Kas geriau: žemas ribinis slenkstis ar aukštas? Ką reiškia dvigubas testas viršijant ribinę ribą? Prenatalinė patikra. Kokie yra atrankos privalumai ir trūkumai Jei dviguba rizika viršija ribą

Nėštumo patikra – tai vaisiaus ultragarso ir kraujo tyrimų derinys, padedantis nustatyti vaisiaus riziką susirgti tam tikrais apsigimimais. Svarbu suprasti skirtumą tarp atrankos testų ir diagnostinių testų. Atrankos testai nustato tikimybę, kad vaikas turės tam tikrų sveikatos problemų, tačiau pagal patikrinimą diagnozės nenustato.

Kodėl nėštumo metu būtina pasitikrinti dėl chromosomų anomalijų?

Daugelis būsimų tėvų nerimauja, kad jų kūdikis gali gimti su Dauno sindromu ar kitomis chromosomų anomalijomis. Prenatalinė patikra padeda įvertinti tikimybę, kad vaikas turės patologijų. Gauti rezultatai gali padėti nuspręsti, ar būtina invazinė diagnostika, norint tiksliai išsiaiškinti vaiko būklę.

Atrankos pagalba galima tik išsiaiškinti, kokia tikimybė vaikui turėti patologijų, tačiau tik invazinė diagnostika, pavyzdžiui, amniocentezė, padės nustatyti, ar tikrai yra patologija. Atrankos nekelia pavojaus mamai ar kūdikiui, o atliekant invazinius tyrimus kyla nedidelė persileidimo rizika.

Kas yra chromosomų anomalijos?

Chromosomos yra į siūlus panašios struktūros kiekvienoje ląstelėje, pernešančios genus. Daugumos žmonių kiekvienoje ląstelėje (išskyrus lytines ląsteles) yra 46 chromosomos (23 poros). Kiekviena chromosoma atitinka atitinkamą kito tėvo chromosomą, sudarydama 23 sunumeruotas poras. Taigi kiekvieną porą sudaro viena chromosoma iš motinos ir viena iš tėvo. Lytinėse ląstelėse (kiaušiniuose ir spermatozoiduose) yra 23 chromosomos. Apvaisinimo metu kiaušialąstė susilieja su sperma, kad susidarytų visas 46 chromosomų rinkinys.

Ankstyvosiose ląstelių dalijimosi stadijose gali atsirasti biologinių klaidų, kurios gali sukelti chromosomų anomalijas. Pavyzdžiui, kai kurie vaikai vystosi turėdami 47 chromosomas: vietoj 23 porų jie turi 22 poras ir vieną 3 chromosomų rinkinį. Ši anomalija vadinama trisomija.

Dažnai moteris, kuri pastojo vaiką, turintį nenormalų chromosomų skaičių, patiria persileidimą, dažniausiai ankstyvoje stadijoje. Tačiau su kai kuriais chromosomų anomalijomis kūdikis gali išgyventi ir gimti su vystymosi problemomis ir apsigimimais, kurie gali būti nuo nedidelių iki sunkių. Dauno sindromas, dar žinomas kaip 21 trisomija, atsiranda, kai vaikas turi papildomą (trečią) 21 chromosomos kopiją, o ne dvi įprastas. Dauno sindromas yra dažniausia chromosomų anomalija, su kuria gimsta vaikai.

Kitos dažnos chromosomų anomalijos, su kuriomis gali gimti vaikai, yra 18 ir 13 trisomija. Šie sutrikimai beveik visada siejami su dideliu protiniu atsilikimu ir kitais apsigimimais. Tokie vaikai, jei išgyvena iki gimimo, retai gyvena ilgiau nei kelis mėnesius. Nors kai kurie iš jų gali gyventi ir porą metų.

Bet kuris iš tėvų gali turėti vaiką su anomalijomis, tačiau rizika didėja motinai senstant. Pavyzdžiui, tikimybė turėti vaiką su Dauno sindromu padidėja nuo maždaug 1 iš 1040 sulaukus 25 metų iki 1 iš 75 sulaukus 40 metų.

Ko galiu pasimokyti iš atrankos?

Atliekant patikrą, naudojami kraujo mėginiai ir ultragarso rezultatai, siekiant nustatyti, kokia tikimybė, kad kūdikis turi chromosomų anomalijų, įskaitant Dauno sindromą ar tam tikrus kitus apsigimimus (pvz., nervinio vamzdelio defektus). Tai neinvazinis metodas (tai reiškia, kad nereikia durti adatos į gimdą), todėl jis nekelia jokio pavojaus nei mamai, nei kūdikiui.

Atrankos rezultatas nėra diagnozė, tai tik jūsų individualios rizikos įvertinimas. Atranka gali nustatyti apie 90% nėštumų su chromosomų anomalijomis. Tyrimo rezultatai pateikiami santykio forma, atspindinčia patologijos buvimo tikimybę, remiantis tyrimų rezultatais, motinos amžiumi ir kitais parametrais. Ši informacija gali padėti nuspręsti, ar būtina griebtis invazinių diagnostikos metodų (amniocentezės, kordocentezės ir kt.).

Taikant intrauterinę vaisiaus diagnostiką, pavyzdžiui, choriono gaurelių mėginių ėmimą, amniocentezę, galima daugiau nei 99% tikrumu nustatyti, ar vaikas turi chromosomų anomalijų. Tokia diagnostika padeda nustatyti kelis šimtus genetinių ligų, analizuojant vaisiaus ar placentos ląstelių genetinę struktūrą. Tačiau taikant invazinę diagnozę, yra nedidelė persileidimo rizika.

Chromosomų anomalijų negalima „ištaisyti“ ar išgydyti. Jei jūsų vaikui diagnozuojama ši būklė, galite pasiruošti tam tikrų vystymosi problemų turinčio vaiko gimimui arba nutraukti nėštumą.

Kokie yra atrankos privalumai ir trūkumai?

Atrankos pranašumas yra tas, kad ji suteikia informacijos apie tikimybę, kad kūdikiui bus chromosomų anomalijų, tačiau be persileidimo rizikos, susijusios su invazine diagnostika.

Tačiau atranka turi ir trūkumų. Tai ne visada padeda nustatyti visus patologijų atvejus. Remiantis patikrinimo rezultatais, vaikas gali turėti mažą riziką, tačiau iš tikrųjų yra patologija. Tai vadinama klaidingu neigiamu rezultatu, o naudoti invazinę diagnostiką, kuri nustatytų problemą, daugeliu tokių atvejų net nebus svarstoma.

Ir atvirkščiai, remiantis patikros rezultatais, vaikas gali turėti didelę chromosomų anomalijų tikimybę, o vaikas yra visiškai sveikas (klaidingai teigiamas rezultatas). Šis rezultatas gali sukelti papildomų tyrimų, kurie šiuo atveju nėra būtini, ir bereikalingą nerimą dėl vaiko sveikatos.

Daryti ar nedaryti atranką?

Patikra nėra privaloma, tačiau rekomenduojama visoms moterims, nepriklausomai nuo amžiaus ir sveikatos būklės, nes žinoma, kad apie 80% Dauno sindromu sergančių vaikų gimsta paprastose šeimose, jaunesnėms nei 35 metų moterims.

Norėdami gauti daugiau informacijos apie patikrą, kreipkitės į savo ginekologą arba pasikonsultuokite su genetikos konsultantu. Bet galiausiai, ar atlikti patikrinimą, ar ne, yra kiekvienos moters asmeninis pasirinkimas.

Daugelis moterų sutinka atlikti patikrinimą ir, remdamosi gautais rezultatais, nusprendžia, ar reikia invazinės diagnostikos. Kai kurios moterys nori nedelsdamos griebtis invazinės diagnostikos (joms gali kilti didelė rizika susirgti chromosomų anomalijomis ar kitais atrankos metu nenustatytų sutrikimų, arba jos tiesiog nori kuo daugiau sužinoti apie savo kūdikio būklę ir nori gyventi su nedidele persileidimo rizika). Kitos moterys nusprendžia nesidaryti nei atrankos, nei invazinės diagnostikos.

Kada reikalingas patikrinimas?

Priklausomai nuo rizikos skaičiavimui naudojamos programos (ASTRAIA, PRISCA, Life Cycle ir kt.), atrankos taktika gali šiek tiek skirtis.

Pirmojo trimestro patikrinimas susideda iš biocheminio kraujo tyrimo, taip pat ultragarsinio tyrimo.

Pirmojo trimestro biocheminis kraujo tyrimas (vadinamasis „dvigubas testas“) nustato dviejų placentos gaminamų baltymų – laisvo beta-hCG ir su nėštumu susijusio plazmos baltymo A (su nėštumu susijusio) – lygį. Plazmos baltymas-A, PAPP-A). Nenormalus šių biocheminių žymenų kiekis yra vaisiaus anomalijų požymis. Šis testas turi būti atliktas nuo 10 iki 13 nėštumo savaitės pabaigos.

Pagrindinis rodiklis atrankinio ultragarso metu yra kaklo skaidrumo storis (NT), sinonimai: kaklo skaidrumas (NT)). Nuchal erdvė yra kūdikio kaklo užpakalinėje dalyje tarp odos ir minkštųjų audinių. Vaikai, turintys chromosomų anomalijų, linkę kaupti daugiau skysčių kaklo skaidrumo srityje nei sveiki vaikai, todėl ši sritis tampa didesnė. Kaklo permatomumo storis turi būti matuojamas nuo 11-osios iki 13-osios savaitės pabaigos. Be TVP, ultragarsu taip pat matuojamas uodegikaulio-parietalinis dydis (CPR), pagal kurį nustatomas nėštumo amžius, nosies kaulas ir kiti vaisiaus parametrai.

Ultragarsas kartu su biocheminiu kraujo tyrimu yra kombinuotas pirmojo trimestro patikrinimas. Šis patikrinimas nustato iki 90% vaikų, turinčių chromosomų anomalijų. Pirmasis patikrinimas laikomas tikslesniu.

Pirmojo trimestro patikros privalumas – galimybė palyginti ankstyvoje nėštumo stadijoje sužinoti apie vaiko patologijas. Jei atrankos rezultatai rodo didelę riziką, vis dar yra galimybė atlikti choriono gaurelių biopsiją, kuri paprastai atliekama nuo 11 savaičių iki 13 savaičių ir 6 dienų, siekiant tiksliai išsiaiškinti, ar kūdikis neturi chromosomų anomalijų. nėštumas dar nėra labai toli.didelis.

Antrojo trimestro patikra Patartina tai daryti 16-18 nėštumo savaitę. Be chromosomų anomalijų, jis gali būti naudojamas nervinio vamzdelio defektams aptikti. Tai apima trijų (trigubo) arba keturių (keturgubo) rodiklių (priklausomai nuo laboratorijos galimybių) biocheminį kraujo tyrimą. Atliekant trigubą testą, nustatomas žmogaus chorioninio gonadotropino (žCG), alfa-fetoproteino (AFP), nekonjuguoto estriolio (uE3) lygis, o atliekant keturgubą testą pridedamas dar vienas indikatorius – inhibinas A. Nenormalios vertės šių medžiagų kiekis kraujyje rodo tikimybę, kad vaisius turi kokių nors anomalijų. Atliekant patikrą antrąjį trimestrą, rizikos apskaičiavimui naudojami ultragarso duomenys iš pirmojo patikrinimo.

Kadangi pirmojo trimestro atranka laikoma tikslesne ir duoda mažiau klaidingų teigiamų rezultatų, gydytojai dažnai neskiria antrojo patikrinimo, nes jis yra mažiau jautrus ir nepadidina vaisiaus patologijų nustatymo galimybių. Antrąjį trimestrą pakanka atlikti vieno biocheminio žymens – AFP – kraujo tyrimą, kuris leidžia nustatyti vaisiaus nervinio vamzdelio defektus. Jei pagal pirmos patikros rezultatus vaikui yra didelė tikimybė turėti chromosomų anomalijų, tuomet būtina atlikti invazinę diagnostiką, kad būtų galima įvertinti vaiko būklę kuo anksčiau, nelaukiant antrojo patikrinimo.

Kitas vaisiaus būklės vertinimo etapas – echoskopija 20-22 ir 30-32 nėštumo savaitę.

Kaip suprasti atrankos rezultatus?

Atrankos rezultatai turėtų būti pateikiami kaip individualus rizikos vertinimas. Skaičiavimas atliekamas naudojant specialias kompiuterines programas (pvz., PRISCA, ASTRAIA ir kt.), kuriose atsižvelgiama į ultragarso duomenis, biocheminio kraujo tyrimo rezultatus bei individualius veiksnius (amžių, svorį, etninę kilmę, vaisių skaičių ir kt.). ). ASTRAIA programoje, skaičiuojant rizikas, atsižvelgiama į papildomus ultragarso parametrus, kurie leidžia padidinti patologijų aptikimą.

Aiškinti atskirus biocheminius rodiklius ir lyginti juos su standartais neskaičiuojant rizikos nėra prasmės.

Atrankos rezultatai rodo santykius, atspindinčius vaiko tikimybę turėti patologijų. Rizika 1 iš 30 (1:30) reiškia, kad iš 30 moterų, kurių rezultatas buvo toks pat, vienai iš jų gims vaikas su chromosomų anomalijomis, o likusios 29 – sveiki vaikai. Rizika 1 iš 4000 reiškia, kad iš 4000 moterų, kurių rezultatas buvo toks pat, viena turės vaiką su patologija, o 3999 moterys turės sveikus vaikus. Tai yra, kuo didesnis antrasis skaičius, tuo mažesnė rizika.

Atranka taip pat gali parodyti, kad rezultatas yra žemiau arba viršija ribinę ribą. Dauguma testų naudoja 1:250 ribą. Pavyzdžiui, 1:4000 rezultatas būtų laikomas normaliu, nes rizika yra mažesnė nei 1:250, ty žemiau ribinės ribos. O esant 1:30 rezultatui, rizika laikoma didele, nes ji viršija ribinę ribą.

Normalus patikros rezultatas negarantuoja, kad vaikas neturi chromosomų anomalijų. Remdamiesi šiuo rezultatu galime tik manyti, kad problemos mažai tikėtinos. Savo ruožtu blogas rezultatas nereiškia, kad vaikas turi patologijų, o tik tai, kad patologija greičiausiai egzistuoja. Tiesą sakant, dauguma vaikų, kurių atrankos rezultatai prasti, neturi jokių anomalijų.

Ginekologas ar genetikas padės suprasti patikros rezultatus, taip pat paaiškins invazinės diagnostikos būtinybę esant prastam rezultatui. Turite pasverti privalumus ir trūkumus ir nuspręsti, ar norite atlikti invazinius tyrimus, kurie kelia nedidelę persileidimo riziką, kad sužinotumėte apie kūdikio būklę.

Galiausiai atminkite, kad normalus patikrinimo rezultatas negarantuoja, kad jūsų vaikas neturės problemų. Atrankos skirtos aptikti tik keletą įprastų chromosomų anomalijų ir nervinio vamzdelio defektų. Vaikas, kurio rezultatas yra normalus, vis tiek gali turėti kitų genetinių problemų ar apsigimimų. Be to, normalus rezultatas negarantuoja, kad vaiko smegenų veikla bus normali, ir neatmeta tokių sutrikimų kaip autizmas.

Atrankiniai tyrimai padeda nustatyti chromosomų ligų riziką vaikui prieš gimimą. Pirmuoju nėštumo trimestru atliekamas ultragarsinis ir biocheminis kraujo tyrimas hCG ir PAPP-A. Šių rodiklių pokyčiai gali rodyti padidėjusią Dauno sindromo riziką negimusiam vaikui. Pažiūrėkime, ką reiškia šių testų rezultatai.

Kokiam laikotarpiui?

1 trimestro patikra atliekama iki 6 dienų (laikotarpis skaičiuojamas nuo pirmosios paskutinių menstruacijų dienos).

Dauno sindromo požymiai ultragarsu

Uodegikaulio-parietalinis dydis (CPR) turi būti ne mažesnis kaip 45 mm.

Jei kūdikio padėtis gimdoje neleidžia adekvačiai įvertinti TVP, gydytojas paprašys pajudėti, kosėti ar lengvai bakstelėti į pilvuką, kad kūdikis pakeistų padėtį. Arba gydytojas gali patarti atvykti echoskopijai kiek vėliau.

TVP galima matuoti ultragarsu per pilvo odą arba per makštį (tai priklauso nuo vaiko padėties).

Nors kaklo permatomumo storis yra svarbiausias parametras vertinant Dauno sindromo riziką, gydytojas atsižvelgia ir į kitus galimus vaisiaus anomalijų požymius:

Nosies kaulas paprastai aptinkamas sveikam vaisiui po nėštumo, tačiau maždaug 60–70% atvejų jo nėra, jei vaikas serga Dauno sindromu. Tačiau 2% sveikų vaikų nosies kaulo ultragarsu gali nepavykti aptikti.

Kraujo tekėjimas veniniame latake (Arantius) turėtų turėti tam tikrą išvaizdą, o tai laikoma normalia. 80% vaikų, sergančių Dauno sindromu, kraujotaka Arancia latake yra sutrikusi. Tačiau 5% sveikų vaikų taip pat gali pasireikšti tokie sutrikimai.

Sumažėjęs viršutinio žandikaulio kaulo dydis gali rodyti padidėjusį Dauno sindromo riziką.

Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, padidėja šlapimo pūslės dydis. Jei ultragarsu šlapimo pūslės nesimato, tai nėra baisu (šiuo etapu taip nutinka 20% nėščių moterų). Bet jei šlapimo pūslė nepastebima, gydytojas gali patarti po savaitės grįžti pakartotiniam ultragarsiniam tyrimui. Viso sveiko vaisiaus termino metu šlapimo pūslė tampa pastebima.

Greitas širdies plakimas (tachikardija) vaisiui taip pat gali rodyti padidėjusį Dauno sindromo riziką.

Esant tik vienai bambos arterijai (vietoj dviejų įprastai), padidėja ne tik Dauno sindromo, bet ir kitų chromosomų ligų (ir kt.) rizika.

ŽCG ir laisvo β-hCG subvieneto (β-hCG) norma

HCG ir laisvas β (beta) žCG subvienetas yra du skirtingi rodikliai, kurių kiekvienas gali būti naudojamas kaip Dauno sindromo ir kitų ligų ekranas. Laisvojo hCG β-subvieneto matavimas gali tiksliau nustatyti Dauno sindromo riziką negimusiam vaikui, nei matuojant bendrą hCG.

Galimos hCG normos, priklausomai nuo nėštumo trukmės savaitėmis.

Laisvo hCG β-subvieneto normos pirmąjį trimestrą:

9 savaitės: 23,6–193,1 ng/ml arba 0,5–2 MoM

10 savaičių: 25,8–181,6 ng/ml arba 0,5–2 MoM

11 savaičių: 17,4–130,4 ng/ml arba 0,5–2 MoM

12 savaičių: 13,4–128,5 ng/ml arba 0,5–2 MoM

13 savaičių: 14,2–114,7 ng/ml arba 0,5–2 MoM

Dėmesio! Normos ng/ml įvairiose laboratorijose gali skirtis, todėl pateikti duomenys nėra galutiniai, todėl visada reikia pasitarti su gydytoju. Jei rezultatas nurodytas MoM, tai standartai visoms laboratorijoms ir visoms analizėms yra vienodi: nuo 0,5 iki 2 MoM.

Ką daryti, jei HCG nėra normalus?

Jei laisvas hCG β-subvienetas yra didesnis nei normalus jūsų nėštumo amžiui arba viršija 2 MoM, tada kūdikiui kyla didesnė rizika.

Jei laisvas hCG β-subvienetas yra mažesnis nei normalus jūsų nėštumo stadijai arba mažesnis nei 0,5 MoM, tada kūdikiui kyla didesnė rizika.

Norma PAPP-A

PAPP-A arba „su nėštumu susijęs plazmos baltymas A“, kaip jis vadinamas, yra antrasis rodiklis, naudojamas pirmojo trimestro biocheminėje atrankoje. Nėštumo metu šio baltymo kiekis nuolat didėja, o jo nukrypimai gali rodyti įvairias negimusio vaiko ligas.

PAPP-A norma, priklausomai nuo nėštumo stadijos:

8–9 savaitės: 0,17–1,54 mU/ml arba nuo 0,5 iki 2 MoM

9–10 savaičių: 0,32–2,42 mU/ml arba nuo 0,5 iki 2 MoM

10–11 savaičių: 0,46–3,73 mU/ml arba nuo 0,5 iki 2 MoM

11–12 savaičių: 0,79–4,76 mU/ml arba nuo 0,5 iki 2 MoM

12–13 savaičių: 1,03–6,01 mU/ml arba nuo 0,5 iki 2 MoM

13–14 savaičių: 1,47–8,54 mU/ml arba nuo 0,5 iki 2 MoM

Dėmesio! Normos mIU/ml įvairiose laboratorijose gali skirtis, todėl pateikti duomenys nėra galutiniai, todėl visada reikia pasitarti su gydytoju. Jei rezultatas nurodytas MoM, tai standartai visoms laboratorijoms ir visoms analizėms yra vienodi: nuo 0,5 iki 2 MoM.

Ką daryti, jei PAPP-A yra nenormalus?

Jei PAPP-A yra mažesnis nei normalus jūsų nėštumo amžiui arba yra mažesnis nei 0,5 MoM, tada kūdikiui yra padidėjusi rizika ir.

Jei PAPP-A yra didesnis nei normalus jūsų nėštumo amžiui arba viršija 2 MoM, bet kiti atrankos rodikliai yra normalūs, nerimauti nėra pagrindo. Tyrimai parodė, kad moterų, kurioms nėštumo metu yra padidėjęs PAPP-A kiekis, vaisiaus ligų ar nėštumo komplikacijų rizika nėra didesnė nei kitoms moterims, kurių PAPP-A yra normalus.

Kas yra rizika ir kaip ji apskaičiuojama?

Kaip jau tikriausiai pastebėjote, kiekvienas iš biocheminio atrankos rodiklių (hCG ir PAPP-A) gali būti matuojamas MoM. MoM yra speciali reikšmė, parodanti, kiek gautas analizės rezultatas skiriasi nuo vidutinio tam tikro nėštumo etapo rezultato.

Tačiau vis tiek hCG ir PAPP-A turi įtakos ne tik nėštumo trukmė, bet ir jūsų amžius, svoris, ar rūkote, kokiomis ligomis sergate ir kai kurie kiti veiksniai. Būtent todėl, siekiant gauti tikslesnius patikros rezultatus, visi jo duomenys suvedami į kompiuterinę programą, kuri individualiai Jums apskaičiuoja vaiko susirgimų riziką, atsižvelgdama į visas Jūsų savybes.

Svarbu: norint teisingai apskaičiuoti riziką, būtina, kad visi tyrimai būtų atliekami toje pačioje laboratorijoje, kurioje skaičiuojama rizika. Rizikos skaičiavimo programa sukonfigūruojama konkretiems parametrams, kiekvienai laboratorijai individualiai. Todėl, jei norite dar kartą patikrinti savo atrankos rezultatus kitoje laboratorijoje, visus tyrimus turėsite atlikti dar kartą.

Programa pateikia rezultatą trupmenos pavidalu, pvz.: 1:10, 1:250, 1:1000 ir panašiai. Trupmena turėtų būti suprantama taip:

Pavyzdžiui, rizika yra 1:300. Tai reiškia, kad iš 300 nėštumų, kurių rodikliai yra tokie kaip jūsų, vienas vaikas gims su Dauno sindromu ir 299 sveiki vaikai.

Atsižvelgdama į gautą frakciją, laboratorija pateikia vieną iš šių išvadų:

Testas teigiamas – yra didelė Dauno sindromo rizika vaikui. Tai reiškia, kad norint patikslinti diagnozę, reikia atlikti išsamesnį tyrimą. Jums gali būti rekomenduotas arba.

Testas neigiamas – vaikas turi mažą Dauno sindromo riziką. Jums reikės atlikti, tačiau papildomų tyrimų nereikia.

Ką turėčiau daryti, jei man gresia didelis pavojus?

Jei atlikus patikrinimą buvo nustatyta, kad turite didelę riziką susilaukti kūdikio su Dauno sindromu, tai nėra priežastis panikuoti, juo labiau nutraukti nėštumą. Būsite nukreipti konsultacijai pas genetiką, kuris dar kartą peržiūrės visų tyrimų rezultatus ir prireikus rekomenduos atlikti tyrimus: chorioninio gaurelio mėginių paėmimą arba vaisiaus vandenų tyrimą.

Kaip patvirtinti ar paneigti patikros rezultatus?

Jei manote, kad patikrinimas buvo atliktas neteisingai, galite pakartoti tyrimą kitoje klinikoje, tačiau tam turėsite dar kartą atlikti visus tyrimus ir atlikti ultragarsą. Tai bus įmanoma tik tuo atveju, jei nėštumo amžius šiuo metu neviršija 6 dienų.

Gydytojas sako, kad man reikia darytis abortą. Ką daryti?

Deja, pasitaiko situacijų, kai gydytojas, remdamasis patikros rezultatais, atkakliai rekomenduoja ar net verčia daryti abortą. Atminkite: joks gydytojas neturi teisės daryti tokių veiksmų. Atranka nėra galutinis Dauno sindromo diagnozavimo metodas ir, remiantis vien prastais rezultatais, nėštumo nutraukti nereikia.

Pasakykite jiems, kad norite pasikonsultuoti su genetiku ir atlikti diagnostines procedūras Dauno sindromui (ar kitai ligai) nustatyti: chorioninio gaurelio mėginių ėmimą (jei nėštumas yra -) arba amniocentezę (jei nėštumas yra -).

Visi žino, bet ne visi žino, kad ši liga dar vadinama trisomija 21, nes būtent šioje chromosomų poroje atsiranda papildomų ląstelių. Tai yra labiausiai paplitusi chromosomų patologija, todėl ją labiausiai ištyrė mokslininkai.

Visoms moterims gresia vaisiaus 21 chromosomų poros trisomija. Vidutiniškai 1 atvejis iš 800 nėštumų. Jis didėja, jei būsimoji mama yra jaunesnė nei 18 metų arba jau vyresnė nei 35 metų, taip pat jei šeimoje yra vaikų, turinčių genų nukrypimų.

Norint nustatyti šią anomaliją, rekomenduojama atlikti kombinuotą tyrimą, kurį sudaro kraujo tyrimas ir ultragarsinis tyrimas. Gautas rezultatas yra nustatyti trisomijos 21 tikimybę kūdikiui, kuris vis dar yra įsčiose. Tačiau ne visada įmanoma suprasti laboratorijos pateiktą informaciją, tam reikia kreiptis į gydytoją, o to dažnai neįmanoma padaryti iš karto.

Kad nekankintumėte savęs spėlionėmis ir rūpesčiais, iš šio straipsnio sužinosite, ką reiškia pagrindinė ir individuali 21 trisomijos rizika ir kaip iššifruoti jų reikšmes.

Pagrindinė trisomijos 21 rizikos norma

Pagrindinė rizika susirgti Dauno sindromu – tai proporcija, nurodanti, kiek besilaukiančių motinų, turinčių tuos pačius parametrus, yra vienas šios anomalijos atvejis. Tai yra, jei rodiklis yra 1:2345, tai reiškia, kad šis sindromas pasireiškia 1 moteriai iš 2345. Šis parametras didėja priklausomai nuo amžiaus: 20-24 - virš 1:1500, nuo 24 iki 30 metų - iki 1 :1000, nuo 35 iki 40 – 1:214, o po 45 – 1:19.

Šį rodiklį kiekvienam amžiui skaičiuoja mokslininkai, jį parenka programa pagal duomenis apie Jūsų amžių ir tikslią nėštumo stadiją.

Individuali trisomijos rizika 21

Norint gauti šį rodiklį, reikalingi ultragarsiniai duomenys, atlikti 11-13 nėštumo savaitę (ypač svarbus vaiko apykaklės zonos dydis), biocheminis kraujo tyrimas ir individualūs moters duomenys (esamos lėtinės ligos, žalingi įpročiai). , rasė, svoris ir vaisių skaičius).

Jei trisomija 21 viršija ribinę ribą (pradinė rizika), tada moteris turi didelę (arba jie taip pat rašo „padidėjusi“) riziką. Pavyzdžiui: pagrindinė rizika yra 1:500, tada rezultatas 1:450 laikomas didesniu. Tokiu atveju jie siunčiami genetiko konsultacijai, vėliau atliekama invazinė diagnostika (punkcija).

Jei trisomija 21 yra žemiau ribinės ribos, tokiu atveju šios patologijos rizika yra maža. Norint gauti tikslesnius rezultatus, rekomenduojama atlikti antrą patikrinimą, kuris atliekamas 16-18 savaičių.

Net jei rezultatas yra blogas, niekada neturėtumėte pasiduoti. Jei laikas leidžia, geriau atlikti tyrimus ir nenusileisti.

Ką reiškia:

biocheminė rizika+NT< 1: 10000, ниже пор. отсечки,
dvigubas testas
amžiaus rizika 1:239,
trisomija 13/18 + NT
Kaklo raukšlė 1,50 mm 0,76 MOM.
Fb-hCG 12,5 ng/ml 0,44 MOM,
PAPP-A 10.3
mlU/ml 1,97 MOM.

Padėk man, prašau!

Atsakymas

Sveiki, Alina!

Jūs nenurodote ultragarsu nustatyto nėštumo amžiaus. Tai būtina žinoti, nes visi biocheminio patikrinimo duomenys vertinami priklausomai nuo nėštumo amžiaus.

Jums buvo atlikta pirmojo trimestro biocheminė patikra arba dvigubas biocheminis tyrimas. Šis tyrimo metodas apima nustatymą:

β-hCG arba Fb-hCG;
RARR-A.

Įprastai β-hCG svyruoja nuo 0,5 iki 2 MoM, PAPP-A – nuo 0,5 iki 2,5 MoM, antrieji rodikliai priklauso nuo nėštumo stadijos ir laboratorijos.

Jūsų rodmenys normalūs.

Biocheminė patikra atliekama siekiant nustatyti vaisiui su chromosomų vystymosi anomalijomis:

trisomija 13 arba Patau sindromas;
trisomija 18 arba Edvardso sindromas;
21 trisomija arba Dauno sindromas.

Biocheminio tyrimo rezultatas vertinamas atsižvelgiant į gautus rezultatus:

didelė rizika yra 1:380 ir daugiau;
vidutinė rizika yra 1:1000 ir mažesnė;
maža rizika yra mažesnė nei 1:10 000.

Jūsų rodmenys normalūs. Rizika susilaukti vaiko su vystymosi defektais yra maža.

Gimdos kaklelio raukšlė nustatoma ultragarsu ir turi būti mažesnė nei 3 mm. Didesnis atstumas rodo didesnę riziką susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko.

Jūs nenurodėte savo amžiaus. Tačiau jūsų su amžiumi susijusi rizika yra 1:239. Galiu manyti, kad jūsų amžius yra daugiau nei 35 metai. Kiti rodikliai yra normos ribose.

Norėdami pašalinti patologiją, turite stebėti akušerį-ginekologą ir laikytis visų jo rekomendacijų.

Pirmąjį trimestrą (12 nėštumo savaičių) atlikau prenatalinę patikrą. Rezultatai buvo tokie: laisvas β-hCG – 1,428 MoM. Plazmos baltymas-A, susijęs su nėštumu (PAPP-A, PAPP) - 1,7256 MoM. Kad viskas normalu. Antrasis prenatalinis patikrinimas buvo atliktas 16 savaičių. ber. Rezultatai buvo tokie: alfa fetoproteinas (PAPP) - 1,31 MoM? -hCG - 0,84 MoM. Kad viskas normalu. Pirmuoju ultragarsu, 11-12 savaičių, absoliuti norma visiems rodikliams. Nosies kaulo ilgis yra 2,8 mm. BPR – 18 mm, KTR – 49 mm, apykaklės tarpas – 1,2 mm. Antrasis ultragarsas rodo 20-21 sav. AKS – 47, LPR – normalus, nosies kaulas – 4,6 mm, perinosinė edema. Visa kita: vaisiaus organai, virkštelė, placenta, gimda, vaisiaus vandenų kiekis, visa tai normalu. Padėkite man suprasti šią situaciją. O kokios tolimesnės rekomendacijos?

Nataša, 22 savaitę patartina pakartoti vaisiaus echoskopiją, kad įsitikintumėte, jog nėra kitų vaisiaus chromosomų patologijos žymenų.

Sveiki! Padėkite iššifruoti atrankos rodmenis. Man 24 metai, vyrui 26 metai, sveriu 52 kg. 12 nėštumo savaitę atlikta atranka: TVP-1,90 mm (1,22 mOhm); PAPP-A - 1,40 medaus/ml (0,43); Šv. beta hCG – 200,00 ng/ml (4,24 mOhm). Tada jie tai padarė dar kartą 16 savaičių: AFP - 57,00 IU/ml (1,77 mOhm); hCG – 153,00 me/l (3,14 mOhm). Su amžiumi susijusi rizika 1:1361 (0,073 %), 21 trisomijos rizika pirmąjį trimestrą 1:125 (0,800 %), 21 trisomijos rizika antrajame trimestre 1:850 (0,118 %), kompleksinė trisomijos rizika 21 1 :78 (1,282 %). Ultragarsas buvo atliktas 11 savaičių. 6 dienos - CTE - 51 mm, širdies plakimas - 169, nosies kaulas - vizualizuotas, ilgis - 2,0 mm.

Sveiki, Alesya! Remiantis kombinuoto patikrinimo rezultatais, turite indikacijų invazinei prenatalinei diagnostikai (vaisiaus kariotipui nustatyti).

Sveiki. Turiu mazginę gūžę. Žinau, kad ši liga gali būti perduodama genetiškai. Prašau pasakyti, ką reikia padaryti, kad mano mergaitės nesusirgtų šia liga? Ar yra koks nors būdas užkirsti kelią ligai?

Laba diena Jei skydliaukės liga nėra jokio genetinio sindromo dalis (Pendred, autoimuninė daugialiaukinė liga ir kt.), tai nėra pavojaus „perduoti“ ją palikuonims.

Sveiki! Aš turiu klausimą. Man 27 metai, vyrui taip pat 27 metai, aš nėščia 2. Mano šeimoje genetinių anomalijų nebuvo. 12 nėštumo savaitę man buvo atliktas ultragarsas, kuris nerodė jokių anomalijų, buvo vizualizuota nosis, TVP buvo 1,7. Vystymas vyksta pagal grafiką. Bet 22 savaitę per antrą ultragarsą man pasakė, kad TVP padidėjęs (6,1 mm), visi kiti rodikliai normalūs. Genetikas sakė, kad tai yra normos riba. Prašau pasakyti, ar šis žymeklis gali rodyti nukrypimų buvimą? Ačiū.

Natalija, 22 savaitę negalima įvertinti kaklo permatomumo storio.

Sveiki! Sakykit, 1 patikra, 12 sav., ultragarsas - visi rodikliai idealūs, PAP 2,52 MoM 0,9474, bet nemokamas Beta-hCG 238,7 MoM 6,9188. Mes su tėvu šeimoje neturėjome jokių sutrikimų, nevartojau jokių vaistų ar hormonų. Ką gali reikšti toks aukštas hCG lygis? Ar tai gali būti analizės klaida? Ačiū!

Sveiki, Natalija! Didelis hCG skaičius gali atsirasti dėl daugelio akušerinių priežasčių, taip pat dėl Dauno sindromo vaisiui. Reikalingas kompiuterinis genetinės rizikos skaičiavimas (Astraia, PRISCA programos), taip pat tiesioginė genetiko konsultacija.

Iššifruokite naudotos patikros rezultatus. Amžius: 35,6 metų. Nėštumo amžius tyrimo dieną: 12 savaičių. + 3 dienos. Svoris: 87,3 kg. hCG – 55,1 ng/ml (teisinga MoM 1,59). PARR-A - 1,45 (teisinga MoM 0,69). Rizika mėginio paėmimo dieną: Biochem. rizika+NT 1:912 žemiau porų. atkarpos. Dvigubas testas 1:216 virš porų. atkarpos. Amžiaus rizika 1:237. Trisomija 13/18+NT mažesnė nei 1:10000 žemiau porų. atkarpos. Aš geriu duphaston.

Maria, jūsų rizika buvo didesnė nei ribinė riba dėl jūsų amžiaus. Biocheminio patikrinimo rodikliai yra normos ribose. Tačiau Jūs nenurodėte vaisiaus ultragarsinės patikros rezultatų.

Sveiki, mieli genetikai! Padėkite man suprasti. Man 39 metai, 21 nėštumo savaitė (nuo menstruacijų), svoris 75,1. Iki 20 savaitės gėriau Duphaston (po 3 vnt.), nes... 3 nepavyko (vienas su hidatidiforminiu apgamu). 12 savaičių ir 6 dienų. atliko atranką. Štai rezultatai: hCG 2.448 MoM, PPAP 1.156 MoM, VP 1.5. Trisomija 21 ind. rizika 1:917, Trisomija 18 - 1:4673, Trisomija 13 - 1:14638. 21 savaites ir 2 dienas (savo iniciatyva) daviau kraujo. Štai rezultatai: AFP 0,77 MoM (52,3); hCG 3,33 MoM (24290); estriolio 0,84 MoM (1,57). Suprantu, kad 2 seansams jau per vėlu. Rezultatus palyginau naudodamas lenteles internete. Estriolis yra gerokai neįvertintas. HCG 21 savaitę atrodo normalu. Ar turėtume skambinti žadintuvu? Ultragarsas 1, 2 yra normalus, nosies. kaulas per 1 ultragarsą: 2,1, per 21 savaitę 6,8.

Evgenija, nėra jokios priežasties nerimauti. Biocheminis patikrinimas 21 savaitę neturi diagnostinės vertės genetikui, visi kiti tyrimai yra normalūs.

Laba diena Prašau, padėk man tai išsiaiškinti. Man 25 metai, ištekėjusi metus, turėjau du nėštumus - abu baigėsi persileidimu (po dviejų savaičių vaisius nustoja progresuoti). Darėme tyrimus dėl genetikos, vyro atsakymas buvo: 46,ХY, mano atsakymai: 46ХХ/47ХХХ 28:2. Kuo pavojingi mano atsakymai dėl tolesnio nėštumo ir negimusio kūdikio sveikatai? Iš anksto dėkojame už atsakymą.

Marianna, labas! Taip, žinoma, turite chromosomų patologiją (polisomija X), tačiau vyrauja normalus ląstelės klonas. Polisomijos X buvimas šiek tiek padidina persileidimo tikimybę, bet ne daug. Norint nustatyti kitas persileidimo priežastis, būtina atlikti papildomą tyrimą.

Sveiki! Man rūpi šis klausimas: pirmas atranka (pagal KTR 11,5 sav.). Vaisiaus širdies susitraukimų dažnis – 161 k./min., CTE – 50,0 mm, TVP – 1,60 mm, aptinkamas nosies kaulas. Nemokamas hCG 64.50IU/l/1.425MoM, PAPP-A 8.679IU/l/3.343MoM. Mamos amžius 30 metų. Individuali rizika (bazinis + ultragarsas + HD) 1:11624 (21 trisomija), 1:26441 (18 trisomija), 1:83450 (13 trisomija). Ginekologas siunčia jus pas genetiką konsultacijai. Padėkite man iššifruoti rezultatus.

Dina, su tavo kūdikiu viskas gerai!

Sveiki! Ar galite iššifruoti molekulinės genetinės analizės rezultatus: FGB 455 G/A rezultatas N/M; PAI-1 (675 4G/5G) – N/M rezultatas; MTRR (Ile22Met) – N/M rezultatas. Visos kitos analizės N/N. Ką tai reiškia? Ačiū.

Natalija, jūs turite polinkį į padidėjusį kraujo krešėjimą. Būtina kreiptis į hemostaziologą.

Sveiki, turiu jums tokį klausimą: mano sesuo serga epilepsija, jai ši liga prasidėjo kai jai buvo 4 metai. Dabar esu nėščia, labai nerimauju, kaip ši liga gali paveikti mano kūdikį?

Laba diena, Alena! Jei sesers liga yra vienintelis atvejis jūsų šeimoje, jei esate sveikas, neturėtumėte jaudintis.

Sveiki, pasakykite man, ar man reikia atlikti kokį nors genetinį tyrimą? Mums diagnozuota Sturge'o Weberio angiomatozė!? Ačiū!

Sveiki, Marina! Sturge-Weber angiomatozės diagnozė yra klinikinė diagnozė, nustatyta remiantis išoriniu tyrimu, papildomų (ne genetinių) tyrimų rezultatais - oftalmologo apžiūra, smegenų MRT kompiuterine tomografija ir kt.

Laba diena Man kelia nerimą šis klausimas: Antrasis patikrinimas (18 savaičių) parodė didelę Dauno sindromo riziką, o rezultatas 1:119, o pirmosios analizės (12 savaičių): Maža rizika - 1:12380. Nunešiau į įvairias laboratorijas. Pirmoje analizėje yra pastabos, kad tyrimas buvo atliktas atsižvelgiant į dvynius (aš turiu dvynius), o antroji laboratorija sako, kad jie neturi programos, kurioje būtų atsižvelgta į dvynius, ir kad ši analizė yra visiškai neteisinga dvyniams, o kad tai informatyvesnis rezultatas gaunamas pirmąjį trimestrą. Nežinau, gal ji (genetikė) tiesiog nori mane nuraminti. Apskritai kitą antradienį (20 nėštumo savaitės) nusprendėme pažiūrėti echoskopą, jei pamatys kokių nors nukrypimų, galvos, ką daryti toliau. Jie tikriausiai pasiūlys biopsiją. Ar ultragarsu galima pastebėti genetinius sutrikimus? Ir as noreciau suzinoti jusu nuomone sioje situacijoje, ar gali dvieju seansu rezultatai taip skirtis vienas nuo kito ir kuriuo labiau tiketi?

Ruašanai, visiškai sutinku su Jūsų genetiku: jei ultragarsinis vaisiaus tyrimas neatskleidžia jokių struktūrinių ypatybių, tai genetinė rizika yra minimali.

Sveiki. Su būsimu vyru esame ketvirtos kartos giminaičiai. Ar yra tikimybė, kad tai paveiks mūsų būsimus vaikus? Jei taip, ar galima to išvengti? Iš anksto dėkoju.

Nadežda, jūs ir jūsų būsimas vyras turite daug bendrų genų, nes esate giminaičiai. Tai padidina riziką susilaukti vaikų, turinčių genetinių sutrikimų. Tačiau kadangi esate gana toli giminaičiai, šis įprastos rizikos perviršis yra mažas.

Gera diena. 17 savaičių ber. HCG 98160 IU/m (galiu klysti rašydamas matavimo vienetą), AFP 15,53 IU/m, nėštumą prižiūrinti ginekologė pasakė, kad HCG per didelis, o AFP per mažas. Echoskopijoje ir 20 sav buvo duota išvada - šlaunikaulių sutrumpėjimas. Jie sakė, kad visi vidaus organai vystosi taip, kaip turėtų, išskyrus šlaunikaulius. Štai rezultatai: BPR-46, OJ-47, šlaunys 28-29, LZR-59, OGol-53, MOZ-20, Petys-27, Dilbis-23, Nosis-5.2 (atitinkamai 5%), Blauzdos- 26 , toliau pateikiamas sąrašas organų, kurie visi yra normalios formos ir vizualizuoti, virkštelės kraujagyslių skaičius yra 3. Jie siunčiami pas genetiką, stovime eilėje. Klausimas: ar turėčiau bijoti Dauno sindromo (per pirmą ultragarsą 12 sav., kaklo permatomumo storis buvo 1,6, normalus)? Kokia tikimybė susilaukti sveiko kūdikio? Šeimoje niekas rimtai nesirgo, pirmagimis visiškai sveikas.

Evgenia, taip, jūsų rizika turėti vaiką su Dauno sindromu šiek tiek padidėja. Būtina nustatyti vaisiaus chromosomų rinkinį (kordocentezė).

Sveiki, esu 12 savaičių nėščia. Praėjus 5 nėštumo dienoms, padaviau kraujo atrankai, paaiškinkite rezultatus: hCGb 48,7 ng/mL 1,75 (Korr. IOM). NT 1,5 mm 0,95 (GTV kor.). PAPP-A 491,5 mU/L 0,28 (PTO kor.). Ultragarso rezultatai KTP-62mm, BPR-22mm, TVP-1,5mm. Širdies plakimas yra aiškus ir ritmingas, raidos anomalijų nenustatyta. Mano amžius 37 metai, svoris 98 kg. Anamnezėje buvo hipotirozė (L-tiroksinas 175 mg), sutrikusi gliukozės tolerancija, pastojimas pasireiškė vartojant duphaston (padidėjęs progesterono kiekis). Labai ačiū už Jūsų pagalbą!

Elena, jūsų PAPP-A lygis yra šiek tiek sumažintas; reikalingas kompiuterinis genetinės rizikos skaičiavimas; visiškai įmanoma, kad rizika bus normali.

Reikalinga genetinė konsultacija.

Laba diena 13 savaite pasidariau atrankinius tyrimus, labai baisu vertes, tiesiog istraukia kilimeliu is po kojytes, pasakyk ar viskas gerai su mazyliu pagal testus: amziaus rizika 1:440. Trisomija 21 1:241. Bendra gyventojų rizika yra 1:600. Trisomija 13/18 1:10000. Apskaičiuota trisomijos 21 rizika yra didesnė už ribą, o tai rodo padidėjusią riziką. Labai tikiuosi jūsų pagalbos, ačiū!

Olga, jūsų rizikos vertės neviršija priimtinų ribų.

Laba diena 7 savaite man buvo ST, embrioskopija ir valymas buvo atliktas 9 savaites, analize embriono kariotipui 47xy+16, ka tai reiskia ir ar galima kartoti kito nestumo metu? O histologijos rezultatas parodė: - kraujas, decidua basalis, fibrinoidinė nekrozė + hematoma, chorioniniai gaureliai. Ar yra kažkas rimto, ką rodo šis rezultatas? Iš anksto dėkoju už atsakymą.

Liudmila, labas! Jūsų nėštumas buvo nutrauktas dėl vaisiaus chromosominės patologijos. Tokios situacijos pasikartojimo rizika yra maža.

Laba diena Jau rašiau jums, pagaliau gavau vaisiaus analizę po ST. O dabar aš sutrikau. Iš pradžių gydytoja man paskambino telefonu ir pasakė, kad gauti tyrimai tokie, kad vėlesniems nėštumams tai neturi įtakos ir tai neturėtų pasikartoti. Bet šiandien pasiėmiau lapą su pačiais testais. Rezultatas: 10 (50 %), kur 47XX + 9 (trisomija 9) ir 10 (50 %), kur 46 XX. Aš suprantu, kad tai 9 trisomija? Man tiesiog baisu perskaičius straipsnius internete. Sakykite, ar teisi gydytoja pasakė, kad vėlesnio nėštumo metu tai nepasireikš? O gal kito nėštumo metu turėčiau ir toliau lankytis pas genetiką? Gydytojas rekomendavo apsilankyti pas genetiką. Pasakykite man, ar šiuo atveju turėsime suderinamumo testą ar analizę, kad pamatytume, ar neturime kokių nors genų / chromosomų anomalijų? Kokia tikimybė susilaukti sveiko kūdikio? Labai ačiū už Jūsų pagalbą!

Annie, Jūsų gydytoja visiškai teisi – šios chromosomų patologijos pasikartojimo rizika labai maža, papildomas Jūsų ir vyro tyrimas nereikalingas. Chromosomų patologija yra dažniausia persileidimo priežastis, šiais atvejais nėštumo nutraukimas yra natūralios atrankos mechanizmas. Kitą kartą viskas bus gerai.

Sveiki, man neseniai buvo atlikta kordocentezė, o rezultatai buvo tokie: 46, XX, del(2)(q35). Išvada: buvo aptikta 2 chromosomos ilgosios rankos galinės dalies ištrynimas. Ką tai reiškia, mums tikrai nebuvo paaiškinta! Prašau padėti, ar su tokia diagnoze galima gimdyti? Ačiū.