พันธุศาสตร์การแพทย์ โรคเกาเชอร์ โรค Gaucher - อาการและคำแนะนำทางคลินิก อัลกอริทึมของการดำเนินการในสถานการณ์ฉุกเฉิน

ในปี พ.ศ. 2425 Philippe Gaucher นักศึกษาแพทย์ได้ให้ความสนใจกับสภาพของผู้ป่วยวัย 32 ปีของเขา - ผู้หญิงคนนั้นมีม้ามโตมาก ผู้ป่วยเสียชีวิตด้วยภาวะติดเชื้อ และการชันสูตรพลิกศพและการตรวจอวัยวะภายในอย่างระมัดระวัง พบว่าเซลล์ของม้ามและตับมีขนาดใหญ่กว่าปกติมาก

จากนั้น Gaucher ก็ตัดสินใจว่าเขากำลังเผชิญกับโรคมะเร็งม้ามรูปแบบหนึ่ง ซึ่งเป็นสาเหตุที่แท้จริงของโรคนี้ ซึ่งต่อมาได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ชาวฝรั่งเศสคนนี้ ซึ่งเป็นที่รู้จักในศตวรรษที่ 20 เมื่อนักวิทยาศาสตร์สามารถแยกกลูโคซีรีโบรไซด์ออกจากเซลล์ม้ามได้ ไขมันที่สะสมในระหว่างนั้น ปริมาณมาก- ในปี 1965 เป็นที่แน่ชัดว่ามันสะสมเนื่องจากไม่มีกลูโคซีรีโบรซิเดส (β-D-glucosidase) ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับการแตกแยกกลูโคสจากกลูโคเซเรโบรไซด์ มันสะสมไม่เพียงแต่ในม้ามและตับเท่านั้น แต่ยังสะสมในกระดูก ไขกระดูก และไต ซึ่งขัดขวางการทำงานตามปกติ

มันคือทั้งหมดที่เกี่ยวกับการกลายพันธุ์

การขาด Glucocerebrosidase เกี่ยวข้องกับการมีการกลายพันธุ์บางอย่างในจีโนม โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ กล่าวคือ เพื่อให้โรคแสดงออกมา อัลลีลกลายพันธุ์ต้องมีอยู่ในทั้งพ่อและแม่

ปัจจุบันมีการกลายพันธุ์หลายร้อยครั้งที่ส่งผลต่อการผลิตเอนไซม์ซึ่งสัมพันธ์กับอาการต่างๆ ที่พบในผู้ป่วย ม้ามโต ม้ามโตเป็นสัญญาณแรกสุดและพบบ่อยที่สุดของโรค โรค Gaucher ส่งผลกระทบต่อ ระบบกล้ามเนื้อและกระดูก: ผู้ป่วยจะเป็นโรคกระดูกพรุน กระดูกผิดรูป และมีอาการปวดกระดูกและข้อเรื้อรังรุนแรง

โรค Gaucher จัดว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างเป็นธรรม - เป็นโรคที่เกิดจากการเก็บรักษาไลโซโซม “โรคเกาเชอร์คือ. โรคที่หายากเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญในโครงสร้างเซลล์พิเศษ - ไลโซโซม พวกมันเกี่ยวข้องกับการสลายโมเลกุลที่ซับซ้อน ในผู้ป่วยโรคไลโซโซม ได้แก่ โรคเกาเชอร์ โมเลกุลเหล่านี้จะไม่ถูกทำลาย แต่จะสะสมอยู่ในเซลล์ ส่งผลให้ การละเมิดต่างๆ“” Ekaterina Yuryevna Zakharova หัวหน้าห้องปฏิบัติการโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมของสถาบันวิทยาศาสตร์งบประมาณแห่งสหพันธรัฐด้านพันธุศาสตร์การแพทย์อธิบาย ศูนย์วิทยาศาสตร์, ประธาน สภาผู้เชี่ยวชาญสมาคมโรคเด็กกำพร้าแห่งรัสเซียทั้งหมด

แท็บเล็ตแทนการแช่

ผู้คนประมาณ 6 พันคนทั่วโลกอาศัยอยู่ด้วยโรค Gaucher - ประมาณ 350 คนอาศัยอยู่ในรัสเซีย หลังจากโรคนี้เข้าแล้ว โปรแกรมของรัฐ"7 nosology" ยาที่จำเป็นชาวรัสเซียทุกคนที่เป็นโรคนี้ได้รับความคุ้มครอง

เป็นเวลากว่าหนึ่งในสี่ของศตวรรษที่มีการบำบัดทดแทนเอนไซม์สำหรับผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรค Gaucher ประเภทที่ 1 ที่พบบ่อยที่สุด การบริหารทางหลอดเลือดดำขาดเอนไซม์กลูโคเซเรโบรซิเดส โรค Gaucher เป็นโรคแรกสำหรับการรักษาซึ่งเริ่มใช้วิธีนี้ - ตอนนี้การบำบัดทดแทนเอนไซม์ใช้สำหรับโรค lysosomal อื่น ๆ และมีโรคดังกล่าวมากกว่าสิบโรคแล้ว

การบำบัดนี้ช่วยปรับปรุงสภาพของผู้ป่วย แต่ไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะรับ การเติมเอนไซม์ที่จำเป็นจะดำเนินการในโรงพยาบาล - ผู้ป่วยถูกบังคับให้ไปโรงพยาบาลทุก ๆ สองสัปดาห์ตลอดชีวิต การฉีดยาอย่างต่อเนื่องทำให้เกิดอาการไขข้ออักเสบ - โรคอักเสบหลอดเลือดดำ - หากเกิดขึ้นให้ดำเนินชีวิตต่อไปอย่างสำคัญ การรักษาที่จำเป็นมันกลายเป็นเรื่องยาก

“นอกจากเอนไซม์แล้วยังสร้าง “โมเลกุลขนาดเล็ก” พิเศษที่สามารถทะลุกำแพงเลือดและสมองได้ และที่สำคัญที่สุดคือผลิตออกมาในรูปแบบเม็ดซึ่งสะดวกกว่ามากสำหรับผู้ป่วย และประสิทธิผลของการรักษาก็ไม่น้อยเลย! แนวทางใหม่สำหรับการรักษาโรค Gaucher คือการบำบัดแบบลดสารตั้งต้นที่เรียกว่า (การบำบัดที่มุ่งลดสารประกอบพิษที่สะสมในเซลล์) ที่จดทะเบียนแล้วในสหพันธรัฐรัสเซีย (INN - eliglustat) ช่วยให้สามารถหลีกเลี่ยง "ต้นทุน" ดังกล่าวได้ การบำบัดด้วยการแช่เนื่องจากยามีจำหน่ายในรูปแบบเม็ด การบำบัดนี้จะช่วยให้ผู้ป่วยมีวิถีชีวิตที่เติมเต็มมากขึ้น” เซอร์เกย์ อิวาโนวิช คุทเซฟ หัวหน้านักพันธุศาสตร์อิสระของกระทรวงสาธารณสุขแห่งสหพันธรัฐรัสเซีย ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยพันธุศาสตร์การแพทย์แห่งสหพันธรัฐงบประมาณกล่าว นอกจากนี้เขายังเน้นย้ำว่าในปีนี้การผลิตยาซึ่งมีความสำคัญต่อผู้ป่วยจะเริ่มขึ้นในรัสเซีย

Ekaterina Zakharova เสริมว่ายาในแท็บเล็ตได้ผ่านการทดสอบทางคลินิกในประเทศของเราแล้วและสามารถแนะนำสำหรับการรักษาผู้ป่วยที่มีโรคปานกลางได้

“ค่อนข้างเป็นไปได้ว่าด้วยการถือกำเนิดของยาเม็ด การบำบัดส่วนบุคคลจะถูกเลือกสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค Gaucher ในอนาคตอันใกล้: การรวมกันของ ERT และรูปแบบแท็บเล็ต แนวทางนี้สามารถบรรลุผลได้ก่อน ตัวชี้วัดปกติในการฉีดยาแล้วรักษาสภาพด้วยยาเม็ดบางที แนวทางนี้จะมีประสิทธิภาพมากขึ้นในรูปแบบทางระบบประสาทของโรค”

ทุกวันนี้โรค Gaucher เป็นหนึ่งในโรค lysosomal ที่พบบ่อยที่สุดซึ่งมีการสะสมของไขมัน - สารไขมันใน เซลล์ที่แตกต่างกันและอวัยวะซึ่งนำไปสู่ความเสียหาย

โรคนี้ได้ รูปแบบทางพันธุกรรมและทำให้มาตรฐานการครองชีพของผู้ป่วยแย่ลงอย่างมาก

โรค Gaucher แสดงออกว่าเป็นความผิดปกติ กระบวนการเผาผลาญสฟิงโกลิพิดที่รับผิดชอบการแปลสัญญาณเซลล์และการจดจำเซลล์ อุดมไปด้วยสฟิงโกลิพิดโดยเฉพาะ เนื้อเยื่อประสาทซึ่งอธิบายความเสียหายที่ไม่สามารถกลับคืนสภาพเดิมได้ในพยาธิวิทยานี้

อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและการสืบทอดของยีนที่ได้รับผลกระทบทำให้เกิดการขาดเอนไซม์กลูโคเซเรโบรซิเดสซึ่งก่อให้เกิดการสลายตัวของกลูโคซิลเซราไมด์ กรดไขมัน- เป็นผลให้กลูโคซิลเซราไมด์สะสมในแมคโครฟาจ - เม็ดเลือดขาวโมโนนิวเคลียร์และส่งผลต่อบริเวณที่สะสม แหล่งกักเก็บดังกล่าวอาจเป็นม้าม ตับ กระดูก ไขกระดูก และปอด

โรค Gaucher ส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงด้วยความถี่ที่เท่ากัน สำหรับทุกๆ ร้อยคนในประชากร อย่างน้อยหนึ่งคนเป็นพาหะของยีนทางพยาธิวิทยาของโรค โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย Philippe Gaucher แพทย์ชาวฝรั่งเศส เมื่อปลายศตวรรษที่ 19

ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค Gaucher

การสังเกตและการศึกษาชี้ให้เห็นถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคสองประเภท ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค Gaucher แบ่งตามแหล่งกำเนิดเป็นประเภท autosomal dominant และ autosomal recessive

ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นแบบออโตโซม เด็กจะได้รับพยาธิสภาพจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติจะเกิดขึ้นเฉพาะเมื่อยีนที่ได้รับผลกระทบได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสองคนเท่านั้น

ในโรค Gaucher จะสังเกตเห็นความเด่นของการสืบทอดประเภทที่สอง

นอกจากนี้รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค Gaucher ยังแบ่งออกเป็นสามประเภทย่อยทั่วไปซึ่งมีลักษณะเด่นหลายประการ

โรคประเภทแรกเป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดและเกิดขึ้นในเด็ก 1 ใน 50,000 คนที่เกิด อาการของโรค Gaucher สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในวัยเด็กและใน วัยผู้ใหญ่- ซึ่งรวมถึงความเสียหายของไต ม้ามและตับขยายใหญ่ เม็ดเลือดขาว ภาวะโลหิตจาง และภาวะเกล็ดเลือดต่ำ ประสบการณ์ของผู้ป่วย ความเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่องและความอ่อนแอ มีการอ่อนตัวของกระดูกเชิงกราน

อาการของโรค Gaucher ประเภท 2 เริ่มปรากฏในทารกในช่วงครึ่งแรกของปี - ตั้งแต่ 3 ถึง 6 เดือน การพัฒนาประเภทที่สองเกิดขึ้นครึ่งหนึ่งบ่อยเท่ากับครั้งแรก นอกเหนือจากการขยายตัวของม้ามและตับแล้ว ยังสังเกตการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในสมอง ส่งผลให้การทำงานของดวงตาบกพร่อง การชักและความแข็งแกร่งของขาและแขน ตลอดจนความสามารถในการกลืนและดูดลดลง น่าเสียดายที่เด็กที่เป็นโรคประเภทนี้ไม่สามารถอยู่รอดได้จนถึงอายุ 2 ขวบ

รูปแบบของโรคระบบประสาทเรื้อรังซึ่งกำหนดเป็นประเภทที่สามเกิดขึ้นที่ความถี่เดียวกันกับครั้งก่อน อาการของโรค Gaucher ใน ในกรณีนี้เสริมด้วยการหายใจล้มเหลว พยาธิสภาพของโครงกระดูก และโรคเลือด

สัญญาณที่พบบ่อยสำหรับโรคทุกประเภทอาจเป็น: ระดับเกล็ดเลือดลดลง, โรคโลหิตจาง, สีน้ำตาล ผิว,บวม ต่อมน้ำเหลืองและข้อต่อความผิดปกติทางระบบประสาท

ในโรค Gaucher การขยายม้ามให้ใหญ่ขึ้นจะช่วยลดความอยากอาหารเนื่องจากแรงกดดันต่อช่องท้อง และการเพิ่มขึ้นอีกสามารถนำไปสู่การแตกร้าวได้ โรคนี้กระตุ้นให้เกิดการทำลายองค์ประกอบเซลล์ของเลือด, ตับ, ปัญญาอ่อน, อาการปวด

การวินิจฉัยโรคเกาเชอร์

โรคนี้มักจะได้รับการวินิจฉัยโดยไม่ยาก แต่อาการของมันอาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นอาการของโรคที่คล้ายคลึงกันดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องวินิจฉัยให้ถูกต้อง

ในเรื่องนี้การวินิจฉัยโรค Gaucher ควรดำเนินการโดยการยกเว้น

สำหรับ คำจำกัดความที่แม่นยำสำหรับการเจ็บป่วย จะมีการตรวจสอบการทำงานของเอนไซม์โดยใช้การตรวจเลือดเฉพาะทาง การทดสอบเอนไซม์มีประสิทธิภาพสูงสุดในการระบุโรค

ตรวจสอบจำนวนเม็ดเลือดขาว เกล็ดเลือด และเซลล์เม็ดเลือดแดง

หากจำเป็น จะทำการวิเคราะห์ DNA เพื่อระบุภูมิหลังทางพันธุกรรม

นอกเหนือจากการวินิจฉัยโรค Gaucher ในรูปแบบเหล่านี้แล้ว สภาพทั่วไปร่างกายถูกดำเนินการ การศึกษาเอ็กซ์เรย์, เอกซเรย์คอมพิวเตอร์, การตรวจสอบด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กนิวเคลียร์ สำหรับความผิดปกติทางระบบประสาทจะทำการทดสอบพิเศษโดยใช้การทดสอบพิเศษ

การรักษาโรคเกาเชอร์

การรักษาโรค Gaucher ประเภท 1 และ 3 ที่มีประสิทธิภาพและมีราคาแพงที่สุดคือการทดแทนเอนไซม์ทางหลอดเลือดดำด้วย recombinant glucocerebrosidase ขั้นตอนนี้ช่วยให้คุณสามารถลดปริมาตรของตับและม้าม ลดความผิดปกติของโครงกระดูกและความผิดปกติอื่น ๆ ของร่างกาย อีกทางเลือกหนึ่งคือให้ใช้ยา Velaglucerase Alfa

ใช้การปลูกถ่าย ไขกระดูกเมื่อไม่ คลินิกระบบประสาทโรคต่างๆ แต่การปลูกถ่ายมีความเสี่ยงและแนะนำเฉพาะในกรณีพิเศษเท่านั้น

Splenectomy - การกำจัดม้ามยังใช้เฉพาะในกรณีที่มีภัยคุกคามที่สำคัญเท่านั้น

หากมีการลุกลามจะมีการถ่ายเลือด บางครั้งอาจมีการผ่าตัดเปลี่ยนข้อต่อที่เสียหายหรือการปลูกถ่ายตับ

การรักษาโรค Gaucher ด้วย miglustat ช่วยให้สามารถกำหนดเป้าหมายโรคได้ในระดับโมเลกุล

นอกจากนี้ยังใช้ยาปฏิชีวนะ biosphosphonates และยากันชักในการรักษา

โรค Gaucher เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการสะสมในอวัยวะและ เนื้อเยื่อกระดูกไขมันสะสมโดยเฉพาะ

ความชุก ของโรคนี้คือ 1 รายต่อ 40-60,000 คน

สาเหตุของโรคนี้คือความบกพร่องในยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์กลูโคเซเรโบรซิเดส เป็นผลมาจากกิจกรรมไม่เพียงพอ ของเอนไซม์ตัวนี้“ของเสีย” จากการเผาผลาญที่ยังไม่ผ่านกระบวนการจะสะสมอยู่ในเซลล์ “คนเก็บขยะ” ผลที่ได้คือการก่อตัวของเซลล์ Gaucher ซึ่งสะสมอยู่ อวัยวะภายในดังนั้นโรคนี้จึงถูกเรียกว่า “โรคสะสม”

อาการของโรค Gaucher จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรค

การรักษาจะเป็นการรักษาตามอาการร่วมกับการบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทน ในกรณีที่ไม่รุนแรง จะไม่มีการรักษา และผู้ป่วยอยู่ภายใต้การดูแลของผู้เชี่ยวชาญ

ประเภทและอาการของโรค Gaucher

โรคนี้มีสามประเภท:

• ประการแรกเป็นเรื่องธรรมดาที่สุดในหมู่ชาวยิวอาซเคนาซี โรคนี้เริ่มปรากฏให้เห็นในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ มีลักษณะเป็นหลักสูตรทางระบบประสาท อาการของโรค Gaucher ประเภทนี้คือม้ามโตซึ่งไม่ได้มาด้วย อาการปวด, โรคกระดูกพรุน, การขยายตัวของตับ โรคกระดูกและกระดูกอ่อนก็เป็นไปได้เช่นกัน การเปลี่ยนแปลงของม้ามและไขกระดูกสามารถนำไปสู่การพัฒนาของเม็ดเลือดขาว ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ และโรคโลหิตจาง ด้วยโรคประเภทนี้อาจเกิดปัญหาเกี่ยวกับไตและปอดได้ ผู้ป่วยมักมีรอยฟกช้ำและรู้สึกเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง ด้วยรูปแบบของโรคปานกลาง ผู้ป่วยสามารถมีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยผู้ใหญ่
• แบบที่สองหรือแบบวัยแรกเกิด ด้วยรูปแบบของโรคนี้ การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนตั้งแต่อายุหกเดือน ซึ่งเป็นโรคที่มีความรุนแรงมากที่สุดซึ่ง อายุยังน้อยอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้ อาการของโรค Gaucher ประเภทนี้ ได้แก่ อาการชักอย่างรุนแรง, หยุดหายใจขณะหลับ, ภาวะความดันโลหิตสูง, การเก็บรักษา การพัฒนาจิต, ตับและม้ามโต, เกร็ง, ความเสียหายของสมองที่กว้างขวางและก้าวหน้า, อาการชัก, การเคลื่อนไหวของตาบกพร่อง, ความแข็งแกร่งของแขนขา เด็กที่ป่วยมักจะเสียชีวิตเมื่ออายุ 1-2 ปี
• ประเภทที่สามหรือรูปแบบกึ่งเฉียบพลันสำหรับเด็กและเยาวชน เปิดเผย ประเภทนี้โรค Gaucher เมื่ออายุ 2-4 ปีหรือในวัยผู้ใหญ่ เป็นลักษณะการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของอวัยวะเม็ดเลือดที่มีความผิดปกติของระบบประสาทที่เพิ่มขึ้น การเคลื่อนไหวของดวงตาบกพร่อง เมื่อโรคดำเนินไป ภาวะ ataxia ภาวะสมองเสื่อม และกล้ามเนื้อเกร็งจะมีอาการร่วมด้วย บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจอยู่รอดได้จนถึงวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่

การสะสมของเซลล์ Gaucher ในไขกระดูก ม้าม และตับอย่างค่อยเป็นค่อยไป ทำให้เกิดการขยายตัวของอวัยวะเหล่านี้ โรคโลหิตจาง และอาการอื่นๆ ที่อธิบายไว้ข้างต้น โรคประเภทที่ 2 และ 3 เกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อสมองและโดยรวม ระบบประสาท.

อาการของโรค Gaucher ยังรวมถึงพยาธิสภาพของกระดูก (เนื้อร้าย, เส้นโลหิตตีบ, ฝ่อ)

เนื่องจากเซลล์ Gaucher ครอบครองไขกระดูกจำนวนมากจึงนำไปสู่เลือดกำเดาไหลที่เกิดขึ้นเอง มีประจำเดือนหนัก, การปรากฏตัวของดาวตกเลือดบนผิวหนัง

โรค Gaucher ไม่ได้ขึ้นอยู่กับเพศของผู้ป่วย อาการของโรคสามารถเริ่มปรากฏได้ทุกช่วงอายุ แต่โรคประเภท 2 และ 3 มักพบในเด็กมากกว่า

การวินิจฉัยโรคเกาเชอร์

ในการวินิจฉัยโรค Gaucher ให้ใช้:

• การวิเคราะห์ระดับโมเลกุลของยีนกลูโคเซเรโบรซิเดส แต่ วิธีนี้มักใช้สำหรับ การวิจัยทางวิทยาศาสตร์หรือใน ในบางกรณีเมื่อการวินิจฉัยโรคทำให้เกิดปัญหาบางอย่าง
• การถ่ายภาพรังสีของกระดูกโครงกระดูกซึ่งช่วยให้สามารถประเมินความรุนแรงของโรคและระบุระดับความเสียหายต่อระบบข้อเข่าเสื่อม การเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อกระดูกอาจดูเหมือนความผิดปกติของกระดูกโคนขาในรูปขวด, พื้นที่ของกระดูกสลาย, โรคกระดูกพรุนแบบแพร่กระจาย, โรคกระดูกพรุน และโรคกระดูกพรุน
• การศึกษาทางสัณฐานวิทยาของไขกระดูกเพื่อตรวจหาเซลล์ Gaucher และไม่รวมการวินิจฉัยอื่น ๆ การศึกษาเหล่านี้ดำเนินการกับการตัดชิ้นเนื้อและการเจาะไขกระดูก
• densitometry - ช่วยให้คุณประเมินความหนาแน่นของกระดูก
• การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก - ช่วยให้คุณระบุรอยโรคของเนื้อเยื่อกระดูกได้ในระยะแรก

การรักษาโรคเกาเชอร์

หากผู้ป่วยมีอาการทั่วไปปกติ ม้ามจะขยายใหญ่ขึ้นเล็กน้อยและแทบไม่มีภาวะโลหิตจาง แสดงว่าโรค Gaucher ไม่ได้รับการรักษาโรค

ในกรณีที่ม้ามโตอย่างรวดเร็วการเปลี่ยนแปลงของไขกระดูกและมีเลือดออกรุนแรงการรักษาโรค Gaucher ที่มีประสิทธิภาพเพียงอย่างเดียวคือการกำจัดม้าม

การกำจัดม้ามสามารถทดแทนได้ด้วยการบำบัดทดแทนเอนไซม์ ซึ่งประกอบด้วยการฉีดเอนไซม์ที่หายไปหรือหายไปของผู้ป่วยทุกๆ 14 วัน วิธีการรักษานี้ใช้สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงของโรค Gaucher เท่านั้น

ในการดำเนินการบำบัดดังกล่าวจะใช้ imiglucerase ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ได้รับจากการใช้เทคโนโลยีทางพันธุวิศวกรรม เป้าหมายของการรักษาโรค Gaucher ด้วย imiglucerase คือการป้องกันการเปลี่ยนแปลงที่ไม่สามารถแก้ไขได้ในระบบข้อเข่าเสื่อมและอวัยวะอื่น ๆ ลดขนาดของม้ามและตับ และทำให้ไซโตพีเนียอ่อนแอลง ยานี้ให้แก่ผู้ป่วยทางหลอดเลือดดำ ในบางกรณีอาจกำหนดให้รักษาตลอดชีวิต

การติดตามประสิทธิผลของการบำบัดทดแทนเอนไซม์เกี่ยวข้องกับตัวชี้วัดในการติดตาม การวิเคราะห์ทั่วไปเลือด (ทำไตรมาสละครั้ง) การวิเคราะห์ทางชีวเคมีเลือด (ทุกๆ หกเดือน) กำหนดขนาดของตับและม้าม ประเมินสภาพของกระดูกและข้อต่อ

ใช้ในการรักษาด้วย การบำบัดด้วยฮอร์โมน, การรักษาด้วยรังสีเอกซ์ของม้ามด้วยการแนะนำยาที่กระตุ้นการสร้างเม็ดเลือดจากไขกระดูก

หากไม่มีการขยายตัวของม้ามโตอย่างมีนัยสำคัญ ก็ไม่เป็นเช่นนั้น สัญญาณที่ชัดเจนโรคกระดูกพรุน, ใช้การรักษาด้วย hepactoprotectors, ยาแก้อหิวาตกโรค,อาหารเสริมแคลเซียม,วิตามินดี.

ในรายที่เป็นรุนแรงจำเป็นต้องได้รับการบำบัดแบบกักกัน รวมถึงการให้เคมีบำบัดในปริมาณต่ำ

หากเกิดความเสียหายต่อกระดูกและข้อต่อที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ผู้ป่วยจะต้องได้รับการรักษาทางกระดูกและข้อ

โรค Gaucher ค่อนข้างหายาก โรคทางพันธุกรรมเกิดจากร่างกายขาดเอนไซม์ เช่น กลูโคเซเรโบรซิเดส จนเกิดการสะสมใน อวัยวะต่างๆและเนื้อเยื่อกลูโคซีรีโบรไซด์

โรคนี้แสดงออกมาเป็นม้ามและตับโต, โรคโลหิตจาง, ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, กระดูกอ่อนแรงและรุนแรง โรคกระดูก- โรคนี้มีความคลุมเครือ อาการภายนอกที่แตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย ทำให้การวินิจฉัยทำได้ยาก

ในการวินิจฉัยโรคนี้ การวิเคราะห์ระดับโมเลกุลจะใช้เพื่อกำหนดระดับของกลูโคเซเรโบรซิเดส การตรวจไขกระดูก และวิธีการอื่น ๆ รวมถึงการถ่ายภาพรังสี MRI ความหนาแน่น

วิธีการหลักในการรักษาโรค Gaucher ในรูปแบบที่ซับซ้อนคือการบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทนซึ่งการบริหารอย่างทันท่วงทีจะเป็นตัวกำหนดการพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตของผู้ป่วย

โรค Gaucher หรือ glucosylceramide lipidosis เป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิด โรคทางพันธุกรรมซึ่งนำไปสู่การสะสมของไขมันจำเพาะในอวัยวะและกระดูกบางส่วน การพัฒนาของโรคเกิดขึ้นเนื่องจากการขาดเอนไซม์กลูโคเซเรโบรซิเดสซึ่งส่งเสริมการสลายตัวของโมเลกุลไขมันบางชนิดซึ่งนำไปสู่การสะสมของกลูโคเซเรโบรไซด์ในเซลล์ของเนื้อเยื่อหลายชนิดรวมถึงม้ามตับไตปอดสมองและ ไขกระดูก ผลจากโรคนี้ทำให้เซลล์มีขนาดโตเกิน ซึ่งนำไปสู่การเสียรูปของอวัยวะและการหยุดชะงักของการทำงาน

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคเกิดขึ้นในลักษณะถอยแบบออโตโซม นั่นคือมันจะแสดงออกมาอย่างสมบูรณ์ก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ พาหะของยีนกลายพันธุ์ตัวหนึ่งยังทำให้การทำงานของเอนไซม์กลูโคซีรีโบรไซด์บกพร่อง แต่ก็ไม่ได้มากจนพัฒนาเป็นโรค

จากผลการวิจัยพบว่าในกลุ่มคน 400 คน มียีนที่เป็นพาหะ 1 ตัว ดังนั้น ในบางวัฒนธรรมที่ยอมรับการแต่งงานภายในกลุ่มพาหะของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกด้วยโรค Gaucher จึงสูงกว่า 10 เท่า

ประเภทของโรคเกาเชอร์

แพทย์แบ่งโรคออกเป็น 3 ประเภท คือ

1. ประเภทที่ 1 (ไม่มีโรคระบบประสาท) นี่เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรค โดยเกิดขึ้นในกรณีเดียวต่อ 40-60,000 คน อาการอาจไม่แสดงอาการ ในกรณีอื่นๆ ร้ายแรง บางครั้งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต อาการจะเกิดขึ้น แต่สมองและระบบประสาทยังคงไม่ได้รับผลกระทบ โรคประเภทนี้มักเกิดขึ้นในกลุ่มชาวยิวอาซเกนาซี ลักษณะเฉพาะ อาการต่อไปนี้: ม้ามโต วัยเด็ก, โรคโลหิตจางและมีเลือดออกเพิ่มขึ้น, ปวดกระดูก, กระดูกหักบ่อย, ความผิดปกติ กระดูกโคนขา,ตัวเตี้ย. ผู้ป่วยโรคประเภทนี้สามารถมีชีวิตอยู่ได้ค่อนข้างนาน
2. ประเภทที่ 2 (มีโรคระบบประสาทเฉียบพลัน) แบบฟอร์มนี้พบได้น้อย โดยเกิดขึ้นในคนน้อยกว่าหนึ่งคนจากแสนคน อาการของโรคจะรุนแรงกว่าชนิดแรก ในปีแรกของชีวิตเด่นชัด ความผิดปกติทางระบบประสาทเช่น อาการชัก ภาวะสมาธิสั้น ปัญญาอ่อน อาการของโรค Gaucher ได้แก่ ตับและม้ามโต, สมองถูกทำลาย, การเคลื่อนไหวของตาบกพร่อง, แขนขาแข็ง, อัมพาตเกร็ง- โดยปกติแล้วเด็กที่ป่วยจะเสียชีวิตเมื่ออายุไม่เกินสองปี
3. ประเภทที่ 3 (มีโรคระบบประสาทเรื้อรัง) อุบัติการณ์ของโรคก็ไม่เกิน 1 รายต่อแสนคน ในกรณีส่วนใหญ่จะปรากฏขึ้น ความก้าวหน้าช้าและการกลั่นกรอง อาการทางระบบประสาท- เมื่ออายุได้ 2 ปี ม้ามของเด็กจะขยายใหญ่ขึ้น เมื่อโรค Gaucher ดำเนินไปอาการต่อไปนี้จะปรากฏขึ้น: ตาเหล่, กล้ามเนื้อเกร็ง, อาการชัก, ขาดการประสานงาน, ภาวะสมองเสื่อม อวัยวะและระบบอื่น ๆ มีส่วนร่วมในกระบวนการนี้ ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้สามารถอยู่รอดได้จนถึงวัยผู้ใหญ่

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยต้องได้รับการตรวจโดยกุมารแพทย์ นักประสาทวิทยา จักษุแพทย์ และปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ ในวันนี้ การปฏิบัติทางการแพทย์มี 3 วิธีในการวินิจฉัยโรคนี้

วิธีการวินิจฉัยที่แม่นยำที่สุดนั้นขึ้นอยู่กับผลการตรวจเลือดเพื่อหาเนื้อหาของเอนไซม์กลูโคเซเรโบรซิเดสในเม็ดเลือดขาวหรือในการเพาะเลี้ยงไฟโบรบลาสต์ของผิวหนัง

เมื่อไม่นานมานี้ได้มีการพัฒนาวิธีการวินิจฉัยโรค Gaucher โดยใช้การวิเคราะห์ DNA ซึ่งทำให้สามารถระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและการขาดเอนไซม์กลูโคเซเรโบรซิเดสได้ วิธีนี้ทำให้สามารถวินิจฉัยในระหว่างตั้งครรภ์ได้อย่างแม่นยำมากกว่า 90% พร้อมทั้งทำนายความรุนแรงของโรคในเด็กหลังคลอดได้

วิธีการวินิจฉัยที่สามเกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ไขกระดูกเพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ไขกระดูกที่มีลักษณะเฉพาะของโรคนี้ ก่อนหน้านี้วิธีนี้เป็นวิธีเดียวที่อนุญาต การวินิจฉัยนี้แต่ไม่อนุญาตให้ระบุพาหะของยีนกลายพันธุ์ แต่เพียงบ่งบอกถึงการมีอยู่ของโรคเท่านั้น

การรักษา

จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ การรักษาโรค Gaucher มีวัตถุประสงค์เพื่อลดอาการเท่านั้น ในปี พ.ศ. 2534 ได้มีการพัฒนาวิธีการบำบัดด้วยการใช้เอนไซม์ทดแทนโดยใช้เอนไซม์กลูโคเซเรโบรซิเดสรูปแบบดัดแปลง ในกรณีนี้ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงจะได้รับการฉีดยาทุกๆสองสัปดาห์ซึ่งช่วยลดอาการของโรคหรือในบางกรณีสามารถหยุดการพัฒนาของโรคได้เลย

ได้รับเอนไซม์เทียมสำหรับการรักษาโดยใช้ เทคโนโลยีที่เป็นนวัตกรรมในสาขาการแพทย์และ พันธุวิศวกรรม- คัดลอกกิจกรรมและหน้าที่ของเอนไซม์ธรรมชาติและเติมเต็มส่วนที่ขาดในร่างกายได้สำเร็จ วิธีนี้ใช้รักษาโรค Gaucher ประเภท 1 ได้สำเร็จ และเริ่มการรักษาก่อนหน้านี้ ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดจัดการเพื่อให้บรรลุ

อาการต่างๆ เช่น อาการปวดกระดูก บรรเทาลงได้ด้วยการกินยาแก้ปวด หากจำเป็น ผู้ป่วยจะต้องนำม้ามหรือบางส่วนออก ในบางกรณี อาจมีการระบุถึงการปลูกถ่ายไขกระดูก

การป้องกัน

วิธีเดียวในการป้องกันโรค Gaucher คือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ หากเด็กเกิดในครอบครัวที่เป็นโรคนี้ จะมีการพิจารณาการมีอยู่ของกลูโคเซเรโบรซิเดสในเซลล์ในระหว่างการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป น้ำคร่ำ- หากมีการขาดเอนไซม์นี้ในทารกในครรภ์ แพทย์แนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์

โรค Gaucher เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร่างกายมีความบกพร่อง การเผาผลาญไขมัน. โรคนี้เป็นหนึ่งในอาการที่พบบ่อยที่สุดในบรรดาลักษณะการสะสมของไลโซโซมที่เกี่ยวข้องกับ การขาดงานโดยสมบูรณ์หรือขาดเอนไซม์ไลโซโซมอล

โรคนี้ถูกค้นพบครั้งแรกในปี พ.ศ. 2425 โดยนักวิทยาศาสตร์ชาวฝรั่งเศส Philippe Gaucher ซึ่งกำลังรักษาผู้ป่วยที่มีม้ามและตับโต

คำอธิบายของโรค

โรค Gaucher ได้รับการบันทึกน้อยมาก: ในบรรดา 100,000 คนพบผู้ป่วยเพียงรายเดียว ในเวลาเดียวกัน ในร่างกายมนุษย์มีเซลล์เฉพาะที่เรียกว่าแมคโครฟาจ ซึ่งมีหน้าที่ทำลายชิ้นส่วนของเซลล์เพื่อสลายเพื่อใช้ในขั้นที่สอง กระบวนการหมุนเวียนนี้สามารถดำเนินการภายในได้ โครงสร้างเซลล์เรียกว่า "ไลโซโซม" ไลโซโซมมีเอนไซม์พิเศษที่สามารถสลายกลูโคเซเรโบซิเดสได้ ในผู้ที่ป่วยด้วยโรคนี้ เอนไซม์ที่สะสมอยู่ภายในไลโซโซมจะลดลง เมื่อเทียบกับพื้นหลังนี้ จำนวนแมคโครฟาจเริ่มเพิ่มขึ้น และการเติบโตของพวกมันก็ดำเนินไป การก่อตัวดังกล่าวเรียกว่า "เซลล์ Gaucher"

ประเภทของโรคเกาเชอร์

ภาพถ่ายของผู้ป่วยถูกนำเสนอในบทความ ใน ยาแผนปัจจุบันโรคนี้มีสามประเภทหลัก แต่น่าเสียดายที่สาเหตุของโรค Gaucher ยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างครบถ้วน

• ประเภทแรกเป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุดในบรรดาผู้ป่วยอื่นๆ และเกิดขึ้นในประมาณ 50 คนจาก 70,000 คน ในผู้ป่วยบางรายสามารถดำเนินไปอย่างสงบได้โดยไม่ก่อให้เกิดอาการที่สำคัญ ในขณะที่บางรายอาจก่อให้เกิดอาการรุนแรงมาก การละเมิดที่ร้ายแรงซึ่งมักเป็นอันตรายถึงชีวิต ในกรณีนี้กระบวนการเริ่มต้นความเสียหายต่อสมองและระบบประสาท
• ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทที่สอง โรค Gaucher มีอาการทางระบบประสาทที่รุนแรง พบได้น้อยมาก โดยเกิดขึ้นประมาณ 1 รายต่อ 100,000 คน อาการของโรค Gaucher ประเภทนี้สังเกตได้ในปีแรกของชีวิต ในกรณีนี้เด็กจะมีความผิดปกติทางระบบประสาทอย่างรุนแรง ตามสถิติเด็กดังกล่าวไม่ได้อยู่ถึงอายุสามขวบ
• ประเภทที่สามมีลักษณะการพัฒนา รูปแบบเรื้อรังโรคระบบประสาทพบได้น้อยเท่ากับโรคประเภท 2 ในกรณีนี้จะสังเกตอาการทางระบบประสาทที่เด่นชัด แต่โรคดำเนินไปอย่างสงบมากขึ้น อาการจะปรากฏใน วัยเด็กแต่อย่างไรก็ตาม บุคคลสามารถมีชีวิตอยู่จนโตได้

อาการของโรคโกเชอร์

ภาพทางคลินิกโรคดังกล่าวไม่ชัดเจน บางครั้งก็เกิดขึ้นว่าการวินิจฉัยโรคเป็นเรื่องยาก นี่เป็นเพราะด้วย อาการไม่รุนแรง- อย่างไรก็ตาม แม้ในกรณีที่มีความรุนแรงเป็นพิเศษ แพทย์ก็มักจะพบว่าการวินิจฉัยทำได้ยาก การวินิจฉัยที่ถูกต้องเนื่องจากโรคนี้พบได้น้อย นอกจากนี้ยังมีความซับซ้อนด้วยความจริงที่ว่าอาการของโรคมีความคล้ายคลึงกับกระบวนการของโรคทางโลหิตวิทยามาก อาการในกรณีนี้คือ:

1. การขยายตัวของม้ามและตับซึ่งมักกระตุ้นให้เกิด ความเจ็บปวดอย่างรุนแรงในบริเวณช่องท้องรู้สึกไม่สบาย ทั่วไป, ความรู้สึกอิ่มแปล้ผิด ๆ บางครั้งตับจะมีขนาดเพิ่มขึ้นเล็กน้อย แต่สามารถสังเกตได้เมื่อนำม้ามออก
2. โรคโลหิตจาง
3. จุดอ่อนทั่วไปและความเหนื่อยล้า
4. สีซีดผิว.
5. Thrombocytopenia คือการลดลงของระดับเกล็ดเลือด ซึ่งมักนำไปสู่เลือดกำเดาไหล มีรอยช้ำตามร่างกาย และปัญหาทางโลหิตวิทยาอื่นๆ
6. บางครั้งมีกรณีของการทำลายหรือทำให้เนื้อเยื่อกระดูกอ่อนลงซึ่งสามารถแสดงออกในรูปแบบของการแตกหักที่เกิดขึ้นในกรณีที่ไม่มีการบาดเจ็บ มีหลายกรณีที่โรค Gaucher ทำให้เกิดโรคเช่น arthrodesis ของเท้าและขา
7. รบกวนการเจริญเติบโตในเด็ก

การวินิจฉัยโรค Gaucher เป็นอย่างไร?

วิธีการวินิจฉัย

ในบรรดาวิธีการหลักในการวินิจฉัยโรคนี้ มีเพียงสามการศึกษาที่บ่งชี้ถึงการมีอยู่ของโรคเฉพาะในกรณีที่ผลลัพธ์ทั้งหมดเป็นบวก วิธีการเหล่านี้ได้แก่:

1. การตรวจเลือด นี่เป็นหนึ่งในวิธีที่แม่นยำที่สุดในการวินิจฉัยโรคนี้โดยตรวจพบว่ามีเอนไซม์ Gaucher หรือไม่ นอกจากนี้ยังกำหนดระดับของกลูโคเซเรโบรซิเดสในเม็ดเลือดขาวและการมีอยู่ของไฟโบรบลาสต์
2. การทดสอบดีเอ็นเอ วิธีนี้ได้รับความนิยมเป็นอันดับสองรองจากการพิจารณาองค์ประกอบของเอนไซม์ในเลือด ผลลัพธ์ของเขายังแสดงให้เห็นถึงการขาดเอนไซม์ข้างต้น แต่ยังรวมถึงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่อาจกระตุ้นให้เกิดการพัฒนาของโรค Gaucher วิธีการนี้ได้รับการพัฒนาเมื่อไม่นานมานี้ มันขึ้นอยู่กับ การวิจัยล่าสุดนักชีววิทยา ข้อดีของมันคือวิธีนี้ทำให้สามารถระบุโรคได้โดย ระยะเริ่มแรกบางครั้งก็เปิดอยู่ด้วยซ้ำ ระยะแรกการตั้งครรภ์ ผู้ให้บริการของโรคสามารถระบุได้ด้วยความน่าจะเป็นสูงถึง 90%
3. วิธีที่สามช่วยให้คุณสามารถวิเคราะห์โครงสร้างของไขกระดูกและระบุการเปลี่ยนแปลงในเซลล์ที่เป็นลักษณะของโรค Gaucher จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ การวินิจฉัยดังกล่าวเป็นวิธีเดียวที่จะระบุได้ว่าบุคคลนั้นเป็นโรคดังกล่าวหรือไม่ อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยโรคนี้ไม่สมบูรณ์นักในแง่ที่ว่าสามารถวินิจฉัยโรคได้เฉพาะในกรณีที่มีคนป่วยอยู่แล้วเท่านั้น ปัจจุบันแทบไม่เคยถูกนำมาใช้ในการแพทย์เชิงปฏิบัติเลย

รูปแบบเฉียบพลันของโรค

แบบฟอร์มนี้โรคนี้ส่งผลกระทบต่อทารกโดยเฉพาะและกระบวนการพัฒนาเริ่มต้นขึ้นในชีวิตในมดลูก คุณสมบัติลักษณะ ของโรคนี้มีดังต่อไปนี้:

• พัฒนาการล่าช้า
• ไข้;
• บวมบริเวณข้อต่อ
• อาการไอหรือตัวเขียวซึ่งเป็นสาเหตุ การหายใจล้มเหลว;
• เพิ่มขนาดหน้าท้อง
• การชะแคลเซียมออกจากร่างกาย
• ผิวสีซีด;
• ต่อมน้ำเหลืองโต;
• ผื่นบนผิวหนังของใบหน้า;
• เพิ่มระดับไขมันและคอเลสเตอรอล
• ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ;
• เม็ดเลือดขาว;
• โรคโลหิตจาง;
• กลืนลำบาก
• โทนเสียงที่เพิ่มขึ้นกล้ามเนื้อ;
• อัมพาตต่างๆ
• ตาบอด;
• ตาเหล่;
• อาการชัก;
• โอพิสโทโทนัส;
• คาเซเซีย;
• การเปลี่ยนแปลง dystrophic

การพยากรณ์โรคสำหรับทารกดังกล่าวเป็นเรื่องที่ไม่เอื้ออำนวยอย่างยิ่ง ตามกฎแล้วการเสียชีวิตของผู้ป่วยจะเกิดขึ้นในปีแรกของชีวิต

หลักสูตรเรื้อรังของโรค

โรค Gaucher จะแสดงออกมาเมื่ออายุประมาณ 5 ถึง 8 ปี คุณสมบัติลักษณะคือ:

• ม้ามโต;
• ความเจ็บปวดที่เกิดขึ้นเองใน แขนขาตอนล่าง;
• ความผิดปกติของสะโพกที่เป็นไปได้
• การเปลี่ยนแปลงของสีผิว สีผิวที่คอและใบหน้า รวมถึงฝ่ามือ
• โรคโลหิตจาง;
• เม็ดเลือดขาว;
• ภาวะเม็ดเลือดแดง;
• ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ;
• ระดับคอเลสเตอรอลและไขมันเป็นปกติ
• เนื้อหาของ p-globulins ในเลือด
• กิจกรรมสูงของกรดฟอสเฟต

สภาพของเด็กที่ป่วยได้ เวลานานอยู่ในระยะที่น่าพอใจ เมื่อถึงจุดหนึ่งสภาพทั่วไปอาจเริ่มแย่ลงพัฒนาการล่าช้าจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนที่สุดและอาการทั้งหมดของโรค Gaucher ก็เริ่มคืบหน้า นอกจากนี้ยังมีภูมิคุ้มกันลดลงอย่างมาก

ในโรคนี้มีอย่างหนึ่งอย่างมาก ความแตกต่างที่สำคัญซึ่งก็คือการพัฒนาของโรคขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วย ยิ่งผู้ป่วยอายุน้อย การรักษาก็จะยิ่งยากขึ้น และโอกาสเสียชีวิตก็จะยิ่งสูงขึ้น

การรักษาโรค Gaucher จะต้องครอบคลุม จะต้องดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่มีคุณสมบัติเหมาะสมด้วย

การรักษาพยาธิสภาพนี้

เนื่องจากโรคนี้พบได้น้อยมาก การรักษาจึงมักไม่ได้ผลและมุ่งเป้าไปที่การระงับอาการและบรรเทาอาการปวดเป็นหลัก

เรามาดูยารักษาโรค Gaucher กัน

สำหรับการบำบัดมักใช้ glucocorticosteroids และ cytostatics สารกระตุ้นใช้กันอย่างแพร่หลายในการแพทย์แผนปัจจุบัน:

• การสร้างเม็ดเลือด;
• พลาสมาและการถ่ายเลือด
• การแนะนำโซเดียมนิวคลีเนตรวมถึงวิตามินหลายชนิด ตามกฎแล้ว เด็กที่เป็นโรค Gaucher จะได้รับการดูแลโดยผู้เชี่ยวชาญ เช่น นักโลหิตวิทยาและกุมารแพทย์ ใดๆ การฉีดวัคซีนป้องกันซึ่งใช้สำหรับเด็กที่มีสุขภาพดีมีข้อห้ามสำหรับพวกเขา

คุณสมบัติของการรักษาในผู้ใหญ่

สำหรับผู้ที่เป็นโรคนี้ในวัยผู้ใหญ่ การรักษาอาจรวมถึงการนำม้ามออก การผ่าตัดกระดูกเพื่อกำจัดกระดูกหักที่เกิดจากการพัฒนาของโรค และการบำบัดด้วยเอนไซม์ สาระสำคัญของเหตุการณ์หลังคือผู้ป่วยจะได้รับการฉีดยาบางชนิดทุก ๆ สองสัปดาห์

การบำบัดทดแทนสำหรับโรคนี้

นอกจากนี้ยังมีตัวเลข ยาซึ่งช่วยต่อสู้กับความผิดปกติของไลโซโซมในร่างกายได้สำเร็จ นี่คือ การบำบัดทดแทนสาระสำคัญคือการชดเชยการขาดเอนไซม์ในร่างกายหรือเสริมส่วนที่หายไปของเอนไซม์โดยเทียม เช่น ยาถูกสร้างขึ้นจากความสำเร็จล่าสุดของพันธุวิศวกรรมและช่วยทดแทนเอนไซม์ธรรมชาติบางส่วนหรือทั้งหมด ผลลัพธ์ที่เป็นบวก การรักษาด้วยยาประสบความสำเร็จที่ ระยะแรกโรคต่างๆ