โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดและการวินิจฉัยโรคในเด็กบุญธรรม โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด โรคทางพันธุกรรมปรากฏเมื่ออายุเท่าไหร่?

คำแนะนำ

ปัจจุบัน เป็นที่รู้กันว่าโรคทางพันธุกรรมหลายพันโรคมีสาเหตุมาจากความผิดปกติใน DNA ของมนุษย์ เราแต่ละคนมียีนที่เสียหาย 6-8 ยีน แต่พวกมันไม่แสดงออกมาและไม่นำไปสู่การพัฒนาของโรค หากเด็กได้รับยีนที่ผิดปกติคล้ายกันสองยีนจากพ่อและแม่ เขาจะป่วย ดังนั้นผู้ปกครองในอนาคตจึงพยายามนัดหมายกับนักพันธุศาสตร์เพื่อยืนยันด้วยความช่วยเหลือของเขา ความเสี่ยงที่เป็นไปได้ความผิดปกติทางพันธุกรรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด ทารกที่มีโครโมโซมเกินหนึ่งโครโมโซมจะเกิดมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างใบหน้า กล้ามเนื้อลดลง และความผิดปกติของระบบย่อยอาหารและ ระบบหัวใจและหลอดเลือด- เด็กเหล่านี้ล้าหลังในการพัฒนา กลุ่มอาการนี้ลงทะเบียนในเด็กหนึ่งคนจากทารกแรกเกิด 1,000 คน และคุณสามารถทราบเรื่องนี้ได้ในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์โดยการตรวจคัดกรองก่อนคลอด

โรคซิสติกไฟโบรซิสพบได้บ่อยที่สุดในหมู่คนจากคอเคซัสและ หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนบกพร่อง ความเสี่ยงในการมีลูกที่มีความบกพร่องทางการหายใจจะเพิ่มขึ้น ระบบสืบพันธุ์และ ทางเดินอาหาร- สาเหตุของปัญหาเหล่านี้เกิดจากการขาดโปรตีนซึ่งมีความสำคัญต่อร่างกาย เนื่องจากโปรตีนจะควบคุมสมดุลของคลอไรด์ในเซลล์

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการมีเลือดออกเพิ่มขึ้น โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ สายผู้หญิงและส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายเป็นหลัก ผลจากความเสียหายต่อยีนที่ทำให้เกิดการแข็งตัวของเลือด ทำให้เกิดอาการตกเลือดในข้อต่อ กล้ามเนื้อ และ อวัยวะภายในซึ่งอาจนำไปสู่การเสียรูปได้ หากทารกดังกล่าวปรากฏในครอบครัวของคุณ คุณควรรู้ว่าเขาไม่ควรได้รับยาที่ลดการแข็งตัวของเลือด

Fragile X syndrome หรือที่เรียกว่า Martin-Bell syndrome ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนแต่กำเนิดชนิดที่พบบ่อยที่สุด สังเกตพัฒนาการล่าช้าทั้งเล็กน้อยและรุนแรง ผลที่ตามมาของโรคนี้มักเกี่ยวข้องกับออทิสติก ระยะของโรคจะพิจารณาจากจำนวนบริเวณที่เกิดซ้ำผิดปกติในโครโมโซม X ยิ่งมีมากเท่าไร ผลที่ตามมาที่รุนแรงยิ่งขึ้นซินโดรม

Turner syndrome อาจส่งผลต่อลูกน้อยของคุณหากคุณอุ้มเด็กผู้หญิงเท่านั้น ทารกแรกเกิดหนึ่งใน 3,000 รายมีบางส่วนหรือ การขาดงานโดยสมบูรณ์โครโมโซม X หนึ่งหรือสองตัว ทารกที่เป็นโรคนี้จะมีรูปร่างเตี้ยมากและมีรังไข่ไม่ทำงาน และหากเด็กผู้หญิงเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X สามตัว การวินิจฉัยโรคไตรโซมีเอ็กซ์จะเกิดขึ้น ซึ่งทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนเล็กน้อย และในบางกรณีอาจมีภาวะมีบุตรยาก

เราแต่ละคนเมื่อนึกถึงเด็ก ต่างฝันว่าจะมีลูกชายหรือลูกสาวที่มีสุขภาพดีและมีความสุขในท้ายที่สุด บางครั้งความฝันของเราพังทลายลง และเด็กคนหนึ่งเกิดมาป่วยหนัก แต่นี่ไม่ได้หมายความว่าเด็กที่รักทางสายเลือด (ทางวิทยาศาสตร์: ทางชีววิทยา) ในกรณีส่วนใหญ่อย่างล้นหลามนี้จะได้รับความรักน้อยลงและรักน้อยลง

แน่นอนว่า เมื่อเด็กป่วยเกิดมา ความกังวล ค่าวัสดุ และความเครียด ทั้งทางร่างกายและศีลธรรม จะเกิดขึ้นมากกว่าตอนที่เด็กสุขภาพดีเกิดมาอย่างล้นหลาม บางคนประณามแม่และ/หรือพ่อที่ไม่ยอมเลี้ยงลูกที่ป่วย แต่ดังที่พระกิตติคุณบอกเราว่า “อย่าตัดสินแล้วคุณจะไม่ถูกตัดสิน” พวกเขาละทิ้งเด็กด้วยเหตุผลหลายประการ ทั้งในส่วนของมารดาและ/หรือบิดา (ทางสังคม วัตถุ อายุ ฯลฯ) และเด็ก (ความรุนแรงของโรค ความเป็นไปได้และโอกาสในการรักษา ฯลฯ) . เด็กที่ถูกทิ้งร้างอาจเป็นได้ทั้งคนป่วยและมีสุขภาพดีโดยไม่คำนึงถึงอายุ: ทั้งทารกแรกเกิดและเด็ก วัยเด็กและคนที่มีอายุมากกว่า

โดย สถานการณ์ที่แตกต่างกันทั้งคู่ตัดสินใจรับเด็กเข้ามาในครอบครัวตั้งแต่ สถานเลี้ยงเด็กกำพร้าหรือโดยตรงจาก โรงพยาบาลคลอดบุตร- บ่อยครั้งจากมุมมองของเรา การกระทำทางแพ่งที่มีมนุษยธรรมนั้นกระทำโดยผู้หญิงโสด มันเกิดขึ้นอย่างนั้น สถานเลี้ยงเด็กกำพร้าเด็กพิการถูกทิ้งร้าง และพ่อแม่ที่มีชื่อของพวกเขาตั้งใจรับเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมหรือเด็กในวัยเด็กเข้ามาในครอบครัว สมองพิการและโรคอื่นๆ

วัตถุประสงค์ของงานนี้คือเพื่อเน้นลักษณะทางคลินิกและทางพันธุกรรมของโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดที่ปรากฏในเด็กทันทีหลังคลอด จากนั้นจึงทำการวินิจฉัยตามภาพทางคลินิกของโรคได้หรือในปีต่อ ๆ ไป ของชีวิตเด็กเมื่อพยาธิวิทยาได้รับการวินิจฉัยขึ้นอยู่กับเวลาที่ลักษณะของอาการแรกที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคนี้ โรคบางชนิดสามารถตรวจพบได้ในเด็กมาก่อน อาการทางคลินิกโดยใช้การศึกษาทางชีวเคมี ไซโตจีเนติกส์ และอณูพันธุศาสตร์ในห้องปฏิบัติการจำนวนหนึ่ง

ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีโรคประจำตัวหรือทางพันธุกรรมที่เรียกว่าประชากรหรือความเสี่ยงทางสถิติทั่วไปเท่ากับ 3-5% หลอกหลอนหญิงตั้งครรภ์ทุกคน ในบางกรณีสามารถทำนายการเกิดของเด็กที่เป็นโรคเฉพาะและวินิจฉัยพยาธิสภาพได้ในช่วงเวลานั้นแล้ว การพัฒนามดลูกเด็ก. บาง ข้อบกพร่องที่เกิดและโรคต่างๆ ได้รับการวินิจฉัยในทารกในครรภ์โดยใช้เทคนิคทางห้องปฏิบัติการ - ชีวเคมี, ไซโตจีเนติกส์และอณูพันธุศาสตร์หรือที่แม่นยำกว่านั้นคือชุดวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด (ฝากครรภ์)

เราเชื่อมั่นว่าเด็กทุกคนที่เสนอให้เป็นบุตรบุญธรรมควรได้รับการตรวจสอบอย่างละเอียดโดยทุกคน ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เพื่อที่จะแยกรายละเอียดพยาธิวิทยาที่เกี่ยวข้องออกไป รวมถึงการตรวจและตรวจโดยนักพันธุศาสตร์ ในกรณีนี้ จะต้องคำนึงถึงข้อมูลที่ทราบทั้งหมดเกี่ยวกับเด็กและผู้ปกครองด้วย

ในนิวเคลียสของทุกเซลล์ ร่างกายมนุษย์มีโครโมโซม 46 แท่ง กล่าวคือ 23 คู่ที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมด คนเราจะได้รับโครโมโซม 23 โครโมโซมจากแม่ที่มีไข่ และ 23 โครโมโซมจากพ่อที่มีอสุจิ เมื่อเซลล์เพศทั้งสองนี้มารวมกัน ผลลัพธ์ที่เราเห็นในกระจกและรอบตัวเราจึงเกิดขึ้น การศึกษาโครโมโซมดำเนินการโดยนักไซโตเจเนติกส์ เพื่อจุดประสงค์นี้ มีการใช้เซลล์เม็ดเลือดที่เรียกว่าลิมโฟไซต์ ซึ่งได้รับการรักษาเป็นพิเศษ ชุดโครโมโซมที่ผู้เชี่ยวชาญจำหน่ายออกเป็นคู่และตามหมายเลขซีเรียล - คู่แรก ฯลฯ เรียกว่าคาริโอไทป์ ขอย้ำอีกครั้งว่านิวเคลียสของแต่ละเซลล์ประกอบด้วยโครโมโซม 46 แท่ง หรือ 23 คู่ โครโมโซมคู่สุดท้ายเป็นตัวกำหนดเพศของบุคคล ในเด็กผู้หญิง นี่คือโครโมโซม XX หนึ่งในนั้นได้รับจากแม่และอีกอันมาจากพ่อ เด็กผู้ชายมีโครโมโซมเพศ XY อันแรกได้รับจากแม่ และอันที่สองจากพ่อ สเปิร์มครึ่งหนึ่งมีโครโมโซม X และอีกครึ่งหนึ่งมีโครโมโซม Y

มีกลุ่มโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงชุดโครโมโซม ที่พบบ่อยที่สุดคือ โรคดาวน์(หนึ่งต่อทารกแรกเกิด 700 คน) การวินิจฉัยโรคนี้ในเด็กจะต้องดำเนินการโดยนักทารกแรกเกิดในช่วง 5-7 วันแรกของการเข้าพักในโรงพยาบาลคลอดบุตรและยืนยันโดยการตรวจคาริโอไทป์ของเด็ก ในโรคดาวน์ โครโมโซมจะมีโครโมโซม 47 แท่ง โดยโครโมโซมตัวที่ 3 จะอยู่ในคู่ที่ 21 เด็กหญิงและเด็กชายต้องทนทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพของโครโมโซมนี้เท่ากัน

สาวๆเท่านั้นที่สามารถมีได้ โรคเชเรเชฟสกี้-เทิร์นเนอร์- สัญญาณแรกของพยาธิวิทยามักสังเกตเห็นได้ชัดเจนที่สุดเมื่ออายุ 10-12 ปี เมื่อเด็กผู้หญิงมีรูปร่างเล็ก ผมหงอกต่ำที่ด้านหลังศีรษะ และเมื่ออายุ 13-14 ปี จะไม่มีสัญญาณของการมีประจำเดือน มีความบกพร่องทางจิตเล็กน้อย อาการสำคัญในผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Shereshevsky-Turner คือภาวะมีบุตรยาก คาริโอไทป์ของผู้ป่วยดังกล่าวคือ 45 โครโมโซม โครโมโซม X หายไปหนึ่งอัน อุบัติการณ์ของโรคนี้คือ 1 ใน 3,000 ของเด็กผู้หญิง และในเด็กผู้หญิงที่มีส่วนสูง 130-145 ซม. ถึง 73 ใน 1,000 คน

พบเฉพาะในเพศชายเท่านั้น โรคไคลน์เฟลเตอร์การวินิจฉัยซึ่งส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นเมื่ออายุ 16-18 ปี ผู้ป่วยมีส่วนสูง (190 ซม. ขึ้นไป) มักมีอาการปัญญาอ่อนเล็กน้อย ส่วนสูงไม่สมส่วน แขนยาวโดยปิดหน้าอกเมื่อมีเส้นรอบวง เมื่อศึกษาคาริโอไทป์จะสังเกตโครโมโซม 47 โครโมโซม - 47, XXY ในผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Kleinfelter อาการสำคัญคือภาวะมีบุตรยาก ความชุกของโรคคือ 1:18,000 ผู้ชายสุขภาพดี 1:95 ผู้ชายมีอาการแลค การพัฒนาจิตและชาย 1 ใน 9 คนที่ประสบภาวะมีบุตรยาก

ข้างต้นเราได้อธิบายเกี่ยวกับโรคโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด โรคที่มีลักษณะทางพันธุกรรมมากกว่า 5,000 โรคจัดอยู่ในประเภท monogenic ซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ในยีนใด ๆ จาก 30,000 ยีนที่พบในนิวเคลียส เซลล์ของมนุษย์- การทำงานของยีนบางชนิดมีส่วนช่วยในการสังเคราะห์ (การก่อตัว) ของโปรตีนหรือโปรตีนที่สอดคล้องกับยีนนี้ซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบในการทำงานของเซลล์ อวัยวะ และระบบต่างๆ ของร่างกาย การหยุดชะงัก (การกลายพันธุ์) ของยีนนำไปสู่การหยุดชะงักของการสังเคราะห์โปรตีนและการหยุดชะงักเพิ่มเติม การทำงานทางสรีรวิทยาเซลล์ อวัยวะ และระบบต่างๆ ของร่างกายที่มีกิจกรรมที่เกี่ยวข้องกับโปรตีนนี้ เรามาดูโรคที่พบบ่อยที่สุดเหล่านี้กันดีกว่า

เด็กอายุต่ำกว่า 2-3 เดือนทุกคนจะต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ การวิจัยทางชีวเคมีปัสสาวะเพื่อแยกพวกเขาออก phenylketonuria หรือ pyruvic oligophrenia- ด้วยโรคทางพันธุกรรมนี้ พ่อแม่ของผู้ป่วย- คนที่มีสุขภาพดีแต่แต่ละคนเป็นพาหะของยีนทางพยาธิวิทยาที่เหมือนกันทุกประการ (ที่เรียกว่ายีนด้อย) และมีความเสี่ยง 25% ที่อาจมีลูกป่วย บ่อยครั้งกรณีดังกล่าวเกิดขึ้นในการแต่งงานที่เกี่ยวข้องกัน Phenylketonuria เป็นหนึ่งในอาการที่พบบ่อยที่สุด โรคทางพันธุกรรม- ความถี่ของพยาธิวิทยานี้คือ 1:10,000 ทารกแรกเกิด สาระสำคัญของฟีนิลคีโตนูเรียคือกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนจะไม่ถูกดูดซึมโดยร่างกายและความเข้มข้นที่เป็นพิษส่งผลเสียต่อกิจกรรมการทำงานของสมองและอวัยวะและระบบต่างๆ พัฒนาการทางจิตและการเคลื่อนไหวที่ล่าช้า อาการชักคล้ายโรคลมบ้าหมู อาการป่วย (ความผิดปกติของการทำงาน) ระบบทางเดินอาหาร) และโรคผิวหนัง (โรคผิวหนัง) เป็นอาการทางคลินิกหลักของโรคนี้ การรักษาส่วนใหญ่ประกอบด้วย อาหารพิเศษและการใช้กรดอะมิโนผสมที่ขาดฟีนิลอะลานีนของกรดอะมิโน

เด็กอายุต่ำกว่า 1-1.5 ปีควรได้รับการวินิจฉัยเพื่อระบุโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง - โรคปอดเรื้อรัง- ด้วยพยาธิสภาพนี้จะสังเกตเห็นความเสียหายต่อระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหาร ผู้ป่วยจะมีอาการ การอักเสบเรื้อรังปอดและหลอดลมร่วมกับอาการป่วย (ท้องเสียตามมาด้วยท้องผูกคลื่นไส้ ฯลฯ ) ความถี่ของโรคนี้คือ 1:2500 การรักษาประกอบด้วยการใช้ยาเอนไซม์ที่ช่วยสนับสนุนการทำงานของตับอ่อน กระเพาะอาหาร และลำไส้ รวมถึงการสั่งยาต้านการอักเสบ

บ่อยครั้งหลังจากผ่านไปหนึ่งปีของชีวิตเท่านั้นที่มีอาการทางคลินิกของโรคที่พบบ่อยและเป็นที่รู้จักอย่างกว้างขวาง - โรคฮีโมฟีเลีย- เด็กผู้ชายส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ มารดาของเด็กที่ป่วยเหล่านี้เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ อนิจจาบางครั้งเกี่ยวกับแม่และญาติของเธอใน บัตรแพทย์เด็กไม่มีอะไรเขียนเลย ความผิดปกติของเลือดออกที่พบในฮีโมฟีเลียมักจะทำให้เกิดความเสียหายอย่างรุนแรงต่อข้อต่อ (โรคข้ออักเสบริดสีดวงทวาร) และความเสียหายอื่น ๆ ต่อร่างกาย โดยสังเกตบาดแผลใด ๆ มีเลือดออกเป็นเวลานานซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตต่อมนุษย์ได้

เมื่ออายุ 4-5 ปีและปรากฏเฉพาะในเด็กผู้ชายเท่านั้น อาการทางคลินิก Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม- เช่นเดียวกับโรคฮีโมฟีเลีย แม่เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ กล่าวคือ “ตัวนำ” หรือเครื่องส่ง กล้ามเนื้อโครงร่างที่มีโครงร่าง หรือพูดง่ายๆ ก็คือ กล้ามเนื้อส่วนแรกของขา และส่วนอื่นๆ ของร่างกายตลอดหลายปีที่ผ่านมา ถูกแทนที่ด้วย เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน, ไม่สามารถหดตัวได้ ผู้ป่วยเผชิญกับภาวะที่ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างสมบูรณ์และเสียชีวิต บ่อยครั้งในช่วงทศวรรษที่สองของชีวิต ยังไม่พัฒนา การบำบัดที่มีประสิทธิภาพ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมแม้ว่าห้องปฏิบัติการหลายแห่งทั่วโลกรวมถึงของเราด้วยก็ทำการวิจัยเกี่ยวกับการใช้วิธีการต่างๆ พันธุวิศวกรรมด้วยพยาธิวิทยานี้ การทดลองนี้ได้รับผลลัพธ์ที่น่าประทับใจ ทำให้เราสามารถมองอนาคตของผู้ป่วยดังกล่าวในแง่ดีได้

เราได้ระบุโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดที่ตรวจพบโดยใช้เทคนิคการวินิจฉัยระดับโมเลกุลก่อนที่จะเกิดอาการทางคลินิก เราเชื่อว่าการศึกษาคาริโอไทป์ตลอดจนการตรวจเด็กเพื่อไม่ให้เกิดการกลายพันธุ์ทั่วไป ควรดำเนินการโดยสถาบันที่เด็กตั้งอยู่ ข้อมูลทางการแพทย์เกี่ยวกับเด็ก รวมถึงกรุ๊ปเลือดและสถานะจำพวก ต้องมีข้อมูลจากการศึกษาคาริโอไทป์และอณูพันธุศาสตร์ที่บ่งบอกถึงสถานะสุขภาพของเด็กในปัจจุบัน และความน่าจะเป็นของโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในอนาคต

แบบสำรวจที่นำเสนอจะมีส่วนช่วยในการแก้ปัญหามากมายอย่างแน่นอน ปัญหาระดับโลกทั้งเพื่อลูกและผู้ที่ต้องการพาเด็กคนนี้มาเป็นครอบครัว

วี.จี. วาคาร์ลอฟสกี้ - นักพันธุศาสตร์การแพทย์, นักประสาทวิทยาเด็ก หมวดหมู่สูงสุด, ผู้สมัคร วิทยาศาสตร์การแพทย์- หมอ ห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรม การวินิจฉัยก่อนคลอดทางพันธุกรรมและ โรคประจำตัว IAG ตั้งชื่อตาม ถึง. Otta - เป็นเวลามากกว่า 30 ปีที่เขามีส่วนร่วมในการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรมเกี่ยวกับการพยากรณ์ภาวะสุขภาพของเด็กการศึกษาการวินิจฉัยและการรักษาเด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรมและโรคประจำตัว ระบบประสาท- ผู้เขียนสิ่งพิมพ์มากกว่า 150 ฉบับ

ห้องปฏิบัติการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมและโรคประจำตัวก่อนคลอด (หัวหน้า: สมาชิกที่สอดคล้องกันของสถาบันวิทยาศาสตร์การแพทย์แห่งรัสเซีย, ศาสตราจารย์ V.S. Baranov) สถาบันสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาตั้งชื่อตาม ถึง. อ็อตตา แรมส์, เซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก

ไม่เพียงแต่สามารถสืบทอดได้ สัญญาณภายนอกแต่ยังเป็นโรคอีกด้วย ความผิดปกติในยีนของบรรพบุรุษทำให้เกิดผลที่ตามมาในลูกหลานในที่สุด เราจะพูดถึงโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดเจ็ดโรค

คุณสมบัติทางพันธุกรรมจะถูกส่งต่อไปยังลูกหลานจากบรรพบุรุษในรูปแบบของยีนที่จัดเรียงเป็นบล็อกที่เรียกว่าโครโมโซม เซลล์ทั้งหมดของร่างกาย ยกเว้นเซลล์เพศ มีโครโมโซมสองชุด ครึ่งหนึ่งมาจากแม่ และโครโมโซมที่สองมาจากพ่อ โรคที่เกิดจากการทำงานผิดปกติของยีนบางอย่างนั้นเป็นกรรมพันธุ์

สายตาสั้น

หรือสายตาสั้น โรคที่กำหนดทางพันธุกรรม สาระสำคัญก็คือภาพไม่ได้เกิดขึ้นที่เรตินา แต่อยู่ด้านหน้า สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของปรากฏการณ์นี้ถือเป็นความยาวที่เพิ่มขึ้น ลูกตา- ตามกฎแล้วสายตาสั้นจะพัฒนามา วัยรุ่น- ในขณะเดียวกัน คนๆ หนึ่งก็มองเห็นได้ใกล้อย่างสมบูรณ์ แต่มองเห็นระยะไกลได้ไม่ดี

หากทั้งพ่อและแม่สายตาสั้น ความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะสายตาสั้นในลูกจะมีมากกว่า 50% หากทั้งพ่อและแม่มีการมองเห็นปกติ ความน่าจะเป็นที่จะเกิดภาวะสายตาสั้นจะไม่เกิน 10%

ค้นคว้าเรื่องสายตาสั้น นักวิจัยจากออสเตรเลีย มหาวิทยาลัยแห่งชาติในแคนเบอร์ราได้ข้อสรุปว่าสายตาสั้นเป็นลักษณะของคนผิวขาว 30% และส่งผลกระทบต่อชาวเอเชียมากถึง 80% รวมถึงผู้ที่อาศัยอยู่ในจีน ญี่ปุ่น เกาหลีใต้เป็นต้น หลังจากรวบรวมข้อมูลจากผู้คนมากกว่า 45,000 คน นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุยีน 24 ยีนที่เกี่ยวข้องกับสายตาสั้น และยังยืนยันความเกี่ยวข้องกับยีนสองยีนที่สร้างไว้ก่อนหน้านี้ด้วย ยีนทั้งหมดนี้มีหน้าที่ในการพัฒนาดวงตา โครงสร้าง และการส่งสัญญาณในเนื้อเยื่อตา

ดาวน์ซินโดรม

กลุ่มอาการนี้ตั้งชื่อตามแพทย์ชาวอังกฤษ จอห์น ดาวน์ ซึ่งอธิบายอาการนี้ครั้งแรกในปี พ.ศ. 2409 เป็นรูปแบบหนึ่งของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ดาวน์ซินโดรมส่งผลกระทบต่อทุกเชื้อชาติ

โรคนี้เป็นผลมาจากความจริงที่ว่าในเซลล์ไม่มีโครโมโซมที่ 21 ไม่ใช่สอง แต่มีสำเนาสามชุด นักพันธุศาสตร์เรียกสิ่งนี้ว่าไตรโซมี ในกรณีส่วนใหญ่ โครโมโซมส่วนเกินจะถูกส่งต่อจากแม่ไปยังเด็ก เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่าความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นขึ้นอยู่กับอายุของมารดา อย่างไรก็ตาม เนื่องจากโดยทั่วไปแล้วการเกิดในวัยเยาว์มักพบได้บ่อยกว่า 80% ของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมทั้งหมดจึงเกิดจากผู้หญิงที่มีอายุต่ำกว่า 30 ปี

ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นความล้มเหลวแบบสุ่มซึ่งแตกต่างจากความผิดปกติทางพันธุกรรม และจะมีได้เพียงคนเดียวในครอบครัวที่เป็นโรคนี้ แต่ที่นี่ก็มีข้อยกเว้นเช่นกัน: ใน 3-5% ของกรณีพบรูปแบบการโยกย้ายดาวน์ซินโดรมที่หายากกว่าเมื่อเด็กมีโครงสร้างชุดโครโมโซมที่ซับซ้อนมากขึ้น โรคที่คล้ายคลึงกันนี้สามารถเกิดซ้ำได้ในครอบครัวเดียวกันหลายชั่วอายุคน
จากข้อมูลของมูลนิธิการกุศล Downside Up เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมประมาณ 2,500 คนเกิดในรัสเซียทุกปี

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

ความผิดปกติของโครโมโซมอีกประการหนึ่ง สำหรับทารกแรกเกิดประมาณ 500 คน มีเด็กคนหนึ่งที่มีพยาธิสภาพนี้ กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์มักปรากฏหลังวัยแรกรุ่น ผู้ชายที่เป็นโรคนี้มีบุตรยาก นอกจากนี้ยังมีลักษณะ gynecomastia - เพิ่มขึ้น ต่อมน้ำนมมีการเจริญเติบโตมากเกินไปของต่อมและเนื้อเยื่อไขมัน

โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่แพทย์ชาวอเมริกัน Harry Klinefelter ซึ่งเป็นคนแรกที่บรรยาย ภาพทางคลินิกพยาธิวิทยาในปี พ.ศ. 2485 เขาร่วมกับแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อ Fuller Albright เขาพบว่าหากปกติแล้วผู้หญิงมีโครโมโซมเพศ XX และผู้ชายมีโครโมโซม XY แล้วเมื่อใด โรคนี้ผู้ชายจะมีโครโมโซม X เพิ่มขึ้นหนึ่งถึงสามโครโมโซม

ตาบอดสี

หรือตาบอดสี มันเป็นกรรมพันธุ์ซึ่งได้มาน้อยกว่ามาก แสดงออกโดยไม่สามารถแยกแยะสีตั้งแต่หนึ่งสีขึ้นไปได้
ตาบอดสีมีความเกี่ยวข้องกับโครโมโซม X และถ่ายทอดจากแม่ซึ่งเป็นเจ้าของยีน "ขาด" ไปยังลูกชายของเธอ ดังนั้นผู้ชายมากถึง 8% และผู้หญิงไม่เกิน 0.4% ต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะตาบอดสี ความจริงก็คือในผู้ชาย "การแต่งงาน" ในโครโมโซม X เพียงโครโมโซมเดียวไม่ได้รับการชดเชยเนื่องจากพวกเขาไม่มีโครโมโซม X ที่สองต่างจากผู้หญิง

ฮีโมฟีเลีย

อีกหนึ่งโรคที่ลูกชายสืบทอดมาจากแม่ เรื่องราวของทายาทของสมเด็จพระราชินีวิกตอเรียแห่งอังกฤษจากราชวงศ์วินด์เซอร์เป็นที่รู้จักอย่างกว้างขวาง ทั้งตัวเธอเองและพ่อแม่ของเธอไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคร้ายแรงที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด สันนิษฐานว่าการกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ เนื่องจากข้อเท็จจริงที่ว่าพ่อของวิคตอเรียมีอายุ 52 ปีแล้วในขณะที่เธอปฏิสนธิ

ลูกๆ ของวิกตอเรียสืบทอดยีนที่อันตรายถึงชีวิต เลียวโปลด์ ลูกชายของเธอเสียชีวิตด้วยโรคฮีโมฟีเลียเมื่ออายุ 30 ปี และลูกสาวสองคนในห้าคนของเธอ อลิซและเบียทริซ เป็นพาหะของยีนที่โชคร้าย หนึ่งในผู้สืบเชื้อสายโรคฮีโมฟีเลียที่โด่งดังที่สุดของรัฐวิกตอเรียคือลูกชายของหลานสาวของเธอ Tsarevich Alexei ซึ่งเป็นลูกชายคนเดียวของจักรพรรดิรัสเซียองค์สุดท้าย Nicholas II

โรคปอดเรื้อรัง

โรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกโดยการหยุดชะงักของต่อมไร้ท่อ มีลักษณะเป็นเหงื่อออกและการหลั่งเมือกเพิ่มขึ้นซึ่งสะสมอยู่ในร่างกายและป้องกันไม่ให้เด็กพัฒนาและที่สำคัญที่สุดคือป้องกันไม่ให้ปอดทำงานได้อย่างถูกต้อง มีโอกาสเสียชีวิตเนื่องจากการหายใจล้มเหลว

ตามที่บริษัท Abbott บริษัทเคมีภัณฑ์และเภสัชกรรมแห่งอเมริกา สาขารัสเซีย ระบุว่า ระยะเวลาเฉลี่ยอายุขัยของผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังคือ 40 ปีในประเทศยุโรป 48 ปีในแคนาดาและสหรัฐอเมริกา และ 30 ปีในรัสเซีย ตัวอย่างที่รู้จักกันดีคือ Gregory Lemarchal นักร้องชาวฝรั่งเศสซึ่งเสียชีวิตเมื่ออายุ 23 ปี สันนิษฐานว่าเฟรเดริก โชแปงป่วยเป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส และเสียชีวิตด้วยอาการปอดล้มเหลวเมื่ออายุ 39 ปี

โรคที่กล่าวถึงในปาปิรุสของอียิปต์โบราณ อาการลักษณะเฉพาะไมเกรนเป็นอาการปวดศีรษะรุนแรงที่เกิดขึ้นเป็นช่วง ๆ หรือเป็นประจำที่ศีรษะข้างใดข้างหนึ่ง กาเลน แพทย์ชาวโรมันที่มีเชื้อสายกรีก ซึ่งอาศัยอยู่ในศตวรรษที่ 2 เรียกโรคนี้ว่า hemicrania ซึ่งแปลว่า "ครึ่งหัว" คำว่า “ไมเกรน” มาจากคำนี้ ในยุค 90 ในศตวรรษที่ 20 พบว่าไมเกรนมีสาเหตุส่วนใหญ่มาจากปัจจัยทางพันธุกรรม มีการค้นพบยีนจำนวนหนึ่งที่รับผิดชอบต่อการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของไมเกรน

13326 0

ทั้งหมด โรคทางพันธุกรรมซึ่งเป็นที่รู้จักในปัจจุบันหลายพันคน มีสาเหตุมาจากความผิดปกติในสารพันธุกรรม (DNA) ของบุคคล

โรคทางพันธุกรรมสามารถเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนตั้งแต่หนึ่งยีนขึ้นไปโดยมีการละเมิดการจัดเรียงการขาดหรือการทำซ้ำของโครโมโซมทั้งหมด (โรคโครโมโซม) เช่นเดียวกับการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดจากมารดาในสารพันธุกรรมของไมโตคอนเดรีย (โรคไมโตคอนเดรีย)

มีการอธิบายโรคมากกว่า 4,000 โรคที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องในยีนหนึ่ง (ความผิดปกติของยีนเดี่ยว)

เล็กน้อยเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม

การแพทย์รู้มานานแล้วว่ากลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ มีใจโอนเอียงไปสู่โรคทางพันธุกรรมบางชนิด ตัวอย่างเช่น ผู้คนจากภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคธาลัสซีเมียบ่อยกว่าคนอื่นๆ เรารู้ว่าอายุของมารดามีอิทธิพลอย่างมากต่อความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดในเด็ก

ก็ยังทราบกันดีอยู่บ้างว่า โรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในหมู่พวกเราโดยที่ร่างกายพยายามจะขัดขืน สิ่งแวดล้อม- ตามข้อมูลสมัยใหม่ โรคโลหิตจางชนิดเม็ดเคียวมีต้นกำเนิดในแอฟริกา ซึ่งเป็นเวลาหลายพันปีมาแล้วที่โรคมาลาเรียเป็นโรคระบาดที่แท้จริงของมนุษยชาติ ในผู้ที่เป็นโรคเม็ดเลือดรูปเคียว จะมีการกลายพันธุ์สีแดง เซลล์เม็ดเลือดทำให้โฮสต์มีความทนทานต่อพลาสโมเดียมมาลาเรีย

ปัจจุบัน นักวิทยาศาสตร์ได้พัฒนาชุดทดสอบสำหรับโรคทางพันธุกรรมหลายร้อยโรค เราสามารถตรวจหาโรคซิสติกไฟโบรซิส กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการ X เปราะบาง โรคลิ่มเลือดอุดตันทางพันธุกรรม โรคบลูมส์ โรค Canavan โรคโลหิตจาง Fanconi โรค dysautonomia ในครอบครัว โรค Gaucher โรค Niemann-Pick โรค Klinefelter โรคธาลัสซีเมีย และโรคอื่นๆ อีกมากมาย

โรคปอดเรื้อรัง

Cystic fibrosis หรือที่รู้จักในวรรณคดีอังกฤษว่า โรคปอดเรื้อรัง(cystic fibrosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่มคนที่มาจากกลุ่มคอเคซัสและชาวยิวอาซเคนาซี เกิดจากการขาดโปรตีนที่ควบคุมสมดุลของคลอไรด์ในเซลล์ ผลจากการขาดโปรตีนนี้จะทำให้คุณสมบัติการหลั่งของต่อมหนาขึ้นและหยุดชะงัก โรคซิสติกไฟโบรซิสแสดงออกว่าเป็นความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ ระบบทางเดินอาหาร และระบบสืบพันธุ์ อาการอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงมาก เพื่อให้โรคนี้เกิดขึ้น ทั้งพ่อและแม่จะต้องเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่อง

ดาวน์ซินโดรม.

นี่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่รู้จักกันดีที่สุด และเกิดขึ้นเนื่องจากการมีสารพันธุกรรมมากเกินไปบนโครโมโซม 21 ดาวน์ซินโดรมมีการบันทึกในเด็ก 1 คนในทารกแรกเกิด 800-1,000 คน โรคนี้สามารถระบุได้ง่ายโดยใช้ การตรวจคัดกรองก่อนคลอด- กลุ่มอาการนี้มีลักษณะผิดปกติในโครงสร้างใบหน้าลดลง กล้ามเนื้อ, ความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจและ ระบบย่อยอาหารตลอดจนพัฒนาการล่าช้า เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีอาการตั้งแต่ระดับเล็กน้อยไปจนถึงปัญหาพัฒนาการที่รุนแรงมาก โรคนี้เป็นอันตรายต่อทุกกลุ่มชาติพันธุ์ไม่แพ้กัน ที่สุด ปัจจัยหลักความเสี่ยง - อายุมารดา

กลุ่มอาการ X เปราะบาง

Fragile X syndrome หรือ Martin-Bell syndrome มีความเกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อนแต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุด พัฒนาการล่าช้าอาจมีเพียงเล็กน้อยหรือรุนแรง และบางครั้งกลุ่มอาการนี้อาจเกี่ยวข้องกับออทิสติก โรคนี้เกิดขึ้นในผู้ชาย 1 ใน 1,500 คน และผู้หญิง 1 ใน 2,500 คน โรคนี้เกี่ยวข้องกับการมีบริเวณที่เกิดซ้ำผิดปกติบนโครโมโซม X ยิ่งบริเวณดังกล่าวมากเท่าไร โรคก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น

ความผิดปกติของเลือดออกทางพันธุกรรม

การแข็งตัวของเลือดเป็นหนึ่งในกระบวนการทางชีวเคมีที่ซับซ้อนที่สุดที่เกิดขึ้นในร่างกาย ดังนั้นจึงมีความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดมากมายในระยะต่างๆ ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดอาจทำให้เกิดเลือดออกหรือในทางกลับกันทำให้เกิดลิ่มเลือด

โรคที่ทราบ ได้แก่ ภาวะลิ่มเลือดอุดตันที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของไลเดน (ปัจจัย V ไลเดน) มีคนอื่นๆ ความผิดปกติทางพันธุกรรมการแข็งตัวของเลือด รวมถึงการขาดโปรทรอมบิน (แฟคเตอร์ II) การขาดโปรตีน C การขาดโปรตีน S การขาดแอนติทรอมบิน III เป็นต้น

ใครๆ ก็เคยได้ยินเกี่ยวกับโรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) ซึ่งเป็นโรคการแข็งตัวของเลือดโดยกรรมพันธุ์ โดยมีภาวะตกเลือดที่เป็นอันตรายเกิดขึ้นในอวัยวะภายใน กล้ามเนื้อ ข้อต่อ และความผิดปกติต่างๆ มีเลือดออกประจำเดือนและการบาดเจ็บเล็กน้อยอาจนำไปสู่ผลลัพธ์ที่แก้ไขไม่ได้เนื่องจากร่างกายไม่สามารถหยุดเลือดได้ ที่พบบ่อยที่สุดคือฮีโมฟีเลียเอ (การขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII); ฮีโมฟีเลียบี (การขาดปัจจัย IX) และฮีโมฟีเลียซี (การขาดปัจจัย XI) เป็นที่รู้จักกันเช่นกัน

นอกจากนี้ยังมีโรค von Willebrand ที่พบบ่อยมากซึ่งมีเลือดออกตามธรรมชาติเนื่องจาก ลดระดับปัจจัยที่ 8 โรคนี้อธิบายไว้ในปี 1926 โดยกุมารแพทย์ชาวฟินแลนด์ von Willebrand นักวิจัยชาวอเมริกันเชื่อว่า 1% ของประชากรโลกป่วยด้วยโรคนี้ แต่ส่วนใหญ่ความบกพร่องทางพันธุกรรมไม่ได้ทำให้เกิด อาการร้ายแรง(เช่นผู้หญิงได้แต่มี มีประจำเดือนหนัก- ในความเห็นของพวกเขากรณีที่มีนัยสำคัญทางคลินิกพบได้ใน 1 คนใน 10,000 คนนั่นคือ 0.01%

ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว

นี่คือกลุ่มของความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาซึ่งแสดงออกอย่างผิดปกติ ระดับสูงไขมันและคอเลสเตอรอลในเลือด ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวมีความเกี่ยวข้องกับโรคอ้วน ความทนทานต่อกลูโคสบกพร่อง เบาหวาน โรคหลอดเลือดสมอง และหัวใจวาย การรักษาโรครวมถึงการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตและการรับประทานอาหารที่เข้มงวด

โรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตัน (บางครั้งเป็นโรคฮันติงตัน) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งทำให้ระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมอย่างค่อยเป็นค่อยไป การสูญเสียการทำงาน เซลล์ประสาทในสมองจะมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม การเคลื่อนไหวอย่างกะทันหันผิดปกติ (ชักกระตุก) การหดตัวของกล้ามเนื้อที่ไม่สามารถควบคุมได้ เดินลำบาก สูญเสียความทรงจำ ปัญหาในการพูดและการกลืน

การรักษาสมัยใหม่มีวัตถุประสงค์เพื่อต่อสู้กับอาการของโรค โรคฮันติงตันมักจะเริ่มปรากฏชัดเมื่ออายุ 30-40 ปี และจนถึงตอนนั้นคนๆ หนึ่งอาจไม่รู้เกี่ยวกับชะตากรรมของเขา โดยทั่วไปโรคนี้จะเริ่มมีความก้าวหน้าในวัยเด็ก เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของออโตโซม หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมียีนบกพร่อง เด็กก็มีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคนี้

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม

ภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne มักแสดงอาการก่อนอายุ 6 ปี ซึ่งรวมถึงความเหนื่อยล้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง (เริ่มที่ขาและขึ้นไป) ความล่าช้าที่เป็นไปได้พัฒนาการทางจิต ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ และ ระบบทางเดินหายใจ, ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง และ หน้าอก- กล้ามเนื้ออ่อนแรงมากขึ้นเรื่อยๆ นำไปสู่ความพิการ เมื่ออายุ 12 ปี เด็กจำนวนมากต้องนั่งรถเข็นอยู่แล้ว เด็กชายป่วย

เบกเกอร์เสื่อมกล้ามเนื้อ

ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker อาการจะคล้ายกับโรค Duchenne dystrophy แต่จะเกิดขึ้นในภายหลังและพัฒนาได้ช้ากว่า กล้ามเนื้ออ่อนแรงในส่วนบนของร่างกายไม่เด่นชัดเท่ากับ dystrophy ประเภทก่อนหน้า เด็กชายป่วย อาการของโรคจะเกิดขึ้นเมื่ออายุ 10-15 ปี และเมื่ออายุ 25-30 ปี ผู้ป่วยมักจะต้องนั่งรถเข็นเท่านั้น

โรคโลหิตจางเซลล์เคียว

ด้วยโรคทางพันธุกรรมนี้ รูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงจะหยุดชะงักซึ่งมีลักษณะคล้ายเคียว จึงเป็นที่มาของชื่อ เซลล์เม็ดเลือดแดงที่เปลี่ยนแปลงไม่สามารถส่งออกซิเจนไปยังอวัยวะและเนื้อเยื่อได้เพียงพอ โรคนี้นำไปสู่วิกฤตการณ์ร้ายแรงที่เกิดขึ้นซ้ำแล้วซ้ำอีกหรือเพียงไม่กี่ครั้งตลอดชีวิตของผู้ป่วย นอกจากจะมีอาการเจ็บหน้าอก หน้าท้องและกระดูกแล้ว ยังมีอาการเหนื่อยล้า หายใจลำบาก หัวใจเต้นเร็ว มีไข้ เป็นต้น

การรักษารวมถึงการใช้ยาแก้ปวด กรดโฟลิกเพื่อรองรับการสร้างเม็ดเลือด การถ่ายเลือด การฟอกไต และไฮดรอกซียูเรีย เพื่อลดความถี่ของตอน โรคเม็ดเลือดรูปเคียวเกิดขึ้นเป็นหลักในผู้คนที่มีเชื้อสายแอฟริกันและเมดิเตอร์เรเนียน เช่นเดียวกับในอเมริกาใต้และอเมริกากลาง

ธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมีย (เบต้าธาลัสซีเมียและอัลฟาธาลัสซีเมีย) เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมซึ่งทำให้การสังเคราะห์ฮีโมโกลบินถูกต้องบกพร่อง ส่งผลให้เป็นโรคโลหิตจางเกิดขึ้น ผู้ป่วยบ่นว่ามีอาการเหนื่อยล้า หายใจไม่สะดวก ปวดกระดูก ม้ามโตและกระดูกเปราะ เบื่ออาหาร ปัสสาวะสีเข้ม และผิวเหลือง คนดังกล่าวมีความอ่อนไหวต่อโรคติดเชื้อ

ฟีนิลคีโตนูเรีย

Phenylketonuria เป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ตับซึ่งจำเป็นในการเปลี่ยนกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนให้เป็นกรดอะมิโนอีกตัวหนึ่งซึ่งก็คือไทโรซีน ถ้าวินิจฉัยโรคไม่ทัน ปริมาณมากฟีนิลอะลานีนสะสมในร่างกายของเด็กทำให้เกิดความล่าช้า การพัฒนาจิต,ทำลายระบบประสาทและอาการชัก การรักษาประกอบด้วย อาหารที่เข้มงวดและการใช้ tetrahydrobiopterin cofactor (BH4) เพื่อลดระดับฟีนิลอะลานีนในเลือด

การขาดสารแอนติทริปซิน Alpha-1

โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากปริมาณเอนไซม์ alpha-1 antitropsin ในปอดและเลือดไม่เพียงพอซึ่งนำไปสู่ผลที่ตามมาเช่นถุงลมโป่งพอง อาการเบื้องต้นโรคต่างๆ ได้แก่ หายใจลำบาก หายใจมีเสียงหวีด อาการอื่นๆ : น้ำหนักลดบ่อย การติดเชื้อทางเดินหายใจ, ความเมื่อยล้า, อิศวร

นอกเหนือจากที่กล่าวข้างต้น ยังมีโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกมากมาย ปัจจุบันไม่มีการรักษาที่รุนแรงสำหรับพวกเขา แต่การบำบัดด้วยยีนมีศักยภาพมหาศาล โดยเฉพาะโรคต่างๆ การวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีสามารถควบคุมได้สำเร็จ และผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตได้อย่างเต็มประสิทธิภาพ

ทุกยีนในร่างกายมนุษย์ มีข้อมูลที่เป็นเอกลักษณ์ที่มีอยู่ในดีเอ็นเอ จีโนไทป์ของแต่ละบุคคลนั้นให้ทั้งลักษณะภายนอกที่เป็นเอกลักษณ์และเป็นตัวกำหนดสภาวะสุขภาพของมันเป็นส่วนใหญ่

ความสนใจด้านการแพทย์ในด้านพันธุศาสตร์เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องตั้งแต่ช่วงครึ่งหลังของศตวรรษที่ 20 การพัฒนาสาขาวิทยาศาสตร์นี้ทำให้เกิดวิธีการใหม่ๆ ในการศึกษาโรค รวมถึงโรคที่พบได้ยากซึ่งถือว่ารักษาไม่หาย จนถึงปัจจุบัน มีการค้นพบโรคหลายพันโรคซึ่งขึ้นอยู่กับจีโนไทป์ของบุคคลโดยสมบูรณ์ พิจารณาสาเหตุของโรคเหล่านี้ความจำเพาะของพวกเขาวิธีการวินิจฉัยและการรักษาที่แพทย์สมัยใหม่ใช้

ประเภทของโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมถือเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าความบกพร่องแต่กำเนิดที่เกิดขึ้นตามมา การติดเชื้อในมดลูกการใช้ยาผิดกฎหมายโดยหญิงตั้งครรภ์และปัจจัยภายนอกอื่น ๆ ที่อาจส่งผลต่อการตั้งครรภ์ไม่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์แบ่งออกเป็นประเภทต่อไปนี้:

ความผิดปกติของโครโมโซม (การจัดเรียงใหม่)

กลุ่มนี้รวมถึงโรคที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบโครงสร้างของโครโมโซม การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดจากการแตกหักของโครโมโซม ซึ่งนำไปสู่การกระจายตัว การเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่า หรือการสูญเสียสารพันธุกรรมในโครโมโซม เป็นเนื้อหานี้ที่ต้องรับรองการจัดเก็บการทำซ้ำและการส่งข้อมูลทางพันธุกรรม

การจัดเรียงโครโมโซมใหม่ทำให้เกิดความไม่สมดุลทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลเสียต่อการพัฒนาตามปกติของร่างกาย ความผิดปกติปรากฏในโรคโครโมโซม: กลุ่มอาการร้องไห้แมว, ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดซินโดรม, โพลีโซมบนโครโมโซม X หรือโครโมโซม Y เป็นต้น

ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในโลกคือดาวน์ซินโดรม พยาธิวิทยานี้เกิดจากการมีอยู่อย่างใดอย่างหนึ่ง โครโมโซมพิเศษในจีโนไทป์ของมนุษย์ กล่าวคือ ผู้ป่วยมีโครโมโซม 47 แท่ง แทนที่จะเป็น 46 แท่ง ผู้ที่เป็นโรคดาวน์มีโครโมโซมคู่ที่ 21 (มีทั้งหมด 23 แท่ง) ในสามชุด แทนที่จะเป็นสองชุดที่ต้องการ มี กรณีที่หายากเมื่อโรคทางพันธุกรรมนี้เป็นผลมาจากการโยกย้ายโครโมโซม 21 หรือโมเสก ในกรณีส่วนใหญ่ กลุ่มอาการนี้ไม่ใช่ความผิดปกติทางพันธุกรรม (91 จาก 100)

โรคที่เกิดจากเชื้อ

กลุ่มนี้ค่อนข้างมีความหลากหลายในแง่ของ อาการทางคลินิกแต่โรคทางพันธุกรรมทุกชนิดที่นี่มีสาเหตุมาจากความเสียหายของ DNA ในระดับยีน จนถึงปัจจุบัน มีการค้นพบและอธิบายโรค monogenic มากกว่า 4,000 ชนิด ได้แก่โรคต่างๆด้วย ปัญญาอ่อน, และ โรคทางพันธุกรรมเมแทบอลิซึม, รูปแบบที่แยกได้ของ microcephaly, hydrocephalus และโรคอื่น ๆ อีกจำนวนหนึ่ง โรคบางชนิดสามารถสังเกตได้ชัดเจนในทารกแรกเกิด ส่วนบางโรคจะรู้สึกได้เฉพาะในทารกแรกเกิดเท่านั้น วัยแรกรุ่นหรือเมื่อบุคคลมีอายุ 30-50 ปีบริบูรณ์

โรคที่เกิดจากพันธุกรรม

โรคเหล่านี้สามารถอธิบายได้ไม่เฉพาะจากความบกพร่องทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงในระดับสูงด้วย ปัจจัยภายนอก (โภชนาการที่ไม่ดี, สภาพแวดล้อมที่ไม่ดีฯลฯ) โรคที่เกิดจากโพลีเจนิกเรียกอีกอย่างว่าปัจจัยหลายอย่าง นี่เป็นเหตุผลโดยข้อเท็จจริงที่ว่ามันปรากฏเป็นผลมาจากการกระทำของยีนหลายตัว โรคหลายปัจจัยที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ : โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์, ความดันโลหิตสูง, โรคขาดเลือดหัวใจ, โรคเบาหวาน, โรคตับแข็ง, โรคสะเก็ดเงิน, โรคจิตเภท ฯลฯ

โรคเหล่านี้คิดเป็นประมาณ 92% ของจำนวนโรคทั้งหมดที่ถ่ายทอดโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เมื่ออายุมากขึ้น อุบัติการณ์ของโรคต่างๆ ก็จะเพิ่มขึ้น ใน วัยเด็กจำนวนผู้ป่วยอย่างน้อย 10% และในผู้สูงอายุ - 25-30%

จนถึงปัจจุบันมีการอธิบายโรคทางพันธุกรรมหลายพันโรคแต่ รายการสั้น ๆบางส่วน:

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด	โรคทางพันธุกรรมที่หายากที่สุด
ฮีโมฟีเลีย (โรคการแข็งตัวของเลือด)	ความเข้าใจผิดของ Capgras (บุคคลเชื่อว่าคนใกล้ตัวเขาถูกแทนที่ด้วยโคลน)
ตาบอดสี (ไม่สามารถแยกแยะสีได้)	กลุ่มอาการไคลน์-เลวิน (ง่วงนอนมากเกินไป, รบกวนพฤติกรรม)
Cystic fibrosis (ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ)	เท้าช้าง (การเจริญเติบโตของผิวหนังที่เจ็บปวด)
Spina bifida (กระดูกสันหลังไม่ปิดรอบไขสันหลัง)	ซิเซโร (ความผิดปกติทางจิต ความปรารถนาที่จะกินสิ่งที่กินไม่ได้)
โรค Tay-Sachs (ความเสียหายของระบบประสาทส่วนกลาง)	Stendhal syndrome (หัวใจเต้นเร็ว, ภาพหลอน, หมดสติเมื่อชมงานศิลปะ)
Klinefelter syndrome (การขาดแอนโดรเจนในผู้ชาย)	กลุ่มอาการของโรบิน (ข้อบกพร่องบนใบหน้าขากรรไกร)
กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ (ร่างกายล่าช้าและ การพัฒนาทางปัญญา, มีตำหนิในลักษณะที่ปรากฏ)	Hypertrichosis (การเจริญเติบโตของเส้นผมมากเกินไป)
Phenylketonuria (ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโน)	โรคผิวหนังสีฟ้า (สีผิวสีฟ้า)

โรคทางพันธุกรรมบางชนิดสามารถเกิดขึ้นได้ในทุกชั่วอายุคน ตามกฎแล้วพวกเขาจะไม่ปรากฏในเด็ก แต่ตามอายุ ปัจจัยเสี่ยง (สภาพแวดล้อมที่ไม่ดี ความเครียด การละเมิด ระดับฮอร์โมนโภชนาการที่ไม่ดี) มีส่วนทำให้เกิดข้อผิดพลาดทางพันธุกรรม โรคดังกล่าว ได้แก่ โรคเบาหวาน โรคสะเก็ดเงิน โรคอ้วน ความดันโลหิตสูง โรคลมบ้าหมู โรคจิตเภท โรคอัลไซเมอร์ เป็นต้น

การวินิจฉัยโรคของยีน

ไม่ใช่ทุกโรคทางพันธุกรรมที่จะตรวจพบตั้งแต่วันแรกของชีวิต บางคนก็แสดงออกมาหลังจากผ่านไปหลายปีเท่านั้น ในเรื่องนี้เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องได้รับการวิจัยอย่างทันท่วงทีเพื่อตรวจหาโรคของยีน การวินิจฉัยดังกล่าวสามารถทำได้ทั้งในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์และในช่วงคลอดบุตร

มีวิธีการวินิจฉัยหลายวิธี:

การวิเคราะห์ทางชีวเคมี

ช่วยให้คุณระบุโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม วิธีการนี้เกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดของมนุษย์ การศึกษาเชิงคุณภาพและเชิงปริมาณของวิธีอื่นๆ ของเหลวทางชีวภาพร่างกาย;

วิธีไซโตเจเนติกส์

ระบุสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมที่อยู่ในการรบกวนในการจัดองค์กรของโครโมโซมของเซลล์

วิธีทางเซลล์พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล

วิธีไซโตเจเนติกส์ที่ได้รับการปรับปรุงใหม่ ซึ่งทำให้สามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงระดับจุลภาคและการแตกของโครโมโซมที่เล็กที่สุดได้

วิธีซินโดรมวิทยา

โรคทางพันธุกรรมในหลายกรณีอาจมีอาการเหมือนกันซึ่งจะเกิดขึ้นพร้อมกับอาการของโรคอื่นที่ไม่ใช่ทางพยาธิวิทยา วิธีการก็คือด้วยความช่วยเหลือของการตรวจทางพันธุกรรมและพิเศษ โปรแกรมคอมพิวเตอร์จากอาการทั้งหมดจะแยกเฉพาะอาการที่บ่งชี้โรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะเท่านั้น

วิธีอณูพันธุศาสตร์

ในขณะนี้มีความน่าเชื่อถือและแม่นยำที่สุด ทำให้สามารถศึกษา DNA และ RNA ของมนุษย์ และตรวจจับการเปลี่ยนแปลงเล็กๆ น้อยๆ ได้ ซึ่งรวมถึงลำดับนิวคลีโอไทด์ด้วย ใช้เพื่อวินิจฉัยโรค monogenic และการกลายพันธุ์

การตรวจอัลตราซาวนด์ (อัลตราซาวนด์)

เพื่อระบุโรคของระบบสืบพันธุ์เพศหญิงจะใช้อัลตราซาวนด์ของอวัยวะในอุ้งเชิงกราน อัลตราซาวนด์ยังใช้ในการวินิจฉัยโรคที่มีมา แต่กำเนิดและโรคโครโมโซมบางชนิดของทารกในครรภ์

เป็นที่ทราบกันว่าประมาณ 60% ของการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์เกิดจากการที่ทารกในครรภ์มีโรคทางพันธุกรรม ร่างกายของแม่จึงกำจัดตัวอ่อนที่ไม่สามารถดำรงชีวิตได้ โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากหรือการแท้งซ้ำได้ บ่อยครั้งที่ผู้หญิงต้องผ่านการตรวจที่ไม่สามารถสรุปผลได้หลายครั้งจนกว่าเธอจะปรึกษานักพันธุศาสตร์

การป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ได้ดีที่สุดคือ การทดสอบทางพันธุกรรมพ่อแม่ระหว่างการวางแผนตั้งครรภ์ แม้จะมีสุขภาพดี ผู้ชายหรือผู้หญิงก็ยังมียีนที่เสียหายในจีโนไทป์ของพวกเขาได้ การทดสอบทางพันธุกรรมแบบสากลสามารถตรวจพบโรคได้มากกว่าร้อยโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน เมื่อรู้ว่าพ่อแม่ในอนาคตอย่างน้อยหนึ่งคนเป็นพาหะของโรค แพทย์จะช่วยคุณเลือกกลวิธีที่เพียงพอในการเตรียมตัวสำหรับการตั้งครรภ์และการจัดการ ความจริงก็คือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่มาพร้อมกับการตั้งครรภ์อาจทำให้เกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์อย่างไม่สามารถแก้ไขได้และอาจกลายเป็นภัยคุกคามต่อชีวิตของมารดาด้วย

ในระหว่างตั้งครรภ์ของผู้หญิงด้วยความช่วยเหลือจากการศึกษาพิเศษ บางครั้งการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ ซึ่งอาจทำให้เกิดคำถามว่าคุ้มค่าที่จะตั้งครรภ์ต่อไปหรือไม่ ที่สุด วันที่เร็วการวินิจฉัยโรคเหล่านี้ - สัปดาห์ที่ 9 การวินิจฉัยนี้ดำเนินการโดยใช้การตรวจดีเอ็นเอแบบพาโนรามาที่ปลอดภัยและไม่รุกราน การทดสอบประกอบด้วยการนำเลือดจากหลอดเลือดดำจากสตรีมีครรภ์โดยใช้วิธีการเรียงลำดับเพื่อแยกสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์ออกจากเลือดและศึกษาการมีอยู่ของทารกในครรภ์ ความผิดปกติของโครโมโซม- การศึกษานี้สามารถระบุความผิดปกติได้ เช่น ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม พาเทาซินโดรม กลุ่มอาการไมโครเดลชัน พยาธิสภาพของโครโมโซมเพศ และความผิดปกติอื่นๆ อีกจำนวนหนึ่ง

หลังจากผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมแล้วผู้ใหญ่สามารถทราบเกี่ยวกับความโน้มเอียงของเขาต่อโรคทางพันธุกรรมได้ ในกรณีนี้เขาจะมีโอกาสใช้วิธีที่มีประสิทธิภาพ มาตรการป้องกันและป้องกันการเกิด สภาพทางพยาธิวิทยาโดยมีผู้เชี่ยวชาญคอยสังเกต

รักษาโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมใดๆ ก็ตามทำให้เกิดความยากในการรักษาโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากโรคบางชนิดวินิจฉัยได้ยาก จำนวนมหาศาลโดยหลักการแล้วโรคไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้: ดาวน์ซินโดรม, ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม, โรคซิสติกไฟโบรซิส ฯลฯ บางส่วนลดอายุขัยของมนุษย์ลงอย่างมาก

วิธีการรักษาหลัก:

• มีอาการ

  บรรเทาอาการที่ทำให้เกิดความเจ็บปวดและไม่สบาย ป้องกันการลุกลามของโรค แต่ไม่ได้กำจัดสาเหตุของโรค

  นักพันธุศาสตร์

  เคียฟ ยูเลีย คิริลลอฟนา

  หากคุณมี:

  • คำถามเกิดขึ้นเกี่ยวกับผลการวินิจฉัยก่อนคลอด
  • ผลการคัดกรองไม่ดี
  เราเสนอให้คุณ ลงทะเบียนเพื่อ ให้คำปรึกษาฟรีแพทย์พันธุศาสตร์*

  *การให้คำปรึกษาจะดำเนินการสำหรับผู้อยู่อาศัยในภูมิภาคใด ๆ ของรัสเซียผ่านทางอินเทอร์เน็ต สำหรับผู้ที่อาศัยอยู่ในมอสโกและภูมิภาคมอสโก สามารถขอคำปรึกษาส่วนตัวได้ (นำหนังสือเดินทางและกรมธรรม์ประกันสุขภาพภาคบังคับที่มีผลบังคับใช้มาด้วย)