ichthyosis หยาบคาย: คำอธิบายอาการสาเหตุและวิธีการรักษา ichthyosis แต่กำเนิด X-linked ichthyosis

X-linked ichthyosis ส่งผลต่อผู้ชายเท่านั้น หลังคลอดได้ไม่นาน มีเกล็ดขนาดใหญ่สีน้ำตาลเข้มคล้ายโคลนปรากฏที่คอ แขนขา ลำตัว และก้น

ชื่อของโรคนี้แปลว่า "ปลา" ในภาษากรีก แท้จริงแล้วผิวหนังของผู้ป่วยถูกปกคลุมไปด้วยการก่อตัวของเขาสีเทาที่มีลักษณะคล้ายเกล็ดปลา เนื่องจากบริเวณผิวหนังที่ได้รับผลกระทบไม่มีเหงื่อและต่อมไขมัน เมื่อเวลาผ่านไปจึงเริ่มมีลักษณะคล้ายหนังงูแห้ง

Xerosis หรือที่เรียกว่า xeroderma เป็นอาการ สัญญาณหลักที่ทำให้เกิดความแห้งกร้านอย่างรุนแรงของผิวหนัง ความหยาบกร้าน และบางครั้งอาจมีเกล็ดคล้าย pityriasis บนผิวหนัง

สาเหตุหลักของผิวแห้งเกิดจากการหยุดชะงักของต่อมไขมัน (hypofunction) ขาดหรือขาดการผลิต ความมัน(ไขมัน) ซึ่งแท้จริงแล้วเป็นชั้นปกป้องผิวไม่ให้ก้าวร้าว สภาพแวดล้อมภายนอกและยังรองรับอีกด้วย ความสมดุลของน้ำส่งผลให้ผิวแห้งและเสี่ยงต่อการติดเชื้อต่างๆ

ด้วยการขาดความมันใน ปริมาณที่ต้องการผิวไม่เพียงแต่แห้งเท่านั้น แต่ยังกระชับ ลอก และริ้วรอยอีกด้วย

สังเกตได้ว่าหากบุคคลมีผิวแห้งและแห้งมาก ริ้วรอยจะปรากฏขึ้นเร็วกว่าปกติมาก โดยที่สัญญาณอื่นๆ ของวัยไม่ปรากฏให้เห็นด้วยซ้ำ แน่นอนว่าไม่ใช่ปัจจัยสุดท้ายที่ทำให้เกิดริ้วรอยก่อนวัยของผิวคือแสงแดด ซึ่งทำให้ผิวแห้งอีกด้วย

ซีโรซีส-ไอซีดี

ICD-10: L85.3

1.2 สาเหตุและการเกิดโรค

Ichthyosis vulgaris (คำคล้าย: ichthyosis ที่โดดเด่นของ autosomal หยาบคาย, ichthyosis สามัญ) มีลักษณะเฉพาะโดยรูปแบบการสืบทอดที่ครอบงำ autosomal โดยมีการแทรกซึมที่ไม่สมบูรณ์และการแสดงออกของตัวแปร

ข้อบกพร่องหลักที่กำหนดทางพันธุกรรมคือการละเมิดการแสดงออกของโปรตีนของ keratohyalin granules profilaggrin พบความหลากหลายของยีนบนโครโมโซม 1q22

มีการระบุการกลายพันธุ์ในยีน profilaggrin (R501X และ 2282del4) ไม่สามารถตัดความเป็นไปได้ที่ยีนหลายตัวจะเกี่ยวข้อง ซึ่งหนึ่งในนั้นส่งผลต่อการแสดงออกของ profilaggrin

การขาด Filaggrin ส่งผลให้ปริมาณกรดอะมิโนอิสระลดลงในชั้น corneum ของหนังกำพร้าซึ่งสามารถกักเก็บน้ำได้ซึ่งทำให้ผิวหนังแห้งขึ้นของผู้ป่วยที่เป็นโรค ichthyosis vulgaris

X-linked ichthyosis (คำคล้าย: X-linked ichthyosis, blackening ichthyosis) มีลักษณะเฉพาะด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภท X-linked แบบถอย

ข้อบกพร่องทางพันธุกรรม – การกลายพันธุ์ในยีนสเตียรอยด์ซัลฟาเตส โดยมีโลคัสที่ Xp22.32 ปัญหาการขาดแคลน ของเอนไซม์ตัวนี้นำไปสู่การสะสมของคอเลสเตอรอลซัลเฟตในปริมาณที่มากเกินไปในผิวหนังชั้นนอก เพิ่มการยึดเกาะของเกล็ดเขา และการเก็บรักษาภาวะไขมันในเลือดสูง

Lamellar ichthyosis (คำคล้าย: lamellar ichthyosis, collodion child, ichthyosiform erythroderma แบบแห้ง) สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ทั้งแบบ autosomal แบบถอยหรือ autosomal อย่างเด่นชัด ในบางกรณี ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์ทรานส์กลูตามิเนสของ keratinocytes (โครโมโซม 14q11) ซึ่งนำไปสู่ข้อบกพร่องในเซลล์ของโครงสร้างชั้น corneum

แต่กำเนิด bullous ichthyosiform erythroderma (คำคล้าย: Broca's erythroderma, ichthyosiform epidermolytic hyperkeratosis) - ประเภทการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal สามารถตรวจสอบได้ประมาณครึ่งหนึ่งของกรณี ในกรณีอื่นๆ สายเลือดจะมีโพรแบนด์เพียงอันเดียว ตรวจพบการเชื่อมโยงกับ 12q11-13 และ 17q12-q21 (การกลายพันธุ์ในยีนเคราติน KRT1 และ KRT10)

ichthyosis ของทารกในครรภ์ (คำคล้าย: "Harlequin fetus", keratosis แต่กำเนิด, ichthyosis ในมดลูก, hyperkeratosis พิการ แต่กำเนิดสากล) มีลักษณะเฉพาะด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย autosomal ที่มีการแทรกซึมของยีนเต็มรูปแบบการแสดงออก - จากความรุนแรงปานกลางถึงอาการทางคลินิกที่รุนแรง

ichthyosis แต่กำเนิดอื่น ๆ (แต่กำเนิด nonbullous ichthyosiform erythroderma) - ใน กลุ่มนี้รวมกลุ่มอาการจำนวนหนึ่งรวมถึง ichthyosis เป็นหนึ่งในอาการ: กลุ่มอาการ Netherton, กลุ่มอาการ Rood, กลุ่มอาการSjögren-Larsson, กลุ่มอาการ Young-Vogel, กลุ่มอาการ ichthyosis เส้นตรงของ Komel

Ichthyosis vulgaris เป็นโรคผิวหนังที่มีลักษณะเด่นแบบ autosomal โดยมีการซึมผ่านที่ไม่สมบูรณ์และการแสดงออกของตัวแปร ข้อบกพร่องหลักคือความผิดปกติที่กำหนดทางพันธุกรรมในการแสดงออกของ profilaggrin ซึ่งเป็นโปรตีนของเม็ด keratohyaline

ค้นพบพื้นที่ปัญหาที่มีตำแหน่งบนโครโมโซม 1q22 มีการระบุการกลายพันธุ์ในยีน profilaggrin (R501X และ 2282del4)

มีแนวโน้มว่ามีหลายยีนที่เกี่ยวข้อง ซึ่งหนึ่งในนั้นส่งผลต่อการแสดงออกของโปรฟิแลกกริน การกลายพันธุ์ของยีน filaggrin จะเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคภูมิแพ้

การขาด Filaggrin ทำให้ปริมาณกรดอะมิโนอิสระลดลงในชั้น corneum ของหนังกำพร้าซึ่งมีหน้าที่กักเก็บน้ำและส่งผลให้ผิวหนังแห้งของผู้ป่วยที่มี ichthyosis หยาบคายเพิ่มขึ้น

X-linked ichthyosis เป็นโรคด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่สำคัญคือการกลายพันธุ์ในยีนสเตียรอยด์ซัลฟาเตส โดยตำแหน่งที่ Xp22.32 การลดลงของสเตอรอยด์ซัลฟาเตสจะนำไปสู่การสะสมของโคเลสเตอรอลซัลเฟตส่วนเกินในหนังกำพร้าและการเก็บรักษาภาวะไขมันในเลือดสูงอันเป็นผลมาจากการยึดเกาะของเกล็ดเขาที่เพิ่มขึ้น

Autosomal ichthyoses ด้อยแต่กำเนิด - พบได้ทั่วไปกับ ichthyoses แต่กำเนิดที่สืบทอดโดยลักษณะด้อย autosomal คือ erythroderma ซึ่งแสดงออกตั้งแต่แรกเกิด แม้จะมีจีโนไทป์ที่แตกต่างกัน แต่กลุ่มของ ichthyoses นี้ก็รวมกันภายใต้ชื่อ "lamellar ichthyoses"

กลุ่มของโรคที่คล้ายคลึงกันทางฟีโนไทป์นั้นมีพื้นฐานมาจากจีโนไทป์ที่แตกต่างกัน ในทุกกรณี ยีนที่มีข้อบกพร่องจะมีส่วนเกี่ยวข้องในการรับประกันความสมบูรณ์ของสิ่งกีดขวางของผิวหนังชั้นนอก

การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดอยู่ในยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์ keratinocyte transglutaminase (โครโมโซม 14q11) ซึ่งในทางกลับกันนำไปสู่ความเสียหายทางโครงสร้างต่อเซลล์ของชั้น corneum การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยเป็นอันดับสองส่งผลต่อยีนโปรตีนของเมมเบรน ซึ่งเกี่ยวข้องกับการขนส่งไขมันในร่างกายแบบลาเมลลาร์

ยีนที่มีข้อบกพร่องที่เหลืออยู่ซึ่งเกิดขึ้นในอิคไทโอสที่มีมา แต่กำเนิดแบบถอยแบบออโตโซมจะเข้ารหัสโปรตีนและเอนไซม์ในการขนส่งต่างๆ ที่สังเคราะห์ส่วนประกอบของไขมันในชั้น corneum

ichthyosiform erythroderma แต่กำเนิดที่ไม่ใช่เนื้องอกเป็นโรคที่มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย autosomal ที่โดดเด่น การเชื่อมโยงกับ loci 14q11.2 และ 17p13.1 (การกลายพันธุ์ของยีน lipoxyginase ต่างๆ (arachidonate-12-lipoxygenase, arachidonate-lipoxygenase 3) ได้รับการระบุแล้ว)

Lamellar (lamellar) ichthyosis - ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ในยีน transglutaminase 1 (14q11.2) ประเภทของมรดกส่วนใหญ่เป็นแบบถอยแบบออโตโซม แต่ก็สามารถสืบทอดประเภทแบบเด่นแบบออโตโซมได้เช่นกัน

Bullous (epidermolytic; keratinopathic) ichthyoses

Bullous ichthyosis รวมถึง ichthyosiform erythroderma bullous แต่กำเนิด, Curt-McLean spiny ichthyosis และ bullous ichthyosis ประเภท Siemens

สิ่งที่พบได้ทั่วไปใน ichthyoses แบบบูลลัสคือการกลายพันธุ์ของยีนเคราติน ซึ่งทำให้เกิดการเสื่อมสภาพของแวคิวโอลาร์ของชั้นเม็ดและชั้น spinous ด้านบนของหนังกำพร้า ส่งผลให้เกิดแผลพุพองผิวเผิน

เป็นลักษณะเฉพาะที่เนื้อลาเมลลาร์ไม่สามารถปล่อยไขมันออกสู่ช่องว่างระหว่างเซลล์ได้ เมื่อความหนาของหนังกำพร้าเพิ่มขึ้น แนวโน้มที่จะเกิดตุ่มพองก็ลดลง

Curt-McLean ichthyosis เป็น "อาการ ichthyosis หนามที่แท้จริง" ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน keratin 1 เช่นเดียวกับ ichthyosiform erythroderma ที่มีมา แต่กำเนิด Curt-McLean ichthyosis ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal อย่างไรก็ตามความแตกต่างคือการไม่มีการกัดเซาะทางคลินิกโดยตรวจไม่พบผิวหนังชั้นนอก

Bullous ichthyosis ของประเภท Siemens (exfoliative ichthyosis) ของ ichthyoses ทั้งหมดที่สืบทอดมาในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ichthyosis ของประเภท Siemens นั้นรุนแรงที่สุด มีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของเคราติน 2e ในรูปแบบนี้ไม่มี palmoplantar keratoses และภาวะเคราโตซิสจะแสดงออกอย่างอ่อนโยนในบริเวณอื่นๆ ของผิวหนัง

Harlequin ichthyosis (ichthyosis ของทารกในครรภ์) มีลักษณะโดยโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติที่มีการแทรกซึมของยีนเต็มรูปแบบ มีการค้นพบการกลายพันธุ์ในยีนที่สำคัญสำหรับการขนส่งไขมัน ABCA12 ซึ่งถูกเข้ารหัสบนโครโมโซม 2q34 การแสดงออกจากความรุนแรงถึงความรุนแรงปานกลางของอาการทางคลินิก

ichthyosiform erythroderma ที่เป็นเนื้องอกแต่กำเนิด (epidermolytic hyperkeratosis, Broca's Disease) ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ในกรณีอื่นๆ สายเลือดจะมีโพรแบนด์เพียงอันเดียว มีการระบุความเชื่อมโยงกับตำแหน่ง 12q11-13 และ 17q12-q21 (การกลายพันธุ์ของยีนเคราติน K1 และ K10)

โรคผิวหนังลอก (peeling syndrome) โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ รูปแบบอะคราลขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ในยีนทรานส์กลูตามิเนส-5 (TGM-5 บนโครโมโซม 15q15.2) และรูปแบบทั่วไปมีพื้นฐานอยู่บนการกลายพันธุ์ในยีนคอร์นีโอเดสโมซิน (CD5N บนโครโมโซม 6p21.3)

เหตุผล

โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ แต่กลไกการเกิดการกลายพันธุ์ของยีนยังไม่ชัดเจนสำหรับนักวิทยาศาสตร์

Xerosis อาจมีสองสาเหตุหลัก - แต่กำเนิด (atopic xerosis) หรือได้มา

ถ้าเราพูดถึงซีโรซีสซึ่งปรากฏอยู่ในทารกในช่วงเดือนแรกของชีวิตก็อาจเป็นได้ อาการไม่รุนแรงรูปแบบของ ichthyosis หากเราพูดถึง xerosis ที่ได้มาของผิวหนังปัจจัย (เหตุผล) ที่ไม่เอื้ออำนวยก็สามารถมีส่วนทำให้เกิดสิ่งนี้ได้

แน่นอนว่าด้วยสาเหตุของซีโรซีสมันยุติธรรมที่จะระบุสาเหตุของภาวะ hypofunction ของต่อมไขมันซึ่งนำไปสู่การผลิตซีบัมไม่เพียงพอซึ่งแสดงออกโดยผิวแห้ง มาดูพวกเขากันดีกว่า

สาเหตุของซีโรซีส (ผิวแห้ง):

• คุณสมบัติของผิวหนัง – ผิวบาง;
• การขาดวิตามินในร่างกาย (hypovitaminosis) โดยเฉพาะวิตามินเอ
• การสัมผัสกับแสงแดดโดยตรง (รังสีอัลตราไวโอเลต) รวมถึง เยี่ยมชมห้องอาบแดดรวมถึงอากาศเย็น ลม ฝน หิมะ น้ำค้างแข็ง
• อาบน้ำบ่อยๆ น้ำร้อน, อาบน้ำอุ่นทุกวัน;
• การใช้สบู่ที่มีสารลดแรงตึงผิว (สารลดแรงตึงผิว) ในการล้างร่างกาย
• การใช้น้ำยาทำความสะอาดในครัวเรือนและ ผงซักฟอกไม่มีอุปกรณ์ป้องกัน (ถุงมือ)
• การใช้เครื่องสำอางที่มีส่วนผสมของแอลกอฮอล์
• การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนในร่างกาย การเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับอายุ
• การใช้งานระยะยาว ยาฮอร์โมน- ยากลูโคคอร์ติคอยด์ที่เป็นระบบและภายนอก
• ความผิดปกติของการเผาผลาญ
• การละเมิดกิจวัตรประจำวัน - ทำงาน/พักผ่อน/นอนหลับ;
• โรคต่างๆ ระบบต่อมไร้ท่อ, ผิวหนัง, ระบบทางเดินอาหาร: โรคสะเก็ดเงิน, กลาก, ichthyosis, ผิวหนังอักเสบ, keratosis pilaris, เบาหวาน, กระเพาะและลำไส้อักเสบ, โรคตับอักเสบ, โรคตับแข็ง, พร่อง, โรคมะเร็ง.

สาเหตุหลักของ ichthyosis คือการกลายพันธุ์ของยีนทางพันธุกรรมที่เกิดจากการละเมิดการเผาผลาญ (การเผาผลาญ) ของโปรตีนและไขมัน

1.4 การเข้ารหัสตาม ICD-10

Q80.0 – ไอธิโอซิสอย่างง่าย

Q80.1 - เอ็กซ์ลิงค์อิคไทโอซิส (เอ็กซ์ลิงค์อิคไทโอซิส);

Q80.2 – ลาเมลลาร์อิคไทโอซิส

Q80.3 – อิคไทโอซิฟอร์มอีริโธรเดอร์มาบุลลัสแต่กำเนิด

Q80.4 – Ichthyosis ของทารกในครรภ์ (“Harlequin fetus”);

Q80.8 - ichthyosis พิการแต่กำเนิดอื่น ๆ

Q80.9 - ichthyosis แต่กำเนิด ไม่ระบุรายละเอียด

Q80.0 - ichthyosis อย่างง่าย

Q80.1 - X-linked ichthyosis [X-linked ichthyosis];

Q80.2 - ลาเมลลาร์อิคไทโอซิส;

Q80.3 - อิคไทโอซิฟอร์มอีริโธรเดอร์มาบุลลัสแต่กำเนิด;

Q80.4 - Ichthyosis ของทารกในครรภ์ ["Harlequin fetus"];

Q80.8 - ichthyosis แต่กำเนิดแบบอื่น

Q80.9 - ichthyosis แต่กำเนิด ไม่ระบุรายละเอียด

1.3 ระบาดวิทยา

ตามวรรณกรรมความถี่ของการเกิด ichthyosis แต่กำเนิดในประชากรขึ้นอยู่กับเขตทางภูมิศาสตร์และโดยเฉลี่ย: สำหรับ ichthyosis ที่หยาบคาย - 1:250-1:1,000, X-linked - 1:2,000-1:6,000, lamellar - น้อยกว่า 1:300,000 สำหรับ ichthyosiform erythroderma - 1:100,000

ในอาณาเขตของสหพันธรัฐรัสเซียในปี 2554 มีผู้ป่วยเพียง 6,488 รายที่ได้รับการลงทะเบียนซึ่งเป็นครั้งแรกในชีวิตของพวกเขา การวินิจฉัยที่จัดตั้งขึ้น 1,384 คน. มีเด็กทั้งหมด 2,847 คน คิดเป็น 13.1 คนต่อประชากร 100,000 คน โดยในจำนวนนี้ 858 คนได้รับการวินิจฉัยเป็นครั้งแรกในชีวิต (3.9 คนต่อประชากร 100,000 คน)

RCHR (ศูนย์สาธารณรัฐเพื่อการพัฒนาสุขภาพของกระทรวงสาธารณสุขแห่งสาธารณรัฐคาซัคสถาน)
เวอร์ชัน: ระเบียบการทางคลินิกของกระทรวงสาธารณสุขแห่งสาธารณรัฐคาซัคสถาน - 2558

Ichthyosis erythroderma แต่กำเนิด (Q80.3), ichthyosis แต่กำเนิด ไม่ระบุรายละเอียด (Q80.9), ichthyosis พิการ แต่กำเนิดอื่น ๆ (Q80.8), Ichthyosis fetus [harlequin fetus] (Q80.4), Ichthyosis simple (Q80.0), Ichthyosis , เอ็กซ์ลิงค์ (Q80.1), ลาเมลลาร์ อิคไทโอซิส (Q80.2)

โรคกำพร้า

ข้อมูลทั่วไป

คำอธิบายสั้น ๆ

ที่แนะนำ
คำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ
RSE ที่ RVC "ศูนย์รีพับลิกัน"
การพัฒนาด้านสาธารณสุข"
กระทรวงสาธารณสุข
และ การพัฒนาสังคม
สาธารณรัฐคาซัคสถาน
ลงวันที่ 15 กันยายน 2558
พิธีสารหมายเลข 9

อิคไทโอสิสเป็นกลุ่มของโรคผิวหนังที่กำหนดทางพันธุกรรมจำนวนมาก โดยมีลักษณะการหยุดชะงักของกระบวนการเคราติไนเซชัน (keratinization) ซึ่งแสดงออกทางคลินิกโดยความเสียหายต่อผิวหนังทั้งหมดหรือส่วนใหญ่โดยมีอาการของภาวะไขมันเกินและ/หรือการลอก

ชื่อโปรโตคอล: ichthyosis แต่กำเนิด

รหัสโปรโตคอล:

รหัส ICD-10:
Q 80 ichthyosis แต่กำเนิด
Q 80.0 ichthyosis ง่าย ๆ แต่กำเนิด
Q 80.1 ichthyosis แต่กำเนิดที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X (X-linked ichthyosis)
Q 80.2 ichthyosis lamellar แต่กำเนิด
Q 80.3 ichthyosiform erythroderma ที่เป็นพุพองแต่กำเนิด
Q 80.4 ichthyosis แต่กำเนิดของทารกในครรภ์ ("harlequin fetus")
Q 80.8 ichthyosis แต่กำเนิดอื่น ๆ
Q 80.9 ichthyosis แต่กำเนิด ไม่ระบุรายละเอียด

ตัวย่อที่ใช้ในโปรโตคอล:

อะลัท -อะลานีนอะมิโนทรานสเฟอเรส อสท.แอสพาเทตอะมิโนทรานสเฟอเรส ระบบทางเดินอาหาร -ระบบทางเดินอาหาร มก. -มิลลิกรัม มล. -มิลลิลิตร อินน์ -ชื่อที่ไม่ใช่กรรมสิทธิ์ระหว่างประเทศ ยูเอซี -การตรวจเลือดทั่วไป โอม -การตรวจปัสสาวะทั่วไป เอสซีอาร์ -โรคลูปัส erythematosus ระบบ เอสเอฟที -การส่องไฟแบบเลือกสรร เด็ก-hemidysplasia แต่กำเนิดที่มี ichthyosiform erythroderma และข้อบกพร่องของแขนขา (hemidysplasia แต่กำเนิดที่มี ichthyosiform erythroderma และข้อบกพร่องของแขนขา) IBIDS-ichthyosis, ผมเปราะ, สติปัญญาบกพร่อง, ภาวะเจริญพันธุ์ลดลงและตัวเตี้ย (ichthyosis, ผมเปราะสติปัญญาบกพร่อง ภาวะเจริญพันธุ์ลดลง และตัวเตี้ย) เด็ก-keratitis-ichthyosis-หูหนวก (keratitis-ichthyosis-หูหนวก)

วันที่พัฒนาโปรโตคอล: 2558

ผู้ใช้โปรโตคอล:แพทย์ผิวหนัง, แพทย์ การปฏิบัติทั่วไป, กุมารแพทย์, นักบำบัด

หมายเหตุ: มีการใช้เกรดคำแนะนำและระดับหลักฐานต่อไปนี้ในระเบียบปฏิบัตินี้:
ชั้นเรียนแนะนำ:
คลาส I - ผลประโยชน์และประสิทธิผล วิธีการวินิจฉัยหรือผลการรักษาที่ได้รับการพิสูจน์และ/หรือเป็นที่ยอมรับโดยทั่วไป
ประเภท II - ข้อมูลที่ขัดแย้งกันและ/หรือความคิดเห็นที่แตกต่างกันเกี่ยวกับประโยชน์/ประสิทธิผลของการรักษา
Class II a - ข้อมูลที่มีอยู่บ่งชี้ถึงคุณประโยชน์/ประสิทธิผลของการรักษา
Class II b - ประโยชน์/ประสิทธิผลไม่น่าเชื่อ
ประเภทที่ 3 - หลักฐานหรือฉันทามติที่มีอยู่บ่งชี้ว่าการรักษาไม่เป็นประโยชน์/ประสิทธิผล และอาจเป็นอันตรายในบางกรณี

ก	การวิเคราะห์เมตาคุณภาพสูง การทบทวน RCT อย่างเป็นระบบ หรือ RCT ขนาดใหญ่ที่มีความน่าจะเป็น (++) ของอคติต่ำมาก ผลลัพธ์สามารถสรุปเป็นประชากรที่เหมาะสมได้
ใน	การทบทวนอย่างเป็นระบบคุณภาพสูง (++) ของกลุ่มการศึกษาตามรุ่นหรือการศึกษาเฉพาะกรณี หรือการศึกษาตามรุ่นหรือกลุ่มควบคุมคุณภาพสูง (++) ที่มีความเสี่ยงของอคติต่ำมาก หรือ RCT ที่มีความเสี่ยงของอคติต่ำ (+) ผลลัพธ์ที่สามารถสรุปได้ทั่วไปให้กับประชากรที่เหมาะสม
กับ	การศึกษาตามรุ่นหรือแบบควบคุมเฉพาะกรณี หรือการทดลองแบบควบคุมโดยไม่มีการสุ่มที่มีความเสี่ยงต่ำของการเกิดอคติ (+) ผลลัพธ์ที่สามารถสรุปให้กับประชากรที่เกี่ยวข้องหรือ RCT ที่มีความเสี่ยงของการมีอคติต่ำหรือต่ำมาก (++ หรือ +) ซึ่งผลลัพธ์ไม่สามารถสรุปได้โดยตรงกับประชากรที่เกี่ยวข้อง
ดี	กรณีศึกษาหรือการศึกษาที่ไม่มีการควบคุมหรือความคิดเห็นของผู้เชี่ยวชาญ
จีพีพี	การปฏิบัติด้านเภสัชกรรมที่ดีที่สุด

การจำแนกประเภท

การจำแนกประเภททางคลินิก:
โดยคำนึงถึงปัจจัยทางพันธุกรรม:
1. แบบฟอร์มทางพันธุกรรม:
Autosomal เด่น (หยาบคาย, ง่าย);
Autosomal ถอย (lamellar, ichthyosis ของทารกในครรภ์, ichthyosis เชิงเส้นตรงของ Komel, ichthyosis หนามของ Lambert);
· X-linked แบบถอย

2. กลุ่มอาการทางพันธุกรรม ได้แก่ ichthyosis:
· เนเธอร์ตัน;
· Refsuma;
· แร่;
· โจเกรน-ลาร์สสัน;
· จุง-โวเกล;
· โปโปวา;
· กลุ่มอาการดอฟแมน-ชนารินทร์;
· กลุ่มอาการคอนราดี-ฮูเนอร์มันน์;
· กลุ่มอาการ IBIDS;
· กลุ่มอาการเด็ก;
· กลุ่มอาการเด็ก

3. เงื่อนไขที่ได้รับ Ichthyosiform:
· อาการ (hypovitaminosis A, โรคเลือด, เนื้องอกมะเร็ง ฯลฯ );
· ichthyosis ในวัยชรา;
ichthyosis ดิสโก้

ขึ้นอยู่กับประเภทของเครื่องชั่ง:
ichthyosis ง่าย ๆ (เกล็ดเล็ก ๆ ทุกผิวหนังได้รับผลกระทบ);
· ichthyosis มันวาว (เกล็ดถูกจัดเรียงในรูปแบบของโมเสกสีเทาใส)
· Ichthyosis serpentine (เกล็ดมีขนาดใหญ่ สีน้ำตาลอมเทา)

ตามความรุนแรง ภาพทางคลินิก:
· รูปแบบที่รุนแรง (เด็กเกิดก่อนกำหนดและเสียชีวิตภายในวันแรก)
· ความรุนแรงปานกลาง (ไม่เป็นพิษเป็นภัย เช่น เข้ากันได้กับชีวิต)
· รูปแบบล่าช้า (อาการครั้งแรกตั้งแต่ 2-3 เดือนของชีวิต น้อยกว่า - 2-5 ปี)

ขึ้นอยู่กับช่วงเวลาของการพัฒนา:
· ทารก (อายุไม่เกิน 2 ปี)
·เด็ก (ตั้งแต่ 2 ถึง 13 ปี)
· ผู้ใหญ่

ตามความชุกของกระบวนการ:
· จำกัด;
· แพร่หลาย;
· กระจาย

การวินิจฉัย

รายการมาตรการวินิจฉัยขั้นพื้นฐานและเพิ่มเติม

พื้นฐาน (จำเป็น) การตรวจวินิจฉัยดำเนินการแบบผู้ป่วยนอก:
· ยูเอซี;
· โอม.

การตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมดำเนินการแบบผู้ป่วยนอก:(ระดับหลักฐาน III, IV - C, D)
· การทดสอบทางชีวเคมีเลือด.

รายการการตรวจขั้นต่ำที่ต้องดำเนินการเมื่อมีการส่งต่อการรักษาในโรงพยาบาลตามแผน: ตามข้อบังคับภายในของโรงพยาบาล โดยคำนึงถึงคำสั่งปัจจุบันของหน่วยงานที่ได้รับอนุญาตในด้านการดูแลสุขภาพ

การตรวจวินิจฉัยขั้นพื้นฐาน (บังคับ) ดำเนินการในระดับโรงพยาบาล:
· ยูเอซี;
· โอม.

การตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมดำเนินการในระดับโรงพยาบาล: (ระดับหลักฐาน II, III - B, C)
· การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังทางพยาธิสัณฐานวิทยาตามด้วยเนื้อเยื่อวิทยา
· การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน
· อิมมูโนแกรมระดับ I และ II

มาตรการวินิจฉัยดำเนินการในขั้นตอนของการดูแลฉุกเฉินฉุกเฉิน:ไม่ได้ดำเนินการ

เกณฑ์การวินิจฉัยสำหรับการวินิจฉัย:

การร้องเรียนและรำลึก:
การร้องเรียน:
· ความแห้งกร้าน ผิว;
· ความรู้สึกตึงตัว;
· ความหยาบกร้านของผิวหนัง;
ปอกเปลือก;
· โรคถุงลมโป่งพอง;
· ผมบาง, ผมบาง;
· อาการคันปานกลาง

ความทรงจำ:
· เวลาที่เกิดอาการแรกของโรค: ด้วย ichthyosis ง่าย ๆ (หยาบคาย) ผิวหนังของทารกแรกเกิดจะไม่ได้รับผลกระทบ อาการแรกเกิดขึ้นในปีแรกของชีวิต (3-7 เดือน) หรือหลังจากนั้น (มากถึง 5 ปี) ปี); ด้วย X-linked ichthyosis อาการแรกเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่บ่อยครั้งที่มันเริ่มในสัปดาห์หรือเดือนแรกของชีวิต
· พันธุกรรม: การปรากฏตัวของ ichthyosis ในญาติของความสัมพันธ์ระดับที่ 1 และ 2;
· ฤดูกาลของโรค: ด้วย ichthyosis ง่าย ๆ มีฤดูกาลที่ชัดเจน - การปรับปรุงในช่วงฤดูร้อนและอาการทางคลินิกเพิ่มขึ้นใน ช่วงฤดูหนาว- ด้วย X-linked ichthyosis ฤดูกาลจะแสดงออกได้ไม่ดี แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่สังเกตเห็นการปรับปรุงในช่วงฤดูร้อน

ประวัติภูมิแพ้:
· มักเกิดร่วมกับโรคหอบหืด โรคจมูกอักเสบจากหลอดเลือด และลมพิษร่วมด้วย โดดเด่นด้วยการแพ้อาหารและยาหลายชนิด
ความพร้อมใช้งาน โรคที่เกิดร่วมกัน- ichthyosis แต่กำเนิดอย่างง่ายนั้นมีลักษณะเฉพาะด้วยโรคต่างๆ ระบบทางเดินอาหารและทางเดินน้ำดี (โรคกระเพาะ, enterocolitis, ทางเดินน้ำดีดายสกิน) Cryptorchidism หรือ hypogenitalism เกิดขึ้น ผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อจากไพโอคอคคัส ไวรัส และเชื้อรา ใน X-linked ichthyosis จะสังเกตความทึบของกระจกตาโดยไม่มีความบกพร่องทางการมองเห็นและ cryptorchidism

การตรวจร่างกาย:
อาการทางพยาธิวิทยา:
· ผิวแห้ง
· การลอกรูปเพชรแบบ lamellar แบบละเอียด สีจะแตกต่างกันไปตั้งแต่สีขาวและสีเทาเข้มไปจนถึงสีน้ำตาล
· keratosis รูขุมขน;
· เพิ่มรูปแบบผิวหนังบนฝ่ามือและฝ่าเท้า
· เส้นตรงของฝ่ามือและฝ่าเท้า

การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ:(ระดับหลักฐาน II, III - B, C)
การตรวจชิ้นเนื้อการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง: hyperkeratosis ปานกลางโดยมีการก่อตัวของ keratotic plugs ในช่องปาก รูขุมขน- การทำให้ผอมบางหรือไม่มีชั้นเม็ดละเอียด ในชั้นหนังแท้มีการแทรกซึมของ lymphohistiocytic perivascular ไม่เพียงพอ, ต่อมไขมันมีลักษณะฝ่อ, จำนวนรูขุมขนและต่อมเหงื่อไม่เปลี่ยนแปลง

กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน:การลดลงอย่างรวดเร็วของจำนวนเม็ด keratohyalin ขนาดที่เล็กของพวกมันการแปลที่ขอบของการรวมกลุ่มของโทโนฟิลาเมนต์ การลดจำนวนเม็ด lamellar เซลล์เยื่อบุผิวแบบเม็ดเดี่ยว

การศึกษาด้วยเครื่องมือ:ไม่ได้ดำเนินการ

บ่งชี้ในการปรึกษาหารือกับผู้เชี่ยวชาญ:
· การให้คำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบการวินิจฉัยและทำนายโอกาสของโรคในการตั้งครรภ์ซ้ำ
· gastroenterologist (เมื่อมีตับโต, ม้ามโต, ดายสกินทางเดินน้ำดี, โรคกระเพาะ, ลำไส้ใหญ่, ลำไส้เล็กส่วนต้น, ฯลฯ );
·จักษุแพทย์ (เมื่อมี ectropion, สายตาสั้น, สายตายาว, สายตาเอียง, ตาเหล่มาบรรจบกัน, ฝ่อบางส่วนของเส้นประสาทตา, dacryocystitis ของทารกแรกเกิด ฯลฯ );
แพทย์โสตนาสิกลาริงซ์วิทยา (ในกรณีที่มีการสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัส, ลดความรุนแรงของการได้ยินเนื่องจากการอุดตันของช่องหูภายนอก, ต่อมทอนซิลอักเสบเรื้อรัง ฯลฯ );
·นักประสาทวิทยา (สำหรับกลุ่มอาการทางพันธุกรรมรวมถึง ichthyosis รวมกับพยาธิวิทยาร่วมกันในรูปแบบของ hydrocephalus, microcephaly, โรคลมบ้าหมู, ปัญญาอ่อน, polyneuritis, อัมพฤกษ์และอัมพาตของแขนขาส่วนปลาย, ความผิดปกติของการเดิน, ตำแหน่งทางพยาธิวิทยาของเท้า, อาการของสมองน้อย (ataxia, อาตา) ฯลฯ );
· โรคภูมิแพ้ (ในที่ที่มีพยาธิสภาพร่วมกันในรูปแบบของโรคหอบหืดในหลอดลม โรคจมูกอักเสบจากภูมิแพ้, ลมพิษ, ไข้ละอองฟาง และอาการแพ้อื่น ๆ );
·ต่อมไร้ท่อ (เมื่อมีพยาธิสภาพร่วมกันในรูปแบบของ cryptorchidism, hypogonadotropic hypogonadism, ปัญญาอ่อน, พยาธิวิทยาของต่อมไทรอยด์และตับอ่อน ฯลฯ );
· กุมารแพทย์ (ในกรณีที่มีอาการปอดบวม โรคโลหิตจาง ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ดัชนีมวลกายลดลง และภาวะอื่นๆ)

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยแยกโรคของ ichthyosis แต่กำเนิดนั้นดำเนินการกับโรคต่าง ๆ เช่น ichthyosis ที่ได้มา, ผิวหนังอักเสบ ichthyosiform, psoriatic erythroderma และอื่น ๆ ตารางที่ 1 แสดงเกณฑ์การวินิจฉัยแยกโรคทางคลินิกหลักสำหรับ ichthyosis แต่กำเนิด

ตารางที่ 1 เกณฑ์การวินิจฉัยแยกโรคทางคลินิกหลักสำหรับ ichthyosis แต่กำเนิด:

ได้รับ ichthyosis	ภาวะ ichthyosis ที่ได้มาจะแสดงออกมาเมื่อโตเต็มวัย มักเกิดขึ้นอย่างกะทันหันและแสดงอาการ มันเป็นกระบวนการพารานีโอพลาสติก และใน 20-50% ของกรณีจะมาพร้อมกับเนื้องอกมะเร็ง เช่น มะเร็งต่อมน้ำเหลือง, มะเร็งต่อมน้ำเหลือง, มะเร็งต่อมน้ำเหลือง, มะเร็งปอด, รังไข่และปากมดลูก อาการทางผิวหนังมักเป็นอาการแรกของกระบวนการเนื้องอกหรือการพัฒนาเมื่อโรคดำเนินไป นอกจากนี้ ichthyosis รูปแบบนี้สามารถพัฒนาได้ด้วยพยาธิสภาพของระบบทางเดินอาหาร (malabsorption syndrome) ด้วย โรคแพ้ภูมิตัวเอง(SLE, ผิวหนังอักเสบ), ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ ( โรคเบาหวาน), โรคเลือด, โรคไต, ไม่ค่อยพบเมื่อรับประทานยาบางชนิด (โดดเดี่ยว, กรดนิโคตินิก, ยารักษาโรคจิต) ภาพทางเนื้อเยื่อวิทยาของ ichthyosis ที่ได้มานั้นเหมือนกับภาพทางเนื้อเยื่อวิทยาของ ichthyosis แต่กำเนิด ในการตรวจสอบการวินิจฉัยนั้นจำเป็นต้องให้ความสนใจกับข้อมูลการวินิจฉัยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความร้ายแรงของพยาธิสภาพที่เกิดขึ้นพร้อมกัน
กลากเกลื้อนพิลาริส	รูปแบบทางพันธุกรรมทั่วไป (ประเภทการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal พร้อมการแทรกซึมของยีนที่แปรผัน) ของ keratosis pilaris โดยมีการแปลที่โดดเด่นบนผิวหนังของพื้นผิวยืดของแขนขา นำเสนอเป็นเลือดคั่งฟอลลิคูลาร์ที่สมมาตรจากสีเนื้อปกติไปจนถึงสีน้ำตาลแดงตัดกับพื้นหลังของผิวหนังที่ไม่เปลี่ยนแปลง ผิวฝ่ามือและฝ่าเท้าไม่เปลี่ยนแปลง จุดสูงสุดของอาการทางคลินิกเกิดขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่น ภาพทางจุลพยาธิวิทยา: เด่นชัด รูขุมขนกว้างชั้นเม็ดละเอียดจะถูกเก็บรักษาไว้ ในวัยผู้ใหญ่จะมีการปรับปรุงและการถดถอยของกระบวนการผิวหนังอย่างค่อยเป็นค่อยไป
โรคสะเก็ดเงิน erythroderma	โรคสะเก็ดเงินชนิดรุนแรงที่เกิดจากการสัมผัสกับโรคสะเก็ดเงิน ปัจจัยที่น่ารำคาญ(การสัมผัสกับแสงแดดโดยตรง, พิษอัตโนมัติ, ผลกระทบทางกล, การรักษาที่ไม่มีเหตุผล ฯลฯ ) การเกิดโรคในระยะหลัง ในทางการแพทย์พบว่าเป็นจุดโฟกัสของการแทรกซึมที่ต่อเนื่องและไหลมารวมกันมากเกินไป บางครั้งมีการลอกแบบ lamellar หรือ pityriasis จำนวนมาก สัญญาณทางพยาธิวิทยาของ "กลุ่มสามโรคสะเก็ดเงิน" ยังคงอยู่ มีต่อมน้ำเหลืองเป็นการละเมิดสภาพทั่วไปและโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงินเป็นไปได้
Epidermolysis bullosa	โรคผิวหนังทางพันธุกรรมซึ่งแสดงออกโดยการก่อตัวของแผลพุพองและการพังทลายของผิวหนังและเยื่อเมือกอันเป็นผลมาจากการบาดเจ็บหรือเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติกับพื้นหลังของการมองเห็น ผิวสุขภาพดี, กระจายการเปลี่ยนแปลงการอักเสบในผิวหนัง, ผิวหนังชั้นนอกถูกทำลายอย่างกว้างขวาง ไม่มีการสร้างเม็ดเลือดแดงและชั้นของก้อนเขา ภาพทางจุลพยาธิวิทยา: acantholysis ในส่วนบนของผิวหนังชั้นหนังแท้ - อาการบวมน้ำ, การขยายตัวของเลือดและหลอดเลือดน้ำเหลืองและการแทรกซึมของการอักเสบเรื้อรังที่มีความรุนแรงต่างกันประกอบด้วยเซลล์เม็ดเลือดขาว, ไฟโบรบลาสต์, ฮิสทีโอไซต์และเซลล์พลาสมา

การรักษาในต่างประเทศ

รับการรักษาในประเทศเกาหลี อิสราเอล เยอรมนี สหรัฐอเมริกา

รับคำแนะนำเกี่ยวกับการท่องเที่ยวเชิงการแพทย์

การรักษา

เป้าหมายการรักษา:

· บรรเทาอาการทางคลินิก: การปรับปรุงความชุ่มชื้นของผิวหนัง, ความสำเร็จของ Keratolysis และการทำให้กระบวนการ Keratinization เป็นปกติ;
· การป้องกันภาวะแทรกซ้อน
· ลดจำนวนการกำเริบของโรค, ยืดระยะเวลาการให้อภัย;
· ปรับปรุงคุณภาพชีวิตและการพยากรณ์โรค

กลยุทธ์การรักษา:

การรักษาแบบไม่ใช้ยา:
โหมดหมายเลข 2 (ทั่วไป);
ตารางที่ 15 (แชร์);
ขอแนะนำให้จำกัดการสัมผัสโดยตรงกับสารก่อภูมิแพ้ (สารเคมีในครัวเรือน - การทำความสะอาด ผงซักฟอก เครื่องสำอาง ขนสัตว์ ผ้าใยสังเคราะห์)

การรักษาด้วยยา:
การบำบัดในท้องถิ่น:ใช้สำหรับ ichthyosis แต่กำเนิดทุกรูปแบบ สำหรับความรุนแรงเล็กน้อย การรักษาด้วยวิธีเดียวสามารถทำได้:
การบำบัดด้วยระบบ:ใช้ในการบำบัด แบบฟอร์มปานกลาง ichthyosis แต่กำเนิด

การรักษาควรครอบคลุมโดยคำนึงถึงความเชื่อมโยงของการเกิดโรค ภาพทางคลินิก ความรุนแรง และภาวะแทรกซ้อน
สามารถใช้ยาอื่นในกลุ่มเหล่านี้และยารุ่นใหม่ได้

การรักษาด้วยยาที่ให้บริการแบบผู้ป่วยนอก:

)

การบำบัดอย่างเป็นระบบ
เรตินอยด์ฉัน III, IV- กับ,ดี)


· Retinol palmitate + alpha-tocopheryl acetate แคปซูล 10 มก. รับประทาน 1 แคปซูลทุกวัน วันละ 1 ครั้ง เป็นเวลา 10-14 วัน มีข้อห้ามในเด็กอายุต่ำกว่า 18 ปี

การบำบัดในท้องถิ่น
เดกซาแพนทีนอล

การให้ยารักษาโรคในระดับผู้ป่วยใน

รายการหลัก ยา (มีความเป็นไปได้ที่จะได้รับการแต่งตั้ง 100%)

การบำบัดอย่างเป็นระบบ
เรตินอยด์ฉันรุ่น (ระดับหลักฐาน III, IV- กับ,ดี)
· เรตินอล แคปซูล 100,000 IU รับประทานหลังอาหาร วันละ 1 ครั้ง อัตรา 3,500-6,000 IU/กก./วัน 7-8 สัปดาห์ตั้งแต่ ลดลงทีละน้อยปริมาณ 2 เท่าสำหรับการบำบัดบำรุงรักษา มีข้อห้ามในเด็กอายุต่ำกว่า 18 ปี
· เรตินอล แคปซูล 33000 IU รับประทาน (หลังอาหาร 10-15 นาที) เช้าหรือเย็น วันละ 1 ครั้ง ในอัตรา 3500-6000 IU/กก./วัน 7-8 สัปดาห์ โดยค่อยๆ ลดลง ในขนาดยา 2 เท่าเพื่อการบำบัดแบบบำรุงรักษา มีข้อห้ามสำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 7 ปี
· เรตินอล + อัลฟาโทโคเฟอริลอะซิเตท แคปซูล 10 มก. รับประทาน 1 แคปซูลทุกวัน วันละ 1 ครั้ง เป็นเวลา 10-14 วัน มีข้อห้ามในเด็กอายุต่ำกว่า 18 ปี

เรตินอยด์ครั้งที่สองรุ่น (ระดับหลักฐานครั้งที่สอง - IV - ใน)*
· อะซิเทรติน ชนิดเม็ด 0.5-1.0 มก./กก./วัน รับประทานพร้อมอาหารหรือพร้อมนมวันละครั้ง เป็นเวลา 2-4 สัปดาห์
· ไอโซเตรติโนอิน ชนิดเม็ด 0.5-1.0 มก./กก./วัน รับประทานระหว่างมื้ออาหารโดยแบ่งเป็น 2 ขนาด 4-6 เดือน

สารป้องกันตับ (ระดับหลักฐาน B)
· กรดเออร์โซดีอ็อกซีโคลิก แคปซูล 250 มก. รับประทานโดยไม่ต้องเคี้ยว พร้อมอาหารหรือของว่างเบาๆ และดื่มน้ำให้เพียงพอ 3 ครั้งต่อวันตลอดการรักษา

กลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์(ระดับหลักฐาน III, IV- กับ,ดี)
· เพรดนิโซโลน ชนิดแอมพูล 30 มก. 1.0 มล. ฉีดเข้าหลอดเลือดดำหรือ IM ขนาดยาและความถี่จะถูกกำหนดเป็นรายบุคคล

การบำบัดในท้องถิ่น
สาร Keratolytic (ระดับหลักฐาน)ครั้งที่สอง - IV - ใน)
· สารทำให้ผิวนวลอื่นๆ ที่มีกลีเซอรีน (กลีเซอรอล) หรือวิตามินอีอะซิเตต

เดกซาแพนทีนอล, ครีม, ครีม 5% ทาบนผิวที่เสียหายหรืออักเสบ 1-2 ครั้งต่อวัน (ระดับหลักฐาน IV - C, D)

เรตินอยด์เฉพาะที่(ระดับหลักฐานครั้งที่สอง - IV - ใน)*
· เทรไทโอนีน 0.1%, 0.05%, 0.025% ครีม/เจล; โลชั่น 0.05%; ใช้สารละลาย 0.1% อย่างสม่ำเสมอกับพื้นผิวที่ล้างและแห้งของบริเวณผิวหนังที่ได้รับผลกระทบ (ใช้นิ้ว โลชั่น และสารละลายทาเจลและครีม - สำลี) วันละ 1-2 ครั้ง เป็นเวลา 6 ชั่วโมง แล้วล้างออกด้วยน้ำสะอาด ระยะเวลาการรักษาคือ 4-6 สัปดาห์ (สูงสุด 14 สัปดาห์) ใน เพื่อวัตถุประสงค์ในการป้องกัน- สัปดาห์ละ 1-3 ครั้ง เป็นเวลานาน (หลังการรักษาด้วยน้ำอุ่น) สำหรับผู้ที่มีผิวขาวและผิวแห้ง ระยะเวลาในการรับแสงเมื่อเริ่มการรักษาคือ 30 นาที จากนั้นระยะเวลาในการรับแสงจะค่อยๆ เพิ่มขึ้น
· ทาซาโรทีน 0.1% เจล 0.05% ครีม 0.1% ทาให้ทั่วพื้นผิวที่ล้างและแห้งของบริเวณผิวที่ได้รับผลกระทบ 1 ครั้งต่อวันในเวลากลางคืน
· Liarozol ครีม 5% ทาบนพื้นผิวที่ล้างและแห้งของบริเวณผิวที่ได้รับผลกระทบอย่างสม่ำเสมอ 1 ครั้งต่อวันในเวลากลางคืน

การเตรียม Glucocorticosteroid สำหรับใช้ภายนอก(ระดับหลักฐานIV- กับ,ดี)

แข็งแกร่งมาก (IV)
· Clobetasol propionate ครีม 0.05% ครีม ทาบาง ๆ บนผิวที่ได้รับผลกระทบ ถูเบา ๆ วันละ 1-2 ครั้ง
แข็งแกร่ง (III)
· Betamethasone valerianate ครีม 0.1% ครีม ทาเป็นชั้นบาง ๆ สม่ำเสมอบนบริเวณที่ได้รับผลกระทบ 1-2 ครั้งต่อวัน หรือ
· Methylprednisolone aceponate ครีม 0.1% ครีม ทาเป็นชั้นบาง ๆ สม่ำเสมอกับบริเวณที่ได้รับผลกระทบ 1-2 ครั้งต่อวัน หรือ
Mometasone furoate ครีม 0.1% ครีม ทาบางๆ สม่ำเสมอบนบริเวณที่ได้รับผลกระทบ 1-2 ครั้งต่อวัน หรือ
· เบตาเมธาโซนไดโพรไพโอเนต ครีม 0.05% ครีม ทาบางๆ สม่ำเสมอบนบริเวณที่ได้รับผลกระทบ 1-2 ครั้งต่อวัน
แข็งแกร่งปานกลาง (II)
· Fluocinol acetonide ครีม 0.025% ครีม ทาบางๆ สม่ำเสมอบนบริเวณที่ได้รับผลกระทบ 1-2 ครั้งต่อวัน หรือ
· Triamcinolone acetonide ครีม 0.1% ครีม ทาบางๆ สม่ำเสมอบนบริเวณที่ได้รับผลกระทบ 1-2 ครั้งต่อวัน หรือ
· Flumethasone pivalate ครีม 0.02% ครีมทาบาง ๆ สม่ำเสมอบนบริเวณที่ได้รับผลกระทบ 1-2 ครั้งต่อวัน
อ่อนแอ (ฉัน)
· เพรดนิโซโลน 0.25% ครีม 0.5% ทาภายนอกเป็นชั้นบาง ๆ แม้กระทั่งบริเวณผิวที่ได้รับผลกระทบ 1-2 ครั้งต่อวัน หรือ
· Hydrocortisone acetate ครีม 0.1%, 0.25%, 1.0% และ 5.0% ครีมทาบาง ๆ สม่ำเสมอบนบริเวณที่ได้รับผลกระทบ 1-2 ครั้งต่อวัน รวม:
Betamethasone dipropionate + gentamicin sulfate + clotrimazole ครีมสามองค์ประกอบที่มี 1,000 มก.: betamethasone dipropionate + gentamicin sulfate (1 มก.) + clotrimazole (10 มก.) ทาชั้นบาง ๆ บนผิวที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดและพื้นที่โดยรอบ 1-2 ครั้ง วันหนึ่งหรือ
· ไฮโดรคอร์ติโซน + นาตามัยซิน + นีโอมัยซิน ครีมสามองค์ประกอบ ครีมที่มี 1,000 มก.: ไฮโดรคอร์ติโซน + นาตามัยซิน (10 มก.) + นีโอมัยซิน (3,500 ยูนิต) ทาชั้นบาง ๆ ให้ทั่วพื้นผิวที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดของผิวหนังและบริเวณโดยรอบ 1-2 ครั้ง วันหรือ
· เบตาเมทาโซน + เจนตามิซิน ครีมสององค์ประกอบ ครีมที่มี 1,000 มก.: เบตาเมทาโซน (1 มก.) + เจนตามิซินซัลเฟต (1 มก.) ทาเป็นชั้นบาง ๆ ให้ทั่วพื้นผิวที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดของผิวหนังและบริเวณโดยรอบ 1-2 ครั้งต่อวัน .

การรักษาด้วยยาในระยะฉุกเฉิน:ไม่จำเป็น

การรักษาประเภทอื่น:
·การบำบัดด้วยแสงแบบเลือกสรรด้วยขั้นตอน 15-20 ขั้นตอน
· การบำบัดด้วยแสงเคมีบำบัดแบบผสมผสาน (PUVA) ร่วมกับการเตรียมวิตามินเอ จำนวน 15-20 ขั้นตอน
· ห้องอาบน้ำภายนอก:
อ่างเกลือ (โซเดียมคลอไรด์ 10 กรัม/ลิตร, t°=35-38°C, 10-15 นาที);
แป้ง (แป้ง 1-2 ถ้วย, t°=35-38°C, 15-20 นาที)
ซัลไฟด์ (0.1-0.4 กรัม/ลิตร, t°=36-37°C, 8-12 นาที);
ออกซิเจน (ภายใต้ความดัน = 2.6 kPa, t° = 36°C, 10-15-20 นาที)
อัลคาไลน์, pityriasis, อาบน้ำด้วยเกลือทะเลหรือยาต้มคาโมมายล์

การรักษาประเภทอื่นๆ ที่ให้บริการแบบผู้ป่วยนอก:เลขที่

การให้บริการประเภทอื่นในระดับเครื่องเขียน:
· การส่องไฟบรอดแบนด์ UVA+UVB (290-400 นาโนเมตร);
· การส่องไฟด้วยรังสี UVB แบบแนร์โรว์แบนด์ (311-313 นาโนเมตร)
· UVA-1 (340-400 นาโนเมตร)

การรักษาแบบอื่นที่ให้ไว้ในระยะฉุกเฉิน:ไม่จำเป็น.

การแทรกแซงการผ่าตัด: ไม่ใช่

การแทรกแซงการผ่าตัดที่ให้บริการแบบผู้ป่วยนอก: ไม่ใช่

การผ่าตัดทำใน เงื่อนไขผู้ป่วยใน: เลขที่.

การจัดการเพิ่มเติม:
· การลงทะเบียนจ่ายยา ณ สถานที่พำนักกับแพทย์ผิวหนัง กุมารแพทย์
· การสังเกตและการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง
· ในช่วงระหว่างการกำเริบของโรค การดูแลผิว (การใช้สารทำให้ผิวนวลและสารทำให้ผิวนวลอื่นๆ)
· มาตรการป้องกัน
· ทรีทเมนท์สปา;
· การฟื้นฟูทางการแพทย์และสังคม

ตัวชี้วัดประสิทธิภาพการรักษาและความปลอดภัยของวิธีการวินิจฉัยและการรักษา:
การลดลงหรือหายไปของความรู้สึกส่วนตัว
·การถดถอยของหลัก ผื่นที่ผิวหนัง,
ขาดการปรากฏตัวขององค์ประกอบใหม่
· การปรับปรุงสภาพทั่วไป

ยา (สารออกฤทธิ์) ที่ใช้ในการรักษา

อาซิเทรติน

เบตาเมทาโซน

วิตามินอี

เจนทามิซิน

ไฮโดรคอร์ติโซน

กลีเซอรอล

เด็กซ์แพนธีนอล

ไอโซเตรติโนอิน

โคลเบตาซอล

โคลไตรมาโซล

ลีอาโรโซล

เมทิลเพรดนิโซโลน

โมเมทาโซน

นาทามัยซิน

นีโอมัยซิน

เพรดนิโซโลน

เรตินอล

ทาซาโรทีน

เตรติโนอิน

ไตรแอมซิโนโลน

กรดเออร์โซดีออกซีโคลิก

ฟลูเมทาโซน

ฟลูโอซิโนโลน อะซีโตไนด์

การเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล

ข้อบ่งชี้ในการเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลโดยระบุประเภทของการรักษาในโรงพยาบาล:

ข้อบ่งชี้ในการเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลฉุกเฉิน:เลขที่

บ่งชี้สำหรับ การเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลตามแผน:
· ความชุกของกระบวนการ, หลักสูตรรุนแรง, ต้องใช้ การบำบัดอย่างเป็นระบบ;
· ขาดผลจากการรักษาแบบผู้ป่วยนอก

การป้องกัน

มาตรการป้องกัน:
· การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์
· สนทนากับผู้ปกครองเกี่ยวกับ มีความเสี่ยงสูงการเกิดของเด็กที่ป่วยรวมถึงความเป็นไปได้ที่จะคลอดบุตรด้วยการแสดงออกในระดับสูงตลอดจนการเสียชีวิตจากภาวะติดเชื้อในกระแสเลือดปอดบวม ฯลฯ
· การวินิจฉัยปริกำเนิด;
· ไม่แนะนำให้สัมผัสกับสารทำให้ขาดน้ำและสารก่อภูมิแพ้ และห้ามใช้สบู่อัลคาไลน์
· การกำจัดปัจจัยเสี่ยง
·การรักษาโรคร่วมด้วย
· หลักสูตรยาสมุนไพร สารดัดแปลง
· การใช้ผลิตภัณฑ์ยาและเครื่องสำอาง
· สถานพยาบาล-รีสอร์ทบำบัด

ข้อมูล

แหล่งที่มาและวรรณกรรม

1. รายงานการประชุม สภาผู้เชี่ยวชาญ RCHR MHSD RK, 2015
   1. รายชื่อวรรณกรรมที่ใช้: 1. Mordovtsev V.N. โรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติของผิวหนัง: Atlas มอสโก, 2547 2. D. Vaigundan, Neha V. Kalmankar, J. Krishnappa และคณะ. การกลายพันธุ์แบบใหม่ในยีน Transglutaminase-1 ในผู้ป่วย Ichthyosis แต่กำเนิดแบบถอยแบบ Autosomal ไบโอเมด เรส อินเตอร์เนชั่นแนล 2014; 2014: 706827 3. เคร็กโลว์ บีจี Ichthyosis ในทารกแรกเกิด เซมิน ปรินาทอล. 2013 ก.พ.;37(1):26-31. 4. การรักษาด้วยยาตามเหตุผลของโรคผิวหนังและโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์ คู่มือสำหรับผู้ปฏิบัติงาน เอ็ด A.A. คูบาโนวา, V.I. กิสินา. มอสโก, 2548 5. Dermatovenereology, 2010 / [ed. เอเอ คูบาโนวา]. – อ.: DEX-Press, 2010. – 428 หน้า – (แนวปฏิบัติทางคลินิก / สมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งรัสเซีย) 6. รัฐบาลกลาง หลักเกณฑ์ทางคลินิกสำหรับการรักษาผู้ป่วย ichthyosis สมาคมแพทย์ผิวหนังและแพทย์ด้านความงามแห่งรัสเซีย มอสโก, 2013 7. Dykes, P. J. กลุ่มอาการของ ichthyosis, hepatosplenomegaly และ cerebellar เสื่อม / P. J. Dykes // British Journal of Dermatology. 2522. ฉบับ. 100 ฉบับที่ 5 หน้า 585–590 8. มูลนิธิสำหรับ Ichthyosis และประเภทผิวที่เกี่ยวข้อง / Jean Pickford โหมดการเข้าถึง: http://www.scalyskin.org/index.cfm วันที่เข้าถึง: 25/09/2010 9. การวินิจฉัยแยกโรคผิวหนัง คู่มือสำหรับแพทย์, เอ็ด. B.A. Berenbeina, A.A. Studnitsina. มอสโก 1989 10. J.-D. Fine, H. Hintner Epidermolysis bullosa. มอสโก, 2014 11. โรคผิวหนังและกามโรค. คู่มือสำหรับแพทย์ เรียบเรียงโดย Yu.K. Skripkin มอสโก, 1999 12. การรักษาโรคผิวหนังและกามโรค. คู่มือสำหรับแพทย์ พวกเขา. Romanenko, V.V. คาลูกา, เอส.แอล. อาโฟนิน. มอสโก 2549 13. V.F. Zhernosek, E.V. ลาเมโก, A.S. โปชเคยโล. ichthyosis ทางพันธุกรรม: การจำแนกประเภท อาการทางคลินิก การวินิจฉัย การรักษา (คู่มือการศึกษา) / Minsk, 2014 14. แนวทางของสมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งอังกฤษเกี่ยวกับประสิทธิภาพและการใช้ acitretin ในโรคผิวหนัง Ormerod AD, Campalani E, Goodfield MJD. Br J Dermatol 2010 162: 952-963. Laurberg G., Geiger J.M., Hjorth N., Holm P. et al. การรักษาไลเคนพลานัสด้วย acitretin. 16. Narkewicz M.R. , Gregory C. , Lear J.L. ผลของการบำบัดด้วยกรด ursodeoxycholic หน้า 49-55 Albanova VI, Belikov AN, Komleva LF. สัณฐานวิทยาของผิวหนังใน ichthyosis แต่กำเนิด (Harlequin fetus)

ข้อมูล

รายชื่อนักพัฒนา:

1) Batpenova Gulnar Ryskeldievna - แพทย์ศาสตร์บัณฑิต, ศาสตราจารย์, หัวหน้าภาควิชาโรคผิวหนังของ Astana Medical University JSC, หัวหน้าแพทย์ผิวหนังอิสระของกระทรวงสาธารณสุขของสาธารณรัฐคาซัคสถาน
2) Natalya Olegovna Tsoi - ปริญญาเอกอาวุโส นักวิจัย RSE ที่ RV "สถาบันวิจัยผิวหนังและมะเร็งผิวหนัง" ของกระทรวงสาธารณสุขแห่งสาธารณรัฐคาซัคสถาน
3) Baev Asylzhan Isaevich - ผู้สมัครสาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์ นักวิจัยอาวุโสของ RSE ที่สถาบันวิจัยวิทยาศาสตร์ด้านผิวหนังและกามโรค กระทรวงสาธารณสุขของสาธารณรัฐคาซัคสถาน
4) Dzhetpisbaeva Zulfiya Seitmagambetovna - ผู้สมัครสาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์, รองศาสตราจารย์ภาควิชา Dermatovenereology ของ Astana Medical University JSC
5) อิคัมบาเอวา ไอนูร์ นีกีมานอฟนา - JSC " ศูนย์แห่งชาติศัลยกรรมประสาท” เภสัชกรคลินิก.

ความขัดแย้งทางผลประโยชน์:ไม่มา.

ผู้วิจารณ์: Nurusheva Sofya Mukhitovna - แพทย์ศาสตร์บัณฑิต, หัวหน้าภาควิชาผิวหนังและโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์ของ RSE ที่ PVC "Kazakh National มหาวิทยาลัยการแพทย์ตั้งชื่อตาม S.D. อัสเฟนดิยารอฟ”

เงื่อนไขในการตรวจสอบโปรโตคอล:การทบทวนโปรโตคอล 3 ปีหลังจากการตีพิมพ์และนับจากวันที่มีผลใช้บังคับ หรือหากมีวิธีการใหม่ที่มีระดับหลักฐานอยู่

ไฟล์แนบ

ความสนใจ!

• การใช้ยาด้วยตนเองอาจทำให้สุขภาพของคุณเสียหายอย่างไม่สามารถแก้ไขได้
• ข้อมูลที่โพสต์บนเว็บไซต์ MedElement และในแอปพลิเคชันมือถือ "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Diseases: Therapist's Guide" ไม่สามารถและไม่ควรแทนที่การปรึกษาแบบเห็นหน้ากับแพทย์ อย่าลืมติดต่อสถาบันการแพทย์
• หากคุณมีโรคหรืออาการใด ๆ ที่รบกวนคุณ การเลือกใช้ยาและขนาดยาต้องปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญ มีเพียงแพทย์เท่านั้นที่สามารถสั่งยาได้ยาที่ถูกต้อง
• และขนาดยาโดยคำนึงถึงโรคและสภาพร่างกายของผู้ป่วย เว็บไซต์ MedElement และแอปพลิเคชันมือถือ
• "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Diseases: Therapist's Directory" เป็นเพียงข้อมูลและแหล่งข้อมูลอ้างอิงเท่านั้น ข้อมูลที่โพสต์บนเว็บไซต์นี้ไม่ควรใช้เพื่อเปลี่ยนแปลงคำสั่งของแพทย์โดยไม่ได้รับอนุญาตบรรณาธิการของ MedElement จะไม่รับผิดชอบต่อความเสียหายต่อสุขภาพหรือ

ความเสียหายของวัสดุ

เกิดขึ้นจากการใช้เว็บไซต์นี้

เป็นตัวแทนของโรคผิวหนังซึ่งกระบวนการเคราติไนเซชันหยุดชะงัก ichthyosis vulgaris ในทั้งชายและหญิงดำเนินไปในลักษณะเดียวกัน: หนังกำพร้าเมื่อเซลล์อายุน้อยกลายเป็นเคราตินจะสูญเสียความสม่ำเสมอของมันบางส่วนและเกิดการแข็งตัวของผิวหนัง .

นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในพื้นที่จำกัด (จำกัด) และลุกลามและไม่จำกัดในพื้นที่ (กระจาย)

รหัส ICD-10: Q80.0 ichthyosis อย่างง่าย กระบวนการเคราตินไนเซชันของเซลล์ของชั้นเยื่อบุผิวใน ichthyosis ที่หยาบคายนั้นค่อนข้างแตกต่างจากปกติ: เมื่อเซลล์สืบพันธุ์แบ่งตัวพวกมันจะย้ายไปที่ชั้นบนของผิวหนัง ในกรณีนี้คือชั้นล่างสุดสภาวะปกติ

ค่อยๆถูกแทนที่ด้วยอันเก่าซึ่งทำให้ผิวหนังลอกจนมองไม่เห็น

นี่คือการเปลี่ยนแปลงวงจรชีวิตของเซลล์ผิวหนังเนื่องจากเซลล์เยื่อบุผิวที่มีสารสะสมอยู่ในนั้นจะเคลื่อนเข้าสู่ชั้นผิวของหนังกำพร้า สิ่งนี้ส่งผลให้ผิวหนังหนาขึ้นและหยาบกร้านอย่างค่อยเป็นค่อยไป ในเวลาเดียวกันการปฏิเสธเซลล์ที่ตายแล้วจะช้าลงซึ่งทำให้ความหนาของชั้นบนของหนังกำพร้าเพิ่มขึ้น

Ichthyosis vulgaris ในเด็ก (ภาพ)

การจำแนกประเภท วันนี้มากมายที่สุดรูปแบบที่แตกต่างกัน

สภาพผิวที่มีการละเมิดความหนาของชั้นบนของผิวหนังและภาพทางสัณฐานวิทยาที่หลากหลายทำให้ยากต่อการจำแนกโรคแบบครบวงจร คำทั่วไป "ichthyosis" หมายถึงการมีอยู่ของโรคผิวหนังจำนวนมากซึ่งมีผิวหนังหนาขึ้นทีละน้อยการเปลี่ยนแปลงในกระบวนการของ keratinization ของหนังกำพร้าและยังมีการละเมิดอัตราการปฏิเสธความตาย เซลล์ ขาดมุมมองที่เป็นเอกภาพเกี่ยวกับสภาพทางพยาธิวิทยาของผิวหนังจำนวนมาก

โรคที่มีอาการคล้ายกันทำให้ยากต่อการจำแนกประเภทของอิคไทโอสแบบรวม

ตามประเภทของสภาพ

1. ตามคำสอนของผู้เชี่ยวชาญที่โดดเด่นในสาขาโรคผิวหนังเช่น V.T. Kuklin และ I.I. Pototsky สามารถแบ่ง ichthyosis ได้ (ตามเงื่อนไขมาก) ดังต่อไปนี้:เงื่อนไขทางพยาธิวิทยา
2. สาเหตุที่ควรพิจารณาคือการกลายพันธุ์ของยีน มักจัดเป็นประเภทของยีนหรือ ichthyosis ที่มีมา แต่กำเนิดเงื่อนไขเช่น ichthyosis

เป็นโรคผิวหนังรูปแบบหนึ่งที่มีอาการคล้ายกันซึ่งเกิดขึ้นในช่วงชีวิตและเรียกว่าอิคไทโอซิโอฟอร์ม ผู้เชี่ยวชาญคนเดียวกันเหล่านี้แยกกลุ่มย่อยออกจากกันโดยที่ผิวหนังหนาขึ้น (hyperkeratosis) เป็นหนึ่งในอาการที่ชัดเจนที่สุด:

• กลุ่มอาการ Refsum;
• กลุ่มอาการจุง-โวเกล;
• กลุ่มอาการโจเกรน-ลาร์สัน;
• กลุ่มอาการโปปอฟ

โดยอาการ

ปัจจุบันนี้ยังมีการแบ่งประเภทของโรคที่เกิดขึ้นในช่วงชีวิตอีกด้วย ขึ้นอยู่กับอาการและอาการแสดงของภาวะไขมันในเลือดสูงและมีลักษณะดังนี้:

1. ichthyosis ที่ได้มาตามอาการซึ่งมักเกิดจากพยาธิสภาพบางอย่างหรืออาจกลายเป็นอาการของโรคซึ่งอาจรวมถึงการรบกวนการทำงาน ต่อมไทรอยด์, ต่อมหมวกไต , การขาดวิตามิน , ภูมิต้านตนเอง , การอักเสบ และ ธรรมชาติของการติดเชื้อ, ความผิดปกติของระบบเผาผลาญ, ภูมิแพ้ ผลิตภัณฑ์อาหารหรือยา;
2. ไม่เป็นระเบียบได้รับ ichthyosis;
3. ชราภาพหรือ ichthyosis ในวัยชรา

ตามอาการภายนอก

ในปี 1990 Suvorova K.N. การจำแนกประเภทถูกเสนอตามอาการภายนอกของโรค และขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกของ ichthyosis ตามการจำแนกประเภทนี้ควรแบ่งรูปแบบของโรคดังต่อไปนี้:

• สามัญหรือ ichthyosis ง่าย ๆ รูปแบบของโรคนี้มีลักษณะเป็นความเสียหายต่อผิวหนังทั้งหมดของร่างกายซึ่งมีเกล็ดเล็ก ๆ จำนวนมากปรากฏขึ้น
• ฉลาดหลักแหลมความหลากหลาย - ผิวหนังเกือบทั้งหมดได้รับผลกระทบเช่นกัน ยกเว้นรอยพับขนาดใหญ่ของผิวหนัง เกล็ดสีเทาเรียงกันเป็นลวดลายโมเสก
• คดเคี้ยว- รอยโรคที่ผิวหนังเกิดขึ้นเฉพาะบนพื้นผิวยืดและพื้นผิวด้านข้างของร่างกายและเกล็ดมีสีน้ำตาลเด่นชัด

ตามความรุนแรง

การจำแนกประเภทอื่นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคที่กำลังดำเนินอยู่และด้วยเหตุนี้จึงกำหนดรูปแบบของ ichthyosis:

• หนัก- ส่งผลให้ทารกแรกเกิดเสียชีวิต
• ช้า- การสำแดงของอาการแรกจะสังเกตได้ในช่วงเดือนที่สองนับจากเกิด
• หนักปานกลาง— โรคนี้เข้ากันได้กับชีวิต

วิธีการจำแนกประเภทที่ระบุไว้ช่วยให้เราเข้าใจธรรมชาติได้ดีขึ้น ของโรคนี้และให้ความเป็นไปได้ในการอ้างอิงถึง บางประเภทจึงอำนวยความสะดวกในการเลือกระบบการรักษา

สาเหตุ

Ichthyosis vulgaris หมายถึง มุมมองที่เรียบง่าย ichthyosis การพัฒนาของมันเกี่ยวข้องโดยตรงกับการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงของยีนในร่างกายและได้รับการถ่ายทอดโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทที่โดดเด่นของออโตโซม ในกรณีนี้ยีนที่กลายพันธุ์จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและสามารถควบคุมระบบเอนไซม์และกระบวนการสร้างเคราตินของผิวหนังได้ กลไกนี้ยังไม่ได้รับการถอดรหัสอย่างสมบูรณ์

ด้วยการกลายพันธุ์ของยีน ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในกระบวนการให้ความชุ่มชื้นของผิวหนัง ปริมาณเคราตินที่บกพร่องที่ผลิตขึ้นซึ่งถือเป็นโปรตีนของเล็บ ผม และผิวหนังเพิ่มขึ้น รวมถึงการสร้างเคราติไนเซชันที่มากเกินไปของเยื่อบุผิว ในกรณีที่มีการรบกวนกระบวนการเผาผลาญในร่างกายซึ่งเป็นเรื่องปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของการรบกวนของไขมันและโปรตีนการรบกวนจะเกิดขึ้น ฟังก์ชั่นสิ่งกีดขวางผิวหนังซึ่งนำไปสู่การสะสมของคอเลสเตอรอลภายในเนื้อเยื่อเซลล์อย่างค่อยเป็นค่อยไป สิ่งนี้ให้ผลที่เรียกว่าการประสานทำให้ผิวหนังหนาขึ้นขัดขวางกระบวนการหายใจซึ่งจะช่วยลดภูมิคุ้มกันของมนุษย์อย่างมีนัยสำคัญและส่งผลเสียต่อการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันและระบบต่อมไร้ท่อ

เราสามารถพูดได้ว่า ichthyosis vulgaris เป็นโรคที่พัฒนาขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนหรือการรบกวนในการก่อตัวของยีน ทุกวันนี้ความเป็นไปได้ของกระบวนการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งตัวหรือการมีส่วนร่วมของยีนจำนวนหนึ่งในกระบวนการดังกล่าวเป็นที่ยอมรับซึ่งนำไปสู่โรคหลายชนิด

อาการ

อาการภายนอกของ ichthyosis ที่หยาบคายรวมถึงอาการต่างๆ เช่น ผิวหนังลอกไม่สม่ำเสมอ ชั้นบนหนาขึ้น และความรู้สึกสัมผัสเปลี่ยนแปลงในบริเวณที่เปลี่ยนแปลงของผิวหนัง กลไกการกระตุ้นการเกิดโรคมีดังนี้

1. การผลิตเคราตินส่วนเกินซึ่งมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างผิวหนัง
2. เพิ่มอัตราการเคลื่อนไหวของ keratinocytes ในชั้นบนของหนังกำพร้า
3. ชะลอการปฏิเสธเซลล์ที่ตายแล้วโดยเสริมสร้างการเชื่อมต่อระหว่างเซลล์เหล่านี้ในระหว่างการสะสมของผลิตภัณฑ์ที่สลายตัวในเนื้อเยื่อเซลล์
4. การได้มาโดยเซลล์เยื่อบุผิว ธรรมชาติ dystrophic, ลักษณะของฟองอากาศ (แวคิวโอล) ในชั้นบนของผิวหนัง, ความหนาของชั้นหนังกำพร้าเปลี่ยนแปลงไป

• เมื่อมีการพัฒนาของ ichthyosis ที่หยาบคาย ผมร่วงเกิดขึ้น และการลอกจะมีลักษณะคล้ายแป้ง คล้าย pityriasis หรือเป็นแผ่นละเอียด ความเปราะบางและการทำให้ผอมบางก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน แผ่นเล็บและความเสียหายของผิวหนังเกิดขึ้นทั่วร่างกาย ยกเว้นเฉพาะพื้นผิวด้านข้าง สะโพก และบริเวณปากมดลูก
• สีของเกล็ดอาจแตกต่างกันไป: จากสีเทาเป็นสีขาวและสีดำ พื้นผิวด้านหน้าของขาส่วนล่างมีเกล็ดคล้ายเกล็ดปลาปกคลุมและมีพื้นผิวมันวาว

การวินิจฉัยโรค ichthyosis หยาบคาย

ichthyosis สามัญสามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจผิวหนังของผู้ป่วยภายนอกโดยมีข้อร้องเรียนเกี่ยวกับความแห้งกร้านของผิวหนังที่เพิ่มขึ้น ผิวหนังหนาขึ้น และผมร่วง อาการที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุดของ ichthyosis ที่หยาบคายถือเป็นความเสียหายต่อปากของรูขุมขนโดยมวลของเยื่อบุผิวที่มีเขาโดยมีการก่อตัวของตุ่มสีเนื้อหรือสีเทาสีแดงปกคลุมไปด้วยเกล็ดผิวหนังและบางครั้งล้อมรอบด้วยกลีบดอกสีแดง

อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยที่แม่นยำนั้นทำได้ยากเนื่องจากการตรวจภายนอกไม่ชัดเจน เพราะมากกว่านั้น การวินิจฉัยที่แม่นยำดำเนินการซีรีส์ การวิจัยเพิ่มเติมซึ่งมีราคาแพงมาก ความพร้อมใช้งานต่ำยังทำให้ยากต่อการวินิจฉัยโรคและชี้แจงประเภทของโรค ดังนั้นเมื่อมีอาการลักษณะใดจึงให้ความสนใจอย่างมากกับการดำเนินการวินิจฉัยต่อไปนี้:

• การพิจารณาลำดับวงศ์ตระกูลของเครือญาติสำหรับการปรากฏตัวของโรคผิวหนังดังกล่าวเนื่องจากการปรากฏตัวในครอบครัวของผู้ที่เป็นโรค ichthyosis ในรูปแบบใด ๆ เป็นตัวบ่งชี้ในการระบุโรคนี้ในรุ่นต่อ ๆ ไป
• อายุของผู้ป่วยซึ่งอาการของโรคเริ่มปรากฏขึ้นเช่นเดียวกับความสัมพันธ์ของฤดูกาล - โดยปกติแล้ว ichthyosis หยาบคายกับการโจมตีของฤดูหนาวมีอาการเด่นชัดมากกว่าในฤดูร้อน
• การปรากฏตัวของโรคดังกล่าวเช่นรอยโรคในระบบทางเดินอาหาร ต่อมไร้ท่อ และความผิดปกติในการทำงานของทางเดินน้ำดี ลำไส้ ตับอ่อน เนื่องจากทั้งสองอย่างนี้สามารถทำให้เกิดการพัฒนาของ ichthyosis ได้ทุกรูปแบบและเป็นโรคร่วมด้วย

ด้วยความช่วยเหลือของการทดสอบในห้องปฏิบัติการทำให้สามารถระบุได้ โรคที่มาพร้อมกับ, การกำหนดสถานะภูมิคุ้มกันของผู้ป่วย

การรักษา

การลดอาการของ ichthyosis และปรับปรุงสภาพของผิวหนังช่วยให้คุณสามารถแก้ไขสภาพของผู้ป่วยได้ แต่คุณควรรู้ไว้ วิธีการพิเศษไม่มีการรักษาใดที่จะรักษาโรคนี้ได้อย่างสมบูรณ์ การรักษาโรคประกอบด้วยการใช้วิตามินเอซึ่งช่วยปรับปรุงวิธีการ สภาพทั่วไปผิวหนังและช่วยให้กระบวนการเคราตินไนเซชั่นของหนังกำพร้าเป็นปกติ

ในลักษณะการรักษา

ควบคู่ไปกับ วิธีการรักษาโรคการรักษาควรปฏิบัติตามคำแนะนำต่อไปนี้:

• การดูแลพื้นที่ผิวที่ได้รับผลกระทบเป็นประจำด้วยผลิตภัณฑ์ให้ความชุ่มชื้นและบำรุงซึ่งควรมีวิตามินเอหรืออนุพันธ์ของมันด้วย
• อาบน้ำอุ่น (อุณหภูมิของน้ำไม่เกิน 38°C) ในกรณีนี้คุณไม่ควรใช้สบู่หรืออาบน้ำที่มีอุณหภูมิเย็นจัด ขอแนะนำให้ใช้เจลที่ประกอบด้วย น้ำมันธรรมชาติและสารสกัดจากพืชสมุนไพร แนฟทาลีน deresined นอกจากนี้ที่ยอดเยี่ยมสำหรับการอาบน้ำ น้ำเกลือหรือการเติมแป้ง คาโมมายล์ และสตริง
• หลังจากอาบน้ำอุ่นคุณควรใช้ครีมที่มีวิตามินเอสูง
• การล้างบริเวณที่ได้รับผลกระทบด้วยการแช่สมุนไพรช่วยลดอาการของโรคได้อย่างรวดเร็ว ดอกคาโมมายล์ มาเธอร์เวิร์ต เซลันดีน และกล้ายมีความเหมาะสม

ควรตกลงการใช้ผลิตภัณฑ์เตรียมผิวกับแพทย์ก่อนเพื่อหลีกเลี่ยงอาการแพ้

โดยการใช้ยา

การรักษาด้วยวิตามินเอประกอบด้วยการรับประทานปริมาณ 4-5.5 พันหน่วยต่อวัน (ต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม) ระยะเวลาในการใช้วิตามินเออย่างน้อยสองเดือนหลังจากนั้นให้หยุดพักเป็นเวลาสามสัปดาห์จากนั้นหากจำเป็นให้ทำซ้ำหลักสูตร

การบำบัดที่ซับซ้อนยังดำเนินการโดยการใช้ยาที่มีสังกะสี: Zinketral, Zinc, Zincite - ยาเหล่านี้ได้พิสูจน์ตัวเองแล้วในการรักษา ichthyosis และปรับปรุงสภาพของผิวหนัง ใช้ร่วมกับวิตามินซีและอี - ด้วยวิธีนี้สังกะสีจากยาจะถูกดูดซึมได้ดีขึ้นและประสิทธิภาพของการรักษาก็เพิ่มขึ้น

การป้องกันโรค

เพื่อป้องกันการเปิดใช้งาน กระบวนการทางพยาธิวิทยาบนผิวหนังคุณควรใส่ใจกับการเปลี่ยนแปลงของสภาพและยังได้รับการตรวจโดยแพทย์ผิวหนังอย่างทันท่วงที

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีที่ไม่มีการรักษาหรือเลือกวิธีการรักษาที่ไม่ถูกต้องอาการของโรคมีแนวโน้มที่จะแย่ลงซึ่งทำให้คุณภาพชีวิตโดยรวมของผู้ป่วยแย่ลงอย่างมาก อาการบวมของผิวหนังอาจปรากฏขึ้นทำให้การทำงานของผิวหนังอ่อนแอลงและในวัยเด็กเมื่อมีการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนอาจทำให้เสียชีวิตได้

พยากรณ์

ที่ การรักษาทันเวลาและการเลือกวิธีการรักษาที่ถูกต้องน่าจะทำให้สภาพผิวดีขึ้นและลดการหลุดลอกที่เด่นชัดได้

อายุขัยถ้ามี ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงด้วยการรักษาที่ไม่เหมาะสมหรือไม่เพียงพอ ก็สามารถลดลงได้: ยิ่งผู้ป่วยอายุน้อยเท่าไร โรคนี้ก็จะยิ่งส่งผลต่ออายุขัยของเขามากขึ้นเท่านั้น ส่วนใหญ่ยังขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค ระดับความต้านทานของร่างกาย และการทำงานของระบบภูมิคุ้มกัน

วิดีโอนี้อธิบายว่า ichthyosis คืออะไร: