โรคซิสติกไฟโบรซิสคืออะไร? สาเหตุของโรคซิสติกไฟโบรซิสในเด็ก สัญญาณของโรคซิสติกไฟโบรซิสในทารก

โรคซิสติก ไฟโบรซิส (cystic fibrosis) – เป็นเรื่องปกติ โรคทางพันธุกรรมอาจถึงแก่ชีวิตได้ สามารถวินิจฉัยได้เฉพาะในช่วงครึ่งหลังของศตวรรษที่ 20 เท่านั้น ก่อนหน้านี้ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสส่วนใหญ่เสียชีวิตในวัยเด็กจากโรคร่วมด้วย

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเป็นระบบที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งผลต่อเซลล์ การเผาผลาญเกลือ- ส่งผลให้มันผลิต จำนวนที่เพิ่มขึ้นเมือกหนืดหนาที่อุดตันท่อ ในโรคปอดเรื้อรัง อวัยวะที่สร้างเมือกทั้งหมดจะได้รับผลกระทบ - ปอด, หลอดลม, ตับ, ต่อมลำไส้, ตับอ่อน, เหงื่อ, อวัยวะเพศและต่อมน้ำลาย

ใครเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส

โรคซิสติก ไฟโบรซิสเกิดขึ้นทั่วโลก โดยส่วนใหญ่เกิดขึ้นในหมู่ชาวคอเคเชียน แต่มีรายงานผู้ป่วยโรคนี้แยกได้เฉพาะในหมู่ตัวแทนของทุกเชื้อชาติ

อุบัติการณ์ของโรคจะเท่ากันในทั้งสองเพศ ยีน, ที่ก่อให้เกิดโรคมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย ดังนั้น เด็กที่ป่วยจะเกิดก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์เท่านั้น ความถี่ของการเกิดของเด็กที่เป็นโรคปอดเรื้อรังในกรณีนี้คือ 25 % - พาหะของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (และจำนวนเกิน 5% ของประชากรทั้งหมดของโลก) ไม่แสดงอาการของโรค

ขณะนี้มีผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสมากกว่า 1,500 รายในรัสเซีย จำนวนคดีที่ไม่มีเอกสารเกิน 15,000 คน

โรคนี้พัฒนาอย่างไร

ในโรคซิสติก ไฟโบรซิส เมือกหนืดที่ผลิตโดยหลอดลมจะสะสมและอุดตันหลอดลมขนาดเล็ก ส่งผลให้การระบายอากาศและการส่งเลือดไปเลี้ยงปอดบกพร่อง กำลังเติบโต การหายใจล้มเหลว- ที่สุด เหตุผลทั่วไปเสียชีวิตเนื่องจากโรคปอดเรื้อรัง

การสะสมของเมือกนั้นติดเชื้อได้ง่ายจากจุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดโรคซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงอย่างรุนแรงในปอดและการทำลายล้าง

ตับอ่อนที่ได้รับผลกระทบ (ใน 80% ของกรณี) ทำให้เกิดความผิดปกติ ทางเดินอาหารเนื่องจากขาดเอนไซม์ย่อยอาหาร อันเป็นผลมาจากการอุดตันของท่อทำให้เกิดซีสต์ ความเมื่อยล้าของน้ำดีทำให้เกิดโรคตับแข็งในตับและนิ่ว มักจะพัฒนา โรคเบาหวาน- ต่อมเหงื่อที่ได้รับผลกระทบจะขจัดเกลือที่เพิ่มขึ้นออกจากร่างกายผ่านทางเหงื่อ

ปัจจุบัน 96% ของผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิส ได้รับการวินิจฉัยในเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปี ส่วนที่เหลือได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุมากขึ้น

สาเหตุของโรคซิสติกไฟโบรซิสในเด็ก

สาเหตุเดียวของโรคซิสติกไฟโบรซิสคือเมื่อเด็กได้รับยีน CFTR ที่กลายพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่ในขณะที่ปฏิสนธิ

ยีนนี้มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนที่ควบคุมการขนส่งไอออนของโซเดียมและคลอรีนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์

อาการหลัก

ขึ้นอยู่กับลักษณะของโรค สัญญาณของ fibrosis cystic อาจปรากฏขึ้นทันทีหลังคลอดหรือภายหลัง อายุสาย- อาการที่พบบ่อยที่สุด:

• ผิวหนัง - เค็มเล็กน้อย
• น้ำหนักตัว – ลดลง ผอมลงต่ำกว่าปกติแม้จะอยากอาหารมากก็ตาม
• การทำงานของลำไส้หยุดชะงัก - ท้องร่วงเรื้อรัง (มักมีกลิ่นเหม็น), มีไขมันสูงในอุจจาระ;
• การหายใจ - หายใจไม่ออก, ผิวปาก;
• ไอ - paroxysmal, เจ็บปวด, มีการปล่อยเสมหะจำนวนมาก;
• โรคปอดบวมบ่อยครั้ง
• “ ไม้ตีกลอง” - ปลายนิ้วหนาขึ้นมักมีเล็บผิดรูป
• ติ่งเนื้อในจมูก - อันเป็นผลมาจากการแพร่กระจายของเยื่อเมือกของโพรงจมูกและรูจมูก;
• อาการห้อยยานของอวัยวะทวารหนัก - อาการห้อยยานของอวัยวะทวารหนักเป็นระยะ

ประเภทและรูปแบบของโรค

รูปแบบของโรคมีความโดดเด่นขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบเป็นหลัก:

• ปอด – ประมาณ 20% ของกรณี มาพร้อมกับโรคปอดบวมทวิภาคีที่รุนแรงและมีฝีจากนั้นภาวะปอดและหัวใจล้มเหลวจะเกิดขึ้น
• ลำไส้ – เกิดขึ้นใน 5% ของผู้ป่วย ทำให้เกิดแผลในลำไส้ ลำไส้อุดตัน, เบาหวาน, โรคนิ่วในไตการขยายตัวและโรคตับแข็งของตับ
• ผสม - รูปแบบปอดและลำไส้ที่พบบ่อยที่สุด (ประมาณ 80% ของกรณีทั้งหมด) รวมสัญญาณของรูปแบบปอดและลำไส้

จู่ๆ อาการน้ำมูกไหลเป็นประจำมักมาพร้อมกับอาการปวดใบหน้าและปวดศีรษะหรือไม่? ค้นหาตัวเองเพื่อไม่ให้ผิดพลาดกับการรักษา!
การทำงานที่เป็นอันตรายนำไปสู่การพัฒนาของ Sarcoidosis หรือไม่? โรคนี้อันตรายจริงหรือ?

วิธีการวินิจฉัย

เพื่อสร้างการวินิจฉัย จำเป็นต้องมีประวัติทางการแพทย์ การตรวจทางคลินิก และการทดสอบในห้องปฏิบัติการพิเศษ:

การทดสอบเหงื่อและการวิจัย DNA สามารถแยกแยะโรคซิสติกไฟโบรซิสจากโรคต่อไปนี้ได้อย่างน่าเชื่อถือ:

• ไอกรน;
• โรคหลอดลมโป่งพอง;
• เบาหวานเบาจืด;
• โรคสะสมไกลโคเจน
• dysplasia ectodermal ทางพันธุกรรม

วิธีการรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส

ปัจจุบันโรคซิสติกไฟโบรซิสรักษาไม่หาย ขณะนี้การรักษาเป็นเพียงอาการเท่านั้น โดยมุ่งเป้าไปที่การปรับปรุงความเป็นอยู่ที่ดีของผู้ป่วยและบรรเทาอาการ อาการทางคลินิก.

การรักษาจะดำเนินการอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิต การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาทันทีจะช่วยอำนวยความสะดวกและยืดอายุของผู้ป่วยได้อย่างมาก

อาหาร

ผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังต้องการสารอาหารที่เหมาะสมอย่างเร่งด่วน:

• ปริมาณแคลอรี่ที่เพิ่มขึ้นของอาหาร - ควรสูงกว่าเกณฑ์ปกติอายุ 20 - 30% (เพิ่มปริมาณโปรตีน)
• จำกัดไขมัน
• เกลือเป็นสิ่งจำเป็นโดยเฉพาะในสภาพอากาศร้อน
• ของเหลว – สม่ำเสมอในปริมาณที่เพียงพอ
• อาหารที่มีวิตามินเป็นสิ่งจำเป็นทุกวัน (ผัก ผลไม้ น้ำผลไม้ธรรมชาติ, เนย).

การรักษาด้วยยา

• Mucolytics – เมือกบาง ๆ และช่วยกำจัดมัน (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteine) ใช้เป็นหลักในรูปแบบของการสูดดม;
• ยาปฏิชีวนะ-สำหรับการติดเชื้อ ระบบทางเดินหายใจ(เจนทาไมซิน, ไซโปรเบย์, ทีนัม, โทบรามัยซิน, ทาซิเซฟ) ใช้ในรูปแบบของการฉีด, ยาเม็ด, การสูดดม;
• เอนไซม์ - เพื่อชดเชยความไม่เพียงพอของตับอ่อน (Polyzyme, Pancitrate, Pancreatin, Creon, Mexase);
• วิตามิน - มีการกำหนดอย่างต่อเนื่องเนื่องจากการดูดซึมไม่ดีและความต้องการที่เพิ่มขึ้นโดยเฉพาะวิตามินที่ละลายในไขมัน (สารละลายของวิตามิน A, D, E ในปริมาณสองเท่า)
• hepatoprotectors - สำหรับความเสียหายของตับ (ursofalk, ursosan);
• กายภาพบำบัด – ทุกวัน แบบฝึกหัดพิเศษและการฝึกหายใจ
• หัวออกซิเจน - สำหรับการกำเริบของโรคอย่างรุนแรง;
• การปลูกถ่ายอวัยวะ - เพื่อยืดอายุในกรณีเกิดความเสียหายร้ายแรงต่อปอด ตับ และหัวใจ การผ่าตัดที่ซับซ้อนและมีราคาแพงซึ่งช่วยยืดอายุแต่ไม่สามารถรักษาโรคได้

กายภาพบำบัด

กายภาพบำบัดมีวัตถุประสงค์เพื่อปรับปรุงการทำงานของหลอดลมและดำเนินการทุกวัน:

• การระบายน้ำตามท่าทาง - การแตะเป็นจังหวะโดยใช้ฝ่ามือวางบนซี่โครงในบางพื้นที่ สามารถใช้ได้ทุกวัย
• การระบายน้ำอัตโนมัติ - ขึ้นอยู่กับความเป็นอิสระ การหายใจพิเศษ- หายใจเข้าช้าๆ ทางจมูก - กลั้นหายใจ - หายใจออกให้แข็งขันที่สุด
• หน้ากาก PEP – ช่วยให้คุณสร้างแรงกดดันในการหายใจออกที่แตกต่างกันเมื่อใช้หัวฉีดพิเศษ
• การกระพือปีกเป็นเครื่องจำลองที่ช่วยให้คุณสร้างแรงต้านต่อการหายใจออก รวมถึงการสั่นสะเทือนที่ส่งผ่านไปยังหลอดลมและส่งเสริมการแยกเสมหะ

มาตรการป้องกัน

ลักษณะทางพันธุกรรมของโรคทำให้การป้องกันทำได้ยาก

หลัก

• การเผยแพร่ข้อมูลเกี่ยวกับโรคจำนวนมาก
• การตรวจดีเอ็นเอของคู่รักที่วางแผนจะคลอดบุตรเพื่อหายีนกลายพันธุ์
• การวินิจฉัยปริกำเนิด - ทำให้สามารถป้องกันการคลอดบุตรที่ป่วยได้

รอง

• การติดตามอาการของผู้ป่วยอย่างต่อเนื่อง
• การตรวจสุขภาพรายเดือน
• การรักษาอย่างต่อเนื่องให้เหมาะสมกับระยะของโรค

พยากรณ์

ปัจจุบันการพยากรณ์โรคยังย่ำแย่ การเสียชีวิตเกิดขึ้นมากกว่าครึ่งหนึ่งของกรณี อายุขัยของ cystic fibrosis ในยุโรปอยู่ที่ประมาณ 40 ปีในสหรัฐอเมริกาและแคนาดา - ประมาณ 50 ปีในรัสเซีย - น้อยกว่า 30 ปี

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรคนี้ที่เชื่อถือได้ แต่อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยคือไม่เกิน 40 ปี

ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสต้องทนทุกข์ทรมานทางร่างกายเท่านั้น พวกเขามีความสมบูรณ์ทางจิตใจอย่างแน่นอน ในหมู่พวกเขามีคนที่มีความสามารถ พัฒนาสติปัญญา และมีพรสวรรค์มากมาย เมื่อถึงวัยผู้ใหญ่ พวกเขาสามารถสร้างครอบครัว และแม้แต่เป็นพ่อแม่ของเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงดีทางคลินิกได้ หากไม่มียีนที่เสียหายในคู่สมรส

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส อย่าเพิ่งหมดหวัง ขอความช่วยเหลือจากแพทย์ระบบทางเดินหายใจและแพทย์ระบบทางเดินอาหาร หากจำเป็น นักโภชนาการ นักกายภาพบำบัด นักต่อมไร้ท่อ นักโรคหัวใจ นักจิตวิทยา และผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ มีส่วนร่วมในการรักษา

โรคทางพันธุกรรมวินิจฉัยได้ยากมาก ทุกอย่างเกี่ยวกับอาการและระยะของการพัฒนาของโรคทางพันธุกรรม - โรคปอดเรื้อรัง

โรคซิสติกไฟโบรซิส (cystic fibrosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้ สามารถวินิจฉัยได้เฉพาะในช่วงครึ่งหลังของศตวรรษที่ 20 เท่านั้น ก่อนหน้านี้ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสส่วนใหญ่เสียชีวิตในวัยเด็กจากโรคร่วมด้วย

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเป็นระบบที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งผลต่อการเผาผลาญเกลือของเซลล์ ส่งผลให้มีการสร้างเมือกหนาและหนืดเพิ่มขึ้นทำให้เกิดการอุดตันในท่อ ในโรคปอดเรื้อรัง อวัยวะที่สร้างเมือกทั้งหมดจะได้รับผลกระทบ - ปอด, หลอดลม, ตับ, ต่อมลำไส้, ตับอ่อน, เหงื่อ, อวัยวะเพศและต่อมน้ำลาย

ใครเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส

โรคซิสติก ไฟโบรซิสเกิดขึ้นทั่วโลก โดยส่วนใหญ่เกิดขึ้นในหมู่ชาวคอเคเชียน แต่มีรายงานผู้ป่วยโรคนี้แยกได้เฉพาะในหมู่ตัวแทนของทุกเชื้อชาติ

อุบัติการณ์ของโรคจะเท่ากันในทั้งสองเพศ ยีนที่ทำให้เกิดโรคมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย ดังนั้น เด็กที่ป่วยจะเกิดก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์เท่านั้น ความถี่ของการเกิดของเด็กที่เป็นโรคปอดเรื้อรังในกรณีนี้คือ 25 % - พาหะของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (และจำนวนเกิน 5% ของประชากรทั้งหมดของโลก) ไม่แสดงอาการของโรค

ขณะนี้มีผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสมากกว่า 1,500 รายในรัสเซีย จำนวนคดีที่ไม่มีเอกสารเกิน 15,000 คน

โรคนี้พัฒนาอย่างไร

ในโรคซิสติก ไฟโบรซิส เมือกหนืดที่ผลิตโดยหลอดลมจะสะสมและอุดตันหลอดลมขนาดเล็ก ส่งผลให้การระบายอากาศและการส่งเลือดไปเลี้ยงปอดบกพร่อง ความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในโรคซิสติกไฟโบรซิส

การสะสมของเมือกนั้นติดเชื้อได้ง่ายจากจุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดโรคซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงอย่างรุนแรงในปอดและการทำลายล้าง

ตับอ่อนที่ได้รับผลกระทบ (ใน 80% ของกรณี) ทำให้เกิดการหยุดชะงักของระบบทางเดินอาหารเนื่องจากขาดเอนไซม์ย่อยอาหาร อันเป็นผลมาจากการอุดตันของท่อทำให้เกิดซีสต์ ความเมื่อยล้าของน้ำดีทำให้เกิดโรคตับแข็งในตับและนิ่ว โรคเบาหวานมักเกิดขึ้น ต่อมเหงื่อที่ได้รับผลกระทบจะขจัดเกลือที่เพิ่มขึ้นออกจากร่างกายผ่านทางเหงื่อ

ปัจจุบัน 96% ของผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิส ได้รับการวินิจฉัยในเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปี ส่วนที่เหลือได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุมากขึ้น

สาเหตุของโรคซิสติกไฟโบรซิสในเด็ก

สาเหตุเดียวของโรคซิสติกไฟโบรซิสคือเมื่อเด็กได้รับยีน CFTR ที่กลายพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่ในขณะที่ปฏิสนธิ

ยีนนี้มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนที่ควบคุมการขนส่งไอออนของโซเดียมและคลอรีนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์

อาการหลัก

ขึ้นอยู่กับลักษณะของโรค สัญญาณของโรคซิสติกไฟโบรซิสอาจปรากฏขึ้นทันทีหลังคลอดหรือในภายหลัง อาการที่พบบ่อยที่สุด:

• ผิวหนัง - เค็มเล็กน้อย
• น้ำหนักตัว – ลดลง ผอมลงต่ำกว่าปกติแม้จะอยากอาหารมากก็ตาม
• การทำงานของลำไส้หยุดชะงัก - ท้องร่วงเรื้อรัง (มักมีกลิ่นเหม็น), มีไขมันสูงในอุจจาระ;
• การหายใจ - หายใจไม่ออก, ผิวปาก;
• ไอ - paroxysmal, เจ็บปวด, มีการปล่อยเสมหะจำนวนมาก;
• โรคปอดบวมบ่อยครั้ง
• “ ไม้ตีกลอง” - ปลายนิ้วหนาขึ้นมักมีเล็บผิดรูป
• ติ่งเนื้อในจมูก - อันเป็นผลมาจากการแพร่กระจายของเยื่อเมือกของโพรงจมูกและรูจมูก;
• อาการห้อยยานของอวัยวะทวารหนัก - อาการห้อยยานของอวัยวะทวารหนักเป็นระยะ

ประเภทและรูปแบบของโรค

รูปแบบของโรคมีความโดดเด่นขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบเป็นหลัก:

• ปอด – ประมาณ 20% ของกรณี มาพร้อมกับโรคปอดบวมทวิภาคีที่รุนแรงและมีฝีจากนั้นภาวะปอดและหัวใจล้มเหลวจะเกิดขึ้น
• ลำไส้ – เกิดขึ้นใน 5% ของผู้ป่วย นำไปสู่การก่อตัวของแผลในลำไส้, ลำไส้อุดตัน, เบาหวาน, นิ่วในไต, การขยายตัวของตับและโรคตับแข็ง;
• ผสม - รูปแบบปอดและลำไส้ที่พบบ่อยที่สุด (ประมาณ 80% ของกรณีทั้งหมด) รวมสัญญาณของรูปแบบปอดและลำไส้

จู่ๆ อาการน้ำมูกไหลเป็นประจำมักมาพร้อมกับอาการปวดใบหน้าและปวดศีรษะหรือไม่? ค้นหาตัวเองเพื่อไม่ให้ผิดพลาดกับการรักษา!
การทำงานที่เป็นอันตรายนำไปสู่การพัฒนาของ Sarcoidosis หรือไม่? โรคนี้อันตรายจริงหรือ?

วิธีการวินิจฉัย

เพื่อสร้างการวินิจฉัย จำเป็นต้องมีประวัติทางการแพทย์ การตรวจทางคลินิก และการทดสอบในห้องปฏิบัติการพิเศษ:

การทดสอบเหงื่อและการวิจัย DNA สามารถแยกแยะโรคซิสติกไฟโบรซิสจากโรคต่อไปนี้ได้อย่างน่าเชื่อถือ:

• ไอกรน;
• โรคหลอดลมโป่งพอง;
• เบาหวานเบาจืด;
• โรคสะสมไกลโคเจน
• dysplasia ectodermal ทางพันธุกรรม

วิธีการรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส

ปัจจุบันโรคซิสติกไฟโบรซิสรักษาไม่หาย ขณะนี้การรักษาเป็นเพียงอาการเท่านั้น โดยมุ่งเป้าไปที่การปรับปรุงความเป็นอยู่ของผู้ป่วยและบรรเทาอาการทางคลินิก

การรักษาจะดำเนินการอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิต การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาทันทีจะช่วยอำนวยความสะดวกและยืดอายุของผู้ป่วยได้อย่างมาก

อาหาร

ผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังต้องการสารอาหารที่เหมาะสมอย่างเร่งด่วน:

• ปริมาณแคลอรี่ที่เพิ่มขึ้นของอาหาร - ควรสูงกว่าเกณฑ์ปกติอายุ 20 - 30% (เพิ่มปริมาณโปรตีน)
• จำกัดไขมัน
• เกลือเป็นสิ่งจำเป็นโดยเฉพาะในสภาพอากาศร้อน
• ของเหลว – สม่ำเสมอในปริมาณที่เพียงพอ
• อาหารที่มีวิตามินเป็นสิ่งจำเป็นทุกวัน (ผลไม้ ผัก น้ำผลไม้ธรรมชาติ เนย)

การรักษาด้วยยา

• Mucolytics – เมือกบาง ๆ และช่วยกำจัดมัน (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteine) ใช้เป็นหลักในรูปแบบของการสูดดม;
• ยาปฏิชีวนะ - สำหรับการติดเชื้อของระบบทางเดินหายใจ (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef) ใช้ในรูปแบบของการฉีด, ยาเม็ด, การสูดดม;
• เอนไซม์ - เพื่อชดเชยความไม่เพียงพอของตับอ่อน (Polyzyme, Pancitrate, Pancreatin, Creon, Mexase);
• วิตามิน - มีการกำหนดอย่างต่อเนื่องเนื่องจากการดูดซึมไม่ดีและความต้องการที่เพิ่มขึ้นโดยเฉพาะวิตามินที่ละลายในไขมัน (สารละลายของวิตามิน A, D, E ในปริมาณสองเท่า)
• hepatoprotectors - สำหรับความเสียหายของตับ (ursofalk, ursosan);
• การบำบัดด้วยการเคลื่อนไหวร่างกาย – การออกกำลังกายพิเศษประจำวันและการฝึกหายใจ
• หัวออกซิเจน - สำหรับการกำเริบของโรคอย่างรุนแรง;
• การปลูกถ่ายอวัยวะ - เพื่อยืดอายุในกรณีเกิดความเสียหายร้ายแรงต่อปอด ตับ และหัวใจ การผ่าตัดที่ซับซ้อนและมีราคาแพงซึ่งช่วยยืดอายุแต่ไม่สามารถรักษาโรคได้

กายภาพบำบัด

กายภาพบำบัดมีวัตถุประสงค์เพื่อปรับปรุงการทำงานของหลอดลมและดำเนินการทุกวัน:

• การระบายน้ำตามท่าทาง - การแตะเป็นจังหวะโดยใช้ฝ่ามือวางบนซี่โครงในบางพื้นที่ สามารถใช้ได้ทุกวัย
• การระบายน้ำอัตโนมัติ - ขึ้นอยู่กับการหายใจพิเศษแบบอิสระ หายใจเข้าช้าๆ ทางจมูก - กลั้นหายใจ - หายใจออกให้แข็งขันที่สุด
• หน้ากาก PEP – ช่วยให้คุณสร้างแรงกดดันในการหายใจออกที่แตกต่างกันเมื่อใช้หัวฉีดพิเศษ
• การกระพือปีกเป็นเครื่องจำลองที่ช่วยให้คุณสร้างแรงต้านต่อการหายใจออก รวมถึงการสั่นสะเทือนที่ส่งผ่านไปยังหลอดลมและส่งเสริมการแยกเสมหะ

มาตรการป้องกัน

ลักษณะทางพันธุกรรมของโรคทำให้การป้องกันทำได้ยาก

หลัก

• การเผยแพร่ข้อมูลเกี่ยวกับโรคจำนวนมาก
• การตรวจดีเอ็นเอของคู่รักที่วางแผนจะคลอดบุตรเพื่อหายีนกลายพันธุ์
• การวินิจฉัยปริกำเนิด - ทำให้สามารถป้องกันการคลอดบุตรที่ป่วยได้

รอง

• การติดตามอาการของผู้ป่วยอย่างต่อเนื่อง
• การตรวจสุขภาพรายเดือน
• การรักษาอย่างต่อเนื่องให้เหมาะสมกับระยะของโรค

พยากรณ์

ปัจจุบันการพยากรณ์โรคยังย่ำแย่ การเสียชีวิตเกิดขึ้นมากกว่าครึ่งหนึ่งของกรณี อายุขัยของ cystic fibrosis ในยุโรปอยู่ที่ประมาณ 40 ปีในสหรัฐอเมริกาและแคนาดา - ประมาณ 50 ปีในรัสเซีย - น้อยกว่า 30 ปี

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรคนี้ที่เชื่อถือได้ แต่อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยคือไม่เกิน 40 ปี

ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสต้องทนทุกข์ทรมานทางร่างกายเท่านั้น พวกเขามีความสมบูรณ์ทางจิตใจอย่างแน่นอน ในหมู่พวกเขามีคนที่มีความสามารถ พัฒนาสติปัญญา และมีพรสวรรค์มากมาย เมื่อถึงวัยผู้ใหญ่ พวกเขาสามารถสร้างครอบครัว และแม้แต่เป็นพ่อแม่ของเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงดีทางคลินิกได้ หากไม่มียีนที่เสียหายในคู่สมรส

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส อย่าเพิ่งหมดหวัง ขอความช่วยเหลือจากแพทย์ระบบทางเดินหายใจและแพทย์ระบบทางเดินอาหาร หากจำเป็น นักโภชนาการ นักกายภาพบำบัด นักต่อมไร้ท่อ นักโรคหัวใจ นักจิตวิทยา และผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ มีส่วนร่วมในการรักษา

โรคทางพันธุกรรมวินิจฉัยได้ยากมาก ทุกอย่างเกี่ยวกับอาการและระยะของการพัฒนาของโรคทางพันธุกรรม - โรคปอดเรื้อรัง

โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบเฉพาะของต่อมไร้ท่อ เมื่อได้รับความเสียหาย ผู้ป่วยก็จะพัฒนาขึ้น อาการทางพยาธิวิทยาจากภายนอก ระบบต่างๆร่างกาย. โรคนี้เป็นโรคเรื้อรังที่รักษาไม่หายและมีความก้าวหน้า

หากคุณแปลชื่อของโรคจากภาษาละตินเป็นภาษารัสเซีย คุณจะได้รับ "เมือกเหนียว" ซึ่งเป็นวลีที่สะท้อนถึงธรรมชาติของโรคที่เป็นปัญหาได้อย่างเต็มที่ ปัจจุบันมีการค้นพบการกลายพันธุ์หลายร้อยรายการในยีนซิสติกไฟโบรซิส ในประเทศแถบยุโรป อัตราอุบัติการณ์คือ 1:2500 เนื่องจากโรคซิสติก ไฟโบรซิสเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่มีมาแต่กำเนิด จึงไม่สามารถแพร่เชื้อได้หลังคลอด

อย่างไรก็ตามโรคนี้เกิดขึ้นไม่เพียงแต่ในเด็ก แต่ยังเกิดในผู้ใหญ่ด้วย ทั้งนี้ก็เนื่องมาจากข้อเท็จจริงที่ว่าค่อนข้างมาก เวลานานอาจไม่แสดงอาการใดๆ ในกรณีส่วนใหญ่ การวินิจฉัยโรคซิสติก ไฟโบรซิส จะเกิดขึ้นตั้งแต่เนิ่นๆ วัยเด็ก- การเกิดของเด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสเกิดขึ้นเมื่อเขาได้รับยีนกลายพันธุ์หนึ่งยีนจากพ่อแม่แต่ละคน หากถ่ายทอดทางพันธุกรรมเพียงยีนเดียว เด็กจะไม่ป่วย แต่จะกลายเป็นพาหะของโรค

ด้วยโรคที่อธิบายไว้ทุกต่อม ร่างกายมนุษย์ทำให้เกิดสารคัดหลั่งที่มีความหนืดและหนาสะสมอยู่ในท่อและ อวัยวะภายในทำให้เกิดความผิดปกติขึ้น ในขณะเดียวกันก็ทนทุกข์ทรมาน:

• ระบบทางเดินหายใจ– เนื่องจากการอุดตันของหลอดลมที่มีการหลั่งของเมือกในโรคปอดเรื้อรัง กระบวนการแลกเปลี่ยนก๊าซจะหยุดชะงักอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ ภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อ ความดันโลหิตสูงในปอด และการหายใจล้มเหลว
• ตับอ่อน– เมือกไปปิดกั้นท่อของต่อม ซึ่งนำไปสู่การกระตุ้นการทำงานของเอนไซม์ย่อยอาหารโดยตรงในตับอ่อน ไม่ใช่ในลำไส้ ดังเช่นปกติจะเกิดขึ้น สิ่งนี้มีส่วนช่วยในการทำลายอวัยวะ, การก่อตัวของซีสต์ในนั้น, การพัฒนาของการอักเสบ, และการหยุดชะงักของการทำงานของฮอร์โมน;
• ตับ– เนื่องจากความเมื่อยล้าของน้ำดี ตับจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากการอักเสบอย่างต่อเนื่อง เนื้อเยื่อเกี่ยวพันของมันเติบโตขึ้น การทำงานของอวัยวะถูกรบกวน และในที่สุดก็เกิดโรคตับแข็งขึ้น
• ระบบย่อยอาหาร – ท่อขับถ่ายอุดตันกระบวนการดูดซึมอาหารหยุดชะงักและอาจเกิดการอุดตันในลำไส้ได้เช่นกัน
• หัวใจ– ตามโรคที่อธิบายไว้ ความเสียหายรองต่อหัวใจมักเกิดขึ้นเนื่องจากกล้ามเนื้อหัวใจ ความดันโลหิตสูงในปอดถูกบังคับให้ทำงานด้วยกำลังสามเท่า ผู้ป่วยจำนวนมากมีภาวะหัวใจล้มเหลวเมื่อเวลาผ่านไป
• ระบบสืบพันธุ์– ผู้ชายที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสโดยส่วนใหญ่ ผู้หญิงยังประสบปัญหาในการตั้งครรภ์เนื่องจากมีมากเกินไป ระดับสูงความหนืดของเมือกที่ผลิตโดยปากมดลูก

ยาแผนปัจจุบันทำให้สามารถยืดอายุของผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังได้มากที่สุด ภาวะแทรกซ้อนรุนแรงที่นำไปสู่การลุกลามของโรคและการเปลี่ยนแปลงที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาด รวมถึงการเสียชีวิต อาจเกิดขึ้นได้หากไม่ปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์ เด็กมักประสบกับความล่าช้าโดยทั่วไป การพัฒนาทางกายภาพในขณะที่ความสามารถทางจิตยังคงปกติ

สาเหตุหลักของโรคคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโครโมโซมที่ 7 อยู่ในนั้นซึ่งมียีนอยู่ซึ่งมีหน้าที่ในการสังเคราะห์โปรตีน (ช่องคลอไรด์) ในต่อมไร้ท่อ นักวิทยาศาสตร์ยังไม่สามารถเข้าใจได้ว่าเหตุใดความล้มเหลวดังกล่าวจึงเกิดขึ้น

สำคัญ! สำหรับโรคนี้ ความเสียหายส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่หลอดลมและปอด ระบบย่อยอาหาร- อวัยวะและระบบอื่นๆ ก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน แต่ในระดับที่น้อยกว่ามาก

กระบวนการทางพยาธิวิทยาใน ระบบหลอดลมและปอดพัฒนาเนื่องจากการแออัดในหลอดลม ด้วยเหตุนี้การทำงานของการทำความสะอาดอวัยวะจากฝุ่นและสารอื่น ๆ ที่มนุษย์สูดดมเข้าไปจึงหยุดชะงักและเริ่มการแพร่พันธุ์ของจุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดโรคอย่างแข็งขัน กระบวนการอักเสบจะค่อยๆก่อให้เกิดการปราบปราม ฟังก์ชั่นการป้องกันเนื้อเยื่อหลอดลม, กรอบของอวัยวะถูกทำลาย, รูของต้นไม้หลอดลมแคบลงซึ่งทำให้การหลั่งหนืดของความเมื่อยล้ารุนแรงขึ้นอีก

หากเราพิจารณากลไกของความเสียหายต่อระบบทางเดินอาหารแม้ในช่วงพัฒนาการของมดลูกของทารกในครรภ์ก็มีความล่าช้าในการก่อตัวของต่อมไร้ท่อ ตับอ่อนมีรูปร่างผิดปกติและผลิตน้ำมูกหนาเกินไปซึ่งอุดตันท่อของอวัยวะ เป็นผลให้เอนไซม์ย่อยอาหารถูกกระตุ้นโดยตรงในอวัยวะจึงค่อยๆทำลายมัน

รูปแบบของซิสติก ไฟโบรซิส

โรคนี้สามารถแสดงอาการได้หลายอย่างด้วย องศาที่แตกต่างกันการแสดงออก การจำแนกประเภทของ fibrosis cystic มีรูปแบบดังต่อไปนี้:

• แบบฟอร์มปอด– ได้รับการวินิจฉัยประมาณ 20% ของกรณีและมีลักษณะของความเสียหายต่อปอด ส่วนใหญ่มักตรวจพบโรคนี้ในช่วงปีแรกของชีวิตของทารกซึ่งเนื่องจากขาดออกซิเจนจึงมีอาการผิดปกติในอวัยวะภายในเกือบทั้งหมด
• รูปแบบลำไส้– เกิดขึ้นประมาณ 10% ของผู้ป่วย ตามกฎแล้วสัญญาณแรกของโรคปอดเรื้อรังประเภทนี้จะสังเกตได้เมื่ออายุหกเดือนเมื่อเด็กถูกถ่ายโอนไปยังโภชนาการเทียม เขาย่อยอาหารไม่ถูกต้องพัฒนาภาวะ hypovitaminosis ความผิดปกติของอุจจาระและ สัญญาณที่ชัดเจนการพัฒนาทางกายภาพล่าช้า
• แบบผสม - ได้รับการวินิจฉัยบ่อยที่สุด (ประมาณ 70% ของผู้ป่วย) และมีลักษณะเฉพาะโดยความเสียหายต่อระบบหลอดลมและทางเดินอาหารพร้อมกัน
• แบบฟอร์มที่ถูกลบ– อาจปรากฏเป็นหลอดลมอักเสบ, ไซนัสอักเสบ, มีบุตรยากในผู้ชายและผู้หญิง, โรคตับแข็งของตับ;
• มีโคเนียม ileus– ลำไส้อุดตันในทารกแรกเกิดที่เกิดจากการอุดตันของลำไส้เล็กส่วนปลายโดยมีโคเนียม

อาการของโรคอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย โดยเฉพาะอายุ เวลาที่มีอาการทางคลินิกครั้งแรก ระยะเวลาของการรักษา เป็นต้น

เมื่อแจก กระบวนการทางพยาธิวิทยาต่อระบบหลอดลมและปอดในเด็กป่วยหลังหยุด ให้นมบุตรเกิดขึ้น:

• ไอถาวรด้วยเสมหะหนืด;
• อุณหภูมิเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในกรณีที่ไม่มีอาการมึนเมาเฉียบพลันของร่างกาย
• หากเกิดการเข้าร่วม การติดเชื้อทุติยภูมิอาจมีการพัฒนาที่รุนแรงตามมาด้วย อุณหภูมิสูง, หายใจถี่, ไออย่างรุนแรง, สัญญาณของความมัวเมา (คลื่นไส้, อาเจียน, เวียนศีรษะ ฯลฯ );
• ด้วยเหตุนี้เด็กจึงมีน้ำหนักไม่มากนัก เซื่องซึมและไม่แยแส
• หน้าอกกลายเป็นรูปถัง
• สภาพเส้นผมและผิวหนังแย่ลง
• หายใจถี่ซึ่งทวีความรุนแรงมากขึ้นตามความเครียดทางร่างกาย
• โทนสีน้ำเงินของผิว

ที่ รอยโรคทุติยภูมิเนื่องจากการแลกเปลี่ยนก๊าซและออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อบกพร่อง ผู้ป่วยจึงเกิดภาวะหัวใจล้มเหลว ร่วมกับอาการของโรคซิสติก ไฟโบรซิส เช่น:

• หายใจถี่รวมทั้งพักผ่อนเต็มที่
• อาการตัวเขียวของผิวหนัง
• หัวใจเต้นเร็ว
• อาการบวมที่ขา

หากโรคนี้ส่งผลต่อต่อมไร้ท่อของตับอ่อนผู้ป่วยจะมีอาการคล้ายกับที่ปรากฏร่วมกับ รูปแบบเรื้อรังตับอ่อนอักเสบ สังเกต:

• ท้องอืด;
• ความรู้สึกหนักท้อง;
• อาการปวดเอวซึ่งจะรุนแรงขึ้นหลังจากรับประทานอาหารทอดและมีไขมัน
• ตอนที่บ่อย

เด็กที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมจะมีอาการอ่อนแอลงและเพิ่มความไวต่อการติดเชื้อ โดยปกติแล้วรอยโรคจะได้รับผลกระทบน้อยที่สุด ถุงน้ำดีและตับจึงมีลักษณะความเหลืองของผิวหนังปรากฏอยู่แล้ว ช่วงปลาย- นอกจากนี้ด้วยโรคปอดเรื้อรังยังพบความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะอีกด้วย

ใส่ใจ! จำนวนทั้งสิ้นของอาการทางคลินิกที่เพิ่มขึ้นและอาการของโรคปอดเรื้อรังเกือบจะนำไปสู่ความพิการอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ เนื่องจากการกำเริบบ่อยครั้งผู้ป่วยจะอ่อนแอและหมดแรงจากโรคนี้ อย่างไรก็ตาม หากได้รับการดูแลและการรักษาอย่างเหมาะสม ผู้ที่เป็นโรคนี้ก็สามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์ได้

อายุขัยของผู้ป่วยดังกล่าวโดยเฉลี่ยอยู่ที่ยี่สิบถึงสามสิบปี

การวินิจฉัยดำเนินการอย่างไร?

การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสมีหลายอย่าง ขั้นตอนสำคัญ- จะสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงของโรคและดำเนินมาตรการเพื่อปรับปรุงสภาพความเป็นอยู่ของเด็กที่ป่วยได้ การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆพยาธิวิทยาซึ่งมีพื้นฐานมาจาก อาการทางคลินิกการอักเสบเรื้อรังในระบบหลอดลมและปอดหรืออาการที่สอดคล้องกันของความเสียหายในทางเดินอาหาร

ดังนั้น การวินิจฉัยโรคดังกล่าว ได้แก่ :

• ดำเนินการ การทดสอบในห้องปฏิบัติการ: การทดสอบเหงื่อโดยพิจารณาจากปริมาณคลอรีนไอออนในเหงื่อหลังการให้ยาพิโลคาร์พีน, โคโปรแกรม, การวิจัยทั่วไปการวิเคราะห์เลือดเสมหะ
• การถ่ายภาพรังสี;
• เกลียว;
• การวิจัยทางอณูพันธุศาสตร์
• การวัดข้อมูลทางมานุษยวิทยา
• อัลตราซาวด์ - กำหนดไว้สำหรับความเสียหายอย่างรุนแรงต่อหัวใจ ถุงน้ำดี และตับ

ความเป็นไปได้ ยาแผนปัจจุบันยังช่วยให้สามารถวินิจฉัยก่อนคลอด - การตรวจหาโรคซิสติกไฟโบรซิสและโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ แม้กระทั่งใน ช่วงก่อนคลอด- หากตรวจพบโรคแล้ว แต่แรกมีคำถามเกี่ยวกับการยุติการตั้งครรภ์เทียมเกิดขึ้น

ดังที่ได้กล่าวไปแล้วว่าโรคซิสติกไฟโบรซิส โรคที่รักษาไม่หายอย่างไรก็ตาม การบำบัดแบบประคับประคองที่มีความสามารถสามารถอำนวยความสะดวกและยืดอายุของผู้ป่วยได้อย่างมาก

ใส่ใจ! การรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นไปตามอาการและควรทำตลอดชีวิต การหยุดชะงักของการบำบัดนั้นเต็มไปด้วยการลุกลามอย่างรวดเร็วของโรคพร้อมกับการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรง

เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยทุกคนที่จะต้องปฏิบัติตามกฎ:

• ทำความสะอาดหลอดลมจากสารคัดหลั่งที่มีความหนืดเป็นประจำ
• ดำเนินการป้องกันโรคที่จะปกป้องหลอดลมจากการแพร่กระจายของจุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดโรคในตัว;
• เสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกันอย่างต่อเนื่อง
• ต่อสู้กับความเครียดที่เกิดขึ้นอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้อันเป็นผลมาจากการต่อสู้อย่างทรหดกับโรค

ดำเนินการ มาตรการรักษาจำเป็นเช่นเดียวกับใน ช่วงเวลาเฉียบพลันและในช่วงระยะเวลาผ่อนปรน

ที่ กระบวนการอักเสบในอวัยวะที่ได้รับผลกระทบจากโรคมีการกำหนด:

• ยาจากกลุ่ม;
• glucocorticosteroids - ยาที่ใช้ฮอร์โมน (prednisolone) ที่ช่วยรับมือ กระบวนการติดเชื้อและการอักเสบ มีการกำหนดไว้เฉพาะในกรณีที่รุนแรงเมื่อผู้ป่วยมีการอุดตัน ระบบทางเดินหายใจ;
• การบำบัดด้วยออกซิเจน
• กายภาพบำบัดและการสูดดม

หากมีการระบุความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารจำเป็นต้องมีการบำบัดเพื่อปรับปรุงกระบวนการดูดซึมอาหาร ผู้ป่วยจะได้รับอาหารแคลอรี่สูงเป็นพิเศษ สำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 1 ปี พิเศษ วัตถุเจือปนอาหาร- นอกจากนี้ยังมีการกำหนดยาเพื่อปรับปรุงการทำงานของตับ

สำคัญ! ในกรณีของโรคซิสติก ไฟโบรซิส ต้องรักษาจุดโฟกัสจากการติดเชื้อเรื้อรังทั้งหมด ไม่ว่าจะเป็นอาการน้ำมูกไหลหรือโรคฟันผุ

และถึงแม้ว่านักวิทยาศาสตร์การแพทย์จะยังไม่พบก็ตาม ยาที่มีประสิทธิภาพซึ่งสามารถรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสได้อย่างสมบูรณ์ เทคนิคพิเศษซึ่งเอื้อต่อความเป็นอยู่ที่ดีอย่างมากและสามารถทำได้แม้กระทั่งตัวผู้ป่วยเอง ที่สุด อย่างมีความหมายการรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสเรียกว่า kinesitherapy ซึ่งประกอบด้วยการออกกำลังกายและขั้นตอนต่างๆ เป็นประจำเพื่อปรับปรุงการระบายอากาศของปอด การบำบัดด้วยการเคลื่อนไหวร่างกายประกอบด้วยการนวดตามท่าทางและการสั่นสะเทือน ตลอดจนการฝึกวงจรการหายใจที่กระฉับกระเฉงโดยมีแรงดันหายใจออกเป็นบวก

วิธีการรักษาที่รุนแรงที่สุดคือ การผ่าตัดสำหรับการปลูกถ่ายปอด การปลูกถ่ายสามารถทำให้อาการของผู้ป่วยคงที่ได้ก็ต่อเมื่ออวัยวะและระบบอื่นๆ ไม่ได้รับผลกระทบจากรอยโรคเท่านั้น หลังการผ่าตัดจะมีการกำหนดยาที่ระงับระบบภูมิคุ้มกันซึ่งจะช่วยหลีกเลี่ยงการปฏิเสธอวัยวะที่ปลูกถ่าย การผ่าตัดมีความซับซ้อนและใช้เวลานานมาก และการดำเนินการที่ประสบความสำเร็จไม่ได้ขจัดความจำเป็นในการรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสตลอดชีวิต

การป้องกัน

เกี่ยวกับการป้องกันโรคซิสติก ไฟโบรซิส สิ่งหนึ่งที่สำคัญที่สุด เหตุการณ์สำคัญการวินิจฉัยก่อนคลอดถือเป็นการป้องกันการเจ็บป่วยด้วยความช่วยเหลือซึ่งสามารถตรวจพบว่ามีข้อบกพร่องในยีนที่ 7 ได้ก่อนที่จะเริ่มคลอดบุตร เพื่อเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกันและปรับปรุงสภาพความเป็นอยู่ ผู้ป่วยทุกคนจำเป็นต้องได้รับการดูแลอย่างระมัดระวัง โภชนาการที่ดี, สุขอนามัยส่วนบุคคลปานกลาง การออกกำลังกายและมั่นใจสูงสุด สภาพที่สะดวกสบายสำหรับที่พัก

Chumachenko Olga กุมารแพทย์

โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีการแยกยีนพิเศษออก - ยีนซิสติกไฟโบรซิส ทุกคนที่ยี่สิบบนโลกนี้มีความบกพร่อง (การกลายพันธุ์) ในยีนนี้ และบุคคลดังกล่าวเป็นพาหะของโรค โรคนี้จะเกิดขึ้นในเด็กหากเขาได้รับยีนที่มีการกลายพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่ ในกรณีนี้ สถานการณ์สิ่งแวดล้อม อายุของผู้ปกครอง การสูบบุหรี่ และการยอมรับของผู้ปกครองจะไม่มีบทบาทใดๆ เครื่องดื่มแอลกอฮอล์ยาใดๆ ความเครียดระหว่างตั้งครรภ์ โรคซิสติก ไฟโบรซิส พบได้บ่อยในเด็กชายและเด็กหญิง
คู่สมรสที่เป็นพาหะของยีนบกพร่องควรตระหนักว่าอาจมี เด็กที่มีสุขภาพดี- ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่ป่วยในคู่รักเช่นนี้มีเพียง 25% ในระหว่างตั้งครรภ์แต่ละครั้ง

อาการของ fibrosis cystic ในเด็กในปีแรกของชีวิต

เมื่อแรกเกิด เด็ก 20% เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส โดยมีอาการลำไส้อุดตัน ภาวะนี้เรียกว่ามีโคเนียม ileus เกิดจากการดูดซึมโซเดียม คลอรีน และน้ำในลำไส้เล็กบกพร่อง ส่งผลให้กระบวนการย่อยอาหารหยุดชะงักและเกิดการอุดตัน ลำไส้เล็กมีโคเนียมหนาและหนืด (อุจจาระเดิม) มีข้อยกเว้นที่หายาก การปรากฏตัวของมีโคเนียม ileus บ่งบอกถึงโรคซิสติกไฟโบรซิส
ตรวจพบอาการดีซ่านเป็นเวลานานหลังคลอดใน 50% ของเด็กที่มี meconium ileus อย่างไรก็ตาม มันอาจเป็นสัญญาณแรกของโรคได้ อาการตัวเหลืองเกิดจากน้ำดีหนาขึ้น ซึ่งทำให้น้ำดีไหลออกจากถุงน้ำดีได้ยาก
ในปีแรกของชีวิต ทารกผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิส จะมีอาการไอแห้งๆ อย่างต่อเนื่อง ต่อมของเยื่อเมือกที่เยื่อบุทางเดินหายใจผลิต จำนวนมากเมือกหนืดซึ่งสะสมอยู่ในหลอดลมปิดรูและป้องกัน การหายใจปกติ- เนื่องจากเมือกหยุดนิ่งจุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดโรคจึงเริ่มเพิ่มจำนวนขึ้นซึ่งเป็นสาเหตุ การอักเสบเป็นหนอง- ดังนั้นเด็กเหล่านี้มักมีอาการหลอดลมอักเสบและปอดบวม หากอาการของโรคปอดเรื้อรังถูกครอบงำโดยความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจก็จะพูดถึงโรคปอด
ทารกมักจะมีพัฒนาการทางร่างกายที่ล่าช้า - เด็กไม่ได้รับน้ำหนักเนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนังของเขามีการพัฒนาได้ไม่ดีนักและมีการเติบโตที่ล่าช้าอย่างเห็นได้ชัดเมื่อเปรียบเทียบกับเพื่อนของเขา ในกรณีนี้อาการของโรคมักเกิดขึ้นบ่อยมาก อุจจาระมีกลิ่นเหม็น มีกลิ่นเหม็น มีกลิ่นเหม็น ซากที่ไม่ได้ย่อยอาหาร. อุจจาระล้างออกยากจากผ้าอ้อมอาจมองเห็นสิ่งสกปรกที่เป็นไขมันได้ชัดเจน อาการดังกล่าวเกิดขึ้นเนื่องจากน้ำตับอ่อนหนาขึ้น: ลิ่มเลือดอุดตันท่อ เป็นผลให้เอนไซม์ตับอ่อนซึ่งมีอิทธิพลต่อกระบวนการย่อยอาหารอย่างแข็งขันไปไม่ถึงลำไส้ - อาหารไม่ย่อยและการเผาผลาญช้าลงโดยเฉพาะไขมันและโปรตีน หากขาดการรักษาที่เหมาะสม ย่อมส่งผลให้เด็กมีพัฒนาการทางร่างกายที่ล่าช้าอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ เอนไซม์ตับอ่อนโดยไม่ต้องเข้าสู่ลำไส้จะทำลายตับอ่อนเองและสะสมอยู่ในนั้น ดังนั้นเนื้อเยื่อตับอ่อนจึงมักถูกแทนที่ในช่วงเดือนแรกของชีวิต เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน(ดังนั้นชื่อที่สองของโรค - cystofibrosis) หากโรคนี้ถูกครอบงำโดยความผิดปกติของระบบย่อยอาหารพวกเขาก็พูดถึง รูปแบบลำไส้โรคปอดเรื้อรัง
ส่วนใหญ่มักพบรูปแบบของโรคที่หลากหลายเมื่อมีการรบกวนทั้งระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร
มาก คุณสมบัติที่สำคัญ Cystic fibrosis คือการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบของเหงื่อ
ปริมาณโซเดียมและคลอรีนในของเหลวจากเหงื่อนั้นสูงกว่าหลายเท่า บางครั้งเมื่อจูบกัน พ่อแม่จะสังเกตเห็นรสเค็มของผิวเด็ก แต่บ่อยครั้งคุณจะเห็นผลึกเกลือบนผิวหนังของเขา
ในเด็ก 5% ที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส อาการห้อยยานของอวัยวะทวารหนักอาจเกิดขึ้นได้ (ในระหว่างการถ่ายอุจจาระ เยื่อเมือกของทวารหนักจะ “ออกมา” ออกมาจาก ทวารหนักซึ่งมาพร้อมกับความวิตกกังวลของเด็ก) หากคุณมีอาการดังกล่าวควรปรึกษาแพทย์ รวมทั้งกำจัดโรคซิสติกไฟโบรซิสออกไป

จะยืนยันการวินิจฉัยได้อย่างไร?

1. การวินิจฉัยทารกแรกเกิด ดำเนินการกับทารกแรกเกิดในเดือนแรกของชีวิต วิธีการนี้ขึ้นอยู่กับการกำหนดระดับของอิมมูโนรีแอคทีฟทริปซิน (IRT) ซึ่งเป็นเอนไซม์ตับอ่อนในเลือดของเด็ก ในเลือดของทารกแรกเกิดที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสเพิ่มขึ้นเกือบ 5-10 เท่า การทดสอบนี้จะดำเนินการหากสงสัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส
2. หากแพทย์สงสัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส เขาจะส่งต่อบุตรหลานของคุณเพื่อรับการทดสอบเหงื่อ ซึ่งเป็นการทดสอบหลักในการวินิจฉัยโรคนี้ การทดสอบนี้ขึ้นอยู่กับการหาปริมาณคลอไรด์ในของเหลวจากเหงื่อ ในการทดสอบเหงื่อจะใช้ยาพิโลคาร์พีนโดยใช้ยาที่อ่อนแอ กระแสไฟฟ้า(ใช้อิเล็กโทรโฟเรซิส) ตัวยาจะถูกฉีดเข้าสู่ผิวหนังและกระตุ้นต่อมเหงื่อ ชั่งน้ำหนักเหงื่อที่สะสม จากนั้นจึงพิจารณาความเข้มข้นของไอออนของโซเดียมและคลอรีน เพื่อข้อสรุปสุดท้าย ต้องทำการทดสอบเหงื่อ 2-3 ครั้ง
3. ทดสอบความไม่เพียงพอของตับอ่อน ก่อนที่จะสั่งการรักษาจำเป็นต้องดำเนินการ การวิจัยเชิงสัตววิทยา- ตรวจอุจจาระเพื่อหาปริมาณไขมัน การทดสอบที่เข้าถึงได้และแม่นยำที่สุดในปัจจุบันคือการทดสอบเพื่อหาค่า elastase-1 ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ผลิตโดยตับอ่อน
4. การวินิจฉัยก่อนคลอดโรคปอดเรื้อรัง ในปัจจุบัน เนื่องจากความเป็นไปได้ในการวินิจฉัย DNA สำหรับผู้ป่วยแต่ละรายที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสและผู้ปกครอง การวินิจฉัยโรคนี้ในทารกในครรภ์ก่อนคลอดจึงเป็นเรื่องจริง ครอบครัวที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส และต้องการมีบุตร รับประกันว่าจะมีบุตรที่ไม่มีโรคซิสติก ไฟโบรซิส ได้เกือบ 96-100% ของกรณีทั้งหมด ในการดำเนินการนี้ พ่อแม่ในอนาคต แม้จะอยู่ระหว่างการวางแผนตั้งครรภ์ ก็ยังจำเป็นต้องทำการวินิจฉัย DNA และปรึกษานักพันธุศาสตร์ หากการตั้งครรภ์แต่ละครั้งเกิดขึ้น คุณต้องติดต่อศูนย์วินิจฉัยก่อนคลอดทันที (ไม่เกิน 8 สัปดาห์) โดยแพทย์จะดำเนินการเมื่ออายุครรภ์ 8-12 สัปดาห์ การวินิจฉัยทางพันธุกรรมโรคปอดเรื้อรังของทารกในครรภ์ การวินิจฉัยก่อนคลอดคือการป้องกันโรคนี้เป็นหลัก

การรักษาโรคปอดเรื้อรัง

การรักษาโรคซิสติกไฟโบรซีสมีความซับซ้อนตลอดชีวิต และมีเป้าหมายเพื่อทำให้เสมหะหนืดบางลงและกำจัดเสมหะที่หนืดออกจากหลอดลม ต่อสู้กับการติดเชื้อในปอด แทนที่เอนไซม์ตับอ่อนที่หายไป เติมเต็มวิตามินและธาตุขนาดเล็ก และทำให้น้ำดีเจือจาง ยาถูกกำหนดในปริมาณที่บางครั้งสูงกว่าปกติ (เนื่องจากการดูดซึมยาทำได้ยาก)

การบำบัดทดแทนเอนไซม์ด้วยการเตรียมตับอ่อน
เด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสจำเป็นต้องรับประทานยาเช่น Creon หรือ Pancitrate สิ่งที่ทำให้มันพิเศษคือพวกมันมีลักษณะเป็นไมโครสเฟียร์ ซึ่งหมายความว่าพวกมันเป็นแคปซูลเจลาตินที่เต็มไปด้วยไมโครสเฟียร์ของเอนไซม์ที่เคลือบหลายร้อยตัว หลังจากปล่อยออกมาจากแคปซูล ซึ่งจะละลายในกระเพาะอาหารภายใน 1-2 นาที ไมโครสเฟียร์จะกระจายอย่างสม่ำเสมอทั่วทั้งกระเพาะอาหาร ช่วยให้มั่นใจได้ถึงการผสมเอนไซม์กับอาหารที่ย่อยและฟื้นฟูกระบวนการย่อยอาหารตามปกติ จะต้องรับประทานยาตลอดชีวิตทุกมื้อ เด็กแต่ละคนมีปริมาณเอนไซม์เป็นของตัวเองซึ่งได้รับการคัดเลือกโดยผู้เชี่ยวชาญเป็นรายบุคคล เด็กที่รับประทานยาในปริมาณที่ถูกต้องอย่างระมัดระวังและสม่ำเสมอจะเติบโตได้ดีและเพิ่มน้ำหนัก

การบำบัดด้วยต้านเชื้อแบคทีเรีย
มีวัตถุประสงค์เพื่อต่อสู้กับการติดเชื้อในหลอดลมและปอด ยาปฏิชีวนะถูกกำหนดเมื่อสัญญาณแรกของการกำเริบหรือป้องกันโรคติดเชื้อทางเดินหายใจเฉียบพลัน (เพื่อหลีกเลี่ยง การติดเชื้อแบคทีเรีย- การเลือกยาปฏิชีวนะนั้นพิจารณาจากผลการเพาะเสมหะซึ่งกำหนดชนิดของเชื้อโรคและความไวต่อยา ควรดำเนินการเพาะเสมหะทุกๆ 3 เดือน แม้ว่าจะไม่ได้มีอาการกำเริบก็ตาม หลักสูตร การบำบัดด้วยต้านเชื้อแบคทีเรียเมื่อตรวจพบเชื้อโรคจะคงอยู่อย่างน้อย 2-3 สัปดาห์ ยาเสพติดจะถูกนำมาเป็นยาเม็ดในสารละลายสำหรับ การบริหารทางหลอดเลือดดำและการสูดดม (การเลือกวิธีการขึ้นอยู่กับแพทย์ขึ้นอยู่กับอาการของโรค)

การบำบัดด้วย Mucolytic
มุ่งเป้าไปที่การทำให้เมือกบางลง สำหรับเด็กที่เป็นโรคปอดเรื้อรัง ยาที่เหมาะสมที่สุดคือ Pulmozyme ซึ่งมีประสิทธิภาพมากกว่าหลายเท่า วิธีการทั่วไป(เช่น เอซีซี, ฟลูอิมูซิล, ลาโซลวาน, อัมโบรซาน) Mucolytics ทำได้โดยการสูดดมและในรูปแบบแท็บเล็ต

กายภาพบำบัด
การรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสจะไม่ได้ผลหากไม่มีการใช้ วิธีการที่ทันสมัย kinesitherapy - ชุดออกกำลังกายพิเศษสำหรับ แบบฝึกหัดการหายใจ- ชั้นเรียนควรเป็นรายวัน ตลอดชีวิต ใช้เวลาตั้งแต่ 20 นาทีถึง 2 ชั่วโมงต่อวัน (ขึ้นอยู่กับสภาพของเด็ก) ควรทำการบำบัดด้วยการเคลื่อนไหวร่างกายทันทีหลังการวินิจฉัยในปริมาณที่เหมาะสมกับอายุของเด็ก เทคนิคการบำบัดด้วยการเคลื่อนไหวร่างกายได้รับการสอนโดยผู้เชี่ยวชาญในศูนย์โรคซิสติกไฟโบรซิสและกุมารแพทย์ทุกแห่ง

สารป้องกันตับ
เหล่านี้เป็นยาที่ทำให้น้ำดีเจือจางและปรับปรุงการทำงานของตับ ยาเช่น Urosan, Ursofalk ช่วยให้ตับกำจัดน้ำดีหนา ๆ ชะลอหรือป้องกันการเกิดโรคตับแข็งและโรคนิ่วในไต

วิตามินบำบัด
จำเป็นเนื่องจากการดูดซึมวิตามินไม่ดี (โดยเฉพาะ A, D, E และ K) การสูญเสียอุจจาระรวมถึงความต้องการที่เพิ่มขึ้นในระหว่าง การอักเสบเรื้อรังในระบบหลอดลมและปอดถูกทำลาย ควรรับประทานวิตามินอย่างต่อเนื่องพร้อมมื้ออาหาร

การบำบัดรายวัน.
การสูดดมและ/หรือรับประทานยาเม็ดละลายเสมหะ
หลังจากผ่านไป 10-15 นาที - ออกกำลังกายด้วยการหายใจ (kinesitherapy)
หลังการฝึกหายใจ - ไอ (เพื่อเอาเสมหะออก)
หลังจากนี้ (หากมีอาการกำเริบ) - การให้ยาปฏิชีวนะ

สัญญาณของการกำเริบของกระบวนการหลอดลมและปอด
ขอแนะนำให้ผู้ปกครองจดบันทึกอาการของเด็กซึ่งจะสะท้อนถึงการเปลี่ยนแปลงความเป็นอยู่ที่ดีของทารก ข้อมูลนี้จะช่วยให้คุณและแพทย์ของคุณสังเกตเห็นความเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานเล็กน้อย การเก็บบันทึกประจำวันจะทำให้พ่อแม่เรียนรู้ที่จะสัมผัสถึงลูกและรับรู้ถึงสัญญาณแรกของอาการกำเริบ
สัญญาณ: ความง่วง, ความอยากอาหารลดลง, อุณหภูมิร่างกายเพิ่มขึ้น, ไอเพิ่มขึ้น (โดยเฉพาะในเวลากลางคืน), การเปลี่ยนแปลงของสีและปริมาณเสมหะ, การหายใจเพิ่มขึ้น หากมีอาการเหล่านี้ ผู้ปกครองควรไปพบแพทย์ในพื้นที่

วิธีการเลี้ยงลูกน้อยของคุณ
โภชนาการที่เหมาะสมที่สุดสำหรับเด็กในปีแรกของชีวิตคือ นมแม่- ที่ การให้อาหารเทียมคุณสามารถใช้ส่วนผสมพิเศษได้ - แพทย์จะแนะนำ อาหารของเด็กที่เป็นโรคปอดเรื้อรังควรเป็น 120-150% ของอายุปกติ ในเวลาเดียวกันควรจัดสรรองค์ประกอบอาหาร 30% ให้กับไขมัน
เด็กที่ได้รับเอนไซม์ตับอ่อนชนิดพิเศษสามารถรับประทานทุกสิ่งที่เหมาะสมกับวัยได้ เด็กน้อยไม่สามารถกลืนทั้งแคปซูลได้ จึงเทเม็ดจากแคปซูลลงบนช้อนผสมกับนม สูตร หรือน้ำผลไม้ แล้วแจกให้เด็กตอนเริ่มมื้ออาหาร เมื่อลูกน้อยของคุณเริ่มงอกของฟัน ตรวจสอบให้แน่ใจว่าเขาไม่ได้เคี้ยวอาหารเม็ด
เมื่อแนะนำอาหารใหม่ๆ ในอาหารของลูกของคุณ พยายามเน้นไปที่อาหารแคลอรี่สูง เช่น ครีมเปรี้ยว ครีม โยเกิร์ตครีม น้ำผึ้ง เนย- ตัวอย่างเช่น หลังจากเตรียมโจ๊กใส่นมเป็นอาหารเช้า ให้ใส่เนยและครีม 1-2 ช้อนโต๊ะลงไป
ทารกควรได้รับของเหลวปริมาณมากเป็น 2 เท่า บรรทัดฐานอายุ- หากลูกของคุณอุจจาระผิดปกติ (บ่อยครั้ง มีไขมัน รูปร่างผิดปกติ กลิ่นเหม็น) หรือปวดท้อง คุณควรรายงานเรื่องนี้ให้ผู้เชี่ยวชาญทราบทันที
เด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสจะสูญเสียเงินจำนวนมาก เกลือแร่- ใน กรณีที่รุนแรงสิ่งนี้อาจทำให้หมดสติได้ ดังนั้นในฤดูร้อนตลอดทั้งช่วง อุณหภูมิสูงขึ้นร่างกายของเด็กจะต้องได้รับเกลือเพิ่มเติมด้วยอาหาร (ตั้งแต่ 1 ถึง 5 กรัมของเกลือต่อวัน)

เงื่อนไขพิเศษที่จำเป็นสำหรับเด็ก

จะดีกว่าถ้าเด็กที่เป็นโรคปอดเรื้อรังมีห้องของตัวเองที่แยกจากกันและมีอากาศถ่ายเทสะดวก นี่เป็นเพราะความจำเป็นในการเตรียมเงื่อนไขสำหรับการบำบัดด้วยการเคลื่อนไหวร่างกายและการสูดดม เป็นที่พึงปรารถนาที่สมาชิกในครอบครัวทุกคนมีส่วนร่วมในกระบวนการให้ความช่วยเหลือที่เป็นไปได้ทั้งหมดแก่ผู้ปกครอง (เด็กไม่สามารถถูกทิ้งให้อยู่ตามลำพังได้แม้ในวัยผู้ใหญ่ จำเป็นต้องปรึกษาหารือกับแพทย์ที่เข้าร่วมบ่อยครั้ง โดยให้อาหารเด็กหกครั้งต่อวันหลังจากที่เขาอายุครบ 1 ขวบ อายุ ปี การรับประทานยาเป็นประจำต้องมีการติดตามอย่างต่อเนื่อง) การสูบบุหรี่ในหมู่สมาชิกในครอบครัวควรถูกกำจัดโดยสิ้นเชิง

ดำเนินการฉีดวัคซีนป้องกัน

การฉีดวัคซีนป้องกันสำหรับเด็กจะต้องดำเนินการตามกำหนดเวลาปกติ - ตามปฏิทินการฉีดวัคซีน ในกรณีที่อาการกำเริบของกระบวนการหลอดลมและปอดต้องตกลงตารางการฉีดวัคซีนกับกุมารแพทย์ ในฤดูใบไม้ร่วงแนะนำให้รับวัคซีนไข้หวัดใหญ่
ผลประโยชน์ทางสังคมสำหรับผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังในรัสเซีย
การรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสต้องใช้ค่าใช้จ่ายทางการเงินจำนวนมากสำหรับค่ายา อุปกรณ์ทางการแพทย์ และการเดินทางไปยังสถานที่รักษา ผู้ที่เป็นโรคนี้ในรัสเซียมีความพิการตั้งแต่วัยเด็กและได้รับผลประโยชน์ทางสังคมหลายประการ ดังนั้นทันทีหลังจากวินิจฉัยโรคนี้แล้วจำเป็นต้องลงทะเบียนความพิการ ณ สถานที่อยู่อาศัยและรับใบรับรอง เด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสจะผ่านไปได้ ห่วงโซ่ร้านขายยายาทั้งหมดที่จำเป็นสำหรับการรักษาฟรี

โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นหนึ่งในโรคที่พบบ่อยที่สุด โรคทางพันธุกรรมในคน ด้วยโรคของต่อมระบบทางเดินหายใจนี้ ระบบทางเดินอาหารและอื่น ๆ ทำให้เกิดน้ำมูกหนาเกินไป

โรคปอดอาจทำให้ส่วนล่างขวาของหัวใจ (ช่องท้องด้านขวา) พังทลายเมื่อเวลาผ่านไป

ภาวะแทรกซ้อนทางเดินอาหาร

โรคซิสติกไฟโบรซิสทำให้ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะท้องเสียมากขึ้น มีความหนืดปิดกั้นท่อตับอ่อนป้องกันการปล่อยเอนไซม์ที่จำเป็นในการย่อยไขมันและโปรตีน การปลดปล่อยจะป้องกันไม่ให้ร่างกายดูดซึมวิตามินที่ละลายในไขมัน (A, D, E, K)

โรคซิสติกไฟโบรซิสส่งผลกระทบต่อตับอ่อน และเนื่องจากอวัยวะนี้ควบคุมระดับน้ำตาลในเลือด ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสจึงอาจเป็นโรคเบาหวานได้ นอกจาก, ท่อน้ำดีอาจเกิดการอุดตันและอักเสบจนทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับตับ เช่น โรคตับแข็งได้

การรักษาและรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส

ไปจนถึงอาการและอาการแทรกซ้อน โรคปอดเรื้อรังมีน้อย ใช้วิธีรักษาหลายวิธี โดยมีเป้าหมายหลักคือ

• การป้องกันการติดเชื้อ
• ลดปริมาณและลดความสม่ำเสมอของการหลั่งจากปอด
• หายใจดีขึ้น
• การควบคุมแคลอรี่และ โภชนาการที่เหมาะสม

เพื่อให้บรรลุเป้าหมายเหล่านี้ การรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสอาจรวมถึง:

• ยาปฏิชีวนะ- ยาเสพติด รุ่นล่าสุดเหมาะสำหรับการต่อสู้กับแบคทีเรียที่ทำให้เกิดการติดเชื้อในปอดในผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรัง ปัญหาใหญ่ที่สุดประการหนึ่งของการใช้ยาปฏิชีวนะคือการมีแบคทีเรียต้านทานต่อ การบำบัดด้วยยา- นอกจากนี้การใช้ยาปฏิชีวนะในระยะยาวอาจทำให้เกิดการติดเชื้อราในปาก คอ และระบบทางเดินหายใจได้
• ยาละลายเสมหะ- ยาละลายเสมหะทำให้น้ำมูกมีของเหลวมากขึ้นและช่วยให้การแยกเสมหะดีขึ้น
• ยาขยายหลอดลม- การใช้ยา เช่น ซัลบูทามอลสามารถช่วยให้หลอดลมเปิดได้ และทำให้น้ำมูกและสารคัดหลั่งสามารถไอได้
• การระบายน้ำของหลอดลม- ในผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิส จะต้องกำจัดเมือกออกจากปอดด้วยตนเอง การระบายน้ำมักทำได้โดยการตีหน้าอกและหลังด้วยมือ บางครั้งมีการใช้อุปกรณ์ไฟฟ้าเพื่อสิ่งนี้ คุณยังสามารถสวมเสื้อชูชีพที่ปล่อยแรงสั่นสะเทือนความถี่สูงได้ ผู้ใหญ่และเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสจำเป็นต้องมีการระบายน้ำในหลอดลมอย่างน้อยวันละสองครั้งเป็นเวลา 20 นาทีถึงครึ่งชั่วโมง
• การบำบัดด้วยเอนไซม์ในช่องปากและโภชนาการที่เหมาะสม- โรคซิสติกไฟโบรซิสอาจทำให้เกิดภาวะทุพโภชนาการเนื่องจากเอนไซม์ตับอ่อนที่จำเป็นสำหรับการย่อยอาหารไปไม่ถึง ลำไส้เล็ก- ดังนั้นผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสอาจต้องการแคลอรี่มากกว่าเมื่อเทียบกับ คนที่มีสุขภาพดี- อาหารแคลอรี่สูง วิตามินพิเศษที่ละลายในน้ำ และยาเม็ดที่มีเอนไซม์ตับอ่อนจะช่วยให้คุณไม่ลดน้ำหนักหรือเพิ่มน้ำหนักด้วยซ้ำ
• การปลูกถ่ายปอด- แพทย์อาจแนะนำให้ปลูกถ่ายปอดหากมี ปัญหาร้ายแรงด้วยลมหายใจ ภาวะแทรกซ้อนในปอดที่ทำให้ชีวิตตกอยู่ในความเสี่ยงหรือหากแบคทีเรียมีความต้านทานต่อยาปฏิชีวนะที่ใช้
• ยาแก้ปวด- ไอบูโพรเฟนอาจชะลอการทำลายปอดในเด็กบางคนที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส

วิถีชีวิตสำหรับผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส

หากลูกของคุณเป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส สิ่งที่ดีที่สุดอย่างหนึ่งที่คุณสามารถทำได้คือเรียนรู้เกี่ยวกับโรคนี้ให้มากที่สุด อาหาร การบำบัด และ การวินิจฉัยเบื้องต้นการติดเชื้อมีความสำคัญมาก

เช่นเดียวกับผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่ สิ่งสำคัญคือต้องทำขั้นตอน "การกระแทก" ทุกวันเพื่อกำจัดน้ำมูกออกจากปอดของเด็ก แพทย์หรือแพทย์ระบบทางเดินหายใจของคุณสามารถบอกคุณได้ วิธีที่ดีที่สุดเพื่อปฏิบัติตามขั้นตอนที่สำคัญมากนี้

• จำเกี่ยวกับการฉีดวัคซีน- นอกจากวัคซีนปกติแล้ว ยังได้รับวัคซีนป้องกันด้วย การติดเชื้อโรคปอดบวมและไข้หวัดใหญ่ โรคซิสติกไฟโบรซิสไม่ส่งผลกระทบ ระบบภูมิคุ้มกันแต่ทำให้เด็กอ่อนแอและเสี่ยงต่อโรคแทรกซ้อนมากขึ้น
• ส่งเสริมให้ลูกของคุณใช้ชีวิตตามปกติ- การออกกำลังกายมีความสำคัญสูงสุดสำหรับคนทุกวัยที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส ปกติ การออกกำลังกายช่วยขับเสมหะออกจากทางเดินหายใจและทำให้หัวใจและปอดแข็งแรง
• ตรวจสอบให้แน่ใจว่าลูกของคุณปฏิบัติตาม อาหารเพื่อสุขภาพ - พูดคุยเกี่ยวกับกฎโภชนาการของลูกของคุณด้วย แพทย์ประจำครอบครัวหรือกับนักโภชนาการ
• ใช้ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร- ให้อาหารเสริมแก่บุตรหลานของคุณด้วยวิตามินที่ละลายในไขมันและเอนไซม์ในตับอ่อน
• ให้แน่ใจว่าลูก ดื่มของเหลวมาก, – จะช่วยทำให้น้ำมูกบางลง สิ่งนี้สำคัญอย่างยิ่งในช่วงฤดูร้อน ซึ่งเป็นช่วงที่เด็กๆ กระตือรือร้นมากขึ้นและมีแนวโน้มที่จะสูญเสียของเหลวไปมาก
• ห้ามสูบบุหรี่ในบ้านและแม้แต่ในรถ และอย่าให้ผู้อื่นสูบบุหรี่ต่อหน้าลูกของคุณ ควันบุหรี่มือสองเป็นอันตรายต่อทุกคน แต่ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสจะได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ
• อย่าลืม ล้างมือให้สะอาดอยู่เสมอ- สอนสมาชิกทุกคนในครอบครัวให้ล้างมือก่อนรับประทานอาหาร หลังใช้ห้องน้ำ และเมื่อกลับจากที่ทำงานหรือโรงเรียน การล้างมือเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการป้องกันการติดเชื้อ

หากคุณมีโรคซิสติกไฟโบรซิส การเพิ่มโปรตีนและแคลอรี่ให้กับอาหารของคุณเป็นสิ่งสำคัญ หลังจาก การให้คำปรึกษาทางการแพทย์คุณยังสามารถทานอาหารเสริมวิตามินรวมที่มีวิตามิน A, D, E และ K ได้ด้วย

เอนไซม์และเกลือแร่

ผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังทุกรายควรใช้เอนไซม์ตับอ่อน เอนไซม์เหล่านี้ช่วยให้ร่างกายเผาผลาญไขมันและโปรตีน

ผู้ที่อาศัยอยู่ในเขตภูมิอากาศร้อนอาจต้องการเกลือแกงเพิ่มเติมเล็กน้อย

นิสัยการกิน

• กินเมื่อคุณมีความอยากอาหาร- ซึ่งหมายความว่าควรรับประทานอาหารมื้อเล็กๆ หลายๆ มื้อตลอดทั้งวัน
• เก็บของขบเคี้ยวที่มีคุณค่าทางโภชนาการหลากหลายชนิดไว้ใกล้มือ- ลองกินอะไรสักอย่างทุกชั่วโมง
• พยายามทานอาหารอย่างสม่ำเสมอแม้จะจิบเพียงไม่กี่ครั้งก็ตาม
• เพิ่มชีสขูดในซุป ซอส พาย ผัก มันฝรั่งต้ม ข้าว พาสต้า หรือเกี๊ยว
• ใช้ นมพร่องมันเนย ครีมหรือนมเสริมไขมันชนิดพร่องมันเนยบางส่วน สำหรับปรุงอาหารหรือดื่มเท่านั้น
• เพิ่มน้ำตาลลงในน้ำผลไม้หรือช็อคโกแลตร้อน- เมื่อคุณกินโจ๊ก ให้ลองเติมลูกเกด อินทผาลัม หรือถั่วลงไป