Itsenko cushing u djeci. Cushingova bolest i sindrom. Diskusija o literaturnim podacima i rezultatima

Itsenko-Cushingov sindrom je patološki proces na čije formiranje utječu visoki nivoi glukokortikoidnih hormona. Glavni je kortizol. Terapija bolesti treba biti sveobuhvatna i usmjerena na zaustavljanje uzroka koji doprinosi razvoju bolesti.

Šta uzrokuje bolest?

Cushingov sindrom se može pojaviti iz raznih razloga. Bolest se dijeli na tri tipa: egzogeni, endogeni i pseudosindrom. Svaki od njih ima svoje razloge za formiranje:

1. Egzogeni. Razlozi za njegov razvoj uključuju predoziranje ili produženu upotrebu steroida tijekom liječenja druge bolesti. U pravilu se steroidi koriste kada je potrebno izliječiti astmu, reumatoidni artritis.
2. Endogena. Njegovo stvaranje uzrokuje unutrašnji kvar u tijelu.
3. Pseudo-sindrom. Postoje slučajevi kada osobu posjećuju simptomi slični manifestacijama Cushingovog sindroma, ali u stvari to nije slučaj. Ovo stanje nastaje zbog prekomjerne težine, kronične intoksikacije alkoholom, trudnoće, stresa i depresije.

Kako se bolest manifestuje?

Cushingov sindrom se kod svakog pacijenta manifestira na svoj način. Razlog je taj što tijelo određene osobe reagira na ovaj patološki proces na svoj način. Sljedeći su najčešći simptomi:

• debljanje;
• slabost, umor;
• pretjerana dlakavost;
• osteoporoza.

Dobivanje na težini

Vrlo često se simptomi Cushingove bolesti manifestuju u brzom debljanju. Ova prognoza je zabilježena kod 90% pacijenata. U ovom slučaju, masni slojevi se talože na stomaku, licu, vratu. Ruke i noge, naprotiv, postaju mršave.

Atrofija mišićne mase je uočljiva na ramenima i nogama. Ovaj proces uzrokuje da pacijent osjeti simptome povezane s općom slabošću i umorom. U kombinaciji s gojaznošću, ova manifestacija bolesti uzrokuje pacijentu značajne poteškoće tokom vježbanja. U određenim situacijama osobu može pogoditi bol ako ustane ili čučne.

Stanje kože

Sličan simptom kod Cushingovog sindroma javlja se prilično često. Koža postaje mramorna, prekomjerno suva i ima područja lokalne hiperhidroze. Pacijent ima plavetnilo, a posekotine i rane zarastaju veoma dugo.

Formiranje viška dlačica

Takvi simptomi često posjećuju ženu kojoj je dijagnosticirana Itsenko-Cushingova bolest. Dlake počinju da se formiraju na grudima, gornjoj usni i bradi. Razlog za ovo stanje je ubrzana proizvodnja muških hormona - androgena od strane nadbubrežnih žlijezda. Kod žena se, osim ovog simptoma, opaža menstruacija, a kod muškaraca impotencija i smanjenje libida.

Ova patologija se dijagnosticira u 90% slučajeva kod pacijenata s Cushingovim sindromom. To je sindrom boli koji pogađa kosti i zglobove. Nije isključeno stvaranje spontanih prijeloma rebara i udova. Ako Itsenko-Cushingova bolest zahvaća djetetov organizam, tada je vidljivo zaostajanje u razvoju djetetovog rasta.

kardiomiopatija

Kod Cushingovog sindroma ovo stanje pogađa pacijenta vrlo često. Pojavljuje se kardiomiopatija, obično mješovitog tipa. Utiče na njegovo stvaranje, kvar elektrolita ili kataboličke učinke steroida. Osoba ima sljedeće simptome:

• kršenje ritma srca;
• visok krvni pritisak;

Pored prikazanih simptoma, Cushingov sindrom može uzrokovati i patologiju kao što je npr. Određuje se u 10-20% slučajeva. Nivo šećera u krvi možete regulisati uz pomoć posebnih lijekova.

Što se tiče nervnog sistema, javljaju se sljedeće manifestacije:

• letargija;
• depresija;
• euforija;
• loš san;
• steroidna psihoza.

Razvoj bolesti kod djece

Itsenko-Cushingova bolest se vrlo rijetko dijagnosticira kod mladih pacijenata. Ali težina tijeka zauzima vodeću poziciju među endokrinim patologijama. Najčešće bolest pogađa stariju djecu. Ali nemoguće je isključiti formiranje procesa kod djece predškolske dobi.

Patološki proces tako brzo pokriva mnoge vrste metabolizma, pa je potrebno što prije provesti pravovremenu dijagnozu i terapiju.

Prvi znak bolesti kod djece je gojaznost. Salo se taloži u gornjem dijelu tijela. Lice poprima oblik mjeseca, a boja kože je ljubičastocrvena. Kod pacijenata predškolskog uzrasta postoji ujednačena distribucija potkožnog masnog tkiva.

Kod 90% pacijenata dijagnosticira se zastoj u rastu. U kombinaciji s viškom kilograma, to dovodi do dehidracije. Zaostajanje u razvoju karakterizira zatvaranje epifiznih zona rasta.

Djeci, kao i odraslima, počinju rasti dlake, iako pravi pubertet kasni. Kod dječaka su takvi simptomi povezani s kašnjenjem u razvoju testisa i penisa, a kod djevojčica - s kršenjem funkcije jajnika, hipoplazijom maternice, nedostatkom oticanja mliječnih žlijezda i menstruacije. Linija dlake počinje da utiče na delove tela kao što su leđa, kičma, udovi.

Karakteristična manifestacija Cushingovog sindroma je povreda trofizma kože. Ovaj simptom se izražava u formiranju rastezljivih traka. U pravilu se fokusiraju na donji dio trbuha, strane, zadnjicu, unutrašnju stranu bedara. Ove pruge mogu biti predstavljene i u jednini i u množini. Boje su im roze i ljubičaste. Koža tokom ovog procesa postaje suva, tanka, vrlo je lako ozlijediti. Često je djetetov organizam zahvaćen apscesima, gljivicama, furunkulozama. Područje grudi, lica i leđa ima akne. Na koži trupa i ekstremiteta nastaju osipi nalik lišajevima. Javlja se akrocijanoza. Kožu u predelu zadnjice prati isušenost, a na dodir su hladne.

Itsenko-Cushingova bolest najčešće se manifestira kod djece u obliku osteoporoze koštanog skeleta. Kao rezultat, dolazi do smanjenja koštane mase. Postaju krhki, pa često dolazi do prijeloma. Lezija se primjenjuje na ravne kosti i tubularne. Kada dođe do prijeloma, primjećuju se njegove kliničke karakteristike: izostanak ili naglo smanjenje boli na mjestu prijeloma. Tokom zarastanja može se formirati prilično veliki i dugotrajan kalus.

Itsenko-Cushingov sindrom uzrokuje patološke promjene u odnosu na kardiovaskularni sistem kod djece. To se manifestira u obliku disbalansa elektrolita i hormonskog zatajenja. Povišeni krvni pritisak u ovom slučaju je obavezan. Ovo je uporan i rani simptom bolesti. Pokazatelji pritiska ovise o dobi pacijenta. Što je mlađi, to će mu biti viši krvni pritisak. dijagnosticira se kod gotovo svih pacijenata.

Kod mladih pacijenata javljaju se neurološki i mentalni poremećaji. Ove simptome karakteriziraju sljedeće karakteristike:

• multifokalna;
• trošenje;
• drugačiji izraz;
• dinamizam.

Često postoji mentalni poremećaj. Ovo stanje se manifestira depresivnim raspoloženjem, uznemirenošću, često pacijente posjećuju samoubilačke misli. Kada Cushingov sindrom dosegne stabilnu remisiju, sve ove manifestacije brzo nestaju.

Djeci se često dijagnosticiraju znaci steroidnog dijabetesa, čiji se tok odvija bez acidoze.

Terapeutske aktivnosti

Liječenje bolesti prije svega uključuje mjere čija je svrha uklanjanje uzroka patologije i uravnoteženje hormonske pozadine. Itsenko-Cushingov sindrom može uključivati ​​tri metode liječenja:

• lijekovi;
• zraka;
• hirurški.

Vrlo je važno započeti liječenje na vrijeme, jer prema statistikama, ako se terapija ne započne u prvih 5 godina od početka, tada dolazi do smrti u 30-50% slučajeva.

Medicinska terapija

Takav tretman se fokusira na kompleks lijekova, čija je akcija usmjerena na smanjenje proizvodnje hormona u korteksu nadbubrežne žlijezde. Često liječnik pacijentu propisuje lijekove u kombinaciji s drugim metodama liječenja. Za liječenje Itsenko-Cushingovog sindroma, pacijentu se mogu propisati sljedeći lijekovi:

• Mitotan;
• metirapon;
• Trilostan;
• Aminoglutethimide.

U pravilu, ove lijekove treba koristiti kada kirurška metoda liječenja nije dala pozitivan rezultat ili je jednostavno nemoguće izvesti operaciju.

Preporučljivo je koristiti ovu metodu liječenja u slučaju kada je bolest uzrokovana adenomom hipofize. Terapija zračenjem, zbog svog djelovanja na hipofizu, može smanjiti proizvodnju adrenokortikotropnog hormona. U pravilu se ova metoda terapije provodi u kombinaciji s medicinskim ili kirurškim liječenjem. Često se upravo zahvaljujući kombinaciji s lijekovima javlja pojačan učinak terapije zračenjem na liječenje Cushingovog sindroma.

Hirurška intervencija

Operacija se često propisuje za liječenje bolesti. Uključuje uklanjanje adenoma mikrohirurškim tehnikama. Pacijentu je vrlo brzo bolje, a efikasnost takve terapije je 70-80%. Ako je Cushingov sindrom uzrokovan tumorom kore nadbubrežne žlijezde, tada operacija uključuje mjere za uklanjanje ove neoplazme. Ako je bolest vrlo teška, tada liječnici uklanjaju dvije nadbubrežne žlijezde, zbog čega će pacijent morati koristiti glukokortikoide cijeli život kao zamjensku terapiju.

Itsenko-Cushingova bolest je stanje koje karakterizira povećana proizvodnja glukokortikoidnih hormona u nadbubrežnim žlijezdama. Glavne manifestacije bolesti su gojaznost i visok krvni pritisak. Liječenje daje pozitivne rezultate samo ako su sve terapijske procedure obavljene na vrijeme.

Da li je sa medicinske tačke gledišta sve tačno u članku?

Odgovorite samo ako imate dokazano medicinsko znanje

Bolesti sa sličnim simptomima:

Gojaznost je stanje tijela u kojem se masne naslage počinju u višku nakupljati u njegovim vlaknima, tkivima i organima. Gojaznost, čiji su simptomi debljanje od 20% ili više u odnosu na prosječne vrijednosti, nije samo uzrok opšte nelagode. Takođe dovodi do pojave psiho-fizičkih problema na ovoj pozadini, problema sa zglobovima i kičmom, problema vezanih za seksualni život, kao i problema povezanih sa razvojem drugih stanja koja prate ovakve promjene u organizmu.

Sindrom hroničnog umora (skraćeno CFS) je stanje u kojem postoji psihička i fizička slabost uzrokovana nepoznatim faktorima i koja traje šest mjeseci ili više. Sindrom kroničnog umora, čiji se simptomi pretpostavljaju donekle povezani sa zaraznim bolestima, također je usko povezan s ubrzanim tempom života stanovništva i pojačanim protokom informacija koji doslovno pada na osobu za njihovu kasniju percepciju.

Apatija je psihički poremećaj u kojem osoba ne pokazuje interesovanje za posao, bilo kakve aktivnosti, ne želi ništa da radi i općenito je ravnodušna prema životu. Takvo stanje vrlo često dolazi u život osobe neprimjetno, jer se ne manifestira kao simptomi boli - osoba jednostavno ne može primijetiti odstupanja u raspoloženju, jer apsolutno svaki životni proces, a najčešće njihova kombinacija, može postati uzrocima apatije. .

Hiperandrogenizam je patološko stanje koje se javlja kod djevojčica i žena, a karakterizira ga povećan nivo androgena u tijelu. Androgen se smatra muškim hormonom – prisutan je i u ženskom organizmu, ali u maloj količini, stoga, kada se njegov nivo poveća, žena ima karakteristične simptome, uključujući prestanak menstruacije i neplodnost, mušku kosu i neke druge. Promjena hormonske pozadine zahtijeva hitnu korekciju, jer to može uzrokovati razvoj mnogih patologija u tijelu žene.

Mentalni poremećaji, karakterizirani uglavnom smanjenjem raspoloženja, motoričkom retardacijom i neuspjehom u razmišljanju, ozbiljna su i opasna bolest koja se naziva depresija. Mnogi ljudi vjeruju da depresija nije bolest i, štoviše, ne nosi nikakvu posebnu opasnost, u čemu su duboko u zabludi. Depresija je prilično opasna vrsta bolesti, uzrokovana pasivnošću i depresijom osobe.

Prekomjerna proizvodnja glukokortikoida (koje proizvodi korteks nadbubrežne žlijezde), što može biti posljedica patologije samih nadbubrežnih žlijezda (tumor, nodularna hiperplazija) ili hiperprodukcije ACTH (adenom hipofize). U prvom slučaju, ovo stanje se obično naziva Itsenko-Cushingov sindrom, u drugom - Itsenko-Cushingova bolest.

Patogeneza hiperkortizolizma

osnovu Itsenko-Cushingova bolest predstavlja kršenje povratne sprege u funkcionalnom sistemu hipotalamus-hipofizna žlijezda - koru nadbubrežne žlijezde, koju karakterizira konstantno visoka aktivnost hipofize i hiperplazija kortikotropa ili, mnogo češće, razvoj adenoma i hiperplazije hipofize koji proizvodi ACTH korteksa obe nadbubrežne žlezde. Kao rezultat toga, stopa proizvodnje i ukupno dnevno izlučivanje gotovo svih frakcija kortikosteroida raste s razvojem simptoma hiperkorticizma. U srži Itsenko-Cushingov sindrom leži formiranje autonomnog benignog ili malignog tumora nadbubrežne žlijezde ili nadbubrežne displazije.

Simptomi hiperkortizolizma

Za tipično simptomi hiperkortizma karakterizira generalizirana lezija gotovo svih organa i sistema, smanjenje brzine rasta, povećanje tjelesne težine, neravnomjerna raspodjela masti, hirzutizam, strije, hiperpigmentacija, primarna ili sekundarna amenoreja, osteoporoza, slabost mišića. Itsenko-Cushingov sindrom se u pogledu simptoma i manifestacija ne razlikuje mnogo od Itsenko-Cushingove bolesti.

Karakteristike Itsenko-Cushingove bolesti kod djece je ujednačena raspodjela masti kod 70% pacijenata, a samo 30% - njena klasična raspodjela. Za Itsenko-Cushing-ovu bolest kod djece tipično je usporavanje rasta (nanizam). Jedna od karakterističnih karakteristika lezije koštanog skeleta kod Itsenko-Cushingove bolesti kod djece je kršenje redoslijeda i vremena okoštavanja kostiju skeleta, a ponekad i pojava drugih znakova patološke osifikacije.

Neurološki znakovi koji se nalaze kod djece sa Itsenko-Cushingovom bolešću imaju različitu težinu, ali su nestabilni, prolazni. Ovo je očito zbog činjenice da se u većini slučajeva temelje na funkcionalnim promjenama zbog cerebralnog edema, ili dinamičkim pomacima intrakranijalnog tlaka zbog visoke hipertenzije.

Kod Itsenko-Cushingove bolesti kod djece, bez obzira na spol, dolazi do zaostajanja u seksualnom razvoju s preranom pojavom spolnog rasta dlačica, što se može objasniti prekomjernom proizvodnjom nadbubrežnih žlijezda zajedno s glukokortikoidima i androgenima. Djeca s Itsenko-Cushing-ovom bolešću imaju sklonost lakom krvarenju, često se uočavaju hemoragični osip, što je povezano s promjenama u sistemu koagulacije krvi (značajno povećanje heparina u krvi, smanjenje protrombinskog indeksa), kao i stanjivanje i atrofija kože zbog smanjenja sadržaja proteina u tkivu i povećane propusnosti kapilara.

U zavisnosti od stepena miopatskog sindroma, trofičkih poremećaja, osteoporoze, steroidnog dijabetesa, hipertenzije, mentalnih poremećaja, imunodeficijencije i seksualne disfunkcije, razlikuju se različiti stupnjevi težine bolesti.

U blagom obliku uočava se kombinacija 3-4 znaka karakteristična za hiperkortizolizam - češće displastična pretilost, trofični poremećaji kože, umjerena hipertenzija i seksualna disfunkcija, blaga osteoporoza.

Uz umjerenu težinu, Itsenko-Cushingova bolest razvija gotovo sve simptome hiperkortizolizma.

Teški oblik karakteriše prisustvo komplikacija u vidu dekompenzacije kardiovaskularnog sistema, teške osteoporoze sa prelomima itd. razlikuju se torpidni tok bolesti.

Dijagnoza hiperkortizolizma

Glavni dijagnostički kriterijumi su podaci o povećanju aktivnosti hipofizno-nadbubrežnog sistema i rezultati topikalne dijagnostike. Itsenko-Cushing-ovu bolest karakteriše istovremeni porast nivoa kortizola i ACTH u krvi, kao i povećano dnevno izlučivanje slobodnog kortizola i 17-OCS urinom.

Sa izbrisanom kliničkom slikom i blagim povećanjem funkcije kore nadbubrežne žlijezde, rezultati malog deksametazonskog testa zasnovanog na sposobnosti deksametazona da potisne lučenje ACTH koriste se za dokazivanje prisutnosti patološkog i isključivanje funkcionalnog hiperkortizolizma.

Veliki deksametazonski test vam omogućava da razlikujete Itsenko-Cushingovu bolest i Itsenko-Cushingov sindrom (Veliki test sa deksametazonom se provodi 3 dana - 2 mg deksametazona se daje 4 puta dnevno ili 8 mg dnevno. Test se uzima u obzir Ako je drugog i trećeg dana oslobađanje 17-OCS smanjeno za više od 50%).

Sa Itsenko-Cushingovom bolešću test je pozitivan, a kod kortikosteroma negativan. Svrha topikalne dijagnoze kod Itsenko-Cushingove bolesti je identifikacija makro- ili mikroadenoma hipofize i bilateralne adrenalne hiperplazije.

Sa Itsenko-Cushingovim sindromom- tumor jedne nadbubrežne žlijezde se otkriva uz smanjenu ili normalnu veličinu druge. Za rješavanje ovog problema koristi se rendgenska metoda istraživanja - patologija turskog sedla, ultrazvuk nadbubrežnih žlijezda, kompjuterska tomografija, MRI, angiografija nadbubrežnih žlijezda.

Diferencijalna dijagnoza hiperkortizolizma

Kod teškog hiperkortizolizma, diferencijalna dijagnoza se postavlja između Itsenko-Cushingove bolesti i kortikosteroma, sindroma ektopične proizvodnje ACTH. S izbrisanim oblikom - s pubertetskim mladenačkim dispituitarizmom ili hipotalamičkim sindromom pubertetskog perioda (PYUD).

PJD karakteriše disfunkcija hipotalamo-hipofiznog sistema. Kliničke manifestacije ovog stanja su ujednačena gojaznost, višestruke tanke strije, prolazna hipertenzija, visok rast (u ranom pubertetu), ubrzana ili normalna diferencijacija kostiju, folikulitis. Strije na koži od bjelkaste do ljubičastocrvene su patognomonične za PJB. Razvoj sekundarnih polnih karakteristika počinje na vrijeme, ali se odvija brzo i prerano završava.

Ishod PJB može biti spontani oporavak ili, rjeđe, prijelaz u hipotalamički sindrom, Itsenko-Cushingovu bolest.

Liječenje hiperkortizolizma

U liječenju ovih pacijenata značajna je dijeta, terapija dehidracije, nootropi. Liječenje Itsenko-Cushingove bolesti hirurški, radijacijski i medicinski. Koriste se i njihova kombinacija i monoterapija.

Hipersekrecija glukokortikoida može biti primarna, zbog sitno-nodularne ili nodularne hiperplazije korteksa, adenoma ili maligne neoplazme nadbubrežne žlijezde, i sekundarna. Simptomi potonjeg nastaju kod prekomjernog lučenja ACTH adenohipofizom ili ektopične sekrecije ACTH tumorima koji nisu hipofize (iz ćelija neuralnog grebena ili ćelija otočića u timomu, nefroblastomu itd.).Klinička slika se određuje prema tome koji se glukokortikoidi luče kod deteta u višku. Razmotrite glavne simptome hipokorticizma i hiperkorticizma kod djeteta.

Hiperkortizolizam kod djece

Višak glukokortikoida može biti posljedica terapije glukokortikoidima (lijekom izazvan Itsenko-Cushingov sindrom). U sekundarnom hiperkortizolizmu, bilateralna difuzna hiperplazija korteksa nadbubrežne žlijezde nastaje zbog hiperprodukcije ACTH povezane s adenomom hipofize (Itsenko-Cushingova bolest) ili ektopičnim tumorom koji luči ACTH (ektopični ACTH sindrom).

Simptomi hiperkortizolizma

Istovremeno, djeca imaju simptome kao što su slabost, umor, hipotrofija mišića udova, usporavanje rasta. Karakterizira ga povećanje apetita, gojaznost sa preovlađujućim taloženjem masti na licu („lice u obliku mjeseca“ sa jarkim rumenilom na obrazima) i u vratu („bivolja šiška“), stražnjem dijelu glave, iznad ključne kosti, u leđima i stomaku. Ljubičaste ili ljubičaste strije i hipertrihoze pojavljuju se na koži abdomena, grudi, bokova i ramena.

Pojavljuju se simptomi hiperkortizolizma: osteoporoza, kašnjenje u koštanoj dobi, razvija se arterijska hipertenzija, poremećena je tolerancija na glukozu. U krvi se otkrivaju leukocitoza, limfopenija, eozinopenija, eritrocitoza, sklonost povećanju koagulacije krvi, hipokalemijska alkaloza, hiperholesterolemija.

Hipokorticizam kod djece

Hipokorticizam je smanjenje funkcija kore nadbubrežne žlijezde (adrenalna insuficijencija).

Hronična nadbubrežna insuficijencija

Manifestira se takvim simptomima hipokorticizma: opća slabost, brzi zamor, zaostajanje u razvoju, anoreksija, gubitak težine, hipoglikemija, periodična mučnina, povraćanje, rijetka stolica, bol u trbuhu, arterijska hipotenzija.

1. Kod primarne kronične adrenalne insuficijencije bilježe se hiperpigmentacija kože i sluzokože (zbog pojačanog lučenja ACTH), povećana potreba za soli, hiponatremija i hiperkalijemija (zbog nedostatka aldosterona).
2. Kod sekundarne kronične adrenalne insuficijencije ovi simptomi su odsutni, s izuzetkom dilucione hiponatremije.

Kongenitalna kronična insuficijencija nadbubrežne žlijezde

Primarna kongenitalna kronična insuficijencija nadbubrežne žlijezde najčešće se razvija kod djece s defektima enzima steroidogeneze, rjeđe s hipoplazijom kore nadbubrežne žlijezde. Kongenitalna disfunkcija korteksa nadbubrežne žlijezde je grupa nasljednih bolesti (p) kod kojih je biosinteza kortizola u korteksu nadbubrežne žlijezde poremećena zbog defekta jednog od enzima ili transportnih proteina. Smanjenje sinteze kortizola uzrokuje prekomjernu proizvodnju ACTH, što dovodi do hiperplazije kore nadbubrežne žlijezde i nakupljanja metabolita koji prethode defektnoj fazi steroidogeneze. Postoji 5 varijanti kongenitalne disfunkcije kore nadbubrežne žlijezde, koje imaju različite manifestacije kod djece (tabela)

Table. Kliničke varijante kongenitalne disfunkcije kore nadbubrežne žlijezde

Forma	Kliničke manifestacije
Nedostatak steroidogenog proteina STAR (kongenitalna lipoidna hiperplazija nadbubrežnih žlijezda)	sindrom gubitka soli Lažni muški hermafroditizam hipogonadizam
nedostatak 3phydroxysteroid dehidrogenaze	Klasični oblik: sindrom gubitka soli, lažni muški i ženski hermafroditizam Neklasični oblik: preuranjene adrenarhe, menstrualne nepravilnosti, hirzutizam, akne, neplodnost
nedostatak 21hidroksilaze (gen CYP2I)	Klasični oblik: sindrom gubitka soli, lažni ženski hermafroditizam (prenatalna virilizacija) Neklasični oblik: preuranjene adrenarhe, menstrualne nepravilnosti, hirzutizam, akne, neplodnost
11 nedostatak hidroksilaze (gen CYP11B1)	Klasični oblik: lažni ženski hermafroditizam (prenatalna virilizacija), arterijska hipertenzija Neklasični oblik: preuranjene adrenarhe, menstrualne nepravilnosti, hirzutizam, akne, neplodnost
nedostatak 17ahidroksilaze (gen CYP17)	Lažni muški hermafroditizam Usporen seksualni razvoj (kod djevojčica) Arterijska hipertenzija

Sekundarna kongenitalna kronična insuficijencija nadbubrežne žlijezde nastaje zbog urođene patologije adenohipofize ili hipotalamusa.

Primarni stečeni hipokorticizam (Adcisonova bolest) trenutno se najčešće razvija kao rezultat autoimune lezije korteksa nadbubrežne žlijezde (autoimuni adrenalitis). Stanje može biti komponenta autoimunog poliglandularnog sindroma tipa I (Blizzardov sindrom) ili II (Schmidtov sindrom), može biti povezano sa bilateralnom tuberkulozom nadbubrežne žlijezde, kao i histoplazmozom. Rijetki uzroci kronične adrenalne insuficijencije uključuju Volmanovu bolest (nasljedna bolest skladištenja lipida), adrenoleukodistrofiju (nasljednu bolest uzrokovanu poremećenom oksidacijom masnih kiselina), amiloidozu, metastaze neoplazme itd.

Sekundarni oblici stečene kronične adrenalne insuficijencije (deficit ACTH ili kortikoliberina) mogu biti posljedica dugotrajnog liječenja glukokortikoidima, oštećenja adenohipofize ili hipotalamusa tijekom traumatske ozljede mozga, nakon operacije ili zračenja, kod neoplazmi, infekcija i sl.

Akutna insuficijencija nadbubrežne žlijezde

Hipokorticizam kod djeteta u akutnom obliku karakterizira opće teško stanje bolesnika, teška slabost, slabost, anoreksija, povraćanje, bolovi u trbuhu, rijetka stolica, pojačana otežano disanje, cijanoza, pad krvnog tlaka, slab puls , u nekim slučajevima konvulzije, gubitak svijesti, vaskularni kolaps.

Akutna insuficijencija nadbubrežne žlijezde može se razviti s bilateralnim oštećenjem kore nadbubrežne žlijezde tijekom krvarenja uzrokovanog porođajnom traumom, trombozom ili embolijom vena, DIC sindromom. Hemoragični infarkt nadbubrežne žlijezde često se javlja u pozadini teških infekcija, prvenstveno meningokokne, pneumokokne ili streptokokne etiologije. Akutna krvarenja u nadbubrežnim žlijezdama mogu nastati tokom stresa, velikih operacija, sepse, opekotina, liječenja antikoagulansima i kod pacijenata sa HIV infekcijom.

Akutna insuficijencija nadbubrežne žlijezde može se javiti naglim prestankom liječenja glukokortikoidima („sindrom ustezanja“), kao i kod djece s hiperkortizolizmom nakon bilateralne adrenalektomije.

Itsenko-Cushingova bolest- bolest hipotalamo-hipofiznog sistema.

Itsenko-Cushingov sindrom- bolesti kore nadbubrežne žlijezde (KN) ili malignih tumora nenadbubrežne lokalizacije koji proizvode ACTH ili kortikoliberin (karcinom bronha, timusa, gušterače, jetre), koji dovode do hiperkortizolizma.

Hiperkortizolizam također može biti jatrogen i funkcionalan.

Itsenko-Cushingovu bolest prvi je opisao sovjetski neuropatolog Itsenko 1924. godine i američki kirurg Cushing 1932. godine.

Klasifikacija hiperkortizolizma (Marova N.I. et al., 1992)

Endogeni hiperkortizolizam.

1. Itsenko-Cushingova bolest hipotalamo-hipofiznog porijekla, tumor hipofize.

   Itsenko-Cushingov sindrom - KN tumor - kortikosterom, kortikoblastom; juvenilna displazija CI je bolest primarnog adrenalnog porijekla.

   ACTH-ektopični sindrom - tumori bronha, pankreasa, timusa, jetre, crijeva, jajnika, koji luče ACTH ili kortikotropin-oslobađajući hormon (kortikoliberin) ili slične supstance.

II. Egzogeni hiperkortizolizam.

Dugotrajna primjena sintetičkih kortikosteroida - jatrogeni Itsenko-Cushingov sindrom.

Funkcionalni hiperkortizolizam.

1. Pubertetsko-mladački dispituaitarizam (juvenilni hipotalamički sindrom).

   hipotalamički sindrom.

   Trudnoća.

   gojaznost.

   Dijabetes.

   Alkoholizam.

   Bolesti jetre.

Etiologija

Osnova bolesti i Itsenko-Cushingovog sindroma je tumorski proces (benigni adenomi ili maligni) u hipotalamo-hipofiznoj regiji ili korteksu nadbubrežne žlijezde. Kod 70-80% pacijenata otkriva se Itsenko-Cushingova bolest, u 20-30% - sindrom.

U nekim slučajevima, bolest se razvija nakon ozljede mozga ili neuroinfekcije.

Češće oboljevaju žene (3-5 puta češće od muškaraca), u dobi od 20 do 40 godina, ali se javlja i kod djece i kod osoba starijih od 50 godina.

Patogeneza

Sa Itsenko-Cushingovom bolešću narušeni su mehanizmi kontrole lučenja ACTH. Dolazi do smanjenja dopamina i povećanja serotonergičke aktivnosti u centralnom nervnom sistemu, usled čega se povećava sinteza CRH (kortikotropin-oslobađajući hormon, kortikoliberin) u hipotalamusu. Pod uticajem CRH povećava se lučenje ACTH od strane hipofize, razvija se njena hiperplazija ili adenom. ACTH povećava lučenje kortikosteroida - kortizola, kortikosterona, aldosterona, androgena u korteksu nadbubrežne žlijezde. Hronična produžena kortizolemija dovodi do razvoja kompleksa simptoma hiperkortizolizam- Itsenko-Cushingova bolest.

Sa Itsenko-Cushingovim sindromom tumori kore nadbubrežne žlijezde (adenom, adenokarcinom) proizvode prekomjernu količinu steroidnih hormona, mehanizam "negativne povratne informacije" prestaje djelovati, istovremeno se povećava sadržaj kortikosteroida i ACTH u krvi.

Klinika

Klinička slika bolesti i Itsenko-Cushingovog sindroma razlikuje se samo po težini pojedinih sindroma.

Pritužbe

Pacijenti primjećuju promjenu izgleda, razvoj pretilosti sa crvenim rastezljivim prugama na koži trbuha, grudi i bedara, pojavu glavobolje i bolova u kostima, opću i mišićnu slabost, seksualnu disfunkciju, promjene u liniji kose.

Klinički sindromi

gojaznost sa osebujnom preraspodjelom masti: njeno prekomjerno taloženje na licu, u predjelu vratne kičme ("klimakterična grba"), grudima, abdomenu. Lice pacijenata je okruglo („u obliku mjeseca“), ljubičasto-crveno, često s cijanotičnom nijansom („mesocrveno“). Takvo lice se zvalo "lice matrone". Izgled pacijenata je veliki kontrast: crveno lice, kratak debeli vrat, debeo torzo, sa relativno tankim udovima i spljoštenom zadnjicom.

Dermatološki sindrom. Koža je tanka, suha, često se ljušti, sa prozirnim potkožnim krvnim sudovima, što joj daje mramorni izgled („mramoriranje“ kože). Na koži trbuha, unutrašnje površine ramena, bedara, u predjelu ​​mliječnih žlijezda pojavljuju se široke pruge istezanja - pruge crvenkasto-ljubičaste boje. Često se javlja lokalna hiperpigmentacija kože, često na mjestima trenja odjeće (vrat, laktovi, trbuh), petehije i modrice na koži ramena, podlaktica i nogu.

Akne ili pustularni osip, erizipel se često nalaze na licu, leđima, grudima.

Kosa na glavi često opada, a kod žena ćelavost liči na muški obrazac.

Virilizirajući sindrom- zbog viška androgena kod žena: hipertrihoza, tj. dlake na tijelu (u obliku obilnog paperja na licu i cijelom tijelu, rast brkova i brade, na pubisu, rast muškog tipa je u obliku dijamanta).

Sindrom arterijske hipertenzije. Hipertenzija je obično umjerena, ali može biti značajna, do 220-225/130-145 mmHg. Hipertenzija je komplikovana kardiovaskularnom insuficijencijom: otežano disanje, tahikardija, edem u donjim ekstremitetima, povećanje jetre.

Arterijska hipertenzija je često komplicirana oštećenjem očnih žila: sužavanje arterija, krvarenja i smanjenje vida otkrivaju se u fundusu. Svaki četvrti pacijent ima porast intraokularnog pritiska, koji u nekim slučajevima prelazi u glaukom sa oštećenjem vida. Češće nego inače, razvija se katarakta.

EKG se mijenja kao kod hipertenzije - znaci hipertrofije lijeve komore: levogram, RV 6 > 25 mm, RV 6 > RV 5 > RV 4 itd., smanjenje ST segmenta sa negativnim T talasom u odvodima I, aVL, V 5 -V 6 (sistolno preopterećenje lijeve komore).

Povišenje krvnog pritiska često je jedini simptom bolesti na duže vrijeme, a promjene u kardiovaskularnom sistemu uzrokuju invalidnost i većinu smrtnih slučajeva.

Sindrom osteoporoze. Očituje se pritužbama na bol u kostima različite lokalizacije i intenziteta, patološkim prijelomima. Najčešće su zahvaćeni kičma, rebra, grudna kost i kosti lubanje. U težim slučajevima - cjevaste kosti, tj. udovi. U djetinjstvu, bolest je praćena usporavanjem rasta.

Promjene u koštanom tkivu povezane su s hiperkortizolizmom: katabolizam proteina u koštanom tkivu dovodi do smanjenja koštanog tkiva, kortizol povećava resorpciju Ca ++ iz koštanog tkiva, što uzrokuje krhkost kostiju. Kortizol takođe remeti apsorpciju kalcijuma u crevima, inhibira konverziju vitamina D u aktivni D3 u bubrezima.

Sindrom seksualne disfunkcije. Uzrokuje ga smanjenje gonadotropne funkcije hipofize i povećanje proizvodnje androgena u nadbubrežnim žlijezdama, posebno kod žena.

Kod žena se javljaju menstrualni poremećaji u vidu oligoamenoreje, sekundarne neplodnosti, atrofičnih promjena na sluznici maternice i jajnika. Kod muškaraca dolazi do smanjenja potencije, seksualne želje.

Asteno-vegetativni sindrom. Karakteristični su umor, poremećaji raspoloženja od euforije do depresije. Ponekad se razvijaju akutne psihoze, vizualne halucinacije, epileptoidni napadi, konvulzije.

Sindrom mišićne slabosti. Zbog hiperkortizma i pojačanog razgradnje proteina u mišićima uzrokovanog njime dolazi do razvoja hipokalijemije. Pacijenti se žale na oštru slabost, koja je ponekad toliko izražena da pacijenti bez vanjske pomoći ne mogu ustati sa stolice. Pregledom se otkriva atrofija mišića udova, prednjeg zida trbuha.

Sindrom poremećaja metabolizma ugljikohidrata. Kreće se od poremećene tolerancije glukoze do razvoja dijabetes melitusa ("steroidni dijabetes"). Glukokortikoidi pojačavaju glukoneogenezu u jetri, smanjuju iskorištenje glukoze na periferiji (antagonizam prema djelovanju inzulina), pojačavaju učinak adrenalina i glukagona na glikogenolizu. Steroidni dijabetes karakterizira insulinska rezistencija, vrlo rijedak razvoj ketoacidoze i dobro se kontrolira dijetom i oralnim lijekovima za snižavanje glukoze.

Sindrom laboratorijskih i instrumentalnih podataka

u općem testu krvi otkriva se povećanje sadržaja broja eritrocita i razine hemoglobina; leukocitoza, limfopenija, eozinopenija, povećana ESR;

hipokalemija, hipernatri- i hloremija, hiperfosfatemija, povećani nivoi kalcija, aktivnost alkalne fosfataze, hiperglikemija, glukozurija kod nekih pacijenata.

Rendgen, kompjuterska i magnetna rezonanca turskog sedla, nadbubrežne žlijezde može otkriti povećanje turskog sedla, hiperplaziju tkiva hipofize, nadbubrežne žlijezde, osteoporozu; Ultrazvuk nadbubrežnih žlijezda nije baš informativan. Kod Itsenko-Cushingove bolesti može se otkriti suženje vidnih polja. Radioimuno skeniranje otkriva bilateralno povećanje apsorpcije joda-holesterola u nadbubrežnim žlijezdama.

Da bi se razjasnila dijagnoza Itsenko-Cushingove bolesti ili sindroma, funkcionalan uzorci: od Deksametazon(Liddle test) i Sinaktenom-depo (ACTH).

Deksametazon se uzima 2 dana po 2 mg svakih 6 sati, zatim se utvrđuje dnevna ekskrecija kortizola ili 17-OCS i upoređuju se rezultati sa onima prije testa. Kod Itsenko-Cushingove bolesti, vrijednost proučavanih parametara se smanjuje za 50% ili više (mehanizam "povratne veze" je očuvan), s Itsenko-Cushingovim sindromom se ne mijenja.

Synakten-depot (ACTH) se primjenjuje intramuskularno u dozi od 250 mg u 8 sati ujutro i nakon 30 i 60 minuta utvrđuje se sadržaj kortizola i 17-OCS u krvi. Uz Itsenko-Cushingovu bolest (i u normi), sadržaj utvrđenih pokazatelja povećava se 2 ili više puta, s Itsenko-Cushingovim sindromom - ne. U sumnjivom slučaju tzv. "veliki test": Synakten-depot se daje intramuskularno u 8 ujutro u dozi od 1 mg, a sadržaj kortizola i 17-OCS u krvi se utvrđuje nakon 1, 4, 6, 8, 24 sata. Rezultat se evaluira kao u prethodnom uzorku.

Ponekad se koristi hirurška adrenalektomija sa histološkim pregledom materijala.

Diferencijalna dijagnoza

Itsenko-Cushingova bolest i sindrom

generalno: cjelokupnu kliničku sliku

Razlike:

Tabela 33

sign	Itsenko-Cushingova bolest	Itsenko-Cushingov sindrom
Virilizirajući sindrom	Slabo izražen u obliku vellus dlake	Oštro izražen na licu, trupu
sindrom gojaznosti	Značajno izražen	Umjereno izražen
P-grafika turskog sedla (promjene)
R-grafija nadbubrežnih žlijezda (retropneumperitoneum)	Povećanje obe nadbubrežne žlezde	Povećanje jedne nadbubrežne žlijezde
CT i MRI (kompjuterska i magnetna rezonanca) turskog sedla	Promjene
Radioizotopsko skeniranje nadbubrežnih žlijezda	Povećano nakupljanje izotopa u obje nadbubrežne žlijezde	Povećano nakupljanje izotopa u jednoj nadbubrežnoj žlijezdi
	Nadograđen
	Pozitivno	negativan

Gojaznost alimentarno-ustavna

generalno: prekomjerna težina, hipertenzija, mentalna nestabilnost, poremećeni metabolizam ugljikohidrata, ponekad blagi hirzutizam.

Razlike:

Tabela 34

sign	Itsenko-Cushingova bolest ili sindrom	gojaznost
Taloženje masti je ujednačeno
Taloženje masti na licu i trupu
Strije na koži	Ružičasta, crvenkasto ljubičasta	blijedo (bijelo)
Amyotrophy
cirkadijalni ritam lučenja kortizola		Sačuvano
Test sa deksametazonom i ACTH	Odgovor je pozitivno glasao	Odgovor je normalan
Rendgenski podaci istraživanja turskog sedla, nadbubrežne žlijezde

Hipertonična bolest

Diferencijalna dijagnoza je teška kada je povećanje krvnog pritiska jedini i dugotrajni simptom bolesti i Itsenko-Cushingovog sindroma.

Generale: sistolno-dijastolička hipertenzija.

Razlike:

Tabela 35

Diferencijalna dijagnoza bolesti i Itsenko-Cushingovog sindroma mora se provesti s drugim endokrinim bolestima: sindrom policističnih jajnika (Stein-Leventhal), pubertetsko-juvenilni bazofilizam (juvenilni hiperkortizolizam); sa kušingizmom kod ovisnika o alkoholu.

Po ozbiljnosti Itsenko-Cushingova bolest može biti: blaga, umjerena i teška.

Lagani stepen- umjereno izraženi simptomi bolesti, neki su odsutni (osteoporoza, poremećaji menzisa).

Srednji stepen- svi simptomi su izraženi, ali nema komplikacija.

Teški stepen- svi simptomi su izraženi, prisutnost komplikacije: kardiovaskularna insuficijencija, primarni hipertenzivni naborani bubreg, patološki prijelomi, amenoreja, atrofija mišića, teški mentalni poremećaji.

protok: progresivan- brz razvoj cjelokupne kliničke slike u roku od nekoliko mjeseci; T orpid- spor, postepen, tokom nekoliko godina, razvoj bolesti.

Tretman

Dijeta. Potrebna vam je dovoljna količina visokokvalitetnih proteina i kalija u hrani, ograničenje jednostavnih ugljikohidrata (šećera), čvrstih masti.

Mode. Štednja - oslobađanje od teškog fizičkog rada i rada sa izraženim mentalnim prenaprezanjem.

Radiacijska terapija. Ozračenje hipotalamus-hipofizne regije koristi se za blagu i umjerenu Itsenko-Cushingovu bolest.

Primijeniti gama terapiju (izvor zračenja 60 Co) u dozi od 1,5-1,8 Gy 5-6 puta sedmično, ukupna doza je 40-50 Gy. Učinak se javlja nakon 3-6 mjeseci, remisija je moguća u 60% slučajeva.

Posljednjih godina koristi se protonsko zračenje hipofize. Efikasnost metode je veća (80-90%), a nuspojave su manje izražene.

Terapija zračenjem može se koristiti u kombinaciji s kirurškim i medicinskim tretmanima.

Operacija

1. Adrenalektomija jednostrano je indicirano za umjereni oblik Itsenko-Cushingove bolesti u kombinaciji sa terapijom zračenjem; bilateralno - sa teškim stepenom, dok se vrši autotransplantacija dijela korteksa nadbubrežne žlijezde u potkožno tkivo.

   Uništenje nadbubrežne žlijezde kod Itsenko-Cushingove bolesti, sastoji se u uništavanju hiperplastične nadbubrežne žlijezde uvođenjem kontrastnog sredstva ili etanola u nju. Koristi se u kombinaciji sa terapijom zračenjem ili lijekovima.

   Transfenoidna adenomektomija sa malim adenomima hipofize, transfrontalna adenomektomija sa velikim adenomima. U odsustvu tumora, hemihipofizektomija.

Medicinska terapija usmjerena na smanjenje funkcije hipofize i nadbubrežne žlijezde. Koristite droge:

A) suzbijanje lučenja ACTH;

B) blokiranje sinteze kortikosteroida u korteksu nadbubrežne žlijezde.

Blokatori lučenja ACTH koristi se samo kao dodatak glavnim metodama liječenja.

Parlodel- agonist dopaminskih receptora, u dozi od 2,5-7 mg/dan, propisuje se nakon terapije zračenjem, adrenalektomije i u kombinaciji sa blokatorima steroidogeneze. Trajanje liječenja je 6-24 mjeseca.

Cyproheptadine (Peritol) - antiserotoninski lijek, propisan u dozi od 8-24 mg / dan tokom 1-1,5 mjeseca.

Blokatori lučenja kortikosteroida nadbubrežne žlijezde. Koriste se i kao dodatak drugim tretmanima.

Chloditan propisuje se u dozi od 2-5 g / dan dok se funkcija kore nadbubrežne žlijezde ne normalizira, a zatim prelaze na dozu održavanja od 1-2 g / dan tijekom 6-12 mjeseci. Lijek uzrokuje degeneraciju i atrofiju sekretornih stanica kore nadbubrežne žlijezde.

Mamomit- lijek koji blokira sintezu kortikosteroida, propisuje se kao sredstvo preoperativne pripreme za adrenalektomiju, prije i poslije terapije zračenjem u dozama od 0,75-1,5 g/dan.

Simptomatska terapija. Antibiotici u prisustvu infekcije, stimulansi imuniteta (T-aktivin, timalin); antihipertenzivi, liječenje zatajenja srca; s hiperglikemijom - dijeta, oralni hipoglikemijski lijekovi; liječenje osteoporoze: vitamin D 3 (oksidevit), kalcijeve soli, hormoni kalcitonin ili kalcitrin (vidi "Osteoporoza").

Klinički pregled

U remisiji pacijente pregleda endokrinolog 2-3 puta godišnje, oftalmolog, neurolog i ginekolog - 2 puta godišnje, psihijatar - prema indikacijama.

Opći testovi krvi i urina, nivoi hormona i elektrolita se procjenjuju dva puta godišnje. Radijacijski pregled područja turskog sedla i kičme se obavlja jednom godišnje.

5.1. Pronađi bubu! Etiološki faktori kronične insuficijencije kore nadbubrežne žlijezde su:

hipertonična bolest;

AIDS (sindrom stečene imunodeficijencije);

tuberkuloza;

autoimuni proces u korteksu nadbubrežne žlijezde.

5.2. Pronađi bubu! Najčešći klinički znaci Addisonove bolesti su:

hiperpigmentacija kože;

hipotenzija;

debljanje;

smanjena funkcija spolnih žlijezda.

5.3. Pronađi bubu! U liječenju kronične adrenalne insuficijencije, ovisno o etiologiji, koriste se:

glukokortikoidi;

dijeta bogata proteinima

lijek protiv tuberkuloze;

ograničenje soli.

5.4. Pronađi bubu! Addisonovu krizu karakteriziraju:

povišen krvni pritisak;

teški gubitak apetita;

ponovljeno povraćanje;

cerebralni poremećaji: epileptoidne konvulzije.

5.5. Pronađi bubu! Addisonovu krizu karakterizira disbalans elektrolita:

smanjenje klorida u krvi<130 ммоль/л;

smanjenje kalija u krvi<2 мэкв/л;

snižavanje glukoze<3,3ммоль/л;

smanjenje natrijuma u krvi<110 мэкв/л.

5.6. Pronađi bubu! Za pružanje hitne pomoći za aadisonovu krizu koristite:

hidrokortizon intravenozno;

hidrokortizon intravenozno kap;

lasix intravenski bolus;

srčani glikozidi intravenozno.

5.7. Pronađi bubu! U diferencijalnoj dijagnozi sindroma i Itsenko-Cushingove bolesti, studije su od velikog značaja:

određivanje koncentracije ACTH;

skeniranje nadbubrežne žlijezde;

kompjuterizovana tomografija turskog sedla (hipofiza);

test sa CRH (kortikotropin-oslobađajući hormon).

5.8. Pronađi bubu! Kateholaminsku krizu kod feohromocitoma karakteriše:

značajna akutna hipertenzija na pozadini normalnog krvnog tlaka;

perzistentna hipertenzija bez kriza;

značajna akutna hipertenzija na pozadini povišenog krvnog tlaka;

česte nasumične promjene hiper- i hipotenzivnih epizoda.

5.9. Pronađi bubu! Za ublažavanje kateholaminske krize kod feohromocitoma koriste se:

α-blokatori - fentolamin intravenozno;

vaskularni agensi - kofein intravenozno;

β-blokatori - proprakolol intravenozno;

natrijum nitroprusid intravenozno.

5.10. Obično je po život najopasnija komplikacija kateholaminske krize:

značajna hiperglikemija;

simptomi "akutnog abdomena";

teške srčane aritmije;

Primjeri odgovora: 1 -1; 2 -3; 3 -4; 4 -1; 5 -2; 6 -3; 7 -1; 8 -2; 9 -2; 10 -4.

6. Lista praktičnih vještina .

Ispitivanje i pregled pacijenata sa oboljenjima nadbubrežnih žlijezda; identifikacija u istoriji faktora rizika koji doprinose porazu nadbubrežnih žlijezda; identifikacija glavnih kliničkih sindroma u bolestima nadbubrežnih žlijezda. Palpacija, perkusija trbušnih organa. Postavljanje preliminarne dijagnoze, izrada plana za pregled i liječenje određenog pacijenta s patologijom nadbubrežne žlijezde. Procjena rezultata ispitivanja općih kliničkih testova (krv, urin, EKG) i specifičnih uzoraka koji potvrđuju poraz nadbubrežne žlijezde: sadržaj hormona glukokortikoida, kateholamina u krvi i urinu, ultrazvuk, CT nadbubrežne žlijezde ; provokativni testovi. Provođenje diferencijalne dijagnoze sa sličnim bolestima. Imenovanje liječenja insuficijencije kore nadbubrežne žlijezde, hromafinoma, Itsenko-Cushingovog sindroma. Pružanje hitne pomoći za Addisonovu krizu, kateholaminsku krizu.

7. Samostalni rad studenata .

Na odjelu uz postelju bolesnika vrši se ispitivanje, pregled pacijenata. Identificira pritužbe, anamnezu, faktore rizika, simptome i sindrome koji imaju dijagnostičku vrijednost u dijagnozi bolesti nadbubrežne žlijezde.

U učionici radi sa kliničkom istorijom bolesti. Daje kvalifikovanu ocjenu rezultata laboratorijskog i instrumentalnog pregleda. Radi sa nastavnim sredstvima na ovoj temi časa.

8. Književnost .

Itsenko-Cushingova bolest je relativno rijetka kod djece, međutim, prema težini toka, zauzima prvo mjesto među endokrinim bolestima. Starija djeca češće obolijevaju, iako je u posljednje vrijeme sve više prijava bolesti kod mlađe djece.

Poremećaji mnogih vrsta metabolizma u ovoj bolesti su toliko ozbiljni da pitanje pravovremene dijagnoze i liječenja pacijenata postaje izuzetno važno.

Često je prva manifestacija bolesti pretilost. Potkožno masno tkivo je raspoređeno uglavnom u gornjoj polovini tela, u predelu VII vratnog pršljena (tzv. "klimakterična grba"), a udovi ostaju tanki. Lice postaje u obliku mjeseca, ljubičasto-crveno (matronizam). Kod male djece raspodjela potkožne masti može biti ujednačena.

Gotovo svi pacijenti imaju usporavanje rastašto zajedno sa gojaznošću dovodi do unakaženosti. Zastoj u rastu kombinira se sa kasnim zatvaranjem epifiznih zona rasta.

Pojavljuje se rani pubertet, a pravi pubertet kasni. To se manifestuje kod dječaka u kašnjenju u razvoju testisa i penisa, u nerazvijenosti skrotuma, kod djevojčica u hipoplaziji materice i hipofunkciji jajnika, u odsustvu otoka mliječnih žlijezda, u odsustvu ili prestanak menstruacije. Može se pojaviti mučni rast dlaka („brada“, „brkovi“, „brkovi“), rast vellus dlaka na leđima, duž kičme, na udovima.

Poremećaj trofizma kože karakterističan je znak bolesti, koji se izražava pojavom strija - strija. Obično se nalaze na donjem dijelu trbuha, bočnoj površini tijela, stražnjici, unutrašnjoj strani bedara. Strije mogu biti pojedinačne ili višestruke, boja im varira od ružičaste do ljubičaste. Koža postaje suha, tanka, lako se ozljeđuje. Često postoje pustularne, gljivične lezije kože, furunkuloza. Acnae vulgaris se pojavljuje na licu, grudima i leđima, a na koži trupa i ekstremiteta mogu biti osip poput lišaja. Primjećuje se akrocijanoza. Koža zadnjice je suva, cijanotična, hladna na dodir.

Jedna od najčešćih manifestacija Itsenko-Cushingove bolesti je osteoporoza(razrjeđivanje) koštanog skeleta. Smanjena koštana masa. Postaju krhki i skloni lomovima. Zahvaćene su ravne kosti (lubanja, kičma, karlične kosti, stopala i šake), rjeđe cjevaste. Klinički tok prijeloma ima neke karakteristike: izostanak ili nagli pad osjetljivosti na bol na mjestu prijeloma, a tokom zarastanja formiranje neadekvatno masivnog i dugotrajnog kalusa.

Itsenko-Cushingova bolest je praćena promjenama u kardiovaskularnom sistemu zbog hipertenzije, poremećaja elektrolita, promjena u hormonskoj ravnoteži. Porast krvnog pritiska je gotovo obavezan, prilično uporan i rani simptom. Što je dijete mlađe, to je veći porast pritiska. Tahikardija se opaža kod većine pacijenata.

Pacijenti često imaju neurološke i psihijatrijske poremećaje. Karakteristična karakteristika neuroloških simptoma su multifokusi, zamućenost, različita težina i dinamika. Česti mentalni poremećaji (povremeno manija, agitacija i paranoična stanja, ponekad suicidalne misli); nakon postizanja stabilne remisije bolesti, ovi poremećaji brzo nestaju.

Djeca mogu imati manifestacije steroidnog dijabetesa, koji se javlja bez acidoze.

Klinička slika kod Itsenko-Cushingove bolesti slična je onoj kod Cushingovog sindroma i hiperkortizolizma izazvanog lijekovima. Međutim, kod Cushingovog sindroma hirzutizam je izraženiji (kod djevojčica se primjećuje virilizacija i hipertrofija klitorisa, kod dječaka - povećanje penisa). Rast djece je obično ispred stvarnog uzrasta, zone rasta su također ispred dobi za pasoš.

Hiperkorticizam lijekova povezan je s dugotrajnom primjenom velikih doza glukokortikoidnih lijekova. Karakteriše ga progresivnost debljanje, pojava zaobljenosti lica, rast dlaka na licu, udovima, duž kičme. Dijagnoza se zasniva na anamnezi dugotrajne upotrebe glukokortikoida. Hiperkortizolizam izazvan lijekovima nestaje nakon prestanka uzimanja lijeka.

Dijagnoza Itsenko-Cushingove bolesti zasniva se na kliničkoj slici, hormonskim promjenama, rendgenskim podacima, promjenama biohemijskih parametara i periferne krvi.

Veliki značaj pridaje se hormonskim studijama. U pravilu dolazi do pojačanog izlučivanja 17-hidroksikortikosteroida (17-OKS) u urinu; izlučivanje 17-ketosteroida (17-KS) može ostati unutar normalnog raspona ili biti blago povećano.

Rendgenski pregled nadbubrežnih žlijezda uvođenjem kisika u perirenalno tkivo otkriva njihovu hiperplaziju. Rendgenskim pregledom kostiju skeleta u pravilu se otkriva osteoporoza u torakalnoj i lumbalnoj kralježnici, u kostima lubanje i drugim ravnim kostima. Karakterizira kašnjenje okoštavanja kostiju skeleta, utvrđeno radiografijom kostiju šake sa zglobom ručnog zgloba.

Promjene biohemijskih parametara krvi očituju se u hipokalemiji i hipernatremiji, hiperholesterolemiji, hiperkalcemiji, hipofosfatemiji i smanjenju aktivnosti alkalne fosfataze. Sadržaj ukupnih proteina je blago povećan zbog globulina, smanjen je sadržaj albumina. U perifernoj krvi se bilježi povećanje sadržaja eritrocita i nivoa hemoglobina, leukocitoza, neutrofilija, relativna limfopenija, eozinopenija.

Evo zapažanja kao ilustracije.

Pacijent K., star 13 godina, primljen je na dečje odeljenje Instituta za endokrinologiju sa pritužbama na naglo povećanje telesne težine (dobio 10 kg tokom godine), prestanak rasta, crvenilo lica, pojavu strija na tijelo, glavobolja, umor, nedostatak menstruacije.

Nasljednost nije opterećena. Roditelji su zdravi. U porodici ima još jedno dijete staro 6 godina, zdravo. Djevojčica je rođena iz druge normalne trudnoće, prvog porođaja; tjelesna težina pri rođenju 3600 g. U ranom djetinjstvu je normalno rasla i razvijala se. Prethodne bolesti: boginje, šarlah, vodene boginje.

Od 11. godine, bez ikakvog razloga, tjelesna težina je počela da raste, lice je postalo crveno i zaobljeno, pojavile su se ružičaste pruge na tijelu, a prekomjerna dlakavost na licu i udovima.

Na prijemu: visina 154 cm, tjelesna težina 76 kg. Koža je suva, tanka, perutava. Cijanoza zadnjice, ružičaste strije na koži abdomena. Potkožno masno tkivo je pretjerano razvijeno, raspoređeno više u grudima i trbuhu, javlja se "klimakterična grba". Udovi izgledaju relativno tanki. Mliječne žlijezde su zadovoljno razvijene. Dlakavost pubisa i pazuha. Granice srca nisu određene zbog pretilosti pacijenta. Srčani tonovi su gluvi, sistolni šum na vrhu. Puls 90-100 u minuti, krvni pritisak 140/100 mm Hg. Art. U plućima se hripavi ne čuju. Oftalmolog je otkrio spastičnu angiopatiju retine. Neuropatolog je primijetio fenomene diencefalnog sindroma na pozadini rezidualnih fenomena organskog oštećenja mozga. Ginekolog je tokom pregleda uočio otok i cijanozu spoljašnjih genitalija. Klitoris nije virilan, hipoplazija materice.

Opšti testovi krvi i urina bili su u granicama normale. Biohemijska analiza krvi: hipokalijemija, hipernatremija, hiperholesterolemija. Izlučivanje 17-OCS urinom iznosilo je 36,5 µmol/s (norma 10,8 µmol/s), izlučivanje 17-KS 21,6 µmol/s (normalno 18,4 + 2,6 µmol/s). U pozadini testa s deksametazonom, izlučivanje 17-OKS smanjeno je na 12,6 µmol/s, 17-KS - na 4,2 µmol/s (pozitivan test).

Na rendgenskim snimcima lubanje, torakalnog i lumbalnog dijela kičme umjereno izražena osteoporoza. Tursko sedlo normalne veličine, jasnih kontura. Koštano doba odgovara pasošu. Prilikom pregleda retroperitonealnog prostora u uslovima retroperitoneuma određuju se uvećane nadbubrežne žlezde trokutastog oblika.

Na osnovu pritužbi, anamneze, kliničke slike, hormonskih parametara i podataka suprarenografije postavljena je dijagnoza: Itsenko-Cushingova bolest, umjereni oblik (vidi sliku).

Pacijentu je urađena zračna terapija - zračenje hipofize protonskim snopom u dozi od 9000 rad.

Prilikom kontrolnog pregleda godinu dana nakon zračenja, konstatovano je da se stanje pacijentice značajno poboljšalo: postala je aktivnija, izgubila 10 kg, narasla 5 cm, matronizam je nestao, strije su poblijedile i smanjile se, nestale su dlake na licu i udovima. BP normalizovan. Svi biohemijski parametri su se vratili u normalu, sadržaj ACTH u krvnoj plazmi je smanjen na 86 ng/ml. Pacijent je ušao u kliničku i laboratorijsku remisiju bolesti.

Raznolikost kliničke slike Itsenko-Cushingove bolesti, uključenost mnogih organa i sistema u patološki proces određuju složenost liječenja ove bolesti.

Sve metode liječenja mogu se podijeliti na konzervativne i kirurške. Konzervativno liječenje treba biti sveobuhvatno. Uključuje dijetoterapiju, terapiju zračenjem, patogenetsku terapiju lekovima, kao i upotrebu anaboličkih steroida i polnih hormona.

Djeci koja pate od Itsenko-Cushingove bolesti propisuje se subkalorična dijeta s ograničenjem ugljikohidrata i visokim sadržajem proteina i vitamina.

Najpatogenetskiji tretman za Itsenko-Cushingovu bolest je terapija zračenjem. Većina autora smatra da je ova bolest zasnovana na poremećajima hipotalamo-hipofizne regije sa povećanim oslobađanjem ACTH, a zračenje ove zone potiskuje hiperfunkcionalne stanične elemente, smanjuje oslobađanje ACTH i smanjuje hiperfunkciju kore nadbubrežne žlijezde.

Trenutno se rendgenska terapija zamjenjuje modernijom vrstom terapije zračenjem - protonskom terapijom. Zračenje se odvija uz pomoć snopa nabijenih čestica – protona. Istovremeno se na patološki fokus (hipofiza) primjenjuje doza od 8000-10000 rad. Prednost ove vrste zračne terapije u odnosu na rendgensku i gama terapiju je visoka usmjerenost protonskog zračenja, što omogućava postizanje maksimalne doze u žarištu uz minimalno izlaganje zračenju okolnih tkiva. Zračenje protonskim snopom se izvodi jednom.

Od lijekova koji se trenutno koriste parlodel (bromokriptin), koji potiskuje proizvodnju određenih tropskih hormona hipofize, uključujući ACTH, i hloditan, toksični lijek koji uzrokuje nekrozu kore nadbubrežne žlijezde. Kombinacija ovih lijekova indicirana je za blage oblike bolesti. Hirurško liječenje Itsenko-Cushingove bolesti (totalna adrenalektomija) indicirano je za značajno trajanje bolesti (više od 4-5 godina), sa brzim razvojem i akutnim tokom, sa velikom težinom kliničkih manifestacija (visok krvni pritisak sa tendencijom do hipertenzivnih kriza, zatajenja srca). Brzo normalizuje izgled i opće stanje djeteta, ali kasnije dovodi do kroničnog hipokorticizma, zbog čega pacijenti cijeli život primaju nadomjesnu terapiju kortikoidima. Svako stresno stanje može uzrokovati pojavu akutne adrenalne insuficijencije.

Djeci oboljeloj od Itsenko-Cushingove bolesti potreban je stalan medicinski nadzor i njega. Preporučuju se ograničavanje školskog opterećenja, dug boravak na svježem zraku. Oslobođeni su od nastave opšte fizičke obuke; treba izbjegavati nagle pokrete, skokove, koji mogu dovesti do prijeloma kičme koji nastaju bez bolova.

Uz stalni porast krvnog tlaka, djeci se propisuju antihipertenzivi, rezerpin, diuretici za prevenciju hipertenzivne krize.

Hiperkortizolizam u djetinjstvu je zastrašujući signal endokrine disfunkcije, stoga, kada se pojave njegovi prvi znakovi (gojaznost, strije, pretjerani rast dlaka), trebate se odmah obratiti dječjem endokrinologu. Samo pravovremena dijagnoza i liječenje djeteta pomoći će u izbjegavanju teških komplikacija i invaliditeta.