Copii însorite - cine sunt ei? De ce au părinții sănătoși copii cu sindromul Down? Oameni însoriti într-o țară însorită. Cum trăiesc oamenii cu sindromul Down în Italia boala Sunny boy

Sindromul Down este o patologie genetică cauzată de un set incorect de cromozomi.

Nu are măsuri preventive care să garanteze nașterea puilor sănătoși, dar există metode de diagnostic care permit anticiparea nașterii unui copil „special”, precum și metode medicale și de altă natură care îl ajută să se adapteze în societate și să trăiască o viață normală. viaţă.

Pentru prima dată anomalia a fost descrisă de medicul britanic D.L. Down, al cărui nume a fost numită mai târziu. S-a întâmplat în 1866, iar un secol mai târziu omul de știință francez J. Lejeune a dovedit natura genetică a patologiei, explicând-o prin apariția unui exces de cromozom.

O tulburare genetică se formează în stadiul concepției. În mod normal, în timpul fertilizării, celulele germinale masculine și feminine se contopesc, formând o singură structură, care primește 46 de cromozomi - 23 de la fiecare dintre părinți. Dar procesul de naștere a unui nou organism are loc uneori cu abateri. Deci, dezvoltarea bolii Down este facilitată de al treilea cromozom din 21 de perechi de elemente.

O astfel de încălcare duce la nașterea unui copil cu un complex de trăsături, datorită căruia dezvoltarea sa va avea loc mai lent decât la copiii sănătoși. În viitor, acest lucru amenință cu dificultăți în educație și formare, dar în majoritatea cazurilor, oamenii „speciali” sunt capabili să stăpânească setul minim de abilități și abilități care le permit să se adapteze în societate și să obțină o profesie.

Motivele apariției: de ce se nasc copiii cu sindrom Down

Conform statisticilor medicale, riscul de a concepe un copil cu o patologie genetică este semnificativ crescut în prezența următorilor factori:

• vârsta mamei este de peste 40 de ani. Acest lucru nu înseamnă că femeile care nasc la o vârstă fragedă sunt asigurate împotriva anomaliilor congenitale la un copil, dar dacă înainte de 25 de ani acest lucru se întâmplă într-un caz din mai mult de o mie și jumătate, atunci după 45 de ani raportul este 1:20;
• vârsta tatălui este de peste 45 de ani, ceea ce se datorează scăderii calității celulelor germinale masculine în a doua jumătate a vieții;
• consangvinitatea viitorilor parinti. Un genom similar crește riscul de a dezvolta anomalii genetice, inclusiv sindromul în cauză;
• soții (unul sau ambii) sindromului Down în anamneză.

Este important de știut că apariția unui exces de cromozom la un copil nu este asociată cu disfuncții ale organelor interne ale părinților săi, stilul de viață al soților și prezența unor obiceiuri proaste.

Caracteristicile sindromului Down

Persoanele cu patologie Down sunt numite „speciale” sau „copii ai soarelui”. Au o serie de caracteristici care afectează aspectul, dezvoltarea, sănătatea.

Aparent

Un set de cromozomi anormal contribuie la apariția semnelor externe caracteristice, care includ:

• față plată și spatele capului;
• craniu scurtat;
• un pliu cervical de piele vizibil la naștere;
• special, forma ochiului, care amintește de mongoloid;
• mobilitate crescută a articulațiilor;
• curbura falangelor părții mijlocii a degetelor;
• deschide gura;
• anomalii dentare;
• puntea nasului plat;
• nasul scurtat.

Cele mai multe dintre cele de mai sus se datorează dezvoltării intrauterine lente, care este caracteristică unei astfel de patologii. Mai mult, în fiecare persoană se pot manifesta într-o măsură mai mare sau mai mică. În unele cazuri, nu pot fi observate mai mult de trei semne caracteristice.

Din păcate, persoanele cu boala Down nu trăiesc foarte mult. Chiar și în urmă cu 30 de ani, speranța lor medie de viață abia ajungea la 30 de ani, iar astăzi majoritatea ajunge la vârsta de 50 de ani și mai mult. Depinde mult de severitatea anomaliilor congenitale și de gradul de subdezvoltare a organelor interne, a căror încălcare a funcționalității reduce semnificativ viabilitatea organismului în ansamblu. Capacitățile medicinei moderne fac posibilă corectarea cu succes a majorității tulburărilor.

În dezvoltare

Un copil cu sindrom Down crește și se dezvoltă într-un ritm mai lent. Acest lucru se aplică atât fiziologiei, cât și psihicului. Mai târziu, încep să vorbească, să se târască, să meargă și să ia mâncare fără ajutorul colegilor lor.

Până de curând, se credea că copiii „speciali” nu sunt predabili. Din fericire, cu abordarea corectă, cu utilizarea unor tehnici speciale, multe dintre ele demonstrează abilități intelectuale bune, comparabile cu nivelul mediu de dezvoltare al unei persoane sănătoase.

Dificultățile de învățare sunt adesea atribuite deficiențelor auditive și vizuale și dezvoltării slabe a vorbirii. Cu toate acestea, persoanele cu patologia Down sunt capabile să învețe cursul școlii și chiar să absolve o universitate. Ei tind să cânte bine la instrumente muzicale, să facă treburi simple și pot duce foarte bine viața unei persoane obișnuite.

De ce boli sunt însoțite cel mai adesea

O anomalie genetică cauzată de al treilea cromozom din 21 de perechi este cauza sănătății precare, deoarece organele interne ale fătului sunt formate cu deficiențe, iar la momentul nașterii copilului, multe dintre ele sunt pur și simplu subdezvoltate. Dintre patologiile caracteristice persoanelor cu sindrom Down se disting următoarele.

Defecte cardiace și vasculare

Ele apar în jumătate din cazuri și sunt exprimate:

• defecte ale septului intracardiac;
• canal atrioventricular malformat;
• stenoză pulmonară și alte tulburări.

Cu un tratament în timp util pentru diagnosticare și asistență medicală, toate acestea pot fi corectate într-un mod operativ, ceea ce va crește șansele copilului pentru o viață lungă.

Dezvoltarea neoplasmelor oncologice

Copiii „speciali” suferă adesea de apariția unor patologii maligne, dintre care cea mai frecventă este leucemia. Pe lângă problemele de sânge, ei sunt mai predispuși decât alții să aibă cancer la ficat, tumori de sân și plămâni.

Boli ale glandei tiroide

Cel mai frecvent este hipotiroidismul. Este diagnosticat la aproape 30% dintre persoanele „însorite”. Printre motive se numără insuficiența congenitală a organului endocrin și funcționarea defectuoasă a sistemului imunitar.

Pentru a preveni modificările ireversibile, este important să faceți anual un diagnostic de control și să urmați numirea unui medic endocrinolog. Terapia constă în administrarea de medicamente care conțin analogi sintetici ai hormonilor tiroidieni.

Patologii ale sistemului digestiv

Vorbim despre condiții precum:

• atrezie duodenală - o anomalie congenitală în care lumenul intestinului corespunzător este închis, marginea proximală este mărită la dimensiunea stomacului, iar buclele situate distal și colapsate au un diametru de până la 0,5 cm;
• Boala Hirschsprung este o anomalie în dezvoltarea colonului, în care este afectată constipația severă. La copiii cu această patologie, este diagnosticată atrezia anusului.

Aceste tulburări ale tractului gastrointestinal sunt corectate chirurgical.

Disfuncții de reproducere

Ele sunt mai des observate la bărbații cu sindrom Down, care sunt incapabili de procreare, deoarece spermatozoizii lor sunt subdezvoltați. Femeile, în schimb, nu sunt private de posibilitatea de a concepe și de a naște urmași, însă sarcina se termină adesea prematur, inclusiv pe perioade scurte. Dacă un copil se naște la timp, în jumătate din cazuri este diagnosticat cu o patologie genetică moștenită de la mamă.

Tulburări neurologice

Anomaliile Down sunt expuse riscului de epilepsie și boala Alzheimer. Într-un sfert dintre ei, aceste tulburări sunt deja vizibile la vârsta mijlocie.

Deficiență vizuală

Oamenii „însoriti” văd prost din cauza faptului că suferă:

• miopie sau strabism;
• hipermetropie sau astigmatism;
• catar sau glaucom.

Pacienții înșiși, în virtutea caracteristicilor lor, nu raportează întotdeauna deteriorarea vederii, rudele pot înțelege acest lucru prin comportamentul schimbat. Pentru a corecta încălcările, medicul oftalmolog prescrie ochelari. Poate fi dificil pentru copiii „speciali” să se obișnuiască să le poarte în mod regulat, dar când o fac, vederea lor devine semnificativ mai bună. În cazurile severe, se reface prin tratament chirurgical.

Auz slab

Lipsa acuității auzului poate fi fie congenitală, fie dobândită. Nu este dificil să identifici încălcările, este posibil chiar și acasă, folosind un test cu un zdrănător. Cu toate acestea, situația se poate agrava odată cu vârsta, așa că părinții copiilor „însorți” nu ar trebui să neglijeze diagnosticele regulate. Detectarea în timp util a patologiei face posibilă începerea rapidă a tratamentului și salvarea copilului de surditatea absolută.

Dificultăți de respirație

Datorită particularităților dezvoltării organelor cavității bucale, persoanele cu o anomalie genetică suferă de apnee. Când opririle de respirație în timpul somnului sunt rare și nu reprezintă un motiv de îngrijorare, nu este nevoie de tratament.

În cazuri excepționale, de exemplu, când limba este prea mare, ei sugerează o intervenție chirurgicală. Corecția permite nu numai ameliorarea problemelor de respirație, ci și facilitarea procesului de vorbire.

Probleme musculo-scheletice

Ele pot fi exprimate prin astfel de abateri ca:

• displazie a articulațiilor șoldului;
• număr insuficient de coaste;
• forma neregulată a degetelor;
• mic de statura;
• curbura toracelui.

în care:

• displazia se corectează prin folosirea structurilor ortopedice, iar atunci când aceasta nu aduce rezultatele dorite, se poate recomanda intervenția chirurgicală.
• clinodactilia (curbura falangelor digitale), care se dezvoltă activ până la pubertate, poate fi corectată doar chirurgical, dar acest lucru se face extrem de rar și numai în cazurile în care problema devine cauza unor inconveniente grave.

Această listă de patologii nu este exhaustivă, altele sunt posibile. Depinde mult de individ. În acest sens, persoanele cu anomalie Down au nevoie de îngrijire și atenție specială din partea membrilor mai în vârstă ai familiei.

Formele sindromului Down

Există trei forme de boală Down:

1. Standard. Ea este diagnosticată mai des decât alții. Peste 90% dintre nou-născuții cu o anomalie genetică se nasc cu această formă specială.
2. Translocarea. Particularitatea sa este că unitatea cromozomială suplimentară de 21 de perechi - în întregime sau parțial - este atașată unei alte. În 75% din cazuri, acest lucru se întâmplă întâmplător, dar se datorează prezenței unei tulburări similare la tată sau la mamă.
3. Mozaic. Se formează în embriogeneza timpurie când are loc clivajul. În același timp, un anumit număr de celule au un set sănătos de cromozomi și compensează parțial tulburările cauzate de celulele cu un cariotip anormal.

Care sunt semnele că poți recunoaște patologia înainte de naștere

Astăzi, este posibilă identificarea tulburărilor de dezvoltare cauzate de un exces de cromozomi chiar și în stadiul de dezvoltare intrauterină. Au fost dezvoltate metode speciale de diagnosticare pentru a face acest lucru.

În timpul sarcinii

O femeie face un test de sânge pentru:

• b-hCG liberă (gonadotropină corionică umană). Studiul este programat pentru 8-13 și 15-20 săptămâni;
• AFP (alfa-fetoproteina), care ar trebui luată în primul trimestru, este cea mai bună la 11 săptămâni.

Rezultatele ne permit să facem o presupunere despre posibilele patologii genetice ale fătului sau despre absența acestora.

În ceea ce privește metoda cu ultrasunete, se folosește și ea, dar nu permite determinarea cu precizie a sindromului Down, ci doar face posibilă recunoașterea anomaliilor dezvoltării intrauterine cauzate de această patologie.

Încălcările sunt indicate prin semne precum:

• zona mare a gulerului;
• subdezvoltarea osului nazal;
• dimensiunea mică a fătului în comparație cu cele care ar trebui să fie la un moment dat;
• dimensiunea redusă a maxilarului superior;
• coapse scurte și humerus;
• vezica urinara prea mare;
• ritm cardiac crescut;
• prezența unei singure artere ombilicale;
• tulburări ale fluxului sanguin;
• lipsă de apă.

Datele obținute sunt luate în considerare la efectuarea unui diagnostic.

Este posibil să „prevăd” apariția unui copil cu sindrom folosind teste? Si ce daca

Atunci când studiile menționate mai sus nu oferă un răspuns clar la întrebarea privind dezvoltarea unui sindrom anormal, sunt prescrise metode de diagnostic invazive. Ele sunt asociate cu anumite riscuri, deoarece implică manipulări instrumentale în cavitatea uterină, dar identifică sau infirmă fără echivoc patologia lui Down la făt.

În acest scop, aplicați:

Poți fi vindecat? Cât de departe a mers medicina în această direcție

În prezent, nu există nicio modalitate de a vindeca sindromul Down, deoarece este imposibil să corectați patologia congenitală cauzată de un număr excesiv de cromozomi cu medicamente și operații. Dar știința medicală nu stă pe loc, cercetările în acest domeniu continuă.

Un succes fără îndoială este faptul că astăzi multe tulburări de sănătate cauzate de sindromul Down sunt în curs de corectare. Următorul pas este dezvoltarea unor medicamente care vor extinde abilitățile intelectuale ale oamenilor „speciali”. Între timp, cel mai simplu mod de a împuternici și de a îmbunătăți funcția creierului este prin activitatea fizică și un mediu stimulant. Experimentele pe animale au confirmat că aceasta stimulează neurogeneza și promovează formarea sinapselor - indicatori ai dezvoltării creierului.

În ceea ce privește soluțiile radicale pentru a combate cauza principală a sindromului Down prin „dezactivarea” (inactivarea) a unui cromozom suplimentar, acestea sunt. Comunitatea medicală științifică, condusă de specialiști în inginerie genetică, continuă să lucreze în această direcție. Astăzi, există tehnologii care vă permit să scăpați de o unitate cromozomială suplimentară din celulele stem din fibroblast (țesut conjunctiv). Din păcate, nu este încă posibilă editarea ADN-ului uman în acest mod, deoarece tehnica necesită cercetări și îmbunătățiri suplimentare.

Nuanțele de părinte și îngrijire pentru un copil

Îngrijirea unui nou-născut cu sindrom Down diferă în ceea ce privește specificul hrănirii, care se datorează:

• caracteristicile structurilor maxilo-faciale;
• hipotonie musculară;
• imperfecțiunea sistemului nervos.

Acești bebeluși sunt hrăniți încet pentru a preveni aspirația. Utilizarea unui cornet de lapte matern este standard. Acest mod de hrănire a bebelușului este incomod pentru mamă, dar este necesar pentru susținerea sa imunitară, prevenirea diferitelor tulburări de sănătate. De aceea, copiilor „speciali”, ca și celor obișnuiți, li se recomandă să alăpteze cât mai mult timp.

Persoanele cu sindrom solar sunt predispuse la creșterea în greutate. Pentru a evita acest lucru, alimentația copilului trebuie să fie echilibrată, iar activitatea fizică să fie completă, indiferent de vârstă.

Apneea este o problemă separată. Pentru a preveni stopul respirator în timpul somnului, medicii sfătuiesc să ridice capul pătuțului sau al căruciorului „înclinat” cu până la 10 grade. De asemenea, este o idee bună să întorci copilul pe o parte când adoarme.

• prezinta periodic copilul medicului pediatru raional in termenele prevazute de planul de observare a dispensarului;
• urmați toate recomandările medicului;
• nu neglijați consultațiile și programările specialiștilor cu profil îngust - un neurolog, otorinolaringolog, cardiolog, imunolog și alții.

Un copil „special” trece prin aceleași etape de dezvoltare ca unul normal, doar mai lent. Pentru a accelera procesul, trebuie să-i dediți mult timp copilului, să vă ocupați de el. Acest lucru va permite persoanei mici, pe cât posibil, să-și ajungă din urmă colegii în astfel de abilități precum:

• mers independent, îmbrăcare, mâncare;
• capacitatea de a vorbi și de a înțelege vorbirea, completând în fiecare zi vocabularul;
• comunicare, capacitatea de a menține contactul vizual;
• comportament corect, citire, numărare și scriere.

Cu cât încep cursurile obișnuite mai devreme, cu atât dezvoltarea copilului va fi mai activă, cu atât va fi mai independent, ceea ce înseamnă că viitorul lui va fi mai fericit.

Membrii mai mari ai familiei ar trebui să fie răbdători și binevoitori cu copilul „însorit”, deoarece aproape totul este foarte dificil pentru un copil. El:

• își amintește numai după repetări repetate;
• înțelege bine atunci când vorbesc pe un ton calm, măsurat, fraze simple și cuvinte simple;
• nu răspunde imediat, în timp ce pauza poate dura mult timp, pentru că trebuie să înțelegi bine întrebarea și să te gândești la răspuns;
• nu merge bine cu străinii, așa că este greu să găsești o dădacă.

Scopul principal al creșterii unui copil cu sindrom Down este de a-l aduce la cel mai înalt nivel posibil de dezvoltare. Abilitățile copiilor „speciali” sunt adesea subestimate și totuși ei:

• înțeleg mult mai mult decât pot spune;
• imită bine și învață bine de la prieteni și de la alți oameni față de care simt simpatie;
• afectuos si prietenos;
• ai grijă de animale cu plăcere.

Mulți dintre ei au depășit oamenii obișnuiți, sănătoși în succesele și realizările lor de viață.

Video: un extras din programul „Living Healthy”

Ne pare rău că informațiile nu v-au fost de folos!

Vom încerca să ne îmbunătățim!

Spune-ne cum putem îmbunătăți aceste informații?

Sindromul Down este o încălcare a cromozomului unei persoane stabilite în direcția creșterii numărului de cromozomi. Din punct de vedere științific, într-una dintre perechile de cromozomi, în loc de doi cromozomi, din anumite motive, există trei. Acest fenomen se numește trisomie. Timp de mulți ani, speranța de viață a persoanelor care sufereau de sindromul Down a fost destul de scurtă, deoarece acești oameni sunt adesea susceptibili la boli de inimă și au imunitate scăzută. Cu toate acestea, recent, speranța de viață a persoanelor cu trisomie a crescut la cincizeci de ani. Statisticile spun că sindromul Down este prezent la aproximativ fiecare mie de nou-născuți, iar acest raport este același pentru toate țările. Și cel mai important: trisomia nu este o boală, este o trăsătură a corpului și, prin urmare, nu poate fi vindecată, la fel cum nu se poate schimba culoarea pielii sau a părului.

Ce sunt ei?

Persoanele cu sindrom Down nu sunt deloc nebune sau retardate mintal, nu sunt periculoase pentru societate, iar în condițiile potrivite se dezvoltă normal, se integrează cu succes în societate și duc o viață împlinită. Cele mai de succes exemple sunt cele americane, franceze și spaniole actorii Chris Burke, Pascal Ducouenne și Pablo Pinedo, nu numai că a jucat cu brio în rolurile principale ale mai multor lungmetraje, dar a primit și diverse premii cinematografice pentru rolurile lor. Apropo, Pineda a devenit prima persoană din Europa cu sindrom Down care a primit studii universitare.

Dragoste în italiană

Ca și în restul lumii, multă vreme în Italia persoanele cu sindrom Down au fost precauți. Când a devenit posibil să se diagnosticheze această caracteristică la făt, multe femei, după ce au primit un rezultat pozitiv al testului, au ales să întrerupă sarcina. Deci, în 2009, după ce au aflat despre trisomia fătului, conform diverselor surse, de la 800 la 1300 de italieni au mers la un avort voluntar. Cu toate acestea, nu toate femeile fac asta. Câte minusuri se nasc astăzi în Italia, nimeni nu știe, nu există date oficiale. „Instrucțiuni pentru îngrijirea persoanelor cu sindrom Down” de la Institutul de Cercetare al Ministerului italian al Sănătății anunță cifra aproximativă de 500 de nou-născuți anual. Marea majoritate a copiilor cu trisomie rămân în familiile părinților lor, iar un procent neglijabil de refuznici sunt adoptați aproape imediat.

Părinții copiilor cu sindrom Down se unesc, fac schimb de experiențe, se sprijină reciproc. Dar, cel mai important, ei pot conta în orice moment pe ajutorul statului și al asistenților sociali, ale căror activități sunt monitorizate îndeaproape de o organizație foarte serioasă la scară națională - Asociația Italiană a Persoanelor cu Sindrom Down.

Grădiniţă

La vârsta de trei ani, copiii italieni merg la grădiniță. În multe grădinițe, există programe de sprijinire a copiilor cu dizabilități de dezvoltare, în primul rând autisti și coborâți. Astfel de copii încep să meargă la grădiniță cu un an mai devreme, dar nu pentru o zi întreagă și doar în prezența unuia dintre părinți. Așadar, copiii se obișnuiesc cu noul mediu, iar restul elevilor de grădiniță învață să fie prieteni cu curțile. Apropo, în multe orașe școlile organizează vizite amicale ale elevilor de școală primară la școlile cu internat în care locuiesc Downs adulți. Pentru ca pe viitor acesti copii sa nu se sfieasca de persoanele cu sindrom Down si sa pretinda ca nu exista in natura.

Clasa întâi cu toată lumea

Școala primară pentru copiii cu trisomie nu începe la vârsta de șase ani, ci puțin mai târziu. Potrivit statisticilor, 51% din dezavantaje merg în clasa întâi la vârsta de 7 ani, 17% la vârsta de opt ani și 6% la vârsta de nouă ani (rămașii 26% nu merg la școli obișnuite). Interesant este că doar 22% dintre acești copii stau în al doilea an.

În liceu și liceu, intensitatea studiului este mai mare, și de aceea este repartizat obligatoriu un profesor suplimentar, atribuit special unui copil cu sindrom Down. Accentul se pune pe asigurarea faptului că un astfel de elev învață în clasă cu restul copiilor, și nu separat. Totuși, conform statisticilor, în clasele superioare este necesar un profesor suplimentar pentru toate orele de studiu doar într-o treime din cazuri.

Ce atunci?

Majoritatea părinților încearcă să întârzie momentul despărțirii de downyats maturizați. Acest lucru este complet greșit, crede Anna Kontardi, asistent social și coordonator al Asociației Italiane pentru Sindromul Down. Această aliniere duce la faptul că persoanele cu sindrom Down sunt forțate să înoate independent atunci când sunt complet singure. Dragostea părintească permite foarte rar unui fiu sau fiică cu sindrom Down să meargă la un internat, unde, fiind sub supraveghere, învață treptat independența. Absolvenții de internat locuiesc adesea separat de părinți. Așadar, internetul s-a răspândit în jurul poveștii lui Martha și Mauro - proaspăt căsătoriți. Are 30 de ani, lucrează la recepția unuia dintre hoteluri. Are 40 de ani, este funcționar. În iulie 2014, după zece ani de relație și doi ani de căsătorie, s-au căsătorit într-unul dintre templele romane și au devenit o adevărată familie.

Ce știu majoritatea oamenilor despre boala Down? Că este cumva legat de cromozomi, că bebelușii cu acest sindrom se nasc mai des din mame „în vârstă” și, de asemenea, că există astfel de „copii însorite” cărora le este greu să trăiască în această lume. În ziua unei persoane cu boala Down, din faptele cunoscute - adevărul și care este mitul.

Sindrom sau boala?

În mod normal, o persoană are 23 de perechi de cromozomi, adică sunt în total 46. Dar dacă al 21-lea cromozom nu este într-o versiune dublă, ci într-o versiune triplă, atunci există 47 de cromozomi. Această condiție este trisomia pe Cromozomul 21 și duce la dezvoltarea sindromului Down. Apropo, data Zilei Internaționale a Persoanelor cu Sindrom Down corespunde cauzei bolii - 21.03.

De fapt, cuvântul „sindrom” este mai corect pentru a descrie această afecțiune, deoarece de fapt nu este o boală, ci un set de anumite simptome. Unii au ochii albaștri, alții au părul creț, iar persoanele cu sindrom Down au anumite caracteristici care le sunt date de la naștere.

Oamenii nu sunt singurii reprezentanți ai regnului animal care au trisomie pe cromozomul 21. Cel puțin, sunt cunoscuți șoarecii și maimuțele cu un sindrom similar.

Un cromozom suplimentar, printr-o analogie aproximativă, este ca un angrenaj suplimentar strâns într-un mecanism bine uns. Un set suplimentar de gene încurcă dezvoltarea umană. Drept urmare, persoanele cu sindrom Down dobândesc o serie de caracteristici externe și interne caracteristice. De exemplu:

• o trăsătură caracteristică este retardul mintal de diferite grade;
• mai des probleme de auz și deficiențe de vedere;
• au, în medie, mai multe șanse de a suferi de infecții ale urechii;
• se pot dezvolta tulburări ale scheletului din cauza distorsiunii creșterii osoase;
• se observă adesea scăderea tonusului muscular;
• există adesea probleme cu coordonarea mișcării;
• mulți dintre ei suferă de apnee obstructivă în somn, care este cauzată de caracteristicile structurale ale părții lor faciale a craniului;
• probabilitate crescută de a dezvolta defecte cardiace.

Trisomia de pe cromozomul 21 este doar una dintre variantele diferitelor trisomii. De exemplu, trei copii ale cromozomului 18 duc la dezvoltarea sindromului Edwards, iar trisomia pe cromozomul 13 se manifestă ca sindrom Patau.

Printre afecțiunile mai puțin frecvente de care suferă adesea persoanele cu sindrom Down se numără bolile tiroidiene, anemia, disfuncția tractului gastrointestinal, luxația șoldului etc.

În același timp, bebelușii cu sindrom Down sunt adesea numiți „copii însorit” – sunt afectuoși, prietenoși, zâmbesc ușor, adesea cu ureche pentru muzică. Este încă imposibil să-și corecteze genomul „greșit”, dar este foarte posibil să se adapteze o astfel de persoană la viața de zi cu zi.

Mitul # 1. Sindromul Down este rar

Sindromul Down a existat de-a lungul istoriei omenirii. Dar mai devreme, în majoritatea covârșitoare a cazurilor, astfel de oameni au murit în copilărie sau în copilărie. Omenirea a trecut și ea prin evenimente rușinoase în istoria sa, când persoanele cu sindrom Down au fost sterilizate (SUA) și exterminate (Germania). Abia spre sfârșitul secolului trecut atitudinea față de ei s-a schimbat suficient pentru a le permite să devină membri cu drepturi depline ai societății și să trăiască o viață suficient de lungă.

Astăzi, sindromul Down este diagnosticat la 1 din 1.100 de nou-născuți, deși până de curând a existat un caz la 650-700 de nașteri. Acest lucru se datorează succesului diagnosticului prenatal, iar 90% dintre femei, după ce au aflat despre patologie, aleg avortul. Deci, se dovedește că trisomia de pe cromozomul 21 nu este deloc o mutație rară.

Mitul nr. 2. Un copil cu sindrom Down se naște numai de la femei în vârstă.

Într-adevăr, odată cu vârsta, crește riscul unei mutații care va duce la trisomie pe cromozomul 21. Mai mult, începând cu vârsta aproximativă de 38-39 de ani, probabilitatea crește semnificativ: dacă o fată tânără de 20-24 de ani poate concepe un copil cu sindrom Down într-un caz din 1562, atunci peste 45 de ani șansele sunt estimat ca 1 din 19. Dar acest lucru nu garantează deloc că un copil cu un astfel de diagnostic nu poate fi născut dintr-o tânără mamă de 19 ani.

Mai mult, din moment ce femeile „în vârstă” nasc rar, conform statisticilor, reiese că 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc din femei sub 35 de ani. Iar vârsta medie a mamei este de 28 de ani.

Mitul # 3. Sindromul Down este un obstacol în calea învățării.

O altă concepție greșită despre „oamenii soarelui”. Într-adevăr, retardul mintal este unul dintre semnele distinctive ale acestei afecțiuni. Dar de obicei variază de la uşoară la moderată. Potrivit experților, persoanele cu sindrom Down au IQ-uri între 30 și 60 și există și scoruri mai mari.

Cel mai important, toți oamenii cu sindrom Down sunt capabili să învețe. În Statele Unite, marea majoritate a copiilor cu acest diagnostic frecventează școli obișnuite și o serie de activități specializate. Desigur, în același timp au și un tutore - un curator care ajută copilul să învețe și să interacționeze cu lumea obișnuită.

Mitul # 4. Persoanele cu sindrom

Downs trăiesc puțin După cum am menționat mai sus, înainte, copiii cu sindrom Down nu trăiau până la bătrânețe. Având în vedere numeroasele lor boli și incapacitatea de a exista independent fără pregătire și adaptare prealabilă la viața în societate, acest lucru nu este surprinzător. Dar vremurile s-au schimbat. Astăzi, speranța de viață a persoanelor cu sindrom Down este în medie de 50 de ani, dar printre aceștia poți întâlni deja bătrâni de 60 și 70 de ani.

Dar aici apare o altă problemă: adesea (de 3-5 ori mai des decât la oamenii obișnuiți) au o dezvoltare precoce a bolii Alzheimer. Mai mult, depozitele de proteină beta-amiloid încep să se formeze aproape în copilărie. În plus, studiile au arătat că aria cortexului cerebral este mai mare la oamenii obișnuiți decât la persoanele cu sindrom Down. Dar, pe măsură ce vârsta din urmă, cortexul devine mai gros, ceea ce crește, de asemenea, foarte mult probabilitatea de a dezvolta boala Alzheimer.

Mitul # 5. Toate persoanele cu sindrom Down arată la fel.

Sindromul Down definește o serie de caracteristici externe care sunt similare la toți proprietarii săi: statură mică, față plată și nas plat, epicantus (pliu vertical la fisura palpebrală), ceafă plată, degete scurte (datorită subdezvoltării falangelor individuale), gura deschisă (din cauza particularităților structurii cerului), creșterea afectată a dinților etc. Tăierea caracteristică a ochilor chiar și la un moment dat a devenit motivul pentru numele deja învechit al bolii "Mongolism", iar oamenii cu acest sindrom se numeau mongoloizi. Mai târziu, mongolismul a fost înlocuit oficial de sindromul Down.

De fapt, trăsăturile apariției persoanelor cu trisomie pe cromozomul 21 sunt exprimate nu mai mult decât trăsăturile caracteristice ale persoanelor de o anumită naționalitate. Persoanele cu sindrom Down, pe lângă trăsăturile specificate de boală, ca toți ceilalți locuitori ai planetei, au similarități pronunțate cu părinții lor. Fiecare dintre ei este individual și unic în felul său, ca orice persoană de pe Pământ.

Mitul # 6. Oamenii cu Sindrom Down sunt mereu fericiți.

Sunt numiți „însorți” dintr-un motiv - chiar zâmbesc des. Dar, ca orice altă persoană, toate celelalte emoții le sunt inerente - furie, fericire, tristețe etc. Mai mult, persoanele cu sindrom Down sunt mai predispuse să sufere de depresie decât alți cetățeni.

Pentru trimitere

• Aproximativ 2 mii de copii cu sindrom Down se nasc în Rusia în fiecare an. În 85% din cazuri, ei se numără printre refuzănici și trimiși la orfelinate.
• Conform datelor din 2009, în Statele Unite erau 250 de persoane pe lista de așteptare pentru adopția unui copil cu sindrom Down.
• Există țări în care numărul abandonului unor astfel de copii este zero, de exemplu, statele Scandinavie.

Socializarea este unul dintre punctele cheie care permite societății să accepte familii cu copii speciali

FOTO: Irina Khlebnikova

Ziua Mondială a Sindromului Down este sărbătorită anual pe 21 martie în lume. Această boală genetică poate fi cauzată de apariția unui al 47-lea cromozom suplimentar în codul genetic, iar divizarea celui de-al 46-lea cromozom chiar la începutul formării fătului poate fi, de asemenea, cauza.

Cine sunt Copiii Soarelui?

„Copiii cu soare”, cum sunt numiți și copiii cu simptomul Down, au probleme cu auzul și vederea, înălțimea și greutatea, cu pielea și imunitatea. Bolile îi pot bântui de la naștere - nu orice astfel de persoană trăiește până la bătrânețe. Dar boala nu îi împiedică pe mulți să socializeze cu succes în societate, să iubească și să fie creativi.

Specialiștii Centrului de Cercetare Genetică Medicală au povestit pentru RIA Novosti despre factorii care pot provoca nașterea unui copil cu sindrom Down. Genetica a numit vârsta femeii drept principalul motiv, respingând categoric argumentele anterioare conform cărora statutul economic și social al părinților poate afecta aspectul unui copil „special”.

Sfaturi pentru viitoarele mamici

Ce altceva poate provoca sindromul Down? Corespondentul „VM” a pus această întrebare expertului - asistenta principală a uneia dintre clinicile din Moscova Anna Knyazeva.

Pentru a nu dăuna fătului în timpul sarcinii, există multe recomandări. Iar cele mai comune au fost deja numite: nu fumați, nu beți, evitați activitatea fizică, faceți fără antibiotice și alte medicamente care pot afecta dezvoltarea fătului. Consecințele periculoase pot fi după rubeolă, mama ar trebui să se teamă de toxoplasmoză, care poate fi infectată de la animale.

Testarea pentru a determina probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down se face de obicei între săptămânile 11 și 12 de gestație. Ultrasunete, teste hormonale și un program care calculează probabilitatea de a avea copii.

Anna Knyazeva are experiență de lucru cu „copii însorite”.

Nimeni nu vă va răspunde cum să comunicați cu ei. Totul este foarte individual. Puteți construi un model de comportament doar atunci când vă confruntați cu o problemă. Stabilirea contactului este la fel ca și cu copiii obișnuiți, dar „copilul însorit” este de obicei mai puțin sociabil, deoarece aproape că nu percepe vorbirea umană.

Cum să adaptezi un copil special la societate?

Adaptarea unui copil cu sindrom Down este o problemă globală și este dificil să oferi rețete universale, - crede Ekaterina Aleksandrovna Ponomareva - psiholog educațional, director adjunct al Centrului Educațional al Fundației de Caritate Downside Up... - Nu există încă o baghetă magică care să o rezolve...

Etapa principală a socializării unui copil, este sigură, are loc la școală. Dar cum să pregătești un astfel de copil pentru ea?

Prin lege, atât grădinițele, cât și școlile trebuie să accepte orice copii, notează expertul. „Dar o mulțime de reglementări locale fac posibilă ocolirea acestei legi. De exemplu, o familie tocmai s-a mutat la Moscova, iar școala poate să nu fie pregătită să accepte un copil special, deoarece nu este adaptat să trăiască în grup, iar profesorii nu știu cum să-l abordeze.

Ar trebui să existe o mișcare reciprocă unul față de celălalt: atât societatea - față de copil, cât și copilul - față de societate.

De exemplu, acum douăzeci de ani, părinții au ascuns copiii lor speciali, - spune expertul. - Am ieșit la plimbare cu ei doar noaptea, ca să nu-i vadă nimeni. Din fericire, astăzi s-au schimbat multe: societatea a început să trateze astfel de copii mai toleranți. Dar totuși, atât societatea, cât și copiii speciali înșiși trebuie să fie pregătiți pentru faptul că vor avea nevoie să trăiască printre oameni: să-i învețe cum să se comporte, cum să explice, chiar dacă le este greu să vorbească.

Ekaterina Ponomareva mai notează că fundațiile și organizațiile caritabile ajută familiile cu un copil cu sindrom Down.

Nu este suficient să lucrezi doar cu un copil, spune ea. - S-ar putea să nu ai succes, pentru că atât mama, cât și întreaga familie au nevoie de sprijin. Pentru ei este o mare durere și stres. Și cea mai mare parte a muncii cade nu pe umerii specialiștilor și profesorilor, ci pe umerii celor dragi: cunoașterea regulilor și normelor de comportament și a învăța să comunice și să autoservire ... Fără a învăța familia ce să facă și cum să comunici cu „copilul însorit”, munca nu va avea succes.

Separat, expertul notează că părinții, în orice caz, trebuie să țină cont de toate riscurile.

Sunt familii care, în ciuda tuturor, nu vor să-și întrerupă sarcina, își doresc acest copil și sunt gata să-l iubească și să-l crească. Ei cred în soartă: tocmai s-a întâmplat, s-a întâmplat și vom crește acest copil... Așa că sarcina fundațiilor este de a ajuta astfel de familii: faceți o întâlnire cu un psiholog, furnizați toate informațiile necesare despre simptom, introduceți copii speciali și comunicați cu ei, apoi luați o decizie pe cont propriu. Fundațiile sprijină familia în oricare dintre deciziile acesteia, - notează profesorul-psiholog.

Sunt unele familii care, în ciuda tuturor, nu vor să întrerupă sarcina, își doresc acest copil și sunt gata să-l iubească și să-l crească

FOTO: Irina Khlebnikova, „Seara Moscova”

Cel mai important sfat

Este important să găsești un centru specializat în care să ajute atât mama însăși, cât și pe cei apropiați. Ei vă vor sugera un psiholog care vă va învăța cum să depășiți prima, cea mai dificilă etapă, ne sfătuiește Ekaterina Ponomareva.

Potrivit specialistului, de foarte multe ori părinții unor copii speciali îi învață să citească, să numere, să dezvolte motricitatea fină, dar trebuie să acordați atenție socializării și să îi faceți, dacă este posibil, independenți.

Am văzut copii în străinătate cărora, poate, le era greu să numere ceva, dar erau pricepuți la treburile de zi cu zi, se comportau minunat. La urma urmei, chiar și cu o persoană obișnuită nu vei dori să comunici dacă nu este crescut. Unii părinți de copii speciali nu le pasă deloc de creșterea unui copil, dar le place să reproșeze societății că nu le place față de el.

Un loc în societate pentru „copii însorite”

Posibilitatea de a realiza un copil special în societatea modernă este o problemă separată asupra căreia s-a oprit Ekaterina Ponomareva. Ea a spus că printre ei sunt mulți oameni talentați care pur și simplu văd lumea din jurul lor diferit.

Totul este foarte individual. Privind la un copil, nu poți spune imediat dacă are abilități. Dar dacă există dificultăți, de exemplu, cu vorbirea, atunci cu siguranță se vor deschide și alte moduri de exprimare, - notează profesorul-psiholog. - Dar, din păcate, sunt puține locuri în care sunt pregătiți să angajeze o astfel de persoană. Până la urmă, va avea nevoie de condiții speciale și, eventual, de sprijin la început și este posibil să continue. Puțini dintre organizații sunt pregătiți să facă acest lucru, dar studiourile de creație nu sunt constrânse de astfel de „restricții”.

Nu putem decât să sperăm că condițiile pentru copiii speciali se vor îmbunătăți în viitorul apropiat. Și societatea va ieși în întâmpinarea lor.