ข้อเท็จจริงที่น่าสนใจเกี่ยวกับโครโมโซมของมนุษย์ ความผิดปกติของโครโมโซม ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้น้อย

1. ให้คำจำกัดความของแนวคิด
โครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน – จับคู่ ขนาด รูปร่างเท่ากัน และมียีนเหมือนกัน
เซนโทรเมียร์- พื้นที่ที่เส้นใยสปินเดิลติดอยู่ระหว่างการแบ่งเซลล์
ชุดดิพลอยด์ - ชุดโครโมโซมที่แสดงโดยโครโมโซมคู่
คาริโอไทป์- จำนวนทั้งสิ้นของคุณลักษณะทั้งหมดของลักษณะชุดโครโมโซมของสายพันธุ์เฉพาะ
โซมาติกเซลล์ - เซลล์ร่างกาย

3. คุณสมบัติโครงสร้างของนิวเคลียสใดที่รับประกันการแลกเปลี่ยนสารระหว่างนิวเคลียสและไซโตพลาสซึม?
รูพรุนนิวเคลียร์ในซองนิวเคลียร์ทำให้เกิดการแลกเปลี่ยนสารระหว่างนิวเคลียสและเซลล์

4. เปรียบเทียบคำว่า “โครโมโซม” และ “โครมาติน” พวกเขาหมายถึงอะไร? ความแตกต่างพื้นฐานของพวกเขาคืออะไร?
โครมาตินเป็นกลุ่มโมเลกุล DNA ที่ซับซ้อนซึ่งมีฮิสโตนอยู่ในนิวเคลียสในช่วงเวลาระหว่างการแบ่งเซลล์ DNA อยู่ในสภาพที่ไม่บิดเบี้ยวและสิ้นหวัง โครโมโซมเป็นส่วนที่ซับซ้อนของ DNA ซึ่งมีฮิสโตนอยู่ในสถานะอัดแน่น ซึ่งก่อตัวขึ้นในนิวเคลียสของเซลล์เพื่อเตรียมการแบ่งตัว

5. วาดลักษณะที่ปรากฏของโครโมโซมสองเท่า (ตามแผนผัง) และติดป้ายกำกับส่วนหลักของมัน

6. ชุดโครโมโซมเรียกว่าอะไร? คุณรู้จักชุดโครโมโซมประเภทใด
ชุดโครโมโซมคือจำนวนโครโมโซมในเซลล์ซึ่งเป็นลักษณะของสปีชีส์หนึ่งๆ มีซ้ำ - แสดงโดยโครโมโซมคู่และเดี่ยว - ลักษณะเดี่ยวของเซลล์สืบพันธุ์

7. กำหนดคำถามสำหรับข้อความด้านล่างจากมาตรา 2.8 และเสนอคำตอบของคุณ
ไม่มีความสัมพันธ์ระหว่างจำนวนโครโมโซมกับระดับการจัดระเบียบของสปีชีส์ที่กำหนด รูปแบบดั้งเดิมอาจมีโครโมโซมจำนวนมากกว่าโครโมโซมที่มีการจัดระเบียบสูง และในทางกลับกัน ตัวอย่างเช่นในสายพันธุ์ที่ห่างไกลเช่นจิ้งจกทรายและสุนัขจิ้งจอกจำนวนโครโมโซมเท่ากันและเท่ากับ 38 ในมนุษย์และต้นแอช - โครโมโซม 46 อันในไก่ - 78 และในกั้ง - มากกว่า กว่า 110!
คำถาม:ข้อความดังกล่าวเป็นจริงหรือไม่: “ยิ่งระดับการพัฒนาของสิ่งมีชีวิตสูงเท่าไรก็ยิ่งมีจำนวนโครโมโซมมากขึ้นเท่านั้น”?
คำตอบ: ไม่ นั่นไม่เป็นความจริง ไม่มีความสัมพันธ์ระหว่างจำนวนโครโมโซมกับระดับการจัดระเบียบของสปีชีส์ รูปแบบดั้งเดิมอาจมีโครโมโซมจำนวนมากกว่าโครโมโซมที่มีการจัดระเบียบสูงและในทางกลับกัน

8. งานด้านความรู้ความเข้าใจ
ลองนึกดูว่าคุณได้เจอข้อมูลในหลักสูตรชีววิทยาอื่นๆ (เช่น เมื่อศึกษาหัวข้อ "พฤกษศาสตร์") เกี่ยวกับเซลล์ของสิ่งมีชีวิตยูคาริโอตที่ไม่มีนิวเคลียสและยังทำงานเป็นเวลานานหรือไม่ คุณจะอธิบายความมีชีวิตของพวกเขาได้อย่างไร?
เซลล์เม็ดเลือดแดง - นิวเคลียสของพวกมันถูกแทนที่ด้วยเฮโมโกลบินเซลล์ของหลอดตะแกรงของพืชไม่ใช่เซลล์ "ของจริง" ในนั้นไซโตพลาสซึมผสมกับน้ำนมของเซลล์ยกเว้นนิวเคลียสของออร์แกเนลล์ส่วนใหญ่ เซลล์ดังกล่าวทำหน้าที่เพียงการขนส่งและไม่สามารถแบ่งได้

9. เลือกคำตอบที่ถูกต้อง
ทดสอบ 1.
เปลือกนิวเคลียร์เกิดขึ้น:
3) สองเมมเบรนมีรูขุมขน

ทดสอบ 2.
นิวเคลียสในนิวเคลียสให้:
3) การก่อตัวของหน่วยย่อยไรโบโซม;

ทดสอบ 3.
จำนวนทั้งสิ้นของคุณลักษณะทั้งหมดของลักษณะชุดโครโมโซมของสายพันธุ์:
3) คาริโอไทป์;

10. อธิบายที่มาและความหมายทั่วไปของคำ (ศัพท์) โดยพิจารณาจากความหมายของรากที่ประกอบขึ้น

11. เลือกคำศัพท์และอธิบายว่าความหมายสมัยใหม่ตรงกับความหมายดั้งเดิมของรากศัพท์อย่างไร
คำที่เลือกคือโครโมโซม
จดหมายโต้ตอบ - เดิมหมายถึง "ตัวมีสี" แต่หน้าที่ของโครโมโซมเป็นที่รู้จักแล้ว และในทางสัณฐานวิทยาคำนี้มีความหมายที่ถูกต้อง

12. กำหนดและเขียนแนวคิดหลักของมาตรา 2.8
เซลล์ยูคาริโอตทั้งหมดมีนิวเคลียสซึ่งเชื่อมต่อกับไซโตพลาสซึมซึ่งทำให้เซลล์มีเอกภาพ นิวเคลียสควบคุมกระบวนการทั้งหมดในเซลล์ ประกอบด้วยเปลือกนิวเคลียร์, SAP นิวเคลียร์, นิวคลีโอลัสและโครมาติน เมื่อเซลล์แบ่งตัว โครมาตินจะหมุนวนและก่อตัวเป็นโครโมโซม โครโมโซมประกอบด้วยโครมาทิดและเซนโทรเมียร์
จำนวนทั้งสิ้นของคุณลักษณะทั้งหมดของชุดโครโมโซมของสปีชีส์หนึ่งๆ เรียกว่าคาริโอไทป์ ชุดโครโมโซมเป็นแบบดิพลอยด์ (ในเซลล์ร่างกาย) และโครโมโซมเดี่ยว (ในเซลล์สืบพันธุ์) ไม่มีความสัมพันธ์ระหว่างจำนวนโครโมโซมกับระดับการจัดระเบียบของสปีชีส์

โครโมโซมเป็นโครงสร้างคล้ายเกลียวซึ่งมี DNA อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ซึ่งมียีนหรือหน่วยพันธุกรรมเรียงตัวกันเป็นเส้นตรง มนุษย์มีโครโมโซมปกติ 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ นอกจากยีนแล้ว โครโมโซมยังมีองค์ประกอบด้านกฎระเบียบและลำดับนิวคลีโอไทด์อีกด้วย พวกมันเป็นที่เก็บโปรตีนที่จับกับ DNA ซึ่งควบคุมการทำงานของ DNA สิ่งที่น่าสนใจคือคำว่า "โครโมโซม" มาจากคำภาษากรีก "chrome" ซึ่งแปลว่า "สี" โครโมโซมได้รับชื่อนี้เนื่องจากมีความสามารถในการเปลี่ยนสีในโทนสีที่ต่างกัน โครงสร้างและธรรมชาติของโครโมโซมแตกต่างกันไปในแต่ละสิ่งมีชีวิต โครโมโซมของมนุษย์เป็นหัวข้อที่นักวิจัยที่ทำงานในสาขาพันธุศาสตร์ให้ความสนใจอย่างต่อเนื่องมาโดยตลอด ปัจจัยที่หลากหลายที่กำหนดโดยโครโมโซมของมนุษย์ ความผิดปกติที่พวกมันต้องรับผิดชอบ และลักษณะที่ซับซ้อนของพวกมันดึงดูดความสนใจของนักวิทยาศาสตร์หลายคนมาโดยตลอด

ข้อเท็จจริงที่น่าสนใจเกี่ยวกับโครโมโซมของมนุษย์

เซลล์ของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซมนิวเคลียร์ 23 คู่ โครโมโซมประกอบด้วยโมเลกุล DNA ที่มียีน โมเลกุล DNA ของโครโมโซมประกอบด้วยลำดับนิวคลีโอไทด์สามลำดับที่จำเป็นสำหรับการจำลองแบบ เมื่อโครโมโซมถูกย้อม โครงสร้างแถบสีของโครโมโซมไมโทติคจะปรากฏชัดเจน แต่ละแถบประกอบด้วยคู่นิวคลีโอไทด์ DNA จำนวนมาก

มนุษย์เป็นสายพันธุ์ที่สืบพันธุ์แบบอาศัยเพศโดยมีเซลล์โซมาติกซ้ำซึ่งมีโครโมโซมสองชุด ชุดหนึ่งสืบทอดมาจากแม่ ส่วนอีกชุดสืบทอดมาจากพ่อ เซลล์สืบพันธุ์ต่างจากเซลล์ร่างกายตรงที่มีโครโมโซมชุดเดียว การข้ามระหว่างโครโมโซมนำไปสู่การสร้างโครโมโซมใหม่ โครโมโซมใหม่ไม่ได้รับการสืบทอดจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง นี่เป็นการอธิบายความจริงที่ว่าไม่ใช่เราทุกคนที่แสดงลักษณะที่เราได้รับโดยตรงจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งของเรา

โครโมโซมออโตโซมจะถูกกำหนดหมายเลขตั้งแต่ 1 ถึง 22 ตามลำดับจากมากไปน้อยเมื่อขนาดลดลง แต่ละคนมีโครโมโซม 22 ชุด 2 ชุด ได้แก่ โครโมโซม X จากแม่และโครโมโซม X หรือ Y จากพ่อ

ความผิดปกติในเนื้อหาในโครโมโซมของเซลล์อาจทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างในคนได้ ความผิดปกติของโครโมโซมในคนมักเป็นสาเหตุให้เกิดโรคทางพันธุกรรมในเด็ก ผู้ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมมักเป็นเพียงพาหะของโรค ในขณะที่ลูกๆ ของพวกเขาเป็นโรคนี้

ความผิดปกติของโครโมโซม (การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซม) เกิดจากปัจจัยต่างๆ ได้แก่ การลบหรือการทำซ้ำส่วนหนึ่งของโครโมโซม การผกผัน ซึ่งเป็นการเปลี่ยนทิศทางของโครโมโซมไปในทิศทางตรงกันข้าม หรือการโยกย้าย ซึ่งส่วนหนึ่งของโครโมโซมเป็น ฉีกขาดและไปเกาะติดกับโครโมโซมอื่น

สำเนาพิเศษของโครโมโซม 21 มีส่วนทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดีเรียกว่าดาวน์ซินโดรม

Trisomy 18 ส่งผลให้เกิดอาการ Edwards ซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้ในวัยเด็ก

การลบส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ 5 ออกไปส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่า Cri-Cat Syndrome คนที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มักจะมีภาวะปัญญาอ่อน และการร้องไห้ในวัยเด็กคล้ายกับการร้องไห้ของแมว

ความผิดปกติที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ได้แก่ กลุ่มอาการ Turner ซึ่งมีลักษณะทางเพศหญิงแต่มีลักษณะด้อยพัฒนาการ เช่นเดียวกับกลุ่มอาการ XXX ในเด็กผู้หญิง และกลุ่มอาการ XXY ในเด็กผู้ชาย ซึ่งทำให้เกิดดิสเล็กเซียในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

โครโมโซมถูกค้นพบครั้งแรกในเซลล์พืช เอกสารของ Van Beneden เกี่ยวกับไข่พยาธิตัวกลมที่ปฏิสนธินำไปสู่การวิจัยเพิ่มเติม ออกัสท์ ไวสส์แมนแสดงให้เห็นในเวลาต่อมาว่าสายจมูกแตกต่างจากตัวเซลล์ และค้นพบว่านิวเคลียสของเซลล์มีสารทางพันธุกรรม นอกจากนี้เขายังเสนอว่าการปฏิสนธิทำให้เกิดโครโมโซมรวมกันใหม่

การค้นพบเหล่านี้กลายเป็นรากฐานสำคัญในสาขาพันธุศาสตร์ นักวิจัยได้สะสมความรู้จำนวนมากเกี่ยวกับโครโมโซมและยีนของมนุษย์แล้ว แต่ยังต้องค้นพบอีกมาก

วีดีโอ

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเป็นสาเหตุของโรคโครโมโซม

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมคือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมแต่ละตัว ซึ่งมักจะมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเกี่ยวข้องกับยีนจำนวนมาก (ตั้งแต่สิบถึงหลายร้อย) ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในชุดดิพลอยด์ปกติ แม้ว่าความผิดปกติของโครโมโซมโดยทั่วไปจะไม่เปลี่ยนลำดับ DNA ของยีนจำเพาะ แต่การเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาของยีนในจีโนมทำให้เกิดความไม่สมดุลทางพันธุกรรมเนื่องจากการขาดแคลนหรือมากเกินไปของสารพันธุกรรม การกลายพันธุ์ของโครโมโซมมีสองกลุ่มใหญ่: ในโครโมโซมและระหว่างโครโมโซม

การกลายพันธุ์ในโครโมโซมเป็นความผิดปกติภายในโครโมโซมเดียว ซึ่งรวมถึง:

– การสูญเสียส่วนโครโมโซมส่วนใดส่วนหนึ่งภายในหรือส่วนปลาย สิ่งนี้สามารถทำให้เกิดการหยุดชะงักของการเกิดตัวอ่อนและการก่อตัวของความผิดปกติของพัฒนาการหลายอย่าง (ตัวอย่างเช่นการลบในบริเวณแขนสั้นของโครโมโซมที่ 5 ซึ่งกำหนดไว้ 5p- นำไปสู่การด้อยพัฒนาของกล่องเสียง, หัวใจบกพร่อง, ปัญญาอ่อน นี้ อาการที่ซับซ้อนเรียกว่าซินโดรม "เสียงร้องไห้ของแมว" เพราะในเด็กที่ป่วยเนื่องจากความผิดปกติของกล่องเสียงการร้องไห้คล้ายกับเสียงร้องของแมว)

การผกผัน

อันเป็นผลมาจากการแตกของโครโมโซมสองจุด ชิ้นส่วนที่เกิดขึ้นจะถูกแทรกเข้าไปในตำแหน่งเดิมหลังจากหมุน 180 องศา

เป็นผลให้เฉพาะลำดับของยีนเท่านั้นที่ถูกรบกวน

การทำซ้ำ - การเพิ่มขึ้นสองเท่า (หรือการคูณ) ของส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม (เช่น ไตรโซมที่แขนสั้นของโครโมโซม 9 ทำให้เกิดข้อบกพร่องหลายประการ รวมถึงภาวะศีรษะเล็ก การพัฒนาทางร่างกาย จิตใจ และสติปัญญาล่าช้า)

การกลายพันธุ์ระหว่างโครโมโซมหรือการจัดเรียงใหม่เป็นการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนระหว่างโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน การกลายพันธุ์ดังกล่าวเรียกว่าการโยกย้าย (จากภาษาละติน trans - for, via และ locus - place) นี้:

การโยกย้ายซึ่งกันและกัน - โครโมโซมสองตัวแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของมัน

การโยกย้ายแบบไม่ตอบแทน - ส่วนของโครโมโซมหนึ่งถูกส่งไปยังอีกโครโมโซม

ฟิวชั่น "ศูนย์กลาง" (การโยกย้ายของ Robertsonian) คือการรวมโครโมโซมอะโครเซนตริกสองตัวเข้าด้วยกันในบริเวณเซนโทรเมียร์โดยสูญเสียแขนสั้น

เมื่อโครมาทิดถูกทำลายตามขวางผ่านเซนโตรเมียร์ โครมาทิด "น้องสาว" จะกลายเป็นแขน "สะท้อน" ของโครโมโซมสองตัวที่ต่างกันซึ่งมียีนชุดเดียวกัน โครโมโซมดังกล่าวเรียกว่าไอโซโครโมโซม

การโยกย้ายและการผกผัน ซึ่งเป็นการจัดเรียงโครโมโซมที่สมดุลใหม่ ไม่มีการแสดงออกทางฟีโนไทป์ แต่เป็นผลมาจากการแยกโครโมโซมที่จัดเรียงใหม่ในไมโอซิส พวกมันสามารถสร้างเซลล์สืบพันธุ์ที่ไม่สมดุล ซึ่งจะนำไปสู่การเกิดขึ้นของลูกหลานที่มีความผิดปกติของโครโมโซม

การกลายพันธุ์ของจีโนม

การกลายพันธุ์ของจีโนม เช่น การกลายพันธุ์ของโครโมโซม เป็นสาเหตุของโรคโครโมโซม

การกลายพันธุ์ของจีโนมรวมถึง aneuploidies และการเปลี่ยนแปลงใน ploidy ของโครโมโซมที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงเชิงโครงสร้าง ตรวจพบการกลายพันธุ์ของจีโนมโดยวิธีไซโตจีเนติกส์

ในมนุษย์ polyploidy และ aneuploidies ส่วนใหญ่มีการกลายพันธุ์ที่ร้ายแรง

การกลายพันธุ์ของจีโนมที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

trisomy - การปรากฏตัวของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสามตัวในคาริโอไทป์ (ตัวอย่างเช่นคู่ที่ 21 ในกลุ่มอาการดาวน์, คู่ที่ 18 ในกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์, คู่ที่ 13 ในกลุ่มอาการ Patau; สำหรับโครโมโซมเพศ: XXX, XXY, XYY);

monosomy - การมีอยู่ของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันเพียงหนึ่งในสองโครโมโซม เมื่อมีเอกภาพสำหรับออโตโซมใด ๆ การพัฒนาของเอ็มบริโอตามปกติจึงเป็นไปไม่ได้ ภาวะ monosomy เดียวในมนุษย์ที่เข้ากันได้กับชีวิต - ภาวะ monosomy บนโครโมโซม X - นำไปสู่กลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner (45,X)

สาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางคือการไม่แยกตัวของโครโมโซมระหว่างการแบ่งเซลล์ระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์หรือการสูญเสียโครโมโซมอันเป็นผลมาจากความล่าช้าแบบอะนาเฟส เมื่อระหว่างการเคลื่อนที่ไปยังขั้วของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันตัวใดตัวหนึ่งอาจล้าหลังกว่าโครโมโซมอื่นที่ไม่ใช่ โครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน คำว่า nondisjunction หมายถึงการไม่มีการแยกโครโมโซมหรือโครมาทิดในไมโอซิสหรือไมโทซิส

การไม่แยกตัวของโครโมโซมมักเกิดขึ้นในระหว่างไมโอซิส โครโมโซมซึ่งปกติควรแบ่งตัวในระหว่างไมโอซิส จะยังคงเชื่อมต่อกันและเคลื่อนไปยังขั้วหนึ่งของเซลล์ในแอนาเฟส จึงทำให้เกิดเซลล์สืบพันธุ์ 2 ตัว โดยตัวหนึ่งมีโครโมโซมเกินมา 1 ตัว และอีกตัวหนึ่งไม่มีโครโมโซมนี้ เมื่อเซลล์สืบพันธุ์ที่มีโครโมโซมชุดปกติได้รับการปฏิสนธิโดยเซลล์สืบพันธุ์ที่มีโครโมโซมเกินมา จะเกิดไทรโซม (เช่น มีโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสามโครโมโซมในเซลล์) เมื่อเซลล์สืบพันธุ์ที่ไม่มีโครโมโซมตัวเดียวได้รับการปฏิสนธิ ไซโกตที่มีโครโมโซมเดี่ยวจะเกิดขึ้น ถ้าไซโกตโมโนโซมิกเกิดขึ้นบนโครโมโซมออโตโซมใดๆ การพัฒนาของสิ่งมีชีวิตจะหยุดที่ระยะแรกของการพัฒนา

ในโซมาติกเซลล์ ลักษณะเฉพาะของเซลล์สืบพันธุ์จะเกิดขึ้น (รวมถึงภายใต้อิทธิพลของการแผ่รังสีต่างๆ)

โรคทางพันธุกรรมทั้งหมดที่เกิดจากการปรากฏตัวของยีนทางพยาธิวิทยาหนึ่งยีนนั้นได้รับการถ่ายทอดตามกฎหมายของเมนเดล การเกิดโรคทางพันธุกรรมเกิดจากการรบกวนในกระบวนการจัดเก็บ การส่งผ่าน และการนำข้อมูลทางพันธุกรรมไปใช้ บทบาทสำคัญของปัจจัยทางพันธุกรรมในการเกิดยีนทางพยาธิวิทยาที่นำไปสู่โรคได้รับการยืนยันโดยความถี่ของโรคจำนวนหนึ่งที่สูงมากในบางครอบครัวเมื่อเปรียบเทียบกับประชากรทั่วไป

การเกิดขึ้นของโรคทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์: การกลายพันธุ์ของโครโมโซมและยีนเป็นหลัก ดังนั้นจึงแยกแยะโรคโครโมโซมและยีนทางพันธุกรรมได้

โรคโครโมโซมแบ่งตามประเภทของยีนหรือการกลายพันธุ์ของโครโมโซม และลักษณะเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงโครโมโซม ในเรื่องนี้ยังคงรักษาหลักการก่อโรคซึ่งมีความสำคัญสำหรับหน่วยตามหลักการทาง nosological ของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม:

สำหรับแต่ละโรคจะมีการสร้างโครงสร้างทางพันธุกรรม (โครโมโซมและส่วนของมัน) ซึ่งกำหนดพยาธิสภาพ

มีการเปิดเผยว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมคืออะไร พิจารณาจากการขาดหรือเกินของวัสดุโครโมโซม

ความผิดปกติเชิงตัวเลข: ประกอบด้วยการเปลี่ยนแปลงใน ploidy ของชุดโครโมโซม และการเบี่ยงเบนในจำนวนโครโมโซมจากซ้ำสำหรับโครโมโซมแต่ละคู่ ลง (ความผิดปกตินี้เรียกว่า monosomy) หรือสูงขึ้น (trisomy และรูปแบบอื่น ๆ ของ polysomy) สิ่งมีชีวิต Triploid และ tetraploid ได้รับการศึกษาอย่างดี ความถี่ของการเกิดขึ้นต่ำ สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นเอ็มบริโอที่ทำแท้งเอง (การแท้งบุตร) และการคลอดออกมาตาย หากทารกแรกเกิดมีอาการผิดปกติ มักจะมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกิน 10 วัน

การกลายพันธุ์ของจีโนมในโครโมโซมแต่ละตัวนั้นมีมากมาย ซึ่งทำให้เกิดโรคโครโมโซมจำนวนมาก การสังเกต monosomies ที่สมบูรณ์บนโครโมโซม X นำไปสู่การพัฒนาของกลุ่มอาการ Sherevsky-Turner autosomal monosomies นั้นหาได้ยากมากในการเกิดมีชีวิต การเกิดมีชีวิตเป็นสิ่งมีชีวิตที่มีสัดส่วนของเซลล์ปกติอย่างมีนัยสำคัญ: การเกิด monosomy เกี่ยวข้องกับออโตโซม 21 และ 22

มีการศึกษาไตรโซมสมบูรณ์สำหรับโครโมโซมจำนวนมากขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ: โครโมโซม 8, 9, 13, 14, 18, 21, 22 และ X จำนวนโครโมโซม X ในแต่ละบุคคลสามารถเข้าถึงได้สูงสุด 5 และในขณะเดียวกันความมีชีวิตของเขาก็ยังคงอยู่ซึ่งส่วนใหญ่จะมีอายุสั้น

การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมแต่ละตัวทำให้เกิดการรบกวนในการกระจายตัวระหว่างเซลล์ลูกสาวระหว่างการแบ่งไมโอติกที่หนึ่งและสองในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์หรือในความแตกแยกแรกของไข่ที่ปฏิสนธิ

สาเหตุของการละเมิดดังกล่าวอาจเป็น:

การละเมิดความแตกต่างระหว่างแอนนาเฟสของโครโมโซมที่ทำซ้ำซึ่งเป็นผลมาจากการที่โครโมโซมที่ทำซ้ำจะจบลงในเซลล์ลูกสาวเพียงเซลล์เดียว

การละเมิดการผันคำกริยาของโครโมโซมคล้ายคลึงกันซึ่งอาจขัดขวางการแยกความคล้ายคลึงกันออกเป็นเซลล์ลูกสาวได้อย่างถูกต้อง

ความล่าช้าของโครโมโซมในระยะอะนาเฟสเมื่อแยกออกจากเซลล์ลูกสาวซึ่งอาจนำไปสู่การสูญเสียโครโมโซมได้

หากความผิดปกติข้อใดข้อหนึ่งข้างต้นเกิดขึ้นในแผนกสองส่วนขึ้นไปติดต่อกัน จะเกิด tetrosomy และ polysomy ประเภทอื่น ๆ

การละเมิดโครงสร้าง ไม่ว่าจะเป็นประเภทใดก็ตาม พวกมันทำให้เกิดส่วนหนึ่งของวัสดุบนโครโมโซมที่กำหนด (โมโนโซมบางส่วน) หรือส่วนเกินของมัน (ไทรโซมีบางส่วน) การลบแขนทั้งหมด สิ่งของคั่นกลาง และส่วนปลาย (เทอร์มินัล) อย่างง่าย ๆ สามารถนำไปสู่การมีเอกภาพเพียงบางส่วนได้ ในกรณีของการลบขั้วของแขนทั้งสองข้าง โครโมโซม X อาจกลายเป็นวงกลมได้ เหตุการณ์ดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นได้ที่ระยะใด ๆ ของการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ รวมถึงหลังจากที่เซลล์สืบพันธุ์เสร็จสิ้นการแบ่งไมโอติกทั้งสองส่วนแล้ว นอกจากนี้ การจัดเรียงใหม่อย่างสมดุลของการกลับประเภท การโยกย้ายซึ่งกันและกัน และการโยกย้ายแบบ Robertsonian ที่มีอยู่ในร่างกายของผู้ปกครองสามารถนำไปสู่การ monosomy บางส่วนได้ นี่เป็นผลมาจากการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ที่ไม่สมดุล Trisomy บางส่วนก็เกิดขึ้นแตกต่างกัน สิ่งเหล่านี้อาจเป็นการซ้ำซ้อนที่สร้างขึ้นใหม่ของส่วนใดส่วนหนึ่งหรืออีกส่วนหนึ่ง แต่ส่วนใหญ่มักได้รับการถ่ายทอดมาจากผู้ปกครองฟีโนไทป์ปกติซึ่งเป็นพาหะของการโยกย้ายที่สมดุลหรือการผกผันอันเป็นผลมาจากการเข้าสู่เซลล์สืบพันธุ์ของโครโมโซมที่ไม่สมดุลในทิศทางของวัสดุส่วนเกิน การแยก monosomy หรือ trisomy บางส่วนจะพบได้น้อยกว่าเมื่อรวมกัน เมื่อผู้ป่วยมี monosomy บางส่วนพร้อมกันบนโครโมโซมหนึ่งและมี trisomy บางส่วนบนโครโมโซมอีกอันหนึ่งพร้อมกัน

กลุ่มหลักประกอบด้วยการเปลี่ยนแปลงเนื้อหาของเฮเทอโรโครมาตินที่มีโครงสร้างในโครโมโซม ปรากฏการณ์นี้เป็นเหตุให้เกิดความหลากหลายตามปกติ เมื่อความแปรผันของเนื้อหาของเฮเทอโรโครมาตินไม่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ที่ไม่พึงประสงค์ อย่างไรก็ตามในบางกรณีความไม่สมดุลในภูมิภาคเฮเทอโรโครมาติกจะนำไปสู่การทำลายการพัฒนาทางจิต

ชุดโครโมโซม - ชุดของลักษณะโครโมโซมของเซลล์ของสิ่งมีชีวิตที่กำหนด ศตวรรษที่ X. มีสองประเภท: เดี่ยว - ในเซลล์สืบพันธุ์ที่โตเต็มที่และซ้ำ - ในเซลล์ร่างกาย ในระหว่างการปฏิสนธิ X. เดี่ยวสองตัวจะถูกรวมเข้าด้วยกันโดยเซลล์สืบพันธุ์ตัวผู้และตัวเมียซึ่งเป็นผลมาจากการที่ไซโกตที่มี X. ซ้ำเกิดขึ้น ในระหว่างไมโอซิส จำนวนโครโมโซมซ้ำจะลดลงครึ่งหนึ่งอีกครั้ง และเซลล์สืบพันธุ์ที่มีศตวรรษที่ 1 เดี่ยวจะเกิดขึ้น ถ้าการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมไม่เป็นทวีคูณของจำนวนหลัก X.c. เรียกว่าเฮเทอโรโพไลด์ (เช่น สิ่งมีชีวิตที่ขาดโครโมโซมหนึ่งอันในศตวรรษที่ X แบบดิพลอยด์ เรียกว่าโมโนโซมิกส์)

แคริโอไทป์เป็นชุดคุณลักษณะ (จำนวน ขนาด รูปร่าง ฯลฯ) ของชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์ซึ่งมีอยู่ในเซลล์ของสายพันธุ์ทางชีววิทยาที่กำหนด (คาริโอไทป์ของสายพันธุ์) สิ่งมีชีวิตที่กำหนด (คาริโอไทป์แต่ละชนิด) หรือเส้น (โคลน) ของเซลล์ . แคริโอไทป์บางครั้งเรียกว่าการแสดงภาพชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์ (คาริโอแกรม)

คำว่า "คาริโอไทป์" เปิดตัวในปี 1924 โดยนักเซลล์วิทยาชาวโซเวียต G. A. Levitsky

การกำหนดคาริโอไทป์

การปรากฏตัวของโครโมโซมเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญในระหว่างวัฏจักรของเซลล์: ในระหว่างเฟส, โครโมโซมจะถูกแปลในนิวเคลียสตามกฎ, หมดกำลังใจและสังเกตได้ยากดังนั้นเพื่อกำหนดคาริโอไทป์เซลล์จึงถูกใช้ในขั้นตอนหนึ่งของการแบ่งตัว - เมตาเฟสของไมโทซิส

ขั้นตอนการกำหนดคาริโอไทป์

สำหรับขั้นตอนการตรวจวัดคาริโอไทป์ สามารถใช้ประชากรของการแบ่งเซลล์ใดๆ ก็ได้ ในการตรวจสอบคาริโอไทป์ของมนุษย์มักใช้เซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดส่วนปลายซึ่งการเปลี่ยนจากระยะพัก G0 ไปเป็นการแพร่กระจายนั้นเกิดจากการเติม mitogen phytohemagglutinin ของ mitogen เซลล์ไขกระดูกหรือการเพาะเลี้ยงปฐมภูมิของไฟโบรบลาสต์ของผิวหนังสามารถใช้เพื่อกำหนดคาริโอไทป์ได้ เพื่อเพิ่มจำนวนเซลล์ในระยะเมตาเฟส โคลชิซีนหรือโนคาดาโซลจะถูกเติมลงในการเพาะเลี้ยงเซลล์ไม่นานก่อนการตรึง ซึ่งจะขัดขวางการก่อตัวของไมโครทูบูล ดังนั้นจึงป้องกันความแตกต่างของโครมาทิดไปยังขั้วของการแบ่งเซลล์และการสิ้นสุดของไมโทซีส

หลังจากการตรึง การเตรียมโครโมโซมเมตาเฟสจะถูกย้อมและถ่ายภาพ จากไมโครโฟโตกราฟีจะเกิดสิ่งที่เรียกว่าคาริโอไทป์ที่เป็นระบบ - ชุดหมายเลขของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันคู่หนึ่งภาพของโครโมโซมจะถูกวางในแนวตั้งโดยให้แขนสั้นขึ้นพวกมันจะถูกกำหนดหมายเลขตามลำดับขนาดจากมากไปหาน้อยคู่ของโครโมโซมเพศคือ วางไว้ที่ส่วนท้ายของชุด

ในอดีต คาริโอไทป์ที่ไม่มีรายละเอียดชนิดแรก ซึ่งทำให้สามารถจำแนกตามสัณฐานวิทยาของโครโมโซมได้โดยใช้การย้อมสี Romanovsky-Giemsa แต่รายละเอียดเพิ่มเติมของโครงสร้างโครโมโซมในคาริโอไทป์นั้นเป็นไปได้ด้วยการถือกำเนิดของเทคนิคการย้อมสีโครโมโซมแบบดิฟเฟอเรนเชียล เทคนิคที่ใช้กันมากที่สุดในพันธุศาสตร์ทางการแพทย์คือวิธีการย้อมสีโครโมโซม G-differential

คาริโอไทป์คลาสสิกและสเปกตรัม

เพื่อให้ได้คาริโอไทป์แบบคลาสสิก โครโมโซมจะถูกย้อมด้วยสีย้อมต่างๆ หรือส่วนผสม: เนื่องจากความแตกต่างในการจับกันของสีย้อมกับส่วนต่าง ๆ ของโครโมโซม การย้อมสีเกิดขึ้นไม่สม่ำเสมอและเกิดโครงสร้างแถบสีที่มีลักษณะเฉพาะ (คอมเพล็กซ์ของเครื่องหมายตามขวาง, อังกฤษ แถบสี) สะท้อนให้เห็นถึงความแตกต่างเชิงเส้นของโครโมโซมและเฉพาะเจาะจงสำหรับโครโมโซมคู่ที่คล้ายคลึงกันและส่วนต่างๆ (ยกเว้นบริเวณโพลีมอร์ฟิก ยีนอัลลีลหลากหลายรูปแบบจะถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่น) วิธีการย้อมสีโครโมโซมวิธีแรกในการสร้างภาพที่มีรายละเอียดสูงดังกล่าวได้รับการพัฒนาโดยนักเซลล์วิทยาชาวสวีเดน Kaspersson (Q-staining) นอกจากนี้ยังใช้สีย้อมอื่น ๆ เทคนิคดังกล่าวเรียกรวมกันว่าการย้อมสีโครโมโซมที่แตกต่างกัน:

การย้อมสี Q- การย้อม Kaspersson ด้วยควินินมัสตาร์ดด้วยการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ฟลูออเรสเซนต์ ส่วนใหญ่มักใช้ในการศึกษาโครโมโซม Y (การกำหนดเพศทางพันธุกรรมอย่างรวดเร็ว การตรวจหาการโยกย้ายระหว่างโครโมโซม X และ Y หรือระหว่างโครโมโซม Y กับออโตโซม การคัดกรองโมเสกที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม Y)

การย้อมสี G- ดัดแปลงการย้อมสี Romanovsky-Giemsa ความไวสูงกว่าการย้อมสีด้วย Q ดังนั้นจึงใช้เป็นวิธีมาตรฐานสำหรับการวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์ ใช้เพื่อระบุความผิดปกติเล็กน้อยและมาร์กเกอร์โครโมโซม (แบ่งส่วนแตกต่างจากโครโมโซมคล้ายคลึงกันปกติ)

การย้อมสี R- ใช้สีส้มอะคริดีนและสีย้อมที่คล้ายกัน และบริเวณโครโมโซมที่ไม่ไวต่อการย้อม G จะถูกย้อม ใช้เพื่อระบุรายละเอียดของบริเวณ G- หรือ Q-negative ที่คล้ายคลึงกันของ Sister chromatid หรือโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน

การย้อมสี C- ใช้เพื่อวิเคราะห์บริเวณเซนโตรเมอริกของโครโมโซมที่มีเฮเทอโรโครมาตินที่เป็นส่วนประกอบและส่วนปลายที่แปรผันได้ของโครโมโซม Y

การย้อมสีที -ใช้ในการวิเคราะห์บริเวณเทโลเมอร์ของโครโมโซม

ล่าสุดมีการใช้เทคนิคที่เรียกว่า spectral karyotyping (fluorescence in situ hybridization, FISH) ซึ่งประกอบด้วยโครโมโซมย้อมสีด้วยชุดสีย้อมเรืองแสงที่จับกับบริเวณเฉพาะของโครโมโซม จากการย้อมสีดังกล่าว โครโมโซมคู่ที่คล้ายคลึงกันจึงได้รับลักษณะสเปกตรัมที่เหมือนกัน ซึ่งไม่เพียงแต่อำนวยความสะดวกในการระบุคู่ดังกล่าวอย่างมาก แต่ยังอำนวยความสะดวกในการตรวจจับการโยกย้ายระหว่างโครโมโซม นั่นคือการเคลื่อนไหวของส่วนต่างๆ ระหว่างโครโมโซม - ส่วนที่ย้ายมีสเปกตรัม ซึ่งแตกต่างไปจากสเปกตรัมของโครโมโซมที่เหลือ

การวิเคราะห์คาริโอไทป์

การเปรียบเทียบเชิงซ้อนของเครื่องหมายตามขวางในคาริโอไทป์คลาสสิกหรือพื้นที่ที่มีลักษณะสเปกตรัมเฉพาะทำให้สามารถระบุทั้งโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันและแต่ละส่วนได้ซึ่งทำให้สามารถระบุรายละเอียดของความผิดปกติของโครโมโซม - การจัดเรียงภายในและระหว่างโครโมโซมใหม่พร้อมกับการละเมิด ลำดับของชิ้นส่วนโครโมโซม (การลบ การทำซ้ำ การผกผัน การโยกย้าย) การวิเคราะห์ดังกล่าวมีความสำคัญอย่างยิ่งในการปฏิบัติทางการแพทย์ ทำให้สามารถวินิจฉัยโรคโครโมโซมจำนวนหนึ่งที่เกิดจากการละเมิดโครโมโซมโดยรวม (การละเมิดจำนวนโครโมโซม) และการละเมิดโครงสร้างโครโมโซมหรือความหลากหลายของคาริโอไทป์ของเซลล์ใน ร่างกาย (โมเสก)

ศัพท์

เพื่อจัดระบบคำอธิบายทางไซโตเจเนติกส์ จึงได้มีการพัฒนาระบบระหว่างประเทศสำหรับการตั้งชื่อทางไซโตเจเนติกส์ (ISCN) โดยอาศัยการย้อมสีที่แตกต่างกันของโครโมโซม และอนุญาตให้มีคำอธิบายโดยละเอียดเกี่ยวกับโครโมโซมแต่ละตัวและบริเวณต่างๆ ของพวกมัน รายการมีรูปแบบดังต่อไปนี้:

[หมายเลขโครโมโซม] [แขน] [หมายเลขภูมิภาค].[หมายเลขแบนด์]

แขนยาวของโครโมโซมถูกกำหนดด้วยตัวอักษร q แขนยาวของโครโมโซมถูกกำหนดด้วยตัวอักษร p และความผิดปกติของโครโมโซมถูกกำหนดด้วยสัญลักษณ์เพิ่มเติม

ดังนั้นแถบที่ 2 ของส่วนที่ 15 ของแขนสั้นของโครโมโซมที่ 5 จึงเขียนเป็น 5p15.2

สำหรับคาริโอไทป์ จะใช้รายการ ISCN 1995 ซึ่งมีรูปแบบดังต่อไปนี้:

[จำนวนโครโมโซม], [โครโมโซมเพศ], [คุณสมบัติ]

ในการกำหนดโครโมโซมเพศในสปีชีส์ต่าง ๆ จะใช้สัญลักษณ์ (ตัวอักษร) ที่แตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของการกำหนดเพศของแท็กซอน (ระบบต่าง ๆ ของโครโมโซมเพศ) ดังนั้นในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมส่วนใหญ่ โครโมโซมเพศเมียคือ XX และเพศชายคือ XY ตามลำดับ ในนก ตัวเมียเป็นแบบเฮเทอโรเกมติก และตัวผู้เป็นแบบโฮโมเกมติก นั่นคือการบันทึกโครโมโซมเพศของตัวเมียคือ ZW และตัวผู้คือ ZZ

ตัวอย่างได้แก่คาริโอไทป์ต่อไปนี้:

คาริโอไทป์ปกติ (เฉพาะ) ของแมวบ้าน: 38, XY

คาริโอไทป์แต่ละตัวของม้าที่มีโครโมโซม X “พิเศษ” (โครโมโซม trisomy X): 65, XXX

คาริโอไทป์แต่ละตัวของหมูบ้านที่มีการลบ (การสูญเสียส่วน) ของแขนยาว (q) ของโครโมโซม 10: 38, XX, 10q-

คาริโอไทป์ส่วนบุคคลของผู้ชายที่มีการโยกย้าย 21 ส่วนของแขนสั้น (p) และแขนยาว (q) ของโครโมโซมที่ 1 และ 3 และการลบส่วนที่ 22 ของแขนยาว (q) ของโครโมโซมที่ 9: 46, XY, t(1 ;3)(p21;q21), เดล(9)(q22)

เนื่องจากคาริโอไทป์ปกติเป็นลักษณะเฉพาะของสายพันธุ์ คำอธิบายมาตรฐานของคาริโอไทป์ของสัตว์และพืชหลากหลายสายพันธุ์ โดยเฉพาะสัตว์และพืชในบ้านและในห้องปฏิบัติการจึงได้รับการพัฒนาและบำรุงรักษา

การกลายพันธุ์ของโครโมโซม (หรือเรียกว่าความผิดปกติ การจัดเรียงใหม่) เป็นการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมที่ไม่อาจคาดเดาได้ ส่วนใหญ่มักเกิดจากปัญหาที่เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ การสัมผัสกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่เริ่มต้นเป็นอีกสาเหตุหนึ่งของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม เรามาดูกันว่าการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมประเภทนี้สามารถเกิดขึ้นได้อย่างไรและมีผลกระทบอะไรบ้างต่อเซลล์และสิ่งมีชีวิตทั้งหมด

การกลายพันธุ์ บทบัญญัติทั่วไป

ในทางชีววิทยา การกลายพันธุ์หมายถึงการเปลี่ยนแปลงอย่างถาวรในโครงสร้างของสารพันธุกรรม “ถาวร” หมายความว่าอย่างไร? มันสืบทอดมาจากลูกหลานของสิ่งมีชีวิตที่มี DNA กลายพันธุ์ สิ่งนี้เกิดขึ้นดังนี้ เซลล์หนึ่งได้รับ DNA ที่ไม่ถูกต้อง มันแบ่งตัวและลูกสาวสองคนก็คัดลอกโครงสร้างทั้งหมดนั่นคือพวกมันยังมีสารพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงอีกด้วย จากนั้นก็มีเซลล์ดังกล่าวเพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆ และหากสิ่งมีชีวิตดำเนินไปเพื่อการสืบพันธุ์ ลูกหลานของมันจะได้รับจีโนไทป์กลายพันธุ์ที่คล้ายกัน

การกลายพันธุ์มักไม่ผ่านไปโดยไม่ทิ้งร่องรอย บางคนเปลี่ยนแปลงร่างกายมากจนผลของการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้คือความตาย บางส่วนบังคับให้ร่างกายทำงานในรูปแบบใหม่ ลดความสามารถในการปรับตัวและนำไปสู่โรคร้ายแรง และการกลายพันธุ์จำนวนเล็กน้อยที่เป็นประโยชน์ต่อร่างกาย จึงเพิ่มความสามารถในการปรับตัวให้เข้ากับสภาพแวดล้อม

การกลายพันธุ์แบ่งออกเป็นยีน โครโมโซม และจีโนม การจำแนกประเภทนี้ขึ้นอยู่กับความแตกต่างที่เกิดขึ้นในโครงสร้างที่แตกต่างกันของสารพันธุกรรม การกลายพันธุ์ของโครโมโซมจึงส่งผลต่อโครงสร้างของโครโมโซม การกลายพันธุ์ของยีนส่งผลต่อลำดับของนิวคลีโอไทด์ในยีน และการกลายพันธุ์ของจีโนมทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงจีโนมของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด โดยการเพิ่มหรือลบโครโมโซมทั้งชุด

เรามาพูดถึงการกลายพันธุ์ของโครโมโซมโดยละเอียดกันดีกว่า

การจัดเรียงโครโมโซมประเภทใดที่สามารถเกิดขึ้นได้?

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมประเภทต่อไปนี้ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้น

1. Intrachromosomal - การเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมภายในโครโมโซมเดียว
2. Interchromosomal - การจัดเรียงใหม่อันเป็นผลมาจากการที่โครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกันสองตัวแลกเปลี่ยนส่วนต่างๆ โครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกันมียีนที่แตกต่างกันและไม่เกิดขึ้นในระหว่างไมโอซิส

ความผิดปกติแต่ละประเภทเหล่านี้สอดคล้องกับการกลายพันธุ์ของโครโมโซมบางประเภท

การลบ

การลบออกคือการแยกหรือการสูญเสียส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม เป็นเรื่องง่ายที่จะคาดเดาว่าการกลายพันธุ์ประเภทนี้อยู่ในโครโมโซมในโครโมโซม

หากส่วนนอกสุดของโครโมโซมถูกแยกออกจากกัน การลบออกจะเรียกว่าเทอร์มินัล หากสารพันธุกรรมสูญเสียไปใกล้กับศูนย์กลางของโครโมโซม การลบดังกล่าวจะเรียกว่าคั่นระหว่างหน้า

การกลายพันธุ์ประเภทนี้อาจส่งผลต่อความมีชีวิตของสิ่งมีชีวิต ตัวอย่างเช่น การสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่เข้ารหัสยีนบางตัวจะทำให้บุคคลมีภูมิคุ้มกันต่อไวรัสภูมิคุ้มกันบกพร่อง การกลายพันธุ์แบบปรับตัวนี้เกิดขึ้นเมื่อประมาณ 2,000 ปีที่แล้ว และผู้ป่วยโรคเอดส์บางคนสามารถอยู่รอดได้เพียงเพราะพวกเขาโชคดีพอที่มีโครโมโซมที่มีโครงสร้างที่เปลี่ยนแปลงไป

การทำซ้ำ

การกลายพันธุ์ในโครโมโซมอีกประเภทหนึ่งคือการทำซ้ำ นี่คือการคัดลอกส่วนของโครโมโซมซึ่งเกิดขึ้นจากข้อผิดพลาดระหว่างสิ่งที่เรียกว่าครอสโอเวอร์หรือครอสโอเวอร์ระหว่างการแบ่งเซลล์

ส่วนที่คัดลอกด้วยวิธีนี้สามารถรักษาตำแหน่งไว้ หมุนได้ 180° หรือแม้แต่ทำซ้ำหลายครั้ง และจากนั้นการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวเรียกว่าการขยายสัญญาณ

ในพืช ปริมาณของสารพันธุกรรมสามารถเพิ่มขึ้นได้อย่างแม่นยำโดยการทำซ้ำซ้ำๆ ในกรณีนี้ ความสามารถของทั้งสปีชีส์ในการปรับตัวมักจะเปลี่ยนแปลง ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ดังกล่าวมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อวิวัฒนาการ

การผกผัน

ยังหมายถึงการกลายพันธุ์ในโครโมโซม การผกผันคือการหมุนบางส่วนของโครโมโซม 180°

ส่วนของโครโมโซมที่พลิกกลับเนื่องจากการผกผันอาจอยู่ที่ด้านหนึ่งของเซนโทรเมียร์ (การผกผันพาราเซนตริก) หรือด้านตรงข้ามของมัน (เพอริเซนตริก) เซนโทรเมียร์เป็นบริเวณที่เรียกว่าการหดตัวปฐมภูมิของโครโมโซม

โดยปกติแล้วการผกผันจะไม่ส่งผลต่อสัญญาณภายนอกของร่างกายและไม่ทำให้เกิดโรค อย่างไรก็ตามมีข้อสันนิษฐานว่าในผู้หญิงที่มีการผกผันของโครโมโซมที่เก้าบางส่วนความน่าจะเป็นของการแท้งบุตรในระหว่างตั้งครรภ์เพิ่มขึ้น 30%

การโยกย้าย

การโยกย้ายคือการเคลื่อนที่ของส่วนของโครโมโซมหนึ่งไปยังอีกโครโมโซมหนึ่ง การกลายพันธุ์เหล่านี้เป็นประเภทระหว่างโครโมโซม การโยกย้ายมีสองประเภท

1. ซึ่งกันและกันคือการแลกเปลี่ยนโครโมโซมสองตัวในบางพื้นที่
2. Robertsonian - การรวมกันของโครโมโซมสองตัวที่มีแขนสั้น (acrocentric) ในระหว่างการโยกย้ายแบบโรเบิร์ตโซเนียน ส่วนสั้นของโครโมโซมทั้งสองจะหายไป

การโยกย้ายซึ่งกันและกันทำให้เกิดปัญหาเรื่องการมีบุตรในมนุษย์ บางครั้งการกลายพันธุ์ดังกล่าวทำให้เกิดการแท้งบุตรหรือนำไปสู่การคลอดบุตรที่มีพัฒนาการทางพัฒนาการ แต่กำเนิด

การโยกย้ายของ Robertsonian ค่อนข้างพบได้บ่อยในมนุษย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง หากมีการโยกย้ายเกิดขึ้นที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 21 ทารกในครรภ์จะพัฒนาดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็นหนึ่งในโรคประจำตัวที่มีรายงานบ่อยที่สุด

ไอโซโครโมโซม

ไอโซโครโมโซมคือโครโมโซมที่สูญเสียแขนข้างหนึ่งไป แต่ได้แทนที่ด้วยแขนอีกข้างหนึ่งที่เหมือนกันทุกประการ โดยพื้นฐานแล้วกระบวนการดังกล่าวถือได้ว่าเป็นการลบและการผกผันในขวดเดียว ในกรณีที่หายากมาก โครโมโซมดังกล่าวจะมีเซนโทรเมียร์สองตัว

ไอโซโครโมโซมมีอยู่ในจีโนไทป์ของผู้หญิงที่เป็นโรค Shereshevsky-Turner

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมทุกประเภทที่อธิบายไว้ข้างต้นมีอยู่ในสิ่งมีชีวิตหลายชนิด รวมถึงมนุษย์ด้วย พวกเขาแสดงตัวตนออกมาอย่างไร?

การกลายพันธุ์ของโครโมโซม ตัวอย่าง

การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้ในโครโมโซมเพศและในออโตโซม (โครโมโซมคู่อื่น ๆ ทั้งหมดของเซลล์) หากการกลายพันธุ์ส่งผลต่อโครโมโซมเพศ ผลที่ตามมาต่อร่างกายมักจะรุนแรง โรคประจำตัวเกิดขึ้นที่ส่งผลต่อการพัฒนาจิตใจของแต่ละบุคคลและมักแสดงออกมาในการเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ นั่นคือสิ่งมีชีวิตกลายพันธุ์ภายนอกแตกต่างจากสิ่งมีชีวิตปกติ

การกลายพันธุ์ของจีโนมและโครโมโซมเกิดขึ้นบ่อยในพืช อย่างไรก็ตามพบได้ทั้งในสัตว์และมนุษย์ การกลายพันธุ์ของโครโมโซมตัวอย่างที่เราจะพิจารณาด้านล่างนี้แสดงให้เห็นในการเกิดโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง เหล่านี้คือกลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn, กลุ่มอาการ "ร้องไห้แมว", โรค trisomy บางส่วนที่แขนสั้นของโครโมโซม 9 และอื่นๆ อีกมากมาย

เสียงร้องของกลุ่มอาการแมว

โรคนี้ถูกค้นพบเมื่อปี พ.ศ. 2506 เกิดขึ้นเนื่องจากการมี monosomy บางส่วนบนแขนสั้นของโครโมโซม 5 ซึ่งเกิดจากการหลุดออก เด็กหนึ่งใน 45,000 คนเกิดมาพร้อมกับอาการนี้

ทำไมโรคนี้ถึงได้ชื่อเช่นนี้? เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีเสียงร้องที่มีลักษณะคล้ายแมวเหมียว

เมื่อแขนสั้นของโครโมโซมที่ 5 หายไป อาจสูญเสียส่วนต่าง ๆ ของโครโมโซมได้ อาการทางคลินิกของโรคขึ้นอยู่กับยีนที่สูญเสียไปในระหว่างการกลายพันธุ์นี้โดยตรง

โครงสร้างของกล่องเสียงเปลี่ยนแปลงในผู้ป่วยทุกราย ซึ่งหมายความว่า "เสียงร้องของแมว" เป็นลักษณะเฉพาะของทุกคนโดยไม่มีข้อยกเว้น คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของกะโหลกศีรษะ: การลดลงของบริเวณสมอง, ใบหน้ารูปดวงจันทร์ ในกรณีของกลุ่มอาการ “ร้องไห้แมว” หูมักจะอยู่ต่ำ บางครั้งผู้ป่วยอาจมีโรคประจำตัวของหัวใจหรืออวัยวะอื่น ๆ ภาวะปัญญาอ่อนก็กลายเป็นลักษณะเฉพาะเช่นกัน

โดยปกติแล้ว ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะเสียชีวิตในวัยเด็ก โดยมีเพียง 10% เท่านั้นที่รอดชีวิตจนถึงอายุ 10 ขวบ อย่างไรก็ตาม ยังมีกรณีของการมีอายุยืนยาวด้วยอาการ "เสียงร้องของแมว" - นานถึง 50 ปี

กลุ่มอาการวูล์ฟ-เฮิร์ชฮอร์น

โรคนี้พบได้น้อยกว่ามาก - 1 รายต่อการเกิด 100,000 ครั้ง เกิดจากการขาดส่วนหนึ่งของแขนสั้นของโครโมโซมที่สี่

อาการของโรคนี้มีหลากหลาย: การพัฒนาล่าช้าของทรงกลมทางร่างกายและจิตใจ, microcephaly, จมูกรูปจะงอยปากลักษณะ, ตาเหล่, เพดานปากแหว่งหรือริมฝีปากบน, ปากเล็ก, ข้อบกพร่องของอวัยวะภายใน

เช่นเดียวกับการกลายพันธุ์ของโครโมโซมของมนุษย์อื่นๆ โรค Wolf-Hirschhorn จัดอยู่ในประเภทกึ่งอันตราย ซึ่งหมายความว่าความมีชีวิตของร่างกายที่เป็นโรคดังกล่าวจะลดลงอย่างมาก เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Wolf-Hirschhorn มักจะมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกิน 1 ปี แต่มีกรณีหนึ่งที่ผู้ป่วยอาศัยอยู่เป็นเวลา 26 ปี

กลุ่มอาการไตรโซมบางส่วนที่แขนสั้นของโครโมโซม 9

โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการทำซ้ำที่ไม่สมดุลในโครโมโซมที่เก้าซึ่งเป็นผลมาจากการที่โครโมโซมนี้มีสารพันธุกรรมมากขึ้น โดยรวมแล้วมีการทราบกรณีการกลายพันธุ์ในมนุษย์มากกว่า 200 กรณี

ภาพทางคลินิกอธิบายได้จากพัฒนาการทางร่างกายที่ล่าช้า ภาวะปัญญาอ่อนเล็กน้อย และการแสดงออกทางสีหน้าที่มีลักษณะเฉพาะ ข้อบกพร่องของหัวใจพบได้ในหนึ่งในสี่ของผู้ป่วยทั้งหมด

ด้วยดาวน์ซินโดรม trisomy บางส่วนของแขนสั้นของโครโมโซม 9 การพยากรณ์โรคยังคงค่อนข้างดี: ผู้ป่วยส่วนใหญ่อยู่รอดได้ในวัยชรา

อาการอื่น ๆ

บางครั้งการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเกิดขึ้นแม้ในส่วนเล็กๆ ของ DNA โรคในกรณีเช่นนี้มักเกิดจากการทำซ้ำหรือการลบออก และเรียกว่า microduplications หรือ microdeletions ตามลำดับ

กลุ่มอาการดังกล่าวที่พบบ่อยที่สุดคือโรคพราเดอร์-วิลลี่ มันเกิดขึ้นเนื่องจาก microdeletion ของส่วนของโครโมโซม 15 ที่น่าสนใจคือร่างกายจะต้องได้รับโครโมโซมนี้จากพ่อ จากผลของการลบระดับไมโคร ยีน 12 ตัวจะได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะมีอาการปัญญาอ่อน โรคอ้วน และมักจะมีเท้าและมือเล็ก

อีกตัวอย่างหนึ่งของโรคโครโมโซมดังกล่าวคือกลุ่มอาการโซโตส microdeletion เกิดขึ้นที่แขนยาวของโครโมโซม 5 ภาพทางคลินิกของโรคทางพันธุกรรมนี้มีลักษณะการเติบโตอย่างรวดเร็วการเพิ่มขนาดของมือและเท้าการมีหน้าผากนูนและความบกพร่องทางจิตบางอย่าง ยังไม่มีการระบุอุบัติการณ์ของโรคนี้

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมแม่นยำยิ่งขึ้น microdeletions ในพื้นที่ของโครโมโซม 13 และ 15 ทำให้เกิดเนื้องอก Wilms และ retinblastoma ตามลำดับ เนื้องอก Wilms เป็นมะเร็งไตที่เกิดขึ้นในเด็กเป็นหลัก Retinoblastoma เป็นเนื้องอกร้ายของเรตินาที่เกิดขึ้นในเด็กเช่นกัน โรคเหล่านี้รักษาได้หากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ ในบางกรณีแพทย์หันไปใช้วิธีการผ่าตัด

การแพทย์สมัยใหม่ช่วยขจัดโรคต่างๆ ได้มากมาย แต่ยังไม่สามารถรักษาหรืออย่างน้อยก็ป้องกันการกลายพันธุ์ของโครโมโซมได้ สามารถตรวจพบได้เฉพาะในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาของทารกในครรภ์เท่านั้น อย่างไรก็ตาม พันธุวิศวกรรมไม่ได้หยุดนิ่ง บางทีในไม่ช้าอาจพบวิธีป้องกันโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมได้