การนำเสนอ "โรคทางพันธุกรรม" โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวพันทางเพศ รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคฮีโมฟีเลีย

  • พันธุศาสตร์ของเพศ มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศ
  • พันธุศาสตร์ของเพศ มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศ
  • พันธุศาสตร์ของเพศ มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศ
  • พันธุศาสตร์ของเพศ มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศ

“เราทุกคนยืนอยู่บนไหล่บรรพบุรุษของเรา”

ครูชีววิทยา MBOU "โรงเรียนมัธยม Levkovskaya หมายเลข 7

เชอร์นาโควา นีน่า เอฟเกเนียฟนา


ครอบครัวที่มีความสุขทุกคนก็เหมือนกัน แต่ครอบครัวที่ไม่มีความสุขทุกครอบครัวก็ไม่มีความสุขในแบบของตัวเอง

แอล.เอ็น. ตอลสตอย


  • แผนที่ชุดโครโมโซมของมนุษย์

คาริโอไทป์ของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 22 คู่ ซึ่งมีลักษณะเหมือนกันในสิ่งมีชีวิตชายและหญิง และมีโครโมโซม 1 คู่ที่แยกความแตกต่างระหว่างทั้งสองเพศ โครโมโซมที่เหมือนกันทั้งสองเพศเรียกว่าออโตโซม โครโมโซมที่เพศชายและเพศหญิงแตกต่างกันคือ โครโมโซมเพศหรือเฮเทอโรโครโมโซม โครโมโซมเพศในผู้หญิงจะเท่ากัน เรียกว่า โครโมโซม X ผู้ชายมีโครโมโซม X และโครโมโซม Y หนึ่งอัน



ลูกค้า:

อัตราส่วนทางเพศ



ในมนุษย์ สัตว์มีกระดูกสันหลังส่วนใหญ่มีหลายชนิด

ในแมลงและพืชที่แตกต่างกัน เพศแบบโฮโมเกมติกคือเพศหญิง (XX) และเพศที่แตกต่างคือเพศชาย (XY)

ในนก ผีเสื้อ สัตว์เลื้อยคลาน และสัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำเทลด์ เพศชายเป็นเพศเดียวกัน (XX) และเพศหญิงเป็นเพศเฮเทอโรเกมติก (XY) โครโมโซมเพศในสปีชีส์เหล่านี้บางครั้งถูกกำหนดด้วยตัวอักษร W และ Z โดยเพศชายถูกกำหนดด้วยสัญลักษณ์ ZZ และตัวเมียถูกกำหนดโดย WZ

ในออร์โธปเทรา (ตั๊กแตน) โฮโมเกมติก

เพศเป็นเพศหญิง (XX) และเพศที่มีคู่สมรสคนเดียวเป็นชาย (XO)



Haploidy แพร่หลายในผึ้งและมด สิ่งมีชีวิตเหล่านี้ไม่มีโครโมโซมเพศ: ตัวเมียเป็นแบบดิพลอยด์และตัวผู้เป็นแบบเดี่ยว

ในสัตว์บางชนิด การกำหนดเพศขึ้นอยู่กับสภาวะภายนอก ตัวอย่างเช่น ในหนอนทะเล Bonelia บุคคลที่ยังคงว่ายน้ำอย่างอิสระในระยะตัวอ่อนจะกลายเป็นตัวเมีย และตัวอ่อนที่ติดอยู่กับร่างกายของตัวเมียที่โตเต็มวัยจะกลายเป็นตัวผู้อันเป็นผลมาจากผลของฮอร์โมนที่หลั่งออกมาจากกล้ามเนื้อของตัวเมีย


ลักษณะที่สืบทอดมาจากโครโมโซมเพศ เอ็กซ์ และคุณก็ได้ชื่อนี้ ประสานกับพื้น

พันธุกรรมของโรคที่เกี่ยวโยงกับ เอ็กซ์- โครโมโซม

* ฮีโมฟีเลียคลาสสิก

* ไม่มีอวัยวะสืบพันธุ์

*ตาบอดสี (ตาบอดสี)

*hypoplasia (ฟันคล้ำ)

*ภาวะน้ำคร่ำ

  • มรดกที่เชื่อมโยงกับ - โครโมโซม

* ภาวะไขมันในเลือดสูง

*เป็นพังผืด


  • แผนที่โดยละเอียดของโครโมโซม X ของมนุษย์

มากกว่า 370 โรคที่เกี่ยวข้องกับ

โครโมโซมเอ็กซ์

เนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งโครโมโซม ยีนทั้งหมดจึงถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่น แม้แต่ยีนด้อยก็แสดงออกมาในฟีโนไทป์ทันที .


  • อาการทางคลินิก:
  • เลือดออกใต้ผิวหนังและใต้ผิวหนัง, ตกเลือดในข้อต่อขนาดใหญ่, เลือดคั่งใต้ผิวหนังและระหว่างกล้ามเนื้อ, ปัสสาวะเป็นเลือด, เลือดออกรุนแรงจากการบาดเจ็บ สาเหตุ: ขาด antihemophilic globulin
  • ประเภทการรับมรดก: X - ถอย
  • ความถี่ของประชากร– 1: 2500 (ชาย)

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคฮีโมฟีเลีย

เอ็กซ์ เอ็กซ์

เอ็กซ์

ผู้ให้บริการหญิง

ผู้ชายที่มีสุขภาพดี

เอ็กซ์

เอ็กซ์

เอ็กซ์ เอ็กซ์

สุขภาพแข็งแรงนะลูกสาว

ลูกสาวผู้ถือ

สุขภาพแข็งแรงนะลูกชาย

ลูกชายป่วย


สายเลือดของทายาทของสมเด็จพระราชินีวิกตอเรียแห่งอังกฤษ เชื่อกันว่ายีนฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ในสมเด็จพระราชินีวิกตอเรียเองหรือในพ่อแม่ของเธอคนใดคนหนึ่ง .


รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคฮีโมฟีเลีย

แม่เป็นพาหะของยีนฮีโมฟีเลีย ( XHXส ) พ่อมีสุขภาพแข็งแรง (KhNU)

ตัวเมียที่มีเพศตรงข้ามกับลักษณะทางเพศใด ๆ ก็ตามนั้นมีลักษณะทางฟีโนไทป์ปกติ แต่เซลล์สืบพันธุ์ครึ่งหนึ่งมียีนด้อย แม้ว่าพ่อจะมียีนปกติ แต่ลูกชายของแม่ที่เป็นพาหะก็มีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคฮีโมฟีเลีย


  • ในจิตใจของผู้คนการเอ่ยถึงโรคฮีโมฟีเลียนั้นมีความเกี่ยวข้องเป็นหลักกับภาพลักษณ์ของซาเรวิชอเล็กซี่ - บุตรชายของจักรพรรดินิโคลัสแห่งรัสเซียองค์สุดท้าย ครั้งที่สอง
  • Alexey ป่วยด้วยโรคฮีโมฟีเลีย โดยได้รับเชื้อจากมารดาของเขา จักรพรรดินีอเล็กซานดรา ฟีโอโดรอฟนา ผู้ซึ่งสืบทอดโรคนี้มาจากเจ้าหญิงอลิซผู้เป็นมารดาของเธอ ผู้ซึ่งได้รับเชื้อจากมารดาของเธอ สมเด็จพระราชินีวิกตอเรีย

ฮีโมฟีเลีย

โรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะผิดปกติตลอดชีวิตของกลไกการแข็งตัวของเลือด ใน 80% ของกรณีนี้เกิดจากการขาดหรือไม่เพียงพอของโกลบูลิน antihemophilic ในพลาสมาในเลือด ส่งผลให้ระยะเวลาการแข็งตัวของเลือดนานขึ้น และผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะเลือดออกรุนแรงแม้ว่าจะได้รับบาดเจ็บเพียงเล็กน้อยก็ตาม


การสืบทอดโรคฮีโมฟีเลียในราชวงศ์ของซาร์นิโคไลอเล็กซานโดรวิช

นิโคลัสที่ 2

อเล็กซานดรา

อนาสตาเซีย



  • มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศ
  • มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศ
  • มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศ
  • มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศ

ตาบอดสี ตาบอดสีบางส่วน เป็นโรคการมองเห็นสีประเภทหนึ่ง โรคนี้ถูกอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2337 ตาบอดสีเกิดขึ้นในผู้ชาย 8% และผู้หญิง 0.5%

เมื่อองค์ประกอบใดองค์ประกอบหนึ่งเหล่านี้หายไป ตาบอดสีบางส่วนจะเกิดขึ้น - ไดโครมาเซีย

การใช้ตารางเหล่านี้ การรับรู้สีอาจบกพร่องได้ ในตารางที่ 1 ผู้ที่มีการมองเห็นปกติจะเห็นหมายเลข 16

ผู้ที่มีความบกพร่องทางการมองเห็นมีปัญหาหรือไม่สามารถแยกแยะหมายเลข 96 ในตารางที่ 2 ได้เลย



  • ในมนุษย์ ยีนสำหรับตาบอดสีนั้นเป็นยีนด้อยและอยู่บนโครโมโซม X คนตาบอดสีจะมีลูกชายตาบอดสีได้ในกรณีใดบ้าง?

สารละลาย

M.ตาบอดสี

ง. ตาบอดสี


  • อาการทางคลินิก:เพิ่มปริมาตรศีรษะ, การขยายตัวของโพรงสมอง; การทำให้ผอมบางและแตกต่างของกระดูกกะโหลกศีรษะ สัดส่วนของสมองและใบหน้าของกะโหลกศีรษะไม่สมส่วน ตาเหล่ ปัญญาอ่อนและพัฒนาการล่าช้า ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวและการประสานงาน อาตา การฝ่อของสารสีขาวในสมอง
  • ประเภทการรับมรดก: X-ถอย
  • ความถี่ของประชากร – 1: 2000

สายเลือดที่มี X-LINKED ประเภทของมรดก

  • 1. มีเพียงเด็กผู้ชายฝั่งแม่เท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ
  • 2. ผู้ปกครองของโปรแบนด์มีสุขภาพแข็งแรง
  • 3. คนป่วยไม่แพร่เชื้อ แต่ลูกสาวของเขาเป็นพาหะทั้งหมด
  • ในการแต่งงานของผู้หญิงที่เป็นพาหะกับชายที่ป่วย ลูกสาว 50% และลูกชาย 50% ป่วย

ลักษณะที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม y

ที่ - โครโมโซมเรียกว่าพันธุกรรมเฉื่อยหรือว่างเปล่าทางพันธุกรรมเนื่องจากมียีนน้อยมาก

ในมนุษย์ โครโมโซม Y มียีนจำนวนหนึ่งที่ควบคุมการสร้างอสุจิ การปรากฏของแอนติเจนที่เข้ากันได้กับเนื้อเยื่อ ส่งผลต่อขนาดของฟัน เป็นต้น

ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ -โครโมโซม, ที่ ถ่ายทอดจากพ่อสู่ลูกทุกคน (ผิวหนังมีขุย นิ้วเป็นพังผืด มีขนขึ้นหนาที่ใบหู)


  • อาการทางคลินิก:มีขนขึ้นมากเกินไปในทุกส่วนของร่างกาย ยกเว้นฝ่ามือและฝ่าเท้า ตั้งแต่ยุคกลาง มีการบันทึกผู้ป่วยโรคภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกินแต่กำเนิดเพียง 50 รายเท่านั้น ไม่มีพัฒนาการผิดปกติอื่นๆ ภาวะไขมันในเลือดสูงในท้องถิ่นสามารถเกิดขึ้นได้กับความผิดปกติของการเผาผลาญ
  • ประเภทการรับมรดก: ค.ศ. ความถี่ของประชากรไม่ทราบ

  • Hypertrichosis ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม y

ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีความผิดปกตินี้ในครอบครัวที่พ่อมีภาวะไขมันในเลือดสูงเป็นเท่าใด?




ความผิดปกติของการทำงาน

การกระทำ

gametes

แอลกอฮอล์

ชะลอการเจริญเติบโตของตัวอ่อน

นิโคติน

การกลายพันธุ์

ยับยั้งการพัฒนาของเซลล์ประสาท

สารเสพติด


รังสี

เอ็กซ์เรย์

กัมมันตรังสี

อัลตราไวโอเลต

ดวงอาทิตย์ อัลตราซาวนด์ ฟลูออโรกราฟี การตรวจเอ็กซเรย์ คอมพิวเตอร์ โทรศัพท์มือถือ เครื่องใช้ในครัวเรือน (ไมโครเวฟ ทีวี)

เซลล์

การกลายพันธุ์

ดีเอ็นเอเสียหาย



  • ฟีนิลคีโตนูเรีย(PKU) เป็นโรคประจำตัวที่เกิดจากการละเมิดการเปลี่ยนฟีนิลอะลานีนไปเป็นไทโรซีนและนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อน
  • ภาพทางคลินิกความผิดปกติทางระบบประสาทและทางจิต ภาวะปัญญาอ่อน ความตื่นเต้นที่เพิ่มขึ้นในวัยเด็ก การเดินโดยเฉพาะ ท่าทางและท่านั่งเฉพาะ ตำแหน่งที่ผิดปกติของแขนขา การเคลื่อนไหวแบบเหมารวม การตอบสนองของเอ็นเพิ่มขึ้น อาการชัก การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง ความแห้งกร้าน กลาก อาเจียนในช่วงทารกแรกเกิด กลิ่นตัวของเมาส์โดยเฉพาะ

  • 47 โครโมโซม – โครโมโซม X พิเศษ – XX Y
  • เคยเห็นแต่ในชายหนุ่ม
  • สูง
  • การละเมิดสัดส่วนของร่างกาย (แขนขายาว หน้าอกแคบ)
  • พัฒนาการล่าช้า
  • ภาวะมีบุตรยาก

  • Shereshevsky-Turner syndrome (45; X0) พบในสตรี มันแสดงออกในวัยแรกรุ่นล่าช้า การด้อยพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ และภาวะมีบุตรยาก
  • ผู้หญิงที่เป็นโรค Shereshevsky-Turner จะสั้นร่างกายไม่สมส่วน - ส่วนบนของร่างกายได้รับการพัฒนามากขึ้นไหล่กว้างกระดูกเชิงกรานแคบ - แขนขาส่วนล่างสั้นลงคอสั้นมีรอยพับ "มองโกลอยด์" รูปร่างของดวงตาและสัญญาณอื่นๆ อีกหลายประการ

  • ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเมื่อเซลล์ของทารกไม่มีโครโมโซม 46 แท่ง แต่มีโครโมโซม 47 แท่ง เด็กดังกล่าวมีอาการปัญญาอ่อน 50% มีข้อบกพร่องของหัวใจ ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอ... ในทารกแรกเกิดสามารถวินิจฉัยโรคได้ตามลักษณะที่ปรากฏของเด็ก: กะโหลกศีรษะโค้งมน, หลังศีรษะเอียง, เอียง รูปร่างตา, ดั้งจมูกกว้าง, เปลือกตาพิเศษ, จุดสีอ่อนบนม่านตา, เพดานปาก "โกธิค", หูเล็ก ปกติปากจะอ้าออกครึ่งหนึ่ง ลิ้นมีความหนามักยื่นออกมาจากปากมีร่องตามขวาง มือกว้าง นิ้วและนิ้วเท้าสั้นลง นิ้วก้อยมักโค้งงอ บางครั้งนิ้วจะหลอมรวมกัน (บางส่วนหรือทั้งหมด syndactyly) มักพบรอยพับตามขวางที่สมบูรณ์ (รอยพับของลิง) บนฝ่ามือ

  • จดจำ! สุขภาพของลูกในอนาคตของคุณอยู่ในมือของคุณ!
  • จดจำ!
  • สุขภาพของลูกในอนาคตของคุณอยู่ในมือของคุณ!

คุณมีทางเลือก:

รักษาสุขภาพให้แข็งแรงและใช้ชีวิตโดยไม่มีปัญหาหรือ...

  • คุณมีทางเลือก: รักษาสุขภาพให้แข็งแรงและใช้ชีวิตโดยไม่มีปัญหา หรือ...

โปรดจำไว้ว่าสุขภาพของลูกในอนาคตขึ้นอยู่กับสุขภาพของคุณ


  • ในมนุษย์ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเทียมจะสิ้นสุดลงเมื่ออายุ 10-20 ปี ในบางครอบครัว โรคนี้ได้รับผลกระทบจากยีนด้อยที่เกี่ยวข้องกับเพศ มีรายงานโรคนี้เฉพาะในเด็กผู้ชายเท่านั้น หากเด็กชายที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตก่อนคลอดบุตร ทำไมโรคนี้ถึงไม่หายไปจากประชากร?

แนวคิด: โรคทางพันธุกรรม - โรค
มนุษย์เกิดจากโครโมโซมและ
การกลายพันธุ์ของยีน
มรดกทางเพศสัมพันธ์ -
การถ่ายทอดยีนใด ๆ ที่อยู่บนโครโมโซมเพศ บน
ต่อไปนี้เป็นสัญญาณที่ปรากฏเฉพาะในตัวต่อ
พบทั้งสองเพศแต่ไม่ได้ถูกกำหนดโดยยีน
ซึ่งอยู่บนโครโมโซมเพศ เรียกว่า การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบจำกัดเพศ

มรดกที่เชื่อมโยงกับ X-
โครโมโซมเรียกว่าการสืบทอดของยีนในกรณีนี้
e เมื่อเพศชายมีความหลากหลายและมีลักษณะเฉพาะ
มีลักษณะเฉพาะคือการมีโครโมโซม Y (XY) และบุคคลในเพศหญิงมีความคล้ายคลึงกัน
เรามีโครโมโซม X สองตัว (XX) มรดกประเภทนี้ได้
สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมทั้งหมด (รวมถึงมนุษย์) กิน
แมลงและสัตว์เลื้อยคลานส่วนใหญ่

มรดกทางเพศสัมพันธ์ของโรค
เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ X เป็นหลัก
โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ (เหล่านั้นหรือ
อาการทางพยาธิวิทยาอื่นๆ) ที่เกี่ยวข้องกับ
เพศและถ่ายทอดแบบถอยกลับ โรคดังกล่าว
มีประมาณ 100
หญิงที่เป็นพาหะของโรคทางพยาธิวิทยา
ลักษณะดังกล่าวจะไม่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากโครโมโซม X ที่มีสุขภาพดีจะครอบงำและยับยั้งโครโมโซม X ด้วย
สัญญาณทางพยาธิวิทยาเช่น ชดเชย
ความด้อยของโครโมโซมนี้ ในเวลาเดียวกัน
โรคนี้ปรากฏเฉพาะในเพศชายเท่านั้น

การส่งผ่านแบบ X-linked recessive: ตาบอดสี (ตาบอดสีแดง-เขียว), เส้นประสาทตาฝ่อ,

กลุ่มอาการผมหยิก

ตาบอดสี

ตามประเภท X-linked ที่โดดเด่น
โรคกระดูกอ่อนไฮโปฟอสเฟตถูกส่ง (ไม่คล้อยตาม
การรักษาด้วยวิตามิน D2 และ D3) เคลือบฟันสีน้ำตาลและ
เป็นต้น โรคเหล่านี้เกิดได้ทั้งชายและหญิง
หญิง.
โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมเกิดขึ้น
ในบุคคลทุพพลภาพเล็กน้อยอย่างใดอย่างหนึ่ง
โครงสร้างทางพันธุกรรมอื่น ๆ ซึ่งตามเงื่อนไข
กิจกรรมในชีวิตปกติไม่แสดงอาการทางคลินิก
(เพราะสามารถชดเชยได้)
อย่างไรก็ตามภายใต้อิทธิพลอันไม่พึงประสงค์ต่างๆ
อิทธิพลภายนอก (มีนัยสำคัญบางประการ
มากมาย) ความด้อยทางพันธุกรรมนี้ได้รับการตระหนักรู้แล้ว
ในรูปแบบของการหยุดชะงักของกระบวนการเผาผลาญ
โครงสร้างและหน้าที่ที่สามารถนำไปสู่การพัฒนาได้
โรคที่สอดคล้องกัน

โรคกระดูกอ่อน

การจำแนกประเภททั่วไปของโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม
มัลติยีน
ออโตโซมเด่น
ออโตโซมด้อย
ประสานกับพื้น
โครโมโซม
การกลายพันธุ์ของจีโนม
การกลายพันธุ์ของโครโมโซม
โพลีเจนิค

มีบทบาทสำคัญในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ความโน้มเอียงมักจะเปลี่ยนแปลงไป
โครงสร้างและปฏิกิริยาของร่างกายตลอดจน
อิทธิพลเชิงลบต่างๆของสภาพแวดล้อมภายนอกและ
ฯลฯ
โรคเหล่านี้พบได้ค่อนข้างกว้างขวาง
กลุ่ม (ตาม WHO มากกว่า 90%)
โรคทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน
การแสดงอาการต่างๆ ของมัน
โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม
สามารถเป็นโมโนเจนิกได้ แต่มักจะเป็นโพลีเจนิกมากกว่า (เช่น
e. เกิดจากการกลายพันธุ์ของสิ่งหนึ่งตามลำดับหรือ
หลายยีน) และเกิดจากเชื้อโรคต่างๆ
ปัจจัยทางร่างกาย (อากาศสกปรก น้ำ อาหาร;
การแพ้นม, ผลิตภัณฑ์จากนม,
ยารักษาโรค ฯลฯ)

ไม่ใช่เรื่องบังเอิญที่จะเรียกโรคเหล่านี้
หลายปัจจัย เช่น มักพบใน
ประเทศต่าง ๆ ของโลกแพ้ที่แตกต่างกัน
นมคน ผลิตภัณฑ์นม และผลิตภัณฑ์จากนม
อาหารซึ่งมักเกิดจากการแพ้กาแลคโตสแบบ autosomal recessive
เนื่องจากไม่มีหรือยับยั้ง beta-galactosidase ใน
ลำไส้ของสิ่งมีชีวิตโฮโมไซโทติก
ต่อโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม
ได้แก่ โรคเบาหวาน แผลในกระเพาะอาหาร
กระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น, หลอดเลือดแดง
ความดันโลหิตสูง, หลอดเลือด, โรคเกาต์, วัณโรค,
โรคหอบหืดหลอดลม, โรคจิตเภท, โรคสะเก็ดเงิน,
คอลลาเจนและพยาธิวิทยารูปแบบอื่น ๆ

“โรค Celiac” - การแก้ไขไขมัน (เพิ่มสัดส่วนไตรกลีเซอไรด์สายโซ่ขนาดกลาง) และการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตด้วยการบำบัดด้วยอาหาร IV.เพิ่มเติม: การพิจารณา HLA คลาส II, การทดสอบกลูเตน ภาวะทางเดินน้ำดีไม่เพียงพอรอง ตามข้อบ่งชี้: การใช้ยาที่ยับยั้งการเคลื่อนไหว (loperamide) และ mucocytoprotectors (Smecta)

“กลุ่มอาการ Cornelia De Lange” - ข้อมูลห้องปฏิบัติการ รูบินสไตน์-เทย์บี. การแต่งงานไม่เกี่ยวข้อง การศึกษาคาริโอไทป์ เสร็จสิ้นโดย: ผู้อยู่อาศัยทางคลินิกในปีที่ 2 ของการศึกษา Kuranova N.G. อาการทางผิวหนังและกระดูก เล็บจะแบนเป็น "ถ้วย" บ่อยครั้งที่การปัญญาอ่อนในการพัฒนาทางปัญญาสอดคล้องกับ oligophrenia ในระดับของความโง่เขลา

"โรคโครโมโซม" - กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติเชิงตัวเลขของออโตโซม: ใช้วิธีการเชิงปริมาณที่แม่นยำในการวิเคราะห์ข้อมูล โรคโครโมโซม ความถี่ของการเกิด 1: 500-800 โมโนเจนิก มรดกแบบถอยแบบออโตโซม “วิตามิน” จัดทำโดย: Baituyakova Asel 219 gr., OMF. กลุ่มอาการมาร์แฟน

“พันธุศาสตร์และโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์” - คุณจะเลือกโครงการประเภทใด สร้างโดยศิลปินที่มีการมองเห็นสีตามปกติ การแต่งงานในสายเลือดเดียวกัน หน้าหนังสือ หนังสือเรียน 183-184. ที่เด่น? คุณสมบัติของมนุษย์เป็นเป้าหมายของการวิจัยทางพันธุกรรม ประชากร . แฝด วิธีการประชากร

"โรคดาวน์" - เริ่มทำงานราชทัณฑ์ตั้งแต่เนิ่นๆ ความยากลำบากในการเคลื่อนไหวของดวงตาและการจ้องไปที่วัตถุ เด็กประมาณ 50% มีระดับสายตาสั้นที่แตกต่างกัน และ 20% มีสายตายาว ปัญหาการพัฒนาและการศึกษาของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมเริ่มมีการศึกษาในช่วงทศวรรษที่ 70-80 ของศตวรรษที่ 20 งานที่มีโครงสร้างอย่างต่อเนื่องมีส่วนช่วยในการพัฒนาการเรียนรู้

“กลุ่มอาการและโรคทางพันธุกรรม” - รอยโรคที่ตาก็มีลักษณะเช่นกัน โพลีเจนิค http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage. โรคถอยออโตโซม โรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์ แต่ไม่มีความอิจฉาสำหรับแม่น้ำอันยิ่งใหญ่ที่ไหลอย่างราบรื่นไปตามเส้นทางบนผืนทราย

“โรค Celiac” - การแก้ไขไขมัน (เพิ่มสัดส่วนไตรกลีเซอไรด์สายโซ่ขนาดกลาง) และการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตด้วยการบำบัดด้วยอาหาร IV.เพิ่มเติม: การพิจารณา HLA คลาส II, การทดสอบกลูเตน ภาวะทางเดินน้ำดีไม่เพียงพอรอง ตามข้อบ่งชี้: การใช้ยาที่ยับยั้งการเคลื่อนไหว (loperamide) และ mucocytoprotectors (Smecta)

“กลุ่มอาการ Cornelia De Lange” - ข้อมูลห้องปฏิบัติการ รูบินสไตน์-เทย์บี. การแต่งงานไม่เกี่ยวข้อง การศึกษาคาริโอไทป์ เสร็จสิ้นโดย: ผู้อยู่อาศัยทางคลินิกในปีที่ 2 ของการศึกษา Kuranova N.G. อาการทางผิวหนังและกระดูก เล็บจะแบนเป็น "ถ้วย" บ่อยครั้งที่การปัญญาอ่อนในการพัฒนาทางปัญญาสอดคล้องกับ oligophrenia ในระดับของความโง่เขลา

"โรคโครโมโซม" - กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติเชิงตัวเลขของออโตโซม: ใช้วิธีการเชิงปริมาณที่แม่นยำในการวิเคราะห์ข้อมูล โรคโครโมโซม ความถี่ของการเกิด 1: 500-800 โมโนเจนิก มรดกแบบถอยแบบออโตโซม “วิตามิน” จัดทำโดย: Baituyakova Asel 219 gr., OMF. กลุ่มอาการมาร์แฟน

“พันธุศาสตร์และโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์” - คุณจะเลือกโครงการประเภทใด สร้างโดยศิลปินที่มีการมองเห็นสีตามปกติ การแต่งงานในสายเลือดเดียวกัน หน้าหนังสือ หนังสือเรียน 183-184. ที่เด่น? คุณสมบัติของมนุษย์เป็นเป้าหมายของการวิจัยทางพันธุกรรม ประชากร . แฝด วิธีการประชากร

"โรคดาวน์" - เริ่มทำงานราชทัณฑ์ตั้งแต่เนิ่นๆ ความยากลำบากในการเคลื่อนไหวของดวงตาและการจ้องไปที่วัตถุ เด็กประมาณ 50% มีระดับสายตาสั้นที่แตกต่างกัน และ 20% มีสายตายาว ปัญหาการพัฒนาและการศึกษาของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมเริ่มมีการศึกษาในช่วงทศวรรษที่ 70-80 ของศตวรรษที่ 20 งานที่มีโครงสร้างอย่างต่อเนื่องมีส่วนช่วยในการพัฒนาการเรียนรู้

“กลุ่มอาการและโรคทางพันธุกรรม” - รอยโรคที่ตาก็มีลักษณะเช่นกัน โพลีเจนิค http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage. โรคถอยออโตโซม โรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์ แต่ไม่มีความอิจฉาสำหรับแม่น้ำอันยิ่งใหญ่ที่ไหลอย่างราบรื่นไปตามเส้นทางบนผืนทราย




มีโครโมโซม 23 คู่ โดย 22 คู่เป็นออโตโซม และคู่ที่ 23 เป็นโครโมโซมทางเพศ ในผู้หญิงคู่ที่ 23 คือ XX ในผู้ชาย - XY โครโมโซม Y มีบทบาทสำคัญในการกำหนดเพศ โครโมโซมจากแม่และโครโมโซม Y จากพ่อ สามารถพกพาได้ทั้งโครโมโซม X และโครโมโซม Y X XY


ลักษณะที่เชื่อมโยงกับเพศ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือการถ่ายทอดยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศและการถ่ายทอดลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเหล่านี้ ของพวกเขาในโครโมโซม X


โรคที่สืบต่อทางเพศสัมพันธ์ โรคและความผิดปกติของยีน โรคโครโมโซม ขึ้นอยู่กับโครโมโซมเพศของสิ่งมีชีวิตต้นกำเนิด ความผิดปกติของกระบวนการทางพันธุกรรม ไม่ขึ้นอยู่กับพ่อแม่ เกิดขึ้นเนื่องจากการรบกวนความแตกต่างของโครโมโซม




บทความใหม่

บทความยอดนิยม

2024 ตอนนี้ออนไลน์.ru
เกี่ยวกับแพทย์ โรงพยาบาล คลินิก โรงพยาบาลคลอดบุตร