ยารักษา Ataxia การสูญเสียแบบคงที่ อาการและสัญญาณของ ataxia

หนึ่งในสิ่งที่ยาก โรคทางระบบประสาทเป็นภาวะขาดออกซิเจน นี่เป็นกลุ่มอาการที่ไม่อนุญาตให้ผู้ป่วยกระทำการโดยเด็ดเดี่ยวและนำไปสู่การประสานงาน ผู้ป่วยไม่สามารถรักษาสมดุลได้ การเคลื่อนไหวไม่ราบรื่นอีกต่อไป พยาธิวิทยาที่คล้ายกันเกิดขึ้นเนื่องจากการหยุดชะงักในการสื่อสารระหว่างสมองน้อยและโครงสร้างอื่น ๆ ระบบประสาท- สาเหตุหลายประการที่ทำให้เกิดภาวะนี้

สัญญาณของการสูญเสียเกิดขึ้นไม่นานนัก มักจะมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า ดึงดูดความสนใจของผู้สัญจรไปมา การเปลี่ยนแปลงในสมองน้อยทำให้ไม่สามารถทำหน้าที่ของตัวเองได้ งานที่หายไปได้แก่:

• การรักษากล้ามเนื้อให้อยู่ในระดับที่เหมาะสมเพื่อให้ร่างกายมีความสมดุล
• การประสานงานซึ่งทำให้การเคลื่อนไหวมีความแม่นยำ ราบรื่น และได้สัดส่วน
• ประหยัดค่าใช้จ่ายด้านพลังงานเพื่อให้กล้ามเนื้อหดตัวน้อยที่สุด
• การเรียนรู้ทักษะที่ต้องใช้กิจกรรมของกล้ามเนื้อ

สมองน้อยที่มีสุขภาพดีจะช่วยให้ร่างกายได้รับสิ่งเหล่านี้ที่ดูเหมือนมองไม่เห็น แต่ก็เป็นเช่นนั้น ฟังก์ชั่นที่สำคัญ- การสูญเสียจากกระบวนการทางประสาททำให้คุณภาพชีวิตของบุคคลลดลงอย่างมาก

Ataxia แบ่งออกเป็นหลายรูปแบบตามหลักการที่แตกต่างกัน มีประเภทต่อไปนี้ขึ้นอยู่กับกลไกของพยาธิวิทยา:

• การสูญเสียคงที่ที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อไส้เดือนสมองน้อย ในกรณีนี้จะสังเกตเห็นอาการได้ชัดเจนเมื่อพัก
• ไดนามิกกำลังพัฒนาเนื่องจากความผิดปกติของซีกสมองน้อย ประเภทนี้มีลักษณะเป็นสัญญาณของการเจ็บป่วยเมื่อผู้ป่วยเคลื่อนไหว
• แบบผสมซึ่งรวมอาการของข้อบกพร่องทั้งในสภาวะคงที่และไดนามิก

Ataxia เป็นแบบคงที่ พยาธิวิทยาที่ซับซ้อน- แม้ในขณะที่พักผ่อน ผู้ป่วยจะพบอาการเชิงลบทั้งหมดของโรค การยืนนิ่งเป็นเรื่องยากสำหรับพวกเขา การกระทำแบบคงที่ใด ๆ ก็ไม่สบายใจ

ไม่ว่าจะเป็น ataxia ประเภทใดก็ตาม คุณลักษณะเฉพาะคือภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง ในทางคลินิก โรคนี้แบ่งออกเป็น ประเภทต่อไปนี้:

• อ่อนไหวซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการหยุดชะงักในการทำงานของเส้นทางความไวของข้อต่อและกล้ามเนื้อ
• สมองน้อยซึ่งอวัยวะที่เกี่ยวข้องได้รับผลกระทบ
• ขนถ่ายเกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพของอุปกรณ์ที่มีชื่อเดียวกัน
• เยื่อหุ้มสมอง เกิดจากความผิดปกติในบริเวณขมับ-ท้ายทอยหรือส่วนหน้าของเปลือกสมอง

รูปแบบแรกของ ataxia ปรากฏขึ้นเนื่องจากความเสียหายต่อกระดูกสันหลังส่วนหลัง กลีบข้างขม่อมของสมอง และฐานดอกที่มองเห็น พยาธิวิทยาประเภทนี้สามารถส่งผลกระทบต่อแขนขาทั้งหมดพร้อมกันหรือทีละขา - ขาหรือแขน โรคประเภทนี้ทำให้การเดินของผู้ป่วยไม่มั่นคง และเรียกว่า "การกระทืบ" เนื่องจากการงอข้อสะโพกและข้อเข่ามากเกินไป ปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวผู้ป่วยพยายามชดเชยการมองเห็น

ความเสียหายต่อส่วนประกอบอย่างใดอย่างหนึ่ง อุปกรณ์ขนถ่ายนำไปสู่การพัฒนารูปแบบ ataxia เดียวกัน เขาวงกตหรือเส้นประสาท นิวเคลียสของก้านสมอง หรือศูนย์กลางเยื่อหุ้มสมองของกลีบขมับอาจได้รับผลกระทบ พยาธิวิทยารูปแบบนี้มีลักษณะอาการวิงเวียนศีรษะอย่างเป็นระบบ ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยจะรู้สึกถึงความเคลื่อนไหวของทุกสิ่ง โลกภายนอก- ส่งผลให้ผู้ป่วยมีอาการไม่มั่นคงในการเดิน อาจล้ม และผู้ป่วยต้องขยับศีรษะด้วยความระมัดระวัง

อาการที่เกี่ยวข้องจะมีอาการคลื่นไส้อาเจียนรวมถึงอาตาแนวนอน เยื่อหุ้มสมอง ataxia มีชื่ออื่น - หน้าผาก นี่เป็นเพราะความเสียหายบ่อยครั้งต่อระบบ frontocerebellar ในพยาธิวิทยาประเภทนี้

แบบฟอร์มทางพันธุกรรม

ครอบครัว ataxic มีหลายรูปแบบ โรคทางพันธุกรรม- รายการความชั่วร้ายดังกล่าวมีความยาว บางส่วนมีการถ่ายทอดออโตโซมอย่างเด่นชัด ซึ่งเกิดขึ้นในทุกรุ่น บางส่วนได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมแบบถอย ประเภทของพยาธิวิทยาที่พบบ่อยที่สุดคือ:

• การสูญเสียครอบครัวของฟรีดริช;
• ปิแอร์สมองน้อย – มารี;
• กลุ่มอาการหลุยส์-บาร์ (telangiectasia)

การสูญเสียของฟรีดริชจัดว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ก้าวหน้า โรคนี้ทำให้ตัวเองรู้สึกค่อนข้างบ่อย อายุยังน้อยและส่งผลกระทบต่อผู้ชายเป็นหลัก มันได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของออโตโซมและแสดงออกมาว่าเป็นภาวะที่ซับซ้อนของสมองน้อยและการสูญเสียน้ำหนักที่ละเอียดอ่อน พยาธิวิทยาประเภทนี้รวมอาการต่อไปนี้:

• ภาวะขาดความยืดหยุ่น;
• อาตา;
• ภาวะสมองเสื่อม;
• กล้ามเนื้อหัวใจเสื่อมที่มีความอิศวรโดยธรรมชาติ, หายใจถี่, ปวด paroxysmal ในบริเวณหัวใจ;
• สูญเสียการได้ยิน

Pierre-Marie ataxia ซึ่งได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างเด่นชัดนั้นมีลักษณะเฉพาะด้วยอาการของกระบวนการรูปแบบสมองน้อย โดยปกติแล้วกระบวนการนี้จะเริ่มเมื่ออายุ 30 ปี ซึ่งไม่น่าจะเกิดขึ้นได้ตั้งแต่อายุยังน้อย เด็กไม่ค่อยป่วยด้วยโรคนี้ ภาพทางคลินิกพัฒนาตามสถานการณ์ต่อไปนี้:

• Hyperreflexia;
• ภาวะภูมิเกิน;
• ความแข็งแรงลดลงในแขนขาที่ได้รับผลกระทบ
• การมองเห็นลดลง

Louis-Bar syndrome มีชื่ออื่น - ataxia-telangiectasia กระบวนการทางพยาธิวิทยาประเภทนี้จะถูกส่งในลักษณะถอยแบบออโตโซมและดำเนินไปอย่างรวดเร็ว อาการหลักคือความล้าหลังของต่อมไทมัสและ dysgammaglobulinemia รองทำให้ตัวเองรู้สึกในวัยเด็กเป็นครั้งแรก อาการจะคล้ายกับอาการของสมองน้อย

ขณะเดียวกันผู้ป่วยก็มักมีโรคติดเชื้อที่มักเกิดขึ้นซ้ำอีก มักมีจุดปรากฏบนผิวหนัง - telangiectasia ผู้ป่วยมีระดับสติปัญญาลดลงและปฏิกิริยาตอบสนองช้าลง Hyper- หรือ hypokinesis อาจปรากฏขึ้น เนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายลดลง จึงมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดเนื้องอก

อาการ

ภาวะ ataxia แต่ละรูปแบบมีอาการเฉพาะของตัวเอง อย่างไรก็ตาม มีบางอย่างที่พบบ่อย อาการทางคลินิกลักษณะของพยาธิวิทยาทุกประเภท ซึ่งรวมถึง:

• การเดินแบบ Atactic โดยผู้ป่วยกางขาให้กว้าง มีอาการไม่มั่นคงและไม่มั่นคง พวกเขาไม่สามารถเดินเป็นเส้นตรงได้ ผู้ป่วยมักถูกบังคับให้ทรงตัวด้วยมือ
• ความตั้งใจสั่นคือการสั่นของแขนขาที่เกิดจากการกระทำ
• อาตาปรากฏว่ามีอาการกระตุก ลูกตาทั้งแนวนอนและแนวตั้ง อาการนี้อาจจะมี องศาที่แตกต่างกันอาการ - จากเล็กน้อยไปจนถึงเด่นชัดมากขึ้น
• Adiadochokinesis ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือการไม่สามารถเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็วและสลับกันได้
• หายไปซึ่งแสดงให้เห็นจากการที่ผู้ป่วยไม่สามารถโจมตีเป้าหมายด้วยนิ้วของเขาได้
• คำพูดที่สแกนในรูปแบบของคำที่ยืดออกช้าลงโดยแบ่งเป็นพยางค์ที่ชัดเจน
• ภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้อกระจายคือเสียงที่ลดลงอย่างกว้างขวาง
• ความสมดุลและท่าทางบกพร่อง ตามที่ยืนยันโดยการทดสอบ Romberg และอื่นๆ อีกมากมาย
• ขาดการประสานงานในการเคลื่อนไหวกวาด;
• การหยุดมอเตอร์โดยไม่สมัครใจเร็วกว่าที่ตั้งใจไว้
• ความผิดปกติของการเขียนด้วยลายมือ มันไม่สม่ำเสมอและใหญ่

สัญญาณทั้งหมดของโรคเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อทิศทางการเคลื่อนไหวเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็ว

สาเหตุของการเกิดโรค

Ataxia สามารถถูกกระตุ้นได้จากปัจจัยกระตุ้นหลายประการ พยาธิวิทยาเกิดขึ้นเมื่อ:

• หลายเส้นโลหิตตีบ;
• ความผิดปกติของหลอดเลือด เช่น โรคหลอดเลือดสมองตีบหรือเลือดออก
• โรคเนื้องอกของเยื่อหุ้มสมองและโครงสร้างใต้คอร์เทกซ์
• อาการบาดเจ็บที่สมองบาดแผล
• ความพิการแต่กำเนิด;
• กระบวนการทำลายล้างในเส้นประสาท
• ข้อบกพร่องของหูหรือเส้นประสาทขนถ่าย;
• ความมัวเมากับยาบางประเภท
• การขาดวิตามินบี 12;
• ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ;
• โรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรัง
• โรคทางพันธุกรรม

ภาวะแทรกซ้อน

การปรากฏของ ataxia นั้นเป็นปัจจัยสำคัญที่ทำให้คุณภาพชีวิตลดลง การเพิ่มอาการเจ็บป่วยข้างเคียงทำให้เกิดความไม่สะดวกอย่างมากต่อผู้ป่วย มากไป ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายใช้:

• การเกิดการติดเชื้อที่มีลักษณะเป็นซ้ำ
• ภาวะหัวใจล้มเหลวระบบทางเดินหายใจและเรื้อรัง
• ความสามารถทางปัญญาลดลง
• การละเมิดการปรับตัวทางสังคม
• สูญเสียความสามารถในการทำงาน

การวินิจฉัย

จำเป็นต้องมีเพื่อตรวจสอบการมีอยู่ของ ataxia ความขยันเนื่องจาก- นอกเหนือจากการตรวจปฏิกิริยาตอบสนองและกล้ามเนื้อแบบคลาสสิกแล้ว ยังจำเป็นต้องตรวจสอบบุคคลที่ใช้เครื่องมือและ วิธีการทางห้องปฏิบัติการการวินิจฉัยตลอดจนการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเพื่อระบุความเป็นไปได้ของรูปแบบทางพันธุกรรมของโรค วิธีการทั่วไปคือ:

• Electroencephalography (EEG) ของสมองเผยให้เห็นการแพร่กระจายของเดลต้าและทีต้าในภาวะ ataxia ของฟรีดริชและปิแอร์มารี
• การทดสอบทางชีวเคมีที่แสดงการรบกวนการเผาผลาญกรดอะมิโน - ความเข้มข้นของลิวซีนและอะลานีนลดลง
• การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ซึ่งสามารถเผยให้เห็นการฝ่อของไขสันหลังหรือก้านสมอง รวมถึงส่วนบนของไส้เดือนฝอย ขึ้นอยู่กับประเภทของการสูญเสีย
• Electromyography (EMG) เผยให้เห็นรอยโรคที่ทำลายล้างแอกซอนในเส้นใยประสาทสัมผัส เส้นประสาทส่วนปลาย;
• Dopplerography ของหลอดเลือดสมอง
• การวินิจฉัย DNA โดยใช้วิธีการทางอณูพันธุศาสตร์

การวินิจฉัยแยกโรคของ ataxia นั้นดำเนินการด้วยโรคอัมพาตขาในครอบครัว, กล้ามเนื้ออ่อนแรงของระบบประสาทและโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง

การรักษา

เนื่องจากมีหลายสาเหตุที่ทำให้เกิด ataxia จึงไม่มีกลยุทธ์เดียวในการรักษา หลังจากทำตามขั้นตอนการวินิจฉัยแล้วแพทย์จะต้องระบุตัวกระตุ้น กระบวนการทางพยาธิวิทยา, ปัจจัย. ซึ่งจะช่วยกำหนดแนวการป้องกันโรค เพื่อบรรเทาอาการของผู้ป่วยจากอาการเจ็บปวดทางพยาธิวิทยาจึงมีการกำหนดกลุ่มยาต่อไปนี้:

• Betahistine - "Betaserc", "Vestibo" หรือ "Vestinorm";
• Nootropic และสารต้านอนุมูลอิสระ - "Piracetam", "Phenotropil", "Picamilon", "Phenibut", "Cytoflavin", "Cerebrolysin", "Actovegin" หรือ "Mexidol";
• สารกระตุ้นการไหลเวียนโลหิต - "Cavinton", "Pentoxifylline" หรือ "Sermion";
• วิตามินเชิงซ้อน - "Milgamma" หรือ "Neurobeks" เช่นเดียวกับกลุ่ม "B";
• ยาคลายกล้ามเนื้อ - Mydocalm, Baclofen หรือ Sirdalud;
• ยากันชัก เช่น Carbamazepine หรือ Pregabalin

รูปแบบของโรคทางพันธุกรรมเป็นสิ่งที่ตอบสนองได้ยากที่สุด การรักษาแบบรุนแรงไม่มีพยาธิสภาพประเภทนี้ ปัจจุบันแพทย์ยังไม่สามารถแก้ไขจีโนมมนุษย์และทำให้กลับมาเป็นปกติได้ ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยดังกล่าวจึงได้รับยาเมตาบอลิซึม:

• วิตามิน B12, B6 หรือ B1;
• "เมลโดเนียม";
• การเตรียมการ "Ginko biloba" หรือ "Piracetam"

ยารักษาโรคได้ ความคิดเห็นที่ดีแต่ต้องเสริมด้วยกายภาพบำบัดและการนวด ซึ่งจะทำให้กล้ามเนื้อกลับมาเป็นปกติและทำให้สามารถประสานการทำงานของกล้ามเนื้อได้ นอกจากวิธีการเหล่านี้แล้ว ยังใช้กายภาพบำบัดด้วย:

• การกระตุ้นด้วยไฟฟ้า
• ห้องอาบน้ำบำบัด
• การบำบัดด้วยแม่เหล็ก

เพื่อกำจัดความผิดปกติของคำพูด ชั้นเรียนจะดำเนินการกับนักบำบัดการพูด หากการเคลื่อนไหวของผู้ป่วยยากลำบาก เขาได้รับการเสนอให้ใช้อุปกรณ์ช่วยในรูปแบบของไม้เท้า ไม้เท้า หรือรถเข็น

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย:

• สาเหตุของการสูญเสีย;
• อายุของผู้ป่วย
• การปรากฏตัวของโรคร่วมกัน;
• รูปแบบและความแพร่หลายของกระบวนการ

เป็นการยากที่จะบอกว่าสิ่งที่รอผู้ป่วยอยู่ แต่ละกรณีจะพิจารณาเป็นรายบุคคล หากปัจจัยกระตุ้นอยู่ในเนื้องอกในสมองก็จะถูกลบออก การผ่าตัด- หลังจากนี้ผู้ป่วยสามารถรอได้ ฟื้นตัวเต็มที่- ช่วยในการปรับตัวเข้ากับสภาพความเป็นอยู่ใหม่ช่วยปรับปรุงสภาพของผู้ป่วยได้อย่างมากและยังช่วยให้พวกเขายืดเวลาการเข้าสังคมได้อีกด้วย

การขาดการรักษาทำให้สูญเสียความสามารถในการทำงาน การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยดังกล่าวไม่เอื้ออำนวย การรบกวนในระบบประสาททำให้ผู้ป่วยหมดสิ้นลง ผู้คนสูญเสียเส้นด้ายแห่งการเข้าสังคมและถอนตัวออกจากตัวเอง และภาวะแทรกซ้อนที่ทับซ้อนกันในรูปแบบ กระบวนการติดเชื้อมีแต่ทำให้สถานการณ์แย่ลงเท่านั้น โดยคำนึงถึงเรื่องนี้ในเบื้องต้น อาการที่น่าตกใจคุณต้องไปพบแพทย์ การทำตามคำแนะนำของเขาเป็นกุญแจสำคัญในการมีชีวิตที่เป็นปกติมากขึ้นสำหรับผู้ป่วย

อตาเซียซึ่งแปลมาจากภาษากรีกแปลว่าความผิดปกติถือเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับความไม่สมดุลของการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจและการละเมิดการประสานงาน ความแม่นยำในการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อแขนขาแต่ละครั้งนั้นเป็นผลมาจากการทำงานประสานกันของโครงสร้างระบบประสาทหลายส่วนซึ่งส่งแรงกระตุ้นไปยังกล้ามเนื้อแขนขาจากสมองไปยังกล้ามเนื้อแขนขาและในทิศทางตรงกันข้ามกับ เส้นใยกล้ามเนื้อไปยังสมองซึ่งวิเคราะห์ความถูกต้องของการเคลื่อนไหวที่ทำ มีลำดับบางอย่างในห่วงโซ่นี้: สมอง (เปลือกสมอง, สมองน้อย) > คลองครึ่งวงกลมของเขาวงกต หูชั้นใน(อุปกรณ์ขนถ่าย) > กระดูกสันหลังส่วนหลังและเส้นประสาทส่วนปลายที่เกิดขึ้น > เส้นใยประสาท, แทรกซึมเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ เมื่อการทำงานของลิงค์อย่างน้อยหนึ่งลิงค์ในสายโซ่นี้หยุดชะงัก ปรากฏการณ์ของการสูญเสียจะเกิดขึ้น และขึ้นอยู่กับว่าความล้มเหลวเกิดขึ้นที่ใด สมองน้อย ละเอียดอ่อน หน้าผาก และเขาวงกต ataxia มีความโดดเด่น

• การสูญเสียสมองน้อย– นี่เป็นผลมาจากการละเมิดโครงสร้างและ/หรือการทำงานของสมองน้อย
• การสูญเสียหน้าผาก (เยื่อหุ้มสมอง)– นี่เป็นผลมาจากการละเมิดเส้นทางของสมองส่วนหน้าในการประมวลผลและส่งแรงกระตุ้น
• การสูญเสียความรู้สึกที่ละเอียดอ่อน– นี่เป็นผลมาจากความเสียหายต่อกระดูกสันหลังส่วนหลังและเส้นประสาทส่วนปลายที่ขยายออกไป
• เขาวงกต ataxia- นี่คือผลลัพธ์ของการเบี่ยงเบนในการทำงานของเครื่องวิเคราะห์การทรงตัว

สำหรับแต่ละ ประเภทของการสูญเสียอาการทางคลินิกมีลักษณะเฉพาะ:

อาการ ataxia สมองน้อย แสดงออกในรูปแบบของไฮเปอร์เมทรีเมื่อระยะทางไปยังวัตถุที่จำเป็นต้องดำเนินการนั้นคำนวณได้ไม่ดี มือจะเดินทางไปในเส้นทางที่มากกว่าที่จำเป็นและพลาดไป สัญญาณของการสูญเสียสมองน้อยอีกประการหนึ่งคือการสแกนคำพูดเมื่อบุคคลพูดบางครั้งก็ดังบางครั้งเงียบ ๆ และ "ขว้างปา" คำพูดอย่างแหลมคมแทนที่จะออกเสียงอย่างราบรื่นโดยมักจะแบ่งคำออกเป็นพยางค์ ด้วยการสูญเสียสมองน้อยการเดินจะเปลี่ยนไป: คนเดินแกว่งและทอผ้าเหมือนคนเมา ปัญหาเริ่มต้นด้วยการลุกจากท่านอน ซึ่งเป็นไปไม่ได้ที่จะยืนขึ้นโดยไม่ต้องใช้มือช่วย เพราะขาจะยกขึ้นแทนลำตัว ด้วยการสูญเสียสมองน้อยการเปลี่ยนแปลงของการเคลื่อนไหวที่ซับซ้อนจะหยุดชะงักและมือสั่นจะปรากฏขึ้นเมื่อเข้าใกล้เป้าหมาย

สำหรับการสูญเสียหน้าผาก(เยื่อหุ้มสมอง) ถูกละเมิด ฟังก์ชั่นมอเตอร์และการประสานงานของการเคลื่อนไหวในด้านตรงข้ามกับซีกโลกของสมองที่เกิดความผิดปกติ การสูญเสียหน้าผากแสดงออกในรูปแบบของความไม่มั่นคงของร่างกายเมื่อหมุนงอหรือพลิกตัว บุคคลแทบจะไม่สามารถเคลื่อนไหวได้โดยไม่ต้องพึ่งวัตถุใดๆ นอกจากนี้ ฟังก์ชั่นอื่นๆ ของระบบประสาทจะหยุดชะงัก ความรู้สึกในการดมกลิ่นหายไป และจิตใจก็เสื่อมถอยลง (ภาพสะท้อนแบบโลภปรากฏขึ้น)

อาการของ ataxia ที่ละเอียดอ่อนสะท้อนให้เห็นในท่าเดินของบุคคลเมื่อเดินเขาจะเพิ่มความกว้างของการแกว่งขาและเดินอย่างมากโดยเหวี่ยงขาไปด้านข้าง ในท่ายืนโดยปิดขาและ ปิดตาเนื้อตัวของบุคคลนั้นเริ่มแกว่งไปในทิศทางที่ต่างกัน

ด้วย ataxia เขาวงกตอาตาแนวนอนปรากฏขึ้น (การเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็วของดวงตาจากด้านหนึ่งไปอีกด้านหนึ่ง) อาการวิงเวียนศีรษะและอาการหลายอย่างที่เป็นลักษณะเฉพาะของความผิดปกติของเครื่องวิเคราะห์ขนถ่าย

สาเหตุของการสูญเสียหากพวกเขาไม่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม (หรือความผิดปกติอื่น ๆ ในการพัฒนาของร่างกาย) พวกเขาก็เกี่ยวข้องกับอดีตหรือในกระบวนการพัฒนาโรคจำนวนหนึ่งโดยขาดวิตามินมีอาการบาดเจ็บมีอาการมึนเมา ร่างกาย ยาหรือสารเคมี สารอันตราย, มีการติดเชื้อ, มีเนื้องอกอยู่ในบริเวณที่รบกวนการทำงานของระบบประสาทอย่างราบรื่น, โรคหลอดเลือดสมอง, มีไข้สูง (หรือโรคลมแดด)

สาเหตุของภาวะสมองน้อย ataxiaอาจกลายเป็นเนื้องอก โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง พิษ และการขาดวิตามิน

สาเหตุของการสูญเสียหน้าผากอาจมีการบาดเจ็บ เนื้องอก กระบวนการอักเสบ

สาเหตุของการสูญเสียความรู้สึกที่ละเอียดอ่อนส่วนใหญ่มักมีอาการบาดเจ็บหรือเนื้องอกที่ไขสันหลังและกิ่งก้านขาดวิตามินบี 12

สาเหตุของเขาวงกต ataxiaกลายเป็น โรคเรื้อรังหู, โรคไข้สมองอักเสบ, โรคเมเนียร์, โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง

การรักษาภาวะ ataxia- นี่คือการทำงานหนักของคนป่วยและ การบำบัดที่ถูกต้องหมอ - นักประสาทวิทยา การบำบัดจะดำเนินการด้วยยา anticholinesterase, cerebrolysin, ATP, การบำบัดด้วยวิตามินด้วยยาที่มีกลุ่ม B บางครั้งยาจะถูกกำหนดให้แก้ไขภูมิคุ้มกัน ตามกฎแล้วไม่ใช่ ataxia ที่ได้รับการรักษา แต่เป็นโรคที่มีส่วนช่วยในการพัฒนา

หากสาเหตุของ ataxia เป็นเนื้องอกที่ผ่าตัดได้หรือโป่งพองที่ผ่าตัดได้ การผ่าตัดรักษาด้วยการขจัดปัจจัยที่กระทบกระเทือนจิตใจ

ชุดออกกำลังกายพิเศษที่มุ่งฝึกการประสานงานของการเคลื่อนไหว การเล่นสกี และการเดินแบบนอร์ดิก มีบทบาทสำคัญในการรักษาภาวะ ataxia

การพยากรณ์โรคในการรักษาภาวะ ataxia ขึ้นอยู่กับว่าภาวะ ataxia นั้นเป็นกรรมพันธุ์หรือเป็นปรากฏการณ์ที่ผิดปกติ และเกิดจากโรคอะไรโดยเฉพาะ

อตาเซีย(จากกรีก ataxia - ความผิดปกติ) - ความผิดปกติของการประสานงานของการเคลื่อนไหว; ความผิดปกติของมอเตอร์ที่พบบ่อยมาก ความแข็งแกร่งของแขนขาลดลงเล็กน้อยหรือคงไว้อย่างสมบูรณ์ การเคลื่อนไหวไม่ถูกต้อง อึดอัด ความต่อเนื่องและความสม่ำเสมอถูกรบกวน การทรงตัวในท่ายืน และเมื่อเดินถูกรบกวน การสูญเสียสมดุลแบบคงที่เป็นการละเมิดความสมดุลในท่ายืน การสูญเสียแบบไดนามิกเป็นการละเมิดการประสานงานเมื่อเคลื่อนไหว การวินิจฉัยภาวะ ataxia รวมถึงการตรวจทางระบบประสาท, EEG, EMG, MRI ของสมอง และหากสงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม การวิเคราะห์ DNA การบำบัดและการพยากรณ์โรคสำหรับการพัฒนาของ ataxia ขึ้นอยู่กับสาเหตุของการเกิดขึ้น

ข้อมูลทั่วไป

อตาเซีย(จากกรีก ataxia - ความผิดปกติ) - ความผิดปกติของการประสานงานของการเคลื่อนไหว; ความผิดปกติของมอเตอร์ที่พบบ่อยมาก ความแข็งแกร่งของแขนขาลดลงเล็กน้อยหรือคงไว้อย่างสมบูรณ์ การเคลื่อนไหวไม่ถูกต้อง อึดอัด ความต่อเนื่องและความสม่ำเสมอถูกรบกวน การทรงตัวในท่ายืน และเมื่อเดินถูกรบกวน การสูญเสียสมดุลแบบคงที่เป็นการละเมิดความสมดุลในท่ายืน การสูญเสียแบบไดนามิกเป็นการละเมิดการประสานงานเมื่อเคลื่อนที่

การประสานงานการเคลื่อนไหวตามปกติเป็นไปได้เฉพาะกับกิจกรรมอัตโนมัติและความร่วมมือสูงของหลายส่วนของระบบประสาทส่วนกลาง - ตัวนำของความไวของกล้ามเนื้อส่วนลึก, อุปกรณ์ขนถ่าย, เยื่อหุ้มสมองของบริเวณขมับและหน้าผากและสมองน้อย - อวัยวะกลางของ การประสานงานของการเคลื่อนไหว

การจำแนกประเภทของ ataxias

อาการของภาวะขาดออกซิเจน

การเกิดขึ้น ataxia ที่ละเอียดอ่อนเกิดจากความเสียหายต่อคอลัมน์ด้านหลัง (มัดผ้ากอลล์และ Burdach), เส้นประสาทส่วนหลัง, โหนดต่อพ่วง, กลีบข้างขม่อมของสมอง, ฐานดอกตา (myelosis ของ funicular, แท็บ dorsalis), ความผิดปกติของหลอดเลือด- อาจแสดงออกมาทุกแขนขา หรือขาข้างเดียวหรือแขนข้างเดียว ปรากฏการณ์ที่บ่งบอกได้มากที่สุดคือการสูญเสียทางประสาทสัมผัสซึ่งเกิดขึ้นจากความผิดปกติของความรู้สึกร่วมและกล้ามเนื้อใน แขนขาตอนล่าง- ผู้ป่วยไม่มั่นคงเมื่อเดินเขางอขามากเกินไปที่สะโพกและ ข้อเข่า, เหยียบพื้นแรงเกินไป (กระทืบท่าเดิน) มักมีความรู้สึกเดินบนสำลีหรือพรม ผู้ป่วยพยายามชดเชยความผิดปกติของการทำงานของมอเตอร์ด้วยการมองเห็น - เมื่อเดินพวกเขาจะมองที่เท้าตลอดเวลา สิ่งนี้สามารถลดอาการของ ataxia ได้อย่างมากและในทางกลับกันการหลับตาจะทำให้รุนแรงขึ้น รอยโรคที่รุนแรงของเสาด้านหลังทำให้ไม่สามารถยืนและเดินได้

การสูญเสียสมองน้อย- ผลที่ตามมาของความเสียหายต่อไส้เดือนสมองน้อย, ซีกโลกและก้านดอก ในตำแหน่ง Romberg และเมื่อเดิน ผู้ป่วยจะตกลง (ถึงขั้นล้ม) ไปทางซีกสมองน้อยที่ได้รับผลกระทบ หากไส้เดือนสมองน้อยเสียหาย อาจตกลงไปด้านใดด้านหนึ่งหรือถอยหลังก็ได้ ผู้ป่วยเดินโซเซเมื่อเดินและวางขาให้กว้าง การเดินขนาบข้างมีความบกพร่องอย่างรุนแรง การเคลื่อนไหวเป็นไปอย่างรวดเร็ว ช้า และอึดอัด (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในส่วนของซีกสมองน้อยที่ได้รับผลกระทบ) ความผิดปกติของการประสานงานแทบจะคงที่ในระหว่างการควบคุมการมองเห็น (ตาเปิดและปิด) มีการรบกวนในการพูด - ช้าลงยืดตัวกระตุกและสวดมนต์บ่อยครั้ง ลายมือจะกระจาย ไม่สม่ำเสมอ และสังเกตการถ่ายภาพมาโคร ดาวน์เกรดที่เป็นไปได้ กล้ามเนื้อ(เพิ่มเติมในด้านที่ได้รับผลกระทบ) เช่นเดียวกับการตอบสนองของเส้นเอ็นที่บกพร่อง การสูญเสียสมองน้อยอาจเป็นอาการของโรคไข้สมองอักเสบจากสาเหตุต่างๆ, โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง, เนื้องอกมะเร็ง, รอยโรคหลอดเลือดในก้านสมองหรือสมองน้อย

การพัฒนา ataxia เยื่อหุ้มสมอง(หน้าผาก) เกิดจากความเสียหายต่อกลีบสมองส่วนหน้าที่เกิดจากความผิดปกติของระบบฟรอนโต-ปอนไทน์-ซีเบลลาร์ ในภาวะ ataxia ที่หน้าผาก ขาที่อยู่ตรงข้ามกับซีกสมองน้อยที่ได้รับผลกระทบจะได้รับผลกระทบมากที่สุด เมื่อเดินจะเกิดความไม่มั่นคง (มากขึ้นเมื่อเลี้ยว) การเอียงหรือเอนไปด้านข้างกับซีกโลกที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากมีรอยโรครุนแรงที่กลีบหน้าผาก ผู้ป่วยจึงไม่สามารถเดินหรือยืนได้เลย การควบคุมการมองเห็นไม่ส่งผลต่อความรุนแรงของความผิดปกติของการเดิน การสูญเสียเยื่อหุ้มสมองยังมีลักษณะอาการอื่น ๆ ที่มีลักษณะเฉพาะของความเสียหายต่อกลีบหน้าผาก - การสะท้อนกลับ, การเปลี่ยนแปลงทางจิต, การรับรู้กลิ่นบกพร่อง อาการที่ซับซ้อนของ ataxia หน้าผากมีความคล้ายคลึงกับ ataxia ของสมองน้อยมาก ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างรอยโรคสมองน้อยคือหลักฐานของภาวะ hypotonia ในแขนขาที่สูญเสียไป สาเหตุของการสูญเสียหน้าผาก ได้แก่ ฝี เนื้องอก และอุบัติเหตุหลอดเลือดสมอง

กรรมพันธุ์ การสูญเสียสมองของ Pierre-Marie- โรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะก้าวหน้าเรื้อรัง ถ่ายทอดในลักษณะเด่นแบบออโตโซม อาการหลักคือ ataxia ของสมองน้อย เชื้อโรคมีการแทรกซึมสูง การข้ามรุ่นนั้นหายากมาก สัญญาณทางพยาธิวิทยาที่มีลักษณะเฉพาะของการสูญเสีย Pierre-Marie คือภาวะสมองน้อย hypoplasia ซึ่งไม่บ่อยนัก - การฝ่อของมะกอกที่ด้อยกว่า, pons (pons) บ่อยครั้งที่สัญญาณเหล่านี้รวมกับความเสื่อมของระบบกระดูกสันหลังรวมกัน (ภาพทางคลินิกคล้ายกับ ataxia spinocerebellar ของ Friedreich)

อายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการคือ 35 ปี เมื่อมีอาการผิดปกติจากการเดิน ต่อจากนั้นจะมาพร้อมกับการรบกวนในการแสดงออกทางสีหน้าคำพูดและการสูญเสียในมือ สังเกตการสูญเสียแบบคงที่ adiadochokinesis และ dysmetria ปฏิกิริยาตอบสนองของเอ็นจะเพิ่มขึ้น (เป็นปฏิกิริยาตอบสนองทางพยาธิวิทยา) อาจเกิดการกระตุกของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจได้ ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อแขนขาลดลง ความผิดปกติของตาที่ก้าวหน้าเกิดขึ้น - อัมพฤกษ์ของเส้นประสาท abducens, หนังตาตก, ความไม่เพียงพอของการบรรจบกัน, บ่อยครั้ง - อาการของ Argyll Robertson, เส้นประสาทตาฝ่อ, การมองเห็นลดลง, การแคบลงของช่องมองภาพ ความผิดปกติทางจิตแสดงออกในรูปแบบของภาวะซึมเศร้าและสติปัญญาลดลง

การสูญเสียของครอบครัวฟรีดริช- โรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะก้าวหน้าเรื้อรัง ถ่ายทอดในลักษณะเด่นแบบออโตโซม อาการหลักคือการสูญเสียประสาทสัมผัสและสมองผสมซึ่งเป็นผลมาจาก แผลรวมระบบกระดูกสันหลัง การแต่งงานในสายเลือดเป็นเรื่องปกติมากในหมู่พ่อแม่ของผู้ป่วย สัญญาณทางพยาธิวิทยาลักษณะเฉพาะของ ataxia ของ Friedreich คือการเพิ่มความเสื่อมของคอลัมน์ด้านข้างและด้านหลังของไขสันหลัง (มากถึง ไขกระดูก oblongata- มัดของ Gaulle ได้รับผลกระทบมากที่สุด นอกจากนี้เซลล์ของคอลัมน์ของคลาร์กยังได้รับผลกระทบและรวมถึงทางเดินของกระดูกสันหลังส่วนหลังด้วย

อาการหลักของภาวะ ataxia ของ Friedreich คือ ataxia ซึ่งแสดงออกด้วยการเดินที่ไม่แน่นอนและงุ่มง่าม ผู้ป่วยเดินในลักษณะกวาด โดยเบี่ยงจากตรงกลางไปด้านข้าง แล้ววางเท้าให้กว้าง Charcot กำหนดให้การเดินนี้เป็นท่าเดินแบบ tabetic-cerebellar เมื่อโรคดำเนินไป การไม่ประสานกันจะแพร่กระจายไปที่แขนและกล้ามเนื้อ หน้าอกและใบหน้า การแสดงออกทางสีหน้าเปลี่ยนไป คำพูดช้าลงและกระตุก การตอบสนองของเอ็นและ periosteal ลดลงหรือหายไปอย่างมีนัยสำคัญ (โดยหลักอยู่ที่ขา ต่อมาที่แขนขาส่วนบน) ในกรณีส่วนใหญ่ การได้ยินจะลดลง

ด้วยการพัฒนาของ ataxia ของ Friedreich ความผิดปกติของระบบประสาทภายนอกจะปรากฏขึ้น - รอยโรคหัวใจและการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูก คลื่นไฟฟ้าหัวใจแสดงความผิดปกติของคลื่นหัวใจเต้นผิดจังหวะ สังเกต ปวดพาราเซตามอลในหัวใจ, อิศวร, หายใจถี่ (อันเป็นผลมาจากความเครียดทางร่างกาย) การเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกจะแสดงออกมาใน การเปลี่ยนแปลงลักษณะรูปร่างของเท้า - มีแนวโน้มที่จะเคลื่อนข้อต่อบ่อย ๆ เพิ่มส่วนโค้งและส่วนขยายของนิ้วเท้ารวมถึง kyphoscoliosis ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อที่มาพร้อมกับภาวะ ataxia ของฟรีดริช ได้แก่ โรคเบาหวาน ภาวะ hypogonadism และภาวะทารก

Ataxia-telangiectasia(Louis-Bar syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรม (กลุ่มฟาโคมาโทส) ถ่ายทอดในลักษณะถอยแบบออโตโซม มักมาพร้อมกับ dysgammaglobulinemia และ hypoplasia ต่อมไธมัส- การพัฒนาของโรคจะเริ่มตั้งแต่เนิ่นๆ วัยเด็กเมื่อเกิดความผิดปกติ ataxic ครั้งแรก ในอนาคต ataxia จะดำเนินไป และเมื่ออายุ 10 ขวบ การเดินแทบจะเป็นไปไม่ได้เลย อาการ Louis-Bar มักมาพร้อมกับอาการ extrapyramidal (hyperkinesis ของประเภท myoclonic และ athetoid, hypokinesia) ปัญญาอ่อน, ความพ่ายแพ้ เส้นประสาทสมอง- มีแนวโน้มที่จะเกิดการติดเชื้อซ้ำ (โรคจมูกอักเสบ, ไซนัสอักเสบ, หลอดลมอักเสบ, โรคปอดบวม) ซึ่งสาเหตุหลักมาจากปฏิกิริยาทางภูมิคุ้มกันของร่างกายไม่เพียงพอ เนื่องจากการขาดเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ขึ้นกับ T และอิมมูโนโกลบูลินคลาส A จึงมีความเสี่ยงสูงในการพัฒนา เนื้องอกมะเร็ง.

ภาวะแทรกซ้อนของ ataxia

การวินิจฉัยภาวะ ataxia

การวินิจฉัยภาวะ ataxia ขึ้นอยู่กับการระบุโรคในครอบครัวของผู้ป่วยและการมีอยู่ของ ataxia EEG ของสมองในภาวะ ataxia ของ Pierre Marie และ ataxia ของ Friedreich เผยให้เห็นความผิดปกติต่อไปนี้: กิจกรรมของเดลต้าและทีต้าแบบกระจาย, จังหวะอัลฟาลดลง ใน การวิจัยในห้องปฏิบัติการมีการรบกวนการเผาผลาญกรดอะมิโน (ความเข้มข้นของลิวซีนและอะลานีนลดลงและการขับถ่ายในปัสสาวะก็ลดลงเช่นกัน) MRI ของสมองเผยให้เห็นการฝ่อของไขสันหลังและก้านสมองเช่นกัน ส่วนบนหนอน. เมื่อใช้คลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อจะตรวจพบความเสียหายที่ทำลายล้างแอกซอนต่อเส้นใยประสาทสัมผัสของเส้นประสาทส่วนปลาย

เมื่อแยกความแตกต่าง ataxia จำเป็นต้องคำนึงถึงความแปรปรวนด้วย ภาพทางคลินิกการสูญเสีย ใน การปฏิบัติทางคลินิกความหลากหลายของ ataxia ขั้นพื้นฐานและรูปแบบการนำส่งของมันจะถูกสังเกตเมื่ออาการทางคลินิกคล้ายกับอาการของโรคอัมพาตขาในครอบครัว (กระตุก), กล้ามเนื้ออ่อนแรงของระบบประสาทและ หลายเส้นโลหิตตีบ.

ในการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรม จำเป็นต้องมีการวินิจฉัย DNA ทั้งทางตรงและทางอ้อม โดยใช้วิธีการทางอณูพันธุศาสตร์ การวินิจฉัย ataxia ในผู้ป่วย หลังจากนั้นจะทำการวินิจฉัย DNA ทางอ้อม ด้วยความช่วยเหลือนี้ทำให้เกิดความเป็นไปได้ในการถ่ายทอดเชื้อโรค ataxia จากเด็กคนอื่น ๆ ในครอบครัว เป็นไปได้ที่จะดำเนินการวินิจฉัย DNA ที่ซับซ้อน โดยจะต้องอาศัยวัสดุชีวภาพจากสมาชิกในครอบครัวทุกคน (พ่อแม่ผู้ให้กำเนิดของเด็กและลูกคนอื่น ๆ ของพ่อแม่คู่นี้) ใน ในบางกรณีมีการระบุการวินิจฉัย DNA ก่อนคลอด

การรักษาและการพยากรณ์โรคของ ataxia

Ataxia ได้รับการรักษาโดยนักประสาทวิทยา เป็นอาการส่วนใหญ่และควรรวมถึง: การบำบัดด้วยการบูรณะ (วิตามินบี, ATP, ยา anticholinesterase); คอมเพล็กซ์พิเศษ การออกกำลังกายแบบยิมนาสติกการบำบัดด้วยการออกกำลังกายมุ่งเป้าไปที่การเสริมสร้างกล้ามเนื้อและลดการประสานกัน ด้วย ataxia ของ Friedreich โดยคำนึงถึงการเกิดโรคยาที่สนับสนุนการทำงานของไมโตคอนเดรีย (กรดซัคซินิก, ไรโบฟลาวิน, โคเอ็นไซม์ Q10, วิตามินอี) สามารถมีบทบาทสำคัญในการรักษา

ในการรักษา ataxia-telangiectasia นอกเหนือจากอัลกอริธึมข้างต้นแล้วจำเป็นต้องมีการแก้ไขภูมิคุ้มกันบกพร่อง เพื่อจุดประสงค์นี้มีการกำหนดหลักสูตรการรักษาด้วยอิมมูโนโกลบูลิน การบำบัดด้วยรังสีในกรณีดังกล่าวมีข้อห้าม นอกจากนี้ มากเกินไป การฉายรังสีเอกซ์และการตากแดดเป็นเวลานานๆ

การพยากรณ์จีโนม โรคทางพันธุกรรมไม่เอื้ออำนวย มีความก้าวหน้าช้าของความผิดปกติของระบบประสาทจิตเวช ความสามารถในการทำงานในกรณีส่วนใหญ่จะลดลง อย่างไรก็ตามขอขอบคุณ การรักษาตามอาการและป้องกันการเกิดซ้ำ โรคติดเชื้อการบาดเจ็บและความมึนเมา ผู้ป่วยมีโอกาสมีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยชรา กับ เพื่อวัตถุประสงค์ในการป้องกันควรหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรในครอบครัวที่มีผู้ป่วยที่มีภาวะผิดปกติทางพันธุกรรม นอกจากนี้ ขอแนะนำให้ยกเว้นความเป็นไปได้ของการแต่งงานที่เกี่ยวข้องกัน

Vestibular ataxia คือภาวะ ataxia ประเภทหนึ่งที่ส่งผลให้ระบบขนถ่ายทำงานผิดปกติ ระบบการทรงตัวประกอบด้วยช่องหูชั้นในซึ่งมีของเหลว

พวกเขาสัมผัสได้ถึงการเคลื่อนไหวของศีรษะและช่วยในเรื่องความสมดุลและการวางแนวเชิงพื้นที่ การสูญเสียการทรงตัวเป็นผลมาจากความผิดปกติของหูชั้นใน

สัญญาณจากหูชั้นในไม่สามารถเข้าถึงสมองน้อยและก้านสมองได้เมื่อบุคคลมีภาวะขนถ่ายผิดปกติ (vestibular ataxia) บุคคลที่มีภาวะขนถ่ายผิดปกติ (vestibular ataxia) จะสูญเสียการทรงตัวในขณะที่ยังคงรักษาความแข็งแรงไว้ได้ ผู้ป่วยมักมีอาการวิงเวียนศีรษะ รู้สึกว่าทุกสิ่งรอบตัวหมุนไป แสดงการสูญเสียความสมดุลหรือการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจ

ในกรณีข้างเดียวหรือเฉียบพลัน ความผิดปกติจะไม่สมมาตร ผู้ป่วยจะมีอาการคลื่นไส้ อาเจียน และเวียนศีรษะ ในกรณีทวิภาคีเรื้อรังที่ช้า อาการจะสมมาตร บุคคลจะรู้สึกเพียงความไม่สมดุลหรือความไม่มั่นคงเท่านั้น

การสูญเสียสมรรถภาพมีหลายประเภท ในบทความนี้ เราจะพูดถึงประเภท สาเหตุ และวิธีการรักษาที่พบบ่อยที่สุด

ข้อเท็จจริงอย่างรวดเร็ว

เกิดการ Ataxia หลากหลายปัจจัย

• อาการต่างๆ ได้แก่ การประสานงานไม่ดี พูดไม่ชัด อาการสั่น และปัญหาการได้ยิน
• การวินิจฉัยมีความซับซ้อนและมักต้องมีการศึกษาหลายชุด
• ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เสมอไป แต่อาการต่างๆ มักจะบรรเทาลงได้

อยู่ในกลุ่มความผิดปกติที่ส่งผลต่อการประสานงาน การพูด และความสมดุล ทำให้กลืนและเดินได้ยาก

บางคนเกิดมาพร้อมกับโรคนี้ ส่วนบางคนก็มีอาการนี้อย่างช้าๆ เมื่อเวลาผ่านไป สำหรับบางคน อาจเป็นผลมาจากสภาวะอื่นๆ เช่น โรคหลอดเลือดสมอง โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง เนื้องอกในสมอง การบาดเจ็บที่ศีรษะ หรือการดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป

มันแย่ลงหรือคงที่เมื่อเวลาผ่านไป ส่วนหนึ่งขึ้นอยู่กับสาเหตุ

ประเภท

ต่อไปนี้เป็นประเภท ataxia ที่พบบ่อยที่สุด:

การสูญเสียสมองน้อย

สมองน้อยมีหน้าที่ในการรับรู้ทางประสาทสัมผัส การประสานงาน และการควบคุมมอเตอร์

เกิดจากความผิดปกติของสมองน้อยซึ่งเป็นพื้นที่ของสมองที่เกี่ยวข้องกับการดูดซึมการรับรู้ทางประสาทสัมผัส การประสานงาน และการควบคุมมอเตอร์

การสูญเสียสมองน้อยกระตุ้นให้เกิด ปัญหาทางระบบประสาท, เช่น:

ขอบเขตของอาการขึ้นอยู่กับว่าส่วนใดของสมองน้อยได้รับความเสียหาย และมีความเสียหายที่ด้านใดด้านหนึ่ง (ข้างเดียว) หรือทั้งสองด้าน (ทวิภาคี)

หากระบบการทรงตัวได้รับผลกระทบ การควบคุมสมดุลของใบหน้าและดวงตาจะบกพร่อง บุคคลนั้นยืนโดยแยกเท้าออกจากกันเพื่อให้ทรงตัวได้ดีขึ้น และหลีกเลี่ยงการโยกไปมา

แม้ว่าคนไข้จะลืมตาแล้วก็ตาม การทรงตัวเมื่อยกขาเข้าหากันก็ทำได้ยาก หากกระทบต่อสมองน้อย ผู้ป่วยจะมีการเดินที่ผิดปกติโดยมีก้าวที่ไม่สม่ำเสมอ และการพูดติดอ่างจะเริ่มและหยุดลง Spinocerebellum ควบคุมตำแหน่งของร่างกายและการเคลื่อนไหวของแขนขา

หากโครงสร้างส่วนลึกของสมองได้รับผลกระทบ บุคคลนั้นจะมีปัญหาในการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ ศีรษะ ตา แขนขา และลำตัวอาจสั่นขณะเดิน คำพูดเบลอ โดยมีการเปลี่ยนแปลงจังหวะและระดับเสียง

การสูญเสียทางประสาทสัมผัส

ปรากฏขึ้นเนื่องจากสูญเสียการรับรู้อากัปกิริยา การรับรู้อากัปกิริยาคือการรับรู้ถึงตำแหน่งสัมพัทธ์ของส่วนต่างๆ ของร่างกายที่อยู่ติดกัน บ่งชี้ว่าร่างกายกำลังเคลื่อนไหวด้วยแรงที่ต้องการและให้หรือไม่ ข้อเสนอแนะเกี่ยวกับตำแหน่งของชิ้นส่วนที่สัมพันธ์กัน

ผู้ป่วยที่มีอาการผิดปกติทางประสาทสัมผัสมักมีท่าเดินที่ไม่มั่นคง โดยส้นเท้ากระแทกอย่างแรงเมื่อกระแทกพื้นในแต่ละก้าว ความไม่มั่นคงในการทรงตัวจะแย่ลงในสภาพแสงน้อย หากแพทย์ขอให้คุณยืนโดยหลับตาและเท้าประสานกัน ความไม่มั่นคงจะแย่ลง เนื่องจากการสูญเสียการรับรู้อากัปกิริยาทำให้บุคคลต้องพึ่งพาการมองเห็นมากขึ้น

เป็นเรื่องยากสำหรับเขาที่จะเคลื่อนไหวแขนขา ลำตัว คอหอย กล่องเสียง และดวงตาประสานกันได้อย่างราบรื่น

ภาวะสมองเสื่อม

การสูญเสียสมองน้อยที่เริ่มมีอาการในระยะแรกมักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 4 ถึง 26 ปี สาย จะปรากฏหลังจากผู้ป่วยอายุครบ 20 ปี สายมีอาการรุนแรงน้อยกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับช่วงต้น

Ataxia หรือกล่าวอีกนัยหนึ่งการไม่ประสานกันหรือการหยุดชะงักของการประสานงานในปฏิสัมพันธ์ของกลุ่มกล้ามเนื้อซึ่งแสดงออกโดยการละเมิดการทำงานและการเคลื่อนไหวแบบคงที่ที่เป็นเป้าหมาย ร่างกายมนุษย์- จำแนก ประเภทต่างๆการสูญเสีย

Ataxia ถือเป็นพยาธิสภาพทั่วไปซึ่งมีลักษณะของทักษะยนต์บกพร่อง - ในขณะที่ความแข็งแรงของแขนขายังคงอยู่อย่างสมบูรณ์หรือลดลงเล็กน้อยมาก แต่การเคลื่อนไหวเริ่มไม่ชัดเจน งุ่มง่าม และไม่สมดุลเกิดขึ้นเมื่อเดินหรือยืน

ในการเคลื่อนไหวที่จำเป็นจำเป็นต้องมีกิจกรรมร่วมกันของกล้ามเนื้อหลายส่วน การเคลื่อนไหวนั้นมั่นใจได้ด้วยกลไกที่ควบคุมการเลือกกลุ่มกล้ามเนื้อกลุ่มใดกลุ่มหนึ่งระยะเวลาและความแข็งแรงของการหดตัวของกล้ามเนื้อแต่ละส่วนตลอดจนลำดับการกระทำในการเคลื่อนไหวของมอเตอร์ ในกรณีที่ไม่มีการประสานงานในกล้ามเนื้อการละเมิดคุณภาพของการเคลื่อนไหวการสูญเสียสัดส่วนของการเคลื่อนไหวและความแม่นยำจะพัฒนาขึ้น การเคลื่อนไหวไม่สม่ำเสมอ ไม่ราบรื่น และงุ่มง่าม และการเปลี่ยนผ่านระหว่างการเคลื่อนไหวทั้งสอง เช่น การยืดและการงอ จะกลายเป็นเรื่องยากมาก

ประเภทและอาการของโรค

การสูญเสีย Ataxia มี 5 ประเภท: การเคลื่อนไหว, เยื่อหุ้มสมอง, เขาวงกต, ประสาทสัมผัส, ตอนและ intrapsychic แต่ละคนมีภาวะ ataxia แบบเป็นขั้นตอนซึ่งมีลักษณะเป็นอาการกำเริบเฉียบพลัน

สมองน้อยหรือ ataxia ของหัวรถจักร

โรคสมองน้อยนำไปสู่การพัฒนาพยาธิสภาพประเภทนี้ ขณะเดิน ผู้ป่วยจะกางขาให้กว้างและโน้มตัวไปข้างหน้าและข้างหลัง รูปแบบแสงวินิจฉัยได้เฉพาะในกรณีที่ผู้ป่วยเดินเป็นเส้นตรงโดยมีบันไดข้างอย่างเคร่งครัด เมื่อหลับตา ปัญหาการประสานงานจะไม่เด่นชัดมากขึ้น หากโรคนี้ส่งผลกระทบต่อส่วนตรงกลางของสมองน้อยผู้ป่วยจะประสบปัญหาเรื่องการทรงตัวและการเดิน เมื่อสมองซีกโลกได้รับความเสียหาย การเคลื่อนไหวของผู้ป่วยจะไม่แม่นยำและอาจเกิดอาการสั่นได้

สาเหตุหลักของการสูญเสียสมองน้อย ได้แก่ ฝีในสมองน้อย โรคหลอดเลือดสมอง แบบฟอร์มไวรัสโรคไข้สมองอักเสบพิษจากยา

ถึงสาเหตุของการก่อตั้ง รูปแบบเรื้อรังการสูญเสียสมองน้อยรวมถึง: ความเสื่อมของสมองน้อยเนื่องจากการพัฒนาของเนื้องอกวิทยาของรังไข่, ปอด, ต่อมน้ำนม, เนื้องอกในส่วนหลังของแอ่งกะโหลกศีรษะ, พร่อง, การย้อยของต่อมทอนซิลในสมองน้อย, พิษจากแอลกอฮอล์สมองน้อย, กรรมพันธุ์ไม่ดี รูปแบบทางพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมสามารถเกิดขึ้นได้ในลักษณะถอย autosomal หรือลักษณะเด่นของ autosomal

ataxia เยื่อหุ้มสมอง

มันแสดงออกมาว่าเป็นการรบกวนการเดินของบุคคล—การเดินดูเหมือนจะมีบุคลิกที่น่าตกใจ เมื่อเกิดความเสียหายอย่างรุนแรงต่อเปลือกสมอง อัมพาตอาจเกิดขึ้น และผู้ป่วยสูญเสียความสามารถในการเดินหรือยืน นอกจากนี้อาการอื่น ๆ ของความเสียหายต่อเปลือกสมองเช่นการเปลี่ยนแปลงยังเกิดขึ้น สภาพจิตใจ, อาการประสาทหลอนจากการดมกลิ่น, อาการประสาทหลอนทางการได้ยิน, ความจำเสื่อมสำหรับเหตุการณ์ปัจจุบัน และการหยุดชะงักของอวัยวะการมองเห็น

Ataxia เขาวงกตหรือขนถ่าย

พัฒนาในกรณีของพยาธิสภาพของเส้นประสาทขนถ่ายหรืออุปกรณ์ขนถ่ายในหูชั้นใน

อาการของ ataxia ประเภทขนถ่าย ได้แก่: คลื่นไส้อาเจียน อาตา เวียนศีรษะ และความบกพร่องทางการได้ยิน เมื่อลืมตาหรือเปลี่ยนอิริยาบถอาการของภาวะ ataxia แบบขนถ่ายจะเด่นชัดมากขึ้นในขณะที่มีการประสานงานกัน แขนขาส่วนบนไม่ต้องทนทุกข์ทรมานเลย

การพัฒนาของมันเกิดจากโรคของเส้นใยซึ่งมีข้อมูลเกี่ยวกับท่าทางและตำแหน่งของร่างกายของมนุษย์โดยเฉพาะในระนาบแนวนอน

รูปแบบทางประสาทสัมผัสของ ataxia สามารถถูกกระตุ้นโดยอิทธิพลต่อร่างกาย ปัจจัยต่อไปนี้: พยาธิสภาพของไขสันหลังที่สร้างความเสียหายให้กับเส้นใยจากน้อยไปหามากในสมอง - สิ่งเหล่านี้คือการก่อตัวของเนื้องอก ของต้นกำเนิดต่างๆ,โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง,โรคต่างๆ ระบบหลอดเลือดภาวะวิตามินเอมักเกิดจากการขาดวิตามินบี 12 ในร่างกาย

นี่เป็นสิ่งสำคัญ!อาการของการสูญเสียประสาทสัมผัสมีดังต่อไปนี้: การไม่ประสานกันเมื่อเดินในความมืดสนิท ปฏิกิริยาตอบสนองในเส้นเอ็นลดลง การทรงตัวไม่ดีเมื่อหลับตา และความไวในการสั่นสะเทือนบกพร่องที่ตรวจพบระหว่างการตรวจ

บุคคลที่มีรูปแบบทางประสาทสัมผัสของ ataxia ควบคุมขั้นตอนของตนเองได้ต้องขอบคุณการมองเห็นของเขา แต่แทนที่จะสัมผัสพื้นผิวแข็งเขากลับรู้สึกว่าสำลีอยู่ใต้ฝ่าเท้าของเขา ขณะเดินผู้ป่วยจะยกขาขึ้นให้สูงและลดระดับลงกับพื้นด้วยแรงอย่างมาก

Ataxia จิตใต้สำนึก

การสูญเสียประเภทนี้คือการขาดการประสานงานระหว่างความคิดกับอารมณ์ของบุคคล และส่วนใหญ่มักถือเป็นอาการของโรคจิตเภท

การวินิจฉัย ataxia เป็นอย่างไร?

การวินิจฉัยโรคขึ้นอยู่กับการระบุรูปแบบและการระบุบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากภาวะ ataxia ในครอบครัว

ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการเผย การแลกเปลี่ยนผิดกรดอะมิโน - ความเข้มข้นต่ำเกินไปและการขับถ่ายในปัสสาวะก็ลดลงเช่นกัน

MRI ของสมองบ่งบอกถึงกระบวนการฝ่อในสมองและ ไขสันหลัง, ในส่วนบนของกะโหลกศีรษะ การวินิจฉัยความเสียหายต่อเส้นใยประสาทสัมผัสในเส้นประสาทส่วนปลายโดยใช้คลื่นไฟฟ้า

นี่เป็นสิ่งสำคัญ!เมื่อแยกแยะ ataxia จากโรคอื่น ๆ จำเป็นต้องให้ความสนใจกับความเป็นไปได้ในการเปลี่ยนแปลงอาการทางคลินิกของ ataxia ใน การปฏิบัติทางการแพทย์กรณีของ ataxia ประเภทพื้นฐานและการพัฒนาประเภทเฉพาะกาลเป็นที่รู้จักกันเมื่อใด อาการทางคลินิกคล้ายอาการของโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง เป็นต้น

เพื่อที่จะระบุ ataxia ทางพันธุกรรมคุณจะต้องดำเนินการตรวจดีเอ็นเอทางอ้อมหรือทางตรง โดยใช้วิธีการทางอณูพันธุศาสตร์ ตรวจพบภาวะ ataxia จากนั้นจึงทำการทดสอบ DNA เพื่อตรวจสอบความเป็นไปได้ที่เด็กจะได้รับยีนทางพยาธิวิทยาจากพ่อแม่

บางครั้งก็จำเป็นต้องดำเนินการ การสอบที่ครอบคลุมการตรวจ DNA ต้องใช้วัสดุชีวภาพที่นำมาจากสมาชิกทุกคนในครอบครัว

องค์กรของกระบวนการบำบัด

การรักษาโรคนี้จัดขึ้นโดยนักประสาทวิทยาและส่วนใหญ่จะมีอาการและรวมถึง:

• การรักษาเสริมสร้างความเข้มแข็งทั่วไป - การบริโภควิตามินบีและการเยียวยาอื่น ๆ
• ซับซ้อน การออกกำลังกาย กายภาพบำบัดช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อและประสานการเคลื่อนไหวให้เป็นปกติ

นอกเหนือจากการรักษาที่อธิบายไว้แล้ว การรักษาภาวะ ataxia จำเป็นต้องมีการแก้ไขภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ดังนั้นจึงจำเป็นต้องเข้ารับการรักษาด้วยอิมมูโนโกลบูลิน การบำบัดด้วยรังสีมีข้อห้ามในสถานการณ์นี้ และควรป้องกันการได้รับรังสีเอกซ์มากเกินไปและการสัมผัสกับแสงแดดที่เปิดเป็นเวลานาน

นี่เป็นสิ่งสำคัญ! บทบาทที่สำคัญวี กระบวนการบำบัดยาที่ช่วยฟื้นฟูการทำงานของไมโตคอนเดรีย ได้แก่ ไรโบฟลาวิน กรดซัคซินิก วิตามินอี อาจมีบทบาทได้

การป้องกันดำเนินการอย่างไร?

หากคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรม คุณควรหลีกเลี่ยงการมีลูก นอกจากนี้จำเป็นต้องละทิ้งความเป็นไปได้ที่จะสรุปการแต่งงานที่เกี่ยวข้องกัน

การพยากรณ์โรคที่อธิบายไว้ไม่ค่อยดีนัก มีพัฒนาการช้าของความผิดปกติของระบบประสาทจิตของร่างกาย บ่อยครั้งสิ่งนี้ส่งผลเสียต่อประสิทธิภาพการทำงานของผู้ป่วย

แต่เมื่อไร องค์กรที่เหมาะสมด้วยการบำบัดตามอาการและการป้องกันรอยโรคติดเชื้อในร่างกาย พิษ และการบาดเจ็บ บุคคลสามารถมีชีวิตอยู่ได้นานหลายปี