Sindroame ale bolilor genetice. Boli genetice care sunt moștenite. Teste genetice medicale. Metode de tratare a bolilor ereditare

Bolile genetice sunt boli care apar la om din cauza mutațiilor cromozomiale și a defecte ale genelor, adică în aparatul celular ereditar. Deteriorarea aparatului genetic duce la probleme grave și variate - pierderea auzului, deficiența vizuală, întârzierea dezvoltării psiho-fizice, infertilitatea și multe alte boli.

Conceptul de cromozomi

Fiecare celulă a corpului are un nucleu celular, a cărui parte principală este cromozomii. Un set de 46 de cromozomi este un cariotip. 22 de perechi de cromozomi sunt autozomi, iar ultimele 23 de perechi sunt cromozomi sexuali. Aceștia sunt cromozomii sexuali pe care bărbații și femeile diferă unul de celălalt.

Toată lumea știe că la femei compoziția cromozomilor este XX, iar la bărbați - XY. Când apare o nouă viață, mama transmite cromozomul X, iar tatăl fie X, fie Y. Cu acești cromozomi, sau mai degrabă cu patologia lor, sunt asociate bolile genetice.

Gena se poate muta. Dacă este recesivă, atunci mutația poate fi transmisă din generație în generație fără a apărea în vreun fel. Dacă mutația este dominantă, atunci cu siguranță se va manifesta, așa că este indicat să vă protejați familia prin aflarea din timp despre potențiala problemă.

Bolile genetice sunt o problemă a lumii moderne.

Patologia ereditară iese la iveală în fiecare an din ce în ce mai mult. Sunt deja cunoscute peste 6.000 de nume de boli genetice, acestea fiind asociate atât cu modificări cantitative cât și calitative ale materialului genetic. Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, aproximativ 6% dintre copii suferă de boli ereditare.

Cel mai neplăcut lucru este că bolile genetice se pot manifesta abia după câțiva ani. Părinții se bucură de un copil sănătos, fără a bănui că copiii sunt bolnavi. Deci, de exemplu, unele boli ereditare se pot manifesta la vârsta la care pacientul însuși are copii. Și jumătate dintre acești copii pot fi condamnați dacă părintele poartă gena patologică dominantă.

Dar uneori este suficient să știi că corpul copilului nu este capabil să absoarbă un anumit element. Dacă părinții sunt avertizați despre acest lucru în timp, atunci în viitor, pur și simplu evitând produsele care conțin această componentă, puteți proteja organismul de manifestările unei boli genetice.

Prin urmare, este foarte important ca atunci când planificați o sarcină să se facă un test pentru boli genetice. Dacă testul arată probabilitatea transmiterii genei mutante copilului nenăscut, atunci în clinicile germane pot efectua corectarea genelor în timpul inseminarei artificiale. Testarea poate fi făcută și în timpul sarcinii.

În Germania, vi se pot oferi tehnologii inovatoare ale celor mai recente dezvoltări de diagnosticare care vă pot spulbera toate îndoielile și suspiciunile. Aproximativ 1.000 de boli genetice pot fi identificate chiar înainte de nașterea unui copil.

Boli genetice - care sunt tipurile?

Ne vom uita la două grupuri de boli genetice (de fapt sunt mai multe)

1. Boli cu predispozitie genetica.

Astfel de boli se pot manifesta sub influența factorilor externi de mediu și sunt foarte dependente de predispoziția genetică individuală. Unele boli pot apărea la vârstnici, în timp ce altele pot apărea în mod neașteptat și precoce. Deci, de exemplu, o lovitură puternică în cap poate provoca epilepsie, aportul unui produs nedigerabil poate provoca alergii severe etc.

2. Boli care se dezvoltă în prezenţa unei gene patologice dominante.

Aceste boli genetice se transmit din generație în generație. De exemplu, distrofie musculară, hemofilie, șase degete, fenilcetonurie.

Familii cu risc crescut de a avea un copil cu o boală genetică.

Ce familii trebuie să participe în primul rând la consiliere genetică și să identifice riscul de boli ereditare la urmașii lor?

1. Căsătoriile consanguine.

2. Infertilitate de etiologie necunoscută.

3. Vârsta părinților. Este considerat un factor de risc dacă viitoarea mamă are peste 35 de ani, iar tatăl peste 40 (după unele surse, peste 45 de ani). Odată cu vârsta, apar tot mai multe leziuni în celulele germinale, care cresc riscul de a avea un copil cu o patologie ereditară.

4. Boli ereditare ale familiei, adică boli similare la doi sau mai mulți membri ai familiei. Există boli cu simptome pronunțate și nu există nicio îndoială că aceasta este o boală ereditară la părinți. Dar există semne (microanomalii) cărora părinții nu acordă atenția cuvenită. De exemplu, o formă neobișnuită a pleoapelor și a urechilor, ptoză, pete de culoarea cafelei pe piele, un miros ciudat de urină, transpirație etc.

5. Antecedente obstetricale agravate - nastere morti, mai mult de un avort spontan, sarcini ratate.

6. Părinții sunt reprezentanți ai unui grup etnic mic sau persoane dintr-o localitate mică (în acest caz, există o mare probabilitate de căsătorii consanguine)

7. Impactul factorilor gospodari sau profesionali negativi asupra unuia dintre părinți (deficit de calciu, nutriție insuficientă cu proteine, munca într-o tipografie etc.)

8. Situație ecologică proastă.

9. Utilizarea medicamentelor cu proprietăți teratogene în timpul sarcinii.

10. Boli, în special de etiologie virală (rubeolă, varicela), de care a suferit gravida.

11. Stilul de viață nesănătos. Stresul constant, alcoolul, fumatul, drogurile, alimentația deficitară pot provoca leziuni ale genelor, deoarece structura cromozomilor sub influența condițiilor nefavorabile se poate schimba de-a lungul vieții.

Boli genetice - care sunt metodele de stabilire a diagnosticului?

În Germania, diagnosticul bolilor genetice este foarte eficient, deoarece toate metodele de înaltă tehnologie cunoscute și absolut toate posibilitățile medicinei moderne (analiza ADN, secvențierea ADN, pașaport genetic etc.) sunt folosite pentru a identifica potențialele probleme ereditare. Să ne oprim asupra celor mai comune.

1. Metodă clinică și genealogică.

Această metodă este o condiție importantă pentru diagnosticul calitativ al unei boli genetice. Ce include? În primul rând, un studiu detaliat al pacientului. Dacă există o suspiciune de boală ereditară, atunci sondajul se referă nu numai la părinții înșiși, ci și la toate rudele, adică se colectează informații complete și detaliate despre fiecare membru al familiei. Ulterior, se întocmește un pedigree care indică toate semnele și bolile. Această metodă se încheie cu o analiză genetică, pe baza căreia se pune diagnosticul corect și se selectează terapia optimă.

2. Metoda citogenetică.

Datorită acestei metode, se determină bolile care apar din cauza problemelor la nivelul cromozomilor unei celule.Metoda citogenetică examinează structura internă și aranjarea cromozomilor. Aceasta este o tehnică foarte simplă - o răzuire este luată de pe membrana mucoasă a suprafeței interioare a obrazului, apoi răzuirea este examinată la microscop. Această metodă se realizează cu părinții, cu membrii familiei. O variație a metodei citogenetice este citogenetica moleculară, care vă permite să vedeți cele mai mici modificări ale structurii cromozomilor.

3. Metoda biochimică.

Această metodă, prin examinarea fluidelor biologice ale mamei (sânge, saliva, transpirație, urină etc.), poate determina boli ereditare bazate pe tulburări metabolice. Albinismul este una dintre cele mai cunoscute boli genetice asociate cu tulburările metabolice.

4. Metoda genetică moleculară.

Aceasta este metoda cea mai progresivă în prezent, care determină bolile monogenice. Este foarte precis și detectează patologia chiar și în secvența de nucleotide. Datorită acestei metode, este posibilă determinarea predispoziției genetice la dezvoltarea oncologiei (cancer de stomac, uter, glanda tiroidă, prostată, leucemie etc.) Prin urmare, este indicat în special persoanelor ale căror rude apropiate sufereau de boli endocrine, psihice, oncologice și vasculare.

În Germania, pentru diagnosticarea bolilor genetice, vi se va oferi întreaga gamă de studii citogenetice, biochimice, genetice moleculare, diagnostice prenatale și postnatale, plus screening-ul neonatal al nou-născutului. Aici puteți face aproximativ 1000 de teste genetice care sunt aprobate pentru uz clinic în țară.

Sarcina și boli genetice

Diagnosticul prenatal oferă oportunități mari pentru determinarea bolilor genetice.

Diagnosticul prenatal include teste precum

biopsie corială - analiza țesutului membranei coriale a fătului la 7-9 săptămâni de sarcină; o biopsie poate fi efectuată în două moduri - prin colul uterin sau prin perforarea peretelui abdominal anterior;
amniocenteza - la 16-20 saptamani de gestatie se obtine lichid amniotic prin punctia peretelui abdominal anterior;
cordocenteza este una dintre cele mai importante metode de diagnostic, deoarece examinează sângele fetal obținut din cordonul ombilical.

De asemenea, în diagnostic, sunt utilizate metode de screening precum testul triplu, ecocardiografia fetală și determinarea alfa-fetoproteinei.

Imagistica cu ultrasunete a fătului în măsurători 3D și 4D poate reduce semnificativ nașterea copiilor cu malformații. Toate aceste metode au un risc scăzut de efecte secundare și nu afectează în mod negativ cursul sarcinii. Dacă o boală genetică este detectată în timpul sarcinii, medicul va oferi anumite tactici individuale pentru gestionarea unei femei însărcinate. În perioada timpurie a sarcinii, în clinicile germane, poate fi oferită corecția genetică. Dacă corectarea genelor este efectuată în perioada embrionară la timp, atunci unele defecte genetice pot fi corectate.

Screeningul neonatal al unui copil în Germania

Screeningul neonatal al nou-născutului relevă cele mai frecvente boli genetice la sugar. Diagnosticul precoce vă permite să înțelegeți că copilul este bolnav chiar înainte de apariția primelor semne ale bolii. Astfel, pot fi identificate următoarele boli ereditare - hipotiroidism, fenilcetonurie, boala siropului de arțar, sindromul adrenogenital și altele.

Dacă aceste boli sunt depistate la timp, atunci șansa de a le vindeca este destul de mare. Screeningul neonatal de înaltă calitate este, de asemenea, unul dintre motivele pentru care femeile zboară în Germania pentru a naște aici.

Tratamentul bolilor genetice umane în Germania

Mai recent, bolile genetice nu au fost tratate, a fost considerat imposibil și, prin urmare, nepromițător. Prin urmare, diagnosticul unei boli genetice a fost privit ca o sentință și, în cel mai bun caz, se putea conta doar pe un tratament simptomatic. Acum situația s-a schimbat. Progresele sunt vizibile, au apărut rezultate pozitive ale tratamentului, în plus, știința descoperă constant modalități noi și eficiente de tratare a bolilor ereditare. Și deși este încă imposibil să vindeci multe boli ereditare astăzi, geneticienii sunt optimiști cu privire la viitor.

Tratamentul bolilor genetice este un proces foarte complex. Se bazează pe aceleași principii de influență ca orice altă boală - etiologică, patogenetică și simptomatică. Să ne uităm pe scurt la fiecare.

1. Principiul etiologic al influenței.

Principiul etiologic al expunerii este cel mai optim, deoarece tratamentul este îndreptat direct către cauzele bolii. Acest lucru se realizează folosind metode de corecție a genelor, izolarea părții deteriorate a ADN-ului, clonarea și introducerea acesteia în organism. În acest moment, această sarcină este foarte dificilă, dar în unele boli este deja fezabilă.

2. Principiul patogenetic al influenței.

Tratamentul vizează mecanismul de dezvoltare a bolii, adică modifică procesele fiziologice și biochimice din organism, eliminând defectele cauzate de gena patologică. Pe măsură ce genetica se dezvoltă, principiul patogenetic al influenței se extinde, iar pentru diferite boli în fiecare an vor exista noi modalități și oportunități de corectare a legăturilor rupte.

3. Principiul simptomatic al influenței.

Conform acestui principiu, tratamentul unei boli genetice are ca scop ameliorarea durerii și a altor fenomene neplăcute și prevenirea progresiei ulterioare a bolii. Tratamentul simptomatic este întotdeauna prescris, poate fi combinat cu alte metode de expunere, sau poate fi un tratament independent și unic. Aceasta este numirea de analgezice, sedative, anticonvulsivante și alte medicamente. Industria farmaceutică este acum foarte dezvoltată, astfel încât gama de medicamente utilizate pentru tratarea (sau mai bine zis, pentru atenuarea manifestărilor) bolilor genetice este foarte largă.

Pe lângă tratamentul medicamentos, tratamentul simptomatic include utilizarea procedurilor de fizioterapie - masaj, inhalare, electroterapie, balneoterapie etc.

Uneori se folosește o metodă chirurgicală de tratament pentru corectarea deformărilor, atât externe, cât și interne.

Geneticienii germani au deja o vastă experiență în tratamentul bolilor genetice. În funcție de manifestarea bolii, în funcție de parametrii individuali, se folosesc următoarele abordări:

dietetică genetică;
terapia genică,
transplant de celule stem,
transplant de organe și țesuturi,
terapie cu enzime,
terapie de substituție cu hormoni și enzime;
hemosorpție, plasmoforeză, limfosorbție - curățarea organismului cu preparate speciale;
interventie chirurgicala.

Desigur, tratamentul bolilor genetice este lung și nu întotdeauna de succes. Dar în fiecare an numărul de noi abordări ale terapiei crește, așa că medicii sunt optimiști.

Terapia genică

Medicii și oamenii de știință din întreaga lume își pun speranțe speciale în terapia genică, datorită căreia este posibil să se introducă material genetic de înaltă calitate în celulele unui organism bolnav.

Corecția genelor constă în următorii pași:

obținerea de material genetic (celule somatice) de la pacient;
introducerea unei gene terapeutice în acest material, care corectează defectul genei;
clonarea celulelor corectate;
introducerea de noi celule sănătoase în corpul pacientului.

Corectarea genelor necesită o mare grijă, deoarece știința nu are încă informații complete despre activitatea aparatului genetic.

Lista bolilor genetice care pot fi identificate

Există multe clasificări ale bolilor genetice, acestea sunt condiționate și diferă prin principiul construcției. Mai jos oferim o listă cu cele mai frecvente boli genetice și ereditare:

boala Gunther;
boala Canavan;
boala Niemann-Pick;
boala Tay-Sachs;
boala Charcot-Marie;
hemofilie;
hipertricoza;
daltonismul - imunitate la culoare, daltonismul se transmite doar cu cromozomul feminin, dar numai bărbații suferă de boală;
amăgirea Capgras;
leucodistrofia lui Peliceus-Merzbacher;
linii Blaschko;
micropsie;
fibroză chistică;
neurofibromatoza;
reflexie sporită;
porfirie;
progerie;
spina bifida;
sindromul Angelman;
sindromul capului cu explozie;
sindromul pielii albastre;
Sindromul Down;
sindromul cadavrului viu;
sindromul Joubert;
sindromul omului de piatră
sindromul Klinefelter;
sindromul Klein-Levin;
sindromul Martin-Bell;
sindromul Marfan;
sindromul Prader-Willi;
sindromul Robin;
sindromul Stendhal;
Sindromul Turner;
boala elefantului;
fenilcetonurie.
cicero şi alţii.

În această secțiune, ne vom opri asupra fiecărei boli în detaliu și vă vom spune cum le puteți vindeca pe unele dintre ele. Dar este mai bine să previi bolile genetice decât să le tratezi, mai ales că medicina modernă nu știe să vindece multe boli.

Bolile genetice sunt un grup de boli care sunt foarte eterogene în manifestările lor clinice. Principalele manifestări externe ale bolilor genetice:

cap mic (microcefalie);
microanomalii („a treia pleoapă”, gât scurt, urechi cu forme neobișnuite etc.)
întârzierea dezvoltării fizice și mentale;
modificarea organelor genitale;
relaxare musculară excesivă;
modificarea formei degetelor de la picioare și a mâinilor;
tulburare psihologică etc.

Boli genetice - cum să obțineți o consultație în Germania?

O conversație la un consult genetic și diagnosticul prenatal pot preveni bolile ereditare severe care se transmit la nivel de gene. Scopul principal al consilierii cu un genetician este de a identifica gradul de risc al unei boli genetice la un nou-născut.

Pentru a primi consiliere și sfaturi de înaltă calitate privind acțiunile ulterioare, trebuie să vă acordați serios de comunicarea cu medicul. Înainte de consultație, este necesar să vă pregătiți în mod responsabil pentru conversație, să vă amintiți bolile pe care le-au suferit rudele, să descrieți toate problemele de sănătate și să scrieți principalele întrebări la care ați dori să primiți răspunsuri.

Dacă familia are deja un copil cu o anomalie, cu malformații congenitale, surprindeți-i fotografiile. Asigurați-vă că spuneți despre avorturile spontane, despre cazurile de naștere mortii, despre cum a decurs (decurge) sarcina.

Un medic de consiliere genetică va putea calcula riscul unui copil cu o patologie ereditară severă (chiar și în viitor). Când putem vorbi despre un risc ridicat de a dezvolta o boală genetică?

riscul genetic de până la 5% este considerat scăzut;
nu mai mult de 10% - riscul este ușor crescut;
de la 10% la 20% - risc mediu;
peste 20% - riscul este mare.

Medicii sfătuiesc să se ia în considerare un risc de aproximativ sau peste 20% ca motiv pentru întreruperea sarcinii sau (dacă nu este deja) ca contraindicație la concepție. Dar decizia finală este luată, desigur, de cuplu.

Consultația se poate desfășura în mai multe etape. La diagnosticarea unei boli genetice la o femeie, medicul dezvoltă tactici pentru gestionarea acesteia înainte de sarcină și, dacă este necesar, în timpul sarcinii. Medicul povestește în detaliu despre evoluția bolii, speranța de viață în această patologie, despre toate posibilitățile terapiei moderne, despre componenta prețului, despre prognosticul bolii. Uneori, corectarea genelor în timpul însămânțării artificiale sau în timpul dezvoltării embrionare evită manifestările bolii. În fiecare an se dezvoltă noi metode de terapie genetică și de prevenire a bolilor ereditare, astfel încât șansele de vindecare a unei patologii genetice sunt în continuă creștere.

În Germania se introduc activ metode de combatere a mutațiilor genetice cu ajutorul celulelor stem și sunt deja aplicate cu succes, se iau în considerare noi tehnologii pentru tratamentul și diagnosticarea bolilor genetice.

Astăzi, medicii ginecologi sfătuiesc toate femeile să-și planifice sarcina. La urma urmei, în acest fel multe boli ereditare pot fi evitate. Acest lucru este posibil cu o examinare medicală amănunțită a ambilor soți. Există două puncte în problema bolilor ereditare. Prima este o predispoziție genetică la anumite boli, care se manifestă deja odată cu maturizarea copilului. Deci, de exemplu, diabetul zaharat, de care suferă unul dintre părinți, se poate manifesta la copii în adolescență, iar hipertensiunea arterială - după 30 de ani. Al doilea punct este bolile direct genetice cu care se naște copilul. Ele vor fi discutate astăzi.

Cele mai frecvente boli genetice la copii: descriere

Cea mai frecventă boală ereditară a bebelușului este sindromul Down. Apare într-un caz din 700. Un neonatolog pune un diagnostic la un copil în timp ce nou-născutul se află în spital. În boala Down, cariotipul copiilor conține 47 de cromozomi, adică un cromozom în plus este cauza bolii. Trebuie să știți că fetele și băieții sunt la fel de sensibili la această patologie cromozomială. Din punct de vedere vizual, aceștia sunt copii cu o expresie facială specifică, rămase în urmă în dezvoltarea mentală.

Boala Shereshevsky-Turner este mai frecventă la fete. Iar simptomele bolii apar la vârsta de 10-12 ani: pacienții nu sunt înalți, părul de pe ceafă este jos, iar la 13-14 ani nu au pubertate și nu sunt menstruații. La acești copii, există o ușoară întârziere în dezvoltarea mentală. Simptomul principal al acestei boli ereditare la o femeie adultă este infertilitatea. Cariotipul pentru această boală este de 45 de cromozomi, adică un cromozom lipsește. Prevalența bolii Shereshevsky-Turner este de 1 caz la 3000. Și în rândul fetelor cu o înălțime de până la 145 de centimetri, este de 73 de cazuri la 1000.

Doar bărbații au boala Klinefelter. Acest diagnostic se stabileste la varsta de 16-18 ani. Semne ale bolii - creștere mare (190 de centimetri și chiar mai mare), ușoară întârziere mintală, brațe disproporționat de lungi. Cariotipul în acest caz este de 47 de cromozomi. Un semn caracteristic pentru un bărbat adult este infertilitatea. Boala Kleinfelter apare în 1 din 18.000 de cazuri.

Manifestările unei boli destul de cunoscute - hemofilia - se observă de obicei la băieți după un an de viață. Majoritatea reprezentanților jumătății puternice a umanității suferă de patologie. Mamele lor sunt doar purtătoare ale mutației. Tulburarea de coagulare a sângelui este principalul simptom al hemofiliei. Adesea, aceasta duce la dezvoltarea unor leziuni severe ale articulațiilor, cum ar fi artrita hemoragică. Cu hemofilie, ca urmare a oricărei răni cu o tăietură în piele, începe sângerarea, care pentru un bărbat poate fi fatală.

O altă boală ereditară severă este fibroza chistică. De obicei, copiii sub un an și jumătate trebuie să fie diagnosticați pentru a identifica această boală. Simptomele sale sunt inflamația cronică a plămânilor cu simptome dispeptice sub formă de diaree, urmată de constipație cu greață. Frecvența bolii este de 1 caz la 2500.

Boli ereditare rare la copii

Există și boli genetice de care mulți dintre noi nu am auzit. Una dintre ele apare la varsta de 5 ani si se numeste distrofie musculara Duchenne.

Purtătorul mutației este mama. Principalul simptom al bolii este înlocuirea mușchilor striați scheletici cu țesut conjunctiv care este incapabil de contracție. În viitor, un astfel de copil se va confrunta cu imobilitate completă și moarte în a doua decadă de viață. Până în prezent, nu există o terapie eficientă pentru miodistrofia Duchenne, în ciuda multor ani de cercetare și utilizarea ingineriei genetice.

O altă boală genetică rară este osteogeneza imperfectă. Aceasta este o patologie genetică a sistemului musculo-scheletic, care se caracterizează prin deformarea oaselor. Osteogeneza se caracterizează printr-o scădere a masei osoase și creșterea fragilității acestora. Există o presupunere că cauza acestei patologii constă într-o tulburare congenitală a metabolismului colagenului.

Progeria este un defect genetic destul de rar, care se exprimă în îmbătrânirea prematură a organismului. Există 52 de cazuri de progerie în lume. Până la șase luni, copiii nu sunt diferiți de semenii lor. În plus, pielea lor începe să se încrețească. Simptomele senilității apar în organism. Copiii cu progerie de obicei nu trăiesc peste vârsta de 15 ani. Boala este cauzată de mutații genetice.

Ihtioza este o boală ereditară a pielii care apare sub formă de dermatoză. Ihtioza se caracterizează printr-o încălcare a keratinizării și se manifestă prin scuame pe piele. Cauza ihtiozei este, de asemenea, o mutație genetică. Boala apare într-un caz la câteva zeci de mii.

Cistinoza este o boală care poate transforma o persoană în piatră. Corpul uman acumulează prea multă cistină (un aminoacid). Această substanță se transformă în cristale, provocând întărirea tuturor celulelor corpului. Bărbatul se transformă treptat într-o statuie. De obicei, astfel de pacienți nu trăiesc până la 16 ani. Particularitatea bolii este că creierul rămâne intact.

Cataplexia este o boală care are simptome ciudate. La cel mai mic stres, nervozitate, tensiune nervoasă, toți mușchii corpului se relaxează brusc - iar persoana își pierde cunoștința. Toate experiențele sale se termină cu leșin.

O altă boală ciudată și rară este sindromul sistemului extrapiramidal. Al doilea nume al bolii este dansul Sf. Vitus. Atacurile ei depășesc o persoană dintr-o dată: membrele și mușchii feței îi zvâcnesc. În curs de dezvoltare, sindromul sistemului extrapiramidal provoacă schimbări în psihic, slăbește mintea. Această boală este incurabilă.

Acromegalia are un alt nume - gigantism. Boala se caracterizează printr-o creștere mare a unei persoane. Și boala este cauzată de producția excesivă de hormon de creștere somatotropin. Pacientul suferă întotdeauna de dureri de cap, somnolență. Acromegalia nu are astăzi nici un tratament eficient.

Toate aceste boli genetice sunt greu de tratat și, de cele mai multe ori, sunt complet incurabile.

Cum se identifică o boală genetică la un copil

Nivelul medicinei de astăzi face posibilă prevenirea patologiilor genetice. Pentru a face acest lucru, femeile însărcinate sunt încurajate să se supună unui set de studii pentru a determina ereditatea și posibilele riscuri. Cu cuvinte simple, analizele genetice sunt făcute pentru a identifica tendința bebelușului nenăscut la boli ereditare. Din păcate, statisticile înregistrează un număr tot mai mare de anomalii genetice la nou-născuți. Iar practica arată că majoritatea bolilor genetice pot fi evitate prin vindecarea lor înainte de sarcină sau prin întreruperea unei sarcini patologice.

Medicii subliniază că pentru viitorii părinți, opțiunea ideală este să analizeze bolile genetice în etapa de planificare a sarcinii.

Astfel, se evaluează riscul de transmitere a tulburărilor ereditare la copilul nenăscut. Pentru aceasta, un cuplu care planifică o sarcină este sfătuit să consulte un genetician. Doar ADN-ul viitorilor părinți ne permite să evaluăm riscurile de a avea copii cu boli genetice. În acest fel, este prezisă și sănătatea copilului nenăscut în ansamblu.

Avantajul incontestabil al analizei genetice este că poate preveni chiar și avortul spontan. Dar, din păcate, conform statisticilor, femeile recurg cel mai des la analize genetice după un avort spontan.

Ce influențează nașterea copiilor nesănătoși

Deci, analizele genetice ne permit să evaluăm riscurile de a avea copii nesănătoși. Adică, un genetician poate afirma că riscul de a avea un copil cu sindrom Down, de exemplu, este de 50 până la 50. Ce factori afectează sănătatea copilului nenăscut? Aici sunt ei:

Vârsta părinților. Odată cu vârsta, celulele genetice acumulează din ce în ce mai multe „defalcări”. Aceasta înseamnă că cu cât tatăl și mama sunt mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a avea un copil cu sindrom Down.
Relația strânsă a părinților. Atât verii, cât și verii secunde au mai multe șanse să poarte aceleași gene bolnave.
Nașterea copiilor bolnavi la părinți sau rude directe crește șansele de a avea un alt copil cu boli genetice.
Boli cronice de natură familială. Dacă atât tatăl, cât și mama suferă, de exemplu, de scleroză multiplă, atunci probabilitatea bolii și a copilului nenăscut este foarte mare.
Părinți aparținând anumitor grupuri etnice. De exemplu, boala lui Gaucher, care se manifestă prin afectarea măduvei osoase și demență, este mai frecventă la evreii ashkenazi, boala lui Wilson - la popoarele din Marea Mediterană.
Mediu nefavorabil. Dacă viitorii părinți locuiesc lângă o uzină chimică, o centrală nucleară, un cosmodrom, atunci apa și aerul poluat contribuie la mutațiile genetice la copii.
Expunerea la radiații a unuia dintre părinți reprezintă, de asemenea, un risc crescut de mutații genetice.

Așadar, astăzi, viitorii părinți au toate șansele și oportunitățile de a evita nașterea copiilor bolnavi. Atitudine responsabilă față de sarcină, planificarea acesteia vă va permite să simțiți pe deplin bucuria maternității și a paternității.

Mai ales pentru - Diana Rudenko

Fiecare genă din corpul uman conţine informaţii unice conținute în ADN. Genotipul unui anumit individ oferă atât caracteristicile sale externe unice, cât și determină în mare măsură starea de sănătate a acestuia.

Interesul medical pentru genetică a crescut constant din a doua jumătate a secolului al XX-lea. Dezvoltarea acestui domeniu de știință deschide noi metode de studiere a bolilor, inclusiv a celor rare care erau considerate incurabile. Până în prezent, au fost descoperite câteva mii de boli care sunt complet dependente de genotipul uman. Luați în considerare cauzele acestor boli, specificul lor, ce metode de diagnostic și tratament sunt folosite de medicina modernă.

Tipuri de boli genetice

Bolile genetice sunt considerate a fi boli moștenite care sunt cauzate de mutații ale genelor. Este important de înțeles că defectele congenitale apărute ca urmare a infecțiilor intrauterine, femeile însărcinate care consumă droguri ilegale și alți factori externi care ar putea afecta sarcina nu au legătură cu bolile genetice.

Bolile genetice umane sunt împărțite în următoarele tipuri:

Aberații cromozomiale (rearanjamente)

Acest grup include patologii asociate cu modificări ale compoziției structurale a cromozomilor. Aceste modificări sunt cauzate de ruperea cromozomilor, ceea ce duce la redistribuirea, dublarea sau pierderea materialului genetic din ei. Acest material ar trebui să asigure stocarea, reproducerea și transmiterea informațiilor ereditare.

Rearanjamentele cromozomiale duc la apariția unui dezechilibru genetic, care afectează negativ cursul normal de dezvoltare a organismului. Există aberații în bolile cromozomiale: sindromul plânsului pisicii, sindromul Down, sindromul Edwards, polisomia pe cromozomul X sau cromozomul Y etc.

Cea mai frecventă anomalie cromozomială din lume este sindromul Down. Această patologie se datorează prezenței unui cromozom în plus în genotipul uman, adică pacientul are 47 de cromozomi în loc de 46. La persoanele cu sindrom Down, a 21-a pereche (23 în total) de cromozomi are trei copii și nu. Două. Există cazuri rare când această boală genetică este rezultatul unei translocări a celei de-a 21-a perechi de cromozomi sau al mozaicismului. În marea majoritate a cazurilor, sindromul nu este o afecțiune ereditară (91 din 100).

Boli monogenice

Acest grup este destul de eterogen în ceea ce privește manifestările clinice ale bolilor, dar fiecare boală genetică aici este cauzată de deteriorarea ADN-ului la nivel de genă. Până în prezent, au fost descoperite și descrise peste 4.000 de boli monogenice. Acestea includ boli cu retard mintal și boli metabolice ereditare, forme izolate de microcefalie, hidrocefalie și o serie de alte boli. Unele dintre boli sunt deja vizibile la nou-născuți, altele se fac simțite doar în perioada pubertății sau când o persoană ajunge la 30-50 de ani.

Boli poligenice

Aceste patologii pot fi explicate nu numai prin predispoziție genetică, ci și, în mare măsură, prin factori externi (malnutriție, ecologie precară etc.). Bolile poligenice sunt numite și multifactoriale. Acest lucru este justificat de faptul că apar ca urmare a acțiunilor multor gene. Cele mai frecvente boli multifactoriale includ: artrita reumatoida, hipertensiunea arteriala, bolile coronariene, diabetul zaharat, ciroza hepatica, psoriazisul, schizofrenia etc.

Aceste boli reprezintă aproximativ 92% din numărul total de patologii moștenite. Odată cu vârsta, frecvența bolilor crește. În copilărie, numărul pacienților este de cel puțin 10%, iar la vârstnici - 25-30%.

Până în prezent, au fost descrise câteva mii de boli genetice, iată doar o scurtă listă a unora dintre ele:

Cele mai frecvente boli genetice	Cele mai rare boli genetice
Hemofilie (tulburare de coagulare a sângelui)	Amăgirea Capgras (o persoană crede că cineva apropiat a fost înlocuit de o clonă).
Daltonism (incapacitatea de a distinge culorile)	Sindromul Klein-Levin (somnolență excesivă, tulburări de comportament)
Fibroza chistica (disfunctie respiratorie)	Boala elefantului (creșteri dureroase ale pielii)
Spina bifida (vertebrele nu se închid în jurul măduvei spinării)	Cicero (tulburare psihologică, dorință de a mânca lucruri necomestibile)
boala Tay-Sachs (afectarea SNC)	Sindromul Stendhal (palpitații, halucinații, pierderea cunoștinței la vederea operelor de artă)
Sindromul Klinefelter (deficit de androgeni la bărbați)	Sindromul Robin (malformație a regiunii maxilo-faciale)
Sindromul Prader-Willi (dezvoltare fizică și intelectuală întârziată, defecte de aspect)	Hipertricoza (creșterea excesivă a părului)
Fenilcetonurie (afectarea metabolismului aminoacizilor)	Sindromul pielii albastre (culoarea pielii albastre)

Unele boli genetice pot apărea literalmente în fiecare generație. De regulă, ele nu apar la copii, ci odată cu vârsta. Factorii de risc (mediu sărac, stres, dezechilibru hormonal, malnutriție) contribuie la manifestarea unei erori genetice. Astfel de boli includ diabetul, psoriazisul, obezitatea, hipertensiunea, epilepsia, schizofrenia, boala Alzheimer etc.

Diagnosticarea patologiilor genetice

Nu orice boală genetică este detectată din prima zi a vieții unei persoane, unele dintre ele manifestându-se abia după câțiva ani. În acest sens, este foarte important să se efectueze cercetări în timp util pentru prezența patologiilor genetice. Este posibil să se implementeze un astfel de diagnostic atât în etapa de planificare a sarcinii, cât și în perioada nașterii unui copil.

Există mai multe metode de diagnosticare:

Analiza biochimică

Vă permite să stabiliți boli asociate cu tulburări metabolice ereditare. Metoda presupune un test de sânge uman, un studiu calitativ și cantitativ al altor fluide corporale;

Metoda citogenetică

Dezvăluie cauzele bolilor genetice, care se află în încălcări în organizarea cromozomilor celulari;

Metoda citogenetică moleculară

O versiune îmbunătățită a metodei citogenetice, care vă permite să detectați chiar și micromodificări și cea mai mică defalcare a cromozomilor;

Metoda sindromică

O boală genetică în multe cazuri poate avea aceleași simptome, care vor coincide cu manifestările altor boli, nepatologice. Metoda constă în faptul că, cu ajutorul unui examen genetic și al programelor speciale de calculator, din întregul spectru de simptome sunt izolate doar cele care indică în mod specific o boală genetică.

Metoda genetică moleculară

Momentan este cel mai fiabil și mai precis. Face posibilă studierea ADN-ului și ARN-ului uman, pentru a detecta chiar și modificări minore, inclusiv în secvența de nucleotide. Folosit pentru a diagnostica boli și mutații monogenice.

Examinare cu ultrasunete (ultrasunete)

Pentru a detecta bolile sistemului reproducător feminin, se utilizează ultrasunetele organelor pelvine. Ecografia este folosită și pentru a diagnostica patologii congenitale și unele boli cromozomiale ale fătului.

Se știe că aproximativ 60% dintre avorturile spontane din primul trimestru de sarcină se datorează faptului că fătul avea o boală genetică. Corpul mamei scapă astfel de embrionul neviabil. Bolile genetice ereditare pot provoca, de asemenea, infertilitate sau avorturi spontane recurente. Adesea, o femeie trebuie să treacă prin multe examinări neconcludente până când apelează la un genetician.

Cea mai bună prevenire a apariției unei boli genetice la făt este o examinare genetică a părinților în timpul planificării sarcinii. Chiar și atunci când este sănătos, un bărbat sau o femeie poate purta secțiuni deteriorate de gene în genotipul lor. Testul genetic universal este capabil să detecteze mai mult de o sută de boli care se bazează pe mutații genetice. Știind că cel puțin unul dintre viitorii părinți este purtător de tulburări, medicul vă va ajuta să alegeți tactica potrivită pentru pregătirea sarcinii și gestionarea acesteia. Cert este că modificările genice care însoțesc sarcina pot provoca daune ireparabile fătului și chiar pot deveni o amenințare pentru viața mamei.

În timpul sarcinii, femeile, cu ajutorul unor studii speciale, sunt uneori diagnosticate cu boli genetice ale fătului, ceea ce poate ridica întrebarea dacă merită să păstreze sarcina. Cel mai devreme moment pentru diagnosticarea acestor patologii este a 9-a săptămână. Acest diagnostic se realizează folosind un test ADN neinvaziv sigur Panorama. Testul constă în faptul că se prelevează sânge de la o viitoare mamă dintr-o venă, folosind metoda de secvențiere, materialul genetic al fătului este izolat din acesta și studiat pentru prezența anomaliilor cromozomiale. Studiul este capabil să identifice astfel de anomalii precum sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindroamele de microdeleție, patologiile cromozomilor sexuali și o serie de alte anomalii.

O persoană adultă, după ce a trecut testele genetice, poate afla despre predispoziția sa la boli genetice. În acest caz, el va avea șansa de a recurge la măsuri preventive eficiente și de a preveni apariția unei stări patologice, fiind observat de un specialist.

Tratamentul bolilor genetice

Orice boală genetică prezintă dificultăți pentru medicină, mai ales că unele dintre ele sunt destul de greu de diagnosticat. Un număr mare de boli nu pot fi vindecate în principiu: sindromul Down, sindromul Klinefelter, acidoza chistică etc. Unele dintre ele reduc serios speranța de viață a unei persoane.

Principalele metode de tratament:

Simptomatic
Ameliorează simptomele care provoacă durere și disconfort, previne progresul bolii, dar nu elimină cauza acesteia.
genetician

Kievskaia Julia Kirillovna

Daca ai:
- întrebări despre rezultatele diagnosticului prenatal;
- rezultate slabe la screening
noi vă oferim rezervați o consultație gratuită cu un genetician*
*consultarea se efectuează pentru rezidenții din orice regiune a Rusiei prin Internet. Pentru rezidenții din Moscova și din regiunea Moscovei, este posibilă o consultație personală (trebuie să aveți un pașaport și o poliță de asigurare medicală obligatorie valabilă la dvs.)

Nu numai semnele externe, ci și bolile pot fi moștenite. Eșecurile în genele strămoșilor duc, ca urmare, la consecințe asupra descendenților. Vom vorbi despre cele mai frecvente șapte boli genetice.

Proprietățile ereditare sunt transmise descendenților din strămoși sub formă de gene combinate în blocuri numite cromozomi. Toate celulele corpului, cu excepția celulelor sexuale, au un set dublu de cromozomi, dintre care jumătate provine de la mamă, iar a doua parte de la tată. Bolile, care sunt cauzate de anumite defecțiuni ale genelor, sunt ereditare.

Miopie

Sau miopie. O boală determinată genetic, a cărei esență este că imaginea nu se formează pe retină, ci în fața acesteia. Cea mai frecventă cauză a acestui fenomen este considerată a fi un glob ocular mărit. De regulă, miopia se dezvoltă în timpul adolescenței. În același timp, o persoană vede bine de aproape, dar vede prost la distanță.

Dacă ambii părinți sunt miopi, atunci riscul de a dezvolta miopie la copiii lor este de peste 50%. Dacă ambii părinți au vedere normală, atunci probabilitatea de a dezvolta miopie nu este mai mare de 10%.

Cercetând miopia, personalul Universității Naționale Australiane din Canberra a ajuns la concluzia că miopia este inerentă la 30% dintre caucazieni și afectează până la 80% dintre asiatici, inclusiv locuitorii din China, Japonia, Coreea de Sud etc. După ce au colectat date de la peste 45 de mii de oameni, oamenii de știință au identificat 24 de gene asociate cu miopie și au confirmat, de asemenea, legătura lor cu două gene stabilite anterior. Toate aceste gene sunt responsabile pentru dezvoltarea ochiului, structura sa, semnalizarea în țesuturile ochiului.

Sindromul Down

Sindromul, numit după medicul englez John Down, care l-a descris pentru prima dată în 1866, este o formă de mutație cromozomială. Sindromul Down afectează toate rasele.

Boala este o consecință a faptului că nu două, ci trei copii ale celui de-al 21-lea cromozom sunt prezente în celule. Geneticienii numesc aceasta trisomie. În cele mai multe cazuri, cromozomul suplimentar este transmis copilului de la mamă. Este general acceptat că riscul de a avea un copil cu sindrom Down depinde de vârsta mamei. Cu toate acestea, din cauza faptului că, în general, ei sunt cel mai adesea născut în tinerețe, 80% din toți copiii cu sindrom Down se nasc din femei sub vârsta de 30 de ani.

Spre deosebire de gene, anomaliile cromozomiale sunt eșecuri aleatorii. Și într-o familie poate exista o singură persoană care suferă de o astfel de boală. Dar chiar și aici există excepții: în 3-5% din cazuri, există mai rare - forme de translocație ale sindromului Down, când copilul are o structură mai complexă a setului de cromozomi. O variantă similară a bolii se poate repeta în mai multe generații ale aceleiași familii.
Potrivit fundației de caritate Downside Up, aproximativ 2.500 de copii cu sindrom Down se nasc în Rusia în fiecare an.

Sindromul Klinefelter

O altă tulburare cromozomială. Aproximativ pentru fiecare 500 de băieți nou-născuți, există unul cu această patologie. Sindromul Klinefelter apare de obicei după pubertate. Barbatii care sufera de acest sindrom sunt infertili. În plus, se caracterizează prin ginecomastie - o creștere a glandei mamare cu hipertrofie a glandelor și a țesutului adipos.

Sindromul și-a primit numele în onoarea medicului american Harry Klinefelter, care a descris pentru prima dată tabloul clinic al patologiei în 1942. Împreună cu endocrinologul Fuller Albright, a descoperit că dacă femeile au în mod normal o pereche de cromozomi sexuali XX, iar bărbații au XY, atunci cu acest sindrom, bărbații au de la unul până la trei cromozomi X suplimentari.

daltonism

Sau daltonism. Este ereditară, mult mai rar dobândită. Se exprimă prin incapacitatea de a distinge una sau mai multe culori.
Daltonismul este asociat cu cromozomul X și se transmite de la mamă, deținătoarea genei „rupte”, la fiul ei. În consecință, până la 8% dintre bărbați și nu mai mult de 0,4% dintre femei suferă de daltonism. Cert este că la bărbați, „căsătoria” într-un singur cromozom X nu este compensată, deoarece nu au un al doilea cromozom X, spre deosebire de femei.

Hemofilie

O altă boală moștenită de fii de la mame. Povestea descendenților reginei engleze Victoria din dinastia Windsor este cunoscută pe scară largă. Nici ea, nici părinții ei nu au suferit de această boală gravă asociată cu tulburări de coagulare a sângelui. Probabil că mutația genei s-a produs spontan, datorită faptului că tatăl Victoria la momentul conceperii ei avea deja 52 de ani.

Copiii au moștenit gena „fatală” de la Victoria. Fiul ei Leopold a murit de hemofilie la 30 de ani, iar două dintre cele cinci fiice ale ei, Alice și Beatrice, au purtat gena nefastă. Unul dintre cei mai faimoși descendenți ai Victoriei care a suferit de hemofilie este fiul nepoatei sale, țarevici Alexei, singurul fiu al ultimului împărat rus Nicolae al II-lea.

fibroză chistică

O boală ereditară care se manifestă prin perturbarea glandelor de secreție externă. Se caracterizează prin transpirație crescută, secreție de mucus care se acumulează în organism și împiedică dezvoltarea copilului și, cel mai important, împiedică funcționarea deplină a plămânilor. Posibil deces din cauza insuficienței respiratorii.

Conform datelor filialei ruse a corporației chimice și farmaceutice americane Abbott, speranța medie de viață a pacienților cu fibroză chistică în țările europene este de 40 de ani, în Canada și SUA - 48 de ani, în Rusia - 30 de ani. Exemple celebre includ cântărețul francez Gregory Lemarchal, care a murit la 23 de ani. Probabil că Frederic Chopin a suferit și de fibroză chistică, care a murit în urma unei insuficiențe pulmonare la vârsta de 39 de ani.

O boală menționată în papirusurile egiptene antice. Un simptom caracteristic al migrenei este atacurile severe episodice sau regulate de cefalee într-o parte a capului. Medicul roman de origine greacă Galen, care a trăit în secolul al II-lea, a numit boala hemicranie, care se traduce prin „jumătate de cap”. Din acest termen a venit cuvântul „migrenă”. În anii 90. În secolul al XX-lea, s-a constatat că migrena se datorează preponderent unor factori genetici. Au fost descoperite o serie de gene responsabile de transmiterea migrenei prin moștenire.

13282 0

Tot boli genetice, dintre care câteva mii sunt cunoscute astăzi, sunt cauzate de anomalii ale materialului genetic (ADN) al unei persoane.

Bolile genetice pot fi asociate cu o mutație a uneia sau mai multor gene, alinierea greșită, absența sau duplicarea cromozomilor întregi (boli cromozomiale), precum și mutații transmise matern în materialul genetic al mitocondriilor (boli mitocondriale).

Au fost descrise peste 4.000 de boli asociate cu tulburări de o singură genă.

Un pic despre bolile genetice

Medicina știe de mult că diferitele grupuri etnice au o predispoziție la anumite boli genetice. De exemplu, oamenii din regiunea mediteraneană sunt mai predispuși să sufere de talasemie. Știm că riscul unui număr de boli genetice la un copil depinde în mare măsură de vârsta mamei.

De asemenea, se știe că unele boli genetice au apărut la noi ca o încercare a organismului de a rezista mediului. Anemia falciforme, conform datelor moderne, își are originea în Africa, unde malaria a fost un adevărat flagel al omenirii de multe mii de ani. În anemia secerată, oamenii au o mutație de celule roșii din sânge care face gazda rezistentă la malaria Plasmodium.

Astăzi, oamenii de știință au dezvoltat teste pentru sute de boli genetice. Putem testa fibroza chistica, sindromul Down, sindromul X fragil, trombofiliile ereditare, sindromul Bloom, boala Canavan, anemia Fanconi, disautonomia familiala, boala Gaucher, boala Niemann-Pick, sindromul Klinefelter, talasemiile si multe alte boli.

Fibroză chistică.

Fibroza chistică, cunoscută în literatura engleză sub denumirea de fibroză chistică, este una dintre cele mai frecvente boli genetice, în special în rândul caucazienii și evreilor ashkenazi. Este cauzată de o deficiență a unei proteine care controlează echilibrul clorurilor din celule. Rezultatul unei deficiențe a acestei proteine este îngroșarea și încălcarea proprietăților secreției glandelor. Fibroza chistică se manifestă prin încălcări ale funcțiilor sistemului respirator, tractului digestiv, sistemului reproducător. Simptomele pot varia de la ușoare la foarte severe. Pentru ca boala să apară, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genelor defecte.

Sindromul Down.

Aceasta este cea mai cunoscută boală cromozomială care apare din cauza prezenței excesului de material genetic pe cromozomul 21. Sindromul Down este înregistrat la 1 copil din 800-1000 de nou-născuți. Această boală este ușor de detectat prin screening-ul prenatal. Sindromul se caracterizează prin anomalii în structura feței, tonus muscular redus, malformații ale sistemului cardiovascular și digestiv, precum și întârzieri de dezvoltare. Copiii cu sindrom Down au simptome care variază de la dizabilități de dezvoltare ușoare până la foarte severe. Această boală este la fel de periculoasă pentru toate grupurile etnice. Cel mai important factor de risc este vârsta mamei.

Sindromul X fragil.

Sindromul X fragil, sau sindromul Martin-Bell, este asociat cu cel mai frecvent tip de retard mental congenital. Întârzierea dezvoltării poate fi foarte uşoară sau severă, uneori sindromul este asociat cu autism. Acest sindrom este întâlnit la 1 din 1500 de bărbați și 1 din 2500 de femei. Boala este asociată cu prezența unor situsuri repetate anormale în cromozomul X - cu cât mai multe astfel de locuri, cu atât boala este mai gravă.

Tulburări de sângerare ereditare.

Coagularea sângelui este unul dintre cele mai complexe procese biochimice care au loc în organism, așa că există un număr mare de tulburări de coagulare în diferitele sale stadii. Tulburările de coagulare pot provoca o tendință de sângerare sau, dimpotrivă, formarea de cheaguri de sânge.

Printre bolile cunoscute se numără trombofilia asociată cu mutația Leiden (factorul V Leiden). Există și alte tulburări genetice de coagulare, inclusiv deficit de protrombină (factor II), deficit de proteină C, deficit de proteină S, deficit de antitrombină III și altele.

Toată lumea a auzit de hemofilie - o tulburare ereditară de coagulare în care apar hemoragii periculoase în organele interne, mușchi, articulații, se observă sângerare menstruală anormală și orice vătămare minoră poate duce la consecințe ireparabile din cauza incapacității organismului de a opri sângerarea. Cea mai frecventă este hemofilia A (deficiența factorului VIII de coagulare); Sunt cunoscute și hemofilia B (deficit de factor IX) și hemofilia C (deficiență de factor XI).

Există și boala von Willebrand foarte frecventă, în care se observă sângerare spontană datorită unui nivel redus de factor VIII. Boala a fost descrisă în 1926 de medicul pediatru finlandez von Willebrand. Cercetătorii americani cred că 1% din populația lumii suferă de aceasta, dar la majoritatea dintre ele defectul genetic nu provoacă simptome grave (de exemplu, femeile pot avea doar menstruații abundente). Cazurile semnificative clinic, în opinia lor, sunt observate la 1 persoană la 10.000, adică 0,01%.

Hipercolesterolemie familială.

Acesta este un grup de tulburări metabolice ereditare care se manifestă prin niveluri anormal de ridicate de lipide și colesterol în sânge. Hipercolesterolemia familială este asociată cu obezitate, toleranță redusă la glucoză, diabet, accident vascular cerebral și infarct miocardic. Tratamentul bolii include modificări ale stilului de viață și o dietă strictă.

boala Huntington.

Boala Huntington (uneori boala Huntington) este o boală moștenită care provoacă degenerarea treptată a sistemului nervos central. Pierderea funcției celulelor nervoase din creier este însoțită de modificări comportamentale, mișcări sacadate neobișnuite (coree), contracții musculare necontrolate, dificultăți de mers, pierderi de memorie și tulburări de vorbire și înghițire.

Tratamentul modern are ca scop combaterea simptomelor bolii. Boala Huntington începe de obicei să se manifeste în 30-40 de ani și înainte de asta o persoană poate să nu ghicească despre soarta lui. Mai rar, boala începe să progreseze în copilărie. Aceasta este o boală autosomal dominantă - dacă un părinte are gena defectă, atunci copilul are șanse de 50% să o facă.

Distrofia musculară Duchenne.

În distrofia musculară Duchenne, simptomele apar de obicei înainte de vârsta de 6 ani. Acestea includ oboseală, slăbiciune musculară (începând de la picioare și crescând mai sus), posibilă întârziere mentală, probleme cardiace și respiratorii, deformări ale coloanei vertebrale și ale pieptului. Slăbiciunea musculară progresivă duce la dizabilitate; până la vârsta de 12 ani, mulți copii sunt în scaunul cu rotile. Băieții sunt bolnavi.

Distrofia musculara Becker.

În distrofia musculară Becker, simptomele seamănă cu distrofia Duchenne, dar apar mai târziu și se dezvoltă mai lent. Slăbiciunea musculară în partea superioară a corpului nu este la fel de pronunțată ca în tipul anterior de distrofie. Băieții sunt bolnavi. Debutul bolii are loc la vârsta de 10-15 ani, iar până la vârsta de 25-30 de ani, pacienții sunt de obicei limitați într-un scaun cu rotile.

Anemia celulelor secera.

Cu această boală ereditară, forma celulelor roșii din sânge este perturbată, care devin ca o seceră - de unde și numele. Celulele roșii modificate nu pot furniza suficient oxigen organelor și țesuturilor. Boala duce la crize severe care apar de multe ori sau doar de cateva ori in viata pacientului. Pe lângă durerea în piept, abdomen și oase, există oboseală, dificultăți de respirație, tahicardie, febră etc.

Tratamentul include medicamente pentru durere, acid folic pentru a susține hematopoieza, transfuzii de sânge, dializă și hidroxiuree pentru a reduce frecvența episoadelor. Anemia falciforme apare predominant la persoanele de ascendență africană și mediteraneană, precum și la americanii de sud și central.

Talasemia.

Talasemia (beta-talasemia și alfa-talasemia) sunt un grup de boli ereditare în care sinteza corectă a hemoglobinei este perturbată. Ca urmare, se dezvoltă anemie. Pacienții se plâng de oboseală, dificultăți de respirație, dureri osoase, au splina mărită și oase fragile, apetit scăzut, urină închisă la culoare, îngălbenirea pielii. Astfel de oameni sunt predispuși la boli infecțioase.

fenilcetonurie.

Fenilcetonuria este rezultatul unei deficiențe a unei enzime hepatice care este necesară pentru a transforma aminoacidul fenilalanina într-un alt aminoacid, tirozină. Dacă boala nu este diagnosticată la timp, în corpul copilului se acumulează cantități mari de fenilalanină, provocând retard mintal, leziuni ale sistemului nervos și convulsii. Tratamentul constă într-o dietă strictă și utilizarea cofactorului tetrahidrobiopterina (BH4) pentru a scădea nivelurile sanguine de fenilalanină.

Deficit de alfa-1 antitripsină.

Această boală apare din cauza cantităților insuficiente de enzimă alfa-1-antitropsină în plămâni și sânge, ceea ce duce la consecințe precum emfizemul. Simptomele precoce ale bolii includ dificultăți de respirație, respirație șuierătoare. Alte simptome: scădere în greutate, infecții respiratorii frecvente, oboseală, tahicardie.

Pe lângă cele enumerate mai sus, există un număr mare de alte boli genetice. Până în prezent, nu există tratamente radicale pentru ei, dar terapia genică are un potențial uriaș. Multe boli, în special cu diagnosticarea în timp util, pot fi controlate cu succes, iar pacienții au posibilitatea de a trăi o viață plină și productivă.