่น;
• ความเปราะบางและผมร่วง

การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส

การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสเริ่มต้นจากรากที่แท้จริง: รวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับโรคในครอบครัวทั้งหมดไม่ว่าญาติจะมีอาการของซิสติกไฟโบรซิสหรือไม่ลักษณะที่ปรากฏและขอบเขตที่พวกเขาแสดงออกมา มีการดำเนินการทดสอบ DNA ทางพันธุกรรม (โดยเฉพาะในสตรีมีครรภ์) เพื่อตรวจสอบว่ามีหรือไม่มียีนที่มีข้อบกพร่อง หากมีอย่างใดอย่างหนึ่ง ผู้ปกครองในอนาคตจะต้องได้รับการเตือนอย่างแน่นอนเกี่ยวกับผลที่ตามมาที่อาจเกิดขึ้น

การทดสอบเหงื่อแบบพิเศษสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิสได้รับการพัฒนาขึ้นซึ่งประกอบด้วยการพิจารณาปริมาณโซเดียมและคลอไรด์ไอออนในเหงื่อของผู้ป่วยหลังการให้ยาพิโลคาร์พีนเบื้องต้น หลังกระตุ้นการผลิตเมือกและเหงื่อโดยต่อมไร้ท่อ สามารถสันนิษฐานได้ว่ามีโรคซิสติกไฟโบรซิสหากความเข้มข้นของคลอรีนในเหงื่อของผู้ป่วยมากกว่า 60 มิลลิโมล/ลิตร

หลังจากการทดสอบเหงื่อจะทำการตรวจเสมหะอุจจาระเลือดการตรวจทางห้องปฏิบัติการของหลอดลมการตรวจทางสไปโรกราฟีการใส่ท่อช่วยหายใจในลำไส้เล็กส่วนต้นด้วยการหลั่งของตับอ่อนและการตรวจเพิ่มเติมว่ามีเอนไซม์ที่ใช้งานอยู่หรือไม่

การรักษาโรคปอดเรื้อรัง

การรักษาโรคซิสติก ไฟโบรซิส มีเป้าหมายในประการแรก ไม่ใช่เพื่อกำจัดโรคออกไป (ซึ่งไม่สมจริง) แต่เป็นการบรรเทาโรค ในเวลาเดียวกันมาตรการการรักษาที่ใช้งานอยู่ (ในระยะเฉียบพลันของโรค) สลับกับมาตรการป้องกันอย่างต่อเนื่อง (ในระยะการให้อภัย) กลยุทธ์นี้ช่วยให้คุณยืดอายุของผู้ป่วยได้

การรักษาโรคปอดเรื้อรังมีเป้าหมายดังต่อไปนี้:

• การทำความสะอาดหลอดลมเป็นระยะจากเมือกหนาสะสม
• การสุขาภิบาลหลอดลมจากแบคทีเรียที่ทำให้เกิดโรค
• เสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกัน

เมือกจากหลอดลมจะถูกลบออกด้วยการออกกำลังกาย (การเล่นกีฬา การเต้นรำ การฝึกหายใจ) และสารทางเภสัชวิทยา (การละลายเสมหะ)

เพื่อต่อสู้กับการติดเชื้อ มีการใช้ยาปฏิชีวนะซึ่งมีฤทธิ์ขยายขอบเขตยาต้านจุลชีพในวงกว้าง (เซฟาโลสปอริน, แมคโครไลด์, ฟลูออโรควิโนโลนในระบบทางเดินหายใจ)

เพื่อลดอาการบวมของระบบทางเดินหายใจที่เกิดจากการติดเชื้อเรื้อรังจึงใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์แบบสูดดม ( เบคลาเมธาโซน, ฟลูติคาโซน).

ในกรณีที่รุนแรง จะทำการบำบัดด้วยออกซิเจนโดยใช้ออกซิเจนหน้ากาก

การนำอากาศและการแลกเปลี่ยนก๊าซในปอดสามารถปรับปรุงได้ด้วยการกายภาพบำบัด (การอุ่นหน้าอก)

ดังที่ได้กล่าวไปแล้วโรคนี้ส่งผลเสียต่อการย่อยได้ของอาหาร เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการทำงานของระบบย่อยอาหาร จึงมีการเพิ่มอาหารแคลอรี่สูง (เนื้อ, ไข่, ครีมเปรี้ยว, ชีส) ลงในอาหารและมีการแนะนำการเตรียมเอนไซม์เพิ่มเติม ( Creon เทศกาลฯลฯ)

โดยสรุป ฉันอยากจะเสริมการมองโลกในแง่ดีในแง่ดีอีกสักหน่อย: แม้จะมีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวยอย่างชัดเจน พร้อมด้วยการรักษาที่ทันท่วงทีและการปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์อย่างพิถีพิถัน ค่อนข้างเป็นไปได้ที่ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสจะมีชีวิตอยู่ได้ 45-50 ปี ระบบที่เปิดตัวในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาก็ให้ความหวังเช่นกัน การผ่าตัดรักษาโรคปอดเรื้อรังประกอบด้วยการปลูกถ่ายปอด (ทั้งสองกลีบ) และในปีนี้ มีการผ่าตัดปลูกถ่ายปอดสำหรับผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิสในรัสเซีย ซึ่งเป็นเหตุการณ์จริงแห่งปีอย่างแท้จริง

17.06.2018 เอคาเทรินา สโมลนิโควา

รูปแบบของโรคซิสติกไฟโบรซิส

ในทางการแพทย์ พบโรคซิสติกไฟโบรซิสในรูปแบบต่อไปนี้ในผู้ใหญ่:

1. มีความเสียหายต่อระบบทางเดินหายใจ (ทางเดินหายใจหรือปอด)
2. มีความเสียหายในลำไส้ (ลำไส้)
3. ผสม
4. หลักสูตรที่ผิดปกติ

ปอด

เนื่องจากสารคัดหลั่งในปอดหนาขึ้นทำให้เกิดเยื่อเมือกขึ้น สิ่งนี้นำไปสู่โรคปอดบวมรุนแรงในระดับทวิภาคีที่มีฝี เมื่อมีการติดเชื้อแบคทีเรีย กระบวนการหนองจะเริ่มขึ้น หลังจากป่วยเป็นเวลาหลายปี ผู้ป่วยจะมีอาการไซนัสอักเสบเรื้อรัง ต่อมทอนซิลอักเสบ โรคอะดีนอยด์ และติ่งเนื้อในจมูก

สัญญาณของความเสียหายของปอด:

1. ผิวสีซีดมีโทนสีน้ำเงิน
2. การขยายหน้าอก (กระดูกสันอกโค้งมน)
3. ความหนาของช่วงนิ้ว
4. ไอเจ็บปวดเป็นเวลานานพร้อมเสมหะ

แบบฟอร์มที่ผิดปกติ

หากไม่ปกติ การเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบเลือดและความเสียหายของตับจะเกิดขึ้นก่อน เมื่อเทียบกับพื้นหลังของความผิดปกติของตับอ่อนเนื้อเยื่อต่อมจะถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน นอกจากนี้ยังเกิดจุดโฟกัสของ dystrophy ในตับและโรคตับแข็งอีกด้วย

อาการทางพยาธิวิทยา:

• การขยายตัวของตับ
• อาการคันที่ผิวหนัง;
• โรคดีซ่าน;
• แรงดันไฟกระชาก
• น้ำในช่องท้อง (การสะสมของของเหลวในช่องท้อง)

ระยะของโรคซิสติกไฟโบรซิส

รูปแบบการหายใจต้องผ่านการพัฒนา 4 ขั้นตอน:

1. การเปลี่ยนแปลงการทำงานของตัวแปร ผู้ป่วยจะมีอาการหายใจถี่และไอหลังออกกำลังกาย ขั้นตอนนี้ใช้เวลานานถึง 10 ปี
2. โรคหลอดลมอักเสบเรื้อรัง เป็นลักษณะอาการไออย่างต่อเนื่องโดยมีเสมหะและความผิดปกติของนิ้ว เมื่อฟังจะได้ยินเสียงหายใจดังเสียงฮืด ๆ และหายใจแรง ๆ อย่างชัดเจน ขั้นตอนนี้สามารถอยู่ได้นานถึง 15 ปี
3. การพัฒนาภาวะแทรกซ้อน รอยโรคและซีสต์ที่เป็นเส้นใยและเส้นโลหิตตีบเกิดขึ้นในปอดและหลอดลม ภาวะปอดล้มเหลวและภาวะหัวใจล้มเหลวเกิดขึ้น ในภาวะนี้ผู้ป่วยสามารถมีชีวิตอยู่ได้ 2-4 ปี
4. ขั้นตอนสุดท้ายมีลักษณะเฉพาะคือการพัฒนาของภาวะหัวใจล้มเหลวเฉียบพลันซึ่งผู้ป่วยเสียชีวิตภายในสองสามเดือน

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ระยะเวลาของโรคและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นขึ้นอยู่กับรูปแบบและระยะของพยาธิวิทยา ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดที่ทำให้เสียชีวิตในที่สุด ได้แก่:

1. ฝีในปอด
2. เลือดออกในปอด
3. หัวใจล้มเหลว
4. เฉื่อยชา.
5. ลำไส้อุดตัน
6. โรคตับแข็ง

การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส

การวินิจฉัยโรคซิสติก ไฟโบรซิส รวมอยู่ในโปรแกรมการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ซึ่งทำให้สามารถตรวจพบโรคได้ตั้งแต่อายุยังน้อย ปัจจุบันมีการใช้การวิจัยทางอณูพันธุศาสตร์อย่างไรก็ตามความน่าเชื่อถืออยู่ที่ 75% ดังนั้นจึงเสริมด้วยวิธีการอื่น

เพื่อแยกความแตกต่างของโรคซิสติกไฟโบรซิสจากโรคไอกรน หลอดลมอักเสบที่แท้จริง โรคหอบหืด ให้ใช้การทดสอบในห้องปฏิบัติการต่อไปนี้:

• การทดสอบเหงื่อ
• โคโปรแกรม
• การวัดความเข้มข้นของโซเดียมในน้ำลาย
• การตรวจเสมหะทางจุลชีววิทยา

อาหารสำหรับโรคปอดเรื้อรัง

โภชนาการของผู้ป่วยมีความสำคัญอย่างยิ่งในการรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส เพิ่มปริมาณโปรตีนในอาหารและจำกัดไขมัน นอกจากนี้หากการทำงานของตับอ่อนบกพร่อง ก็จะไม่รวมคาร์โบไฮเดรตเชิงเดี่ยวด้วย

จำเป็นต้องปฏิบัติตามกฎการดื่ม (น้ำอย่างน้อย 2 ลิตร) เนื่องจากสูญเสียเกลือจำนวนมากผ่านทางเหงื่อ คุณควรเติมเกลือลงในอาหารและน้ำ เมนูของผู้ป่วย ได้แก่ น้ำผลไม้ ผลไม้ และผัก เพื่อป้องกันการขาดวิตามินและแร่ธาตุ

การนวดและการออกกำลังกายบำบัด

การนวดและกายภาพบำบัดช่วยขจัดน้ำมูกออกจากปอด ผู้ป่วยสามารถดำเนินการระบายน้ำตามท่าทางได้โดยอิสระหรือด้วยความช่วยเหลือจากญาติ การระบายน้ำตามท่าทางเป็นสิ่งจำเป็นทุกวัน และการนวดแบบสั่นวันละสามครั้ง การออกกำลังกายยังช่วยบรรเทาอาการของผู้ป่วยอีกด้วย

ทุกๆ สามเดือน ผู้ป่วยจะต้องรับโปรแกรม coprogram การตรวจสอบอุจจาระและน้ำหนักของผู้ป่วยอย่างเข้มงวดก็เป็นสิ่งจำเป็นเช่นกันเพื่อป้องกันการกำเริบของโรค

การปลูกถ่ายปอด

การปลูกถ่ายปอดของผู้บริจาคเป็นวิธีการรักษาที่ค่อนข้างใหม่สำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิส ปัญหาคือการปลูกถ่ายอวัยวะโดยสมบูรณ์เท่านั้นที่ได้ผล ด้วยการปลูกถ่ายบางส่วน กระบวนการทางพยาธิวิทยาจะย้ายจากส่วนที่เป็นโรคของปอดไปยังส่วนที่มีสุขภาพดี

การปลูกถ่ายยังสามารถทำได้หากอวัยวะและระบบอื่นๆ ยังไม่ได้รับผลกระทบจากโรค วิธีนี้ใช้ได้ผลกับโรคปอดเท่านั้น

วีดีโอ

พยากรณ์

เมื่อพิจารณาถึงลักษณะทางระบบและธรรมชาติของโรค การพยากรณ์โรคไม่เป็นผลดี อัตราการเสียชีวิตในผู้ใหญ่คือ 60% อายุขัยขึ้นอยู่กับระยะของโรคและความทันเวลาของการรักษาที่เริ่มต้น ในรัสเซีย ผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิส จะมีชีวิตได้ไม่เกิน 30 ปี

นอกจากนี้ยังมีสถิติที่น่าเศร้าเกี่ยวกับโรคซิสติกไฟโบรซิสที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย สำหรับผู้ป่วยทุกราย มีผู้ที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยและเสียชีวิตจากโรคแทรกซ้อนจำนวน 100 ราย

โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคที่ร้ายแรงและร้ายแรง น่าเสียดายที่จนถึงปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาใดเกิดขึ้นและไม่มีมาตรการป้องกัน