ลดน้ำหนักด้วยการตรวจดีเอ็นเอ. เปรียบเทียบบริษัทที่ให้บริการตรวจ DNA การทดสอบทางพันธุกรรม: การโฆษณาหรือการหลอกลวง

เมื่อสิบปีที่แล้ว ในปี 2549 Ann Wojcicki ก่อตั้งบริษัท 23andMe ซึ่งเสนอ "หนังสือเดินทางทางพันธุกรรม" ให้ทุกคนในราคา 100 ดอลลาร์ มีข้อมูลเกี่ยวกับความสามารถ ต้นกำเนิด และความโน้มเอียงต่อโรค บริษัทเริ่มเติบโตอย่างรวดเร็ว และบริการที่คล้ายกันเริ่มปรากฏในหลายประเทศ รวมถึงรัสเซียด้วย แต่ในปี 2013 หน่วยงานกำกับดูแลของอเมริกาสั่งห้าม 23andMe ทำการตรวจ DNA เพื่อระบุโรค เนื่องจากการตีความผลลัพธ์มีข้อขัดแย้ง ในรัสเซีย บริษัทที่ทำการทดสอบทางพันธุกรรมไม่มีปัญหาดังกล่าว พวกเขายังคงสัญญาว่าจะให้ข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับสุขภาพและความโน้มเอียงต่อโรคแก่ผู้ป่วย ผู้ก่อตั้งศูนย์พันธุศาสตร์และ เวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ Genetico Arthur Isaev บอกกับ The Secret ว่ามีอะไรผิดปกติกับการทดสอบทางพันธุกรรมดังกล่าว

ตลาดบริการสมัยใหม่ การวินิจฉัยทางพันธุกรรมสามารถแบ่งออกเป็นสามด้าน: พันธุศาสตร์ความรู้ความเข้าใจ การแพทย์ และนันทนาการ พันธุศาสตร์ทางปัญญามีความเกี่ยวข้องกับแหล่งกำเนิด ใช้เพื่อระบุบุคคลและกำหนดเครือญาติ พันธุศาสตร์การแพทย์มีบริการที่หลากหลายในการระบุ เหตุผลทางพันธุกรรมโรคทางพันธุกรรมและเพื่อป้องกันการแพร่กระจายหรือการพัฒนาเมื่อทราบว่ามีการเปลี่ยนแปลงของยีน 100% หรือมากกว่านั้น ระดับสูงมีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดอาการป่วยได้ ทุกคนจำเรื่องราวของแองเจลิน่า โจลี่ ที่ต้องผ่าตัดต่อมน้ำนมออกเพื่อลดความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านม ความเป็นไปได้ที่จะเป็นมะเร็งเต้านมของเธออยู่ที่ประมาณ 86%

ความโน้มเอียงของบุคคลต่อโรคบางอย่างบางครั้งเกี่ยวข้องกับความหลากหลาย สิ่งเหล่านี้คือการเปลี่ยนแปลงบางอย่างของยีนที่ทำให้คนแยกจากกัน จากการวิจัย โอกาสที่การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้จะนำไปสู่โรคบางชนิดนั้นแตกต่างกันไปและโดยทั่วไปแล้วจะต่ำ ความน่าจะเป็นที่การเปลี่ยนแปลงของยีนบางอย่างจะนำไปสู่โรคเฉพาะเรียกว่าการแทรกซึม ดังนั้นการแทรกซึมของโรคบางโรคคือ 80–90% ในขณะที่บางโรคอาจไม่เกิน 30% เรารู้จักโรคประมาณ 6,000 โรคที่มีการแทรกซึมสูง แต่ความเชื่อมโยงระหว่างโรคสำคัญทางสังคมที่พบบ่อยที่สุด เช่น เบาหวาน โรคหลอดเลือดหัวใจ โรคแพ้ภูมิตัวเอง และอื่นๆ กับยีนและการเปลี่ยนแปลงบางอย่างยังไม่ชัดเจนและกำลังหารือกันอยู่ และนี่คือจุดเริ่มต้นของการสนทนาเกี่ยวกับพันธุศาสตร์เพื่อการพักผ่อนหย่อนใจ

23andMe และองค์กรที่คล้ายกันที่ให้บริการการทดสอบการถ่มน้ำลายทางพันธุกรรมให้บริการอะไรบ้าง? ในด้านหนึ่ง พวกเขามีข้อมูลเกี่ยวกับบรรพบุรุษ นั่นคือ พวกเขาให้บริการด้านพันธุศาสตร์ทางปัญญา เมื่อมีความเป็นไปได้ที่จะระบุได้ว่ามีการกระจายยีนบางยีนที่คล้ายกับยีนของผู้ที่ถูกทดสอบในกลุ่มชาติพันธุ์ใดบ้าง ข้อมูลนี้ค่อนข้างแม่นยำ แต่ความรู้นี้ให้อะไร? ตัวอย่างเช่น ฉันมียีน 4% ที่มักพบในชาวอินเดีย - ฉันจะตีความสิ่งนี้ได้อย่างไร

นอกจากนี้ยังมีส่วนหนึ่งของพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ที่นี่ อย่างไรก็ตาม ข้อมูลทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ที่ให้ไว้คือภาวะพหุสัณฐาน ความโน้มเอียง ซึ่งแพทย์ไม่มีเหตุผลเพียงพอในการตีความ ปัญหาหลัก 23andMe และบริการอื่นที่คล้ายคลึงกันคือความน่าจะเป็นของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ที่พวกเขาพิจารณานั้นไม่สูงมาก

โรคต่างๆ รวมถึงโรคเบาหวานและโรคหลอดเลือดหัวใจไม่ได้เกี่ยวข้องกับยีนตัวใดตัวหนึ่ง แต่เกี่ยวข้องกับกลุ่มของยีน ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงในยีนเพียงตัวเดียวอาจส่งผลกระทบร้ายแรงต่อสุขภาพของบุคคลหรือไม่ได้รับผลกระทบเลย นักวิจัยยังมีน้อยมาก ข้อมูลทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคทั่วไปอย่างไร หลังจากวิเคราะห์ผู้ป่วยโรคเบาหวาน 1,000 ราย ผู้เขียนการทดสอบทางพันธุกรรมพบว่าส่วนใหญ่มีลักษณะทางพันธุกรรมที่เหมือนกัน ไม่เหมือนประชากรทั่วไป และจากข้อมูลนี้ พวกเขาจึงสรุปว่าคนที่มีลักษณะนี้มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเบาหวานมากกว่า แต่ในทางชีววิทยาแล้ว อาจไม่เกี่ยวข้องกับโรคเบาหวาน บางทีอาจเป็นความเชื่อมโยงโดยบังเอิญ ในเวลาเดียวกัน บริษัทสตาร์ทอัพทางพันธุกรรมต่างๆ ทั่วโลกตีความความหลากหลายที่เหมือนกันแตกต่างกัน และหากมีใครพบว่าคุณลักษณะบางอย่างเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรค บางคนก็จะพูดถึงคุณลักษณะเดียวกันนี้ที่ช่วยลดความเสี่ยง ก็เหมือนกับการเชื่อมโยงจำนวนปลาแซลมอนที่ออกมาวางไข่ ตะวันออกไกลกับสภาพอากาศในทวีปแอฟริกา ความสัมพันธ์ระหว่างปัจจัยเหล่านี้อาจเกิดขึ้นได้ แต่จะสมเหตุสมผลในความเป็นจริงหรือไม่นั้นเป็นอีกคำถามหนึ่ง การตีความความหลากหลายที่มีการแทรกซึมสูงเช่นของ Angelina Jolie เป็นสิ่งสำคัญ แต่ 23andMe ได้ตีความความหลากหลายเป็นส่วนใหญ่ซึ่งความถูกต้องและความสามารถในการตีความทางการแพทย์เป็นเรื่องที่น่าสงสัย

แพทย์ต้องใช้เวลาหลายปีกว่าจะสามารถพูดได้อย่างมั่นใจเกี่ยวกับความโน้มเอียงต่อโรคของบุคคลซึ่งมีการพัฒนาที่เกี่ยวข้องกับยีนหลายตัว - เราเพียงแค่ต้องค้นคว้าเรื่องนี้และสะสมความรู้ เนื่องจากแพทย์ไม่สามารถตีความข้อมูลดังกล่าวได้อย่างน่าเชื่อถือ เขาจึงไม่สามารถให้คำแนะนำเฉพาะเจาะจงแก่ผู้ป่วยได้ ส่งผลให้ลดความเสี่ยงต่อการเกิดโรคเบาหวานและ โรคหลอดเลือดหัวใจผู้ป่วยจะได้รับคำแนะนำถึงสิ่งที่ชัดเจนแม้ว่าจะไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรม: กินอาหารที่มีไขมันและแคลอรี่สูงน้อยลง, ตะกั่ว รูปภาพที่ใช้งานอยู่ชีวิต.

วงการแพทย์ไม่ได้ให้ความสำคัญกับพันธุศาสตร์ด้านสันทนาการอย่างจริงจัง แต่โดยรวมแล้วไม่มีอะไรผิดปกติกับพันธุศาสตร์ด้านสันทนาการ สิ่งที่เป็นอันตรายคือการปล่อยให้บุคคลอยู่คนเดียวกับการวิเคราะห์ของเขา เหตุใด 23andMe จึงถูกแบนจากการให้บริการ? ไม่ใช่เพราะพวกเขาทำการทดสอบ แต่เป็นเพราะพวกเขาทิ้งข้อมูลจำนวนมหาศาล รวมถึงข้อมูลทางการแพทย์ ให้กับบุคคลที่ไม่รู้อะไรเลย และทิ้งเขาไว้ตามลำพัง

การตีความการวินิจฉัยทางพันธุกรรมแก่ผู้ป่วยควรจัดทำโดยนักพันธุศาสตร์ซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบในการให้คำแนะนำ บุคคลไม่สามารถตัดสินใจเกี่ยวกับสุขภาพของตนเองโดยการตีความการทดสอบด้วยตนเอง หากคุณได้ทำเครื่องหมายในช่องบนอินเทอร์เน็ตว่าคุณพร้อมรับข้อมูลเกี่ยวกับพันธุกรรม แนวโน้มของโรค และค้นหาว่าคุณจะเสียชีวิตด้วยโรคอะไร นี่ไม่ได้หมายความว่าคุณพร้อมสำหรับสิ่งนี้จริงๆ เมื่อได้รับข้อมูลดังกล่าวแล้วคุณอาจตีความไม่ถูกต้องยอมรับได้ การตัดสินใจที่ผิดและเริ่มรักษาตัวเอง เพื่อนร่วมงานจาก 23andMe หรือบริษัทที่คล้ายกันสามารถระบุในการวิเคราะห์ว่าบุคคลนั้นมีการเปลี่ยนแปลงของยีนหรือไม่ แต่พวกเขาไม่มีสิทธิ์ในการวินิจฉัยและพูดคุยเกี่ยวกับระดับความเสี่ยงในการพัฒนา เช่น โรคอัลไซเมอร์

ในหลายประเทศ สิ่งนี้ได้รับการควบคุมอย่างเข้มงวด ตัวอย่างเช่น ในเยอรมนี ห้ามมิให้โฆษณาการทดสอบดังกล่าวด้วยข้อมูล “คุณสามารถทำการทดสอบและค้นหาทุกสิ่งเกี่ยวกับสุขภาพของคุณ” หากคุณต้องการทราบทุกอย่างเกี่ยวกับสุขภาพของคุณจริงๆ ให้ไปพบแพทย์ 23andMe จะไม่แสดงหรือให้การตีความทางการแพทย์อีกต่อไป พวกเขายังคงมีสิ่งต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับต้นกำเนิด และสิ่งต่าง ๆ ขั้นต่ำที่เกี่ยวข้องกับการตีความเช่น "เมื่ออายุเช่นนี้ ความเสี่ยงที่จะป่วยด้วยสิ่งนั้นจะเพิ่มขึ้น"

บริการสมัยใหม่ที่ทำการทดสอบ DNA กำลังพยายามทำให้อนาคตเข้ามาใกล้ยิ่งขึ้นและเริ่มให้บริการที่ยังมาไม่ถึง แน่นอนผมมั่นใจว่ายาจะพัฒนาไปในทิศทางนี้ ความรู้พื้นฐานเกี่ยวกับพันธุศาสตร์สั่งสมมาในช่วง 15-20 ปีที่ผ่านมา พันธุศาสตร์การแพทย์ยังไม่แพร่หลายไปในโลกกว้าง การปฏิบัติทางการแพทย์- จากข้อมูลของเรา มีนักพันธุศาสตร์เพียงประมาณ 500 คนในสหพันธรัฐรัสเซีย หากเรามีความสามารถในการคำนวณความเสี่ยงและจำลองสุขภาพของเด็กในอนาคต ปัญหาต่างๆ มากมายก็จะสามารถแก้ไขได้

ภาพปก: รูปภาพ Charles Thatcher/Getty

ในเดือนกันยายน ศูนย์การแพทย์ Atlas เปิดทำการในกรุงมอสโก ซึ่งเชี่ยวชาญด้านการแพทย์แบบ "เฉพาะบุคคล" และ "เชิงป้องกัน" ศูนย์แห่งนี้เสนอให้ผู้ป่วยทำการตรวจคัดกรอง "My Genetics" ก่อน จากนั้นจึงพัฒนาแผนการป้องกันและการรักษาโดยอิงจากผลลัพธ์ โดยระบุความโน้มเอียงและความเสี่ยงของโรค ตลอดจนปฏิกิริยาที่กำหนดทางพันธุกรรมต่อยา

การจัดลำดับจีโนมจำนวนมากเริ่มขึ้นในรัสเซียเมื่อปี 2550 จึงมีบริษัทที่คล้ายคลึงกันหลายแห่งในตลาด อย่างไรก็ตาม Atlas เรียกสิ่งนี้ว่าเป้าหมายในการสร้างจีโนไทป์ให้เป็นที่นิยมและเข้าถึงได้ เช่นเดียวกับ 23andMe ซึ่งเป็นบริษัทในอเมริกาที่ประสบความสำเร็จ อดีตภรรยา Sergei Brin Anna Wojcicki ซึ่ง Google ลงทุนเกือบ 4 ล้านเหรียญสหรัฐ ความนิยมของ 23andMe หลอกหลอนเจ้าของ Atlas อย่างชัดเจน ดังนั้นพวกเขาจึงจดทะเบียนโดเมน 23&me.ru ในชื่อของพวกเขาด้วย

ผู้สร้างการทดสอบไม่เพียงแต่ให้คำมั่นว่าจะประเมินแนวโน้มของโรค 114 และระบุสถานะพาหะของโรคทางพันธุกรรม 155 โรคเท่านั้น แต่ยังเปิดเผยความลับแหล่งกำเนิด ให้คำแนะนำเกี่ยวกับโภชนาการและการกีฬา และให้คำปรึกษาฟรีกับนักพันธุศาสตร์ที่จะ บอกคุณว่าจะใช้ชีวิตอย่างไรกับข้อมูลที่ได้รับ การทดสอบ "My Genetics" มีราคา 14,900 รูเบิล ซึ่งโดยเฉลี่ยน้อยกว่าต้นทุนการทดสอบที่คล้ายกันจากคู่แข่งในรัสเซียถึงสองเท่า โบรชัวร์โฆษณาจากบริษัทที่เกี่ยวข้องกับจีโนไทป์ดูมีแนวโน้มดี แต่มีเพียงไม่กี่คนที่เข้าใจว่าพวกเขาจะได้รับข้อมูลอะไรบ้างจากการบริจาค DNA และจะสามารถนำไปใช้ในชีวิตจริงได้อย่างไร

The Village ขอให้ Alexandra Sheveleva ทำการทดสอบทางพันธุกรรมและแจ้งให้ผู้อ่านทราบเกี่ยวกับผลลัพธ์

ซาชา เชเวเลวา

บุคคลถูกดึงดูดด้วยความรู้ในตนเอง ดูดวงด้วยมือ แผนภูมิการเกิดการวิจัยลำดับวงศ์ตระกูล อาหารตามกรุ๊ปเลือด - ฉันอยากรู้ว่าฉันเป็นใคร มาจากไหน ฉันแตกต่างจากคนอื่นๆ อย่างไร และฉันมีญาติที่ประสบความสำเร็จในนิวกินีหรือไม่ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องที่น่าสนใจอย่างยิ่งที่พบว่ายีนของฉันจะบอกอะไรเกี่ยวกับตัวฉันได้บ้าง

หากต้องการบริจาคชิ้นส่วน DNA ของคุณ คุณต้องลงทะเบียนบนเว็บไซต์และใน บัญชีส่วนตัวโทรหาผู้ให้บริการจัดส่งซึ่งจะนำกล่องที่มีหลอดทดลองพลาสติก บาร์โค้ด และข้อตกลงในการใช้วัสดุชีวภาพมาให้คุณ ก่อนเติมน้ำลายลงในหลอดทดลอง (ใช้เวลาบ้วนค่อนข้างนาน) ไม่ควรกิน ดื่ม หรือจูบเป็นเวลาครึ่งชั่วโมง หลังจากเติมแล้ว ท่อจะถูกปิดด้วยจุกพิเศษที่มีสารกันบูดที่เป็นของเหลว และผู้ให้บริการจัดส่งจะถูกเรียกอีกครั้ง นอกจากนี้ ในบัญชีส่วนตัวของคุณ คุณจะถูกขอให้กรอกแบบสอบถามที่มีรายละเอียดพอสมควรเกี่ยวกับการเจ็บป่วยของญาติและไลฟ์สไตล์ของคุณ (สิ่งที่คุณกิน ออกกำลังกายบ่อยแค่ไหน คุณเป็นโรคอะไร และคุณได้รับการผ่าตัดอะไรบ้าง) . พวกเขาสัญญาว่าจะส่งผลการทดสอบภายในสองสัปดาห์ แต่ในกรณีของฉันมันใช้เวลาทั้งเดือน ในฐานะผู้ก่อตั้ง Atlas Sergei Musienko บอกฉันในภายหลังว่าพวกเขากำลังดำเนินการวิจัย DNA ที่ห้องปฏิบัติการของสถาบันวิจัยเวชศาสตร์กายภาพและเคมีในมอสโก

รายงานนี้ดูเหมือนหน้าอิเล็กทรอนิกส์ที่มีหมวดหมู่: สุขภาพ โภชนาการ กีฬา ต้นกำเนิด คุณสมบัติส่วนบุคคล และคำแนะนำ

ส่วนที่จริงจังและน่าเชื่อถือที่สุดคือสุขภาพ: มีความเชื่อมโยงอยู่ในนั้น บางประเภทยีนด้วย โรคที่เป็นไปได้ยืนยันแล้ว การวิจัยทางวิทยาศาสตร์ซึ่งมีผู้คนเข้าร่วมกว่าพันคน ที่นี่ ความเสี่ยงของการพัฒนาโรคจะถูกจัดกลุ่มเป็นเปอร์เซ็นต์ และเมื่อเปรียบเทียบกับความเสี่ยงโดยเฉลี่ยสำหรับประชากร โรคทางพันธุกรรมจะถูกแสดง เช่นเดียวกับเภสัชพันธุศาสตร์ที่เรียกว่า ความไวต่อยาของแต่ละบุคคล (ปฏิกิริยาการแพ้ ผลข้างเคียง)

การทดสอบของหมู่บ้านไม่ได้เปิดเผยตัวแปรทางพันธุกรรมที่มักพบในคนผมหยิก

จากการทดสอบความเสี่ยงสูงสุดสำหรับฉันคือมะเร็งผิวหนัง (0.18% โดยมีความเสี่ยงโดยเฉลี่ย 0.06%), โรคผิวหนังแข็งทั้งระบบ (0.05% โดยเฉลี่ย 0.03%) โรคเบาหวานประเภทที่ 1 (0.45% โดยเฉลี่ย 0.13%), หลอดเลือดโป่งพองในสมอง (2.63% โดยเฉลี่ย 1.8%), โรคลูปัส erythematosus ระบบ (ความเสี่ยง 0.08% มีความเสี่ยงเฉลี่ย 0.05%), เยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่ (1.06% มีความเสี่ยงโดยเฉลี่ย 0.81%) ความดันโลหิตสูง(42.82% โดยมีความเสี่ยงเฉลี่ย 40.8%) และอื่นๆ การทดสอบยังเผยด้วยว่าฉันเป็นพาหะของยีนที่มีสุขภาพดีซึ่งเกี่ยวข้องกับการเจ็บป่วยเป็นระยะๆ อาการไวต่อยาของฉันกลายเป็นเรื่องธรรมดา ไม่มีอะไรพิเศษ ดังนั้นจึงไม่มีอะไรพิเศษ ผลข้างเคียงหรือ อาการแพ้การทดสอบไม่ได้เปิดเผย

ในส่วน "โภชนาการ" พวกเขาแนะนำสิ่งที่นิตยสารไลฟ์สไตล์เพื่อสุขภาพแนะนำให้ผู้อ่านทราบ - อาหารที่สมดุลและด้วยเหตุผลบางประการ ไม่เกิน 998 กิโลแคลอรีต่อวัน (บรรทัดฐานสำหรับผู้ใหญ่ที่ไม่เล่นกีฬาคือ 1,200) ไม่แนะนำให้กินของหวานและอาหารที่มีไขมัน ดื่มแอลกอฮอล์จัด ของว่างบนมันฝรั่ง หรือกินข้าว ขนมหวานและอาหารทอด โดยทั่วไปแล้วทุกสิ่งที่สามารถแนะนำแก่ชาวรัสเซียที่มีอายุเกิน 18 ปีได้ ฉันสงสัยว่าจะแพ้แลคโตสและผลิตภัณฑ์จากนมถูกห้าม แม้ว่าฉันจะไม่เคยมีปัญหากับนมเลยก็ตาม อย่างไรก็ตาม ในส่วน "คำแนะนำ" ฉันแนะนำให้กิน "ผลิตภัณฑ์จากนมมากขึ้นทุกวัน" (ต่อมานักพัฒนาบอกว่านี่เป็นข้อผิดพลาด) เพราะนม "ช่วยลดความเสี่ยงในการเป็นโรคเบาหวาน" ซึ่งฉันได้เพิ่มขึ้น ถ้าดื่มแทนน้ำอัดลมก็อาจจะลดได้ แต่ตอนนี้มนุษยชาติที่ก้าวหน้ากำลังคิดถึงปริมาณนมที่จำเป็นสำหรับผู้ใหญ่ - ความเชื่อมโยงระหว่างการบริโภคนมกับ กระดูกแข็งแรงและการเสริมวิตามินดีซึ่งได้กล่าวไปแล้วก่อนหน้านี้ก็ไม่เคยพบ

ในส่วน "กีฬา" พวกเขาเรียกฉันว่า "นักวิ่งระยะสั้น" และให้คำแนะนำ การฝึกความแข็งแกร่งดังนั้นจึงแนะนำให้ใช้แฮนด์บอล รักบี้ และว่ายน้ำ และห้ามวิ่ง บาสเก็ตบอล ขี่ม้า และกีฬาฤดูหนาว สำหรับคำถามที่น่าประหลาดใจของฉัน: “ทำไมการวิ่งซึ่งเกือบทุกคนทำได้จึงถูกแบน?” - นักพันธุศาสตร์ Irina Zhigulina ซึ่งเราพูดคุยด้วยในภายหลังตอบว่าเรากำลังพูดถึงกีฬาอาชีพ ในความเห็นของพวกเขา ฉันจะไม่เป็นนักวิ่งมืออาชีพ

ในส่วน "ต้นกำเนิด" มีอินโฟกราฟิกเชิงโต้ตอบเกี่ยวกับการที่บรรพบุรุษของฉันออกจากแอฟริกาตะวันออกเมื่อ 150-180,000 ปีก่อนและย้ายไปยุโรปเหนือได้อย่างไร ฉันไม่มีโครโมโซม Y ดังนั้นสิ่งที่เกิดขึ้นกับสายเลือดพ่อของฉันจึงไม่ชัดเจนนัก ความหวังของฉันในการหาญาติที่ประสบความสำเร็จไม่เคยเกิดขึ้นจริง - แถบเลื่อนหยุดที่เครื่องหมาย "500 ปีที่แล้ว" และให้ผลลัพธ์ว่า 50.9% ของ DNA ของฉันมาจากชาวยุโรปเหนือ น่าเสียดายที่นี่ไม่ใช่สิ่งที่ผู้ซื้อการทดสอบ 23andMe ได้รับซึ่งได้รับสิทธิ์ในการเข้าถึง เครือข่ายทางสังคมที่คุณสามารถหาญาติของคุณได้ และฉันอยากจะมีชีวิตแบบ Stacy และ Greta ที่ได้รู้ว่าพวกเขาเป็นพี่น้องกันจริงๆ ต้องขอบคุณ 23andMe!

สิ่งที่ทำให้ฉันประหลาดใจที่สุดคือข้อมูลในหัวข้อ “คุณสมบัติส่วนบุคคล” ที่นี่ฉันได้เรียนรู้ว่าฉันมีความเสี่ยงลดลงที่จะติดนิโคติน มีใจโน้มเอียงไปทางใดทางหนึ่ง ไม่มีความเสี่ยงต่อวัยหมดประจำเดือนเร็ว และมีแนวโน้มที่จะหลีกเลี่ยงอันตราย ผู้สร้างจัดประเภทส่วนนี้ว่าเป็น "พันธุศาสตร์เพื่อการพักผ่อนหย่อนใจ" เนื่องจากข้อมูลในส่วนนี้อิงจากการทดลองกับกลุ่มตัวอย่างเล็กๆ (น้อยกว่า 500) แต่พวกเขาไม่ได้สร้างความบันเทิงให้ฉันเลย พวกเขาทำให้ฉันเสียใจ ประการแรกปรากฎว่าฉันไม่มีใจชอบ ผมหยิก: “คุณไม่ได้รับการระบุถึงตัวแปรทางพันธุกรรมที่มักพบในคนผมหยิก” แม้ว่าฉันจะหยิกกว่าเสื้อคลุมขนสัตว์แอสตราคานหลายตัวก็ตาม และประการที่สอง ฉัน “ยังไม่ได้ระบุตัวแปรของยีนที่พบในส่วนใหญ่ คนที่มีความคิดสร้างสรรค์- ประการที่สาม ฉันเป็นคนเก็บตัวโดยสมบูรณ์

กล่องที่มีการทดสอบทางพันธุกรรม
ข้างในเป็นข้อตกลงสำหรับการใช้วัสดุชีวภาพของคุณ
และยังมีหลอดทดลองที่ต้องเติมน้ำลายด้วย

ผลการทดสอบจบลงด้วยคำแนะนำในการปรึกษากับนักบำบัด (เกี่ยวกับความเสี่ยงของโรคลูปัส erythematosus) แพทย์ด้านต่อมไร้ท่อ (เกี่ยวกับโรคเบาหวาน) และแพทย์ผิวหนัง (scleroderma, melanoma) รวมถึงการตรวจเลือดประจำปี การตรวจแมมโมแกรม และจาก อายุ 40 - ECG ปกติ พร้อมทั้งแนะนำให้ดื่มกาแฟและนม รับประทานวิตามิน ออกกำลังกายสม่ำเสมอและไม่ค่อยได้อาบแดด

Irina Zhigulina นักพันธุศาสตร์จาก Atlas ซึ่งโทรหาฉันหลังจากได้รับผลการตรวจ ให้ความมั่นใจกับฉันโดยอธิบายว่าความเสี่ยงทางพันธุกรรมเป็นเพียงความโน้มเอียงเท่านั้น ไม่ใช่การวินิจฉัยในอนาคต และรูปแบบการใช้ชีวิตดังกล่าวสามารถแก้ไขความเสี่ยงนี้ได้ ตามที่เธอพูดเราต้องพิจารณาญาติอย่างรอบคอบ - อายุเท่าไหร่และพวกเขาเริ่มป่วยด้วยอะไร

อิริน่าอธิบายว่า มีความเสี่ยงสูงโรคส่วนใหญ่ที่ฉันอาจมีความบกพร่องทางพันธุกรรม (hypertriglyceridermia, โรคขาดเลือด,เบาหวาน) ลดลง ในทางที่ดีต่อสุขภาพชีวิตและการลดความเครียด และโรคที่ฉันอาจเป็นพาหะแฝงนั้นจะไม่ปรากฏให้เห็น แต่คุณไม่ควรเลือกผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์แบบเดียวกับพ่อของลูกในครรภ์ของคุณ “แต่โดยทั่วไปแล้ว” Irina สรุป “คุณ ผู้หญิงในอุดมคติ- และความหยิกเป็นลักษณะที่ซับซ้อน และไม่ได้ขึ้นอยู่กับยีนเพียงยีนเดียวเท่านั้น”

หลังจากที่ฉันส่งคำถามผ่านบริการกด Atlas เกี่ยวกับการขาดแนวโน้มทางพันธุกรรมที่มีต่อผมหยิกและความคิดสร้างสรรค์ ผลการทดสอบในบัญชีส่วนตัวของฉันก็เปลี่ยนไป ตอนนี้เกี่ยวกับเสียงแฉ่บอกว่าผมของฉัน "ตรง 23% เป็นลอน 48% และหยิก 29%" และข้อมูลเกี่ยวกับการขาดความคิดสร้างสรรค์ก็หายไปอย่างสมบูรณ์

เซอร์เกย์ มูเซียนโก, ผู้จัดการทั่วไป"Atlas" อธิบายว่าบัญชีส่วนบุคคลเป็นสิ่งมีชีวิตที่เปลี่ยนแปลงขึ้นอยู่กับการเกิดขึ้นของการวิจัยใหม่ แต่พวกเขายังไม่ได้ใช้ระบบเพื่อแจ้งเตือนลูกค้าเกี่ยวกับเรื่องนี้ ฉันเป็นหนึ่งในลูกค้ารายแรกๆ ของพวกเขา ดังนั้นพวกเขาจึงรับฟังความคิดเห็นของฉัน ดูการศึกษาอีกครั้งที่สรุปความเชื่อมโยงระหว่างพันธุกรรมและความคิดสร้างสรรค์โดยอิงจากกลุ่มตัวอย่างที่น้อยเกินไป (58 คน) และตัดสินใจลบฟีเจอร์นี้ทั้งหมดจนกว่าจะมีข้อมูลใหม่ ปรากฏในตัวอย่างขนาดใหญ่ ข้อมูลเกี่ยวกับความหยิกของฉันถูกกำหนดโดยหลายตำแหน่งของยีน ดังนั้นจึงไม่มีความสอดคล้องกันที่ชัดเจนระหว่างยีนและความโค้งงอของเส้นผม ก่อนหน้านี้พวกเขาใช้ตำแหน่งเดียวของคุณลักษณะนี้ แต่ตอนนี้ใช้สามตำแหน่ง และนี่คือสาเหตุที่ผลลัพธ์ของฉันเปลี่ยนแปลงไป

เนื่องจากฉันไม่ใช่แพทย์หรือนักพันธุศาสตร์ ฉันจึงถามหัวหน้าห้องปฏิบัติการเกี่ยวกับการควบคุมการแสดงออกของยีนขององค์ประกอบโปรคาริโอตที่สถาบันอณูพันธุศาสตร์แห่ง Russian Academy of Sciences หัวหน้าห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ของจุลินทรีย์ที่ สถาบันชีววิทยายีนแห่ง Russian Academy of Sciences, Konstantin Severinov และแม่ของฉันซึ่งเป็นผู้ประกอบวิชาชีพทั่วไปเพื่อแสดงความคิดเห็นเกี่ยวกับผลการทดสอบ

คอนสแตนติน เซเวอรินอฟ

Doctor of Biological Sciences, ศาสตราจารย์ที่ Rutgers University (USA), ศาสตราจารย์ที่ Skolkovo Institute of Science and Technology (Skoltech)

ยกเว้นมาร์กเกอร์ที่ค่อนข้างหายากสำหรับของหนัก โรคทางพันธุกรรม(เช่นโรคซิสติกไฟโบรซิส) ประโยชน์จากการพยากรณ์ดังกล่าวมีแนวโน้มเป็นศูนย์ สิ่งนี้ใช้ได้กับเครื่องหมาย IQ และคำแนะนำในการเลือกกีฬาและอาหารอย่างแน่นอน ปัญหาคือโอกาสเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรมมีน้อยจนคนส่วนใหญ่ไม่เคยเจอโรคเหล่านี้เลย แม้แต่ความน่าจะเป็นที่เพิ่มขึ้น (ไม่ว่าจะหมายถึงอะไรก็ตาม) ของบางสิ่งที่มีขนาดค่อนข้างเล็กอยู่แล้วก็ไม่มีความสำคัญที่แท้จริง และไม่ใช่โอกาสที่ร้ายแรงที่จะเกิดโรค

ไม่มีใครสามารถพูดได้ว่าวลี "ความเสี่ยงต่อการเกิดโรค X เพิ่มขึ้นห้าเท่า" หมายถึงอะไรสำหรับบุคคลใดบุคคลหนึ่ง

อิรินา เชเวเลวา

นักบำบัดและเป็นแม่ของวิชา

โรคเบาหวานอยู่ที่ 0.45% ซึ่งหมายความว่าไม่มีอยู่จริง ความเสี่ยงร้ายแรงคือ 30–40% SLE (systemic lupus erythematosus) เป็นเช่นนั้น โรคที่หายากตลอดระยะเวลาหลายปีที่ผ่านมา ฉันได้พบกับผู้ป่วยโรคลูปัส erythematosus ที่พิสูจน์แล้วเพียงสามรายเท่านั้น ในความคิดของฉัน ดร. เฮาส์ไม่เคยพบผู้ป่วยเช่นนี้เลยในหกฤดูกาลต่างจากฉัน Scleroderma เป็นสิ่งแปลกใหม่ โรคทางระบบซึ่งส่งผลกระทบ เนื้อเยื่อเกี่ยวพันโรคสะเก็ดเงินส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้ติดสุรา Sasha ได้ผ่านโรคเบาหวานประเภท 1 แล้วนี่คือโรคเบาหวานในวัยเด็กซึ่งแสดงออกมาใน อายุยังน้อย- โรคเบาหวานประเภท 2 สามารถเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อบุคคลนั้นมีน้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างมาก ความดันโลหิตสูงก็ดูน่าสงสัยเช่นกัน เพราะทุกคนในครอบครัวของเรามีความดันโลหิตตก มะเร็งผิวหนังคือ เนื้องอกร้ายซึ่งส่วนใหญ่แล้วมักจะส่งผลต่อคนเราเป็นอย่างมาก ระดับสูงรายได้เพราะเดินทางจากรีสอร์ทหนึ่งไปอีกรีสอร์ทหนึ่งตลอดทั้งปี คุณยังต้องมีชีวิตอยู่เพื่อดูโรคหลอดเลือดหัวใจ: จนถึงอายุ 70 ​​ผู้หญิงได้รับการปกป้องจากโรคนี้ด้วยฮอร์โมน โรคลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผลสามารถเกิดขึ้นได้หากคุณรับประทานอาหารสัปดาห์ละครั้งและมีการเปลี่ยนแปลง ระบบภูมิคุ้มกันในลักษณะที่แทนที่จะทำให้สารที่มาจากภายนอกเป็นกลาง มันจะเริ่มทำลายเนื้อเยื่อในร่างกายของมันเอง ถ้า อาการลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผลแสดงออกถึงอายุ 30 ปี นี่เป็นโรคที่หายาก เรามีผู้ป่วยเช่นนี้ 1 รายต่อประชากร 30,000 คนที่เราให้บริการ ชาวอาร์เมเนียและชาวยิวต้องทนทุกข์ทรมานจากการเจ็บป่วยเป็นระยะ ๆ ฉันเห็นชาวอาหรับคนหนึ่ง เรียกอีกอย่างว่าโรคเมดิเตอร์เรเนียน มันหายากมาก โรคทางระบบคุณจะเห็นคนไข้แบบนี้สักครั้งแล้วคุณจะพูดถึงมันไปตลอดชีวิต ซาช่าถูกแนะนำ " อาหารที่สมดุล- แล้วใครจะเถียงล่ะ! เราทุกคนจำเป็นต้องปรับสมดุลอาหารของเรา เพียงบริโภควันละ 998 กิโลแคลอรีก็อยู่ได้ไม่นาน 1,200 กิโลแคลอรีแทบจะไม่ครอบคลุมค่าใช้จ่ายของบุคคลที่ใช้ชีวิตอยู่ประจำที่ แพทย์ด้านต่อมไร้ท่อจะฆ่าทันทีเพื่อขอคำแนะนำดังกล่าว ผลการทดสอบเผยให้เห็นแนวโน้มที่จะแพ้แลคโตส แต่นั่นหมายความว่าคุณดื่มนมพาสเจอร์ไรส์จากขวดและภายใน 20 นาที คุณจะมีอาการท้องเสีย แต่นี่ไม่เป็นความจริง แม้ว่าการทดสอบนี้จะทำอย่างถูกต้อง แต่ก็ตีความไม่ถูกต้อง เนื่องจากไม่มีการเชื่อมโยงกับบุคคลใดบุคคลหนึ่งและคำแนะนำทั่วไป

เซอร์เก มูเซียนโก

ผู้อำนวยการทั่วไปของ Atlas Biomedical Holding

การทดสอบทางพันธุกรรมจะวิเคราะห์ DNA และระบุลักษณะเฉพาะในหลายด้าน: ความโน้มเอียงของบุคคลต่อโรคทั่วไป สถานะพาหะของโรคทางพันธุกรรม ปฏิกิริยาต่อ ยาและข้อมูลความเป็นมา ผลลัพธ์จะแตกต่างกันไปตามระดับความถูกต้องทางวิทยาศาสตร์: ข้อมูลบางส่วนได้รับการศึกษามากกว่า แต่ข้อมูลอื่นๆ ต้องการ การวิจัยเพิ่มเติม- ในบัญชีส่วนตัวของคุณ ผลการคัดกรองจะแบ่งตามความน่าเชื่อถือ - จากหนึ่งดาว (ศึกษาข้อมูลจากคนน้อยกว่าพันคน) ถึงสี่ดาว (ดำเนินการวิจัยโดยมีส่วนร่วมมากกว่าพันคนและมีการพัฒนาคำแนะนำในการป้องกันโรค ). โรคที่พบบ่อย 29 จาก 114 โรค (เช่น เบาหวานชนิดที่ 2) รวมถึงปฏิกิริยาทางพันธุกรรมและยาทั้งหมด มีสถานะความเชื่อมั่นสูงสุด ในบัญชีส่วนตัวของคุณ ผลลัพธ์ของแต่ละทิศทางจะได้รับการสนับสนุนโดยลิงก์ไปยัง บทความทางวิทยาศาสตร์- การทดสอบคัดกรอง Atlas จะประเมินยีนประมาณ 550,000 สายพันธุ์ ซึ่งทำให้สามารถระบุความโน้มเอียงของบุคคลต่อโรคที่พบบ่อย 114 โรค สถานะพาหะของโรคทางพันธุกรรม 155 โรค และการตอบสนองต่อยา 66 ชนิด

การทดสอบทั้งหมดดำเนินการในห้องปฏิบัติการในมอสโกที่สถาบันวิจัยเวชศาสตร์กายภาพและเคมี วัสดุทางชีวภาพจะถูกรวบรวมในหลอดทดลองด้วยสารละลายสารกันบูดแบบพิเศษ ในห้องปฏิบัติการ โมเลกุล DNA จะถูกแยกออกจากน้ำลาย แล้วจึงคัดลอก จำนวนมากครั้งหนึ่ง. ผลลัพธ์ของสำเนา DNA หลายล้านสำเนาจะถูกตัดเป็นชิ้นเล็ก ๆ ประมวลผลและวางบนชิป DNA แบบพิเศษซึ่งวางอยู่ในเครื่องสแกน แต่ละเซลล์จาก 12 เซลล์ของชิป (หนึ่งเซลล์ต่อตัวอย่างทดสอบ) มีส่วนสั้นๆ ของ DNA สังเคราะห์ที่ DNA ของตัวอย่างทดสอบมีปฏิกิริยาโต้ตอบหรือไม่โต้ตอบ อุปกรณ์จะระบุปฏิกิริยาที่ประสบความสำเร็จกับตัวอย่างทดสอบ และส่งออกข้อมูลเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงจุดในจีโนมที่กำลังศึกษาอยู่ในรูปแบบของภาพขนาดใหญ่ จากนั้นข้อมูลจะถูกแปลงเป็นตารางที่มี 550,000 แถวสำหรับแต่ละตัวอย่าง

จากนั้นส่วนที่สนุกสนานก็เกิดขึ้น—การตีความข้อมูล การวิเคราะห์ส่วนนี้เป็นของเราเอง และช่วยให้เราสามารถเปรียบเทียบผลลัพธ์ที่ได้รับกับผลลัพธ์ของบทความทางวิทยาศาสตร์ที่ทันสมัยที่สุดหลายพันรายการและ คำแนะนำทางคลินิกเรื่องการป้องกันโรค คุณจะเห็นผลลัพธ์ของอัลกอริทึมนี้ในบัญชีส่วนตัวของคุณในรูปแบบของอินโฟกราฟิกและรายการคุณลักษณะที่ศึกษา โดยเฉลี่ยแล้ว การวิเคราะห์ผลการทดสอบจะใช้เวลาสองสัปดาห์ เทคโนโลยีจีโนไทป์ที่เราใช้โดยใช้ชิป DNA ยังใหม่อยู่ แต่ได้พิสูจน์ตัวเองมาแล้วหลายร้อยรายการ โครงการทางวิทยาศาสตร์ทั่วทุกมุมโลก 23andMe ยังใช้โซลูชันนี้ในการวิเคราะห์อีกด้วย

อย่างไรก็ตาม เราสามารถทำให้เทคโนโลยีนี้เข้าถึงลูกค้าชาวรัสเซียได้ (บริษัทรัสเซียอื่น ๆ มีราคาแพงกว่า) ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างบริษัทของเราคือความสัมพันธ์ใกล้ชิดกับแพทย์ของเราเอง ศูนย์การแพทย์- หลังจากทำการทดสอบ ผู้ใช้สามารถขอรับคำปรึกษาออนไลน์กับนักพันธุศาสตร์ซึ่งจะช่วยตีความผลลัพธ์ ซึ่งรวมอยู่ในการทดสอบแต่ละครั้งโดยไม่มีค่าใช้จ่าย บุคคลยังมีโอกาสที่จะนัดหมายกับแพทย์ แสดงข้อมูลการทดสอบ และพัฒนาแผนการตรวจส่วนบุคคล ในเวลาเดียวกัน เราไม่ได้กำหนดบริการของศูนย์การแพทย์เฉพาะของเรา - เขาสามารถรับการวินิจฉัยเพิ่มเติมในคลินิกอื่นได้ ก่อนที่จะทำการทดสอบ ผู้ใช้กรอกแบบสอบถามเกี่ยวกับลักษณะของไลฟ์สไตล์ของเขา ซึ่งต่อมาจะกลายเป็นส่วนหนึ่งของอุปกรณ์อิเล็กทรอนิกส์ของเขา บัตรแพทย์ผสมผสานข้อมูลประวัติทางการแพทย์และผลการวิจัย ทั้งแพทย์และผู้ป่วยสามารถเข้าถึงได้

ภาพถ่าย:อีวาน อานิซิมอฟ

ตัวอย่างบริษัทและบทวิจารณ์ของลูกค้า

บุ๊กมาร์ก

ในปี 2549 ด้วยเงินจาก Sergei Brin ภรรยาของเขา Anna Wojcicki ได้ก่อตั้งบริษัท 23andMe ซึ่งเป็นบริษัทแรกในโลกที่ให้บริการการทดสอบทางพันธุกรรมส่วนบุคคลแก่คนทั่วไป บริการนี้ได้รับความนิยมในตลาด ผู้บุกเบิกด้านการทดสอบทางพันธุกรรมในรัสเซียคือ Genotek ซึ่งก่อตั้งขึ้นในปี 2010

บริษัทต่างๆ ให้คำมั่นว่าการทดสอบทางพันธุกรรมจะทำให้สามารถ: ถอดรหัสจีโนมมนุษย์ เรียนรู้เกี่ยวกับบรรพบุรุษ รับคำแนะนำเกี่ยวกับการออกกำลังกาย การลดน้ำหนักและคำแนะนำด้านโภชนาการ และเตือนเกี่ยวกับแนวโน้มที่จะเกิดโรคต่างๆ การตรวจ DNA เป็นเรื่องง่าย เพียงกรอกแบบฟอร์มบนเว็บไซต์ สั่งซื้อชุดอุปกรณ์ คายลงในหลอดแล้วส่งกลับไปที่ห้องปฏิบัติการ

ที่ บริษัท รัสเซียทำการทดสอบทางพันธุกรรมและราคาเท่าไหร่?

จีโนเทค

บริษัท เสนอให้ทำการทดสอบเฉพาะเรื่องหนึ่งในห้ารายการในราคา 19,990 รูเบิล: "สุขภาพและอายุยืนยาว", "การวางแผนเด็ก", "อาหารและการออกกำลังกาย", "ความสามารถพิเศษและการกีฬา", "ลำดับวงศ์ตระกูล" การตรวจ DNA ครั้งที่สองและครั้งต่อไปมีราคา 4,990 รูเบิล คุณสามารถทำการทดสอบทั้งหมดพร้อมกันได้ในราคา 29,990 รูเบิล

บริษัทยังได้จัดให้มีโปรแกรมโบนัสอีกด้วย ตัวอย่างเช่น การทดสอบห้าวิชาและการปรึกษาหารือหนึ่งปี แพทย์ประจำครอบครัวราคา 99,000 รูเบิล สำหรับ 999,000 รูเบิล คุณจะได้รับ ข้อมูลครบถ้วนเกี่ยวกับยีน แต่ละโปรแกรมการวินิจฉัยในคลินิกระดับพรีเมียมและการปรึกษาหารือกับแพทย์ประจำครอบครัวเป็นเวลาหนึ่งปี

"แอตลาส"

กองทุนชีวการแพทย์เสนอการทดสอบหนึ่งครั้งในห้าด้านในราคา 29,900 รูเบิล: สุขภาพ, โภชนาการ, กีฬา, ต้นกำเนิดและคุณสมบัติส่วนบุคคล โดยรวมแล้ว การทดสอบจะประเมินตัวบ่งชี้ด้านสุขภาพ 300 รายการ ตัวบ่งชี้ด้านโภชนาการและการกีฬา 40 รายการ ลักษณะบุคลิกภาพ 55 รายการ และประวัติความเป็นมาของชาติพันธุ์ ค่าใช้จ่ายในการทดสอบยังรวมอยู่ด้วย ให้คำปรึกษาฟรีแพทย์พันธุศาสตร์

ปัจจุบัน Atlas ถือเป็นเรือธงของการแพทย์เฉพาะบุคคล และจนถึงขณะนี้เป็นบริษัทที่ได้รับความนิยมมากที่สุดในตลาดการทดสอบทางพันธุกรรมในรัสเซีย ผลการทดสอบจะถูกคำนวณสำหรับเชื้อชาติคอเคเซียน คุณลักษณะแต่ละอย่างในการศึกษาจะมาพร้อมกับคำอธิบายและลิงก์ไปยังบทความทางวิทยาศาสตร์

มายเจเนติกส์

บริการวิเคราะห์ DNA เพื่อให้คำแนะนำ โภชนาการที่เหมาะสมและฟิตเนส ขึ้นอยู่กับแพ็คเกจการวิจัยที่เลือก ค่าใช้จ่ายในการทดสอบจะแตกต่างกันไปตั้งแต่ 5,900 รูเบิล (เจ็ดยีน) ถึง 17,900 รูเบิล (28 ยีน)

สำหรับ 29,900 รูเบิล คุณสามารถซื้อการทดสอบพร้อมการวิเคราะห์ 28 ยีน รายงาน DNA ฉบับพิมพ์ และโปรแกรมการจัดการโดยนักโภชนาการเป็นเวลาสามเดือน คุณยังสามารถวิเคราะห์แต่ละปัจจัยได้: ค่าใช้จ่ายในการทดสอบแยกจาก 1,200 รูเบิลถึง 10,800 รูเบิล

บริษัทดำเนินงานในอาณาเขตของ Technopark ของ Novosibirsk Akademgorodok ผลการวินิจฉัยขึ้นอยู่กับข้อมูล ศูนย์แห่งชาติข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพของสหรัฐอเมริกา, กลุ่มวิจัยยุโรป Food4Me, มหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ด และห้องปฏิบัติการอื่น ๆ ในโลก การวิเคราะห์ DNA ดำเนินการที่สถาบันชีววิทยาเคมีและการแพทย์ขั้นพื้นฐานของ SB RAS

“ยีนของฉัน”

การวิจัยดำเนินการโดย บริษัท "Genoanalytika" ซึ่งตั้งอยู่ในอุทยานวิทยาศาสตร์ของมหาวิทยาลัยแห่งรัฐมอสโกซึ่งตั้งชื่อตาม M.V. โลโมโนซอฟ บริษัททำการทดสอบทางพันธุกรรมภายในหนึ่งในสามแพ็คเกจการวิจัย: โรคที่ทำให้เกิดโรค การศึกษาสองเรื่อง และ “หนังสือเดินทางทางพันธุกรรมฉบับสมบูรณ์” ของการศึกษาห้าเรื่อง หรือสำหรับแต่ละพื้นที่แยกกัน

ในโรค monogenic มีการประเมินตัวบ่งชี้ 75 ตัวในโรค polygenic - 52 ในการศึกษาลักษณะการกีฬามีการศึกษาตัวบ่งชี้ 28 ตัวความไวของยา - 26, อาหาร - 32 ค่าใช้จ่ายในการวิจัยไม่ได้ระบุไว้บนเว็บไซต์

มีการทดสอบอะไรบ้างในต่างประเทศ?

จีโนมมนุษย์ได้รับการจัดลำดับในปี พ.ศ. 2543 และในปี 2550 การทดสอบทางพันธุกรรมครั้งแรกก็ปรากฏขึ้น วันนี้เป็นการศึกษาที่ทันสมัยและมีราคาแพงซึ่งสามารถแสดงให้เห็นว่าโรคใดที่บุคคลหนึ่ง “คาดการณ์ไว้” หลังจากการศึกษาวิจัยดังกล่าว เธอจึงตัดสินใจตัดเต้านมออก แองเจลิน่า โจลี่- แต่ในความเป็นจริงแล้วมันน่าเชื่อถือและจำเป็นแค่ไหน?

ประการแรกคือผู้ที่มีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว สิ่งนี้จะช่วยตัดสินว่าคุณจะเป็นโรคดังกล่าวหรือไม่และดำเนินการได้ทันเวลา ประการที่สองจะช่วยในการวางแผนครอบครัว

เมื่อวางแผนครอบครัว แนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรม โดยไม่คำนึงว่าครอบครัวจะมีโรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นหรือไม่ ความจริงก็คือในครอบครัว การขนส่งโรคร้ายแรงสามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น (เมื่อบุคคลไม่ได้ป่วย แต่เป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่อง) และหากพ่อแม่ในอนาคตทั้งสองกลายเป็นพาหะของ ยีนเดียวกันความเสี่ยงในการมีลูกเป็นโรคร้ายแรงจะเพิ่มขึ้นอย่างมาก

อีกด้วย การทดสอบทางพันธุกรรมกำหนดไว้สำหรับผู้ต้องสงสัย โรคทางพันธุกรรมสำหรับ การวินิจฉัยที่แม่นยำและการบำบัดที่มีประสิทธิภาพ

ความสามารถของเทคโนโลยีชีวภาพสมัยใหม่ทำให้การทดสอบทางพันธุกรรมมีประโยชน์และให้ความรู้ คนที่มีสุขภาพดี: การศึกษาดังกล่าวไม่เพียงเผยให้เห็นความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมและโรคหลายปัจจัยเท่านั้น แต่ยังช่วยให้สามารถค้นหาว่าร่างกายตอบสนองต่ออาหารและการออกกำลังกายบางประเภทอย่างไร

สำหรับตอนนี้ การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นการศึกษาทางเลือก ซึ่งมีทัศนคติที่ไม่ชัดเจนในวงการแพทย์ บางคนเชื่อว่าการทดสอบดังกล่าวควรกลายเป็นข้อบังคับ ส่วนคนอื่นๆ (และส่วนใหญ่) เชื่อว่าการทดสอบดังกล่าวจะ "ยิง" เมื่อใดและที่ไหน ในปัจจุบันไม่มีใครสามารถพูดได้อย่างแน่นอน เป็นที่รู้กันว่ามีเพียง 5% เท่านั้น โรคมะเร็งถูกกำหนดโดยพันธุกรรม และส่วนที่เหลืออีก 95% เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง (และดังนั้นจึงคาดเดาไม่ได้)

การทดสอบจะแสดงอะไร?

Sergey Musienko ซีอีโอของบริษัทชีวการแพทย์:

— การตรวจคัดกรองจะประเมินการเปลี่ยนแปลงของ DNA จำนวน 550,000 การเปลี่ยนแปลง ซึ่งทำให้สามารถระบุแนวโน้มของบุคคลต่อโรคที่พบบ่อย 17 โรค (ซึ่งที่พบบ่อยที่สุดคือ: โรคหลอดเลือดหัวใจ เบาหวาน โรคอ้วน ฯลฯ) และสถานะพาหะของโรคทางพันธุกรรม 282 โรค

การทำนายทางพันธุกรรมมีความแม่นยำเพียงใด?

Irina Zhegulina นักพันธุศาสตร์:

— พันธุศาสตร์เป็นสาขาหนึ่งของการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงสัมพัทธ์หรือความเสี่ยงสัมบูรณ์ของโรคต่างๆ ถ้าเราพูดถึงโรคทางพันธุกรรม (monogenic) การกลายพันธุ์ที่ระบุหมายความว่าบุคคลใดบุคคลหนึ่งเป็นพาหะของโรคดังกล่าวที่มีสุขภาพดีหรือเขาป่วยด้วยโรคนี้

ถ้า เรากำลังพูดถึงเกี่ยวกับโรคหลายปัจจัย (ซึ่งรวมถึงพยาธิสภาพการเกิดขึ้นและการพัฒนาซึ่งไม่เพียงกำหนดโดยพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังขึ้นอยู่กับวิถีชีวิตอายุและโภชนาการด้วย) จากนั้นการระบุการกลายพันธุ์บ่งบอกถึงระดับความเสี่ยงในการเกิดโรค เช่น เสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง ต่อมลูกหมากเมื่อมีการกลายพันธุ์ใดๆ เพิ่มขึ้น 20 เท่า เมื่อเทียบกับคนที่ไม่มีการกลายพันธุ์ดังกล่าว

มันเกิดขึ้นที่พันธุกรรมสามารถมีอิทธิพล (การพัฒนาของโรค) ภายใน 1-2% (ตัวอย่างเช่นในกรณีของ cholelithiasis) แต่ในบางกรณีการมีส่วนร่วมของพันธุกรรมอาจถึง 70% ตัวอย่างที่เด่นชัดคือภาวะครรภ์เป็นพิษ (ปลายพิษของการตั้งครรภ์)

เพื่อผ่านการทดสอบที่คุณต้องการ

เติมน้ำลายลงในหลอด (ก่อนหน้านี้คุณไม่สามารถกินดื่มแปรงฟันหรือจูบได้เป็นเวลา 30 นาที) แล้วนำไปที่ห้องปฏิบัติการ (หรือรอเจ้าหน้าที่จัดส่ง - ในบางศูนย์บริการนี้รวมอยู่ในราคาแล้ว)

ค่าใช้จ่ายในการศึกษาคือประมาณ 30,000 รูเบิล (สำหรับตอนนี้การศึกษานี้ไม่ได้บังคับหรือสมัครใจ) ประกันสุขภาพ- โดยปกติแล้วข้อสรุปจะพร้อมภายใน 14-30 วัน