คลินิก dysplasia โครงกระดูกของทารกในครรภ์ การวินิจฉัยภาวะ dysplasia ของโครงกระดูกในทารกในครรภ์ อันตรายของ dysplasia สำหรับมนุษย์คืออะไร?

– หนึ่งในประเภทของ dysplasia โครงกระดูกซึ่งมีลักษณะโดยการละเมิดการก่อตัวของเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนบางประเภทและความยากลำบากที่เกี่ยวข้องในการก่อตัวของกระดูก endochondral อาการของโรคจะถูกตรวจพบทันทีตั้งแต่แรกเกิดหรือเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยก่อนคลอด และรวมถึงความยาวลำตัวที่ลดลงในทารกแรกเกิดและขนาดตัวสั้นในอนาคต การหดตัวของข้อ โรคกระดูกสันหลังคด และพัฒนาการบกพร่องอื่นๆ การวินิจฉัย dysplasia diastrophic เกิดขึ้นจากการตรวจร่างกายของผู้ป่วยการตรวจเอ็กซ์เรย์และอณูพันธุศาสตร์ ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับพยาธิวิทยา; หากตรวจพบความผิดปกติของลักษณะเฉพาะในระยะแรกของการตั้งครรภ์ การตั้งครรภ์จะยุติลงด้วยเหตุผลทางการแพทย์

ข้อมูลทั่วไป

Diastrophic dysplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมจากกลุ่มของ dysplasias เกี่ยวกับกระดูกซึ่งมีลักษณะของความผิดปกติของโครงกระดูกจำนวนมาก พยาธิวิทยานี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1960 โดยนักพันธุศาสตร์ชาวฝรั่งเศส M. Lamy ร่วมกับนักศึกษากุมารแพทย์ P. Maroteau นักวิจัยสามารถระบุลักษณะของความผิดปกติของโครงกระดูกในภาวะนี้และสร้างลักษณะทางพันธุกรรมได้ Diatrophic dysplasia เป็นโรคที่มีกลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ มีน้อยมากซึ่งทำให้ค่อนข้างยากที่จะระบุความชุกของมันได้อย่างน่าเชื่อถือ ในเวลาเดียวกันก็เป็นไปได้ที่จะพบว่าภาวะนี้พบได้บ่อยในประเทศแถบบอลติกโดยเฉพาะในฟินแลนด์ เนื่องจากการแพร่กระจายของโรค dysplasia diastrophic แบบถอยถอย autosomal การแพร่กระจายทางเพศของโรคจึงไม่มีลักษณะเฉพาะใด ๆ - มันส่งผลกระทบต่อทั้งเด็กชายและเด็กหญิงอย่างเท่าเทียมกัน

สาเหตุของ dysplasia diastrophic

สาเหตุหลักของการพัฒนา dysplasia diastrophic คือการกลายพันธุ์ในยีน SLC26A2 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 5 ยีนนี้เป็นที่รู้จักอย่างกว้างขวางในวงการแพทย์ เนื่องจากข้อบกพร่องทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมและพิการแต่กำเนิดจำนวนมากของการพัฒนาโครงกระดูก รวมถึงการเกิดอะคอนโดรเจเนซิสและ atelosteogenesis บางประเภท, dysplasia ของ epiphyseal และกลุ่มอาการ De la Chapelle เหตุผลก็คือ SLC26A2 เข้ารหัสโปรตีนขนส่งไอออนซัลเฟตพิเศษ ซึ่งมีส่วนร่วมอย่างแข็งขันในการก่อตัวของโปรตีโอไกลแคนในกระดูกอ่อนและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่นๆ การกลายพันธุ์ของยีนประเภทต่างๆ ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างที่ไม่เท่ากันในโปรตีนที่กำหนด ซึ่งในทางกลับกัน จะเปลี่ยนกิจกรรมการทำงานของโปรตีนในรูปแบบต่างๆ และทำให้เกิดข้อบกพร่องด้านพัฒนาการต่างๆ

ตามพันธุศาสตร์สมัยใหม่ สาเหตุของการพัฒนา dysplasia diastrophic (โดยเฉพาะประเภทฟินแลนด์) คือการกลายพันธุ์ IVS1+2T>C ในกรณีนี้ซัลโฟเนชันของโปรตีโอไกลแคนจากกระดูกอ่อนจะไม่เพียงพอซึ่งนำไปสู่การสะสมของผลิตภัณฑ์ "ที่ยังไม่ผ่านกระบวนการ" ในเมทริกซ์เนื้อเยื่อกระดูกอ่อน ความหนาแน่นของกระดูกอ่อนและกิจกรรมการทำงานของมันบกพร่องซึ่งนำไปสู่ปัญหาในการก่อตัวของกระดูกที่มีขบวนการสร้างกระดูกในเอ็นโดดอนดรา (กระดูกของลำตัว, แขนขาและฐานของกะโหลกศีรษะ) เป็นกระบวนการเหล่านี้ที่ทำให้เกิดอาการเกือบทั้งหมดของ dysplasia diastrophic ที่พบในผู้ป่วยและตรวจพบในระหว่างการวินิจฉัยก่อนคลอด การกลายพันธุ์ของยีน SLC26A2 ทั้งหมดแบ่งออกเป็นแบบที่ทำให้ถึงตายและไม่ทำให้ถึงตาย Diatrophic dysplasia อยู่ในกลุ่มสุดท้าย ผู้ป่วยในบางกรณีสามารถมีชีวิตอยู่ได้ในวัยชรา

อาการของ dysplasia diastrophic

อาการแรกของ dysplasia diastrophic สามารถตรวจพบได้ทันทีตั้งแต่แรกเกิด นักทารกแรกเกิดบันทึกความยาวลำตัวที่ลดลง (ไม่เกิน 42 เซนติเมตร) และน้ำหนักตัว (ไม่เกิน 2,800 กรัม) เมื่อตั้งครรภ์ปกติ สิ่งนี้บ่งบอกถึงการชะลอการเจริญเติบโตของมดลูกซึ่งมักตรวจพบได้ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์เชิงป้องกัน อาการอื่น ๆ หลังคลอดในระยะแรกของ dysplasia diastrophic ได้แก่ microcephaly และการอักเสบของกระดูกอ่อนของใบหูซึ่งเกิดขึ้นในช่วง 1-5 เดือนของชีวิตเด็ก หลังจากการอักเสบลดลงจะเกิดการเสียรูปของฐานกระดูกอ่อนของอวัยวะ

ต่อจากนั้นผู้ป่วยที่มี dysplasia diastrophic จะพัฒนาโรคอื่น ๆ จำนวนหนึ่ง: ความผิดปกติของมือที่มีความฝืดในข้อต่อระหว่างหน้า, นิ้วสั้น, ตำแหน่งที่เด่นชัดของนิ้วหัวแม่มือ เกิดการหดตัวของข้อสะโพกและข้อเข่า กระดูกท่อยาวของแขนขาจะสั้นลงเมื่อเทียบกับสัดส่วนของร่างกาย ความยาวของกระดูกของแขนขาที่ลดลงทำให้ผู้ป่วยมีภาวะ dysplasia แบบ diastrophic ความสูงเฉลี่ยของผู้ชายที่มีพยาธิสภาพนี้คือ 132 เซนติเมตรผู้หญิง - 126 เซนติเมตร ตรวจพบความโค้งของกระดูกสันหลังที่ก้าวหน้า (scoliosis, kyphosis) ตามกฎแล้วความผิดปกติอื่น ๆ (โดยเฉพาะความผิดปกติของระบบทางปัญญาและระบบต่อมไร้ท่อ) จะไม่ถูกสังเกตด้วย dysplasia diastrophic

การวินิจฉัยโรค dysplasia diastrophic

การวินิจฉัย dysplasia diastrophic ทำบนพื้นฐานของการตรวจร่างกายการตรวจเอ็กซ์เรย์ของโครงกระดูกและการวิเคราะห์ทางอณูพันธุศาสตร์ เมื่อตรวจสอบทารกแรกเกิดจะสังเกตเห็นสัญญาณของพัฒนาการทางร่างกายก่อนคลอด (ความยาวและน้ำหนักของร่างกายลดลง, microcephaly) ต่อมาตัวบ่งชี้เหล่านี้ยังคงต่ำกว่าในกลุ่มที่มีสุขภาพดี เมื่ออายุมากขึ้น โรค dysplasia แบบ diastrophic จะเผยให้เห็นแขนขาสั้น มือและนิ้วผิดรูป การหดตัวของข้อเข่าและสะโพก และขนาดตัวสั้น ผู้ป่วยเกือบ 80% พบว่ากระดูกอ่อนของใบหูหนาขึ้นและผิดรูปอันเป็นผลมาจากการอักเสบในวัยเด็ก

การตรวจเอ็กซ์เรย์ของผู้ป่วยที่มี dysplasia diastrophic เผยให้เห็นการลดลงของความยาวสัมพัทธ์ของกระดูกท่อของแขนขาซึ่งมักรวมกับความผิดปกติของส่วนโค้ง ตรวจพบการขยายตัวของอภิปรัชญา, การเสียรูปของหัวของกระดูกโคนขา, การเคลื่อนตัวของข้อต่อขนาดใหญ่ (เข่า, ข้อศอก, สะโพก) กระดูกฝ่ามือและช่วงนิ้วมักสั้นลง และการเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกันนี้จะปรากฏให้เห็นบนกระดูกของกระดูกฝ่าเท้า เกือบตลอดเวลาด้วย dysplasia diastrophic การตรวจพบความโค้งของกระดูกสันหลัง - scoliosis และ kyphosis ที่มีระดับความรุนแรงต่างกัน การวินิจฉัยโรคทางอณูพันธุศาสตร์ขึ้นอยู่กับการจัดลำดับโดยตรงของยีน SLC26A2 เพื่อยืนยันความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะ วิธีนี้ทำให้สามารถแยกความแตกต่าง dysplasia ของ diastrophic ได้อย่างแม่นยำที่สุดจากความผิดปกติของโครงกระดูกอื่นๆ ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของ SLC26A2

การรักษาและการพยากรณ์โรคของ dysplasia diastrophic

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ dysplasia diastrophic มีการดำเนินการแก้ไขความผิดปกติรวมถึงวิธีการผ่าตัด การดำเนินการที่เป็นไปได้ ได้แก่ การแทรกแซงเพื่อขจัดความโค้งและการตรึงกระดูกสันหลังซึ่งบ่งชี้ถึงความเสียหายอย่างรุนแรงต่อรากกระดูกสันหลัง สำหรับอาการปวดตะโพกระดับปานกลางจะใช้ยาแก้อักเสบกายภาพบำบัดการออกกำลังกายเพื่อการรักษาและเทคนิคอื่น ๆ การพยากรณ์โรค dysplasia diastrophic เกี่ยวกับการอยู่รอดของผู้ป่วยยังไม่แน่นอน แม้ว่าจะได้ผลดี แต่ภาวะนี้ก็กลายเป็นสาเหตุของความพิการ ในบางกรณีผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพนี้จะมีชีวิตอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่และวัยชราด้วยซ้ำ

การป้องกัน dysplasia diastrophic

มาตรการป้องกันสำหรับ dysplasia diastrophic ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยโรคก่อนคลอดอย่างทันท่วงทีและการพิจารณาการขนส่งรูปแบบทางพยาธิวิทยาของยีน SLC26A2 จากการตรวจอัลตราซาวนด์สามารถตรวจพบพยาธิสภาพในทารกในครรภ์ได้ตั้งแต่ไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ หากตรวจพบ dysplasia คำถามเกี่ยวกับการยุติการตั้งครรภ์ด้วยเหตุผลทางการแพทย์จะถูกหยิบยกขึ้นมา แต่ผู้ปกครองจะเป็นผู้ตัดสินใจขั้นสุดท้ายในเรื่องนี้ การใช้เทคนิคอณูพันธุศาสตร์ในการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถยืนยัน dysplasia ของ diastrophic ในทารกในครรภ์ได้ก่อนเริ่มไตรมาสที่สอง วัสดุสำหรับการวิจัยได้มาจากการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus หรือการเจาะอะมิโนเซนซิส การใช้เทคนิคดังกล่าวมีความสำคัญอย่างยิ่งเมื่อผู้ปกครองน่าจะเป็นพาหะของรูปแบบทางพยาธิวิทยาของยีน SLC26A2 (โรคที่ปรากฏในญาติทางสายเลือด) หรือเมื่อวิธีการทางพันธุกรรมได้รับการพิสูจน์แล้วว่าทั้งพ่อและแม่เป็นเฮเทอโรไซโกตสำหรับรูปแบบกลายพันธุ์ของ SLC26A2 - ในกรณีเช่นนี้ ความเป็นไปได้ที่จะมีลูกที่มีภาวะ dysplasia ผิดปกติคือ 25%

Dysplasia (มาจากภาษากรีก dys - Disorder + plaseo - form) คือการพัฒนาที่ผิดปกติของเนื้อเยื่อ อวัยวะ หรือส่วนต่างๆ ของร่างกาย หนึ่งในประเภท dysplasia ที่พบบ่อยที่สุดคือสะโพก dysplasia

ข้อต่อสะโพกช่วยพยุงกระดูกสันหลังและลำตัวส่วนบนและส่วนล่าง มีความยืดหยุ่นเนื่องจากมีเอ็นเชื่อมต่อระหว่างศีรษะของกระดูกโคนขากับอะซีตาบูลัม และให้อิสระในการเคลื่อนไหวได้หลายทิศทาง

ด้วยสะโพก dysplasia การรบกวนจะปรากฏขึ้นในการพัฒนาฐานข้อเข่าเสื่อมซึ่งเป็นส่วนหลักของการประกบของอุปกรณ์กล้ามเนื้อและเอ็นและสังเกตตำแหน่งที่ไม่ถูกต้องซึ่งสัมพันธ์กัน การก่อตัวของความผิดปกติดังกล่าวเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากอิทธิพลของปัจจัยภายนอกและปัจจัยภายนอกบางอย่างในช่วงระยะเวลาของการพัฒนามดลูกของทารกในครรภ์

ที่มา: wp-content.com

สะโพก dysplasia เกิดขึ้นใน 2-3% ของทารก dysplasia ในวัยเด็กพบได้บ่อยในเด็กผู้หญิง: 80% ของการวินิจฉัยที่ระบุบันทึกไว้ในทารกแรกเกิดที่เป็นเพศหญิง กรณีทางพยาธิวิทยาของครอบครัวได้รับการบันทึกในผู้ป่วย 25-30% และถ่ายทอดผ่านทางสายมารดา ประมาณ 80% ของกรณีของ dysplasia เกิดขึ้นเนื่องจากความเสียหายที่ข้อต่อสะโพกซ้าย

ด้วยการตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ และเริ่มต้นการรักษาที่เหมาะสมภายใต้การดูแลของแพทย์ศัลยกรรมกระดูก การฟื้นฟูโครงสร้างที่เสียหายและการฟื้นฟูอย่างสมบูรณ์ก็เป็นไปได้

มีการตั้งข้อสังเกตว่าความถี่ของการเกิดพยาธิสภาพนี้ในภูมิภาคต่าง ๆ ได้รับอิทธิพลจากลักษณะทางเชื้อชาติและชาติพันธุ์ สภาพแวดล้อม และประเพณีการดูแลเด็ก ดังนั้นในประเทศเยอรมนีและกลุ่มประเทศสแกนดิเนเวีย สะโพก dysplasia จึงมีการลงทะเบียนบ่อยกว่าในจีนตอนใต้หรือแอฟริกา

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุหลักของความผิดปกติของพัฒนาการของกระดูกอ่อน กระดูก และเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อคือความผิดปกติทางพันธุกรรม

นอกเหนือจากความบกพร่องทางพันธุกรรมแล้ว การเกิด dysplasia ยังได้รับอิทธิพลจากปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นในช่วงตัวอ่อนและหลังคลอดในชีวิตของเด็ก และส่งผลต่อการก่อตัวและการพัฒนาของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของทารกในครรภ์:

อิทธิพลต่อทารกในครรภ์ของสารพิษ (ยา, ยาฆ่าแมลง, แอลกอฮอล์, ยาเสพติด) และปัจจัยทางกายภาพเชิงรุก (รังสี, รังสีไอออไนซ์);
โรคไวรัสที่เกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์
ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ, โรคโลหิตจาง, โรคไต, หัวใจ, หลอดเลือด, ตับในสตรีมีครรภ์;
พิษในระยะเริ่มต้นที่รุนแรงของหญิงตั้งครรภ์
โภชนาการที่ไม่ดีในระหว่างตั้งครรภ์, การขาดวิตามิน, การขาดวิตามินบีและอี;
สถานการณ์สิ่งแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวยในภูมิภาคที่อยู่อาศัย
การหยุดชะงักของโครงสร้างกล้ามเนื้อหัวใจ
เพิ่มระดับฮอร์โมนโปรเจสเตอโรนในช่วงไตรมาสสุดท้ายของการตั้งครรภ์
ลดปริมาตรของน้ำคร่ำต่ำกว่าระดับปกติ
การนำเสนอก้นของทารกในครรภ์ (ทารกในครรภ์วางพิงส่วนล่างของมดลูกโดยมีกระดูกเชิงกรานไม่ใช่ศีรษะ)
ทารกในครรภ์ที่มีขนาดใหญ่เป็นปัจจัยเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับการพัฒนาพยาธิสภาพของข้อต่อสะโพกเนื่องจากหากตำแหน่งของทารกในครรภ์ในมดลูกถูกรบกวนโอกาสที่กระดูกจะเคลื่อนตัวเพิ่มขึ้น
เสียงมดลูกระหว่างตั้งครรภ์
ห่อตัวแน่น

dysplasia ที่ก้าวหน้าในเด็กสามารถนำไปสู่ผลกระทบร้ายแรง

รูปแบบของสะโพก dysplasia

รูปแบบ Acetabular (พิการ แต่กำเนิด) ของ dysplasia– ความเบี่ยงเบนทางกายวิภาคแต่กำเนิดที่เกิดจากโครงสร้างที่ผิดปกติของอะซิตาบูลัม แรงกดจากศีรษะต้นขาทำให้เกิดการเสียรูป การเคลื่อนตัว และการผกผันของข้อต่อกระดูกอ่อนลิมบัสซึ่งอยู่ตามขอบของอะซีตาบูลัม แคปซูลข้อต่อยืดออก อะซีตาบูลัมมีรูปร่างเป็นทรงรี กระดูกอ่อนแข็งตัว และกระดูกต้นขาเคลื่อน
Epiphyseal ( dysplasia ของเมเยอร์ )– ส่งผลต่อบริเวณต้นขาใกล้เคียง มีความแข็งของข้อต่อ, ความผิดปกติทางพยาธิวิทยาของมุมคอ - ไดอะฟิซีล, การเปลี่ยนแปลงทิศทางของการเพิ่มขึ้นหรือลดลง, และอาจเกิดการเสียรูปของแขนขาได้
dysplasia แบบหมุน– การเสียรูปของกระดูกที่อยู่ร่วมกันเมื่อมองในระนาบแนวนอน อาการของการหมุน dysplasia คือตีนปุก

สะโพก dysplasia ยังสามารถเกิดขึ้นมา แต่กำเนิดหรือได้มา (อาการแรกของ dysplasia สะโพกปรากฏขึ้นและเพิ่มขึ้นหลังจากปีแรกของชีวิต)

ขั้นตอน

dysplasia มีสามขั้นตอนซึ่งมีความรุนแรงและภาพทางคลินิกและรังสีที่แตกต่างกัน:

Preluxation (“ dysplasia เล็กน้อย”)มีการวินิจฉัยความผิดปกติบางประการในการก่อตัวของข้อต่อสะโพก: เส้นใยกล้ามเนื้อและเอ็นยืดออก, หัวของกระดูกโคนขาอยู่ใน acetabulum ที่เอียงในขณะที่พื้นผิวของ acetabulum ยังคงไม่เปลี่ยนแปลงในทางปฏิบัติ
ภาวะย่อยมีการแบนของพื้นผิวข้อต่อของอะซีตาบูลัมและการเคลื่อนตัวของคอกระดูกต้นขาและหัวของกระดูกโคนขาออกไปด้านนอกและด้านบนโดยสัมพันธ์กับช่องข้อต่อภายในขอบเขตของข้อต่อ
ความคลาดเคลื่อนมีลักษณะพิเศษคือการเสียรูปอย่างล้ำลึกในกระดูก กระดูกอ่อน และเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ หัวกระดูกต้นขาเคลื่อนขึ้นด้านบนจนสุด โดยออกจากขอบเขตของอะซิตาบูลัม ความผิดปกติของกล้ามเนื้อบริเวณส่วนล่างจะเกิดขึ้นและความโค้งทางพยาธิวิทยาของกระดูกสันหลังจะเกิดขึ้นในบริเวณเอว

ที่มา: reh4mat.com

อาการแรกของสะโพก dysplasia สามารถวินิจฉัยได้ในโรงพยาบาลคลอดบุตร ก่อนที่พ่อแม่ของทารกจะบ่น

สะโพก dysplasia แสดงออกโดยความผิดปกติต่อไปนี้ของการพัฒนาของเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนกระดูกและกล้ามเนื้อ:

ความไม่สมส่วนของพื้นผิวที่ประกบกัน: การแบนของอะซิตาบูลัม, มีรูปร่างเป็นทรงรีโดยมีรูปร่างเป็นทรงกลมของหัวกระดูกต้นขา;
การยืดตัวของแคปซูลข้อต่อ
ความล้าหลังของเอ็น

อาการแรกของสะโพก dysplasia สามารถวินิจฉัยได้ในโรงพยาบาลคลอดบุตร ก่อนที่พ่อแม่ของทารกจะบ่น:

ความไม่สมดุลของรอยพับของผิวหนัง จำนวนพับที่ต้นขาข้างหนึ่งเพิ่มขึ้นเมื่อนอนคว่ำหน้าพับด้านหนึ่งจะสูงขึ้นและลึกขึ้น
กลุ่มอาการมาร์กซ–ออร์โตลานีสลิป: ศีรษะของกระดูกโคนขาหลุดโดยมีลักษณะเฉพาะเมื่อมีการกดทับแกนสะโพกและแขนขาถูกดึงออกจากกัน ในช่วงที่กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น (เริ่มตั้งแต่อายุหนึ่งสัปดาห์) อาการจะหายไป
ขาข้างหนึ่งสั้นลงเมื่อเปรียบเทียบกับอีกข้างหนึ่งซึ่งพิจารณาจากความสูงของกระดูกสะบ้าหัวเข่า: ในด้านที่มีสุขภาพดีข้อต่อจะอยู่สูงกว่าขาที่ได้รับผลกระทบ
ข้อ จำกัด ในระหว่างการยืดสะโพก สามารถแยกแขนขาออกได้ไม่เกิน 60 องศา (โดยปกติแขนขาที่งอเข่าจะเคลื่อนออกจากกันเป็นมุม 80–90 องศา) อาการจะเชื่อถือได้จนกว่าน้ำเสียงของเส้นใยกล้ามเนื้อจะเพิ่มขึ้นเฉพาะในวันแรกของชีวิตเท่านั้น

การก่อตัวของข้อต่อขั้นสุดท้ายจะเสร็จสิ้นหลังจากที่เด็กเริ่มเดินอย่างอิสระ เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงในส่วนประกอบเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของความก้าวหน้าของข้อต่อ สัญญาณของระยะปลายของ dysplasia ของสะโพกจะถูกระบุ:

ตื่นสายและเริ่มเดินสาย
ความผิดปกติของการเดิน (เดินด้วยเท้าเข้าด้านใน, ขาเจ็บ, "การเดินแบบเป็ด" เช่น โยกจากด้านหนึ่งไปอีกด้านหนึ่ง)
การร้องเรียนเกี่ยวกับความเจ็บปวดปวดข้อสะโพกและหลัง
การพัฒนา lordosis เอวมากเกินไป;
ความเหนื่อยล้าความไม่มั่นคงในข้อสะโพกหลังออกกำลังกายหรือเดินเป็นเวลานาน

ในประเทศเยอรมนีและสแกนดิเนเวีย สะโพก dysplasia พบได้บ่อยกว่าในจีนตอนใต้หรือแอฟริกา

นอกจากสัญญาณหลักแล้ว อาการอื่นๆ ของ dysplasia ยังสามารถระบุได้:

ละเมิดการค้นหาและการดูดสะท้อน;
กล้ามเนื้อลีบในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ
ความนุ่มนวลของกระดูกกะโหลกศีรษะ
ลดการเต้นของหลอดเลือดแดงต้นขาจากข้อต่อที่ได้รับผลกระทบ
valgus หรือตำแหน่ง varus ของเท้า

การวินิจฉัย

การตรวจภายนอกและการคลำจะดำเนินการโดยใช้การทดสอบทางออร์โธพีดิกส์เพื่อระบุกลุ่มอาการเลื่อนหลุด อาการของการลักพาตัวที่จำกัดของแขนขาส่วนล่าง ผิวหนังพับไม่สมมาตร และแขนขาสั้นลง

ความเบี่ยงเบนที่ระบุจะได้รับการตรวจสอบอย่างละเอียดโดยใช้วิธีการวินิจฉัยด้วยเครื่องมือ:

อัลตราซาวนด์ของข้อต่อสะโพก เนื่องจากไม่มีการสัมผัสกับรังสี จึงสามารถทำอัลตราซาวนด์ซ้ำๆ เพื่อประเมินสถานะของโครงสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเมื่อเวลาผ่านไป วิธีนี้ช่วยให้คุณสามารถระบุความเบี่ยงเบนในโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันคำนวณมุมของข้อต่อสะโพกที่ลึกขึ้น
การตรวจเอ็กซ์เรย์ - สร้างความสัมพันธ์ทางกายวิภาคของกระดูกสะโพกและกระดูกเชิงกราน ตำแหน่งของหัวกระดูกต้นขาที่สัมพันธ์กับขอบของอะซิตาบูลัม การถ่ายภาพรังสีไม่ได้ด้อยกว่าในด้านความน่าเชื่อถือของอัลตราซาวนด์ แต่มีข้อเสียหลายประการ (การได้รับรังสี, การจัดการเพิ่มเติมสำหรับการมองเห็น, ไม่สามารถประเมินสถานะความเบี่ยงเบนในโครงสร้างของกระดูก, กระดูกอ่อน, ข้อต่อ) รังสีเอกซ์ยังยืนยันอาการทุติยภูมิของ coxarthrosis ในผู้ใหญ่
มีการใช้คลื่นสนามแม่เหล็กและ/หรือเอกซเรย์คอมพิวเตอร์เมื่อวางแผนการแทรกแซงการผ่าตัด และใช้เพื่อให้ได้ภาพทางคลินิกในการฉายภาพต่างๆ
Arthrography และ Arthroscopy เป็นวิธีการวินิจฉัยแบบรุกราน ซึ่งมีการกำหนดไว้ในกรณีที่รุนแรงของ dysplasia เพื่อรับข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับข้อต่อ

โรคทางระบบของโครงกระดูกตาม M.V. Volkov เป็นระบบ dysplasias ซึ่งขึ้นอยู่กับการกระทำของปัจจัยทางพันธุกรรมและทางระบบ ด้วย dysplasia ที่เป็นระบบโรคกระดูกเกิดขึ้นซึ่งแสดงออกในการเจริญเติบโตและการพัฒนาของแต่ละส่วนบกพร่องซึ่งนำไปสู่การลดลงของคุณสมบัติเชิงกลของเนื้อเยื่อกระดูกและการก่อตัวของความผิดปกติของกระดูกโครงกระดูก ในเด็กที่มีโรคข้อต่อทุกประเภทโรคทางระบบทางพันธุกรรมเกิดขึ้นใน 3% ของกรณี

dysplasias ในระบบจะถูกแบ่งออกขึ้นอยู่กับตำแหน่งในกระดูกท่อ

Epiphyseal dysplasia เป็นรอยโรคของนิวเคลียสขบวนการสร้างกระดูกหรือกระดูกอ่อนข้อ

Physeal dysplasia คือความผิดปกติของการหย่อนคล้อยของการเจริญเติบโตของกระดูกเอนคอนดรัลโดยมีการพัฒนาที่ไม่สม่ำเสมอของแผ่นการเจริญเติบโต ด้วยโรคนี้มีความล่าช้าในการเจริญเติบโตของกระดูกในความยาวเทียบกับพื้นหลังของการเก็บรักษา periosteal และการสร้างกระดูกของเยื่อบุโพรงมดลูก

Spondyloepimetaphyseal dysplasia เป็นการรวมกันของ platyspondyly กับความเสียหายต่อโซน physeal-metaphyseal ของกระดูกโคนขาใกล้เคียง รวมถึง dysplasia spondyloepimetaphyseal แต่กำเนิดและตอนปลาย, dysplasia ของ metatropic และโรค Kniest

Metaphyseal dysplasia คือความล่าช้าในการเจริญเติบโตของ enchondral เนื่องจากความไม่เพียงพอและการสร้างขบวนการสร้างกระดูกที่ไม่เหมาะสมของ metaphyses ของกระดูกยาว Dysplasias ได้แก่ metaphyseal chondrodysplasia ของประเภท Jansen, ประเภท Schmid, ประเภท McKusick, Ollier dyschondroplasia และโรคของ Pyle

Diaphyseal dysplasia เป็นกลุ่มของโรคที่รวมถึงภาวะกระดูกพรุนในเยื่อหุ้มสมองในวัยแรกรุ่น, ภาวะกระดูกพรุนเกินอย่างเป็นระบบ และการสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์

การเปลี่ยนแปลงข้อต่อที่มี dysplasia เป็นระบบ

ด้วย dysplasia ที่เป็นระบบคุณสมบัติเชิงกลของกระดูกจะต้องทนทุกข์ทรมานซึ่งแสดงออกในระหว่างการออกกำลังกายขึ้นอยู่กับตำแหน่งของกระบวนการ โดยปกติ epiphysis หรือปลายกระดูกอ่อนของกระดูกพร้อมกับแผ่นการเจริญเติบโตจะได้รับการปกป้องจากการกระทำของแรงหมุนและการเคลื่อนที่ ต่อมไพเนียลดูดซับแรงกระแทกได้ดี สามารถเลื่อนได้ 0.5 มม. โดยไม่กระทบต่อความสมบูรณ์ของมัน เมื่อเอพิฟิซิสสร้างกระดูก ความสามารถในการดูดซับแรงในข้อต่อจะลดลง ฟิสิกส์ซึ่งตั้งอยู่ระหว่างเอพิฟิซิสและเมตาฟิซิส มีความทนทานต่อแรงดึงสูงและต้านทานการหมุนได้น้อยกว่า ความแข็งแกร่งทางกายภาพนั้นมั่นใจได้จากสถาปัตยกรรมและการจัดระเบียบของเมทริกซ์ระหว่างเซลล์ พื้นที่ที่อ่อนแอที่สุดของร่างกายคือโซนของ chondrocytes ที่มีภาวะเจริญเกินซึ่งมีเมทริกซ์กระดูกอ่อนเล็กน้อยและไม่มีเมทริกซ์ที่กลายเป็นแคลเซียม เมื่อมีการใช้บาดแผล epiphysis จะถูกแทนที่ด้วยโซนของ chondrocytes ที่มีภาวะไขมันมากเกินไป เมื่อร่างกายโตขึ้น ความแข็งแกร่งของร่างกายจะเพิ่มขึ้นและความสามารถในการต้านทานความเครียดก็เพิ่มขึ้น ที่ด้านข้างของกายภาพ อภิปรัชญาอยู่ติดกับไดอะฟิซิส กระดูกของอภิปรัชญาเมื่อเปรียบเทียบกับไดอะฟิซิสนั้นมีความสามารถในการต้านทานแรงอัดน้อยกว่า

โรคโครงกระดูกทางระบบจะแสดงออกมาในช่วงระยะเวลาการเจริญเติบโต ด้วย dysplasia แบบเป็นระบบการเจริญเติบโตของกระดูกและข้อต่อที่บกพร่องจะนำไปสู่การเสียรูปของแขนขา ด้วย dysplasia ประเภทต่างๆ มีการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาและการทำงานของโครงสร้างข้อต่อทั้งที่โดดเด่นและคล้ายคลึงกัน Epiphyseal, Physeal และ diaphyseal dysplasia ส่งผลให้ความยาวของกระดูกแขนขาลดลงและความไม่สมดุลของร่างกาย การลดขนาดขาส่วนล่างทำให้ความแข็งแรงและเวลาในการเดินลดลง Metaphyseal dysplasia เมื่อเปรียบเทียบกับ epiphyseal dysplasia ทำให้แขนขาสั้นลงอย่างเห็นได้ชัด Epiphyseal dysplasia ส่งผลกระทบต่อข้อต่ออย่างรุนแรงมากกว่า dysplasia ของ metaphyseal ด้วย dysplasia ของ epiphysis ขนาดของมันจะลดลงซึ่งนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของแรงกดดันในข้อต่อการทำลาย epiphysis อย่างรวดเร็วด้วยการแตกตัวและการสึกหรอของกระดูกอ่อนที่ปกคลุม

ความเสียหายที่ใหญ่ที่สุดต่อต่อมไพเนียลพบได้ใน dysplasia spondyloepiphyseal แต่กำเนิดและ dysplasia spondyloepimetaphyseal แต่กำเนิด

dysplasia ของระบบประเภทต่าง ๆ อาจทำให้เกิดความผิดปกติโดยทั่วไปของแขนขาส่วนล่างซึ่งส่วนใหญ่คือการหดตัว, การเคลื่อนไหวที่มากเกินไป, varus, valgus, การโค้งงอเช่นเดียวกับการรวมกันของความผิดปกติเหล่านี้ การหดตัวของข้อสะโพกเกิดขึ้นในโรคต่างๆ เช่น spondyloepiphyseal dysplasia, diastrophic dysplasia, exostotic chondrodysplasia, spondyloepiphyseal dysplasia แต่กำเนิด, metatropic dwarfism ในการหดตัวของข้อสะโพก การเดินขึ้นอยู่กับมุมของการหดตัวและสภาพของข้อต่อด้านตรงข้าม ด้วยโรคทางระบบ ความเสียหายของข้อต่อทวิภาคีเป็นเรื่องปกติมากขึ้น เมื่อมุมงอของข้อสะโพกทั้งสองข้างมากกว่า 15° การทำงานร่วมกันของท่าทางจะพัฒนาขึ้น

ประกอบด้วยการงอข้อสะโพกและข้อเข่า และการยืดออกที่ข้อข้อเท้า การทำงานร่วมกันช่วยให้คุณรักษา GCM ไว้ในพื้นที่สนับสนุนได้ ตำแหน่งงอข้อต่อที่เด่นชัดขัดขวางการพัฒนากลยุทธ์ H ของข้อต่อสะโพกและกลยุทธ์ A ของข้อต่อข้อเท้าเพื่อรักษาสมดุลของร่างกายและทำให้การพัฒนาของการยืนและเดินล่าช้า เด็กที่มีการทำงานร่วมกันของท่าทางจะพัฒนาการเปลี่ยนแปลงรองในกล้ามเนื้อ ความไม่เพียงพอของกล้ามเนื้อลักพาตัวและกล้ามเนื้อ adductor ของต้นขาเกิดขึ้นและมีการบันทึกการสมาธิสั้นของกล้ามเนื้อ quadriceps femoris และ triceps surae ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อลักพาตัวสะโพกทำให้ความกว้างของการแกว่งของร่างกายในระนาบส่วนหน้าเพิ่มขึ้น ข้อ จำกัด ของการงอและการยืดสะโพกทำให้ความยาวของขั้นตอนลดลงซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในส่วนที่สูงขึ้นและด้านล่างของการเคลื่อนไหวของข้อต่อ ในระนาบทัลมีการเพิ่มขึ้นของแอมพลิจูดของการเคลื่อนไหวไปข้างหน้าของขาส่วนล่างในช่วงเวลาที่เคลื่อนขาไปในอากาศ การเพิ่มขึ้นของความคล่องตัวในข้อเข่าจะมาพร้อมกับการยืดของแคปซูลและเอ็นของข้อต่อ ซึ่งหากกล้ามเนื้อไม่เพียงพอจะนำไปสู่ความไม่มั่นคงของข้อเข่า ในระนาบแนวนอน การหมุนเชิงกรานไปข้างหน้าที่ด้านข้างของขาที่ขยายออกจะเพิ่มขึ้น

Varus ของแขนขาส่วนล่างมีอยู่ในโรคต่าง ๆ เช่น pseudoachondroplasia, achondroplasia, Schmid metaphyseal chondrodysplasia, McKusick metaphyseal chondrodysplasia, โรค Ollier ตำแหน่ง varus ของขาทำให้ความกว้างของขั้นบันไดแคบลง ซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงการชดเชยในส่วนของส่วนบนและส่วนล่างของแขนขา ในระหว่างการเดิน แอมพลิจูดของการลักพาตัวสะโพกจะเพิ่มขึ้นในช่วงเวลาที่เคลื่อนขาไปในอากาศ และการเบี่ยงเบนด้านข้างของลำตัวในระนาบส่วนหน้าเพิ่มขึ้น Varus ของแขนขาส่วนล่างส่งเสริมการรองรับที่ขอบด้านนอกของเท้า ยืดเอ็นเอ็นด้านข้างของข้อเข่า ยืดเอ็นด้านนอกของข้อต่อข้อเท้า และลดภาระที่ขอบด้านในของเท้า

Tibia valgus เกิดขึ้นในโรคต่างๆ เช่น Feuerbank's multiple epiphyseal dysplasia, diastrophic dysplasia, pseudoachondroplasia, hypochondroplasia, exostotic chondrodysplasia, metatropic chondrodysplasia, metatropic dwarfism, metaphyseal chondrodysplasia, Ollier's Disease ความผิดปกติของ Valgus ทำให้เกิดแพลงของเอ็นเอ็นที่อยู่ตรงกลางของข้อเข่า เมื่อขาทั้งสองข้างผิดรูป ระยะห่างระหว่างข้อเข่าจะลดลง ส่งผลให้เกิดการชนกันเวลาเดิน Valgus นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงรองในส่วนบนและส่วนล่างของแขนขา ในระหว่างการเดิน การลักพาตัวสะโพกจะเพิ่มขึ้น ซึ่งจะเพิ่มภาระให้กับผู้ลักพาตัวสะโพก valgus เข่ามีลักษณะโดยความผิดปกติของเท้า planovalgus, การพลิกผันของส้นเท้าในช่วงเวลาของการรองรับ, การกลิ้งของเท้าโดยมีการรองรับที่ขอบด้านในและเพิ่มภาระที่หัวแม่เท้า

ความผิดปกติของการเดินเกี่ยวข้องกับการงอและยืดข้อเข่าอย่างจำกัด ด้วยการยืดตัวในการเดิน การเบี่ยงเบนของลำตัวในระนาบส่วนหน้าจะเพิ่มขึ้นในระหว่างการผลักออกจากส่วนรองรับ ด้วยการเกร็งตัวขณะเดิน เวกเตอร์ปฏิกิริยาพื้นจะผ่านไปด้านหลังจุดศูนย์กลางการหมุนของข้อเข่า ซึ่งสร้างโมเมนต์การหมุนภายในโดยมีจุดประสงค์เพื่อการงอเข่า การหดตัวของกล้ามเนื้องอมีลักษณะเฉพาะคือระยะเวลาการรองรับที่ส้นเท้าลดลงและพื้นผิวฝ่าเท้าทั้งหมดของเท้าที่เกาะติดกับส่วนรองรับในคราวเดียวในระยะผลักไปข้างหน้า และการขยายระยะเวลาการรองรับเมื่อเปรียบเทียบกับการเคลื่อนไหวในอากาศ ซึ่งทำให้เกิด การเดินสับเปลี่ยน

การกลับโค้งของข้อเข่าเกิดขึ้นใน pseudoachondroplasia, dysplasia diastrophic และ achondroplasia ในระหว่างการเดิน เวกเตอร์ปฏิกิริยาพื้นจะผ่านหน้าจุดศูนย์กลางการหมุนของข้อเข่า ซึ่งสร้างโมเมนต์การหมุนภายนอกโดยมุ่งเป้าไปที่การยืดเข่า เพื่อรักษาเสถียรภาพของข้อต่อ การปิดข้อต่อแบบพาสซีฟจะเกิดขึ้นเมื่อยืน เมื่อเดิน ความกว้างของการงอข้อเข่าจะลดลง กิจกรรมที่เพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อ quadriceps femoris และการหดตัวของกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานและกล้ามเนื้อฝ่าเท้าพร้อมกัน ซึ่งขัดขวางการยืดตัวของข้อสะโพกและส่วนขยายใน ข้อต่อข้อเท้าในช่วงระยะเวลาการสนับสนุน

Spondyloepiphyseal dysplasia

โรคนี้เกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อกระดูกสันหลังและส่วนปลายของกระดูกท่อยาว อาการของโรคขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค ในรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดโรคนี้จะแสดงออกมาเร็วกว่าในรูปแบบหลังซึ่งสัญญาณที่ตรวจพบเมื่อเริ่มเดิน epiphyses ของกระดูกโคนขาและกระดูกหน้าแข้งได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงที่สุด มีการเพิ่มขนาดของหัวกระดูกต้นขาซึ่งเป็นผลมาจากการที่ความสอดคล้องของข้อสะโพกหยุดชะงักและการอัดขึ้นรูปของศีรษะเกิดขึ้นจนถึงการย่อย ระยะเวลาของขบวนการสร้างกระดูกล่าช้า คอกระดูกต้นขามีความผิดปกติแบบ varus ส่วน epiphysis ของกระดูกหน้าแข้งจะแบน โค้ง และขยาย ส่วนโซนการเจริญเติบโตจะโค้ง กระดูกเชิงกรานผิดรูป ทางเข้ากระดูกเชิงกรานเล็กแคบลง ความสูงของกระดูกสันหลังจะลดลงและเด่นชัดมากขึ้นในบริเวณทรวงอก ผู้ป่วยมีลักษณะตัวเตี้ยโดยรักษาสัดส่วนของร่างกาย กล้ามเนื้อและความแข็งแรงลดลง ก่อนเดินจะมีข้อจำกัดในการลักพาตัวสะโพกอย่างเห็นได้ชัด เมื่อเริ่มมีการเคลื่อนไหวอย่างอิสระ การหดตัวจะพัฒนาขึ้น เริ่มจากที่สะโพกก่อน จากนั้นจึงไปที่ข้อเข่า แกนของแขนขาถูกรบกวนและความผิดปกติของ valgus จะเกิดขึ้น เท้ามีลักษณะของพลาโนวัลกัสหรืออิคโนวารัส lordosis เอวเพิ่มขึ้น เด็กไม่ได้ใช้งานและเหนื่อยเร็ว มีการก้าวสั้นลงอย่างเห็นได้ชัด ความไม่แน่นอนเมื่อต้องพึ่งขาในช่วงรองรับเดี่ยว ในระหว่างการเดินจะสังเกตเห็นการเบี่ยงเบนของลำตัว

การรักษา dysplasia มีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันการพัฒนาของสัญญา พวกเขาแนะนำให้นวดกล้ามเนื้อขาและออกกำลังกายบำบัดเพื่อยืดข้อเข่า ไม่แนะนำให้ใช้อุปกรณ์พยุงข้อเข่าเนื่องจากอาจเสี่ยงต่อการหดตัว หากมีการเสียรูปอย่างมีนัยสำคัญของแขนขาในวัยรุ่น จะทำการผ่าตัดกระดูกโคนขาแบบ intertrochanteric ผลการรักษาค่อนข้างดีขึ้นเมื่อมีหัวกระดูกต้นขาที่ยังอยู่ในสภาพสมบูรณ์ และแย่กว่านั้นคือหากศีรษะมีกระจัดกระจาย สำหรับความผิดปกติของเท้าแบบ Equinovarus จะทำรองเท้าที่ซับซ้อนพร้อมเฝือก สำหรับเท้าพลาโนวัลกัสจะมีการกำหนดรองเท้าป้องกัน

dysplasia epiphyseal หลายโรค Feuerbank

โรคนี้เกิดจากการสร้างกระดูกที่บกพร่องของเอพิไฟซีส ขนาดของ epiphyses ลดลง ในข้อสะโพกและข้อเข่า epiphyses มีฐานแคบ นิวเคลียสขบวนการสร้างกระดูกจะกระจัดกระจาย หัวของกระดูกโคนขามีขนาดเล็กลง ส่วนปลายของกระดูกหน้าแข้งนั้นมีรูปร่างผิดปกติในรูปแบบของลิ่มส่วนโทรเคลียของทาลัสนั้นโค้ง กระดูกทาร์ซัลมีขนาดเล็กลงและผิดรูป เด็กเกิดมาตามปกติและพัฒนาโดยไม่มีสิ่งรบกวนในช่วงปีแรก เมื่อเริ่มเดินจะสังเกตเห็นความยากลำบากในการเคลื่อนไหวและการเคลื่อนไหวของร่างกายต่ำ เด็กมีปัญหาในการเคลื่อนที่จากท่านั่งไปยังท่าตั้งตรงและเริ่มเดิน มีการเบี่ยงเบนของลำตัวขณะเดิน การเพิ่มขึ้นของ lordosis เกี่ยวกับเอวเกิดขึ้นและ valgus ของแขนขาส่วนล่างจะปรากฏขึ้น เกิดเท้าพลาโนวัลกัส เด็กเดินอย่างงุ่มง่ามด้วยก้าวสั้นๆ การวิ่งและการกระโดดเป็นเรื่องยาก ตั้งแต่อายุ 5-6 ปีการพัฒนาของโรคข้อสะโพกและข้อเข่าจะเริ่มขึ้นและมีข้อร้องเรียนเกี่ยวกับอาการปวดข้อปรากฏขึ้น

การรักษาจะดำเนินการโดยการออกกำลังกายเพื่อป้องกันการพัฒนาของความตึงของข้อตลอดจนการนวดและกายภาพบำบัด การตรึงแขนขานั้นมีข้อห้ามเนื่องจากการพัฒนาของการหดตัวของข้อต่อ ผลการรักษาจะแย่ลงเมื่อหัวกระดูกต้นขาไม่มีการสร้างกระดูกและกระดูกอ่อนถูกทำลาย สำหรับเท้าแบน จะต้องสวมรองเท้าป้องกัน ในกรณีที่ข้อต่อข้อเท้าและเท้าเสียรูป จะต้องระบุถึงการผลิตรองเท้าที่ซับซ้อนแต่ละอัน

chondrodysplasia ข้อต่อที่เปลี่ยนรูปหลายรูปแบบ, โรค Volkoff

กระบวนการทางพยาธิวิทยาขึ้นอยู่กับการเจริญเติบโตของกระดูกอ่อนในช่องข้อต่อร่วมกับขนาดยักษ์ของส่วนต่างๆ มีรูปแบบของโรคที่มีมา แต่กำเนิดและระยะปลาย ความใหญ่โตและการเพิ่มขึ้นของปริมาตรของข้อต่อในรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและเด่นชัดกว่าในรูปแบบหลัง ๆ ความใหญ่โตของแขนขาส่วนล่างและการเจริญเติบโตของขาข้างใดข้างหนึ่งมากเกินไปตลอดจนการเพิ่มขึ้นของปริมาตรของข้อเข่าและเท้ามักถูกสังเกตบ่อยกว่า เมื่อข้อเข่าหดตัว ขาและเท้ายาวต่างกัน การเดินจะลำบากและเกิดอาการขาเจ็บได้

การรักษาโรคประกอบด้วยการผ่าตัดเอากระดูกอ่อนออกจากช่องข้อเข่าและการผ่าตัดกระดูกโคนขาและกระดูกหน้าแข้งให้สั้นลง มีการตัดแขนขาบางส่วนหรือชำแหละส่วนที่ได้รับผลกระทบจากภาวะยักษ์ เพื่อลดความยาวของแขนขาให้เท่ากัน รองเท้าออร์โทพีดิกส์จึงถูกสร้างขึ้นเพื่อชดเชยการที่สั้นลง หลังจากการตัดเท้าบางส่วนแล้ว จะมีการทำรองเท้าแบบกำหนดเองเพื่อทดแทนข้อบกพร่อง

รูปแบบ Hemimelic ของ epiphyseal dysplasia

เมื่อเกิดโรคขึ้น จะมีความเสียหายต่อซีกหนึ่งของเอพิฟิซิสในข้อต่อหนึ่งข้อขึ้นไปบนแขนขาข้างหนึ่ง Dysplasia เกิดขึ้นบ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิงถึง 3 เท่า ในช่วงสามปีแรกของชีวิต เด็กจะมีสุขภาพแข็งแรง เมื่อเทียบกับพื้นหลังของการพัฒนาตามปกติการเจริญเติบโตที่เพิ่มขึ้นของ epiphyses เริ่มต้นขึ้นซึ่งนำไปสู่การเสียรูปของข้อต่อ การเจริญเติบโตที่มากเกินไปของข้อเท้าที่อยู่ตรงกลางทำให้เกิดความผิดปกติของ valgus ของเท้าการเติบโตของ talus ทำให้เกิดความผิดปกติของ planovalgus การเจริญเติบโต ของกระดูก navicular และกระดูกฝ่าเท้าที่ 1 ทำให้เกิดความโค้งของเท้าตามแนวขอบตรงกลาง การเจริญเติบโตของ epiphysis ของกระดูกต้นขาส่วนปลายหรือ epiphysis ของกระดูกหน้าแข้งใกล้เคียง ทำให้เกิดการเสียรูปของข้อเข่า ในข้อเข่าความเด่นของการเจริญเติบโตของ epiphysis ตรงกลางทำให้เกิดการก่อตัวของ valgus และความเด่นของการเจริญเติบโตของ epiphysis ด้านข้างทำให้เกิดการก่อตัวของ varus การยืนและการเดินมีความบกพร่อง เด็กไม่สามารถรักษาสมดุลเมื่อยืนบนขาที่ได้รับผลกระทบ การเคลื่อนที่ไม่สมมาตร ความโค้งของข้อเข่านำไปสู่การชดเชยความกว้างของขั้นตอนที่เพิ่มขึ้น เมื่ออายุมากขึ้นความผิดปกติจะมาพร้อมกับการพัฒนาของการหดตัวและโรคข้ออักเสบ

การรักษาแบบอนุรักษ์นิยมระบุไว้สำหรับความผิดปกติของโครงถักเล็กน้อย ข้อต่อเท้าและข้อเท้าได้รับการแก้ไขโดยใช้การเฝือกแบบมีขั้นตอน ในกรณีที่แขนขาโค้งงออย่างมีนัยสำคัญ จะใช้วิธีการผ่าตัด ทำการผ่าตัดกระดูกออก และนำส่วนที่รกของเอพิฟิซิสออก หลังจากการตรึงการเคลื่อนไหวเสร็จสิ้น จะมีการกำหนดรองเท้ากระดูกและข้อที่มีเฝือกเพื่อวางเท้าในตำแหน่งที่ถูกต้อง เพื่อชดเชยภาวะอนิโซเมเลียและข้อบกพร่องของเท้า

dysplasia ผิดปกติ

Diatrophic dysplasia หรือ diastrophic dwarfism หรือ epiphyseal dysostosis แสดงออกในการพัฒนาข้อต่อที่บกพร่อง ด้วย dysplasia มี micromelia, scoliosis, ความผิดปกติของหน้าอก, ตีนปุก, การเคลื่อนไหวมากเกินไปในข้อต่อร่วมกับการหดตัว ตรวจพบโรคในช่วงเดือนแรกของชีวิต ใน 1/5 ของกรณีที่มี dysplasia ตรวจพบความคลาดเคลื่อนของสะโพก แต่กำเนิดใน 3/4 กรณี - dysplasia ของข้อต่อสะโพก การหดตัวของข้อเข่าและข้อสะโพกเด่นชัดที่สุด กระดูกโคนขามีรูปร่างผิดปกติโดยมีลักษณะนูนออกมาด้านนอกและกระดูกหน้าแข้งมีลักษณะนูนเข้าด้านใน ผู้ป่วยทุกรายมีภาวะกระดูกสันหลังคดเพิ่มขึ้นในมากกว่า 3/4 กรณี มีความผิดปกติของเท้าแบบทวิภาคี equinovarus หรือการ adduction ที่ส่วนหน้าของเท้า มักมีอุปกรณ์รองรับที่ขอบด้านนอกของเท้า ในตำแหน่งแนวตั้ง ความไม่มั่นคงและการแกว่งเกิดขึ้นในระนาบส่วนหน้า มีความผิดปกติของการเดิน สาเหตุแรกเกิดจากการหดตัวของข้อเข่า และจากนั้นก็เกิดจากโรคข้อเข่าเสื่อมในระยะเริ่มแรก มีการอธิบายกรณีของการบีบอัดกระดูกสันหลัง เมื่อความไม่มั่นคงของข้อเข่าดำเนินไป การลุกลามของกระดูกหน้าแข้งก็จะเกิดขึ้น

ในการรักษา dysplasia จะใช้วิธีการผ่าตัดลดสะโพก ทำการผ่าตัดกระดูกโคนขาและกระดูกหน้าแข้งแก้ไข, ข้อต่อเท้า และการผ่าตัดพลาสติกกล้ามเนื้อ การรักษามีความซับซ้อนโดยการกำเริบของโรค การลดลงของความคลาดเคลื่อนจะนำไปสู่การพัฒนาของการหดตัวและการยึดติดของข้อต่อ ไม่มีผลลัพธ์ที่เป็นบวกจากการใช้อุปกรณ์ออร์โธสเพื่อป้องกันการลุกลามของกระดูกหน้าแข้ง ความผิดปกติของ Equinovarus เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องและเกิดขึ้นอีกในระหว่างการรักษา ในกรณีที่ไม่รุนแรง ให้กำหนดรองเท้าป้องกันการติดเชื้อ varus เพื่อรักษาการแก้ไขเท้าจึงมีการทำรองเท้าแต่ละอันพร้อมเฝือก

Pseudoachondroplasia

โรคนี้เป็นการรวมกันของสัญญาณของ epiphyseal dysplasia และ achondroplasia พยาธิวิทยามีลักษณะเฉพาะคือแขนขาสั้นลงโดยมีขนาดร่างกายปกติ เด็กก็เกิดมาตามปกติ เมื่ออายุ 2-3 ปี การเจริญเติบโตของแขนขาใกล้เคียงจะช้าลง ร่างกายไม่สมส่วน และแขนขาจะสั้นลงเมื่อเทียบกับร่างกาย ความสูงของเด็กคือ 80-130 ซม. epiphyses ของกระดูกท่อยาวมีขนาดค่อนข้างเล็กข้อต่อไม่สอดคล้องกัน มีการขยายตัวและความไม่สม่ำเสมอของรูปทรงของอภิปรัชญาการแคบลงหรือไม่มีโซนการเติบโต มีการวินิจฉัยความไม่แน่นอนของ Atlantoaxial และ kyphosis มีความคล่องตัวเพิ่มขึ้นในข้อต่อของมือ เมื่อโตขึ้นกระดูกของรยางค์ล่างจะงอ ส่วนใหญ่มักมีอาการ varus และความผิดปกติของ valgus น้อยกว่า มีการอธิบายกรณีของความโค้งของ varus ที่ขาข้างหนึ่งกับ valgus ที่ขาอีกข้างหนึ่งรวมกัน ด้วยความผิดปกติของ valgus จะสังเกตการย่อยของหัวกระดูกต้นขา มีการโค้งงอของขาในข้อเข่า, การเสียรูปของเท้าแบบ planovalgus โดยที่เท้าแบนและเพิ่มความคล่องตัวในข้อต่อของ tarsus และ metatarsus เมื่อเดินจะสังเกตเห็นการเบี่ยงเบนของลำตัวในระนาบส่วนหน้าอย่างเห็นได้ชัด ด้วย valgus มีการชนกันของข้อเข่าด้วย varus การเดินจะงุ่มง่ามโดยมีการเบี่ยงเบนของร่างกายอย่างเห็นได้ชัด เมื่อ varus บนขาที่ได้รับผลกระทบรวมกับ valgus บนขาอีกข้าง การเดินจะช้าลง

เพื่อแก้ไขความยาวของแขนขาส่วนล่าง ต้องทำการผ่าตัดให้ยาวขึ้น หลังจากนั้นมักเกิดอาการกำเริบอีก ผู้ป่วยจะได้รับรองเท้าออร์โทพีดิกส์เพื่อให้ร่างกายมีความมั่นคง รักษาข้อข้อเท้าให้อยู่ในตำแหน่งที่ถูกต้อง และเพื่อชดเชยความแตกต่างของความยาวของขาด้วย หากมีความบกพร่องในการเดิน เด็กจำเป็นต้องใช้อุปกรณ์ช่วยเพิ่มเติม

Achondroplasia

โรคนี้ขึ้นอยู่กับการเจริญเติบโตของเอนคอนดราลที่บกพร่องซึ่งนำไปสู่การทำให้แขนขาสั้นลงร่วมกับมาโครเซฟาลีและความผิดปกติของโครงกระดูกใบหน้า ตรวจพบโรคตั้งแต่แรกเกิด เมื่อการพัฒนาดำเนินไป การเจริญเติบโตจะช้าลงในส่วนใกล้เคียงของแขนขาส่วนบนและส่วนล่าง ส่วนสูงอยู่ระหว่าง 120-130 ซม. เด็กมีพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวล่าช้า การนั่งแบบอิสระจะปรากฏขึ้นเมื่ออายุ 9 เดือนและการเดินแบบอิสระ - หนึ่งปีครึ่งถึงสองปี มีกล้ามเนื้ออ่อนแรงและอ่อนแรง เมื่อโตขึ้นจะสังเกตเห็นความผิดปกติของข้อเข่าและข้อเท้า varus ซึ่งเกิดจากการเจริญเติบโตของกระดูกหน้าแข้งและกระดูกน่องไม่สมส่วน ส่วนใหญ่มักจะสังเกตความผิดปกติของขา varus, การบิดภายในของกระดูกหน้าแข้งและการโค้งงอของข้อเข่า ส่วนใกล้เคียงของกระดูกท่อยาวจะมีการเปลี่ยนแปลงมากกว่าส่วนปลาย ในอภิปรัชญามีการละเมิดการสร้างกระดูกในรูปแบบของความโดดเด่นของการเติบโตในความกว้างมากกว่าการเติบโตในความยาว แผ่นการเจริญเติบโตของร่างกายจะเว้า เอพิฟิซิสถูกแช่ลึกเข้าไปในเมทาฟิซิสซึ่งขยายและหนาขึ้น เมื่อเปรียบเทียบกับอภิปรัชญาแล้ว ไดอะฟิซิสจะสั้นลงและบางลง มีการตีบแคบของคลองกระดูกสันหลังในทิศทางตามขวางซึ่งนำไปสู่การปรากฏตัวของอาการเกี่ยวกับกระดูกสันหลัง ขาและกล้ามเนื้ออ่อนแรงทำให้เกิดความบกพร่องในการเดินในรูปแบบของก้าวสั้น ๆ ความอ่อนแอจากการถูกผลักออกจากพยุง และความเกียจคร้าน การเคลื่อนไหวของเด็กลดลง และความเมื่อยล้าจะเกิดขึ้นเร็วเมื่อเคลื่อนไหว เด็กเคลื่อนไหวด้วยก้าวที่ไม่แน่นอน ด้วยการพัฒนาของกลุ่มอาการการบีบอัดกระดูกสันหลัง, การเดินกระตุก, อาชาเกิดขึ้นและการตอบสนองทางพยาธิวิทยาปรากฏขึ้น

ในระหว่างการรักษาผู้ป่วยแนะนำให้หลีกเลี่ยงการเปิดใช้งานเด็กตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันความโค้งของข้อเข่าและการเพิ่มขึ้นของภาวะกระดูกพรุน การลุกลามของอาการเกี่ยวกับกระดูกสันหลังและการเริ่มมีอาการอัมพฤกษ์เป็นข้อบ่งชี้ในการผ่าตัดคลายการบีบอัดไขสันหลัง การใช้ออร์โธสไม่สามารถป้องกันความผิดปกติของแขนขาที่เพิ่มขึ้นได้ หากมีความบกพร่องในการเดินให้กำหนดรองเท้าป้องกันสำหรับอาการเกร็งและรองเท้าที่มีเสถียรภาพ ในกรณีที่มีการเสียรูปอย่างรุนแรง จะมีการทำรองเท้าแต่ละอัน

ภาวะ Hypochondroplasia

Hypochondroplasia มีลักษณะร่วมกับ achondroplasia ด้วยภาวะ hypochondroplasia โครงสร้างของร่างกายไม่สมส่วน, แขนขาสั้นลง, lordosis เอวเพิ่มขึ้น, เท้ากว้าง, และการเปลี่ยนรูปเชิงมุมของ epiphyses ของกระดูกโคนขา Lordosis อยู่ในระดับปานกลางการทำให้แขนขาสั้นลงไม่มีนัยสำคัญ เมื่อแรกเกิด เด็กมีส่วนสูงและรูปร่างปกติ เมื่ออายุ 1 ปี พัฒนาการเดินดำเนินไปโดยไม่มีคุณสมบัติพิเศษใดๆ เมื่ออายุ 3-4 ปี การชะลอการเจริญเติบโตจะเริ่มขึ้น แขนขาสั้นลงเกิดขึ้นในส่วนที่ใกล้เคียงและตรงกลาง คอต้นขากว้างและสั้น มีข้อจำกัดเล็กน้อยในการลักพาตัวในข้อต่อสะโพก ความผิดปกติของขาทั้ง varus และ valgus เกิดขึ้น Varus มีความเด่นชัดน้อยกว่าใน achondroplasia และความผิดปกติของ valgus มีแนวโน้มที่จะแก้ไขได้ด้วยตนเอง เมื่อเดินจะมีแรงสั่นสะเทือนเล็กน้อยของร่างกายในระนาบส่วนหน้า

การรักษาทางออร์โธปิดิกส์สำหรับภาวะ hypochondroplasia นั้นไม่ได้ใช้จริงเนื่องจากมีอาการไม่รุนแรง

ภาวะกระดูกอ่อนผิดปกติ (Exostotic chondrodysplasia)

พื้นฐานของโรคคือความผิดปกติของกระดูกอ่อน epiphyseal ในรูปแบบของการแพร่กระจายของส่วน epiphyseal และ metaphyseal ของกระดูก epiphyses ยังด้อยพัฒนา การเจริญเติบโตของกระดูกบกพร่อง เด็กเกิดมามีสุขภาพแข็งแรง การเกิด exostoses หลายครั้งจะเกิดขึ้นหลังจากอายุ 4 ปี และ exostoses เดี่ยวจะเกิดขึ้นในภายหลัง การเจริญเติบโตของ exostosis นำไปสู่การหยุดชะงักของโซนการเจริญเติบโตของกระดูก การด้อยพัฒนาของ epiphysis และความผิดปกติของแขนขา varus หรือ valgus มีการอธิบายกรณีของความผิดปกติของ valgus ของคอต้นขาและการแบนของ acetabulum ร่วมกัน ความผิดปกติของกระดูกทำให้เกิดความบกพร่องในการเดิน ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวข้อต่อของขาทำให้ขั้นตอนสั้นลงและขาเจ็บ

สำหรับ exostose ขนาดใหญ่ที่ทำให้การเคลื่อนไหวบกพร่อง จะมีการระบุการผ่าตัดแก้ไขกระดูกและการกำจัด exostosis การที่แขนขาข้างใดข้างหนึ่งสั้นลงนั้นได้รับการชดเชยด้วยความช่วยเหลือของรองเท้า

spondyloepimetaphyseal dysplasia แต่กำเนิด

อาการของโรคจะเกิด platyspondyly และเกิดความเสียหายต่อโซน physeal-metaphyseal ในกระดูกโคนขาใกล้เคียง ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของ varus สัญญาณของ dysplasia จะถูกตรวจพบตั้งแต่แรกเกิด เมื่ออายุได้ 1 ขวบ จะมีการชะลอการเจริญเติบโต ในปีที่ 2 ของชีวิต เมื่อเดินได้คล่อง ความผิดปกติของ varus ของกระดูกโคนขาใกล้เคียงจะเกิดขึ้น และมีพัฒนาการล่าช้าของกระดูกโคนขา ขบวนการสร้างกระดูกของกระดูกต้นขาและการก่อตัวของมันล่าช้า acetabulum พัฒนาตามปกติ กระดูกโคนขาใกล้เคียงมีขนาดเล็กกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับอะซีตาบูลัม มีหลายกรณีของความไม่แน่นอนของข้อต่อ atlantoaxial ความกว้างของการลักพาตัวในข้อสะโพกลดลง มีการทำงานร่วมกันของการทรงตัวในรูปแบบของการงอข้อสะโพกและข้อเข่า เด็กเคลื่อนไหวเป็นก้าวสั้น ๆ เมื่อเดินจะสังเกตเห็นการเบี่ยงเบนของลำตัวในระนาบส่วนหน้าอย่างเห็นได้ชัด การทำให้ลำตัวสั้นลงส่งผลให้ร่างกายไม่สมส่วน โรคนี้มีลักษณะเป็นคนแคระ, การเคลื่อนไหวมากเกินไปในข้อต่อหลายข้อและการย่อยของข้อต่อ โรคนี้แตกต่างจากข้อสะโพกเคลื่อนแต่กำเนิด

การลดสะโพกมีข้อห้ามในภาวะกระดูกสันหลังผิดปกติ (spondyloepimetaphyseal dysplasia) ต่างจากความคลาดเคลื่อนแต่กำเนิด วิธีการรักษาหลักคือการออกกำลังกายบำบัดและการนวด ผู้ป่วยใช้อุปกรณ์เพิ่มเติมในการเคลื่อนย้าย สำหรับอะนิโซมีเลีย รองเท้าออร์โทพีดิกส์ถูกสร้างขึ้นเพื่อชดเชยการที่รองเท้าสั้นลง

dysplasia metatropic

โรคนี้มีลักษณะเป็น platyspondyly, ความสูงสั้น, หน้าอกแคบ, kyphoscoliosis, ขนาดของหัวกระดูกต้นขาลดลงอย่างรวดเร็วและปริมาตรของข้อต่อเพิ่มขึ้น ในเด็กเล็ก ความผิดปกติจะคล้ายกับภาวะกระดูกพรุน เมื่อโตขึ้น อาการตึงของการเคลื่อนไหว การหดตัวของข้อต่อสะโพก valgus ของแขนขาส่วนล่าง และความผิดปกติของเท้า planovalgus จะพัฒนาขึ้น การนำกระแสประสาทช้าๆ ของแขนขาส่วนล่างเกิดจากการที่เยื่อไมอีลินของแอกซอนลดลง การเปลี่ยนแปลงของกระดูกและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อบริเวณแขนขาส่วนล่างทำให้เกิดปัญหาในการเดิน เด็กเคลื่อนไหวเป็นก้าวเล็กๆ ที่ไม่แน่นอน

คนแคระเมตาโทรปิก

โรคแคระแกร็นหรือโรค Kniet เป็นรูปแบบที่ผิดปกติของโรคแคระแกร็นที่มีโครงสร้างร่างกายไม่สมส่วน มีความผิดปกติของคันศรที่เด่นชัดของกระดูกโคนขาใกล้เคียงโดยทำให้สั้นลงและ varus ของคอ, ความหนาของ epiphyses ของข้อเข่า, ความไม่สอดคล้องกันของข้อต่อสะโพก, มุมของ epiphysis ส่วนปลายของกระดูกหน้าแข้งและ platyspondyly ข้อต่อสะโพกขาดความสอดคล้องกันพบได้ในวัยเด็ก เมื่อโตขึ้น ร่างกายจะสั้นลง ข้อต่อแบน และการหดตัวของข้อสะโพกและข้อเข่าจะสังเกตเห็นได้ชัดเจน เมื่ออายุมากขึ้น การเดินจะมีความบกพร่องมากขึ้นเรื่อยๆ

เพื่อป้องกันการหดเกร็งของข้อต่อ แนะนำให้ออกกำลังกายบำบัด รองเท้าป้องกันถูกกำหนดไว้เพื่อจำกัดความก้าวหน้าของความผิดปกติของเท้าพลาโนวัลกัส

metaphyseal chondrodysplasia ของ Jansen

โรคนี้แสดงออกในการชะลอการเจริญเติบโต สัดส่วนของร่างกายที่ผิดรูป ความผิดปกติของโครงกระดูกใบหน้าและนิ้วมือ metaphyses ถูกขยายออกไป ในภูมิภาค metaphyseal มีข้อบกพร่องของเนื้อเยื่อกระดูกที่มีการกระจายตัวและขบวนการสร้างกระดูก epiphyses ไม่มีการเปลี่ยนแปลง พื้นผิวข้อยังคงเหมือนเดิม มีการเสียรูปโค้งอย่างเด่นชัดของกระดูกท่อยาว การหดตัวของข้อสะโพกและข้อเข่า valgus ของข้อเข่า และความผิดปกติของเท้าของ planovalgus เมื่อเด็กพัฒนาขึ้น จะสังเกตเห็นความล่าช้าในการพัฒนาการเคลื่อนไหว ความไม่แน่นอนในการเดิน และการล้มบ่อยครั้ง ขณะเดินร่างกายจะเอียงไปข้างหน้าแขนห้อยอยู่ข้างหน้าลำตัว

เพื่อแก้ไขความผิดปกติของแขนขาอย่างรุนแรงในเด็กและวัยรุ่นจึงใช้วิธีการผ่าตัด ทำการผ่าตัดกระดูกส่วนกระดูกหน้าแข้งออก พบว่ามีประสิทธิผลต่ำของ orthoses บนข้อต่อของแขนขาส่วนล่าง เพื่อป้องกันความผิดปกติของเท้าและความโค้งของข้อต่อของ planovalgus จึงได้มีการกำหนดรองเท้าป้องกัน

Metaphyseal chondrodysplasia ของชมิด

Dysplasia มีลักษณะการเจริญเติบโตที่แคระแกรนและการเสียรูปของขา สังเกตการเปลี่ยนแปลงในการเปลี่ยนแปลงที่ใกล้เคียงของกระดูกโคนขา มีความผิดปกติแบบ varus และการขยายของคอกระดูกต้นขาโดยมีหัวกระดูกต้นขาที่ยังอยู่ในสภาพสมบูรณ์ โรคนี้แสดงออกเมื่อเริ่มเดินอย่างอิสระ เมื่อคุณโตขึ้น การเสียรูปของขาจะดำเนินไปและภาวะกระดูกสันหลังส่วนเอวก็จะเพิ่มขึ้น เมื่อเปรียบเทียบกับ chondrodysplasia ของ Jansen ความโค้งจะเด่นชัดน้อยกว่า เมื่อเดินจะสังเกตเห็นการก้าวสั้นลงและความเบี่ยงเบนของลำตัวในระนาบส่วนหน้าอย่างเห็นได้ชัด

เพื่อแก้ไขความผิดปกติของเท้า varus จึงมีการใช้รองเท้าป้องกัน varus ความผิดปกติแบบ varus อย่างรุนแรงของกระดูกของแขนขาส่วนล่างเป็นข้อบ่งชี้ในการผ่าตัดกระดูกแบบแก้ไข

McKusick metaphyseal chondrodysplasia

โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือ รูปร่างเตี้ย หน้าอกเสียรูป brachydacty เคลื่อนไหวข้อต่อมากเกินไป และเส้นขนบกพร่อง การเมตาฟิซิสส่วนปลายของกระดูกโคนขาจะได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงที่สุด ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของกระดูกโคนขา varus ความก้าวหน้าในการเดินเป็นเรื่องปกติ การเคลื่อนไหวที่มากเกินไปของข้อต่อและการแบนของส่วนโค้งของเท้าเป็นข้อบ่งชี้ในการใช้รองเท้าสูง

โรคดิสคอนโดรพลาสเซีย

Dyschondroplasia หรือโรคของ Ollier ประกอบด้วยการบิดเบือนกระบวนการของขบวนการสร้างกระดูกของกระดูกอ่อนของตัวอ่อน, การขาดขบวนการสร้างกระดูกของ metaphyses ของกระดูกท่อยาวและการสะสมของมวลกระดูกอ่อนใน metaphysis metaphyses ของกระดูกโคนขาและกระดูกขามักได้รับผลกระทบ โรคนี้เป็นแต่กำเนิด โดยตรวจพบอาการในปีที่ 1 ของชีวิต มีการเจริญเติบโตที่ไม่สมมาตรของกระดูกขาส่วนล่าง ความเสียหายต่ออภิปรัชญาทำให้แขนขาสั้นลง

เมื่อกระบวนการถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในขาทั้งสองข้าง การเสียรูปที่ไม่สมมาตรของแขนขาส่วนล่างจะเกิดขึ้น เด็กที่มีภาวะ dyschondroplasia มีปัญหาในการเดิน การที่ขาสั้นลงจะทำให้เกิดอาการขาเจ็บ การเบี่ยงเบนของร่างกายอย่างมากขณะเดิน และปฏิกิริยาการรองรับของแขนขาที่ได้รับผลกระทบลดลง การรองรับเท้าที่ผิดรูปไม่เพียงพอส่งผลให้ร่างกายไม่มั่นคง

โรค Ollier รักษาด้วยวิธีอนุรักษ์นิยมและการผ่าตัด ในกรณีที่ขาสั้นลงอย่างเด่นชัดและการเสียรูปขนาดใหญ่ของกระดูกท่อยาว จะทำการผ่าตัดกระดูกออก ตามด้วยการแก้ไขความโค้งในอุปกรณ์บีบอัดและเบี่ยงเบนความสนใจ รองเท้าออร์โทพีดิกส์ที่ซับซ้อนจัดทำขึ้นสำหรับเด็กเพื่อแก้ไขความผิดปกติของข้อต่อข้อเท้าและรับประกันการรองรับของเท้า

อภิปรัชญา dysplasia

Metaphyseal dysplasia หรือโรคของ Pyle มีลักษณะการเติบโตสูง ร่างกายไม่สมส่วน มีขาค่อนข้างยาว valgus ของข้อเข่า กล้ามเนื้ออ่อนแรงและความดันเลือดต่ำ scoliosis การงอของข้อเข่า และเท้า planovalgus ความโค้งของขาปรากฏขึ้นเมื่ออายุ 2 ปี มีการขยายตัวและบวมของ metaphyses และ metadiaphyseal ของกระดูกโดยมีชั้นเยื่อหุ้มสมองบางลง metaphyses ส่วนปลายของกระดูกโคนขาและ metaphyses ที่ใกล้เคียงของกระดูกหน้าแข้งได้รับผลกระทบ ความผิดปกติของ Valgus ของคอต้นขาเกิดขึ้น จุดเริ่มต้นของการเดินดำเนินต่อไปโดยไม่มีลักษณะเฉพาะใด ๆ เมื่อความผิดปกติของแขนขาพัฒนาขึ้น อาการขาเจ็บจะปรากฏขึ้น และต่อมาจะมีอาการเจ็บปวดที่ขา

เพื่อให้เดินได้สะดวกขึ้น ควรใส่รองเท้าป้องกันตั้งแต่เด็กปฐมวัย เมื่อคุณอายุมากขึ้น เพื่อป้องกัน valgus ของเท้า จึงมีการกำหนดส่วนรองรับส่วนโค้งด้วยพระสาทิสลักษณ์ ในเด็กโต เมื่อมีการเสียรูปของกระดูกอย่างมากและความยาวของขาแตกต่างกัน จะทำการผ่าตัดกระดูกออกเพื่อแก้ไข

ภาวะกระดูกพรุนในเยื่อหุ้มสมองในวัยแรกเกิด

โรคนี้ส่งผลกระทบต่อทารกอายุ 1-3 เดือน มีก้อนที่เจ็บปวดหลายก้อนปรากฏขึ้นในเนื้อเยื่ออ่อน บ่อยครั้งที่กระดูกโคนขาและกระดูกหน้าแข้งได้รับผลกระทบในช่วงกลางที่สามของ diaphysis กรามล่าง กระดูกไหปลาร้า และซี่โครง โรคนี้กินเวลานานถึงหกเดือนและหายไปเอง การเคลื่อนไหวของข้อต่อของแขนขาจะกลับคืนมาหลังจากผ่านไป 3-4 เดือน เมื่ออายุ 1-2 ปี จะมีขนาดกระดูกตามขวางเพิ่มขึ้น การเปลี่ยนไปสู่การยืนและเดินของเด็กเกิดขึ้นในช่วงเวลาปกติ และไม่ค่อยสังเกตพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวที่ล่าช้า แขนขาเหยียดตรงเต็มที่ ข้อต่อคงการเคลื่อนไหวได้เต็มที่

เด็กไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาทางกระดูก

โรคกระดูกพรุนแต่กำเนิด

โรคกระดูกเกินแต่กำเนิดหรือโรคเอนเกลมันน์เริ่มต้นในปีที่สองของชีวิต แขนขาหนาขึ้นซึ่งเด่นชัดกว่าที่ต้นขาและขาส่วนล่าง ส่วนแขนขามีรูปทรงกระบอก มีแผลที่สมมาตรของกระดูก diaphysis ในรูปแบบของความหนาของชั้นเยื่อหุ้มสมองและการเพิ่มขนาดตามขวางของกระดูก การหดตัวจะเกิดขึ้นที่ข้อเข่าและสะโพก diaphysis ของกระดูกหน้าแข้งจะโค้งไปด้านหน้า Valgus ของข้อเข่าและเท้า planovalgus พัฒนาขึ้น เด็ก Y มีพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวล่าช้าและเดินช้า เด็กเคลื่อนไหวอย่างยากลำบากเป็นก้าวเล็กๆ

เพื่อป้องกันการเสียรูปอย่างรุนแรงจึงมีการกำหนดรองเท้าป้องกัน

ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก

Osteogenesis imperfecta เป็นการบิดเบือนการพัฒนาเนื้อเยื่อกระดูก อาการหลักของโรคคือความเปราะบางของกระดูกเพิ่มขึ้นซึ่งนำไปสู่การเสียรูปของโครงกระดูก ในระยะเริ่มต้นของโรค กระดูกหักจะเริ่มตั้งแต่ก่อนคลอด เกิดขึ้นระหว่างคลอดบุตร พลิกตัวนอนบนเตียง เมื่อพยายามลุกขึ้นยืน และขณะเดิน ด้วยรูปแบบของโรคในช่วงปลาย จำนวนกระดูกหักตลอดชีวิตจะน้อยกว่ารูปแบบแรกและสูงถึง 5-6 เมื่อร่างกายเจริญเติบโต จำนวนกระดูกหักก็จะลดลง การแตกหักหลายครั้งนำไปสู่การเสียรูปและทำให้แขนขาสั้นลง กระดูกแบนในทิศทางทัล สะโพกโค้งออกไปด้านนอกและด้านหลัง หน้าแข้งผิดรูปไปข้างหน้าและด้านใน ความผิดปกติของแขนขาอย่างรุนแรงทำให้แขนขาสั้นลง ความยาวกับขนาดปกติของร่างกายไม่สมสัดส่วน การบิดภายในของขาท่อนล่างและการเคลื่อนตัวของเท้าส่วนหน้าทำให้นิ้วเท้าหันเข้าด้านใน ซึ่งบั่นทอนความมั่นคงในการเดิน และก่อให้เกิดการหกล้มและการบาดเจ็บครั้งใหม่ การเดินถูกจำกัดเนื่องจากความโค้งของแขนขา รวมถึงอันตรายจากการแตกหักอีก ในการเดินจะมีเวลาในการรองรับขาเพิ่มขึ้น ความกว้างของการเคลื่อนไหวลดลงในข้อต่อทั้งหมดของรยางค์ล่าง และแรงขับเคลื่อนลดลง การเปลี่ยนแปลงของกระดูกจะมาพร้อมกับความยืดหยุ่นของเอ็นที่เพิ่มขึ้น เด็กที่มีภาวะกระดูกพรุนไม่สมบูรณ์แบบมักมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคกระดูกพรุน (Kyphosis) โรคกระดูกสันหลังคด (Scoliosis) และภาวะกระดูกพรุน (Basilar Impression)

วิธีการอนุรักษ์นิยมและการผ่าตัดใช้ในการรักษาโรค ในกรณีที่เกิดการแตกหัก พวกเขาจะย้ายตำแหน่งและยึดไว้ในเฝือกปูนปลาสเตอร์ เพื่อป้องกันการแตกหักซ้ำ มีการกำหนดอุปกรณ์เฝือก เฝือก ออร์โธส หรืออุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก หากขางอ จะมีการสร้างรองเท้าออร์โทพีดิกส์ขึ้นเพื่อให้สามารถรับน้ำหนักของแขนขาได้ ในวัยสูงอายุที่มีความผิดปกติของแขนขาอย่างมีนัยสำคัญ การผ่าตัดกระดูกแบบแบ่งส่วนจะดำเนินการด้วยการตรึงด้วยไม้เรียว แผ่น หรืออุปกรณ์ที่ทำให้ไขว้เขวการบีบอัด

น่าเสียดายที่จำนวน dysplasias ในวัยเด็กที่รุนแรง - ความผิดปกติของพัฒนาการอย่างรุนแรงของอุปกรณ์กระดูก - กำลังเติบโตอย่างต่อเนื่อง รายการโทรทัศน์หลายรายการจัดทำขึ้นเพื่อกล่าวถึงความยากลำบากสำหรับผู้ที่ไม่มีแขนและขา และสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการผิดปกติของแขนขา แต่มีเพียงไม่กี่คนที่คิดว่าอาจเผชิญกับสถานการณ์เช่นนี้ในครอบครัวของตน

โชคดีที่ความก้าวหน้าของอัลตราซาวนด์สามารถตรวจพบแขนขาและความผิดปกติอื่นๆ ได้ในระยะแรกของการตั้งครรภ์

การนัดหมายกับนรีแพทย์ - 1,000 รูเบิล อัลตราซาวนด์เกี่ยวกับกระดูกเชิงกรานที่ครอบคลุม - 1,000 รูเบิล ค่าเข้าชมตามผลการทดสอบ - 500 รูเบิล (ไม่จำเป็น)

เหตุใดการพัฒนาแขนขาของทารกในครรภ์จึงบกพร่อง?

มีสาเหตุหลายประการในการปรากฏตัวของเด็กที่มีความผิดปกติดังกล่าว:

ปัจจัยทางพันธุกรรม- โรคที่ทำให้กระดูกผิดรูปเป็นกรรมพันธุ์ ตัวอย่างคือ achondroplasia - คนแคระที่เกิดจากการด้อยพัฒนาและทำให้ขาและแขนสั้นลง รายการยอดนิยมเกี่ยวกับครอบครัว Roloff แสดงให้เห็นกรณีทั่วไปเมื่อผู้ที่เป็นโรค achondroplasia มีลูกชายก่อนแล้วจึงหลานชายที่มีความเบี่ยงเบนดังกล่าว
ความล้มเหลวทางพันธุกรรมเกิดขึ้นระหว่างกระบวนการปฏิสนธิหรือในระยะแรกของพัฒนาการของทารก สาเหตุของการเบี่ยงเบนอาจเป็นการติดเชื้อแม้กระทั่งไข้หวัดธรรมดา – , , , - เป็นอันตรายอย่างยิ่งหากสตรีมีครรภ์ติดเชื้อตั้งแต่เริ่มตั้งครรภ์
การรับประทานยาบางชนิดตัวอย่างที่ชัดเจนที่สุดคือภัยพิบัติธาลิโดไมด์ ซึ่งเกิดขึ้นในยุโรปในปี พ.ศ. 2502-2505 เด็ก 12,000 คนที่ด้อยพัฒนาแขนขา มารดาของพวกเขาได้รับยาธาลิโดไมด์ต้านความวิตกกังวลในระหว่างตั้งครรภ์ ยาดังกล่าว ได้แก่ ยาแก้ซึมเศร้า ยาที่ส่งผลต่อการแข็งตัวของเลือด ยาปฏิชีวนะบางชนิด และเรตินอยด์ที่ใช้รักษาสิว โศกนาฏกรรมเกิดขึ้นเมื่อสตรีมีครรภ์รับประทานยาโดยไม่รู้ว่าตนเองกำลังตั้งครรภ์หรือแพทย์สั่งยาที่มีข้อห้ามสำหรับสตรีมีครรภ์
นิสัยที่ไม่ดีและสภาพการทำงานที่เป็นอันตรายส่งผลต่อพันธุกรรม สารที่ทำให้เกิดความผิดปกติเรียกว่า teratogenic ซึ่งรวมถึงสารประกอบของสารหนู ลิเธียม และตะกั่ว การได้รับรังสียังทำให้เกิดความผิดปกติแต่กำเนิดอีกด้วย เด็กที่มีพัฒนาการของกระดูกผิดปกติเกิดจากมารดาที่เสพเครื่องดื่มแอลกอฮอล์และเสพยา เนื่องจากสารอันตรายและรังสีส่งผลต่อไข่ในร่างกายของผู้หญิง ปัญหาจึงอาจเกิดขึ้นในผู้หญิงที่เคยทำงานในอุตสาหกรรมที่เป็นอันตราย

ผู้ป่วยในกลุ่มนี้จำเป็นต้องระมัดระวัง ตลอดการตั้งครรภ์

อัลตราซาวนด์มีความผิดปกติของแขนขาอะไรบ้าง?

กระดูกของทารกสามารถมองเห็นได้ในระยะแรกของการตั้งครรภ์ - กระดูกโคนขาและกระดูกต้นแขน - ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ กระดูกของขาและปลายแขน - ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ ในเวลานี้ คุณสามารถนับนิ้ว ดูกระดูกส่วนใหญ่ของโครงกระดูก และดูว่าเด็กขยับแขนและขาอย่างไร ในช่วงเวลานี้พวกเขาก็ดำเนินการ .

ในสัปดาห์ที่ 16 นับจากนี้เป็นต้นไป คุณสามารถวัดความยาวของกระดูกขนาดใหญ่ได้โดยการประเมินพัฒนาการของทารกในครรภ์ คำนึงถึงขนาดและรูปร่างของแขนขาด้วย ความโค้งของขาเล็กน้อยไม่ใช่ความผิดปกติ แต่การเสียรูปอย่างรุนแรงเป็นสัญญาณของพยาธิสภาพ

ส่วนอื่น ๆ ทั้งหมดของโครงกระดูก - กระดูกสันหลัง, ซี่โครง, กระดูกกะโหลกศีรษะจะต้องได้รับการพัฒนาอย่างถูกต้องและไม่เสียรูป

ขนาดของกระดูกแขนขาของเด็กแสดงอยู่ในตาราง เป็นเรื่องที่ควรเข้าใจว่าตัวบ่งชี้นั้นมีค่าเฉลี่ยเพราะว่า ทารกแต่ละคนมีพัฒนาการเป็นรายบุคคล ประเมินขนาดของแขนขาร่วมกับตัวชี้วัดอื่น ๆ เด็กเล็กมีแขนและขาสั้นกว่าเด็กโต

ระยะเวลา สัปดาห์	หน้าแข้ง	สะโพก	ปลายแขน	ไหล่
11-12		5,6-7,3
13-14		9,4-12,4
15-16	15,0-18,0	16,3-20,0	12,0-15,0	15,0-18,0
17-18	21,0-24,0	24,0-27,0	18,0-20,0	21.0-24,0
19-20	27,0-30,0	30,0-33,0	23,0-26,0	27,0-30,0
21-22	33,0-35,0	36,0-39,0	20,0-30,0	30,0-35,0
23-24	38,0-40,0	41,0-44,0	30,0-35,0	38,0-40,0
25-26	44,0-46,0	46,0-49,0	37,0-39,0	43,0-45,0
27-28	47,0-49,0	51,0-53,0	41,0-43,0	47,0-49,0
29-30	51,0-53,0	55,0-57,0	43,0-44,0	49,0-51,0
31-32	55,0-56,0	59,0-61,0	48,0-49,0	55,0
33-34	58,0-60,0	63,0-65,0	50,0-52,0	58,0-59,0
35-36	61,0-63,0	67,0-69,0	54,0-55,0	61,0-62,0
37-38	64,0-65,0	71,0-73,0	55,0-56,0	63,0-64,0
39-40	66,0-67,0	74,0-75,0	57,0-58,0	65,0-66,0

การตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ครั้งแรก - มองเห็นพยาธิสภาพที่รุนแรงของพัฒนาการของทารกในครรภ์ได้

ในการตรวจคัดกรองครั้งแรกในช่วง 11-14 สัปดาห์ สามารถระบุความผิดปกติที่รุนแรงที่สุดของเด็กที่เกี่ยวข้องกับพัฒนาการที่ผิดปกติของแขนและขาได้ บ่อยครั้งความชั่วร้ายเหล่านี้รวมกับสิ่งอื่น ๆ .

พยาธิวิทยาของพัฒนาการของทารกในครรภ์	อาการ	ผลที่ตามมา
อเมเลีย	ขาดแขนขาโดยสมบูรณ์	เด็กเกิดมาโดยไม่มีแขนและขา มักมีข้อบกพร่องของอวัยวะภายใน
อีโครมีเลีย	แขนและขาด้อยพัฒนา บางครั้งอาจขาดมือและเท้าร่วมด้วย	แม้จะมีการพัฒนาด้านขาเทียม แต่เด็กเหล่านี้ส่วนใหญ่มีความพิการ
การตัดแขนขาแต่กำเนิด	แขนขาหายไปหนึ่งหรือสองข้าง	ด้วยเหตุผลที่ไม่ทราบสาเหตุความล้าหลังของแขนอาจไม่มาพร้อมกับโรคอื่น ๆ แต่ตามกฎแล้วการไม่มีขาจะรวมกับข้อบกพร่องด้านการพัฒนาอื่น ๆ
อะแด็กติเลีย	นิ้วหาย	ความผิดปกติมักมาพร้อมกับความล้าหลังหรือไม่มีลิ้น (aglossia-adactyly) ข้อบกพร่องของเพดานแข็งและริมฝีปาก การพัฒนาเปลือกตาและขากรรไกรผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นได้
เฮมิเมเลีย	การสั้นลงหรือไม่มีกระดูกปลายแขนและขาส่วนล่าง	ข้อบกพร่องนี้รวมกับตีนปุกและความผิดปกติอื่น ๆ ของแขนขา
โฟโคมีเลีย	เท้าและมือที่ประกอบขึ้นจะเริ่มต้นจากร่างกายทันที ส่วนแขนและขาจะสั้นลงอย่างมากและใช้งานไม่ได้	แม้จะมีอุปกรณ์เทียมสมัยใหม่ แต่ก็ไม่สามารถฟื้นฟูการทำงานของแขนขาของเด็กได้เสมอไป
ไม้กอล์ฟ	การพัฒนากระดูกปลายแขนผิดปกติ	มักรวมกับความบกพร่องของหัวใจและกระดูกสันหลัง เป็นหนึ่งในสัญญาณของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่รุนแรง - โรคโลหิตจางฟันโคนี ซึ่งแสดงออกโดยความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด การพัฒนาโครงกระดูกที่ผิดปกติ และภาวะปัญญาอ่อน
ก้ามกุ้งก้ามกราม	นิ้วสองหรือสี่นิ้วเกิดขึ้นที่แขนหรือขา โดยแยกจากกันด้วยฝ่ามือหรือเท้าที่แยกออกจากกัน	ข้อบกพร่องมักมาพร้อมกับความผิดปกติของการพัฒนาใบหน้า - "เพดานโหว่", "ปากแหว่ง", ข้อบกพร่องในการพัฒนาของดวงตาและขากรรไกร
aplasia เรเดียล	การด้อยพัฒนาของกระดูกของปลายแขน	มักเป็นอาการของโรคทางพันธุกรรม TAR, Aase-Smith, Holt-Oram ซึ่งมีการวินิจฉัยข้อบกพร่องของหัวใจ, ข้อบกพร่องของกระดูกสันหลัง, ความผิดปกติของเม็ดเลือดและภาวะปัญญาอ่อนได้รับการวินิจฉัยว่าเด็กเหล่านี้ส่วนใหญ่เสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

พยาธิสภาพของการพัฒนาของทารกในครรภ์ - dysplasia รวมอย่างรุนแรง

ในโรคทางพันธุกรรมที่ตรวจพบตั้งแต่สัปดาห์ที่ 15 ข้อบกพร่องในการพัฒนากระดูกจะรวมกับข้อบกพร่องอื่น ๆ ทารกส่วนใหญ่เสียชีวิตในครรภ์ทันทีหลังคลอดและในช่วงปีแรกของชีวิต ในกรณีนี้มันเกิดขึ้น หรือถูกค้นพบ - ด้วยโรคบางชนิดทำให้เด็กที่มีความพิการสามารถมีชีวิตยืนยาวได้

โรค	อาการ	พยากรณ์
dysplasia ของทานาโทฟอริก	แขนขาสั้นลงอย่างเห็นได้ชัด หน้าอกแคบ หัวโต หน้าผากโด่ง สะโพกโค้งเหมือนเครื่องโทรศัพท์ บางครั้งสะโพกจะตรงและกะโหลกศีรษะก็มีรูปร่างเหมือนโคลเวอร์	แย่. ทารกยังไม่ตายหรือเสียชีวิตหลังคลอด
ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก	ความผิดปกติของแขนขาหลายอย่าง หลังคลอดมีแนวโน้มที่จะแตกหักง่าย	เด็กเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อยหรือยังคงทุพพลภาพ มีความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ
กลุ่มอาการเอลลิส-แวน ครีเวลด์	แขนขาสั้นลง พัฒนาการของมือผิดปกติ แคระแกร็น กระดูกเปราะ	เด็กมากกว่า 50% เสียชีวิต ผู้รอดชีวิตมีปัญหาสุขภาพร้ายแรงอันเนื่องมาจากความล้าหลังของระบบทางเดินปัสสาวะและระบบหัวใจและหลอดเลือด
การสร้างกระดูก	ความผิดปกติหลายประการของการพัฒนาโครงกระดูก - แขนขาสั้น, กระดูกสันหลังที่ด้อยพัฒนา, ซี่โครง, กรามล่าง,	ทารกยังไม่ตายหรือเสียชีวิตหลังคลอด
Achondroplasia	ผลไม้มีหัวขนาดใหญ่มีตุ่มหน้าผากที่โดดเด่นและแขนขาสั้น รูปแบบของคนแคระที่พบบ่อยที่สุด	ไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัย คนเช่นนี้สามารถมีลูกหลานได้ แต่ใน 50% ของกรณี ลูก ๆ ของพวกเขาจะได้รับความผิดปกตินี้
กลุ่มอาการจาร์โช-เลวิน	ความผิดปกติในการพัฒนาของกระดูกสันหลังและซี่โครง, หน้าอกสั้นอัด, หน้าอก “รูปปู”, หัว “กด” เข้ากับไหล่, ลำตัวสั้นไม่สมส่วน	เด็กมักเสียชีวิตจากปัญหาปอด ผู้รอดชีวิตมีความพิการ
dysplasia เสื่อม	เด็กมีพัฒนาการล่าช้า มีส่วนสูงและน้ำหนักน้อย กระดูกที่ยาวสั้นลง แขนและข้อต่อผิดรูป	ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีความพิการ เพราะ เนื่องจากกระดูกยังด้อยพัฒนาจึงไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ

หากเด็กมีพัฒนาการของโครงกระดูกผิดปกติ

หากตรวจพบความผิดปกติรุนแรงอย่างเห็นได้ชัด แพทย์จะแนะนำ - มิฉะนั้นผู้หญิงคนนั้นจะต้องเผชิญหน้ากับการเกิดของเด็กด้วยโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หาย

การเจาะน้ำคร่ำ - การวิเคราะห์น้ำคร่ำ
การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus - การรวบรวมเซลล์เยื่อหุ้มเซลล์ chorionic;
การเจาะรก - การสะสมของเนื้อเยื่อรก
cordocentesis - การตรวจเลือดจากสายสะดือ

การตรวจพบความผิดปกติของยีนในทารกในครรภ์สามารถทำนายการเกิดของเด็กที่มีความพิการขั้นรุนแรง ซึ่งบางครั้งก็เข้ากันไม่ได้กับชีวิต แน่นอนว่าผู้หญิงแต่ละคนตัดสินใจด้วยตัวเองว่าจะเก็บเด็กคนนี้ไว้หรือไม่ แต่ต้องคำนึงว่าเด็กส่วนใหญ่ที่มีโรคทางพันธุกรรมซึ่งไม่เพียงส่งผลต่อระบบโครงร่างเท่านั้น แต่ยังรวมถึงอวัยวะภายในด้วยแม้จะได้รับการรักษาก็ตามจะเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

การตัดสินใจจะต้องแจ้งให้ทราบอย่างครบถ้วน ไม่มีความลับที่มารดาที่ตัดสินใจคลอดบุตรด้วยโรคร้ายแรงมักไม่ตระหนักถึงความร้ายแรงของสถานการณ์ ในกรณีนี้ควรเชื่อถือความคิดเห็นของแพทย์จะดีกว่า

ผู้เชี่ยวชาญดำเนินการอัลตราซาวนด์เพื่อตรวจหาข้อบกพร่องของทารกในครรภ์ที่ไหนในเซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก

คุณสามารถเข้ารับการตรวจดังกล่าวระหว่างตั้งครรภ์ได้ที่คลินิกไดอาน่าในเซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก ราคาของอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ขึ้นอยู่กับระยะของการตั้งครรภ์และเริ่มต้นที่ 1,300 รูเบิล การนัดหมายกับนรีแพทย์ตามผลอัลตราซาวนด์ - 500 รูเบิล ค่าใช้จ่ายในการทำแท้งด้วยยาคือ 3,500 รูเบิล

หน้าที่ 14 จาก 40

โรคโครงกระดูกระบบแต่กำเนิดนั้นพบได้น้อย แต่เป็นสาเหตุหลักของการแคระแกร็นและความผิดปกติของโครงกระดูกประเภทต่างๆ สิ่งเหล่านี้รวมถึง dysplasia (ความผิดปกติของการเจริญเติบโต), dysostosis (ความผิดปกติของกระดูก), การสลายตัวของกระดูกโดยไม่ทราบสาเหตุ (การสลายกระดูกทางพยาธิวิทยา), ความผิดปกติของโครโมโซมที่มีพัฒนาการของโครงกระดูกที่ด้อยพัฒนา และความผิดปกติของการเผาผลาญที่ทำให้เกิดความเสียหายต่อโครงกระดูก

คำศัพท์เฉพาะทางคำว่า "คนแคระ" ถูกแทนที่ด้วยคำว่า "dysplasia" dysplasia ทางพันธุกรรมมีลักษณะทางพันธุกรรมทางคลินิกและ/หรือรังสีวิทยา ชื่อนี้สะท้อนถึงส่วนโครงกระดูกที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการหรือลักษณะอื่น ๆ ของภาพทางคลินิกของโรค โรคที่มีลักษณะแคระแกร็นแบ่งออกเป็นสภาวะที่มีรูปร่างสั้นและแขนขาสั้น ในทางกลับกันจะถูกแบ่งออกเป็น rhizomelia (การทำให้ส่วนใกล้เคียงของแขนขาสั้นลงส่วนใหญ่), mesomelia (การทำให้ส่วนตรงกลางสั้นลง) และ acromelia (การทำให้ส่วนปลายสั้นลง) ด้วย dysplasia เช่น acromomelia ทั้งส่วนตรงกลางและส่วนปลายของแขนขาจะสั้นลง ชื่ออื่นสำหรับ dysplasias ของส่วนต่าง ๆ ของโครงกระดูกสะท้อนถึงลักษณะทางรังสีวิทยาที่เฉพาะเจาะจง (เช่น chondrodysplasia ด่าง) หรือการแปลกระบวนการเฉพาะที่ (เช่น epiphyseal, metaphyseal หรือ diaphyseal dysplasia) ในกรณีที่เกิดความเสียหายเบื้องต้นต่อกะโหลกศีรษะ จะใช้คำนำหน้า cranio- ในกรณีที่กระดูกสันหลังได้รับความเสียหายอย่างรุนแรง - spondylo-

การวินิจฉัยและการประเมินในกรณีส่วนใหญ่ dysplasia แต่กำเนิดของอุปกรณ์กระดูกเผยให้เห็นความไม่สมส่วนในความยาวของแขนขาและลำตัว โดยปกติแล้วแขนขาของผู้ป่วยจะค่อนข้างสั้น ซึ่งสังเกตได้ชัดเจนแม้ใน dysplasia spondyloepiphyseal แต่กำเนิดและ dysplasia ของ metatropic ซึ่งเมื่อเด็กโตขึ้น จะเผยให้เห็นความไม่สมส่วนที่ชัดเจนระหว่างลำตัวและแขนขาที่สั้นลง ด้วยความยาวของลำตัวและแขนขาที่แตกต่างกันเล็กน้อย dysplasia จะถูกระบุด้วยหัวที่ใหญ่ไม่สมส่วน (ตัวอย่างเช่นกับ achondro- หรือ hypochondroplasia) ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องช่วยในการวินิจฉัยที่ถูกต้อง ด้วย Kniest dysplasia, dysplasia spondyloepiphyseal แต่กำเนิดและ Stickler arthrophthalmopathy, เพดานปากแหว่ง (“ เพดานโหว่”) มักสังเกตได้ค่อนข้างบ่อย; Polydactyly มักใช้ร่วมกับ dysplasia chondroectodermal (กลุ่มอาการ Ellis-Van Creveld), dysplasia ทรวงอกขาดอากาศหายใจ และกลุ่มอาการอื่น ๆ ที่มีลักษณะเป็นซี่โครงสั้นและ polydactyly
ทารกที่มีซี่โครงสั้นและมีภาวะ polydactyly, ภาวะ dysplasia ของ Thanatotropic และการสร้างกระดูกในครรภ์ที่ไม่สมบูรณ์ถึงขั้นเสียชีวิต เป็นผลมาจากการหายใจล้มเหลวเนื่องจากหน้าอกเล็ก
ตรวจพบโครงกระดูก dysplasia ในเด็กทุกวัย สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดที่พ่อแม่ควรไปพบแพทย์คือความสูงของเด็กไม่สมส่วน เนื่องจากแขนขาหรือลำตัวค่อนข้างสั้นร่วมกับภาวะกระดูกคดหรือกระดูกสันหลังคด ด้วย chondrodysplasia ที่เห็น (chondrodystrophy แคลเซียม, กลุ่มอาการ Conradi-Hünermann), dysplasia epiphyseal hemimelic (กลุ่มอาการเทรเวอร์) และ exostoses กระดูกอ่อนหลาย ๆ มักสังเกตการเจริญเติบโตของแขนขาที่ไม่สมมาตร ภาพทางคลินิกอาจถูกกำหนดโดยความหนาแน่นของกระดูกโครงกระดูกที่ลดลง ตัวอย่างเช่น ในกลุ่มอาการของการสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์ หรือความหนาแน่นที่เพิ่มขึ้น ภาวะแทรกซ้อนทางโลหิตวิทยาหรือระบบประสาท ตัวอย่างเช่น ในภาวะกระดูกผิดปกติของกระดูกที่มีกระดูกมากเกินไป
กลยุทธ์สำหรับความผิดปกติของการพัฒนาโครงกระดูกเหล่านี้จะเหมือนกันโดยไม่คำนึงถึงเวลาในการไปพบแพทย์ เพื่อสร้างลักษณะที่แท้จริงของโรค ควรทำการวิเคราะห์ระยะการตั้งครรภ์ พัฒนาการในครรภ์และหลังคลอดของเด็กอย่างละเอียด ตลอดจนข้อมูลประวัติครอบครัว ในระหว่างการตรวจร่างกายพวกเขาจะประเมินความสมมาตรและสัดส่วนของร่างกายของผู้ป่วยและพยายามระบุความผิดปกติของโครงกระดูกและอวัยวะและระบบอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นพร้อมกัน: วัดความสูงความยาวของส่วนบนและส่วนล่าง (AS และ NS ตามลำดับ) ของ ร่างกาย ช่วงแขน รอบศีรษะและหน้าอก ข้อมูลจากการวัดเป็นระยะจะถูกบันทึกและลงจุดบนแผนภูมิการเติบโตที่เหมาะสม สำหรับผู้ป่วยที่มี dysplasia ของ achondropathic หรือโรคอื่น ๆ ได้มีการพัฒนาแผนภูมิการเจริญเติบโตแบบพิเศษ การกำหนดอัตราส่วน BC/HC และช่วงแขน/ความสูงของแขนช่วยในการวินิจฉัยที่ถูกต้อง ตัวอย่างเช่น อัตราส่วน BC/HC ที่มากกว่าปกติเป็นลักษณะของ brachyskelia (ซึ่งโดยปกติช่วงแขนจะน้อยกว่าความสูงและความยาวลำตัว) ในขณะที่อัตราส่วน BC/HC ที่ลดลงจะเกิดขึ้นกับลำตัวที่สั้น เช่น spondyloepiphyseal dysplasia
เมื่อทำการวินิจฉัยแยกโรคของโครงกระดูก dysplasia จำเป็นต้องมีการตรวจเอ็กซ์เรย์ของผู้ป่วย จำเป็นต้องมีการตรวจทางรังสีวิทยาตามลำดับเพื่อวินิจฉัยสภาวะบางประการและประเมินภาวะแทรกซ้อนที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ dysplasia แต่ละประเภท
ในระหว่างการปรึกษาหารือกับเด็ก อาจจำเป็นต้องทำการตรวจโครงกระดูกอย่างเต็มรูปแบบ ได้แก่ การถ่ายภาพรังสีจากด้านหน้าไปด้านหลัง ด้านข้าง และการสำรวจกะโหลกศีรษะ กระดูกสันหลังด้านหน้าและด้านข้าง และกระดูกเชิงกรานและแขนขาด้านหน้า โดยแยกจากมือและเท้า . การเอ็กซ์เรย์ของเท้าในการฉายภาพด้านข้างมีความสำคัญอย่างยิ่งในการระบุบริเวณที่มีขบวนการสร้างกระดูกของกระดูก calcaneus และการระบุภาวะ hypoplasia ของ calcaneus และ talus ใน epiphyseal dysplasia
สำหรับโรคบางโรค การวินิจฉัยจะกระทำโดยใช้ภาพเอกซเรย์ ในขณะที่โรคอื่นๆ จำเป็นต้องตรวจเอกซเรย์ต่อเนื่องหรือแก้ไขภาพเอกซเรย์โดยผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์เพื่อชี้แจงให้ชัดเจน ในบางประเทศ มีการลงทะเบียน dysplasia โครงกระดูกแบบพิเศษเพื่อวัตถุประสงค์เหล่านี้

สัญญาณทางพยาธิวิทยา- ด้วย dysplasia ประเภทต่าง ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับโรคร้ายแรงของทารกแรกเกิดจะตรวจพบการเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อวิทยาหรือโครงสร้างพิเศษเฉพาะ ในระหว่างการชันสูตรพลิกศพ ถ้าเป็นไปได้ จำเป็นต้องเลือกวัสดุสำหรับการตรวจจากข้อต่อเนื้อซี่โครงและแผ่นการเจริญเติบโตของยอดอุ้งเชิงกรานและกระดูกยาว เช่น โคนขา กระดูกหน้าแข้ง หรือกระดูกน่อง
ค่าการวินิจฉัยที่ยิ่งใหญ่ที่สุดคือการตัดชิ้นเนื้อซี่โครงหรือยอดอุ้งเชิงกรานในช่องปาก ทางออกที่ดีที่สุดคือการตัดชิ้นเนื้อ Trephine ของยอดอุ้งเชิงกราน การศึกษาที่เหมาะสมทำให้สามารถแยกแยะเงื่อนไขที่ค่อนข้างคล้ายกันได้ แต่ในบาง dysplasias จะตรวจพบการเปลี่ยนแปลงทางจุลพยาธิวิทยาที่ไม่จำเพาะเจาะจงเท่านั้น ในกรณีเช่นนี้ การตรวจทางพยาธิวิทยาช่วยให้เราแยกโรคอื่นๆ ออกได้

วิธีการวิจัยทางชีวเคมี- ในผู้ป่วยที่มีภาวะ hypophosphatasia รุนแรง แต่กำเนิดกิจกรรมของเซรั่มอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสจะลดลงและระดับของฟอสโฟรีลเอทานอลเอมีนในปัสสาวะจะเพิ่มขึ้น ในไฟโบรบลาสต์ที่เพาะเลี้ยงจะมีการศึกษาการทำงานของไอโซเอนไซม์ของกระดูกและตับของอัลคาไลน์ฟอสฟาเตส โรคที่เกิดจากการเก็บรักษา Lysosomal มีลักษณะเฉพาะคือการขาดเอนไซม์ lysosomal ที่จำเพาะในซีรั่ม เม็ดเลือดขาว และวัฒนธรรมไฟโบรบลาสต์ของผิวหนัง ในเวลาเดียวกัน การเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมีที่กำหนด dysplasia ของโครงกระดูกส่วนใหญ่ยังไม่ทราบ การวิจัยดำเนินการอย่างเข้มข้นและเด็กที่เป็นโรคประจำตัวจะได้รับคำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญทันที
ความผิดปกติของโครงกระดูกบางอย่างมีลักษณะเฉพาะคือภูมิคุ้มกันบกพร่อง (ตารางที่ 22-1), ความผิดปกติของระบบประสาท, การทำงานของไตบกพร่อง (ตารางที่ 22-2), ความบกพร่องของระบบหัวใจและหลอดเลือด, การมองเห็น, การได้ยินและการพูดลดลง (ตารางที่ 22-3)

ตารางที่ 22-1. dysplasias โครงกระดูกที่เกี่ยวข้องกับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง

ประเภทของดิสเพลเซีย
Metaphyseal chondrodysplasia
Metaphyseal chondrodysplasia กับ thymolymphopenia
Metaphyseal ที่มีภาวะบกพร่องทางภูมิคุ้มกันรวมกันอย่างรุนแรง (การขาด adenosine deaminase)
Metaphyseal ที่มีการทำงานของตับอ่อนบกพร่องและนิวโทรพีเนีย (Shwakhmana)
Metaphyseal ที่มีซี่โครงสั้นโดยมีภาวะนิวโทรพีเนียและความผิดปกติของตับอ่อน

*มรดกของ McKusick V. L. Mendelian ใน Man.-6th ed. - บัลติมอร์, 1983.
**อาจเป็นสองกลุ่มอาการที่แตกต่างกัน

ตารางที่ 22-2. โครงกระดูก dysplasias มักมาพร้อมกับการทำงานของไตบกพร่อง

ประเภทของดิสเพลเซีย	หมายเลขตามการจัดหมวดหมู่ McKusick*
จบลงด้วยความตายในทารกแรกเกิด
ซี่โครงสั้นที่มี polydactyly (Saldino-Noonan syndrome)
ซี่โครงสั้นที่มี polydactyly (กลุ่มอาการ Majewski)
มักจะไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต
ทรวงอกขาดอากาศหายใจ
Acrodysplasia ที่มี retinitis pigmentosa และ Saldino-Meinzer nephropathy

*McKusick V. A. Mendelian Inheritance ใน man.-6th ed. - บัลติมอร์, 1983.

ตารางที่ 22-3. โครงกระดูก dysplasia มาพร้อมกับความบกพร่องทางการได้ยิน

ประเภทของดิสเพลเซีย	หมายเลขตามการจำแนกประเภทของ McKusick
ประสาทสัมผัส-ระบบประสาทเป็นหลัก
แต่กำเนิด
spondyloepiphyseal แต่กำเนิด

โรคดิสโทรฟิก
กลุ่มอาการโอโตโนปาโตดิจิทัล
กลุ่มอาการสติกเลอร์
เกิดจากการเปลี่ยนกระบวนการไปเป็นเส้นประสาทสมอง VIII
โรคกระดูกพรุน
Craniodiaphyseal
Craniometaphyseal	12,300 และ 21,840
ภาวะเยื่อบุโพรงมดลูกเกิน (Van Buchem syndrome)
โรคเส้นโลหิตตีบ
ภาวะฟอสฟาตาเซียมากเกินไป
dysplasia ของส่วนหน้า
สื่อกระแสไฟฟ้าเป็นหลัก
โรคกระดูกพรุน*
ภาวะไฮโปคอนโดรพลาสเซีย**
ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก
Metaphyseal กับภาวะปัญญาอ่อน

* โรคหูน้ำหนวกอักเสบเรื้อรังที่เกิดขึ้นซ้ำและรุนแรง
**นานๆ ครั้ง.

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ควรได้รับการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วและกระตือรือร้นในระหว่างการตรวจเบื้องต้นและควรติดตามผลตลอดชีวิตของผู้ป่วย

การรักษา- การรักษาที่มีประสิทธิผลต้องอาศัย 1) การวินิจฉัยที่แม่นยำ 2) การระบุภาวะแทรกซ้อนเฉพาะจากระบบกล้ามเนื้อและกระดูกและอวัยวะและระบบอื่นๆ อย่างรวดเร็ว

การแก้ไขและการฟื้นฟูสมรรถภาพเฉพาะทางกระดูกและข้อ
การสนับสนุนทางจิตอารมณ์และคำแนะนำทางสังคม 5) การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับเงื่อนไขเหล่านี้ ฮอร์โมนการเจริญเติบโตไม่ได้บ่งชี้ถึงความสูงเตี้ยที่เกิดจาก dysplasia ประสิทธิผลของฮอร์โมนแอนโดรเจนยังเป็นที่น่าสงสัย แต่มีข้อสังเกตเกี่ยวกับการใช้ oxandrolone

การแก้ไขทางออร์โธปิดิกส์มีวัตถุประสงค์เพื่อให้เกิดความคล่องตัวสูงสุดและกำจัดความผิดปกติ ผลที่ตามมาของการแก้ไขก่อนวัยอันควร (ก่อนถึงวัยรุ่น) อาจเป็นการพัฒนาของโรคข้อเข่าเสื่อมพร้อมกับการก่อตัวของข้อต่อปลอมตามมา การวินิจฉัยความผิดปกติของกระดูกสันหลังตั้งแต่เนิ่นๆ และการแก้ไขอย่างทันท่วงทีโดยใช้การตรึงหรือการแทรกแซงการผ่าตัดขั้นต่ำสามารถลดโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนในระยะยาว (scoliosis ฯลฯ )
ผู้ป่วยดังกล่าวจำเป็นต้องดำเนินการอธิบายอย่างเข้มข้นเป็นเวลานานและบ่อยครั้ง พวกเขาต้องการการสนับสนุนและคำแนะนำทางอารมณ์ องค์กรชุมชนบางแห่ง (ดูข้อมูลอ้างอิง) ให้การสนับสนุนทางอารมณ์และสภาพแวดล้อมที่เหมาะสม ซึ่งคนแคระสามารถปรับตัวเข้ากับชีวิตได้ดีขึ้น