ดาวน์ซินโดรมถ่ายทอดได้อย่างไร? พ่อแม่ที่มีสุขภาพดีให้กำเนิดเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Downism สิ่งนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร? พ่อแม่ผมสีน้ำตาลสามารถให้กำเนิดลูกผมบลอนด์ได้หรือไม่?

พวกเขาพูดถึงเด็กที่ "สดใส" มานานแล้ว พวกเขาใจดีและอ่อนโยน แต่มีข้อบกพร่องด้านพัฒนาการอยู่บ้าง ทั้งหมดนี้เกี่ยวกับการละเมิดการจัดกลุ่มโครโมโซมในขั้นตอนของการพัฒนาสิ่งมีชีวิตซึ่งมีสำเนาเพิ่มเติมปรากฏขึ้น จะปกป้องครอบครัวของคุณจากปัญหาดังกล่าวได้อย่างไร? เป็นไปได้ไหมที่จะมีอิทธิพลต่อการเกิด? เด็กที่มีสุขภาพดีในระหว่างการพัฒนามดลูก?

แนวคิดและข้อกำหนดทั่วไปของกลุ่มอาการดาวน์

ดาวน์ซินโดรมได้รับการอธิบายย้อนกลับไปในปี พ.ศ. 2405 โดยแพทย์ชาวอังกฤษ John Langdon Down เขาบรรยายถึงลักษณะของพัฒนาการทางพยาธิวิทยาในเด็กและในปี พ.ศ. 2409 เขาได้ตีพิมพ์ผลการวิจัยของเขา เป็นเวลานานที่ไม่ทราบสาเหตุของโรคที่นำเสนอ แต่เป็นวิธีการ การศึกษาต่างๆในช่วงกลางศตวรรษที่ 20 นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุถึงลักษณะเฉพาะของพฤติกรรมและการก่อตัวของโครโมโซมคู่หนึ่งที่ทำให้เกิดพยาธิสภาพที่อธิบายไว้ โรคดาวน์ได้ชื่อมาจากผลการศึกษาตีพิมพ์ครั้งแรกของแพทย์ชาวอังกฤษ

โรคนี้เป็นพยาธิสภาพที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งแสดงออกมาในรูปแบบของสำเนาเพิ่มเติมใน 21 คู่ ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีลักษณะเด่นชัดในโครงสร้างของร่างกาย ซึ่งค่อนข้างโดดเด่นและระบุได้ง่ายตั้งแต่แรกเห็น ที่นี่พวกเขาเน้น:

• หน้าแบนและหลังศีรษะ
• รูปร่างตาที่เปลี่ยนไปซึ่งชวนให้นึกถึงเผ่าพันธุ์คนมองโกลอยด์มากขึ้น
• ลักษณะรอยพับของผิวหนังที่คอ;
• เข้าใจแล้ว การทำให้สั้นลงทางสรีรวิทยาแขนขาและคุณสมบัติอื่น ๆ

โรคที่นำเสนอไม่สามารถกำหนดลักษณะที่ตามมาในการพัฒนาได้เนื่องจากในปัจจุบันมีการตรวจและการรักษาที่เหมาะสมจำนวนหนึ่งซึ่งสามารถแก้ไขพฤติกรรมและความสามารถทางจิตของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมได้ มีหลายกรณีที่เด็กเหล่านี้เติบโตขึ้นมาเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านศิลปะ พวกเขาค้นพบความหมายในชีวิตจากการวาดภาพหรือบนเวที มีสถานที่โรงละครพิเศษที่นักแสดงที่เป็นดาวน์ซินโดรมเล่น แต่ควรสังเกตว่าไม่ใช่ว่าเด็กทุกคนจะมีความสูงขนาดนั้นในชีวิต หลายคนยังคงอยู่ภายใต้การดูแลของผู้ใหญ่และต้องการการดูแลอย่างสม่ำเสมอและทุกวัน

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากอะไร? สตรีมีครรภ์หลายคนมีความกังวลเกี่ยวกับปัญหาดังกล่าว โดยเชื่อว่าอาจส่งผลต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์ได้ ดังนั้นจึงปกป้องลูกของตนไม่ให้เกิดมาพร้อมกับโรคร้ายแรง ในกรณีของโรคที่อธิบายไว้ ไม่มีประโยชน์ที่จะพูดถึงข้อควรระวัง ไม่อยู่ที่นี่ ปัจจัยภายนอกซึ่งจะส่งผลเสียต่อทารกในครรภ์และนำไปสู่ ความผิดปกติของโครโมโซม- แน่นอนว่าพ่อแม่ที่อายุน้อยควรเป็นผู้นำ ภาพลักษณ์ที่ดีต่อสุขภาพชีวิตก่อนตั้งครรภ์และระหว่างตั้งครรภ์ แต่หลีกเลี่ยงยาหรือออกกำลังกายเป็นประจำ การไหลที่ดีขึ้นการตั้งครรภ์ไม่สามารถส่งผลเชิงบวกต่อการก่อตัวของการป้องกันหรือกำหนดผลกระทบต่อการสร้างคู่โครโมโซมที่ถูกต้อง

คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีโครโมโซมกี่โครโมโซม? คุณ คนที่มีสุขภาพดีคาริโอไทป์ปกติประกอบด้วยโครโมโซม 46 โครโมโซมใน DNA ในผู้ป่วยที่เป็นดาวน์ซินโดรม จะมีการสร้างสำเนาขึ้น ดังนั้นจึงพบโครโมโซม 47 โครโมโซมใน DNA แล้ว

ทำไมเด็กถึงเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม?

คำถาม: “เหตุใดเด็กจึงเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม” สามารถตอบได้ละเอียดยิ่งขึ้น ดีเอ็นเอ ชายร่างเล็กประกอบด้วยโครโมโซมจากแม่ 46 แท่ง และโครโมโซมจากพ่อ 46 แท่ง ในกระบวนการศึกษาพบว่ามีขนาดเล็กมาก ร่างกายของผู้หญิงประกอบด้วยโครโมโซม XX 23 คู่ใน DNA และโครโมโซม XY 23 คู่สำหรับผู้ชาย การก่อตัวของสำเนาโครโมโซมเกิดขึ้นใน 21 คู่เนื่องจาก:

• หากโครโมโซมที่จับคู่ไม่แยกจากกันระหว่างการก่อตัวของไข่หรืออสุจิ
• มีการละเมิดการแบ่งเซลล์ทันทีหลังการปฏิสนธิ
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นนั้นเป็นไปได้ ซึ่งผู้ปกครองอาจไม่รู้ด้วยซ้ำ

เป็นไปไม่ได้ที่จะมีอิทธิพลต่อการแบ่งและการก่อตัวของคาริโอไทป์ การเปลี่ยนแปลงที่ตามมาสามารถเรียนรู้ได้ในระยะพัฒนาการของทารกในครรภ์หรือหลังคลอด

สาเหตุของดาวน์ซินโดรมอาจคืบหน้าไปบ้างตามปัจจัยเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น และหากไม่จำเป็นต้องพูดถึงความเป็นไปไม่ได้ที่จะส่งผลดีต่อการพัฒนาของทารกในครรภ์ก็ควรกล่าวถึงและพิจารณาปัจจัยเสี่ยงโดยละเอียด

ปัจจัยเสี่ยงของการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม

แม้ว่านักวิทยาศาสตร์อ้างว่าเป็นไปไม่ได้ที่จะมีอิทธิพลต่อการก่อตัวของคู่โครโมโซมอย่างอิสระ แต่การศึกษาแสดงให้เห็นว่ามีความเสี่ยงที่จะมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม ตัวอย่างเช่น ประมาณ 80% ของเด็กที่เป็นโรคนี้เกิดจากผู้หญิงอายุเกิน 35 ปี ในขณะที่ประมาณร้อยละเดียวกันนี้เกิดจากพ่อที่อายุมากกว่า 42 ปี

เมื่อหลายปีก่อน สถิติของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมเข้าใกล้เกณฑ์ทารก 1:700 คน ปัจจุบันเกณฑ์นี้ได้ลดลงอย่างเห็นได้ชัดและเป็นทารกแรกเกิดหนึ่งคนต่อเด็ก 1,100 คน การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวเกิดขึ้นได้ด้วยวิธีการวินิจฉัยที่ทันสมัยและระมัดระวังแม้ในขั้นตอนของการพัฒนาและการก่อตัวของทารกในครรภ์

ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของกลุ่มอาการดาวน์สามารถสังเกตได้จากปัจจัยสำคัญอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับระยะเวลาของการตั้งครรภ์และลักษณะของความคิด:

• อายุของผู้ปกครอง
• การสูบบุหรี่และอื่น ๆ นิสัยไม่ดีผู้ปกครอง;
• ความคิดขณะอยู่ภายใต้ฤทธิ์ยาหรือแอลกอฮอล์
• น้ำหนักส่วนเกินของสตรีมีครรภ์
• จำนวนทารกในครรภ์มากเกินไปต่อการตั้งครรภ์
• โรคของผู้ปกครองประเภทที่หนึ่งและสอง
• การปฏิสนธิโดยการผสมเทียม

เพื่อการเปรียบเทียบสามารถให้สถิติตามนั้นได้ ลักษณะอายุคุณแม่ยังสาว ตัวอย่างเช่น สำหรับสตรีมีครรภ์อายุ 20 ถึง 24 ปี ความเสี่ยงของการมีทารกป่วยลดลงเหลือ 1:1562 ปี ในขณะที่ผู้หญิงอายุมากกว่า 45 ปี ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเป็น 1:19 นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องคำนึงถึงความเป็นไปได้ของดาวน์ซินโดรมเนื่องจากพันธุกรรมด้วย

การถ่ายทอดโรคโดยทางมรดก

การแพร่เชื้อดาวน์ซินโดรมใน 90% ของกรณีไม่ได้เกิดขึ้นเนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรม การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวในการก่อตัวของ DNA ของเซลล์เกิดขึ้นอย่างอิสระโดยไม่มีปัจจัยก่อนหน้านี้และยังไม่ได้รับอิทธิพลจากอิทธิพลภายนอก

ดาวน์ซินโดรมมักเกิดขึ้นบ่อยที่สุดเมื่อพ่อแม่รุ่นเยาว์มีปัญหาตามที่อธิบายไว้ ที่นี่มีโครโมโซมมากเกินไปเนื่องจากมีสำเนาอยู่ในพ่อแม่ ดังนั้นโอกาสที่ทารกจะได้รับผลกระทบจึงเพิ่มขึ้นอย่างมาก ตัวอย่างเช่นหากผู้หญิงที่มีอาการดังกล่าวตัดสินใจให้กำเนิดบุตรจาก ผู้ชายที่มีสุขภาพดีความน่าจะเป็นของพยาธิวิทยาในทารกลดลงเหลือ 30-50% ของกรณี หากการคลอดบุตรโดยหญิงป่วยเกิดขึ้นจากชายป่วยการพัฒนาทางพยาธิวิทยาจะเพิ่มขึ้นเป็นเกือบ 100%

รูปแบบของอาการดาวน์ซินโดรม

ความผิดปกติของคาริโอไทป์ประกอบด้วยดาวน์ซินโดรมสามรูปแบบ ได้แก่:

1. เรียบง่าย - มีชื่อที่สอง เช่น "ปกติ" ตรวจพบได้ใน 94% ของผู้ป่วยโรค เป็นลักษณะอาการปกติของโรคนี้ในรูปแบบของการแยกส่วนของโครโมโซมใน 21 คู่ DNA ได้รับความเสียหายในเซลล์เกือบทั้งร่างกาย สำหรับการถ่ายทอดอาการดังกล่าวในรุ่นต่อ ๆ ไป ความน่าจะเป็นจะเพิ่มขึ้นเนื่องจากการมีโรคในพ่อแม่
2. ดาวน์ซินโดรมรูปแบบโมเสกปรากฏใน 1-2% ของกรณีที่ตรวจพบโรค เป็นลักษณะการปรากฏตัวของการรบกวนในการก่อตัวของโครโมโซมคู่ในเซลล์เดียวเท่านั้นที่ระยะฟิวชั่นของไข่และอสุจิ เป็นผลให้สิ่งนี้นำมาซึ่งความเสียหายของ DNA ในเซลล์ของร่างกายเพียงบางส่วนเท่านั้น ซึ่งเกิดขึ้นจากการแบ่งตัวระหว่างการก่อตัวของสิ่งมีชีวิตใหม่
3. รูปแบบการโยกย้าย - ตรวจพบใน 4-5% ของกรณีของโรค เป็นลักษณะการกระจัดของโครโมโซมแยกจาก 21 เป็น 4, 5, 13 และ 22 คู่ อาการที่นำเสนอไม่มีปัจจัยที่มีอิทธิพลเฉพาะเจาะจง การปรับใช้ใหม่เกิดขึ้นเอง แต่ถ้าเด็กเกิดมาจากพ่อแม่ที่มีรูปแบบดาวน์ซินโดรมที่อธิบายไว้ความน่าจะเป็นในการพัฒนาพยาธิสภาพดังกล่าวจะเพิ่มขึ้นเป็น 15%

แบบฟอร์มเหล่านี้อาจส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อชีวิต กิจกรรม และความสามารถทางจิตของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมในอนาคต ด้วยรูปแบบโมเสก เด็ก ๆ มีอิสระมากขึ้นและสามารถมีส่วนร่วมในความคิดสร้างสรรค์ทุกประเภทซึ่งโดยหลักการแล้วจะสังเกตได้บ่อยกว่ามาก เด็กเหล่านี้มีโอกาสน้อยที่จะมีปัญหาในการทำงานและการทำงาน อวัยวะภายใน.

การตรวจหาดาวน์ซินโดรมในระยะพัฒนาการของตัวอ่อน

สามารถตรวจพบดาวน์ซินโดรมด้วยอัลตราซาวนด์ได้หรือไม่? เป็นไปได้ที่จะกำหนด แต่สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม ภายหลัง(หลังจากผ่านไปประมาณ 18 สัปดาห์) ซึ่งได้แก่ การบาดเจ็บทางจิตใจเพราะเธอจำเป็นต้องตัดสินใจเกี่ยวกับความเป็นไปได้ที่จะเลี้ยงลูกหรือไม่สร้างภาระให้ตัวเองกับความทรมานในอนาคตขณะเลี้ยงลูก เพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาดังกล่าวค่ะ ปีที่ผ่านมาหญิงตั้งครรภ์จะถูกส่งไปตรวจโดยเร็วที่สุดเมื่ออายุ 10-12 สัปดาห์

ทำการทดสอบในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์

ในช่วง 11 ถึง 13 สัปดาห์ 6 วัน หญิงตั้งครรภ์จะได้รับการตรวจเลือดพิเศษซึ่งจะช่วยระบุความผิดปกติของพัฒนาการที่มีอยู่ ตัวบ่งชี้ต่อไปนี้กำหนดไว้ที่นี่:

1. โดยฮอร์โมน การตั้งครรภ์เอชซีจีกำหนดระดับของ sub-subunit ซึ่งในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ปกติจะต้องไม่เกิน 2 MoM หากทารกเกิดอาการดาวน์ ตัวเลขนี้จะสูงกว่ามาก
2. ระดับ PAPP-A – พลาสมาโปรตีน-A เมื่อเกิดอาการที่อธิบายไว้ระดับจะไม่เกิน ตัวบ่งชี้ปกติที่มูลค่า 0.5 MoM
3. ความหนาของพื้นที่ปกยังตรวจสอบตามผลอัลตราซาวนด์ซึ่งในพยาธิวิทยาเกินเกณฑ์ปกติ 3 มม. ตัวบ่งชี้นี้มีแง่มุมอื่น ๆ ซึ่งจะถูกระบุในภายหลังผ่านการวิเคราะห์ที่เหมาะสม

หากทั้งสามตัวชี้วัดไม่ปกติ โอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นเป็น 86% เพื่อยืนยันความน่าจะเป็นของพยาธิสภาพที่มีค่า 100% หญิงตั้งครรภ์จะได้รับการวินิจฉัยเพิ่มเติมสำหรับดาวน์ซินโดรมแม้ว่าตอนนี้เธอสามารถตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ได้อย่างอิสระ

การตรวจเพิ่มเติมนั้นมีลักษณะเฉพาะโดยการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ซึ่งดำเนินการผ่านทางปากมดลูก - การตรวจถุงน้ำคร่ำ จากผลการตรวจแพทย์สามารถยืนยันได้ร้อยเปอร์เซ็นต์ว่าตัวอ่อนจะมีพยาธิสภาพที่กำลังพัฒนา น่าแปลกที่แพทย์ค่อนข้างมีมนุษยธรรมในการยุติการตั้งครรภ์ และถ้าผู้หญิงคนหนึ่งตัดสินใจทำแท้งก็ไม่มีใครตำหนิเธอ แต่ถ้าเธอปฏิเสธ บุคลากรทางการแพทย์ในระหว่างขั้นตอนแพทย์ที่เข้ารับการรักษาของหญิงตั้งครรภ์จะ "ส่งผู้อ้างอิง" พร้อมแนบผลการตรวจน้ำคร่ำผ่านช่องปากมดลูก

ทำการทดสอบในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์

ในสัปดาห์ที่ 16-18 และในบางภูมิภาคอาจจะหลังจากนั้น หญิงตั้งครรภ์จะได้รับการตรวจคัดกรองครั้งที่สอง ซึ่งจะสามารถจดจำทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้จาก "ลักษณะที่ปรากฏ"

นี่คือคุณสมบัติดังต่อไปนี้:

• ทารกในครรภ์มีขนาดเล็กลงอย่างมากเมื่อเทียบกับพารามิเตอร์ที่ต้องการในช่วง 16-18 สัปดาห์
• ไม่มีหรือลดลงของกระดูกจมูก;
• สังเกตการเปลี่ยนแปลงในกรามบนของทารกในครรภ์
• ขนาดกระเพาะปัสสาวะขยาย
• การเปลี่ยนแปลงลักษณะและการลดลงของกระดูกต้นแขนและกระดูกโคนขา
• จำนวนหลอดเลือดแดงในสายสะดือของทารกลดลง (ด้วยการพัฒนาตามปกติจะมีหลอดเลือดแดงสองเส้น แต่ด้วยการพัฒนาของกลุ่มอาการที่อธิบายไว้จะมีเพียงหลอดเลือดเดียว)
• หญิงตั้งครรภ์ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น oligohydramnios หรือ การขาดงานโดยสมบูรณ์น้ำคร่ำ;
• อัตราการเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์เพิ่มขึ้นเมื่อเทียบกับปกติ

หากตรวจคัดกรองสตรีมีครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรมในไตรมาสที่ 2 พบว่า ผลลัพธ์ที่เป็นบวกสตรีรายดังกล่าวจะได้รับการวินิจฉัยแบบรุกราน ซึ่งรวมถึงความทะเยอทะยานของวิลไลในช่องท้องผ่านช่องท้อง และการเจาะหลอดเลือดในช่องท้องด้วยการเจาะหลอดเลือดสายสะดือ

จะรับรู้ดาวน์ซินโดรมในทารกแรกเกิดได้อย่างไร?

แม้จะมีการพัฒนาเทคโนโลยีและวิธีต่างๆมากมาย การตรวจสุขภาพบางครั้งก็เกิดกรณีเด็กดาวน์ซินโดรมเกิดอย่างไม่คาดคิดได้อย่างแน่นอน พ่อแม่ที่มีสุขภาพดี- ในประเทศที่พัฒนาแล้ว สิ่งนี้จะเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อหญิงตั้งครรภ์ไม่ผ่านการตรวจที่เหมาะสมและไม่ได้รับการตรวจ การตรวจอัลตราซาวนด์- ตามกฎแล้ว นี่เป็นการตัดสินใจส่วนบุคคลล้วนๆ เนื่องจาก สถาบันการแพทย์พวกเขาทำการทดสอบที่อธิบายไว้ข้างต้นค่อนข้างจริงจังและกำหนดให้สตรีมีครรภ์เข้ารับการทดสอบ สตรีมีครรภ์ควรเข้าใจว่าด้วยทัศนคติที่ละเลยต่อสุขภาพของคุณและสุขภาพของทารกในครรภ์คุณไม่เพียงแต่รับผิดชอบตัวเองเท่านั้น แต่ยังเปิดเผยตัวเองให้ได้รับการเลี้ยงดูเพิ่มเติมของเด็กที่ป่วยซึ่งอาจเป็นเรื่องยากและบางครั้งก็เจ็บปวด .

หากสถานการณ์ดังกล่าวเกิดขึ้น (ซึ่งบางครั้งเกิดขึ้นหลังจากการตรวจร่างกายทั้งหมดในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งไม่ได้เผยให้เห็นการเบี่ยงเบนใด ๆ จากบรรทัดฐาน) เด็กแรกเกิดที่มีพยาธิสภาพสามารถระบุได้จากลักษณะที่ปรากฏเท่านั้น

ทารกแรกเกิดที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะแตกต่างกัน:

• กะโหลกศีรษะที่สั้นและเล็กซึ่งมีปริมาตรเบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐาน
• รูปร่างหูที่โดดเด่น
• จมูกรูปอานและมีดั้งจมูกแบน
• ปากและคางเล็ก
• มีลักษณะพับที่มุมด้านในของดวงตา
• เมื่อตรวจดูลิ้น สามารถระบุร่องได้หลายร่อง
• คอสั้นราวกับว่าศีรษะมาจากไหล่โดยมีลักษณะพับ
• แขนขาสั้นมีฝ่ามือแบน
• มีนิ้วสั้นลงซึ่งมีอาการบวมเป็นพิเศษ
• สามารถมองเห็นรอยพับตามขวางบนฝ่ามือ
• ระยะห่างระหว่างนิ้วเท้ามาก (ครั้งแรกและครั้งที่สอง);
• กล้ามเนื้ออ่อนแอ

เด็กแรกเกิดจะแสดงอาการเกือบทั้งหมดในรูปแบบที่สดใส เมื่อทารกโตขึ้น อาการบางอย่างจะมองไม่เห็นด้วยตาเปล่า กล้ามเนื้อจะแข็งแรงขึ้น และเด็กจะมีสุขภาพที่ดีขึ้น

การรักษาโรคดาวน์ซินโดรม

คำถามหลักยังคงมีความเป็นไปได้ในการรักษาเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมเนื่องจากมีอยู่ไม่น้อย เทคโนโลยีที่ทันสมัยทำให้สามารถระบุพัฒนาการทางพยาธิวิทยาได้แม้ในระยะแรกของการตั้งครรภ์ แล้วดาวน์ซินโดรมสามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

น่าเสียดายที่ดาวน์ซินโดรมในปัจจุบันรักษาไม่หาย และไม่น่าเป็นไปได้ที่นักวิทยาศาสตร์จะพบวิธีในการเปลี่ยนแปลงและฟื้นฟูโครงสร้าง DNA ของเซลล์ของผู้ป่วย แต่ความก้าวหน้าไม่หยุดนิ่งและในปัจจุบันผู้เชี่ยวชาญยังคงพยายามเอาชนะการพัฒนาของโรคนี้เนื่องจากอัตราการเกิดของเด็กที่มีพยาธิสภาพเกินขีด จำกัด ทั้งหมด - ในแต่ละปีมีทารกแรกเกิดที่มีดาวน์ซินโดรมอย่างน้อย 5,000 คนเกิดในโลก การทำวิจัยมีส่วนช่วยในการสร้างวิธีการใหม่ที่ต้องมีการทดสอบ แปลกพอสมควรแต่สำหรับคนที่อยากลอง เทคนิคใหม่เพียงพอ. ผู้ป่วยบางรายมีความเป็นอิสระมากขึ้นและพัฒนาความสามารถด้านความคิดสร้างสรรค์และทางจิต ไม่มีการฟื้นฟูหรือป้องกันการพัฒนาอย่างสมบูรณ์

เพื่อให้ทารกเป็นอิสระได้ เขาจำเป็นต้องพัฒนาทักษะยนต์ปรับ นอกจากนี้ยังส่งเสริมการพัฒนาและการก่อตัวของคำพูด ตั้งแต่แรกเกิดทารกต้องผ่านขั้นตอนต่าง ๆ และผู้ปกครองควรทำชั้นเรียนยิมนาสติกเป็นประจำซึ่งอาจรวมถึงการออกกำลังกายแบบดั้งเดิมและแบบพิเศษที่มุ่งพัฒนาทักษะง่าย ๆ เช่น ถือช้อน จับปากกา ติดกระดุมอย่างอิสระ

เด็กที่ป่วยจะได้รับการลงทะเบียนกับผู้เชี่ยวชาญที่มีคุณสมบัติสูงตั้งแต่แรก ได้แก่ หู คอ จมูก จักษุแพทย์ นักประสาทวิทยา นักศัลยกรรมกระดูก และแพทย์อื่นๆ นี่เป็นความจำเป็นที่จำเป็นเนื่องจากเด็ก ๆ มักจะเกิดโรคของอวัยวะภายในที่ต้องรวดเร็วและ ความช่วยเหลือที่มีคุณสมบัติเหมาะสม- นอกจากนี้ การรักษาโรคอื่นๆ ที่มาด้วยกันมักไม่สามารถทำได้หากไม่มีการผ่าตัด การแทรกแซงการผ่าตัด- หน้าที่ของพ่อแม่ทุกคนที่ลูกเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมคือต้องเข้ารับการตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อช่วยเหลือเด็กได้ทันท่วงทีและป้องกันภาวะแทรกซ้อน

การพัฒนาความสามารถทางจิตในเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม

สตรีมีครรภ์มักจะคิดถึงความเป็นไปได้ในการเลี้ยงลูกให้โตในอนาคตก่อนตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ ตามกฎแล้ว ผู้ที่มีอาการดาวน์ไม่สามารถจัดเป็นผู้พิการโดยสิ้นเชิงได้ ซึ่งชวนให้นึกถึงคนพิการที่ไม่มีความสามารถในการดูแลตัวเองมากกว่า ใช่ เด็กที่มีโรคประจำตัวไม่สามารถอยู่ในระดับเดียวกับเด็กที่มีสุขภาพดีได้ แต่พวกเขาก็เข้าเรียนในโรงเรียนเฉพาะทางและได้รับการสอนทักษะการอ่านและการเขียนง่ายๆ พวกเขามีความเบี่ยงเบนและปัญญาอ่อนที่เด่นชัดทั้งในด้านจิตใจร่างกายและ การพัฒนาคำพูด- ที่ แนวทางที่ถูกต้องและการทำกายภาพบำบัดด้วยยิมนาสติกทำให้เด็กสามารถเติบโตได้เต็มเปี่ยม ในประวัติศาสตร์ของภาพยนตร์และกิจกรรมการแสดงละคร มีตัวอย่างที่โดดเด่นในรูปแบบของนักแสดงที่เป็นดาวน์ซินโดรมซึ่งร่วมกับคนปกติคนอื่น ๆ แสดงในภาพยนตร์และเล่นบนเวที ควรสังเกตว่าคณะละครและทีมงานภาพยนตร์ยอมรับนักแสดงเช่นคนเต็มตัวและผู้ชมไม่สังเกตเห็นสิ่งที่จับได้ โดยพื้นฐานแล้วผลลัพธ์ที่สูงนั้นสัมพันธ์กับค่าเชิงปริมาณของเซลล์ที่ได้รับผลกระทบนั่นคือรูปแบบของพยาธิวิทยา

ดังนั้นหากคุณได้รับการวินิจฉัยว่ามีพัฒนาการทางพยาธิวิทยาของทารกในครรภ์ คุณไม่ควรตื่นตระหนกและตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ชั่วขณะ ในทางการแพทย์ มีหลายกรณีของการวินิจฉัยโรคดาวน์ในทารกในครรภ์ที่ผิดพลาด แน่นอนว่าในประเทศที่พัฒนาแล้ว เปอร์เซ็นต์ความน่าจะเป็นนี้แทบจะลดลงจนเหลือศูนย์ แต่ก็ยังคงปรากฏอยู่

สาเหตุการเสียชีวิตของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดมาพร้อมกับ "ช่อดอกไม้" ของโรคที่อาจทำให้เสียชีวิตได้ในภายหลัง ดังที่ผู้เชี่ยวชาญสังเกตว่า การปรากฏตัวของโรคร่วมที่ส่งผลต่ออายุขัยของผู้ที่มีพยาธิสภาพ คำถามนี้มีความสำคัญอย่างยิ่ง: ลูก ๆ ของ Dawna มีชีวิตอยู่ได้นานแค่ไหน?

ทารกแรกเกิดที่มีพยาธิสภาพนี้มี มีความเสี่ยงสูงเสียชีวิตด้วยภาวะหัวใจล้มเหลวในปีแรกของชีวิต หากผ่านเหตุการณ์สำคัญที่ "อันตราย" ซึ่งก็คืออายุไม่เกินสามปี เด็กก็มีโอกาสสูงที่จะมีชีวิตอยู่จนวัยชรา ปัจจุบันอายุขัยของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมอยู่ที่ประมาณ 55 ปี มีหลายกรณีที่ผู้ป่วยอายุยืนยาวจนถึงอายุ 80-90 ปีซึ่งสัมพันธ์กับการป้องกันโรคร่วมด้วย

สาเหตุของการเสียชีวิตของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม ได้แก่:

1. การฆ่าตัวตาย หลายๆ คนจะต้องประหลาดใจอย่างแน่นอน แต่ผู้ป่วยก็ปลิดชีพตนเองด้วยความสมัครใจ นี่เป็นเพราะการปรากฏตัวของภาวะซึมเศร้าและความวิตกกังวลซึ่งเกิดจากการละเมิดพื้นฐานทางประสาท คล้ายกัน ความเจ็บป่วยทางจิตเกิดขึ้นใน 30% ของผู้ป่วย ออทิสติกเกิดขึ้นใน 10% ของกรณี ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าคนส่วนใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมยังไม่ได้รับการยืนยันจากปัญหาครอบครัวหรือการปฏิเสธทางสังคม คนเช่นนี้ไม่เข้าใจว่าวิธีการบางอย่างอาจคร่าชีวิตตนเองได้ มีเพียงไม่กี่กรณีที่ผู้ป่วยปลิดชีวิตตนเองโดยเจตนา
2. โรคหัวใจ การเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจครองตำแหน่งผู้นำ มีข้อสังเกตว่ามากกว่า 40% ของทารกแรกเกิดที่มีอาการที่นำเสนอมีโรคหัวใจหลายชนิด ทารกแรกเกิดที่มีสุขภาพดีได้รับปัญหาที่คล้ายกันในกระบวนการของมัน การพัฒนาต่อไปและกิจกรรมชีวิต ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีข้อบกพร่องของ atrioventricular หรือ กะบัง interventricularซึ่งส่งผลให้การไหลเวียนไม่ดีส่งผลให้หัวใจล้มเหลว
3. มะเร็ง. ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมากในการเป็นมะเร็ง ยิ่งกว่านั้นเราไม่สามารถพูดถึงอาการของมะเร็งในรูปแบบที่มั่นคงได้นั่นคือแทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่คนประเภทนี้จะพัฒนา เนื้องอกร้าย- มีการสังเกตพัฒนาการของมะเร็งเม็ดเลือดขาว และมะเร็งอัณฑะพบได้บ่อยในผู้ชาย ควรสังเกตว่าอาการที่เป็นอันตรายดังกล่าวในผู้ที่มีอาการไม่ได้รับการรักษาในทางปฏิบัติเนื่องจากในกรณีนี้มีความเสี่ยงที่จะลดระยะเวลาให้สั้นลงแทนที่จะเพิ่มและบรรเทาความทุกข์ทรมาน
4. ระบบต่อมไร้ท่อ- ระบบต่อมไร้ท่อยังมีการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญและที่สำคัญที่สุดคือนำไปสู่ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคที่นำไปสู่การเสียชีวิตในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม ตัวอย่างเช่น ผลที่ตามมาที่เป็นอันตรายความผิดปกติรวมถึงการพัฒนาของโรคเบาหวานประเภท 1 ซึ่งอาจนำไปสู่การตัดแขนขาและอาการโคม่าระดับน้ำตาลในเลือด
5. ภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรง เนื่องจากภูมิคุ้มกันอ่อนแอร่างกายของผู้ที่มีอาการดาวน์จึงไม่สามารถต้านทานการติดเชื้อได้ซึ่งนำไปสู่พิษในเลือดโดยทั่วไปและความล้มเหลวในการทำงานของอวัยวะภายใน ในกรณีขั้นสูงแม้แต่โรคไซนัสอักเสบธรรมดาก็อาจถึงแก่ชีวิตได้ดังนั้นผู้ปกครองของเด็กที่ป่วยควรตรวจสอบสุขภาพของทารกอย่างระมัดระวังและดำเนินการตามขั้นตอนการป้องกัน

ฟังก์ชั่นการสืบพันธุ์ของผู้ที่มีอาการดาวน์

กรณีของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมที่เกิดจากพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบในทำนองเดียวกันนั้นค่อนข้างหายาก สาเหตุนี้มักเกิดจากการทำงานของระบบสืบพันธุ์ต่ำของผู้ชายที่ได้รับผลกระทบ - ผู้ชายที่มี trisomy 21 นั้นมีบุตรยาก สำหรับผู้หญิง ผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่งมีภาวะเจริญพันธุ์ พวกเขาเข้าสู่วัยหมดประจำเดือนตั้งแต่อายุยังน้อย ดังนั้นจึงไม่สามารถตั้งครรภ์ได้ แม้ว่าพวกเขาต้องการจริงๆ ก็ตาม

ผู้ชายที่มีอาการรูปแบบอื่นสามารถตั้งครรภ์ได้ในทางทฤษฎี แต่พวกเขาจะต้องพยายามตั้งครรภ์ให้ได้ ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าความน่าจะเป็นต่ำที่จะตั้งครรภ์ในผู้ชายนั้นเกิดจากปัญหาการผลิตสเปิร์ม แต่แพทย์บางคนกลับลดปัญหาเรื่องการเจริญพันธุ์ลงเพราะขาดการมีเพศสัมพันธ์ พวกเขายืนยันว่าชายและหญิงที่มีอาการตามที่อธิบายไว้แม้จะอยู่ในระดับต่ำก็ตาม ฟังก์ชั่นการสืบพันธุ์ค่อนข้างสามารถมีชีวิตทางเพศที่กระตือรือร้นได้

จากสถิติพบว่ามีเด็กประมาณ 30 คนที่เกิดจากผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมต่อปี นอกจากนี้ ในส่วนของโรคนี้ตรวจพบในมารดา 26 ราย และมีลูกเพียง 3 รายเท่านั้นที่เกิดจากพ่อที่ป่วย

ขณะนี้มีการสังเคราะห์ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเทียมแล้ว ซึ่งการขาดปัจจัยดังกล่าวในร่างกายของเจ้าชายทำให้มีเลือดออก การบริหารอย่างสม่ำเสมอช่วยให้ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียสามารถจัดการได้ รูปภาพที่ใช้งานอยู่ชีวิตแม้กระทั่งการเล่นกีฬา

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรม trisomy 21 สัญญาณ: ปัญญาอ่อน, กล้ามเนื้อ hypotonia, หน้าแบน, รูปร่างตามองโกลอยด์ อายุขัยถูกกำหนดโดยการมีข้อบกพร่อง ระบบทางเดินอาหารและหัวใจ

ความถี่ของประชากรคือ 1:700 เมื่ออายุมากขึ้น (แม่อายุมากกว่า 35 ปี พ่ออายุมากกว่า 40 ปี) อุบัติการณ์ของดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นสองเท่า

โรคดาวน์มีหลายรูปแบบซึ่งมีความเสี่ยงสูงกว่า พบได้น้อย โดยส่วนใหญ่มักพบเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมหลายกรณีในสายเลือด จากนั้นคุณจะต้องติดต่อขอคำปรึกษาด้านพันธุกรรมทางการแพทย์

ในตอนต้นของศตวรรษที่ 21 เราโชคดีกว่าครอบครัวของซาร์แห่งรัสเซียเนื่องจากอยู่ในคลังแสงของเรา ยาแผนปัจจุบันมีวิธีการวินิจฉัยป้องกันและรักษาโรคทางพันธุกรรมหลายอย่าง และการไม่ใช้มันตอนนี้ถือเป็นความประมาทเลินเล่ออย่างแท้จริง ซึ่งเด็กผู้บริสุทธิ์จะต้องชดใช้

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์และวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดช่วยป้องกันการเกิดของเด็กที่มีอาการรุนแรง โรคทางพันธุกรรม.

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ดำเนินการอย่างไร? ก่อนอื่นจะมีการสนทนากับผู้ปกครองในอนาคต แต่คุณต้องเตรียมการสนทนาดังกล่าวโดยถามญาติทางสายเลือดที่ใกล้ชิดที่สุดของคุณอย่างรอบคอบที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ว่าครอบครัวของพวกเขามีลูกพิการ เด็กที่มีความพิการทางร่างกายและจิตใจ การแท้งซ้ำหลายครั้ง ภาวะมีบุตรยาก หรือการแต่งงานในตระกูลเดียวกันหรือไม่ หากมีกรณีของโรคทางพันธุกรรมที่ทราบได้อย่างน่าเชื่อถือพวกเขาจะค้นหาว่าญาติคนไหน - ชายหรือหญิง - เป็นโรคนี้

น่าเสียดายที่พ่อแม่ที่มีสุขภาพดีวางแผนให้ลูกหันไปหานักพันธุศาสตร์นั้นหายากมาก โดยปกติแพทย์จะจัดการกับสถานการณ์ที่ผู้หญิงไม่สามารถตั้งครรภ์เป็นเวลานานหรือเมื่อมีเด็กป่วยเกิดมาในครอบครัว

บุคคลมีโครโมโซม 23 คู่ในแต่ละเซลล์ของร่างกาย โครโมโซมแต่ละอันประกอบด้วยยีนที่มีข้อมูลเกี่ยวกับสีตา สีผม ลักษณะการเผาผลาญ ฯลฯ พวกเขาอาจมีและสืบทอดความโน้มเอียงไป โรคต่างๆเช่น ตัวอย่างเช่น โรคเบาหวาน, โรคหอบหืดหลอดลม, แผลในกระเพาะอาหารท้องและ ลำไส้เล็กส่วนต้น- หากคุณเริ่มป้องกันโรคเหล่านี้ได้ทันเวลา โรคเหล่านี้อาจไม่ปรากฏเลยหรือมีมากกว่านั้น หลักสูตรที่ไม่รุนแรง- หากต้องการทราบว่าเด็กมีแนวโน้มที่จะชอบอะไร คุณต้องค้นหาว่าญาติใกล้ชิดของคุณป่วยด้วยโรคอะไร

นอกจากนี้ โครโมโซมอาจมียีนที่ "ผิดรูป" อย่างร้ายแรง ซึ่งส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นและไม่แสดงออกมาในทางใดทางหนึ่ง หรือเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ภายใต้อิทธิพลของรังสีที่เป็นอันตราย สารเคมีและยาบางชนิดและทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง

การมีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมในสายเลือดของคุณหมายความว่าคุณอาจเป็นพาหะของยีน "ชั่วร้าย" เพื่อให้โรคพัฒนาขึ้นได้ ยีน "พยาธิวิทยา" สองตัวจะต้องมาพบกันและส่งต่อจากพ่อแม่ของคุณ ท้ายที่สุดแล้ว ยีนสองตัวที่อยู่ในโปรแกรม DNA มีหน้าที่รับผิดชอบต่อลักษณะใดๆ ก็ตาม หากคุณได้รับยีนที่มีสุขภาพดีจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งของคุณ ตามกฎแล้วจะระงับผลกระทบของ "ผู้ป่วย" ที่แข่งขันกันเพื่อลักษณะนี้ ข้อยกเว้นคือยีนของโครโมโซมเพศในผู้ชาย: พวกมันไม่มีการจับคู่ ดังนั้น มีเพียงผู้ชายเท่านั้นที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคฮีโมฟีเลีย พวกเขาได้รับยีน "ป่วย" จากแม่ "ผู้ให้บริการ" ซึ่งตัวเธอเองไม่ได้ป่วย พ่ออาจมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ สิ่งนี้เกิดขึ้นในครอบครัวของนิโคลัสที่ 2

มีวิธีการวิจัยที่เรียกว่าการทำแผนที่ทางพันธุกรรม ในกรณีส่วนใหญ่ จะช่วยให้คุณระบุได้ว่าพ่อแม่ในอนาคตมียีน "ชั่วร้าย" หรือไม่ ซึ่งเมื่อรวมเข้ากับลูกในอนาคตแล้วจะทำให้เขาเป็นโรคได้ สถานการณ์ที่บังเอิญเช่นนี้ดูเหลือเชื่อเมื่อมองแวบแรกเท่านั้น

ปริมาณพันธุกรรมของยีนทางพยาธิวิทยาที่ซ่อนอยู่นั้นมีขนาดใหญ่มาก ตัวอย่างเช่น สำหรับเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคซิสติก ไฟโบรซิส เป็นโรคที่แสดงออกในโรคปอดบวมที่รักษาไม่หาย และ/หรือ ความผิดปกติของลำไส้จำเป็นที่แม่และพ่อจะต้องพบเจอ - ผู้ให้บริการของยีนทางพยาธิวิทยาเดียวกัน ความถี่พาหะคือ 1:2500 ในขณะที่ยีนมีอยู่อย่างมากมาย ตัวเลือกที่แตกต่างกัน- ดังนั้นด้วยความน่าจะเป็นของโรคในมอสโก - เมื่อมองแวบแรกไม่มีนัยสำคัญจึงมีแผนกทั้งหมดสำหรับเด็กที่เป็นโรคปอดเรื้อรัง

หากคุณต้องการรับคำปรึกษาด้านพันธุกรรมทางการแพทย์ พวกเขาจะพิจารณาความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมในเด็กที่คุณวางแผนไว้ คำแนะนำอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับระดับความเสี่ยง

ความเสี่ยงน้อยกว่า 5% - ต่ำและไม่ใช่ข้อห้ามในการมีลูก

ความเสี่ยงจาก 6 ถึง 20% - โดยเฉลี่ย- การคลอดบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรงเป็นไปได้ แต่จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยก่อนคลอด (ก่อนคลอด) ซึ่งจะกล่าวถึงด้านล่าง มีหลายกรณีที่เป็นผลมาจากการวินิจฉัยก่อนคลอดจึงสามารถระบุโรคที่สามารถรักษาได้ ที่นี่เราต้องประเมินความรุนแรงของสังคมและ ผลที่ตามมาทางการแพทย์ ของโรคนี้- การมีลูกในสถานการณ์เช่นนี้ถือเป็นความรับผิดชอบที่ยิ่งใหญ่ จำเป็นต้องชั่งน้ำหนักว่าพ่อแม่สามารถให้การรักษาและเงื่อนไขความเป็นอยู่และการศึกษาพิเศษสำหรับเด็กที่ป่วยซึ่งอาจจำเป็นหรือไม่ โดยไม่ทำให้สมาชิกครอบครัวคนอื่นๆ โดยเฉพาะเด็กคนอื่นๆ ขาดความสนใจและความรัก

ความเสี่ยงมากกว่า 20% - สูงในกรณีที่ไม่มี การวินิจฉัยก่อนคลอดไม่แนะนำให้คลอดบุตร

ต้องจำไว้ว่าไม่มีประสบการณ์ของเพื่อนของคุณที่ถูกกล่าวหาว่าพบว่าตัวเองตกอยู่ในสถานการณ์ที่คล้ายคลึงกันนั้นไม่สามารถใช้ได้กับครอบครัวอื่น จุดรวมของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคือการกำหนดการพยากรณ์โรคในแต่ละกรณี

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์จะพิจารณาความรุนแรงของโรคทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ด้วย พวกเขาจะบอกคุณว่าสาระสำคัญคืออะไร เกี่ยวข้องกับอะไร และเป็นไปได้หรือไม่ในการป้องกันและรักษา และจะช่วยแก้ไขปัญหาความเป็นไปได้ในการมีลูกที่มีสุขภาพดี

ทำอย่างไรไม่ให้มีลูกเป็นโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว?

ขั้นที่ 1 การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์

ขั้นที่ 2 การวินิจฉัยก่อนคลอด (ก่อนคลอด):

• การกำหนดระดับอัลฟ่าเฟโตโปรตีนในเลือดของหญิงตั้งครรภ์
• การเจาะน้ำคร่ำ, การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus, cordocentesis (ในกรณีที่รุนแรง)

แล้วใครล่ะที่ต้องการคำปรึกษาด้านพันธุกรรมตั้งแต่แรก?

เหล่านี้เป็นครอบครัวที่มีสายเลือดรวมอยู่ด้วย โรคทางพันธุกรรม, การแต่งงานในตระกูลเดียวกัน, การแท้งบุตรหลายครั้ง, การคลอดบุตรซ้ำ, มีบุตรยากโดยไม่มี สาเหตุที่จัดตั้งขึ้น- ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญหากไม่นานก่อนที่จะปฏิสนธิ พ่อแม่ของเด็กในครรภ์ได้รับรังสี สารเคมีในอุตสาหกรรมอันตราย รวมถึงยาที่ทำให้เกิดอาการทารกอวัยวะพิการ (ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในยีน) ขอแนะนำอย่างยิ่งให้ไปพบนักพันธุศาสตร์สำหรับผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปีและผู้ชายที่มีอายุมากกว่า 40 ปี เนื่องจากความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ของยีนจะเพิ่มขึ้นตามอายุ

หลังจากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์แล้ว การวินิจฉัยก่อนคลอดจะดำเนินการโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจสอบว่าเด็กที่กำลังพัฒนาในครรภ์มีสุขภาพดีหรือไม่ ใช้วิธีการวิจัยหลายวิธีซึ่งโดยทั่วไปคืออัลตราซาวนด์ซึ่งดำเนินการในช่วงสัปดาห์ที่ 12 - 13 และ 21 - 23 ของการตั้งครรภ์

อัลตราซาวด์สามารถตรวจจับความผิดปกติขั้นต้นหรือ สัญญาณเฉพาะสงสัยเป็นโรคทางพันธุกรรม หากมีข้อสงสัยแม้แต่น้อย การพัฒนาที่เหมาะสมเลือดของทารกในครรภ์จะได้รับการทดสอบหา alpha-fetoprotein ในช่วงสัปดาห์ที่ 15 - 20 ของการตั้งครรภ์

ระดับอัลฟ่า-เฟโตโปรตีนปกติในหญิงตั้งครรภ์

Alpha fetoprotein เป็นโปรตีนที่พบได้ในปริมาณเล็กน้อยในคนทุกคน ในระหว่างตั้งครรภ์จะมีขนาดใหญ่ขึ้นเล็กน้อย สูงเกินไปหรือในทางกลับกัน ระดับต่ำโปรตีนนี้ควรแจ้งเตือนแพทย์ ที่ ระดับสูง alpha-fetoprotein มีความเสี่ยงต่อความบกพร่อง แต่กำเนิดของสมอง, ไต, เนื้องอกที่มีมา แต่กำเนิด (teratomas); ถ้าต่ำ - การเกิดของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม, การยุติการตั้งครรภ์

มากขึ้น วิธีการที่ซับซ้อนการศึกษาต่างๆ ได้แก่ การตรวจด้วย Cordocentesis, การเจาะน้ำคร่ำ, การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ด้วย Cordocentesis เลือดจะถูกพรากไปจากสายสะดือของทารกในครรภ์โดยมีการเจาะน้ำคร่ำ - น้ำคร่ำพร้อมกับการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus - ส่วนหนึ่งของรก จากนั้นเซลล์ของทารกในครรภ์จะถูกแยกออกและทำการทดสอบทางไซโตจีเนติก ชีวเคมี และอณูพันธุศาสตร์ ซึ่งทำให้สามารถตรวจสอบการมีอยู่ของโรคทางพันธุกรรมได้ วิธีการเหล่านี้มีความแม่นยำมากกว่า แต่การศึกษาดังกล่าวอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์ได้ พวกเขาจะใช้ก็ต่อเมื่อความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่รุนแรงเกินความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์

หากเด็กเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง จำเป็นต้องสร้าง การวินิจฉัยที่แม่นยำ- จากนั้นนักพันธุศาสตร์จะคำนวณได้ง่ายขึ้นว่าความน่าจะเป็นนั้นคืออะไร ลูกคนต่อไปจะป่วยในครอบครัวนี้

ในโรงพยาบาลคลอดบุตร ปัจจุบันเด็กทุกคนโดยไม่มีข้อยกเว้นได้รับการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม เช่น ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกินและภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย ที่ การวินิจฉัยเบื้องต้นด้วยโรคเหล่านี้และการรักษาอย่างทันท่วงที เด็ก ๆ จึงมีสุขภาพแข็งแรงดี หากไม่เริ่มการรักษาในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิตเด็ก ภาวะปัญญาอ่อนจะพัฒนาซึ่งไม่สามารถแก้ไขได้ในอนาคต

บ่อยครั้งหากเด็กป่วยเกิดมาในครอบครัว ญาติฝั่งพ่อจะตำหนิผู้หญิงคนนั้น ความขัดแย้งและความตึงเครียดทางอารมณ์เกิดขึ้นในครอบครัว บางครั้งก็มาถึงการหย่าร้าง และสิ่งที่แย่ที่สุดคือเมื่อผู้หญิงเริ่มเชื่อว่าเธอ “ไม่มีความสามารถ” ที่จะครอบครอง ทารกที่แข็งแรงว่า “มีบางอย่างผิดปกติ” กับเธอ และต่อมาก็ปฏิเสธที่จะมีลูก

การให้คำปรึกษาที่ศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์จะครอบคลุมทุกปัญหา ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว ตามกฎแล้ว พ่อแม่ทั้งสองต่าง "ต้องตำหนิ" การสนทนา แพทย์พันธุศาสตร์ไม่เพียงแต่กับคู่สมรสเท่านั้น แต่ยังช่วยแก้ไขข้อขัดแย้งในครอบครัวด้วยญาติสนิทด้วย

หากคุณรักกันและไม่คิดว่าชีวิตแยกจากกัน ยีนที่ "ป่วย" ก็ไม่ใช่เหตุผลที่ต้องพรากจากกัน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์และ วิธีการที่ทันสมัยการวินิจฉัยก่อนคลอดจะช่วยหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรด้วยโรคทางพันธุกรรม

– ความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งคาริโอไทป์มีสำเนาของสารพันธุกรรมเพิ่มเติมบนโครโมโซม 21 เช่น ตรวจพบไตรโซมบนโครโมโซม 21 สัญญาณทางฟีโนไทป์ของกลุ่มอาการดาวน์แสดงโดย brachycephaly, ใบหน้าแบนและท้ายทอย, แผลมองโกลอยด์ของรอยแยกของ palpebral, epicanthus, รอยพับของผิวหนังที่คอ, แขนขาสั้นลง, นิ้วสั้น, รอยพับฝ่ามือตามขวาง ฯลฯ สามารถตรวจพบดาวน์ซินโดรมในเด็กก่อนคลอดได้ (ตามอัลตราซาวนด์, การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus, การเจาะน้ำคร่ำ, การตรวจด้วยหลอดเลือด) หรือหลังคลอดตาม สัญญาณภายนอกและ การวิจัยทางพันธุกรรม- เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจำเป็นต้องแก้ไขความผิดปกติของพัฒนาการร่วมด้วย

ไอซีดี-10

Q90

ข้อมูลทั่วไป

ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มอาการออโตโซมซึ่งมีโครโมโซม 47 แท่งแทนโครโมโซม 21 สำเนาเพิ่มเติม ดาวน์ซินโดรมมีความถี่ 1 รายต่อทารกแรกเกิด 500-800 ราย อัตราส่วนเพศของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมคือ 1:1 ดาวน์ซินโดรมได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยกุมารแพทย์ชาวอังกฤษ L. Down ในปีพ. ศ. 2409 แต่ลักษณะโครโมโซมและสาระสำคัญของพยาธิวิทยา (trisomy 21) ได้รับการเปิดเผยเกือบหนึ่งศตวรรษต่อมา อาการทางคลินิกดาวน์ซินโดรมมีความหลากหลาย: จากความพิการ แต่กำเนิดและการเบี่ยงเบนมา การพัฒนาจิตไปสู่ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิ เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจำเป็นต้องได้รับเพิ่มเติม การดูแลทางการแพทย์โดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายท่านจึงจัดเป็นหมวดพิเศษด้านกุมารเวชศาสตร์

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

โดยปกติเซลล์ของร่างกายมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ (คาริโอไทป์ตัวเมียปกติ 46,XX; ตัวผู้ - 46,XY) ในกรณีนี้ โครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งของแต่ละคู่จะสืบทอดมาจากแม่ และอีกโครโมโซมจะสืบทอดมาจากพ่อ กลไกทางพันธุกรรมสำหรับการพัฒนาดาวน์ซินโดรมอยู่ที่การหยุดชะงักเชิงปริมาณของออโตโซม เมื่อมีการเพิ่มสารพันธุกรรมเพิ่มเติมลงในโครโมโซมคู่ที่ 21 การปรากฏตัวของไทรโซมบนโครโมโซม 21 จะกำหนดลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการดาวน์

การปรากฏตัวของโครโมโซมเพิ่มเติมอาจเกิดจากอุบัติเหตุทางพันธุกรรม (การไม่แยกตัวของโครโมโซมคู่ในระหว่างการสร้างไข่หรือการสร้างอสุจิ) การละเมิดการแบ่งเซลล์หลังการปฏิสนธิ หรือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์จากแม่หรือพ่อ เมื่อคำนึงถึงกลไกเหล่านี้ พันธุกรรมจะแยกแยะความผิดปกติของคาริโอไทป์สามประเภทในกลุ่มอาการดาวน์: ไทรโซมีปกติ (ธรรมดา) โมเสกนิยม และการโยกย้ายที่ไม่สมดุล

กรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการดาวน์ (ประมาณ 94%) เกี่ยวข้องกับ trisomy แบบง่าย (karyotype 47,XX, 21+ หรือ 47,XY, 21+) ในกรณีนี้ มีสำเนาของโครโมโซมที่ 21 สามชุดอยู่ในเซลล์ทั้งหมด เนื่องจากการหยุดชะงักของการแยกโครโมโซมที่จับคู่ระหว่างไมโอซิสในเซลล์สืบพันธุ์ของมารดาหรือบิดา

ประมาณ 1-2% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมจะเกิดขึ้นใน รูปร่างโมเสกซึ่งเกิดจากการฝ่าฝืนไมโทซิสในเซลล์เดียวของเอ็มบริโอที่ระยะบลาสตูลาหรือแกสทรูลา ในแบบโมเสก ไทรโซมของโครโมโซมที่ 21 จะถูกตรวจพบในอนุพันธ์ของเซลล์นี้เท่านั้น และเซลล์ที่เหลือจะมีชุดโครโมโซมปกติ

รูปแบบการโยกย้ายของกลุ่มอาการดาวน์เกิดขึ้นในผู้ป่วย 4-5% ในกรณีนี้โครโมโซมที่ 21 หรือชิ้นส่วนของมันจะถูกแนบ (ย้าย) ไปยังออโตโซมใด ๆ และในระหว่างไมโอซิสจะเคลื่อนที่ไปพร้อมกับมันในเซลล์ที่สร้างขึ้นใหม่ “ วัตถุ” ของการโยกย้ายที่พบบ่อยที่สุดคือโครโมโซม 14 และ 15 ซึ่งน้อยกว่า - ในวันที่ 13, 22, 4 และ 5 การจัดเรียงโครโมโซมใหม่ดังกล่าวสามารถสุ่มหรือสืบทอดจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งซึ่งเป็นพาหะของการโยกย้ายที่สมดุลและมี ฟีโนไทป์ปกติ หากผู้ให้บริการของการโยกย้ายเป็นพ่อความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมคือ 3% หากการขนส่งเกี่ยวข้องกับสารพันธุกรรมของมารดาความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นเป็น 10-15%

ปัจจัยเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม

การเกิดของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมไม่เกี่ยวข้องกับวิถีชีวิต ชาติพันธุ์ หรือภูมิภาคที่พ่อแม่อาศัยอยู่ ปัจจัยเดียวที่เชื่อถือได้ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมคืออายุของมารดา ดังนั้น หากผู้หญิงอายุต่ำกว่า 25 ปี ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยคือ 1:1400 เมื่ออายุ 35 ปีเป็น 1:400 แล้ว เมื่ออายุ 40 ปีจะเป็น 1:100; และภายในเวลา 45 - 01:35 น. ประการแรก นี่เป็นเพราะการควบคุมกระบวนการแบ่งเซลล์ลดลง และความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการไม่แยกตัวของโครโมโซม อย่างไรก็ตาม เนื่องจากโดยทั่วไปอัตราการเกิดของหญิงสาวจะสูงกว่า สถิติแสดงให้เห็นว่า 80% ของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดจากมารดาที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปี ตามรายงานบางฉบับ อายุของพ่อที่อายุมากกว่า 42-45 ปียังเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรมในเด็กด้วย

เป็นที่ทราบกันดีว่าหากฝาแฝดที่เหมือนกันคนใดคนหนึ่งเป็นดาวน์ซินโดรม อีกคนหนึ่งจะมีพยาธิสภาพนี้ใน 100% ของกรณี ในขณะเดียวกัน สำหรับพี่น้องฝาแฝด เช่นเดียวกับพี่น้อง ความน่าจะเป็นของเรื่องบังเอิญนั้นไม่มีนัยสำคัญ ปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ได้แก่ การปรากฏตัวของบุคคลที่เป็นดาวน์ซินโดรมในครอบครัว อายุของมารดาที่อายุต่ำกว่า 18 ปี การเคลื่อนย้ายโดยคู่สมรสคนใดคนหนึ่ง การแต่งงานในสายเลือดเดียวกัน เหตุการณ์สุ่มที่ขัดขวางการพัฒนาปกติของเซลล์สืบพันธุ์หรือเอ็มบริโอ

ด้วยการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย การปฏิสนธิโดยใช้ ART (รวมถึงการปฏิสนธินอกร่างกาย) ช่วยลดความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมในผู้ปกครองที่มีความเสี่ยงได้อย่างมาก แต่ไม่ได้ตัดความเป็นไปได้นี้ออกไปโดยสิ้นเชิง

อาการดาวน์ซินโดรม

การอุ้มครรภ์ที่เป็นดาวน์ซินโดรมสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการแท้งบุตร: การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองเกิดขึ้นในผู้หญิงประมาณ 30% ในช่วง 6-8 สัปดาห์ ในกรณีอื่น ๆ ตามกฎแล้วเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะเกิดครบกำหนด แต่มีภาวะ hypoplasia รุนแรงปานกลาง (น้ำหนักตัวต่ำกว่าค่าเฉลี่ย 8-10%) แม้จะมีความผิดปกติของโครโมโซมที่แตกต่างกันทางเซลล์พันธุศาสตร์ แต่เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีอาการภายนอกทั่วไปที่บ่งบอกถึงการมีอยู่ของพยาธิวิทยาในการตรวจทารกแรกเกิดครั้งแรกโดยนักทารกแรกเกิด เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีอาการทั้งหมดหรือบางส่วนต่อไปนี้: ลักษณะทางกายภาพอธิบายไว้ด้านล่าง

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม 80-90% มีความผิดปกติของใบหน้าและกะโหลกศีรษะ: ใบหน้าแบนและดั้งจมูก, brachycephaly, คอกว้างสั้น, หลังศีรษะแบน, การเสียรูปของหู; ทารกแรกเกิด – ลักษณะเฉพาะ พับผิวหนังที่คอ ใบหน้าโดดเด่นด้วยรูปร่างตามองโกลอยด์, การปรากฏตัวของ epicanthus (รอยพับแนวตั้งของผิวหนังที่มุมด้านในของดวงตา), microgenia, ปากครึ่งเปิดมักจะมีริมฝีปากหนาและลิ้นที่ยื่นออกมาขนาดใหญ่ (macroglossia ). กล้ามเนื้อในเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะต่ำ มีการเคลื่อนไหวมากเกินไปของข้อต่อ (รวมถึงความไม่มั่นคงของแอตแลนโต - แอกเซียล), ความผิดปกติของหน้าอก (กระดูกงูหรือรูปกรวย)

ลักษณะเฉพาะ สัญญาณทางกายภาพดาวน์ซินโดรมเกิดจากแขนขาที่อ่อนโยน brachydactyly (brachymesophalangy) ความโค้งของนิ้วก้อย (clinodactyly) การพับตามขวาง (“ ลิง”) ในฝ่ามือระยะห่างที่กว้างระหว่างนิ้วเท้าที่ 1 และ 2 (ช่องว่างรูปรองเท้า) เป็นต้น เมื่อตรวจเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม จุดขาวตามขอบม่านตา (จุดบรัชฟิลด์) โกธิค (เพดานโค้ง) อาการผิดปกติ ลิ้นเป็นร่อง

ด้วยตัวแปรการโยกย้ายของดาวน์ซินโดรม สัญญาณภายนอกจะปรากฏชัดเจนกว่าไตรโซมีธรรมดา ความรุนแรงของฟีโนไทป์ในโมเสกถูกกำหนดโดยสัดส่วนของเซลล์ไตรโซมิกในคาริโอไทป์

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มมากกว่าคนอื่นๆ ในประชากรที่จะเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogy of Fallot ฯลฯ), ตาเหล่, ต้อกระจก, ต้อหิน, สูญเสียการได้ยิน, โรคลมบ้าหมู, มะเร็งเม็ดเลือดขาว, ความบกพร่องในทางเดินอาหาร ( หลอดอาหารตีบตันและลำไส้เล็กส่วนต้นตีบตัน, โรค Hirschsprung), ข้อสะโพกเคลื่อนแต่กำเนิด ลักษณะเฉพาะ ปัญหาผิวหนัง วัยแรกรุ่นคือ ผิวแห้ง กลาก สิว รูขุมขนอักเสบ

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักป่วย พวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อในวัยเด็กอย่างรุนแรง และมักเป็นโรคปอดบวม โรคหูน้ำหนวก โรค ARVI โรคอะดีนอยด์ และต่อมทอนซิลอักเสบ ภูมิคุ้มกันอ่อนแอและ ข้อบกพร่องที่เกิดมากที่สุด สาเหตุที่น่าจะเป็นไปได้การเสียชีวิตของเด็กในช่วง 5 ปีแรกของชีวิต

ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางสติปัญญา ซึ่งมักไม่รุนแรงหรือเล็กน้อย ระดับปานกลาง- พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมยังล้าหลังกว่าคนรอบข้าง มีความล้าหลังของระบบการพูด

ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะเกิดโรคอ้วน ท้องผูก ไทรอยด์ทำงานต่ำ ผมร่วงเป็นหย่อม มะเร็งอัณฑะ เริ่มต้นเร็วโรคอัลไซเมอร์ เป็นต้น ผู้ชายที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีบุตรยาก ภาวะเจริญพันธุ์ของผู้หญิงลดลงอย่างเห็นได้ชัดเนื่องจากวงจรการตกไข่ ความสูงของผู้ป่วยผู้ใหญ่มักจะต่ำกว่าค่าเฉลี่ย 20 ซม. อายุขัยประมาณ 50-60 ปี

การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม

สำหรับการตรวจหาดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์ก่อนคลอดได้มีการเสนอระบบการวินิจฉัยก่อนคลอด การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกจะดำเนินการในช่วงสัปดาห์ที่ 11-13 ของการตั้งครรภ์ และรวมถึงการระบุสัญญาณอัลตราซาวนด์เฉพาะของความผิดปกติ และการกำหนดระดับของเครื่องหมายทางชีวเคมี (hCG, PAPP-A) ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ ระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึง 22 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ การตรวจคัดกรองในไตรมาสที่สองจะดำเนินการ: อัลตราซาวนด์ทางสูติกรรม การตรวจเลือดของมารดาเพื่อหาอัลฟ่าฟีโตโปรตีน เอชซีจี และเอสไตรออล เมื่อคำนึงถึงอายุของผู้หญิงแล้ว คำนวณความเสี่ยงของการมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม (ความแม่นยำ - 56-70% ผลบวกลวง - 5%)

สตรีมีครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมจะได้รับการวินิจฉัยแบบรุกรานก่อนคลอด: การตรวจชิ้นเนื้อวิลลัสจากคอริโอนิค การเจาะน้ำคร่ำ หรือการเจาะหลอดเลือดด้วยการเจาะโครโมโซมของทารกในครรภ์และการให้คำปรึกษา พันธุศาสตร์ทางการแพทย์- เมื่อได้รับข้อมูลว่าเด็กเป็นดาวน์ซินโดรม การตัดสินใจว่าจะขยายเวลาหรือยุติการตั้งครรภ์จะยังคงอยู่กับผู้ปกครอง

ทารกแรกเกิดที่มีอาการดาวน์ในวันแรกของชีวิตจำเป็นต้องมีการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจอัลตราซาวนด์ของช่องท้อง การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆความพิการแต่กำเนิดของอวัยวะภายใน การตรวจโดยกุมารแพทย์โรคหัวใจ ศัลยแพทย์เด็ก นักประสาทวิทยา ฯลฯ) ที่เกี่ยวข้องกับ โรคที่เกิดร่วมกันหรือมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนา เมื่อตรวจพบความผิดปกติของหัวใจพิการ แต่กำเนิดอย่างรุนแรงและระบบทางเดินอาหาร จะมีการระบุการผ่าตัดแก้ไขตั้งแต่เนิ่นๆ ในกรณีที่สูญเสียการได้ยินอย่างรุนแรง ให้เลือกเครื่องช่วยฟัง ในกรณีพยาธิสภาพของอวัยวะที่มองเห็นอาจจำเป็นต้องมีการแก้ไขแว่นตา การผ่าตัดต้อกระจก ต้อหิน และตาเหล่ สำหรับภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ การบำบัดทดแทนฮอร์โมนไทรอยด์ ฯลฯ

เพื่อกระตุ้นการพัฒนาทักษะยนต์จะมีการระบุกายภาพบำบัดและการออกกำลังกาย เพื่อพัฒนาทักษะการพูดและการสื่อสาร เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจำเป็นต้องเรียนกับนักบำบัดการพูดและผู้เชี่ยวชาญด้านโอลิโกเฟรนโนเปดาโกจิสต์

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะได้รับการศึกษาในโรงเรียนราชทัณฑ์พิเศษ แต่ภายใต้กรอบของการศึกษาแบบบูรณาการ เด็กดังกล่าวสามารถเข้าเรียนในโรงเรียนของรัฐทั่วไปได้เช่นกัน ในทุกกรณี เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจัดอยู่ในประเภทของเด็กที่มีความต้องการการศึกษาพิเศษ ดังนั้น จึงต้องการความช่วยเหลือเพิ่มเติมจากครูและนักการศึกษาสังคม การใช้โปรแกรมพิเศษ โปรแกรมการศึกษาสร้างความดีและ สภาพแวดล้อมที่ปลอดภัย. บทบาทที่สำคัญการสนับสนุนด้านจิตวิทยาและการสอนมีบทบาทในครอบครัวที่เลี้ยงดู “เด็กสดใส”

การพยากรณ์และการป้องกันดาวน์ซินโดรม

ความสามารถในการเรียนรู้และการขัดเกลาทางสังคมของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นแตกต่างกัน ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความสามารถทางปัญญาของเด็กและความพยายามของพ่อแม่และครู ในกรณีส่วนใหญ่ เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถปลูกฝังทักษะในชีวิตประจำวันและการสื่อสารขั้นต่ำที่จำเป็นในชีวิตได้ ชีวิตประจำวัน- ขณะเดียวกัน ก็มีกรณีความสำเร็จของผู้ป่วยดังกล่าวในด้านวิจิตรศิลป์ การแสดง การกีฬา ตลอดจนการได้รับ อุดมศึกษา- ผู้ใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถมีชีวิตอิสระ เชี่ยวชาญอาชีพเรียบง่าย และสร้างครอบครัวได้

การป้องกันดาวน์ซินโดรมสามารถพูดคุยได้จากมุมมองของการลดความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นเท่านั้น เนื่องจากคู่สามีภรรยามีโอกาสมีลูกป่วยได้ สูตินรีแพทย์และนรีแพทย์แนะนำให้ผู้หญิงอย่าชะลอการตั้งครรภ์จนกว่า อายุสาย- การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของครอบครัวและระบบคัดกรองก่อนคลอดมีจุดมุ่งหมายเพื่อช่วยทำนายการเกิดของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม

รหัส ICD-10

หากต้องการทราบว่าเด็กมีแนวโน้มที่จะชอบอะไร คุณต้องค้นหาว่าญาติใกล้ชิดของคุณป่วยด้วยโรคอะไร นอกจากนี้ โครโมโซมอาจมียีนที่ "ผิดรูป" อย่างร้ายแรง ซึ่งส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นและไม่แสดงออกมาในทางใดทางหนึ่ง หรือเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ภายใต้อิทธิพลของรังสี สารเคมีที่เป็นอันตราย และยาบางชนิด และ ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง การมีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมในสายเลือดของคุณหมายความว่าคุณอาจเป็นพาหะของยีน "ชั่วร้าย" เพื่อให้โรคพัฒนาขึ้นได้ ยีน "พยาธิวิทยา" สองตัวจะต้องมาพบกันและส่งต่อจากพ่อแม่ของคุณ ท้ายที่สุดแล้ว ยีนสองตัวที่อยู่ในโปรแกรม DNA มีหน้าที่รับผิดชอบต่อลักษณะใดๆ ก็ตาม หากคุณได้รับยีนที่มีสุขภาพดีจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งของคุณ ตามกฎแล้วจะระงับผลกระทบของ "ผู้ป่วย" ที่แข่งขันกันเพื่อลักษณะนี้ ข้อยกเว้นคือยีนของโครโมโซมเพศในผู้ชาย: พวกมันไม่มีการจับคู่

ดาวน์ซินโดรมถ่ายทอดได้อย่างไร?

ดังนั้น มีเพียงผู้ชายเท่านั้นที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคฮีโมฟีเลีย พวกเขาได้รับยีน "ป่วย" จากแม่ "ผู้ให้บริการ" ซึ่งตัวเธอเองไม่ได้ป่วย

ความสนใจ

พ่ออาจมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ สิ่งนี้เกิดขึ้นในครอบครัวของนิโคลัสที่ 2

ข้อมูล

มีวิธีการวิจัยที่เรียกว่าการทำแผนที่ทางพันธุกรรม

สำคัญ

ในกรณีส่วนใหญ่ จะช่วยให้คุณระบุได้ว่าพ่อแม่ในอนาคตมียีน "ชั่วร้าย" หรือไม่ ซึ่งเมื่อรวมเข้ากับลูกในอนาคตแล้วจะทำให้เขาเป็นโรคได้

สถานการณ์ที่บังเอิญเช่นนี้ดูเหลือเชื่อเมื่อมองแวบแรกเท่านั้น

ปริมาณพันธุกรรมของยีนทางพยาธิวิทยาที่ซ่อนอยู่นั้นมีขนาดใหญ่มาก

ตัวอย่างเช่น เพื่อให้เด็กเกิดมาพร้อมกับโรคซิสติก ไฟโบรซิส ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากโรคปอดบวมที่รักษาไม่หาย และ/หรือความผิดปกติของลำไส้ จำเป็นที่พ่อแม่และพ่อซึ่งเป็นพาหะของยีนทางพยาธิวิทยาเดียวกันจะต้องพบกัน

ความถี่พาหะคือ 1:2500 และยีนมีอยู่หลายรูปแบบ

ดาวน์ซินโดรม พันธุกรรม และพันธุกรรม

บางครั้งมันเกิดขึ้นว่าไม่ได้ถ่ายทอดโครโมโซมทั้งหมด แต่มีชิ้นส่วนของมันในกรณีเช่นนี้ดาวน์ซินโดรมก็เกิดขึ้นเช่นกัน

4 เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีอาการภายนอกหลายประการ ได้แก่ หน้ากว้างแบน คอสั้น นิ้วสั้น(เนื่องจากความล้าหลังของช่วงกลาง) นิ้วก้อยงอ

เด็กประเภทนี้มีตาเอียง (แบบมองโกลอยด์) หลังศีรษะแบน และหน้าผากลาดเอียง

เมื่อตรวจแล้วจะเห็นจุดสีขาวบนม่านตา ลิ้นแบนกว้าง

ปากของผู้ป่วยมักจะเปิดออกเล็กน้อยเนื่องจากลักษณะโครงสร้างของเพดานปากและกล้ามเนื้อต่ำ

5 เมื่อตรวจเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ตาเหล่ ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร ความผิดปกติ มักตรวจพบ หน้าอก.

นอกจากนี้เด็กๆใน องศาที่แตกต่างกันกำลังล้าหลังในการพัฒนาจิตใจและร่างกาย

ดาวน์ซินโดรม

เกี่ยวกับการวินิจฉัยก่อนคลอด - มักจะให้ ผลลัพธ์ที่ผิดพลาดและเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรมในครรภ์ก็มักจะมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์จริงๆ

นอกจากนี้ยังใช้กับการใช้เครื่องมือวินิจฉัยที่บุกรุกซึ่งมักมีข้อผิดพลาด

อันตรายคือการวินิจฉัยดังกล่าวทำให้แม่ต้องทำแท้งและหากไม่เกิดการฆาตกรรมก็จะเลวร้ายลง สภาวะทางอารมณ์แม่จึงทำให้สุขภาพของลูกตกอยู่ในความเสี่ยง อย่าลืมว่ากลุ่มอาการนี้ไม่ใช่โทษประหารชีวิต เด็กที่เป็นโรคนี้มักมีพรสวรรค์ พัฒนา และประสบความสำเร็จมากกว่าเด็กที่มีสุขภาพดี ไม่ว่ามันจะฟังดูขัดแย้งแค่ไหนก็ตาม

สมมติว่าไม่ทำแท้ง แต่ยอมใส่ใจและรัก โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่ ไม่ได้ แต่ผู้ป่วยเองก็ควรงดเว้นจากกิจกรรมทางเพศ เนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะมีลูกที่มีความพิการ

ค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับยีนของคุณ

บ่อยครั้งหากเด็กป่วยเกิดมาในครอบครัว ญาติฝั่งพ่อจะตำหนิผู้หญิงคนนั้น

ความขัดแย้งและความตึงเครียดทางอารมณ์เกิดขึ้นในครอบครัว

บางครั้งก็มาถึงการหย่าร้าง และสิ่งที่แย่ที่สุดคือเมื่อผู้หญิงเริ่มเชื่อว่าเธอ “ไม่สามารถ” มีลูกที่แข็งแรงได้ มี “บางอย่างผิดปกติ” อยู่กับเธอ แล้วปฏิเสธที่จะมีลูก

การให้คำปรึกษาที่ศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์จะครอบคลุมทุกปัญหา

ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว ตามกฎแล้ว พ่อแม่ทั้งสองต่าง "ต้องตำหนิ" การสนทนากับนักพันธุศาสตร์ไม่เพียง แต่กับคู่สมรสเท่านั้น แต่ยังรวมถึงญาติสนิทด้วยจะช่วยแก้ไขข้อขัดแย้งในครอบครัว หากคุณรักกันและไม่คิดว่าชีวิตแยกจากกัน ยีนที่ "ป่วย" ก็ไม่ใช่เหตุผลที่ต้องพรากจากกัน

สาเหตุ การรักษา อาการดาวน์ซินโดรม (trisomy 21)

แต่เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยทั่วไปขึ้นอยู่กับเซลล์สืบพันธุ์ ความคิดเห็นนี้จึงไม่สามารถมองข้ามได้ สาเหตุของโรค ไม่มีสาเหตุที่แน่ชัดของโรคเนื่องจากโรคนี้สามารถปรากฏในพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีได้เช่นกัน

ไม่สามารถคาดเดาได้ว่าลักษณะทางพันธุกรรมจะปรากฏขึ้นเมื่อใด

แต่เราสามารถติดตามแนวโน้มบางอย่างได้ ในกรณีที่อาการนี้ปรากฏบ่อยกว่าภายใต้เงื่อนไขบางประการ
ปัจจัยต่อไปนี้เพิ่มความเสี่ยง:

1. การคลอดบุตรหลังอายุ 45 ปี - สำหรับผู้หญิงอายุ 20 ถึง 24 ปี ความเสี่ยงอยู่ที่ประมาณ 1 รายใน 5,000 ราย ตามลำดับ อายุ 25 - 30 ปี - หนึ่งในหนึ่งพันคน อายุ 35 ถึง 39 ปี - ประมาณ 1 ใน 200 หลังจาก 45 ปี ปี - 1 ใน 20 นั่นคือในกรณีหลังประมาณ 5%
2. ไม่สำคัญว่าพ่อจะอายุเท่าไหร่ แต่เมื่อผ่านไป 40 ปี คุณภาพน้ำอสุจิของผู้ชายก็แย่ลง

ในสมัยนั้น ระยะเวลาเฉลี่ยอายุขัยของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้อยู่ที่ 25 ปี สาเหตุหลักมาจากภาวะแทรกซ้อนที่ไม่สามารถรักษาได้ ในศตวรรษที่ 19 ผู้ป่วยถูกการการุณยฆาตและการทำหมัน จุดสูงสุดของการปฏิบัติอันโหดร้ายนี้เกิดขึ้นในช่วงครึ่งแรกของศตวรรษที่ 20 พวกเขามีความกระตือรือร้นเป็นพิเศษในการกำจัดผู้ป่วยในนาซีเยอรมนี เช่นเดียวกับในประเทศอื่นๆ อีกหลายประเทศ หลังสงครามโลกครั้งที่ 2 พวกเขาปฏิเสธการทารุณกรรมผู้ป่วย ทัศนคติของสังคมต่อผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมเปลี่ยนไป พวกเขาสามารถมีวัยเด็กที่สนุกสนานและใช้ชีวิตได้อย่างเต็มที่ วัยผู้ใหญ่- ลักษณะทางพันธุกรรมเริ่มแรกถูกระบุในคนที่มีรูปร่างหน้าตาแบบเอเชีย ดังนั้นโรคนี้จึงถูกเรียกว่า "กลุ่มอาการมองโกลอยด์" หรือ "ความโง่เขลามองโกลอยด์" ซึ่งตามที่นักวิจัยกล่าวว่ามีเหตุผล เพราะผู้ป่วยที่มีรูปร่างตาคล้ายกับเผ่าพันธุ์มองโกลอยด์

ดาวน์ซินโดรม - สาเหตุ การรักษา และภาวะแทรกซ้อนของดาวน์ซินโดรม

จำเป็นต้องชั่งน้ำหนักว่าพ่อแม่สามารถให้การรักษาและเงื่อนไขความเป็นอยู่และการศึกษาพิเศษสำหรับเด็กที่ป่วยซึ่งอาจจำเป็นหรือไม่ โดยไม่ทำให้สมาชิกครอบครัวคนอื่นๆ โดยเฉพาะเด็กคนอื่นๆ ขาดความสนใจและความรัก

มีความเสี่ยงสูงมากกว่า 20% ในกรณีที่ไม่มีการวินิจฉัยก่อนคลอดไม่แนะนำให้คลอดบุตร

ต้องจำไว้ว่าไม่มีประสบการณ์ของเพื่อนของคุณที่ถูกกล่าวหาว่าพบว่าตัวเองตกอยู่ในสถานการณ์ที่คล้ายคลึงกันนั้นไม่สามารถใช้ได้กับครอบครัวอื่น จุดรวมของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคือการกำหนดการพยากรณ์โรคในแต่ละกรณี การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์จะพิจารณาความรุนแรงของโรคทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ด้วย พวกเขาจะบอกคุณว่าสาระสำคัญคืออะไร เกี่ยวข้องกับอะไร และเป็นไปได้หรือไม่ในการป้องกันและรักษา และจะช่วยแก้ไขปัญหาความเป็นไปได้ในการมีลูกที่มีสุขภาพดี ทำอย่างไรไม่ให้มีลูกเป็นโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว? ขั้นที่ 1

ดาวน์ซินโดรมรูปแบบโมเสก: วิธีการตรวจสอบ

วิธีการเหล่านี้มีความแม่นยำมากกว่า แต่การศึกษาดังกล่าวอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์ได้

พวกเขาจะใช้ก็ต่อเมื่อความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่รุนแรงเกินความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์

หากเด็กเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง การวินิจฉัยที่แม่นยำเป็นสิ่งที่จำเป็น

จากนั้นนักพันธุศาสตร์จะคำนวณความน่าจะเป็นที่เด็กคนต่อไปในครอบครัวนี้จะป่วยได้ง่ายขึ้น ในโรงพยาบาลคลอดบุตร ปัจจุบันเด็กทุกคนโดยไม่มีข้อยกเว้นได้รับการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม เช่น ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกินและภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย ด้วยการวินิจฉัยโรคเหล่านี้ตั้งแต่เนิ่นๆและการรักษาอย่างทันท่วงที เด็ก ๆ จะมีสุขภาพที่ดีในทางปฏิบัติ

หากไม่เริ่มการรักษาในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิตเด็ก ภาวะปัญญาอ่อนจะพัฒนาซึ่งไม่สามารถแก้ไขได้ในอนาคต

ดาวน์ซินโดรมถ่ายทอดทางพันธุกรรม

แต่เมื่อเวลาผ่านไป เห็นได้ชัดว่าโรคนี้ไม่เกี่ยวข้องกับเชื้อชาติ มันไม่ได้เลือกสรร และลูก ๆ ของผู้ปกครองที่มีต้นกำเนิดทางสังคมและชาติต่างกันสามารถป่วยได้ ดังนั้นในปี 1965 ชื่อนี้จึงถูกยกเลิก และโรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามผู้ค้นพบ John Down

อย่างไรก็ตาม ยังมีการพิจารณาชื่ออื่นด้วย - trisomy 21 หรือกับตัวแปรดิจิทัลอื่น ๆ

อย่างไรก็ตาม ชื่อดังกล่าวยังคงอยู่ตามชื่อของแพทย์ และโรคนี้ถูกเรียกว่าซินโดรม เนื่องจากถือว่าไม่ยุติธรรมที่จะเรียกลักษณะนี้ว่าโรค บางคนปฏิเสธชื่อนี้ เนื่องจากเห็นว่าไม่ยุติธรรม แต่ชื่อนี้กลับติดอยู่กับโรคนี้ แพทย์ค้นหาสาเหตุของโรคเป็นเวลานานจนกระทั่งพบรูปแบบที่มารดาที่มีอายุมากกว่าให้กำเนิดลูกที่เป็นโรคนี้บ่อยกว่ามารดาที่อายุน้อยกว่า

ด้วยเหตุนี้จึงเป็นที่ยอมรับว่าสาเหตุมาจากกรรมพันธุ์

ในตอนต้นของศตวรรษที่ 21 เราโชคดีกว่าครอบครัวของซาร์แห่งรัสเซียเนื่องจากในคลังแสงของการแพทย์แผนปัจจุบันมีวิธีการวินิจฉัยป้องกันและรักษาโรคทางพันธุกรรมหลายอย่าง

และการไม่ใช้มันตอนนี้ถือเป็นความประมาทเลินเล่ออย่างแท้จริง ซึ่งเด็กผู้บริสุทธิ์จะต้องชดใช้

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์และวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดช่วยป้องกันการเกิดของเด็กที่มีโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ดำเนินการอย่างไร? ก่อนอื่นจะมีการสนทนากับผู้ปกครองในอนาคต

แต่คุณต้องเตรียมการสนทนาดังกล่าวโดยถามญาติทางสายเลือดที่ใกล้ชิดที่สุดของคุณอย่างรอบคอบที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ว่าครอบครัวของพวกเขามีลูกพิการ เด็กที่มีความพิการทางร่างกายและจิตใจ การแท้งซ้ำหลายครั้ง ภาวะมีบุตรยาก หรือการแต่งงานในตระกูลเดียวกันหรือไม่

สังคมเต็มไปด้วยทัศนคติที่เอาแต่ใจต่อผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม แต่ถ้าคุณลองมองดู นี่เป็นเพียงความเบี่ยงเบนทางพันธุกรรม ซึ่งสังเกตได้ชัดเจนกว่าลักษณะทางพันธุกรรมของเราแต่ละคน เนื่องจากรหัสพันธุกรรมของเด็กที่มีอาการดังกล่าวส่งผลต่อจิตใจและจิตใจของเขา การพัฒนาทางกายภาพมีความจำเป็นต้องศึกษารายละเอียดปลีกย่อยทั้งหมดของอิทธิพลของพันธุกรรมที่มีต่อพัฒนาการของเด็กและต่อชีวิตในอนาคตของบุคคลลักษณะเฉพาะของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเขา

อันตรายจากการวินิจฉัยก่อนคลอด

คุณแม่สามารถรู้ได้ว่าทารกป่วยด้วยโรคอะไรในขณะที่ยังอยู่ในท้อง ท้ายที่สุดแล้วมีการปฏิบัติเมื่อเด็กจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดเมื่อยังไม่เกิด แต่การวินิจฉัยก่อนคลอดในกรณีส่วนใหญ่ทำให้เกิดอันตรายต่อทั้งเด็กและแม่อย่างไม่สามารถแก้ไขได้

แต่ก็ต้องคำนึงถึงอัลตราซาวนด์และอื่นๆ วิธีการวินิจฉัยมักจะให้ ผลลัพธ์ที่ผิดพลาดซึ่งอาจบ่งบอกถึงโรคที่ไม่มีอยู่จริงและผลักดันให้มารดายุติการตั้งครรภ์ มีกรณีต่างๆ วินิจฉัยผิดซึ่งไม่ได้รับการยืนยันจากการวินิจฉัยทางเลือก การทดสอบดาวน์ซินโดรมเป็นอันตรายอย่างยิ่ง ท้ายที่สุดหากแม่พบว่าเด็กป่วยสิ่งนี้จะส่งผลเสียอย่างมากต่อการตั้งครรภ์ไม่ต้องพูดถึงความจริงที่ว่าการทำแท้งมักเกิดขึ้นในโลกด้วยการวินิจฉัยเช่นนี้

การทำแท้งมีผลกระทบที่ไม่อาจแก้ไขได้ไม่เพียงแต่ต่อผู้หญิงและเด็กเท่านั้น แต่ยังรวมถึงญาติและเพื่อนทุกคนที่ต้องทนทุกข์ทรมานตลอดชีวิตจากการเปลี่ยนแปลงทางจิตของแม่ แต่ในขณะเดียวกัน หากแม่อุ้มและให้กำเนิดลูกที่ป่วย ความเอาใจใส่และการเสียสละของเธอจะทำให้ครอบครัวและ โลกรอบตัวเราดีขึ้น มีความสุขมากขึ้น และมีน้ำใจมากขึ้น ท้ายที่สุดแล้ว ความเป็นแม่และความเป็นพ่อคือสิ่งที่ดีที่สุดในโลก และพ่อแม่ที่ดีจะไม่เสียสละชีวิตของลูกเพราะความสบายใจในจินตนาการของพวกเขา

ยิ่งไปกว่านั้น แม้แต่เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมก็สามารถพัฒนาได้ค่อนข้างปกติ รู้สึกสบายใจเมื่ออยู่ในสังคม และแม้กระทั่งสามารถพึ่งพาตนเองได้ สิ่งสำคัญคือการช่วยเขาในเรื่องนี้ไม่ใช่แค่ตั้งแต่แรกเกิด แต่แม้กระทั่งในระหว่างตั้งครรภ์ด้วยการแสดงความรักความเอาใจใส่และความเต็มใจที่จะต่อสู้เพื่อความอยู่ดีมีสุขของเขา มีน้ำใจต่อเพื่อนบ้านของคุณ แล้วโลกจะกลายเป็นสถานที่ที่ดีขึ้นสำหรับคุณเป็นอันดับแรก ความสุขไม่ได้เกี่ยวกับการได้รับบางสิ่งบางอย่าง แต่เป็นการมอบความสุขให้กับใครบางคน เพื่อให้มีความสุขมากขึ้น คุณต้องมอบความสุขให้กับผู้ที่ต้องการมัน ลองมัน - คุณจะประหลาดใจ ไม่ว่าคนๆ หนึ่งจะยากแค่ไหน ก็ย่อมมีคนที่พบว่ามันยากยิ่งกว่านั้นเสมอ

สถิติเกี่ยวกับทัศนคติของมารดาที่มีต่อเด็กป่วยนั้นแย่มาก - ผู้หญิง 9 ใน 10 คนอันเป็นผลมาจากการวินิจฉัยก่อนคลอดและการตรวจพบกลุ่มอาการทำแท้งมากกว่า 90% ของผู้หญิงที่ให้กำเนิดลูก ถูกทอดทิ้งในโรงพยาบาลคลอดบุตร มีเด็กเพียง 1 คนจาก 20 คนเท่านั้นที่ได้รับความรักความเอาใจใส่ในครอบครัว แต่มักไม่เป็นที่ยอมรับในสังคม

การวินิจฉัยก่อนคลอดมักให้ผลลัพธ์ที่ผิดพลาด และเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรมในครรภ์ก็มักจะมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ นอกจากนี้ยังใช้กับการใช้เครื่องมือวินิจฉัยที่บุกรุกซึ่งมักมีข้อผิดพลาด อันตรายคือการวินิจฉัยดังกล่าวทำให้มารดาต้องทำแท้ง และหากการฆาตกรรมไม่เกิดขึ้น จะทำให้สภาพอารมณ์ของมารดาแย่ลง ส่งผลให้สุขภาพของเด็กตกอยู่ในความเสี่ยง

อย่าลืมว่ากลุ่มอาการนี้ไม่ใช่โทษประหารชีวิต เด็กที่เป็นโรคนี้มักมีพรสวรรค์ พัฒนา และประสบความสำเร็จมากกว่าเด็กที่มีสุขภาพดี ไม่ว่ามันจะฟังดูขัดแย้งแค่ไหนก็ตาม สมมติว่าไม่ทำแท้ง แต่ยอมใส่ใจและรัก

โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่ ไม่ได้ แต่ผู้ป่วยเองก็ควรงดเว้นจากกิจกรรมทางเพศ เนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะมีลูกที่มีความพิการ

ความรุนแรงของการทำแท้ง

บริษัททางการแพทย์ต่างแสวงหาผลกำไร ทำหน้าที่เป็นผู้ล่าอย่างแท้จริง โดยให้ข้อมูลที่เป็นเท็จเกี่ยวกับความไม่เป็นอันตรายและแม้กระทั่งประโยชน์ของการทำแท้ง แต่ด้วยเหตุผลบางอย่างพวกเขาไม่มีข้อมูลว่าแม่ที่เลี้ยงลูกไม่ว่าอย่างไรก็ตาม ปฏิเสธการทำแท้ง ในที่สุดก็มีความสุข พึ่งตนเองได้ และผู้ที่ทำแท้ง (การฆ่าคนบริสุทธิ์ตัวเล็ก ๆ ) ก็ต้องเจ็บปวดทรมาน แห่งมโนธรรมมาตลอดชีวิตโดยปราศจากหวังความปลอบประโลมใจโดยสมบูรณ์ ท้ายที่สุดพระเจ้าจะทรงให้อภัย แต่เด็กจะไม่ถูกส่งกลับ

อย่าทำผิดพลาด ในกรณีนี้ไม่สามารถแก้ไขได้อย่างสมบูรณ์! และถ้าคุณทำ คุณต้องไปหาอธิการเพื่อเขาจะสามารถช่วยชดใช้บาปได้ การสารภาพบาปง่ายๆ มักไม่เพียงพอ เพราะมีเพียงไม่กี่คนที่รู้ว่าในศาสนาคริสต์ การทำแท้งเป็นบาปที่ยิ่งใหญ่กว่าการฆาตกรรมผู้ใหญ่ แม้แต่ผู้บริสุทธิ์ด้วยซ้ำ และพระสังฆราชซึ่งไม่ใช่นักบวชธรรมดาก็มีสิทธิ์จัดการกับสิ่งเหล่านี้ ปัญหา. และการฆาตกรรมทารกนี้ลดคุณค่าในสังคมได้อย่างไร เพราะมักเรียกสั้นๆ ว่า "การกวาดล้าง"

จำไว้ว่าในขณะที่คุณยังมีชีวิตอยู่ ด้วยการกลับใจ การไถ่จากบาปใด ๆ เป็นไปได้ อย่าสิ้นหวัง! คุณต้องปฏิเสธการทำแท้ง และคุณต้องปฏิเสธแพทย์ที่สนับสนุนการฆ่าทารกด้วย

เรื่องราว

โรคนี้ตั้งชื่อตามแพทย์ชาวอังกฤษ จอห์น ดาวน์ ซึ่งบรรยายถึงโรคนี้ในปี พ.ศ. 2405 แต่แพทย์คนนี้ไม่เข้าใจสาเหตุของโรคนั้นเข้าใจได้เฉพาะในช่วงกลางศตวรรษที่ยี่สิบเท่านั้น เมื่อถึงกลางศตวรรษที่ 19 มีการพิจารณาโรคนี้ ปัญญาอ่อนตามประเภท ความผิดปกติทางจิต- ในขณะนั้น อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้อยู่ที่ 25 ปี สาเหตุหลักมาจากภาวะแทรกซ้อนที่ไม่สามารถรักษาได้

ในศตวรรษที่ 19 ผู้ป่วยถูกการการุณยฆาตและการทำหมัน จุดสูงสุดของการปฏิบัติอันโหดร้ายนี้เกิดขึ้นในช่วงครึ่งแรกของศตวรรษที่ 20 พวกเขามีความกระตือรือร้นเป็นพิเศษในการกำจัดผู้ป่วยในนาซีเยอรมนี เช่นเดียวกับในประเทศอื่นๆ อีกหลายประเทศ หลังสงครามโลกครั้งที่ 2 มีการปฏิเสธความโหดร้ายต่อผู้ป่วย ทัศนคติของสังคมต่อผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมเปลี่ยนไป พวกเขาสามารถมีชีวิตวัยเด็กที่สนุกสนานและใช้ชีวิตในวัยผู้ใหญ่ได้อย่างเต็มที่

ลักษณะทางพันธุกรรมเริ่มแรกถูกระบุในคนที่มีรูปร่างหน้าตาแบบเอเชีย ดังนั้นโรคนี้จึงถูกเรียกว่า "กลุ่มอาการมองโกลอยด์" หรือ "ความโง่เขลามองโกลอยด์" ซึ่งตามที่นักวิจัยกล่าวว่ามีเหตุผล เพราะผู้ป่วยที่มีรูปร่างตาคล้ายกับเผ่าพันธุ์มองโกลอยด์ แต่เมื่อเวลาผ่านไป เห็นได้ชัดว่าโรคนี้ไม่เกี่ยวข้องกับเชื้อชาติ มันไม่ได้เลือกสรร และลูก ๆ ของผู้ปกครองที่มีต้นกำเนิดทางสังคมและชาติต่างกันสามารถป่วยได้ ดังนั้นในปี 1965 ชื่อนี้จึงถูกยกเลิก และโรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามผู้ค้นพบ John Down อย่างไรก็ตาม ยังมีการพิจารณาชื่ออื่นด้วย - trisomy 21 หรือกับตัวแปรดิจิทัลอื่น ๆ อย่างไรก็ตาม ชื่อดังกล่าวยังคงอยู่ตามชื่อของแพทย์ และโรคนี้ถูกเรียกว่าซินโดรม เนื่องจากถือว่าไม่ยุติธรรมที่จะเรียกลักษณะนี้ว่าโรค บางคนปฏิเสธชื่อนี้ เนื่องจากเห็นว่าไม่ยุติธรรม แต่ชื่อนี้กลับติดอยู่กับโรคนี้

แพทย์ค้นหาสาเหตุของโรคเป็นเวลานานจนกระทั่งพบรูปแบบที่มารดาที่มีอายุมากกว่าให้กำเนิดลูกที่เป็นโรคนี้บ่อยกว่ามารดาที่อายุน้อยกว่า ด้วยเหตุนี้จึงเป็นที่ยอมรับว่าสาเหตุมาจากกรรมพันธุ์ มีเวอร์ชันอื่น ๆ ที่ต่อมาปรากฏว่าไม่ถูกต้องเกี่ยวกับการเป็นของเผ่าพันธุ์ใดเชื้อชาติหนึ่งหรือ ความผิดปกติของมดลูกมีอาการบาดเจ็บตั้งแต่แรกเกิดหลายเวอร์ชัน ในปี 1959 แพทย์ชาวฝรั่งเศส เจอโรม เลอเฌิน ได้ทำการนับโครโมโซมและระบุว่าจำนวนโครโมโซมไม่ตรงกับชุดโครโมโซมปกติ จึงพิสูจน์ที่มาทางพันธุกรรมของโรคได้

คุณสมบัติทางพันธุกรรม

ใน คนธรรมดาโครโมโซม 23 คู่ รวม 46 โครโมโซม โดยพื้นฐานแล้วดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมที่ 21 ในแต่ละเซลล์ไม่มีสอง แต่มีสามชุดดังนั้นจึงมีชื่ออื่นของโรค - trisomy 21 ในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติเกิดขึ้นในไข่ของแม่บางครั้งในเซลล์สืบพันธุ์เพศชาย ไตรโซมีนี้แสดงถึง 90% ของโรคทั้งหมด

รูปแบบโมเสกของกลุ่มอาการพบได้น้อยไม่เกินร้อยละห้า จำนวนทั้งหมดผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ ในกรณีนี้เซลล์ของร่างกายบางส่วนจะมี ปริมาณปกติโครโมโซมและส่วนหนึ่ง - โครโมโซม 21 ซ้ำซ้อน ผลกระทบด้านลบในรูปแบบนี้ไม่ชัดเจนนักดังนั้นจึงค่อนข้างยากที่จะระบุคุณลักษณะการพัฒนา ปัญหาในร่างกายแปรผันโดยตรงกับจำนวนเซลล์ที่เป็นโรคและมีสุขภาพดี

มีโรคอีกประเภทหนึ่งที่เรียกว่าการโยกย้ายของ Robertsonian - ในกรณีนี้จำนวนโครโมโซมเป็นปกติมีเพียงโครงสร้างของชุดโครโมโซมเท่านั้นที่แตกต่างกัน - โครโมโซมหมายเลข 21 ติดอยู่กับอีกโครโมโซมส่วนใหญ่มักจะเป็นคาริโอไทป์ที่ 14 ของพ่อหรือแม่ . จำนวนผู้ป่วยประเภทนี้ในจำนวนผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมทั้งหมดอยู่ที่ประมาณร้อยละ 2

มีเวอร์ชันที่กลายพันธุ์ในเซลล์ของร่างกายที่แข็งแรงเช่นเนื่องจาก การได้รับรังสีอาจทำให้เกิดการรบกวนเซลล์สืบพันธุ์ได้แต่ปัญหานี้ยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างละเอียดและไม่มีหลักฐานสำหรับทฤษฎีนี้ แต่เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยทั่วไปขึ้นอยู่กับเซลล์สืบพันธุ์ ความคิดเห็นนี้จึงไม่สามารถมองข้ามได้

สาเหตุของการเกิดโรค

ไม่มีสาเหตุที่แน่ชัดของโรคเนื่องจากโรคนี้สามารถปรากฏในพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีได้เช่นกัน ไม่สามารถคาดเดาได้ว่าลักษณะทางพันธุกรรมจะปรากฏขึ้นเมื่อใด แต่เราสามารถติดตามแนวโน้มบางอย่างได้ ในกรณีที่อาการนี้ปรากฏบ่อยกว่าภายใต้เงื่อนไขบางประการ

ปัจจัยต่อไปนี้เพิ่มความเสี่ยง:

การพึ่งพาอาศัยกันของพันธุกรรม

ดาวน์ซินโดรมใน 9 ใน 10 รายแสดงด้วย trisomy 21 โดยไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม สถิติแสดงให้เห็นว่า หากมีทารกที่เป็นโรคนี้ในวงศ์ตระกูล มารดาก็มีแนวโน้มที่จะให้กำเนิดบุตรดังกล่าวมากขึ้น นี่ไม่ได้เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยตรง แต่เกิดจากพันธุกรรมที่อ่อนแอกว่า ซึ่งถึงแม้จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็สามารถเสริมสร้างความเข้มแข็งได้ เพื่อเสริมสร้างพันธุกรรมคุณต้องมีวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีปฏิบัติตามบรรทัดฐานของศีลธรรมแบบคริสเตียนและหลีกเลี่ยงเครือญาติกับญาติสนิท

บางทียิ่งความสัมพันธ์ยิ่งมากเท่าไร พันธุกรรมก็ยิ่งดีเท่านั้น ไม่มีความลับว่าในหมู่บ้านแห่งหนึ่งมีความเป็นไปได้สูงที่พวกเขาจะเป็นญาติในระดับหนึ่งหรืออย่างอื่น อีกด้วย การเชื่อมต่อในครอบครัวสังเกตกันทางประวัติศาสตร์ระหว่างชาวบ้านในหมู่บ้านใกล้เคียง คนที่เกิดมาห่างไกลกัน แม้กระทั่งการแต่งงานระหว่างเชื้อชาติ ก็มีพันธุกรรมที่ค่อนข้างแข็งแกร่ง คุณต้องแต่งงานเพื่อความรัก เพื่อที่จะจริงใจ คุณต้องรักษาความบริสุทธิ์ก่อนแต่งงาน แล้วจึงจะสามารถเลือกคู่ครอง สามีหรือภรรยา ไม่เพียงแต่ด้วยใจที่บริสุทธิ์เท่านั้น แต่ยังมีจิตใจที่บริสุทธิ์ด้วย

ในรูปแบบของโรคในรูปแบบของการโยกย้ายการสืบทอดเป็นไปได้ในกรณีที่โครโมโซมสองตัวของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งไม่ได้แยกจากกัน แต่ติดกาวซึ่งกันและกัน ในกรณีนี้ผู้ปกครองอาจมีสุขภาพแข็งแรงเนื่องจากจำนวนโครโมโซมยังคงเท่าเดิม แต่เมื่อยีนถูกถ่ายโอน อาจเกิดความไม่สมดุลของสารพันธุกรรมได้ บางทีไปในทิศทางของการเพิ่มจำนวนยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 21 แล้ว มีโรคเกิดขึ้น แต่ก็ยังเป็นไปไม่ได้ที่จะติดตามและทำนายปรากฏการณ์นี้ จึงยังคงเป็นทฤษฎีที่ไม่มีความสำคัญเชิงปฏิบัติในการทำนายโรค

รูปแบบโมเสกเป็นแบบสุ่มอย่างแน่นอน ในบางเซลล์ โครโมโซมสามตัวถูกสร้างขึ้นภายใต้หมายเลข 21 ในระหว่างตั้งครรภ์ อิทธิพลภายนอกเหล่านี้หรือเป็นผลสืบเนื่องมาจากกระบวนการต่างๆ ระดับเซลล์ไม่รู้บางทีนี่อาจเป็นการรวมตัวกันของปัจจัยลบต่างๆ