Sindromul Scharevsky-Turner și manifestarea sa. Probleme ale tratamentului pe termen lung al pacienților cu sindrom Shereeshevsky-Turner

sindromul Turner (H. H. Turner, Amer. Endocrinolog, născut în 1892; sindromul; păcatul: Sherchesevsky - sindromul Turner, Sindromul Ullrich, sindromul Bonnevi - Ulrich, piticul sexogenic et al.) - Forma determinată genetic de agonadism primar (Agenesia sau Diegenezia Gonad) aparține bolilor cromozomiale, este însoțită de anomalii caracteristice de dezvoltare somatică și costuri reduse.

Aceasta este pentru prima dată această boală ereditară (a se vedea boli ereditare) a fost descrisă în 1925 na shereshevsky, pe care a crezut că se datorează subdezvoltării glandelor genitale (vezi) și lobului din față al glandei pituitare (vezi) și combinate cu dezvoltarea somatică congenitală. În 1938, Turner a descris în detaliu cele 7 pacienți și a identificat simptomele simptomului caracteristic acestui complex de simptom: infantilism sexual (vezi), pliuri de piele de pe suprafețele laterale ale gâtului și deformarea articulațiilor cotului (Cubitus Valgus). În URSS, sindromul descris de sindrom se numește sindrom Sherchezhevsky - Turner.

Frecvența apariției T. cu. Printre nou-născuți este o medie de 0,03% (în rândul pacienților cu oligofrenie, frecvența apariției T. s. De două ori mai sus - 0,06%)

Etiologie și patogeneză

În anii 50-60. Ford (S. E. Ford) și colab. În majoritatea pacienților examinați cu ei de la T. cu. Monosomia de onoare 45, x, adică absența unuia dintre cromozomii genitali - X sau Y (vezi setul de cromozomiale). Mai târziu au fost identificate opțiunile cu T. cu. cu defecte structurale ale cromozomului X (ștergerea scurtă a umărului, izo-cromozom pe un umăr lung, inelul x-cromozom etc.) și cu mozaicism cromozomial 45, x / 46, xx; 45, x / 46, xy; 45, x / 46, xx / 47, xxx etc. (a se vedea mozaicismul). În consecință, karyotipul (vezi) la majoritatea pacienților cu T. cu. Cromatina sexuală (vezi) este absentă, cu versiuni de mozaic de T. cu. Cu prezența unui karyotip 46 de sex feminin normal în ceea ce privește celulele, conținutul de cromatină sexuală este redus, cu defecte structurale ale cromozomului X, x-cromatină (Taurus Barra) pot fi mărite sau scăzute.

Comunicarea clară a aspectului T. cu. Odată cu vârsta și orice boli ale părinților nu au fost identificați. Cu toate acestea, sarcinile care se încheie cu nașterea copiilor cu T. s., Sunt adesea toxicoze complicate a femeilor însărcinate (vezi), amenințarea cu avort spontan. Nașterea (vezi) este adesea prematură și patologică. Caracteristicile sarcinilor și nașterii care se termină cu nașterea unui copil cu T. cu. Probabil o consecință a patologiei cromozomiale a fătului.

Încălcarea formării glandelor genitale la T. cu. Datorită absenței sau defectelor structurale ale unui cromozom sexual. Se stabilește că, în acest caz, celulele germinative primare embrionare sunt așezate în cantități aproape normale, dar în al doilea trimestru de sarcină, involuția lor rapidă apare și în momentul nașterii copilului, numărul foliculilor prioritare în ovar comparativ la normă este foarte redusă sau complet absentă. Acest lucru duce la o insuficiență esttrogenică pronunțată, subdezvoltarea sexuală, la majoritatea pacienților - la amenoreea primară (vezi) și infertilitate (vezi).

Dezechilibrul cromozomial ca rezultat al absenței unuia dintre cromozomii genitali sau parte a cromozomului X este cauza diferitelor sfaturi de dezvoltare somatică. De asemenea, este posibil ca mutațiile autozomale concomitente să joace un anumit rol în apariția defectelor de dezvoltare, deoarece există condiții somatice similare cu T. cu. Dar fără patologie cromozomală vizibilă și fără subdezvoltare sexuală (sindromul Nunhen, cazurile individuale de T. cu. La bărbați),

Absența cromozomului X duce la o manifestare a unui număr de pacienți cu T. cu. Genele recesive situate în cromozomul X, care determină daltonismul (vezi vederea de culoare) la acești pacienți (bărbați și femei), insuficiența de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (CF 1.1.1.49) etc. și este determinată de frecvența genele mutante corespunzătoare din populație.

Anatomia patologică

La T. cu. Gonadele sunt, de obicei, tancuri de legătură nediferențiate care nu conțin elemente GOND. Rudurile ovariene sunt mai puțin probabile (vezi), inclusiv stroma ovariană și, uneori, separă foliculii primordiali. Acestea din urmă pot fi observate la pacienții cu Cariot-POM 45, X / 46, XX; 45, x / 47, xxx. În Karyotip 45, X / 46, XY în Gonadnychs pot fi detectate elemente ale testiculelor (vezi ouă) - tubule, celule de letdidige (endocrinocite interstițiale) și sertoli (celule de susținere) și rudimente ale unui canal cu șapte căi (vezi).

Alte date patologice corespund caracteristicilor unei chestii, manifestări. Cele mai importante modificări ale sistemului articular osicular sunt conflicarea vertebrelor (vezi coloana vertebrală), spina bifida (vezi), deformarea articulațiilor (vezi), scurtarea oaselor metatacqual și metatar, Falange (vezi peria, oprirea periei ), osteoporoza (vezi) și colaborarea inimii (vezi) și navele mari - grosolanul aortei (vezi), intrarea ductului botalian (vezi ductul arterial), partiția interventriculară, stenoza gurii aorticului, renale artere etc., defecte de dezvoltare a rinichilor (vezi) - rinichi de potcoavă, dublarea locurilor și ureterelor etc.

Imagine clinică

Pacienții în picioare cu T. cu. În dezvoltarea fizică considerabil de la naștere. Aproximativ 15-20% dintre pacienții cu T. cu. Întârzierea de dezvoltare este observată în perioada pubertală. Pentru nou-născutul mort, lungimea mică (42-48 cm) și greutatea corporală (2800-2500 g și mai mică) sunt caracteristice (2800-2500 g și mai puțin), adică întârzierea dezvoltării fizice. Acesta a fost motivul corespondenței lui T. cu. La niscesul primordial (a se vedea piticul). Patognomonic pentru T. cu. La naștere, există excesul de piele pe gât (sindromul pterigium) și alte defecte ale dezvoltării somatice, în special a sistemelor osoase și cardiovasculare, "fața Sfinxului", limfostază. Pentru cursul perioadei postnatale, preocuparea generală a nou-născuților este caracterizată, a afectat reflex retipărit, fântână, vărsături. La o vârstă fragedă, o parte din pacienți au remarcat întârzierea în dezvoltarea statică și de vorbire, ceea ce indică patologia dezvoltării sistemului nervos în embriogeneză.

Cea mai comună caracteristică somatică la T. cu. este scăzut. Creșterea spontană a pacienților, de regulă, nu depășește 135-145 cm. Greutatea corporală este adesea redundantă. Simptome somatice la pacienții cu T. cu. În ordinea descrescătoare a apariției, următoarele: Lowness (98%), displasticitate generală (92%), piept în formă de butoi (75%), scurtarea gâtului (63%), creșterea scăzută a părului pe gât (57%), ridicată "Gothic» Napu (56%), pliuri drăguțe de piele în gât (46%), deformarea cochililor urechii (46%), scurtarea oaselor metacqual și metatar și aplazia Falang (46%), deformările unghiilor (37%), Valgus deformare a articulațiilor coturilor (36%), multiple de pigment (35%), microgenare (27%), limfostază (24%), ptoză (24%), epicantus (23%), vicii de inimă și nave mari (22 %), hipertensiune arterială (17%), vitiligo (8%). Aspectul tipic al pacienților cu T. cu. Prezentat în fig. 1 și 2.

X-ray la T. cu. Șaua și oasele turcești ale bolului craniului nu sunt de obicei schimbate, numai în unele cazuri șaua turcească poate avea o formă ciudată cu diafragma diafragmei, să fie redusă sau mărită. Pe radiografiile perii și opriți, există o aplazie Falange, hipoplazia oaselor metaschale și metawice, deformarea tipului articulat de rază Madeja (a se vedea boala Madalaug), pe radiografiile coloanei vertebrale și coastelor, hipeutroficii Fenomenele osteoporozei. Diferențierea scheletului este moderată în spatele normelor de vârstă, dar progresează în perioada pubertății și corespunde, de obicei, vârstei reale (vezi vârsta osului). Caracteristică pentru T. cu. Radiografia periei este prezentată în fig. 3.

Paul subdezvoltarea la T. cu. Diferă pe o anumită originalitate. De multe ori semnează sunt Herodermie (vezi) și un tip scorgous de buze sexy mari, o plită înaltă, subdezvoltarea sexelor mici, o splava virgină și clitorisul, o intrare funnelizată la vagin. În același timp, o parte din pacient au semne de masculinizare sub formă de hipertrofie a clitorisului, care este adesea combinată cu sofisticarea viroasă pe corp. Glandele de lapte la majoritatea pacienților cu T. cu. Nu este dezvoltat, sfarcurile sunt scăzute, amplasate, palide și trase (vezi Fierul laptelui). Dezvoltarea glandelor de lapte la T. cu. Ei au o structură predominant de grăsime și o formă incorectă. Fragmentele secundare apar spontan și sunt rare. Uterul este subdezvoltat. Glandele sexuale nu sunt dezvoltate și sunt, de obicei, reprezentate prin conectarea rezervoarelor.

La T. cu. Bărbații Karyotip este de obicei normal - 46, xy; Mozaicismul 45, X / 46, XY este rar. Manifestări somatice ale lui T. cu. La bărbați, la fel ca la femei, cu toate acestea, manifestările hipogonadismului (vezi) sunt de obicei absente.

Spre deosebire de nanismul hipofizar la T. cu. Se observă un nivel ridicat de activitate hipofizică hipotalamică (a se vedea sistemul hipotalamic-hipofizar), care este exprimat în fenomenul distoniei vegetative (a se vedea schimbările ortostatice în circulația sângelui) prin tipul de sindrom de castrare (a se vedea sindromul poștal), în Înclinația de a spori iadul la persoanele de vârstă fragedă și la obezitate (vezi) cu tulburări trofice tisulare, în modificările caracteristice ale EEG. Pe activitate ridicată de hipofizare la T. cu. Specificați concentrația concentrației de hormon folicululoși (vezi), un hormon luteinizant (vezi), un hormon somatotropic (vezi), o creștere a rezervelor funcționale ale hormonului Trop adrenoxortic (vezi), adesea creșterea activității tirotropice (vezi hormoniul Trop hormoni glande).

La T. cu. Există modificări vizibile în Dermatoglyphiki (a se vedea): mai des decât în \u200b\u200bmod normal, se găsește palma transversală, Trioradius T (V) este amplasată distal, unghiul ATD este crescut, pieptene totale este crescută dramatic.

Intelect de majoritatea pacienților cu T. cu. Practic păstrat, uneori insuficiența intelectuală este exprimată de Nonresko, cu toate acestea, frecvența oligofreniei (vezi) la T. cu. Încă mai mare decât în \u200b\u200bpopulația în general. În starea mentală a pacienților cu T. cu. Principalul rol este jucat de infancelismul mental special cu euforia cu o bună adaptare practică și adaptare socială.

Diagnostic. T. s. Pe baza pânzei caracteristice. Caracteristici, definirea cromatinei sexuale și un studiu Carioba. Importanța datelor citogenetice în cazurile nu sunt clare clinice, în special de mari. În ceea ce privește diagnosticul diferențial cu pitic de informativ, această determinare a conținutului în sângele hormonilor triplă hitofar, în special gonadotropinele și EEG, se schimbă în seceră la T. cu. și piticii sunt diferiți.

Tratamentul pacienților cu T. cu. În prima etapă constă în stimularea creșterii corpului cu steroizi anabolizanți (vezi) și alte preparate anabolice. Având în vedere tendința mai mare a acestor pacienți la androenizare, tratamentul trebuie efectuat prin doze minime eficiente de steroizi anabolizanți cu întreruperi cu control ginecologic regulat. Tipul principal de terapie de mare cu T cu. Este de estrogenizare, camera K ar trebui să fie efectuată de la 14-16 ani, mai întâi în continuu înainte de apariția primei sângerări asemănătoare menstruală, denumită în continuare cursuri, imitând un ciclu menstrual normal. Tratamentul duce la feminizarea fizicului, dezvoltarea semnelor sexuale secundare feminine, îmbunătățește troficul tractului genital, făcându-le adecvați pentru viața sexuală, cauzează menstruația indusă, reduce activitatea crescută a sistemului hipotalamic-hipofizic, împiedică dezvoltarea de patologie hipotalamică care trece prin tipul de sindrom poștal. Tratamentul trebuie efectuat pe tot parcursul fertilității pacienților.

La T. cu. La bărbați, în cazul hipogonadismului, terapia de înlocuire este aplicată de hormoni de sex masculin (a se vedea androgeni).

Prognoza pentru viață la T. cu. O excepție favorabilă este pacienții cu vicii severe și congenitale ale inimii și a vaselor mari și cu hipertensiune arterială renală. Tratamentul cu estrogen face pacienții cu T. cu. Capabil de viața de familie, dar majoritatea absolută a acestora rămân fără rost.

Bibliografie: Davidenkova E. F., Berlin D. K. și mii de S. F. Sindroame clinice cu anomalii ale cromozomilor sexuali, L., 1973; Zarubanin. A. Hippofizer Nanism, M., 1975; Wilkins L. Diagnosticul și tratamentul tulburărilor endocrine la copii și vârste tinerești, per. Din engleză, M., 1963; Distribuiți Yu. D. Dermatoglifice în medicină, VESTN. AMN URSS, № 7, p. 61, 1973; Shereshevsky N. A. Cu privire la combinația de urâțenie cu endocrinopatia, vestn. Endocrin., Vol. 1, nr. 4, p. 296, 1925; Ford S. E. A. despre. O anomalie cromozomială sexuală într-un caz de dysgenis gonadal (Sindromul Turner), Lancet, V. 1, p 711, 1959; Labhart A. Klinik der Inneren Sekretion, B. U. A., 1978; P o 1 a n i P. E., II UNTER W. F. A. Lennox B. Sexul cromozomial în sindromul Turner cu coarcation a aortei, Lancet, V. 2, p 120, 1954; Manual de endocrinologie, Ed. de R. II. Williams, Philadelphia, 1981; Turner H. II. Un sindrom de infantilism, gât congenital Webbed și Cubitus Valgus, endocrinologie, V. 23, p. 566, 19 38.

H. A. ZARUBINA.

Sindromul Sherezhevsky-Turner (SCT) este o boală deterministă genetic care se dezvoltă ca urmare a unei întreruperi calitative sau cantitative a unui cromozom sexual sexual. Potrivit diferiților autori, frecvența apariției bolii variază de la 1: 2000 la 1: 2500 fete nou-născuți. O descriere clasică a SCT a fost făcută de medicul american Henry Turner în 1938. Cu toate acestea, înainte, la 12 noiembrie 1925, profesorul N. A. Shereshevsky a prezentat datele clinice ale femeilor 25 de ani: creșterea scăzută (132 cm), infantilismul sexual pronunțat - amenoreea primară, lipsa semnelor sexuale secundare, subdezvoltarea organelor genitale interne.

Principalele sarcini ale tratamentului pacienților cu vârsta de copii și adolescenți reprezintă o creștere a creșterii finală, formarea semnelor sexuale secundare cu stabilirea unui ciclu menstrual regulat, corectarea defectelor și prevenirea osteoporozei. În timp util, terapia condusă în mod adecvat oferă în femeile ulterioare cu o viață activă cu drepturi depline. Cu toate acestea, diversitatea manifestărilor clinice ale bolii, eterogenitatea mecanismelor patofiziologice ale dezvoltării lor creează probleme în atingerea rezultatelor optime de tratament.

Împreună cu scăderea și hipogonadismul hipergronadotropic la pacienții cu SSHT, există adesea vicii ale dezvoltării organelor interne cauzate de aberațiile cromozomiale. Potrivit unor autori, anomaliile cromozomiale caracteristice SCHT pot avea până la 3% din totalul embrionilor feminini, totuși, datorită avorturilor spontane, doar 1% din fructe rămâne până la sfârșitul sarcinii. Astfel, SCT este responsabil pentru 7-10% din toate întreruperile spontane ale sarcinii.

Hipogonadismul apare aproape 98% dintre pacienții cu SCT. Rareori diagnosticați funcția ovariană conservată, manifestată, de regulă, prin creșterea glandelor mamare. Pentru insuficiența ovariană primară, dezvoltarea ca rezultat al disgenezei Gonadului, se caracterizează o creștere semnificativă a nivelului hormonilor gonadotropici ca urmare a lipsei unui efect negativ covârșitoare al hormonilor sexuali asupra sistemului hipotalamic-hipofizic. Fetele cu SCHT deja în primele săptămâni de viață, se determină creșterea nivelului hormonilor gonadotropici, în principal un hormon folicular cu aripi (FSH). O astfel de creștere este salvată până la două vârste. La vârsta de 2 până la 6 ani, există o scădere a nivelului hormonilor gonadotropici ca urmare a activării unui mecanism central universal care suprimă secreția hormonului de eliberare a gonadotropinei (LH-RG), indiferent de nivelul hormonilor genitale . La vârsta de 5-6 ani, hormonul FSH și luteinizarea (LH) încep să crească din nou. În perioada de dezvoltare sexuală, a fost observată o creștere a nivelului hormonilor gonadotropici (FSH, LH) de 10 ori.

În 5-7% dintre fetele cu hipogonadism hipergronadotropic, dezvoltarea sexuală spontană poate fi marcată, mai des cu o versiune mozaică a setului de cromozomiale. Aceste fete au o dezvoltare sexuală spontană mai des este incompletă și nu duce la o funcție ovariană normală și pe termen lung. Cu toate acestea, literatura descrie cazuri de sarcini spontane și repetate și naștere la femeile cu LCT. Trebuie remarcat faptul că numai creșterea glandelor mamare ar trebui considerată o manifestare a adevăratului pubertat. Colaborarea secundară - pubiană și axilară - se dezvoltă spontan la toate fetele cu hipogonadism hipergrgadadotropic cu 12-13 ani sub influența androgenilor suprarenali.

Pacienții cu WSHT în 100% din cazuri au o creștere scăzută. Fetele deja la naștere au o masă mică și o lungime corporală. În primii 2-3 ani, rata de creștere este destul de stabilă. Ulterior, cu vârsta cuprinsă între 3 și 11 ani, există o reducere pronunțată a ratelor de creștere. La vârsta pubertata, saltul de creștere nu apare, iar creșterea creșterii devine maximă. Până de curând, patogeneza consumului redus în timpul SCT a rămas neclară.

A existat o serie de ipoteze care explică acest simptom al bolii. În același timp, influența diferitelor opțiuni pentru cariotipul cu SCT asupra creșterii finală nu a fost dovedită. În ultimul deceniu, sa constatat că rolul principal al patogenezei consumului redus la pacienții cu hipogonadism hipergronadotropic are tulburări genetice directe datorită ștergerii genei Shox. Această genă, localizată în regiunea pseudo-pară la capătul umărului scurt al cromozomului X, cu care cea mai scăzută este asociată cu SCHT și alte sindroame, însoțite de displazia mezomică a țesutului osos. Gena Shox (gena de homeobox de statut scurt) codifică o proteină care conține un homeoundler, care funcționează cel mai probabil ca regulator de transcripție. Scăderea expresiei genei SHOX poate fi asociată nu numai cu lowness, ci și cu deformarea scheletului (deformarea madelor, deformarea valgusului, microganatia, "cerul gotic", de scurtarea membrelor și un os psihic).

Pacienții cu SCT necesită nu numai corectarea deficienței gonadale, ci și stimularea creșterii. O întârziere de creștere pronunțată începe să se formeze la copii de 5-6 ani, iar creșterea finală fluctuează aproximativ 140 cm.

Funcția somatotropică la pacienții cu WSHT pe fundalul eșantioanelor de stimulare a demonstrat o ejectare adecvată a hormonului somatotropic (STG) ca răspuns la stimulare. Fetele cu declinul LCT în secreția STG înainte de perioada de dezvoltare sexuală are loc ca urmare a deficienței de estrogen. Pacienții au descoperit, de asemenea, o scădere a nivelului factorului de creștere al insulinei-1 (IFR-1), care este necesar pentru punerea în aplicare a acțiunii periferice a hormonului somatotropic. Unii oameni de știință cred că la pacienții cu hipogonadism hipergronadotropic există o rezistență parțială la hormonul de creștere și IFR-1. Cu toate acestea, acest lucru necesită un studiu suplimentar.

În practica mondială, utilizarea largă a medicamentelor recombinante de hormon de creștere la fete cu SCT a început acum. Numeroase studii au arătat că preparatele somatropinei accelerează creșterea acestor copii și crește valoarea finală la 150-155 cm. O creștere a creșterii finală ca urmare a tratamentului cu doze de suprafete de somatropină în funcție de diferiți autori este foarte variabilă - de la 3 la 16 cm cu privire la prezise fără tratament. Creștere. Datorită faptului că pubertat spontan se dezvoltă doar la 20% dintre fetele cu SCT, este nevoie să induce dezvoltarea sexuală cu ajutorul estrogenului. În acest caz, estrogenii activează închiderea zonelor de creștere a epifizei și reprezintă un factor limitativ în creșterea oaselor în lungime. Studiile unui număr de autori sugerează că aderarea la hormon de terapie Creșterea medicamentelor de estrogen nu afectează indicatorii creșterii finale a pacienților.

Deci, conform lui Rosenfeld R. și colab. Și colab. Dozele reduse de depo-estradiol introdus parenteral pe fundalul tratamentului hormonului de creștere contribuie la feminizarea pacienților fără a influența creșterea finală. În același timp, există dovezi că numirea timpurie a estrogenului pe fondul tratamentului cu creșterea hormonală duce la o scădere a amplorii creșterii finală a fetelor cu SCT. În consecință, scopul steroizilor genitali ar trebui amânat cât mai mult posibil, în ciuda faptului că numirea amânată a estrogenului poate duce la consecințe nedorite și o încetinire a mineralizării osoase. În acest sens, până în prezent, problema calendarului începerii tratamentului hormonului de creștere și a preparatelor de estrogen nu este complet rezolvată. Principalele recomandări privind tratamentul hormonului de creștere sunt reduse la faptul că este necesar să se înceapă terapia Somatropin, de îndată ce creșterea pacientului cu SCT va fi mai mică decât cea de-a 50-a procentaj din curba de creștere a fetelor sănătoase și poate începe chiar și de la vârsta de 2 ani. Terapia hormonală de înlocuire a estrogenului ar trebui să înceapă la vârsta de cel puțin 12 și nu mai târziu de 15 ani.

Grupul de studiu belgian pentru endocrinologia pediatrică a organizat un studiu retrospectiv al indicatorilor de creștere și dezvoltare sexuală la 186 de pacienți cu LCT, în funcție de calendarul creșterii hormonului de creștere și a preparatelor de estrogen. Rezultatele au arătat că tratamentul hormonului de creștere a condus la o creștere a creșterii finale a celor mai multe fete cu LCT. Creșterea finală a pacienților tratați sa ridicat la o medie de 151,7 ± 6,0 cm, care este de 8,3 cm mai mare decât fetele netratate cu SCT. În acest caz, vârsta de început a creșterii hormonale a terapiei nu a afectat creșterea finală. De asemenea, nu a afectat indicatorii creșterii finală a estrogenului spontan sau întârziat indus de estrogen.

În conformitate cu sindromul internațional Turner, recomandările, mijloacele cele mai eficiente de tratament a consumului redus la pacienții cu hipogonadism hipergronadotropic sunt preparate hormonale de creștere umană (genotropină, norditropină, humatrop, Sizen), care sunt introduse zilnic subcutanat în timpul orelor de seară Doza zilnică de 0,05 mg / kg greutate corporală. Terapia hormonului de creștere este oprită când vârsta osoasă atinge 15 ani, iar rata de creștere scade la 2 cm pe an.

Terapia de înlocuire a estrogenului este recomandată să înceapă la vârsta de 14-15 ani, când creșterea se realizează aproape de finală. Pregătirile de alegere pentru inițierea pubertata la fete sunt în prezent estrogeni conjugați (premarin 625 μg pe zi) și derivați beta estradiol (ESTRUST, PROGINOVA 1 mg pe zi). De asemenea, este posibilă utilizarea externă a preparatelor de estrogen sub formă de geluri (dividel). După 12-18 luni, monoterapia de estrogen transferă la terapia ciclică cu medicamente cu estrogen-protestata. Durata terapiei hormonale de substituție - până la vârsta menopauzei la femeile sănătoase (până la 50 de ani). Adecvarea selecției individuale de tratament este estimată după 3 și 6 luni.

Dezvoltarea pe scară largă a metodelor de fertilizare extracorporală permite unei femei cu un LDC să intre în sarcină și să dea naștere copiilor. Atunci când se realizează o dezvoltare sexuală adecvată, sarcina este posibilă prin fertilizarea extracorporală utilizând un ou donator. Pentru fetele având o perioadă spontană, dar pe termen scurt de activitate ovariană, este posibilă crioconalizarea ovocitelor, urmată de fertilizarea lor și de introducerea unui pacient care dorește să aibă un copil în endometru. În astfel de cazuri, este necesară testarea genetică preliminară a embrionului.

La fete de peste 8 ani, tratamentul este recomandat să fie combinat cu oxandrolonă - steroid anabolic non-aromatic, care are activitate minimă androgenică. Până în prezent, în literatura de specialitate nu există rezultate ale observațiilor pe termen lung privind utilizarea terapiei de înlocuire hormonală cu preparate de estrogen și tratamentul hormonului de creștere în combinație cu oxandrolonă cu SCT. În același timp, se cunosc un număr mare de probleme care apar în timpul vieții acestor pacienți asociați cu caracteristicile clinice ale bolii.

Când morbiditatea totală a pacienților este mai mare decât în \u200b\u200bpopulație. Riscul relativ (sau) de dezvoltare a bolilor endocrine este de 4,9 ori mai mare. Inclusiv riscul de tiroidite autoimune mai mare de 16 ori, diabetul de tip 1 - de 11 ori, diabetul zaharat de tip 2 - de 4 ori. Mai mult de două ori la acești pacienți au crescut riscul de boli cardiace ischemice și hipertensiune arterială, bolile vasculare ale creierului și ateroscleroza. Există un risc crescut de ciroză hepatică (sau - 5.7), osteoporoză (sau - 10,1). Riscul relativ al tuturor cancerului este de 1,35, în timp ce riscul de a dezvolta cancer în gros și rect este semnificativ crescut (4.94). Conform rezultatelor unui studiu de cohortă efectuat în Marea Britanie, riscul relativ de deces la pacienții cu WSHT a depășit 4 ori datorită bolilor sistemelor nervoase, digestive, cardiovasculare, respiratorii și urogenitale.

O pondere mai mare în creșterea morbidității și a mortalității în Scht este descărcată de boli de inimă congenitale și dobândite. Caracteristica pentru WSHT sunt vicii congenitale ca cojectarea aortei, o supapă dublă aortică. Supapa dublă aortică este cea mai frecventă găsire și apare la 13-34% dintre pacienții cu SCT, în populația globală, acest viciu are loc cu o frecvență de 1-2%. Corcicitele aortice se găsesc la 4-14% dintre pacienții cu WSHT, în principal sub cariotipul de 45x. Potrivit lui V. P. Sybert, 56% dintre pacienții cu SCT sunt detectați prin patologia sistemului cardiovascular. Defectele cardiace congenitale, cum ar fi: partiții periculoase, neesticiale și interdudale, transpunerea navelor, inimi, pot duce la tulburări hemodinamice.

În 30% dintre fetele cu WSHT cu o monitorizare zilnică ambulară a tensiunii arteriale, este descoperită hipertensiunea arterială a unui grad de lumină, în 50% un profil anormal al fluctuațiilor zilnice de tensiune arterială este detectat. La pacienții adulți cu SCHT, a fost observată o creștere semnificativă a tensiunii arteriale comparativ cu grupul de control similar în vârstă, iar jumătate dintre acestea au avut o hipertensiune arterială pronunțată din punct de vedere clinic. În ciuda faptului că boala de inimă ischemică și tulburările cerebrovasculare la pacienții cu SCT sunt mult mai frecvente decât în \u200b\u200bpopulație, indicatorii spectrului lipidic al sângelui în același timp nu sunt diferiți de cei din grupul de control.

În literatura de specialitate sunt descrise mai mult de 60 de cazuri de aorta de apelare sau de îmbinare. O creștere a incidenței bolilor cardiovasculare este asociată cu deficiența cronică de estrogen. În același timp, numirea terapiei de înlocuire hormonală cu preparate de estrogen și tratamentul hormonului de creștere determină necesitatea unei examinări cardiologice aprofundate, luând în considerare posibila influență a terapiei pentru starea funcțională a inimii și a navelor principale. Având în vedere dezvoltarea în programe de fertilizare extracorporală, se poate presupune o creștere a viitorului sarcinilor la pacienții cu SCT. În același timp, sarcina poate crește riscul unui pachet ulterior de aorta.

La 80% dintre pacienții cu vârste de mijloc cu SCT, există o creștere a nivelului enzimelor hepatice din sânge, care nu este asociat cu boala hepatică. În același timp, rezultatele studiilor epidemiologice Gravholt C. H. și colab. Et al. Specificați frecvența crescută a cirozei hepatice în timpul SCT. Atunci când studiază biopsia hepatică, la 27 de pacienți cu WSHT, care au avut niveluri ridicate de enzime hepatice, au fost găsite diferite modificări morfologice patologice, inclusiv hiperplazia regenerativă nodală pronunțată, hiperplazia nodală focală multiplă, portalul de citrocopatie, fibroza portalului, infiltrate inflamatorii, non - Hepatoza adezivă acoolică.

Autorii au concluzionat că principala cauză a unor astfel de schimbări morfologice în ficat în CCT sunt tulburări vasculare ale unui caracter congenital și hepatoza grasă nealcoolică. În același timp, a fost exclus rolul terapiei de estrogen în formarea patologiei. Mai mult, tratamentul cu steroizi sexuali, indiferent de calea administrației lor (formatată sau formată transdermică 17 a beta-estradiolului), a condus la o scădere a nivelului ridicat de alaninotransferază serică, gamma-glovedranciferază, fosfatază alcalină. Indicatorii au scăzut la un grad mai mare de tratament cu etinil estradiol comparativ cu estrogenii conjugați. Rezultatele obținute au făcut posibilă încheierea acțiunii de protecție a estrogenului în menținerea funcției hepatice normale la pacienții cu SCT.

Un număr mare de cercetări sunt dedicate problemelor statului sistemului osos și schimbului de minerale în SCT. Cercetătorii au descoperit că osteoporoza și fracturile se găsesc mult mai des decât în \u200b\u200bpopulația globală. În același timp, scăderea densității minerale osoase crește riscul de fracturi ale oricărei localizări și la orice vârstă, inclusiv a copiilor. Mecanismul de dezvoltare a osteoporozei sub această patologie nu este pe deplin stabilit. Tulburările hormonale observate la SCTO contribuie la formarea osteoporozei. Deficiența de estrogen în timpul dezvoltării sexuale suprimă creșterea endoostală a stratului cortical al țesutului osos. Aceasta duce la o încălcare a formării zonei trabeculare a osului. Cu un nivel scăzut de estrogen, pacienții cu un sistem de hormoni somatotropi - un factor de creștere asemănător cu insulină în timpul dezvoltării sexuale nu sunt activate. Ca urmare a deficitului de hormon de creștere și IFR-1, există o formare insuficientă a țesutului osos.

O serie de lucrări sunt arătate că o terapie adecvată de înlocuire cu medicamente de estrogen în combinație cu hormonul de creștere contribuie la normalizarea masei osoase la pacienții cu SCT. În același timp, nu a fost încă publicat rezultatele cercetărilor pe termen lung privind studiul efectelor estradiolului în combinație cu un hormon de creștere în tratamentul LCT. Nevoia de astfel de studii este determinată de formarea unei terapii optime în adolescență pentru a obține două goluri. Primul este de a normaliza masa osoasă și de a păstra densitatea minerală a oaselor fără riscul de influență asupra creșterii finale.

Al doilea este inducerea în timp util a pubertății pentru formarea semnelor genitale secundare. Cercetarea Khastgir et al. Sa demonstrat că utilizarea de 2 mg de estradiol sau echivalentul său pentru terapia hormonală de substituție în SCT este insuficientă atât în \u200b\u200braport cu formarea unei mase osoase optime, cât și în raport cu formarea semnelor sexuale secundare. Cu toate acestea, nu se știe cum dozele mai mari de estrogen pot afecta alți indicatori la pacienții adulți.

Într-o mare parte din adolescenți și pacienți adulți cu SCT, sunt detectate diferite încălcări ale schimbului de carbohidrați. Mai des există toleranță perturbată pentru glucoză și diabet zaharat de 2 tip. Conform recomandărilor moderne, tratamentul hormonal de înlocuire cu medicamente estrogen continuă până la vârsta menopauzei naturale (50-55 ani). În același timp, nu există informații despre influența pe termen lung a estrogenului asupra indicatorilor de carbohidrați.

Evident, principalele sarcini ale tratamentului acestor pacienți reprezintă o creștere a creșterii finală, formarea semnelor sexuale secundare, prevenirea osteoporozei. Cu toate acestea, problema vârstei rămâne deschisă atunci când este necesar să se înceapă tratamentul, dozele și schemele unei combinații de medicamente care stimulează creșterea și pubertatea și prevenirea dezvoltării complicațiilor din sistemul osos.

Literatură

Dedov I. I., Semichva T. V., Peterkova V. A. Dezvoltarea politică a copiilor: normă și patologie. M., 2002. P. 160-164.

Dedov I. I., Tulipakov A. N., Peterkova V. A. Insuficiență somatotropică. M.: Indicare, 1998. P. 6-32, 38-44, 132, 206.

Dedov I. I., Peterkova V. A., Sezichea T. V., Volvebodz N. N. Sherosevsky-Turner Sindromul. M., 2002. 47 c.

Dragun S. A. Estimarea stării de densitate minerală a țesutului osos, metabolismul osului, metabolismul carbohidrați, organele sistemului reproductiv și statutul imunitar la pacienții cu sindrom Sherchezhevsky-Turner în diferite perioade de vârstă: Autor. dis. Cand. Miere. ştiinţă M., 2006. 23 p.

Koldova E. B. Funcția somatotropică a glandei pituitare la fete cu sindrom Sheremesevsky-Turner: Autor. dis. Cand. Miere. ştiinţă M., 1995. 21.

Peterkova V. A., Goncharov N. P., Semichenko T. V., și alții. Funcția somatotropică a glandei pituitare la fete cu sindrom Sherchezhevsky-Turner // Probl. Endocrin. 1997. Nr. 1, p. 14-18.

Bakalov V. K., Cooley M. M., Quon M. J. și colab. Și colab. Infuzuri de insuliniecretion în sindromul metabolic Turner // J Clin Endocrinolmetab. 2004; 89 (7): 3516-3520.

Breuil V., Euller-Ziegler L. DysGenzis Gonadal și metabolismul osos // coloana osoasă comună. 2001; 68: 1: 26-33.

Chenduaustek S. D., Attie K. M., Cara J. F. și colab. Hormonul de creștere Terapyof Sindromul Turner: Impactul vârstei de înlocuire a estrogenului înălțimea onfinală. Genentech, Inc., Grup de studiu colaborativ // J clinendocrinol Metab. 2000; 85: 7: 2439-2445.

Elsheikh M., Duger D. B., Conwer G. S., Wress J. A. H. Turner Syndromeină adultă // Endocr Rev. 2002; 23: 1: 120-140.

Elsheikh M., Casadei B., Conway G. S., Wass J. A. Hipertensiunesis Un factor major de risc pentru dilatarea rădăcinilor aortice în sindromul femeii Femei // Clin Endocrinol (OXF). 2001; 54 (1): 69-73.

Foudila T., SoDstrom-Antila V., Hovatta O. Turner's Syn drome și sarcini după donarea ovocite // hum reprodus 1999; 14 (2): 532-535.

Gravholt C. H., Naeraa R. W., Nyholm V. și colab. Metabolismul de glucoză, metabolismul lipidic și factorii de risc cardiovascular Inadult Turner Sindrom: impactul înlocuirii hormonului sexual // îngrijirea diabetului. 1998; 21 (7): 1062-1070.

Guarneri M. P., Abusresia S. A., Bernasconi S. și colab. Et al. Sindromul Turner // pediatr endocrinol Metab. 2001; 14: Figura 2: 959-965.

Guttmann H., Weiner Z., Nikolski E. și colab. Alegerea unei terapii de înlocuire a estrogenului la femeile tinere adulte cu TurnerIndrome // Clin Endocrinol (OXF). 2001; 54 (2): 159-164.

Ho V. B. Bakalov V. K., Cooley M. și colab. Major Vascular Anomaliesin Sindromul Turner: Prevalența și caracteristicile de rezonantangi magnetice // Circulația. 2004; 110 (12): 1694-1700.

Igarashi Y., Ogawa E., Fujieda K., Tanaka T. Tratamentul TurnerIndrome cu transdermic 17-P-estradiol. În: Basic și ClinicaProach la sindromul Turner. I. Hibi, K. Takano, EDS. Amsterdam: Elsevier. 1993; 197-202.

Khastgir G., Studsd J. W., Fox S. W. și colab. Un studiu longitudinal al efectului înlocuirii de estrogen subcutanat asupra osului la sindromul femeilor tinere pentru femei // J Bone Miner Res. 2003; 18 (5): 925-932.

Massa G., Heinrichs C., Verlinde S. și colab. Pubertatea indusă sau spontană întârziată sau întârziată la fetele cu sindromul Turner tratat cu hormon de creștere nu afectează înălțimea finală // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2003; 88 (9): 4168-4174.

Nathwani N. C., Durel R., Brook C. G., Hindmarsh P. C. Bloodpresure și sindromul Turner // Clin Endocrinol (OXF). 2000; 52 (3): 363-370.

Rosenfeld R. L., Devine N., Hunold J. și colab. Efectele salutare ale combinării estradiolului sistemic foarte scăzut cu doze mici cu terapie hormonală de creștere la fete cu sindromul Turner // J. Clin Endocrinol Metab. 2005. 90 (12): 6424-6430.

Ranke M. B., Senger P. Turner's Sindrom // Lancet. 2001; 358: 9278: 309-314.

Rosenfeld R. G., Tesch L. G., Rodriguez-Rigau L. J. Recomandări pentru diagnosticarea, tratamentul și gestionarea indivizilor cu Turneriaryndrome // Endocrinolog. 1994; 4: 351-358.

Rudman D., Goldsmith M., Kutner M., Blackston D. Efectul producției și oxandrolonei singure și împreună pe viteza de creștere ingells cu anomalii cromozomiale X // J pediad. 1980; 96: 1: 132-135.

Senger P., Wikland K. A., Conway G. S. și colab. Recomandări pentru diagnosticul și gestionarea sindromului Turner // J clinendocnnol Metab. 2001; 86 (7): 3061-3069.

Soriano-Guillen L., Coste J., Ecosse E. și colab. Înălțimea adulților și creșterea pubertală în sindromul Turner după tratamentul cu hormon de creștere recombinant // J. Clin. Endocrinol Metab. 2005. 90 (9): 5188-5196.

Sweardow A. J., Hermon C., Jacobs P. A. și colab. Și colab. Mortalitatea și poate că incidența CER în persoanele cu anomalii cromozomiale numerice: un studiu de cohortă // ann hum genet. 2001; 65 (partea 2): 177-188.

E. B. Towne, Doctor de Științe Medicale, profesor
Mf perheev.

Spbmapo., St.Petersburg

Sindromul Sherchezhevsky-Turnner este o boală genetică, formând pe fundalul absenței sau defectului cromozomului X. Abaterea este diagnosticată în principal la fete, băieții descriu doar un singur caz. Apariția patologiei este asociată cu manifestări de hipogonadism, rămânând în spatele creșterii și dezvoltării, leziunilor sistemului musculoscheletal și al altor simptome. Intensitatea semnelor clinice este determinată de cariotipul pacientului. În același timp, în majoritatea cazurilor, boala este favorabilă. Tratamentul vă permite să ajustați multe abateri. O problemă semnificativă pentru anomalie rămâne infertilitate, cu o terapie cu dificultate. În astfel de cazuri, ECO este recomandat pacienților.

Cauzele sindromului Sherosezhevsky-Turnner

Patologia se referă la numărul bolilor genetice. Este cauzată de o tulburare a structurii sau a anomaliei cantitative a cromozomului Xx X. În același timp, cercetătorii notează diferite variații de înfrângere. Această problemă este în majoritatea cazurilor diagnosticate la fete, iar băieții sunt extrem de rari la băieți, care sunt asociate cu uzura lor scăzută. Riscurile formării agendei nu sunt asociate cu vârsta părinților sau a patologiilor acestora. Cursul și simptomele sindromului Sherezhevsky-Turnner sunt determinate de forma oficială. Mai mult de jumătate dintre pacienți au remarcat absența completă a celui de-al doilea cromozom X. În 20% din cazuri, modificările sunt mediate de restructorii structurale ale karyotipului de fructe. Cu același incident, se găsește un tip de mozaic de problemă, care este asociat cu intensitatea minimă a manifestărilor clinice.

Motivele exacte pentru apariția defectului genetic și dezvoltarea sindromului Sherechezhevsky-Turnner Astăzi nu sunt instalate astăzi. Există ipoteze cu privire la impactul negativ asupra fătului în timpul sarcinii următorilor factori:

1. Condiții adverse de mediu, de exemplu, aprovizionarea cu gaz aerian, deficiență de lumină solară sau poluarea mediului cu substanțe chimice.
2. Radiația ionizantă este una dintre cauzele comune ale mutațiilor genetice.
3. Stres puternic, precum și epuizarea fizică a corpului mamei pe fundalul încărcăturilor intensive și nutriția dezechilibrată.

În ciuda naturii cromozomiale a bolii, el nu are moștenire. Acest lucru se datorează faptului că majoritatea pacienților cu patologie rămân fără rod. Doar o mică parte a persoanelor cu sindromul Shereeshevsky-Turnner este capabilă să aibă copii dacă este diagnosticată forma mozaică a cariotipului încălcării.

Semne distinctive ale bolii

În unele cazuri, este posibil să se diagnosticheze diagnosticul în partea de jos a copilului. În acest scop, se efectuează screening-ul prenatal. Un copil cu această patologie se naște cu caracteristici caracteristice care indică boala genetică:

1. Masa mică și lungimea corpului. Sindromul sherosezhevsky-törner este însoțit de formarea de semne de prematuritate. Excepția este numai pacienții cu patologie mozaică. În același timp, întârzierea în creștere și greutate devine din ce în ce mai vizibilă în timp ce copilul se dezvoltă. Acești indicatori la pacienți diferă semnificativ de lungimea masei și a corpului colegilor.
2. Excesul de piele pe gât, care formează faldurile de mirare. Acest simptom este considerat specific pentru patologie. De asemenea, defectul este agravat de faptul că acest departament coloanei vertebrale la copii cu boală este mai scurt și mai larg decât la sănătos.
3. Lymphedema este edemul membrelor care rezultă dintr-o încălcare a curentului normal al vaselor. Înfrângerea se formează în principal în domeniul opririi babbit. Intensitatea simptomelor crește atunci când copilul începe să meargă, care este asociat cu o creștere a sarcinii pe membrele pelvine.
4. Deformarea diferitelor departamente scheletice. Copiii cu sindromul Shereeshevsky au remarcat o încălcare a structurii normale a articulațiilor cotului, schimbarea formei pieptului, care dobândește un aspect asemănător barilului, curry degetele pe mâini.
5. Anxietatea generală, reducerea reflexului suge și a aderării frecvente agravarea manifestărilor clinice ale problemei.
6. În unele cazuri, patologia este conjuga cu alte defecte intrauterine. La pacienții cu sindrom Sherechezhevsky-Turnner, defectele congenitale ale inimii, anomalii anormale renale și alte organe interne sunt adesea diagnosticate.

Pe măsură ce crește copilul, dezvoltarea altor simptome este marcată. Imaginea clinică a sindromului se bazează pe hipogonadism, adică subdezvoltarea glandelor genitale. Un astfel de defect provoacă apariția următoarelor semne:

1. Tulburări ale ciclului menstrual, până la finoreea completă și absența menarchetului. O problemă similară se datorează faptului că ovarele din fete sunt reprezentate prin conectarea rezervoarelor și practic nu au ovocite. Glandele separate nu își îndeplinesc funcțiile, apar atât de importante tulburări hormonale, ceea ce duce la infertilitate.
2. Logă în dezvoltarea fizică. Pacienții cu sindrom Sherchezhevsky-Turnner au o creștere scăzută, care, de regulă, nu depășește 150-155 cm. Cercul craniului și pieptul rămâne, de asemenea, mic.
3. Defecțiuni hormonale determină anomaliile pentru dezvoltarea organelor genitale externe și a glandelor mamare. Fetele nu cresc sânii, ca adolescenții sănătoși într-un public. Pe fondul concentrației reduse de estrogen, există o dezvoltare slabă a capacului părului în zona pubiană și a armpiturilor. În unele cazuri, vegetația la pacienți se dezvoltă pe tipul de sex masculin, adică la îndemână și în zona buza superioară.
4. Simptomele psihologice sunt caracteristice bolii. Există o neînțelegere în formarea personalității copilului. În acest caz, abilitățile intelectuale la pacienții cu sindromul de întoarcere rămân adesea la nivelul corespunzător. Fetele cu această boală suferă de excitabilitatea emoțională excesivă și instabilitate psihologică, datorită hipogonadismului.

Cercetarea necesară de diagnosticare

Pentru a identifica boala este posibilă chiar înainte de nașterea unui copil, datorită metodelor moderne de analiză genetică. Prin urmare, toate studiile sunt obișnuite să se împartă la prenatală și postnatală. Diagnosticul utilizat înainte de nașterea unui copil este:

1. Karotografia viitorilor părinți, adică analiza ADN-ului lor. Prezența defectelor din materialul material sau tatăl crește riscul de a dezvolta patologie.
2. Deși cu ajutorul ultrasunetelor și este imposibil să se pună un diagnostic precis, este utilizat pe scară largă pentru a detecta manifestările indirecte ale sindromului. Edemul fătului, anomaliile dezvoltării scheletului, defectele inimii și alte semne indică formarea unei boli genetice.
3. Cel mai precis este copilul de karyotip. Pentru aceasta, se aplică diferite tehnici invazive, permițând obținerea unui material genetic al unui copil. Aceste proceduri sunt conjuga cu riscul de infectare și întreruperea sarcinii, astfel încât decizia privind comportamentul acestora este luată în comun cu ginecologul și genetica.

După apariția copilului, diagnosticul este notat, de regulă, nu este dificil. Acest lucru se datorează faptului că, ca urmare a dezvoltării sindromului Sherosevsky-Tierner, se formează simptome specifice, indicând problema. Pentru a confirma prezența bolii, se efectuează următoarele teste:

1. Testele de sânge și urină sunt utilizate pentru a determina starea hormonală a copilului, precum și evaluarea activității organelor interne.
2. Pentru a elimina prezența leziunilor cardiace congenitale, se efectuează o ultrasunete, în timpul căreia se fac fotografii ciudate ale inimii și măsurătorile sale, precum și ECG.

Metode de tratament

Terapia bolii depinde de cariotipul sindromului și de opțiunea manifestării sale clinice. Deoarece principala problemă în patologie rămâne infertilitate, diverse medicamente hormonale sunt aplicate pe scară largă. Pentru corectarea defectelor cosmetice, cum ar fi pliurile în formă de parter pe gât, se utilizează tehnicile operaționale. La pacienții mici, hrănirea și furnizarea adecvată a corpului joacă un rol important în toate vitaminele și substanțele nutritive necesare.

Hormonoterapie

Somatotropina este folosită pe scară largă la copiii cu sindrom Shereeshevsky-Turnner. Scopul acestui compus vă permite să stimulați creșterea copilului și un set de greutate corporală. Pentru a corecta funcționarea sistemului sexual de fete, se utilizează terapia hormonală de înlocuire cu preparate estrogen. În unele cazuri, aceste fonduri sunt utilizate până la apariția pacientului de Klimaks. La timp, tratamentul inițial al sindromului Sherezhevsky-Turnner poate reduce semnificativ intensitatea manifestărilor sale clinice.

Intervenție chirurgicală

Tehnicile operaționale sunt utilizate în diferite probleme. Acestea permit eliminarea defectelor cosmetice, cum ar fi pliurile de piele în gât. Dacă formarea bolii este asociată cu defecte cardiace congenitale, intervenția chirurgicală în protezele supapei și eliminarea defectelor partițiilor.

Alte metode

Pentru a preveni progresia modificărilor patologice și a agravării stării de pacienți mici, se utilizează metode nespecifice de tratament, cum ar fi exerciții fizice, echipamente de masaj și fizioterapie. Un rol important este jucat de o nutriție adecvată, precum și de utilizarea complexelor de vitamine și minerale.

Infertilitatea rămâne cel mai deranjant simptom al sindromului Turnner. La femei, există dificultăți cu concepția copilului, deoarece există un eșec ovarian timpurie. Această problemă este asociată cu o scădere a numărului sau a absenței complete a foliculilor în ovare, precum și o modificare a funcționării glandelor genitale și a insuficienței sintezei estrogenului.

Din păcate, terapia hormonală de înlocuire nu oferă întotdeauna rezultate pozitive. Eficacitatea unui astfel de tratament este determinată de cauza infertilității. Dacă concepția este imposibilă din cauza insuficienței producției de estrogen și a concentrației ridicate de gonadotropine, utilizarea medicamentelor aduce fructe. Cu toate acestea, în cazurile în care femeia nu are ouă datorită subdezvoltării ovarelor și lipsei de foliculi progresivi în ele, terapia hormonală rămâne un non-răspuns. În astfel de cazuri există și alte opțiuni de concepție:

1. Folosind o celulă genitală a donatorului feminin.
2. Fertilizarea in vitro cu plasarea embrionului în uter.
3. Surogacy.

Un pas important în pregătirea sarcinii este de a efectua un diagnostic cuprinzător al sănătății pacientului, vizând în primul rând eliminarea patologiilor inimii și rinichilor.

Posibile consecințe ale bolii și prognozei

Mulți factori afectează cursul și rezultatul sindromului. De mare importanță este patologia karyotică, deoarece determină prezența anomaliei congenitale pentru dezvoltarea organelor interne. Un rol important este jucat de oportunitatea tratamentului. În general, prognoza pentru sindromul Sherchezhevsky-Törner este favorabilă deoarece boala nu afectează în mod semnificativ speranța de viață. Excepția este doar cazuri în care boala este combinată cu defecte cardiace și o tulburare a structurii renale. Principala problemă este în infertilitate. Doar o mică parte a pacienților poate rămâne gravidă. Cu toate acestea, în multe cazuri, femeile cu sindrom Sherechezhevsky-Turnner sunt efectuate cu succes de fertilizarea extracorporală (ECO), care implică utilizarea oului donator.

Sindromul Turner, cunoscut și ca sindrom Ulrich-Turner, Gonad și 45, X Dishencente, este o stare în care o femeie este parțial sau complet, cromozomul X. Semnele și simptomele variază între cei care suferă de boală. Adesea se află pe gât scurt și de conectare, aterizare scăzută, linia de creștere a părului scăzut în spatele gâtului, creșterea scăzută și mâinile și picioarele umflate la naștere. În mod obișnuit, nu există perioade de menținere a sindromului de menstruație, glandele de lapte nu se dezvoltă, nu sunt capabili să aibă copii. Formele inimii și nivelurile scăzute sunt mai frecvente. Majoritatea persoanelor cu sindromul Turner au abilități mentale normale. Mulți, cu toate acestea, au probleme cu o reprezentare spațială asociată cu matematica. Adesea există probleme cu auzul și viziunea. Sindromul Turner nu este de obicei moștenit de la părinți. Nu există factori de risc de mediu cunoscuți, vârsta mamei nu joacă roluri. Sindromul Turner este asociat cu aberație cromozomială la care este pierdută sau se schimbă o parte a unuia dintre cromozomii x. În timp ce majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi, persoanele cu sindrom Turner, de regulă, sunt doar 45. Aberarea cromozomală poate fi reprezentată numai în unele celule, în acest caz, starea se numește sindromul Turner cu mozaicism. În aceste cazuri, simptomele sunt, de obicei, mai puțin sau nu sunt disponibile. Diagnosticarea se bazează pe semne fizice și pe testarea genetică. Tratamentul sindromului Turner nu există. Cu toate acestea, tratamentul poate ușura simptomele. Injectarea în copilărie poate crește creșterea adulților. Terapia de înlocuire poate contribui la dezvoltarea glandelor mamare și a pelvisului. Adesea, îngrijirea medicală este necesară pentru a gestiona alte probleme de sănătate cu care este asociat sindromul Turner. Prevalența sindromului Turner este de la 1 la 2000 la 1 la 5000 de femei la naștere. Toate regiunile lumii și culturii sunt supuse unei boli practic în mod egal. Persoanele cu sindromul Turner au o speranță medie de viață mai scurtă, care se datorează în principal problemelor cu inima și diabetul. Henry Turner a descris mai întâi statul în 1938. În 1964, sa arătat că sindromul este asociat cu aberația cromozomială.

semne si simptome

Creștere scăzută

Limfidem (umflarea) mâinile și oprirea

Sânii largi (sânii de protecție) și sfarcurile distanțate pe scară largă

Linie de creștere a părului scăzut

Urechi plantați scăzut

Infertilitate

Ovarul rudimentar sub forma unui strat gonadic (structuri gonade subdezvoltate care mai târziu devin fibroase)

Amenoreea sau lipsa perioadelor de menstruație

Greutate crescută, obezitate

Shietarea inimii toraceului

Coaja de peel IV.

Unghiile mici pe degete

Caracteristicile caracteristice faciale

Gâtul de reflexie ca rezultat al higromelor cervicale în copilărie

Stenoza supapei aortice

Capacitatea de aorta

Rinichi de potcoavă

Tulburări vizuale sclera, cornee, glaucom etc.

Infecții ale urechii și pierderea auzului

Raportul ridicat al taliei coapsei (șold nu mult mai mult decât o talie)

Atenție la deficit de sindrom cu hiperactivitate sau ADHD (probleme cu concentrația, memoria, atenția, în timp ce hiperactivitatea este observată în principal la copii și adolescenți)

Încălcarea stagiarului non-verbal (probleme cu matematica, abilitățile sociale și rapoartele spațiale)

Alte caracteristici pot include o maxilară mică (microganatoasă), deformarea valgusului îmbinării cotului, unghiile moi curbate, plia de palmier și ptoza pleoapei superioare. Mai puțin adesea satisface impulsurile de pigment, pierderea auzului și creșterea înaltă a cerului (maxilariu superior). Sindromul Turner însuși se manifestă în moduri diferite în fiecare femeie susceptibilă la boală. În timp ce majoritatea tulburărilor sunt inofensive, problemele medicale semnificative pot fi asociate cu sindromul.

Prenatal.

În ciuda unei prognoze postnatale foarte bune, 99% din cazurile de concerte cu sindromul terner sunt se termină cu avort spontan sau de naștere, în timp ce până la 15% din toate avorturile au Karyotip 45, X. Printre cazurile care se găsesc prin amniocentină regulată sau de biopsie Vorsin Chorion, un studiu a arătat că prevalența sindromului Turner între cazurile testate de sarcină a fost de 5,58 și 13,3 ori mai mare decât în \u200b\u200brândul copiilor sănătoși ai aceluiași grup de oameni.

Cardiovascular

Prevalența anomaliei sistemului cardiovascular

Prevalența anomaliei sistemului cardiovascular în rândul pacienților cu sindromul Turner este în intervalul de 17% (Landin-Wilhelmsen et al., 2001) la 45% (Dawson Folk et al., 1992). Variabilitatea detectată în diverse studii se datorează în principal variațiilor metodelor neinvazive utilizate pentru analiză și a tipurilor de deteriorare pe care le caracterizează (Go și altele, 2004). Cu toate acestea, Sibert, 1998, indică faptul că acest lucru poate fi explicat doar printr-un număr mic de subiecte în majoritatea studiilor. Diferitele karyotipuri pot da diverse prevalențe ale anomaliilor sistemului cardiovascular. Două studii au constatat prevalența anomaliei sistemului cardiovascular de 30% și 38% în grupul de monozomie curată 45, x. Dar, având în vedere cariotipurile altor grupuri, au raportat o prevalență de 24,3% și 11% la pacienții cu monozomie x mozaic și prevalență la 11% la pacienții cu anomalii cromozomiale X. Prevalența mai mare în grupul de monozomie pură 45, x este asociat în primul rând cu o diferență semnificativă în prevalența anomaliei supapei aortice și cojectarea aortei, cele două cele mai frecvente anomalii ale sistemului cardiovascular.

Boala cardiacă congenitală

Cele mai frecvent aparterioare obstructive congenitale a părții stângi a inimii, ceea ce duce la o scădere a fluxului sanguin în această parte a inimii. Acestea acoperă o supapă aortică dublă și o aorta grosieră (îngustare). Sitven, 1998, a descoperit că mai mult de 50% din anomaliile sistemului cardiovascular observate în studiul subiecților cu sindromul terner au fost supapele bivalve aortice și cojectarea aortei, individual sau în combinație. Alte anomalii congenitale ale sistemului cardiovascular, cum ar fi o ieșire parțială venoasă anormală și stenoză aortică sau regurgitare aortică, sunt mult mai probabil să aibă sindromul Turner decât o populație totală de populație. Hipoplazia jumătății stângi a inimii este cea mai gravă reducere a structurilor pe stânga.

Valvă aortică dublă

Până la 15% dintre adulți cu sindromul Turner au supape aortice dublu-core, ceea ce înseamnă că există doar două, în loc de trei părți ale supapelor vasului principal de sânge provenind din inimă. Deoarece supapele bivalve sunt capabile să ajusteze în mod corespunzător sângele, această stare nu poate fi detectată în absența unui sondaj regulat. Cu toate acestea, supapele bivalve sunt mai predispuse să se poarte și să înceteze mai departe. De asemenea, apare calcificarea supapei, care poate duce la disfuncție progresivă a supapei, ceea ce provoacă stenoza și regurgitarea aortică. Cu o prevalență de la 12,5% la 17,5% (Dawson Folk și colab., 1992), o supapă aortică dublă este cea mai frecvent observată anomalia congenitală care afectează inima la un sindrom dat. Se pare, de obicei, separat, dar poate fi observat în legătură cu alte anomalii, în special, cojectarea aortei.

Capacitatea de aorta

De la 5% la 10% dintre cei născuți cu sindromul terner au coaching aortic, îngustarea congenitală a părții descendente a aortei, de obicei îndepărtată de artera conexibilă din stânga (artera care are loc din arcul aortic la mâna stângă) și localizat vizavi de conductă (denumită și "Yucstadadactal"). Indicatorii estimați de prevalență din această anomalie în rândul pacienților cu sindrom terner sunt în intervalul de la 6,9% la 12,5%. Carcarea aortei la femei mărturisește sindromul Turner și necesitatea unor analize ulterioare, cum ar fi cariotipul.

O ieșire venoasă anormală parțială

Această anomalie este o boală cardiacă relativ rară în raport cu populația totală a populației. Prevalența acestei anomalii este, de asemenea, scăzută (aproximativ 2,9%) în timpul sindromului Turner. Cu toate acestea, un risc comparativ este de 320 comparativ cu populația totală a populației. Ce sindrom ciudat, Turner se leagă la formele neobișnuite de ieșire venoasă anormală parțială. Gestionarea bolii la pacienții cu sindrom Turner este vitală, având în vedere că această anomalie laterală a sistemului cardiovascular în sindromul Turner conduce la creșterea predispoziției la endocardita bacteriană. Prin urmare, atunci când procedurile sunt efectuate cu risc crescut de endocardită, cum ar fi curățarea profesională a dinților, trebuie luate antibiotice pentru prevenire. Sindromul Turner este adesea asociat cu hipertensiune stabilă, în unele cazuri în copilărie. Majoritatea pacienților cu sindrom terner și hipertensiune nu dispune de un motiv specific. În caz contrar, este asociată, de obicei, cu anomalii cardiovasculare sau renale, inclusiv acoperirea aortică.

DILATAREA, BUNDLE ȘI GARARE AORTA

Două studii indică dilatarea aortei în sindromul Turner, care acoperă, de obicei, baza părții ascendente a arcului aortei și, ocazional, propagarea prin arc până la partea descendentă a aortei sau în locul coarcției anterioare a aortei vindecat.

Allen et al., 1986, care a studiat 28 de fete cu sindromul Turner, a descoperit un diametru mediu mult mai mare al bazei de aorta la pacienții cu sindromul Turner decât grupul de control (a fost evaluat în raport cu suprafața corpului). Cu toate acestea, diametrul bazei aortei, descoperit la pacienții cu sindrom Turner, era încă în intervalul valorilor limită.

Acest lucru a fost confirmat de studiul Dawson Folka și colab., 1992, care a studiat 40 de pacienți cu sindrom Turner. Acestea au prezentat în principal rezultate similare: un diametru mediu mai mare al bazei aortei, care rămâne în continuare în intervalul normal în raport cu suprafața corpului.

Sibert, 1998, atrage atenția asupra nedovedității faptului că diametrul bazei aortei, care este relativ mare în raport cu suprafața corpului, dar rămâne în continuare în intervalul normal, implică riscul de risc dilatarea progresivă.

Prevalența anomaliei aortice

Prevalența dilatării bazei aortei la pacienții cu sindrom Turner este în intervalul de la 8,8% la 42%. Chiar dacă nu fiecare dilatare a bazei aortice progresează în mod necesar înainte ca pachetul aorta (inel sau decalaj de intenție transversal), pot apărea complicații, cum ar fi pachetul și gapul de aorta care duc la moarte. Cursul dezvoltării dilatării bazei aortei nu este încă cunoscută, dar este cunoscută pentru faptul că este asociat cu pachetul și decalajul aortei, care au o mare parte a mortalității. Bundurul aortic este expus de la 1% la 2% dintre pacienții cu sindrom Turner. Ca rezultat, dilatarea bazei aortei ar trebui luată în considerare în mod serios, deoarece poate duce la pachetul fatal al aortei. Un sondaj regulat este recomandat.

Factori de risc pentru lacunele de aorta

Este bine cunoscut faptul că anomaliile sistemului cardiovascular (de obicei, supapă aortică dublă, grosieră aortice și alte anomalii cardiovasculare) și hipertensiune arterială predispun la dilatarea și pachetul aortei în populația populației totale. În același timp, sa arătat că ele reprezintă factori de risc în sindromul Turner. Mai mult, au fost descoperite factori de risc similari la mai mult de 90% dintre pacienții cu sindrom Turner, care a dezvoltat dilatarea aortei. Doar un număr mic de pacienți (aproximativ 10%) nu au factori de risc predispus în mod clar. Este important să rețineți că riscul de hipertensiune arterială în 3 ori mai mare decât pacienții cu sindrom Turner. Datorită contactului cu pachetul de aorta, tensiunea arterială trebuie monitorizată în mod constant, iar hipertensiunea arterială trebuie expusă unui tratament agresiv pentru a menține tensiunea arterială sub 140/80 mm Hg. Sa arătat că, ca în cazul altor anomalii ale sistemului cardiovascular, complicațiile dilatării aortice sunt suficient asociate cu cariotipul 45, x.

Patogeneza pachetului și aorta aorta

Rolul exact pe care acești factori de risc îl joacă în procesul care duce la astfel de complicații fatale nu sunt încă suficient de clare. Dilatarea bazei aortei este probabil asociată cu un defect mezenchimal ca o dovadă patologică a proiectului de medion chistic aorta descoperit de mai multe studii. Relația dintre un defect similar și dilatarea aortei este stabilită cu precizie în această stare ca sindrom Marfana. În plus, anomaliile din alte țesuturi mezenchimale (matrice osoasă și vase limfatice) indică un defect asemănător mezenchimal sursă la pacienții cu sindrom Turner. Cu toate acestea, nu există dovezi care să indice că pacienții cu sindromul Turner au în mare măsură un risc mai mare de dilatare și un pachet de aortizare în absența factorilor de predispoziție. Astfel, riscul de pachet aortic în sindromul Turner este mai degrabă rezultatul anomaliei sistemului cardiovascular și a factorilor de risc hemodinamic decât reflectarea anomaliei ereditare a țesutului conjunctiv (Sibert, 1998). Dezvoltarea dezvoltării dilatării bazei de aorta nu este cunoscută, dar deoarece are un potențial fatal, această anomalie aortală trebuie examinată cu atenție.

Schelete

Dezvoltarea scheletică normală este inhibată din cauza unei mari varietăți de factori, în principal hormonali. Creșterea medie a unei femei cu sindromul Turner, în absența tratamentului cu hormon de creștere, este de 4 picioare de 7 inci (140 cm). Pacienții cu Mosaicism Turner pot atinge o înălțime medie normală. Al patrulea os metacarpal (cel de-al patrulea deget al piciorului și degetul inelului) poate fi neobișnuit de scurt, ca al cincilea. Datorită estrogenului depreciat, mulți suferinzi de ternici dezvoltă osteoporoză. Acest lucru poate reduce în continuare creșterea, precum și agravarea curburii coloanei vertebrale, care poate duce la scolioză. De asemenea, se leagă de riscul crescut de fracturi osoase.

Rinichi

Aproximativ o treime din toate femeile cu sindromul Turner are una dintre cele trei anomalii renale:

Singurul rinichi de potcoavă pe o parte a corpului.

Sistemul de colectare a urinelor atipice.

Fluxul sanguin rău la rinichi.

Unele dintre aceste state pot fi corectate chirurgical. Chiar și cu anomaliile renale disponibile, majoritatea femeilor cu sindromul Turner pot funcționa în mod normal. Cu toate acestea, după cum sa menționat mai sus, problemele renale pot fi asociate cu hipertensiune arterială.

Glanda tiroida

Aproximativ o treime din toate femeile cu sindromul Turner are o boală tiroidiană. Acesta este, de obicei, reprezentat de hipotiroidism, și anume tiroiditul Hashimoto. Când se găsește, poate fi ușor tratată cu adăugarea de hormon tiroidian.

Diabet

Femeile cu sindromul Turner au un risc ușor crescut de diabet de tip 1 în copilărie și, în mare parte, a crescut riscul de a dezvolta diabet zaharat de tip 2 la vârsta adultă. Riscul de diabet zaharat de tip 2 poate fi redus semnificativ prin menținerea greutății sănătoase.

Funcția cognitivă

Sindromul Turner, de obicei, nu provoacă întârzierea mentală sau încălcarea funcției cognitive. Cu toate acestea, dificultatea învățării este comună în rândul femeilor cu sindromul Turner, în special, complexitatea specifică a înțelegerii legăturilor spațiale, precum și o încălcare a capacității de formare non-verbală. Se poate manifesta, de asemenea, ca dificultate cu controlul motorului sau matematica. Deși nu este supusă tratamentului, în majoritatea cazurilor nu provoacă dificultăți în viața de zi cu zi. Majoritatea pacienților cu sindrom terner sunt angajați să lucreze ca oameni cu drepturi depline și să conducă o viață productivă. Există, de asemenea, o varietate rară de sindrom Turner, cunoscut sub numele de "sindromul Turner Turner", care are aproximativ 60 de procente cu retardul mental. Această specificație acoperă aproximativ 2-4% din toate cazurile de sindrom Turner.

Sistem reproductiv

Femeile cu sindromul Turner practic în toate cazurile sunt lipsite de fructe. În timp ce unele femei cu sindromul Turner pot concepe cu succes un copil și transferul sarcinii, este destul de rar și, de regulă, este limitat la femeile a căror cariotip nu corespunde la 45, x. Chiar și atunci când apare o astfel de sarcină, există un risc mediu de avort spontan sau defecte congenitale, inclusiv sindroame de turnare sau în jos. Unele femei cu sindromul Turner nu pot concepe fără intervenție medicală, pot folosi vitro în fertilizare sau alte mijloace de depășire a infertilității. Terapia de înlocuire a estrogenului este de obicei aplicată pentru a stimula creșterea semnelor sexuale secundare atunci când ar trebui să înceapă pubertatea. În timp ce un număr suficient de mic de femei cu sindrom terner menstruat spontan, terapia estrogen necesită îndepărtarea regulată a mucoasei uter ("anularea") pentru a preveni creșterea excesivă. Anularea sângerării poate fi numită lunar ca menstruație sau mai puțin adesea, de obicei la fiecare trei luni, la cererea pacientului. Terapia cu estrogen nu face o femeie cu ovare non-vizuale capabile de fertilitate, dar joacă un rol important în fertilizarea artificială; Sănătatea uterului trebuie să fie susținută de estrogen, dacă o femeie cu un sindrom terner este adecvată pentru fertilizare dorește să utilizeze o fertilizare extracorporeală (folosind ovocitele donatoare). Sindromul Turner este cauza amenoreei primare, sindrom de epuizare ovariană (hipogonadism hipergrotropic), gonadă dungată și infertilitate. Incapacitatea de a dezvolta semne sexuale secundare (infantilism sexual) este tipică pentru stat. În particular, în cazurile mozaice ale sindromului Turner, care afectează Y-cromozomul (de exemplu, 45, x / 46, XY) și este asociat cu riscul de a dezvolta tumori maligne (cea mai frecventă gonadoblastomă), este recomandată gonadectomie. Sindromul Turner se caracterizează prin amenoree primară, sindrom de epuizare ovariană, gonade dungate și infertilitate. Cu toate acestea, tehnologia (în special donarea ovocitelor) oferă acestor pacienți posibilitatea de a concepe un copil. Deoarece tot mai multe femei cu sindromul Turner aduce sarcină înainte de finalizare, datorită tehnicilor moderne de tratament de infertilitate, sa observat că sarcina poate purta riscul de complicații cardiovasculare pentru mamă. Mai mult, mai multe studii indică un risc crescut de pachet aortic în timpul sarcinii. A fost raportat chiar și aproximativ trei cazuri de rezultate fatale. Efectul estrogenului a fost supus cercetării, dar rămâne neclar. Se presupune că riscul ridicat de pachet aortic în timpul sarcinii la femeile cu sindromul Turner poate fi asociat cu o sarcină hemodinamică crescută decât cu un nivel ridicat de estrogen. Desigur, aceste rezultate sunt importante și ar trebui luate în considerare în ceea ce privește pacienții însărcinați cu sindromul Turner.

Cauză

Sindromul Turner este consecința lipsei a două copii complete ale cromozomului X în unele sau în toate celulele. Celulele atipice pot avea doar un singur cromozom (monozomie) (45, x) sau pot fi supuse uneia dintre mai multe tipuri de monozomie parțială, ca un arc de cromozom scurt (46, x, fapte (XP) sau prezența Isocromozomi cu două arcuri Q (46, x, I (XQ). La subiecții mozaici, celulele cu x-monozomie (45, x) pot fi observate împreună cu celulele normale (46, xx), celule care au monozomie parțială sau celule care au Y -hromo (46, XY). Prezența mozaicismului, conform calculelor, este relativ adesea în sindromul ternerului pacientului (67-90%).

Moştenire

În majoritatea cazurilor, când apare monosomia, cromozomul X este luat de la mamă. Acest lucru se poate datora resturilor de la Tatăl. De asemenea, părinții detectează adesea erorile meiotice care duc la formarea cromozomului X cu ștergerea lui P al arcului și a cromozomului tehnic patologic. Isocromozomul X sau cromozomul de apel X, pe de altă parte, sunt formate cu o ecuație de la ambii părinți. În general, cromozomul funcțional X în majoritatea cazurilor vine de la mamă. În cele mai multe cazuri, Sindromul Turner este un eveniment aleatoriu, iar pentru părinții copilului cu sindromul Turner, riscul de repetare pentru sarcini ulterioare nu crește. Excepții rare pot include prezența unei translocări echilibrate a cromozomului X în părinte sau cazuri în care mama are 45, x mozaicism, limitată de celulele sale sexuale primare.

Diagnosticare

Prenatal.

Sindromul Turner poate fi diagnosticat în timpul sarcinii cu amniocente sau biopsie Vorsin Chorion. De regulă, fătul cu sindrom Turner poate fi detectat prin abaterea de la norma rezultatelor cu ultrasunete (de exemplu, boala cardiacă, anormal de rinichi, higromul cervical, ascite). În studiul a 19 reviste europene contabile, 67,2% din cazurile de diagnosticare prenatală ale sindromului Turner au fost descoperite în detrimentul anomaliei în examinarea cu ultrasunete. În 69,1% din cazuri, a fost prezentată o anomalie, iar în 30,9% din cazuri - două sau mai multe anomalii. Riscul crescut de sindromul Turner poate fi, de asemenea, detectat folosind triadă sau cvadrupte de la norma plăcii de bază. Fructul diagnosticat printr-o analiză pozitivă a serului matern are mai adesea un karyotip de mozaic decât diagnosticul bazat pe anomalii de cercetare cu ultrasunete, iar dimpotrivă, subiecții cu karyotipuri de mozaic sunt mai puțin susceptibile de a avea anomalii cu ultrasunete asociate. Deși riscul de recurență nu crește, familiile în care există un caz de sarcină sau un copil cu sindrom Turner, se recomandă adesea consultanță genetică.

Postnatal.

Sindromul Turner poate fi diagnosticat postnatal la orice vârstă. Adesea este diagnosticată la naștere în legătură cu problemele cardiace, gâtul neobișnuit de larg și umflarea și oprirea. Cu toate acestea, se constată adesea că rămâne nediagnosticată de mai mulți ani, de obicei, până când fata va ajunge la vârsta pubertății / pubertății și nu va putea începe să se dezvolte în mod corespunzător (modificările asociate cu maturarea sexului). În copilărie, sindromul Turner poate indica o creștere scăzută. Analiza numită o analiză a cariotipului sau cromozomului, analizează compoziția cromozomală a subiectului. Aceasta este o analiză preferată pentru a diagnostica sindromul Turner.

Tratament

Deoarece sindromul Turner este o stare cromozomială, nu există tratament. Cu toate acestea, pot fi luate o varietate de măsuri pentru a facilita simptomele. De exemplu:

Epidemiologie

Aproximativ 99% din cazurile de concepție în timpul sindromului terner există o întrerupere spontană a sarcinii în timpul primului trimestru. Sindromul Turner acoperă aproximativ 10% din numărul total de avorturi din Statele Unite. Integrarea sindromului Turner în fete sănătoase născute este presupusă la 1 până la 2000.

Istorie

Sindromul a fost numit în onoarea lui Henry Turner, un endocrinolog din Illinois, care a descris statul în 1938. În Europa, statul este adesea denumit sindromul Ulrich-terner sau chiar sindromul Bonnevi-Ulrich-Turner, recunoscând că cazurile anticipate de Sindromul au fost, de asemenea, descrise de medicii europeni. Primul mesaj publicat despre o femeie cu un Karyotip 45, X a fost făcută în 1959 de Dr. Charles Ford și colegii săi din Harwell, Oxfordshire și Spitalul Gaya din Londra. A fost descoperită la o fată de 14 ani cu semne de sindrom Turner.

Patologia cromozomală din cauza monozomiei X-Monosomie parțială sau completă. Semnele clinice ale sindromului Sherezhevsky-Turnner sunt scăderea, hipogonadismul, defectele de dezvoltare (UPU, Atracția Rinichiului, Squint, etc.), limfostază, deformare a articulațiilor, pliurile minunate ale pielii pe gât și altele. Argumente decisive în Diagnosticarea caracteristicilor sindromului Sherechesev-Turnner, date de cromatină genitală și cercetare de karyotip; Posibile diagnosticare prenatală a patologiei în făt. Pacienții cu sindrom Sherechezhevsky-Turner au nevoie de terapie hormonală (hormon de creștere, hormoni sexuali), corectarea defectelor congenitale de dezvoltare și defecte estetice.

General

Sindromul Sherchezhevsky-Torner este dysgenezia primară deterministă genetic Gonad, care se dezvoltă din cauza unei încălcări a cromozomului sexual sexual. Cu sindromul Shereeshevsky-Turner, se naște 1 din 3.000 de nou-născuți, dar adevărata frecvență a populației a bolii este necunoscută, deoarece este adesea o întrerupere spontană a sarcinii în stadiile incipiente. În literatură, această boală apare sub diverse nume - sindromul Sherechezhevsky-Turnner, sindromul Sherechevsky, sindromul de întoarcere, sindromul Ulrich-Turnner - prin numele autorilor care au contribuit la studiul patologiei. Sindromul de la Majoritatea covârșitoare are loc la fete, este extrem de rar observat la băieți.

Cauzele sindromului Sherezhevsky-Turnner

Baza de dezvoltare a sindromului Sherechezhevsky-Turner este o anomalie structurală sau cantitativă a cromozomului X. În mai mult de 60% din cazuri, monoșomia completă este observată în cromozomul X (Karyotip 45, X0), adică absența unui cromozom al doilea sex. Aproximativ 20% din cazurile de sindrom Sherezhevsky-Turnner se datorează rearanjărilor structurale ale cromozomului X: ștergerea unui umăr scurt sau lung, izocromosmium x de-a lungul unui umăr lung sau scurt, translocație de H / x, inelul x-cromozom, etc. În restul de 20% din versiunile citogenetice, mozaicismul are (45, x0 / 46, xx; 45, x0 / 46, xy etc.). Mecanismul apariției sindromului Sherchesev-Tierner la bărbați se datorează translocării sau mozaicismului cromozomal.

Riscul de a dezvolta fătul de sindrom Sheremesevsky-Tranner nu este în nici un fel legat de vârsta mamei. Adevăratele cauze ale anomaliei cantitative, de înaltă calitate sau structurale ale cromozomului X este încălcarea discrepanării meiotice a cromozomilor, ceea ce duce la aneuploidia (la x-monozomie) sau încălcarea zdrobitorului zigotei (în timpul cromozomului mozaicism). În aproape toate cazurile în timpul Karyotipului 45, X0 are pierderea cromozomului x-cromozomului tatălui.

Absența sau defectele structurale ale cromozomului sexual X provoacă o încălcare a formării glandelor genitale și numeroasele malformații ale dezvoltării intrauterine. Sarcina Fructul având sindromul SheremeSev-Turnner este, de obicei, însoțit de toxicoză, amenințare cu avort spontan și naștere prematură.

Simptomele sindromului Sherezhevsky-Turnner

Copiii cu sindromul Sherechezhevsky-Turner pot fi născuți prematur, dar chiar și în cazul unei sarcini moarte, creșterea indicatorilor de creștere a copilului și a greutății este adesea redusă (greutatea corporală 2500-2800 g, lungimea de 42-48 cm). La naștere, se pot găsi un semnal tipic de sindrom Sheremesevsky-Turnner: un gât scurt, cu pliuri de piele pe laturi (sindromul Pterigium), defectele cardiace congenitale, limfostasul, tăierea opririi și perii etc. în perioada nou-născutului, Copiii sunt ciudați să suge îngrijorarea motorului, o fântână frecventă de aderare. La o vârstă fragedă, copiii cu sindrom Sheremesev-Turner se deosebesc de către GAL-ul în dezvoltarea fizică, întârzierea dezvoltării vorbire, otitite medii frecvente repetate, ceea ce duce la pierderea auzului conductiv.

În perioada pubertală, creșterea pacienților este de 130-145 cm. În plus față de scăzut, un aspect tipic este caracterizat printr-un gât scurt, cu pliuri cu pereți, "fața sfinxului", marginea scăzută a părului Creștere, microganatie, deformare a vopselei, piept larg. Schimbările în sistemul os-articular la pacienții cu sindrom Shereeshevsky-Turner pot fi reprezentate de dispariția congenitală a articulațiilor de șold, deviația articulațiilor cotului, scolioza. Anterior, dezvoltarea osteoproză datorată deficitului de estrogen determină o frecvență ridicată a fracturilor oaselor de încheietura mâinii, a coloanei vertebrale, a gâtului de șold. Tulburările scheletului cranial includ microganatia, ambalate gotice ridicate, anomalii de mușcătură.

Cele mai frecvente vicii cardiovasculare, însoțitoare sindromul Sheremesevsky-Turnner, servesc DMWP, canal arterial deschis, aorta grosieră, anevrismul aortic. Din partea sistemului urinar, pacienții pot avea prezența rinichiului de podele, dublarea locurilor, stenoza arterială renală, ceea ce duce la hipertensiune arterială. Încălcările dezvoltării sistemului vizual în sindromul Sheremesevsky-Turnner în majoritatea cazurilor sunt reprezentate de ptoza, squint, miopie, daltonism.

Intelectul este salvat de obicei; În cazuri rare, se observă oligofrenia. Printre boli concomitente la persoanele cu sindromul Sherechezhevsky-Turnner, hipotiroidismul, tiroiditatea hashimoto, vitiligo, multiple pigmenți, alopecia, hipertrichoza, diabetul de tip I și 2, boala celiacă, obezitatea și Бс sunt dezvăluite. La pacienții cu sindrom Sherosezhevsky-Turnner, riscul de a dezvolta cancer de colon este semnificativ crescut.

Semnul principal al sindromului Sherechesev-Tierner este hipogonadismul primar (infantilism sexual), care este detectat de aproape 100% dintre pacienți. Ovarele sunt reprezentate de fibroame cu două fețe care nu conțin foliculi; Se observă hipoplazia uterină. Uneori ovarele rudimentare se găsesc cu stroma ovariană și foliculii primordiali separați. Buzele sexuale mari au o formă scrucpă; Buzele sexuale mici, clitorisul și stropirea virgină sunt subdezvoltate. În cazul sindromului Sherchezhevsky-Turnner, amenoreea primară este observată, subdezvoltarea glandelor mamare, a unor sfarcuri extrase, axilare sărace și a supraexploatării pubiane. În majoritatea covârșitoare a cazurilor, femeile cu sindromul Shereeshevsky-Turner suferă de infertilitate, totuși, în timpul versiunilor mozaice, fătul este în cauză.

La bărbații cu sindrom Sherchezhevsky-Turnner, cu excepția semnelor exterioare caracteristice și a vicii somatice, hipoplazia testiculară este notată, criptorhismul bilateral, uneori Aerhium, testosteron scăzut.

Diagnosticarea sindromului Sherezhevsky-Turnner

Sindromul Sherezhevsky-Turner nou-născut poate fi suspectat de un neonatolog sau de pediatru asupra prezenței unei pliuri de minuni a gâtului și a limformării. În absența unor semne externe explicite, diagnosticul este adesea stabilit numai în perioada pubertală pe baza creșterii scăzute, a lipsei de menarche, intimitatea semnelor sexuale secundare.

La studierea nivelului hormonilor, creșterea gonadotropinelor este determinată și reducerea estrogenului în sânge. Importanța decisivă în diagnosticul sindromului Sherechezhevsky-Turner aparține definiției cromatinei sexuale și studiului cariotipului. Dacă se decide semnele caracteristice ale sindromului Sherchezhevsky-Torner, fătul în conformitate cu ultrasunetele obstetrice, problema conducerii diagnostice prenatale invazive.

Pacienții cu sindrom Sherchezhevsky-Turnner au nevoie de genetică de consultare, endocrinolog, cardiolog, chirurgie cardiacă, nefolit, oftalmolog, otolaringolog, limfolog, ginecolog-endocrinolog (femei), Androlog (bărbați). Pentru a detecta defectele congenitale și bolile conexe, execuția ECCG, RMN-ul inimii, ECG, ultrasunetele rinichilor, regenerarea spinării, densitometria, ritmul oaselor de oprire și perii etc. Ca parte a examenului de diagnosticare, femeile sunt Cercetare ginecologică, frunze, vitamine, nutriție completă, securitate.

Pentru a crește creșterea finală, un hormon de creștere recombinant (somatotropină) este prescris sub formă de injecții zilnice subcutanate până când pacientul vârstei osoase are vârsta de 15 ani și reducând rata de creștere de până la 2 cm pe an. În majoritatea cazurilor, terapia de rostimulare ajută pacienții să crească la 150-155 cm. Tratamentul hormonului de creștere este recomandat combinarea tratamentului cu steroizi anabolizanți.

Pentru a simula pubertatea normală din 13-14 ani, terapia de substituție cu estrogen este prescrisă și după 12-18 luni, terapia ciclică cu contraceptive orale de estrogen-progesteron. Terapia hormonală de înlocuire se efectuează la vârsta menopauzei naturale la femeile sănătoase (aproximativ 50 de ani). Bărbații cu sindrom Sherosez-Turner sunt numiți de hormonii sexuali de sex masculin UGT.

În utilizări semnificative hemodinamic, se efectuează corecția lor chirurgicală. Eliminarea faldurilor de înapoiere a gâtului este realizată prin metode de chirurgie plastica.

Atunci când un nivel adecvat de dezvoltare sexuală a unei femei cu sindromul Shereeshevsky-Turner poate avea copii care utilizează eco folosind un ou donator. În prezența activității ovariene pe termen scurt, este posibil să se folosească pentru a-și fertiliza propriile ovocite. Problema creșterii excesive a părului este rezolvată prin epilare.

Prognoza și prevenirea sindromului sherosezhevsky-turnner

Sindromul general sherosezhevsky-turnner are un efect semnificativ asupra speranței de viață. Excepția este cazurile de upu severă, dezvoltarea precoce și decompensarea bolilor concomitente. Cu o terapie adecvată, pacienții cu sindrom Shereeshevsky-Turnner sunt capabili să creeze familii, să conducă o viață sexuală normală, dar majoritatea rămân fără rod.

Având în vedere polimorfismul manifestărilor sindromului Sherchezhevsky-Turnner, întreținerea și observarea acestor pacienți sunt efectuate de specialiști în domeniul geneticii, pediatriei, endocrinologiei, ginecologiei, andrologiei, urologiei, cardiologiei, oftalmologiei etc.

Singurele metode posibile de prevenire a nașterii copilului cu sindromul Shereeshevsky-Turnner pot servi drept consiliere medicală și genetică și diagnostice prenatale.