อาการของกิลเบิร์ตสามารถรักษาได้หรือไม่? การบำบัดด้วยยา การบำบัดด้วยการเยียวยาชาวบ้าน

กลุ่มอาการนี้ตั้งชื่อตามแพทย์ระบบทางเดินอาหารชาวฝรั่งเศส ซึ่งในปี พ.ศ. 2444 เขาได้รับการวินิจฉัยและบรรยายภาวะของโรคตับอักเสบจากเม็ดสีเป็นครั้งแรก ซึ่งปัจจุบันเรียกว่าโรคของกิลเบิร์ต

ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต:

• โรคทางพันธุกรรมกิลเบิร์ตเป็นโรคที่พบได้บ่อยใน 3-7% ของประชากร จากข้อมูลบางส่วน การเบี่ยงเบนดังกล่าวเป็นเรื่องปกติสำหรับประชากรโลก 10% และในทวีปแอฟริกาตรวจพบได้ใน 36% ของประชากรทั้งหมด
• สถิติระบุว่าโรคนี้ตรวจพบในผู้ชายบ่อยกว่าผู้หญิง 8-10 เท่า ซึ่งสัมพันธ์กับลักษณะของระดับฮอร์โมน
• ในบรรดาผู้ที่เผชิญกับความเบี่ยงเบนดังกล่าวมีนักกีฬาชื่อดังและบุคคลสำคัญทางประวัติศาสตร์มากมาย ตัวอย่างเช่น บนเส้นทางแห่งชัยชนะทางประวัติศาสตร์ กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตไม่ได้เป็นอุปสรรคสำหรับนโปเลียน

เหตุผล

หน้าที่หลักของตับคือการทำความสะอาดเลือดของผลิตภัณฑ์จากการเผาผลาญและสารพิษ จาก อวัยวะภายในเลือดไหลไปที่ตับซึ่งกระบวนการกรองเกิดขึ้น ในเลือดมีบิลิรูบินซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ที่สลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง สารเชิงซ้อนที่มีธาตุเหล็กจะสลายตัวกลายเป็นบิลิรูบินทางอ้อมที่เป็นพิษ เมื่อสารนี้รวมกับเอนไซม์กลูโคโรนิลทรานสเฟอเรสจะสูญเสียคุณสมบัติที่เป็นพิษและกลายเป็นบิลิรูบินโดยตรงซึ่งออกจากร่างกายได้ง่าย สาเหตุของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตคือการทำงานของเอนไซม์นี้ลดลง ทำให้สารเมตาบอไลต์ไหลเวียนอยู่ในร่างกายต่อไป

อาการของกิลเบิร์ตมีแนวโน้มที่จะเกิดอาการกำเริบเป็นระยะ มีหลายปัจจัยที่มีส่วนทำให้เกิดกระบวนการนี้

ปัจจัยโน้มนำ:

• แรงงานหนัก;
• ความเครียด;
• การเบี่ยงเบนจากอาหารไปในทิศทางของความอดอยากหรือการกินมากเกินไป
• การใช้แอลกอฮอล์ในทางที่ผิด การใช้ยาเสพติด
• ความร้อนสูงเกินไป, อุณหภูมิร่างกาย, ไข้แดดมากเกินไป;
• การติดเชื้อไวรัส;
• การบาดเจ็บ การผ่าตัด;
• การรับประทานยาจากกลุ่มยาปฏิชีวนะ สเตียรอยด์อะนาโบลิกและยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์
• ประจำเดือนในสตรี

การจำแนกประเภท

รูปแบบของโรค:

• แต่กำเนิด - อาการแรกเกิดขึ้นระหว่างอายุ 12 ถึง 30 ปีโดยไม่มีการกระตุ้นด้วยไวรัสตับอักเสบเฉียบพลัน
• การแสดงอาการ - เกิดจากไวรัสตับอักเสบเฉียบพลันก่อนอายุ 12 ปี

กลุ่มอาการนี้มีลักษณะเป็นระยะ ในเรื่องนี้มีสองช่วงเวลาที่แตกต่างกัน: อาการกำเริบและการให้อภัย

อาการ

การเบี่ยงเบนอาจ เวลานานไม่แสดงตนในทางใดทางหนึ่งหรือปรากฏไม่มีนัยสำคัญ อาการทางคลินิกซึ่งมักเกี่ยวข้องกับการเจ็บป่วยชั่วคราว อาการหลักกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตเป็นอาการของโรคดีซ่านในระดับปานกลางซึ่งผิวหนังตาขาวและเยื่อเมือกของบุคคลได้รับโทนสีเหลือง มักมีรอยเปื้อนบริเวณผิวหนังบริเวณสามเหลี่ยมจมูก เท้า ฝ่ามือ และรักแร้

สัญญาณรอง:

• นอนไม่หลับ;
• อ่อนแอ, อ่อนเพลีย, เวียนหัว;
• รสขมในปาก
• ความอยากอาหารลดลง
• อิจฉาริษยา;
• คลื่นไส้, อาเจียนเป็นครั้งคราว;
• ท้องผูกและท้องร่วง
• ท้องอืด;
• ท้องอืด;
• ความรู้สึกหนักในท้อง;
• โง่และ ความเจ็บปวดที่จู้จี้ทางด้านขวาใต้ซี่โครง
• ตับที่มีอาการของกิลเบิร์ตมีขนาดเพิ่มขึ้นในผู้ป่วย 60%
• การขยายตัวของม้ามเกิดขึ้นใน 10% ของกรณี

การวินิจฉัย

โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยในวัยรุ่น ด้วยการซักประวัติที่ถูกต้อง การวินิจฉัยโรคก็ไม่มีปัญหา

สัญญาณของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตเช่นอายุ 12 ถึง 30 ปีและอาการดีซ่านเป็นระยะ ๆ ซึ่งมีความรุนแรงต่างกันซึ่งเกิดจากการดื่มแอลกอฮอล์ การทำงานหนักเกินไป การอดอาหาร และการออกกำลังกายอย่างหนัก ให้เหตุผลที่จะบอกว่านี่คืออาการของกิลเบิร์ต

นอกจากการตรวจและซักประวัติเพื่อยืนยันสมมติฐานและในฐานะก การวินิจฉัยแยกโรคมีการกำหนดการทดสอบในห้องปฏิบัติการและการทดสอบทางสรีรวิทยา

การวิจัยในห้องปฏิบัติการ:

• การตรวจจับระดับบิลิรูบินในเลือด - ประสิทธิภาพที่เพิ่มขึ้นบิลิรูบินทางอ้อม;
• การทดสอบการอดอาหาร - เป็นเวลาสองวัน ค่าพลังงานปริมาณอาหารที่ผู้ป่วยไม่ควรเกิน 400 กิโลแคลอรี/วัน การทดสอบจะเป็นบวกเมื่อระดับบิลิรูบินเพิ่มขึ้น 1.5-2 เท่า
• การทดสอบกรดนิโคตินิก - ยาจะถูกฉีดเข้าเส้นเลือดดำหลังจากผ่านไป 3 ชั่วโมงจะมีการบันทึกความเข้มข้นของบิลิรูบินทางอ้อมในเลือดเพิ่มขึ้น 2-3 ครั้ง
• การทดสอบฟีโนบาร์บาร์บิทัล - การรับประทานยาเป็นเวลาห้าวันจะช่วยลดระดับบิลิรูบินทางอ้อมในเลือด
• การตรวจเลือดทางชีวเคมี
• การวิเคราะห์เลือดและปัสสาวะทั่วไป
• การวิเคราะห์อุจจาระเพื่อตรวจหาเซอร์โคบิลิน

วิธีการวินิจฉัยด้วยเครื่องมือ:

• การตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อประเมินสภาพของตับและอวัยวะภายในอื่น ๆ ของระบบทางเดินอาหาร
• เอกซเรย์คอมพิวเตอร์เพื่อการตรวจรายละเอียดเพิ่มเติม
• การตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อตับเพื่อตรวจเนื้อเยื่อ

ปัญหาดังกล่าวอยู่ในความสามารถของแพทย์ระบบทางเดินอาหาร ตามกฎแล้วไม่เกี่ยวข้องกับพันธุศาสตร์ในกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต บางครั้งอาจจำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมของเลือดหรือเยื่อบุผิวจากเยื่อเมือกในช่องปาก

การรักษา

โรคนี้ถือว่าไม่เป็นพิษเป็นภัยและตามกฎแล้วไม่ก่อให้เกิดสิ่งใดเลย ปัญหาร้ายแรงด้วยสุขภาพที่ดี ความเหลืองของผิวหนังและเยื่อเมือกทำให้เกิดความกังวลต่อผู้ป่วยและผู้อื่น ในกรณีนี้แพทย์ควรรายงานว่าความกลัวไม่มีมูลและชี้ให้เห็นความผิดปกติของอาการ

วิธีการในปัจจุบัน ยาแผนปัจจุบันไม่มีวิธีการ การบำบัดแบบ etiotropicเพื่อป้องกันการเกิดอาการของโรคกิลเบิร์ต บางครั้งการบำบัดด้วยยาอาจใช้เพื่อลดความรุนแรงของโรคดีซ่านได้

การบำบัดด้วยยา:

• ตัวเหนี่ยวนำของเอนไซม์ microsomal - ยาที่ใช้ฟีโนบาร์บาร์บิทัลซึ่งช่วยลดระดับบิลิรูบินทางอ้อมในเลือด
• สารป้องกันตับ;
• ยาแก้อหิวาตกโรค;
• ตัวดูดซับ;
• เอนไซม์
• แรงขับ - สารกระตุ้นการเคลื่อนไหวของลำไส้
• ยาแก้อาเจียน

ยารักษาโรคไม่ได้รักษาโรคของกิลเบิร์ต แต่จะช่วยลดความรุนแรงของอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเท่านั้น เช่น วิธีการเพิ่มเติมใช้การส่องไฟ ภายใต้อิทธิพลของการฉายรังสีบิลิรูบินจะถูกทำลายและกำจัดอย่างรวดเร็ว

ใน ในบางกรณีด้วยการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต เมื่อระดับบิลิรูบินถึงระดับวิกฤต อาจดำเนินการถ่ายเลือดและการบริหารอัลบูมิน

ภาวะแทรกซ้อน

โรคนี้มีลักษณะเฉพาะ หลักสูตรที่ดีและในตัวมันเองไม่ก่อให้เกิดโรคแทรกซ้อน เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Gilbert's syndrome อันตรายคือ: โรคเรื้อรังอาหาร การไม่ปฏิบัติตามข้อกำหนด และ การใช้ในทางที่ผิดยาเสพติด

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น:

• โรคตับอักเสบเรื้อรังที่มีการอักเสบของเนื้อเยื่อตับอย่างต่อเนื่อง
• โรคนิ่วในถุงน้ำดีที่มีการสะสมของหิน ถุงน้ำดีและท่อของมัน
• ถุงน้ำดีอักเสบเรื้อรัง
• ท่อน้ำดีอักเสบ;
• โรคเรื้อรังของกระเพาะอาหารตับอ่อนและลำไส้เล็กส่วนต้น
• ความผิดปกติทางจิต

การป้องกัน

โรคของกิลเบิร์ตเกิดขึ้นจากความบกพร่องของยีนที่สืบทอดมา เป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกันการเกิดโรคเนื่องจากพ่อแม่สามารถเป็นพาหะได้เท่านั้นและไม่แสดงอาการผิดปกติ ด้วยเหตุนี้มาตรการป้องกันหลักจึงมีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกันการกำเริบและยืดระยะเวลาการให้อภัย สามารถทำได้โดยการกำจัดปัจจัยที่กระตุ้น กระบวนการทางพยาธิวิทยาในตับ

มาตรการป้องกัน:

• หลีกเลี่ยงความร้อนสูงเกินไป อุณหภูมิร่างกายต่ำ และการสัมผัสกับแสงแดดเป็นเวลานาน
• การปฏิเสธของหนัก แรงงานทางกายภาพตลอดจนกีฬาที่เข้มข้น
• ห้ามมิให้ดื่มแอลกอฮอล์และเสพยาในทางที่ผิด
• การทานยาปฏิชีวนะและอื่นๆ ยาควรรับประทานตามที่แพทย์สั่งในปริมาณที่ระบุไว้อย่างชัดเจนตามระยะเวลาการให้ยา
• ปฏิบัติตามการควบคุมอาหารโดยจำกัดอาหารที่มีไขมัน อาหารทอด อาหารร้อน และเผ็ด
• อาหารควรจะคงที่โดยไม่ต้อง หยุดพักยาวสิ่งนี้ไม่เพียงใช้กับอาหารเท่านั้น แต่ยังรวมถึงน้ำด้วย

การพยากรณ์โรคสำหรับการกู้คืน

โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคอยู่ในเกณฑ์ดี ความโน้มเอียงต่อการปรากฏตัวของโรคดีซ่านยังคงมีอยู่ตลอดชีวิต แต่สิ่งนี้ไม่ได้สะท้อนให้เห็นในอัตราการเสียชีวิตและการเปลี่ยนแปลงที่ก้าวหน้าในตับก็ไม่ได้สังเกตเช่นกัน การรักษาอาการดังกล่าวของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต โดยใช้วิธีการรักษาส่งผลให้ระดับบิลิรูบินลดลงสู่ระดับปกติ แต่การใช้ยาเหล่านี้อย่างต่อเนื่องมีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของผลข้างเคียง

คนไข้ได้ เพิ่มความไวต่อผลกระทบต่อตับต่างๆ การดื่มแอลกอฮอล์และยาส่งผลเสียต่อการทำงานของตับและอาจกระตุ้นให้เกิดการพัฒนาของโรคนิ่วในถุงน้ำดี ถุงน้ำดีอักเสบ และความผิดปกติทางจิต

ก่อนที่จะวางแผนการตั้งครรภ์ คู่รักที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกิลเบิร์ตควรเข้ารับการปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อประเมินความเสี่ยงของโรคในลูกหลานของตน

พบข้อผิดพลาด? เลือกแล้วกด Ctrl + Enter

ซึ่งเกิดขึ้นระหว่างการสลายฮีโมโกลบิน

อาการของกิลเบิร์ตเป็นลักษณะทางพันธุกรรมตามรัฐธรรมนูญดังนั้นผู้เขียนหลายคนจึงไม่ถือว่าพยาธิวิทยานี้เป็นโรค

ความผิดปกติที่คล้ายกันนี้เกิดขึ้นใน 3-10% ของประชากร และโดยเฉพาะอย่างยิ่งมักได้รับการวินิจฉัยในหมู่ชาวแอฟริกา เป็นที่ทราบกันดีว่าผู้ชายมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากกว่าผู้ชายถึง 3-7 เท่า

ลักษณะสำคัญของกลุ่มอาการที่อธิบายไว้ ได้แก่ เพิ่มขึ้นเป็นระยะบิลิรูบินในเลือดและโรคดีซ่านที่เกี่ยวข้อง

เหตุผล

กลุ่มอาการของกิลเบิร์ต - โรคทางพันธุกรรมเกิดจากข้อบกพร่องในยีนที่อยู่บนโครโมโซมที่สองและรับผิดชอบในการผลิตเอนไซม์ตับ - กลูโคโรนิลทรานส์เฟอเรส บิลิรูบินทางอ้อมจับกับตับด้วยเอนไซม์นี้ ส่วนเกินนำไปสู่ภาวะบิลิรูบินในเลือดสูง (เพิ่มระดับบิลิรูบินในเลือด) และส่งผลให้เกิดอาการตัวเหลือง

มีการระบุปัจจัยที่ทำให้เกิดอาการกำเริบของโรคกิลเบิร์ต (โรคดีซ่าน):

• โรคติดเชื้อและไวรัส
• การบาดเจ็บ;
• ประจำเดือน;
• การละเมิดอาหาร
• ความอดอยาก;
• ไข้แดด;
• การนอนหลับไม่เพียงพอ
• การคายน้ำ;
• ความเครียด;
• การใช้ยาบางชนิด (rifampicin, chloramphenicol, ยาอะนาโบลิก, ซัลโฟนาไมด์, ยาฮอร์โมน, แอมพิซิลลิน, คาเฟอีน, พาราเซตามอลและอื่น ๆ );
• การบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
• การแทรกแซงการผ่าตัด

อาการของโรคกิลเบิร์ต

ในผู้ป่วยหนึ่งในสามพยาธิสภาพไม่ปรากฏให้เห็นเลย ระดับบิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่การวินิจฉัยในทารกเป็นเรื่องยากเนื่องจากอาการตัวเหลืองทางสรีรวิทยาของทารกแรกเกิด ตามกฎแล้วอาการของกิลเบิร์ตถูกกำหนดในชายหนุ่มอายุ 20-30 ปีในระหว่างการตรวจด้วยเหตุผลอื่น

อาการหลักของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตคือ ไอเทรัส (ความเหลือง) ของตาขาว และบางครั้ง ผิว- อาการดีซ่านในกรณีส่วนใหญ่จะเป็นเป็นระยะๆ และมีความรุนแรงไม่มาก

ประมาณ 30% ของผู้ป่วยในช่วงที่กำเริบสังเกตอาการต่อไปนี้:

• ความเจ็บปวดในภาวะ hypochondrium ด้านขวา
• อิจฉาริษยา;
• รสโลหะในปาก
• สูญเสียความกระหาย;
• คลื่นไส้และอาเจียน (โดยเฉพาะเมื่อเห็นอาหารหวาน);
• รู้สึกอิ่มในท้อง

สัญญาณที่มีลักษณะเฉพาะของโรคต่างๆ ไม่สามารถแยกออกได้:

• ความอ่อนแอและความอึดอัดทั่วไป
• ความเหนื่อยล้าเรื้อรัง
• ความยากลำบากในการมุ่งเน้น;
• เวียนหัว;
• หัวใจเต้นเร็ว
• นอนไม่หลับ;
• หนาวสั่น (ไม่มีไข้);
• ปวดกล้ามเนื้อ

ผู้ป่วยบางรายบ่นเรื่องความผิดปกติทางอารมณ์:

• แนวโน้มที่จะมีพฤติกรรมต่อต้านสังคม
• ความกลัวและความตื่นตระหนกอย่างไม่มีสาเหตุ
• ความหงุดหงิด

ความบกพร่องทางอารมณ์มักไม่เกี่ยวข้องกัน บิลิรูบินเพิ่มขึ้นและด้วยการสะกดจิตตัวเอง (ทดสอบอย่างต่อเนื่อง, เยี่ยมชม คลินิกต่างๆและแพทย์)

การวินิจฉัย

การทดสอบในห้องปฏิบัติการต่างๆ ช่วยยืนยันหรือหักล้างกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต:

• การตรวจเลือดทั่วไป - reticulocytosis (เพิ่มเนื้อหาของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ) และโรคโลหิตจางจะสังเกตได้ในเลือด ระดับที่ไม่รุนแรง- 100-110 กรัม/ลิตร
• การตรวจปัสสาวะทั่วไป - ไม่มีการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐาน การปรากฏตัวของ urobilinogen และบิลิรูบินในปัสสาวะบ่งบอกถึงพยาธิสภาพของตับ
• การตรวจเลือดทางชีวเคมี - น้ำตาลในเลือดเป็นปกติหรือลดลงเล็กน้อย โปรตีนในเลือดอยู่ในเกณฑ์ปกติ อัลคาไลน์ฟอสฟาเตส AST, ALT เป็นปกติ การทดสอบไทมอลเป็นลบ
• บิลิรูบินในเลือด - ปริมาณบิลิรูบินทั้งหมดปกติคือ 8.5-20.5 มิลลิโมล/ลิตร ในกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต บิลิรูบินรวมเพิ่มขึ้นเนื่องจากบิลิรูบินทางอ้อม
• การแข็งตัวของเลือด - ดัชนีโปรทรอมบินและเวลาของโพรทรอมบินอยู่ในขอบเขตปกติ
• ไม่พบเครื่องหมายของไวรัสตับอักเสบ

อาจมีขนาดตับเพิ่มขึ้นบ้างในระหว่างที่อาการกำเริบ อาการของกิลเบิร์ตมักใช้ร่วมกับท่อน้ำดีอักเสบ นิ่ว และตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง

นอกจากนี้ยังมีการทดสอบพิเศษเพื่อยืนยันการวินิจฉัย:

• การทดสอบการอดอาหาร
  การอดอาหารเป็นเวลา 48 ชั่วโมงหรือการจำกัดแคลอรี่อาหาร (ไม่เกิน 400 กิโลแคลอรีต่อวัน) นำไปสู่การ เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว(2-3 ครั้ง) บิลิรูบินฟรี บิลิรูบินที่ไม่ได้ผูกมัดจะถูกกำหนดในขณะท้องว่างในวันแรกของการทดสอบและอีกสองวันต่อมา การเพิ่มขึ้นของบิลิรูบินทางอ้อม 50-100% บ่งชี้ว่าการทดสอบเป็นบวก
• ทดสอบด้วยฟีโนบาร์บาร์บิทอล
  การรับประทานฟีโนบาร์บาร์บิทอลในขนาด 3 มก./กก./วัน เป็นเวลา 5 วัน จะช่วยลดระดับบิลิรูบินที่ไม่เชื่อมต่อกัน
• ทดสอบด้วยกรดนิโคตินิก
  การฉีดเข้าเส้นเลือดดำ กรดนิโคตินิกในขนาด 50 มก. จะทำให้ปริมาณบิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้น 2-3 เท่าในสามชั่วโมง
• ทดสอบกับไรแฟมพิซิน
  การให้ยา rifampicin ขนาด 900 มก. จะทำให้บิลิรูบินทางอ้อมเพิ่มขึ้น

การเจาะตับผ่านผิวหนังยังสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ การตรวจชิ้นเนื้อเครื่องหมายวรรคตอนไม่แสดงสัญญาณ โรคตับอักเสบเรื้อรังและโรคตับแข็ง

การทดสอบเพิ่มเติมอีกประการหนึ่งแต่มีราคาแพงคือการวิเคราะห์ทางอณูพันธุศาสตร์ (เลือดจากหลอดเลือดดำ) ซึ่งจะระบุ DNA ที่มีข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนากลุ่มอาการของกิลเบิร์ต

การรักษาโรคกิลเบิร์ต

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต การตรวจสอบสภาพและการรักษาผู้ป่วยดำเนินการโดยแพทย์ระบบทางเดินอาหาร (นักบำบัดโรคในกรณีที่เขาไม่อยู่)

ไม่รวม:

• อาหารหวาน
• เบเกอรี่;
• ครีมไขมัน
• ช็อคโกแลต.

อาหารควรถูกครอบงำโดยผักและผลไม้ ในบรรดาธัญพืช ให้ความสำคัญกับข้าวโอ๊ตและบัควีท อนุญาต คอทเทจชีสไขมันต่ำมากถึง 1 ฟองต่อวัน ชีสแข็งชนิดอ่อน นมผงหรือนมข้น ไม่ควร จำนวนมากครีมเปรี้ยว ต้องเป็นเนื้อสัตว์ ปลา และสัตว์ปีก พันธุ์ไขมันต่ำ, ห้ามใช้ อาหารรสเผ็ดหรืออาหารที่มีสารกันบูด คุณควรหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์ โดยเฉพาะแอลกอฮอล์ที่เข้มข้น

แสดงแล้ว ดื่มของเหลวมาก ๆ- ขอแนะนำให้เปลี่ยนชาดำและกาแฟ ชาเขียวและเครื่องดื่มผลไม้ไม่หวานที่ทำจากผลเบอร์รี่รสเปรี้ยว (แครนเบอร์รี่, lingonberries, เชอร์รี่)

รับประทานอาหารอย่างน้อยวันละ 4-5 ครั้งในปริมาณปานกลาง การอดอาหารเช่นเดียวกับการกินมากเกินไปอาจทำให้อาการกำเริบของกิลเบิร์ตได้

นอกจากนี้ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ควรหลีกเลี่ยงการโดนแสงแดด สิ่งสำคัญคือต้องแจ้งให้แพทย์ทราบเกี่ยวกับการมีอยู่ของพยาธิสภาพนี้เพื่อให้แพทย์ที่เข้ารับการรักษาสามารถเลือกการรักษาที่เหมาะสมด้วยเหตุผลอื่นได้

การบำบัดด้วยยา

ในช่วงที่มีอาการกำเริบมีการนัดหมายดังต่อไปนี้:

• ตัวป้องกันตับ (Essentiale Forte, Carsil, Silymarin, Heptral);
• วิตามิน (B6);
• เอนไซม์ (เทศกาล, mezim);

นอกจากนี้ยังมีการระบุหลักสูตรระยะสั้นของฟีโนบาร์บาร์บิทัลซึ่งจับกับบิลิรูบินทางอ้อมด้วย

เพื่อฟื้นฟูการเคลื่อนไหวของลำไส้และในกรณีที่มีอาการคลื่นไส้หรืออาเจียนอย่างรุนแรงให้ใช้ metoclopromid (cerucal) และ domperidone

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคของกิลเบิร์ตเป็นสิ่งที่ดี หากคุณปฏิบัติตามการควบคุมอาหารและกฎเกณฑ์ด้านพฤติกรรม อายุขัยของผู้ป่วยดังกล่าวจะไม่แตกต่างจากอายุขัย คนที่มีสุขภาพดี- อีกทั้งการดูแลรักษา ภาพลักษณ์ที่ดีต่อสุขภาพชีวิตช่วยเพิ่มมัน

ภาวะแทรกซ้อนในรูปแบบของโรคตับอักเสบเรื้อรังและโรคตับแข็งของตับเกิดขึ้นได้จากการดื่มแอลกอฮอล์และการบริโภคอาหาร "หนัก" มากเกินไปซึ่งค่อนข้างเป็นไปได้ในคนที่มีสุขภาพแข็งแรง

กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตเป็นโรคตับทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อยซึ่งเกิดขึ้นในคน 2-5% นอกจากนี้ผู้ชายมักได้รับผลกระทบมากกว่าผู้หญิง โรคนี้ไม่ได้นำไปสู่ความผิดปกติของตับอย่างรุนแรงและเกิดพังผืด แต่เพิ่มความเสี่ยงในการพัฒนาอย่างมีนัยสำคัญ โรคนิ่วในไต.

Gilbert's syndrome (ความผิดปกติของตับตามรัฐธรรมนูญหรือโรคดีซ่านที่ไม่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกในครอบครัว) เป็นโรคทางพันธุกรรม ผู้ร้ายของโรคคือยีนบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับการแลกเปลี่ยนบิลิรูบิน โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือความเข้มข้นของบิลิรูบินเพิ่มขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเลือดโดยตรงและการเกิดโรคดีซ่านเป็นระยะ

สัญญาณของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมนี้มักปรากฏในช่วงอายุ 3 ถึง 12 ปีและติดตามบุคคลไปตลอดชีวิต

จะเกิดอะไรขึ้นเมื่อคุณป่วย

ในผู้ป่วยการขนส่งบิลิรูบินไปยังเซลล์ตับ (เซลล์ตับ) การดูดซึมของมันรวมถึงการรวมกันของบิลิรูบินโดยตรงกับกลูโคโรนิกและกรดอื่น ๆ จะหยุดชะงัก ส่งผลให้บิลิรูบินโดยตรงไหลเวียนอยู่ในเลือดของผู้ป่วย เป็นสารที่ละลายได้ในไขมันจึงมีปฏิกิริยากับฟอสโฟลิพิด เยื่อหุ้มเซลล์โดยเฉพาะในสมอง นี่คือสิ่งที่กำหนดพิษต่อระบบประสาทของมัน

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุเดียวของพยาธิวิทยาคือการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการเผาผลาญบิลิรูบิน มีลักษณะเป็นมรดกประเภทเด่นแบบออโตโซม ซึ่งหมายความว่าสำหรับเด็กที่จะเป็นโรคนี้ ก็เพียงพอแล้วที่จะสืบทอดยีนที่มีข้อบกพร่องจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง

อาการ ภาพทางคลินิกโรคเกิดจากปัจจัยต่อไปนี้:

• การคายน้ำ;
• ความอดอยาก;
• ความเครียด;
• เกินพิกัดทางกายภาพ
• ประจำเดือน;
• โรคติดเชื้อ (ARVI, ไวรัสตับอักเสบ, ไข้หวัดใหญ่, การติดเชื้อในลำไส้);
• การแทรกแซงการผ่าตัด
• การบริโภคแอลกอฮอล์ คาเฟอีน และยาบางชนิด

อาการของโรคกิลเบิร์ต

ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ไม่มีอาการและผู้เชี่ยวชาญหลายคนพิจารณาว่าเป็นโรคนี้อย่างสมบูรณ์ ลักษณะทางสรีรวิทยาร่างกาย.

อาการหลักและใน 50% ของกรณี สัญญาณเดียวคือความเหลืองปานกลางของตาขาวและเยื่อเมือก และบ่อยครั้งที่ผิวหนัง ในกรณีนี้ อาจเกิดคราบบนผิวหนังบางส่วนบริเวณใบหน้า เท้า ฝ่ามือ และรักแร้ ผิวหนังมีโทนสีเหลืองหม่น

ความเหลืองของตาขาวและผิวหนังถูกตรวจพบครั้งแรกในวัยเด็กหรือวัยรุ่น และเกิดขึ้นเป็นระยะๆ ในกรณีที่หายากมาก จะมีอาการดีซ่านอยู่เสมอ

บางครั้งโรคอาจทำให้เกิดอาการทางระบบประสาทในรูปแบบของ:

• เพิ่มความเมื่อยล้าอ่อนเพลียเวียนศีรษะ;
• ความผิดปกติของการนอนหลับ, นอนไม่หลับ

โดยทั่วไปแล้วโรคนี้จะมาพร้อมกับความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร:

• ความขมขื่นในปาก
• เรอด้วยความขมขื่นหลังรับประทานอาหาร
• ความอยากอาหารลดลง
• คลื่นไส้, อิจฉาริษยา;
• ท้องอืดและความหนักเบาในท้อง
• ท้องผูกหรือท้องเสีย
• การขยายตัวของตับ ปวดทื่อในภาวะไฮโปคอนเดรียด้านขวา

รูปแบบของโรค

โรคมี 2 ประเภท:

• แต่กำเนิด – รูปแบบที่พบบ่อยที่สุด;
• ที่ได้มา – โดดเด่นด้วยการแสดงอาการหลังไวรัสตับอักเสบ

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการกิลเบิร์ต

โดยทั่วไปแล้วโรคนี้จะไม่ก่อให้เกิดความไม่สะดวกแก่บุคคลโดยไม่จำเป็นและดำเนินไปในทางที่ดี แต่ด้วยการละเมิดการรับประทานอาหารอย่างเป็นระบบและอิทธิพลของปัจจัยกระตุ้นทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไปนี้:

1. ตับอักเสบเรื้อรัง (ตับอักเสบเรื้อรัง)
2. โรคนิ่ว

การวินิจฉัยโรค

หากมีอาการควรปรึกษาแพทย์หรือแพทย์ด้านตับ เพื่อยืนยันการวินิจฉัย มีการดำเนินกิจกรรมต่อไปนี้:

1. การตรวจ การเก็บประวัติทางการแพทย์ และการร้องเรียน
2. การวิเคราะห์ทางคลินิกทั่วไปของปัสสาวะและเลือด
3. ชีวเคมีของเลือด
4. ทดสอบด้วยฟีโนบาร์บาร์บิทัล (ปัจจัยกำหนดคือการลดลงของความเข้มข้นของบิลิรูบินหลังจากรับประทานฟีโนบาร์บาร์บิทัล)
5. ทดสอบด้วยการอดอาหาร (เป็นเวลา 2 วัน โภชนาการของผู้ป่วยจะถูกจำกัดไว้ที่ 400 กิโลแคลอรีต่อวัน เจาะเลือดสองครั้ง - ในวันแรกของการทดสอบและหลังอดอาหาร หากระดับบิลิรูบินแตกต่างกัน 50 - 100% การวินิจฉัยคือ ยืนยันแล้ว)
6. ทดสอบด้วยกรดนิโคตินิก (หลัง การฉีดเข้าเส้นเลือดดำกรดนิโคตินิกจะเพิ่มบิลิรูบิน)
7. การวิเคราะห์ DNA ของยีนที่รับผิดชอบ
8. ตรวจอุจจาระหาสเตอโคบิลิน (กรณีเจ็บป่วยผลเป็นลบ)
9. อัลตราซาวนด์ของตับและถุงน้ำดี

ตามข้อบ่งชี้ การตรวจต่อไปนี้สามารถทำได้:

1. การศึกษาโปรตีนและเศษส่วนในเลือด
2. การทดสอบโปรทรอมบิน
3. การตรวจเลือดเพื่อหาเครื่องหมาย ไวรัสตับอักเสบ.
4. การทดสอบบรอมซัลฟาลีน
5. การตรวจชิ้นเนื้อตับ

อาการของกิลเบิร์ตจะต้องแตกต่างจาก:

• โรคตับอักเสบจากสาเหตุต่างๆ
• โรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตก;
• โรคตับแข็งในตับ;
• โรควิลสัน-โคโนวาลอฟ;
• ฮีโมโครมาโตซิส;
• ท่อน้ำดีอักเสบแข็งตัวหลัก

การรักษาโรคกิลเบิร์ต

ผู้ที่เป็นโรคนี้ไม่จำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ การบำบัดจะดำเนินการในช่วงที่อาการกำเริบของโรค พื้นฐานของการรักษาคือการรับประทานอาหาร

วิธีรักษาโรคด้วยการรับประทานอาหาร

หากผู้ป่วยยึดมั่นตลอดชีวิต อาหารบำบัดและละทิ้งนิสัยที่ไม่ดีอาการของโรคจะไม่ปรากฏ

ผู้ป่วยจะได้รับอาหารตามที่กำหนดหมายเลข 5

ผู้ป่วยจะต้องปฏิบัติตามข้อจำกัดบางประการ:

• ยกเว้น การออกกำลังกาย;
• งดยาปฏิชีวนะ สเตียรอยด์ ยากันชัก
• อย่าดื่มแอลกอฮอล์
• ห้ามสูบบุหรี่

วิธีการรักษาอาการกำเริบของโรค

1. เพื่อทำให้ความเข้มข้นของบิลิรูบินในเลือดเป็นปกติและบรรเทาอาการป่วย - Phenobarbital, Zixorin
2. สำหรับถุงน้ำดีอักเสบและถุงน้ำดีอักเสบร่วมกัน - การฉีดสมุนไพร choleretic หลอดซอร์บิทอลและเกลือบาร์บาร่า
3. เพื่อกำจัดบิลิรูบินโดยตรง - ถ่านกัมมันต์, บังคับขับปัสสาวะ (Furosemide)
4. อัลบูมินใช้ในการผูกบิลิรูบินในเลือด
5. การส่องไฟใช้เพื่อทำลายบิลิรูบินในเนื้อเยื่อ
6. วิตามินบี
7. ยาแก้อหิวาตกโรค (Allohol, Holosas, Holagol)
8. หลักสูตรการป้องกันตับ - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52
9. ในกรณีที่มีภาวะที่เป็นอันตรายต่อสุขภาพ จำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือด

เป็นไปได้ไหมที่จะหลีกเลี่ยงความเจ็บป่วย?

ไม่มีวิธีการเฉพาะในการป้องกันโรคที่เป็นปัญหา เมื่อวางแผนการตั้งครรภ์แนะนำให้ผู้หญิงปรึกษานักพันธุศาสตร์โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีประวัติโรคในครอบครัว

เพื่อหลีกเลี่ยงการกำเริบของโรคหรืออาการกำเริบของโรคจำเป็นต้อง:

• สังเกตการควบคุมอาหาร การพักผ่อน และการทำงาน
• หลีกเลี่ยงการออกกำลังกาย การอดอาหาร และการขาดน้ำ
• อาหารตลอดชีวิต

1. โปรดจำไว้ว่าหากคุณป่วย การถูกแสงแดดโดยตรงถือเป็นข้อห้าม
2. ติดตามสุขภาพของคุณกำจัดจุดโฟกัสของการติดเชื้อและรักษาโรคของระบบทางเดินน้ำดีทันที
3. กลุ่มอาการในเด็กไม่ใช่ข้อห้ามในการฉีดวัคซีนป้องกัน
4. ไม่แนะนำให้รับประทานยาที่มี ผลข้างเคียงไปที่ตับ
5. การปรากฏตัวของกลุ่มอาการในหญิงตั้งครรภ์ไม่ส่งผลกระทบ อิทธิพลเชิงลบสำหรับผลไม้

ถึงอย่างไรก็ตาม อาการที่เป็นไปได้ผู้ป่วยหนึ่งในสามกล่าวว่าพวกเขาไม่ได้รับความไม่สะดวกใดๆ เลย เช่นเดียวกับพยาธิวิทยาอื่นๆ การวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นกุญแจสำคัญในการดำเนินชีวิตตามปกติและ สุขภาพที่ดี- หากคุณทำตามคำแนะนำของแพทย์ โรคนี้จะไม่เตือนคุณถึงตัวเอง

กิลเบิร์ตซินโดรม— นักวิทยาศาสตร์ต้องดิ้นรนกับโรคตับทางพันธุกรรมนี้มานานหลายทศวรรษ ปรากฏเป็น:

• เพิ่มระดับบิลิรูบินในเลือด
• อาการเฉพาะอื่น ๆ

ในกรณีที่เลวร้าย โรคทางพันธุกรรมนี้ไม่ได้รับการรักษา แต่ในกรณีที่ดี โรคนี้จะได้รับการรักษาด้วยการให้ยาในระยะยาว

Gilbert's syndrome (โรคดีซ่านในครอบครัวที่ไม่ใช่เม็ดเลือดแดง) คืออะไร?

ส่วนประกอบหนึ่งของเลือดมนุษย์ - บิลิรูบิน - ปรากฏขึ้นเนื่องจากการสลายของเซลล์เม็ดเลือดแดงและในเวลาเดียวกันก็ทำหน้าที่เป็นหนึ่งในองค์ประกอบสีของน้ำดี

กิลเบิร์ตซินโดรมคืออะไร ด้วยคำพูดง่ายๆ- โรคตับที่เป็นกรรมพันธุ์

ประเภทของบิลิรูบิน:

1. โดยตรง. เกิดจากตับจากฮีโมโกลบินทางอ้อม
2. ทางอ้อม มันถูกสร้างขึ้นจากฮีโมโกลบินในเลือดผ่านระบบเรติคูโลเอนโดธีเลียม

ตัวบ่งชี้บิลิรูบินทั้งหมดเรียกว่าทั้งหมด สำหรับกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต ตัวบ่งชี้ทั่วไปแตกต่างไปจากปกติอย่างเห็นได้ชัด สิ่งที่น่าสนใจคือตัวชี้วัดการตรวจเลือดอื่นๆ ยังคงอยู่ภายในขีดจำกัด ส่วนใหญ่การวินิจฉัยจะเกิดขึ้นระหว่างอายุ 3 ถึง 12 ปี เด็กผู้หญิงได้รับผลกระทบจากโรคนี้น้อยกว่าเด็กผู้ชายถึงสามเท่า

สาเหตุของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต

บุคคลมียีนสองชุดที่ส่งผลโดยตรงต่อการปรากฏตัวของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต สถานการณ์ที่พบบ่อยที่สุดคือยีนที่บิดเบี้ยว ระดับบิลิรูบินในผู้ที่เป็นโรคนี้อาจผันผวนตลอดเวลา แต่จะไม่แสดงอาการดีซ่านออกมา หากผู้ป่วยมียีนที่บิดเบี้ยว 2 ยีน ก็รับประกันได้ว่าจะมีโรคดีซ่านในครอบครัวที่ไม่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตก

สาเหตุหลักของโรค:

• การกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการผลิตบิลิรูบิน
• ภาวะแทรกซ้อนของสภาวะพื้นฐานของร่างกาย (ในที่ที่มีโรค) โดยปัจจัยข้างเคียง เช่น ความอดอยากอย่างรุนแรง ความตึงเครียดทางประสาท นิสัยไม่ดีหรือการติดเชื้อไวรัสครั้งก่อน
• การใช้ยาที่เกี่ยวข้องกับการกระตุ้นการทำงานของเอนไซม์กลูโคโรนิลทรานสเฟอเรส (พาราเซตามอล, แอสไพริน, คาเฟอีน, เลโวเมทิซิน)

รูปถ่าย: การดูดซึมบิลิรูบินบกพร่องจากเซลล์ตับ

การจำแนกทางคลินิกของโรค

การจำแนกประเภททางคลินิกโรคของกิลเบิร์ตขึ้นอยู่กับ:

1. การเชื่อมโยงกับโรค:
   • มีอาการสั่นที่สำคัญ
   • โดยไม่มีแรงสั่นสะเทือนที่จำเป็น
2. หลักสูตรของโรค:
   • ไอเทอริก;
   • ป่วย;
   • ที่ซ่อนอยู่;
   • asthenovegetative
3. จีโนไทป์:
   • การขนส่งแบบเฮเทอโรไซกัส;
   • รถม้าโฮโมไซกัส
4. เงื่อนไขของการทำให้ตับเป็นกลาง:
   • พร้อมฟังก์ชั่นที่บันทึกไว้
   • ด้วยฟังก์ชันที่ลดลง
5. ต้นทาง:
   • แต่กำเนิด - ดำเนินไปโดยไม่มีปัจจัยกระตุ้น
   • การแสดง - เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการติดเชื้อไวรัส
6. ลักษณะของกระแส:
   • อาการกำเริบ;
   • การให้อภัย

เกณฑ์ห้องปฏิบัติการ

เหตุใดกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตจึงเป็นอันตราย

รูปแบบปกติของโรคนี้ไม่เป็นภัยคุกคามต่อชีวิตมนุษย์ อันตรายหลักคือ:

• พันธุศาสตร์;
• ใจโอนเอียง

ผู้ให้บริการของโรคกิลเบิร์ตจะส่งต่อไปยังบุตรหลานของตน

พันธุกรรมเป็นตัวบ่งชี้หลักของการสำแดงของโรคนี้ ในรูปแบบขั้นสูงและซับซ้อนของกลุ่มอาการของโรคตับอาจเป็นไปได้ - โรคที่เกี่ยวข้องกับความล้มเหลวในการผลิตเอนไซม์บางชนิดในตับ

อาการและสัญญาณของโรคกิลเบิร์ต

หนึ่งในสามของผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อการย้อมสีผิวหนังและดวงตา สีเหลือง- นี่เป็นสัญญาณเดียวของโรค มีผู้เชี่ยวชาญที่เสนอให้กำจัดโรคออกจากประเภทของโรคทางร่างกายและจัดว่าเป็นค่าเบี่ยงเบนที่ร่างกายได้ปรับตัวและทำงานได้ตามปกติเนื่องจากไม่มีสัญญาณอื่นใด
แยกเลือดและบิลิรูบินออก สัญญาณต่อไปนี้และอาการของโรคกิลเบิร์ต:

1. ความผิดปกติในที่ทำงาน ระบบทางเดินอาหาร:
   • ความขมขื่นในปาก
   • ความหนักในท้อง;
   • ก๊าซ;
   • ปัญหาเกี่ยวกับความอยากอาหาร
   • การขยายตัวของตับ
   • อิจฉาริษยา, คลื่นไส้, อาเจียน;
   • ปัสสาวะคล้ำและอุจจาระเปลี่ยนสี
   • ท้องเสียหรือการเคลื่อนไหวของลำไส้ลำบาก
2. ความผิดปกติทางระบบประสาท:
   • ปัญหาการนอนหลับ
   • ปวดศีรษะ, เวียนศีรษะ;
   • แขนขาสั่น;
   • ไม่แยแส, อ่อนแอ, หงุดหงิด;
   • การโจมตีเสียขวัญ
3. สัญญาณอื่นๆ:
   • บวม;
   • ความดันเลือดต่ำ;
   • คันผิวหนัง;
   • เหงื่อออกเพิ่มขึ้น;
   • หัวใจเต้นเร็ว
   • ปวดกล้ามเนื้อและข้อ
   • หนาวสั่น;
   • หายใจลำบากหายใจถี่

สัญญาณที่ไม่เป็นลักษณะจะได้รับการปฏิบัติโดยการหยุด รู้สึกไม่สบาย.

วิธีการวินิจฉัยโรค

เนื่องจากมีการวินิจฉัยโรคใน อายุยังน้อย, ทำการรักษาโดยกุมารแพทย์
รูปถ่าย: ขั้นตอนการวินิจฉัยของกระบวนการวินิจฉัย:

1. รวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับผู้ป่วย (โรคในอดีต ไม่ว่าจะรับประทานยา มีอาการบาดเจ็บ หรือ การผ่าตัด).
2. การตรวจสอบด้วยสายตา
3. การทดสอบในห้องปฏิบัติการ:
   • เลือด (ทั่วไป, องค์ประกอบทางชีวเคมี, การแข็งตัวของเลือด, ปริมาณบิลิรูบินในกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต);
   • ปัสสาวะ.
4. การวิจัยที่จะค้นพบ ปัจจัยเชิงสาเหตุ:
   • การทดสอบโรคตับอักเสบ
   • การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสำหรับกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต
5. การวินิจฉัยการทำงาน:
   • อัลตราซาวนด์ของอวัยวะทั้งหมด ช่องท้อง;
   • วัดความยืดหยุ่นของตับเพื่อตรวจหาเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบ
6. การตรวจชิ้นเนื้อตับ

ไม่จำเป็นต้องใช้ทุกวิธีในการวินิจฉัยเสมอไป บ่อยครั้งที่กุมารแพทย์ต้องการการรวมกันของอาการของโรคและการตรวจเลือด

หากอาการไม่แม่นยำแพทย์จะต้อง การทดสอบเพิ่มเติม.

เพื่อติดตามความคืบหน้าของโรคและศึกษาปฏิกิริยาต่อยา ผู้ป่วยจะต้องเข้ารับการรักษาเป็นประจำ ขั้นตอนการวินิจฉัย- ขั้นตอนการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีจะช่วยลดความรุนแรงของอาการและจำกัดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน

การรักษาโรคของกิลเบิร์ต

การรักษาด้วยยา

ยาที่จ่ายให้กับผู้ป่วยมีวัตถุประสงค์เพื่อปกป้องตับและขจัดอาการของโรคดีซ่าน

ยาหลัก:

• บาร์บิทูเรต;
• ตัวแทนอหิวาตกโรค;
• สารตัวดูดซับ;
• ยาขับปัสสาวะ;
• ไข่ขาว;
• ยาแก้อาเจียน

ยาแผนโบราณ

วิธีการรักษาที่พบบ่อยที่สุดโดยใช้วิธีของคุณยายคือการแทนที่ชาปกติด้วย ยาต้มสมุนไพร- สมุนไพรที่สามารถนำมาต้มได้

โรคของกิลเบิร์ต (โรคของกิลเบิร์ต) เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่มีลักษณะผิดปกติของการเผาผลาญบิลิรูบิน โรคภัยไข้เจ็บในหมู่ จำนวนทั้งหมดโรคถือว่าค่อนข้างหายาก แต่ในบรรดาโรคทางพันธุกรรมนั้นพบได้บ่อยที่สุด

แพทย์พบว่าความผิดปกตินี้มักได้รับการวินิจฉัยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง จุดสูงสุดของการกำเริบเกิดขึ้นในกลุ่มอายุตั้งแต่สองถึงสิบสามปี แต่สามารถเกิดขึ้นได้ทุกวัยเนื่องจากโรคนี้เรื้อรัง

ปัจจัยโน้มนำจำนวนมากสามารถกระตุ้นให้เกิดการพัฒนาอาการลักษณะเฉพาะได้เช่นการจัดการ ภาพที่ไม่ดีต่อสุขภาพชีวิต การออกกำลังกายมากเกินไป การใช้ยาตามอำเภอใจ และอื่นๆ อีกมากมาย

นี่คืออะไรในคำง่ายๆ?

พูดง่ายๆ ก็คืออาการของกิลเบิร์ตคือ โรคทางพันธุกรรมซึ่งมีลักษณะพิเศษคือการใช้บิลิรูบินบกพร่อง ตับของผู้ป่วยไม่สามารถทำให้บิลิรูบินเป็นกลางได้ และเริ่มสะสมในร่างกายทำให้เกิด อาการต่างๆโรคต่างๆ มันถูกอธิบายครั้งแรกโดยนักระบบทางเดินอาหารชาวฝรั่งเศส Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) และเพื่อนร่วมงานของเขาในปี 1901

เพราะ โรคนี้มีอาการแสดงเพียงเล็กน้อย ไม่ถือเป็นโรค และคนส่วนใหญ่ไม่ทราบว่าตนเองเป็นโรคนี้ พยาธิวิทยานี้จนกระทั่งผลการตรวจเลือดออกมา ระดับที่เพิ่มขึ้นบิลิรูบิน

ในสหรัฐอเมริกา ประมาณ 3% ถึง 7% ของประชากรมีอาการ Gilbert's syndrome สถาบันแห่งชาติสุขภาพ – แพทย์ระบบทางเดินอาหารบางคนเชื่อว่าความชุกอาจสูงขึ้นถึง 10% กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นบ่อยกว่าในผู้ชาย

เหตุผลในการพัฒนา

กลุ่มอาการนี้พัฒนาในผู้ที่สืบทอดความบกพร่องของโครโมโซมตัวที่สองจากทั้งพ่อและแม่ในตำแหน่งที่รับผิดชอบในการก่อตัวของเอนไซม์ตับตัวใดตัวหนึ่ง - ยูริดีนไดฟอสเฟต glucuronyltransferase (หรือบิลิรูบิน-UGT1A1) สิ่งนี้ทำให้เนื้อหาของเอนไซม์นี้ลดลงมากถึง 80% ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมงานของมัน - การแปลงบิลิรูบินทางอ้อมซึ่งเป็นพิษต่อสมองมากกว่าไปเป็นเศษส่วนที่ถูกผูกไว้ - ทำได้แย่กว่ามาก

ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมสามารถแสดงออกได้หลายวิธี: ในตำแหน่งบิลิรูบิน-UGT1A1 จะมีการสังเกตการแทรกของกรดนิวคลีอิกพิเศษสองตัว แต่อาจเกิดขึ้นได้หลายครั้ง ความรุนแรงของโรคระยะเวลาที่กำเริบและความเป็นอยู่ที่ดีจะขึ้นอยู่กับสิ่งนี้ ข้อบกพร่องของโครโมโซมนี้มักทำให้ตัวเองรู้สึกเพียงเริ่มต้นเท่านั้น วัยรุ่นเมื่อเมแทบอลิซึมของบิลิรูบินเปลี่ยนแปลงไปภายใต้อิทธิพลของฮอร์โมนเพศ เนื่องจากอิทธิพลของแอนโดรเจนที่มีต่อกระบวนการนี้อาการของกิลเบิร์ตจึงถูกบันทึกไว้บ่อยขึ้นในประชากรชาย

กลไกการส่งผ่านเรียกว่าออโตโซมัลถอย ซึ่งหมายความว่าสิ่งต่อไปนี้:

1. ไม่มีการเชื่อมต่อกับโครโมโซม X และ Y นั่นคือยีนที่ผิดปกติสามารถปรากฏในคนทุกเพศทุกวัย
2. ทุกคนมีโครโมโซมคู่ละคู่ ถ้าเขามีโครโมโซมที่สองที่มีข้อบกพร่อง 2 อัน อาการของกิลเบิร์ตก็จะปรากฏขึ้นเอง เมื่อยีนที่มีสุขภาพดีอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ตำแหน่งเดียวกัน พยาธิวิทยาจะไม่มีโอกาสเกิดขึ้น แต่บุคคลที่มีความผิดปกติของยีนดังกล่าวจะกลายเป็นพาหะและสามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้

ความน่าจะเป็นของการเกิดโรคส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับจีโนมด้อยนั้นไม่มีนัยสำคัญมากนัก เพราะหากมีอัลลีลที่โดดเด่นบนโครโมโซมที่คล้ายกันตัวที่สอง บุคคลจะกลายเป็นเพียงพาหะของข้อบกพร่องเท่านั้น สิ่งนี้ใช้ไม่ได้กับกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต: ประชากรมากถึง 45% มียีนที่มีข้อบกพร่อง ดังนั้นโอกาสที่จะถ่ายทอดยีนจากพ่อแม่ทั้งสองจึงค่อนข้างสูง

อาการของโรคกิลเบิร์ต

อาการของโรคที่เป็นปัญหาแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม - บังคับและตามเงื่อนไข

อาการบังคับของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต ได้แก่:

• ความอ่อนแอทั่วไปและความเหนื่อยล้าโดยไม่มีเหตุผลที่ชัดเจน
• โล่สีเหลืองเกิดขึ้นที่บริเวณเปลือกตา
• การนอนหลับถูกรบกวน - ตื้นขึ้นเป็นระยะ ๆ
• ความอยากอาหารลดลง
• ผิวสีเหลืองที่ปรากฏเป็นครั้งคราว หากบิลิรูบินลดลงหลังจากอาการกำเริบ ตาขาวจะเริ่มเปลี่ยนเป็นสีเหลือง

อาการตามเงื่อนไขที่อาจไม่ปรากฏ:

• ปวดในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ
• อาการคันอย่างรุนแรงของผิวหนัง;
• การสั่นของแขนขาส่วนบนเป็นระยะ ๆ
• รู้สึกถึงความหนักเบาในภาวะ hypochondrium ด้านขวาโดยไม่คำนึงถึงการรับประทานอาหาร
• ปวดหัวและเวียนศีรษะ;
• ไม่แยแส, หงุดหงิด – การรบกวนของภูมิหลังทางจิตอารมณ์;
• ท้องอืด, คลื่นไส้;
• ความผิดปกติของอุจจาระ - ผู้ป่วยมีอาการท้องเสีย

ในช่วงระยะเวลาของการบรรเทาอาการของ Gilbert's syndrome อาการตามเงื่อนไขบางอย่างอาจหายไปโดยสิ้นเชิง และหนึ่งในสามของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะหายไปแม้ในช่วงที่อาการกำเริบ

การวินิจฉัย

การทดสอบในห้องปฏิบัติการต่างๆ ช่วยยืนยันหรือหักล้างกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต:

• บิลิรูบินในเลือด - ปริมาณบิลิรูบินทั้งหมดปกติคือ 8.5-20.5 มิลลิโมล/ลิตร ในกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต บิลิรูบินรวมเพิ่มขึ้นเนื่องจากบิลิรูบินทางอ้อม
• การตรวจเลือดทั่วไป - reticulocytosis (ปริมาณที่เพิ่มขึ้นของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ) และโรคโลหิตจางเล็กน้อย - 100-110 กรัม/ลิตรจะถูกบันทึกไว้ในเลือด
• การตรวจเลือดทางชีวเคมี - น้ำตาลในเลือดเป็นปกติหรือลดลงเล็กน้อย โปรตีนในเลือดอยู่ในเกณฑ์ปกติ อัลคาไลน์ฟอสฟาเตส AST, ALT เป็นปกติ การทดสอบไทมอลเป็นลบ
• การตรวจปัสสาวะทั่วไป - ไม่มีการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐาน การปรากฏตัวของ urobilinogen และบิลิรูบินในปัสสาวะบ่งบอกถึงพยาธิสภาพของตับ
• การแข็งตัวของเลือด - ดัชนี prothrombin และเวลา prothrombin - อยู่ในขอบเขตปกติ
• ไม่พบเครื่องหมายของไวรัสตับอักเสบ
• อัลตราซาวนด์ของตับ

การวินิจฉัยแยกโรคของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตกับกลุ่มอาการดาบิน-จอห์นสันและโรเตอร์:

• การขยายขนาดตับเป็นเรื่องปกติซึ่งมักไม่มีนัยสำคัญ
• บิลิรูบินูเรีย - ขาด;
• เพิ่ม coproporphyrins ในปัสสาวะ - ไม่;
• กิจกรรมของ Glucuronyltransferase ลดลง;
• ม้ามโต - ไม่;
• ความเจ็บปวดในภาวะ hypochondrium ด้านขวานั้นหาได้ยากหากมีอาการเจ็บปวด
• อาการคันที่ผิวหนัง - ขาด;
• ถุงน้ำดี - ปกติ;
• การตรวจชิ้นเนื้อตับ - การสะสมของไลโปฟัสซินปกติหรือไขมันเสื่อม;
• การทดสอบ Bromsulfalein มักจะเป็นเรื่องปกติ บางครั้งการกวาดล้างลดลงเล็กน้อย
• การเพิ่มขึ้นของบิลิรูบินในซีรั่มในเลือดส่วนใหญ่เป็นทางอ้อม (ไม่ผูกมัด)

นอกจากนี้ยังมีการทดสอบพิเศษเพื่อยืนยันการวินิจฉัย:

• การทดสอบการอดอาหาร
• การอดอาหารเป็นเวลา 48 ชั่วโมงหรือการจำกัดแคลอรี่ของอาหาร (มากถึง 400 กิโลแคลอรีต่อวัน) จะทำให้บิลิรูบินอิสระเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว (2-3 เท่า) บิลิรูบินที่ไม่ได้ผูกมัดจะถูกกำหนดในขณะท้องว่างในวันแรกของการทดสอบและอีกสองวันต่อมา การเพิ่มขึ้นของบิลิรูบินทางอ้อม 50-100% บ่งชี้ว่าการทดสอบเป็นบวก
• ทดสอบด้วยฟีโนบาร์บาร์บิทอล
• การรับประทานฟีโนบาร์บาร์บิทอลในขนาด 3 มก./กก./วัน เป็นเวลา 5 วัน จะช่วยลดระดับบิลิรูบินที่ไม่เชื่อมต่อกัน
• ทดสอบด้วยกรดนิโคตินิก
• การฉีดกรดนิโคตินิกทางหลอดเลือดดำในขนาด 50 มก. จะทำให้ปริมาณบิลิรูบินที่ไม่เชื่อมต่อในเลือดเพิ่มขึ้น 2-3 เท่าในสามชั่วโมง
• ทดสอบกับไรแฟมพิซิน
• การให้ยา rifampicin ขนาด 900 มก. จะทำให้บิลิรูบินทางอ้อมเพิ่มขึ้น

การเจาะตับผ่านผิวหนังยังสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของ punctate ไม่แสดงอาการของโรคตับอักเสบเรื้อรังและโรคตับแข็งในตับ

ภาวะแทรกซ้อน

กลุ่มอาการนี้ไม่ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนใด ๆ และไม่ทำลายตับ แต่สิ่งสำคัญคือต้องแยกแยะโรคดีซ่านประเภทหนึ่งจากที่อื่นในเวลาที่เหมาะสม ในผู้ป่วยกลุ่มนี้ พบว่าเซลล์ตับมีความไวต่อปัจจัยที่เป็นพิษต่อตับ เช่น แอลกอฮอล์ ยา และยาปฏิชีวนะบางกลุ่มเพิ่มขึ้น ดังนั้นเมื่อมีปัจจัยข้างต้นจึงจำเป็นต้องตรวจสอบระดับเอนไซม์ตับ

การรักษาโรคกิลเบิร์ต

ในช่วงระยะเวลาของการทุเลาซึ่งอาจคงอยู่นานหลายเดือน หลายปี หรือแม้แต่ตลอดชีวิต การดูแลเป็นพิเศษไม่จำเป็น. ที่นี่ งานหลัก- ป้องกันความรุนแรง สิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามการควบคุมอาหาร การทำงาน และการพักผ่อน ไม่ให้ร่างกายเย็นเกินไปและหลีกเลี่ยงความร้อนมากเกินไป เพื่อหลีกเลี่ยงความเครียดสูงและการใช้ยาที่ไม่สามารถควบคุมได้

การรักษาด้วยยา

การรักษาโรคของกิลเบิร์ตเมื่อมีอาการตัวเหลืองรวมถึงการใช้ยาและการรับประทานอาหาร จาก ยาใช้แล้ว:

• อัลบูมิน - เพื่อลดบิลิรูบิน;
• ยาแก้แพ้ - ตามข้อบ่งชี้เมื่อมีอาการคลื่นไส้อาเจียน
• barbiturates - เพื่อลดระดับบิลิรูบินในเลือด (Surital, Fiorinal);
• hepatoprotectors – เพื่อปกป้องเซลล์ตับ (“Heptral”, “Essentiale Forte”);
• ตัวแทน choleretic - เพื่อลดความเหลืองของผิวหนัง (“ Karsil”, “ Cholenzim”);
• ยาขับปัสสาวะ – เพื่อกำจัดบิลิรูบินในปัสสาวะ (“ Furosemide”, “ Veroshpiron”);
• enterosorbents - เพื่อลดปริมาณบิลิรูบินโดยนำออกจากลำไส้ ( ถ่านกัมมันต์, "โพลีเฟปัน", "Enterosgel");

สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าผู้ป่วยจะต้องเข้ารับการตรวจวินิจฉัยอย่างสม่ำเสมอเพื่อติดตามระยะของโรคและศึกษาการตอบสนองของร่างกายต่อ การรักษาด้วยยา- การทดสอบอย่างทันท่วงทีและการไปพบแพทย์เป็นประจำจะไม่เพียงลดความรุนแรงของอาการเท่านั้น แต่ยังป้องกันอีกด้วย ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ซึ่งรวมถึงโรคทางร่างกายที่ร้ายแรงเช่นโรคตับอักเสบและโรคนิ่วในไต

การให้อภัย

แม้ว่าการบรรเทาอาการจะเกิดขึ้น แต่ผู้ป่วยไม่ควร "ผ่อนคลาย" ในทุกสถานการณ์ - ต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่าอาการกำเริบของโรคกิลเบิร์ตจะไม่เกิดขึ้นอีก

ขั้นแรกคุณต้องดำเนินการป้องกัน ทางเดินน้ำดี– จะช่วยป้องกันความเมื่อยล้าของน้ำดีและการก่อตัวของนิ่วในถุงน้ำดี ทางเลือกที่ดีสำหรับขั้นตอนดังกล่าวคือ สมุนไพรอหิวาตกโรค, ยา Urocholum, Gepabene หรือ Ursofalk สัปดาห์ละครั้งผู้ป่วยควรทำ" การตรวจคนตาบอด“ - ในขณะท้องว่างคุณต้องดื่มไซลิทอลหรือซอร์บิทอลจากนั้นคุณต้องนอนตะแคงขวาและอุ่นบริเวณตำแหน่งทางกายวิภาคของถุงน้ำดีด้วยแผ่นทำความร้อนเป็นเวลาครึ่งชั่วโมง

ประการที่สองคุณต้องเลือกอาหารที่เหมาะสม ตัวอย่างเช่น มีความจำเป็นที่จะต้องแยกออกจากเมนูอาหารที่ทำหน้าที่เป็นปัจจัยกระตุ้นในกรณีที่อาการกำเริบของโรคกิลเบิร์ต ผู้ป่วยแต่ละรายมีชุดผลิตภัณฑ์ที่แตกต่างกัน

โภชนาการ

ควรปฏิบัติตามอาหารไม่เพียง แต่ในช่วงที่อาการกำเริบของโรคเท่านั้น แต่ยังรวมถึงในช่วงระยะเวลาของการบรรเทาอาการด้วย

ห้ามใช้:

• เนื้อสัตว์ที่มีไขมัน สัตว์ปีกและปลา
• ไข่;
• ซอสร้อนและเครื่องเทศ
• ช็อคโกแลต, ขนมอบ;
• กาแฟ, โกโก้, ชาเข้มข้น;
• แอลกอฮอล์ เครื่องดื่มอัดลม น้ำผลไม้บรรจุเตตร้า
• อาหารรสเผ็ด เค็ม ทอด รมควัน อาหารกระป๋อง
• นมและผลิตภัณฑ์นมไขมันสูง (ครีม, ครีมเปรี้ยว)

อนุญาตให้ใช้:

• ซีเรียลทุกประเภท
• ผักและผลไม้ในรูปแบบใด ๆ
• ผลิตภัณฑ์นมเปรี้ยวไขมันต่ำ
• ขนมปัง, บิสกิต;
• เนื้อสัตว์ สัตว์ปีก ปลาที่ไม่มีไขมัน
• น้ำผลไม้คั้นสด เครื่องดื่มผลไม้ ชา

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีขึ้นอยู่กับว่าโรคดำเนินไปอย่างไร ภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงยังคงมีอยู่ตลอดชีวิต แต่ไม่ได้มาพร้อมกับการเสียชีวิตที่เพิ่มขึ้น การเปลี่ยนแปลงที่ก้าวหน้าในตับมักไม่เกิดขึ้น เมื่อทำประกันชีวิตของบุคคลดังกล่าวจัดอยู่ในกลุ่มเสี่ยงปกติ เมื่อรักษาด้วย phenobarbital หรือ cordiamine ระดับบิลิรูบินจะลดลงสู่ระดับปกติ จำเป็นต้องเตือนผู้ป่วยว่าอาจมีอาการดีซ่านเกิดขึ้นหลังการติดเชื้อซ้ำๆ การอาเจียนซ้ำๆ และการงดรับประทานอาหาร

ผู้ป่วยมีความไวสูงต่อผลกระทบจากพิษต่อตับต่างๆ (แอลกอฮอล์ ยาหลายชนิด ฯลฯ) เป็นไปได้ที่จะเกิดการอักเสบในทางเดินน้ำดี, โรคนิ่วในท่อน้ำดีและความผิดปกติทางจิต ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคนี้ควรปรึกษานักพันธุศาสตร์ก่อนวางแผนการตั้งครรภ์อีกครั้ง ควรทำเช่นเดียวกันหากเป็นญาติ คู่สมรสวางแผนที่จะมีลูกได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการ

การป้องกัน

โรคของกิลเบิร์ตเกิดขึ้นจากความบกพร่องของยีนที่สืบทอดมา เป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกันการเกิดโรคเนื่องจากพ่อแม่สามารถเป็นพาหะได้เท่านั้นและไม่แสดงอาการผิดปกติ ด้วยเหตุนี้มาตรการป้องกันหลักจึงมีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกันการกำเริบและยืดระยะเวลาการให้อภัย สามารถทำได้โดยการกำจัดปัจจัยที่กระตุ้นกระบวนการทางพยาธิวิทยาในตับ