โรคประจำตัวและโรคทางพันธุกรรม รายชื่อโรคทางพันธุกรรม กลุ่มอาการทางพันธุกรรมทั้งหมด

รายชื่อโรคทางพันธุกรรม *บทความหลัก: โรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมเมแทบอลิซึม, เอ็นไซม์พาที * ในกรณีส่วนใหญ่จะมีรหัสระบุประเภทของการกลายพันธุ์และโครโมโซมที่เกี่ยวข้องด้วย ด้วย... ... วิกิพีเดีย

ด้านล่างนี้คือรายการริบบิ้นสัญลักษณ์ (ริบบิ้นสัญลักษณ์หรือริบบิ้นแจ้งเตือนจากริบบิ้นการรับรู้ภาษาอังกฤษ) ซึ่งเป็นเทปชิ้นเล็กๆ ที่พับเป็นวง ใช้เพื่อแสดงให้เห็นทัศนคติของผู้ขนส่งเทปต่อปัญหาใดๆ หรือ... ... Wikipedia

หน้านี้เป็นเพียงอภิธานศัพท์ ดูเพิ่มเติมที่: รายชื่อความผิดปกติทางพันธุกรรมและโรค คำศัพท์ทางพันธุกรรมตามลำดับตัวอักษร... Wikipedia

รายการบริการของบทความที่สร้างขึ้นเพื่อประสานงานการพัฒนาหัวข้อ คำเตือนนี้ไม่ได้ถูกตั้งค่า... วิกิพีเดีย

สาขาวิชาพันธุศาสตร์มนุษย์ที่อุทิศให้กับการศึกษาบทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมในพยาธิวิทยาของมนุษย์ในระดับหลักๆ ของชีวิตตั้งแต่ประชากรไปจนถึงพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล ส่วนหลักของ M.g. คือพันธุศาสตร์คลินิก...... สารานุกรมทางการแพทย์

โรคทางพันธุกรรมคือโรคที่เกิดขึ้นและการพัฒนาซึ่งเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในเครื่องมือการเขียนโปรแกรมของเซลล์ที่สืบทอดผ่านเซลล์สืบพันธุ์ คำนี้ใช้เกี่ยวข้องกับโรคที่เกิดจากหลายสาเหตุ ตรงกันข้ามกับ ... Wikipedia

โรค การเกิดขึ้นและการพัฒนาซึ่งสัมพันธ์กับข้อบกพร่องในเครื่องมือการเขียนโปรแกรมของเซลล์ที่สืบทอดผ่านเซลล์สืบพันธุ์ คำนี้ใช้กับโรคที่เกิดจากหลายสาเหตุ ตรงกันข้ามกับกลุ่มที่แคบกว่า พันธุกรรม... ... Wikipedia

โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่เกิดขึ้นและการพัฒนาซึ่งสัมพันธ์กับข้อบกพร่องในเครื่องมือการเขียนโปรแกรมของเซลล์ที่สืบทอดผ่านเซลล์สืบพันธุ์ คำนี้ใช้เกี่ยวข้องกับโรคที่เกิดจากหลายสาเหตุซึ่งตรงกันข้ามกับ ... ... Wikipedia

ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมรวมถึงโรคที่สืบทอดมากลุ่มใหญ่ที่ส่งผลต่อความผิดปกติของเมตาบอลิซึม ความผิดปกติดังกล่าวเป็นส่วนสำคัญของกลุ่มความผิดปกติของการเผาผลาญ ( โรคเมตาบอลิซึม).… …วิกิพีเดีย

หนังสือ

• โรคในวัยเด็ก Belopolsky Yury Arkadevich สุขภาพของเด็กทุกวัยเป็นงานพิเศษสำหรับแพทย์เนื่องจากสิ่งมีชีวิตที่กำลังเติบโตต้องการความเอาใจใส่และความระมัดระวังมากขึ้นเกี่ยวกับโรคต่างๆ การตรวจสุขภาพตามกำหนด บัตรประจำตัว...
• ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการวินิจฉัยระดับโมเลกุลและการบำบัดด้วยยีนของโรคทางพันธุกรรม, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov โครงร่างของหนังสือ ความคิดที่ทันสมัยเกี่ยวกับโครงสร้างของจีโนมมนุษย์ วิธีการศึกษา การศึกษายีนที่มีการกลายพันธุ์ทำให้เกิดพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่รุนแรง: ถือว่า...

วันนี้นรีแพทย์แนะนำให้ผู้หญิงทุกคนวางแผนการตั้งครรภ์ ท้ายที่สุดแล้ว ด้วยวิธีนี้ คุณสามารถหลีกเลี่ยงโรคทางพันธุกรรมต่างๆ ได้ สิ่งนี้เป็นไปได้ด้วยการตรวจสุขภาพของคู่สมรสทั้งสองอย่างละเอียด มีสองประเด็นเกี่ยวกับปัญหาโรคทางพันธุกรรม ประการแรกคือความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคบางชนิดซึ่งแสดงออกเมื่อเด็กโตขึ้น ตัวอย่างเช่น โรคเบาหวานซึ่งพ่อแม่คนหนึ่งต้องทนทุกข์ทรมานสามารถแสดงออกในเด็กได้ วัยรุ่นและความดันโลหิตสูง - หลังจาก 30 ปี ประเด็นที่สองคือโรคทางพันธุกรรมโดยตรงที่เด็กเกิด เกี่ยวกับพวกเขาและ เราจะคุยกันวันนี้.

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก: คำอธิบาย

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในเด็กคือดาวน์ซินโดรม เกิดขึ้น 1 รายจากทั้งหมด 700 ราย การวินิจฉัยเด็กจะทำโดยนักทารกแรกเกิดในขณะที่ทารกแรกเกิดอยู่ในโรงพยาบาลคลอดบุตร ในกลุ่มอาการดาวน์ โครโมโซมของเด็กประกอบด้วยโครโมโซม 47 โครโมโซม นั่นคือโครโมโซมส่วนเกินเป็นสาเหตุของโรค คุณควรรู้ว่าทั้งเด็กหญิงและเด็กชายมีความอ่อนไหวต่อพยาธิสภาพของโครโมโซมนี้เท่าเทียมกัน สายตาคือเด็กที่มีการแสดงออกทางสีหน้าโดยเฉพาะซึ่งมีพัฒนาการทางจิตล้าหลัง

เด็กผู้หญิงมักได้รับผลกระทบจากโรค Shereshevsky-Turner มากขึ้น และอาการของโรคจะปรากฏเมื่ออายุ 10-12 ปี คือ คนไข้มีรูปร่างเตี้ย ผมที่ด้านหลังศีรษะต่ำ และเมื่ออายุ 13-14 ปี จะไม่มี วัยแรกรุ่นและไม่มีประจำเดือน เด็กเหล่านี้แสดงความล่าช้าเล็กน้อย การพัฒนาจิต- อาการสำคัญของโรคทางพันธุกรรมนี้ค่ะ ผู้หญิงที่เป็นผู้ใหญ่คือภาวะมีบุตรยาก โครโมโซมสำหรับโรคนี้คือโครโมโซม 45 โครโมโซมนั่นคือขาดโครโมโซมหนึ่งอัน อัตราความชุกของโรค Shereshevsky-Turner คือ 1 รายในปี 3,000 และในหมู่เด็กผู้หญิงที่สูงไม่เกิน 145 เซนติเมตร มี 73 รายในปี 1,000

เท่านั้น ชายโดดเด่นด้วยโรคไคลน์เฟลเตอร์ การวินิจฉัยนี้เกิดขึ้นเมื่ออายุ 16-18 ปี สัญญาณของโรค - ส่วนสูง (190 เซนติเมตรขึ้นไป) ปัญญาอ่อนเล็กน้อย ไม่สมส่วน แขนยาว- คาริโอไทป์ในกรณีนี้คือ 47 โครโมโซม เครื่องหมายลักษณะสำหรับผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่ - ภาวะมีบุตรยาก โรคไคลน์เฟลเตอร์เกิด 1 ใน 18,000 ราย

อาการแสดงของโรคฮีโมฟีเลียที่รู้จักกันดีพอสมควรมักพบในเด็กผู้ชายหลังจากอายุได้หนึ่งปี ตัวแทนส่วนใหญ่ของมนุษยชาติครึ่งหนึ่งที่แข็งแกร่งกว่าต้องทนทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพ มารดาของพวกเขาเป็นเพียงพาหะของการกลายพันธุ์ ภาวะเลือดออกผิดปกติเป็นอาการหลักของโรคฮีโมฟีเลีย ซึ่งมักจะนำไปสู่การพัฒนาของความเสียหายอย่างรุนแรงต่อข้อต่อ เช่น โรคข้ออักเสบริดสีดวงทวาร ในโรคฮีโมฟีเลีย การบาดเจ็บใดๆ ที่บาดผิวหนังจะทำให้มีเลือดออก ซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้สำหรับผู้ชาย

โรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงอีกประการหนึ่งคือโรคซิสติกไฟโบรซิส โดยปกติแล้วเด็กอายุต่ำกว่าหนึ่งปีครึ่งจะต้องได้รับการวินิจฉัยเพื่อตรวจหาโรคนี้ อาการของมันคือปอดอักเสบเรื้อรังโดยมีอาการป่วยเป็นอาการท้องร่วงตามมาด้วยอาการท้องผูกและคลื่นไส้ อุบัติการณ์ของโรคเป็น 1 ราย ในปี 2500

โรคทางพันธุกรรมที่หายากในเด็ก

นอกจากนี้ยังมีเช่นนี้ โรคทางพันธุกรรมซึ่งพวกเราหลายคนไม่เคยได้ยินมาก่อน หนึ่งในนั้นปรากฏเมื่ออายุ 5 ปีและเรียกว่า Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม

พาหะของการกลายพันธุ์คือแม่ อาการหลักของโรคนี้คือการเปลี่ยนกล้ามเนื้อโครงร่าง เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน, ไม่สามารถหดตัวได้ ในที่สุดเด็กเช่นนี้จะต้องเผชิญกับภาวะที่ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างสมบูรณ์และเสียชีวิตในทศวรรษที่สองของชีวิต ไม่ใช่สำหรับวันนี้ การบำบัดที่มีประสิทธิภาพ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมแม้จะมีการวิจัยและการใช้พันธุวิศวกรรมมานานหลายปี

โรคทางพันธุกรรมที่หายากอีกชนิดหนึ่งคือความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก นี่เป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกซึ่งมีลักษณะของกระดูกผิดรูป การสร้างกระดูกมีลักษณะเฉพาะคือมวลกระดูกลดลงและมีความเปราะบางเพิ่มขึ้น มีข้อสันนิษฐานว่าสาเหตุของพยาธิสภาพนี้อยู่ในความผิดปกติ แต่กำเนิดของการเผาผลาญคอลลาเจน

Progeria เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างหายากซึ่งส่งผลให้ร่างกายแก่ก่อนวัย มีรายงานผู้ป่วย progeria 52 รายทั่วโลก เด็กอายุไม่เกินหกเดือนก็ไม่ต่างจากคนรอบข้าง จากนั้นผิวของพวกเขาก็เริ่มมีรอยเหี่ยวย่น ร่างกายก็แสดงออกมาให้เห็น อาการวัยชรา- เด็กที่เป็นโพรจีเรียมักมีอายุไม่เกิน 15 ปี โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน

Ichthyosis เป็นโรคผิวหนังทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเป็นโรคผิวหนัง Ichthyosis มีลักษณะเป็นการละเมิด keratinization และปรากฏเป็นเกล็ดบนผิวหนัง สาเหตุของ ichthyosis ก็คือการกลายพันธุ์ของยีนเช่นกัน โรคนี้เกิดขึ้นในกรณีเดียวในหลายหมื่นราย

Cystinosis เป็นโรคที่สามารถทำให้คนกลายเป็นหินได้ ร่างกายมนุษย์สะสมซีสตีนมากเกินไป (กรดอะมิโน) สารนี้กลายเป็นผลึกทำให้เซลล์ทั้งหมดในร่างกายแข็งตัว ชายคนนั้นค่อยๆกลายเป็นรูปปั้น โดยปกติแล้วผู้ป่วยดังกล่าวไม่ได้มีชีวิตอยู่เพื่อดูวันเกิดปีที่ 16 ของตน ลักษณะเฉพาะของโรคคือสมองยังคงไม่บุบสลาย

Cataplexy เป็นโรคที่เกิดขึ้นได้ อาการแปลกๆ- เมื่อมีความเครียด ความกังวลใจ หรือความตึงเครียดทางประสาทเพียงเล็กน้อย กล้ามเนื้อทุกส่วนของร่างกายจะผ่อนคลายลงทันที และบุคคลนั้นก็จะหมดสติไป ประสบการณ์ทั้งหมดของเขาจบลงด้วยการเป็นลม

อีกอย่างที่แปลก โรคที่หายาก- กลุ่มอาการระบบ extrapyramidal ชื่อที่สองของโรคคือการเต้นรำของนักบุญวิตุส การโจมตีของมันเข้าครอบงำบุคคลอย่างกะทันหัน: แขนขาและกล้ามเนื้อใบหน้าของเขากระตุก เมื่อมีการพัฒนา กลุ่มอาการของระบบ extrapyramidal ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในจิตใจและทำให้จิตใจอ่อนแอลง โรคนี้รักษาไม่หาย

Acromegaly มีชื่ออื่น - ความใหญ่โต โรคนี้มีลักษณะเป็นมนุษย์ที่มีส่วนสูง โรคนี้เกิดจากการผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโต somatotropin มากเกินไป ผู้ป่วยมักมีอาการปวดศีรษะและง่วงนอนอยู่เสมอ Acromegaly ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ

โรคทางพันธุกรรมทั้งหมดนี้รักษาได้ยาก และบ่อยครั้งที่โรคเหล่านี้รักษาไม่หายขาด

วิธีระบุโรคทางพันธุกรรมในเด็ก

ระดับของการแพทย์แผนปัจจุบันทำให้สามารถป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้ ในการดำเนินการนี้ สตรีมีครรภ์จะถูกขอให้เข้ารับการศึกษาหลายชุดเพื่อพิจารณาถึงพันธุกรรมและความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น ด้วยคำพูดง่ายๆ, การทดสอบทางพันธุกรรมทำเพื่อระบุแนวโน้มของทารกในอนาคตต่อโรคทางพันธุกรรม น่าเสียดายที่สถิติบันทึกทุกอย่าง จำนวนที่มากขึ้นความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกแรกเกิด และการปฏิบัติแสดงให้เห็นว่าโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่สามารถหลีกเลี่ยงได้โดยการรักษาก่อนตั้งครรภ์หรือโดยการยุติการตั้งครรภ์ทางพยาธิวิทยา

แพทย์เน้นย้ำว่าทางเลือกที่เหมาะสำหรับผู้ปกครองในอนาคตคือการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์

ด้วยวิธีนี้ จึงประเมินความเสี่ยงในการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมไปยังทารกในอนาคต ในการดำเนินการนี้ คู่รักที่วางแผนจะตั้งครรภ์ควรปรึกษานักพันธุศาสตร์ มีเพียง DNA ของผู้ปกครองในอนาคตเท่านั้นที่ช่วยให้เราประเมินความเสี่ยงของการคลอดบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรมได้ ด้วยวิธีนี้ จึงสามารถคาดการณ์สุขภาพโดยรวมของทารกในครรภ์ได้

ข้อได้เปรียบที่ไม่ต้องสงสัยของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมก็คือสามารถป้องกันการแท้งบุตรได้ แต่น่าเสียดายที่ตามสถิติผู้หญิงส่วนใหญ่มักหันไปใช้การทดสอบทางพันธุกรรมหลังจากการแท้งบุตร

สิ่งที่มีอิทธิพลต่อการเกิดของเด็กที่ไม่แข็งแรง

ดังนั้นการทดสอบทางพันธุกรรมช่วยให้เราสามารถประเมินความเสี่ยงของการมีลูกที่ไม่แข็งแรงได้ นั่นคือนักพันธุศาสตร์สามารถระบุได้ว่าความเสี่ยงของการมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมคือ 50 ถึง 50 ปัจจัยอะไรที่มีอิทธิพลต่อสุขภาพของเด็กในครรภ์? พวกเขาอยู่ที่นี่:

1. อายุของผู้ปกครอง เมื่ออายุมากขึ้น เซลล์พันธุกรรมจะสะสม “ความเสียหาย” มากขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งหมายความว่ายิ่งพ่อและแม่อายุมากเท่าไร ความเสี่ยงในการมีลูกดาวน์ก็จะยิ่งสูงขึ้นตามไปด้วย
2. ความสัมพันธ์อันใกล้ชิดของผู้ปกครอง ลูกพี่ลูกน้องทั้งตัวแรกและตัวที่สองมีแนวโน้มที่จะมียีนที่เป็นโรคเดียวกันมากกว่า
3. การคลอดบุตรให้พ่อแม่หรือญาติสายตรงเพิ่มโอกาสที่จะมีบุตรด้วยโรคทางพันธุกรรมมากขึ้น
4. โรคเรื้อรังที่มีลักษณะทางครอบครัว ถ้าทั้งพ่อและแม่มีความทุกข์ เช่น หลายเส้นโลหิตตีบโอกาสที่จะเจ็บป่วยและทารกในอนาคตมีสูงมาก
5. บิดามารดาเป็นคนบางกลุ่มชาติพันธุ์ ตัวอย่างเช่น โรค Gaucher ปรากฏเป็นรอยโรค ไขกระดูกและภาวะสมองเสื่อมมักเกิดขึ้นในหมู่ชาวยิวอาซเกนาซีโรคของวิลสันในหมู่ชาวเมดิเตอร์เรเนียน
6. ความไม่พึงปรารถนา สภาพแวดล้อมภายนอก- หากผู้ปกครองในอนาคตอาศัยอยู่ใกล้โรงงานเคมี โรงไฟฟ้านิวเคลียร์ หรือคอสโมโดรม น้ำและอากาศที่ปนเปื้อนจะทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีนในเด็ก
7. การได้รับรังสีจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ของยีนอีกด้วย

ดังนั้นในปัจจุบันนี้ พ่อแม่ในอนาคตจึงมีโอกาสและโอกาสทุกวิถีทางที่จะหลีกเลี่ยงการเกิดของลูกที่ป่วย ทัศนคติที่รับผิดชอบต่อการตั้งครรภ์และการวางแผนจะช่วยให้คุณได้รับประสบการณ์ความสุขของการเป็นแม่และความเป็นพ่ออย่างเต็มที่

โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับ - Diana Rudenko

13326 0

ทั้งหมด โรคทางพันธุกรรมซึ่งเป็นที่รู้จักในปัจจุบันหลายพันคน มีสาเหตุมาจากความผิดปกติในสารพันธุกรรม (DNA) ของบุคคล

โรคทางพันธุกรรมสามารถเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนตั้งแต่หนึ่งยีนขึ้นไปโดยมีการละเมิดการจัดเรียงการขาดหรือการทำซ้ำของโครโมโซมทั้งหมด (โรคโครโมโซม) เช่นเดียวกับการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดจากมารดาในสารพันธุกรรมของไมโตคอนเดรีย (โรคไมโตคอนเดรีย)

มีการอธิบายโรคมากกว่า 4,000 โรคที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องในยีนหนึ่งตัว (ความผิดปกติของยีนเดี่ยว)

เล็กน้อยเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม

การแพทย์รู้มานานแล้วว่ากลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ มีใจโอนเอียงไปสู่โรคทางพันธุกรรมบางชนิด ตัวอย่างเช่น ผู้คนจากภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียนมีแนวโน้มที่จะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียมากกว่า เรารู้ว่าอายุของมารดามีอิทธิพลอย่างมากต่อความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดในเด็ก

เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคทางพันธุกรรมบางอย่างเกิดขึ้นในตัวเราโดยเป็นการที่ร่างกายพยายามต่อต้าน สิ่งแวดล้อม- ตามข้อมูลสมัยใหม่ โรคเม็ดเลือดรูปเคียวมีต้นกำเนิดในแอฟริกา ซึ่งเป็นเวลาหลายพันปีมาแล้วที่โรคมาลาเรียเป็นโรคระบาดที่แท้จริงของมนุษยชาติ ในผู้ที่เป็นโรคเม็ดเลือดรูปเคียว จะมีการกลายพันธุ์สีแดง เซลล์เม็ดเลือดทำให้โฮสต์มีความทนทานต่อพลาสโมเดียมมาลาเรีย

ปัจจุบัน นักวิทยาศาสตร์ได้พัฒนาชุดทดสอบสำหรับโรคทางพันธุกรรมหลายร้อยโรค เราสามารถตรวจหาโรคซิสติกไฟโบรซิส กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการ X เปราะบาง โรคลิ่มเลือดอุดตันทางพันธุกรรม โรคบลูมส์ โรค Canavan โรคโลหิตจาง Fanconi โรค dysautonomia ในครอบครัว โรค Gaucher โรค Niemann-Pick โรค Klinefelter โรคธาลัสซีเมีย และโรคอื่นๆ อีกมากมาย

โรคปอดเรื้อรัง

Cystic fibrosis หรือที่รู้จักในวรรณคดีอังกฤษว่า โรคปอดเรื้อรัง(cystic fibrosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่มคนที่มาจากกลุ่มคอเคซัสและชาวยิวอาซเคนาซี เกิดจากการขาดโปรตีนที่ควบคุมสมดุลของคลอไรด์ในเซลล์ ผลจากการขาดโปรตีนนี้จะทำให้คุณสมบัติการหลั่งของต่อมหนาขึ้นและหยุดชะงัก โรคซิสติกไฟโบรซิสเกิดจากความผิดปกติของอวัยวะระบบทางเดินหายใจ, ระบบทางเดินอาหาร, ระบบสืบพันธุ์- อาการอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงมาก เพื่อให้โรคนี้เกิดขึ้น ทั้งพ่อและแม่จะต้องเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่อง

ดาวน์ซินโดรม.

นี่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่รู้จักกันดีที่สุด และเกิดขึ้นเนื่องจากการมีสารพันธุกรรมมากเกินไปบนโครโมโซม 21 ดาวน์ซินโดรมมีการบันทึกในเด็ก 1 คนในทารกแรกเกิด 800-1,000 คน โรคนี้สามารถระบุได้ง่ายโดยใช้ การตรวจคัดกรองก่อนคลอด- กลุ่มอาการนี้มีลักษณะผิดปกติในโครงสร้างใบหน้าลดลง กล้ามเนื้อ, ความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจและ ระบบย่อยอาหารตลอดจนพัฒนาการล่าช้า เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีอาการตั้งแต่ระดับเล็กน้อยไปจนถึงปัญหาพัฒนาการที่รุนแรงมาก โรคนี้เป็นอันตรายต่อทุกกลุ่มชาติพันธุ์ไม่แพ้กัน ที่สุด ปัจจัยหลักความเสี่ยง - อายุมารดา

กลุ่มอาการ X เปราะบาง

โรค Fragile X หรือโรค Martin-Bell มีความเกี่ยวข้องกับโรคประจำตัวที่พบบ่อยที่สุด ปัญญาอ่อน- พัฒนาการล่าช้าอาจมีเพียงเล็กน้อยหรือรุนแรง และบางครั้งกลุ่มอาการนี้อาจเกี่ยวข้องกับออทิสติก โรคนี้เกิดขึ้นในผู้ชาย 1 ใน 1,500 คน และผู้หญิง 1 ใน 2,500 คน โรคนี้เกี่ยวข้องกับการมีบริเวณที่เกิดซ้ำผิดปกติบนโครโมโซม X ยิ่งบริเวณดังกล่าวมากเท่าไร โรคก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น

ความผิดปกติของเลือดออกทางพันธุกรรม

การแข็งตัวของเลือดเป็นหนึ่งในกระบวนการทางชีวเคมีที่ซับซ้อนที่สุดที่เกิดขึ้นในร่างกาย ดังนั้นจึงมีความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดมากมายในระยะต่างๆ ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดอาจทำให้เกิดเลือดออกหรือในทางกลับกันทำให้เกิดลิ่มเลือด

โรคที่ทราบ ได้แก่ ภาวะลิ่มเลือดอุดตันที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของไลเดน (ปัจจัย V ไลเดน) มีคนอื่นๆ ความผิดปกติทางพันธุกรรมการแข็งตัวของเลือด รวมถึงการขาด prothrombin (factor II), การขาดโปรตีน C, การขาดโปรตีน S, การขาด antithrombin III เป็นต้น

ทุกคนเคยได้ยินเกี่ยวกับฮีโมฟีเลีย - โรคการแข็งตัวของเลือดทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดอาการตกเลือดที่เป็นอันตรายใน อวัยวะภายใน,กล้ามเนื้อ,ข้อ,ผิดปกติ มีเลือดออกประจำเดือนและการบาดเจ็บเล็กน้อยอาจนำไปสู่ผลลัพธ์ที่แก้ไขไม่ได้เนื่องจากร่างกายไม่สามารถหยุดเลือดได้ ที่พบบ่อยที่สุดคือฮีโมฟีเลียเอ (การขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII); ฮีโมฟีเลียบี (การขาดปัจจัย IX) และฮีโมฟีเลียซี (การขาดปัจจัย XI) เป็นที่รู้จักกันเช่นกัน

นอกจากนี้ยังมีโรค von Willebrand ที่พบบ่อยมากซึ่งมีเลือดออกตามธรรมชาติเนื่องจาก ลดระดับปัจจัยที่ 8 โรคนี้อธิบายไว้ในปี 1926 โดยกุมารแพทย์ชาวฟินแลนด์ von Willebrand นักวิจัยชาวอเมริกันเชื่อว่า 1% ของประชากรโลกป่วยด้วยโรคนี้ แต่ส่วนใหญ่ความบกพร่องทางพันธุกรรมไม่ได้ทำให้เกิด อาการร้ายแรง(เช่นผู้หญิงได้แต่มี มีประจำเดือนหนัก- ในความเห็นของพวกเขากรณีที่มีนัยสำคัญทางคลินิกพบได้ใน 1 คนใน 10,000 คนนั่นคือ 0.01%

ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว

นี่คือกลุ่มของความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาซึ่งแสดงออกอย่างผิดปกติ ระดับสูงไขมันและคอเลสเตอรอลในเลือด ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวมีความเกี่ยวข้องกับโรคอ้วน ความทนทานต่อกลูโคสบกพร่อง เบาหวาน โรคหลอดเลือดสมอง และหัวใจวาย การรักษาโรครวมถึงการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตและการรับประทานอาหารที่เข้มงวด

โรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตัน (บางครั้งเรียกว่าโรคฮันติงตัน) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งทำให้เกิดการเสื่อมของส่วนกลางอย่างค่อยเป็นค่อยไป ระบบประสาท- การสูญเสียการทำงาน เซลล์ประสาทในสมองจะมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม การเคลื่อนไหวอย่างกะทันหันผิดปกติ (ชักกระตุก) การหดตัวของกล้ามเนื้อที่ไม่สามารถควบคุมได้ เดินลำบาก สูญเสียความทรงจำ ปัญหาในการพูดและการกลืน

การรักษาสมัยใหม่มีวัตถุประสงค์เพื่อต่อสู้กับอาการของโรค โรคฮันติงตันมักจะเริ่มปรากฏชัดเมื่ออายุ 30-40 ปี และจนกว่าจะถึงตอนนั้น คนๆ หนึ่งอาจไม่รู้เกี่ยวกับชะตากรรมของเขา โดยทั่วไปโรคนี้จะเริ่มมีความก้าวหน้าในวัยเด็ก เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของออโตโซม หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมียีนบกพร่อง เด็กก็มีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคนี้

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม

ภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne มักแสดงอาการก่อนอายุ 6 ปี ซึ่งรวมถึงความเหนื่อยล้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง (เริ่มที่ขาและขึ้นไป) ความล่าช้าที่เป็นไปได้พัฒนาการทางจิต ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ และ ระบบทางเดินหายใจ,ความผิดปกติของกระดูกสันหลังและหน้าอก กล้ามเนื้ออ่อนแรงมากขึ้นเรื่อยๆ นำไปสู่ความพิการ เมื่ออายุ 12 ปี เด็กจำนวนมากต้องนั่งรถเข็นอยู่แล้ว เด็กชายป่วย

เบกเกอร์เสื่อมกล้ามเนื้อ

ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker อาการจะคล้ายกับโรค Duchenne dystrophy แต่จะเกิดขึ้นในภายหลังและพัฒนาได้ช้ากว่า กล้ามเนื้ออ่อนแรงในส่วนบนของร่างกายไม่เด่นชัดเท่ากับ dystrophy ประเภทก่อนหน้า เด็กชายป่วย อาการของโรคจะเกิดขึ้นเมื่ออายุ 10-15 ปี และเมื่ออายุ 25-30 ปี ผู้ป่วยมักจะต้องนั่งรถเข็นเท่านั้น

โรคโลหิตจางเซลล์เคียว

ด้วยโรคทางพันธุกรรมนี้ รูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงจะหยุดชะงักซึ่งมีลักษณะคล้ายเคียว จึงเป็นที่มาของชื่อ เซลล์เม็ดเลือดแดงที่เปลี่ยนแปลงไม่สามารถส่งออกซิเจนไปยังอวัยวะและเนื้อเยื่อได้เพียงพอ โรคนี้นำไปสู่วิกฤตการณ์ร้ายแรงที่เกิดขึ้นซ้ำๆ หรือเพียงไม่กี่ครั้งตลอดชีวิตของผู้ป่วย นอกจากจะมีอาการเจ็บหน้าอก หน้าท้องและกระดูกแล้ว ยังมีอาการเหนื่อยล้า หายใจลำบาก หัวใจเต้นเร็ว มีไข้ เป็นต้น

การรักษารวมถึงการใช้ยาแก้ปวด กรดโฟลิกเพื่อรองรับการสร้างเม็ดเลือด การถ่ายเลือด การฟอกไต และไฮดรอกซียูเรีย เพื่อลดความถี่ของตอน โรคเม็ดเลือดรูปเคียวเกิดขึ้นเป็นหลักในผู้คนที่มีเชื้อสายแอฟริกันและเมดิเตอร์เรเนียน เช่นเดียวกับในอเมริกาใต้และอเมริกากลาง

ธาลัสซีเมีย.

ธาลัสซีเมีย (เบต้าธาลัสซีเมียและอัลฟาธาลัสซีเมีย) เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้การสังเคราะห์ฮีโมโกลบินถูกต้องหยุดชะงัก ส่งผลให้เป็นโรคโลหิตจางเกิดขึ้น ผู้ป่วยบ่นว่ามีอาการเหนื่อยล้า หายใจไม่สะดวก ปวดกระดูก ม้ามโตและกระดูกเปราะ เบื่ออาหาร ปัสสาวะสีเข้ม และผิวเหลือง คนดังกล่าวมีความอ่อนไหวต่อโรคติดเชื้อ

ฟีนิลคีโตนูเรีย

Phenylketonuria เป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ตับซึ่งจำเป็นในการเปลี่ยนกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนให้เป็นกรดอะมิโนอีกตัวหนึ่งซึ่งก็คือไทโรซีน ถ้าวินิจฉัยโรคไม่ทัน ปริมาณมากฟีนิลอะลานีนสะสมอยู่ในร่างกายของเด็ก ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน ทำลายระบบประสาท และอาการชัก การรักษาประกอบด้วย อาหารที่เข้มงวดและการใช้ tetrahydrobiopterin cofactor (BH4) เพื่อลดระดับฟีนิลอะลานีนในเลือด

การขาดสารแอนติทริปซิน Alpha-1

โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากปริมาณเอนไซม์ alpha-1 antitropsin ในปอดและเลือดไม่เพียงพอซึ่งนำไปสู่ผลที่ตามมาเช่นถุงลมโป่งพอง อาการเบื้องต้นโรคต่างๆ ได้แก่ หายใจลำบาก หายใจมีเสียงหวีด อาการอื่นๆ : น้ำหนักลดบ่อย การติดเชื้อทางเดินหายใจ, ความเมื่อยล้า, อิศวร

นอกเหนือจากที่กล่าวข้างต้น ยังมีโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกมากมาย ปัจจุบันไม่มีการรักษาที่รุนแรงสำหรับพวกเขา แต่การบำบัดด้วยยีนมีศักยภาพมหาศาล โดยเฉพาะโรคต่างๆ การวินิจฉัยทันเวลาสามารถควบคุมได้สำเร็จ และผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตได้อย่างเต็มประสิทธิภาพ

โรคทางพันธุกรรมกุมารแพทย์, นักประสาทวิทยา, แพทย์ต่อมไร้ท่อ

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W W E Y Z ทุกหมวด โรคทางพันธุกรรม ภาวะฉุกเฉิน โรคตาโรคในวัยเด็ก โรคของผู้ชาย โรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์ โรคของผู้หญิง โรคผิวหนัง โรคติดเชื้อ โรคทางระบบประสาท โรคไขข้อโรคระบบทางเดินปัสสาวะ โรคต่อมไร้ท่อ โรคภูมิคุ้มกัน โรคภูมิแพ้โรคมะเร็ง โรคหลอดเลือดดำและต่อมน้ำเหลือง โรคผม โรคทันตกรรม โรคเลือด โรคเต้านม โรค ODS และการบาดเจ็บ โรคระบบทางเดินหายใจ โรคระบบย่อยอาหาร โรคหัวใจและหลอดเลือด โรคลำไส้ใหญ่ โรคหู คอ จมูก ปัญหายาเสพติด ความผิดปกติทางจิตและอาการผิดปกติของคำพูด ปัญหาเครื่องสำอางปัญหาด้านสุนทรียศาสตร์

โรคทางพันธุกรรม- โรคของมนุษย์กลุ่มใหญ่ที่เกิดจาก การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในเครื่องมือทางพันธุกรรม ปัจจุบันมีกลุ่มอาการมากกว่า 6,000 กลุ่มที่มีกลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความถี่โดยรวมในประชากรอยู่ในช่วง 0.2 ถึง 4% โรคทางพันธุกรรมบางชนิดมีความชุกทางชาติพันธุ์และทางภูมิศาสตร์ที่เฉพาะเจาะจง ในขณะที่โรคอื่นๆ เกิดขึ้นโดยมีความถี่เท่ากันทั่วโลก การศึกษาโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่อยู่ในความสามารถของ พันธุศาสตร์ทางการแพทย์อย่างไรก็ตามเกือบทุกคนสามารถเผชิญกับพยาธิสภาพดังกล่าวได้ ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์: กุมารแพทย์ นักประสาทวิทยา นักต่อมไร้ท่อ นักโลหิตวิทยา นักบำบัด ฯลฯ

โรคทางพันธุกรรมควรแยกแยะออกจากโรคประจำตัวและครอบครัว โรคประจำตัวอาจเกิดจากพันธุกรรมไม่เพียงเท่านั้น แต่ยังเกิดจากปัจจัยภายนอกที่ไม่เอื้ออำนวยซึ่งส่งผลต่อทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา (สารประกอบทางเคมีและยา รังสีไอออไนซ์, การติดเชื้อในมดลูก เป็นต้น) ในเวลาเดียวกัน ไม่ใช่ว่าโรคทางพันธุกรรมทั้งหมดจะเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด ตัวอย่างเช่น สัญญาณของอาการชักกระตุกของฮันติงตันมักปรากฏขึ้นครั้งแรกเมื่ออายุมากกว่า 40 ปี ความแตกต่างระหว่างพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมและครอบครัวก็คือ พยาธิวิทยาแบบหลังอาจไม่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม แต่เกี่ยวข้องกับปัจจัยทางสังคม ชีวิตประจำวัน หรือทางวิชาชีพ

การเกิดขึ้นของโรคทางพันธุกรรมเกิดจากการกลายพันธุ์ - การเปลี่ยนแปลงอย่างกะทันหันในคุณสมบัติทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลซึ่งนำไปสู่การปรากฏของลักษณะใหม่ที่ผิดปกติ หากการกลายพันธุ์ส่งผลกระทบต่อโครโมโซมแต่ละตัว การเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง (เนื่องจากการสูญเสีย การได้มา การเปลี่ยนแปลงตำแหน่งของแต่ละส่วน) หรือจำนวนของพวกเขา โรคดังกล่าวจะถูกจัดประเภทเป็นโครโมโซม ที่พบบ่อยที่สุด ความผิดปกติของโครโมโซมคือลำไส้เล็กส่วนต้นพยาธิวิทยาภูมิแพ้

โรคทางพันธุกรรมสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งทันทีหลังคลอดบุตรและในระยะต่างๆของชีวิต บางรายมีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวยและนำไปสู่ ความตายในช่วงต้นอื่นๆไม่มีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อระยะเวลาหรือคุณภาพชีวิต ที่สุด รูปแบบที่รุนแรงพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ทำให้เกิดการแท้งบุตรหรือคลอดบุตรพร้อมกัน

ด้วยความก้าวหน้าในการพัฒนาทางการแพทย์ ปัจจุบันจึงสามารถตรวจพบโรคทางพันธุกรรมได้ประมาณพันโรคแม้กระทั่งก่อนคลอดบุตรโดยใช้วิธีการต่างๆ การวินิจฉัยก่อนคลอด- หลังรวมถึงการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีของภาคการศึกษาที่ 1 (10-14 สัปดาห์) และครั้งที่สอง (16-20 สัปดาห์) ซึ่งดำเนินการกับหญิงตั้งครรภ์ทุกคนโดยไม่มีข้อยกเว้น นอกจากนี้หากมี ข้อบ่งชี้เพิ่มเติมอาจแนะนำให้เข้ารับการรักษาตามขั้นตอนการบุกรุก: การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus, การเจาะน้ำคร่ำ, การตรวจด้วย Cordocentesis หากข้อเท็จจริงของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่รุนแรงได้รับการพิสูจน์อย่างน่าเชื่อถือ ผู้หญิงคนนั้นจะได้รับการยุติการตั้งครรภ์เทียมด้วยเหตุผลทางการแพทย์

ทารกแรกเกิดทุกคนในวันแรกของชีวิตจะต้องได้รับการตรวจทางพันธุกรรมและด้วย โรคประจำตัวเมแทบอลิซึม (ฟีนิลคีโตนูเรีย, กลุ่มอาการต่อมหมวกไต, hyperplasia แต่กำเนิดต่อมหมวกไต, กาแลคโตซีเมีย, โรคซิสติกไฟโบรซิส) โรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่ไม่เป็นที่รู้จักก่อนหรือหลังคลอดบุตรสามารถระบุได้โดยใช้วิธีวิจัยทางเซลล์พันธุศาสตร์ อณูพันธุศาสตร์ และชีวเคมี

น่าเสียดายที่ปัจจุบันไม่สามารถรักษาโรคทางพันธุกรรมได้อย่างสมบูรณ์ ในขณะเดียวกันด้วยพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมบางรูปแบบ จะสามารถบรรลุการยืดอายุที่สำคัญและรับประกันคุณภาพที่ยอมรับได้ ในการรักษาโรคทางพันธุกรรมจะใช้การบำบัดด้วยเชื้อโรคและอาการ แนวทางการรักษาทางพยาธิวิทยาประกอบด้วย การบำบัดทดแทน(เช่นปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในฮีโมฟีเลีย) การจำกัดการใช้สารตั้งต้นบางชนิดในฟีนิลคีโตนูเรีย กาแลคโตซีเมีย โรค” น้ำเชื่อมเมเปิ้ล"การเติมเต็มส่วนที่ขาดเอนไซม์หรือฮอร์โมนที่หายไป เป็นต้น การบำบัดตามอาการรวมถึงการใช้ หลากหลาย ยา, กายภาพบำบัด, หลักสูตรการฟื้นฟูสมรรถภาพ (การนวด, การออกกำลังกายบำบัด) ผู้ป่วยจำนวนมากที่มีพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมตั้งแต่วัยเด็กจำเป็นต้องมีชั้นเรียนราชทัณฑ์และพัฒนาการโดยมีนักพยาธิวิทยาด้านการพูดและนักบำบัดการพูด

ความเป็นไปได้ การผ่าตัดรักษาโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มาจากการกำจัดข้อบกพร่องด้านพัฒนาการที่รุนแรงซึ่งรบกวนการทำงานปกติของร่างกาย (ตัวอย่างเช่นการแก้ไขข้อบกพร่องของหัวใจที่มีมา แต่กำเนิด, ปากแหว่งและเพดานโหว่, ภาวะ hypospadias เป็นต้น) การบำบัดด้วยยีนสำหรับโรคทางพันธุกรรมยังค่อนข้างอยู่ในขั้นทดลองและยังห่างไกลจากการใช้อย่างแพร่หลายในการแพทย์เชิงปฏิบัติ

ทิศทางหลักในการป้องกันโรคทางพันธุกรรมคือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ นักพันธุศาสตร์ที่มีประสบการณ์จะปรึกษาคู่สมรส ทำนายความเสี่ยงที่ลูกหลานจะมีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม และจัดเตรียมให้ ความช่วยเหลือจากมืออาชีพในการตัดสินใจเกี่ยวกับการคลอดบุตร

ดังที่คุณทราบ รูปร่างหน้าตาและคุณลักษณะอื่น ๆ ของทารกทั้งหมดขึ้นอยู่กับชุดยีนที่เขาได้รับจากพ่อแม่ทั้งสอง สำหรับพวกเราส่วนใหญ่ ปัญหาเรื่องการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นเรื่องที่น่าสนใจเพียงเพื่อกำหนดสีของดวงตาและเส้นผมของทารกในอนาคตเท่านั้น แต่ความสำคัญของพันธุกรรมไม่ได้จบเพียงแค่นั้น เมื่อเร็ว ๆ นี้แม้จะอยู่ในขั้นตอนของการวางแผนเด็กผู้ปกครองในอนาคตก็ขอแนะนำอย่างยิ่งให้ขอความช่วยเหลือจากนักพันธุศาสตร์ซึ่งจะเป็นผู้กำหนดโอกาสในการเกิด ทารกที่แข็งแรงจริงๆคู่นี้ ผู้เชี่ยวชาญดังกล่าวจะช่วยคำนวณความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นในการเกิดโรคทางพันธุกรรมต่างๆที่สืบทอดมา

มรดกทางพันธุกรรมคืออะไร?

นิวเคลียสของแต่ละเซลล์ในร่างกายของเราประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ซึ่งมีข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมด เราได้รับครึ่งหนึ่งจากร่างกายของแม่พร้อมกับไข่ และอีกครึ่งหนึ่งจากร่างกายของพ่อพร้อมกับอสุจิ การหลอมรวมของเซลล์สืบพันธุ์เหล่านี้นำไปสู่การกำเนิดชีวิตใหม่ หากยีนของพ่อแม่ทำให้เกิดโรคก็สามารถถ่ายทอดไปยังทารกได้ หากผู้ให้บริการรหัสดังกล่าวเป็นเพียงพ่อหรือแม่เท่านั้น ความน่าจะเป็นของการแพร่เชื้อจะลดลงอย่างมาก

โดยทั่วไป โอกาสที่เด็กจะเป็นโรคทางพันธุกรรมมีเพียงสามถึงห้าเปอร์เซ็นต์เท่านั้น อย่างไรก็ตาม พ่อแม่ไม่จำเป็นต้องพึ่งพาโอกาส แต่ต้องให้ความสำคัญกับการวางแผนสำหรับลูกน้อยเป็นอย่างมาก
ลองคิดดูว่าโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นมีอะไรบ้าง

โรคดาวน์

ที่พบบ่อยที่สุด โรคทางพันธุกรรมโดยทั่วไปจะถือว่าเป็นโรคดาวน์ เนื่องจากสถิติแสดงให้เห็นว่าโรคนี้ส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดหนึ่งในเจ็ดร้อยคน การวินิจฉัยนี้มักทำโดยนักทารกแรกเกิดในโรงพยาบาลคลอดบุตรในช่วง 5-7 วันแรกของชีวิต เพื่อยืนยันสถานะนี้ของทารก จึงมีการศึกษาคาริโอไทป์ของทารก (ชุดโครโมโซม) ด้วยดาวน์ซินโดรมเด็กจะมีโครโมโซมอีกหนึ่งอัน - สี่สิบเจ็ด โรคนี้เกิดขึ้นได้บ่อยในเด็กผู้ชายและเด็กผู้หญิง

โรคเชอร์เชฟสกี-เทิร์นเนอร์

โรคนี้เกิดเฉพาะในเด็กผู้หญิงเท่านั้น สัญญาณแรกของมันจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนเมื่ออายุสิบถึงสิบสองปีเท่านั้น และจะแสดงออกมาในรูปแบบเตี้ยและมีขนต่ำที่ด้านหลังศีรษะ มักปรึกษาแพทย์เนื่องจากไม่มีประจำเดือน เมื่อเวลาผ่านไปโรคนี้นำไปสู่ปัญหาในการพัฒนาจิตใจ ด้วยโรค Shershevsky-Turner เด็กหญิงคนหนึ่งขาดโครโมโซม X หนึ่งโครโมโซมในคาริโอไทป์ของเธอ

โรคไคลน์เฟลเตอร์

โรคนี้วินิจฉัยเฉพาะในผู้ชายเท่านั้น ส่วนใหญ่มักพบในช่วงอายุตั้งแต่สิบหกถึงสิบแปดปี ผู้ป่วยมีส่วนสูงเกิน 190 เซนติเมตร มักมีอาการปัญญาอ่อนอยู่บ้าง โดยเฉพาะแขนยาว ไม่สมส่วนกับร่างกาย ได้แก่ หน้าอก- การตรวจคาริโอไทป์จะแสดงโครโมโซม X อีกหนึ่งโครโมโซม ในบางกรณีก็อาจตรวจพบได้จากโครโมโซมอื่นด้วย โครโมโซมพิเศษ– Y, XX, XY เป็นต้น อาการหลักของโรคไคลน์เฟลเตอร์คือภาวะมีบุตรยาก

ฟีนิลคัทโธนูเรีย

โรคนี้ถือเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดโรคหนึ่ง ด้วยพยาธิสภาพนี้ร่างกายไม่สามารถดูดซับกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนได้ซึ่งจะนำไปสู่การสะสมในร่างกาย ความเข้มข้นที่เป็นพิษของสารนี้ส่งผลเสียต่อการทำงานของสมอง อวัยวะที่แตกต่างกันและระบบต่างๆ ผู้ป่วยมีภาวะปัญญาอ่อนอย่างมีนัยสำคัญและ การพัฒนาทางกายภาพ, อาการชัก, ปัญหาอาหารไม่ย่อย, รวมถึงโรคผิวหนังปรากฏขึ้น เพื่อแก้ไขภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย อาหารพิเศษทารกจะได้รับส่วนผสมของกรดอะมิโนพิเศษที่ไม่มีฟีนิลอะลานีน

โรคปอดเรื้อรัง

โรคนี้ก็ถือว่าค่อนข้างบ่อยเช่นกัน มันปรากฏตัวโดยความเสียหายต่ออวัยวะทั้งหมดที่ผลิตเมือก - มันทนทุกข์ทรมาน ระบบหลอดลมและปอด, ทางเดินอาหาร, ตับ, เหงื่อ, น้ำลาย และอวัยวะสืบพันธุ์ ผู้ป่วยจะแสดงอาการ การอักเสบเรื้อรังปอดเช่นเดียวกับหลอดลมซึ่งรวมกับปัญหาอาการป่วย - ท้องเสียซึ่งตามมาด้วยอาการท้องผูกคลื่นไส้ ฯลฯ การบำบัดเกี่ยวข้องกับการรับประทาน การเตรียมเอนไซม์ตลอดจนยาแก้อักเสบ

ฮีโมฟีเลีย

โรคนี้วินิจฉัยได้เฉพาะในเด็กผู้ชาย แม้ว่าผู้หญิงจะเป็นพาหะของยีนที่ได้รับผลกระทบก็ตาม ฮีโมฟีเลียมีปัญหาเรื่องการแข็งตัวของเลือดซึ่งเต็มไปด้วยภาวะแทรกซ้อนและความผิดปกติต่างๆ ด้วยการวินิจฉัยนี้แม้แต่บาดแผลเล็ก ๆ ก็มาพร้อมกับเลือดออกเป็นเวลานานและรอยช้ำจะนำไปสู่การก่อตัวของขนาดใหญ่ ห้อใต้ผิวหนัง- การบาดเจ็บในลักษณะนี้อาจถึงแก่ชีวิตได้ โรคฮีโมฟีเลียได้รับการรักษาโดยการให้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดแก่ผู้ป่วยที่เขาหรือเธอขาด การบำบัดควรดำเนินต่อไปตลอดชีวิต

เราพิจารณาโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดีและพบบ่อยที่สุดเพียงไม่กี่โรคที่สืบทอดมา ที่จริงแล้วรายการของพวกเขายาวกว่ามาก ดังนั้นคู่รักทุกคู่ที่กำลังวางแผนจะมีลูกตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์จึงต้องปรึกษานักพันธุศาสตร์ที่มีคุณสมบัติสามารถคาดการณ์ล่วงหน้าได้ ความเสี่ยงที่เป็นไปได้เพื่อลูกคนธรรมดาของพวกเขา