Saulėti vaikai – kas jie? Kodėl sveiki tėvai turi vaikų su Dauno sindromu? Saulėti žmonės saulėtoje šalyje. Kaip gyventi su Dauno sindromu Italijoje Saulėtojo berniuko liga

Dauno sindromas yra genetinė patologija, kurią sukelia netinkamas chromosomų skaičius.

Jame nėra prevencinių priemonių, garantuojančių sveikų palikuonių gimimą, tačiau yra diagnostikos metodų, leidžiančių numatyti „ypatingo“ vaiko gimimą, taip pat medicininių ir kitų metodų, padedančių jam adaptuotis visuomenėje ir gyventi tinkamai. normalus gyvenimas.

Pirmą kartą šią anomaliją aprašė britų gydytojas D.L. Down, kurio vardu vėliau buvo pavadintas. Tai įvyko 1866 m., o po šimtmečio prancūzų mokslininkas J. Lejeune'as įrodė genetinį patologijos pobūdį, paaiškindamas tai chromosomos pertekliumi.

Genetinis nukrypimas susidaro pastojimo stadijoje. Paprastai apvaisinimo metu vyriškos ir moteriškos reprodukcinės ląstelės susilieja, sudarydamos vieną struktūrą, kuri gauna po 46 chromosomas – po 23 iš kiekvieno iš tėvų. Tačiau naujo organizmo gimimo procesas kartais vyksta su nukrypimais. Taigi Dauno ligos vystymąsi skatina trečioji chromosoma 21 elementų poroje.

Dėl tokio sutrikimo gimsta vaikas, turintis tam tikrų savybių, dėl kurių jo vystymasis vyks lėčiau nei sveikų vaikų. Ateityje tai gresia auklėjimo ir mokymo sunkumais, tačiau dažniausiai „ypatingi“ žmonės sugeba įvaldyti minimalų įgūdžių ir gebėjimų rinkinį, leidžiantį prisitaikyti visuomenėje ir įgyti profesiją.

Išvaizdos priežastys: kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu

Remiantis medicinine statistika, rizika pastoti vaiką su genetine patologija žymiai padidėja, jei yra šie veiksniai:

motinos amžius virš 40 metų. Tai nereiškia, kad jauname amžiuje pagimdžiusios moterys yra draudžiamos nuo įgimtų vaiko anomalijų, tačiau jei iki 25 metų taip nutinka vienu atveju iš daugiau nei pusantro tūkstančio, tai po 45 metų šis santykis yra 1:20;
tėvo amžius yra vyresnis nei 45 metai, o tai lemia vyrų reprodukcinių ląstelių kokybės sumažėjimas antroje gyvenimo pusėje;
būsimų tėvų giminystė. Panašus genomas padidina genetinių anomalijų, įskaitant aptariamą sindromą, išsivystymo riziką;
sutuoktiniai (vienas arba abu) sirgo Dauno sindromu.

Svarbu žinoti, kad vaiko chromosomos perteklius nėra susijęs su jo tėvų vidaus organų sutrikimais, sutuoktinių gyvenimo būdu ar blogų įpročių buvimu.

Dauno sindromo ypatybės

Žmonės su Dauno patologija vadinami „ypatingais“ arba „saulės vaikais“. Jie turi daugybę savybių, turinčių įtakos jų išvaizdai, vystymuisi ir sveikatai.

Pagal išvaizdą

Nenormalus chromosomų rinkinys prisideda prie būdingų išorinių požymių atsiradimo, įskaitant:

plokščia veido ir pakaušio forma;
sutrumpinta kaukolė;
gimdos kaklelio odos raukšlė pastebima gimus;
speciali akių forma, primenanti mongoloidą;
padidėjęs sąnarių mobilumas;
pirštų vidurinės dalies falangų kreivumas;
šiek tiek atvira burna;
dantų anomalijos;
plokščia nosies tiltelio forma;
sutrumpinta nosis.

Dauguma aukščiau išvardytų dalykų yra dėl lėto intrauterinio vystymosi, kuris būdingas šiai patologijai. Be to, kiekviename žmoguje jie gali pasireikšti didesniu ar mažesniu mastu. Kai kuriais atvejais galima pastebėti ne daugiau kaip tris būdingus požymius.

Žmonės su Dauno sindromu, deja, gyvena neilgai. Vos prieš 30 metų jų vidutinė gyvenimo trukmė siekė vos 30 metų, o šiandien dauguma sulaukia 50 metų ir vyresni. Daug kas priklauso nuo įgimtų anomalijų sunkumo ir vidaus organų nepakankamo išsivystymo laipsnio, kurių funkcijos sutrikimas žymiai sumažina viso organizmo gyvybingumą. Šiuolaikinės medicinos galimybės leidžia sėkmingai ištaisyti daugumą sutrikimų.

Plėtros

Vaiko, sergančio Dauno sindromu, augimas ir vystymasis vyksta lėtai. Tai galioja ir fiziologijai, ir psichikai. Vėliau nei jų bendraamžiai jie pradeda kalbėti, šliaužioti, vaikščioti ir valgyti be pagalbos.

Dar visai neseniai buvo manoma, kad „ypatingi“ vaikai nėra mokomi. Laimei, taikant tinkamą požiūrį, naudojant specialias technikas, daugelis iš jų demonstruoja gerus intelektinius gebėjimus, palyginamus su vidutiniu sveiko žmogaus išsivystymo lygiu.

Mokymosi sunkumai dažnai paaiškinami klausos ir regos sutrikimais, prastu kalbos išsivystymu. Nepaisant to, žmonės, turintys Dauno patologiją, gali išmokti mokyklos kursą ir net baigti universitetą. Jie, kaip taisyklė, gerai groja muzikos instrumentais, atlieka paprastą darbą ir gali lengvai vadovauti paprasto žmogaus gyvenimui.

Kokios ligos dažniausiai lydi

21-osios poros trečiosios chromosomos sukelta genetinė anomalija yra prastos sveikatos priežastis, nes vaisiaus vidaus organai formuojasi su sutrikimais, o vaiko gimimo metu daugelis jų yra tiesiog nepakankamai išvystyti. Tarp patologijų, būdingų žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, yra šios.

Širdies ir kraujagyslių defektai

Jie atsiranda pusėje atvejų ir yra išreikšti:

intrakardiniai pertvaros defektai;
netinkamai suformuotas atrioventrikulinis kanalas;
plaučių stenozė ir kiti sutrikimai.

Laiku diagnozavus ir suteikus pagalbą, visas jas galima koreguoti chirurginiu būdu, o tai padidins vaiko galimybes gyventi ilgą gyvenimą.

Vėžio navikų vystymasis

„Ypatingi“ vaikai dažnai kenčia nuo piktybinių patologijų, iš kurių dažniausia yra leukemija. Be kraujo problemų, jie dažniau nei kiti serga kepenų vėžiu, krūties ir plaučių navikais.

Skydliaukės ligos

Dažniausiai yra hipotirozė. Ji diagnozuojama beveik 30% „saulėtų“ žmonių. Tarp priežasčių yra įgimtas endokrininių organų nepakankamumas ir netinkama imuninės sistemos veikla.

Siekiant išvengti negrįžtamų pakitimų, svarbu kasmet atlikti kontrolinę diagnostiką ir laikytis endokrinologo nurodymų. Gydymas susideda iš vaistų, kurių sudėtyje yra sintetinių skydliaukės hormonų analogų, vartojimo.

Virškinimo sistemos patologijos

Mes kalbame apie tokias sąlygas kaip:

dvylikapirštės žarnos atrezija – įgimta anomalija, kai atitinkamos žarnos dalies spindis užsidaro, proksimalinis kraštas išsiplėtęs iki skrandžio dydžio, o distaliai išsidėsčiusios ir suskilusios kilpos yra iki 0,5 cm skersmens;
Hirschsprung liga yra storosios žarnos vystymosi anomalija, sukelianti stiprų vidurių užkietėjimą. Vaikams, sergantiems šia patologija, diagnozuojama išangės atrezija.

Šie virškinamojo trakto sutrikimai koreguojami chirurginiu būdu.

Reprodukcinės funkcijos sutrikimai

Jie dažniau stebimi Dauno sindromą turintiems vyrams, kurie negali daugintis, nes jų sperma yra neišsivysčiusi. Moterims nėra atimama galimybė pastoti ir susilaukti palikuonių, tačiau nėštumas dažnai baigiasi per anksti, įskaitant trumpalaikius. Jei vaikas gimsta laiku, pusei atvejų jam diagnozuojama iš mamos paveldėta genetinė patologija.

Neurologiniai sutrikimai

Žmonėms, sergantiems Dauno anomalija, gresia epilepsija ir Alzheimerio liga. Ketvirtadaliui jų šie sutrikimai pastebimi jau sulaukus vidutinio amžiaus.

Regėjimo sutrikimas

„Saulėti“ žmonės blogai mato, nes kenčia:

trumparegystė arba žvairumas;
toliaregystė ar astigmatizmas;
katarakta ar glaukoma.

Patys pacientai dėl savo ypatybių ne visada praneša apie pablogėjusį regėjimą, artimieji tai gali suprasti iš pasikeitusio elgesio. Norėdami ištaisyti sutrikimus, oftalmologas išrašo akinius. „Ypatingiems“ vaikams gali būti sunku priprasti juos reguliariai nešioti, tačiau kai pavyksta, regėjimas pastebimai pagerėja. Sunkiais atvejais jis atstatomas chirurginiu būdu.

Silpna klausa

Nepakankamas klausos aštrumas gali būti įgimtas arba įgytas. Nustatyti pažeidimus nesunku, tai įmanoma net namuose, naudojant barškėjimo testą. Tačiau situacija gali pablogėti su amžiumi, todėl „saulėtų“ vaikų tėvai neturėtų pamiršti reguliarios diagnostikos. Laiku aptikta patologija leidžia greitai pradėti gydymą ir išgelbėti kūdikį nuo visiško kurtumo.

Sunku kvėpuoti

Dėl burnos organų vystymosi ypatumų apnėja kenčia žmonės, turintys genetinę anomaliją. Kai miego apnėja pasireiškia retai ir nekelia susirūpinimo, gydymo nereikia.

Išimtiniais atvejais, pavyzdžiui, jei liežuvis per didelis, siūloma operacija. Korekcija leidžia ne tik palengvinti kvėpavimo sutrikimus, bet ir palengvinti kalbos procesą.

Skeleto ir raumenų sistemos problemos

Jie gali būti išreikšti tokiais nukrypimais kaip:

klubo displazija;
nepakankamas šonkaulių skaičius;
netaisyklingos formos pirštai;
žemo ūgio;
krūtinės ląstos kreivumas.

Kur:

displazija koreguojama naudojant ortopedines struktūras, o kai tai neduoda norimų rezultatų, gali būti rekomenduojama operacija.
klinodaktilija (pirštų falangų išlinkimas), kuri aktyviai vystosi iki brendimo, gali būti koreguojama tik chirurginiu būdu, tačiau tai daroma itin retai ir tik tais atvejais, kai problema tampa rimtų nepatogumų priežastimi.

Šis patologijų sąrašas nėra baigtinis, galimos ir kitos. Daug kas priklauso nuo individualių savybių. Šiuo atžvilgiu žmonėms, sergantiems Dauno anomalija, reikia ypatingo vyresnio amžiaus šeimos narių priežiūros ir rūpesčio.

Dauno sindromo formos

Yra trys Dauno sindromo formos:

Standartinis. Jis diagnozuojamas dažniau nei kiti. Daugiau nei 90% naujagimių, turinčių genetinę anomaliją, gimsta su šia konkrečia forma.
Translokacija. Jo ypatumas yra tas, kad papildomas 21 poros chromosomų vienetas - visas arba iš dalies - yra prijungtas prie kito. 75% atvejų tai atsitinka atsitiktinai, tačiau tai gali būti dėl panašaus tėvo ar motinos sutrikimo.
Mozaika. Susidaro ankstyvoje embriogenezėje, kai vyksta suskaidymas. Tuo pačiu metu tam tikras skaičius ląstelių turi sveiką chromosomų rinkinį ir iš dalies kompensuoja sutrikimus, kuriuos sukelia nenormalaus kariotipo ląstelės.

Pagal kokius požymius galima atpažinti patologiją prieš gimdymą?

Šiais laikais vystymosi sutrikimus, atsiradusius dėl chromosomų pertekliaus, galima nustatyti net intrauterinio vystymosi stadijoje. Tam buvo sukurti specialūs diagnostikos metodai.

Nėštumo metu

Moteris atlieka kraujo tyrimą dėl:

laisvas b-hCG (žmogaus chorioninis gonadotropinas). Tyrimas numatytas 8–13 ir 15–20 savaičių;
AFP (alfa fetoproteinas), kuris turėtų būti tiriamas pirmąjį trimestrą, yra geresnis 11 savaičių.

Rezultatai leidžia daryti prielaidas apie galimas genetines vaisiaus patologijas arba jų nebuvimą.

Kalbant apie ultragarso metodą, jis taip pat naudojamas, tačiau jis tiksliai nenustato Dauno sindromo, o tik leidžia atpažinti šios patologijos sukeltus intrauterinio vystymosi sutrikimus.

Pažeidimus rodo tokie ženklai:

didelis apykaklės plotas;
nepakankamas nosies kaulo išsivystymas;
mažas vaisiaus dydis, palyginti su tuo, koks jis turėtų būti tam tikru metu;
sumažintas viršutinio žandikaulio dydis;
trumpi šlaunikauliai ir žastikaulis;
per didelė šlapimo pūslė;
padidėjęs širdies susitraukimų dažnis;
vienos virkštelės arterijos buvimas;
kraujotakos sutrikimai;
oligohidramnionas.

Į gautus duomenis atsižvelgiama nustatant diagnozę.

Ar naudojant testus galima „numatyti“ sindromu sergančio vaiko išvaizdą? Jei taip, kokius?

Kai aukščiau paminėti tyrimai nepateikia aiškaus atsakymo į nenormalaus sindromo išsivystymo klausimą, skiriami invaziniai diagnostikos metodai. Jie yra susiję su tam tikra rizika, nes apima instrumentines manipuliacijas gimdos ertmėje, tačiau jie aiškiai nustato arba paneigia Dauno patologiją vaisiui.

Šiuo tikslu naudokite:

Ar įmanoma išgydyti? Kiek toli medicina pažengė šia kryptimi?

Šiuo metu Dauno sindromo išgydyti niekaip nepavyksta, nes vaistais ir operacijomis neįmanoma ištaisyti įgimtos patologijos, kurią sukelia perteklinis chromosomų skaičius. Tačiau medicinos mokslas nestovi vietoje, šios srities tyrimai tęsiami.

Neabejotina sėkmė yra ta, kad šiandien daugelis sveikatos sutrikimų, kuriuos sukelia Dauno sindromas, yra koreguojami. Kitas eilėje yra vaistų, kurie išplės „ypatingų“ žmonių intelektinius gebėjimus, kūrimas. Tuo tarpu lengviausias būdas padidinti pajėgumą ir pagerinti smegenų veiklą yra fizinis aktyvumas ir stimuliuojanti aplinka. Eksperimentai su gyvūnais patvirtino, kad jis skatina neurogenezę ir skatina sinapsių – smegenų vystymosi rodiklių – susidarymą.

Kalbant apie radikalius sprendimus, skirtus kovoti su pagrindine Dauno sindromo priežastimi „išjungiant“ (inaktyvuojant) papildomą chromosomą, jie egzistuoja. Mokslinė medicinos bendruomenė, vadovaujama genų inžinerijos specialistų, ir toliau dirba šia kryptimi. Šiandien yra technologijų, kurios leidžia atsikratyti papildomo chromosomų vieneto fibroblastų (jungiamojo audinio) kamieninėse ląstelėse. Deja, šiuo būdu dar neįmanoma redaguoti žmogaus DNR, nes ši technika reikalauja papildomų tyrimų ir patobulinimų.

Vaiko auginimo ir priežiūros niuansai

Naujagimio, sergančio Dauno sindromu, priežiūra skiriasi maitinimo ypatumais, kuriuos lemia:

veido žandikaulių struktūrų ypatumai;
raumenų hipotonija;
nervų sistemos netobulumas.

Šie kūdikiai maitinami lėtai, kad būtų išvengta aspiracijos. Ragas su motinos pienu naudojamas standartiškai. Toks kūdikio maitinimo būdas yra nepatogus mamai, tačiau būtinas jo imuniteto palaikymui ir įvairių sveikatos sutrikimų profilaktikai. Būtent todėl „ypatingus“ vaikus, kaip ir paprastus vaikus, rekomenduojama kuo ilgiau maitinti motinos pienu.

Žmonės su saulės sindromu yra linkę priaugti antsvorio. Norint to išvengti, vaiko mityba turi būti subalansuota, o fizinis aktyvumas – pakankamas, nepriklausomai nuo amžiaus.

Atskira problema yra apnėja. Norint išvengti miego apnėjos, medikai pataria lovytės ar gulinčio vežimėlio galvą pakelti iki 10 laipsnių. Be to, kūdikį užmiegant rekomenduojama paversti ant šono.

periodiškai parodyti vaiką vietiniam pediatrui per ambulatorijos stebėjimo plane numatytus terminus;
laikytis visų gydytojo rekomendacijų;
Nepamirškite konsultacijų ir labai specializuotų specialistų - neurologo, otorinolaringologo, kardiologo, imunologo ir kt.

„Ypatingas“ vaikas išgyvena tuos pačius vystymosi etapus kaip ir paprastas vaikas, tik lėčiau. Norint pagreitinti procesą, reikia daug laiko skirti kūdikiui ir su juo dirbti. Tai leis mažajam žmogui, kiek įmanoma, pasivyti savo bendraamžius tokiais įgūdžiais kaip:

savarankiškas vaikščiojimas, apsirengimas, valgymas;
gebėjimas kalbėti ir suprasti kalbą, kasdien plečiant savo žodyną;
bendravimas, gebėjimas palaikyti akių kontaktą;
teisingas elgesys, skaitymas, skaičiavimas ir rašymas.

Kuo anksčiau prasidės reguliarūs užsiėmimai, tuo aktyvesnis bus vaiko vystymasis, tuo jis bus savarankiškesnis, vadinasi, tuo laimingesnė bus jo ateitis.

Vyresni šeimos nariai turėtų būti kantrūs ir malonūs „saulėtam“ vaikui, nes vaikui beveik viskas labai sunku. Jis:

prisimena tik po pakartotinio pakartojimo;
gerai supranta, kai kalbama ramiu, saikingu tonu, paprastomis frazėmis ir paprastais žodžiais;
neatsako iš karto, o pauzė gali trukti ilgai, nes reikia gerai apgalvoti klausimą ir apgalvoti atsakymą;
Ji prastai bendrauja su nepažįstamais žmonėmis, todėl sunku susirasti auklę.

Pagrindinis tikslas auginant vaiką su Dauno sindromu yra pasiekti maksimalų jam prieinamą išsivystymo lygį. „Ypatingų“ vaikų gebėjimai dažnai neįvertinami, tačiau jie:

suprasti daug daugiau, nei gali pasakyti;
gerai mėgdžioti ir perimti įgūdžius iš draugų ir kitų jiems patinkančių žmonių;
meilus ir draugiškas;
Jiems patinka rūpintis gyvūnais.

Daugelis jų savo sėkme ir pasiekimais gyvenime pranoko paprastus, sveikus žmones.

Vaizdo įrašas: ištrauka iš programos „Gyvenk sveikai“

Atsiprašome, kad informacija jums nebuvo naudinga!

Stengsimės tobulėti!

Pasakykite mums, kaip galėtume pagerinti šią informaciją?

Dauno sindromas – tai žmogaus chromosomų sutrikimas, nustatytas chromosomų skaičiaus didėjimo kryptimi. Moksliškai kalbant, vienoje iš chromosomų porų vietoj dviejų chromosomų kažkodėl yra trys. Šis reiškinys vadinamas trisomija. Daugelį metų Dauno sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė buvo gana trumpa, nes šie žmonės dažnai serga širdies ligomis ir turi susilpnėjusį imunitetą. Tačiau pastaruoju metu žmonių, sergančių trisomija, gyvenimo trukmė pailgėjo iki penkiasdešimties metų. Statistika teigia, kad Dauno sindromas turi maždaug kas tūkstantį naujagimių, o šis santykis yra vienodas visose šalyse. Ir svarbiausia: trisomija nėra liga, tai yra organizmo ypatybė, todėl jos negalima išgydyti, kaip ir neįmanoma pakeisti odos ar plaukų spalvos.

Kas jie tokie?

Žmonės su Dauno sindromu visiškai nėra pamišę ar protiškai atsilikę, nėra pavojingi visuomenei, o tinkamomis sąlygomis vystosi normaliai, sėkmingai integruojasi į visuomenę ir gyvena visavertį gyvenimą. Sėkmingiausi pavyzdžiai yra amerikiečiai, prancūzai ir ispanai aktoriai Chrisas Bourke'as, Pascalis DuQuenne'as ir Pablo Pineda, kurie ne tik puikiai suvaidino pagrindinius kelių vaidybinių filmų vaidmenis, bet ir gavo įvairius kino apdovanojimus už savo vaidmenis. Beje, Pineda tapo pirmuoju Europoje Dauno sindromą turinčiu žmogumi, įgijusiu universitetinį išsilavinimą.

Meilė italų kalba

Kaip ir visame pasaulyje, Italijoje ilgą laiką buvo atsargus požiūris į žmones, sergančius Dauno sindromu. Atsiradus galimybei diagnozuoti šią savybę vaisiui, daugelis moterų, gavusios teigiamą testo rezultatą, nusprendė nutraukti nėštumą. Taigi, 2009 m., sužinojusios apie vaisiaus trisomiją, įvairių šaltinių duomenimis, nuo 800 iki 1300 italų moterų pasidarė savanorišką abortą. Tačiau ne visos moterys tai daro tiksliai. Niekas tiksliai nežino, kiek Downyats šiandien gimsta Italijoje, nėra oficialių duomenų. Italijos sveikatos ministerijos tyrimų instituto „Duuno sindromą turinčių žmonių priežiūros instrukcijos“ skelbia apytiksliai 500 naujagimių kasmet. Didžioji dauguma vaikų, sergančių trisomija, lieka savo tėvų šeimose, o nedidelė dalis atsisakiusiųjų įvaikinami beveik iš karto.

Dauno sindromą turinčių vaikų tėvai vienijasi, keičiasi patirtimi, palaiko vieni kitus. Tačiau svarbiausia, kad jie bet kada gali tikėtis valstybės ir socialinių darbuotojų pagalbos, kurių veiklą atidžiai stebi itin rimta nacionalinio masto organizacija – Italijos žmonių su Dauno sindromu asociacija.

Darželis

Sulaukę trejų metų italų vaikai eina į darželį. Daugelis darželių vykdo programas, skirtas padėti vaikams, turintiems vystymosi sunkumų, pirmiausia autistams ir neįgaliems vaikams. Tokie vaikai į darželį pradeda eiti metais anksčiau, bet ne visą dieną ir tik vieno iš tėvų akivaizdoje. Taip vaikai pripranta prie naujos aplinkos, o likę darželio auklėtiniai mokosi draugauti su vaikais. Beje, daugelyje miestų mokyklos organizuoja draugiškus pradinių klasių mokinių vizitus į internatus, kuriuose gyvena suaugusieji Daunai. Kad ateityje šie vaikai nevengtų Dauno sindromą turinčių žmonių ir neapsimestų, kad jų gamtoje nėra.

Pirma klasė su visais

Vaikų, sergančių trisomija, pradinė mokykla prasideda ne nuo šešerių metų, o šiek tiek vėliau. Pagal statistiką, 51% Downie į pirmą klasę eina būdami 7 metų, 17% – aštuonerių, 6% – devynerių (likę 26% nelanko įprastų mokyklų). Įdomu tai, kad tik 22% šių vaikų lieka antrus metus.

Vidurinėje ir vidurinėje mokykloje mokymosi intensyvumas yra didesnis, todėl reikia paskirti papildomą mokytoją, specialiai paskirtą vaikui su Dauno sindromu. Pabrėžiama, kad toks mokinys mokytųsi klasėje su kitais vaikais, o ne atskirai. Tačiau pagal statistiką vidurinėje mokykloje papildomas mokytojas visoms mokymosi valandoms reikalingas tik trečdaliu atvejų.

Kas tada?

Dauguma tėvų stengiasi atidėti išsiskyrimo su suaugusiais vaikais akimirką. Tai visiškai neteisinga, mano jis Anna Contardi, socialinė darbuotoja ir Italijos žmonių su Dauno sindromu asociacijos koordinatorė. Tokia situacija lemia tai, kad Dauno sindromą turintys žmonės yra priversti leistis į savarankišką kelionę, kai lieka visiškai vieni. Tėvų meilė itin retai leidžia Dauno sindromą turintį sūnų ar dukrą siųsti į internatą, kur prižiūrimi pamažu mokosi būti savarankiški. Internatų absolventai dažnai gyvena atskirai nuo tėvų. Taigi, jaunavedžių Martos ir Mauro istorija pasklido po internetą. Jai 30 metų, ji dirba vieno iš viešbučių registratūroje. Jam 40 metų, jis yra tarnautojas. 2014-ųjų liepą po dešimties metų santykių ir dvejų santuokos metų jie susituokė vienoje iš Romos šventyklų ir tapo tikra šeima.

Ką dauguma žmonių žino apie Dauno sindromą? Kad tai kažkaip susiję su chromosomomis, kad šiuo sindromu sergantys kūdikiai dažniau gimsta „vyresnėms“ mamoms, taip pat yra tokių „saulėtų vaikų“, kuriems sunku gyventi šiame pasaulyje. Dauno ligos dieną kai kurie žinomi faktai yra tiesa, o kai kurie yra mitai.

Sindromas ar liga?

Paprastai žmogus turi 23 poras chromosomų, tai yra, iš viso yra 46. Bet jei 21-oji chromosoma yra ne dviguba, o triguba, tai chromosomos yra 47. Ši būklė yra trisomija 21-oje chromosomos ir sukelia Dauno sindromo vystymąsi. Beje, Tarptautinės Dauno sindromo dienos data atitinka ligos priežastį – 03.21.

Tiesą sakant, žodis „sindromas“ yra teisingesnis šiai būklei apibūdinti, nes iš esmės tai nėra liga, o tam tikrų simptomų rinkinys. Kai kurie žmonės turi mėlynas akis, kai kurie turi garbanotus plaukus, o žmonės su Dauno sindromu turi savo specifines savybes, kurios jiems suteikiamos nuo gimimo.

Žmonės nėra vieninteliai gyvūnų karalystės atstovai, turintys trisomiją 21. Mažiausiai žinoma, kad pelės ir beždžionės turi panašų sindromą.

Papildoma chromosoma, šiurkščia analogija, yra tarsi papildoma pavara, įspausta į gerai suteptą mechanizmą. Papildomas genų rinkinys sukelia painiavą žmogaus vystymosi procesuose. Dėl to Dauno sindromą turintys žmonės įgyja nemažai būdingų išorinių ir vidinių bruožų. Pavyzdžiui:

būdingas bruožas yra įvairaus laipsnio protinis atsilikimas;
Dažniau atsiranda klausos sutrikimų ir regėjimo sutrikimų;
jie vidutiniškai dažniau serga ausų infekcijomis;
Skeleto sutrikimai gali išsivystyti dėl kaulų augimo iškraipymo;
Dažnai pastebimas sumažėjęs raumenų tonusas;
dažnai kyla problemų su judesių koordinavimu;
daugelis iš jų kenčia nuo obstrukcinės miego apnėjos, kurią sukelia jų veido kaukolės dalies struktūriniai ypatumai;
padidėjusi širdies defektų atsiradimo tikimybė.

Trisomija 21 yra tik vienas iš įvairių trisomijų variantų. Pavyzdžiui, trys 18 chromosomos kopijos veda prie Edvardso sindromo išsivystymo, o 13 chromosomos trisomija pasireiškia Patau sindromo forma.

Tarp rečiau pasitaikančių negalavimų, kuriais dažnai serga Dauno sindromą turintys žmonės, yra skydliaukės ligos, mažakraujystė, virškinimo trakto sutrikimai, klubo sąnario išnirimas ir kt.

Ir tuo pačiu metu Dauno sindromą turintys kūdikiai dažnai vadinami „saulėtais vaikais“ - jie yra meilūs, draugiški, lengvai šypsosi ir dažnai klauso muzikos. Ištaisyti jų „neteisingą“ genomą dar neįmanoma, tačiau tokį žmogų pritaikyti įprastam gyvenimui visiškai įmanoma.

Mitas Nr. 1. Dauno sindromas yra retas

Dauno sindromas egzistavo per visą žmonijos istoriją. Tačiau anksčiau daugeliu atvejų tokie žmonės mirdavo kūdikystėje ar vaikystėje. Žmonija per savo istoriją išgyveno ir gėdingų įvykių, kai žmonės su Dauno sindromu buvo sterilizuoti (JAV) ir naikinti (Vokietija). Tik praėjusio amžiaus pabaigoje požiūris į juos pakankamai pasikeitė, kad jie turėtų galimybę tapti visaverčiais visuomenės nariais ir nugyventi gana ilgą gyvenimą.

Šiandien Dauno sindromas nustatomas 1 iš 1100 naujagimių, nors pastaruoju metu tai buvo maždaug vienas atvejis iš 650–700 gimimų. Taip yra dėl sėkmingos prenatalinės diagnostikos, o 90% moterų, sužinojusios apie patologiją, renkasi abortą. Taigi paaiškėja, kad trisomija 21 chromosomoje nėra reta mutacija.

Mitas Nr.2. Vaiką su Dauno sindromu gimdo tik vyresnės moterys

Iš tiesų, su amžiumi didėja mutacijos, kuri sukels 21 trisomiją, rizika. Be to, maždaug nuo 38-39 metų amžiaus, tikimybė gerokai išauga: jei jauna 20-24 metų mergina gali pastoti vaiką su Dauno sindromu 1 atveju iš 1562, tai sulaukus 45 metų tikimybė. yra 1 iš 19. Tačiau tai visiškai negarantuoja, kad 19 metų jaunai mamai kūdikio su tokia diagnoze negali gimti.

Be to, kadangi vyresnės moterys gimdo retai, statistika rodo, kad 80% Dauno sindromu sergančių vaikų gimdo jaunesnės nei 35 metų moterys. Vidutinis motinos amžius yra 28 metai.

Mitas Nr. 3. Dauno sindromas trukdo mokytis.

Kitas klaidingas supratimas apie „saulėtus žmones“. Iš tiesų, protinis atsilikimas yra vienas iš šios būklės požymių. Tačiau dažniausiai jis svyruoja nuo lengvo iki vidutinio. Ekspertai apskaičiavo, kad Dauno sindromą turinčių žmonių IQ yra nuo 30 iki 60, o balai taip pat didesni.

Svarbiausia, kad visi Dauno sindromą turintys žmonės galėtų mokytis. Jungtinėse Amerikos Valstijose didžioji dauguma vaikų, kuriems nustatyta ši diagnozė, lanko įprastas mokyklas ir daugybę specializuotų klasių. Žinoma, jie turi ir auklėtoją – kuratorių, padedantį vaikui mokytis ir bendrauti su įprastu pasauliu.

Mitas Nr. 4. Žmonės su sindromu

Daunai negyvena ilgai Kaip minėta, anksčiau Dauno sindromą turintys vaikai iš tikrųjų negyvendavo iki senatvės. Turint omenyje daugybę jų ligų ir nesugebėjimą egzistuoti savarankiškai be išankstinio mokymo ir prisitaikymo prie gyvenimo visuomenėje, tai nenuostabu. Bet laikai pasikeitė. Šiandien Dauno sindromą turinčių žmonių gyvenimo trukmė vidutiniškai siekia 50 metų, tačiau tarp jų jau galima sutikti ir 60 ir 70 metų amžiaus žmonių.

Tačiau čia iškyla kita problema: dažnai (3-5 kartus dažniau nei paprasti žmonės) jiems anksti išsivysto Alzheimerio liga. Be to, beta amiloido baltymų sankaupos pradeda formuotis beveik vaikystėje. Be to, tyrimai parodė, kad paprastų žmonių smegenų žievės plotas yra didesnis nei turinčių Dauno sindromą. Tačiau su amžiumi pastarojo žievė storėja, o tai taip pat gerokai padidina tikimybę susirgti Alzheimerio liga.

Mitas Nr. 5. Visi žmonės su Dauno sindromu yra panašūs

Dauno sindromą lemia daugybė išorinių savybių, kurios yra panašios visiems jo savininkams: žemas ūgis, plokščias veidas ir plokščias nosies tiltelis, epikantas (vertikali raukšlė ties voko plyšiu), plokščia pakaušio dalis, sutrumpėję pirštai (dėl prie atskirų pirštakaulių neišsivystymo), atviros burnos (dėl gomurio struktūrinių ypatybių), dantų augimo sutrikimų ir kt. Būdinga akių forma net vienu metu tapo priežastimi jau pasenusio ligos pavadinimo „Mongolizmas“ “, o žmonės su šiuo sindromu buvo vadinami mongoloidais. Vėliau mongolizmą oficialiai pakeitė Dauno sindromas.

Tiesą sakant, 21 trisomija sergančių žmonių išvaizdos ypatumai nėra ryškesni nei būdingi tam tikros tautybės žmonių bruožai. Žmonės su Dauno sindromu, be ligos nulemtų bruožų, kaip ir visi kiti planetos gyventojai, turi didelių panašumų su savo tėvais. Kiekvienas iš jų yra individualus ir savaip unikalus, kaip ir bet kuris žmogus Žemėje.

Mitas Nr. 6. Žmonės su Dauno sindromu visada laimingi.

Ne veltui jie vadinami „saulėtais“ - jie tikrai dažnai šypsosi. Tačiau, kaip ir bet kuris žmogus, jis patiria ir visas kitas emocijas – pyktį, laimę, liūdesį ir pan. Be to, Dauno sindromą turintys žmonės serga depresija dažniau nei kiti piliečiai.

Nuoroda

Kasmet Rusijoje gimsta apie 2 tūkstančiai vaikų su Dauno sindromu. 85% atvejų jie patenka tarp atsisakančių asmenų ir siunčiami į vaikų namus.
2009 m. duomenimis, Jungtinėse Valstijose 250 žmonių buvo laukiančiųjų įvaikinti vaiką su Dauno sindromu sąraše.
Yra šalių, kur tokių vaikų paliktų nulinis skaičius, pavyzdžiui, Skandinavijos valstybės.

Socializacija yra vienas esminių punktų, leidžiančių visuomenei priimti šeimas su ypatingais vaikais

NUOTRAUKA: Irina Khlebnikova

Kovo 21-ąją pasaulis kasmet mini Pasaulinę Dauno sindromo dieną. Šią genetinę ligą gali sukelti papildomos 47-osios chromosomos atsiradimas genetiniame kode, taip pat priežastis gali būti 46-osios chromosomos skilimas pačioje vaisiaus formavimosi pradžioje.

Kas yra „saulės vaikai“?

„Saulėtieji vaikai“, kaip vaikai su Dauno sindromu taip pat vadinami, turi klausos ir regėjimo, ūgio ir svorio, odos ir imuniteto problemų. Ligos juos gali persekioti nuo gimimo – ne kiekvienas toks žmogus gyvena iki senatvės. Tačiau liga daugeliui netrukdo sėkmingai socializuotis visuomenėje, mylėti ir būti kūrybingam.

Federalinės valstybės biudžetinės įstaigos „Medicininių genetinių tyrimų centro“ specialistai RIA Novosti pasakojo apie veiksnius, galinčius išprovokuoti Dauno sindromu sergančio vaiko gimimą. Pagrindinė genetikos priežastis buvo moters amžius, kategoriškai paneigdamas ankstesnius argumentus, kad tėvų ekonominė ir socialinė padėtis gali turėti įtakos „ypatingo“ vaiko išvaizdai.

Patarimas besilaukiančioms mamoms

Kas dar gali sukelti Dauno sindromą? VM korespondentas uždavė šį klausimą ekspertui - vienos iš Maskvos klinikų vyresnioji slaugytoja Anna Knyazeva.

Norint nepakenkti vaisiui nėštumo metu, yra daug rekomendacijų. O dažniausios jau buvo paminėtos ne kartą: nerūkyti, negerti, vengti fizinio aktyvumo, apsieiti be antibiotikų ir kitų vaisiaus vystymąsi galinčių turėti įtakos. Raudonukė gali turėti pavojingų pasekmių, motina taip pat turėtų saugotis toksoplazmozės, kuria gali užsikrėsti gyvūnai.

Testas, kuris padės nustatyti kūdikio su Dauno sindromu tikimybę, paprastai atliekamas 11–12 nėštumo savaitę. Ultragarsas, hormonų tyrimai ir programa, kuri apskaičiuos tikimybę susilaukti vaikų.

Anna Knyazeva turi patirties dirbant su „saulėtais vaikais“.

Niekas tau neatsakys, kaip su jais bendrauti. Viskas labai individualu. Galite sukurti elgesio modelį tik tada, kai susiduriate su problema. Kontakto užmezgimas vyksta taip pat, kaip ir su paprastais vaikais, tačiau „saulėtas vaikas“ dažniausiai yra mažiau bendraujantis, nes beveik nesuvokia žmogaus kalbos.

Kaip ypatingą vaiką pritaikyti visuomenei?

Vaiko, sergančio Dauno sindromu, adaptacija – pasaulinė problema, o universalius receptus pateikti sunku, sako Jekaterina Aleksandrovna Ponomareva - švietimo psichologė, ne pelno organizacijos "Downside Up Charitable Foundation" švietimo centro direktoriaus pavaduotoja. - Dar nėra burtų lazdelės, kuri tai išspręstų...

Ji įsitikinusi, kad pagrindinis vaiko socializacijos etapas vyksta mokykloje. Tačiau kaip tam paruošti tokį kūdikį?

Pagal įstatymus ir darželiai, ir mokyklos privalo priimti bet kokius vaikus, – pažymi ekspertė. – Tačiau daugelis vietinių taisyklių leidžia apeiti šį įstatymą. Pavyzdžiui, šeima ką tik persikėlė į Maskvą, o mokykla gali būti nepasirengusi priimti specialaus vaiko, nes jis nepritaikytas gyventi grupėje, o mokytojai nežino, kaip prie jo prieiti.

Čia turi vykti abipusis judėjimas vienas kito link: ir visuomenė – link vaiko, ir vaikas – visuomenės link.

Tarkime, prieš dvidešimt metų tėvai slėpė savo ypatingus vaikus“, – sako ekspertas. – Išeidavome su jais pasivaikščioti tik naktimis, kad niekas nepamatytų. Laimei, šiandien daug kas pasikeitė: visuomenė su tokiais vaikais pradėjo elgtis tolerantiškiau. Tačiau vis dėlto ir visuomenė, ir patys ypatingi vaikai turi būti pasiruošę tam, kad jiems reikės gyventi tarp žmonių: mokyti juos elgtis, paaiškinti, net jei jiems sunku kalbėti.

Jekaterina Ponomareva taip pat pažymi, kad šeimoms, auginančioms vaiką su Dauno sindromu, labai padeda labdaros fondai ir organizacijos.

Vien tik su vaiku dirbti neužtenka, – sako ji. – Gali nepasisekti, nes paramos reikia ir mamai, ir visai šeimai. Jiems tai didelis sielvartas ir stresas. Ir didžioji darbo dalis krenta ne ant specialistų ir mokytojų, o ant artimųjų pečių: ir elgesio taisyklių bei normų pažinimas, ir mokymasis bendrauti bei rūpintis savimi... Nemokant šeimos, ką daryti daryti ir kaip bendrauti su "saulėtu vaiku" , darbas nesiseks.

Atskirai ekspertė pažymi, kad tėvai bet kokiu atveju turi atsižvelgti į visas rizikas.

Yra šeimų, kurios, kad ir kaip bebūtų, nenori nutraukti nėštumo, jos nori šio vaiko ir yra pasirengusios jį mylėti ir auginti. Jie tiki likimu: taip atsitiko, taip atsitiko, ir mes užauginsime šį vaiką... Taigi fondų užduotis yra padėti tokioms šeimoms: susitarti su psichologu, suteikti visą reikiamą informaciją apie simptomą, supažindinti. ypatingiems vaikams ir bendraukite su jais, tada priimkite sprendimą patys. Lėšos remia šeimą priimant bet kokį jos sprendimą, pažymi ugdymo psichologė.

Yra šeimų, kurios, kad ir kaip bebūtų, nenori nutraukti nėštumo, nori šio vaiko ir yra pasirengusios jį mylėti ir auginti

NUOTRAUKA: Irina Khlebnikova, „Vakaro Maskva“

Svarbiausias patarimas

Svarbu rasti specializuotą centrą, kuriame jie padėtų ir mamai, ir jos artimiesiems. Jie pasiūlys psichologą, kuris išmokys, kaip įveikti pirmąjį, sunkiausią etapą, pataria Jekaterina Ponomareva.

Specialistės teigimu, labai dažnai ypatingų vaikų tėvai moko juos skaityti, skaičiuoti, lavina smulkiąją motoriką, tačiau reikia atkreipti dėmesį į socializaciją ir, jei įmanoma, savarankiškumą.

Užsienyje matėme vaikų, kuriems, ko gero, buvo sunku ką nors apskaičiuoti, bet jie puikiai išmanė kasdienius dalykus ir elgėsi nuostabiai. Juk nenorėsi bendrauti net su paprastu žmogumi, jei jis nėra gerai išauklėtas. Kai kuriems ypatingų vaikų tėvams visiškai nerūpi vaiko auklėjimas, tačiau jiems patinka priekaištauti visuomenei, kad ši jų nemyli.

Vieta visuomenėje „saulėtiems vaikams“

Galimybė realizuoti ypatingą vaiką šiuolaikinėje visuomenėje yra atskira problema, į kurią daugiausia dėmesio skyrė Jekaterina Ponomareva. Ji teigė, kad tarp jų yra daug talentingų žmonių, kurie tiesiog kitaip mato juos supantį pasaulį.

Viskas labai individualu. Žiūrėdamas į vaiką negali iš karto pasakyti, ar jis turi sugebėjimų. Bet jei kyla sunkumų, pavyzdžiui, su kalba, tuomet tikrai atsivers kiti raiškos būdai, pastebi ugdymo psichologė. – Bet, deja, mažai kur noriai priima tokį žmogų. Juk jam iš pradžių reikės ypatingų sąlygų ir, galbūt, akompanimento, gali būti, kad tai darys ir toliau. Nedaug žmonių organizacijose yra pasiruošę tai daryti, tačiau kūrybinių studijų tokie „apribojimai“ nevaržo.

Belieka tikėtis, kad artimiausiu metu sąlygos ypatingiems vaikams taps geresnės. Ir visuomenė išeis jų pasitikti.