ทำไมเด็กดาวน์ซินโดรมถึงหน้าตาเหมือนกันหมด? ดาวน์ซินโดรมรูปแบบโมเสก: วิธีการตรวจสอบ

พัฒนาการของดาวน์ซินโดรมในเด็กมีความเกี่ยวข้องด้วย ความผิดปกติแต่กำเนิดในจำนวนโครโมโซม- การพยากรณ์โรคสำหรับพยาธิสภาพนี้ส่วนใหญ่ไม่เป็นผลดี

โรคนี้เป็นหนึ่งในภาวะที่ซับซ้อนและรุนแรงที่สุดซึ่งเปลี่ยนแปลงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอย่างมีนัยสำคัญ

ใน การปฏิบัติทางการแพทย์ซินโดรมคือ แยกแผนกกุมารเวชศาสตร์- เราจะพูดถึงสัญญาณของดาวน์ซินโดรมในทารกแรกเกิดในบทความนี้

brachydacty ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในเด็กอย่างไร? ค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับเรื่องนี้จากเรา

แนวคิดและลักษณะเฉพาะ

ดาวน์ซินโดรมก็คือ ความผิดปกติของโครโมโซมโดยมีสำเนาโครโมโซมคู่ที่ 21 ปรากฏขึ้น

คาริโอไทป์แสดงด้วยโครโมโซม 47 โครโมโซม โรคนี้ไม่ค่อยพบในทางการแพทย์

เพศไม่ส่งผลต่อความเสี่ยงต่อการเกิดพยาธิสภาพ กลุ่มอาการนี้ได้รับการตั้งชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่กุมารแพทย์ที่ให้ความสนใจกับความผิดปกติ แต่กำเนิดประเภทนี้เป็นครั้งแรก - แอล. ดาวน์

โรคนี้มีอาการเด่นชัดและต้องได้รับการบำบัดเฉพาะ

ลักษณะเฉพาะโรค:

1. บรรทัดฐานนี้ถือเป็นการมีโครโมโซม 46 คู่ (23 คู่) ในทารกแรกเกิดซึ่งได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในปริมาณที่เท่ากันจากพ่อและแม่ การมีโครโมโซม 47 บ่งบอกถึงพัฒนาการของดาวน์ซินโดรมเสมอ
2. สำเนาของโครโมโซม 21 เกิดขึ้นเนื่องจากมีสารพันธุกรรมเพิ่มเติม (กระบวนการดังกล่าวมักมีเหตุผลบางประการสำหรับการพัฒนา)

ทำไมเด็กเช่นนี้ถึงเกิดมา?

สาเหตุหลักที่ทำให้มีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมคือ สุขภาพของพ่อแม่ของเขา- มีบทบาทพิเศษตามอายุ ชาติพันธุ์ การอาศัยอยู่ในสภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย และปัจจัยอื่นๆ อีกหลายประการ

โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ หากมีกรณีการเกิดของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมในครอบครัวในระหว่างตั้งครรภ์ผู้หญิงจะต้องได้รับการตรวจพิเศษ

สาเหตุของการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมปัจจัยต่อไปนี้อาจเกี่ยวข้อง:

ไม่สามารถทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมได้ ปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์ที่มาพร้อมกับการตั้งครรภ์- ตัวอย่างเช่น การละเมิด นิสัยไม่ดี, ความเครียด , ไวรัสหรือ โรคติดเชื้อฯลฯ

โรคนี้เป็นเพียงโครโมโซมและความผิดปกติแต่กำเนิด ความเสี่ยงในการพัฒนาจะเพิ่มขึ้นหากผู้ปกครองอย่างน้อยหนึ่งคนเป็นพาหะของการโยกย้ายโครโมโซมที่ 21

อาการภายนอก

เด็กดาวน์ซินโดรมมีหน้าตาเป็นอย่างไร? ดาวน์ซินโดรมจะทำให้รูปลักษณ์ของเด็กเปลี่ยนแปลงอยู่เสมอ ความแตกต่างทางสายตาปรากฏในวันแรกของชีวิต คุณลักษณะบางอย่างจะค่อยๆ ชัดเจนยิ่งขึ้น

เด็กที่มีพยาธิสภาพนี้ไม่มีแนวโน้มที่จะก้าวร้าว มีความสงบ อัธยาศัยดี และสามารถสนุกสนานกับเหตุการณ์ต่างๆ ที่เกิดขึ้นได้

ปัจจัยดังกล่าวทำให้เกิด ยิ้มมากเกินไปเด็ก.

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม - รูปถ่าย:

อาการภายนอกดาวน์ซินโดรม:

• รูปร่างตามองโกลอยด์;
• สะพานจมูกแบน
• พับบนตุ่มน้ำตา;
• ข้อบกพร่องในการพูดต่างๆ
• มือกว้าง
• เพิ่มขนาดของส่วนท้ายทอยของศีรษะ
• ใบหน้าใหญ่ไม่สมส่วน

อาการและอาการแสดง

จะทราบได้อย่างไรว่าดาวน์ซินโดรมในทารกแรกเกิด?

ในกรณีส่วนใหญ่ เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะเกิดครบกำหนด แต่เมื่ออายุครรภ์ 6-8 สัปดาห์ ผู้หญิงมีความเสี่ยงที่จะแท้งบุตร

การวินิจฉัยโรคทางสายตาในทารกแรกเกิดนั้นไม่ใช่เรื่องยาก ทารกที่ได้รับการวินิจฉัยนี้แตกต่างจากทารกที่มีสุขภาพดีในด้านโครงสร้างร่างกาย พฤติกรรม และการตอบสนองต่อปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

อาการของโรคดาวน์ในทารกแรกเกิดมีสถานะดังต่อไปนี้:

• น้ำหนักตัวของเด็กต่ำกว่าปกติ 8-10%
• ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้า;
• ลดลง ;
• เพิ่มขนาดของริมฝีปากและลิ้น
• การปรากฏตัวของกระหม่อมที่สาม;
• การเสียรูปของหู
• การเสียรูป;
• แขนขาสั้นลง
• ความโค้งของนิ้วก้อย;
• เพดานโค้ง;
• การสบฟันผิดปกติ

การวินิจฉัยก่อนคลอด

การตรวจหาดาวน์ซินโดรมทำได้โดยใช้วิธีการ การวินิจฉัยก่อนคลอด- มีการสำรวจ ในระยะต่างๆ ของการตั้งครรภ์.

หากตรวจพบสัญญาณของพยาธิวิทยาผู้เชี่ยวชาญอาจแนะนำให้ผู้หญิงคนนั้นขัดขวางกระบวนการคลอดบุตรในครรภ์ ผู้ปกครองจะเป็นผู้ตัดสินใจขั้นสุดท้าย

ในบางกรณีอาจแสดงการตรวจร่างกาย ผลลัพธ์บวกลวง แต่สถานการณ์ดังกล่าวในทางการแพทย์มีน้อยมาก

การวินิจฉัยดำเนินการโดยใช้วิธีการต่อไปนี้:

1. การคัดกรองไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ (การก่อตัวของทารกในครรภ์ได้รับการตรวจสอบโดยการวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์และศึกษาองค์ประกอบทางชีวเคมีของเลือดของผู้หญิงเพิ่มเติม)
2. การตรวจชิ้นเนื้อ chorion (การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาเนื้อเยื่อของเยื่อหุ้มทารกในครรภ์)
3. สูติศาสตร์ อัลตราซาวนด์(การตรวจระบบสืบพันธุ์สตรีอย่างครอบคลุม)
4. การเจาะน้ำคร่ำ(วิเคราะห์น้ำคร่ำโดยละเอียด)
5. ทั่วไป การตรวจเลือดสำหรับสตรีมีครรภ์ (ทั่วไป, ชีวเคมี, ฮอร์โมน ฯลฯ)
6. คอร์โดเซนซิสด้วยคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ (ขั้นตอนคือ การวิเคราะห์พิเศษเลือดของทารกในครรภ์จากสายสะดือ)

การพัฒนาร่างกายและจิตใจ

ดาวน์ซินโดรมจึงเป็นสาเหตุ ความบกพร่องทุกระบบของร่างกายเด็ก

เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีพัฒนาการล้าหลังทั้งในด้านจิตใจ การเคลื่อนไหว และร่างกาย แต่จะอยู่ในระยะหนึ่งเท่านั้น

ความอ่อนแอของร่างกายโดยทั่วไปอาจทำให้เสียชีวิตได้ในช่วงห้าปีแรกของชีวิตเด็ก อย่างไรก็ตามเมื่อมีปัจจัยที่เอื้ออำนวยและการบำบัดที่เหมาะสมเด็กอาจพัฒนาได้ ความสามารถที่เด่นชัด.

"จุดแข็ง"เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจได้รับผลกระทบจากปัจจัยต่อไปนี้:

• การเรียนรู้การอ่านอย่างรวดเร็ว
• ความสามารถในการเรียนรู้ที่ดี
• ความสามารถพิเศษด้านการสร้างสรรค์
• ความสำเร็จด้านกีฬาบางอย่าง

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความใส่ใจในรายละเอียดเป็นอย่างมาก พวกเขามี หน่วยความจำภาพที่ดี- การสังเกตช่วยให้พวกเขาจดจำและทำซ้ำการกระทำของผู้อื่นได้อย่างรวดเร็ว

นอกจากนี้เด็กดังกล่าวมักจะ ความเข้าอกเข้าใจ- พวกเขาเห็นอกเห็นใจกับประสบการณ์ แสดงความปรารถนาที่จะช่วยเหลือคนที่ต้องการความช่วยเหลือในยามยากลำบาก และยอมรับการหลอกลวงได้ดี

“จุดอ่อน”เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม:

• ปัญหาในการคำนวณทางคณิตศาสตร์
• ความเข้มข้นต่ำ
• คำศัพท์ไม่ดี
• ไม่สามารถวิเคราะห์เนื้อหาบางอย่างได้

โรคที่เกิดร่วมกัน

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม มีแนวโน้มที่จะ โรคที่พบบ่อย ของสาเหตุต่างๆ

ภูมิคุ้มกันของพวกเขาจะลดลงอย่างมากโดยการพัฒนาทางพยาธิวิทยา

ทารกเหล่านี้ป่วยบ่อยขึ้น โรคหวัด, โรคปอดอักเสบ, .

ติดเชื้อและ รอยโรคจากไวรัสร่างกาย มาพร้อมกับภาวะแทรกซ้อนและอาจกลายเป็นเรื้อรังได้

ที่เกี่ยวข้องโรคต่อไปนี้อาจกลายเป็นโรคได้:

• ตาเหล่;
• โรคลมบ้าหมู;
• รูขุมขน;
• ภาวะมีบุตรยาก;
• สูญเสียการได้ยิน;
• โรคอ้วน;
• ตอน;
• ต้อกระจก;
• กลาก;
• ต้อหิน;
• โรคอัลไซเมอร์;
• มะเร็งเม็ดเลือดขาว

ความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถรักษาได้หรือไม่?

เป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาดาวน์ซินโดรมได้อย่างสมบูรณ์ แต่ทันเวลาและ การบำบัดที่ซับซ้อนช่วยให้เด็กพัฒนาทักษะบางอย่างและปรับปรุงสุขภาพของเขา

ผู้ป่วยบางรายประสบความสำเร็จอย่างน่าประทับใจ วี กิจกรรมแรงงานหรือการปรับตัวทางสังคมในวัยผู้ใหญ่ เงื่อนไข ผลลัพธ์ที่เป็นบวกการบำบัดคือการบำบัดอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิต

การรักษาโรคดาวน์ซินโดรมรวมถึงเทคนิคดังต่อไปนี้:

• การดูแลอย่างต่อเนื่องโดยผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทาง
• การรักษาอาการของโรคร่วม
• กายภาพบำบัดและการออกกำลังกายบำบัด
• ชั้นเรียนบำบัดการพูด
• การบำบัดทดแทนฮอร์โมนไทรอยด์

เป็นไปได้ไหมที่จะแก้ไขความไม่สมดุลของใบหน้า? ทารก- ค้นหาตอนนี้

คุณสมบัติของการศึกษา

ผู้ปกครองจำเป็นต้องเตรียมตัวล่วงหน้าในการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตโดยที่ลูกต้องใช้เวลาส่วนใหญ่

แม้แต่การขาดความสนใจต่อทารกชั่วคราวก็อาจทำให้อาการของเขาแย่ลงและลดประสิทธิภาพของการบำบัดได้

คุณพ่อคุณแม่ควร:

1. จัดชั้นเรียนปกติเพื่อพัฒนาความสามารถทางจิตและทักษะยนต์
2. ให้การดูแลเด็กอย่างเหมาะสม
3. ดำเนินการตามขั้นตอนการรักษา
4. สื่อสารกับลูกของคุณมากขึ้น
5. เพิ่มความนับถือตนเองของเด็ก
6. ให้การสนับสนุนด้านศีลธรรม
7. อดทนกับความล้มเหลวของลูกคุณ
8. พยายามฝึกให้ลูกของคุณคุ้นเคยกับกิจวัตรประจำวันบางอย่าง
9. สร้างแรงจูงใจให้ลูก

หากไม่มีบรรยากาศที่เอื้ออำนวย ความเห็นอกเห็นใจของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจเปลี่ยนไป ความก้าวร้าว.

งานประเภทเดียวกันจะกระตุ้นให้เกิดความหงุดหงิด

ความนับถือตนเองจะลดลงและความซับซ้อนจะปรากฏขึ้น เด็กจะถอนตัวในตัวเขาและหยุดการติดต่อกับคนรอบข้าง มันจะยากมากที่จะแก้ไขผลที่ตามมาดังกล่าว

พยากรณ์สำหรับครอบครัว

การพยากรณ์โรคสำหรับเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมขึ้นอยู่กับโดยตรง ลักษณะเฉพาะส่วนบุคคล ร่างกายและมาตรการการรักษาที่พ่อแม่ทำ

ด้วยแนวทางที่ถูกต้อง เด็ก ๆ เหล่านี้จะรับมือกับการสื่อสารขั้นพื้นฐานและทักษะในชีวิตประจำวันได้ดี

มีหลายกรณีที่ดาวน์ซินโดรมไม่รบกวนเด็ก บรรลุความสำเร็จที่สำคัญในความสำเร็จเชิงสร้างสรรค์(เช่น ดนตรี ทัศนศิลป์ งานฝีมือ) ในวัยผู้ใหญ่ โรคนี้จะไม่รบกวนครอบครัวที่เริ่มต้นและการได้รับการศึกษาระดับสูง

การคาดการณ์เชิงบวกเป็นไปได้ก็ต่อเมื่อมีปัจจัยต่อไปนี้:

• ทัศนคติที่เอาใจใส่ต่อเด็ก
• การดำเนินการบำบัดตามที่กำหนดอย่างต่อเนื่อง
• กิจกรรมการศึกษากับเด็ก
• ชั้นเรียนกับผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทาง

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจำเป็นต้องมี เงื่อนไขพิเศษชีวิต.

การประชุมร่วมกับครูและผู้ปกครองเป็นประจำเป็นกุญแจสู่ความสำเร็จในการบำบัด

เด็กที่นำไปใช้ การรักษาที่ซับซ้อนโรค ปรับตัวได้ดีขึ้นในสังคมและตระหนักถึงความสามารถของตน

หากไม่สนใจการพัฒนาของโรค การพยากรณ์โรคจะไม่เอื้ออำนวยอย่างยิ่งและรวมถึงความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

เกี่ยวกับดาวน์ซินโดรมในวิดีโอนี้:

เราขอให้คุณอย่ารักษาตัวเอง นัดหมอได้เลย!

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีสภาพร่างกายและลักษณะเฉพาะของตนเอง ลักษณะทางจิตเกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 47 ในจีโนม

ดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของจีโนมมนุษย์ซึ่งแสดงออกเมื่อมีโครโมโซม 47 แท่งแทนที่จะเป็น 46 ตามปกติ พยาธิวิทยานี้ไม่ใช่เรื่องแปลกและเกิดขึ้นโดยเฉลี่ยประมาณหนึ่งครั้งต่อการเกิด 1,000 ครั้ง มีของตัวเอง คุณสมบัติที่โดดเด่นการพัฒนาร่างกายและจิตใจ

ลักษณะทางกายภาพของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม

การปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษหนึ่งโครโมโซมในจีโนมมนุษย์ทำให้เกิดลักษณะเฉพาะของพยาธิวิทยานี้ สัญญาณภายนอก:

• หน้าแบน;
• กะโหลกศีรษะสั้นลง
• พิเศษ พับผิวหนังที่คอของทารกแรกเกิด
• รูปร่างตาพิเศษ
• ไฮเปอร์โมบิลิตี้ร่วมกัน
• รูปร่างแบนของศีรษะ
• ความล้าหลังของช่วงกลางของนิ้ว;
• อ้าปาก
• ความผิดปกติของฟันต่างๆ
• สะพานจมูกแบน
• จมูกสั้น

สัญญาณภายนอกส่วนใหญ่ของบุคคลที่มีอาการดาวน์มีสาเหตุมาจากลักษณะการชะลอการเจริญเติบโตของมดลูกของพยาธิวิทยานี้ การมีคุณสมบัติทั้งหมดนี้ในการปรากฏตัวของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมไม่ได้ คุณสมบัติบังคับ- สำหรับบางคนมีความเด่นชัดและนำเสนออย่างครบถ้วนมากกว่าสำหรับบางคนมีลักษณะที่แทบจะสังเกตไม่เห็น (มีเครื่องหมายภายนอก 1-2 ตัว) อย่างไรก็ตาม นักวิทยาศาสตร์ทั่วโลกได้พิสูจน์ความเชื่อมโยงระหว่างความชุกของโรคประจำตัวบางชนิดกับการมีโครโมโซมที่ 47

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีอาการต่อไปนี้:

• ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ
• ต้อกระจก;
• ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด;
• ตาเหล่;
• ความผิดปกติของหน้าอก;
• ตอน;
• ตีบ ลำไส้เล็กส่วนต้น;
• มะเร็งเม็ดเลือดขาว

โรคทั้งหมดนี้คล้อยตามการรักษาที่เพียงพอ บางรายอาจจำเป็นต้องมีต้อกระจกหรือลำไส้เล็กส่วนต้นตีบ การแทรกแซงการผ่าตัด- ส่วนที่เหลือได้รับการแก้ไขอย่างสมบูรณ์ การรักษาแบบอนุรักษ์นิยม. ความช่วยเหลือทางการแพทย์ควรให้ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมโดยไม่คำนึงถึงความผิดปกติทางพันธุกรรม ซื้อโรงเรือนพร้อมจัดส่งในยูเครน

ลักษณะพัฒนาการทางจิตของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม

ลักษณะเฉพาะของการพัฒนาบุคคลที่เป็นดาวน์ซินโดรมค่อนข้างล่าช้าในการพัฒนา มันแสดงออกมาทั้งทางร่างกายและจิตใจ ต่อมาเขาเริ่มเดิน ทานอาหารอย่างอิสระ และพูด

จนเมื่อไม่นานมานี้มีความเห็นว่าเด็กกลุ่มนี้ไม่สามารถเรียนรู้ได้ การศึกษาล่าสุดหักล้างข้อความนี้: ความสามารถทางจิตของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีหลากหลายตั้งแต่การปัญญาอ่อนขั้นรุนแรงไปจนถึงกิจกรรมทางปัญญาโดยเฉลี่ย

ปัญหาการเรียนรู้ของเด็กดาวน์ซินโดรมมักเกี่ยวข้องกับปัญหาการได้ยิน การมองเห็น หรือการพูด ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมเรียนหนังสือในโรงเรียนและสถาบันอุดมศึกษา เล่นดนตรี ทำงาน และสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ

การปรากฏตัวของโครโมโซมที่ 47 ปรากฏอยู่ในทุกเซลล์ของทุกคนที่มีอาการดาวน์ซึ่งเป็นตัวกำหนดความคล้ายคลึงกันทั้งภายนอกและภายใน แต่ในขณะเดียวกัน พวกมันยังมีลักษณะทางพันธุกรรมของพ่อแม่ เช่นเดียวกับผู้คนบนโลก

แม้ว่าจำนวนโครโมโซมในสิ่งมีชีวิตมักจะแปรผันโดยตรงกับระดับการพัฒนาของมัน แต่ในมนุษย์ โครโมโซมที่เกินมาอาจทำให้เกิดปัญหาได้หลายอย่าง ทารกแรกเกิดที่มีโครโมโซม 47 แท่งจะต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดโรคในร่างกายรวมถึงดาวน์ซินโดรม แต่ไม่ได้หมายความว่าเด็กที่เป็นโรคนี้จะต้องสูญเสียสังคมไปโดยสิ้นเชิง

คงจะถูกต้องกว่าถ้าจะบอกว่าโรคที่รักษาไม่หายนี้เป็นความท้าทายร้ายแรงสำหรับพ่อแม่และตัวลูกเอง แต่ผู้ที่อดทนจะได้รับรางวัล

การวินิจฉัย

แพทย์พิจารณาว่าจำเป็นต้องพิจารณาว่ามีดาวน์ซินโดรมแม้ในระยะตั้งครรภ์ซึ่งจะช่วยให้แม่สามารถเตรียมพร้อมทางจิตใจสำหรับความจริงที่ว่าลูกของเธอจะผิดปกติหรือปฏิเสธที่จะคลอดบุตรเลย มีเทคนิคที่รุกราน (เจาะลึก) หลายประการที่ช่วยให้คุณสามารถนับได้ จำนวนโครโมโซมใน DNA ของเด็กยังคงเปิดอยู่ ระยะแรกการตั้งครรภ์ - สำหรับสิ่งนี้ พวกเขาทำการวิเคราะห์ของเหลวจากสายสะดือ ทำการตรวจชิ้นเนื้อ หรือใช้วิธีอื่นที่ไม่รุกราน - อัลตราซาวนด์พิเศษ (คัดกรอง) หรือแยก DNA ของเด็กออกจากเลือดของแม่

เทคนิคการรุกรานจะแสดงผลลัพธ์ที่แม่นยำสูงและจำเป็นสำหรับผู้หญิงที่มีความโน้มเอียง โรคนี้และยังแนะนำสำหรับสตรีมีครรภ์ที่มีอายุต่ำกว่า 30 ปีอีกด้วย

ความถูกต้องของวิธีการวินิจฉัยแบบไม่รุกรานนั้นเป็นที่น่าสงสัย แต่สำหรับผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี ไม่มีวิธีการอื่นเนื่องจากการพยายามแทรกแซงมดลูกอาจส่งผลร้ายแรงต่อการตั้งครรภ์

สาเหตุของการปรากฏตัวของโครโมโซม 47

โรคนี้เป็นการกลายพันธุ์ของยีน แต่ถึงอย่างนั้น ปรากฏการณ์ที่ซับซ้อนย่อมต้องมีเหตุของมันเอง สาเหตุของการเกิดเด็กพิเศษยังไม่ได้รับการระบุอย่างแม่นยำ - มีเพียงกลุ่มคนเท่านั้นที่ได้รับการระบุว่ามีลูกดังกล่าวบ่อยกว่า ดังนั้นแม้จะมีเหตุผลที่อธิบายไว้ทั้งหมดก็ตาม - ไม่ใช่การรับประกัน แต่เป็นเพียงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการมีลูกที่มีความพิการเท่านั้นเนื่องจากลักษณะเฉพาะของการกลายพันธุ์ของยีนยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้

โดยทั่วไป ผู้เชี่ยวชาญชี้ให้เห็นถึงปัจจัยต่อไปนี้ที่คาดว่าจะเพิ่มโอกาสที่จะเป็นดาวน์ซินโดรม:

• อายุปลายของการปฏิสนธิ- ประการแรกการที่แม่ให้กำเนิดลูกตามปกติกลายเป็นเรื่องยากมากขึ้นเรื่อยๆ ตามอายุ - เชื่อกันว่าหลังจากผ่านไป 35 ปี การกลายพันธุ์ของยีนในผู้หญิงที่คลอดจะมีแนวโน้มมากขึ้น อย่างไรก็ตาม ผู้ชายก็ไม่ควรผ่อนคลายเช่นกัน เพียงแต่ว่า "เกณฑ์" สำหรับพวกเขาจะสูงกว่าเล็กน้อย - คืออายุ 45 ปี โดยทั่วไปแล้ว ผู้เชี่ยวชาญชี้ให้เห็นถึงปัจจัยดังกล่าวที่คาดว่าจะเพิ่มโอกาสในการเป็นโรคดาวน์

• พันธุกรรม- ประเด็นนี้น่าสับสนยิ่งกว่าเดิม เนื่องจากแม้แต่พันธุกรรมในอุดมคติก็ไม่รับประกันอะไรเลย - ดาวน์สามารถเกิดในครอบครัวที่พ่อแม่ยังเด็กและมีสุขภาพดีอย่างสมบูรณ์ และไม่มีญาติคนใดเคยเป็นโรคนี้ ยิ่งไปกว่านั้น สถานการณ์ที่ตรงกันข้ามอย่างสิ้นเชิงก็เป็นไปได้เช่นกัน เมื่อเด็กสองคนสามารถมีลูกที่มีสุขภาพดีได้ - ไม่มีการถ่ายทอดการกลายพันธุ์โดยตรง อย่างไรก็ตามต้องคำนึงว่าเด็กป่วยมักมีบุตรยากตั้งแต่วัยเด็กแม้ว่าจะไม่เสมอไปก็ตาม

อย่างไรก็ตาม แพทย์ยืนยันว่าการที่โรคดังกล่าวเคยถูกบันทึกไว้ในครอบครัวเดียวกันก่อนหน้านี้อาจบ่งบอกถึงแนวโน้มโดยทั่วไปที่จะเกิดการกลายพันธุ์ของยีน นี่ไม่ใช่เหตุผลที่จะทิ้งลูก แต่เป็นเพียงเหตุผลที่ต้องปรึกษาแพทย์อีกครั้งก่อนตั้งครรภ์

• ร่วมประเวณีระหว่างพี่น้องการสืบพันธุ์ของมนุษย์ซึ่งต้องมีส่วนร่วมของคนสองคนนั้นได้รับการจัดการอย่างแม่นยำเพื่อให้เด็กได้รับยีนที่แตกต่างกันและถูกปรับให้เข้ากับ มากกว่าปัจจัย โลกภายนอก- ในระหว่างการมีเพศสัมพันธ์ระหว่างญาติสนิท ชุดของยีนที่ได้รับจากพ่อแม่ทั้งสองจะคล้ายกันมาก ดังนั้นจึงมีการเปิดใช้งานกลไกการกลายพันธุ์ โดยพยายาม "ประดิษฐ์" ความสามารถในการปรับตัวให้เข้ากับสิ่งเร้าภายนอกจำนวนมากขึ้น ผลลัพธ์ในกรณีส่วนใหญ่ก็คือ การละเมิดที่ร้ายแรง– โดยเฉพาะดาวน์ซินโดรม

• กิจกรรมแสงอาทิตย์เพิ่มขึ้นเชื่อกันว่าการก่อตัวของโรคอาจได้รับอิทธิพลจากเหตุผลทางจักรวาล ซึ่งสามารถแก้ไขได้ด้วยวิธีเดียวเท่านั้น โดยการตรวจสอบการคาดการณ์กิจกรรมสุริยะอย่างรอบคอบเมื่อวางแผนความคิด ทฤษฎีนี้ต้องการการยืนยันในวงกว้างและครอบคลุม แต่ยังได้รับการยอมรับว่าเป็นวิทยาศาสตร์ เธอเป็นหนึ่งในเหตุผลที่ดาวน์ส์ถูกเรียกว่าเด็ก "สดใส"

ลักษณะของผู้ป่วย

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะคล้ายกันมากเนื่องจากรหัสยีนคล้ายคลึงกัน แต่ก็ยังดูไม่เหมือนกัน เพราะแต่ละคนก็ดูเหมือนพ่อแม่เช่นกัน ในขณะเดียวกัน ผู้ป่วยอายุน้อยก็มีความแตกต่างจากผู้ปกครอง สัญญาณบางอย่างที่ผู้ใหญ่อาจไม่มีเลย เช่น

• หน้าแบนมาก จมูกโด่งมาก
• รูปร่างตาเอียงเล็กน้อยและมีรอยพับเล็กๆ ของผิวหนังบริเวณมุมด้านในของดวงตา เมื่อรวมกับเครื่องหมายก่อนหน้านี้ผลลัพธ์ที่ได้คือรูปลักษณ์ที่ชวนให้นึกถึงมองโกลอยด์อย่างคลุมเครือ

• กะโหลกศีรษะดูสั้นลง ส่วนด้านหลังศีรษะลาดเอียงและแบน มักพบความผิดปกติต่างๆ ในโครงสร้างของหูชั้นนอก
• โดยปกติปากจะค่อนข้างเล็กเมื่อเทียบกับลิ้น ดังนั้นเด็กเหล่านี้จึงมักจะแลบลิ้นออกมา หรือซึ่งเป็นเรื่องปกติ คือมักจะอ้าปากไว้เล็กน้อยเสมอ
• กล้ามเนื้อมีลักษณะเป็นเสียงที่อ่อนแอและข้อต่อจะแก้ไขตำแหน่งได้อย่างน่าเชื่อถือน้อยลง
• บน ข้างในฝ่ามืออาจมีรอยพับตามขวางและมักพบความผิดปกติของนิ้วก้อยในรูปแบบของความโค้งที่ไม่เป็นธรรมชาติ

หากลักษณะที่ผิดปกติมีผลเพียงเล็กน้อยต่อการทำงานตามปกติ แสดงว่ามีปัญหาอีกประการหนึ่ง โรคภายในที่มาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมเป็นประจำ ไม่ได้ระบุว่าเด็กที่มี "แดด" มีชีวิตอยู่ได้กี่ปีเพราะอายุขัยของพวกเขาส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับระดับของการพัฒนาของโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกัน

โดยทั่วไปอายุการใช้งานของดาวน์จะเทียบได้กับอายุการใช้งาน คนที่มีสุขภาพดีด้วยการวินิจฉัยโรคที่คล้ายกัน ได้แก่ :

• ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด (โดยทั่วไปสำหรับดาวน์ 2/5)
• ความผิดปกติของการหลั่งภายใน
• โรคของโครงกระดูก - ทั้งร้ายแรง (ไม่มีซี่โครงคู่เดียว, การเสียรูปของหน้าอกหรือกระดูกเชิงกราน) และสังเกตได้ง่าย (ขนาดสั้น)
• โรคทางเดินหายใจที่เกิดจากโครงสร้างของช่องจมูกและทางเดินหายใจส่วนบนบกพร่อง

• ความผิดปกติ ระบบทางเดินอาหาร, การหมักบกพร่อง
• ความผิดปกติของอวัยวะรับความรู้สึก - ความสามารถในการได้ยินลดลง, โรคทางการมองเห็น (ต้อหิน, ตาเหล่, ต้อกระจก)

อย่างไรก็ตาม ลักษณะเฉพาะของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมไม่จำเป็นต้องแย่เสมอไป ตัวอย่างเช่น พวกเขาถูกเรียกว่าเด็ก "สดใส" เพราะมีดวงตาที่สวยงามและเปล่งประกายเป็นพิเศษ รวมถึงรอยยิ้มที่จริงใจอย่างน่าทึ่ง

ควรสังเกตว่ารูปลักษณ์ดังกล่าวไม่สามารถเรียกได้ว่าเป็นการหลอกลวง - Downs มีความโดดเด่นด้วยความมีน้ำใจของพวกเขาซึ่งอาจเป็นตัวอย่างที่สมควรแก่คนที่มีสุขภาพจำนวนมาก

ลักษณะทั่วไปของการพัฒนา

เนื่องจากดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรม วิทยาศาสตร์สมัยใหม่ฉันยังห่างไกลจากการเรียนรู้วิธีแก้ไขมันมากนัก อย่างไรก็ตามได้มีการพัฒนาเทคนิคในการรับมืออย่างประสบความสำเร็จ อาการต่างๆความเจ็บป่วยทำให้สภาพของเด็กป่วยเข้าใกล้บรรทัดฐานของสุขภาพที่ดี

เนื่องจากการวินิจฉัยสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ในวัยเด็ก การวินิจฉัยความผิดปกติที่เกิดขึ้นพร้อมกันที่อธิบายไว้ข้างต้นจึงเป็นสิ่งสำคัญ ด้วยการดูแลของผู้เชี่ยวชาญอย่างต่อเนื่องและหลักสูตรการใช้ยาที่มีโครงสร้างเหมาะสม ความแตกต่างจาก ทารกที่แข็งแรงจะไม่ชัดเจนอีกต่อไป

จุดสำคัญคือพัฒนาการที่ช้าของเด็กทั้งด้านจิตใจและร่างกาย ความล่าช้าของเด็กปกติในแต่ละเดือนนั้นเห็นได้ชัดเจนในวัยเด็กเพราะเด็กดาวน์จะสามารถจับศีรษะได้เมื่ออายุประมาณสามเดือนเท่านั้น ความสำเร็จที่ดีที่สุดของเขาคือความสามารถในการนั่งอย่างอิสระภายในหนึ่งปีเท่านั้น เมื่ออายุได้สองขวบเขาจะเรียนรู้ที่จะเดินด้วยตัวเอง

อย่างไรก็ตาม ข้อกำหนดเหล่านี้ระบุไว้สำหรับเด็กเหล่านั้นที่ได้รับการเลี้ยงดูในลักษณะเดียวกับเด็กปกติ แม้จะเป็นกลุ่มอาการก็ตาม หากวินิจฉัยได้ทันท่วงที โปรแกรมที่สร้างขึ้นเป็นพิเศษจะช่วยเร่งกระบวนการได้อย่างมาก

งานในการบรรลุพัฒนาการในระดับที่เหมาะสมในเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นดูเหมือนจะเป็นไปไม่ได้ แต่ต้องใช้ความพยายามเพิ่มขึ้นอีกเล็กน้อย แน่นอนคุณควรเริ่มต้นด้วยการออกกำลังกายที่มุ่งพัฒนาทักษะยนต์ปรับเพราะนี่คือความก้าวหน้าไม่เพียง แต่สำหรับกล้ามเนื้อเท่านั้น แต่ยังรวมถึงสมองด้วย การนวดก็ถือว่าเป็นอย่างมาก อย่างมีประสิทธิผลทำให้ดีขึ้น สมรรถภาพทางกายเด็กป่วย

การเรียนรู้ทุกอย่างตามตัวอักษรนั้นยากกว่าเด็กคนอื่นๆ เล็กน้อย ดังนั้นพ่อแม่จึงต้องพยายามสอนลูกให้พูดมากขึ้น

เพื่อให้คำพูดที่ชัดเจนและถูกต้อง ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ให้ความสำคัญกับเพลงและบทกวีมากขึ้น

สำคัญมาก เอาชนะอุปสรรคทางจิตใจได้ซึ่งอาจเกิดกับเด็กได้เมื่อรู้ตัวว่าตนแตกต่างจากเด็กคนอื่นๆ หากสังเกตเห็นความผิดปกติของคำพูดใด ๆ จะต้องกำจัดโดยเร็วที่สุดซึ่งจะทำให้การสื่อสารตามปกติในโรงเรียนอนุบาลง่ายขึ้น ทักษะการดูแลตนเองขั้นพื้นฐานจะช่วยให้เด็กไม่ต้องพึ่งความช่วยเหลือจากผู้อื่นซึ่งจะช่วยเพิ่มความมั่นใจในตนเองด้วย

ลักษณะเฉพาะของการพัฒนาทางกายภาพ

สำหรับเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมเส้นทางสู่การเล่นกีฬาอาชีพนั้นถูกตัดขาด - พวกเขาอ่อนแอ การพัฒนาทางกายภาพและโดยรวมแล้วมีน้ำหนักนิดหน่อย ในเวลาเดียวกัน พลศึกษามีความสำคัญต่อพวกเขามากกว่าสำหรับเด็กที่มีสุขภาพดีเนื่องจากนี่เป็นวิธีเดียวที่จะเสริมความแข็งแกร่งให้กับร่างกายที่อ่อนแอได้

โดยทั่วไปปัญหาสุขภาพจะเด่นชัด การสำแดงภายนอกเนื่องจากอาการที่พบบ่อยของกลุ่มอาการคือผิวคล้ำอ่อนแอมาก มีผื่นมาก ความแห้งกร้านและหยาบกร้านมากเกินไป ผิวมีแนวโน้มที่จะแตกร้าวในความเย็น

บางทีโรคพัฒนาการที่พบบ่อยที่สุดคือหัวใจและ ระบบไหลเวียนโลหิตโดยทั่วไป. ภาวะหัวใจบกพร่องเกิดขึ้นเกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม รวมทั้งด้วย อัตราการเต้นของหัวใจได้ยินเสียงดังปรากฏการณ์ที่เป็นลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติของวาล์ว

ปอดมักจะถูกสร้างขึ้นอย่างถูกต้อง การเบี่ยงเบนเกิดขึ้นค่อนข้างน้อยและเป็นเพียงผิวเผิน ในเวลาเดียวกันเนื่องจากโรคของหัวใจใกล้เคียงเพิ่มขึ้น ความดันโลหิต- นักวิทยาศาสตร์ยังเชื่อว่าโรคนี้ให้ เพิ่มความไวต่อโรคปอดบวม

กล้ามเนื้ออ่อนแรงจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนเป็นพิเศษที่หน้าท้อง - มันโดดเด่นอย่างเห็นได้ชัดเมื่อเทียบกับ หน้าอก ซึ่งอาจเป็นทางเลือกปกติของคนวัยกลางคนและผู้สูงอายุ แต่ดูค่อนข้างแปลกในเด็กทารก บ่อยครั้งที่คุณสมบัตินี้เสริมด้วยไส้เลื่อนสะดือ แต่ไม่จำเป็นต้องกังวล - มันจะหายไปเองเมื่อเวลาผ่านไป

อวัยวะภายในที่เหลืออยู่แทบไม่เปลี่ยนแปลงภายใต้อิทธิพลของโครโมโซม 47 ยกเว้นว่าอวัยวะเพศอาจมีขนาดเล็กกว่าเด็กคนอื่น ๆ ในวัยเดียวกันและมีรูปร่างเล็กน้อย เด็กผู้ชายมักมีบุตรยาก

เท้าและมือ – เล็กน้อย รูปร่างไม่สม่ำเสมอปรากฏให้สั้นลงและขยายออก ในมือจะเห็นพยาธิสภาพของนิ้วก้อยโค้งไปข้างหน้า (ถ้าคุณพับมือไว้ที่ตะเข็บ) จะมองเห็นได้ชัดเจนที่ขา นิ้วหัวแม่มือกลับกลายเป็นว่าโดดเดี่ยวมากกว่าในเด็กที่มีสุขภาพดี เส้นบนฝ่ามือถูกวาดไว้อย่างชัดเจนเป็นพิเศษ และบนเท้ายังมีรอยพับของผิวหนังที่ไม่เคยมีมาก่อนสำหรับคนส่วนใหญ่

เนื่องจากเส้นเอ็นมีความเฉื่อยจึงมีโอกาสเกิดเท้าแบนเพิ่มขึ้น พื้นรองเท้ากระดูกและข้อคุณต้องชินกับมันตั้งแต่เด็ก

การเคลื่อนไหวที่ไม่พร้อมเพรียงกันเป็นเรื่องปกติสำหรับอาการดาวน์ - เรารู้สึกว่าพวกเขาไม่ได้ควบคุมร่างกายได้ดีมาก แต่เป็นเช่นนั้นจริงๆ เพราะ ระบบกล้ามเนื้อและกระดูกอ่อนแอ, โอกาสของการบาดเจ็บเพิ่มขึ้น

ความผิดปกติที่อธิบายไว้นั้นพบได้บ่อยมากในเด็กที่เป็นโรคนี้ แต่ก็ไม่จำเป็นต้องเด่นชัด บางจุดอาจไม่ปรากฏเลยหรืออาจเพียงผิวเผินและไม่รบกวนชีวิต

การก่อตัวของจิตใจ

แม้ว่าคนทั่วไปจำนวนมากมักจะมีความคล้ายคลึงกันระหว่างดาวน์ซินโดรมกับภาวะปัญญาอ่อน แต่ผู้เชี่ยวชาญชี้ให้เห็นอย่างชัดเจน ธรรมชาติที่แตกต่างกันปรากฏการณ์เหล่านี้ สำหรับ Downs ปัญหาอยู่ที่การไม่สามารถใช้มุมมองที่กว้างและมุ่งเน้นความสนใจได้ แต่พวกเขาสามารถทุ่มเทความพยายามอย่างมากในการแก้ปัญหาเล็กๆ น้อยๆ แต่ซับซ้อนมากปัญหาหนึ่งได้

แม้ว่าระดับการศึกษาของพวกเขามักจะถูกวิพากษ์วิจารณ์เนื่องจากความเหม่อลอยและการไม่เอาใจใส่ แต่ก็มีบางกรณีที่เด็ก "แดดจัด" เติบโตขึ้นมาเป็นนักวิทยาศาสตร์ที่มีชื่อเสียงในสาขาคณิตศาสตร์

เด็กที่เป็นโรคนี้ ดูไม่แยแสกับสิ่งที่เกิดขึ้นรอบตัวพวกเขาในวัยเด็กตั้งแต่สามเดือนหลังคลอด เด็กที่มีสุขภาพดีเริ่มจำแม่ของเขาได้และดีใจในตัวเธอ ทำให้คนอื่นๆ ตกใจ แต่ดาวน์ดูเหมือนจะไม่สนใจเลยแม้แต่น้อยว่าใครโทรมา สัมผัสเขา หรือแม้แต่หยิบเขาขึ้นมา ต่อจากนั้น เด็กไม่สนใจในการสื่อสาร - เขาได้ยินคำอุทธรณ์ แต่ไม่สามารถมุ่งความสนใจไปที่คำตอบได้ ดังนั้นเขามักจะไม่โต้ตอบ

ในเวลาเดียวกัน การพัฒนาทางปัญญาจะหยุดลงเมื่ออายุประมาณเจ็ดขวบเสื้อ – ยกเว้นในกรณีที่คุณมีส่วนร่วม การพัฒนาต่อไปคนไข้ตัวน้อย เมื่อมาถึงจุดนี้ เขามักจะพูดอยู่แล้ว แต่ไม่รู้จักคำศัพท์มากนัก ผู้ป่วยไม่ค่อยใส่ใจเป็นพิเศษ ความจำของเขาทำงานได้ค่อนข้างแย่

ลักษณะคือการร้องไห้เป็นเวลานานแม้ว่าจะไม่มีก็ตาม เหตุผลที่มองเห็นได้เพื่อจุดประสงค์นี้ #

แม้ว่าโดยทั่วไปสมาธิและความสนใจจะบกพร่อง แต่ก็มีหลายอย่างที่ทำให้เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมหลงใหลได้อย่างแท้จริง โดยเฉพาะอย่างยิ่งรวมถึงการกระดอนลูกบอลอย่างอิสระ แม้ว่าเด็กที่ป่วยจะไม่แสดงความตื่นเต้นหรือความปรารถนาที่จะเล่นด้วยตัวเอง ซึ่งต่างจากเด็กที่มีสุขภาพดี แต่ก็ไม่แสดงความตื่นเต้นหรือความปรารถนาที่จะเล่นด้วยตัวเอง โดยทั่วไปแล้วเด็กที่มีการวินิจฉัยโรคนี้ มักจะมุ่งความสนใจไปที่สิ่งที่ไม่ต้องการปฏิกิริยาใดๆ จากพวกเขา

การวินิจฉัยทางจิตแสดงให้เห็นว่า ปัญหาสำคัญความเจ็บป่วยคือการขาดการสร้างบุคลิกภาพ หากเด็กรู้สึกสบายใจ พฤติกรรมของเขาอาจถูกมองว่าแปลกมาก ซึ่งยังไม่รบกวนการสื่อสารตามปกติและปฏิสัมพันธ์ของมนุษย์ในรูปแบบอื่น ๆ

เวทีก่อนวัยเรียน

แม้ว่าพ่อแม่หลายคนจะกลัวช่วงเวลาที่ต้องส่งเด็กที่ผิดปกติไป โรงเรียนอนุบาลขั้นตอนนี้เป็นสิ่งจำเป็น เนื่องจากเด็ก ๆ ที่นี่เท่านั้นที่จะสามารถรับทักษะที่จำเป็นสำหรับการมีปฏิสัมพันธ์ในสังคม การเข้าสังคมได้รับอนุญาตในโรงเรียนอนุบาลที่ธรรมดาที่สุด สถาบันเด็กแต่กำหนดไว้ว่า ครูจะตระหนักถึงคุณลักษณะของทารกและจะสามารถให้ความรู้แก่เขาตามแผนงานที่เหมาะสมได้

โดยเฉพาะการเสริมสร้างระบบกล้ามเนื้อและกระดูกให้แข็งแรง จำเป็นต้องมีเกมที่ใช้งานอยู่ซึ่งยังช่วยกระตุ้นการสื่อสารและพัฒนาให้สูงขึ้น กิจกรรมประสาท- ในขณะเดียวกัน ทารกก็จะงุ่มง่ามมากกว่าเด็กที่มีสุขภาพดีและมีแนวโน้มที่จะได้รับบาดเจ็บ ซึ่งครูต้องคำนึงถึงด้วย การทำกายภาพบำบัดอาจช่วยได้เช่นกัน

ใช้เพื่อปรับปรุงความไวในการได้ยิน เกมดนตรีและบทเรียนซึ่งยังช่วยพัฒนาบุคลิกภาพและ กิจกรรมมอเตอร์- เนื่องจากความผิดปกติของคำพูดเป็นเรื่องปกติ การมีอยู่ของ สถาบันก่อนวัยเรียนจำเป็นต้องมีนักบำบัดการพูดที่มีคุณสมบัติเหมาะสม

การศึกษาบุคลิกภาพที่เต็มเปี่ยมเป็นไปไม่ได้หากไม่มีจิตวิทยาที่สร้างขึ้นอย่างเหมาะสม เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้รับการส่งเสริมให้มีปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่นในทุกเรื่อง แม้กระทั่งของเล่นที่นี่ก็มักจะมีวัตถุประสงค์เพื่อใช้ร่วมกันเป็นหลักมากกว่าการใช้ทีละชิ้น

ในเวลาเดียวกันแม้จะถูกต้องตามเงื่อนไข แต่พฤติกรรมที่เหมารวมของผู้เชี่ยวชาญก็ไม่สามารถยอมรับได้ - บุคลิกภาพสามารถเปิดเผยได้เฉพาะเมื่อเข้าใกล้เด็กแต่ละคนเท่านั้น

ปีการศึกษา

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจเรียนในโรงเรียนปกติได้ดี - ระดับการศึกษาที่มีคุณสมบัติเหมาะสมสำหรับเด็กดังกล่าวมักจะเกี่ยวข้องกับการสำเร็จการศึกษา สถาบันการศึกษาประเภทนี้ สังเกตว่าการฝึกเบื้องต้นในโรงเรียนอนุบาลช่วยให้เด็กคุ้นเคยกับสภาพใหม่ได้อย่างมาก แต่ถึงแม้ที่นี่สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องแสดงความเข้าใจสูงสุดในส่วนของครูและเพื่อนร่วมชั้น

ในขณะเดียวกันที่รัก มีแนวโน้มว่าจะเรียนแย่ลงอย่างเห็นได้ชัดมากกว่าสหายส่วนใหญ่ของเขา ลงไม่สามารถนั่งนิ่งได้ เขาตอบสนองเร็วและมีสมาธิไม่ได้ และเขาจำข้อมูลได้ไม่ดี

ผู้คนที่สร้างโปรแกรมการฝึกอบรมสำหรับเด็กดังกล่าวจะต้องเอาชนะความยากลำบากหลายประการ:

• ปัญหาเกี่ยวกับคำพูดมีผลกระทบทางจิตอย่างลึกซึ้ง กล่าวคือ เด็กไม่สามารถกำหนดความคิดของเขาได้ไม่เพียงแต่ดังออกมาเท่านั้น แต่ยังอยู่ในหัวของเขาด้วย เขาคิด แต่ในแง่หนึ่ง เขาพูดภาษาแม่ได้ไม่ดีนัก ดังนั้นจึงไม่สามารถตัดสินได้จากความสามารถในการแสดงความคิดทั้งทางวาจาและลายลักษณ์อักษร ด้วยเหตุนี้จึงค่อนข้างยากที่จะประเมินระดับความรู้ของเขาอย่างเป็นกลาง

• เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมยังมีพัฒนาการที่ด้อยพัฒนาอย่างมาก กระบวนการคิด– มันค่อนข้างยากสำหรับพวกเขาที่จะสรุปผลด้วยตัวเอง เด็กเช่นนี้จำเป็นต้องแสดงทุกอย่างด้วยนิ้วของเขาอย่างแท้จริง เพราะเขาสามารถนับหรือเขียนใหม่ได้ด้วยตัวเองเท่านั้น
• การสร้างห่วงโซ่เชิงตรรกะของตัวเอง แม้แต่แบบง่ายๆ หรือการคิดเชิงนามธรรมก็ยากเกินไปสำหรับเด็กเช่นนี้ นอกจากนี้ การแก้ปัญหาสำหรับพวกเขานั้นเชื่อมโยงกับเงื่อนไขเฉพาะอย่างเคร่งครัด แต่พวกเขาไม่สามารถวาดแนวและสร้างใหม่โดยการแก้ปัญหาที่คล้ายกัน แต่ก็ยังไม่ใช่ปัญหาเดียวกันอีกต่อไป

• ความจำมีจำกัด เด็กที่ “มีแดด” ต้องการเวลามากขึ้นในการจดจำข้อมูลอย่างถี่ถ้วน
• นักเรียนพิเศษจะถูกรบกวนสมาธิจากปรากฏการณ์ภายนอกใดๆ และอาจรู้สึกเหนื่อยเร็วมาก ดังนั้น ตามหลักการแล้ว คุณจะต้องจัดโครงสร้างกระบวนการเรียนรู้ในลักษณะที่ไม่งานเดียวจะยาวและเหน็ดเหนื่อยเกินไป
• การรับรู้ข้อมูลกระจัดกระจาย ข้อเท็จจริงหรือลักษณะของปรากฏการณ์แต่ละอย่างถือว่าไม่เกี่ยวข้องกัน ซึ่งรบกวนความสามารถในการแยกแยะรูปแบบ

• แม้แต่ความเห็นอกเห็นใจและไมตรีจิตก็สามารถรบกวนการเรียนรู้ตามปกติของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้! แม้ว่าพวกเขาจะเชื่อฟังมากและพร้อมที่จะทำงานที่ได้รับมอบหมายให้เสร็จและยังมีพฤติกรรมที่ไม่ขัดแย้งกัน แต่เด็ก ๆ เหล่านี้ก็ไม่รู้สึกหงุดหงิดกับการละเลยของตัวเองเลย สิ่งนี้ส่งผลดีต่ออารมณ์ของพวกเขา แต่ทำลายแรงจูงใจใด ๆ โดยสิ้นเชิง เพราะหากไม่อารมณ์เสียหรือกลัวสิ่งใด ๆ เด็กก็จะไม่เห็นประเด็นในการพยายามทำให้ดีขึ้น

แต่ถึงอย่างไร, แนวทางที่ถูกต้องทำงานได้อย่างมหัศจรรย์ ผู้เชี่ยวชาญชี้ให้เห็นว่าลักษณะพฤติกรรมของเด็กไม่ควรทำให้ครูหงุดหงิด - ไม่ใช่ความผิดของเด็กที่เขาเป็นแบบนี้

ในเวลาเดียวกัน การชมเชยยังสามารถจูงใจนักเรียนคนใดก็ได้ และทัศนคติเชิงบวกโดยทั่วไป แม้ว่าจะมีข้อผิดพลาดทั้งหมด ก็ช่วยให้เด็กไม่ปิดตัวเองและเดินหน้าต่อไป แม้จะช้าๆ ไปสู่เป้าหมายสุดท้าย

การฟื้นฟูสมรรถภาพ

เนื่องจากสังคมเลิกมองว่าเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมเป็นคนนอกรีต ประชาชนจึงสามารถเห็นผลของวิทยานิพนธ์ข้างต้นได้อย่างชัดเจนว่า ทัศนคติที่ดีสามารถอนุญาตให้เด็กดังกล่าวบรรลุความสูงระดับหนึ่งได้ ทีละเล็กทีละน้อยแม้แต่คนดังที่มีการวินิจฉัยโรคนี้ก็เริ่มปรากฏตัวขึ้น - พวกเขาไม่มีชื่อใหญ่ขนาดนั้น แต่โดดเด่นมากเมื่อเทียบกับคนที่มีสุขภาพดี

คุณเพียงแค่ต้องปฏิบัติต่อเด็กอย่างดีโดยไม่ปิดบังความจริงที่ว่าเขาผิดปกติแต่ก็ต้องเช่นกัน โดยไม่ได้มองว่าเป็นปัญหา- การสนับสนุนและให้ความรู้แก่ผู้ป่วยอย่างเหมาะสม เรียนรู้วิธีประพฤติตนในสังคม และสิ่งที่ต้องทำในที่ส่วนตัว นั่นคือสิ่งที่จำเป็น

สังคมค่อยๆ เริ่มเปลี่ยนทัศนคติต่อเด็กเหล่านี้ให้มีความสมดุลมากขึ้น ดังนั้นการวินิจฉัยจึงไม่ใช่โทษประหารชีวิต แต่เป็นเพียงความต้องการสภาพแวดล้อมที่เป็นมิตรที่เพิ่มขึ้นเท่านั้น

อื่น ข้อเท็จจริงที่น่าสนใจเกี่ยวกับเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม ดูวิดีโอต่อไปนี้

ครู ช่างภาพ นักแสดง นางแบบ นักมวย ภรรยาที่มีความสุข... รวมกันเป็นหนึ่งเดียวด้วยการวินิจฉัย - ดาวน์ซินโดรม

ปาโบล ปิเนดา – อาจารย์

ปาโบล ปิเนดา ชาวสเปนเป็นบุคคลกลุ่มอาการดาวน์คนแรกในยุโรปที่ได้รับการศึกษาระดับสูง

คีธ โอเวนส์ ฉันแต่งงานกับแฟนมาสามปีแล้ว

“สิ่งที่ฉันชอบมากที่สุดในชีวิต ผู้หญิงที่แต่งงานแล้ว- ฉันชอบเป็นภรรยาเพราะตอนนี้ฉันสามารถเป็นนายเขาได้แล้ว! มันเป็นเรื่องตลก มันเปลี่ยนชีวิตฉันไปตลอดกาล มันมีความหมายทุกอย่างสำหรับฉัน” ป

โอลิเวอร์ ฮัลโลเวลล์ – ช่างภาพ

ประมาณหนึ่งปีที่แล้ว เวนดี โอคาร์รอล มารดาของเขาได้อุทิศรูปถ่ายของโอลิเวอร์ ก่อนที่เรื่องราวเกี่ยวกับเขาจะถูกฉายทาง BBC เพจนี้มีสมาชิกมากกว่า 10.5 พันคนทั่วโลก Oliver หวังว่าการถ่ายภาพจะกลายเป็นอาชีพของเขาในอนาคต

Nikita Panichev ทำงานที่ Coffeemania อันทรงเกียรติ

“ฉันชอบที่นี่มากที่ Coffeemania มีผู้ชายหลายคนที่ฉันติดต่อด้วย พวกเขาเป็นมิตรมากและทักทายฉันด้วยความกระตือรือร้น ฉันมามอบความสุขและความสุขให้พวกเขาทำงานเชิงบวกอยู่เสมอ ฉันทำงานสองต่อสองกะเต็มกะ 12 ชั่วโมง » .

Ashley De Ramus สร้างสรรค์คอลเลกชั่นแฟชั่นสำหรับคนเช่นเธอ

“ฉันกำลังมองผ่าน จำนวนมากแฟชั่นโชว์และการแสดงที่ “อย่าสวมชุดนั้น” แอชลีย์ตั้งข้อสังเกต “และเมื่อฉันดูรายการประเภทนี้ ฉันมักจะสงสัยอยู่เสมอว่า “การออกแบบเหล่านี้สำหรับผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะทำอะไรได้บ้าง”

Kree Brown เริ่มต้นอาชีพนางแบบ

“เมื่อเล็งกล้องไปที่เธอ เธอก็มีชีวิตขึ้นมา” แม่ของเด็กสาวกล่าว

Maria Nefedova - นักแสดงและผู้ช่วยนักบำบัดการพูด

“สูติแพทย์บอกแม่ให้เลิกยุ่งกับฉัน เขาพาฉันไปที่ห้องถัดไป และพาฉันไปชมเด็กคลาสสิกที่เป็นดาวน์ซินโดรมที่ทำอะไรไม่ได้เลย แม่โทรหาพ่อของเธอ แล้วเขาก็ตัดสินใจว่า “ถ้าเราไม่ต้องการลูกคนนี้ รัฐก็จะไม่ต้องการมันเช่นกัน” ตอนนี้ฉันจะบอกสูติแพทย์ว่าฉันภูมิใจในตัวพ่อแม่ของฉัน”

Eli Reimer พิชิตเอเวอเรสต์

วัยรุ่นสามารถไปถึงค่ายฐานแห่งหนึ่งที่ตั้งอยู่บนเอเวอเรสต์ได้ Justin Reimer พ่อของ Eli เชิญลูกชายไปเดินป่าร่วมกับทีมปีนเขาเพื่อหาเงินบริจาคให้กับมูลนิธิการกุศลสำหรับครอบครัว “มันเป็นเพียงสิ่งที่ไม่จริง” Justin Reimer แบ่งปันความประทับใจของเขา “เรายืนอยู่กับลูกชายของฉันที่ด้านบน และฉันเห็นรอยยิ้มบนใบหน้าของเขา ในขณะนั้นเขาดูมีสุขภาพดีกว่าพวกเราทุกคน มันน่าทึ่งมาก มันสร้างแรงบันดาลใจ มันน่าทึ่งมาก!

Garrett Holev - นักมวย

การ์เร็ตต์ค้นพบอาชีพของเขาในคิกบ็อกซิ่ง กีฬาทำให้เขาสามารถปรับความสามารถของสมองและร่างกายให้เท่าเทียมกัน

Marina Mashtakova เต้นรำบนเวทีของพระราชวังเครมลิน

“เมื่อมองไปที่มาริน่าซึ่งขึ้นเวทีใน Palace of Congresses ฉันเข้าใจว่านี่คือเด็กที่สามารถภาคภูมิใจในความสำเร็จของเธอได้อย่างถูกต้อง” ครูของเธอกล่าว

ดาวน์ซินโดรมในคำถามและคำตอบ

— ดาวน์ซินโดรมพบได้บ่อยแค่ไหน?

— ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นใน 1 รายจาก 800 ราย ในอดีตถือเป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด ตัว อย่าง เช่น ใน สหรัฐ ทุกๆ 691 คน ที่เกิด ต่อปี มีเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม.

พื้นฐานทางพันธุกรรมของดาวน์ซินโดรมคือการมีโครโมโซมพิเศษเพียงตัวเดียวหรือบางส่วนในโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งนำไปสู่ลักษณะทางกายภาพและ อาการทางจิต- ทางกายภาพและ ลักษณะทางการแพทย์เช่นเดียวกับลักษณะของกระบวนการพัฒนาการของเด็กที่มีอาการนี้ได้ถูกนำมารวมกันและอธิบายในปี พ.ศ. 2409 โดยดร. จอห์น แลงดาวน์ ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้กลุ่มอาการนี้ได้รับชื่อของเขาในเวลาต่อมา ในปีพ.ศ. 2502 ดร.เจอโรม เลอเจิร์น ระบุตัวว่า เหตุผลทางวิทยาศาสตร์การเกิดขึ้นของกลุ่มอาการโดยการแสดงให้ชุมชนวิทยาศาสตร์ทราบถึงองค์ประกอบทางพันธุกรรม (คาริโอไทป์) ของเซลล์จากผู้ป่วยที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 พิเศษ

— ผู้หญิงสูงวัยให้กำเนิดลูกดาวน์ซินโดรมบ่อยกว่าจริงหรือ?

— ความน่าจะเป็นที่เซลล์สืบพันธุ์เพศหญิงจะมีโครโมโซม 21 คู่พิเศษเพิ่มขึ้นตามสัดส่วนอายุของผู้หญิง ด้วยเหตุนี้โอกาสที่จะมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมจึงสูงกว่าในสตรีอายุ 45 ปีขึ้นไป ทุกปี มีผู้หญิงสูงอายุเพียง 9% เท่านั้นที่ตัดสินใจเลือกการเป็นแม่ โดย 25% กลายเป็นแม่ของลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม

—คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความปัญญาอ่อนทุกคนหรือไม่?

- คนส่วนใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีไอคิวที่แสดงถึงภาวะปัญญาอ่อนเล็กน้อยถึงรุนแรง (น้อยกว่า 70) บางคนแทบไม่มีปัญหากับไอคิวเลย ดังนั้นพวกเขาจึงสามารถใช้ชีวิตโดยอิสระจากผู้อื่นได้

— เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมควรเรียนแยกชั้นเรียนหรือไม่?

— กฎหมายของสหพันธรัฐรัสเซียไม่ได้ห้ามมิให้พาเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมไปโรงเรียนอนุบาลปกติหรือโรงเรียนประจำเขต การบูรณาการเข้ากับโรงเรียนปกติจะทำให้เด็กมีโอกาสเรียนรู้ที่จะมีปฏิสัมพันธ์กับผู้คนตามธรรมเนียมในโลกภายนอก ปัจจุบันโรงเรียนหลายแห่งได้พัฒนา "รูปแบบการเรียนรู้" ที่อธิบายจุดแข็งและจุดอ่อนของเด็กแต่ละคนที่เป็นดาวน์ซินโดรม

— มีการรักษาหรือการรักษาดาวน์ซินโดรมหรือไม่?

— นักวิจัยได้ระบุยีนที่รับผิดชอบต่อเหตุการณ์นี้ อาการทั่วไปดาวน์ซินโดรม และขณะนี้กำลังสร้างโมเดลดาวน์ซินโดรมอยู่ ขั้นตอนที่แตกต่างกันเกิดขึ้นในหนู การศึกษาเหล่านี้จะช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญในอนาคตอันใกล้นี้เข้าใจลิงก์หลักที่อาจได้รับอิทธิพลในกระบวนการค้นหา วิธีที่มีประสิทธิภาพการแก้ไขความผิดปกติทางพันธุกรรม

วิธีการรักษาผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม

• ไม่มีคนที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา มีคนที่มีความบกพร่องทางจิตจำกัดที่พยายามทุกวันเพื่อทำให้ดีที่สุดเพื่อตระหนักรู้ในตนเอง

• ไม่มี "ดาวน์" ก่อนอื่น คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมคือคนที่เป็นดาวน์ซินโดรม ไม่จำเป็นต้องติดป้ายหรือดูแคลนความสามารถของพวกเขาโดยเรียกพวกเขาว่า "ดาวน์"

• "ลง" ไม่ใช่คำวิเศษณ์ที่เปลี่ยนแปลงคน ไม่มี "สังคมตกต่ำ" "พ่อแม่ตกต่ำ" หรือ "ลูกตกต่ำ" มีชุมชนผู้ปกครองและเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม

• คนเหล่านี้ไม่ใช่เทวดาและไม่มีพลังเหนือธรรมชาติ การทำให้อุดมคตินั้นไม่ใช่ วิธีที่ดีที่สุดแสดงความรู้สึกและอารมณ์อันอบอุ่นที่สุดของคุณ ความรักที่แท้จริงยอมรับผู้คนตามที่เป็นอยู่ พร้อมด้วยจุดแข็งและจุดอ่อนทั้งหมด

• ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะคล้ายกับคนอื่นมากกว่าแตกต่างไปจากพวกเขา พวกเขาเติบโตและพัฒนาเหมือนกับคนอื่นๆ พวกเขาผ่านการพัฒนาทุกขั้นตอนอย่างต่อเนื่องตั้งแต่เด็กและวัยรุ่นไปจนถึงผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาว เมื่อผ่านขั้นตอนหนึ่งไปแล้ว หน้าที่ของผู้ปกครองคือการสนับสนุนและให้ความรู้ตามความต้องการในแต่ละขั้นตอน เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะไม่ถือเป็น “เด็กชั่วนิรันดร์”

• ดาวน์ซินโดรมไม่มีรูปแบบที่ “ไม่รุนแรง” หรือ “รุนแรง” บุคคลนั้นมีหรือไม่มีดาวน์ซินโดรม มีการดัดแปลงทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันของกลุ่มอาการนี้: trisomy 21 เนื่องจากการไม่แยกโครโมโซมระหว่างไมโอซิส (เกิดขึ้นใน 95% ของกรณี), การโยกย้ายของ Robertson (ใน 4%) และโมเสก (ใน 1% ของกรณี)

• ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะไม่เดินไปตามถนนพร้อมกับคู่มือที่ระบุความสามารถและข้อจำกัดของตนเอง ทุกคนไม่ว่าจะมีหรือไม่มีดาวน์ซินโดรม ก็มีเอกลักษณ์เฉพาะตัวและมีความสามารถและความสามารถที่ช่วยให้พวกเขาสามารถเข้ามามีบทบาทในสังคมและตระหนักถึงศักยภาพของตนเอง

• พ่อแม่ของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมหลายคนไม่ต้องการความสงสาร แต่พวกเขากำลังรอวันที่ลูกจะไม่ถูกตัดสินจากรูปร่างหน้าตาอีกต่อไป แต่ในที่สุดก็จะได้รับโอกาสแสดงให้คนอื่นเห็นว่าพวกเขาก็เป็นปัจเจกบุคคลเช่นกัน

จัดทำโดย Maria Khorkova, Yana Ivashkevich

คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมก็ดูคล้ายกันมาก ส่วนหนึ่งหน้าตาอาจจะดูคล้ายกันเพราะว่าคนพวกนี้มีโรคประจำตัวและ อาการทั่วไปซึ่งเกี่ยวข้องกับลักษณะโครงสร้างของกะโหลกศีรษะและใบหน้าด้วย แต่ก็ไม่คุ้มค่าที่จะบอกว่าพวกมันดูเหมือนกันเนื่องจากมีลักษณะเฉพาะตัวหลายอย่าง คนที่มีสิ่งนี้เหมือนและแตกต่างอะไร? โรคประจำตัว- ทำไมหลายๆคนถึงคิดว่าหน้าตาคล้ายกันเหมือนหน้าตาเหมือนกันล่ะ?

ลักษณะที่ปรากฏ

• ใบหน้าดูแบนแม้ว่าจะไม่เป็นเช่นนั้นเพราะยังคงความโล่งใจของใบหน้าเอาไว้
• บนใบหน้า, ปาก, จมูก, ส่วนโค้งเหนือคิ้วโดดเด่นเล็กน้อย, สันจมูกอาจดูแบนในขณะที่จมูกเล็ก;
• กะโหลกศีรษะสั้นกว่าค่าเฉลี่ยในคนที่มีสุขภาพแข็งแรงเล็กน้อย ความผิดปกตินี้เรียกว่า brachycephaly
• ทารกแรกเกิดมีรอยพับพิเศษบนผิวหนังบริเวณคอ
• ดวงตามีขนาดใหญ่ ตาเหล่เป็นเรื่องปกติ
• รูปร่างตาที่ดูคล้ายนิดหน่อย ดวงตาแบบตะวันออกดังนั้นอาจดูเหมือนว่าคนเหล่านี้เหมือนกันเพราะเป็นการยากที่ชาวยุโรปจะแยกแยะผู้คนจากเชื้อชาติอื่น
• รอยพับพิเศษบนตาที่เรียกว่า epicanthus ซึ่งปกคลุมต่อมน้ำตาและเป็นลักษณะของเผ่าพันธุ์มองโกลอยด์
• เงยหน้าขึ้นเล็กน้อย
• ด้านหลังศีรษะแบน
• ปากมักจะเปิดออกเล็กน้อย
• อาจมีความผิดปกติทางทันตกรรมต่างๆ
• จมูกสั้นและยกขึ้นจมูกดูแคลนแปลกประหลาด
• ดั้งจมูกมีปริมาตรไม่เพียงพอและแบนเล็กน้อย
• คอสั้นทำให้ดูกว้างขึ้น

โครงสร้างของร่างกาย

คุณสมบัติโครงสร้างร่างกาย:

• ข้อต่อมีความคล่องตัวมากเกินไป
• ช่วงกลางของนิ้วยังด้อยพัฒนา
• พับหนึ่งอันบนฝ่ามือ
• นิ้วก้อยสั้นและหันเข้าด้านใน
• หัวแม่ตีนแยกจากกัน
• พับเท้า;
• ขาและแขนสั้นกว่าเล็กน้อยและไม่สมส่วนกับร่างกาย
• มือดูสั้นลงเพราะนิ้วกลางยาวไม่พอ

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีการชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก ซึ่งอธิบายลักษณะโครงสร้างของใบหน้าและลำตัวตามที่กล่าวไว้ข้างต้น แต่นี่ไม่จำเป็น มีคนเป็นโรคนี้ที่ดูค่อนข้างปกติและสวยมากด้วยซ้ำ บางครั้งบุคคลหนึ่งหรือสองลักษณะที่กล่าวข้างต้น คนที่มี โรคทางพันธุกรรมมีความแตกต่างกันไม่น้อยไปกว่าความธรรมดา แต่ลักษณะโครงสร้างของร่างกายมีอยู่เนื่องจากสถานการณ์

โรคต่างๆ

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงมากที่สุด โรคต่างๆ- แต่เนื่องจากร่างกายของพวกเขามีความพิเศษจึงมีแนวโน้มที่จะเกิดโรคที่ไม่เพียงแต่เฉพาะรายบุคคลเท่านั้น แต่ยังรวมไปถึงโรคที่มักพบในกลุ่มทั้งหมดด้วยสิ่งนี้ โรคที่หายาก- โรคเหล่านี้บางส่วน:

1. ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจมักเกิดจากความบกพร่องของหัวใจ ซึ่งเกิดขึ้นร้อยละ 40 ของกรณี ซึ่งเกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมทั้งหมด จึงต้องตรวจหัวใจทุกคนโดยไม่มีข้อยกเว้น และหากจำเป็น ก็ต้องผ่าตัดด้วย
2. ทารกจะเกิดมาโดยไม่มีต้อกระจก แต่สามารถพัฒนาได้เร็ว ประมาณร้อยละ 70 ของเด็กอายุมากกว่า 8 ปีมีโรคทางการมองเห็นเช่นนี้
3. แนวโน้มที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์
4. มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์มักได้รับการวินิจฉัย
5. ปัญหาทางเดินอาหาร
6. ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลง ซึ่งอธิบายได้ เป็นหวัดบ่อยๆอุบัติการณ์ของไข้หวัดใหญ่สามารถพัฒนาเป็นโรคหลอดลมอักเสบและปอดบวมได้
7. หากมีความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึมอย่างต่อเนื่อง หลายคนต้องทนทุกข์ทรมาน อวัยวะภายใน, การมองเห็น, การได้ยิน, ต่อมไทรอยด์อาจทำงานผิดพลาดได้

โครโมโซมพิเศษนำไปสู่ความจริงที่ว่าเนื้องอกด้านเนื้องอกวิทยานั้นพบได้น้อยกว่าแม้ว่าจะไม่ได้ระบุเหตุผลของสิ่งนี้และแพทย์ก็โต้แย้งคำกล่าวนี้ แต่ตามสถิติพบว่ามะเร็งเม็ดเลือดขาว (มะเร็งเลือด) เกิดขึ้นบ่อยกว่า เด็กจะต้องอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์อย่างเข้มงวด ขอแนะนำให้สอนผู้ใหญ่ที่เป็นโรคดาวน์ถึงวิธีดูแลสุขภาพของเขาเพื่อที่เขาจะได้ใช้ชีวิตได้เต็มที่และถ้าเป็นไปได้ก็เป็นอิสระ

การพัฒนาทางจิตวิทยา

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีลักษณะทางจิตวิทยา:

คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมค่อนข้างจะธรรมดาแต่ก็ไม่มีทางหนีจากความบกพร่องของโครโมโซมได้และยังมีลักษณะเฉพาะบางประการอยู่ด้วย รูปร่างโครงสร้างร่างกาย แนวโน้มต่อโรคต่างๆ และ การพัฒนาทางจิตวิทยา- หากคำนึงถึงคุณสมบัติเหล่านี้แสดงว่าบุคคลดังกล่าวสามารถเข้าสังคมได้สำเร็จซึ่งได้รับการยืนยันจากตัวอย่างมากมาย พวกเขามีความพิเศษ คล้ายกัน แต่ไม่ใช่คนคนเดียวกันเลย