Semnificația mutațiilor. Mutații benefice la om Mutații pro și contra

Testul Planned Parenthood a examinat ADN-ul bărbaților și femeilor. A implicat 2.500 de bărbați (48%) și femei (52%) cu vârsta cuprinsă între 20 și 45 de ani. Rezultatele au fost dezamăgitoare: fiecare a doua persoană are o predispoziție genetică la boli grave. Oamenii de știință cred că prezența unor astfel de mutații nu duce neapărat la boală și nici măcar nu se moștenește. Pericolul crește atunci când părinții au aceeași mutație. Pentru a înțelege această problemă, Pravda.Ru a apelat la Marina Fridman, lacandidat la stiinte biologice,nauchnWowangajatlaInstitutul de Genetică Generală RAS.

— Aproape jumătate dintre ruși sunt purtători de mutații genetice. Cât de periculos este acest lucru pentru urmașii lor?

- Acesta este un studiu foarte util; dar, în primul rând, nu există nimic nou sau catastrofal în rezultatele sale. Fiecare persoană și umanitatea în ansamblu sunt purtătoare a mai multor mutații letale sau deosebit de dăunătoare. În unele cazuri, anumite mutații sunt mai frecvente. De exemplu, acestea ar putea fi boli neurologice care se dezvoltă doar în anumite zone. Și există o varietate de motive pentru aceasta.

— Tehnicile moderne ne permit să corectăm mutațiile genetice?

— Genele pot fi corectate, dar, din păcate, acest proces este încă plin de un număr mare de erori. Prin urmare, de regulă, acest lucru se face în cazurile de risc de boli ereditare. Problema este de obicei rezolvată cu FIV. Se selectează ouă și spermatozoizi sănătoși care nu poartă mutația corespunzătoare. Astfel de tehnologii există deja.

În unele cazuri, poate exista chiar o situație în care aceste mutații nu sunt recesive. Dacă, să zicem, sunt asociate cu cromozomul X, atunci numai băieții se vor naște bolnavi. Dacă asigurați fertilizarea cu spermatozoizi cu cromozom Y, născutul va fi sănătos. Acestea vor fi fete.

— Există metode care permit viitorilor părinți să minimizeze riscul bolilor cu transmitere genetică la copiii lor?

— Există deja diverse teste. De exemplu, nou-născuții pot fi testați acum pentru fenilcetonurie, o tulburare moștenită a metabolismului aminoacizilor cauzată de o deficiență a enzimelor hepatice. Este o boală genetică, dar recesivă.

Iată un exemplu concret. Dacă puritatea unei anumite boli este crescută într-o anumită populație, atunci aceasta ar trebui testată fie la părinți pentru purtare, fie pentru prezența bolii la nou-născuți. Pentru că în unele cazuri - cum ar fi în cazul fenilcetonuriei - dacă măsurile sunt luate la timp, aceasta poate fi de obicei prevenită.

— Ce boli se transmit cel mai adesea genetic?

— Aproape toate bolile severe și moderat severe sunt determinate de un set mare de factori genetici și non-genetici: hipertensiune arterială, tendință la infarct miocardic, accident vascular cerebral, diabet de tip 2. În Rusia, ca și în alte țări, practica consilierii genetice există de mult timp. În mod tradițional, persoanele care fie au avut deja un copil bolnav, fie au un membru bolnav al familiei pot fi îndrumate pentru consiliere genetică.

De exemplu, dacă au avut deja un copil cu sindrom Down, atunci pot determina dacă alți copii sunt susceptibili de a avea această boală. Faptul este că, în majoritatea formelor acestei boli, probabilitatea de a avea din nou un copil bolnav este foarte scăzută. Cu toate acestea, există încă variante cromozomiale în care există posibilitatea renașterii unui copil afectat.

Analiza cromozomală a părinților ne permite să arătăm cu ce variantă avem de-a face - prima sau a doua. Adică pot da naștere unui al doilea copil sănătos – sau sunt din nou probabil să aibă din nou un copil bolnav? Poate că în acest caz are sens să recurgeți la FIV și să vă asigurați că ovulul fertilizat se dovedește normal.

Intervievat de Lada KOROTUN

alte prezentări pe tema „Pro și contra mutațiilor genetice”

„Tipuri de mutații” - Util +. Nociv -. Pierderi. Genă (pată). Dublare. Mutaţie. aneuploidie. Modificare. Mitoză, meioză, fertilizare. Mutant. Ștergere. În funcție de locația mutației. Combinativ. Apar în celulele germinale. Poliploidie. Material genetic. Mutațiile pot fi atât dăunătoare, cât și benefice.

„Boli genetice” - Mulți descendenți ai Reginei Victoria au suferit de boală. Boli ereditare cauzate de prezența unui defect al materialului genetic. Rusia nu a făcut excepție. Bolile genetice umane sunt moștenite. Analiza ADN-ului a scos la iveală urme de hemofilie. Acest lucru a fost tipic pentru multe familii regale și regale.

„Conexiunea genetică” - Cum se obține substanța complexă oxid de cupru (II) din substanța simplă cupru? Terenuri. Suma tuturor coeficienților este egală. Definiți conceptul de „conexiune genetică”. H3PO4. Al2O3. Se numește serie genetică. Sare. NaOH. Scrieți ecuațiile de reacție. Acid clorhidric. Metal. Clasificarea substantelor anorganice.

„Mutație” - Mutații omoloage. „A fost odată o pisică fără coadă care a prins un șoarece fără coadă.” Mutațiile apar aleatoriu în natură și se găsesc la descendenți. O mutație la șoarecii japonezi care valsează provoacă învârtire ciudată și surditate. Clasificarea mutațiilor. Mutații recesive: nud \left\ și fără păr \right\.

„Mutații genetice” - Mitocondriile au propriul lor ADN circular. O mutație a unei proteine ​​importante din țesutul conjunctiv, fibrilina. Proprietățile genelor. Astfel, au fost identificate aproximativ 1000 de mutații ale genei fibrozei chistice, majoritatea rare. Numele bolilor genetice nu sunt sistematizate (abordarea 3). Fiecare mutație primește un număr din 6 cifre. Cea mai frecventă mutație este pierderea a 3 nucleotide (tripletul 508).

16 noiembrie 2015

Oamenii de știință au studiat câinii care au evitat o boală fatală datorită unei mutații genetice

Unul din 3.500 de băieți născuți în întreaga lume moștenește mutații care determină organismul să producă versiunea greșită a proteinei distrofină. Drept urmare, un astfel de copil dezvoltă distrofie musculară Duchenne, care în prezent nu este tratabilă.

Boala se manifestă la băieți, deoarece gena distrofinei este localizată pe cromozomul X. Adică, pentru ca o fată să dezvolte boala, trebuie să moștenească două copii ale genei mutante.

Proteina distrofina ajută fibrele musculare să se mențină împreună, iar absența acesteia perturbă ciclul regenerativ care reconstruiește țesutul muscular. În cele din urmă, mușchii din corpul persoanei bolnave sunt înlocuiți cu țesut adipos și conjunctiv, iar persoanele cu distrofie musculară Duchenne se trezesc adesea închise într-un scaun cu rotile în timpul adolescenței. Majoritatea ajung să nu trăiască peste 30 de ani.

După cum se știe, multe boli și metode de tratare a acestora sunt modelate pe animale. Pentru distrofia musculară se folosesc câini. Unele femele Golden Retriever poartă o mutație a distrofinei care provoacă boala la puii de sex masculin. Crescătorii de câini, de regulă, pot elimina aceste tipuri de riscuri prin testarea genetică a indivizilor. Cu toate acestea, Mayana Zatz, genetician la Universitatea din Sao Paulo, și colegii ei cresc în mod special căței cu mutații. Este clar că astfel de câini sunt sortiți să moară în numele științei.

Recent, cercetători din Brazilia l-au studiat și descris pe Ringo, un golden retriever născut la canisa în 2003. El, spre deosebire de mulți dintre frații săi, a supraviețuit: mușchii lui Ringo, ca și alți căței din aceeași așternut, nu s-au degradat.

Testele ADN au arătat că Ringo și frații săi, în ciuda salvării miraculoase, au moștenit în continuare mutații de distrofină. Cercetătorii nedumeriți au decis să observe cu atenție câini neobișnuiți într-un laborator special echipat în acest scop - unul în care animalele bolnave trăiesc mai mult sau mai puțin confortabil, subliniază oamenii de știință.

Ringo a născut un total de 49 de pui de la 4 femele diferite. Unul dintre acești căței, pe nume Suflair, nu a dezvoltat nici distrofie musculară, în ciuda faptului că a moștenit gena defectuoasă.

Oamenii de știință au comparat genomul Ringo și Prompter cu cei ale altor Golden Retriever care sufereau de distrofie musculară și au identificat o mutație a genei care codifică proteina Jagged1, care nu era tipică pentru alți câini din colonie (un total de 31 de indivizi).

Mușchii lui Ringo și fiului său au prezentat niveluri mai mari de proteină Jagged1 în comparație cu mușchii câinilor afectați. Când cercetătorii au introdus această mutație în embrionii de pește zebră cărora le lipsea și distrofină, manipularea a protejat peștele de rupturi musculare și alte simptome ale distrofiei musculare.

Oamenii de știință încă nu sunt siguri cum nivelurile mai ridicate ale proteinei Jagged1 protejează câinii de distrofia musculară. Această proteină este implicată în multe procese biologice, inclusiv în dezvoltarea și regenerarea mușchilor.

Poate că această mutație compensează cumva problemele de regenerare cauzate de lipsa distrofinei.

Oamenii de știință brazilieni încearcă în prezent să găsească medicamente care să producă niveluri mai mari de Jagged1 la șoareci și peștii zebra (ambele sunt, de asemenea, organisme model care sunt mai ușor de crescut și de observat pentru viața lor relativ scurtă).

Experții cred că mutația anti-distrofie musculară ar putea indica noi tratamente nu numai pentru distrofia musculară Duchenne, ci și pentru alte cauze ale pierderii musculare, inclusiv cele legate de vârstă.

Ringo a murit anul trecut la vârsta de 11 ani, ceea ce este durata normală de viață pentru golden retrievers. Prompter are în prezent 10 ani - încă mai merge, deși nu mai poate sări.

Portalul „Eterna Tinerete” http://site

înapoi

Citeste si:

05 octombrie 2015

Riscuri ascunse ale donării mitocondriale

Deși există îndoieli cu privire la siguranța combinării ADN-ului genomic cu ADN mitocondrial arbitrar, este posibil să se selecteze un donator cu ADNmt din același haplogrup ca și receptorul. Medicii britanici plănuiesc să facă exact asta.

citit 22 iulie 2015

Un pas important în tratarea bolilor mitocondriale

Cercetătorii au reușit să creeze celule stem embrionare sănătoase din ouă donatoare și nuclee celulare de la pacienți cu boli mitocondriale.

citit 20 iulie 2015

Este gena FOXG1 cauza autismului?

Prin reglarea nivelului de expresie al lui FOXG1, cercetătorii au reușit să prevină supraproducția de neuroni inhibitori din celulele pacientului și, de asemenea, au găsit o legătură între modificările în expresia acestei gene și severitatea macrocefaliei și autismului.

citit 13 iulie 2015

Vă vom spune despre gene :)

Știința nu cunoaște o singură genă caracteristică care să se găsească numai la evrei și să nu se manifeste în alte grupuri etnice. Dar membrii comunităților evreiești din întreaga lume împărtășesc trăsături ereditare similare.

citit 06 iulie 2015

Mediul și ereditatea - începutul

Congenital sau dobândit? În ce măsură este înnăscută și în ce măsură este dobândită? Disputele de acest fel sunt conduse cu privire la aproape orice proprietate a corpului uman și, mai ales cu zel, despre abaterile de la normă.

Ce este o mutație? Acest lucru, contrar concepțiilor greșite, nu este întotdeauna ceva înfricoșător sau care pune viața în pericol. Termenul se referă la o schimbare a materialului genetic care are loc sub influența mutagenilor externi sau a mediului propriu al organismului. Astfel de modificări pot fi utile, nu pot afecta funcțiile sistemelor interne sau, dimpotrivă, pot duce la patologii grave.

Tipuri de mutații

Se obișnuiește să se împartă mutațiile în mutații genomice, cromozomiale și genice. Să vorbim despre ele mai detaliat. Mutațiile genomice sunt modificări ale structurii materialului ereditar care afectează radical genomul. Acestea includ, în primul rând, o creștere sau scădere a numărului de cromozomi. Mutațiile genomice sunt patologii care se găsesc adesea în lumea vegetală și animală. Doar trei soiuri au fost găsite la om.

Mutațiile cromozomiale sunt modificări persistente, bruște. Ele sunt asociate cu structura unității nucleoproteice. Acestea includ: deleția - pierderea unei secțiuni a unui cromozom, translocarea - deplasarea unui grup de gene de la un cromozom la altul, inversarea - rotația completă a unui fragment mic. Mutațiile genetice sunt cel mai frecvent tip de modificare a materialului genetic. Apare mult mai des decât cromozomiale.

Mutații benefice și neutre

Mutațiile inofensive care apar la oameni includ heterocromia (irisuri de diferite culori), transpunerea organelor interne și densitatea osoasă anormal de mare. Există și modificări utile. De exemplu, imunitate la SIDA, malarie, vedere tetrocromatică, hiposomnie (nevoie redusă de somn).

Consecințele mutațiilor genomice

Mutațiile genomice sunt cauzele celor mai grave patologii genetice. Din cauza modificărilor numărului de cromozomi, organismul nu se poate dezvolta normal. Mutațiile genomice duc aproape întotdeauna la retard mental. Acestea includ trisomia cromozomului 21 - prezența a trei copii în loc de cele două normale. Este cauza sindromului Down. Copiii cu această boală se confruntă cu dificultăți de învățare și au întârziere în dezvoltarea mentală și emoțională. Perspectivele pentru viața lor deplină depind, în primul rând, de gradul de retard mintal și de eficacitatea activităților cu pacientul.

O altă abatere teribilă este monosomia cromozomului X (prezența unei copii în loc de două). Conduce la o altă patologie severă - sindromul Shereshevsky-Turner. Doar fetele suferă de această boală. Principalele simptome includ statura mică și subdezvoltarea sexuală. Adesea apare o formă ușoară de oligofrenie. Steroizii și hormonii sexuali sunt utilizați pentru tratament. După cum puteți vedea, mutația genomică este cauza unor patologii severe de dezvoltare.

Unele patologii cromozomiale

Bolile ereditare cauzate de mutația mai multor gene simultan sau de orice încălcare a structurii cromozomiale se numesc boli cromozomiale. Cel mai frecvent dintre ele este sindromul Angelman. Această boală ereditară este cauzată de absența mai multor gene pe al 15-lea cromozom matern. Boala se manifestă la o vârstă fragedă. Primele semne sunt pierderea poftei de mâncare, absența sau sărăcia vorbirii, zâmbetul nerezonabil constant. Copiii cu această patologie întâmpină dificultăți de învățare și comunicare. Tipul de moștenire al bolii este încă în studiu.

O boală similară cu sindromul Angelman este sindromul Prader-Willi. Și aici lipsesc genele pe cromozomul al 15-lea, dar nu cel matern, ci cel patern. Simptome principale: obezitate, hipersomnie, strabism, statură mică, retard mintal. Această boală este dificil de diagnosticat fără teste genetice. Ca și în cazul multor boli ereditare, nu a fost dezvoltată o terapie completă.

Unele boli ale genelor

Bolile genetice includ tulburări metabolice cauzate de o mutație monogenă. Acestea sunt tulburări ale metabolismului carbohidraților, proteinelor, lipidelor și sintezei aminoacizilor. O boală cunoscută pentru mulți, fenilcetonuria, este cauzată de o mutație a uneia dintre multele gene de pe cromozomul al 12-lea. Ca urmare a modificării, unul dintre aminoacizii esențiali, fenilalanina, nu este transformat în tirozină. Pacienții cu această boală genetică trebuie să evite orice aliment care conține chiar și cantități mici de fenilalanină.

Una dintre cele mai grave boli ale țesutului conjunctiv, fibrodisplazia, este cauzată și de o mutație monogenă pe cromozomul 2. La pacienți, mușchii și ligamentele se osifică în timp. Cursul bolii este foarte sever. Nu a fost dezvoltat un tratament complet. Tipul de moștenire este autosomal dominant. O altă boală periculoasă este boala Wilson, o patologie rară care se manifestă ca o tulburare a metabolismului cuprului. Boala este cauzată de o mutație genetică pe cromozomul 13. Boala se manifestă prin acumularea de cupru în țesutul nervos, rinichi, ficat și corneea ochilor. La marginile irisului se pot observa așa-numitele inele Kayser-Fleischner - un simptom important în diagnostic. De obicei, primul semn al sindromului Wilson este funcționarea anormală a ficatului, mărirea sa patologică (hepatomegalie), ciroza.

După cum se poate observa din aceste exemple, mutația genetică este adesea cauza unor boli grave și incurabile în prezent.

Mutații benefice

Katerinka

Desigur, există, cu ajutorul mutațiilor, pot apărea noi tulpini de bacterii care sunt rezistente (rezistente) la antibiotice. Cu ajutorul mutațiilor, au fost dezvoltate multe varietăți de plante și rase de animale (deși acest lucru este util doar pentru oameni). Mutațiile creează o rezervă de variabilitate ereditară. Când condițiile de mediu se schimbă, unele mutații se dovedesc a fi benefice... De exemplu, muștele din Insulele Pacificului. În timpul furtunilor puternice, cei mai mulți dintre ei au murit - au fost duși la mare și le-au fost rupte aripile, dar unele dintre muștele cu aripi scurte (mutanți) au supraviețuit.

Alexandru Igoshin

Deci toată evoluția se bazează pe mutații benefice. De exemplu, să luăm o populație de animale, dintr-o dată, dintr-un anumit motiv, au început să le lipsească hrana, o mutație asociată cu o scădere a dimensiunii corpului ar fi utilă aici. Sau un grup de animale are un inamic-prădător, atunci o mutație utilă este o creștere a vitezei de alergare.

Larisa Krushelnitskaya

Ei bine, de exemplu, oamenii au creierul de 5 ori mai mare decât cimpanzeii. Aceasta este o mutație benefică. Gena care este responsabilă pentru această mutație a fost descoperită când se compară genomurile oamenilor și ale cimpanzeilor.

Și, în general, aproape orice semn care distinge un individ de strămoșii destul de îndepărtați este rezultatul unei mutații. Aripi la păsări, scheletul la pești, glandele mamare la mamifere, plămânii la peștele pulmonar etc.

Cea mai recentă expansiune pentru EVE Online: Into The Abyss introduce noi funcții pentru piloți. Una dintre cele principale este mutaplasmidele, care vă permit să schimbați caracteristicile modulelor, mărindu-le eficacitatea sau, dimpotrivă, transformându-le într-un morman inutil de gunoi. Mutație în EVE Online a ajutat semnificativ piloții din New Eden.

Jucătorii și-au întărit navele. Deși, există o avertizare - obținerea de mutaplasmide nu este ieftină și destul de riscantă. Din acest ghid veți afla care este noul material de actualizare și cum modifică modulele. Înregistrați-vă pentru EVE Online pe site-ul oficial al jocului și primiți încă 250.000 de puncte de îndemânare încă de la început.

Caracteristicile generale ale mutației în EVE Online

Piloții activează mutaplasmidele din orice loc, fie că este vorba de un hangar sau de cala unei nave spațiale. Modulele sunt pur și simplu trase în fereastra de interfață care apare. Odată ce mutaplasmida, precum și modulul sunt selectate, utilizatorul rulează comanda „Mutate”. Ca rezultat, veți vedea că parametrii au fost actualizați la un plus sau un minus (procesul de rulare a jocului cu mutații este ireversibil).

Obiectele modificate în timpul impactului primesc o pictogramă specială pe pictograma afișajului: un triunghi ușor plasat pe un steag visiniu. Astfel de articole nu pot fi reambalate/vândute pe piața jocurilor de noroc. Tabloul informativ al unui modul mutant afișează atât noile proprietăți ale articolului, cât și cele care au fost prezente inițial. Aici puteți afla numele pilotului care a început mutația. Jucătorii EVE Online sunt sfătuiți să folosească modulele primite numai după ce au învățat noile proprietăți rezultate, deoarece fiecare element modifică unic.

Ce sunt mutaplasmidele în lumea virtuală a Evei

Mutaplasmidele sunt un grup de articole concepute pentru a îmbunătăți atributele modulelor pentru nave. Puteți obține mutaplasmide în Eve from the Abyss, unde acest material există în trei soiuri:

• Gravid;
• Instabil
• Degradat.

Niveluri mai mari de mutaplasmid au ca rezultat efecte pozitive/negative mai mari asupra modulelor. Pentru a afla informații detaliate despre posibilele modificări după mutație, accesați fila „Proprietăți”- sunt disponibile pe fiecare mutaplasmid, trebuie doar să apelați fereastra de informații despre acest articol. Vă rugăm să rețineți: mutaplasmidele pot fi utilizate numai cu module adecvate - veți găsi o listă a acestora în filă "Folosit cu".

Cum să obțineți mutaplasmide la dispoziție

Există două moduri de a obține mutaplasmide pentru modulele mutante în EVE Online - cumpărați pe piața jocurilor (de preferință în sistem Jita) sau obțineți-l singur din prada din Abyss. Nu este dificil să folosiți piața, doar introduceți soiurile descrise mai sus în căutarea de produse - Gravid, Unstable sau Decayed. Va fi mai dificil să obțineți obiecte prețuite în Abyss:

1. Cumpărați cheia pentru a intra în Abyss pe piața jocurilor din secțiunea „Marfuri” → „Filamente abisale”.
2. În spațiul cosmic pe o navă cu o cheie în cală, puteți intra într-o zonă închisă - Abyss. Diferite taste sunt destinate zonelor de diferite tipuri (tipul de zonă este afișat în numele cheii).
3. După activarea cheii, jucătorul este transportat în primul buzunar al Abisului. Are inamici NPC și oferă, de asemenea, o poartă către următorul buzunar. Sunt trei în fiecare Abis.
4. Fiecare buzunar conține o structură care poate și ar trebui să fie distrusă. Este ușor de făcut. Ca urmare, mutaplasmidele renunță adesea, precum și chei noi, desene și materiale pentru construcția noilor nave Triglavian.

Avantaje și dezavantaje ale mutației

Un modul tratat cu mutaplasmid oferă doar o șansă de succes. Puteți compara acest lucru cu jocul la ruleta - în caz de ghinion, caracteristicile echipamentului militar sunt reduse. O altă opțiune: unele oportunități emergente se deteriorează, în timp ce altele, dimpotrivă, se îmbunătățesc. Linia de module include acum o varietate de opțiuni imprevizibile, care cel mai probabil nu pot fi tranzacționate prin piață - doar prin contracte. Adică, jucătorii de aici se confruntă cu stimulente complet diferite de proiectare a jocurilor pentru dezvoltatori.

Jucătorii cred că mutația din MMORPG EVE Online a schimbat complet jocul. Gunoiul de ieri capătă acum o valoare mai mare, iar ceea ce era popular devine un gunoi inutil. Puteți afla informații mai detaliate de la clientul jocului în sine, precum și de pe forumul oficial EVE Online. Părerea ta este importantă pentru noi - lasă un comentariu despre această nouă funcție a jocului.