सिस्टिक फाइब्रोसिस, यह बीमारी क्या है? बच्चों में कारण, लक्षण, उपचार। सिस्टिक फाइब्रोसिस - आनुवंशिक रोग के लक्षण और उपचार सिस्टिक फाइब्रोसिस का आंत्र रूप

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवांशिक बीमारी है जो विरासत में मिलती है, जो कि अधिकांश महत्वपूर्ण आंतरिक अंगों की बाहरी स्राव ग्रंथियों को नुकसान पहुंचाती है।

इस वंशानुगत आनुवंशिक रोग को इसका नाम लैटिन मूल के दो शब्दों - "म्यूकस" और "विसिडस" को जोड़ने से मिला है, जिसका अनुवाद "बलगम" और "चिपचिपा" होता है। यह शब्द, जो बीमारी का काफी सटीक वर्णन करता है, का तात्पर्य गाढ़ा, चिपचिपा बलगम है, जो श्वसन अंगों, जठरांत्र और मूत्रजननांगी पथों पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है, और गुर्दे और मूत्र उत्सर्जन मार्गों को नुकसान पहुंचाता है।

नवीनतम वैज्ञानिकों के अनुसार, अब तक लगभग छह सौ प्रकार के उत्परिवर्तित जीन खोजे जा चुके हैं।

कारण

कई मरीज़ सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस की पहचान करते समय आश्चर्य करते हैं कि यह किस प्रकार की बीमारी है, यह उनमें कैसे और क्यों प्रकट हुई।

जब जठरांत्र संबंधी मार्ग में सिस्टिक फाइब्रोसिस पाया जाता है, तो विशेषज्ञों द्वारा इसके कारणों को इस प्रकार अलग किया जाता है:

• चूंकि अग्न्याशय रक्त में एंजाइमों की रिहाई में लगा हुआ है, इसलिए इसे आंतरिक स्राव के अंगों के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। स्रावित एंजाइम ग्रहणी के प्रकाश स्थान में प्रवेश करते हैं, उनका सीधा उद्देश्य पोषक तत्वों का पूर्ण पाचन है। तो सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान क्यों किया जाता है? सच तो यह है कि जब बच्चा गर्भ में होता है, तो उसकी बहिःस्रावी ग्रंथियाँ अपेक्षा से अधिक देर से विकसित होती हैं। और जब एक बच्चा पैदा होता है, तो अग्न्याशय में विकृति देखी जाती है, जिससे काम में रुकावट आती है, अत्यधिक चिपचिपा बलगम निकलता है, जो अग्न्याशय नलिकाओं के अंतराल में रहता है। श्लेष्म एंजाइम सक्रिय हो जाते हैं, धीरे-धीरे वे एक विनाशकारी प्रक्रिया शुरू करते हैं।

• पाचन का उल्लंघन होता है। परिणामस्वरूप, शिशु का मल चिपचिपा, बदबूदार होता है। इतना घना मल आंतों में रुकावट का कारण बनता है, इसलिए कब्ज प्रकट होता है, जिससे काफी दर्दनाक संवेदनाएं होती हैं, पेट में सूजन होती है। पोषक तत्वों के अवशोषण की प्रक्रिया बाधित होती है, बच्चे के शारीरिक विकास में देरी होती है और प्रतिरक्षा प्रणाली की कार्यक्षमता में भी कमी देखी जाती है।
• जठरांत्र संबंधी मार्ग के अन्य अंग आनुवंशिक विकृति के प्रति संवेदनशील हो सकते हैं जो नकारात्मक रोग संबंधी परिवर्तनों का कारण बनते हैं, लेकिन परिणाम उतने गंभीर नहीं होते जितने ऊपर वर्णित दो मामलों में होते हैं। हालाँकि लीवर, पित्ताशय, लार ग्रंथियों में समस्या हो सकती है।

श्वसन सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस (या फेफड़ों की सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस) विकसित होना भी संभव है।

इसकी प्रगति आमतौर पर निम्नलिखित परिदृश्य के अनुसार होती है:

• सबसे पहले ब्रांकाई में बलगम का ठहराव होता है, जो धुएं, हानिकारक गैसों, साथ ही धूल जैसे छोटे कणों से शुद्धिकरण की व्यवस्था को बाधित करता है जिसे एक व्यक्ति अपने आस-पास के वातावरण से सांस के माध्यम से ग्रहण कर सकता है। सूक्ष्मजीव, जो हर जगह आम हैं, छोटी ब्रांकाई, फेफड़े के उपकला में फंस जाते हैं। और चिपचिपा बलगम हानिकारक बैक्टीरिया (माल्टोसिस, पृथक्करण, आदि) के उद्भव के लिए एक बहुत ही अनुकूल वातावरण है।
• बलगम के जमाव के कारण, बैक्टीरिया की उपस्थिति और विकास, सूजन शुरू हो जाती है, जिसके बाद ब्रोंची के उपकला में सुरक्षा प्रणाली की खराबी हो जाती है। सिलिया के साथ ऊतक का संरचनात्मक उल्लंघन होता है, जो ब्रोंची को साफ करने का मुख्य साधन है. सुरक्षा के लिए डिज़ाइन की गई विशेष कोशिकाएँ भी हैं, जो सामान्य अवस्था में ब्रोन्कियल लुमेन में सुरक्षा प्रोटीन (इम्यूनोग्लोबुलिन क्लास ए) का स्राव करती हैं। विशेषज्ञों के अनुसार, उदाहरण के लिए, डॉ. कोमारोव्स्की, ऐसे प्रोटीन की घटती मात्रा से फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता लगाया जा सकता है।
• चल रही विनाशकारी प्रक्रियाओं के कारण, ब्रोन्कियल ढांचे का तेजी से विनाश होता है, जिसमें लचीला और लचीला ऊतक होता है। ब्रांकाई का क्रमिक संकुचन होता है, उनके लुमेन का संकुचन होता है, जिससे जमाव बढ़ता है, बैक्टीरिया विकसित होते हैं और रोगजनक परिवर्तन दिखाई देते हैं।

यद्यपि यह ध्यान देने योग्य है कि, पैथोलॉजिकल एनाटॉमी के लिए धन्यवाद, कोशिकाओं में होने वाले परिवर्तनों का अध्ययन किया जा रहा है, यहां तक ​​​​कि ओरकामी (संयुक्त राज्य अमेरिका में एक बहुत लोकप्रिय दवा) जैसी दवाएं भी बनाई गई हैं।

लक्षण

एक बच्चा इस विकृति के साथ पैदा हो सकता है, लेकिन कोई लक्षण प्रकट नहीं होते हैं, इसलिए सिस्टिक फाइब्रोसिस को मुख्य रूप से वयस्कों में माना जाता है।

ऐसा केवल चार प्रतिशत मामलों में होता है, जबकि अधिकांश मामलों में यह रोग जीवन के पहले वर्षों में ही प्रकट हो जाता है। वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस में, लक्षण बच्चों के समान होते हैं, लेकिन फिर भी अंतर होते हैं।

श्वसन सिस्टिक फाइब्रोसिस

यह रोग फेफड़ों और ब्रांकाई को प्रभावित कर सकता है। ये कैसे होता है? रोग अदृश्य रूप से शुरू होता है, समय के साथ, अभिव्यक्तियाँ बढ़ती हैं, जिसके बाद रोग पुराना हो जाता है। केवल जन्म लेने के बाद ही, शिशु में अभी तक छींकने, खांसने की पर्याप्त विकसित प्रतिक्रिया नहीं होती है. इसीलिए नाक गुहाओं, ग्रसनी के नासिका भाग, ग्रसनी के मौखिक भाग और ब्रांकाई में बड़ी मात्रा में थूक जमा हो जाता है।

फिर भी, सिस्टिक फाइब्रोसिस तब तक प्रकट नहीं होता जब तक कि बच्चा छह महीने का न हो जाए। यह आमतौर पर छह महीने के बच्चे को स्तनपान कराने वाली माताओं द्वारा मिश्रित आहार में स्थानांतरित करने से जुड़ा होता है, जिससे शिशु को मिलने वाले स्तन के दूध की मात्रा कम हो जाती है।

इस तथ्य का इतना प्रभाव पड़ता है, क्योंकि माँ के दूध में प्रतिरक्षा कोशिकाओं सहित बड़ी मात्रा में पोषक तत्व होते हैं जो छोटे आदमी को हानिकारक बैक्टीरिया के नकारात्मक प्रभावों से बचाते हैं। चूँकि दूध कम होता है, इसलिए सुरक्षात्मक कोशिकाएँ भी होती हैं, जो बच्चे की स्थिति को तुरंत प्रभावित करती हैं। यदि हम इसमें गाढ़े बलगम का ठहराव जोड़ दें, तो श्वासनली और ब्रांकाई की श्लेष्मा झिल्ली निश्चित रूप से संक्रमित हो जाएगी।

और सभी माता-पिता इस बात को लेकर चिंतित रहते हैं कि उनका बच्चा ऐसी बीमारी के साथ कितने समय तक जीवित रहेगा। उत्तर उन्हें प्रसन्न करेगा - छोटा आदमी नहीं मरेगा, केवल शारीरिक विकास में देरी होगी. और आप इस तरह के निदान के साथ रह सकते हैं: सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले प्रतिभाशाली लोगों का प्रतिशत काफी अधिक है। यह ध्यान देने योग्य है कि ऐसे व्यक्ति के बाद में पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे हो सकते हैं।

तो, श्वसन सिस्टिक फाइब्रोसिस में, प्रारंभिक चरण में लक्षण इस प्रकार हैं:

• खांसने पर थोड़ी मात्रा में चिपचिपा थूक निकलता है। खांसी स्थायी होती है, जो बच्चे को बहुत कमजोर कर देती है, नींद में बाधा डालती है और सामान्य स्थिति ख़राब हो जाती है। त्वचा का रंग सामान्य गुलाबी की बजाय सियानोटिक हो जाता है, सांस लेने में तकलीफ होती है।
• शरीर का तापमान आमतौर पर या तो सामान्य या थोड़ा बढ़ा हुआ होता है।
• नशे के कोई लक्षण नहीं हैं.

लंबे समय तक ऑक्सीजन भुखमरी बच्चे के शारीरिक विकास में योगदान नहीं देती है:

• उसका शरीर का वजन पर्याप्त नहीं बढ़ रहा है (सामान्य स्थिति में साढ़े दस किलोग्राम तक)।
• बच्चा सुस्त, पीला, उदासीन है, जो विलंबित विकास का संकेत है।

यदि रोग बढ़ता है, तो निमोनिया प्रकट होता है, जो गंभीर होता है:

• शरीर का तापमान 38-39 डिग्री तक बढ़ जाता है।
• तीव्र खाँसी, स्राव गाढ़ा, पीपयुक्त।
• सांस की तकलीफ़ जो बच्चे के खांसने पर और बढ़ जाती है।
• नशा के लक्षण हैं: सिरदर्द, उल्टी, मतली, चक्कर आना, बिगड़ा हुआ चेतना।

निमोनिया समय-समय पर बढ़ता रहता है, समय के साथ फेफड़ों के ऊतकों को नष्ट कर देता है और जटिलताएँ पैदा कर सकता है।

श्वसन सिस्टिक फाइब्रोसिस के अन्य लक्षण:

• बैरल के आकार की छाती.
• सूखी, बेलोचदार, बेलोचदार त्वचा.
• बेजान, भंगुर, झड़ते हुए बाल।
• श्वास कष्ट।
• त्वचा का रंग नीला पड़ना, क्योंकि पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं है।

ऊपर वर्णित लक्षणों का परिणाम हृदय विफलता की उपस्थिति है। यह तब प्रकट होता है जब हृदय विकृत श्वसन अंगों में रक्त को स्थानांतरित करने में विफल हो जाता है, और हृदय की मांसपेशियों पर भार बढ़ जाता है, जो इसके विकास को उत्तेजित करता है।

हृदय विफलता के लक्षण:

• आराम करने पर भी सांस की तकलीफ, बढ़ती शारीरिक गतिविधि के साथ बढ़ती जा रही है।
• त्वचा का नीला पड़ना (धीरे-धीरे उंगलियों के सिरे से लेकर पूरे शरीर तक)।
• खराब परिसंचरण की भरपाई के लिए हृदय गति में वृद्धि।
• शारीरिक मंदता, कम वजन, ऊंचाई।
• शाम को पैरों में सूजन।

जठरांत्र संबंधी मार्ग में सिस्टिक फाइब्रोसिस

यहां, अग्न्याशय की बहिःस्रावी ग्रंथियां प्रभावित होती हैं, निम्नलिखित अभिव्यक्तियाँ ध्यान देने योग्य हो जाती हैं:

• गैस बनने के कारण पेट फूल जाता है, क्योंकि पाचन अपर्याप्त होता है।
• पेट के अंदर गंभीर और असुविधाजनक स्थिति।
• कमर दर्द, तला हुआ, वसायुक्त भोजन खाने से बहुत बढ़ जाना।
• दस्त। लाइपेस की कमी, जो वसा को संसाधित करने में सक्षम है, बड़ी आंत में इसके संचय की ओर जाता है, लुमेन में पानी का आकर्षण होता है। इससे मल पानीदार, गंधयुक्त हो जाता है और उल्लेखनीय चमक आ जाती है।

वीडियो

वीडियो - एक बच्चे में मस्कोविसिडोसिस

निदान

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, निदान में कई चरण शामिल होते हैं। सबसे अच्छी स्थिति आनुवंशिक घटकों के लिए भावी माता-पिता की जांच है। यदि जीन कोड में विकृति पाई जाती है, तो डॉक्टर उन्हें इसके बारे में सूचित करता है, अपेक्षित जोखिम और संभावित परिणामों के बारे में व्याख्यात्मक बातचीत करता है।

हालाँकि, ऐसी पढ़ाई बहुत महंगी होती है, हर जोड़ा इसे वहन नहीं कर सकता। इसलिए, मुख्य जिम्मेदारी बाल रोग विशेषज्ञों की है, जिन्हें सिस्टिक फाइब्रोसिस का थोड़ा सा भी संदेह होने पर विभिन्न परीक्षण (पसीना परीक्षण, रक्त परीक्षण, मल, प्रौद्योगिकी का उपयोग करके अनुसंधान) करना चाहिए। आख़िरकार, शुरुआती चरण में बीमारी की पहचान करके गंभीर जटिलताओं से बचा जा सकता है।.

प्रयोगशाला अनुसंधान

प्रयोगशाला में निम्नलिखित विश्लेषण किए जाते हैं, जो कुछ अंगों और प्रणालियों के कामकाज में परिवर्तन प्रकट कर सकते हैं:

• सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए पहला परीक्षण स्वेट टेस्ट है। 1959 में, वैज्ञानिकों ने एक विशेष पसीना परीक्षण विकसित किया जिसका उपयोग आज भी किया जाता है। यह परीक्षण क्या है? पसीने के नमूने का विश्लेषण करने से पहले, पिलोकार्पिन को पहले रोगी के शरीर में डाला जाता है, फिर इस पसीने के नमूने में क्लोराइड आयनों की संख्या निर्धारित की जाती है। दवा के प्रभाव में, लार, लैक्रिमल ग्रंथियां अधिक तीव्रता से बलगम का स्राव करती हैं, और पसीने की ग्रंथियां भी अधिक मात्रा में पसीने का स्राव करती हैं।

निदान की पुष्टि करने वाला परीक्षण मानदंड क्लोराइड की बढ़ी हुई मात्रा है जो रोगी के पसीने के नमूने में होता है (क्लोरीन 60 mmol प्रति लीटर से ऊपर है)। प्रक्रिया को नियमित अंतराल पर तीन बार दोहराया जाता है।

• रक्त विश्लेषण. यह लाल रक्त कोशिकाओं, हीमोग्लोबिन, यानी एनीमिया की कम संख्या दिखाएगा।
• मल विश्लेषण. मल में वसा और आहार फाइबर की बढ़ी हुई मात्रा होती है जो पच नहीं पाती है।
• निष्कर्षण विश्लेषण. सिस्टिक फाइब्रोसिस में, थूक में रोगजनक बैक्टीरिया और सुरक्षात्मक कोशिकाएं होनी चाहिए।

अन्य शोध

1. भौतिक संकेतकों का मापन।

इस सर्वेक्षण में माप शामिल है:

• सिर की परिधि;
• विकास;
• वज़न;
• छाती के व्यास।

बाल रोग विशेषज्ञों ने, विशेष रूप से बच्चे के विकास की डिग्री निर्धारित करने के लिए, तालिकाएँ विकसित की हैं जो यह समझने में मदद करती हैं कि क्या उसकी उम्र के छोटे आदमी के साथ सब कुछ ठीक है।

2. छाती का एक्स-रे। रेडियोग्राफ़ पर स्पष्ट तस्वीर निर्धारित नहीं होती है, परिणाम विभिन्न अंगों और प्रणालियों में विकृति विज्ञान के प्रसार की डिग्री से प्रभावित होता है।

3. अल्ट्रासाउंड जांच. यह केवल हृदय, यकृत, पित्ताशय की गंभीर क्षति की उपस्थिति में और रोकथाम के उद्देश्यों के लिए किया जाता है।

इलाज

इस बीमारी का उपचार एक जटिल कार्य है, मुख्य रूप से डॉक्टर केवल लक्षणों का इलाज करते हैं, उन्हें आगे बढ़ने से रोकते हैं।

हालाँकि, सिस्टिक फाइब्रोसिस में, उपचार में कई प्रक्रियाएँ शामिल होती हैं:

• गाढ़े बलगम से ब्रांकाई की आवधिक सफाई;
• बैक्टीरिया की ब्रांकाई के साथ आगे बढ़ने और फैलने की क्षमता को अवरुद्ध करना;
• प्रतिरक्षा प्रणाली के कामकाज के उच्च स्तर को बनाए रखना, जो पोषक तत्वों सहित उचित पोषण का पालन करके प्राप्त किया जाता है;
• थकान, दवा, विभिन्न प्रक्रियाओं की स्थायी स्थिति के कारण तनावपूर्ण स्थितियों से बचाव।

यदि रोगी में तीव्र, सूजन प्रक्रिया है, तो उसे एंटीबायोटिक्स, ग्लुकोकोर्टिकोइड्स, ऑक्सीजन उपचार, फिजियोथेरेपी निर्धारित की जा सकती है।

किनेसिथेरेपी आमतौर पर सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए भी निर्धारित की जाती है।. इसमें व्यायाम का एक सेट शामिल है जो सभी रोगियों के लिए अनिवार्य है।

इस परिसर में शामिल हैं:

• पोस्ट्युरल ड्रेनेज। इस अभ्यास के लिए धन्यवाद, ब्रोंची से बलगम का गहन पृथक्करण होता है। रोगी बिस्तर पर लेट जाता है और फिर क्रमिक रूप से करवट बदलता है, पीठ से पेट की ओर।
• कंपन मालिश. रोगी की छाती को एक विशेष तरीके से थपथपाया जाता है, जिससे रोगी को खांसी होने लगती है और तदनुसार बलगम निकलने लगता है।
• सक्रिय श्वास चक्र. सबसे पहले आपको शांति से और मापकर सांस लेने की जरूरत है, फिर गहरी और तेज सांसें लेने की जरूरत है और अंत में, मजबूत और तेज सांस छोड़ने की।

रोग के श्वसन प्रकार और अन्य प्रणालियों में अपरिवर्तनीय क्षति की अनुपस्थिति के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस में फेफड़े का प्रत्यारोपण संभव है। हालाँकि, यदि अन्य अंगों में विकृति विज्ञान का अपूरणीय विकास हो तो प्रत्यारोपण निरर्थक हो सकता है।

निष्कर्ष

इस प्रकार, हम रोग की गंभीर प्रकृति को देख सकते हैं, जिसमें कुछ जटिलताएँ विकसित हो सकती हैं, लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस शायद ही कभी मृत्यु में समाप्त होता है। स्थिति को बिगड़ने से रोकने के लिए प्रारंभिक चरण में रोग के विकास के लक्षणों पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है।

भविष्य में, केवल लक्षणों का इलाज किया जाता है, लेकिन किसी व्यक्ति में परिवर्तन केवल शारीरिक स्तर पर ही ध्यान देने योग्य होते हैं, मानसिक गतिविधि के साथ सब कुछ क्रम में होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक गंभीर जन्मजात बीमारी है जो ऊतक क्षति और एक्सोक्राइन ग्रंथियों की बिगड़ा स्रावी गतिविधि के साथ-साथ मुख्य रूप से श्वसन और पाचन तंत्र में कार्यात्मक विकारों से प्रकट होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में परिवर्तन अग्न्याशय, यकृत, पसीना, लार ग्रंथियों, आंतों, ब्रोंकोपुलमोनरी प्रणाली को प्रभावित करते हैं।

यह रोग वंशानुगत है, ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस (दोनों माता-पिता से जो उत्परिवर्ती जीन के वाहक हैं) के साथ है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में अंगों में विकार विकास के जन्मपूर्व चरण में ही होते हैं, और रोगी की उम्र के साथ उत्तरोत्तर बढ़ते जाते हैं। जितनी जल्दी सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रकट होता है, बीमारी का कोर्स उतना ही गंभीर होता है, और इसका पूर्वानुमान भी उतना ही गंभीर हो सकता है। रोग प्रक्रिया के दीर्घकालिक पाठ्यक्रम के कारण, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों को निरंतर उपचार और विशेषज्ञ पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है।

यह क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक प्रणालीगत वंशानुगत बीमारी है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है और बाहरी स्राव ग्रंथियों को नुकसान, गंभीर श्वसन रोग की विशेषता होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस विशेष रुचि का है, न केवल इसके उच्च प्रसार के कारण, बल्कि इसलिए भी क्योंकि यह इलाज की जाने वाली पहली वंशानुगत बीमारियों में से एक थी।

एटियलजि और रोगजनन

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जिम्मेदार जीन का क्लोन 1989 में बनाया गया था। इसके लिए धन्यवाद, उत्परिवर्तन की प्रकृति को स्पष्ट करना और वाहकों की पहचान करने की विधि में सुधार करना संभव था। यह रोग सीएफटीआर जीन में उत्परिवर्तन पर आधारित है, जो 7वें गुणसूत्र की लंबी भुजा के मध्य में स्थित होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है और अधिकांश यूरोपीय देशों में 1:2000 - 1:2500 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ दर्ज किया गया है। रूस में, इस बीमारी की औसत घटना 1:10,000 नवजात शिशुओं की है। यदि माता-पिता दोनों विषमयुग्मजी (उत्परिवर्तित जीन के वाहक) हैं, तो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के होने का जोखिम 25% है। केवल एक दोषपूर्ण जीन (एलील) के वाहकों को सिस्टिक फाइब्रोसिस नहीं होता है। अध्ययनों के अनुसार, एक पैथोलॉजिकल जीन के विषमयुग्मजी संचरण की आवृत्ति 2-5% होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में लगभग 2,000 उत्परिवर्तन की पहचान की गई है। जीन उत्परिवर्तन का परिणाम सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर (एमवीटीपी) नामक प्रोटीन की संरचना और कार्य का उल्लंघन है। इसका परिणाम बाहरी स्राव की ग्रंथियों के स्राव का गाढ़ा होना, स्राव को बाहर निकालने और उसके भौतिक-रासायनिक गुणों को बदलने में कठिनाई है, जो बदले में रोग की नैदानिक ​​​​तस्वीर निर्धारित करता है। अग्न्याशय, श्वसन अंगों, जठरांत्र संबंधी मार्ग में परिवर्तन प्रसवपूर्व अवधि में पहले से ही दर्ज किए जाते हैं और रोगी की उम्र के साथ लगातार बढ़ते हैं। बहिःस्रावी ग्रंथियों द्वारा एक चिपचिपे रहस्य के स्राव से बहिर्वाह और ठहराव में कठिनाई होती है, इसके बाद ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं का विस्तार होता है, ग्रंथियों के ऊतकों का शोष और प्रगतिशील फाइब्रोसिस का विकास होता है। आंतों और अग्न्याशय एंजाइमों की गतिविधि काफी कम हो जाती है। अंगों में स्केलेरोसिस के गठन के साथ-साथ फ़ाइब्रोब्लास्ट के कार्यों का उल्लंघन होता है। यह स्थापित किया गया है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों के फ़ाइब्रोब्लास्ट सिलिअरी फैक्टर या एम-फैक्टर का उत्पादन करते हैं, जिसमें एंटीसिलिरी गतिविधि होती है - यह उपकला सिलिया के कामकाज को बाधित करता है।

वर्तमान में, प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के गठन के लिए जिम्मेदार जीन (विशेष रूप से, इंटरल्यूकिन -4 (आईएल -4) और इसके रिसेप्टर के लिए जीन), साथ ही संश्लेषण को एन्कोडिंग करने वाले जीन की सीएफ में फेफड़ों की विकृति के विकास में संभावित भागीदारी शरीर में नाइट्रिक ऑक्साइड (NO) की मात्रा पर विचार किया जा रहा है।

लक्षण

उम्र, पहले लक्षणों की शुरुआत और बीमारी की अवधि के आधार पर, सिस्टिक फाइब्रोसिस के नैदानिक ​​लक्षण व्यापक रूप से भिन्न होते हैं। लेकिन, अधिकांश मामलों में, रोग के लक्षण ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम और जठरांत्र संबंधी मार्ग की हार से निर्धारित होते हैं।

ऐसा होता है कि ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम या जठरांत्र संबंधी मार्ग अलग हो जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में हृदय संबंधी अपर्याप्तता

फेफड़ों की पुरानी बीमारियाँ जो ब्रांकाई के ढांचे को नष्ट कर देती हैं, गैस विनिमय और ऊतकों को ऑक्सीजन की आपूर्ति को बाधित करती हैं, अनिवार्य रूप से हृदय प्रणाली में जटिलताओं को जन्म देती हैं। हृदय रोगग्रस्त फेफड़ों के माध्यम से रक्त को आगे नहीं बढ़ा पाता है। धीरे-धीरे, हृदय की मांसपेशियां प्रतिपूरक रूप से बढ़ती हैं, लेकिन एक निश्चित सीमा तक, जिसके ऊपर हृदय की विफलता होती है। उसी समय, गैस विनिमय, जो पहले से ही परेशान है, और भी कमजोर हो जाता है। रक्त में कार्बन डाइऑक्साइड जमा हो जाता है, और सभी अंगों और प्रणालियों के सामान्य कामकाज के लिए आवश्यक ऑक्सीजन बहुत कम हो जाती है।

हृदय संबंधी अपर्याप्तता के लक्षण शरीर की प्रतिपूरक क्षमताओं, अंतर्निहित बीमारी की गंभीरता और प्रत्येक रोगी पर व्यक्तिगत रूप से निर्भर करते हैं। मुख्य लक्षण बढ़ते हाइपोक्सिया (रक्त में ऑक्सीजन की कमी) से निर्धारित होते हैं।

उनमें से मुख्य हैं:

1. आराम के समय सांस की तकलीफ, जो बढ़ती शारीरिक गतिविधि के साथ बढ़ती है।
2. त्वचा का सियानोसिस, सबसे पहले उंगलियों के पोरों, गर्दन की नाक की नोक, होंठ - जिसे एक्रोसायनोसिस कहा जाता है। रोग के बढ़ने पर पूरे शरीर में सायनोसिस बढ़ जाता है।
3. अपर्याप्त रक्त परिसंचरण की भरपाई के लिए हृदय तेजी से धड़कना शुरू कर देता है। इस घटना को टैचीकार्डिया कहा जाता है।
4. सिस्टिक फाइब्रोसिस के मरीज शारीरिक विकास में पिछड़ जाते हैं, उनका वजन और ऊंचाई कम हो जाती है।
5. एडिमा निचले छोरों पर दिखाई देती है, मुख्यतः शाम के समय।

ब्रांकाई और फेफड़ों की हार में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

रोग की विशेषता धीरे-धीरे शुरू होना है, जिसके लक्षण समय के साथ बढ़ते जाते हैं और रोग दीर्घकालिक रूप धारण कर लेता है। जन्म के समय, बच्चा अभी तक पूरी तरह से विकसित नहीं हुआ है, छींकने और खांसने की प्रतिक्रिया पूरी तरह से विकसित हो चुकी है। इसलिए, ऊपरी श्वसन पथ और ब्रांकाई में थूक बड़ी मात्रा में जमा हो जाता है।

इसके बावजूद, यह बीमारी जीवन के पहले छह महीनों के बाद ही पहली बार खुद को महसूस करना शुरू कर देती है। इस तथ्य को इस तथ्य से समझाया गया है कि नर्सिंग माताएं, बच्चे के जीवन के छठे महीने से शुरू करके, उसे मिश्रित आहार में स्थानांतरित करती हैं, और मां के दूध की मात्रा कम हो जाती है।

माँ के दूध में प्रतिरक्षा कोशिकाओं सहित कई उपयोगी पोषक तत्व होते हैं जो बच्चे को रोगजनक बैक्टीरिया के संपर्क से बचाते हैं। महिलाओं के दूध की कमी से शिशु की रोग प्रतिरोधक क्षमता तुरंत प्रभावित होती है। इस तथ्य के साथ कि चिपचिपे थूक के रुकने से निश्चित रूप से श्वासनली और ब्रांकाई की श्लेष्मा झिल्ली में संक्रमण हो जाएगा, यह अनुमान लगाना आसान है कि, छह महीने की उम्र से शुरू होकर, ब्रांकाई और फेफड़ों को नुकसान के लक्षण क्यों दिखाई देने लगते हैं। पहली बार दिखें.

तो, ब्रोन्कियल क्षति के पहले लक्षण हैं:

1. खांसी के साथ कम चिपचिपा बलगम निकलता है। खांसी की विशेषता इसकी स्थिरता है। खांसी बच्चे को थका देती है, नींद में खलल डालती है, सामान्य स्थिति। खांसने पर त्वचा का रंग बदल जाता है, गुलाबी रंग सियानोटिक (नीला) हो जाता है, सांस लेने में तकलीफ होने लगती है।
2. तापमान सामान्य सीमा के भीतर या थोड़ा बढ़ा हुआ हो सकता है।
3. तीव्र नशा के कोई लक्षण नहीं हैं।

साँस की हवा में ऑक्सीजन की कमी के कारण सामान्य शारीरिक विकास में देरी होती है:

1. बच्चे का वजन थोड़ा बढ़ रहा है. आम तौर पर, प्रति वर्ष, लगभग 10.5 किलोग्राम वजन वाले बच्चों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों में आवश्यक किलोग्राम की काफी कमी होती है।
2. सुस्ती, पीलापन और सुस्ती विकासात्मक देरी के विशिष्ट लक्षण हैं।

जब संक्रमण जुड़ जाता है और रोग प्रक्रिया फेफड़ों के ऊतकों में गहराई तक फैल जाती है, तो गंभीर निमोनिया कई विशिष्ट लक्षणों के साथ विकसित होता है:

1. शरीर के तापमान में 38-39 डिग्री की वृद्धि
2. तेज़ खांसी, गाढ़े, पीपयुक्त बलगम के साथ।
3. साँस लेने में तकलीफ़, खाँसी से बढ़ जाना।
4. शरीर में नशे के गंभीर लक्षण, जैसे सिरदर्द, मतली, उल्टी, बिगड़ा हुआ चेतना, चक्कर आना और अन्य।

निमोनिया का समय-समय पर बढ़ना फेफड़ों के ऊतकों को धीरे-धीरे नष्ट कर देता है और ब्रोन्किइक्टेसिस, वातस्फीति जैसी बीमारियों के रूप में जटिलताओं को जन्म देता है। यदि रोगी की उंगलियां अपना आकार बदलकर ड्रम उंगलियों के आकार की हो जाएं और नाखून घड़ी के चश्मे के आकार में गोल हो जाएं तो इसका मतलब है कि फेफड़ों का कोई पुराना रोग है।

अन्य विशिष्ट लक्षण हैं:

1. छाती का आकार बैरल के आकार का हो जाता है।
2. त्वचा शुष्क हो जाती है, अपनी दृढ़ता और लोच खो देती है।
3. बाल अपनी चमक खो देते हैं, भंगुर हो जाते हैं, झड़ने लगते हैं।
4. सांस की लगातार कमी, परिश्रम से बढ़ जाना।
5. सियानोटिक रंग (नीला) और पूरी त्वचा। यह ऊतकों को ऑक्सीजन की आपूर्ति की कमी से समझाया गया है।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

जब अग्न्याशय की बहिःस्रावी ग्रंथियां प्रभावित होती हैं, तो क्रोनिक अग्नाशयशोथ के लक्षण उत्पन्न होते हैं।

अग्नाशयशोथ अग्न्याशय की एक तीव्र या पुरानी सूजन है, जिसकी पहचान गंभीर पाचन विकार है। तीव्र अग्नाशयशोथ में, अग्नाशयी एंजाइम ग्रंथियों के नलिकाओं के अंदर सक्रिय होते हैं, उन्हें नष्ट कर देते हैं और रक्तप्रवाह में प्रवेश करते हैं।

रोग के जीर्ण रूप में, सिस्टिक फाइब्रोसिस में बाहरी स्राव ग्रंथियां जल्दी ही रोग संबंधी परिवर्तनों से गुजरती हैं और उन्हें संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित कर दिया जाता है। इस मामले में, अग्नाशयी एंजाइम पर्याप्त नहीं हैं। यह रोग की नैदानिक ​​तस्वीर निर्धारित करता है।

क्रोनिक अग्नाशयशोथ के मुख्य लक्षण:

1. सूजन (पेट फूलना)। अपर्याप्त पाचन से गैस बनने की समस्या बढ़ जाती है।
2. पेट में भारीपन और बेचैनी महसूस होना।
3. कमर दर्द, विशेष रूप से वसायुक्त, तले हुए खाद्य पदार्थों के भारी सेवन के बाद।
4. बार-बार दस्त (डायरिया) होना। इसमें अग्न्याशय एंजाइम - लाइपेज की कमी होती है, जो वसा को संसाधित करता है। बड़ी आंत में बहुत अधिक वसा जमा होती है, जो आंतों के लुमेन में पानी को आकर्षित करती है। परिणामस्वरूप, मल पतला, दुर्गंधयुक्त हो जाता है और उसमें विशिष्ट चमक (स्टीटोरिया) भी आ जाती है।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकारों के साथ क्रोनिक अग्नाशयशोथ भोजन के सेवन से पोषक तत्वों, विटामिन और खनिजों के कुअवशोषण की ओर ले जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों का विकास खराब होता है, न केवल शारीरिक बल्कि सामान्य विकास में भी देरी होती है। प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर हो जाती है, रोगी संक्रमण के प्रति और भी अधिक संवेदनशील हो जाता है।

यकृत और पित्त नलिकाएं कुछ हद तक प्रभावित होती हैं। यकृत और पित्ताशय की क्षति के गंभीर लक्षण रोग की अन्य अभिव्यक्तियों की तुलना में बहुत बाद में दिखाई देते हैं। आमतौर पर बीमारी के बाद के चरणों में, यकृत में वृद्धि, पित्त के ठहराव से जुड़ी त्वचा का कुछ पीलापन का पता लगाया जा सकता है।

जननांग अंगों के कार्य के विकार यौन विकास में देरी में प्रकट होते हैं। अधिकतर लड़कों में किशोरावस्था में पूर्ण बांझपन हो जाता है। लड़कियों में बच्चा पैदा करने की संभावना भी कम हो जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस अनिवार्य रूप से दुखद परिणाम देता है। बढ़ते लक्षणों का संयोजन रोगी की विकलांगता, स्वयं की देखभाल करने में असमर्थता की ओर ले जाता है। ब्रोन्कोपल्मोनरी, कार्डियोवास्कुलर सिस्टम का लगातार तेज होना रोगी को थका देता है, तनावपूर्ण स्थिति पैदा करता है, पहले से ही तनावपूर्ण स्थिति को भड़काता है। उचित देखभाल, सभी स्वच्छता नियमों का अनुपालन, अस्पताल में निवारक उपचार और अन्य आवश्यक उपाय - रोगी के जीवन को लम्बा खींचते हैं। विभिन्न स्रोतों के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी लगभग 20-30 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

वयस्कों में लक्षण

बीमारी के मिटाए गए रूप आमतौर पर वयस्कों में एक यादृच्छिक परीक्षा के दौरान पाए जाते हैं। वे पैथोलॉजिकल जीन में उत्परिवर्तन के विशिष्ट प्रकारों से जुड़े होते हैं, जिससे उपकला कोशिकाओं को मामूली क्षति होती है।

रोग अन्य रोग प्रक्रियाओं के "मुखौटे" के तहत आगे बढ़ता है, जिसकी गहन जांच शुरू होती है:

• परानासल साइनस की सूजन;
• आवर्तक ब्रोंकाइटिस;
• जिगर का सिरोसिस;
• पुरुष बांझपन - शुक्राणु कॉर्ड या उसके शोष की रुकावट से जुड़ा हुआ है, जिसके परिणामस्वरूप शुक्राणु वीर्य में प्रवेश नहीं कर सकते हैं;
• महिला बांझपन - गर्भाशय ग्रीवा स्राव की बढ़ती चिपचिपाहट से जुड़ा हुआ है, जो गर्भाशय में शुक्राणु के परिवहन को बाधित करता है, जिससे उन्हें योनि में देरी होती है।

इसलिए, बांझपन से पीड़ित सभी रोगियों, जिसका कारण मानक परीक्षा विधियों द्वारा पहचाना नहीं जा सकता है, को एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा जाना चाहिए। आनुवंशिक सामग्री का विश्लेषण और अतिरिक्त जैव रासायनिक विश्लेषण सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिटाए गए रूप को प्रकट कर सकते हैं।

जटिलताओं

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के शरीर में बहुत सारी जटिलताएँ होती हैं, जो बाद में मृत्यु का कारण बनती हैं। उपचार के अभाव या बार-बार रुकावट, डॉक्टर की सिफारिशों का पालन न करने से गंभीर विकृति उत्पन्न होती है।

शरीर में एंजाइम उत्पन्न करने वाली सभी ग्रंथियों में चिपचिपा बलगम बनता है। एंजाइमों के स्राव के उल्लंघन से अंगों को नुकसान होता है।

1. अग्न्याशय पर्याप्त एंजाइमों का स्राव नहीं करता है, जिससे आंतों की क्षति, जठरांत्र संबंधी मार्ग में व्यवधान, यकृत क्षति, मधुमेह मेलेटस, आंतों में रुकावट और यकृत का सिरोसिस होता है।
2. फेफड़ों के क्षतिग्रस्त होने से हृदय का काम प्रभावित होता है, हृदय प्रणाली के कार्य ख़राब हो जाते हैं। जटिलताएँ: कोर पल्मोनेल, हृदय विफलता।
3. ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम की ओर से: धमनी उच्च रक्तचाप, ब्रोन्कोपल्मोनरी लोब का एक्जिमा, अस्थमा, साइनसाइटिस, ब्रोन्किइक्टेसिस, फेफड़ों में बैक्टीरिया के विनाश का विकास, मधुमेह, ब्रोंकाइटिस, निमोनिया, न्यूमोथोरैक्स, एटेलेक्टैसिस, न्यूमोस्क्लेरोसिस, श्वसन विफलता और कई अन्य।
4. पुरुषों की तरह महिलाओं में भी सिस्टिक फाइब्रोसिस बांझपन का कारण बन सकता है।

विभिन्न अंगों में फाइब्रोसिस तब देखा जाता है जब संयोजी ऊतक बढ़ता है और सामान्य कोशिकाओं की जगह ले लेता है।

निदान

एक बीमार बच्चे के जीवन की भविष्यवाणी करने की दृष्टि से सिस्टिक फाइब्रोसिस का समय पर निदान बहुत महत्वपूर्ण है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का फुफ्फुसीय रूप प्रतिरोधी ब्रोंकाइटिस, काली खांसी, एक अलग मूल के क्रोनिक निमोनिया, ब्रोन्कियल अस्थमा से भिन्न होता है; आंतों का रूप - आंतों के अवशोषण विकारों के साथ जो सीलिएक रोग, एंटरोपैथी, आंतों के डिस्बैक्टीरियोसिस, डिसैकराइडेस की कमी के साथ होते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान में शामिल हैं:

1. रक्त और मूत्र का सामान्य विश्लेषण;
2. पारिवारिक और वंशानुगत इतिहास, रोग के प्रारंभिक लक्षण, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ का अध्ययन;
3. थूक की सूक्ष्मजीवविज्ञानी जांच;
4. कोप्रोग्राम - वसा, फाइबर, मांसपेशी फाइबर, स्टार्च की उपस्थिति और सामग्री के लिए मल का अध्ययन (पाचन तंत्र की ग्रंथियों के एंजाइमेटिक विकारों की डिग्री निर्धारित करता है);
5. ब्रोंकोस्कोपी (ब्रांकाई में धागों के रूप में गाढ़े और चिपचिपे थूक की उपस्थिति का पता चलता है);
6. ब्रोंकोग्राफी (विशेषता "अश्रु" ब्रोन्किइक्टेसिस, ब्रोन्कियल दोषों की उपस्थिति का पता लगाता है);
7. स्पिरोमेट्री (साँस छोड़ने वाली हवा की मात्रा और गति को मापकर फेफड़ों की कार्यात्मक स्थिति निर्धारित करती है);
8. फेफड़ों का एक्स-रे (ब्रांकाई और फेफड़ों में घुसपैठ और स्क्लेरोटिक परिवर्तन प्रकट करता है);
9. आणविक आनुवंशिक परीक्षण (सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए रक्त परीक्षण या डीएनए नमूने);
10. पसीना परीक्षण - पसीने के इलेक्ट्रोलाइट्स का अध्ययन - सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए मुख्य और सबसे जानकारीपूर्ण विश्लेषण (आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी के पसीने में क्लोराइड और सोडियम आयनों की एक उच्च सामग्री का पता लगाने की अनुमति देता है);
11. प्रसवपूर्व निदान - आनुवंशिक और जन्मजात रोगों के लिए नवजात शिशुओं की जांच।

सिस्टिक फाइब्रोसिस उपचार

गंभीरता के आधार पर, उपचार किसी विशेष अस्पताल या घर पर किया जा सकता है। थेरेपी का लक्ष्य जटिलताओं के विकास का मुकाबला करना, बच्चे की स्थिति को कम करना है, लेकिन चिकित्सा विकास के वर्तमान स्तर पर इस बीमारी को ठीक करना असंभव है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार व्यापक होना चाहिए।

पाचन तंत्र को नुकसान की प्रबलता के साथ, लागू करें:

1. विटामिन थेरेपी: सूक्ष्म तत्वों के साथ विटामिन कॉम्प्लेक्स।
2. जिगर की क्षति के मामले में, हेपेटोप्रोटेक्टर्स का उपयोग किया जाता है (एनरलिव, गेपाबीन, एसेंशियल-फोर्टे, ग्लूटार्गिन, आदि)। टॉरिन के साथ संयोजन में उर्सोडॉक्सिकोलिक एसिड का अच्छा प्रभाव पड़ता है। यकृत विफलता के विकास के साथ, यकृत प्रत्यारोपण किया जाता है। फेफड़े और लीवर दोनों को गंभीर क्षति होने पर लीवर और फेफड़े का प्रत्यारोपण संभव है।
3. एंजाइम तैयारियों का निरंतर सेवन। प्रभावी दवाएं पैनक्रिएटिन, पैनसिट्रेट, मेज़िम-फोर्टे, क्रेओन।
4. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों का पोषण कैलोरी, विटामिन और ट्रेस तत्वों की सामग्री के मामले में आयु मानदंड से ऊपर होना चाहिए। एक प्रोटीन आहार निर्धारित है, और वसा सीमित नहीं है, लेकिन एंजाइमेटिक तैयारी के निरंतर सेवन के अधीन है।

फुफ्फुसीय विकृति विज्ञान के लिए, आवेदन करें:

1. ब्रोंकोस्पैस्टिक सिंड्रोम के साथ, ब्रोंकोडाईलेटर्स के साथ साँस लेना किया जाता है।
2. थूक को पतला करने के लिए म्यूकोलाईटिक्स (आंतरिक उपयोग और साँस लेने के लिए): एसीसी, फ्लुइफोर्ट (न केवल बलगम की चिपचिपाहट को कम करता है, बल्कि श्वसन पथ में सिलिया के कार्य को भी बहाल करता है), एमिलोराइड या पल्मोजाइम। म्यूकोलाईटिक्स को ब्रोंकोस्कोप का उपयोग करके भी प्रशासित किया जा सकता है, इसके बाद स्राव को सक्शन किया जाता है और ब्रोंची में सीधे एंटीबायोटिक डाला जाता है।
3. सूजन पैदा करने वाले रोगजनक वनस्पतियों को प्रभावित करने के लिए एंटीबायोटिक्स। पृथक रोगज़नक़ की संवेदनशीलता के आधार पर, तीसरी पीढ़ी के सेफलोस्पोरिन, एमिनोग्लाइकोसाइड्स, फ़्लोरोक्विनोलोन का उपयोग किया जाता है। दवाओं को देने के लिए इंजेक्शन और इनहेलेशन विधि का उपयोग किया जाता है।
4. सूजन प्रक्रिया को अधिक तेजी से रोकने के लिए कॉर्टिकोस्टेरॉइड दवाएं, एंटीसाइटोकिन्स, प्रोटीज़ इनहिबिटर और गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं निर्धारित की जाती हैं।
5. किनेसियोथेरेपी: श्वसन जिमनास्टिक का एक विशेष परिसर जो श्वसन पथ से कफ की रिहाई को बढ़ावा देता है। ऐसे अभ्यास प्रतिदिन और जीवन भर किये जाते हैं।

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, सिस्टिक फाइब्रोसिस एक लाइलाज बीमारी है, हालांकि, सक्षम सहायक चिकित्सा रोगियों के जीवन को काफी हद तक कम और लम्बा कर सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में नवीनतम विकास

वर्तमान में, बीमारी के लिए जीन इलाज की खोज लगभग समाप्त हो गई है। इसलिए, वैज्ञानिकों ने पैथोलॉजी के मूल कारण पर नहीं, बल्कि सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास के तंत्र पर कार्रवाई करने का निर्णय लिया। यह निर्धारित किया गया था कि ग्रंथियों के स्राव का गाढ़ा होना उनमें एक सूक्ष्म तत्व (क्लोरीन) की कमी के कारण होता है। तदनुसार, इन तरल पदार्थों में इसकी सामग्री को बढ़ाकर, रोग के पाठ्यक्रम में काफी सुधार करना संभव है।

इस उद्देश्य के लिए, VX-770 तैयारी विकसित की गई, जो क्लोरीन के सामान्य अनुपात को आंशिक रूप से बहाल करती है। नैदानिक ​​​​परीक्षणों के दौरान, डॉक्टर तीव्रता की आवृत्ति को लगभग 61% तक कम करने, श्वसन क्रिया में 24% तक सुधार करने और 15-18% तक वजन बढ़ाने में कामयाब रहे। यह एक महत्वपूर्ण सफलता है, जो बताती है कि निकट भविष्य में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है, न कि केवल इसके लक्षणों को खत्म किया जा सकता है। फिलहाल, VX-770 अतिरिक्त परीक्षणों से गुजर रहा है, यह 2018-2020 तक बिक्री पर नहीं आएगा।

पूर्वानुमान

सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस का पूर्वानुमान आज तक प्रतिकूल बना हुआ है। छोटे बच्चों में मृत्यु दर 50-60% है - अधिक। देर से निदान और अपर्याप्त चिकित्सा के साथ, पूर्वानुमान बहुत कम अनुकूल है। जिन परिवारों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के मरीज हैं, उनकी चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श का बहुत महत्व है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान और उपचार की गुणवत्ता का मानदंड रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा है। यूरोपीय देशों में यह आंकड़ा 40 वर्ष, कनाडा और संयुक्त राज्य अमेरिका में - 48 वर्ष और रूस में - 22-29 वर्ष तक पहुँच जाता है।

रोकथाम

सिस्टिक फाइब्रोसिस की रोकथाम के लिए, रुग्णता को रोकने के लिए सबसे महत्वपूर्ण उपायों में से एक प्रसव पूर्व निदान है, जो बच्चे के जन्म की शुरुआत से पहले ही सातवें जीन में दोष की उपस्थिति का पता लगा सकता है। प्रतिरक्षा को मजबूत करने और रहने की स्थिति में सुधार करने के लिए, सभी रोगियों को सावधानीपूर्वक देखभाल, अच्छे पोषण, व्यक्तिगत स्वच्छता, मध्यम शारीरिक गतिविधि और सबसे आरामदायक रहने की स्थिति की आवश्यकता होती है।

यदि आप नहीं जानते कि सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है, तो आप भाग्यशाली हैं। यह एक गंभीर बीमारी है जो पुरानी है और लगातार बढ़ती जा रही है। एमबीसी 10 के अनुसार सिस्टिक फाइब्रोसिस अंतःस्रावी ग्रंथियों का एक घाव है, इसलिए यह रोग शरीर के अंदर कई अंगों के काम को प्रभावित करता है। सबसे अधिक बार, जठरांत्र संबंधी मार्ग, ब्रांकाई और फेफड़े प्रभावित होते हैं, और कभी-कभी जननांग प्रणाली भी प्रभावित होती है। आज, 600 से अधिक प्रकार के सिस्टिक फाइब्रोसिस उत्परिवर्तन ज्ञात हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी बीमारी है जो शरीर के कई अंगों के कामकाज को बाधित करती है।

कारण

पुटीय तंतुशोथ- यह एक जीन रोग है, इसका कारण सातवें गुणसूत्र में गड़बड़ी है। इसका दूसरा नाम सिस्टिक फाइब्रोसिस है। इसके साथ, प्रोटीन संश्लेषण अनुपस्थित होता है, जिससे कोशिकाओं की बाहरी और आंतरिक झिल्ली सतहों के बीच संबंध पूरी तरह से टूट जाता है।

पैथोलॉजी के विकास को प्रभावित करने वाले कारकों को अभी भी पूरी तरह से समझा नहीं गया है। लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस के कई कारण हैं:

1. बहिःस्रावी तंत्र का उल्लंघन। क्लोरीन आयन कोशिका के अंदर जमा हो जाते हैं। क्लोरीन, बदले में, सोडियम आयनों को आकर्षित करता है, और वे पानी को आकर्षित करते हैं। इस प्रकार। अंतःस्रावी ग्रंथियों द्वारा उत्पादित बलगम गाढ़ा हो जाता है और अपना उद्देश्य पूरा करना बंद कर देता है।
2. बहिःस्रावी रहस्य की संरचना का उल्लंघन। इसमें बड़ी मात्रा होती है.
3. संयोजी ऊतक में म्यूकोपॉलीसेकेराइड का संचय, जिससे अंगों की आंतरिक झिल्ली में उपकला के सिलिया की गति बाधित हो जाती है।

फेफड़ों और ब्रांकाई में, रोग इस प्रकार विकसित होता है:

1. श्वसनी में बलगम जमा हो जाता है, जो हानिकारक अशुद्धियों को शरीर में प्रवेश करने से रोकता है। इसके अलावा, रोगजनक माइक्रोफ्लोरा के विकास के लिए अनुकूल वातावरण बनाया जाता है।
2. बलगम के ठहराव के संबंध में, एक सूजन प्रक्रिया विकसित होती है। उपकला सिलिया क्षतिग्रस्त हो जाती हैं और अपना कार्य नहीं करती हैं। उपकला ऊतक में बहुत कम सुरक्षात्मक कोशिकाएँ होती हैं।
3. इन कारकों के प्रभाव में, ब्रांकाई ढहने लगती है।

जठरांत्र संबंधी मार्ग में, विकास का तंत्र कुछ अलग है। यहाँ, अग्न्याशय अंतःस्रावी अंग है। यह रोग प्रसवपूर्व काल में भी बनता है - अंग के विकास में देरी होती है। बच्चे के जन्म के समय, अग्न्याशय ठीक से काम नहीं करता है, जो पाचन तंत्र की सामान्य स्थिति को प्रभावित करता है।

लक्षण

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस अलग-अलग उम्र में प्रकट हो सकता है। लक्षण ब्रोंकोपुलमोनरी और पाचन तंत्र से जुड़े होते हैं। ऐसा दुर्लभ है कि उनमें से केवल एक ही प्रभावित हो।

ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली की हार के लक्षण

महत्वपूर्ण! छोटे बच्चों में, पहले लक्षण जीवन के दूसरे भाग में, पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत के बाद दिखाई देने लगते हैं।

1 चरण., मध्यम परिश्रम के साथ भी सांस की तकलीफ। फेफड़ों और ब्रांकाई में पैथोलॉजिकल परिवर्तन दिखाई देते हैं।

2 चरण.खांसी में बलगम आना, उंगलियों का आकार बदलना, न्यूनतम परिश्रम से भी सांस की तकलीफ बढ़ जाती है। दूसरे चरण में वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस रोगी को विशेष रूप से परेशान किए बिना वर्षों तक रह सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस उंगलियों के आकार को बदल देता है

3 चरण.थूक में मवाद दिखाई देता है, उंगलियों, नाखूनों और छाती के फालेंज विकृत हो जाते हैं, त्वचा शुष्क और परतदार हो जाती है, बाल भंगुर और विभाजित हो जाते हैं, न्यूमोफाइब्रोसिस, ब्रोन्किइक्टेसिस, कार्डियोपल्मोनरी अपर्याप्तता जैसे रोग प्रकट होते हैं। फोटो में सिस्टिक फाइब्रोसिस में एंथ्रोपोमेट्रिक परिवर्तन अच्छी तरह से देखे जा सकते हैं।

4 चरण.धीरे-धीरे, कार्डियोपल्मोनरी अपर्याप्तता से मृत्यु हो जाती है।

महत्वपूर्ण! सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण धीरे-धीरे आते और जाते रहते हैं। जन्म के समय, बच्चा अभी तक नहीं जानता कि खांसी कैसे होती है, जिससे थूक रुक जाता है।

इस प्रकार, नवजात शिशुओं में बलगम के साथ लगातार खांसी, कमजोर वजन बढ़ना, त्वचा का सुस्ती और पीलापन और विकास में देरी के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह करना संभव है। इसके बाद, उच्च तापमान, उल्टी, बिगड़ा हुआ चेतना, नीला रंग होता है।

पाचन तंत्र खराब होने के लक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस का आंतों का रूप अग्न्याशय की खराबी के कारण होता है। इसमें बाहरी स्राव की ग्रंथियों को संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, जिससे विकृति होती है: स्रावित एंजाइम स्पष्ट रूप से पर्याप्त नहीं है।

जठरांत्र संबंधी मार्ग के सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण:

• गैस निर्माण में वृद्धि
• प्रचुर, वसायुक्त या कम कठोर मल के साथ बार-बार मल त्याग करना
• गुदा का बाहर आ जाना
• पेट में बेचैनी
• दुर्गंधयुक्त मल के साथ
• खाने के बाद पेट में दर्द होना

ये सभी लक्षण क्रॉनिक के लक्षण हैं, जो आंतों के सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ विकसित होते हैं।

महत्वपूर्ण! सिस्टिक फाइब्रोसिस के किसी भी रूप में, रोग के परिणाम दुखद होते हैं। बच्चों में बढ़ते लक्षण विकलांगता को जन्म देते हैं। सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस वाले मरीज़ औसतन 30 वर्ष से अधिक नहीं जीवित रहते हैं।

जटिलताओं

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के शरीर में बहुत सारी जटिलताएँ होती हैं, जो बाद में मृत्यु का कारण बनती हैं। उपचार के अभाव या बार-बार रुकावट, डॉक्टर की सिफारिशों का पालन न करने से गंभीर विकृति उत्पन्न होती है।

शरीर में एंजाइम उत्पन्न करने वाली सभी ग्रंथियों में चिपचिपा बलगम बनता है। एंजाइमों के स्राव के उल्लंघन से अंगों को नुकसान होता है।

• ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम की ओर से: धमनी उच्च रक्तचाप, ब्रोन्कोपल्मोनरी लोब, साइनसाइटिस, ब्रोन्किइक्टेसिस, फेफड़ों में बैक्टीरिया के विनाश का विकास, मधुमेह, ब्रोंकाइटिस, न्यूमोथोरैक्स, एटेलेक्टैसिस, न्यूमोस्क्लेरोसिस, श्वसन विफलता और कई अन्य।
• फेफड़ों के क्षतिग्रस्त होने से हृदय का काम प्रभावित होता है, हृदय प्रणाली के कार्य ख़राब हो जाते हैं। जटिलताएँ: "फुफ्फुसीय" हृदय।
• अग्न्याशय पर्याप्त एंजाइमों का स्राव नहीं करता है, जिससे आंतों की क्षति, पाचन तंत्र में व्यवधान, यकृत की क्षति, आंतों में रुकावट, यकृत की क्षति होती है।
• पुरुषों की तरह महिलाओं में भी सिस्टिक फाइब्रोसिस बांझपन का कारण बन सकता है।

विभिन्न अंगों में फाइब्रोसिस तब देखा जाता है जब संयोजी ऊतक बढ़ता है और सामान्य कोशिकाओं की जगह ले लेता है।

निदान

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान करते समय, कई चरणों में जांच से गुजरना आवश्यक है। इस मुद्दे का पहले से ध्यान रखना और गर्भधारण से पहले ही भावी माता-पिता के जीन की जांच करना सबसे अच्छा है। नवजात शिशु में बीमारी का पता लगाना बाल रोग विशेषज्ञों का काम है। आधुनिक निदान प्रणाली प्रारंभिक अवस्था में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों का पता लगाने में सक्षम है, जब जटिलताओं को रोकना अभी भी संभव है।

प्रयोगशाला अनुसंधान

मुख्य नैदानिक ​​अध्ययन का उद्देश्य रोगी के पसीने में क्लोरीन का पता लगाना है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए पसीना परीक्षण आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देता है कि शरीर में प्रक्रियाएं परेशान हैं या नहीं। यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस के परीक्षण से पता चलता है कि क्लोराइड आयनों की सामग्री मानक से अधिक है, तो अन्य कारकों की जाँच की जाती है। गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट या ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम को नुकसान के संकेत होने चाहिए। उदाहरण के लिए, यदि नवजात शिशुओं में कोई मेकोनियम नहीं दिखता है या सकारात्मक स्वेट क्लोराइड परीक्षण जारी रहता है, तो सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जा सकता है।

अतिरिक्त प्रयोगशाला विधियों में शामिल हैं:

• सामान्य रक्त विश्लेषण
• कोप्रोग्राम
• थूक विश्लेषण

एन्थ्रोपोमेट्री

सिस्टिक फाइब्रोसिस में शरीर की संरचना में बदलाव आते हैं। बाल रोग विशेषज्ञ विशेष तालिकाओं का उपयोग करके सिर, छाती और अन्य मापदंडों की मात्रा की जांच करते हैं। यदि विचलन हैं, तो अन्य अध्ययनों के बारे में सोचने का कारण है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस शरीर की संरचना पर नकारात्मक प्रभाव डालता है

वाद्य विधियाँ

• एक्स-रे का उपयोग फेफड़ों और ब्रांकाई को हुए नुकसान का पता लगाने के लिए किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस की कोई स्पष्ट नैदानिक ​​तस्वीर नहीं होती है।
• अल्ट्रासाउंड. इसका उपयोग अक्सर पित्ताशय, यकृत, हृदय से संबंधित जटिलताओं की निगरानी के लिए किया जाता है।

महत्वपूर्ण! यदि आपको इस बीमारी का संदेह है, तो डॉक्टर द्वारा निर्धारित सभी परीक्षाओं से गुजरना और सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए परीक्षण कराना महत्वपूर्ण है। इससे आप शुरुआती चरण में ही बीमारी की पहचान कर सकेंगे और जटिलताओं से बच सकेंगे।

उपचार एवं रोकथाम

सिस्टिक फाइब्रोसिस को एक लाइलाज बीमारी माना जाता है, इसलिए उपचार का उद्देश्य मुख्य रूप से लक्षणों को दबाना है। डॉक्टर बीमारी को तेजी से बढ़ने से रोकने की पूरी कोशिश कर रहे हैं, जटिलताओं की रोकथाम में लगे हुए हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस की जांच से आप शुरुआती चरण में ही बीमारी की पहचान कर सकते हैं।

केवल सक्रिय उपचार और नियमों का अनुपालन ही बच्चे के जीवन को लम्बा खींच सकता है:

• ऊँचा बनाये रखना
• आहार का अनुपालन
• तनाव प्रबंधन
• बलगम से ब्रांकाई की लगातार सफाई करना और बैक्टीरिया के विकास को रोकना

इसके अलावा, उपचार के उन पाठ्यक्रमों से गुजरना आवश्यक है जो तीव्रता की अवधि और छूट के दौरान भिन्न होते हैं। पुरानी और तीव्र अवस्था में, डॉक्टर अक्सर निम्नलिखित दवाएं लिखते हैं:

• श्वसनी में जमा बलगम को बाहर निकालने के लिए म्यूकोलिक औषधियाँ।
• पाचन एंजाइम - एंजाइम जो जठरांत्र संबंधी मार्ग की गतिविधि को सुविधाजनक बनाते हैं।
• यदि जटिलताओं से भरा संक्रमण जुड़ जाए तो जीवाणुरोधी दवाएं आवश्यक हैं।
• ऑक्सीजन थेरेपी बच्चे के जीवन भर उपयोगी होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक लाइलाज बीमारी है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, बच्चे को जीवन भर ऑक्सीजन थेरेपी की आवश्यकता होती है

• फिजियोथेरेपी - छाती को गर्म करना। आपको बलगम की ब्रांकाई को साफ करने की अनुमति देता है।
• हार्मोन थेरेपी. रोग के जटिल रूपों के लिए आवश्यक ग्लूकोस्टेरॉइड दवाएं निर्धारित की जाती हैं।
• जीवन के पहले वर्ष में बच्चों के लिए पोषक तत्वों की खुराक, फॉर्मूला दूध पिलाने पर भोजन को पचाने में मदद करती है।
• यकृत और पित्ताशय की थैली को सामान्य बनाने की तैयारी।
• शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान। सिस्टिक फाइब्रोसिस में आंतों में रुकावट होने पर सर्जन की मदद जरूरी है।
• प्रत्यारोपण. भविष्य के लिए अच्छी संभावनाओं वाला एक दुर्लभ लेकिन प्रभावी उपचार।

शीघ्र निदान, रोगी की सावधानीपूर्वक देखभाल और डॉक्टर की सिफारिशों का पालन बच्चे के जीवन को लम्बा खींचता है। छूट की स्थिति की अवधि बढ़ जाती है, पुनरावृत्ति की संभावना कम हो जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी बीमारी है जो आनुवंशिक विशेषताओं की उपस्थिति के कारण होती है। यह लोगों में ही प्रकट होता है रिश्तेदारों के एक करीबी समूह में भी इस बीमारी के मरीज़ हैं.

पाचन अंगों के घाव होते हैं, जो अपने स्वयं के लक्षणों और संकेतों से पहचाने जाते हैं। यह बीमारी इलाज योग्य नहीं है और समय के साथ गंभीर रूप धारण कर लेती है।

यह क्या है?

एक स्वस्थ व्यक्ति में, अग्न्याशय विशेष एंजाइमों का उत्पादन करता है, जो जब ग्रहणी में प्रवेश करते हैं, तो भोजन को गुणात्मक रूप से तोड़ देते हैं। परिणामस्वरूप, पोषक तत्व शरीर में प्रवेश करते हैं, जो पूरे शरीर पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है.

चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसकी अभिव्यक्ति बच्चों में कम उम्र में ही देखी जाती है। भ्रूण में, अंतःस्रावी ग्रंथियाँ बहुत देरी से बनने लगती हैं, जिससे विकृति उत्पन्न होती है। अग्न्याशय में विकृति आ जाती है और यह रुक-रुक कर काम करता है। बहुत चिपचिपा बलगम निकलता है, जो नलिकाओं को अवरुद्ध करना शुरू कर देता है। इसीलिए सभी एंजाइम पाचन तंत्र में प्रवेश नहीं करते हैं, लेकिन ग्रंथि में सक्रिय होते हैं, जिससे अंग नष्ट हो जाता है।

परिणामस्वरुप अपच की समस्या उत्पन्न हो जाती है। मल बदबूदार, चिपचिपा और गाढ़ा हो जाता हैनिरंतरता से. यह आंतों को अवरुद्ध करना शुरू कर देता है, जिससे कब्ज पैदा होता है। रोगी को लगातार सूजन की समस्या रहती है। शरीर में पोषक तत्वों के खराब अवशोषण के कारण, रोगियों को शारीरिक विकास में देरी का अनुभव होता है।

विनाशकारी प्रभावसभी पाचन अंग भी प्रभावित होते हैं। उनमें रोगात्मक परिवर्तन होते हैं। अक्सर, यकृत, पित्ताशय और लार ग्रंथियां प्रभावित होती हैं।

बच्चों में आंतों का स्वरूप

महत्वपूर्ण!प्रभावी उपचार, निवारक उपाय, अच्छा पोषण बीमारी से पीड़ित बच्चे के लिए अधिक आरामदायक स्थितियाँ पैदा करेगा। लेकिन रोग का पूर्ण इलाज असंभव है.

नवजात शिशुओं में

जन्म के बाद पहले ही दिनों में, बच्चे की आंत में लुमेन के मोटे मल के कारण रुकावट हो जाती है। ऐसा नवजात शिशुओं में आंत्र रुकावट मेकोनियम इलियस का कारण बनती है. लगभग 20% बच्चों में इसका निदान जन्म के समय ही हो जाता है। इसकी विशेषता है:

• पित्त के मिश्रण के साथ उल्टी;
• बच्चे के पेट में सूजन;
• सुस्ती;
• भूख की कमी;
• त्वचा का सूखापन और पीलापन;
• आंतों की दीवार का छिद्र;
• वॉल्वुलस;
• पीलिया की उपस्थिति;
• पित्त के बहिर्वाह का उल्लंघन;
• आंत में लुमेन का संक्रमण होता है।

महत्वपूर्ण!रोग के बढ़ने और मृत्यु के जोखिम को कम करने के लिए अक्सर सर्जरी आवश्यक होती है।

माता-पिता के बिना भी, वे त्वचा के नमकीन स्वाद और उसके शरीर पर दिखाई देने वाले नमक के क्रिस्टल के आधार पर बच्चे में बीमारी का निर्धारण कर सकते हैं। इसके अलावा, बच्चे का वजन व्यावहारिक रूप से नहीं बढ़ता है, जो एक संकेत होना चाहिए कि नवजात शिशु को सिस्टिक फाइब्रोसिस है।

शिशुओं में

इस उम्र के बच्चों में बीमारी के पहले लक्षण आहार में पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत के साथ दिखाई देने लगते हैं। बच्चे का मल गाढ़ा हो रहा हैजो कब्ज में योगदान देता है। इसके अतिरिक्त, निम्नलिखित लक्षण प्रकट होते हैं:

• मल में दुर्गंध आती है;
• वे बनावट में तैलीय हैं;
• मलाशय बाहर गिरने लगता है;
• जिगर में वृद्धि हुई है;
• विकास में पिछड़ापन है;
• छाती की विकृति होती है;
• शुष्क त्वचा;
• पेट सूज गया है;
• त्वचा का रंग मटमैला हो जाता है;
• लंबे समय तक तेज खांसी रहती है;
• ब्रांकाई में बलगम जमा हो जाता है, जो बच्चे को पूरी तरह से सांस लेने की अनुमति नहीं देता है;
• मांसपेशी द्रव्यमान सामान्य से नीचे है।

किशोरों

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण बढ़ते जाते हैं। अत: किशोरावस्था तक ये उच्चारित होकर गंभीर रूप में आगे बढ़ने लगते हैं। इस अवधि के दौरान, अग्न्याशय का अपर्याप्त कार्य होता है। श्वसन तंत्र पूरी तरह प्रभावित होता है।किशोर न केवल शारीरिक विकास में पिछड़ जाता है, बल्कि उसमें यौवन भी नहीं होता। इस उम्र के लगभग 18% बच्चों में मधुमेह का निदान किया जाता है।

लीवर इतनी बुरी तरह प्रभावित होता है कि किशोर को सिरोसिस दिखाई देने लगता है। इसके अलावा, अन्नप्रणाली में वैरिकाज़ नसें देखी जाती हैं, जो रक्तस्राव का कारण बन सकती हैं। पाचन तंत्र ख़राब होने के कारण अल्सर हो जाता है, पित्ताशय की सूजन और आंतों की रुकावट का निदान किया जाता है। भोजन गुणात्मक रूप से पचना बंद कर देता है, जिससे आंतों में सड़न प्रक्रिया शुरू हो जाती है और मल से दुर्गंध आने लगती है।

आंतों के स्वरूप के लक्षण

1. जठरांत्र संबंधी मार्ग में स्रावी अपर्याप्तता प्रकट होती है, जिसके कारण वसा, प्रोटीन और कार्बोहाइड्रेट का खराब गुणवत्ता वाला टूटना होता है।
2. आंतों में पुटीय सक्रिय प्रक्रियाएं होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप, अपघटन प्रक्रिया के दौरान, ऐसे यौगिक उत्पन्न होते हैं जिनमें उच्च स्तर की विषाक्तता होती है। इसलिए, रोगी में गैसें जमा हो जाती हैं और सूजन देखी जाती है।
3. रोगियों में मल त्याग बार-बार होता है और ज्यादातर मामलों में दिन में 8 बार से अधिक होता है। इसके कारण, 20% रोगियों को आंत के आगे बढ़ने का अनुभव हो सकता है।
4. मरीज़ मुँह सूखने की शिकायत करते हैं। लार बहुत चिपचिपी हो जाती है और किसी व्यक्ति के लिए सूखा भोजन चबाना और निगलना काफी मुश्किल हो जाता है।
5. रोग की शुरुआत में भूख सामान्य या बढ़ भी सकती है। लेकिन जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, भूख में गड़बड़ी होने लगती है और शरीर के वजन में कमी अलग-अलग डिग्री में प्रकट होती है।
6. शरीर में विटामिन और ट्रेस तत्वों की कमी के कारण पॉलीहाइपोविटामिनोसिस देखा जाता है।
7. मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है।
8. रोगी को पेट में दर्द की शिकायत होती है। इनमें ऐंठन हो सकती है और यह अक्सर खांसी के दौरे के बाद होती है।
9. यदि दाएं वेंट्रिकल की अपर्याप्तता है, तो दाएं हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द परेशान करता है।
10. यदि ग्रहणी में गैस्ट्रिक रस का उदासीनीकरण नहीं होता है, तो रोगी को अधिजठर क्षेत्र में दर्द महसूस होता है। परिणामस्वरूप, छोटी आंत में पेप्टिक अल्सर विकसित हो सकता है।
11. रोगी को आंतों में रुकावट, यूरोलिथियासिस, सेकेंडरी पायलोनेफ्राइटिस और गुप्त मधुमेह मेलिटस भी विकसित होता है।
12. कोलेस्टेसिस के विकास के कारण यकृत बड़ा हो जाता है। शायद खुजली, पीलिया, पोर्टल शिरा में दबाव में वृद्धि की उपस्थिति।
13. यदि किसी मरीज में वैरिकाज़ नसें विकसित हो जाती हैं, तो मल काला हो जाता है।
14. चूँकि लीवर उच्च गुणवत्ता वाला रक्त-सफाई कार्य नहीं कर सकता है, रक्त के साथ विषाक्त पदार्थ मस्तिष्क में प्रवेश करते हैं और एन्सेफैलोपैथी का कारण बनते हैं।
15. रोगी विचलित और भुलक्कड़ हो जाता है।
16. पोर्टल प्रणाली में दबाव बढ़ने के कारण पेट की गुहा में पानी जमा हो जाता है। परिणामस्वरूप, व्यक्ति में जलोदर विकसित हो जाता है। कभी-कभी उदर गुहा में पानी की मात्रा 25 लीटर तक पहुँच जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में, डॉक्टर निम्नलिखित युक्तियों का पालन करते हैं:

• ऐसी दवाएँ और प्रक्रियाएँ लिखिए जो बलगम की श्वसनी को साफ करने में मदद करती हैं।
• रोगी के शरीर में रोगजनक बैक्टीरिया और सूक्ष्मजीवों को बढ़ने से खत्म करना या रोकना।
• डॉक्टर ऐसी दवाएं लिखते हैं जो प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करने में मदद करेंगी। इसके लिए न केवल दवाएं निर्धारित की जाती हैं, बल्कि एक विशेष आहार का भी चयन किया जाता है।
• मनोवैज्ञानिक रोगी की मानसिक स्थिति को स्थिर करने और उसे तनावपूर्ण स्थितियों से बचने के लिए सिखाने के लिए रोगी के साथ काम करते हैं।

साथ ही, बीमारी की गंभीरता को ध्यान में रखते हुए दवाओं का चयन किया जाता है। दौरे के दौरान उपचार रोग की तीव्रता के दौरानया छूट की अवधि के दौरान दवाओं के नुस्खे में कुछ हद तक अंतर होता है।

तैयारी

यदि शरीर में सूजन, तीव्र या पुरानी प्रक्रियाओं का निदान किया जाता है, तो जीवाणुरोधी एजेंटों का एक कोर्स पीना आवश्यक है:

• क्लैरिथ्रोमाइसिन;
• सेफामुनाडोल;
• सेफ्ट्रिएक्सोन।

यदि रोगी के शरीर में तीव्र संक्रामक प्रक्रियाएं होती हैं तो ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स निर्धारित किए जाते हैं। प्रेडनिसोलिन ने खुद को अच्छी तरह साबित कर दिया है। इसे केवल तीव्र आवश्यकता वाले पाठ्यक्रमों में ही पियें।, चूंकि इस समूह की किसी भी दवा के दुष्प्रभाव होते हैं जो शरीर में गड़बड़ी पैदा करते हैं।

महत्वपूर्ण!ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स के साथ थेरेपी 2 दिनों से अधिक नहीं चलनी चाहिए।

ऑक्सीजन थेरेपी रक्त में ऑक्सीजन के संकेतकों को ध्यान में रखते हुए की जाती है, जो कम से कम 96% होनी चाहिए।

फिजियोथेरेपी की जाती है, जिससे छाती क्षेत्र में गर्माहट पैदा होती है। इससे ब्रांकाई का विस्तार होता है और फेफड़ों में वायु संचालन में सुधार होता है। औषधियों का प्रयोग उचित है, जो श्वसन तंत्र के बलगम को साफ करने में मदद करेगा। इन दवाओं में शामिल हैं:

• एसिटाइलसिस्टीन समाधान 5%;
• सोडियम क्लोराइड 0.9%;
• सोडियम क्रोमोग्लाइकेट.

निम्नलिखित औषधियों की सहायता से पाचन तंत्र को ठीक किया जाता है:

• क्रेओन;
• उत्सव;
• पैन्ज़िनोर्म।

जिगर के उल्लंघन के लिए नियुक्त करें:

• हेप्ट्रल;
• एसेंशियल;
• फॉस्फोहिलिव।

सकारात्मक गतिशीलता प्राप्त करने के लिएउपचार व्यापक और दीर्घकालिक होना चाहिए। रोगी को बिना किसी असफलता के उपस्थित चिकित्सक की सभी सिफारिशों का पालन करना चाहिए।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक सामान्य वंशानुगत बीमारी है, जो संभावित रूप से घातक है। 20वीं सदी के उत्तरार्ध में ही इसका निदान संभव हो सका। इससे पहले, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश मरीज सहवर्ती रोगों से शैशवावस्था में ही मर जाते थे।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) एक प्रणालीगत वंशानुगत बीमारी है जो एक जीन के उत्परिवर्तन के कारण होती है जो सेलुलर नमक चयापचय को प्रभावित करती है। परिणामस्वरूप, अधिक मात्रा में गाढ़ा, चिपचिपा बलगम उत्पन्न होता है जो नलिकाओं को अवरुद्ध कर देता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, बलगम बनाने वाले सभी अंग प्रभावित होते हैं - फेफड़े, ब्रांकाई, यकृत, आंतों की ग्रंथियां, अग्न्याशय, पसीना, लिंग और लार ग्रंथियां।

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जिनको सिस्टिक फाइब्रोसिस है

सिस्टिक फाइब्रोसिस दुनिया भर में होता है, मुख्य रूप से कोकेशियान जाति के प्रतिनिधियों में, लेकिन सभी जातियों के प्रतिनिधियों में इस बीमारी के व्यक्तिगत मामले दर्ज किए गए हैं।

रोग की आवृत्ति दोनों लिंगों के लिए समान है। बीमारी का कारण बनने वाले जीन में एक अप्रभावी वंशानुक्रम पैटर्न होता है, इसलिए एक बीमार बच्चा तभी पैदा होता है जब माता और पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक होते हैं। इस मामले में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे की जन्म दर है 25 % . आनुवंशिक उत्परिवर्तन के वाहक (और उनकी संख्या पृथ्वी की कुल जनसंख्या का 5% से अधिक है) रोग के कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं।

अब रूस में सिस्टिक फाइब्रोसिस के 1500 से अधिक मरीज दर्ज किए गए हैं। दर्ज न किए गए मामलों की संख्या 15 हजार लोगों से अधिक है।

रोग कैसे विकसित होता है

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, ब्रांकाई द्वारा उत्पादित चिपचिपा बलगम जमा हो जाता है और छोटी ब्रांकाई को अवरुद्ध कर देता है, जिससे फेफड़ों में वेंटिलेशन और रक्त की आपूर्ति बाधित हो जाती है। परिणामी श्वसन विफलता सिस्टिक फाइब्रोसिस में मृत्यु का सबसे आम कारण है।

बलगम का संचय आसानी से रोगजनक रोगाणुओं से संक्रमित हो जाता है, जिससे फेफड़ों में गंभीर, अपरिवर्तनीय परिवर्तन होते हैं और उनका विनाश होता है।

प्रभावित अग्न्याशय (80% मामलों में) पाचन एंजाइमों की कमी के कारण पाचन तंत्र में व्यवधान पैदा करता है। नलिकाओं में रुकावट के परिणामस्वरूप सिस्ट बन जाते हैं। पित्त के रुकने से लीवर सिरोसिस, पित्त पथरी हो जाती है। मधुमेह मेलेटस अक्सर विकसित होता है। प्रभावित पसीने की ग्रंथियां पसीने के साथ शरीर से नमक की बढ़ी हुई मात्रा को बाहर निकाल देती हैं।

वर्तमान में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के 96% मामलों का निदान दो वर्ष से कम उम्र के बच्चों में किया जाता है। दूसरों का निदान अधिक उम्र में किया जाता है।

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण

सिस्टिक फाइब्रोसिस का एकमात्र कारण गर्भधारण के समय बच्चे को माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित सीएफटीआर जीन प्राप्त होना है।

यह जीन एक प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है जो कोशिका झिल्ली में सोडियम और क्लोराइड आयनों के परिवहन को नियंत्रित करता है।

मुख्य लक्षण

रोग की प्रकृति के आधार पर, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण जन्म के तुरंत बाद और बाद की उम्र में दिखाई दे सकते हैं। सबसे आम लक्षण:

• त्वचा थोड़ी नमकीन है;
• शरीर का वजन - कम होना, सामान्य से कम पतलापन, उत्कृष्ट भूख के साथ भी;
• बाधित आंत्र समारोह - क्रोनिक दस्त (अक्सर बदबूदार), मल में उच्च वसा सामग्री;
• साँस लेना - घरघराहट, सीटी बजाना;
• खांसी - कंपकंपी, दर्दनाक, बड़ी मात्रा में थूक के पृथक्करण के साथ;
• बार-बार निमोनिया होना;
• "ड्रमस्टिक्स" - उंगलियों के पोरों का मोटा होना, अक्सर विकृत नाखूनों के साथ;
• नाक में पॉलीप्स - नाक की गुहा और साइनस के श्लेष्म झिल्ली की वृद्धि के परिणामस्वरूप;
• रेक्टल प्रोलैप्स - मलाशय का आवधिक प्रोलैप्स।

रोग के प्रकार और रूप

कौन से अंग मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं, इसके आधार पर रोग के रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• फुफ्फुसीय - लगभग 20% रोगी। फोड़े के साथ गंभीर द्विपक्षीय निमोनिया होता है, फिर फुफ्फुसीय और हृदय विफलता विकसित होती है;
• आंत - 5% रोगियों में होता है। आंतों के अल्सर, आंतों की रुकावट, मधुमेह मेलेटस, यूरोलिथियासिस, वृद्धि और यकृत के सिरोसिस के गठन की ओर जाता है;
• मिश्रित - सबसे आम फुफ्फुसीय-आंत्र रूप (लगभग 80% मामले)। फुफ्फुसीय और आंतों के रूपों के लक्षणों को जोड़ता है।

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निदान के तरीके

निदान स्थापित करने के लिए, एक चिकित्सा इतिहास, नैदानिक ​​​​परीक्षा और विशेष प्रयोगशाला परीक्षण आवश्यक हैं:

पसीना परीक्षण और डीएनए अध्ययन निम्नलिखित बीमारियों से सिस्टिक फाइब्रोसिस को विश्वसनीय रूप से अलग कर सकता है:

• काली खांसी;
• ब्रोन्किइक्टेसिस;
• मूत्रमेह;
• ग्लाइकोजन रोग;
• वंशानुगत एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के तरीके

आज तक, सिस्टिक फाइब्रोसिस लाइलाज है। उपचार अब केवल रोगसूचक है, जिसका उद्देश्य रोगी की भलाई में सुधार करना और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को कम करना है।

उपचार जीवन भर लगातार किया जाता है। रोग का शीघ्र निदान, तुरंत शुरू किए गए उपचार से रोगी के जीवन में काफी सुविधा होगी और उसका विस्तार होगा।

आहार

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों को तत्काल उचित रूप से चयनित आहार की आवश्यकता होती है:

• भोजन की बढ़ी हुई कैलोरी सामग्री - आयु मानदंड से 20 - 30% अधिक होनी चाहिए (प्रोटीन की मात्रा बढ़ाएँ);
• वसा प्रतिबंध;
• नमक बहुत जरूरी है, खासकर गर्म मौसम में;
• तरल - लगातार, पर्याप्त मात्रा में;
• विटामिन युक्त खाद्य पदार्थ हर दिन जरूरी हैं (फल, सब्जियां, प्राकृतिक रस, मक्खन)।

औषधियों से उपचार

• म्यूकोलाईटिक्स - बलगम को पतला करना और इसे हटाने में मदद करना (एम्ब्रोक्सोल, पल्मोज़िम, एसिटाइलसिस्टीन)। मुख्य रूप से अंतःश्वसन के रूप में उपयोग किया जाता है;
• एंटीबायोटिक्स - श्वसन प्रणाली के संक्रमण के लिए (जेंटामाइसिन, सिप्रोबे, टीएनम, टोब्रामाइसिन, टैज़िसेफ)। इनका उपयोग इंजेक्शन, टैबलेट, इनहेलेशन के रूप में किया जाता है;
• एंजाइम - अग्नाशयी अपर्याप्तता की भरपाई के लिए (पॉलीज़ाइम, पैनसिट्रेट, पैनक्रिएटिन, क्रेओन, मेक्साज़);
• विटामिन - खराब अवशोषण और बढ़ती आवश्यकता के कारण लगातार निर्धारित किए जाते हैं, विशेष रूप से वसा में घुलनशील विटामिन (दोगुनी खुराक में विटामिन ए, डी, ई के समाधान);
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स - जिगर की क्षति के साथ (उर्सोफॉक, उर्सोसन);
• किनेसिथेरेपी - दैनिक विशेष व्यायाम और साँस लेने के व्यायाम;
• ऑक्सीजन सांद्रक - रोग के गंभीर रूप से बढ़ने की स्थिति में;
• अंग प्रत्यारोपण - फेफड़े, यकृत, हृदय को गंभीर क्षति के साथ जीवन को लम्बा करने के लिए। जटिल और महंगे ऑपरेशन जो जीवन तो बढ़ाते हैं, लेकिन बीमारी का इलाज नहीं करते।

भौतिक चिकित्सा

फिजियोथेरेपी का उद्देश्य ब्रांकाई की कार्यप्रणाली में सुधार करना है, इसे प्रतिदिन किया जाता है:

• आसनीय जल निकासी - कुछ क्षेत्रों में पसलियों पर नाव में मुड़ी हुई हथेली के साथ सक्रिय लयबद्ध दोहन। किसी भी उम्र में उपयोग किया जाता है;
• ऑटोजेनिक जल निकासी - स्वतंत्र विशेष श्वास पर आधारित। नाक से धीमी गति से सांस लेना - सांस को रोकना - अधिकतम संभव सक्रिय साँस छोड़ना;
• पीईपी मास्क - विशेष नोजल का उपयोग करते समय आपको अलग-अलग साँस छोड़ने का दबाव बनाने की अनुमति देता है;
• स्पंदन एक सिम्युलेटर है जो आपको साँस छोड़ने के प्रतिरोध के साथ-साथ दोलन भी बनाने की अनुमति देता है जो ब्रोंची से गुजरता है और थूक को अलग करने में योगदान देता है।

निवारक कार्रवाई

रोग की आनुवंशिक प्रकृति के कारण इसे रोकना कठिन हो जाता है।

प्राथमिक

• रोग के बारे में जानकारी का व्यापक प्रसार;
• उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति के लिए बच्चे को जन्म देने वाले जोड़ों की डीएनए जांच;
• प्रसवकालीन निदान - बीमार बच्चे के जन्म को रोकना संभव बनाता है।

माध्यमिक

• रोगी की स्थिति की निरंतर निगरानी की जाती है;
• मासिक चिकित्सा परीक्षण;
• बीमारी के दौरान उपयुक्त चल रहा उपचार

पूर्वानुमान

फिलहाल, पूर्वानुमान अभी भी प्रतिकूल है। आधे से अधिक मामलों में मृत्यु देखी जाती है। यूरोप में सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ जीवन प्रत्याशा लगभग 40 वर्ष है, संयुक्त राज्य अमेरिका और कनाडा में - लगभग 50 वर्ष, रूस में - 30 से कम।

वर्तमान में, इस बीमारी को ठीक करने के कोई विश्वसनीय तरीके नहीं हैं, रोगियों की जीवन प्रत्याशा औसतन 40 वर्ष से अधिक नहीं है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित लोगों को केवल शारीरिक कष्ट होता है। मानसिक रूप से, वे बिल्कुल पूर्ण हैं, उनमें से कई प्रतिभाशाली, बौद्धिक रूप से विकसित, प्रतिभाशाली लोग हैं। वयस्कता तक जीवित रहने के बाद, वे परिवार बना सकते हैं, और यहां तक ​​कि चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ बच्चों के माता-पिता भी बन सकते हैं - जीवनसाथी में क्षतिग्रस्त जीन की अनुपस्थिति में।

यदि आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस है, तो निराश न हों। पल्मोनोलॉजिस्ट और गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट से मदद लें। यदि आवश्यक हो, तो एक पोषण विशेषज्ञ, फिजियोथेरेपिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, हृदय रोग विशेषज्ञ, मनोवैज्ञानिक और अन्य विशेषज्ञ उपचार में शामिल होते हैं।

वंशानुगत रोगों का निदान करना बहुत कठिन होता है। आनुवंशिक रोग - सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस - के लक्षणों और विकास के चरणों के बारे में सब कुछ।