กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบระดับแรก กระดูกสันหลัง amyotrophy Werdnig-Hoffmann - ภาพถ่ายอาการการรักษาและพยาธิวิทยา

Amyotrophy เป็นโรคที่นักวิทยาศาสตร์อธิบายไว้เมื่อปลายศตวรรษที่ 19 และมีลักษณะโดยการเปลี่ยนแปลงในกลุ่มกล้ามเนื้อบางกลุ่ม เส้นประสาทบริเวณรอบนอก และ ไขสันหลัง- งานทางวิทยาศาสตร์ได้สังเกตความสมมาตรของเซลล์ของรากหน้าและเขาของไขสันหลัง ต่อมา มีการระบุรูปแบบของโรคที่รุนแรงขึ้น โดยมีเพียงเซลล์ของเขาส่วนหน้าของไขสันหลังเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ และเรียกโรคนี้ว่า nosological กระดูกสันหลัง กล้ามเนื้อลีบ– โรคทางพันธุกรรม. มีการสูญเสียการทำงานของกล้ามเนื้อเนื่องจากการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทในแตรด้านหน้าของไขสันหลัง กล้ามเนื้อโครงร่างของผ้าคาดเอว คอ และศีรษะส่วนล่างต้องทนทุกข์ทรมาน โดยผ้าคาดไหล่ด้านบนมีส่วนเกี่ยวข้องในระดับที่น้อยกว่า บุคคลมีอาการผิดปกติในการเคลื่อนไหวที่เกิดขึ้นเอง เช่น การคลานในเด็กหรือการเดิน แต่บุคคลนั้นไม่ได้รับความทุกข์ทรมานทางจิตใจ ความไวยังคงอยู่เนื่องจากการฝ่อของกระดูกสันหลัง

สาเหตุคืออะไร? โรคนี้พัฒนาได้ค่อนข้างน้อยเนื่องจากมีการติดต่อในลักษณะถอยออโตโซม ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่จะต้องมีการเปลี่ยนแปลงสารพันธุกรรมในโครโมโซมที่ 5 (SMN) จากนั้นมีแนวโน้มว่าเด็กจะเกิดมาพร้อมกับโรคนี้มากที่สุด (แต่ไม่ 100%) ในระหว่างความล้มเหลวนี้ การผลิตโปรตีน SMN ลดลง ซึ่งนำไปสู่การสูญเสียเซลล์ประสาทของมอเตอร์

หากบุคคลเป็นพาหะของการกลายพันธุ์สิ่งนี้จะไม่ส่งผลกระทบต่อสุขภาพของเขา แต่อย่างใด

มีการจำแนกประเภท ของโรคนี้- การแบ่งประเภทเกิดขึ้นตามลักษณะอายุ ความซับซ้อนของหลักสูตร และลักษณะอายุ:

• กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังประเภท 1 หรือวัยแรกเกิด (sma 1) หรือที่เรียกว่าโรค Werding-Hoffman เด็กต้องทนทุกข์ทรมานจนถึงหกเดือนแรกของชีวิต ผลลัพธ์มักจะถึงแก่ชีวิต ทารกแรกเกิดประสบปัญหาการรบกวนสะท้อนการดูดและการกลืนอย่างต่อเนื่อง
• ฝ่อประเภท 2 หรือระดับกลาง (sma 2) หรือโรค Dubowitz เด็กอายุตั้งแต่ 7 เดือนถึง 1 ปีป่วย ด้วยแบบฟอร์มนี้ เด็กสามารถกินและกลืนได้ แต่ไม่สามารถเดินหรือนั่งได้อย่างอิสระ น่าเสียดายที่เด็กเสียชีวิตเนื่องจาก โรคที่เกิดร่วมกันเช่น จากโรคปอดบวมจากการไม่ใช้งาน
• ประเภทที่ 3 หรือโรคอ่อนเยาว์ (เยาวชน) (sma) 3 หรือโรค Kugelberg-Welander โรคนี้เริ่มเมื่ออายุ 1.5 ปีและอาจเกิดได้ในผู้ใหญ่ด้วยซ้ำ ผู้ป่วยเหล่านี้สามารถยืนได้อย่างอิสระแต่ใช้รถเข็น
• ประเภทที่ 4 หรือผู้ใหญ่ – (sma 4) หรือแบบฟอร์มผู้ใหญ่ ปรากฏเมื่ออายุ 35 ปี พัฒนาช้ามาก แต่สามารถนำไปสู่การสูญเสียโดยสิ้นเชิงได้ กิจกรรมมอเตอร์.

ภาพทางคลินิก

โรคนี้แบ่งออกเป็น 4 ประเภท ความรุนแรงของโรคและผลลัพธ์ขึ้นอยู่กับความซับซ้อนของโรคและอายุของผู้ป่วย ตามกฎแล้ว ความพิการจะได้รับการวินิจฉัยในทุกรูปแบบ ในประเภทที่รุนแรงโรคอาจต้องคงที่ การดูแลทางการแพทย์- ด้วย SMA ประเภทใดก็ตาม ความไวจะไม่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากเส้นใยประสาทสัมผัสไม่เกี่ยวข้องกับกระบวนการนี้ ด้านสติปัญญาก็ไม่เกี่ยวข้อง ดังนั้นเด็กจึงสามารถได้รับการสอนบนพื้นฐานที่เท่าเทียมกับเพื่อนฝูงได้อย่างง่ายดาย แต่ระบบหัวใจและระบบทางเดินหายใจต้องรับผลที่ตามมาของโรคนี้ การเสียชีวิตส่วนใหญ่เกิดจากโรคปอดบวมหรือหลอดลมอักเสบเป็นเวลานาน ซึ่งเป็นผลมาจากการขาดการออกกำลังกาย

ประเภทที่ 1 โรค Werdnig-Hoffmann

กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบของ Werdnig-Hoffmann เริ่มปรากฏให้เห็นในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ โรคนี้ตั้งชื่อตามชื่อของนักวิทยาศาสตร์ Werdnig และ Hoffman บรรยายถึงสัญญาณทางสัณฐานวิทยาแรกของโรค ตั้งแต่ประมาณสัปดาห์ที่ยี่สิบแปดของการตั้งครรภ์จะสังเกตเห็นกิจกรรมของทารกในครรภ์ที่อ่อนแอ หลังคลอดเด็กเริ่มมีสัญญาณของโรคนี้ในช่วงหกเดือนแรกของชีวิต เด็กนอนราบอยู่ตลอดเวลาแทบจะเคลื่อนไหวไม่ได้พลิกกลับมีอาการกระตุกในกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบและไม่งอขา

อันเป็นผลมาจากการพัฒนาของโรคประเภท 1 กล้ามเนื้อลีบเกิดขึ้นและลดลงอย่างมาก คอหอย กะบังลม ระหว่างซี่โครง และ กล้ามเนื้อหน้าอกไม่ได้รับเซลล์ประสาททำให้กลืนลำบาก ทั้งหมดนี้นำไปสู่โรคปอดบวม จะต้องได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที ไม่เช่นนั้นอาจถึงแก่ชีวิตได้ อีกหนึ่ง คุณลักษณะเฉพาะกับโรค Werdnig Hoffmann - ความผิดปกติของโครงกระดูกเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งไม่สามารถรองรับโครงกระดูกได้

หากเด็กพยายามจะนั่ง โรคกระดูกสันหลังคดมักจะเกิดขึ้นพร้อมกับโรคแวร์นิก หน้าอกยังแบนราบซึ่งทำให้หายใจลำบากและความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด

ประเภทที่ 2 แบบฟอร์มทารก

โรคประเภทนี้จะได้รับการวินิจฉัยในภายหลัง ตั้งแต่ประมาณหนึ่งปีครึ่ง ทันทีที่เด็กพยายามคลานหรือนั่งอย่างอิสระ อาการของโรคในเด็กสังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิด สัญญาณแรกคือพัฒนาการทางร่างกายล่าช้า การเคลื่อนไหวช้ามาก และการตอบสนองของเส้นเอ็นลดลง โรครูปแบบนี้สามารถทนได้ง่ายกว่าประเภท Werdnig กล้ามเนื้อลีบเกิดขึ้นอย่างช้าๆ และเด็กสามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึง 18 ปี ต่อมาผู้ป่วยสามารถดูแลตัวเองได้อย่างอิสระ ทั้งนั่ง ยืน ทานอาหาร แต่เคลื่อนไหวได้โดยใช้รถเข็นเท่านั้น เนื่องจากการออกกำลังกายน้อยต่างๆ การติดเชื้อทางเดินหายใจเช่นเดียวกับโรคปอดบวมในรูปแบบที่รุนแรงที่สุด

ประเภทที่ 3 โรคในเด็กและเยาวชนหรือ Kuhlenberg-Welander

โดดเด่นด้วยพัฒนาการในเด็กอายุ 2 ปีขึ้นไป การพัฒนาของโรคช้าแต่ก้าวหน้า มุ่งเป้าไปที่การกดขี่ การออกกำลังกาย- ในช่วงแรก เด็กจะเคลื่อนไหว เดิน ปีนและลงบันได แต่เมื่อเวลาผ่านไป การเคลื่อนไหวจะยากขึ้น นอกจากนี้ยังนำไปสู่การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง ก่อนอื่นมันต้องทนทุกข์ทรมาน ระบบกล้ามเนื้อขา ต่อมาบริเวณหลัง คอ และปลายของผ้าคาดไหล่ด้านบน การดูแลตนเองเป็นไปได้ค่อนข้างนาน แต่ในกรณีใดประเภทนี้ก็นำไปสู่ความพิการด้วย

ประเภทที่ 4 รูปแบบของโรคสำหรับผู้ใหญ่

เป็นของหายากและเริ่มพัฒนาเมื่ออายุ 30 ปี โดยเน้นที่กล้ามเนื้อปากมดลูกและศีรษะเป็นหลัก ผู้ป่วยสามารถดูแลตัวเองได้อย่างเต็มที่ สัญญาณของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบอาจเป็นกิจกรรมบนใบหน้าที่อ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้า การกระตุกของลิ้น และข้อจำกัดบางประการในการเคลื่อนไหวของศีรษะ ตามกฎแล้วนี่ถือเป็นผลลัพธ์ที่ดีของโรค

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการรวมกันของสัญญาณแรกของโรค เพื่อยืนยันการวินิจฉัย ผู้ป่วยจะต้องตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อที่อาจได้รับผลกระทบ วิธีการทางห้องปฏิบัติการชี้แจง การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา- เพื่อตรวจหาพยาธิสภาพในเด็กหรือผู้ใหญ่ จะมีการกำหนดให้ MRI และ CT

การวิเคราะห์ TMS ใช้กันอย่างแพร่หลายในการวินิจฉัยโรคและในการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมของผู้ป่วยที่อาจต้องสงสัย TMS – การกระตุ้นด้วยแม่เหล็กผ่านกะโหลกศีรษะ ซึ่งเป็นวิธีการวินิจฉัยผู้ป่วยนอกโดยใช้การกระตุ้นเปลือกสมองโดยใช้คลื่นแม่เหล็กสั้น ๆ ไม่ก่อให้เกิดความเจ็บปวดใดๆ

การป้องกันเกี่ยวข้องกับการพูดคุยกับนักพันธุศาสตร์สำหรับคู่รักที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้หรือมียีน SMA เรียบเรียง แผนภูมิต้นไม้ครอบครัวและสรุปเกี่ยวกับเปอร์เซ็นต์และความเสี่ยงในการแพร่โรคทางพันธุกรรมไปยังเด็ก การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ก็ทำเช่นกัน แต่ไม่มีวิธีวินิจฉัยหรือป้องกันใดที่ให้ผลได้ 100% ผลลัพธ์ที่เป็นบวกเกี่ยวกับความพร้อม โรคทางพันธุกรรมในเด็ก

การรักษา

ยายังไม่ได้ค้นพบวิธีรักษาโรคกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ แก่นแท้ของการรักษามุ่งเป้าไปที่การรักษาหน้าที่ที่สำคัญของผู้ป่วยและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน สิ่งที่รวมอยู่ในชุดมาตรการในการรักษาโรค:

• ยาบำบัดซึ่งแรงกระตุ้นของเส้นประสาทจะเดินทางได้ดีขึ้น แผนกกลางระบบประสาทไปยังส่วนต่อพ่วง นอกจากนี้การบำบัดด้วยยาควรรวมถึงยาที่มีโพแทสเซียมด้วย
• วิตามินบำบัดต้องครอบคลุม กลุ่มบี
• ยาบำบัดแบบ Nootropic เพื่อคืนปริมาณเลือดไปยังเนื้อเยื่อประสาท
• ขั้นตอนทางสรีรวิทยา เช่น การรวมวิธีการรักษาข้างต้นเข้าด้วยกัน เช่น การแช่พาราฟิน
• การนวดเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบและกล้ามเนื้อ
• เพื่อเสริมสร้างเอ็นให้ใช้การพลศึกษาเพื่อการรักษาและป้องกัน

ในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดจำเป็นต้องมีมาตรการช่วยชีวิต

นักวิทยาศาสตร์และแพทย์หลายคนกำลังคิดค้นยาที่จะเสริมโปรตีนบางชนิดในโรคนี้ ทำให้มีความหวังที่จะฟื้นตัวจากอาการสาหัสได้อย่างสมบูรณ์ โรคทางพันธุกรรมแม้จะใช้วิธีการเทียมและการใช้ยาตลอดชีวิตก็ตาม

เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับทุกคนในการรักษาความเป็นอิสระและกิจกรรมของตน อย่างไรก็ตาม ยังมีโรคที่ผู้ป่วยค่อยๆ ไร้ความสามารถ และเคลื่อนไหวได้โดยมีผู้ช่วยเหลือหรือนั่งรถเข็นเท่านั้น โรคประเภทนี้ ได้แก่ กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ ซึ่งบุคคลอาจไม่เพียงหยุดเดิน แต่บางครั้งก็ไม่สามารถหายใจได้ด้วยตัวเองด้วยซ้ำ

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA, amyotrophy กระดูกสันหลัง) เป็นกลุ่มทั้งหมด โรคทางพันธุกรรมโดดเด่นด้วยความเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการไขสันหลัง

นี่เป็นหนึ่งในโรคที่พบบ่อยที่สุดในหมู่ ความผิดปกติทางพันธุกรรม. อัตราอุบัติการณ์ในทารกแรกเกิดคือ 1 รายต่อเด็ก 6,000–10,000 คน ขึ้นอยู่กับประเทศที่ศึกษา เกือบครึ่งหนึ่งของผู้ที่เกิดมาพร้อมกับ SMA ไม่สามารถมีอายุถึงสองขวบและเสียชีวิตได้

อย่างไรก็ตาม กล้ามเนื้อลีบไม่ได้เป็นเพียงโรคในวัยเด็กเท่านั้น แต่ยังส่งผลต่อคนทุกวัยอีกด้วยนักวิทยาศาสตร์พบว่าประชากรทุก ๆ 50 ของโลกเป็นพาหะของยีนด้อย SMN1 (เซลล์ประสาทมอเตอร์รอดชีวิต) ซึ่งนำไปสู่ ​​SMA แม้ว่าโรคนี้ทุกประเภทจะเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ในบริเวณโครโมโซมเดียว แต่ก็มีหลายรูปแบบและมีอาการที่แตกต่างกันไปในทุกช่วงอายุ แม้ว่ากล้ามเนื้อจะสูญเสียกิจกรรมการเคลื่อนไหว แต่ความไวยังคงอยู่ ความฉลาดของผู้ป่วยไม่ได้รับผลกระทบจากกระบวนการนี้ ซึ่งเป็นเรื่องปกติโดยสมบูรณ์

โรคนี้อธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2434 โดย Guido Werding ซึ่งไม่เพียงแต่บันทึกอาการเท่านั้น แต่ยังศึกษาการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาในกล้ามเนื้อ เส้นประสาท และไขสันหลังด้วย

ประเภท SMA ที่พบบ่อยที่สุดคือบริเวณใกล้เคียง (ประมาณ 80–90% ของทุกกรณี) ซึ่งกล้ามเนื้อที่ตั้งอยู่ใกล้กับศูนย์กลางของร่างกาย (ต้นขา กระดูกสันหลัง ระหว่างซี่โครง ฯลฯ) จะได้รับผลกระทบมากกว่า

วิดีโอเกี่ยวกับผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ

ประเภทของโรคและความรุนแรงของอาการ

ในบรรดาประเภทที่ใกล้เคียงนั้น มีรูปแบบของโรคสี่รูปแบบที่แตกต่างกัน ซึ่งจัดกลุ่มตามอายุที่เริ่มมีอาการ ความรุนแรงของอาการ และ ระยะเวลาเฉลี่ยชีวิต.

รูปแบบของภาวะอะไมโอโทรฟีกระดูกสันหลังใกล้เคียง - ตาราง

มีกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังจำนวนหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับส่วนปลายของร่างกาย ส่วนใหญ่มักจะได้รับผลกระทบที่แขนขาและโรคนี้มักจะลงทะเบียนในวัยผู้ใหญ่พอสมควร

ใน SMA กล้ามเนื้อจะสูญเสียมวลและปริมาตรไปอย่างมาก

นอกเหนือจากการจำแนกประเภทนี้แล้ว ยังมีการแบ่ง SMA ออกเป็นแบบแยก (เกิดขึ้นเพียงเนื่องจากความเสียหายต่อเซลล์ประสาทสั่งการในไขสันหลัง) และรูปแบบรวม (กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังเสื่อมจะมาพร้อมกับสิ่งเหล่านี้ โรคเพิ่มเติมเช่น โรคหัวใจ ปัญญาอ่อน กระดูกหักแต่กำเนิด เป็นต้น)

สาเหตุและปัจจัยทางพยาธิวิทยา

โรคกล้ามเนื้อหลังเสื่อมเกิดขึ้นเนื่องจากยีนด้อยที่สืบทอดมาซึ่งอยู่บนโครโมโซมที่ห้า (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44)

ตามกฎแล้วผู้ปกครองจะไม่แสดงอาการของ SMA แต่ทั้งคู่เป็นพาหะและใน 25% ของกรณีส่งต่อยีนที่มีข้อบกพร่องไปยังลูกซึ่งขัดขวางการสังเคราะห์โปรตีน SMN ซึ่งนำไปสู่การเสื่อมของเซลล์ประสาทยนต์ในกระดูกสันหลัง สาย. การรบกวนการทำงานของโครโมโซมเพียงส่วนเดียวทำให้เกิดประเภทต่างๆ

ในขั้นตอนหนึ่งของการพัฒนาของตัวอ่อน จะมีการตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้ของสารตั้งต้นของเซลล์ประสาทสั่งการที่เกิดขึ้นมากเกินไป ในจำนวนนี้ ประมาณครึ่งหนึ่งควรจะยังคงเป็นปกติ ซึ่งมีความแตกต่างเพิ่มเติมคือ เซลล์ประสาท- อย่างไรก็ตาม ในช่วงระยะเวลาหนึ่ง กระบวนการนี้จะหยุดลงโดยการทำงานของยีน SMN เมื่อการกลายพันธุ์เกิดขึ้น การทำงานของมันจะหยุดชะงัก การตายของเซลล์ยังคงดำเนินต่อไปแม้หลังจากการคลอดบุตร ซึ่งนำไปสู่การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง

โรคนี้ส่งผลต่อเซลล์ประสาทสั่งการของเขาส่วนหน้าของไขสันหลัง

อาการในเด็กและผู้ใหญ่

อาการหลักของโรค SMA คือกล้ามเนื้ออ่อนแอ อ่อนแอ และฝ่อ อย่างไรก็ตาม amyotrophy กระดูกสันหลังแต่ละรูปแบบมีลักษณะเฉพาะของตัวเอง:

ด้วยโรค Werding-Hoffman อาการแรกสามารถตรวจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์เนื่องจากทารกในครรภ์มีการเคลื่อนไหวน้อยมาก

หลังคลอด เด็กไม่สามารถเงยหน้าขึ้น เกลือกตัว และลุกขึ้นนั่งในภายหลังได้ เกือบตลอดเวลาที่ทารกนอนในท่าผ่อนคลายบนหลังของเขา โดยไม่สามารถยกขาและแขนเข้าหากันได้ นอกจากนี้ยังมีปัญหาในการป้อนนมบ่อยครั้งเนื่องจากทารกกลืนลำบาก การหายใจมักบกพร่องเนื่องจากการฝ่อของกล้ามเนื้อซี่โครง เด็กเกือบ 70% เสียชีวิตก่อนอายุครบ 2 ขวบ หลังการวินิจฉัยพบว่ามีการสร้างแตรด้านหน้าของไขสันหลังไม่เพียงพอ หากผู้ป่วยมีอายุ 7-10 ปี ความรุนแรงของกล้ามเนื้อลีบจะเพิ่มขึ้น และเขาเสียชีวิตจากภาวะหัวใจล้มเหลวเฉียบพลันหรือปอดล้มเหลว หรือเนื่องจากปัญหาทางเดินอาหาร ในบางกรณีซึ่งพบไม่บ่อย ผู้ป่วยจะมีชีวิตได้นานถึง 30 ปี และจะมีอาการในภายหลังเท่านั้น (ประมาณ 2 ปี)เมื่อกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบประเภทที่สอง เด็กมักจะหายใจและกลืนอาหารได้ด้วยตัวเอง อย่างไรก็ตาม เมื่อเวลาผ่านไป กระบวนการจะดำเนินไป และเมื่ออายุมากขึ้น เด็กๆ จะพบว่าตัวเองต้องนั่งรถเข็นเท่านั้น โดยปกติแล้วผู้ปกครองจะเริ่มสังเกตเห็นว่าเด็กมักจะสะดุดล้มและเข่างอ การไม่สามารถกลืนอาหารได้อย่างค่อยเป็นค่อยไปจะปรากฏขึ้นตามอายุ นอกจากนี้ เมื่อคุณอายุมากขึ้น กระดูกสันหลังส่วนโค้งอย่างรุนแรง (scoliosis) ก็เริ่มปรากฏขึ้น แบบฟอร์มนี้ถือว่าไม่เป็นพิษเป็นภัยและช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตอยู่ในวัยชราได้ ในบางกรณีผู้หญิงสามารถคลอดบุตรและให้กำเนิดบุตรได้ แต่มีโอกาสสูงที่จะแพร่โรคทางมรดก ที่และต้องขอบคุณการออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ กายภาพบำบัดผู้ป่วยได้มาก เป็นเวลานานรักษาความจุ

Amyotrophy ของเด็กและเยาวชน Kugelberg-Welander สามารถลงทะเบียนได้ครั้งแรกระหว่างอายุสองถึงสิบแปดปี จริงๆ แล้วระยะเริ่มต้น

อาจไม่แสดงอาการเด็กมีพัฒนาการเต็มที่ ความอ่อนแอเริ่มปรากฏขึ้นทีละน้อยในส่วนใกล้เคียงของร่างกาย โดยส่วนใหญ่มักอยู่ที่ไหล่และปลายแขน เป็นเวลาหลายปีที่ผู้ป่วยสามารถเคลื่อนไหวและดูแลตัวเองได้อย่างอิสระ มักสังเกตอาการกล้ามเนื้อกระตุก (fasciculations) อาการจุดสูงสุดหลักจะถูกบันทึกในช่วงอายุสองถึงห้าปี เมื่อเด็กพบว่าวิ่ง ลุกจากเตียง และขึ้นบันไดกะทันหันได้ยาก หลักสูตรของโรคค่อนข้างไม่เป็นพิษเป็นภัยเนื่องจากผู้ป่วยสามารถรักษาความสามารถในการเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระเป็นเวลานาน กล้ามเนื้อลีบโป่งพองของ Kennedy เป็นโรคที่เชื่อมโยงทางเพศที่ถ่ายทอดบนโครโมโซม X และปรากฏเฉพาะในผู้ชายเมื่อโตเต็มวัยโรคนี้ดำเนินไปอย่างช้าๆและเริ่มด้วยความอ่อนแอในกล้ามเนื้อต้นขา จากนั้นหลังจากผ่านไป 10-15 ปี ความผิดปกติของกระเปาะ (รอยโรค) เส้นประสาทสมอง: glossopharyngeal, vagus และใต้ลิ้น) เนื่องจากโรคดำเนินไปช้ามาก

ฟังก์ชั่นที่สำคัญไม่มีเวลาที่จะหยุดชะงักและอายุขัยไม่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ บ่อยครั้งที่โรคนี้มาพร้อมกับโรคต่อมไร้ท่อ: ลูกอัณฑะฝ่อ, ความใคร่ลดลง, เบาหวาน

Distal Duchenne-Arana SMA มักจะลงทะเบียนเมื่ออายุ 18–20 ปี

มือเป็นคนแรกที่ได้รับผลกระทบ จากนั้นจึงเป็นแขนขาส่วนบนทั้งหมด กล้ามเนื้อขาลีบจะค่อยๆ เกิดขึ้นเป็นเวลานานๆ ในกรณีที่พบไม่บ่อยมาก โรคนี้จะหยุดที่อัมพาตของแขนข้างใดข้างหนึ่ง

กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ Vulpian scapulo-peroneal มักรู้สึกได้เมื่ออายุมากขึ้น (20-40 ปี) มันแสดงให้เห็นว่าเป็นการฝ่อของกล้ามเนื้อบริเวณไหล่และส่วนยืดของเท้าและขาอย่างค่อยเป็นค่อยไป การพยากรณ์โรคค่อนข้างดี เนื่องจากแม้จะผ่านไป 30 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ ผู้ป่วยยังสามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ SMA ในหญิงตั้งครรภ์มีความเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนมากมาย บ่อยครั้งที่ผู้หญิงไม่สามารถคลอดบุตรได้ด้วยตัวเองและต้องได้รับการผ่าตัดคลอด

บน

วิธีที่มีโอกาส 100% บ่งชี้ว่ากล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบคือการวิเคราะห์ DNA โดยใช้การวินิจฉัยทางอณูพันธุศาสตร์ มีวัตถุประสงค์เพื่อระบุยีนที่มีข้อบกพร่องบนโครโมโซมที่ 5 ที่ตำแหน่ง 5q11-q13

การวิเคราะห์ DNA จะช่วยในการวินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำ

การวิเคราะห์ทางชีวเคมีดำเนินการเพื่อตรวจจับเนื้อหาของครีเอทีนไคเนส (CPK), อะลานีนอะมิโนทรานสเฟอเรส (ALT) และแลคเตตดีไฮโดรจีเนส (LDH) หากระดับของพวกเขาเป็นปกติสิ่งนี้จะช่วยให้สามารถแยกโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้าที่มีอาการคล้ายกันได้

การใช้ EPS (การวิจัยทางสรีรวิทยา) จะบันทึกแรงกระตุ้นของกิจกรรมทางไฟฟ้าชีวภาพของสมองและเส้นประสาท ใน SMA จะสังเกตลักษณะจังหวะ "รั้วรั้ว" ของรอยโรคของเซลล์ประสาทในแตรด้านหน้า

MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) และ CT ( เอกซเรย์คอมพิวเตอร์) ไม่ได้ช่วยระบุในภาพเสมอไป การเปลี่ยนแปลงลักษณะสำหรับ SMA

การวินิจฉัยแยกโรคเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อแยกแยะความแตกต่างของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังจากกล้ามเนื้อเสื่อมในวัยเด็ก สมองพิการ, เส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic, กลุ่มอาการ Marfan, โรคไข้สมองอักเสบจากเห็บและโรคอื่นๆ ของระบบประสาทส่วนกลาง

Tandem Mass Spectrometry ซึ่งช่วยให้คุณตรวจสอบการลดลงของระดับกรดอะมิโนต่าง ๆ ในร่างกายเผยให้เห็นการขาดโปรตีน SMN

การรักษา

สำหรับตอนนี้ การรักษาที่มีประสิทธิภาพยังไม่ได้มีการคิดค้นการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังเมื่อตรวจพบโรคครั้งแรกจะมีการระบุการรักษาในโรงพยาบาลภาคบังคับพร้อมการศึกษาต่างๆ

การบำบัดด้วยยา

การบำบัดด้วยยามีวัตถุประสงค์เพื่อปรับปรุงประสิทธิภาพ แรงกระตุ้นของเส้นประสาททำให้การไหลเวียนโลหิตเป็นปกติและชะลอการทำลายเซลล์ประสาทของมอเตอร์ ใช้ยาต่อไปนี้:

ยา Anticholinesterase มีวัตถุประสงค์เพื่อลดการทำงานของเอนไซม์ที่สลาย acetylcholine ซึ่งในทางกลับกันจะส่งการกระตุ้นไปตามเส้นใยประสาท เหล่านี้รวมถึงสังวิริทริน, ออกซาซิล, โปรเซริน;

Prozerin ช่วยเพิ่มการส่งผ่านของแรงกระตุ้นจากเซลล์ประสาทไปยังกล้ามเนื้อ

ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารทางชีวภาพที่มีแอลคาร์นิทีนและโคเอ็นไซม์คิวเท็น ซึ่งช่วยเพิ่มการเผาผลาญพลังงานในเซลล์

วิตามินบีที่สนับสนุนกล้ามเนื้อปกติ

Nootropics ที่กระตุ้นระบบประสาทส่วนกลาง - Nootropil, Cavinton, Semax

ยาเพื่อกระตุ้นการเผาผลาญในกล้ามเนื้อและเส้นใยประสาท - โพแทสเซียม orotate, Actovegin, กรดนิโคตินิก

Actovegin ช่วยเพิ่มการเผาผลาญในเนื้อเยื่อประสาท

อาหาร

ควรเข้าใจว่าพื้นฐานของโภชนาการสำหรับผู้ป่วยที่มี SMA ควรเป็นอาหารที่สามารถให้สารที่จำเป็นแก่กล้ามเนื้อได้สูงสุด

มันคุ้มค่าที่จะเพิ่มคุณค่าให้กับอาหารของผู้ป่วยด้วยอาหารที่มีส่วนประกอบ เนื้อหาสูงกระรอก. อย่างไรก็ตามยังไม่มีข้อมูลที่เชื่อถือได้ที่บ่งชี้ถึงการปรับปรุงสภาพของผู้ป่วยด้วย อาหารบางอย่างไม่ใช่ในปัจจุบัน ในบางกรณี การบริโภคกรดอะมิโนมากเกินไปในร่างกายอาจเป็นอันตรายได้ เนื่องจากมีเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อไม่เพียงพอที่จะประมวลผล

พืชตระกูลถั่วเป็นแหล่งโปรตีน

ควรลดปริมาณแคลอรี่ในอาหารเนื่องจากเนื่องจากการออกกำลังกายไม่เพียงพอ ผู้ป่วยบางรายจึงมีแนวโน้มที่จะมีน้ำหนักเพิ่มขึ้น

วิธีกายภาพบำบัดรวมทั้งการนวด

ผู้ป่วยจำเป็นต้องเข้ารับการนวดบำบัดเพื่อรักษา การทำงานของกล้ามเนื้อ- UHF (การบำบัดด้วยความถี่สูงพิเศษ), อิเล็กโตรโฟเรซิส และการปฏิบัติด้วยตนเองก็มีประโยชน์เช่นกัน มีความพิเศษ แบบฝึกหัดการหายใจเพื่อกระตุ้นการทำงานของปอด

การนวดเป็นวิธีการรักษาภาวะกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานกระดูกสันหลัง

ด้วยความช่วยเหลือของการออกกำลังกายที่เป็นปกติ คุณสามารถป้องกันอาการตึงของข้อและรักษากล้ามเนื้อให้กระชับได้

การออกกำลังกายในสระน้ำซึ่งมีความเครียดที่กระดูกสันหลังน้อยที่สุดมีประโยชน์มาก สิ่งสำคัญคือต้องเลือกอุปกรณ์กระดูกและข้อที่เหมาะสมซึ่งจะให้การสนับสนุนหน้าอกและแขนขา

ผู้ป่วยที่เป็นโรค SMA จะถูกบังคับให้ใช้เครื่องช่วยเดินแบบพิเศษที่ช่วยพยุงขณะเดิน

การเยียวยาพื้นบ้านไม่มีการเยียวยาพื้นบ้านสำหรับการรักษากล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องปรึกษาแพทย์ทันทีหลังจากสังเกตเห็นอาการแรก คุณไม่ควรรักษาตัวเองไม่ว่าในกรณีใด ๆ เนื่องจากอาจถึงแก่ชีวิตได้

การพยากรณ์การรักษาและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นการพยากรณ์โรคของการรักษาขึ้นอยู่กับชนิดของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นอย่างมาก อย่างมากร้ายก่อน ตัวเลือก ผลลัพธ์ที่พบบ่อยที่สุดคือความตายในช่วงต้น

ผู้ป่วย และในกรณีอื่น ๆ บางครั้งก็สามารถรักษาความสามารถในการเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระจนแก่ชรา ภาวะแทรกซ้อนของ SMA ได้แก่: scoliosis, เฉียบพลันความล้มเหลวของปอด , อัมพาต , หน้าอกผิดรูป , สูญเสียการเคี้ยวอาหาร และ.

ฟังก์ชั่นการกลืน

การป้องกัน

ไม่มีการป้องกันการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง สิ่งเดียวที่คุณทำได้คือปรึกษานักพันธุศาสตร์เมื่อวางแผนตั้งครรภ์

โรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกโดยการฝ่อของกล้ามเนื้อและเกิดจากการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการกระดูกสันหลังและนิวเคลียสของก้านสมอง อาการที่ซับซ้อนที่พบบ่อยคืออัมพาตที่อ่อนแออย่างสมมาตรโดยมีกล้ามเนื้อลีบและพังผืดกับพื้นหลังของทรงกลมรับความรู้สึกที่สมบูรณ์ การวินิจฉัยโรคอะไมโอโทรฟีเกี่ยวกับกระดูกสันหลังขึ้นอยู่กับข้อมูล ประวัติครอบครัว, สถานะทางระบบประสาท, EPI ของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ, MRI ของกระดูกสันหลัง, การวิเคราะห์ DNA และการตรวจทางสัณฐานวิทยาของการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ การรักษาไม่ได้ผล การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับรูปแบบของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบและอายุที่เริ่มมีอาการ

ข้อมูลทั่วไป

อะไมโอโทรฟี่เกี่ยวกับกระดูกสันหลัง (SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการในไขสันหลังและก้านสมอง อธิบายไว้เมื่อปลายศตวรรษที่ 19 ด้วยพันธุศาสตร์ยุคใหม่ จึงเป็นที่ยอมรับว่ากระบวนการเสื่อมที่เกิดขึ้นใหม่ของเซลล์ประสาทสั่งการมีสาเหตุจากการกลายพันธุ์ในยีน SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 ซึ่งอยู่บนโครโมโซมที่ 5 ที่ตำแหน่ง 5q13 แม้ว่าที่จริงแล้ว amyotrophies ของกระดูกสันหลังจะถูกกำหนดโดยความผิดปกติของโครโมโซมโลคัสหนึ่งตำแหน่ง แต่ก็เป็นตัวแทนของกลุ่มของ nosologies ที่ต่างกันซึ่งบางส่วนแสดงออกมาในวัยเด็กในขณะที่คนอื่น ๆ ปรากฏในผู้ใหญ่

ประมาณ 85% ของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นรูปแบบใกล้เคียงโดยมีความอ่อนแอที่เด่นชัดมากขึ้นและการลีบของกลุ่มกล้ามเนื้อใกล้เคียงของแขนขา แบบฟอร์มส่วนปลายคิดเป็นเพียง 10% ของ SMA ในกรณีส่วนใหญ่ amyotrophies จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยถอย ความถี่ของพวกเขาคือ 1 รายต่อทารกแรกเกิด 6-10,000 คน ปัจจุบัน amyotrophies ของกระดูกสันหลังเป็นตัวแทน ความสนใจในทางปฏิบัติสำหรับสาขาวิชาต่างๆ: ประสาทวิทยาเด็กและผู้ใหญ่ กุมารเวชศาสตร์ พันธุศาสตร์

การจำแนกประเภทของอะไมโอโทรฟีเกี่ยวกับกระดูกสันหลัง

เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปในการแบ่งภาวะกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังออกเป็นของเด็กและผู้ใหญ่ Amyotrophies กระดูกสันหลังของเด็กแสดงโดย amyotrophy Werdnig-Hoffmann, รูปแบบเด็กและเยาวชนของ Kugelberg-Welander, SMA ในวัยแรกเกิดเรื้อรัง, กลุ่มอาการ Vialetto-van Laere (รูปแบบ bulbospinal ที่มีอาการหูหนวก), กลุ่มอาการ Fazio-Londe SMA ที่เริ่มมีอาการในผู้ใหญ่ประกอบด้วย: กล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานโป่งพองของ Kennedy, กระดูกสะบัก, รูปแบบของ facioscapulohumeral และ oculopharyngeal, SMA ส่วนปลาย และ SMA แบบโมโนเมลิก amyotrophies กระดูกสันหลังของเด็กแบ่งออกเป็นระยะเริ่มต้น (เปิดตัวในเดือนแรกของชีวิต) ภายหลังและเยาวชน SMA ในรูปแบบผู้ใหญ่จะปรากฏให้เห็นในช่วงอายุ 16 ถึง 60 ปี และมีหลักสูตรทางคลินิกที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยมากกว่า

นอกจากนี้ยังมีอะไมโอโทรฟี่กระดูกสันหลังที่แยกและรวมกัน SMA ที่แยกได้มีลักษณะเด่นคือความเสียหายต่อเซลล์ประสาทสั่งการกระดูกสันหลัง ซึ่งในหลายกรณีเป็นเพียงอาการเดียวของโรค amyotrophies กระดูกสันหลังรวมกันนั้นหาได้ยาก รูปแบบทางคลินิกซึ่งอาการที่ซับซ้อนของ amyotrophy รวมกับพยาธิวิทยาทางระบบประสาทหรือร่างกายอื่น ๆ มีการอธิบายการรวมกันของ SMA ที่มีความบกพร่องของหัวใจพิการแต่กำเนิด หูหนวก ปัญญาอ่อน pontocerebellar hypoplasia และกระดูกหักแต่กำเนิด

อาการของ amyotrophies กระดูกสันหลัง

อาการที่พบบ่อยของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบเป็นอาการที่ซับซ้อนของอัมพาตส่วนปลายที่อ่อนแอแบบสมมาตร ได้แก่ ความอ่อนแอ การฝ่อ และภาวะความดันโลหิตต่ำของกลุ่มกล้ามเนื้อที่มีแขนขาเดียวกัน (โดยปกติจะเป็นขาแรกทั้งสองข้าง จากนั้นจึงแขน) และลำตัว ความผิดปกติของเสี้ยมไม่ปกติแต่อาจเกิดขึ้นในระยะหลังๆ ไม่มีความผิดปกติของความไวฟังก์ชั่น อวัยวะอุ้งเชิงกรานบันทึกแล้ว ที่น่าสังเกตคือความเสียหายที่เด่นชัดมากขึ้นต่อกลุ่มกล้ามเนื้อใกล้เคียง (ที่มี SMA ใกล้เคียง) หรือกลุ่มกล้ามเนื้อส่วนปลาย (ที่มี SMA ระยะไกล) การปรากฏตัวของการกระตุกและภาวะ fascicular เป็นเรื่องปกติ

โรคแวร์ดนิก-ฮอฟฟ์มานน์เกิดขึ้นใน 3 รูปแบบทางคลินิก ตัวแปรที่มีมา แต่กำเนิดเปิดตัวในช่วง 6 เดือนแรก ชีวิตและเป็นความชั่วร้ายที่สุด อาการของมันสามารถแสดงออกได้ในช่วงก่อนคลอดโดยมีการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์อ่อนแอ เด็กตั้งแต่แรกเกิดมีภาวะกล้ามเนื้อน้อยเกินไป ไม่สามารถเกลือกตัวและเงยหน้าขึ้นได้ และเมื่อมีอาการในภายหลัง พวกเขาจะไม่สามารถนั่งได้ ท่ากบเป็นสิ่งที่ทำให้เกิดโรค - เด็กนอนโดยกางแขนขาออกไปด้านข้างและงอเข่าและข้อศอก Amyotrophies มีลักษณะเป็นน้อยไปมาก - เกิดขึ้นครั้งแรกที่ขา จากนั้นแขนก็เข้ามาเกี่ยวข้อง และต่อมาคือกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ กล้ามเนื้อคอหอยและกล่องเสียง มาพร้อมกับภาวะปัญญาอ่อน เมื่ออายุ 1.5 ปี ความตายจะเกิดขึ้น ภาวะกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานในระยะเริ่มแรกปรากฏขึ้นภายใน 1.5 ปี บ่อยครั้งหลังจากนั้น โรคติดเชื้อ- เด็กสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวและไม่สามารถยืนหรือนั่งได้ อัมพฤกษ์อุปกรณ์ต่อพ่วงจะรวมกับการหดเกร็ง เมื่อกล้ามเนื้อทางเดินหายใจเข้ามาเกี่ยวข้อง การหายใจล้มเหลวและโรคปอดบวมจะเกิดขึ้น ความตายมักเกิดขึ้นก่อนอายุ 5 ปี รุ่นปลายเปิดตัวหลังจาก 1.5 ปีและโดดเด่นด้วยการรักษาความสามารถของมอเตอร์จนถึงอายุ 10 ปี ความตายเกิดขึ้นเมื่ออายุ 15-18 ปี

amyotrophy กระดูกสันหลังของเด็กและเยาวชน Kugelberg-Welanderโดดเด่นด้วยการเปิดตัวในช่วง 2 ถึง 15 ปี เริ่มต้นด้วยความเสียหายต่อกล้ามเนื้อส่วนใกล้เคียงของขาและผ้าคาดเอวในอุ้งเชิงกราน จากนั้นส่งผลต่อผ้าคาดไหล่ ผู้ป่วยประมาณหนึ่งในสี่มีอาการหลอกเทียมซึ่งทำให้คลินิกคล้ายกับอาการของกล้ามเนื้อเสื่อมของเบกเกอร์ ในแง่ของการวินิจฉัยแยกโรค การมีอยู่ของกล้ามเนื้อและข้อมูล EMG มีความสำคัญอย่างยิ่ง หลักสูตรของ amyotrophy ของ Kugelberg-Welander นั้นไม่เป็นพิษเป็นภัยโดยไม่มีความผิดปกติของกระดูก เป็นเวลาหลายปีที่ผู้ป่วยยังคงสามารถดูแลตนเองได้

ภาวะกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานโป่งพองของ Kennedyมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยร่วมกับโครโมโซม X โดยจะปรากฏเฉพาะในผู้ชายเมื่ออายุ 30 ปีขึ้นไปเท่านั้น โดยทั่วไปแล้วค่อนข้างช้าและค่อนข้างอ่อนโยน เปิดตัวด้วยภาวะ amyotrophy ของกล้ามเนื้อขาใกล้เคียง ความผิดปกติของ Bulbar จะปรากฏขึ้นหลังจากผ่านไป 10-20 ปี และเนื่องจากการดำเนินไปอย่างช้าๆ จึงไม่ทำให้เกิดการรบกวนในการทำงานที่สำคัญ อาจมีอาการสั่นที่ศีรษะและมือได้ อาการที่ทำให้เกิดโรคคือการกระตุกของกล้ามเนื้อรอบดวงตา พยาธิวิทยาของต่อมไร้ท่อมักถูกกล่าวถึง: ลูกอัณฑะฝ่อ, ความใคร่ลดลง, gynecomastia, เบาหวาน

ปลาย SMA Duchenne-Aranaสามารถมีได้ทั้งโหมดการสืบทอดและโหมดเด่น การโจมตีมักเกิดขึ้นเมื่ออายุ 20 ปี แต่สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเมื่อจนถึง 50 ปี อะไมโอโทรฟี่เริ่มต้นที่มือและนำไปสู่การก่อตัวของ "มือที่มีเล็บ" จากนั้นจึงคลุมปลายแขนและไหล่ เนื่องจากมือนั้นมีลักษณะเป็น "มือโครงกระดูก" อัมพฤกษ์ของกล้ามเนื้อขาต้นขาและลำตัวเกิดขึ้นในภายหลัง มีการอธิบายกรณีของโรคที่แสดงออกเป็น monoparesis (ส่งผลต่อแขนข้างหนึ่ง) การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี ยกเว้นในกรณีของ SMA ประเภทนี้ร่วมกับ torsion dystonia และ parkinsonism

SMA Vulpiana กระดูกสะบักปรากฏตัวในช่วง 20 ถึง 40 ปีโดยมี amyotrophies ของผ้าคาดไหล่ “ใบมีดรูปปีก” เป็นเรื่องปกติ จากนั้นเกิดความเสียหายต่อกลุ่มกล้ามเนื้อ peroneal (ส่วนขยายของเท้าและขา) ในบางกรณี กล้ามเนื้อหน้าท้องจะได้รับผลกระทบก่อน จากนั้นจึงกระทบต่อผ้าคาดไหล่ ภาวะ amyotrophy ของ Spinal Vulpian มีลักษณะเป็นภาวะที่เคลื่อนไหวช้า โดยยังคงรักษาความสามารถในการเคลื่อนไหวไว้ได้ 30-40 ปีภายหลังการเปิดตัวครั้งแรก

การวินิจฉัยโรคอะไมโอโทรฟีเกี่ยวกับกระดูกสันหลัง

สถานะทางระบบประสาทของผู้ป่วยถูกกำหนดโดยพาราหรือ tetraparesis ที่อ่อนแอและกล้ามเนื้อลีบด้วย ความพ่ายแพ้ที่โดดเด่นกล้ามเนื้อใกล้เคียงหรือส่วนปลาย การสูญเสียการตอบสนองของเอ็นลดลงหรือทั้งหมด ทรงกลมรับความรู้สึกไม่บกพร่อง อาจตรวจพบความผิดปกติของ Bulbar และความเสียหายต่อกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ เพื่อตรวจสอบลักษณะของโรคประสาทและกล้ามเนื้อจะทำ EPI ของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ EMG บันทึก "จังหวะรั้วรั้ว" โดยทั่วไปสำหรับรอยโรคแตรด้านหน้าของไขสันหลัง ENG แสดงจำนวนชุดมอเตอร์ลดลงและการตอบสนอง M ลดลง

ภาวะอะไมโอโทรฟี่ของกระดูกสันหลังไม่ได้มาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของ MRI ของกระดูกสันหลังเสมอไป แม้ว่าในบางกรณี การเปลี่ยนแปลงของแกร็นในแตรด้านหน้าจะมองเห็นได้บนโทโมแกรม การตรวจเลือดทางชีวเคมีด้วยการกำหนด CPK, ALT และ LDH ไม่เปิดเผยระดับของเอนไซม์เหล่านี้เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งทำให้สามารถแยกความแตกต่างของ SMA จากกล้ามเนื้อเสื่อมที่ก้าวหน้าได้ เพื่อชี้แจงการวินิจฉัย "ภาวะกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกราน" จึงมีการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ การศึกษาชิ้นเนื้อเพื่อวินิจฉัย "การฝ่อของกระจุก" ของไมโอไฟบริล - การสลับของเส้นใยที่มีมากเกินไปกับกลุ่มของเส้นใยฝ่อขนาดเล็ก การตรวจสอบการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายเป็นไปได้ด้วยความช่วยเหลือของนักพันธุศาสตร์และการวินิจฉัย DNA ทำซ้ำหลักสูตรการรักษา (ปีละ 2 ครั้ง) ยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับ SMA การบำบัดมีวัตถุประสงค์เพื่อกระตุ้นการนำกระแสประสาทเสริมสร้างความเข้มแข็ง การไหลเวียนของอุปกรณ์ต่อพ่วงและรักษาระดับการเผาผลาญพลังงานในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ ใช้ยา Anticholinesterase (sanguinarine, ambenonium chloride, neostigmine); สารที่ปรับปรุงการเผาผลาญพลังงาน (โคเอ็นไซม์ Q10, L-carnitine); วิตามินกรัม ใน; ยาที่จำลองการทำงานของระบบประสาทส่วนกลาง (piracetam, กรดแกมมา - อะมิโนบิวทีริก)

ในสหรัฐอเมริกาและยุโรป นักประสาทวิทยาใช้ยา riluzole เพื่อรักษา ALS แต่ก็มีหลายชนิด ผลข้างเคียงและมีประสิทธิภาพต่ำ นอกเหนือจากหลักสูตรการรักษาด้วยยาแล้ว ผู้ป่วยควรเข้ารับการนวดและกายภาพบำบัดด้วย การพัฒนาของการหดตัวของข้อต่อและความผิดปกติของโครงกระดูกเป็นข้อบ่งชี้ในการปรึกษากับแพทย์ศัลยกรรมกระดูกเพื่อตัดสินใจเกี่ยวกับการใช้โครงสร้างกระดูกแบบปรับตัวพิเศษ

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับตัวแปรทางคลินิกของ SMA และอายุของอาการทั้งหมด ภาวะอะไมโอโทรฟีเกี่ยวกับกระดูกสันหลังของเด็กมีการพยากรณ์โรคที่ไม่พึงประสงค์มากที่สุด หากเกิดขึ้นในวัยเด็ก มักทำให้เสียชีวิตในช่วง 2 ปีแรกของชีวิตเด็ก amyotrophies กระดูกสันหลังในผู้ใหญ่มีความโดดเด่นด้วยความสามารถของผู้ป่วยในการดูแลตัวเองอย่างอิสระเป็นเวลาหลายปีและด้วยความก้าวหน้าที่ช้าพวกเขามีการพยากรณ์โรคที่ดีไม่เพียง แต่สำหรับชีวิตเท่านั้น แต่ยังรวมถึงความสามารถในการทำงานของผู้ป่วยด้วย (หากสร้างสภาพการทำงานที่เหมาะสมที่สุด สำหรับพวกเขา)

โรคทางพันธุกรรม Werdnig-Hoffmann อยู่ในกลุ่มของ amyotrophies กระดูกสันหลังและได้รับการถ่ายทอดในลักษณะถอย autosomal

กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ (SMA) มีลักษณะเฉพาะคือการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมของกล้ามเนื้อโครงร่างที่มีมาแต่กำเนิดหรือความเสื่อม กล้ามเนื้อลำตัวและแขนขาอ่อนแรงอย่างสมมาตร การขาดหรือการลดลงของการตอบสนองของเส้นเอ็นในขณะที่ยังคงความไวอยู่

การศึกษาทางสัณฐานวิทยา ตรวจหาพยาธิสภาพของเซลล์ประสาทสั่งการของไขสันหลัง, “มัดลีบ” ในกล้ามเนื้อโครงร่างโดยมีการสลับลักษณะของเส้นใยที่ได้รับผลกระทบและเส้นใยที่ดีต่อสุขภาพ

มีการรบกวนในฟังก์ชันการนำไฟฟ้า เส้นใยประสาท, ลด การหดตัวกล้ามเนื้อ
สถิติ

1 ใน 40-50 คนเป็นพาหะของยีน SMN กลายพันธุ์ พยาธิวิทยาเกิดขึ้นที่ความถี่ 1: 6,000 - 10,000 ทารกแรกเกิด

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุหลักของภาวะ amyotrophy ของกระดูกสันหลังของ Werdnig Hoffmann คือการกลายพันธุ์ของยีน SMN (จากเซลล์ประสาทมอเตอร์เอาชีวิตรอดของอังกฤษ) ยีนการอยู่รอดของเซลล์ประสาทมอเตอร์อยู่บนโครโมโซม 5 และแสดงด้วยสอง สำเนา:

• SMNt - สำเนาเทโลเมอร์, ใช้งานได้จริง;
• SMNc เป็นสำเนาของยีนแบบเซนโตรเมอริก ซึ่งทำงานบางส่วน

ผลิตภัณฑ์ของยีนนี้คือโปรตีน SMN ซึ่งเกี่ยวข้องกับการสร้างและการงอกใหม่ของ RNA

การขาดโปรตีนทำให้เกิดโรคของเซลล์ประสาทมอเตอร์

ใน 95% ของผู้ป่วยโรค Werdnig-Hoffmann มีการลบ (การสูญเสีย) ของ SMNt ซึ่งทำให้เกิดการขาดโปรตีน SMN สำเนา SMNc จะชดเชยการขาดสำเนาเทโลเมอร์เพียงบางส่วนเท่านั้น

จำนวนสำเนาของ SMNc มีตั้งแต่ 1 ถึง 5 กว่า จำนวนที่มากขึ้นสำเนาของเซนโตรเมอริก ยิ่งมีการทำซ้ำโปรตีนได้อย่างสมบูรณ์มากขึ้นและพยาธิสภาพของเซลล์ประสาทจะเด่นชัดน้อยลง

นอกจากจำนวนสำเนาของ SMNc แล้ว ความรุนแรงของโรคยังพิจารณาจากความยาวของตำแหน่งการลบและการแปลงยีนของยีนอีก 3 ยีน ได้แก่ NAIP, H4F5, GTF2H2 การมีส่วนร่วมของปัจจัยการปรับเปลี่ยนเพิ่มเติมจะอธิบายความแปรปรวนทางคลินิกของอาการ

รูปแบบของภาวะ amyotrophy ของกระดูกสันหลังของ Werdnig Hoffmann

ฉันเน้นสิ่งเหล่านี้ ประเภท:

• วัยเด็กหรือ SMA 1 – อาการของโรคปรากฏก่อนอายุ 6 เดือน
• แบบฟอร์มล่าช้าหรือ SMA 2 – อาการปรากฏขึ้นหลังจาก 6 เดือนถึง 1 ปี

อาการของโรค

SMA 1 และ SMA 2 มี อาการที่แตกต่างกันและสัญญาณ

รูปแบบของกระดูกสันหลัง amyotrophy Werdnig SMA 1

อาการแรกจะถูกตรวจพบในระหว่างตั้งครรภ์โดยการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ที่อ่อนแอ

รูปถ่าย: กระดูกสันหลังส่วน amyotrophy ของ Werdnig Hoffmann

ตั้งแต่แรกเกิด เด็กจะประสบภาวะการหายใจล้มเหลว ภาวะกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานกระดูกสันหลังพิการแต่กำเนิดของ Werdnig Hoffmann เข้าใจแล้ว:

• กล้ามเนื้อต่ำ เด็กไม่สามารถเงยหน้าขึ้นและไม่สามารถพลิกตัวได้
• ขาดปฏิกิริยาตอบสนอง;
• รบกวนในการดูด, การกลืน, การกระตุกของลิ้น, นิ้ว, การร้องไห้ที่อ่อนแอ

ทารกใช้ท่า "กบ" ที่มีลักษณะเฉพาะโดยงอแขนและขาไว้ที่ข้อต่อ นอนหงายบนท้อง ใน SMA 1 บางส่วน อัมพาตเกี่ยวกับกะบังลม- กลุ่มอาการคอฟเฟอแรต

ปรากฏการณ์นี้มีลักษณะโดยหายใจลำบาก, หายใจถี่, ตัวเขียว

ด้านข้างเป็นอัมพาต หน้าอกนูน เสี่ยงเป็นโรคปอดบวมเพิ่มขึ้น

ทารกมีอาการผิดปกติ ระบบโครงกระดูกแสดงออกโดยการเคลื่อนไหวของข้อต่อที่จำกัด ลักษณะของกระดูกสันหลังคด และการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของหน้าอก

SMA แบบฟอร์ม 2

ในช่วงเดือนแรกของชีวิต เด็ก ๆ มีพัฒนาการตามปกติ: พวกเขาเริ่มจับศีรษะ นั่ง และยืนตรงเวลา

หลังจากผ่านไป 6 เดือนก็จะปรากฏขึ้น อาการแรกโดยปกติหลังจากการติดเชื้อทางเดินหายใจหรืออาหารเฉียบพลัน

แขนขาจะได้รับผลกระทบก่อนโดยเฉพาะบริเวณขา ปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็นลดลง

จากนั้นกล้ามเนื้อลำตัวและแขน กล้ามเนื้อระหว่างซี่โครง และกะบังลมจะค่อยๆ เข้ามามีส่วนร่วมในกระบวนการนี้ ซึ่งทำให้เกิดการเสียรูปของหน้าอก ท่าเดินเปลี่ยนไปจนมีความคล้ายคลึงกับ "ตุ๊กตาไขลาน"

เด็กจะรู้สึกอึดอัดและล้มลงบ่อยครั้ง สังเกตการกระตุกของลิ้นและการสั่นของนิ้ว

หลักสูตรของโรค

สมา 1มีลักษณะเป็นเนื้อร้าย ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจอย่างรุนแรงและหลอดเลือดหัวใจล้มเหลวมักทำให้เสียชีวิตในช่วงเดือนแรกของชีวิต ผู้ป่วย 12% มีชีวิตอยู่ได้นานถึง 5 ปี

เอสเอ็มเอ 2ก็มี การพยากรณ์โรคที่ยากลำบากแม้ว่ามันจะนุ่มนวลกว่าบ้างก็ตาม ความตายเกิดขึ้นเมื่ออายุ 14-15 ปี

การวินิจฉัย

สำหรับภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมของกระดูกสันหลังของ Verdnik การวินิจฉัยประกอบด้วยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม การระบุการกลายพันธุ์หรือการลบยีน SMN

หากตรวจพบการลบสำเนา telomeric ของ SMNt การวินิจฉัยจะถือว่าได้รับการยืนยัน

หากไม่มีการลบเพิ่มเติม วิจัย:

• การศึกษาการนำกระแสประสาท
• การทดสอบครีเอทีนไคเนส
• การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อเส้นประสาท

ที่ ตัวชี้วัดปกติสำเนา SMNc จะถูกนับโดยใช้เอนไซม์ครีเอทีนไคเนส ในกรณีของสำเนาเดียว จะมีการระบุการกลายพันธุ์ของจุดเพื่อทำการตัดสินใจขั้นสุดท้าย

การวินิจฉัยแยกโรค

อาการที่คล้ายกันนี้สังเกตได้จากผงาดที่มีมา แต่กำเนิด - การละเมิดของกล้ามเนื้อ

ผลลัพธ์ของการตรวจชิ้นเนื้อสามารถแยกภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้อได้อย่างสมบูรณ์

โปลิโอไมเอลิติสเฉียบพลันมีความคล้ายคลึงกับโรค Werdnig-Hoffmann มันเริ่มต้นอย่างรุนแรง โดยมีอุณหภูมิสูงขึ้นอย่างรวดเร็วและเป็นอัมพาตหลาย ๆ แบบที่ไม่สมมาตร

กินเวลานานหลายวัน ระยะเวลาเฉียบพลันจากนั้นกระบวนการจะเข้าสู่ขั้นตอนการกู้คืน

Glycogenosis และ myopathies แต่กำเนิดก็มีลักษณะลดลงเช่นกัน กล้ามเนื้อ- การเปลี่ยนแปลงนี้เกิดขึ้น ตรงกันข้ามกับภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมของกระดูกสันหลัง โดยเกิดจากความผิดปกติของระบบเผาผลาญ มะเร็ง ความไม่สมดุลของฮอร์โมน- โรค Gaucher ดาวน์ซินโดรม และโรคโบทูลิซึมก็ควรได้รับการยกเว้นด้วย

วิธีการรักษา

การรักษาโรคกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานเป็นอาการและมุ่งเป้าไปที่การรักษาเสถียรภาพของผู้ป่วย

จ่ายยา วิธี:

ป่วย กำหนดขั้นตอนศัลยกรรมกระดูกร่วมกับมีการแสดงการอาบน้ำอุ่น การออกกำลังกายเพื่อการรักษา, การนวดเบา ๆ , การบำบัดด้วยออกซิเจน, การอาบซัลไฟด์

ประเภทของอะไมโอโทรฟีเกี่ยวกับกระดูกสันหลัง

ตามอัตภาพ SMA รูปแบบใกล้เคียงและส่วนปลายมีความโดดเด่น 80% ของภาวะกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานทุกประเภทอยู่ในรูปแบบใกล้เคียง

ซึ่งรวมถึงนอกเหนือจากโรคแล้ว แวร์ดนิก-ฮอฟฟ์มันน์:

1. SMA 3 หรือโรค คุลด์แบร์กา-เวลันเดอร์- โรคนี้เกิดขึ้นระหว่างอายุ 2 ถึง 20 ปี และกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานเป็นกลุ่มแรกที่ต้องทนทุกข์ทรมาน มีอาการสั่นที่มือและ lordosis
2. แบบฟอร์มเชื่อมโยง X ร้ายแรง- อธิบายในปี 1994 โดย Baumbach สืบทอดโดย ลักษณะด้อยส่วนใหญ่จะพบรอยโรคในกล้ามเนื้อเชิงกรานและผ้าคาดไหล่
3. ความเสื่อมของทารก- การตอบสนองของการดูด การกลืน การหายใจบกพร่อง ความตายอาจเกิดขึ้นก่อนอายุ 5 เดือน
4. สปา ริวกิว- ไม่ได้ระบุยีนการมีเพศสัมพันธ์ ขาดการตอบสนอง กล้ามเนื้อแขนขาอ่อนแรงหลังคลอด

กลุ่มนี้ยังรวมถึงโรคของนอร์แมน, SMA ที่มีภาวะข้อตกแต่กำเนิด, SMA ที่มีกระดูกหักแต่กำเนิด

amyotrophies กระดูกสันหลังส่วนปลายรวมถึงความก้าวหน้า อัมพาตในวัยแรกเกิด Fazio-Londe, โรค Brown-Vialetta-van Laere, SMA ที่มีภาวะอัมพาตเกี่ยวกับกะบังลม, โรคลมบ้าหมู และความผิดปกติของตา

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง(SMA) หรือ กล้ามเนื้ออุ้งเชิงกราน,เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มาพร้อมกับ ความผิดปกติเฉียบพลันในการทำงานของเซลล์ประสาทในไขสันหลังและสมอง กระบวนการส่งผลต่อเซลล์ประสาทของมอเตอร์ โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกตามภาพทางการแพทย์ในศตวรรษที่ 19 มันอยู่ในกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์

ความจำเพาะของกล้ามเนื้อลีบอยู่ที่ความจริงที่ว่าพยาธิสภาพของกระดูกสันหลังเพียงประเภทเดียวเท่านั้น - ชนิดแรก - พัฒนาในทารกแรกเกิดภายใน 1-2 เดือนของชีวิต โรครูปแบบอื่นจะทำให้ตัวเองรู้สึกได้เฉพาะในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น รูปแบบที่ซับซ้อนของการฝ่อของกระดูกสันหลังและวิธีการรักษาได้รับการศึกษาในสาขาวิชาต่างๆ เช่น พันธุศาสตร์ ประสาทวิทยา และกุมารเวชศาสตร์

มีการประมาณการที่แตกต่างกันว่ากล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบพบได้ทั่วไปในทารกแรกเกิดอย่างไร ความหนาแน่นของคดีเกี่ยวข้องโดยตรงกับจำนวนประชากรของสถานที่ใดสถานที่หนึ่งบนโลก เนื่องจากพยาธิวิทยามักถูกค้นพบเฉพาะในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น จำนวนผู้ป่วยหลังจาก 20 ปีจึงมากกว่าในวัยทารก ประมาณ 1 ใน 20,000 คนต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติรูปแบบเดียว

ข้อเท็จจริง!ในบรรดาเด็กทารก รูปแบบที่รุนแรงโรคกระดูกสันหลังเกิดขึ้นเฉลี่ย 5-7 ครั้งต่อ 100,000 คน

ปัจจัยทางพันธุกรรมไม่ได้ปรากฏอยู่ในทุกคน ดังนั้น พ่อแม่อาจเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ แต่จะปรากฏเฉพาะในเด็กที่มีความน่าจะเป็น 50-70% เท่านั้น เชื่อกันว่าความชุกของ SMA ในกลุ่มพาหะคือ 1 ใน 80 ครอบครัว หรือใน 160 คนที่มีเพศต่างกัน

SMA เป็นหนึ่งในรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของกระบวนการเสื่อมทางพันธุกรรมในเด็ก เป็นอันดับสองรองจากโรคซิสติก ไฟโบรซิส และถือเป็นสาเหตุอันดับ 1 ในบรรดาโรคทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การเสียชีวิตของเด็กก่อนอายุ 15-18 ปี

ผลลัพธ์ร้ายแรงเกิดขึ้นกับเบื้องหลัง การหายใจล้มเหลว- พยาธิสภาพของกระดูกสันหลังก่อนหน้านี้ปรากฏชัดขึ้น การพยากรณ์โรคจะแย่ลง โดยเฉลี่ยแล้ว เด็กที่มีภาวะกล้ามเนื้อและกระดูกลีบจะมีชีวิตอยู่ได้ประมาณ 10-11 ปี ในขณะเดียวกันภาวะสติปัญญาก็ไม่ส่งผลต่อความก้าวหน้าของภาวะกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานกระดูกสันหลัง

ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นบ่อยในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง และมีความซับซ้อนในพวกเขามากกว่ามาก สำหรับผู้ป่วยหญิง 1 ราย จะมีผู้ป่วยชาย 2 ราย แต่ตั้งแต่อายุ 8 ขวบ ความถี่ของเด็กผู้หญิงก็เพิ่มมากขึ้น

ปัจจัยทางพันธุกรรมของโรค

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเกิดขึ้นเมื่อจีโนมด้อยของโครโมโซม 5 ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม หากทั้งผู้ให้กำเนิดทารกเป็นพาหะของ SMA ก็มีโอกาสอย่างน้อย 25% ที่จะถ่ายทอดยีนไปยังเด็ก เป็นผลให้การสังเคราะห์โครงสร้างโปรตีนหยุดชะงักและการทำลายเซลล์ประสาทของไขสันหลังเกิดขึ้นเร็วกว่าการฟื้นฟูหลายเท่า

ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน ระบบประสาทของเด็กจะผลิตเซลล์ประสาทสั่งการเพียงครึ่งหนึ่งของปริมาตรที่ต้องการ เมื่อเวลาผ่านไป ด้วย SMA กระบวนการนี้จะช้าลงอย่างมาก หลังคลอด กระดูกสันหลังฝ่อเกิดจากการขาดโครงสร้าง

คุณสมบัติของการทำงานของเซลล์ประสาท

สมองที่กระตือรือร้นจะส่งแรงกระตุ้นไปยังไขสันหลังอย่างต่อเนื่อง และเซลล์ประสาททำหน้าที่เป็นตัวนำ ส่งสัญญาณไปยังกล้ามเนื้อส่งผลให้เกิดการเคลื่อนไหว หากกระบวนการนี้ถูกรบกวน การเคลื่อนไหวก็จะเป็นไปไม่ได้

สำหรับกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ เซลล์ประสาทมอเตอร์ขาซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของไขสันหลังทำงานไม่ถูกต้อง พวกเขามีหน้าที่รับผิดชอบในการส่งสัญญาณที่ช่วยให้การทำงานของสมอง เช่น การคลาน การพยุงคอ การบีบและการขยับแขนและขา ตลอดจนการหายใจและการสะท้อนกลับของการกลืน

สำคัญ!เมื่อได้รับสำเนายีน SMN1 ที่มีข้อบกพร่องจากผู้ปกครอง ระบบประสาทของเด็กจะหยุดผลิตโปรตีนที่ควบคุมกระบวนการสังเคราะห์และเมแทบอลิซึมของเซลล์ประสาท

ส่งผลให้กล้ามเนื้อที่ไม่ได้รับสัญญาณคงที่เริ่มลีบ

การจำแนกประเภทของฝ่อ

กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบที่พบบ่อยในเด็กและผู้ใหญ่มี 4 กลุ่ม:

• แบบฟอร์มทารกที่สุด ประเภทที่ซับซ้อนกระดูกสันหลังลีบหรือที่เรียกว่าพยาธิวิทยา Werdnig-Hoffmann หลักสูตรพยาธิวิทยาในรูปแบบนี้มีความซับซ้อนเนื่องจากการพัฒนาอย่างรวดเร็ว อาการรุนแรง: มีปัญหาในการกลืน การดูด และการหายใจ ทารกที่มี SMA1 ไม่สามารถเงยหน้าขึ้นหรือนั่งได้ตามปกติ
• แบบฟอร์มระดับกลาง SMA2 หรือโรค Dubowitz มีความรุนแรงแตกต่างกันเล็กน้อย ด้วยพยาธิสภาพรูปแบบนี้เด็กสามารถรักษาท่านั่งและกินอาหารได้เนื่องจากฟังก์ชั่นการกลืนยังคงไม่เสียหายบางส่วน แต่เขาจะไม่สามารถเดินได้ การพยากรณ์โรคเกี่ยวข้องโดยตรงกับระดับความเสียหายของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจที่รับผิดชอบต่อการทำงานของปอด
• ชุดเยาวชน. SMA3 หรือโรค Kugelberg-Welander สามารถทนต่อวัยรุ่นได้ง่ายกว่าการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังประเภทแรก เด็กสามารถยืนได้ แต่จะทนทุกข์ทรมานจาก ความอ่อนแออย่างรุนแรง- ความเสี่ยงต่อความพิการมีสูง - ส่วนใหญ่ยังคงต้องใช้รถเข็น
• ประเภทผู้ใหญ่ SMA4 มักเกิดขึ้นหลังจาก 35 ปี อายุขัยของโรคไม่เปลี่ยนแปลง แต่ผู้ป่วยจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรงและการตอบสนองของเอ็นลดลง ขณะดำเนินไปจำเป็นต้องใช้เก้าอี้รถเข็น

เป็นเรื่องยากมากที่จะสงสัยพยาธิสภาพของกระดูกสันหลังและกล้ามเนื้อทันทีหลังคลอด แต่การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยบรรเทาความทรมานของผู้ป่วยได้ ดังนั้น จึงต้องตระหนักถึงอาการที่พบบ่อยของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ

อาการของโรคในรูปแบบต่างๆ

มีอยู่ ชุดทั่วไปสัญญาณของ SMA ซึ่งสามารถสงสัยพยาธิวิทยาได้หากไม่พบปัญหาอื่น ๆ หรือมีข้อสงสัยในการวินิจฉัย กลุ่มอาการจะลดลงจนกลายเป็นอัมพาตอุปกรณ์ต่อพ่วงที่อ่อนแอ:

• กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรงหรือการฝ่อของกล้ามเนื้อกลุ่มต่าง ๆ
• ขั้นแรกแขนขามีส่วนร่วมในกระบวนการ - สมมาตร, ขาแล้วแขน, ค่อย ๆ เกี่ยวข้องกับลำตัว;
• ไม่มีความผิดปกติของความไวหรือความผิดปกติของอุ้งเชิงกราน
• ปัญหาที่เด่นชัดที่สุดส่งผลต่อกลุ่มกล้ามเนื้อใกล้เคียงหรือส่วนปลาย

ผู้ป่วยมีอาการกระตุกและกระตุก - ภาวะหัวใจห้องบน

สัญญาณของ SMA1

โรค Werdnig-Hoffman มี 3 ประเภท:

• แบบฟอร์มแต่กำเนิดเกิดขึ้นภายใน 1-6 เดือนของชีวิตและมีอาการรุนแรง สามารถตรวจพบสัญญาณได้ในระหว่างการพัฒนาของมดลูก - ตัวอ่อนจะเคลื่อนไหวเพียงเล็กน้อย ภาวะความดันโลหิตต่ำจะสังเกตได้ทันทีหลังคลอดบุตร ทารกดังกล่าวไม่สามารถเงยหน้าขึ้นและนั่งไม่ได้ พวกมันจะอยู่ในท่ากบโดยแยกแขนขาออกจากกันตลอดเวลา อาการแรกปรากฏที่ขาจากนั้นที่แขนหลังจากนั้นกล้ามเนื้อทางเดินหายใจต้องทนทุกข์ทรมาน การพัฒนาจิตในเด็กเช่นนี้มันช้าพวกเขาแทบจะไม่มีชีวิตอยู่เกิน 2 ปี
• กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังช่วงต้นสัญญาณแรกเริ่มรบกวนผู้ป่วยก่อน 1.5 ปี ส่วนใหญ่มักเกิดหลังการติดเชื้อ แม้ว่า ลูกคนโตสามารถยืนและนั่งได้ แต่ตอนนี้เขาสูญเสียหน้าที่เหล่านี้ไปแล้ว อัมพฤกษ์พัฒนาแล้วกล้ามเนื้อทางเดินหายใจจะได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้วเด็กเสียชีวิตอันเป็นผลมาจากโรคปอดบวมเป็นเวลานานหรือการหายใจล้มเหลวเมื่ออายุ 3-5 ปี
• ฟอร์มช้า.พยาธิวิทยาเกิดขึ้นหลังจาก 1.5 ปี ความสามารถของมอเตอร์จะยังคงอยู่ในเด็กอายุไม่เกิน 10 ปี อาการที่ดำเนินไปอย่างช้าๆ ทำให้เกิดภาวะหายใจล้มเหลวและเสียชีวิตก่อนอายุ 18 ปี

SMA1 เป็นรูปแบบทางพยาธิวิทยาที่ร้ายแรงที่สุด คุณต้องเตรียมพร้อมสำหรับผลลัพธ์ที่เลวร้ายที่สุดเสมอ

สัญญาณของโรค Kugelberg-Welander

เกิดขึ้นระหว่างอายุ 2 ถึง 15 ปี ขั้นแรกให้พวกเขามีส่วนร่วมในกระบวนการนี้ แขนขาตอนล่างจากนั้นคาดเอวในอุ้งเชิงกรานในระยะสุดท้ายคาดไหล่และระบบทางเดินหายใจต้องทนทุกข์ทรมาน ผู้ป่วยประมาณ 25% มีอาการกล้ามเนื้อหลอก ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดความสับสนทางพยาธิวิทยากับ โรคกล้ามเนื้อเบกเกอร์.

กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง Kugelberg-Welander ไม่ได้มาพร้อมกับความผิดปกติของกระดูกและผู้ป่วยสามารถดูแลตัวเองได้เป็นเวลาหลายปี

อะไมโอโทรฟี่ เคนเนดี

พยาธิวิทยานี้รวมอยู่ใน กลุ่มผู้ใหญ่ตัวแทนชายป่วยหลังจากผ่านไป 30 ปี ผู้หญิงไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพ หลักสูตรนี้อยู่ในระดับปานกลางกล้ามเนื้อขาจะได้รับผลกระทบเป็นครั้งแรกและในอีก 10-20 ปีข้างหน้าผู้ป่วยจะรักษาจังหวะชีวิตตามปกติ หลังจากนั้นกล้ามเนื้อแขนและศีรษะก็เริ่มได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยจำนวนมากประสบกับการเปลี่ยนแปลงของต่อมไร้ท่อเมื่อเวลาผ่านไป: อัณฑะฝ่อ, ขาดความใคร่, โรคเบาหวาน.

MCA ระยะไกล

ภาวะกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบรูปแบบนี้ยังเกิดขึ้นในผู้ป่วยผู้ใหญ่หลังอายุ 20 ปีอีกด้วย ชื่อที่สองคือ Duchenne-Arana SMA ความเสี่ยงในการเกิดพยาธิสภาพยังคงมีอยู่ถึง 50 ปี การฝ่อเริ่มต้นที่มือ ทำให้เกิดอาการตีนเป็ด จากนั้นลามไปที่กล้ามเนื้อขนาดใหญ่ เมื่อเวลาผ่านไปอัมพฤกษ์ของกล้ามเนื้อแขนขาส่วนล่างจะปรากฏขึ้นและลำตัวก็ไม่ค่อยทนทุกข์ทรมาน การพยากรณ์โรคในรูปแบบนี้เป็นไปด้วยดี เว้นแต่จะมีความเกี่ยวข้องกันกับ torsion dystonia หรือโรคพาร์กินสัน

SMA วัลเปียนา

รูปแบบของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบแบบกระดูกสะบักและฝีเย็บ ร่วมกับอาการของสะบักมีปีก ปรากฏโดยเฉลี่ยที่อายุ 20-40 ปี หลังจากนั้นจะพบไม่บ่อยนัก ผ้าคาดไหล่ได้รับผลกระทบและหลังจากนั้นไม่นาน - แขนและแขนขาส่วนล่าง ด้วยโรคกระดูกสันหลังรูปแบบนี้ การทำงานของมอเตอร์ของผู้ป่วยจะคงอยู่ได้นาน 30-40 ปี

วิธีการวินิจฉัยพยาธิวิทยา

เป็นไปได้ที่จะรับรู้การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังด้วยการรับประกัน 100% ด้วยความช่วยเหลือเท่านั้น การวิเคราะห์ดีเอ็นเอสำหรับปัจจัยทางอณูพันธุศาสตร์ด้วยความช่วยเหลือ คุณสามารถค้นหายีนที่มีข้อบกพร่องบนโครโมโซม 5 ได้

การวิเคราะห์ทางชีวเคมียังใช้เพื่อกำหนดสถานะของโปรตีนด้วย การศึกษาทางไฟฟ้าสรีรวิทยาของสมองเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อกำหนดกิจกรรมของแรงกระตุ้นและเส้นประสาท ไม่ค่อยมีการกำหนด MRI และ CT เนื่องจากวิธีการเหล่านี้ไม่ได้มีประสิทธิภาพสูง

วิธีการรักษา

ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ อย่างไรก็ตาม ระยะที่ไม่รุนแรงสามารถแก้ไขได้ กายภาพบำบัด การนวด และการใช้ยาสามารถช่วยให้ลูกของคุณรู้สึกสบายได้ ในวัยผู้ใหญ่ การบำบัดจะมีประสิทธิผลมากกว่า เนื่องจากการฝ่อในรูปแบบเหล่านี้ไม่สามารถทนได้ยากนัก

ยา

เพื่อแก้ไขการทำงานของเส้นใยกล้ามเนื้อและแรงกระตุ้นเส้นประสาทจะมีการใช้ยาเพื่อเพิ่มการไหลเวียนโลหิตและชะลอการทำลายเซลล์ประสาท:

• แอนติโคลิเนสเตอเรส ยาระงับการทำงานของเอนไซม์ที่สลายอะเซทิลโคลีน: "Proserin", "Oxazil", "Sangviritrin"
• วิตามินและอาหารเสริม พวกเขาใช้สารต้านอนุมูลอิสระ คาร์นิทีน และวิตามินบี เพื่อรักษาระดับการเผาผลาญและโทนสี
• นูโทรปิกส์ ปรับปรุงการทำงานของระบบประสาท: Nootropil, Kaviton, Semax
• หมายถึงการเปิดใช้งานการเผาผลาญ กลุ่มนี้ได้แก่ ผลิตภัณฑ์ต่างๆ: กรดนิโคตินิก, “Actovegin”, “โพแทสเซียม orotate”.

สิ่งสำคัญคือต้องสนับสนุน โภชนาการที่เหมาะสมเด็ก หลีกเลี่ยงการใช้ไขมันและอาหารขัดสีในทางที่ผิด

กายภาพบำบัด

ขั้นตอนกายภาพบำบัดสำหรับกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบจะปรับปรุงเสียง การไหลเวียนโลหิต การเผาผลาญ และช่วยลดอาการปวด กำหนดไว้: UHF, อิเล็กโตรโฟรีซิส, เทคนิคแบบแมนนวล, เครื่องช่วยหายใจเพื่อกระตุ้นปอด

การควบคุมการหายใจอย่างระมัดระวัง

เนื่องจากการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังมักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติ เช่น การหายใจ จึงจำเป็นต้องตรวจสอบการทำงานของระบบนี้ในเด็กอย่างเคร่งครัด:

• กำหนดกายภาพบำบัดทรวงอก
• ทำความสะอาด ระบบทางเดินหายใจจากน้ำมูกที่ก่อตัว
• มีการกำหนดยาแก้ปวด;
• ทานยาที่ช่วยลดการผลิตสารคัดหลั่ง
• ใช้วิธีการช่วยหายใจแบบไม่รุกรานซึ่งเพิ่มความสะดวกสบายของผู้ป่วยและป้องกันการหายใจไม่ออกในเวลากลางคืน
• นำมาใช้ วิธีการรุกราน – การระบายอากาศเทียมโดยใช้ท่อที่สอดเข้าไป

วิธีหลังถูกนำมาใช้ใน กรณีที่รุนแรงเมื่อไม่สามารถสะท้อนการหายใจได้

โภชนาการเด็ก

หากกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบจนผู้ป่วยไม่สามารถกลืนได้เองอีกต่อไป เขาจะต้องได้รับความช่วยเหลือจากภายนอก กล้ามเนื้ออ่อนแรงต้องได้รับการแก้ไข

แพทย์ที่เชี่ยวชาญเรื่องกล้ามเนื้อลีบพูดคุยอย่างละเอียดเกี่ยวกับวิธีการเลี้ยงอาหารผู้ป่วยรายเล็กที่มีความผิดปกติในการกลืน บางครั้งจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือทางการแพทย์จากผู้เชี่ยวชาญเพื่อให้บรรลุเป้าหมายเหล่านี้

สำคัญ!เมื่อรักษาผู้ป่วยที่มี SMA ไม่จำเป็นต้องรับประทานอาหารที่เข้มงวด หรือแนะนำ/จำกัดอาหารใดๆ ที่มีสาร วิตามิน และแร่ธาตุบางชนิด

ในเด็กที่มีภาวะ SMA กระบวนการย่อยอาหารอาจหยุดชะงัก ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เด็กเริ่มมีอาการท้องผูก บางครั้งโรคกรดไหลย้อนก็เกิดขึ้น

การพยากรณ์และผลที่ตามมาที่อาจเกิดขึ้น

หากตรวจพบการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังในผู้ป่วยในวัยผู้ใหญ่ การพยากรณ์โรคจะดีขึ้น พยาธิวิทยา SMA1 แทบจะไม่ละทิ้งความหวัง - เด็กส่วนใหญ่ไม่ได้อยู่เพื่อดูอายุ 2 ปี ส่วนที่เหลือตายก่อนอายุ 5 ปี

ความตายเกิดขึ้นเนื่องจากการหายใจล้มเหลว บ่อยครั้งเกิดจากโรคปอดบวมเฉียบพลันและต่อเนื่อง ปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันโรคนี้

ผู้ใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค SMA ควรหลีกเลี่ยง นิสัยไม่ดีกีฬาเอ็กซ์ตรีม และตารางการพักผ่อน/ทำงานที่ผิดปกติ สิ่งนี้จะชะลอการลุกลามของโรคกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังได้อย่างมาก