เป็นไปได้ไหมที่จะมีลูกที่เป็นโรค Gilbert's? ภาวะแทรกซ้อนและผลที่ตามมา อาการของกิลเบิร์ต - คำง่ายๆคืออะไร

หมายถึงโรคตับอักเสบจากเม็ดสี (หรือภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย) ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของการเผาผลาญบิลิรูบินและแสดงออกโดยโรคดีซ่านเรื้อรังหรือเป็นระยะ ๆ โดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและการทำงานของตับอย่างเด่นชัดโดยไม่มี สัญญาณที่ชัดเจนเพิ่มภาวะเม็ดเลือดแดงแตกและ cholestasis ในกรณีของการพัฒนาของเม็ดสีตับตับมีลักษณะโครงสร้างทางเนื้อเยื่อเดียวกันซึ่งใกล้เคียงกับปกติไม่มีสัญญาณของ dysproteinosis หรือเนื้อร้ายของเซลล์ตับ

อาการของกิลเบิร์ตเกิดขึ้นเนื่องจากการดูดซึมและการผันบิลิรูบินลดลงโดยพันธุกรรม ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นใน 1-5% ของประชากร โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของออโตโซม กลุ่มอาการนี้ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องทางพันธุกรรม - การมี TA dinucleotide เพิ่มเติมในบริเวณโปรโมเตอร์ของยีนที่เข้ารหัส UDP-glucuronyltransferase

โรคนี้ตรวจพบได้ในช่วงวัยรุ่นและคงอยู่เป็นเวลาหลายปี โดยปกติตลอดชีวิต การกระจายเพศมักสนับสนุนผู้ชายในอัตราส่วน 10:1

อาการหลักของโรคนี้คือไอซ์เทอรัสของตาขาว และมีการเปลี่ยนสีผิวไอเทอริกเฉพาะในผู้ป่วยบางรายเท่านั้น มีลักษณะผิวหมองคล้ำโดยเฉพาะบริเวณใบหน้า บางครั้งคราบบางส่วนอาจขยายไปถึงฝ่ามือ ฝ่าเท้า บริเวณรักแร้, สามเหลี่ยมจมูก มักจะบันทึกไว้ สีปกติผิวหนังที่มีระดับบิลิรูบินในเลือดสูง (โคเลเมียที่ไม่มีโรคดีซ่าน)

อย่างมากที่สุด หลักสูตรทั่วไปโรคนี้มีสาม:

• หน้ากากตับ,
• xanthelasma ของเปลือกตา
• สีผิวเหลือง

ตามรายงานบางฉบับ ทั้งสามกลุ่มนี้รวมกับลมพิษ เพิ่มความไวต่อความเย็น และปรากฏการณ์ของ "ขนลุก" ความเหลืองของตาขาวและผิวหนังมักตรวจพบครั้งแรกในวัยเด็กหรือวัยรุ่น มักไม่คงที่ และมีความแปรปรวน อาการกำเริบมักถูกกระตุ้น ปัจจัยต่างๆและการรวมกันของพวกเขา การปรากฏ (หรือรุนแรงขึ้น) ของโรคดีซ่านของตาขาวและผิวหนังสามารถส่งเสริมได้ เช่น จากความเหนื่อยล้าทางประสาทหรือความเครียดทางร่างกายอย่างรุนแรง การกำเริบของการติดเชื้อใน ทางเดินน้ำดีหรือการแพ้ยา ท่ามกลางปัจจัยอื่น ๆ - โรคหวัด, การดำเนินงานต่างๆ, ข้อผิดพลาดในการรับประทานอาหาร, การดื่มแอลกอฮอล์ มักพบความเจ็บปวดหรือความรู้สึกหนักในภาวะ hypochondrium ด้านขวาโดยเฉพาะในช่วงที่มีอาการกำเริบ อาการป่วยจะสังเกตได้ในครึ่งหนึ่งของกรณีโดยแสดงโดย:

• คลื่นไส้,
• ขาดความอยากอาหาร
• เรอ,
• ปัญหาลำไส้ (ท้องผูกหรือท้องเสีย)
• ท้องอืด

ในผู้ป่วยบางราย ระยะเวลาของการเสื่อมสภาพเริ่มต้นจากวิกฤตระบบทางเดินอาหารหรือมีอาการท้องเสียพร้อมกับอุจจาระเป็นน้ำดี

ในทุกกรณีที่สิบ โรคนี้จะไม่แสดงอาการและตรวจพบโดยบังเอิญในระหว่างนั้น การตรวจสุขภาพ- ผู้ป่วย 1/4 พบว่ามีการขยายตัวของตับ โดยส่วนใหญ่ตับจะยื่นออกมาหลายเซนติเมตรจากใต้ภาวะไฮโปคอนเดรียด้านขวาตามแนวกระดูกไหปลาร้าส่วนกลาง ความนุ่มนวลและไม่มีอาการคลำ

ในทุก ๆ กรณีที่ห้า จะตรวจพบการติดเชื้อในท่อน้ำดี มีความไวเล็กน้อยในบริเวณถุงน้ำดีเมื่อคลำ

วิธีการรักษาอาการของกิลเบิร์ต?

การรักษาโรคของกิลเบิร์ตจะพิจารณาจากโรคและอาการของมัน การบำบัดไม่สามารถเรียกได้ว่าเฉพาะเจาะจงและส่วนใหญ่มักแสดงด้วยองค์ประกอบต่อไปนี้:

• วิตามินบี;
• ยาอหิวาตกโรคยารักษาโรค ทำให้เกิดเสียงในลำไส้เล็กส่วนต้นและการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะระยะสั้น หลากหลายการกระทำ - แนะนำให้ใช้เมื่อมีการติดเชื้อมา ถุงน้ำดี;
• สำหรับการสังเคราะห์เอนไซม์ microsomal และเอนไซม์ที่ดำเนินการผันคำกริยาเพื่อเพิ่มเนื้อหาของ glucuronyltransferase, phenobarbital และ zixorine - แนะนำให้ใช้ในช่วงที่กำเริบ

มันสามารถเชื่อมโยงกับโรคอะไรได้บ้าง?

ในบรรดาโรคที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต:

• ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง:
• ภาวะซึมเศร้า,
• ไม่สามารถมีสมาธิ
• ความเหนื่อยล้าอย่างรวดเร็ว
• ความอ่อนแอ,
• อาการวิงเวียนศีรษะ
• เหงื่อออก,
• ฝันร้าย,
• รู้สึกไม่สบายบริเวณหัวใจ
• ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร:
• คลื่นไส้,
• ขาดความอยากอาหารและอาการเบื่ออาหาร
• เรอ,
• ความผิดปกติของลำไส้ (ท้องผูกหรือท้องเสีย)
• ท้องอืด;
• พยาธิวิทยาของถุงน้ำดี

การรักษาโรคกิลเบิร์ตที่บ้าน

การรักษาโรคกิลเบิร์ตมักจะกลายเป็นไปตลอดชีวิต ดังนั้น คนไข้และญาติจึงจำเป็นต้องมี ความคิดทั่วไปเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยที่กำหนดไว้

กิจวัตรประจำวันทั่วไปสำหรับผู้ป่วยควรเบาบาง พวกเขาไม่สนับสนุนกิจกรรมทางวิชาชีพที่มีความเครียดทางร่างกายและจิตใจอย่างมาก คุณควรหยุดดื่มแอลกอฮอล์และปฏิบัติตามแนวทางที่สมดุล ยา, ไข้แดด.

ในช่วงระยะบรรเทาอาการสำหรับผู้ที่ไม่มีโรคร่วม ระบบทางเดินอาหารอนุญาตให้กำหนดอาหารหมายเลข 15 ได้ แต่ไม่มีเนื้อสัตว์ที่มีไขมันและอาหารกระป๋องด้วย การยึดมั่นอย่างเข้มงวดระบอบการปกครองในช่วงที่มีอาการกำเริบ

ที่ โรคที่เกิดร่วมกันถุงน้ำดีระบุอาหารหมายเลข 5 การบำบัดด้วยวิตามินจะเหมาะสมเสมอ - ส่วนใหญ่มักจะกำหนดวิตามินบีโดยทางหลอดเลือดดำในหลักสูตร 20 วันปีละ 1-2 ครั้ง

ยาอะไรที่ใช้รักษาโรคของกิลเบิร์ต?

ยาสำหรับกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตถูกกำหนดเป็นรายบุคคลโดยคำนึงถึงผลการทดสอบและ โรคที่มาพร้อมกับ- ชื่อของเภสัชภัณฑ์ เช่น , ซิโซริน อาจมีความเหมาะสม

การรักษาโรคกิลเบิร์ตด้วยวิธีดั้งเดิม

การใช้การเยียวยาพื้นบ้านสำหรับ การรักษาโรคกิลเบิร์ตนอกจากนี้ คุณยังปรึกษากับแพทย์ของคุณด้วยว่าสูตรอาหารที่แนะนำส่วนใหญ่จะมุ่งไปที่การเสริมสร้างร่างกายให้แข็งแรง รักษาการทำงานของตับและถุงน้ำดี

การรักษาโรคกิลเบิร์ตในระหว่างตั้งครรภ์

การรักษาโรคกิลเบิร์ตในระหว่างตั้งครรภ์ก็ยึดหลักการเดียวกับกรณีอื่นๆ

คุณควรติดต่อแพทย์คนไหนหากคุณมีอาการของกิลเบิร์ต

การวินิจฉัยกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตขึ้นอยู่กับการระบุไอเคอรัสที่เป็นเรื้อรังหรือไม่สม่ำเสมอของลูกตาและ ผิว, ภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงโดยเพิ่มขึ้นเป็นส่วนใหญ่หรือเฉพาะในส่วนทางอ้อม ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีบิลิรูบินูเรีย จำนวนร่างกายของ urobilin ในอุจจาระและปัสสาวะไม่เปลี่ยนแปลง และอาการของภาวะเม็ดเลือดแดงแตกก็ไม่เกิดขึ้นเช่นกัน

การตรวจลำไส้เล็กส่วนต้นในกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตจะแสดงการเพิ่มขึ้นของบิลิรูบินและเม็ดเลือดขาวที่ดูดซึม ในบางกรณีตรวจพบเชื้อ giardiasis ด้วยการตรวจถุงน้ำดีทางหลอดเลือดดำ บางครั้งอาจเป็นไปได้ที่จะตรวจพบการเพิ่มขึ้นของจำนวนนิ่วที่มีเม็ดสีในถุงน้ำดีโดยมีหน้าที่หดตัวที่ดี

การเพิ่มขึ้นของระดับฮีโมโกลบินมากกว่า 160 กรัม/ลิตร และจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงเกิดขึ้นใน 1/3 ของผู้ป่วยที่มีภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงซึ่งส่วนใหญ่จะรวมกับความเป็นกรดสูงของน้ำย่อย ในเวลาเดียวกัน ESR ที่ลดลงจะถูกบันทึกไว้

การเพิ่มขึ้นของระดับบิลิรูบินในซีรั่มในกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตนั้นมีลักษณะเฉพาะโดยภาวะบิลิรูบินทางอ้อมที่แยกได้หรือความเด่นของเศษส่วนทางอ้อมเมื่อพิจารณาแยกกัน ในกรณีนี้ไม่มีบิลิรูบินูเรีย และจำนวน urobilin ในอุจจาระและปัสสาวะยังคงที่ ตัวอย่างตะกอนโปรตีนและปริมาณโปรทรอมบินไม่เปลี่ยนแปลง

การวินิจฉัยแยกโรคจะต้องดำเนินการเป็นหลักด้วยโรคดีซ่านจากเม็ดเลือดแดงแตกและไมโครสฟีโรไซโตซิสทางพันธุกรรม เมื่อแยกแยะความแตกต่างเหล่านี้ควรคำนึงถึงว่าสัญญาณทางคลินิกแรกของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตมักปรากฏในวัยรุ่นในขณะที่มีอาการดีซ่านจากเม็ดเลือดแดงแตก - ในวัยเด็กและด้วย microspherocytosis ทางพันธุกรรมพวกเขาจะเสริมด้วยม้ามโตและโรคโลหิตจางปานกลางซึ่งไม่ปกติ กลุ่มอาการของกิลเบิร์ต

ใน กรณีที่ยากลำบากโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อแยกแยะกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตจากโรคตับอักเสบเรื้อรังจะใช้การตรวจชิ้นเนื้อเจาะตับและการศึกษาเครื่องหมายเฉพาะของไวรัสตับอักเสบ

การรักษาโรคอื่นๆ ที่ขึ้นต้นด้วยตัวอักษร - ส

การรักษาโรคซัลโมเนลโลซิส

การรักษาโรคซาร์คอยโดซิสที่ผิวหนัง

การรักษาโรคซาร์คอยโดซิสในปอด

การรักษา Kaposi's sarcoma

การรักษามะเร็งมดลูก

การรักษา Ewing's sarcoma

การรักษาโรคเบาหวานประเภท 2

การรักษาโรคเบาหวานประเภท 1

การรักษา seborrhea

การรักษาภาวะติดเชื้อ

การรักษาภาวะหัวใจล้มเหลว

การรักษาโรคแอนแทรกซ์

การรักษาโรค Budd-Chiari

การรักษาโรค Guillain-Barré

การรักษาโรคพาร์ฮอน

การรักษาโรครังไข่หลายใบ

การรักษาโรคเซลลาที่ว่างเปล่า

มีโรคมากมาย ร่างกายมนุษย์ซึ่งคนอาจจะไม่รู้มานานหลายปีด้วยซ้ำ อาการของกิลเบิร์ตเป็นพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิด (พบไม่บ่อยนัก) วัยรุ่น) อันเป็นผลจากการที่ร่างกายสังเกต ระดับที่เพิ่มขึ้นบิลิรูบิน ทั้งหมดนี้ส่งผลต่อการทำงานของตับซึ่งไม่สามารถประมวลผล pymentum ส่วนเกินได้

ในกรณีส่วนใหญ่ โรคของกิลเบิร์ตไม่ทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบาย ความไม่สะดวก หรือภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง แต่เป็นข้อบกพร่องด้านความสวยงาม แต่ในกรณีของการสะสมบิลิรูบินมากเกินไป อาการของโรคอาจรุนแรงขึ้น เสริมด้วยภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เนื่องจากความผิดปกติของตับ เพื่อเรียนรู้ที่จะอยู่กับการวินิจฉัยดังกล่าวและระงับระยะเวลาของการกำเริบของโรคคุณจำเป็นต้องทำความคุ้นเคยกับความซับซ้อนของกลุ่มอาการนี้อย่างละเอียด

โรคนี้คืออะไร?

ตับของมนุษย์เป็นอวัยวะที่ใหญ่ที่สุดและมีความสามารถหลากหลายที่สุด ซึ่งนิยมเรียกว่าห้องปฏิบัติการทางชีวเคมี ด้วยอาการของกิลเบิร์ตจะพบว่าการเผาผลาญบิลิรูบินในตับบกพร่อง เฮโมโกลบินมีหน้าที่ขนส่งออกซิเจนผ่านทางเลือด และโปรตีนเก่าที่ไม่ทำงานและที่ตายแล้วทั้งหมดจะถูกประมวลผลโดยตับ สิ่งนี้นำไปสู่การก่อตัวของบิลิรูบินทางอ้อม

บิลิรูบินเป็นส่วนประกอบที่ไม่ละลายน้ำซึ่งร่างกายรับรู้ว่าเป็นพิษ โดยเฉพาะบิลิรูบินเป็นพิษต่อระบบประสาทส่วนกลาง ตับควบคุมแรงทั้งหมดเพื่อจับบิลิรูบินกับเอนไซม์ เพื่อที่บิลิรูบินทางอ้อมจะถูกแปลงเป็นส่วนประกอบที่ละลายน้ำได้โดยตรง ขับบิลิรูบินออกไปอย่างรวดเร็วและไม่มีสิ่งกีดขวางออกจากร่างกายไปด้วย อุจจาระโดยให้โทนสีเข้ม

สำหรับการอ้างอิง!หากระดับบิลิรูบินทางอ้อมมากเกินไปตับก็ไม่สามารถรับมือกับงานของมันได้และร่างกายก็จะต้องทนทุกข์ทรมานจากพิษ สามารถตอบสนองต่อกระบวนการดังกล่าวได้ ระบบประสาท, ตับ, ผิวหนัง และเยื่อเมือก

สาเหตุ

เพื่อทำความเข้าใจว่าโรคตับสามารถระงับอาการของกิลเบิร์ตได้อย่างไร และเพราะเหตุใดจึงเป็นเช่นนั้น กระบวนการทางพยาธิวิทยาในร่างกายนั้นสิ่งสำคัญคือต้องรู้สาเหตุของโรคนั่นเอง สิ่งแรกที่ต้องจำคือโรคของกิลเบิร์ตได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและได้รับการยอมรับว่าเป็นการกลายพันธุ์ของยีน UGT 1A1 การติดต่อของโรคตามสายเลือดสามารถแพร่จากทั้งแม่และพ่อได้

ปัจจัยต่อไปนี้อาจทำให้เกิดอาการกำเริบของโรคได้:

• หวัด ARVI;
• การละเมิดนิสัยที่ไม่ดีมากเกินไป
• การกินมากเกินไปหรืออดอาหารอย่างเป็นระบบ
• การใช้ยาในระยะยาว
• โรคเรื้อรังในระยะเฉียบพลัน
• ความเครียด, การทำงานหนักเกินไป;
• การผ่าตัด
• การบาดเจ็บ;
• ความเครียดทางร่างกายมากเกินไป
• โรคก่อนมีประจำเดือนและภูมิคุ้มกันลดลง
• การใช้สเตียรอยด์อะนาโบลิก ฯลฯ

ปัจจัยที่มีอิทธิพลใด ๆ ที่ระบุไว้อาจทำให้เกิดอาการของโรคกิลเบิร์ตได้ ดังนั้นแพทย์จึงแนะนำให้ผู้ที่มีการวินิจฉัยและจูงใจต่อโรคดังกล่าวเพื่อหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่ระบุไว้เพื่อไม่ให้เกิดโรคแทรกซ้อนร้ายแรง

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นและผลที่ตามมาคืออะไร?

เพื่อประเมินความร้ายแรงของสถานการณ์คุณต้องปรึกษากับ ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เหตุใดกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตจึงเป็นอันตรายและควรรักษาอย่างถูกต้องอย่างไร ในกรณีส่วนใหญ่ แพทย์อ้างว่าโรคนี้ไม่ได้คุกคามสุขภาพและชีวิตของผู้ป่วยอย่างจริงจัง หากได้รับการจัดการช่วงระยะเวลาของการกำเริบของโรคอย่างเหมาะสม ภัยคุกคามหลักมีความเฉพาะเจาะจง รูปร่างคนที่อาจข่มขู่ผู้อื่น

ผู้ชายที่ได้รับการวินิจฉัยนี้จะถูกนำตัวเข้ากองทัพเนื่องจากบุคคลนั้นไม่ได้มีความบกพร่องทางร่างกาย แต่อย่างใดและกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตไม่ได้นำไปสู่ความพิการหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาในระยะกำเริบ โรคนี้อาจนำไปสู่การก่อตัวของนิ่วเนื่องจากการอุดตันของท่อ มิฉะนั้นชีวิตและสุขภาพของมนุษย์จะไม่ได้รับผลกระทบ

อาการทางคลินิก

โรคของกิลเบิร์ตมีความแตกต่างตรงที่มีอาการที่มองเห็นได้ทันทีและโดยทั่วไปดังนั้นแพทย์จึงสามารถทำคำตัดสินเบื้องต้นได้ก่อนการตรวจ ภาพทางคลินิกจะปรากฏขึ้นทันทีหลังจากระดับบิลิรูบินเกินขีดจำกัดสูงสุด จนกว่าจะถึงตอนนั้น โรคนี้จะดำเนินไปในระยะแฝงที่ไม่มีอาการ

อาการกำเริบมีดังนี้:

• สีผิวเหลือง
• ความเหลืองของตาขาวและเยื่อเมือกของดวงตา;
• ก่อตัวจาก เนื้อเยื่อเกี่ยวพันเม็ดสีเหลืองใต้ผิวหนัง
• ความผิดปกติ ระบบทางเดินอาหาร(คลื่นไส้, อิจฉาริษยา, ท้องอืด, ความอยากอาหารไม่ดี, ปัญหาเกี่ยวกับอุจจาระ);
• อาการป่วยไข้และความอ่อนแอ, ความขมขื่นและรสโลหะในปาก, ความเจ็บปวดในตับ;
• ปวดศีรษะ;
• การเปลี่ยนแปลงความรู้สึกรสชาติ;
• ลดน้ำหนัก;
• ปวดบริเวณกล้ามเนื้อ
• ความดันโลหิตต่ำ;
• อาการบวมของแขนขาส่วนล่าง;
• ตับวายโดยมีอาการสะท้อนปิดปาก กล้ามเนื้อสั่น กระหายน้ำ สับสน และต่อมน้ำเหลืองอักเสบ

อาการสุดท้ายคือเหตุผลที่ควรไปพบแพทย์อย่างรวดเร็วหรือโทรหาผู้เชี่ยวชาญที่บ้านเนื่องจากอาจเกิดผลที่ตามมาซึ่งไม่สามารถแก้ไขได้หากไม่ได้รับการรักษาทันที ส่วนใหญ่แล้วอาการของโรคนี้เพียงอย่างเดียวคือผิวเหลือง

การจำแนกประเภทหลักของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต

การจำแนกโรคของกิลเบิร์ตเกี่ยวข้องกับสองชนิดย่อย - พยาธิวิทยาที่มีมา แต่กำเนิดและภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงหลังตับอักเสบ ในกรณีแรกเป็นที่ชัดเจนว่าบุคคลมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคดังกล่าวในระดับพันธุกรรมโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ตามกฎแล้วการกำเริบของโรคครั้งแรกจะเกิดขึ้นในช่วงอายุ 12 ถึง 30 ปีภายใต้อิทธิพลของ ปัจจัยลบอิทธิพล.

ชนิดย่อยที่สองของโรคคือภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงจากภาวะ posthepatitis เป็นโรคที่ได้มาซึ่งสามารถกระตุ้นได้จากไวรัสตับอักเสบเฉียบพลัน หากไวรัสตับอักเสบมีความก้าวหน้าไป รูปแบบเรื้อรังนี่จะเพียงพอสำหรับการพัฒนาอาการของ Gilbert อย่างชัดแจ้งแม้ว่าจะไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมก็ตาม ในเรื่องนี้ผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรคไวรัสตับอักเสบจะได้รับการวินิจฉัยแยกโรคในช่วงระยะกลางของการเปลี่ยนแปลงจากโรคหนึ่งไปอีกโรคหนึ่ง

การวินิจฉัย

เพื่อให้เข้าใจถึงวิธีการรักษาโรคของกิลเบิร์ต ผู้เชี่ยวชาญจำเป็นต้องดำเนินการ การวินิจฉัยที่ครอบคลุมผู้ป่วยเพื่อรับข้อมูลด้านสุขภาพสูงสุด ตามกฎแล้วการตรวจจะกำหนดไว้สำหรับอาการดีซ่านเป็นระยะ ๆ ซึ่งเกิดจากสาเหตุข้างต้นสำหรับการพัฒนาทางพยาธิวิทยา

เป้าหมายของการวินิจฉัยคือการสร้างการวินิจฉัยระบุสาเหตุของโรค ( โรคเรื้อรังและการวินิจฉัยร่วม) ไม่รวมถึงความเป็นไปได้ที่จะเกิดภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก

วิธีการวิจัยด้วยเครื่องมือ

การวินิจฉัยผู้ป่วยโดยใช้วิธีการใช้เครื่องมืออาจเกี่ยวข้องกับการใช้วิธีการต่อไปนี้:

1. อัลตราซาวนด์— เพื่อให้แม่นยำยิ่งขึ้น จะทำการตรวจอัลตราซาวนด์ถุงน้ำดี ซึ่งผู้เชี่ยวชาญจะเป็นผู้กำหนดดายสกินของถุงน้ำดี
2. ลำไส้เล็กส่วนต้นทำให้เกิดเสียง- การศึกษาดังกล่าวช่วยให้เราสามารถระบุปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของกล้ามเนื้อหูรูดของ Oddi ซึ่งเป็นข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการพัฒนากลุ่มอาการของกิลเบิร์ต
3. การตรวจชิ้นเนื้อตับ— วิธีการผ่านผิวหนังของการนำวัสดุชีวภาพช่วยให้เราสามารถระบุได้ การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในการตรวจชิ้นเนื้อตับ

ผู้เชี่ยวชาญมักใช้เทคนิคเหล่านี้เนื่องจากช่วยให้สามารถระบุความผิดปกติในร่างกายที่มาพร้อมกับการพัฒนาของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตได้อย่างแม่นยำที่สุด

การวิจัยในห้องปฏิบัติการ

ในการทดสอบในห้องปฏิบัติการผู้เชี่ยวชาญกำหนดให้มีการศึกษาต่อไปนี้:

1. การวิเคราะห์เลือดทั่วไป- ด้วยวัสดุชีวภาพนี้ ผู้เชี่ยวชาญจึงชี้แจงระดับบิลิรูบินและประเมินตัวบ่งชี้อื่น ๆ ของโครงสร้างเลือด
2. เคมีในเลือด- ผู้เชี่ยวชาญจะเปรียบเทียบอัตราส่วนของบิลิรูบินโดยตรงต่อบิลิรูบินโดยอ้อม และยังประเมินตัวบ่งชี้ทางชีวเคมีอื่นๆ (โปรตีน คอเลสเตอรอล การทดสอบไทมอล กิจกรรมอัลคาไลน์ฟอสฟาเตส ฯลฯ)
3. การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ของยีนที่สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้

ส่วนใหญ่แล้วการทดสอบในห้องปฏิบัติการจะดำเนินการโดยไม่ต้องมีส่วนร่วมของนักพันธุศาสตร์

การวินิจฉัยแยกโรค

ในกรณีที่มีภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงอื่น ๆ ผู้เชี่ยวชาญจะเปรียบเทียบกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตในระหว่างการวินิจฉัยนั่นคือแยกแยะการวินิจฉัยและโรคหลายอย่างพร้อมกัน ส่วนใหญ่มักเป็นกลุ่มอาการของโรเตอร์, ดาบิน-จอห์นสัน และคริกเลอร์-เนย์ยาร์ ถ้า เรากำลังพูดถึงเกี่ยวกับภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงที่ไม่มีการผันแปรจะแตกต่างจาก โรคโลหิตจาง hemolyticโรคพิษสุราเรื้อรังและความเสียหายของตับต่อภูมิหลังนี้เช่นเดียวกับไวรัสตับอักเสบ

การรักษา

ก่อนที่ผู้ป่วยและผู้เชี่ยวชาญจะหารือเกี่ยวกับวิธีการรักษาโรคของกิลเบิร์ต สิ่งสำคัญคือต้องกำหนดเป้าหมายของมาตรการการรักษาอย่างชัดเจน เป้าหมายของการรักษาคือการฟื้นฟู ระดับปกติเอนไซม์ UDPGT ในตับตลอดจนทำให้ความเป็นอยู่ของผู้ป่วยและสภาพภายนอกเป็นปกติ การขาดเอนไซม์นี้ทำให้เกิดการสะสมของบิลิรูบินในตับ

ยาและขั้นตอนต่างๆ

พื้นฐานของการรักษาคือการรับสัญญาณ ยาซึ่งกำหนดโดยแพทย์ระบบทางเดินอาหารหรือแพทย์ตับเท่านั้น เพื่อให้บรรลุเป้าหมายเหล่านี้ ผู้เชี่ยวชาญจึงจัดทำแผนการรักษาดังต่อไปนี้:

• การใช้ Phenobarbital เพื่อฟื้นฟูระดับบิลิรูบินตามปกติ
• การใช้ Zixorin เพื่อฟื้นฟูการทำงานของตับ

แพทย์จะกำหนดแนวทางการรักษาสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายเป็นรายบุคคล แต่โดยเฉลี่ยจะใช้เวลาประมาณ 1-2 สัปดาห์ และสามารถทำซ้ำได้หลังจากหยุดพัก 2-4 สัปดาห์ ในเวลาเดียวกันสามารถกำหนดเอนไซม์สำหรับระบบย่อยอาหารวิตามินและแร่ธาตุเพื่อปรับปรุงความเป็นอยู่ทั่วไปตัวป้องกันตับและสาร choleretic หากมีปัญหาเกี่ยวกับตับ

เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพ การรักษาด้วยยาแพทย์อาจกำหนดให้มีการส่องไฟบำบัดด้วยหลักสูตรของการรักษาดังกล่าวใช้เวลา 10 ครั้งติดต่อกัน ในระหว่างการกายภาพบำบัด ผู้ป่วยจะได้สัมผัสกับรังสีของโคมไฟสีน้ำเงิน ซึ่งส่งเสริมการเปลี่ยนแปลงของบิลิรูบินทางอ้อมและการขับถ่ายของเสีย การส่องไฟมีข้อห้ามในผู้ป่วย วัยเด็กเพื่อป้องกันความเสี่ยง

วิธีการรักษาแบบดั้งเดิม

ยาแผนโบราณสามารถใช้ในผู้ป่วยที่เป็นโรคกิลเบิร์ตได้เฉพาะเพื่อป้องกันการกำเริบของโรคเช่นเดียวกับวิธีการรักษาเสริมร่วมกับวิธีหลัก การรักษาทางการแพทย์- สำหรับสิ่งนี้พวกเขาใช้ สมุนไพรรักษาซึ่งมีผล choleretic และคุณสมบัติป้องกันตับ ตัวอย่างเช่น:

• ไหมข้าวโพด;
• ดาวเรือง;
• เซลันดีน;
• อมตะ;
• แทนซี;
• รากเอเลคัมเพน;
• และอื่น ๆ.

ส่วนผสมเตรียมจากสมุนไพรหลังจากนั้นจึงนำไปใช้ในการเตรียมยาต้มและเงินทุน คุณต้องรับประทานวันละ 2-4 ครั้งก่อนอาหารแต่ละมื้อ จะดีกว่าถ้าใส่โรสฮิปในกระติกน้ำร้อนตอนกลางคืนแล้วดื่มเป็นส่วนเล็ก ๆ ตลอดทั้งวัน การรักษา การเยียวยาพื้นบ้านอยู่ได้นาน 1-3 เดือน

การรักษาเด็ก

เมื่อเข้าใจว่าโรคของกิลเบิร์ตไม่สามารถรักษาได้ความพยายามทั้งหมดของผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยเช่นนี้ควรมุ่งเป้าไปที่การระงับระยะการกำเริบของโรค แพทย์มักจะจัดทำแผนการรักษาที่จะกำจัดอาการของโรค หลักสูตรประกอบด้วยหลายประเด็น:

• รับประทานยาเพื่อลดระดับบิลิรูบินทางอ้อม
• การรักษาด้วยเอนไซม์และปรับปรุงการทำงานของตับ
• แผนกต้อนรับ ยาแก้อหิวาตกโรคเพื่อการกำจัดบิลิรูบินอย่างรวดเร็ว
• การทานวิตามินและแร่ธาตุเพื่อเสริมสร้างร่างกายโดยทั่วไป

ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับโภชนาการของเด็กเพื่อให้มีความสมดุลและมีสุขภาพดี ทั้งหมด ผลิตภัณฑ์ที่เป็นอันตรายอาหารทอดและอาหารที่มีไขมันส่งผลเสียอย่างมากต่อสภาพตับซึ่งอาจทำให้เกิดอาการกำเริบอีกครั้งได้

Gilbert's Syndrome และแอลกอฮอล์เกี่ยวข้องกันอย่างไร

แอลกอฮอล์เป็นสาเหตุหลักของอาการดีซ่าน ซึ่งก็คืออาการหลักของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต ในผู้ป่วยเกือบทุกรายที่มีพยาธิสภาพที่รักษาไม่หายดังกล่าวผู้เชี่ยวชาญจะตั้งชื่อการใช้ เครื่องดื่มแอลกอฮอล์- มันง่ายที่จะอธิบาย ด้วยคำพูดง่ายๆในระหว่างการกำเริบของโรคตับจะต้องทนทุกข์ทรมานซึ่งไม่สามารถรับมือกับการประมวลผลของบิลิรูบินและเม็ดสีได้

แอลกอฮอล์เป็นปัจจัยหลักในการทำให้ร่างกายมึนเมา และที่สำคัญที่สุดคือการทำลายเซลล์และเนื้อเยื่อตับด้วยสารพิษ ดังนั้นการบริโภคเครื่องดื่มดังกล่าวมากเกินไปอาจทำให้การทำงานของตับเสื่อมลงซึ่งหมายถึงการสะสมของบิลิรูบินและการแสดงออกของ อาการทั่วไป- ผู้ป่วยที่วินิจฉัยโรคนี้ไม่สามารถดื่มแอลกอฮอล์ได้

การป้องกัน

มาตรการป้องกันเพื่อป้องกันการกำเริบของโรคมีวัตถุประสงค์เพื่อปกป้องตับจากผลข้างเคียงตลอดจนการรักษา ภูมิคุ้มกันทั่วไป- หลังจากเสร็จสิ้นการรักษา แพทย์จะให้คำแนะนำแก่ผู้ป่วยทุกคนดังนี้

• กินวันละ 4-6 ครั้งในส่วนเล็ก ๆ เพื่อการเคลื่อนไหวของลำไส้และการขับน้ำดีตามปกติ
• หลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่ตึงเครียดและขัดแย้ง
• ทดแทนของหนัก แรงงานทางกายภาพเกี่ยวกับวิธีการผ่อนคลาย
• หลีกเลี่ยงอุณหภูมิและความร้อนสูงเกินไป

สิ่งสำคัญคือต้องไปคลินิกให้ทันเวลาเมื่อตรวจพบอาการแรก อาการวิตกกังวล- กล่าวง่ายๆ ก็คือ อาการของกิลเบิร์ตสามารถเรียกได้ว่าเป็นแนวโน้มโดยธรรมชาติของอาการดีซ่านที่สามารถรักษาได้ คุณต้องเรียนรู้ที่จะอยู่กับโรคนี้รวมทั้งมีวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีเพื่อไม่ให้สภาพของตับแย่ลง โรคนี้ไม่ได้ทำให้อายุขัยสั้นลงและไม่คุกคามบุคคลที่มีความพิการ

กลุ่มอาการนี้ตั้งชื่อตามแพทย์ระบบทางเดินอาหารชาวฝรั่งเศส ซึ่งในปี 1901 ได้รับการวินิจฉัยและบรรยายเป็นครั้งแรกเกี่ยวกับภาวะตับอักเสบจากเม็ดสี ซึ่งปัจจุบันเรียกว่าโรคของกิลเบิร์ต

ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต:

• โรคทางพันธุกรรมกิลเบิร์ตเป็นโรคที่พบได้บ่อยใน 3-7% ของประชากร จากข้อมูลบางส่วน การเบี่ยงเบนดังกล่าวเป็นเรื่องปกติสำหรับประชากรโลก 10% และในทวีปแอฟริกาตรวจพบได้ใน 36% ของประชากรทั้งหมด
• สถิติระบุว่าโรคนี้ตรวจพบในผู้ชายบ่อยกว่าผู้หญิง 8-10 เท่า ซึ่งสัมพันธ์กับลักษณะของระดับฮอร์โมน
• ในบรรดาผู้ที่เผชิญกับความเบี่ยงเบนดังกล่าวมีนักกีฬาชื่อดังและบุคคลสำคัญทางประวัติศาสตร์มากมาย ตัวอย่างเช่น บนเส้นทางแห่งชัยชนะทางประวัติศาสตร์ กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตไม่ได้เป็นอุปสรรคสำหรับนโปเลียน

สาเหตุ

หน้าที่หลักของตับคือการทำความสะอาดเลือดของผลิตภัณฑ์จากการเผาผลาญและสารพิษ จาก อวัยวะภายในเลือดไหลไปที่ตับซึ่งกระบวนการกรองเกิดขึ้น ในเลือดมีบิลิรูบินซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ที่สลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง สารเชิงซ้อนที่มีธาตุเหล็กจะสลายตัวกลายเป็นบิลิรูบินทางอ้อมที่เป็นพิษ เมื่อสารนี้รวมกับเอนไซม์กลูโคโรนิลทรานสเฟอเรสจะสูญเสียคุณสมบัติที่เป็นพิษและกลายเป็นบิลิรูบินโดยตรงซึ่งออกจากร่างกายได้ง่าย สาเหตุของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตคือการทำงานของเอนไซม์นี้ลดลง ทำให้สารเมตาบอไลต์ไหลเวียนอยู่ในร่างกายต่อไป

อาการของกิลเบิร์ตมีแนวโน้มที่จะเกิดอาการกำเริบเป็นระยะ มีหลายปัจจัยที่มีส่วนทำให้เกิดกระบวนการนี้

Predisposing ปัจจัย:

• แรงงานหนัก;
• ความเครียด;
• การเบี่ยงเบนจากอาหารไปในทิศทางของความอดอยากหรือการกินมากเกินไป
• การใช้แอลกอฮอล์ในทางที่ผิด การใช้ยาเสพติด
• ความร้อนสูงเกินไป, อุณหภูมิร่างกาย, ไข้แดดมากเกินไป;
• การติดเชื้อไวรัส
• การบาดเจ็บ การผ่าตัด;
• การรับประทานยาจากกลุ่มยาปฏิชีวนะ สเตียรอยด์อะนาโบลิกและยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์
• ประจำเดือนในสตรี

การจัดหมวดหมู่

รูปแบบของโรค:

• แต่กำเนิด - อาการแรกเกิดขึ้นระหว่างอายุ 12 ถึง 30 ปีโดยไม่มีการกระตุ้นด้วยไวรัสตับอักเสบเฉียบพลัน
• การแสดงอาการ - เกิดจากไวรัสตับอักเสบเฉียบพลันก่อนอายุ 12 ปี

กลุ่มอาการนี้มีลักษณะเป็นระยะ ในเรื่องนี้มีสองช่วงเวลาที่แตกต่างกัน: อาการกำเริบและการให้อภัย

อาการ

การเบี่ยงเบนอาจ เวลานานไม่แสดงตนในทางใดทางหนึ่งหรือปรากฏไม่มีนัยสำคัญ อาการทางคลินิกซึ่งมักเกี่ยวข้องกับการเจ็บป่วยชั่วคราว อาการหลักกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตเป็นอาการของโรคดีซ่านในระดับปานกลางซึ่งผิวหนังตาขาวและเยื่อเมือกของบุคคลได้รับโทนสีเหลือง มักมีรอยเปื้อนบริเวณผิวหนังบริเวณสามเหลี่ยมจมูก เท้า ฝ่ามือ และรักแร้

สัญญาณรอง:

• นอนไม่หลับ;
• อ่อนแอ, อ่อนเพลีย, เวียนหัว;
• รสขมในปาก
• ความอยากอาหารลดลง
• อิจฉาริษยา;
• คลื่นไส้, อาเจียนเป็นครั้งคราว;
• ท้องผูกและท้องร่วง
• ท้องอืด;
• ท้องอืด;
• ความรู้สึกหนักในท้อง;
• โง่และ ความเจ็บปวดที่จู้จี้ทางด้านขวาใต้ซี่โครง
• ตับที่มีอาการของกิลเบิร์ตมีขนาดเพิ่มขึ้นในผู้ป่วย 60%
• การขยายตัวของม้ามเกิดขึ้นใน 10% ของกรณี

การวินิจฉัย

โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยในวัยรุ่น ด้วยการซักประวัติที่ถูกต้อง การวินิจฉัยโรคก็ไม่มีปัญหา

สัญญาณของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตเช่นอายุ 12 ถึง 30 ปีและอาการดีซ่านเป็นระยะ ๆ ซึ่งมีความรุนแรงต่างกันซึ่งเกิดจากการดื่มแอลกอฮอล์ การทำงานหนักเกินไป การอดอาหาร และการออกกำลังกายอย่างหนัก ให้เหตุผลที่จะบอกว่านี่คืออาการของกิลเบิร์ต

นอกจากการตรวจและซักประวัติเพื่อยืนยันสมมติฐานและในฐานะก การวินิจฉัยแยกโรคมีการกำหนดการทดสอบในห้องปฏิบัติการและการทดสอบทางสรีรวิทยา

การวิจัยในห้องปฏิบัติการ:

• การตรวจจับระดับบิลิรูบินในเลือด - ประสิทธิภาพที่เพิ่มขึ้นบิลิรูบินทางอ้อม;
• การทดสอบการอดอาหาร - เป็นเวลาสองวัน ค่าพลังงานปริมาณอาหารที่ผู้ป่วยไม่ควรเกิน 400 กิโลแคลอรี/วัน ผลการทดสอบเป็นบวกเมื่อระดับบิลิรูบินเพิ่มขึ้น 1.5-2 เท่า
• การทดสอบกรดนิโคตินิก - ยาจะถูกฉีดเข้าเส้นเลือดดำหลังจากผ่านไป 3 ชั่วโมงจะมีการบันทึกความเข้มข้นของบิลิรูบินทางอ้อมในเลือดเพิ่มขึ้น 2-3 ครั้ง
• การทดสอบฟีโนบาร์บาร์บิทัล - การรับประทานยาเป็นเวลาห้าวันจะช่วยลดระดับบิลิรูบินทางอ้อมในเลือด
• เคมีในเลือด
• การวิเคราะห์เลือดและปัสสาวะทั่วไป
• การวิเคราะห์อุจจาระเพื่อตรวจหาเซอร์โคบิลิน

วิธีการวินิจฉัยด้วยเครื่องมือ:

• การตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อประเมินสภาพของตับและอวัยวะภายในอื่น ๆ ของระบบทางเดินอาหาร
• เอกซเรย์คอมพิวเตอร์เพื่อการตรวจรายละเอียดเพิ่มเติม
• การตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อตับเพื่อการตรวจชิ้นเนื้อ

ปัญหาดังกล่าวอยู่ในความสามารถของแพทย์ระบบทางเดินอาหาร ตามกฎแล้วไม่เกี่ยวข้องกับพันธุศาสตร์ในกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต บางครั้งมันอาจจะจำเป็น การวิจัยทางพันธุกรรมเลือดหรือเยื่อบุผิวจากเยื่อเมือกในช่องปาก

การรักษา

โรคนี้ถือว่าไม่เป็นพิษเป็นภัยและตามกฎแล้วไม่ก่อให้เกิดสิ่งใดเลย ปัญหาร้ายแรงด้วยสุขภาพที่ดี ความเหลืองของผิวหนังและเยื่อเมือกทำให้เกิดความกังวลต่อผู้ป่วยและผู้อื่น ในกรณีนี้แพทย์ควรรายงานว่าความกลัวไม่มีมูลและชี้ให้เห็นความผิดปกติของอาการ

วิธีการในปัจจุบัน ยาสมัยใหม่ไม่มีวิธีการ การบำบัดแบบ etiotropicเพื่อป้องกันการเกิดอาการของโรคกิลเบิร์ต บางครั้งการบำบัดด้วยยาอาจใช้เพื่อลดความรุนแรงของโรคดีซ่านได้

การบำบัดด้วยยา:

• ตัวเหนี่ยวนำของเอนไซม์ microsomal - ยาที่ใช้ฟีโนบาร์บาร์บิทัลซึ่งช่วยลดระดับบิลิรูบินทางอ้อมในเลือด
• สารป้องกันตับ;
• ยาแก้อหิวาตกโรค;
• ตัวดูดซับ;
• เอนไซม์
• แรงขับ - สารกระตุ้นการเคลื่อนไหวของลำไส้
• ยาแก้อาเจียน

ยารักษาโรคไม่ได้รักษาโรคของกิลเบิร์ต แต่จะช่วยลดความรุนแรงของอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเท่านั้น เช่น วิธีการเพิ่มเติมใช้การส่องไฟ ภายใต้อิทธิพลของการฉายรังสีบิลิรูบินจะถูกทำลายและกำจัดอย่างรวดเร็ว

ใน ในบางกรณีด้วยการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต เมื่อระดับบิลิรูบินถึงระดับวิกฤต อาจดำเนินการถ่ายเลือดและการบริหารอัลบูมิน

ภาวะแทรกซ้อน

โรคนี้มีลักษณะเฉพาะ หลักสูตรที่ดีและในตัวมันเองไม่ก่อให้เกิดโรคแทรกซ้อน เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Gilbert's syndrome อันตรายคือ: โรคเรื้อรังอาหาร การไม่ปฏิบัติตามข้อกำหนด และ การใช้ในทางที่ผิดยาเสพติด

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น:

• โรคตับอักเสบเรื้อรังที่มีการอักเสบของเนื้อเยื่อตับอย่างต่อเนื่อง
• โรคนิ่วในถุงน้ำดีด้วยการสะสมของก้อนหินในถุงน้ำดีและท่อ;
• ถุงน้ำดีอักเสบเรื้อรัง
• ท่อน้ำดีอักเสบ;
• โรคเรื้อรังของกระเพาะอาหารตับอ่อนและลำไส้เล็กส่วนต้น
• ความผิดปกติทางจิต

การป้องกัน

โรคของกิลเบิร์ตเกิดขึ้นจากความบกพร่องของยีนที่สืบทอดมา เป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกันการเกิดโรคเนื่องจากพ่อแม่สามารถเป็นพาหะได้เท่านั้นและไม่แสดงอาการผิดปกติ ด้วยเหตุนี้มาตรการป้องกันหลักจึงมีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกันการกำเริบและยืดระยะเวลาการให้อภัย สามารถทำได้โดยการกำจัดปัจจัยที่กระตุ้นกระบวนการทางพยาธิวิทยาในตับ

มาตรการป้องกัน:

• หลีกเลี่ยงความร้อนสูงเกินไป อุณหภูมิร่างกายต่ำ และการสัมผัสกับแสงแดดเป็นเวลานาน
• การปฏิเสธการใช้แรงงานหนักรวมถึงการเล่นกีฬาที่เข้มข้น
• ห้ามมิให้ดื่มแอลกอฮอล์และเสพยาในทางที่ผิด
• ควรใช้ยาปฏิชีวนะและยาอื่นๆ ตามที่แพทย์สั่งในปริมาณที่ระบุไว้อย่างชัดเจนและตามเวลาที่ให้ยา
• ปฏิบัติตามการควบคุมอาหารโดยจำกัดอาหารที่มีไขมัน อาหารทอด อาหารร้อน และเผ็ด
• อาหารควรจะคงที่โดยไม่ต้อง หยุดพักยาวสิ่งนี้ไม่เพียงใช้กับอาหารเท่านั้น แต่ยังรวมถึงน้ำด้วย

การพยากรณ์โรคสำหรับการกู้คืน

โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคอยู่ในเกณฑ์ดี ความโน้มเอียงต่อการปรากฏตัวของโรคดีซ่านยังคงมีอยู่ตลอดชีวิต แต่สิ่งนี้ไม่ได้สะท้อนให้เห็นในอัตราการเสียชีวิตและการเปลี่ยนแปลงที่ก้าวหน้าในตับก็ไม่ได้สังเกตเช่นกัน การรักษาอาการดังกล่าวของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต โดยใช้วิธีการรักษาส่งผลให้ระดับบิลิรูบินลดลงสู่ระดับปกติ แต่การใช้ยาเหล่านี้อย่างต่อเนื่องมีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของผลข้างเคียง

คนไข้ได้ เพิ่มความไวต่อผลกระทบต่อตับต่างๆ การดื่มแอลกอฮอล์และยารักษาโรคส่งผลเสียต่อการทำงานของตับและอาจกระตุ้นให้เกิดการพัฒนาของโรคนิ่วในถุงน้ำดี ถุงน้ำดีอักเสบ และความผิดปกติทางจิต

ก่อนวางแผนตั้งครรภ์ คู่สมรสหากมีอาการของกิลเบิร์ตที่ระบุ ขอแนะนำให้เข้ารับการปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อประเมินความเสี่ยงในการเกิดโรคในลูกหลาน

พบข้อผิดพลาด? เลือกแล้วกด Ctrl + Enter

ซึ่งเกิดขึ้นระหว่างการสลายฮีโมโกลบิน

อาการของกิลเบิร์ตจึงเป็นลักษณะตามรัฐธรรมนูญทางพันธุกรรม พยาธิวิทยานี้โดยผู้เขียนหลายคนไม่ถือว่าเป็นโรค

ความผิดปกติที่คล้ายกันนี้เกิดขึ้นใน 3-10% ของประชากร และโดยเฉพาะอย่างยิ่งมักได้รับการวินิจฉัยในหมู่ชาวแอฟริกา เป็นที่ทราบกันดีว่าผู้ชายมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากกว่าผู้ชายถึง 3-7 เท่า

ลักษณะสำคัญของกลุ่มอาการที่อธิบายไว้ ได้แก่ เพิ่มขึ้นเป็นระยะบิลิรูบินในเลือดและโรคดีซ่านที่เกี่ยวข้อง

สาเหตุ

กลุ่มอาการของกิลเบิร์ต - โรคทางพันธุกรรมเกิดจากข้อบกพร่องในยีนที่อยู่บนโครโมโซมที่สองและรับผิดชอบในการผลิตเอนไซม์ตับ - กลูโคโรนิลทรานส์เฟอเรส บิลิรูบินทางอ้อมจับกับตับด้วยเอนไซม์นี้ ส่วนเกินนำไปสู่ภาวะบิลิรูบินในเลือดสูง (เพิ่มระดับบิลิรูบินในเลือด) และส่งผลให้เกิดอาการตัวเหลือง

มีการระบุปัจจัยที่ทำให้เกิดอาการกำเริบของโรคกิลเบิร์ต (โรคดีซ่าน):

• โรคติดเชื้อและไวรัส
• การบาดเจ็บ;
• ประจำเดือน;
• การละเมิดอาหาร
• ความอดอยาก;
• ไข้แดด;
• การนอนหลับไม่เพียงพอ
• การคายน้ำ;
• ความเครียด;
• การใช้ยาบางชนิด (rifampicin, chloramphenicol, ยาอะนาโบลิก, ซัลโฟนาไมด์, ยาฮอร์โมน, แอมพิซิลลิน, คาเฟอีน, พาราเซตามอลและอื่น ๆ );
• บริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์;
• การแทรกแซงการผ่าตัด

อาการของโรคกิลเบิร์ต

ในผู้ป่วยหนึ่งในสามพยาธิสภาพไม่ปรากฏให้เห็นเลย ระดับบิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่การวินิจฉัยในทารกเป็นเรื่องยากเนื่องจากอาการตัวเหลืองทางสรีรวิทยาของทารกแรกเกิด ตามกฎแล้วอาการของกิลเบิร์ตถูกกำหนดในชายหนุ่มอายุ 20-30 ปีในระหว่างการตรวจด้วยเหตุผลอื่น

อาการหลักของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตคือไอเทรัส (ความเหลือง) ของตาขาวและบางครั้งอาจเป็นผิวหนัง ในกรณีส่วนใหญ่อาการตัวเหลืองจะเป็นระยะๆ และมี ระดับที่ไม่รุนแรงการแสดงออก

ประมาณ 30% ของผู้ป่วยในช่วงที่กำเริบสังเกตอาการต่อไปนี้:

• ความเจ็บปวดในภาวะ hypochondrium ด้านขวา
• อิจฉาริษยา;
• รสโลหะในปาก
• สูญเสียความกระหาย;
• คลื่นไส้และอาเจียน (โดยเฉพาะเมื่อเห็นอาหารหวาน);
• รู้สึกอิ่มในท้อง

สัญญาณที่มีลักษณะเฉพาะของโรคต่างๆ ไม่สามารถแยกออกได้:

• ความอ่อนแอและความอึดอัดทั่วไป
• ความเหนื่อยล้าเรื้อรัง
• ความยากลำบากในการมุ่งเน้น;
• เวียนหัว;
• กล้ามเนื้อหัวใจ;
• นอนไม่หลับ;
• หนาวสั่น (ไม่มีไข้);
• เจ็บกล้ามเนื้อ.

ผู้ป่วยบางรายบ่นเรื่องความผิดปกติทางอารมณ์:

• แนวโน้มที่จะมีพฤติกรรมต่อต้านสังคม
• ความกลัวและความตื่นตระหนกอย่างไม่มีสาเหตุ
• ความหงุดหงิด

ความบกพร่องทางอารมณ์มักไม่เกี่ยวข้องกัน บิลิรูบินเพิ่มขึ้นและด้วยการสะกดจิตตัวเอง (ทดสอบอย่างต่อเนื่อง, เยี่ยมชม คลินิกต่างๆและแพทย์)

การวินิจฉัย

การทดสอบในห้องปฏิบัติการต่างๆ ช่วยยืนยันหรือหักล้างกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต:

• การตรวจเลือดทั่วไป - reticulocytosis (ปริมาณที่เพิ่มขึ้นของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ) และโรคโลหิตจางเล็กน้อย - 100-110 กรัม/ลิตรจะถูกบันทึกไว้ในเลือด
• การตรวจปัสสาวะทั่วไป - ไม่มีการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐาน การปรากฏตัวของ urobilinogen และบิลิรูบินในปัสสาวะบ่งบอกถึงพยาธิสภาพของตับ
• การตรวจเลือดทางชีวเคมี - น้ำตาลในเลือดเป็นปกติหรือลดลงเล็กน้อย โปรตีนในเลือดอยู่ในเกณฑ์ปกติ อัลคาไลน์ฟอสฟาเตส AST, ALT เป็นปกติ การทดสอบไทมอลเป็นลบ
• บิลิรูบินในเลือด - ปริมาณบิลิรูบินทั้งหมดปกติคือ 8.5-20.5 มิลลิโมล/ลิตร ในกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต บิลิรูบินรวมเพิ่มขึ้นเนื่องจากบิลิรูบินทางอ้อม
• การแข็งตัวของเลือด - ดัชนีโปรทรอมบินและเวลาของโพรทรอมบินอยู่ในขอบเขตปกติ
• ไม่พบเครื่องหมายของไวรัสตับอักเสบ

อาจมีขนาดตับเพิ่มขึ้นบ้างในระหว่างที่อาการกำเริบ อาการของกิลเบิร์ตมักใช้ร่วมกับท่อน้ำดีอักเสบ นิ่ว และตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง

นอกจากนี้ยังมีการทดสอบพิเศษเพื่อยืนยันการวินิจฉัย:

• การทดสอบการอดอาหาร
  การอดอาหารเป็นเวลา 48 ชั่วโมงหรือการจำกัดแคลอรี่อาหาร (ไม่เกิน 400 กิโลแคลอรีต่อวัน) นำไปสู่การ เพิ่มขึ้นอย่างมาก(2-3 ครั้ง) บิลิรูบินฟรี บิลิรูบินที่ไม่ได้ผูกมัดจะถูกกำหนดในขณะท้องว่างในวันแรกของการทดสอบและอีกสองวันต่อมา การเพิ่มขึ้นของบิลิรูบินทางอ้อม 50-100% บ่งชี้ว่าการทดสอบเป็นบวก
• ทดสอบด้วยฟีโนบาร์บาร์บิทอล
  การรับประทานฟีโนบาร์บาร์บิทอลในขนาด 3 มก./กก./วัน เป็นเวลา 5 วัน จะช่วยลดระดับบิลิรูบินที่ไม่เชื่อมต่อกัน
• ทดสอบด้วยกรดนิโคตินิก
  การฉีดเข้าเส้นเลือดดำ กรดนิโคตินิกในขนาด 50 มก. จะทำให้ปริมาณบิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้น 2-3 เท่าในสามชั่วโมง
• ทดสอบกับไรแฟมพิซิน
  การให้ยา rifampicin ขนาด 900 มก. จะทำให้บิลิรูบินทางอ้อมเพิ่มขึ้น

การเจาะตับผ่านผิวหนังยังสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ การตรวจชิ้นเนื้อเครื่องหมายวรรคตอนไม่แสดงสัญญาณ โรคตับอักเสบเรื้อรังและโรคตับแข็ง

การทดสอบเพิ่มเติมอีกประการหนึ่งแต่มีราคาแพงคือการวิเคราะห์ทางอณูพันธุศาสตร์ (เลือดจากหลอดเลือดดำ) ซึ่งจะระบุ DNA ที่มีข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนากลุ่มอาการของกิลเบิร์ต

การรักษาโรคกิลเบิร์ต

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต การตรวจสอบสภาพและการรักษาผู้ป่วยดำเนินการโดยแพทย์ระบบทางเดินอาหาร (นักบำบัดโรคในกรณีที่เขาไม่อยู่)

ไม่รวม:

• อาหารหวาน
• เบเกอรี่;
• ครีมไขมัน
• ช็อคโกแลต.

อาหารควรถูกครอบงำโดยผักและผลไม้ ในบรรดาธัญพืช ให้ความสำคัญกับข้าวโอ๊ตและบัควีท อนุญาต พร่องมันเนยชีสมากถึง 1 ฟองต่อวัน, ชีสแข็งอ่อน, นมแห้งหรือนมข้น, ครีมเปรี้ยวเล็กน้อย ต้องเป็นเนื้อสัตว์ ปลา และสัตว์ปีก พันธุ์ไขมันต่ำ, ห้ามใช้ อาหารรสเผ็ดหรืออาหารที่มีสารกันบูด คุณควรหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์ โดยเฉพาะแอลกอฮอล์ที่เข้มข้น

แสดงแล้ว ดื่มของเหลวมาก ๆ- ขอแนะนำให้เปลี่ยนชาดำและกาแฟ ชาเขียวและเครื่องดื่มผลไม้ไม่หวานที่ทำจากผลเบอร์รี่รสเปรี้ยว (แครนเบอร์รี่, lingonberries, เชอร์รี่)

รับประทานอาหารอย่างน้อยวันละ 4-5 ครั้งในปริมาณปานกลาง การอดอาหารเช่นเดียวกับการกินมากเกินไปอาจทำให้อาการกำเริบของกิลเบิร์ตได้

นอกจากนี้ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ควรหลีกเลี่ยงการโดนแสงแดด สิ่งสำคัญคือต้องแจ้งให้แพทย์ทราบเกี่ยวกับการมีอยู่ของพยาธิสภาพนี้เพื่อให้แพทย์ที่เข้ารับการรักษาสามารถเลือกการรักษาที่เหมาะสมด้วยเหตุผลอื่นได้

การบำบัดด้วยยา

ในช่วงที่มีอาการกำเริบมีการนัดหมายดังต่อไปนี้:

• ตัวป้องกันตับ (Essentiale Forte, Carsil, Silymarin, Heptral);
• วิตามิน (B6);
• เอนไซม์ (เทศกาล, mezim);

นอกจากนี้ยังมีการระบุหลักสูตรระยะสั้นของฟีโนบาร์บาร์บิทัลซึ่งจับกับบิลิรูบินทางอ้อมด้วย

เพื่อฟื้นฟูการเคลื่อนไหวของลำไส้และในกรณีที่มีอาการคลื่นไส้หรืออาเจียนอย่างรุนแรงให้ใช้ metoclopromid (cerucal) และ domperidone

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคของกิลเบิร์ตเป็นสิ่งที่ดี หากคุณปฏิบัติตามการควบคุมอาหารและกฎเกณฑ์ด้านพฤติกรรม อายุขัยของผู้ป่วยดังกล่าวจะไม่แตกต่างจากอายุขัย คนที่มีสุขภาพดี- อีกทั้งการดูแลรักษา ภาพลักษณ์ที่ดีต่อสุขภาพชีวิตช่วยเพิ่มมัน

ภาวะแทรกซ้อนในรูปแบบของโรคตับอักเสบเรื้อรังและโรคตับแข็งของตับเกิดขึ้นได้จากการดื่มแอลกอฮอล์และการบริโภคอาหาร "หนัก" มากเกินไปซึ่งค่อนข้างเป็นไปได้ในคนที่มีสุขภาพแข็งแรง

กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตเป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกในรูปแบบของระดับบิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างถาวรหรือชั่วคราวโรคดีซ่านและอื่น ๆ อาการเฉพาะ- ควรสังเกตว่าโรคของกิลเบิร์ตซึ่งเป็นอาการที่ผู้ป่วยต้องเผชิญด้วยตนเองในคราวเดียวเป็นโรคที่ไม่เป็นอันตรายโดยสิ้นเชิงและยิ่งกว่านั้นไม่จำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ

คำอธิบายทั่วไป

กลุ่มอาการของกิลเบิร์ต ซึ่งถูกกำหนดให้เป็นภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวอย่างง่าย, ภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงที่ไม่ทราบสาเหตุโดยไม่ทราบสาเหตุ, ภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงตามรัฐธรรมนูญ หรือโรคดีซ่านในครอบครัวที่ไม่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตก เป็นโรคตับที่มีเม็ดสี มันถูกสร้างขึ้นอันเป็นผลมาจากการเพิ่มขึ้นของเนื้อหาของบิลิรูบินในเลือดเป็นระยะ ๆ ในระดับปานกลางซึ่งในทางกลับกันจะได้รับการอำนวยความสะดวกโดยการละเมิดการขนส่งภายในเซลล์โดยตรงไปยังทางแยกของมันและกรดกลูโคโรนิก นอกจากนี้โรคตับอักเสบจากเม็ดสีอาจเกิดขึ้นจากการลดลงของระดับบิลิรูบินในเลือดสูงที่เกิดจากการสัมผัสกับฟีโนบาร์บาร์บิทอลหรือเป็นผลมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของออโตโซม

กล่าวอีกนัยหนึ่งสาเหตุหลักของการปรากฏตัวของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตคือการขาดเอนไซม์บางชนิดในตับที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการเผาผลาญบิลิรูบินโดยพันธุกรรม

เงื่อนไขการขาด ของเอนไซม์ตัวนี้ไม่อนุญาตให้มีความเป็นไปได้ของบิลิรูบินที่มีผลผูกพันในตับซึ่งส่งผลให้ระดับในเลือดเพิ่มขึ้นและการพัฒนาของโรคดีซ่านตามมา เป็นที่น่าสังเกตว่าบิลิรูบินอยู่ในระดับสูงตั้งแต่แรกเกิดในกรณีของกิลเบิร์ต ในขณะเดียวกันทารกแรกเกิดทุกคนมีแนวโน้มที่จะมีอาการดีซ่านทางสรีรวิทยาตามความเหมาะสม ระดับสูงบิลิรูบิน ดังนั้นในบางกรณีการตรวจพบโรคจึงเกิดขึ้นในภายหลัง

กลุ่มอาการของกิลเบิร์ต: อาการ

โดยดูจากอาการหลักๆ ของโรคนี้ควรเน้นย้ำว่าตามกฎแล้วมีลักษณะไม่ถาวร ในกรณีนี้การสำแดงและการกำเริบของอาการเกิดขึ้นเมื่อใด การออกกำลังกาย(กีฬา) ความเครียด การอดอาหาร การกินยาบางประเภท แอลกอฮอล์ ก็มีบทบาทได้เช่นกัน ความเจ็บป่วยที่ผ่านมาประเภทของไวรัส (การติดเชื้อทางเดินหายใจเฉียบพลัน ฯลฯ )

อาการหลักคือการก่อตัวของโรคดีซ่านเล็กน้อย (ตามที่แพทย์กำหนด - น้ำแข็ง) ของตาขาว แต่ก็เกิดขึ้นเช่นกันว่าการปรากฏตัวของโรคดีซ่านในผู้ป่วยมีอาการเดียว อย่างไรก็ตาม มีกรณีที่เท้าและฝ่ามือเปื้อนบางส่วน สามเหลี่ยมจมูกและบริเวณรักแร้เกิดขึ้นบ่อยครั้ง

ในมากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยมีอาการร้องเรียนเกี่ยวกับอาการป่วยซึ่งรวมถึงโดยเฉพาะอย่างยิ่งคลื่นไส้และเบื่ออาหารความผิดปกติของอุจจาระ (ท้องเสียท้องผูก) เรอและท้องอืดอิจฉาริษยาและความขมขื่นในปาก โรคดีซ่านสามารถส่งผลกระทบไม่เพียง แต่ผิวหนังเท่านั้น แต่ยังส่งผลต่อตาขาวและเยื่อเมือกด้วย ค่อนข้างมีแนวโน้มว่าโรคจะดำเนินไปพร้อมกับความรุนแรงของอาการมาตรฐานนั่นคือในรูปแบบที่เป็นลักษณะของคนที่มีสุขภาพ

บางครั้งโรคของกิลเบิร์ตอาจมาพร้อมกับความอ่อนแอและ ความรู้สึกไม่พึงประสงค์เกิดขึ้นที่บริเวณตับซึ่งโดยวิธีการเพิ่มขึ้นประมาณ 60% ของ จำนวนทั้งหมดผู้ป่วย (10% มีลักษณะการขยายตัวของม้าม)

เมื่อพิจารณาถึงความจริงที่ว่าอาการหลักที่ช่วยให้สามารถระบุโรคนี้ได้ในระหว่างการวินิจฉัยคือระดับบิลิรูบินในเลือดที่เพิ่มขึ้นจึงใช้การทดสอบโดยใช้ฟีโนบาร์บาร์บิทัล หลังจากรับประทานในที่ที่มีกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต ระดับบิลิรูบินในเลือดจะลดลง

โรคของกิลเบิร์ต: การรักษา

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว ไม่จำเป็นต้องมีการรักษาเฉพาะสำหรับกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต และโรคนี้ไม่เป็นอันตรายต่อผู้ป่วย ในขณะเดียวกัน เพื่อระบุสิ่งนี้ จึงมีการกำหนดการทดสอบในห้องปฏิบัติการ การทดสอบ และตัวอย่างจำนวนหนึ่ง การปฏิบัติตามระบบการปกครองที่พัฒนาแล้วบางอย่างช่วยรักษาบิลิรูบินในระดับปกติหรือในระดับที่มีการเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในตัวชี้วัดที่ไม่ก่อให้เกิดอาการของโรค

กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตเกี่ยวข้องกับการหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายตลอดจนหลีกเลี่ยงการบริโภคอาหารที่มีไขมันและเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ เมื่อระยะเวลาของความรุนแรงของโรคเกิดขึ้นจะมีการกำหนดให้รับประทานอาหารที่อ่อนโยน (หมายเลข 5) การบำบัดด้วยวิตามินและยาสำหรับการไหลของน้ำดี ตามที่แพทย์ของคุณกำหนดอย่างเป็นระบบ คุณควรทานยาเพื่อปรับปรุงการทำงานของตับ

เพื่อวินิจฉัยโรคและกำหนดแนวทางการรักษาที่เหมาะสมจำเป็นต้องได้รับคำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญหลายคน ได้แก่ นักบำบัด นักพันธุศาสตร์ และนักโลหิตวิทยา