Когда проявляется карликовость. Причины и симптомы карликовости у людей. Диагностика и лечение

Гипофизарной карликовостью называют задержку физического развития и роста, произошедшую по вине генетики, из-за дефицита некоторых гормонов или по другим причинам.

Гипофизарная карликовость диагностируется, если рост человека находится ниже определенной планки (менее 1,2 метра у женщин и менее 1,3 метра у мужчин).

Встречается заболевание достаточно редко и чаще поражает представителей сильного пола. Причины и симптомы данного заболевания рассмотрим в статье.

Под определение «карликовость» или “нанизм” попадают некоторые патологические состояния, выражающиеся в отставании физического развития и роста.

Причем, под отставанием понимаются отклонения от показателей средних норм, характерных для определенного пола, возраста, расы и так далее.

Нанизм выступает в роли самостоятельной генетической болезни либо признака других недугов.

Под гипофизарным нанизмом понимается клинический синдром, который появляется вследствие соматотропной недостаточности гипофиза (относительной или абсолютной). Из-за дефицита соматотропина задерживается физическое развитие, останавливается рост внутренних органов и костей.

По статистике, на 15-20 тысяч здоровых людей приходится один человек, страдающий карликовостью. Причем, у представителей сильного пола заболевание встречается в два раза чаще.

Виды гипофизарного нанизма

Современная медицина выделяет два вида карликовости: с непропорциональным и пропорциональным телосложением. Гипофизарный нанизм является разновидностью карликовости с пропорциональным телосложением.

В свою очередь, гипофизарная карликовость также подразделяется на несколько видов. Она представлена:

• первичным гипофизарным нанизмом, обусловленным дефицитом соматотропного гормона;
• гипофизарным нанизмом, при котором уровень соматотропного гормона находится в пределах нормы;
• гипофизарным нанизмом, который сочетается с пангипопитуитаризмом – состоянием, при котором снижается концентрация циркулирующих гипофизарных гормонов.

Этиология и патогенез

Практически все формы гипофизарной карликовости являются генетическими и наследуются как аутосомно-рецессивные признаки.

Болезнь может возникать вследствие изолированной недостаточности соматотропного гормона.

Иногда дефицит гормона роста сопровождается снижением продукции иных гормонов (в частности, гонадотропных, тиротропного и адренокортикотропного).

Медицине известны случаи, когда причиной заболевания служил не дефицит соматотропного гормона, а отсутствие его биологической активности.

Карликовость может возникать и в том случае, если гипоталамо-гипофизарный участок поражается инфекциями, травмами, опухолями и процессами сосудистого характера.

Отставание в росте и развитии происходит вследствие перенесенных острых инфекционных недугов, хронических инфекций, неблагоприятных условий внешней среды, ряда наследственных факторов (пристрастие родственников к алкоголю, невысокий рост). Часто задержка объясняется отсутствием полноценного питания, богатого белками, витаминами и минералами.

Небольшое новообразование гипофиза обычно называют микроаденомой. Но значит ли, что данная болезнь требует меньшего внимания в плане диагностики и лечения? По ссылке все о данном заболевании.

Симптомы заболевания

Ключевой признак гипофизарной карликовости – отставание больного в физическом развитии и росте. Внешне новорожденные, страдающие нанизмом, ничем не отличаются от здоровых детей. Симптомы заболевания (дефицит массы тела, отставание в росте) обнаруживаются, когда малышу исполняется 3-5 лет. При отсутствии лечения динамика роста составляет не более полутора-двух сантиметров в год.

Людей, страдающим гипофизарным нанизмом, можно узнать по бледной и сухой коже с оттенком синевы или желтизны.

Дефицит гормона роста, замедление обновления клеток – все это приводит к истончению кожи, появлению преждевременных признаков старения.

Что касается подкожной жировой клетчатки, то у разных пациентов она выражена по-своему.

У одних людей наблюдаются признаки истощения, а у других – ожирения (обычно избыточные килограммы локализуются в районе талии). Мышцы у людей развиты слабо, волосы являются сухими и ломкими.

Задержка физического развития выражается в недоразвитии гортани, сохранении присущего детям высокого тембра голоса, а также в уменьшенных размерах внутренних органов. Осмотр ряда пациентов выявляет понижение артериального давления и снижение частоты сокращений сердца. Если заболевание сопровождается нарушением гонадотропной функции, происходит отставание в половом развитии. У женщин такая задержка выражается в развитии аменореи, уменьшении размеров яичников, матки и молочных желез, а у мужчин – в гипоплазии яичек, недоразвитии полового члена.

Если карликовость развивается на фоне глубокого гипотиреоза, хромосомных аномалий или органических повреждений мозга, заболевание сопровождается симптомами поражения психики по типу идиотии/слабоумия.

Если нанизм развивается на фоне онкологии в гипофизе, у пациентов отмечаются некоторые психические расстройства и симптомы неврологического характера.

Диагностика

Чтобы поставить диагноз, следует обратиться в больницу для:

• Сдачи анализов мочи, крови для определения уровня гормона роста. Специалист осмотрит пациента, назначит соответствующие анализы, гормональные пробы. Проводится проба в несколько этапов: сперва определяется исходный уровень гормонов, затем больному дают препарат и повторяют анализ спустя определенный промежуток времени.
• Определения величины гипофиза с помощью рентгенографии черепа.
• Рентгенологического исследования костей рук, запястья и грудной клетки, позволяющего определить костный возраст пациента.

Если перечисленных исследований окажется недостаточно, врач может назначить дополнительные диагностические мероприятия, включающие:

• осмотр окулиста;
• КТ или МРТ – процедуры, позволяющие увидеть область гипофиза и участки головного мозга, ее окружающие.

Оценка роста человека

Для выявления карликовости и постановки диагноза, необходимо произвести математическую оценку роста. Для этого измеряют рост больного и рассчитывают дефицит – разницу между ростом пациента и средней нормой, которая соответствует его возрастной и половой принадлежности.

Для расчета используется формула, которую схематично можно представить следующим образом: А = В – Вср / delta, где А – искомая величина, В – рост больного, Вср – значение нормального роста, delta – квадратичное отклонение от Вср.

Если полученная искомая величина оказывается меньше трех, врач диагностирует гипофизарную карликовость или нанизм, если больше трех – гигантизм.

Методы лечения

Прежде чем приступить к лечению, необходимо детально изучить состояние пациента.

Если у больного обнаруживается опухоль, ему назначается химиотерапия, лучевая терапия либо хирургическое вмешательство.

Для возмещения «дефицитных» гормонов назначается введение искусственных гормонов роста. По мнению американских специалистов, такая терапия должна проводиться у четверти новорожденных.

Введение средств, включающих соматотропный гормон, проводится каждый день до тех пор, пока не завершится формирование костного скелета (определить, произошло это или нет, можно с помощью рентгенограммы).

Иногда лечение дополняется назначением витаминов и анаболических средств. Ребенок, страдающий гипофизарным нанизмом, должен правильно питаться, т.е. есть энергетически полноценную пищу, содержащую достаточное количество витаминов и белка.

Таким образом, гипофизарная карликовость требует обязательного лечения. При появлении первых признаков заболевания необходимо показать ребенка врачу. В противном случае, малыш продолжит развиваться медленными темпами и превратится во взрослого человека с детским телосложением.

В подавляющем большинстве случаев носит доброкачественный характер. Последствия недуга у женщин и мужчин – тема следующей статьи.

О методах профилактики диффузного токсического зоба читайте . Полезные рекомендации для всех.

Видео на тему

Подписывайтесь на наш Телеграмм канал @zdorovievnorme

Термин «гипофизарный нанизм» (от греч. nanos - карлик; син.: карликовость, наносомия, микросомия) в абсолютном смысле означает заболевание, основным проявлением которого является резкое отставание в росте, связанное с нарушением секреции гормона роста передней долей гипофиза.

В более широком плане нанизм - это нарушение роста и физического развития, возникновение которого может быть обусловлено не только абсолютным или относительным дефицитом соматотропного гормона в связи с патологией самого гипофиза, но и с нарушением гипоталамической (церебральной) регуляции его функций, дефектами биосинтеза соматотропного гормона, нарушениями тканевой чувствительности к этому гормону.

Код по МКБ-10

E23 Гипофункция и другие нарушения гипофиза

E34.3 Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках

Причины карликовости

Большинство форм гипофизарного нанизма относится к генетическим заболеваниям. Наиболее распространенной является пангипопитуитарная карликовость, которая наследуется преимущественно по рецессивному типу. Предполагают, что имеется 2 типа передачи этой формы патологии - аутосомным путем и через Х-хромосому. При этой форме нанизма наряду с дефектом секреции соматотропного гормона чаще всего расстраивается секреция гонадотропинов и тиреотропного гормона. Секреция АКТГ нарушается реже и в меньшей степени. Функциональные исследования с рилизинг-гормонами, в том числе с синтетическим соматотропин-рилизинг-гормоном (состоящим из 29, 40 и 44 аминокислотных остатков), подобным панкреатическому полипептиду, показали, что у большинства таких больных имеется патология на уровне гипоталамуса, а недостаточность передней доли гипофиза имеет вторичный характер. Первичная патология самого гипофиза бывает реже.

Генетический нанизм с изолированной недостаточностью гормона роста, с нарушением его биологической активности и чувствительности к нему в России и странах ближнего зарубежья встречается эпизодически. Более распространен он на американском континенте, в странах Ближнего и Среднего Востока и в Африке. На основании результатов исследования содержания в крови соматотропного гормона и чувствительности больных к экзогенному соматотропному гормону, уровня иммунореактивного инсулина (ИРИ), инсулиноподобных ростовых факторов (ИРФ) I типа (соматомедин С) и II типа и реакции ИРФ-1 на лечение препаратами соматотропного гормона выделены различные варианты клинически однотипных видов нанизма.

Недавно расшифрован патогенез нанизма Ларона, который обусловлен дефицитом ИРФ-1 и ИРФ-II, а также патогенез карликовости у африканских пигмеев, связанный с недостаточностью первого.

В 1984 г. описан новый вариант псевдогипофизарного нанизма с высоким уровнем соматотропного гормона и ИРФ-1; генез нанизма объясняют дефектом рецепторов к нему, что доказано резким снижением связывания кожных фибробластов с ИРФ-1.

Следует подчеркнуть, что в современных условиях при наличии малодетных семей многие единичные («идиопатические», спорадические) случаи заболевания тоже могут являться генетическими.

При анализе 350 историй болезни этиология нанизма оказалась неясной у 228 больных (65,2 %). В эту группу вошли больные из 57 семей с повторной заболеваемостью нанизмом (по 2-4 случая в семье), которые составили 28 % из всех больных. В 77 % семей с этиологически неясными (в большинстве своем генетическими) формами нанизма установлена несомненная связь с наследованием отсутствия резус-фактора. Распределение резус-фактора в семьях больных нанизмом отличается от наблюдаемого при резус-конфликте между матерью и плодом и, как правило, не сопровождается гемолитической болезнью новорожденных (резус-отрицательным может быть отец, а при гетерозиготности родителей по резус-принадлежности - дети и т. д.). Можно предположить связь активности генов, ответственных за синтез соматотропного гормона (или соматотропин-рилизинг-гормона), и генов, определяющих резус-принадлежность, тем более, что большинство форм нанизма и отсутствие резус-фактора - аутосомно-рецессивные признаки. Это не объясняет относительную редкость заболеваемости нанизмом по сравнению с частотой резус-отрицательных лиц в популяции. Вероятно, имеют значение какие-то еще не известные дополнительные факторы, однако особенности распределения резус-фактора в семьях больных семейным и спорадическим нанизмом вряд ли являются случайными.

Большую группу больных нанизмом (первично-церебральным, церебрально-ги-пофизарным) составляют больные с различными видами органической патологии ЦНС, возникшими внутриутробно или в раннем детском возрасте. Анатомическим субстратом, вызывающим эту патологию, могут являться недоразвитие или отсутствие гипофиза, его дистопия при патологии формирования турецкого седла, кистозная дегенерация гипофиза, его атрофия вследствие сдавливания опухолью (краниофарингиомой, хромофобной аденомой , менингиомой, глиомой). Нанизм может быть вызван травматическими повреждениями гипоталамо-гипофизарной области (внутриутробным, родовым или постнатальным), что часто возникает при многоплодной беременности, а также при родах в ягодичном, ножном предлежании или в поперечном положении с поворотом на ножку (таков механизм родов более чем у 1/3 больных нанизмом). Имеют значение инфекционные и токсические повреждения (внутриутробные вирусные инфекции, туберкулез , сифилис, малярия, токсоплазмоз; заболевания в раннем возрасте, сепсис новорожденных, менинго- и арах-ноэнцефалит и пр.). Эти процессы могут повреждать сам гипофиз, регулирующие его функцию гипоталамические центры, нарушать нормальные функциональные связи в ЦНС.

Внутриутробные поражения плода могут привести к рождению больных с «нанизмом с рождения» при нормальной секреции гормона роста (церебральный примордиальный нанизм, микроцефалия, нанизм Сильвера-Рассела с гемиасимметрией тела и высоким уровнем гонадотропинов и др.).

Дополнительными факторами, усугубляющими нарушение физического развития при нанизме, могут быть неполноценное, несбалансированное по основным ингредиентам (белковая недостаточность) и микроэлементам (дефицит цинка) питание и неблагоприятные условия внешней среды, а также различные хронические заболевания, например гломерулонефрит, при котором азотемия воздействует на активность рецепторов печени или прямо влияет на метаболизм печеночных клеток, вызывая снижение синтеза соматомедина или цирроз печени, когда нарушено образование соматомедина.

Патогенез

У большинства больных гипофизарным нанизмом изменения не ограничиваются только патологией секреции соматотропного гормона и чувствительности к нему, но распространяются на другие тропные гормоны гипофиза, что вызывает различные сочетания эндокринных и обменных нарушений.

При изолированной недостаточности соматотропного гормона морфологические изменения в гипофизе изучены мало. В исследованных случаях патологические нарушения найдены редко (краниофарингиома или гиперостоз костей черепа). При этом типе нанизма может наблюдаться врожденное недоразвитие пептидэргических клеток или дефект системы нейротрансмиттеров в гипоталамусе. В таких случаях возможно сочетание нанизма с дисплазией или гипоплазией зрительных нервов. К СТГ-недостаточности ведут интраселлярные кисты, опухоли гипофиза и гипоталамуса, вызывающие сдавление гипофизарной ткани, в частности соматотрофов.

При карликовости отмечается истончение костей, главным образом за счет кортикального слоя, задержка дифференцировки и окостенения скелета. Внутренние органы гипопластичны, иногда атрофичны, мышцы развиты слабо.

Симптомы карликовости

Резкое отставание в росте и физическом развитии - это основные проявления гипофизарного нанизма. Больные рождаются с нормальной массой и длиной тела и начинают отставать в росте с 2-4-летнего возраста.

До появления средств активной терапии нанизма карликовым считали рост женщин менее 120 см и мужчин 130 см. В настоящее время рост карлика отличается не менее чем на 2-3 сигмальных отклонения от средней табличной нормы для данного пола, возраста, популяции. Существует также метод графической оценки роста на основании кривой распределения Гаусса. При этом карлики по росту попадают в группу, включающую минимальное число лиц соответствующей популяции с наибольшим отставанием от средней нормы роста.

Для гипофизарного нанизма характерны не только малые абсолютные размеры тела, но и малая годовая динамика роста и физического развития. Телосложение пропорциональное, но пропорции тела больных свойственны детскому возрасту. Кожа бледная, часто с желтоватым оттенком, сухая, что обусловлено абсолютной или относительной тиреоидной недостаточностью, иногда наблюдается цианоз - «мраморность» кожи. У нелеченных больных рано появляется старообразность и морщинистость кожи (геродерма). Это связано с недостаточностью анаболического действия СТГ и медленной сменой клеточных генераций.

Волосы на голове могут быть как нормальными, так и сухими, тонкими, ломкими; характерны длинные ресницы. Вторичное оволосение чаще отсутствует. Размеры турецкого седла у большинства больных нанизмом (70-75 %) не изменены, но седло часто сохраняет детскую форму «стоячего овала», имеет широкую «ювенильную» спинку, пазуха основной кости отстает в сроках пневматизации. Однако встречаются больные с увеличением турецкого седла, что является признаком опухоли; с участками обызвествления на его фоне или в области входа (при краниофарингиоме, остаточных явлениях нейроинфекции) или его уменьшением (признаки недоразвития, малые размеры гипофиза). Встречаются симптомы внутричерепной гипертензии: истончение костей свода черепа, усиление сосудистого рисунка, наличие пальцевых вдавлений и т. д. Важнейшим признаком гипофизарного нанизма является задержка сроков дифференцировки и окостенения скелета. В тесной связи с дифференцировкой скелета находятся и особенности зубочелюстной системы: отмечается поздняя смена молочных зубов. Наибольшее отставание в развитии костной системы наблюдается у больных нанизмом с половой недостаточностью и гипотиреозом.

Половые органы у большинства больных резко недоразвиты, хотя пороки развития встречаются редко. Крипторхизм мы наблюдали у 5,8 % больных мужского пола. Половая недостаточность сопровождается недоразвитием вторичных половых признаков и снижением полового влечения, отсутствием менструаций. Нормальное спонтанное половое развитие наблюдается только у больных с изолированной недостаточностью гормона роста и у части больных церебральным нанизмом.

Тиреоидная недостаточность - довольно частый признак нанизма. Следует отметить, что внешние проявления гипотиреоза не всегда отражают истинное функциональное состояние щитовидной железы. Это обусловлено относительным гипотиреозом из-за нарушения перехода тироксина (Т 4) в трийодтиронин (Т 3) и образованием неактивного (реверсивного) Т 3 , что характерно для соматотропной недостаточности.

Адренокортикотропная функция при гипофизарном нанизме снижается реже и в меньшей мере, чем половая и тиреотропная, и у большинства больных специальной коррекции не требует.

В большинстве случаев интеллект не нарушен. Встречаются эмоциональные изменения в форме психического инфантилизма; у больных старшего возраста без нарушения интеллекта иногда отмечаются реактивные неврозы.

При органической церебральной патологии, особенно опухолевого характера, нанизм может протекать с явлениями несахарного диабета, битемпоральной гемианопсией и с нарушениями интеллекта.

Исследование становления биоэлектрической активности головного мозга у больных без органической симптоматики со стороны ЦНС показало, что ЭЭГ у них характеризуется чертами незрелости, длительным сохранением высокого «детского» вольтажа ЭЭГ; неравномерностью альфа-ритма по амплитуде и частоте; резким повышением содержания медленных θ- и δ-ритмов, особенно в лобных и центральных отведениях; четкой реакцией на гипервентиляцию; сдвигом диапазона следования ритмов ЭЭГ ритмам светового раздражения в сторону низких частот (свидетельство снижения функциональной подвижности нервных структур головного мозга). Выявлено, что у больных старшего возраста незрелый характер электроактивности головного мозга обусловлен половым недоразвитием, а у больных всех возрастных групп - гипотиреозом.

Для углеводного обмена больных нанизмом характерна тенденция к снижению уровня глюкозы крови натощак, подъем его при физической нагрузке, недостаточность эндогенного инсулина, повышенная чувствительность к экзогенному инсулину с частым развитием гипогликемических состояний. Последнее объясняется преимущественно недостаточным содержанием в организме больных контринсу-лярных гормонов.

Со стороны внутренних органов отмечается спланхномикрия - уменьшение их размеров. Специфических для нанизма функциональных изменений внутренних органов не описано. Часто наблюдается артериальная гипотония со снижением систолического и диастолического давления, уменьшением пульсовой амплитуды. Тоны сердца приглушены, выслушиваются функциональные шумы разной топики в связи с трофическими изменениями миокарда и вегетативными нарушениями. Для ЭКГ характерны низкий вольтаж (особенно при наличии гипотиреоза), синусовая брадикардия или брадиаритмия; для ФКГ - уменьшение амплитуды тонов, добавочные тоны, функциональные шумы. Данные оксигемометрии указывают на гипоксемию (исходную и при физической нагрузке), кислородную задолженность. У больных старшего возраста иногда развивается гипертония.

Диагностика карликовости

Диагноз и дифференциальный диагноз нанизма основывается на данных анамнеза и комплексного клинико-рентгенологического, лабораторного и гормонального обследования. Кроме абсолютных размеров тела, для оценки роста больных определяют дефицит роста - разницу между ростом больного и его средней нормой для соответствующего пола и возраста; ростовой возраст - соответствие роста больного определенным нормативам; показатель нормированного отклонения

И = М - Мср / δ , где М - рост больного, Мср - средний нормальный рост для данного пола и возраста, δ - квадратичное отклонение от Мср; И менее 3 - характерно для нанизма, И более 3 - для гигантизма. Этот показатель можно использовать для оценки динамики развития.

Рентгенологическое исследование больных нанизмом позволяет выявить наличие признаков внутричерепной гипертензии, остаточных явлений нейроинфекции, кальцинатов, краниостеноза. Изучение размеров, формы и структуры турецкого седла рассматривается как косвенный показатель, характеризующий размеры гипофиза. Одним из наиболее важных проявлений патологической задержки роста является нарушение дифференцировки скелета. Для оценки степени зрелости скелета определяют костный (рентгенологический) возраст, которому соответствует дифференцировка костной ткани; дефицит окостенения (оссификации) - степень отставания окостенения от нормы (в годах), коэффициент окостенения - частное от деления костного возраста на хронологический и другие параметры.

Современная диагностика нанизма невозможна без изучения секреции соматотропного гормона, его базального уровня, циркадного ритма, выброса в условиях стимуляции. Для большинства больных гипофизарным нанизмом характерно сниженное содержание соматотропного гормона в сыворотке крови. При определении радиоиммунологическим методом оно составляет (по данным разных авторов) от (0,87±0,09) до (1,50±0,64) нг/мл, при средней норме - (3,81+0,29) нг/мл. Исследование суточных (циркадных) ритмов секреции соматотропного гормона показало, что его уровень у здоровых людей максимален в течение первых 2 ч сна и в 4-6 ч. При нанизме и в эти часы содержание соматотропного гормона снижено.

Для изучения резервов соматотропной функции используют различные стимуляторы, исследуя содержание соматотропного гормона до и после их введения. Кровь для исследования берут в течение 2-3 ч каждые 30 мин. Нормальным считается выброс соматотропного гормона после стимуляции не менее чем до 7-10 нг/мл, иногда он достигает 20-40 нг/мл. При отсутствии реакции в одной из проб проводят повторные пробы с другими стимуляторами. Недостаточность соматотропного гормона считают доказанной при отсутствии выброса соматотропного гормона в 2-3 различных пробах.

Наиболее употребительны следующие стимулирующие пробы: при внутривенном введении 0,1 ЕД (0,75-1,5 ЕД) инсулина на 1 кг массы тела больного и достижении гипогликемии (снижении уровня глюкозы крови на 50 % к исходному уровню) определяют соматотропный гормон сыворотки по приведенной выше схеме. При развитии выраженной гипогликемии пробу прерывают, больному вводят глюкозу внутривенно. Это наиболее распространенный, классический метод диагностики.

ТРГ в дозе 200-500 мкг внутривенно. Эффективно выявляет резервы гормона, не дает осложнений. В комбинации с инсулиновым тестом позволяет судить об уровне поражения гипоталамо-гипофизарной системы. Положительная реакция на ТРГ при ее отсутствии на инсулиновую гипогликемию свидетельствует об интактности гипофиза и поражении на гипоталамическом уровне, отрицательные реакции на ТРГ и гипогликемию - о поражении самого гипофиза.

ТРГ, ЛГ-РГ в дозе 300 мкг внутривенно аналогична предыдущей.

СРГ человека - синтетический аналог биологически активного соединения, выделенного из опухоли поджелудочной железы. В настоящее время существуют 3 вида синтетического СРГ: с 29, 40 и 44 аминокислотными остатками. Применяют внутривенно в дозах от 1 до 3 мкг/кг массы тела больного. Выброс СТГ наблюдается через 15-20 мин после введения, проба эффективнее других выявляет резервы эндогенного гормона роста. Положительная реакция СТГ свидетельствует о гипоталамическом уровне поражения соматотропной функции и об интактности гипофиза; с аминокислотами (L-аргинином-монохлоридом, орнитином, триптофаном, глицином, лейцином) внутривенно в дозе 0,25-0,5 г на 1 кг массы тела больного. Эффективны для изучения резервов СТГ. Могут вызывать аллергические реакции.

L-дофа перорально в дозе 250-500 мкг. Эффективна, хорошо переносится больными.

Применяют также пробы с глюкагоном, бромэргокриптином (парлоделом), лизин-вазопрессином, клонидином, с дозированной велоэргометрической нагрузкой.

Изучение состояния соматотропной функции необходимо не только для диагностики нанизма, но и для обоснованного выбора метода терапии, поскольку лечение соматотропином рационально только при недостаточности эндогенного гормона роста.

Для диагностики формы нанизма очень важно изучение содержания инсулин-подобных ростовых факторов, или соматомединов (особенно ИРФ-1, или соматомедина С) - посредников действия соматотропного гормона на тканевом уровне. Известно, что содержание соматомедина С при нанизме снижено, а при акромегалии - повышено по сравнению с нормой. Форма нанизма, описанная Лароном, - разновидность заболевания с нормальной продукцией СТГ, но с нарушением образования ИРФ-1 и ИРФ-П. Лечение таких больных соматотропином бесперспективно.

Косвенными показателями соматотропной функции гипофиза являются активность щелочной фосфатазы и содержание неорганического фосфора сыворотки. При гипосоматотропных состояниях эти показатели снижены. При пангипопитуитарной форме карликовости сокращена секреция гонадотропинов, часто ТТГ, что сопровождается соответствующим понижением функций половых желез (недостаточность андрогенов или эстрогенов), щитовидной железы (падение уровней Т 3 , Т 4 , белковосвязанного йода - СБИ, накопления 131 I щитовидной железой), надпочечников (уменьшение количества кортизола и 17-ОКС в плазме, экскреции 17-KC и 17-ОКС с мочой, лимфоцитоз).

Для всех видов гипофизарного (гипоталамо-гипофизарного) генетического нанизма характерно повторное заболевание детей в семье с наследованием по аутосомно-рецессивному (чаще) или аутосомно-доминантному типу, задержка роста и физического развития с 2-4 лет с отставанием не менее чем на 2-3 о от средних норм роста для данного пола, возраста, популяции, с низкой спонтанной годовой динамикой роста, задержкой окостенения. При низком уровне соматотропного гормона (в 2-3 стимулирующих тестах ниже 7 нг/мл) терапия соматотропным гормоном высокоэффективна (дает увеличение роста не менее 7 см в год). При нормальном или высоком уровне соматотропного гормона (при его биологической неактивности) чувствительность к гормону может быть сохранена. Изменений интеллекта не наблюдается

При генетическом нанизме с нечувствительностью тканей к соматотропному гормону клиническая картина аналогична изолированной недостаточности гормона роста, но терапия соматотропином неэффективна. В этой группе по уровню ИРФ можно выделить следующие основные формы: с нормальным их содержанием (дефект рецепторов к ИРФ) и сниженным - нанизм типа Ларона (дефицит ИРФ-1 и ИРФ-П) и тип, выявленный у африканских пигмеев (дефицит ИРФ-1).

Для церебрального нанизма характерны единичные заболевания в семье, связанные с внутриутробными или постнатальными повреждениями ЦНС, с наличием явных органических изменений ЦНС, нередко сочетающихся с патологией органа зрения, наличием несахарного диабета, сохранностью гонадотропных функций, изменениями интеллекта.

Выраженной низкорослостью сопровождаются некоторые виды дисгенезий и агенезий гонад, в частности синдром Шерешевского-Тернера и «тернероидная» (мозаичная) форма синдрома дисгенезий тестикулов. В дифференциальной диагностике помогают цитогенетические исследования (половой хроматин, кариотип), выявляющие хромосомные дефекты, а также характерные пороки соматического и полового развития, нормальный или повышенный уровень эндогенного соматотропного гормона и нечувствительность к лечению соматотропином.

Среди эндокринных нарушений, протекающих с низкорослостью, следует выделить первичный гипотиреоз , обусловленный врожденной гипоплазией или аплазией щитовидной железы, ее дистопией, ферментными дефектами биосинтеза тиреоидных гормонов, ранним аутоиммунным поражением щитовидной железы. При всех этих состояниях доминируют признаки гипотиреоза с высоким уровнем ТТГ, снижением Т 4 и Т 3 в сыворотке крови. При микседеме аутоиммунного генеза в крови обнаруживаются антитела к тиреоглобулину, микросомальной и ядерной фракциям ткани щитовидной железы, уровень соматотропного гормона нормальный или сниженный. Клинический эффект может быть достигнут компенсацией только гипотиреоза.

Низкорослостью сопровождаются преждевременное половое развитие и адреногенитальный синдром в связи с ранним закрытием зон роста; болезнь Иценко-Кушинга, возникшая в детском возрасте в связи с тормозящим действием глюкокортикоидов на секрецию соматотропного гормона и их катаболическим эффектом; синдром Мориака - низкорослость и инфантилизм больных с сахарным диабетом инсулинозависимого типа тяжелой формы.

Гипофизарный нанизм следует дифференцировать с соматогенной задержкой физического развития, обусловленной хроническими нарушениями обмена (при заболеваниях печени, почек, желудочно-кишечного тракта), хронической гипоксией (при заболеваниях сердечно-сосудистой и дыхательной систем, при анемиях); с системными заболеваниями опорно-двигательного аппарата (хондродистрофией, несовершенным остеогенезом, экзостозной болезнью) и др.

Функциональная (конституциональная) задержка роста иногда наблюдается при позднем наступлении пубертатного периода у практически здоровых подростков; нами установлено, что она связана в первую очередь с транзиторной недостаточностью гонадотропной активности. Секреция соматотропного гормона при этом обычно не нарушена или снижена незначительно. Стимуляцией гонадотропинов можно вызвать ускорение и полового развития, и роста.

Низкорослость семейного характера следует рассматривать как вариант физиологического развития.

Лечение карликовости

Лечение карликовости - длительный процесс. Это заставляет врача распределять средства воздействия на рост во времени так, чтобы получить наибольший клинический эффект при соблюдении 2 основных принципов:

• максимальное приближение индуцированного лечением развития к физиологическим условиям;
• щажение эпифизарных зон роста.

Многолетний опыт лечения карликовости позволяет считать целесообразной следующую схему этапной терапии. Диагноз нанизма у взрослых больных обычно не вызывает сомнений. У маленьких детей при неясности клинической картины необходим диагностический период: 6-12 мес под наблюдением без гормонотерапии. На это время назначаются комплексное общеукрепляющее лечение; полноценное питание с увеличением содержания животного белка, овощей и фруктов в рационе, витамины А и D, препараты кальция и фосфора. Отсутствие на этом фоне достаточных сдвигов в росте и физическом развитии и выявление эндокринных нарушений при обследовании - основание для начала гормонотерапии.

Основным видом патогенетической терапии гипофизарного нанизма является применение гормона роста человека , поскольку несомненна зависимость возникновения большинства случаев карликовости от той или иной формы его недостаточности. В связи с присущей этому гормону видовой специфичностью активен для человека только соматотропин человека и приматов. Широко используют в клинике препарат, выделяемый из гипофиза людей, умерших от неинфекционных и неопухолевых заболеваний. Получен соматотропин человека путем бактериального синтеза с использованием Escherichia coli методом генной инженерии. Соматотропин человека синтезирован также химическим путем, но он чрезвычайно дорог и в клинике практически не используется. Для лечения соматотропином подбирают больных с доказанной недостаточностью эндогенного гормона роста, с дифференцировкой скелета, не превышающей уровня, свойственного 13-14 годам. Возрастных ограничений для лечения не установлено.

Минимальные эффективные дозы, которые можно использовать в первый период лечения, составляют 0,03-0,06 мг/кг массы тела. Наиболее эффективны дозы - 2-4 мг 3 раза в неделю. Увеличение разовой дозы до 10 мг не сопровождалось адекватным нарастанием ростового эффекта, но вызывало быстрое образование антител к соматотропину.

В нашей стране работа по изучению гормона роста человека проводится с 1960 г. Апробированы 2 схемы лечения: непрерывная и прерывистая с курсами по 2-3 мес и такими же интервалами между ними. Среднее увеличение роста больных за 1-й год лечения составило 9,52±0,39 см, увеличение массы тела - 4,4±0,14 кг. При длительном непрерывном лечении среднее увеличение роста - 0,82 см/мес, массы тела - 0,38 кг/мес; при прерывистом - 0,75 см/мес и 0,4 кг/мес соответственно. Непрерывное лечение давало более быстрое увеличение роста с резким снижением эффекта через 1-1,5 года, при прерывистом лечении эффективность сохранялась в течение 3-4 лет, что позволяет считать курсовую схему лечения более целесообразной. Определение уровня ИРФ-I (соматомедина С) может служить достоверным показателем чувствительности больного к лечению препаратами соматотропина. Повышение содержания ИРФ-I после введения соматотропного гормона позволяет прогнозировать положительный эффект терапии. Важным преимуществом лечения соматотропином является отсутствие на его фоне ускорения окостенения скелета.

Важнейшим средством терапии карликовости следует считать применение анаболических стероидов , которые стимулируют рост, усиливая синтез белка и повышая уровень эндогенного соматотропного гормона. Лечение проводится в течение нескольких лет, с постепенной заменой одних препаратов другими, от менее активных к более активным соединениям. Смена анаболических препаратов показана при снижении ростового эффекта через 2-3 года, что приводит к дополнительному усилению роста. Лечение проводится курсами (период отдыха должен составлять половину срока лечения). При привыкании показаны и более длительные перерывы (до 4-6 мес). Одномоментно назначают только один из анаболических стероидов. Комбинировать 2 и более препаратов нецелесообразно, так как это не усиливает их обменного и ростового действия. Последнее зависит прежде всего от возраста больных и степени дифференцировки костей скелета к началу лечения. Лучший эффект наблюдается у больных до 16-18 лет при окостенении скелета, не превышающем уровня, свойственного 14-летнему возрасту. Целесообразно начинать лечение сразу по установлении диагноза, как правило, с 5-7 лет. До лечения следует избегать назначения гонадотропинов и половых гормонов, которые, стимулируя рост, одновременно ускоряют дифференцировку скелета. Принцип дозирования анаболических стероидов - от минимальных эффективных доз к постепенно повышающимся. Рекомендуемые дозы наиболее распространенных препаратов: неробола (метандростенол, дианабол) - 0,1-0,15 мг на 1 кг массы тела в сутки перорально; нероболила (дураболин) - 1 мг на 1 кг массы тела в месяц внутримышечно, месячная доза вводится за 2-3 приема, соответственно через 15 или 10 дней; ретаболила (дека-дураболин) - 1 мг на 1 кг массы тела 1 раз в месяц внутримышечно. Превышение указанных доз может привести к андрогенизации. В физиологических дозах эти соединения существенно не влияют на состояние половых органов и дифференцировку костей скелета, что позволяет применять их длительно больным обоего пола. Девочки должны находиться под наблюдением гинеколога, так как в случае передозировки или при повышенной индивидуальной чувствительности у отдельных больных могут появиться признаки вирилизации, которые при отмене лечения быстро регрессируют. Метилированные в этилированные в 17-м положении препараты перорального применения иногда могут вызывать холестатический эффект, поэтому при заболеваниях печени предпочтение следует отдавать анаболическим соединениям парентерального применения, или прием пероральных препаратов сочетать с желчегонными средствами. Крайне редко лечение анаболическими стероидами может вызывать аллергические явления (зуд, сыпи). При отсутствии осложнений анаболические стероиды применяются до тех пор, пока наблюдается ростовой эффект (до 16-18 лет, а иногда и более длительно). Лечение проводится на фоне общеукрепляющей терапии.

При наличии у больных признаков гипотиреоза одновременно назначают тиреоидине препараты (тироксин, тиреоидин, тиреотом) в индивидуально подобранных дозах.

При лечении мальчиков следующим этапом является назначение хорионического гонадотропина. Этот препарат применяют не ранее 15-16 лет, а часто в еще более позднем возрасте с целью стимуляции клеток Лейдига, что ускоряет как половое развитие, так и рост (за счет анаболической активности собственных андрогенов). Применяют дозы от 1000 до 1500 ЕД 1-2 раза в неделю внутримышечно курсами по 2 мес не более 2-3 раз в год. При неполном эффекте лечение хорионическим гонадотропином у мальчиков в возрасте 16 лет и старше чередуют с назначением малых доз андрогенов (метилтестостерон в дозе 5-10 мг/сут сублингвально).

Девочкам старше 16 лет можно начать лечение малыми дозами эстрогенов, при этом имитируется нормальный половой цикл. Лечение проводят в течение 3 нед каждого месяца с последующим перерывом. Во 2-ю фазу цикла с 3-й недели можно назначать хорионический гонадотропин в дозе 1000-1500 ЕД 3-5 раз в неделю или препараты гестагенного действия (прегнин, прогестерон).

Заключительным этапом лечения (после закрытия зон роста) является постоянное назначение терапевтических доз половых гормонов, соответствующих полу больного, с целью полноценного развития половых органов, вторичных половых признаков, обеспечения либидо и половой потенции. Для лечения больных женского пола удобны в применении комбинированные эстрогеногестагенные препараты (нон-овлон, бисекурин, инфекундин, ригевидон), для больных мужского пола - препараты андрогенов пролонгированного действия (тестэнат, сустанон-250, омнадрен-250).

Проводится общеукрепляющее лечение (режим, белково-овощная диета, витаминотерапия, биостимуляторы). Показано использование препаратов цинка, в механизме действия которого главную роль играет повышение активности ИФР-1 (инсулиноподобного фактора роста I).

При наличии органической патологии со стороны ЦНС проводят противовоспалительную, рассасывающую, дегидратационную терапию. Целенаправленная систематическая терапия дает обнадеживающий эффект. Из 175 больных нанизмом обоего пола в результате длительного этапного лечения у 148 (80,4 %) удалось достигнуть роста более 130 см, у 92 (52,5 %) - более 140 см и у 32 (18,3 %) - 150-160 см и более. При этом на 30 см увеличился рост у 37 больных (21,2 %), на 31-50 см - у 107 (61,1 %). на 51-60 см и более - у 31 (17,7 %).

Прогноз

Прогноз зависит от формы нанизма. При генетических видах карликовости прогноз для жизни благоприятный. При наличии опухоли гипофиза и органического поражения ЦНС он определяется динамикой развития основного патологического процесса. Современные методы терапии значительно повысили физические возможности и трудоспособность больных, удлинили срок их жизни. В период активного лечения больные нуждаются в осмотре врача каждые 2-3 мес, при поддерживающей терапии - каждые 6-12 мес.

Соответствующее интеллектуальным и физическим возможностям трудоустройство больных имеет первостепенное значение для их социальной адаптации.

Целесообразен выбор профессий, не связанных с большими физическими нагрузками, но позволяющих проявить интеллектуальные способности, способности к точной работе, языкам.

Карликовость - заболевание эндокринной системы, при котором наблюдается рост ниже нормы. Если для взрослого он составляет 130 см для мужчин и 120 см для женщин, то определить границу для детей сложнее. В этом случае стоит говорить о значительной задержке роста по отношению к возрастной норме.

Причины карликовости

Зависимость задержки роста от снижения функций гипофиза не подлежит сомнению. Причины, вызывающие снижение функции гипофиза и, как следствие этого, гипофизарный нанизм, различны: повреждение межуточного мозга, опухоли, образующиеся из эпителиальных элементов зародышевого гипофиза.

Как правило, гипофизарные карлики родятся в срок, имеют нормальный рост и вес, до заболевания развиваются правильно. Задержка роста выявляется очень резко: остановившись в росте в каком-то возрасте (чаще всего в дошкольном), больные перестают расти совсем или же растут чрезвычайно плохо.

Установить хронологическую связь задержки роста с каким-либо предшествующим заболеванием в большинстве случаев не удается. Имеются указания на влияние наследственности в возникновении гипофизарного карликового роста.

Симптомы карликовости

Гипофизарная задержка роста обнаруживается у детей чаще всего в возрасте 5-7 лет. Признаки гипофизарного карликового роста весьма характерны. Постоянными симптомами являются пропорциональная задержка роста, полового развития. Почти во всех случаях имеется задержка процессов окостенения.

Кожа бледная, дряблая, иногда сухая. Рост волос на голове нормальный, хорошие ресницы, на туловище же и на конечностях волосы отсутствуют. На коже лица (лоб, щеки, наружный угол глаз) появляются морщины, придающие больному своеобразный «старческий» вид. Подкожная клетчатка развита неравномерно, отмечается избыточное отложение жира в области грудных желез и передней стенки живота, в ряде случаев наблюдается избыточное развитие клетчатки в надключичной области.

Умственное развитие гипофизарных карликов страдает значительно меньше их физического развития.
Задержка роста больных может быть очень значительной. Иногда рост взрослого больного равен росту ребенка первых лет жизни. Задержка развития половых органов характеризуется как отсутствием вторичных половых признаков, так и значительным недоразвитием половых органов. У мальчиков-подростков половые железы могут быть размером с косточку сливы, фасоль. У девочек-подростков не развиваются грудные железы, матка определяется в виде тонкого соединительнотканного тяжа, придатки обычно определить не удается.

Лечение карликовости

Сегодня для лечения карликовости используют облучение межуточно-гипофизарной области малыми дозами рентгеновских лучей, пересадка гипофиза. Однако ни один из этих методов не является эффективным. Проблема этого заболевания состоит также в психологической поддержке больного человека. Она должна проявляться со стороны окружающих. Часто больному ребенку тяжело принять себя таким, каков он есть, в этом ему должны помочь родители. В некоторых случаях необходимо обратиться к профессиональному психологу.

Более 200 различных заболеваний и нарушений приводят к карликовости. Поэтому симптомы карликовости - помимо маленького роста - широко варьируются в зависимости от нарушения. В целом эти нарушения делятся на две широкие категории:

• Непропорциональная карликовость. Если размер тела непропорционален, то некоторые части тела малы, другие - среднего или больше среднего размера. Нарушения, приводящие к непропорциональной карликовости, подавляют рост костей.
• Пропорциональная карликовость. Маленькое тело считается пропорциональным, если все части тела малы в равной степени и пропорциональны телу обычного роста.

Непропорциональная карликовость

У большинства людей с карликовостью имеются заболевания, приводящие к непропорционально малому росту. Как правило, это означает нормального размера туловище со слишком короткими конечностями или маленький размер туловища с укороченными, но непропорционально крупными конечностями. Другой распространенной чертой этого нарушения является непропорционально крупная по отношению к телу голова.

Практически все люди с непропорциональной карликовостью обладают нормальными умственными данными. Редкие исключения обычно являются результатом вторичного фатора, например, избытка жидкости вокруг мозга (гидроцефалия).

Самой распространенной причиной карликовости является нарушение, называемое хондродистрофией, которое приводит к непропорциональному росту. Это нарушение обычно проявляется в следующих симптомах:

• Туловище нормального размера
• Укороченные руки и ноги с особенно короткой верхней их частью
• Короткие пальцы, часто с широким расстоянием между средним и безымянным пальцами
• Ограниченная подвижность локтей
• Непропорционально крупная голова с выступающим лбом и плоской переносицей
• Прогрессирующая О-образная кривизна ног
• Прогрессирующее искривление нижних отделов (лордоз)
• Рост взрослого человека ниже 122 см (4 футов)

Другой причиной непропорциональной карликовости может стать редкое заболевание, называемое врожденной спондилоэпифизарной дисплазией. Ее симптомы могут включать:

• Очень короткое туловище, что может быть незаметно в детстве
• Короткая шея
• Укороченные руки и ноги
• Нормального размера кисти и ступни
• Слегка плоские скулы
• Деформации бедер
• Деформации ступней
• Прогрессирующая горбатость к верхнем отделе позвоночника ()
• Прогрессирующий лордоз
• Проблемы со зрением и слухом
• Рост взрослого варьируется между 91-122 см (3-4 фута)

Пропорциональная карликовость

Пропорциональная карликовость является результатом заболевания, имеющегося на момент рождения или появляющегося в раннем детстве, которое ограничивает общий рост и развитие. Поэтому голова, туловище и конечности малы, но пропорциональны друг другу. Поскольку эти нарушения влияют на общий рост, многие из них являются результатом неправильного развития одной или более систем организма.

Недостаток гормона роста - достаточно распространенная причина пропорциональной карликовости. Он происходит, когда гипофиз не вырабатывает достаточного количества гормона роста, необходимого для роста и развития тела ребенка. Симптомы включают:

• Рост менее 3 процентиля для пола и возраста
• Скорость роста ниже, чем ожидается к данному возрасту
• Позднее или отсутствующее половое созревание в пубертальном возрасте

Когда обращаться к врачу

Признаки и симптомы непропорциональной карликовости часто присутствуют при рождении или в раннем детстве. Пропорциональная карликовость менее заметна в детстве. Поговорите с врачом, если у вас тревожит рост или общее развитие вашего ребенка.

Когда речь идет о таком состоянии, как карликовость, причины и симптомы этого состояния нередко связаны. В настоящее время описано и изучено более 300 видов карликовости, причем каждая разновидность имеет свои особенности и отклонения формирования и роста. Помимо всего прочего, у каждого вида карликов наблюдается предрасположенность к тем или иным заболеваниям и отклонениям в работе разных систем.

Карликовость, в том числе нанизм, микросомия и наносомия, диагностируется в случае, если по мере роста ребенка наблюдаются серьезные отклонения его развития, причем рост взрослого мужчины, страдающего карликовостью, не превышает 130 см, а женщины — 120 см. Считается, что мужчины подвержены этому недугу примерно в 2 раза чаще, чем женщины. По статистике в среднем на 10 тыс. человек лишь у 2-3 людей наблюдаются характерные признаки карликовости.

Существует немало различных предпосылок аномальной низкорослости у людей, но наиболее важным моментом является наследственная и генетическая предрасположенность. В семьях, где один или оба родителя являются карликами, риск появления подобной патологии составляет примерно 50%. Однако даже в случае если у родителей нет в семейном анамнезе случаев карликовости, вполне может появиться ребенок, страдающий подобной патологией развития.

Нередко проблема в данном случае кроется в аномалиях эмбрионального развития, вследствие которых имеет место недоразвитость гипофиза и нарушения его функционирования. Учитывая, что гипофиз отвечает за продукцию гормонов роста, признаки карликовости у плода могут быть определены еще во время проведения плановых УЗИ при беременности.

Самыми яркими случаями развития карликовости вследствие аномалии формирования гипофиза является примордиальный нанизм. Это пропорциональная карликовость, при которой все части тела просто уменьшены в размерах, причем это выявляется еще во время внутриутробного развития. Примордиальные карлики, как правило, на протяжении жизни могут вырастать до 90 см, но при этом не испытывают трудностей в обучении и не имеют психо-эмоциональных нарушений развития.

Помимо всего прочего, к предрасполагающим факторам появления врожденной карликовости относится многоплодная беременность. Несмотря на то что врожденная карликовость является более распространенной, в то же время нередки случаи и приобретенного нарушения роста, вызванные такими внешними факторами, как:

• родовые травмы головы с нарушением кровоснабжения гипофиза и гипоталамуса;
• опухоли ЦНС, затрагивающие гипофиз и гипоталамус;
• лучевая терапия;
• операционные вмешательства на мозге;
• аутоиммунные заболевания, сопровождающиеся воспалением гипофиза;
• снижения чувствительности тканей тела к ;
• нарушения работы печени;
• химиотерапия;
• осложненное течение инфекционных болезней.

Помимо всего прочего, к факторам, способным спровоцировать нарушения роста, относятся несбалансированное питание, радиационное воздействие, проживание в экологически неблагоприятной зоне, наличие ряда хронически протекающих соматических заболеваний. В большинстве случаев невозможно определить доподлинно, какая болезнь, неблагоприятный фактор внешней среды или аномалия внутриутробного развития вызвала нарушение роста ребенка. Как правило, этиология болезни определяется лишь в 40% случаев.

Клиническая картина

В настоящее время карликовость рассматривается как достаточно сложная в своем патогенезе болезнь, которую сопровождают те или иные симптомы, в зависимости от типа имеющихся отклонений развития. Симптоматические проявления карликовости в первую очередь связаны с , имеющей центральную и периферическую часть. К центральным органам эндокринной системы относятся гипоталамус и гипофиз. К периферическим органам эндокринной системы относятся яички, яичники, щитовидная железа, надпочечники и т.д. При нарушении работы центральных органов эндокринной системы наблюдаются сбои и в работе периферических органов.

В большинстве случаев дети, в дальнейшем страдающие от карликовости, рождаются с параметрами тела, которые совершенно не отличаются от нормальных, но со временем проявления становятся более выраженными. Такая болезнь, как карликовость, как правило, начинает проявляться выраженными отклонениями роста и развития, когда ребенок достигает 2-3-летнего возраста. Как правило, начиная с этого возраста, у детей наблюдается ежегодное прибавление в росте не на 7-8 см в год, что соответствуют норме, а всего на 3-4 см. В дополнение к аномалиям роста болезнь может сопровождаться некоторыми характерными особенностями внешнего вида:

• выступающий лоб;
• округлое маленькое лицо;
• приплюснутая спинка носа;
• слабое развитие мышц;
• сухость и бледность кожных покровов;
• тонкие кожные покровы;
• неравномерное распределение жировой прослойки;
• недоразвитость половых органов.

Далеко не все виды карликов во взрослом возрасте способны к продолжению рода. Кроме того, возможны дополнительные симптомы, которые связаны с нарушениями в тех или иных органах и системах. К примеру, если гипофизарная дисфункция сопровождается появлением недостаточности функции щитовидной железы, могут наблюдаться такие симптомы, как утолщение кожи, ломкость волос, отечность тканей, отставание в умственном развитии и т.д. Учитывая, что существует множество видов карликовости, симптомы в разных случаях могут существенно различаться, в том числе из-за предрасположенности к тем или иным заболеваниям и отклонениям в развитии.

Лечебные мероприятия

Когда у ребенка появляются характерные симптомы и признаки карликовости, лечение должно быть назначено как можно раньше, так как в большинстве случаев своевременная терапия позволяет не допустить появления осложнений и ускорить рост и развитие. Несмотря на то что симптомы карликовости достаточно характерны, для подтверждения диагноза нередко требуется проведение таких анализов и исследований как:

• рентгенография;
• магнитно-резонансная томография;
• исследования ;
• инсулиновая проба;
• проба-тест с глицином;
• проба-тест с аргинином;
• проба-тест с инсулином;
• проба клонидином;
• проба на уровень содержания гормонов роста.

Методы лечения и их эффективность во многом зависит от причины появления карликовости. В ряде случаев как-либо повлиять на рост ребенка и его развитие невозможно. Как правило, медикаментозное лечение не действует в случаях, когда был подтвержден примордиальный нанизм и ряд других видов карликовости.

В случае если первопричина карликовости кроется в недостаточной выработке гипофизом необходимых гормонов роста, может назначаться гормональная заместительная терапия, позволяющая замедлить развитие карликовости, и взрослый человек, у которого лечение дело эффект, способен иметь вполне нормальный рост. В качестве основного препарата заместительной терапии выступает Соматотропин, который особенно эффективен при его применении у детей в возрасте до 13-14 лет. Помимо всего прочего, для ускорения роста и развития скелета и мышечной ткани детям в возрасте до 18 лет могут назначаться стиреоидные гормоны.

Лечение стиреоидными гормонами, как правило, начинается в возрасте 5-7 лет и продолжается до 18 лет.

В период полового созревания подросткам может быть назначено введение половых гормонов, в том числе гонадотропина и эстрогена. В зависимости от того, с какими отклонениями протекает болезнь, может быть дополнительно назначены препараты для устранения нарушений кровообращения, общеукрепляющая терапия, гормоны щитовидной железы, а также специальная диета. Если характерные признаки и симптомы данного состояния замечены своевременно, многие люди, которые имеют такую болезнь, как синдром карликовости, имеют все шансы достичь нормального роста и вести полноценную жизнь.