ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรม เรากำลังสร้างเอกสารว่าดาวน์ซินโดรมสืบทอดมาหรือไม่ เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม

สวัสดี เมื่อตั้งครรภ์ได้ 14 สัปดาห์ ฉันพบว่าสามีของฉันมีคนในครอบครัวที่เป็นโรคดาวน์นิยม (ลูกพี่ลูกน้องของสามีฉัน) ควรยุติการตั้งครรภ์เพราะกลัวจะมีลูกดาวน์ซินโดรมด้วยหรือไม่?
นาสยา, นิซเนกัมสค์

สวัสดี!

ดาวน์ซินโดรมไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม ดังนั้นการยุติการตั้งครรภ์โดยไม่ต้องร้ายแรง ข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ไม่มีคำถาม ในขั้นตอนนี้คุณควรทำการตรวจคัดกรองครั้งแรกแล้ว (โดยปกติจะดำเนินการใน 12 สัปดาห์) ซึ่งผู้เชี่ยวชาญจะกำหนดโอกาสที่จะมีบุตรที่มีพยาธิสภาพนี้ หากทุกอย่างเป็นไปด้วยดีก็ไม่จำเป็นต้องตื่นตระหนก แพทย์จะบอกคุณอย่างแน่นอนถึงโอกาสที่จะเกิดดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์ เพื่อขจัดข้อสงสัยทั้งหมดของคุณ อย่าลืมเข้าร่วมการตรวจคัดกรองครั้งที่สอง ซึ่งดำเนินการในเวลา 20-24 สัปดาห์

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถเกิดได้แม้ในครอบครัวที่ไม่มีใครในฝ่ายมารดาหรือบิดาเป็นโรคนี้ ความผิดปกติแต่กำเนิดนี้จึงเกิดขึ้น โครโมโซมพิเศษเป็นคู่ เด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงจะเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม 46 แท่ง ในขณะที่ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซม 47 แท่ง ความเสี่ยงของการมีลูกที่มีความบกพร่องด้านพัฒนาการจะเพิ่มขึ้นในสตรีหลังอายุ 35 ปี และในครอบครัวที่เด็กโตต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรม ในกรณีของการแต่งงานในสายเลือดเดียวกัน . หากคุณยังเยาว์วัยและมีสุขภาพดี ไม่จำเป็นต้องตรวจเพิ่มเติม สำหรับผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไป จะมีการสุ่มตัวอย่าง น้ำคร่ำซึ่งคุณสามารถศึกษาองค์ประกอบโครโมโซมของเซลล์ได้

Pashkovskaya V.V., โรงพยาบาล Goretskaya Central District, สูติแพทย์-นรีแพทย์, ทำงาน 2 ปีในอาคารพักอาศัยของ Minsk

มีคำถามที่คุณไม่พบคำตอบหรือไม่? ถามเราแล้วเราจะพยายามตอบอย่างละเอียดและเปิดเผยที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ โดยสร้างการสนทนากับผู้เยี่ยมชมเว็บไซต์รายอื่น

หากต้องการทราบว่าเด็กมีแนวโน้มที่จะชอบอะไร คุณต้องค้นหาว่าญาติใกล้ชิดของคุณป่วยด้วยโรคอะไร นอกจากนี้ โครโมโซมอาจมียีนที่ "ผิดรูป" อย่างร้ายแรง ซึ่งส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นและไม่แสดงออกมาในทางใดทางหนึ่ง หรือเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ภายใต้อิทธิพลของรังสีที่เป็นอันตราย สารเคมีและยาบางชนิดและทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง การมีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมในสายเลือดของคุณหมายความว่าคุณอาจเป็นพาหะของยีน "ชั่วร้าย" เพื่อให้โรคพัฒนาขึ้นได้ ยีน "พยาธิวิทยา" สองตัวจะต้องมาพบกันและส่งต่อจากพ่อแม่ของคุณ ท้ายที่สุดแล้ว ยีนสองตัวที่อยู่ในโปรแกรม DNA มีหน้าที่รับผิดชอบต่อลักษณะใดๆ ก็ตาม หากคุณได้รับยีนที่มีสุขภาพดีจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งของคุณ ตามกฎแล้วจะระงับผลกระทบของ "ผู้ป่วย" ที่แข่งขันกันเพื่อลักษณะนี้ ข้อยกเว้นคือยีนของโครโมโซมเพศในผู้ชาย: พวกมันไม่มีการจับคู่

ดาวน์ซินโดรมถ่ายทอดได้อย่างไร?

ดังนั้น มีเพียงผู้ชายเท่านั้นที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคฮีโมฟีเลีย พวกเขาได้รับยีน "ป่วย" จากแม่ "ผู้ให้บริการ" ซึ่งตัวเธอเองไม่ได้ป่วย

ความสนใจ

พ่ออาจมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ สิ่งนี้เกิดขึ้นในครอบครัวของนิโคลัสที่ 2

ข้อมูล

มีวิธีการวิจัยที่เรียกว่าการทำแผนที่ทางพันธุกรรม

สำคัญ

ในกรณีส่วนใหญ่ จะช่วยให้คุณระบุได้ว่าพ่อแม่ในอนาคตมียีน "ชั่วร้าย" หรือไม่ ซึ่งเมื่อรวมเข้ากับลูกในอนาคตแล้วจะทำให้เขาเป็นโรคได้

สถานการณ์ที่บังเอิญเช่นนี้ดูเหลือเชื่อเมื่อมองแวบแรกเท่านั้น

ปริมาณพันธุกรรมของยีนทางพยาธิวิทยาที่ซ่อนอยู่นั้นมีขนาดใหญ่มาก

ตัวอย่างเช่น สำหรับเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคซิสติก ไฟโบรซิส เป็นโรคที่แสดงออกในโรคปอดบวมที่รักษาไม่หาย และ/หรือ ความผิดปกติของลำไส้จำเป็นที่แม่และพ่อจะต้องพบเจอ - ผู้ให้บริการของยีนทางพยาธิวิทยาเดียวกัน

ความถี่พาหะคือ 1:2500 และยีนมีอยู่หลายรูปแบบ

ดาวน์ซินโดรม พันธุกรรม และพันธุกรรม

บางครั้งมันเกิดขึ้นว่าไม่ได้ถ่ายทอดโครโมโซมทั้งหมด แต่มีชิ้นส่วนของมันในกรณีเช่นนี้ดาวน์ซินโดรมก็เกิดขึ้นเช่นกัน

4 เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีลักษณะหลายประการ สัญญาณภายนอก- หน้ากว้างแบน คอสั้น นิ้วสั้น (เนื่องจากช่วงกลางยังด้อยพัฒนา) นิ้วก้อยโค้ง

เด็กประเภทนี้มีตาเอียง (แบบมองโกลอยด์) หลังศีรษะแบน, หน้าผากลาดเอียง.

เมื่อตรวจแล้วจะเห็นจุดสีขาวบนม่านตา ลิ้นแบนกว้าง

ปากของผู้ป่วยมักจะเปิดออกเล็กน้อยเนื่องจากลักษณะโครงสร้างของเพดานปากและกล้ามเนื้อต่ำ

5 เมื่อตรวจเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม มักตรวจพบโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ตาเหล่ และพัฒนาการบกพร่อง ระบบทางเดินอาหาร, ความผิดปกติของหน้าอก

นอกจากนี้เด็กๆใน องศาที่แตกต่างกันกำลังล้าหลังในการพัฒนาจิตใจและร่างกาย

ดาวน์ซินโดรม

ค่อนข้าง การวินิจฉัยก่อนคลอด- เธอมักจะให้ ผลลัพธ์ที่ผิดพลาดและเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรมในครรภ์ก็มักจะมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์จริงๆ

นอกจากนี้ยังใช้กับการใช้เครื่องมือวินิจฉัยที่บุกรุกซึ่งมักมีข้อผิดพลาด

อันตรายคือการวินิจฉัยดังกล่าวทำให้แม่ต้องทำแท้งและหากไม่เกิดการฆาตกรรมก็จะเลวร้ายลง สภาวะทางอารมณ์แม่จึงทำให้สุขภาพของลูกตกอยู่ในความเสี่ยง อย่าลืมว่ากลุ่มอาการนี้ไม่ใช่โทษประหารชีวิต เด็กที่เป็นโรคนี้มักมีพรสวรรค์ พัฒนา และประสบความสำเร็จมากกว่าเด็กที่มีสุขภาพดี ไม่ว่ามันจะฟังดูขัดแย้งแค่ไหนก็ตาม

สมมติว่าไม่ทำแท้ง แต่ยอมใส่ใจและรัก โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่ ไม่ได้ แต่ผู้ป่วยเองก็ควรงดเว้นจากกิจกรรมทางเพศ เนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะมีลูกที่มีความพิการ

ค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับยีนของคุณ

บ่อยครั้งหากเด็กป่วยเกิดมาในครอบครัว ญาติฝั่งพ่อจะตำหนิผู้หญิงคนนั้น

ความขัดแย้งและความตึงเครียดทางอารมณ์เกิดขึ้นในครอบครัว

บางครั้งก็มาถึงการหย่าร้าง และสิ่งที่แย่ที่สุดคือเมื่อผู้หญิงเริ่มเชื่อว่าเธอ “ไม่มีความสามารถ” ที่จะครอบครอง ทารกที่แข็งแรงว่า “มีบางอย่างผิดปกติ” กับเธอ และต่อมาก็ปฏิเสธที่จะมีลูก

การให้คำปรึกษาที่ศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์จะครอบคลุมทุกปัญหา

ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว ตามกฎแล้ว พ่อแม่ทั้งสองต่าง "ต้องตำหนิ" การสนทนา แพทย์พันธุศาสตร์ไม่เพียงแต่กับคู่สมรสเท่านั้น แต่ยังช่วยแก้ไขข้อขัดแย้งในครอบครัวด้วยญาติสนิทด้วย หากคุณรักกันและไม่คิดว่าชีวิตแยกจากกัน ยีนที่ "ป่วย" ก็ไม่ใช่เหตุผลที่ต้องพรากจากกัน

สาเหตุ การรักษา อาการดาวน์ซินโดรม (trisomy 21)

แต่เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยทั่วไปขึ้นอยู่กับเซลล์สืบพันธุ์ ความคิดเห็นนี้จึงไม่สามารถมองข้ามได้ สาเหตุของโรค ไม่มีสาเหตุที่แน่ชัดของโรคเนื่องจากโรคนี้สามารถปรากฏในพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีได้เช่นกัน

ไม่สามารถคาดเดาได้ว่าลักษณะทางพันธุกรรมจะปรากฏขึ้นเมื่อใด

แต่เราสามารถติดตามแนวโน้มบางอย่างได้ ในกรณีที่อาการนี้ปรากฏบ่อยกว่าภายใต้เงื่อนไขบางประการ
ปัจจัยต่อไปนี้เพิ่มความเสี่ยง:

1. การคลอดบุตรหลังอายุ 45 ปี - สำหรับผู้หญิงอายุ 20 ถึง 24 ปี ความเสี่ยงอยู่ที่ประมาณ 1 รายใน 5,000 ราย ตามลำดับ อายุ 25 - 30 ปี - หนึ่งในหนึ่งพันคน อายุ 35 ถึง 39 ปี - ประมาณ 1 ใน 200 หลังจาก 45 ปี ปี - 1 ใน 20 นั่นคือในกรณีหลังประมาณ 5%
2. ไม่สำคัญว่าพ่อจะอายุเท่าไหร่ แต่เมื่อผ่านไป 40 ปี คุณภาพน้ำอสุจิของผู้ชายก็แย่ลง

ในสมัยนั้น ระยะเวลาเฉลี่ยอายุขัยของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้อยู่ที่ 25 ปี สาเหตุหลักมาจากภาวะแทรกซ้อนที่ไม่สามารถรักษาได้ ในศตวรรษที่ 19 ผู้ป่วยถูกการการุณยฆาตและการทำหมัน จุดสูงสุดของการปฏิบัติอันโหดร้ายนี้เกิดขึ้นในช่วงครึ่งแรกของศตวรรษที่ 20 พวกเขามีความกระตือรือร้นเป็นพิเศษในการกำจัดผู้ป่วยในนาซีเยอรมนี เช่นเดียวกับในประเทศอื่นๆ อีกหลายประเทศ หลังสงครามโลกครั้งที่ 2 พวกเขาปฏิเสธการทารุณกรรมผู้ป่วย ทัศนคติของสังคมต่อผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมเปลี่ยนไป พวกเขาสามารถมีวัยเด็กที่สนุกสนานและใช้ชีวิตได้อย่างเต็มที่ วัยผู้ใหญ่- ลักษณะทางพันธุกรรมเริ่มแรกถูกระบุในคนที่มีรูปร่างหน้าตาแบบเอเชีย ดังนั้นโรคนี้จึงถูกเรียกว่า "กลุ่มอาการมองโกลอยด์" หรือ "ความโง่เขลามองโกลอยด์" ซึ่งตามที่นักวิจัยกล่าวว่ามีเหตุผล เพราะผู้ป่วยที่มีรูปร่างตาคล้ายกับเผ่าพันธุ์มองโกลอยด์

ดาวน์ซินโดรม - สาเหตุ การรักษา และภาวะแทรกซ้อนของดาวน์ซินโดรม

จำเป็นต้องชั่งน้ำหนักว่าพ่อแม่สามารถให้การรักษาและเงื่อนไขความเป็นอยู่และการศึกษาพิเศษสำหรับเด็กที่ป่วยซึ่งอาจจำเป็นหรือไม่ โดยไม่ทำให้สมาชิกครอบครัวคนอื่นๆ โดยเฉพาะเด็กคนอื่นๆ ขาดความสนใจและความรัก

มีความเสี่ยงสูงมากกว่า 20% ในกรณีที่ไม่มีการวินิจฉัยก่อนคลอดไม่แนะนำให้คลอดบุตร

ต้องจำไว้ว่าไม่มีประสบการณ์ของเพื่อนของคุณที่ถูกกล่าวหาว่าพบว่าตัวเองตกอยู่ในสถานการณ์ที่คล้ายคลึงกันนั้นไม่สามารถใช้ได้กับครอบครัวอื่น จุดรวมของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคือการกำหนดการพยากรณ์โรคในแต่ละกรณี การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์จะพิจารณาความรุนแรงของโรคทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ด้วย พวกเขาจะบอกคุณว่าสาระสำคัญคืออะไร เกี่ยวข้องกับอะไร และเป็นไปได้หรือไม่ว่าการป้องกันและการรักษาเป็นไปได้ พวกเขาจะช่วยแก้ไขปัญหาความเป็นไปได้ในการเกิด เด็กที่มีสุขภาพดี- ทำอย่างไรไม่ให้มีลูกเป็นโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว? ขั้นที่ 1

ดาวน์ซินโดรมรูปแบบโมเสก: วิธีการตรวจสอบ

วิธีการเหล่านี้มีความแม่นยำมากกว่า แต่การศึกษาดังกล่าวอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์ได้

พวกเขาจะใช้ก็ต่อเมื่อความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่รุนแรงเกินความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์

หากเด็กเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง การวินิจฉัยที่แม่นยำเป็นสิ่งที่จำเป็น

จากนั้นนักพันธุศาสตร์จะคำนวณได้ง่ายขึ้นว่าความน่าจะเป็นนั้นคืออะไร ลูกคนต่อไปจะป่วยในครอบครัวนี้ ในโรงพยาบาลคลอดบุตร ปัจจุบันเด็กทุกคนโดยไม่มีข้อยกเว้นได้รับการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม เช่น ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกินและภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย ที่ การวินิจฉัยเบื้องต้นด้วยโรคเหล่านี้และการรักษาอย่างทันท่วงที เด็ก ๆ จึงมีสุขภาพแข็งแรงดี

หากไม่เริ่มการรักษาในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิตเด็ก ภาวะปัญญาอ่อนจะพัฒนาซึ่งไม่สามารถแก้ไขได้ในอนาคต

ดาวน์ซินโดรมถ่ายทอดทางพันธุกรรม

แต่เมื่อเวลาผ่านไป เห็นได้ชัดว่าโรคนี้ไม่เกี่ยวข้องกับเชื้อชาติ มันไม่ได้เลือกสรร และลูก ๆ ของผู้ปกครองที่มีต้นกำเนิดทางสังคมและชาติต่างกันสามารถป่วยได้ ดังนั้นในปี 1965 ชื่อนี้จึงถูกยกเลิก และโรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามผู้ค้นพบ John Down

อย่างไรก็ตาม ยังมีการพิจารณาชื่ออื่นด้วย - trisomy 21 หรือกับตัวแปรดิจิทัลอื่น ๆ

อย่างไรก็ตาม ชื่อดังกล่าวยังคงอยู่ตามชื่อของแพทย์ และโรคนี้ถูกเรียกว่าซินโดรม เนื่องจากถือว่าไม่ยุติธรรมที่จะเรียกลักษณะนี้ว่าโรค บางคนปฏิเสธชื่อนี้ เนื่องจากเห็นว่าไม่ยุติธรรม แต่ชื่อนี้กลับติดอยู่กับโรคนี้ แพทย์ค้นหาสาเหตุของโรคเป็นเวลานานจนกระทั่งพบรูปแบบที่มารดาที่มีอายุมากกว่าให้กำเนิดลูกที่เป็นโรคนี้บ่อยกว่ามารดาที่อายุน้อยกว่า

ด้วยเหตุนี้จึงเป็นที่ยอมรับว่าสาเหตุมาจากกรรมพันธุ์

ในตอนต้นของศตวรรษที่ 21 เราโชคดีกว่าครอบครัวของซาร์แห่งรัสเซียเนื่องจากอยู่ในคลังแสงของเรา ยาแผนปัจจุบันมีวิธีการวินิจฉัยป้องกันและรักษาโรคทางพันธุกรรมหลายอย่าง

และการไม่ใช้มันตอนนี้ถือเป็นความประมาทเลินเล่ออย่างแท้จริง ซึ่งเด็กผู้บริสุทธิ์จะต้องชดใช้

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์และวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดช่วยป้องกันการเกิดของเด็กที่มีโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ดำเนินการอย่างไร? ก่อนอื่นจะมีการสนทนากับผู้ปกครองในอนาคต

แต่คุณต้องเตรียมการสนทนาดังกล่าวโดยถามญาติทางสายเลือดที่ใกล้ชิดที่สุดของคุณอย่างรอบคอบที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ว่าครอบครัวของพวกเขามีลูกพิการ เด็กที่มีความพิการทางร่างกายและจิตใจ การแท้งซ้ำหลายครั้ง ภาวะมีบุตรยาก หรือการแต่งงานในตระกูลเดียวกันหรือไม่

ดาวน์ซินโดรม (โรค)คือความผิดปกติของโครโมโซมที่ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนตลอดชีวิตและปัญหาสุขภาพร้ายแรงอื่นๆ

ความรุนแรงของความบกพร่องในกลุ่มอาการดาวน์อาจแตกต่างกันไป ดาวน์ซินโดรมเป็นเรื่องปกติมากที่สุด สาเหตุทางพันธุกรรม ปัญญาอ่อนในเด็ก

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

โดยปกติเซลล์ของมนุษย์จะมีโครโมโซม 23 คู่ โครโมโซมหนึ่งอันในแต่ละคู่จะสืบทอดมาจากพ่อ และอีกโครโมโซมจะสืบทอดมาจากแม่ ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเมื่อหนึ่งในสามความผิดปกติของการแบ่งเซลล์เกิดขึ้นโดยมีสารพันธุกรรมส่วนเกินติดอยู่กับโครโมโซม 21 มันเป็นพยาธิวิทยาในโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่กำหนดลักษณะเฉพาะของโรคนี้ในเด็ก

ดาวน์ซินโดรมมีรูปแบบทางพันธุกรรม 3 แบบ:

1. ไตรโซมี 21.

มากกว่า 90% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมเกิดจาก trisomy 21 เด็กที่มีภาวะ trisomy 21 จะมีโครโมโซม 3 แท่งในคู่ที่ 21 แทนที่จะเป็น 2 โครโมโซมปกติ นอกจากนี้เซลล์ของเด็กทั้งหมดยังมีข้อบกพร่องนี้อีกด้วย ความผิดปกตินี้เกิดจากความผิดปกติในการแบ่งเซลล์ระหว่างการพัฒนาของไข่หรืออสุจิ ในกรณีส่วนใหญ่ มีความเกี่ยวข้องกับการไม่แยกตัวของโครโมโซมระหว่างการสุกของไข่ (ประมาณ 2/3 ของกรณีทั้งหมด)

2. ลัทธิโมเสก

ในรูปแบบที่หายากนี้ (ประมาณ 2-3% ของกรณี) ของดาวน์ซินโดรม มีเพียงบางเซลล์เท่านั้นที่มีโครโมโซมเพิ่มเติมในคู่ที่ 21 โมเสกของเซลล์ปกติและผิดปกตินี้เกิดจากความบกพร่องในการแบ่งเซลล์หลังการปฏิสนธิ

3. การโยกย้าย

ดาวน์ซินโดรมยังสามารถเกิดขึ้นได้หากส่วนหนึ่งของโครโมโซม 21 เลื่อนไปยังโครโมโซมอื่น (การโยกย้าย) ซึ่งเกิดขึ้นก่อนหรือระหว่างการปฏิสนธิ เด็กที่มีภาวะนี้จะมีโครโมโซม 2 แท่งในคู่ที่ 21 แต่มีวัสดุเพิ่มเติมจากโครโมโซม 21 ที่ติดอยู่กับโครโมโซมอีกอันหนึ่ง ดาวน์ซินโดรมรูปแบบนี้พบได้น้อย (ประมาณ 4% ของกรณีทั้งหมด)

ดาวน์ซินโดรมสืบทอดมาหรือไม่?

กรณีดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม กรณีเหล่านี้เกิดจากข้อผิดพลาดแบบสุ่มในการแบ่งเซลล์ระหว่างการพัฒนา อสุจิ ไข่ หรือเอ็มบริโอ

ดาวน์ซินโดรมที่หายากซึ่งเกี่ยวข้องกับการโยกย้ายโครโมโซมสามารถสืบทอดได้เพียงตัวแปรเดียวเท่านั้น แต่มีผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมเพียง 4% เท่านั้นที่มีการโยกย้าย และประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยเหล่านี้ได้รับความบกพร่องทางพันธุกรรมจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง

เมื่อการโยกย้ายได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม นั่นหมายความว่าพ่อแม่เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สมดุล พาหะที่มีความสมดุลไม่มีสัญญาณของดาวน์ซินโดรม แต่สามารถถ่ายทอดการโยกย้ายยีนไปยังลูกได้ โอกาสในการได้รับการโยกย้ายขึ้นอยู่กับเพศของผู้ให้บริการ ถ้าพาหะเป็นพ่อ ความเสี่ยงในการแพร่เชื้อจะอยู่ที่ประมาณ 3% หากผู้ให้บริการเป็นมารดา ความเสี่ยงในการแพร่เชื้อคือ 10 ถึง 15%

ปัจจัยเสี่ยงของการเกิดดาวน์ซินโดรม

เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าพ่อแม่บางคนมีแนวโน้มที่จะมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรม

ปัจจัยเสี่ยง ได้แก่ :

1. อายุของคุณแม่.

ผู้หญิงที่มีอายุเกิน 35 ปี มีแนวโน้มที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรม สิ่งนี้อธิบายได้จากการลดลงของ "คุณภาพ" ของไข่ซึ่งเกิดขึ้นตามอายุ

เมื่ออายุ 35 ปี ความเสี่ยงในการมีลูกป่วยคือ 1:400 และเมื่ออายุ 45 ปี ความเสี่ยงคือ 1:35 น. (เกือบ 3%) แต่ตามสถิติเด็กดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่เกิดจากผู้หญิงอายุต่ำกว่า 35 ปี อธิบายได้เพียงเท่านี้ จำนวนมากการคลอดบุตรในหมู่หญิงสาว

2. การมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม

ผู้หญิงทุกคนที่มีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมอยู่แล้วมีความเสี่ยงโดยเฉลี่ย 1% ที่จะมีลูกคนที่สองที่มีพยาธิสภาพเดียวกัน ในคู่สมรสซึ่งหนึ่งในนั้นเป็นพาหะของการโยกย้าย ความเสี่ยงนี้จะสูงกว่ามาก สตรีดังกล่าวควรได้รับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป

สัญญาณของดาวน์ซินโดรม

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้ คุณสมบัติที่โดดเด่นใบหน้า

ผู้ป่วยบางรายอาจไม่มีลักษณะรูปลักษณ์ที่เหมือนกัน แต่ลักษณะที่พบบ่อยที่สุดคือ:

คอสั้น.
- หัวเล็ก.
- ลิ้นยื่นออกมา
- ใบหน้าแบน.
- รูปร่างตามองโกลอยด์
- หูที่มีรูปร่างผิดปกติ

ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมจะมีอาการอื่นๆ ดังนี้

กล้ามเนื้อไม่ดี
- แปรงกว้างและสั้น
- นิ้วค่อนข้างสั้น
- แนวโน้มที่จะเป็นโรคอ้วน
- ผิวแห้ง.

ผู้ป่วยจำนวนมากมีความผิดปกติของหัวใจและระบบทางเดินอาหาร เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีส่วนสูงโดยเฉลี่ย แต่มักจะเติบโตได้ไม่ดีและยังเตี้ยกว่าเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกัน โดยทั่วไปแล้วทุกคน ขั้นตอนสำคัญในการพัฒนา (การนั่ง เดิน) ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมจะมีพัฒนาการช้ากว่าเด็กที่มีสุขภาพดีถึงสองเท่า เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีภาวะปัญญาอ่อนในระดับหนึ่ง มักจะเล็กน้อยถึงปานกลาง

การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทางพันธุกรรมสามารถทำได้ในระยะ การพัฒนามดลูกเด็ก. อายุของมารดาถือเป็นข้อบ่งชี้ในการตรวจคัดกรองแบบดั้งเดิม หากตรวจพบเด็กมีพยาธิสภาพก่อนคลอดบุตร มารดาจะมีเวลาคิดและเตรียมพร้อมในการดูแลเด็กที่มีความต้องการพิเศษมากขึ้น แพทย์จะแจ้งรายละเอียดเกี่ยวกับข้อดีข้อเสียของการตรวจคัดกรองดังกล่าวให้คุณทราบ

ปัจจุบัน American Congress of Obstetricians and Gynaecologists แนะนำให้มีการทดสอบที่หลากหลายซึ่งสามารถช่วยระบุกลุ่มอาการดาวน์ได้ หากผลการตรวจครั้งแรก (อัลตราซาวนด์และการตรวจเลือด) พบว่า ปัญหาที่เป็นไปได้จากนั้นบนพื้นฐานนี้จะเป็นไปได้ที่จะทำการทดสอบที่แม่นยำยิ่งขึ้น แต่รุกราน (การเจาะน้ำคร่ำ)

ในทศวรรษที่ผ่านมา สหรัฐฯ ให้การตรวจเลือดแก่มารดาประมาณ 16 สัปดาห์เพื่อตรวจหาดาวน์ซินโดรมและอื่นๆ ความผิดปกติของโครโมโซม- ในปัจจุบัน ขอแนะนำให้ทำการทดสอบแบบผสมที่มีประสิทธิผลมากขึ้น ซึ่งจะดำเนินการใน 2 ระยะระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์

การทดสอบไตรมาสแรกประกอบด้วย:

1. อัลตราซาวนด์

การใช้อัลตราซาวนด์แบบธรรมดา แพทย์ที่มีประสบการณ์สามารถตรวจสอบและวัดพื้นที่เฉพาะของทารกในครรภ์ได้ ซึ่งจะช่วยระบุความผิดปกติร้ายแรง

2. การตรวจเลือด

ผลลัพธ์ของอัลตราซาวนด์จะถูกประเมินร่วมกับผลการตรวจเลือด การทดสอบเหล่านี้วัด ระดับเอชซีจี(chorionic gonadotropin ของมนุษย์) และพลาสมาโปรตีน PAPP-A ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ ผลลัพธ์ช่วยให้เราสามารถตัดสินได้ว่ามีความผิดปกติร้ายแรงในการพัฒนาของทารกในครรภ์หรือไม่

การทดสอบที่ครอบคลุมสำหรับไตรมาสที่ 1 และ 2:

ผู้เชี่ยวชาญชาวอเมริกันแนะนำให้ทำการทดสอบแบบครอบคลุมซึ่งประกอบด้วยการทดสอบในไตรมาสแรก (ตามที่อธิบายไว้ข้างต้น) และ การทดสอบเพิ่มเติมในไตรมาสที่สอง การทดสอบที่ครอบคลุมนี้ให้เปอร์เซ็นต์ที่ต่ำกว่า ผลลัพธ์บวกลวง- นั่นก็คือส่งผลให้ผู้หญิงจำนวนน้อยลงจะเข้าใจผิดว่าลูกของตนเป็นดาวน์ซินโดรม

ในการทำเช่นนี้ในไตรมาสที่สองระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์ เลือดของแม่จะได้รับการทดสอบ 4 ตัวชี้วัด ได้แก่ อัลฟาฟีโตโปรตีน เอสไตรออล เอชซีจี และอินฮิบิน เอ ผลลัพธ์ของการวิเคราะห์นี้จะถูกเปรียบเทียบกับผลการทดสอบ ได้รับเมื่อเริ่มตั้งครรภ์

ในบรรดาผู้หญิงทั้งหมดที่ได้รับการตรวจคัดกรอง ประมาณ 5% ถูกระบุว่ามีความเสี่ยง แต่ที่จริงแล้วอัตราการเกิดของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นต่ำกว่า 5% มาก การทดสอบเชิงบวกไม่ได้หมายความว่าเด็กจะต้องเกิดมาพร้อมกับโรคนี้

หากผลการตรวจคัดกรองพบว่า มีความเสี่ยงสูงดาวน์ซินโดรมขอแนะนำให้ทำการทดสอบที่รุกรานกว่าแต่แม่นยำ

การทดสอบดังกล่าวได้แก่:

1. การเจาะน้ำคร่ำ

ในระหว่างขั้นตอนนี้จะมีการสอดเข็มพิเศษเข้าไปในมดลูกและเก็บตัวอย่าง น้ำคร่ำรอบๆผลไม้ ตัวอย่างนี้จะใช้สำหรับการวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์ การเจาะน้ำคร่ำมักดำเนินการหลังจากสัปดาห์ที่ 15 ของการตั้งครรภ์ ตัดสินโดยสถิติของอเมริกา ใน 1 กรณีจาก 200 ขั้นตอน (0.5%) เป็นไปได้ที่จะแท้งบุตร

2. การวิเคราะห์ chorionic villi

เซลล์ที่นำมาจากรกของมารดาสามารถนำมาใช้ในการตรวจโครโมโซมสำหรับกลุ่มอาการดาวน์และโรคโครโมโซมอื่นๆ ได้ การทดสอบจะดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 9 ถึง 14 ของการตั้งครรภ์ ความเสี่ยงของการแท้งบุตรหลังขั้นตอนนี้คือประมาณ 1%

3. วิเคราะห์ตัวอย่างเลือดจากสายสะดือ

การทดสอบนี้ดำเนินการหลังจากสัปดาห์ที่ 18 ของการตั้งครรภ์ การทดสอบนี้สัมพันธ์กับความเสี่ยงในการแท้งบุตรมากกว่าวิธีอื่นๆ จะทำในบางกรณีที่หายากมาก

การทดสอบก่อนคลอดสมัยใหม่:

1. การวิเคราะห์ DNA ของทารกในครรภ์ที่ไหลเวียน

การวิเคราะห์นี้ยังไม่มีให้บริการในโรงพยาบาลทุกแห่ง แม้แต่ในประเทศตะวันตกก็ตาม วิธีการเฉพาะช่วยให้คุณสามารถค้นหาและศึกษาสารพันธุกรรมของเด็กที่ไหลเวียนอยู่ในเลือดของแม่ได้ การวิเคราะห์ DNA ของทารกในครรภ์สามารถตรวจจับได้ทั้งดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ ไม่มีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์อย่างแน่นอน

2. การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย

นี่คือการวิเคราะห์ที่จะดำเนินการเมื่อใด ผสมเทียมเพื่อขจัดความบกพร่องทางพันธุกรรมในเอ็มบริโอก่อนที่จะฝังเข้าไปในมดลูก

การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมในทารกแรกเกิด:

หลังคลอดอาจมีอาการสงสัยดาวน์ซินโดรมเนื่องจาก รูปร่างเด็ก. หากทารกแรกเกิดมีลักษณะ อาการภายนอกดาวน์ซินโดรม แพทย์อาจสั่งตรวจโครโมโซม หากตรวจพบสารพันธุกรรมเพิ่มเติมในเซลล์ทั้งหมดหรือบางส่วนในโครโมโซมคู่ที่ 21 แสดงว่าดาวน์ซินโดรมได้รับการยืนยัน

การรักษาโรคดาวน์ซินโดรม

การวินิจฉัยเบื้องต้นและ การรักษาที่ถูกต้องช่วยให้เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมตระหนักรู้ในตนเองมากขึ้น และยังช่วยให้มีสุขภาพและคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นอีกด้วย

ประเทศที่พัฒนาแล้วมีโครงการที่เข้มแข็งมากในการช่วยเหลือเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมาหลายปีแล้ว โปรแกรมเหล่านี้อาจแตกต่างกัน แต่โดยปกติแล้วจะเกี่ยวข้องกับทีมแพทย์ นักจิตวิทยา และครูจำนวนมาก โปรแกรมเหล่านี้มุ่งเน้นไปที่การพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหว การพูด การสื่อสาร และทักษะการดูแลตนเองของเด็ก

ทีมแพทย์ที่ควรทำงานร่วมกับเด็กเหล่านี้ ได้แก่:

กุมารแพทย์.
- แพทย์โรคหัวใจในเด็ก
- แพทย์ระบบทางเดินอาหารในเด็ก.
- แพทย์ต่อมไร้ท่อในเด็ก
- นักประสาทวิทยาเด็ก.
- ผู้เชี่ยวชาญด้านการพัฒนา
- นักกายภาพบำบัด
- นักโสตสัมผัสวิทยา
- นักบำบัดการพูด ฯลฯ

คุณควรคาดหวังอะไร?

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีพัฒนาการล่าช้าอย่างมาก และเริ่มคลาน นั่ง ยืน และพูดคุยในเวลาต่อมา ความบกพร่องทางจิตบางอย่างจะติดตามเด็กไปตลอดชีวิต นอกจากนี้เด็กดังกล่าวมักมีข้อบกพร่องร้ายแรง อวัยวะภายในซึ่งบางครั้งต้องมีการดำเนินการที่ซับซ้อน แต่ การแทรกแซงต้นจะช่วยเพิ่มโอกาสให้ลูกได้

ภาวะแทรกซ้อนของดาวน์ซินโดรม

1. ข้อบกพร่องของหัวใจ

เด็กดาวน์ซินโดรมประมาณครึ่งหนึ่งมี ข้อบกพร่องที่เกิดหัวใจ ความชั่วร้ายเหล่านี้อาจต้องการ การผ่าตัดรักษาตั้งแต่อายุยังน้อย

2. มะเร็งเม็ดเลือดขาว.

ใน วัยเด็กผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะป่วยเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวมากกว่าเด็กที่มีสุขภาพดี

3. โรคติดเชื้อ.

เนื่องจากมีข้อบกพร่อง ระบบภูมิคุ้มกันผู้ป่วยมีความอ่อนไหวต่อสิ่งต่างๆ มาก โรคติดเชื้อรวมถึงโรคหวัด

4. ภาวะสมองเสื่อม

ใน วัยผู้ใหญ่ผู้ป่วยมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคสมองเสื่อมซึ่งเกิดจากการสะสมของโปรตีนที่ผิดปกติในสมอง อาการของโรคสมองเสื่อมมักเกิดขึ้นก่อนที่บุคคลจะอายุครบ 40 ปี ภาวะสมองเสื่อมประเภทนี้มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดอาการชัก

5. หยุดหายใจขณะหลับ

เนื่องจากเนื้อเยื่ออ่อนและความผิดปกติของโครงกระดูก ผู้ป่วยจึงเสี่ยงต่อการอุดตันได้ ระบบทางเดินหายใจ- ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคหยุดหายใจขณะหลับจากการอุดกั้น

6. โรคอ้วน.

ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะอ้วนมากกว่าคนทั่วไป

7. ปัญหาอื่นๆ.

ดาวน์ซินโดรมมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่รุนแรงดังต่อไปนี้: megacolon, ลำไส้อุดตัน, ปัญหาเกี่ยวกับ ต่อมไทรอยด์, วัยหมดประจำเดือนเร็ว, อาการชัก, สูญเสียการได้ยิน, กระดูกอ่อนแอ และการมองเห็นไม่ดี

8. อายุขัยสั้น

อายุขัยของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและความสามารถของยา ในช่วงทศวรรษที่ 1920 เด็กที่มีโรคนี้มีอายุไม่ถึง 10 ปี ปัจจุบันในประเทศตะวันตก อายุขัยของผู้ป่วยสูงถึง 50 ปี และมากกว่านั้นอีก

การป้องกันโรคดาวน์ซินโดรม

ไม่มีวิธีการป้องกันโรคนี้ที่เชื่อถือได้ สิ่งเดียวที่แนะนำได้คือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอย่างทันท่วงที โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากครอบครัวมีปัญหาคล้ายกันหรือแม่อายุเกิน 35 ปี

คอนสแตนติน โมคานอฟ

บ่อยแค่ไหนหลังคลอดบุตร เราได้ยินคำว่า “ลูกมีตาเป็นแม่” หรือ “ลูกตามพ่อ” เราคุ้นเคยกับความจริงที่ว่าพ่อแม่ถ่ายทอดลักษณะภายนอก ดวงตา และสีผมของตนทางพันธุกรรมไปยังทารก ปานและแม้แต่อุปนิสัยและนิสัย แต่นอกเหนือจากนี้ พ่อแม่ยังสามารถส่งต่อไปยังลูกน้อยได้อีกมากมาย โรคทางพันธุกรรม- ช่วงนี้คุณพ่อคุณแม่ที่กำลังวางแผนตั้งครรภ์อย่างจริงจัง

ฉันสามารถให้กำเนิดเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้หรือไม่?

บอกฉันหน่อยว่าฉันสามารถคลอดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้หรือไม่? ฉันมี 1 แล้ว เด็กที่มีสุขภาพดีแต่มีความกังวลว่าลูกคนที่สองจะเกิดป่วย ลูกคนที่สองของป้าของฉันเกิดมาพร้อมกับโรคนี้

ดาวน์ซินโดรมไม่ใช่พยาธิวิทยาทางพันธุกรรม การที่ญาติคนหนึ่งของคุณได้รับการวินิจฉัยนั้นไม่ใช่ปัจจัยโน้มนำในการพัฒนาโรคในทารกในครรภ์

ดาวน์ซินโดรมสืบทอดมาหรือไม่?

ยีนแต่ละตัวในร่างกายของเรามี DNA ที่เป็นเอกลักษณ์ - กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก ยิ่งกว่านั้น ยีนแต่ละตัวยังมีรหัสชนิดหนึ่งสำหรับลักษณะเฉพาะ ยีนของพ่อและแม่รวมกันเป็นคู่ และยีนหนึ่งในคู่สามารถกดขี่ได้ (เด่น) ส่วนอีกยีนหนึ่งกดทับได้ (ถอย) หากพ่อหรือแม่มียีนทางพยาธิวิทยา ยีนนั้นจะถูกส่งต่อไปยังลูกอย่างแน่นอน ยิ่งไปกว่านั้น หากมีเพียงแม่หรือพ่อเท่านั้นที่เป็นพาหะของยีนที่เป็นโรค ความเสี่ยงก็จะลดลงครึ่งหนึ่งเมื่อเทียบกับการที่ทั้งพ่อและแม่มียีนที่เป็นโรคนี้

เสี่ยงต่อการเป็นโรคทางพันธุกรรม

Agenesis หรือ hypoplasia ของไต (ไม่มีหรือด้อยพัฒนาของไตข้างเดียว) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิด ระบบสืบพันธุ์- บ่อยครั้งจะรวมกับความผิดปกติอื่น ๆ ของการสร้างอวัยวะ (การทำซ้ำของมดลูก, ช่องคลอด ฯลฯ ) เหตุผลนี้แตกต่างกัน ซึ่งเราสามารถเน้นภายในได้ ( ความผิดปกติของฮอร์โมน, พันธุกรรม ฯลฯ ) และ ปัจจัยภายนอก (การติดเชื้อไวรัส, ผลกระทบ รังสีไอออไนซ์และสารพิษต่างๆ)

ดาวน์ซินโดรม - สาเหตุ การรักษา และภาวะแทรกซ้อนของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม (โรค) คือความผิดปกติของโครโมโซมที่ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนตลอดชีวิตและปัญหาสุขภาพที่รุนแรงอื่นๆ

โดยปกติเซลล์ของมนุษย์จะมีโครโมโซม 23 คู่ โครโมโซมหนึ่งอันในแต่ละคู่จะสืบทอดมาจากพ่อ และอีกโครโมโซมจะสืบทอดมาจากแม่ ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเมื่อหนึ่งในสามความผิดปกติของการแบ่งเซลล์เกิดขึ้นโดยมีสารพันธุกรรมส่วนเกินติดอยู่กับโครโมโซม 21

ดาวน์ซินโดรม: ​​สาเหตุ สัญญาณ การวินิจฉัย

ดาวน์ซินโดรมได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยแพทย์ชาวอังกฤษผู้มีชื่อเสียง จอห์น แลงดอน ดาวน์ ซึ่งเป็นผู้เริ่มโรคดาวน์ซินโดรม งานวิจัยในปี พ.ศ. 2425 และในปี พ.ศ. 2429 ได้เผยแพร่ผลงานต่อสาธารณะ

นี่เป็นหนึ่งในโรคที่ทุกคนมีความคิดเกี่ยวกับ โรคนี้น่ากังวลเป็นพิเศษสำหรับสตรีมีครรภ์ที่กำลังรอการตรวจคัดกรองครั้งแรกอย่างระมัดระวัง ตามข้อมูลจากหลายทศวรรษที่ผ่านมา พยาธิวิทยานี้เกิดขึ้นในทารกทุกๆ 700 คนที่เกิด

ดาวน์ซินโดรม

คู่รักหลายคู่พบว่าการทราบว่าทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมก่อนถึงเวลาคลอดบุตรหรือไม่นั้นมีประโยชน์มาก เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจำเป็นต้องได้รับการดูแลเพิ่มเติม การดูแลทางการแพทย์ขึ้นอยู่กับปัญหาสุขภาพเฉพาะ

คนส่วนใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีชีวิตจนถึงอายุ 60 ปี และบางคนอาจมีชีวิตยืนยาวกว่านั้น ภาวะต่างๆ เช่น โรคหัวใจ อาจส่งผลต่ออายุขัยของเด็กและผู้ใหญ่เหล่านี้

เราสร้างเอกสารว่าดาวน์ซินโดรมสืบทอดมาหรือไม่

วิธีหยุดดำเนินคดีค่าเลี้ยงดูโดยข้อตกลงของคู่ความ ฉันกับภรรยาหย่าร้างและเราไม่มีมรดกร่วมกัน ฉันจ่ายค่าเลี้ยงดูบุตรตามคำตัดสินของศาล ถ้าจู่ๆ คุณไม่มีมัน คู่สมรสของคุณมีหรือสูญหาย

เงื่อนไขในการได้รับสัญชาติรัสเซียในลักษณะที่เรียบง่ายนั้นได้รับการชี้แจงโดยบุคคลที่มีขนาดเฉลี่ยด้วย ค่าจ้างในสหพันธรัฐรัสเซีย คุณสามารถดูได้ที่สาขาท้องถิ่นของคณะกรรมการสถิติแห่งรัฐ

ยาสมุนไพร สูตรพื้นบ้าน ประสบการณ์ในการรักษาโรค

เรียนผู้เยี่ยมชม! เราขอเตือนคุณว่าบางครั้งการใช้ยาด้วยตนเองอาจเป็นอันตรายอย่างยิ่ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณไม่ทราบ การวินิจฉัยที่แม่นยำ- หากเป็นไปได้อย่าละเลย ยาอย่างเป็นทางการโดยเฉพาะเธอ ความสามารถในการวินิจฉัย- ด้วยยา ไม่ใช่ทุกอย่างจะแย่อย่างที่คิด!

ดาวน์ซินโดรมไม่ได้ โรคทางพันธุกรรมและไม่สืบทอดจากรุ่นสู่รุ่น โรคนี้เป็นความผิดปกติแบบออโตโซม

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรม ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เกิดจากการมีโครโมโซมเกินมา 1 โครโมโซม อาการนี้รวมถึงการรวมกัน ข้อบกพร่องที่เกิด- ปัญญาอ่อน คุณสมบัติลักษณะใบหน้า ความบกพร่องทางการได้ยิน การมองเห็นบกพร่อง และโรคหัวใจ

ดาวน์ซินโดรมในเด็กพบได้บ่อยแค่ไหน?

ดาวน์ซินโดรมเป็นหนึ่งในความบกพร่องทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด โดยส่งผลกระทบต่อเด็กที่เกิดประมาณหนึ่งใน 1,000 คน ในสหรัฐอเมริกา มีผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมประมาณ 350,000 คน ผู้หญิงที่อายุเกิน 35 ปี มีโอกาสสัมผัสได้ ความเสี่ยงที่ดีการเกิดของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถวินิจฉัยหรือแยกแยะการมีอยู่ของโรคได้

ดาวน์ซินโดรมสืบทอดมาหรือไม่?

กรณีดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความผิดปกติมักเกิดขึ้นในไข่ แต่บางครั้งก็เกิดขึ้นในเซลล์อสุจิ ข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์เรียกว่า nondisjunction ซึ่งส่งผลให้เซลล์มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ ตัวอย่างเช่น ไข่หรือสเปิร์มอาจได้รับสำเนาโครโมโซม 21 เพิ่มเติม หากเซลล์สืบพันธุ์ที่ผิดปกติเซลล์ใดเซลล์หนึ่งมีส่วนช่วยในการก่อตัวทางพันธุกรรมของเด็ก ก็จะมีโครโมโซม 21 ส่วนเกินเพิ่มขึ้นในแต่ละเซลล์ของร่างกาย เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจได้รับโครโมโซมเพิ่มเติมจาก ผู้ปกครองที่มีสุขภาพดี- ผู้ปกครองอาจมีการจัดเรียงสารพันธุกรรมใหม่ระหว่างโครโมโซมที่ 21 กับโครโมโซมอื่น การจัดเรียงใหม่นี้เรียกว่าการโยกย้ายที่สมดุล

ดาวน์ซินโดรมส่งผลต่อเด็กอย่างไร?

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมทุกคนมีภาวะปัญญาอ่อนในระดับหนึ่ง ระดับสามารถผันผวนได้อย่างกว้างขวาง แต่แสดงอย่างถูกต้องในช่วงเล็กน้อยถึงปานกลาง ลักษณะทางกายภาพเด็กไม่ใช่ตัวชี้วัดที่ดีถึงระดับความบกพร่องทางจิต ดาวน์ซินโดรมทำให้เกิดลักษณะใบหน้า ตาเอียงขึ้น ปาก จมูก หูอาจเป็นได้ ขนาดเล็ก- เด็กบางคนคอสั้นและมือเล็กด้วย นิ้วสั้น- ตามกฎแล้วเด็กเหล่านี้มีพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรง เป็นการยากสำหรับพวกเขาในการเรียนรู้ที่จะเดินพูดคุยและใช้ห้องน้ำ บ่อยครั้งจะแนะนำเป็นพิเศษ โปรแกรมการศึกษาแต่เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจำนวนมากสามารถเรียนรู้ร่วมกับเพื่อนฝูงโดยทั่วไปและแม้กระทั่งเข้าร่วมกิจกรรมนอกหลักสูตรด้วย ปัญหาทางการแพทย์รวมถึงปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ การมองเห็น และการได้ยิน

เด็กดาวน์ซินโดรมมีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

จนถึงปัจจุบัน ยังไม่มีการรักษาสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้ อย่างไรก็ตามด้วย อายุยังน้อยการแทรกแซงของผู้เชี่ยวชาญบางอย่างเช่นกัน การศึกษาพิเศษสามารถช่วยให้เด็กที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมเข้าเรียนในโรงเรียนปกติและมีส่วนร่วมได้ กิจกรรมทางสังคม- นอกจากนี้ ผู้ใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมยังอาศัยอยู่ในสถานเลี้ยงเด็กกำพร้าซึ่งเป็นที่ทำงานและสามารถทำกิจกรรมสร้างสรรค์ได้ บางคนสามารถมีครอบครัวที่เต็มเปี่ยมได้