การสูญเสียทางพันธุกรรมของ Friedreich - อาการการรักษาและการพยากรณ์โรค ภาวะ ataxia ของ Friedreich - ภาวะ ataxia ของสมองน้อยที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและในครอบครัว

อาการหลัก:

การสูญเสียของฟรีดริชเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมซึ่งไม่เพียง แต่ระบบประสาทได้รับความเสียหายเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการพัฒนาความผิดปกติของระบบประสาทภายนอกด้วย โรคนี้ถือว่าค่อนข้างธรรมดา - 2-7 คนต่อประชากรแสนคนอาศัยอยู่กับการวินิจฉัยนี้

โรคนี้เกิดจากพันธุกรรมและสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ของโครโมโซม แพทย์ระบุเงื่อนไขเฉพาะหลายประการสำหรับการพัฒนาทางพยาธิวิทยา

อาการของโรคมีความเฉพาะเจาะจง - สัญญาณแรกถือว่าบกพร่องในการเดินและสูญเสียการทรงตัว ภาพทางคลินิก ได้แก่ ความบกพร่องในการพูด ต้อกระจก ความสามารถในการได้ยินลดลง และภาวะสมองเสื่อม

ใส่ การวินิจฉัยที่ถูกต้องมีเพียงนักประสาทวิทยาเท่านั้นที่สามารถทำได้โดยอาศัยผลการตรวจด้วยเครื่องมือ ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญจาก พื้นที่ที่แตกต่างกันยา. เป็นที่น่าสังเกตว่าการวินิจฉัยสามารถทำได้ในขั้นตอนของการพัฒนามดลูกของทารกในครรภ์

การรักษาส่วนใหญ่เป็นแบบอนุรักษ์นิยม: ประกอบด้วยการรับประทานยา การรับประทานอาหาร และออกกำลังกายเพื่อการบำบัดอย่างสม่ำเสมอ การผ่าตัดเป็นสิ่งจำเป็นในกรณีที่มีความผิดปกติของกระดูกอย่างเด่นชัดซึ่งทำให้คุณภาพชีวิตลดลง

สาเหตุ

การสูญเสียทางพันธุกรรมของ Friedreich เกิดขึ้นเนื่องจากความเข้มข้นไม่เพียงพอหรือการหยุดชะงักของโครงสร้างของโปรตีนที่เรียกว่า frataxin ซึ่งผลิตในไซโตพลาสซึมภายในเซลล์

หน้าที่หลักของสารคือการถ่ายโอนธาตุเหล็กจากไมโตคอนเดรียซึ่งเป็นออร์แกเนลล์พลังงานของเซลล์ เมื่อเทียบกับพื้นหลังของกระบวนการเฉพาะที่มีการสะสมของ ปริมาณมากเหล็ก - เกินเกณฑ์ปกติหลายสิบครั้งซึ่งกระตุ้นให้เกิดการเพิ่มจำนวนของตัวออกซิไดซ์เชิงรุกที่สร้างความเสียหายให้กับเซลล์ที่สำคัญ

สถานที่เสริมในกลไกของการพัฒนาโรคถูกครอบครองโดยความผิดปกติของสภาวะสมดุลของสารต้านอนุมูลอิสระ - การปกป้องเซลล์ของร่างกายมนุษย์จากออกซิเจนชนิดปฏิกิริยาที่เป็นอันตราย

ภาวะ ataxia ของ Friedreich สามารถถ่ายทอดได้ในลักษณะถอยแบบออโตโซมเท่านั้น พาหะของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่ 9 คือ 1 คนจาก 120 คน เป็นที่น่าสังเกตว่าพยาธิวิทยาพัฒนาเฉพาะในกรณีที่ยีนกลายพันธุ์นั้นสืบทอดมาจากทั้งแม่และพ่อ เป็นที่น่าสังเกตว่าพ่อแม่เป็นเพียงพาหะของความผิดปกติของยีนและพวกเขาเองก็ไม่ได้ป่วยด้วย

ความผิดปกติที่คล้ายกันอยู่ในกลุ่มของ ataxias ซึ่งรวมถึงประเภทต่อไปนี้:

• ปิแอร์-มารี ataxia;
• กลุ่มอาการหลุยส์-บาร์;
• ataxia เยื่อหุ้มสมอง - เกิดจากความผิดปกติของเปลือกสมองซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบในการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ;
• การสูญเสียขนถ่าย - เกี่ยวข้องกับรอยโรค อุปกรณ์ขนถ่ายอันเป็นผลมาจากความไม่สมดุลอาตาคลื่นไส้อาเจียนและปัญหาในการเคลื่อนไหวบางอย่างซึ่งเป็นผลมาจากสัญญาณของโรค

อาการ

การสูญเสียของฟรีดริชมี จำนวนมากเฉพาะเจาะจง อาการทางคลินิกซึ่งโดยปกติจะแบ่งออกเป็นหลายกลุ่ม:

• โดยทั่วไปหรือทางระบบประสาท
• ภายนอก;
• ผิดปกติ

รูปแบบทั่วไปสามารถปรากฏได้ก่อนอายุ 20 ปี และเพศไม่ได้เป็นปัจจัยชี้ขาด ผู้เชี่ยวชาญในสาขาประสาทวิทยาสังเกตว่าในผู้หญิงระยะเวลาของอาการแรกจะเกิดขึ้นช้ากว่าผู้ชายเล็กน้อย

• การเดินผิดปกติและความไม่แน่นอนขณะเดิน
• ปัญหาความสมดุล
• ความอ่อนแอและความเหนื่อยล้า แขนขาตอนล่าง;
• ล้มโดยไม่มีเหตุผล
• ไม่สามารถทำการทดสอบส้นเท้าเข่าได้ - บุคคลไม่สามารถสัมผัสข้อศอกได้ มือขวาถึงเข่าของขาซ้ายและในทางกลับกัน
• การเคลื่อนไหวของมือเบลอ - การสั่นของแขนขาที่ยื่นออกมาและการเปลี่ยนแปลงลายมือ;
• พูดไม่ชัดและพูดช้าลง
• ลดลงหรือสูญเสียการตอบสนองของเส้นเอ็นที่ขา (เข่าและจุดอ่อน) โดยสิ้นเชิง - ในบางกรณีเกิดขึ้นหลายปีก่อนที่จะปรากฏอาการอื่น ๆ ปฏิกิริยาตอบสนองในภายหลังจะหายไปในแขน โดยเฉพาะการงอศอก ข้อศอกขยาย และ carporadial และในขณะที่โรคดำเนินไป การก่อตัวของ areflexia ทั้งหมด;
• ลดระดับ กล้ามเนื้อ;
• โรคความไวลึก - ด้วย ปิดตาบุคคลไม่สามารถกำหนดทิศทางการเคลื่อนไหวของมือหรือเท้าได้
• อัมพฤกษ์และกล้ามเนื้อลีบ;
• การสูญเสียทักษะการดูแลตนเองอย่างค่อยเป็นค่อยไป
• ไม่หยุดยั้งหรือตรงกันข้ามการเก็บปัสสาวะ;
• ลดความรุนแรงของการได้ยิน
• ความอ่อนแอทางจิต

อาการภายนอก:

• ปวดบริเวณหัวใจ
• การรบกวนอัตราการเต้นของหัวใจ
• หายใจถี่ที่เกิดขึ้นทั้งหลังออกกำลังกายและพักผ่อน
• เท้าของฟรีดริช - มีส่วนโค้งสูงพร้อมกับการยืดนิ้วเท้ามากเกินไปใน phalanges หลักและการงอในส่วนปลาย
• การเสียรูปของนิ้วมือของแขนขาบนและล่าง;
• ความล้าหลังทางเพศ
• การปรากฏตัวของสัญญาณ;
• น้ำหนักเพิ่มขึ้น;
• ในผู้ชาย - ลักษณะของผู้หญิงมีลักษณะที่ปรากฏ;
• ในผู้หญิง

ภาวะผิดปกติของฟรีดริชผิดปกติพบได้ในบุคคลที่มีการกลายพันธุ์เล็กน้อยของโครโมโซม 9 รูปแบบของโรคนี้มีลักษณะโดยการโจมตีในภายหลัง - ที่ 30-50 ปี ความหลากหลายนี้โดดเด่นด้วยความจริงที่ว่าไม่มี:

• โรคเบาหวาน;
• อัมพฤกษ์;
• ความผิดปกติของหัวใจ
• อารีเฟล็กเซีย;
• ไม่สามารถบริการตนเองได้

กรณีดังกล่าวเรียกว่า "โรคของฟรีดริชตอนปลาย" หรือ "ภาวะ ataxia ของฟรีดริชพร้อมปฏิกิริยาตอบสนองที่สงวนไว้"

การวินิจฉัย

แม้ว่าพยาธิวิทยาจะมีความเฉพาะเจาะจงและเด่นชัดก็ตาม อาการทางคลินิกในบางกรณีอาจมีปัญหาในการวินิจฉัยที่ถูกต้อง

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสถานการณ์ที่สัญญาณแรกของโรคคืออาการนอกระบบประสาท - ผู้ป่วยจะถูกสังเกตอย่างผิดพลาดโดยแพทย์โรคหัวใจหรือศัลยกรรมกระดูกเป็นเวลานาน และต้องผ่านขั้นตอนการวินิจฉัยที่ไม่มีประโยชน์

พื้นฐานของการวินิจฉัยคือการตรวจด้วยเครื่องมืออย่างไรก็ตามขั้นตอนจะต้องนำหน้าด้วยกิจกรรมที่ดำเนินการโดยนักประสาทวิทยาโดยตรง:

• ศึกษาประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว
• การทำความคุ้นเคยกับประวัติชีวิตของผู้ป่วย
• การประเมินปฏิกิริยาตอบสนองและลักษณะของแขนขา
• การวัดความถี่ อัตราการเต้นของหัวใจ;
• การสำรวจโดยละเอียด - เพื่อสร้างครั้งแรกที่เกิดขึ้นและกำหนดความรุนแรงของภาพทางคลินิก

ขั้นตอนเครื่องมือต่อไปนี้มีข้อมูลมากที่สุด:

• MRI ของกระดูกสันหลังและสมอง
• การตรวจทางสรีรวิทยา
• CT และอัลตราซาวนด์;
• การกระตุ้นด้วยแม่เหล็ก transcranial;
• อิเล็คทรอนิกส์;
• คลื่นไฟฟ้า;

การศึกษาในห้องปฏิบัติการมีคุณค่าเสริมและจำกัดอยู่เพียง การวิเคราะห์ทางชีวเคมีเลือด.

สำหรับภาวะ ataxia ของ Friedreich จำเป็นต้องมีการปรึกษาเพิ่มเติมจากผู้เชี่ยวชาญดังต่อไปนี้:

• แพทย์โรคหัวใจ;
• แพทย์ต่อมไร้ท่อ;
• แพทย์ศัลยกรรมกระดูก;
• จักษุแพทย์

ไม่ใช่จุดสำคัญน้อยที่สุดในกระบวนการวินิจฉัยที่ถูกครอบครองโดยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์และการวินิจฉัย DNA ที่ครอบคลุม การจัดการกับตัวอย่างเลือดของผู้ป่วยพ่อแม่พี่น้องของเขา

สามารถตรวจพบโรคได้แม้ในระหว่างตั้งครรภ์ - ตรวจพบการสูญเสียครอบครัวของฟรีดริชในทารกในครรภ์โดยการตรวจ DNA ของ chorionic villi ซึ่งดำเนินการในช่วงตั้งครรภ์ 8-12 สัปดาห์หรือโดยการศึกษาน้ำคร่ำที่อายุครรภ์ 16-24 สัปดาห์

เป็นที่น่าสังเกตว่าการสูญเสีย ataxia ของ Friedreich จะต้องแตกต่างจากโรคต่อไปนี้:

• myelosis กระเช้าไฟฟ้า;
• เนื้องอกในสมองน้อย;
• กลุ่มอาการหลุยส์-บาร์;
• การขาดวิตามินอีทางพันธุกรรม
• โรคแครบเบ;

การรักษา

การเริ่มต้นการบำบัดอย่างทันท่วงทีทำให้สามารถ:

• หยุดความก้าวหน้า กระบวนการทางพยาธิวิทยา;
• ป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อน
• รักษาความสามารถในการขับขี่ได้ยาวนาน รูปภาพที่ใช้งานอยู่ชีวิต.

การรักษาด้วยยาขึ้นอยู่กับการใช้ยาเมตาบอลิซึมพร้อมกันจากกลุ่มต่อไปนี้:

• ปัจจัยร่วมของปฏิกิริยาเอนไซม์ที่มีพลัง
• ตัวกระตุ้นกิจกรรมลูกโซ่ทางเดินหายใจของไมโตคอนเดรีย
• สารต้านอนุมูลอิสระ

นอกจากนี้ยังมีการกำหนด:

• สารนูโทรปิก;
• ยาเพื่อปรับปรุง กระบวนการเผาผลาญในกล้ามเนื้อหัวใจ
• อุปกรณ์ป้องกันระบบประสาท;
• คอมเพล็กซ์วิตามินรวม

คุ้มค่ามากมีการออกกำลังกายบำบัด - ชั้นเรียนปกติ การออกกำลังกายเพื่อการรักษารวบรวมเป็นรายบุคคลจะช่วย:

• ฟื้นฟูการประสานงานและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ
• รักษากิจกรรมทางกาย
• ขจัดความเจ็บปวด

การรักษาเกี่ยวข้องกับการรับประทานอาหารที่อ่อนโยนซึ่งมีสาระสำคัญคือการ จำกัด การบริโภคคาร์โบไฮเดรตเนื่องจากส่วนเกินอาจทำให้อาการแย่ลงได้

การแทรกแซงการผ่าตัดจะแสดงเฉพาะในกรณีที่บุคคลมีความผิดปกติของกระดูกอย่างเด่นชัด

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

การขาดการบำบัดโดยสิ้นเชิงอาจนำไปสู่โรคแทรกซ้อนที่คุกคามถึงชีวิตได้ ท่ามกลางผลที่ตามมาเป็นสิ่งที่ควรค่าแก่การเน้น:

• ภาคยานุวัติของการติดเชื้อ;
• ความพิการ;

การป้องกันและการพยากรณ์โรค

ภาวะ ataxia ของ Friedreich เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ดังนั้นจึงไม่สามารถหลีกเลี่ยงการพัฒนาได้ หากต้องการทราบว่าเด็กจะเกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพที่คล้ายกันหรือไม่ คู่สามีภรรยาที่อยู่ในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์จะต้องได้รับคำปรึกษาจากนักพันธุศาสตร์และทำการตรวจดีเอ็นเอ

ขอบคุณ เทคโนโลยีล่าสุดการวินิจฉัยก่อนคลอดของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม พาหะของยีนทางพยาธิวิทยามีโอกาสที่จะมีลูกที่มีสุขภาพดี

สำหรับการพยากรณ์โรคนั้นผลลัพธ์ที่ได้ไม่น่าพอใจ การสูญเสียของฟรีดริชทำให้เสียชีวิตประมาณ 20 ปีหลังจากเริ่มมีอาการครั้งแรก อาการทางคลินิก- โดยเฉลี่ยแล้ว ผู้ป่วยทุกวินาทีที่ได้รับการวินิจฉัยคล้ายกันจะมีอายุไม่ถึง 35 ปี

เป็นที่น่าสังเกตว่าผู้หญิงมีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่า - ใน 100% ของกรณีที่พวกเขาสามารถมีชีวิตอยู่ได้นานกว่า 20 ปีนับจากเริ่มมีอาการทางพยาธิวิทยาในขณะที่ผู้ชายมีเพียง 63% เท่านั้น

ในกรณีที่ไม่มี โรคเบาหวานและปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ คนเรามีอายุยืนยาวได้ถึง 70-80 ปี

ทุกอย่างในบทความถูกต้องจากมุมมองทางการแพทย์หรือไม่?

ตอบเฉพาะในกรณีที่คุณพิสูจน์ความรู้ทางการแพทย์แล้ว

ขาดการประสานงานในการเคลื่อนไหว, ทักษะยนต์ไม่ดีของแขนและขา, ความอ่อนแอในกล้ามเนื้อโครงร่าง - สิ่งเหล่านี้เป็นสาเหตุหลัก แต่ไม่ใช่สัญญาณเดียวที่รองรับการวินิจฉัยภาวะ ataxia ของ Friedreich โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือการทำลายเนื้อเยื่อประสาทซึ่งเป็นกรรมพันธุ์

ตามมุมมองปัจจุบัน การสูญเสีย ataxia ของ Friedreich ทุกรูปแบบมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นในลักษณะถอยอัตโนมัติ (บนโครโมโซม 9) สำหรับการถ่ายทอดพยาธิวิทยาประเภทนี้ ทั้งพ่อและแม่จะต้องมีการกลายพันธุ์ที่เหมือนกันในยีน FXN ซึ่งได้รับความไว้วางใจให้ทำหน้าที่เข้ารหัสโปรตีน Frataxin

อาการผิดปกติของฟรีดริชมักปรากฏในช่วงอายุ 10 ถึง 20 ปี ในช่วงเวลาที่ วัยแรกรุ่นของบุคคลและการก่อตัวของคุณสมบัติการสืบพันธุ์ของเขา กรณีของการพัฒนาในภายหลังก็ถูกบันทึกไว้เช่นกัน

ไม่มีความโดดเด่นทางเพศในผู้ที่ได้รับผลกระทบ แต่ผู้หญิงที่มีอาการผิดปกติของ Friedreich มักจะมีอายุยืนยาวกว่า ลักษณะทางครอบครัวของโรคของฟรีดริชนั้นน่าสนใจ: ไม่ค่อยพบโรคนี้ในสมาชิกในครอบครัวเพียงคนเดียว- เมื่อพิจารณาถึงลักษณะทางพันธุกรรมของความสัมพันธ์ระหว่างเหตุและผลในประวัติศาสตร์ของโรค ภาวะ ataxia ของ Friedreich ในครอบครัวเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรค

ลักษณะสำคัญ

ใน ลักษณะทางคลินิกการสูญเสียของฟรีดริชมีสององค์ประกอบ: ระบบประสาทและนอกระบบประสาท นอกจากนี้ก็ยังมี รูปแบบที่ผิดปกติโรคที่มีลักษณะไม่ชัดเจนและมีอาการกว้างขึ้น

ในบรรดาอาการต่างๆ การเดินโดยเฉพาะของผู้ป่วยที่มีภาวะ ataxia ของ Friedreich มักจะเกิดขึ้นเป็นอันดับแรก เธอตัวสั่นและไม่มั่นใจ สะดุดล้มบ่อยครั้งและล้มลง ในระยะแรกของการพัฒนาของโรค การเดินจะแย่ลงในตอนเย็นท่ามกลางแสงพลบค่ำ ต่อมา - ไม่มีความแตกต่างในเวลาของวัน

ท่าทางของรอมเบิร์กมีความไม่มั่นคง ผู้ป่วยไม่สามารถสัมผัสเข่าอีกข้างด้วยข้อศอกได้ เขาไม่สามารถทำการทดสอบโดยที่เขาควรสัมผัสปลายจมูกด้วยนิ้วของเขา เมื่อเหยียดแขนไปข้างหน้าจะสังเกตเห็นอาการสั่นซึ่งจะแสดงออกมาเมื่อพยายามเขียนด้วย

โรคทางพันธุกรรม เช่น ภาวะ ataxia โดยเฉพาะโรคฟรีดริช ยังแสดงออกมาพร้อมกับความผิดปกติของคำพูดและอาการทางระบบประสาทอื่นๆ อีกด้วย ปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็นของเขาจะลดลง และเมื่อเวลาผ่านไป ลักษณะเดียวกันนี้จะปรากฏบนปฏิกิริยาตอบสนองของมือ ผู้ป่วยบางรายอาจมีพัฒนาการ การขาดงานโดยสมบูรณ์ปฏิกิริยาตอบสนองรวมถึงความไวต่อการสั่นสะเทือนที่ไม่สมบูรณ์

การระงับความรู้สึกทางผิวหนังจะเบลอ เช่น หากคุณใช้นิ้วของผู้ป่วย เขาจะไม่สามารถระบุได้ว่านิ้วใด ปฏิกิริยาตอบสนองที่ลดลงมักมีลักษณะเป็นกล้ามเนื้ออ่อนแรงและรู้สึกเหนื่อยล้าในกล้ามเนื้อ หากละเลยเงื่อนไข ความอ่อนแออาจกลายเป็นอัมพาตและแม้กระทั่ง ลีบสมบูรณ์กล้ามเนื้อ โดยธรรมชาติแล้วในสภาวะเช่นนี้ผู้ป่วยจะดูแลตัวเองได้ยากเขาต้องการการดูแลเพิ่มเติม

เกณฑ์การวินิจฉัยเพิ่มเติมมีอะไรบ้าง?

โรคทางระบบประสาทมักนำไปสู่ความเสียหายต่อโครงสร้างสมอง ดังนั้นผู้ป่วยดังกล่าวจึงมักบ่นว่าอาตา สูญเสียการได้ยิน และความสามารถทางจิตลดลง ด้วยโรคของฟรีดริชมีความผิดปกติในเกือบทุกระบบของร่างกาย:

• กรณีมักมากในกามบ่อยครั้งหรือในทางกลับกันการเก็บปัสสาวะ
• การหยุดชะงักในการทำงานของกล้ามเนื้อหัวใจพร้อมด้วยความเจ็บปวด, หัวใจเต้นผิดปกติ, หายใจถี่;
• การเปลี่ยนแปลงใน โครงสร้างกระดูก(มักสังเกตความโค้งของนิ้วมือและนิ้วเท้า ตีนกา) มีคำว่า "เท้าของฟรีดริช" - ส่วนโค้งของเท้าและนิ้วเท้าที่แปลกประหลาด
• ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ (เช่น เบาหวาน ความผิดปกติของรังไข่ในสตรี) ภาวะทารกในวัยแรกรุ่นตามเพศที่เป็นไปได้ มักเป็นโรคอ้วน
• การปรากฏของต้อกระจกในระยะแรก

อาการจะเกิดขึ้นทีละครั้งหรือเป็นอาการที่ซับซ้อน แต่การเสียชีวิตมักเกิดขึ้นจากความผิดปกติอันเป็นผลจากปอดล้มเหลวหรือหัวใจล้มเหลว

เนื่องจากภูมิคุ้มกันร่างกายลดลง ataxia ทางพันธุกรรมฟรีดริชเริ่มอ่อนไหวต่อ โรคติดเชื้อดังนั้นสาเหตุของการเสียชีวิตอาจเป็นผลมาจากกิจกรรมสำคัญของแบคทีเรีย ไวรัส จุลินทรีย์โปรโตซัวที่เข้าสู่ร่างกายที่อ่อนแอ

สำคัญ:บางครั้งอาการของหัวใจอาจเกิดขึ้นก่อนอาการทางระบบประสาท ในกรณีเช่นนี้ผู้ป่วยอาจ เวลานานลงทะเบียนกับแพทย์โรคหัวใจ

เกี่ยวกับรูปแบบที่ผิดปกติ

ไม่เหมือน ภาพวาดคลาสสิกโรคของฟรีดริชซึ่งเริ่มมีอาการเมื่ออายุ 20-30 ปี เมื่ออายุ 30-50 ปี อาการที่มีลักษณะเฉพาะของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่ 9 อาจปรากฏขึ้น โรคนี้มีอาการรุนแรงน้อยลงและให้ผลลัพธ์ที่ดี

ตัวอย่างเช่น อาจไม่มี areflexia และเบาหวาน ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายบางครั้งไม่พัฒนาถึงขั้นวิกฤติ และไม่มีภาวะอัมพฤกษ์ บุคคลสามารถดูแลตัวเองได้และไม่สูญเสียการวางแนวทางสังคม

เหตุผล

สาเหตุของภาวะ ataxia ของ Friedreich คือรูปแบบหนึ่งของความไม่สมดุล เช่น การละเมิดการเผาผลาญภายในเซลล์ ดังนั้นในไมโตคอนเดรียของเซลล์ เนื่องจากการรบกวนในการสังเคราะห์โปรตีน (เนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมที่ 9) จำนวน อนุมูลอิสระที่ทำลายเซลล์นี้ สิ่งนี้อำนวยความสะดวกโดยการเพิ่มปริมาณธาตุเหล็กในเซลล์

ดังนั้น การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาเกิดขึ้นในเซลล์ประสาทส่วนกลางและส่วนปลายของระบบประสาท เกาะเล็กเกาะแลงเกอร์ฮานซ์ (ตับอ่อน) เซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ จอประสาทตา และเนื้อเยื่อของระบบโครงร่าง ความไม่สมดุลจะเด่นชัดมากขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป ตัวละครที่จริงจังและเริ่มต้นด้วยการโซเซเล็กน้อยเมื่อเดินไปสู่รูปแบบที่สามารถป้องกันไม่ให้บุคคลเคลื่อนไหวได้

ว่าด้วยเรื่องของการวินิจฉัย

ในแง่ของการวินิจฉัย ภาวะ ataxia ของ Friedreich แตกต่างอย่างมากจาก ataxia อื่นๆ ทั้งหมด ดังนั้นผลลัพธ์ของการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของสมองซึ่งเป็นวิธีการหลักในการวินิจฉัยแยกโรคของภาวะ ataxia โดยทั่วไปจึงไม่ใช่ตัวบ่งชี้ คำอธิบายของพวกเขาสามารถเล่นได้ บทบาทที่สำคัญยกเว้นในระยะหลังของโรคเมื่อการเปลี่ยนแปลงส่งผลกระทบต่อถังเก็บน้ำลำต้น พื้นที่ใต้เยื่อหุ้มสมอง หรือโพรงด้านข้างของสมอง

มันจะมีประโยชน์เร็วขึ้น ในระหว่างที่มันเป็นไปได้ที่จะสร้างการเปลี่ยนแปลงของสมองน้อยตีบเช่นเดียวกับข้อบกพร่องในกระดูกสันหลังหรือไขกระดูก oblongata, pons บน ระยะเริ่มแรกโรคฟรีดริชต้องมีการศึกษาการกระตุ้นด้วยไฟฟ้า เนื่องจากจะตรวจสอบระดับความเสียหายของเส้นประสาทที่อยู่ในกล้ามเนื้อแขนขา

หากจำเป็นต้องมีการชี้แจงการวินิจฉัย ataxia ของ Friedreich จะมีการกำหนดการทดสอบความเครียด การตรวจเอ็กซ์เรย์ของกระดูกสันหลัง และการทดสอบในห้องปฏิบัติการทางคลินิก

โรคนี้ควรแยกจากอะไร?

ภาวะ ataxia ของฟรีดริชอาจมีความคล้ายคลึงกับภาวะ ataxia อื่นๆ หลายประการ เช่น เกิดจากการขาดวิตามินอี โรค Niemann-pick และอื่นๆ อาการบางอย่างจะคล้ายกับโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม

คุณลักษณะส่วนต่างที่เชื่อถือได้เป็นผลมาจากการทดสอบ DNA ในกรณีนี้การวิเคราะห์ไม่เพียงดำเนินการโดยผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังรวมถึงญาติของเขาด้วยเนื่องจากจำเป็นต้องค้นหาทันทีว่ามี "ครอบครัวนิยม" อยู่ในหรือไม่ ในกรณีนี้.

เกี่ยวกับการรักษา

การสูญเสียของฟรีดริชหมายถึง การรักษาตามอาการเช่นเดียวกับการบำบัดที่มุ่งชะลอการพัฒนากระบวนการทางพยาธิวิทยา ฟังก์ชั่นนี้ดำเนินการโดยมุ่งเป้าไปที่การทำให้กระบวนการที่เกิดขึ้นในไมโตคอนเดรียเป็นปกติรวมถึงสารต้านอนุมูลอิสระ มีการแสดงวิตามิน E และ A เช่นเดียวกับไอดีบีโนนซึ่งเป็นสารทดแทนโคเอนไซม์ Q10 สังเคราะห์.

มีอยู่ ประสบการณ์อันน้อยนิดการใช้ยาตัวใหม่ 5-ไฮดรอกซีโพรเพนในการรักษาโรคของฟรีดริช อย่างไรก็ตาม การทดสอบยังดำเนินอยู่ในขณะนี้ การรักษาอาการของโรคฟรีดริชมีดังนี้:

• การผ่าตัดรักษารูปร่างเท้า
• การผ่อนคลายกล้ามเนื้อโดยการฉีดสารพิษจากพิษโบทูลลิซึม (ฉีดเข้ากล้ามเนื้อโดยตรง)
• การบำบัดโรคเบาหวาน
• ทิศทางอื่น

ภาวะ ataxia ของ Friedreich ไม่สามารถรักษาได้ด้วยการกายภาพบำบัด อย่างน้อย การออกกำลังกายและมีประโยชน์ต่อกล้ามเนื้อทำให้ไม่สามารถขจัดอาการของโรคได้ มาก มูลค่าที่สูงขึ้นการจัดองค์กรการปรับตัวทางสังคมที่ถูกต้องมีบทบาท คนไข้ที่เป็นโรค Ataxia ของฟรีดริชบางครั้งก็ทำอะไรไม่ถูกจนต้องถูกบังคับให้ใช้ชีวิตวันแล้ววันเล่าอย่างโดดเดี่ยวจากโลกภายนอก

และหากในกรณีนี้การมองเห็นหายไป ไม่มีความสามารถในการเคลื่อนไหวอย่างอิสระ การได้ยินแย่ลง และการประสานงานของการเคลื่อนไหวขัดขวางการเคลื่อนไหว คุณไม่สามารถทำได้หากไม่ได้รับการสนับสนุนจากคนที่คุณรักและการออกกำลังกายเฉพาะทางทางจิตเพื่อแก้ไขอาการตกตะลึงของ Friedreich

เกี่ยวกับการพยากรณ์และอื่น ๆ

หากคุณพยายามระบุลักษณะการพยากรณ์โรคของฟรีดริชด้วยคำเดียวอาจเรียกได้ว่าไม่เอื้ออำนวย แม้ว่าความก้าวหน้าของกระบวนการจะมีลักษณะที่ราบรื่นและค่อยเป็นค่อยไปเป็นเรื่องยากที่ผู้ป่วยจะสามารถอยู่กับภาวะผิดปกติของฟรีดริชได้นานกว่า 20 ปี สำหรับผู้หญิงอายุขัยอาจจะยาวกว่าเล็กน้อย

ปัญหาอายุขัยสั้นลงยังเกิดจากการเพิ่มอื่นๆ โรคร้ายแรงตัวอย่างเช่น เบาหวาน โรคหัวใจ ข้อบกพร่อง ระบบทางเดินหายใจ- หากไม่พัฒนา ชีวิตก็อาจจะไม่สั้นลงนัก แต่สิ่งนี้จะเกิดขึ้นเป็นข้อยกเว้น

อย่างไรก็ตามการบำบัดตามอาการอย่างทันท่วงทีสามารถบรรเทาอาการของผู้ป่วยและบรรเทาได้ อาการปวดปรับปรุงการทำงานของประสาทสัมผัสของเขา

ประสบการณ์การใช้งาน แบบฝึกหัดพิเศษพลศึกษาเพื่อการบำบัดและบูรณะสำหรับภาวะผิดปกติของฟรีดริชสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ทำให้สังคมเป็นที่ต้องการและจำเป็น การออกกำลังกายมีวัตถุประสงค์เพื่อฝึกความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ ปรับสมดุลให้เป็นปกติ และฝึกการหายใจลึกและมีประสิทธิภาพ การออกกำลังกายดังกล่าวมีความสำคัญต่อการเสริมสร้างกล้ามเนื้อหัวใจเช่นกัน เพื่อต่อต้านคาร์ดิโอไมโอแพที

มีการป้องกันหรือไม่?

มากที่สุด การป้องกันที่มีประสิทธิภาพ– การระบุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่เอื้ออำนวยในความผิดปกติของโครโมโซม หากตรวจพบในเวลาที่เหมาะสม (โดยทั้งตัวแทนของคู่สมรสหรือผู้ปกครองที่ตั้งใจไว้) หญิงตั้งครรภ์จะต้องตัดสินใจในการคลอดบุตรในครรภ์ต่อไป

โรคของฟรีดริช - รุนแรง โรคที่รักษาไม่หายนำไปสู่การรบกวนในการทำงานของไดนามิกและหัวใจ ผู้ป่วยที่มีอาการดังกล่าวจะปรับตัวเข้ากับโลกภายนอกได้ยากและต้องการความช่วยเหลืออย่างต่อเนื่องจากคนที่คุณรัก หากพวกเขาไม่ได้รับความช่วยเหลือเฉพาะเจาะจงที่เป็นไปได้ พวกเขาจะถอนตัวออกจากตัวเองและใช้ชีวิตตามที่กำหนดไว้ในสภาวะขาดแคลน การสื่อสารของมนุษย์- เราจำเป็นต้องให้แรงจูงใจให้พวกเขารักษา ฝึกฝนตนเอง เพื่อให้บรรลุผลสำเร็จ แม้จะอยู่ในระดับสูงก็ตาม

ภาวะ ataxia ของ Friedreich เป็นโรคทางพันธุกรรมประเภทถอย autosomal (เปิดใช้งานหากเด็กได้รับยีนของโรคจากพ่อแม่ทั้งสอง) ซึ่งการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีนที่รับผิดชอบในการเข้ารหัสโปรตีน - frataxin (โปรตีนไมโตคอนเดรียที่มีหน้าที่ในการ การกำจัดธาตุเหล็ก) และการตายของเซลล์ประสาท, β -เซลล์ของเกาะเล็กเกาะ Langerhans ของตับอ่อน, จอประสาทตา, ระบบกล้ามเนื้อและกระดูก, คาร์ดิโอไมโอไซต์

ข้อเท็จจริงของความเสียหายต่อทางเดิน ไขสันหลังในระบบประสาทยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างสมบูรณ์และสาเหตุของโรคนี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจ โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่แพทย์ชาวเยอรมันผู้ศึกษาธรรมชาติของโรค โดยทั่วไป ภาวะ ataxia มีลักษณะเฉพาะคือการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อไม่ประสานกัน

โรคนี้ค่อนข้างหายาก (2-5 รายต่อแสน) ซึ่งทำให้ทั้งการวินิจฉัยและการรักษามีความซับซ้อน ในขณะเดียวกัน สถิติระบุว่ามีผู้ให้บริการ 1 รายต่อ 120 คน เชื่อกันว่าพยาธิวิทยาประเภทนี้พบได้บ่อยที่สุดในบรรดาความผิดปกติทางพันธุกรรม เผ่าพันธุ์ Negroid ไม่ไวต่อพยาธิสภาพนี้โดยไม่ทราบสาเหตุ

สาเหตุของการสูญเสียของฟรีดริช

บุคคลสามารถรับพยาธิสภาพนี้ได้ก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่ของเขาเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในแขนยาวของโครโมโซมที่ 9 ซึ่งกระตุ้นให้เกิดการรบกวนในการสังเคราะห์โปรตีนฟราทาซินจากไมโตคอนเดรีย ซึ่งในทางกลับกันจะทำหน้าที่เป็น "สถานีพลังงานของเซลล์"

เหล็กสะสมในไมโตคอนเดรียและถูกออกซิไดซ์ การขนส่งออกซิเจนเกิดขึ้นในร่างกาย เมื่อการสังเคราะห์เหล็กหยุดชะงัก ปริมาณของไมโตคอนเดรียจะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วและมีนัยสำคัญ (ประมาณสิบเท่า) ในกรณีนี้ธาตุเหล็กในเซลล์จะยังคงอยู่ในขีดจำกัดปกติ และระดับของธาตุเหล็กในเซลล์จะลดลง

กระบวนการดังกล่าวจะกระตุ้นยีนที่เข้ารหัสชิ้นส่วนที่รับผิดชอบในการขนส่งเหล็ก - เฟอร์รอกซิเดสและเพอร์มีเอส ความสมดุลของธาตุเหล็กในเซลล์จะถูกรบกวนเพิ่มเติม อันเป็นผลมาจากความเข้มข้นของธาตุเหล็กในเซลล์สูง อนุมูลจะถูกกระตุ้นซึ่งส่งผลเสียหายและทำลายเซลล์จากภายใน เซลล์ที่อ่อนแอที่สุดคือเซลล์ประสาท (โดยเฉพาะในคอลัมน์ด้านหลังและด้านข้างของไขสันหลัง ในระบบทางเดินไขสันหลัง และเส้นใยประสาทส่วนปลาย)

เมื่อพิจารณาถึงระดับของการกลายพันธุ์ของยีน รูปแบบของโรค "คลาสสิก" และความผิดปกติ ดังนั้นหากพูดถึงเวอร์ชันที่เบากว่า กลุ่มอาการที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยจึงมีความโดดเด่น

ภาวะ ataxia ของ Friedreich ทางพันธุกรรมพบได้บ่อยที่สุดในบรรดา ataxias

อาการของการสูญเสียของฟรีดริช

ภาพทางคลินิกจะพัฒนาได้ชัดเจนยิ่งขึ้นในช่วงอายุ 10 ถึง 20 ปี แม้ว่าจะเป็นไปได้ว่าอาการของภาวะผิดปกติของฟรีดริชอาจตรวจพบได้ในภายหลังก็ตาม มีสมมติฐานว่าคลาสสิกและ รูปร่างผิดปกติ ของโรคนี้อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ต่างๆ ของยีนตั้งแต่หนึ่งยีนขึ้นไป อาการแรกมักเกิดขึ้นระหว่างการก่อตัวของระบบสืบพันธุ์

ภาพทางคลินิกมีลักษณะผสมผสานระหว่างอาการทางระบบประสาทและอาการภายนอก ก่อนที่จะมีการวินิจฉัย DNA ภาพทางคลินิกโรคนี้อธิบายไว้ในรูปแบบคลาสสิกเท่านั้น ต่อมานักวิทยาศาสตร์ได้ข้อสรุปว่าสเปกตรัมของโรคนั้นลึกกว่ามากและความชุกก็สูงกว่าดังนั้นพวกเขาจึงเริ่มระบุรูปแบบ ataxia ของฟรีดริชที่ถูกลบและผิดปกติ

ท่ามกลาง อาการทางระบบประสาทด้วย ataxia ของ Friedreich มี:

1. ความรู้สึกอึดอัดและไม่แน่ใจเมื่อเดิน (ปรากฏเป็นอาการแรกสุด) ซึ่งจะรุนแรงขึ้นหากบุคคลอยู่ในความมืด มีอาการเดินโซซัดโซเซ บุคคลมักสะดุด และล้มลงโดยไม่ได้ตั้งใจ มีความไม่มั่นคงในตำแหน่ง Romberg และไม่สามารถทำการทดสอบเข่าและส้นเท้าซ้ำได้ เมื่อเวลาผ่านไป อาการเวียนศีรษะจะปรากฏขึ้นที่มือ ขาจะเหนื่อยล้าอย่างรวดเร็ว และลายมืออาจเปลี่ยนไป เมื่อกางแขนออกจะสังเกตเห็นแรงสั่นสะเทือนและไม่สามารถทดสอบนิ้วและจมูกได้ (ผู้ป่วยพลาดตลอดเวลา)
2. Dysarthria (อาจไม่สังเกตได้ในทุกกรณี) ความผิดปกติของอุปกรณ์พูด
3. มีการรบกวนหรือหายไปโดยสิ้นเชิงของปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็นและ periosteal (สังเกตพบแล้วใน ช่วงต้นภาพทางคลินิกคือจุดเชื่อมโยงการวินิจฉัยที่สำคัญ)
4. การยับยั้งปฏิกิริยาตอบสนองของจุดอ่อนและข้อเข่า (บางครั้งอาจปรากฏขึ้นนานก่อนที่จะเริ่มแสดงอาการอื่น ๆ ของโรค)
5. Total areflexia (มักเกิดขึ้นในระยะขั้นสูง)
6. ความไวของข้อต่อกล้ามเนื้อและการสั่นสะเทือนบกพร่อง
7. สัญลักษณ์ของ Babinski (ส่วนขยาย นิ้วหัวแม่มือเป็นปฏิกิริยาต่อการระคายเคืองที่เจ็บปวดของเท้า) เป็นหนึ่งในสิ่งที่สำคัญที่สุด สัญญาณเริ่มต้นโรคต่างๆ
8. กล้ามเนื้อ hypotonia
9. ความอ่อนแอของขาและกล้ามเนื้อลดลงอาจทำให้ฝ่อได้
10. การสูญเสียสมองและประสาทสัมผัส
11. เมื่อเวลาผ่านไป อาจเกิดการสูญเสียกล้ามเนื้อมือ ภาวะอะไมโอโทรฟี ความผิดปกติของความไวลึก และการสลายตัวได้ ฟังก์ชั่นมอเตอร์ซึ่งท้ายที่สุดก็นำไปสู่ความเป็นไปไม่ได้ในการบริการตนเอง
12. อาตา (การสั่นของเปลือกตา) การฝ่อของการมองเห็นและ ประสาทหู, จิตใจอ่อนแอหากไม่มีการรักษาที่เหมาะสมอาจเกิดความผิดปกติของอวัยวะในอุ้งเชิงกรานได้

อาการภายนอก ได้แก่:

1. ความเสียหายของหัวใจ
2. การเพิ่มขึ้นของคาร์ดิโอไมโอแพทีที่มีภาวะ Hypertrophic หรือการขยายตัว (ความเจ็บปวดในหัวใจ, หัวใจเต้นเร็ว, หายใจถี่บ่อยครั้ง, แม้จะออกแรงเล็กน้อย, เสียงพึมพำของหัวใจซิสโตลิก) บ่อยครั้งที่คาร์ดิโอไมโอแพทีเป็นโรคที่เกิดขึ้นร่วมกันซึ่งเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตในภาวะ ataxia ของฟรีดริช

บ่อยครั้งที่อาการคลื่นไฟฟ้าหัวใจเกิดขึ้นก่อนสัญญาณทางระบบประสาทของการสูญเสียของฟรีดริชอย่างมีนัยสำคัญ (บางครั้งอาจเป็นเวลาหลายปี) ดังนั้นจึงเป็นเรื่องยากมากที่จะวินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างถูกต้อง ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักใช้เวลานานในการลงทะเบียนกับแพทย์โรคหัวใจโดยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหัวใจรูมาติก

สัญญาณของโรคนี้ที่มีความสำคัญต่อการวินิจฉัยคือความผิดปกติของโครงกระดูก:

• กระดูกสันหลังคดรุนแรง
• เท้าของฟรีดริช (ส่วนโค้งของเท้ามีความเว้าสูง นิ้วเท้าจะขยายมากเกินไปใน phalanges หลักและงอใน phalanges ส่วนปลาย)
• ไคฟอสโคลิโอสิส;
• นิ้วของรยางค์บนและล่างผิดรูป

อาการดังกล่าว เช่น กล้ามเนื้อหัวใจอาจปรากฏขึ้นก่อนอาการทางระบบประสาทเป็นเวลานาน

ด้วย ataxia ของ Friedreich จะสังเกตเห็นความผิดปกติ ระบบต่อมไร้ท่อซึ่งสามารถแสดงออกมาในรูปแบบของโรคต่อไปนี้:

• ความผิดปกติของรังไข่
• โรคเบาหวาน;
• ความเป็นเด็ก;
• ภาวะ hypogonadism

บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยที่เป็นโรค Ataxia ของ Friedreich มีต้อกระจกดังนั้นจึงถือว่าเป็นส่วนหนึ่งของภาพทางคลินิกของโรคนี้ด้วย

ภาวะ ataxia ของ Friedreich มีลักษณะเฉพาะคือการลุกลามอย่างรวดเร็วและอาการที่เพิ่มขึ้น ระยะเวลาของโรคมักไม่เกินยี่สิบปี

ภาพทางคลินิกที่เด่นชัดของ ataxia ที่ผิดปกติของ Friedreich นั้นสังเกตได้ช้ากว่าในรูปแบบคลาสสิก - ประมาณในช่วงทศวรรษที่สามถึงห้าของชีวิตบุคคล

หลักสูตรนี้เกิดขึ้นในรูปแบบที่ไม่รุนแรงมากกว่า ataxia แบบคลาสสิกและผลลัพธ์ของโรคจะดีขึ้น:

1. ผู้ป่วยยังคงความสามารถในการดูแลตนเองได้เป็นเวลานาน
2. ไม่มีการพัฒนาของโรคเบาหวาน
3. ไม่มีอัมพฤกษ์ ปฏิกิริยาตอบสนองยังคงอยู่

เช่น กรณีทางคลินิกได้รับการอธิบายภายใต้ชื่อ "การสูญเสีย ataxia ของ Friedreich ตอนปลาย" หรือ "การสูญเสีย ataxia ของ Friedreich พร้อมปฏิกิริยาตอบสนองที่เก็บรักษาไว้"

การวินิจฉัยภาวะ ataxia ของ Friedreich

การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมนี้เป็นเรื่องยาก อาการภายนอกระบบประสาทที่ไม่มีอาการทางระบบประสาทมักทำให้การวินิจฉัยมีความซับซ้อน โรคที่เกิดร่วมกัน (โรคเบาหวาน คาร์ดิโอไมโอแพที ฯลฯ) จะถือว่าเป็นโรคเฉพาะบุคคล และไม่ใช่สัญญาณของการสูญเสียของฟรีดริช

เอกซเรย์คอมพิวเตอร์

การขาดการรักษาที่เหมาะสมจะช่วยเร่งการลุกลามของโรคและนำไปสู่ ขั้นรุนแรง- วิธีการวินิจฉัยหลักสำหรับ ataxias ทั้งหมดคือการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของสมอง แต่ในกรณีนี้ มันไม่ได้ผล เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงส่วนใหญ่ในสมองที่มีภาวะ ataxia ของ Friedreich จะตรวจพบในระยะหลังเท่านั้น นี่คือคำอธิบายโดยการแปลการเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลัง ระยะเริ่มแรกของโรคไม่สามารถมองเห็นได้ในการสแกน CT ในระยะหลัง สามารถตรวจพบการฝ่อเล็กน้อยของสมองน้อยและซีกโลก การขยายตัวของถังน้ำสมอง โพรงด้านข้าง และช่องว่างใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นนอกเท่านั้นที่สามารถตรวจพบได้

เอ็มอาร์ไอ

มีการกำหนด MRI ด้วยความช่วยเหลือซึ่งเป็นไปได้ที่จะตรวจพบการฝ่อในไขสันหลังในระยะแรกและยังตรวจสอบขนาดตามขวางของไขสันหลังด้วย ภาวะ ataxia ของ Friedreich มีค่าต่ำกว่าปกติ การฝ่อปานกลางของพอนส์ สมองน้อย และ ไขกระดูก oblongata.

ด้วยการใช้การศึกษาทางไฟฟ้าสรีรวิทยาจะกำหนดระดับของความเสียหายต่อความไวของเส้นประสาทของแขนขา ด้วย ataxia ของ Friedreich ความกว้างของศักยภาพในการดำเนินการของความไวของเส้นประสาทของแขนขาจะลดลงอย่างมากหรือขาดหายไปโดยสิ้นเชิง

การวิจัยในห้องปฏิบัติการ

มีการกำหนดการทดสอบในห้องปฏิบัติการ - การตรวจเลือดเพื่อตรวจหาความทนทานต่อกลูโคส การวิเคราะห์นี้ดำเนินการโดยมีความเป็นไปได้ในการยกเว้นหรือยืนยันข้อใดข้อหนึ่ง โรคที่เกิดร่วมกัน- เบาหวาน มีการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อศึกษาฮอร์โมน มีการกำหนดการตรวจเอ็กซ์เรย์กระดูกสันหลัง

การวิจัยดีเอ็นเอ

วิธีที่สำคัญที่สุดในการวินิจฉัยภาวะ ataxia ของ Friedreich คือการวินิจฉัย DNA ในการดำเนินการนี้ ตัวอย่างเลือดของผู้ป่วยจะถูกเปรียบเทียบกับตัวอย่างจากทั้งผู้ปกครองและญาติทางสายเลือดโดยตรง โรคนี้สามารถตรวจพบได้ในทารกในครรภ์ตั้งแต่ 8-12 สัปดาห์ของการพัฒนาของมดลูก ดำเนินการวินิจฉัย DNA ของ chorionic villi ด้วย บางครั้งเพื่อระบุโรคนี้ จะต้องมีการทดสอบจากทารกในครรภ์ น้ำคร่ำ(ในสัปดาห์ที่ 16-24)

คลื่นไฟฟ้าหัวใจ

หนึ่งในวิธีที่จำเป็นในการวินิจฉัยโรคของฟรีดริชคือการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ ระบุภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ, พยาธิสภาพ กะบัง interventricularยืนยันการวินิจฉัย ความยากลำบากในการวินิจฉัยอยู่ที่อาการของรอยโรค ระบบหัวใจและหลอดเลือดอาจปรากฏเร็วกว่าระบบประสาทมาก (บางครั้งอาจหลายปี) ผู้ป่วยมักลงทะเบียนกับแพทย์โรคหัวใจซึ่งมีการวินิจฉัยโรคหัวใจรูมาติก

การวินิจฉัยแยกโรค

สำหรับการวินิจฉัยอย่างเป็นกลาง ผู้ป่วยจะต้องได้รับคำปรึกษาจากแพทย์หลายคน ได้แก่ แพทย์ด้านต่อมไร้ท่อ จักษุแพทย์ แพทย์ศัลยกรรมกระดูก และแพทย์โรคหัวใจ

การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมนี้เป็นกระบวนการที่ยากเนื่องจากความยากลำบากในการแยกแยะโรคจากโรคอื่นๆ ที่เกือบจะเหมือนกันและมักเกิดร่วมด้วย:

1. การสูญเสียทางพันธุกรรมเนื่องจากขาดวิตามินอี สำหรับความแตกต่างจะกำหนดความเข้มข้นของวิตามินอีในเลือดตรวจสอบโปรไฟล์ไขมันในเลือดและตรวจพบการเกิด acanthocytosis โดยใช้สเมียร์เลือด
2. กลุ่มอาการบาสเซน-คอร์นซ์ไวก์
3. โรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยแบบออโตโซม เช่น โรค Krabbe โรค Niemann-Pick
4. หลายเส้นโลหิตตีบ

การรักษา ataxia ของ Friedreich

เนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ กระบวนการรักษาทั้งหมดจึงต้องชะลอการลุกลามของโรค ในกรณีส่วนใหญ่จะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถรักษาได้ วิธีการที่ใช้งานอยู่ชีวิตและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน

เพื่อรักษา ataxia ของ Friedreich จะมีการสั่งยาเมตาบอลิซึม ยาซึ่งมีสามประเภท:

• เครื่องกระตุ้นการทำงานของระบบทางเดินหายใจแบบไมโตคอนเดรีย
• สารต้านอนุมูลอิสระ - ยาที่ชะลอการเกิดออกซิเดชัน
• ปัจจัยร่วมของปฏิกิริยาของเอนไซม์

อาจสั่งยาที่ช่วยบำรุงกล้ามเนื้อหัวใจและปรับปรุงการเผาผลาญ

ในบางกรณี จำเป็นต้องใช้บูโตโลทอกซิน ซึ่งเป็นยาที่ช่วยบรรเทาอาการกระตุกของกล้ามเนื้อ

การบำบัดด้วยการออกกำลังกายถือเป็นส่วนสำคัญในการรักษา ความสนใจเป็นพิเศษคือการฝึกกล้ามเนื้อและการประสานการเคลื่อนไหว ชุดแบบฝึกหัดที่เลือกอย่างเหมาะสมจะช่วยกำจัด ความรู้สึกเจ็บปวดเมื่อย้าย

บางครั้งก็นำมาประกอบ อาหารการกิน- หลักการของการรับประทานอาหารคือการ จำกัด การบริโภคคาร์โบไฮเดรตซึ่งส่วนเกินจะกระตุ้นให้เกิดอาการ

การพยากรณ์ภาวะ ataxia ของ Friedreich

โรคนี้มีความก้าวหน้าอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ซึ่งสิ้นสุดในการเสียชีวิตของผู้ป่วยอันเป็นผลมาจากระบบทางเดินหายใจหรือหัวใจล้มเหลว

ผู้ป่วยครึ่งหนึ่งไม่ได้มีอายุถึงสี่สิบปี กรณีต่างๆ ได้รับการวินิจฉัยเมื่อผู้ป่วยสามารถเอาชีวิตรอดในวันเกิดปีที่เจ็ดสิบได้ สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในกรณีที่ไม่มีโรคหัวใจและเบาหวาน

เมื่อเข้า ชีวิตประจำวันเราเคลื่อนไหวอย่างแม่นยำ เราไม่ได้คิดอะไร กลไกที่ซับซ้อนมีอยู่ในระบบประสาทส่วนกลาง มนุษย์มีชีวิตอยู่ ชีวิตที่สมบูรณ์เต้นรำ เล่นกีฬา เล่นฟุตบอล เล่นสเก็ต และการเคลื่อนไหวที่นำมาซึ่งความสุข สเก็ตลีลาเป็นขีด จำกัด ของความสามารถของระบบประสานงานมอเตอร์ของระบบประสาทส่วนกลางและอุปกรณ์ต่อพ่วงของบุคคล เพื่อให้บรรลุความสำเร็จ บุคคลจะประสบความสำเร็จผ่านการฝึกฝนอย่างหนัก ระดับสูงพัฒนาการของการสัมผัสเส้นประสาทในเซลล์ของเยื่อหุ้มสมอง ไดเอนเซฟาลอน ก้านสมอง และสมองน้อย ในขณะเดียวกัน ความสำเร็จในการพัฒนาการเชื่อมต่อเหล่านี้สามารถทำได้เฉพาะในเท่านั้น เมื่ออายุยังน้อยเมื่อระบบประสาทมี “ศักยภาพด้านความยืดหยุ่นของระบบประสาท” สูง ความยืดหยุ่นของระบบประสาทคือความสามารถของระบบประสาทในการเปลี่ยนแปลงเนื่องจากการรับรู้ อิทธิพลภายนอกหรือกิจกรรม “ภายใน” ของตนเอง เช่น ในระหว่างการเคลื่อนไหวเฉพาะซ้ำๆ หลายครั้งเมื่อเล่นเครื่องดนตรีหรือเล่นกีฬา คุณสมบัติของความยืดหยุ่นของระบบประสาทขึ้นอยู่กับความสามารถของมนุษย์ในการจดจำและการสืบพันธุ์ ตามกฎแล้วเพื่อพัฒนาทักษะจำเป็นต้องมีการซ้ำซ้อนของอิทธิพลทิศทางเดียว - มันจะกระตุ้นกระบวนการในระบบประสาทส่วนกลางที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงทางไฟฟ้าสรีรวิทยาและชีวเคมี เป็นผลให้เกิดการติดต่อใหม่ (ไซแนปส์) ระหว่างเซลล์ของระบบประสาทส่วนกลางหรือการติดต่อแบบเก่าถูกเปิดใช้งาน ดังนั้นทักษะของการเคลื่อนไหวที่กลมกลืนและละเอียดอ่อนไม่สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากความจริงที่ว่าใน ataxia สารตั้งต้นสำหรับการก่อตัวของมันถูกทำลาย - เนื้อเยื่อประสาท- เพื่อประสานความเคลื่อนไหวใน สมองของมนุษย์ตอบสนองต่อโครงสร้างที่เชื่อมต่อกันที่ซับซ้อนจำนวนมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งรวมถึงเปลือกสมอง, สมองน้อย, ไดเอนเซฟาลอน, โครงสร้างต่าง ๆ ของก้านสมอง, อุปกรณ์ปล้องของไขสันหลัง, เชื่อมต่อกับโครงสร้างที่อยู่ในสมอง, ทางเดิน และสุดท้าย เส้นประสาทส่วนปลายและอุปกรณ์รับความรู้สึกซึ่งอยู่ในกล้ามเนื้อ เชิงกราน และชั้นลึกของผิวหนัง สมองน้อยในมนุษย์ตั้งอยู่ภายในกะโหลกศีรษะในแอ่งกะโหลกด้านหลัง กล่าวคือ ประมาณระดับจุดที่ทุกคนสามารถระบุส่วนหลังศีรษะได้ง่าย สมองน้อยประกอบด้วยซีกโลกสองซีก ขาสามคู่ ซึ่งเชื่อมต่อกับโครงสร้างอื่น ๆ ของสมองและสิ่งที่เรียกว่าเวอร์มิส

ซีกโลกใน ในระดับที่มากขึ้นมีหน้าที่รับผิดชอบในการเคลื่อนไหวที่แม่นยำและกลมกลืนในแขนขา และหนอนมีหน้าที่ในการรักษาท่าทางและความสมดุล เมื่อบุคคลเกร็งกลุ่มกล้ามเนื้อบางกลุ่มขณะเคลื่อนไหวแบบกำหนดเป้าหมายหรือรักษาท่าทาง สมองน้อยจะได้รับแรงกระตุ้นเส้นประสาทจากส่วนของเปลือกสมองที่รับผิดชอบการเคลื่อนไหว (ไจรัสพรีเซนทรัล) และตามเส้นใยรับความรู้สึกจากกล้ามเนื้อและเส้นเอ็นผ่านทาง ไขสันหลัง กำลังผ่าน ระบบที่ซับซ้อนการสัมผัสทั้งในบริเวณส่วนไขสันหลังและที่ระดับลำตัวจะไหล แรงกระตุ้นของเส้นประสาทไปถึงสมองน้อย สมองน้อย "วิเคราะห์" และสร้าง "การตอบสนอง" ซึ่งส่งไปยังเยื่อหุ้มสมอง (เข้าถึงจิตสำนึกของมนุษย์) และไปยังระดับส่วนของไขสันหลัง ระบบทั้งหมดโดยรวม "ปรับ" การทำงานของกล้ามเนื้อให้ชัดเจน กลมกลืน สวยงาม เหมือนสเก็ตลีลา...

คำว่า "ataxia" หมายถึง "ความผิดปกติ", "ความสับสน", "ความสับสน", "ความสับสน" อย่างแท้จริง; ในความหมายนี้มันถูกใช้มาตั้งแต่สมัยฮิปโปเครติสมาเป็นเวลานานมาก

Ataxia นั้นเป็นการละเมิดการทำงานร่วมกันของกล้ามเนื้อทุกกลุ่มพร้อมกันเพื่อให้บรรลุเป้าหมายของการเคลื่อนไหวของมอเตอร์อย่างเหมาะสมที่สุด

ภาวะ ataxia ที่พบบ่อยที่สุดคือภาวะ ataxia ของ Friedreich ซึ่งเกิดขึ้นในทุกประเทศ ไม่มีโรคของฟรีดริชเฉพาะในหมู่ตัวแทนของเผ่าพันธุ์เนกรอยด์เท่านั้น โรคนี้จะเริ่มก่อนอายุ 25 ปี

ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับ ataxia ของ Friedreich

ดังนั้นเซลล์ที่ใช้งานมากที่สุดในร่างกายมนุษย์ต้องทนทุกข์ทรมาน - เหล่านี้คือเซลล์ประสาทของระบบประสาทส่วนกลางและอุปกรณ์ต่อพ่วง, เซลล์ของกล้ามเนื้อหัวใจ (กล้ามเนื้อหัวใจ), β - เซลล์ของเกาะเล็กเกาะน้อยของ Langerhans ของตับอ่อน, เซลล์ของเรตินาและโครงกระดูก ระบบ. เหตุใดจึงมีเพียงเส้นทางไขสันหลังในระบบประสาทเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบนั้นยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดในทางวิทยาศาสตร์ กำลังพัฒนา อาการต่อไปนี้: ataxia, dysarthria, กล้ามเนื้อ hypotonia, กล้ามเนื้อ dystonia, ความผิดปกติของความไวลึก, อาการของ Babinski, เอ็น areflexia, amyotrophy, อัมพฤกษ์, สัญญาณทางไฟฟ้าสรีรวิทยาของ polyneuropathy ประสาทสัมผัส, คาร์ดิโอไมโอแพทีที่มีมากเกินไป, การเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้าหัวใจ, เบาหวาน, ภาวะ hypogonadism, รูปร่างเตี้ย, ฝ่อแก้วนำแสง, ต้อกระจก, retinitis pigmentosa ความผิดปกติของกระดูก - kyphoscoliosis (ความโค้งของกระดูกสันหลังด้วยการก่อตัวของโคก), เท้าของ Friedreich (ลักษณะของส่วนโค้งสูง), ความผิดปกติของมือ

สาเหตุของการสูญเสียของฟรีดริช

การพัฒนาของโรคเกี่ยวข้องกับการขาดหรือโครงสร้างที่บิดเบี้ยวของโปรตีน Frataxin ซึ่งถูกสังเคราะห์ขึ้นภายในเซลล์ในไซโตพลาสซึม หน้าที่ของมันคือการขนส่งธาตุเหล็กจากไมโตคอนเดรีย ไมโตคอนเดรียเป็น "สถานีพลังงานของเซลล์" การสะสมของธาตุเหล็กในนั้น (การเกิดออกซิเดชันของเหล็กเป็นกลไกสากลสำหรับการขนส่งออกซิเจนในร่างกาย) มีความเกี่ยวข้องกับกิจกรรมที่สูงของกระบวนการออกซิเดชั่นภายในพวกมัน ด้วยปริมาณธาตุเหล็กในไมโตคอนเดรียที่เพิ่มขึ้นมากกว่า 10 เท่า เหล็กเซลลูลาร์ทั้งหมดจึงยังอยู่ในช่วง ค่าปกติและปริมาณของไซโตซิลิกธาตุเหล็กลดลง สิ่งนี้นำไปสู่การกระตุ้นการทำงานของยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์ขนส่งเหล็ก - เฟอร์รอกซิเดสและเพอร์มีเอส ดังนั้นความไม่สมดุลของธาตุเหล็กในเซลล์จึงรุนแรงขึ้นอีก ความเข้มข้นของธาตุเหล็กในไมโตคอนเดรียสูงทำให้จำนวนอนุมูลอิสระเพิ่มขึ้นซึ่งส่งผลเสียหายต่อเซลล์ การสูญเสียทางพันธุกรรมของฟรีดริชเป็นเรื่องธรรมดาที่สุดในบรรดาการสูญเสียทั้งหมด

อาการของการสูญเสียของฟรีดริช

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกต่อไปนี้:

• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ (กล่าวคือ ไม่เกี่ยวข้องกับเพศ และยีนของโรคจะปรากฏขึ้นก็ต่อเมื่อมีสำเนาของยีนที่เหมือนกันสองชุด แม้ว่าทางเลือกอื่นจะเป็นไปได้ก็ตาม)
• การเกิดโรคก่อนอายุ 25 ปี
• ataxia แบบก้าวหน้า;
• โรคดิสซาร์เทรีย;
• เอ็น areflexia (ไม่มีการหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจเพื่อตอบสนองต่อแรงกระแทกที่เอ็นด้วยค้อนทางระบบประสาท);
• อาการของ Babinsky (สัญญาณของความเสียหายต่อสิ่งที่เรียกว่าระบบเสี้ยมซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบในการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ โดดเด่นด้วยการงอหลังและการลักพาตัวของหัวแม่เท้าและการแพร่กระจายของนิ้วเท้าที่เหลือเป็นรูปพัด ลักษณะเฉพาะสำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 6 เดือน);
• การสูญเสียความไวเชิงลึกในส่วนปลายของแขนขา (สำหรับคำอธิบายของคำว่า "ความไวเชิงลึก" ดูบทความ Guillain-Barré syndrome)
• สัญญาณทางไฟฟ้าสรีรวิทยาของเส้นประสาทส่วนปลายประสาทและประสาทสัมผัส
• การเปลี่ยนแปลงของ ECG

ผู้ป่วยทุกคนจำเป็นต้องได้รับคำปรึกษาด้านพันธุกรรมทางการแพทย์และการตรวจดีเอ็นเอ นี่เป็นสิ่งสำคัญที่ต้องทำเพื่อแยกแยะโรคนี้จากโรคอื่นๆ ที่มาพร้อมกับอาการที่คล้ายกัน เช่น การขาดวิตามินอีที่กำหนดหรือได้มาโดยพันธุกรรมและวิตามินที่ละลายในไขมันอื่นๆ ซึ่งมาพร้อมกับศักยภาพในการต้านอนุมูลอิสระที่ลดลงของเซลล์ประสาท . สำหรับการวินิจฉัยภาวะขาดวิตามินอีที่แยกได้หรือรวมกันอย่างเพียงพอ จำเป็นต้องตรวจสอบปริมาณวิตามินอีในเลือด ตรวจสอบโปรไฟล์ไขมันในเลือด และสเมียร์ในเลือดเพื่อดูการปรากฏตัวของอะแคนโทไซต์ (เม็ดเลือดแดงที่มีเยื่อหุ้มเซลล์ที่เปลี่ยนแปลง) จำเป็นต้องแยกแยะ ataxia ของ Friedreich จากโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่น gangliosidosis, โรค Krabbe, โรค Niemann-Pick (กำหนดเนื้อหาของสฟิงโกไมอีลินในน้ำไขสันหลัง)

การป้องกันการสูญเสียของฟรีดริช

สิ่งที่สำคัญเป็นพิเศษคือการตรวจ DNA ในระยะก่อนแสดงอาการเพื่อสั่งจ่ายยาป้องกัน โดยจะตรวจญาติของผู้ป่วยก่อน

การวินิจฉัยภาวะ ataxia ของ Friedreich

การวินิจฉัยสามารถสงสัยได้ในทางคลินิก

อาการต่อไปนี้เกิดขึ้น: ataxia, dysarthria, hypotonia ของกล้ามเนื้อ, ดีสโทเนียของกล้ามเนื้อ, ความผิดปกติของความไวลึก, อาการของ Babinski, เอ็น areflexia, amyotrophy, อัมพฤกษ์, สัญญาณไฟฟ้าทางสรีรวิทยาของ polyneuropathy ประสาทสัมผัส, cardiomyopathy มากเกินไป, การเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้าหัวใจ, เบาหวาน, hypogonadism, ความสูงสั้น, จักษุ ฝ่อ , ต้อกระจก, retinitis pigmentosa. ความผิดปกติของกระดูก - kyphoscoliosis (ความโค้งของกระดูกสันหลังด้วยการก่อตัวของโคก), เท้าของ Friedreich (ลักษณะของส่วนโค้งสูง), ความผิดปกติของมือ

นอกจากนี้ยังใช้วิธีการทางประสาทฟิสิกส์ - MRI, การวินิจฉัย DNA

การรักษา ataxia ของ Friedreich

ไม่มีการรักษาที่นำไปสู่การฟื้นฟูอย่างสมบูรณ์ ใช้ยาที่เรียกว่าไมโตคอนเดรียซีรีส์สารต้านอนุมูลอิสระและสารประกอบที่ช่วยลดการสะสมของธาตุเหล็กในไมโตคอนเดรีย ในบรรดาสารต้านอนุมูลอิสระนั้น วิตามิน A และ E ถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลาย เช่นเดียวกับยา idebenone (Noben) ซึ่งเป็นอะนาล็อกสังเคราะห์ของโคเอนไซม์คิว 10 ยานี้มีสารต้านอนุมูลอิสระที่มีประสิทธิภาพและฤทธิ์ป้องกันเซลล์ซึ่งช่วย "ชะลอ" กระบวนการเสื่อมของระบบประสาท นอกจากนี้อวัยวะเป้าหมายของไอดีบีโนนคือกล้ามเนื้อหัวใจ ดังนั้นยาจึงชะลอการพัฒนาของคาร์ดิโอไมโอแพทีที่มีภาวะไขมันในเลือดสูง หากตรวจพบ ataxia ของ Friedreich ในเด็ก จำเป็นต้องสังเกตโดยแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อและการแก้ไขกระดูกและข้อของเท้า (เท้าของ Friedreich) มันก็มีความสำคัญอย่างยิ่งเช่นกัน กายภาพบำบัดและกายภาพบำบัด

โรคฟรีดริช (ATAXIA HEREDITARIA) เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของภาวะผิดปกติทางพันธุกรรม โดยความชุกคือ 2 - 7 ต่อประชากร 100,000 คน ประเภทของมรดกเป็นแบบถอยอัตโนมัติ ยีนของโรคของฟรีดริชถูกแมปกับบริเวณเซนโตเมอริกของโครโมโซม 9 ที่ตำแหน่ง 9ql3 - q21

โรคของฟรีดริชมีลักษณะดังนี้:
ความเสื่อมของกระดูกสันหลังด้านหลังและด้านข้าง (โดยเฉพาะในส่วน lumbosacral)
การตายของเซลล์ในคอลัมน์ของคลาร์กและทางเดินกระดูกสันหลังส่วนหลังเริ่มต้นจากพวกมัน
ความเสื่อมของคู่นิวเคลียส III, V, IX-X, XII เส้นประสาทสมอง, เซลล์ Purkinje, นิวเคลียสของฟัน และก้านสมองน้อยที่เหนือกว่า (โดยปกติจะอยู่ใน ช่วงปลายโรคภัยไข้เจ็บ)
การเปลี่ยนแปลงสามารถตรวจพบได้ในซีกโลกสมอง

สาเหตุของการสูญเสียของฟรีดริช
การพัฒนาของโรคเกี่ยวข้องกับการขาดหรือโครงสร้างที่บิดเบี้ยวของโปรตีน Frataxin ซึ่งถูกสังเคราะห์ขึ้นภายในเซลล์ในไซโตพลาสซึม หน้าที่ของมันคือการขนส่งธาตุเหล็กจากไมโตคอนเดรีย ไมโตคอนเดรียเป็น "สถานีพลังงานของเซลล์" การสะสมของธาตุเหล็กในนั้น (การเกิดออกซิเดชันของเหล็กเป็นกลไกสากลสำหรับการขนส่งออกซิเจนในร่างกาย) มีความเกี่ยวข้องกับกิจกรรมที่สูงของกระบวนการออกซิเดชั่นภายในพวกมัน เมื่อปริมาณธาตุเหล็กในไมโตคอนเดรียเพิ่มขึ้นมากกว่า 10 เท่า ธาตุเหล็กในเซลล์ทั้งหมดจะยังคงอยู่ในค่าปกติ และเนื้อหาของธาตุเหล็กในเซลล์จะลดลง สิ่งนี้นำไปสู่การกระตุ้นการทำงานของยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์ขนส่งเหล็ก - เฟอร์รอกซิเดสและเพอร์มีเอส ดังนั้นความไม่สมดุลของธาตุเหล็กในเซลล์จึงรุนแรงขึ้นอีก ความเข้มข้นของธาตุเหล็กในไมโตคอนเดรียสูงทำให้จำนวนอนุมูลอิสระเพิ่มขึ้นซึ่งส่งผลเสียหายต่อเซลล์

เกณฑ์ในการวินิจฉัยโรคของฟรีดริชคือ:
1. มรดกแบบถอยแบบออโตโซม
2. เปิดตัวในช่วงวัยรุ่น พบน้อยในช่วงวัยรุ่น
3. ataxia, areflexia, การละเมิดความไวลึก, ความอ่อนแอและการฝ่อของกล้ามเนื้อขา, ภายหลังแขน
4.อาการภายนอก:
ความผิดปกติของโครงกระดูก: scoliosis, เท้า cavus (“เท้าของ Friedreich”), ความผิดปกติของนิ้วเท้าและมือ ฯลฯ
ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ: โรคเบาหวาน, ภาวะ hypogonadism, infantilism, ความผิดปกติของรังไข่
cardiomyopathy (hypertrophic, ไม่ค่อยขยาย): การเปลี่ยนแปลงของ ECG และ EchoCG
ต้อกระจก
1. การฝ่อของไขสันหลัง มองเห็นได้จากการสแกน MRI
2.การวินิจฉัยดีเอ็นเอ

สันนิษฐานว่ารูปแบบคลาสสิกและผิดปรกติของโรคฟรีดริชอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน (สองครั้งขึ้นไป) ของยีนเดียวกัน

อาการแรกของโรคมักเกิดขึ้นในช่วงก่อนวัยเรียน โดดเด่นด้วยการผสมผสานของ:
อาการทางระบบประสาททั่วไป
อาการภายนอก

อาการทางระบบประสาท

โรคนี้มักแสดงอาการอึดอัดและไม่แน่ใจเมื่อเดิน โดยเฉพาะในความมืด ผู้ป่วยเริ่มเดินโซเซและมักจะสะดุด ในไม่ช้า ataxia เมื่อเดินจะมาพร้อมกับการไม่ประสานกันของมือ การเปลี่ยนแปลงในลายมือ และความอ่อนแอในการเล่นโยคะ เมื่อถึงจุดเริ่มต้นของโรค dysarthria อาจสังเกตได้

แต่แรกและสัญญาณการวินิจฉัยแยกโรคที่สำคัญของโรคฟรีดริชคือการหายไปของการตอบสนองของเอ็นและ periosteal

การปราบปรามปฏิกิริยาตอบสนอง (โดยเฉพาะจุดอ่อนและข้อเข่า) สามารถนำหน้าอาการอื่น ๆ ของโรคได้เป็นเวลาหลายปีและเป็นส่วนใหญ่ การสำแดงในระยะแรกความผิดปกติของระบบประสาท

อยู่ในขั้นสูงผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มักจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงทั้งหมด

ทั่วไป อาการทางระบบประสาทโรคของฟรีดริชเป็นการละเมิดความไวของส่วนลึก (ข้อต่อ - กล้ามเนื้อและการสั่นสะเทือน)

ในผู้ป่วยค่อนข้างเร็ว การตรวจระบบประสาทอาจเผยให้เห็นอาการของ Babinski คือภาวะกล้ามเนื้อน้อยเกินไป

เมื่อโรคดำเนินไป การสูญเสียสมองและประสาทสัมผัส ความอ่อนแอและการฝ่อของกล้ามเนื้อขาจะค่อยๆ เพิ่มขึ้น

ในระยะหลังโรคที่พบบ่อย amyotrophy และโรคความไวลึกที่แพร่กระจายไปยังมือ ผู้ป่วยจึงหยุดเดินและดูแลตัวเองเนื่องจาก การสลายตัวลึกฟังก์ชั่นมอเตอร์

ในบางกรณีอาตา สูญเสียการได้ยิน และเส้นประสาทตาฝ่อ ด้วยโรคที่ยาวนานจะสังเกตเห็นความผิดปกติของอวัยวะในอุ้งเชิงกรานและภาวะสมองเสื่อม

อาการภายนอก

ความเสียหายของหัวใจ(เกิดขึ้นมากกว่า 90% ของผู้ป่วย)
ลักษณะเฉพาะคือการพัฒนาแบบก้าวหน้าทั่วไป โรคหัวใจและหลอดเลือด.
คาร์ดิโอไมโอแพทีมีลักษณะเป็นภาวะ Hypertrophic เป็นส่วนใหญ่ แต่ในบางกรณี การพัฒนาของคาร์ดิโอไมโอแพทีที่ขยายออกก็เป็นไปได้ เป็นไปได้ว่าการเปลี่ยนแปลงของหัวใจในโรคฟรีดริชเป็นขั้นตอนที่แตกต่างกันของกระบวนการเดียวกัน
Cardiomyopathy แสดงออก:
ปวดบริเวณหัวใจ
การเต้นของหัวใจ
หายใจถี่ด้วย การออกกำลังกาย
เสียงพึมพำซิสโตลิกและอาการอื่น ๆ

ในผู้ป่วยมากกว่าครึ่งหนึ่ง ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายเป็นสาเหตุโดยตรงของการเสียชีวิต

โดยปกติจะตรวจพบการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้อง:
บน ECG - การรบกวนจังหวะ, การผกผันของคลื่น T, การเปลี่ยนแปลงการนำ
ด้วยการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ

ในบางกรณี อาการทางคลินิกและคลื่นไฟฟ้าหัวใจของความเสียหายของหัวใจบางครั้งอาจเกิดขึ้นก่อนเกิดอาการหลายปี ความผิดปกติทางระบบประสาท- ผู้ป่วยจะได้รับการสังเกตเป็นเวลานานโดยแพทย์โรคหัวใจหรือแพทย์ในพื้นที่ซึ่งส่วนใหญ่มักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหัวใจรูมาติก

ความผิดปกติของโครงกระดูก:
โรคกระดูกสันหลังคด
“ เท้าของฟรีดริช” - ส่วนโค้งเว้าสูงของเท้าโดยมีการยืดนิ้วเท้ามากเกินไปใน phalanges หลักและการงอใน phalanges ส่วนปลาย
การเสียรูปของนิ้วมือและนิ้วเท้า ฯลฯ

ความผิดปกติเหล่านี้อาจปรากฏขึ้นนานก่อนที่จะเกิดอาการทางระบบประสาทครั้งแรก

ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ:
โรคเบาหวาน
ภาวะ hypogonadism
ความเป็นเด็ก
ความผิดปกติของรังไข่

โรคของฟรีดริชนั้นมีลักษณะที่ก้าวหน้าอย่างต่อเนื่อง ระยะเวลาของโรคมักจะไม่เกิน 20 ปี

สาเหตุการเสียชีวิตโดยตรงอาจเป็นโรคหัวใจและ ความล้มเหลวของปอด,โรคแทรกซ้อน.

วิธีการเพิ่มเติมการวินิจฉัย

1. เอ็มอาร์ไอ- อนุญาตให้เข้าได้แล้ว ระยะเริ่มต้นโรคนี้แสดงให้เห็นภาพการฝ่อของไขสันหลังและในระยะยาว - การฝ่อของไขกระดูก oblongata, pons และ cerebellum ที่รุนแรงปานกลาง

2. เอกซเรย์คอมพิวเตอร์สมองมีความสำคัญ จำกัด (เนื่องจากการแปลกระดูกสันหลังของการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาหลัก) - ไม่ว่าจะมีการฝ่อของสมองน้อยหรือไม่พบการเปลี่ยนแปลงใด ๆ
เฉพาะในช่วงปลายของโรคเท่านั้นที่สามารถสแกน CT scan เพื่อเปิดเผยการเปลี่ยนแปลงหลายประการ:
การฝ่อของซีกโลกและซีรีเบลลาร์เวอร์มิส
การขยายตัวของช่อง IV, ถังเก็บน้ำต้นกำเนิด, โพรงด้านข้าง และช่องว่างใต้เยื่อหุ้มสมองของสมองซีก

อย่างไรก็ตาม ระดับของการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ยังคงเล็กน้อยหรือปานกลาง แม้แต่ในผู้ป่วยที่ป่วยหนักที่สุดก็ตาม คุณลักษณะที่ระบุของภาพ CT ในโรคของฟรีดริชทำให้สามารถใช้ภาพนี้เพื่อวินิจฉัยแยกโรคกับรูปแบบอื่น ๆ ของภาวะ ataxia ทางพันธุกรรมซึ่งส่วนใหญ่เป็นสมองน้อย

3. การศึกษาทางไฟฟ้าสรีรวิทยา(เป็นข้อมูลสำหรับการวินิจฉัยโรคของฟรีดริช)

ลักษณะรูปแบบอิเลคโตรนูโรไมโอกราฟีของโรคนี้คือในกรณีที่ไม่มีหรือลดลงอย่างมีนัยสำคัญในความกว้างของศักยภาพในการดำเนินการของเส้นประสาทรับความรู้สึกของแขนขาโดยความเร็วของการส่งแรงกระตุ้นไปตามเส้นประสาทของมอเตอร์ลดลงค่อนข้างเล็กน้อย

แม้กระทั่งใน ระยะเริ่มแรกโรคของฟรีดริชต้องใช้คลื่นไฟฟ้าหัวใจและการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจการตรวจระดับน้ำตาลในเลือดด้วยการทดสอบความเครียดพิเศษเกี่ยวกับความทนทานต่อกลูโคส (ไม่รวมโรคเบาหวาน) และการตรวจเอ็กซ์เรย์ของกระดูกสันหลัง (ลักษณะของความผิดปกติของกระดูก)

การวินิจฉัยแยกโรค

โรคของฟรีดริชจะต้องแตกต่างจาก:

ataxia ทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาด วิตามินอี(สำหรับการวินิจฉัยแยกโรคจำเป็นต้องกำหนดระดับวิตามินอีในเลือด ตรวจโปรไฟล์ไขมันในเลือด และตรวจเลือดเพื่อหาภาวะอะแคนโทไซโตซิส)

กลุ่มอาการบาสเซน-คอร์นซ์ไวก์

โรคเมตาบอลิซึม, สืบทอดในลักษณะถอย autosomal และมักมีลักษณะการพัฒนาของ ataxia spinocerebellar - Gm 1 และ Gm 2 - gangliosidosis และ galactosialidosis(ศึกษาฤทธิ์ของ -กาแลคโตซิเดสและเฮกโซซามินิเดส เอ), โรคแครบเบ (ศึกษาฤทธิ์ของเอนไซม์กาแลคโตซิลเซรามิเดส) ตัวแปรปลาย โรคนีมันน์-พิก(การพิจารณาปริมาณสฟิงโกไมอีลินของน้ำไขสันหลัง การตรวจ punctate ของกระดูกสันหลังว่ามีเซลล์ "โฟม" อยู่หรือไม่)

หลายเส้นโลหิตตีบ (การวินิจฉัยแยกโรคมักไม่ก่อให้เกิดปัญหา เนื่องจากอาการต่างๆ เช่น เอ็นกล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้อขาดโทเนีย อะไมโอโทรฟี่ อาการภายนอกระบบประสาทไม่ปกติสำหรับโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง และเนื่องมาจากไม่มีการทุเลาและ การเปลี่ยนแปลงโฟกัสความหนาแน่นของสารสมองใน CT และ MRI)

การรักษา ataxia ของ Friedreich

ไม่มีการรักษาที่นำไปสู่การฟื้นฟูอย่างสมบูรณ์

ใช้ยาที่เรียกว่าไมโตคอนเดรียซีรีส์สารต้านอนุมูลอิสระและสารประกอบที่ช่วยลดการสะสมของธาตุเหล็กในไมโตคอนเดรีย

ในบรรดาสารต้านอนุมูลอิสระวิตามิน A และ E ถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายเช่นเดียวกับยา idebenone (Noben) ซึ่งเป็นอะนาล็อกสังเคราะห์ของโคเอนไซม์คิว 10 ยานี้มีสารต้านอนุมูลอิสระที่มีประสิทธิภาพและฤทธิ์ป้องกันเซลล์ซึ่งช่วย "ชะลอ" กระบวนการเสื่อมของระบบประสาท นอกจากนี้อวัยวะเป้าหมายของไอดีบีโนนคือกล้ามเนื้อหัวใจ ดังนั้นยาจึงชะลอการพัฒนาของคาร์ดิโอไมโอแพทีที่มีภาวะไขมันในเลือดสูง

จำเป็นต้องมีการสังเกตโดยแพทย์ต่อมไร้ท่อและการแก้ไขกระดูกและข้อ (เท้าของฟรีดริช)

มันก็มีความสำคัญอย่างยิ่งเช่นกัน กายภาพบำบัดและกายภาพบำบัด.

ในบางกรณีก็ดำเนินการ การผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติของเท้า, การแนะนำ สารพิษจากโบทูลินั่มเข้าสู่กล้ามเนื้อกระตุก

ผู้ป่วยต้องการการปรับตัวทางสังคม

การป้องกันการสูญเสียของฟรีดริช

สิ่งที่สำคัญเป็นพิเศษคือการตรวจ DNA ในระยะก่อนแสดงอาการเพื่อสั่งจ่ายยาป้องกัน โดยจะตรวจญาติของผู้ป่วยก่อน