Mendelove zákony. Druhý Mendelov zákon 1. Definícia Mendelovho zákona stručne

Zákon segregácie Mendel zasadil hybridy hrachu prvej generácie (všetky boli žlté) a umožnil im samoopelenie. V dôsledku toho sa získali semená, ktoré boli hybridmi druhej generácie (F2). Medzi nimi už boli nielen žlté, ale aj zelené semená, t. j. došlo k štiepeniu. Zároveň bol pomer žltých a zelených semien 3: 1. Vzhľad zelených semien v druhej generácii dokázal, že táto vlastnosť nezmizla ani sa nerozpustila u hybridov prvej generácie, ale existovala v diskrétnom stave, ale bola jednoducho potlačené. Do vedy sa zaviedli pojmy dominantných a recesívnych alel génu (Mendel ich nazval inak). Dominantná alela potláča recesívnu. Čistá línia žltého hrachu má dve dominantné alely – AA. Čistá línia zeleného hrášku má dve recesívne alely - aa. Počas meiózy vstupuje do každej gaméty iba jedna alela.

Mendelove zákony. základy genetiky

V 19. storočí Gregor Mendel pri výskume hrachu identifikoval tri hlavné vzorce dedenia vlastností, ktoré sa nazývajú Mendelove tri zákony.
Prvé dva zákony sa týkajú monohybridného kríženia (keď sa berú rodičovské formy, ktoré sa líšia iba jednou charakteristikou), tretí zákon bol odhalený pri dihybridnom krížení (rodičovské formy sa skúmajú pre dve rôzne charakteristiky).

Pozornosť

Mendelov prvý zákon. Zákon o jednotnosti hybridov prvej generácie Mendel skrížil rastliny hrachu, ktoré sa líšili jednou charakteristikou (napríklad farbou semien).

Niektoré mali žlté semená, iné zelené. Po krížovom opelení sa získajú hybridy prvej generácie (F1).

Všetky mali žlté semená, t.j. boli jednotné.

Fenotypový znak, ktorý určuje zelenú farbu semien, zmizol.

Druhý Mendelov zákon.

Vitajte

Info

Gregor Mendel je rakúsky botanik, ktorý študoval a opísal vzor dedičnosti vlastností.

Mendelove zákony sú základom genetiky, ktorá dodnes zohráva významnú úlohu pri skúmaní vplyvu dedičnosti a prenosu dedičných vlastností.
Vedec vo svojich pokusoch skrížil rôzne druhy hrachu, ktoré sa líšili v jednom alternatívnom znaku: farba kvetov, hladko zvrásnený hrášok, výška stonky.
Okrem toho charakteristickým znakom Mendelových experimentov bolo použitie takzvaných „čistých línií“, t.j.
potomstvo, ktoré je výsledkom samoopelenia materskej rastliny. Mendelove zákony, formulácia a stručný popis budú rozoberané nižšie.
Rakúsky vedec, ktorý po mnoho rokov študoval a starostlivo pripravoval experiment s hráškom: pomocou špeciálnych vrecúšok na ochranu kvetov pred vonkajším opelením dosiahol v tom čase neuveriteľné výsledky.

Prednáška č. 17. základné pojmy genetiky. Mendelove zákony

Expresia niektorých génov môže byť vysoko závislá od podmienok prostredia. Napríklad niektoré alely sa fenotypicky objavujú len pri určitej teplote v určitej fáze vývoja organizmu. To môže viesť aj k porušovaniu mendelovskej segregácie.

Modifikačné gény a polygény. Okrem hlavného génu, ktorý riadi túto vlastnosť, môže genotyp obsahovať niekoľko ďalších modifikačných génov, ktoré modifikujú prejav hlavného génu.

Dôležité

Niektoré znaky môžu byť určené nie jedným génom, ale celým komplexom génov, z ktorých každý prispieva k prejavu znaku.

Táto vlastnosť sa zvyčajne nazýva polygénna. To všetko narúša aj rozchod 3:1.

Mendelove zákony

Stav (alela) znaku, ktorý sa objavuje v prvej generácii, sa nazýva dominantný a stav (alela), ktorý sa nevyskytuje v prvej generácii hybridov, sa nazýva recesívny. „Sklony“ vlastností (podľa modernej terminológie - gény) G.

Mendel navrhol označiť písmenami latinskej abecedy.

Stavy patriace do rovnakého páru znakov sú označené rovnakým písmenom, ale dominantná alela je veľká a recesívna alela je malá.

Druhý Mendelov zákon. Pri vzájomnom krížení heterozygotných hybridov prvej generácie (samoopelenie alebo príbuzenská plemenitba) sa v druhej generácii objavujú jedince s dominantným aj recesívnym charakterovým stavom, t.j. dochádza k štiepeniu, ktoré sa vyskytuje v určitých vzťahoch. V Mendelových pokusoch tak z 929 rastlín druhej generácie bolo 705 s fialovými kvetmi a 224 s bielymi.

ešte jeden krok

Hrach so žltými semenami teda produkuje iba gaméty obsahujúce alelu A.

Zeleno-semenný hrášok produkuje gaméty obsahujúce alelu a.

Pri krížení vytvárajú hybridy Aa (prvá generácia).

Keďže dominantná alela v tomto prípade úplne potláča recesívnu, žlté sfarbenie semien bolo pozorované u všetkých hybridov prvej generácie.

Hybridy prvej generácie už produkujú gaméty A a a. Pri samoopelení, náhodnom vzájomnom kombinovaní, vytvárajú genotypy AA, Aa, aa.

Okrem toho sa heterozygotný genotyp Aa bude vyskytovať dvakrát častejšie (ako Aa a aA) ako každý homozygotný genotyp (AA a aa).

Takto dostaneme 1AA: 2Aa: 1aa. Keďže Aa dáva žlté semená ako AA, ukázalo sa, že na každé 3 žlté pripadá 1 zelená.

Tretí Mendelov zákon. Zákon nezávislej dedičnosti rôznych znakov Mendel viedol dihybridné kríženie, t.j.

Sciencelandia

Chcete aj vy veriť, že svojmu romantickému partnerovi doprajete v posteli potešenie? Aspoň sa nechceš červenať a ospravedlňovať sa... Sexualita Ak máš jedno z týchto 11 znamení, tak si jedným z najvzácnejších ľudí na Zemi Akí ľudia môžu byť klasifikovaní ako vzácni? Ide o jedincov, ktorí nestrácajú čas maličkosťami.

Ich pohľad na svet je široký... New Age Prečo potrebujete na džínsoch malé vrecko? Každý vie, že na džínsoch je malé vrecko, ale málokto sa zamyslel nad tým, prečo by to mohlo byť potrebné.

Zaujímavosťou je, že pôvodne to bolo miesto na uskladnenie... Oblečenie Naši predkovia spali inak ako my. Čo robíme zle? Je ťažké tomu uveriť, ale vedci a mnohí historici sa prikláňajú k názoru, že moderný človek spí úplne inak ako jeho dávni predkovia. Spočiatku...
Všetky možné kombinácie samčích a samičích gamét možno ľahko stanoviť pomocou Punnettovej mriežky, v ktorej sú gaméty jedného rodiča vypísané horizontálne a gaméty druhého rodiča vertikálne. Genotypy zygot vytvorených počas fúzie gamét sú zapísané do štvorcov.

Ak vezmeme do úvahy výsledky rozdelenia pre každý pár znakov zvlášť, ukáže sa, že pomer počtu žltých semien k počtu zelených a pomer hladkých semien k vráskavým pre každý pár sa rovná 3. :1.

Pri dihybridnom krížení sa teda každý pár postáv pri rozdelení v potomstve správa rovnako ako pri monohybridnom krížení, t.j.

teda bez ohľadu na druhú dvojicu znamení.

Jedna čistá línia hrachu mala žlté a hladké semená, zatiaľ čo druhá mala zelené a zvráskavené semená.

Všetky ich hybridy prvej generácie mali žlté a hladké semená. V druhej generácii podľa očakávania došlo k štiepeniu (niektoré semená sa zdali zelené a pokrčené). Rastliny však neboli pozorované len so žltými hladkými a zelenými vrásčitými semenami, ale aj so žltými zvrásnenými a zelenými hladkými semenami.

Inými slovami, došlo k rekombinácii znakov, čo naznačuje, že k dedičnosti farby a tvaru semien dochádza nezávisle od seba.

V skutočnosti, ak sú gény pre farbu semien umiestnené v jednom páre homológnych chromozómov a gény, ktoré určujú tvar, sú v druhom, potom sa počas meiózy môžu kombinovať nezávisle od seba.

Mendelove zákony sú stručné a jasné

K znovuobjaveniu Mendelových zákonov Hugom de Vriesom v Holandsku, Karlom Corrensom v Nemecku a Erichom Tsermakom v Rakúsku došlo až v roku 1900. Zároveň sa otvorili archívy a našli sa staré Mendelove diela.

V tom čase už bol vedecký svet pripravený prijať genetiku.

Začal sa jej víťazný pochod. Kontrolovali platnosť zákonov dedičnosti podľa Mendela (Mendelizácia) na stále nových a nových rastlinách a živočíchoch a dostávali neustále potvrdenie. Všetky výnimky z pravidiel sa rýchlo rozvinuli do nových fenoménov všeobecnej teórie dedičnosti. V súčasnosti sú tri základné zákony genetiky, Mendelove tri zákony, formulované nasledovne. Mendelov prvý zákon. Jednotnosť hybridov prvej generácie.

Všetky vlastnosti organizmu môžu byť v ich dominantnom alebo recesívnom prejave, ktorý závisí od prítomných alel daného génu.

Dôkladná a zdĺhavá analýza získaných údajov umožnila výskumníkovi odvodiť zákony dedičnosti, ktoré sa neskôr nazývali „Mendelove zákony“.

Skôr ako začneme popisovať zákonitosti, mali by sme si predstaviť niekoľko pojmov potrebných na pochopenie tohto textu: Dominantný gén je gén, ktorého vlastnosť sa prejavuje v tele.

Označuje sa veľkým písmenom: A, B. Pri skrížení sa takáto vlastnosť považuje za podmienene silnejšiu, t.j.

objaví sa vždy, ak má druhá rodičovská rastlina podmienene slabšie vlastnosti. Dokazujú to Mendelove zákony. Recesívny gén je gén, ktorý nie je exprimovaný vo fenotype, hoci je prítomný v genotype. Označuje sa veľkým písmenom a,b. Heterozygot je hybrid, ktorého genotyp (súbor génov) obsahuje dominantný aj recesívny gén pre určitú vlastnosť.
Počas oplodnenia sa gaméty kombinujú podľa pravidiel náhodných kombinácií, ale pre každú s rovnakou pravdepodobnosťou. Vo výsledných zygotách vznikajú rôzne kombinácie génov. Nezávislá distribúcia génov u potomstva a výskyt rôznych kombinácií týchto génov pri dihybridnom krížení je možný len vtedy, ak sa páry alelických génov nachádzajú v rôznych pároch homológnych chromozómov. Tretí Mendelov zákon je teda formulovaný nasledovne: pri krížení dvoch homozygotných jedincov, ktorí sa od seba líšia dvoma alebo viacerými pármi alternatívnych znakov, sa gény a im zodpovedajúce znaky dedia nezávisle od seba. Tie recesistické lietali. Mendel získal identické číselné pomery pri delení alel mnohých párov znakov. To konkrétne znamenalo rovnaké prežitie jedincov všetkých genotypov, ale nemusí to tak byť.

Formulácia 1 Mendelovho zákona Zákon uniformity prvej generácie hybridov alebo prvý Mendelov zákon. Pri krížení dvoch homozygotných organizmov patriacich do rôznych čistých línií a líšiacich sa od seba jedným párom alternatívnych znakov bude celá prvá generácia hybridov (F1) jednotná a bude niesť znak jedného z rodičov.

Formulácia 2. Mendelovho zákona Zákon segregácie, alebo 2. Mendelovho zákona Mendelovho zákona Pri vzájomnom krížení dvoch heterozygotných potomkov prvej generácie v druhej generácii sa pozoruje segregácia v určitom číselnom pomere: podľa fenotypu 3: 1, podľa genotypu 1:2:1.

Formulácia 3 Mendelovho zákona Zákon nezávislej dedičnosti (tretí Mendelov zákon) Pri krížení dvoch homozygotných jedincov, ktorí sa od seba líšia dvoma (alebo viacerými) pármi alternatívnych vlastností, sa gény a im zodpovedajúce vlastnosti dedia nezávisle od seba a kombinujú sa v všetky možné kombinácie (ako aj s monohybridným krížením). (Prvá generácia po krížení mala dominantný fenotyp pre všetky charakteristiky. V druhej generácii bolo pozorované štiepenie fenotypov podľa vzorca 9: 3: 3: 1)

P AA BB aa bb x žlté, hladké semená zelené, zvráskavené semená G (gaméty) ABabab F1F1 Aa Bb žlté, hladké semená 100% Mendelov 3. zákon DIHYBRIDNÉ PREKRÍŽENIE. Pre experimenty sa ako materská rastlina bral hrášok s hladkými žltými semenami a ako materská rastlina hrach so zelenými vrásčitými semenami. V prvej rastline boli oba znaky dominantné (AB) a v druhej rastline boli obe recesívne (ab

Prvá generácia po krížení mala dominantný fenotyp pre všetky znaky. (hrach žltý a hladký) V druhej generácii bolo pozorované štiepenie fenotypov podľa vzorca 9:3:3:1. 9/16 žltého hladkého hrášku, 3/16 žltého vrásčitého hrášku, 3/16 zeleného hladkého hrášku, 1/16 zeleného vrásčitého hrášku.

Úloha 1. U španielov dominuje čierna farba srsti nad kávou a krátke vlasy nad dlhými vlasmi. Poľovník si kúpil čierneho psa s krátkou srsťou a pre istotu, že ide o čistokrvného plemena, vykonal analytické kríženie. Narodili sa 4 šteniatka: 2 krátkosrsté čierne, 2 krátkosrsté kávové. Aký je genotyp psa zakúpeného poľovníkom? Problémy s dihybridným krížením.

Problém 2. V paradajke prevláda červená farba plodu nad žltou a vysoká stonka dominuje nad nízkou stonkou. Krížením odrody s červenými plodmi a vysokou stonkou a odrody so žltými plodmi a nízkou stonkou sa v druhej generácii získalo 28 hybridov. Hybridy prvej generácie boli navzájom krížené, výsledkom čoho bolo 160 hybridných rastlín druhej generácie. Koľko druhov gamét produkuje rastlina prvej generácie? Koľko rastlín v prvej generácii má červené plody a vysokú stonku? Koľko rôznych genotypov je medzi rastlinami druhej generácie s červenou farbou plodov a vysokou stonkou? Koľko rastlín v druhej generácii má žlté plody a vysokú stonku? Koľko rastlín v druhej generácii má žlté plody a nízku stonku?

Úloha 3 U ľudí dominuje hnedá farba očí nad modrou a schopnosť používať ľavú ruku je vo vzťahu k pravákom recesívna. Z manželstva modrookého praváka s hnedookou ľaváčkou sa narodilo modrooké ľavoruké dieťa. Koľko druhov gamét produkuje matka? Koľko druhov gamét produkuje otec? Koľko rôznych genotypov môže byť medzi deťmi? Koľko rôznych fenotypov môže byť medzi deťmi? Aká je pravdepodobnosť, že sa v tejto rodine narodí modrooké ľavoruké dieťa (%)?

Úloha 4 U kurčiat dominuje chocholatý nad neprítomnosťou hrebeňa a čierna farba peria dominuje nad hnedým. Z kríženia heterozygotnej čiernej sliepky bez hrebeňa s heterozygotným hnedým chocholatým kohútom sa získalo 48 kurčiat. Koľko druhov gamét produkuje kura? Koľko druhov gamét produkuje kohút? Koľko rôznych genotypov bude medzi kurčatami? Koľko bude chumáčovitých čiernych kurčiat? Koľko čiernych kurčiat bude bez hrebeňa?

Úloha 5 U mačiek dominuje krátka srsť siamského plemena nad dlhou srsťou perzského plemena a čierna farba srsti perzského plemena je dominantná nad plavou farbou siamského plemena. Siamské mačky krížené s perzskými mačkami. Pri vzájomnom krížení hybridov v druhej generácii sa získalo 24 mačiatok. Koľko druhov gamét sa produkuje u siamskej mačky? Koľko rôznych genotypov bolo vyprodukovaných v druhej generácii? Koľko rôznych fenotypov vzniklo v druhej generácii? Koľko mačiatok druhej generácie vyzerá ako siamské mačky? Koľko mačiatok druhej generácie vyzerá ako Peržanov?

Riešenie problémov doma Možnosť 1 1) Modrooký pravák sa oženil s hnedookým pravákom. Mali dve deti – hnedookého ľaváka a modrookého praváka. Z druhého manželstva tohto muža s inou ženou s hnedými očami, pravou rukou, sa narodilo 8 hnedookých detí, všetky praváky. Aké sú genotypy všetkých troch rodičov? 2) U ľudí dominuje gén pre odstávajúce uši nad génom pre normálne ploché uši a gén pre iné ako červené vlasy nad génom pre červené vlasy. Aké potomstvo možno očakávať od manželstva rusovlasého, pre prvé znamenie heterozygotného, s ryšavými ušami, s heterozygotnou ryšavou ženou s normálnymi plochými ušami. Možnosť 2 1) U ľudí dominuje PEC (R) nad normálnou štruktúrou chodidla (R) a normálnym metabolizmom sacharidov (O) nad cukrovkou. Žena s normálnou stavbou chodidiel a normálnym metabolizmom sa vydala za muža s palicou. Z tohto manželstva sa narodili dve deti, z ktorých sa u jedného vyvinula PEC a u druhého diabetes mellitus. Určte genotyp rodičov podľa fenotypu ich detí. Aké fenotypy a genotypy detí sú možné v tejto rodine? 2) U ľudí dominuje gén pre hnedé oči nad génom pre modré oči a schopnosť používať pravú ruku dominuje ľaváctvu. Oba páry génov sa nachádzajú na rôznych chromozómoch. Aké môžu byť deti, ak: otec je ľavák, ale heterozygot pre farbu očí a matka je modrooká, ale heterozygotná pre schopnosť používať ruky.

Riešime problémy 1. U ľudí dominuje normálny metabolizmus sacharidov nad recesívnym génom zodpovedným za vznik diabetes mellitus. Dcéra zdravých rodičov je chorá. Zistite, či sa v tejto rodine môže narodiť zdravé dieťa a aká je pravdepodobnosť tejto udalosti? 2. U ľudí je hnedá farba očí dominantná nad modrou. Schopnosť lepšieho používania pravej ruky dominuje nad ľaváctvom, gény pre obe vlastnosti sú umiestnené na rôznych chromozómoch. Hnedooký pravák sa ožení s modrookým ľavákom. Aké potomstvo možno očakávať v tomto páre?

Všetci sme sa učili v škole a na hodinách biológie sme napoly počúvali pokusy na hrachu fantasticky precízneho kňaza Gregora Mendela. Asi málokto z budúcich rozvedených si uvedomil, že tieto informácie budú niekedy potrebné a užitočné.

Pripomeňme si spoločne Mendelove zákony, ktoré platia nielen pre hrach, ale aj pre všetky živé organizmy, mačky nevynímajúc.

Prvým Mendelovým zákonom je zákon uniformity hybridov prvej generácie: pri monohybridnom krížení sa všetci potomkovia v prvej generácii vyznačujú uniformitou vo fenotype a genotype.

Ako ilustráciu prvého Mendelovho zákona uvažujme kríženie čiernej mačky, homozygotnej pre gén čiernej farby, teda „BB“, a čokoládovej mačky, tiež homozygotnej pre čokoládovú farbu, a teda „BB. “

Splynutím zárodočných buniek a vytvorením zygoty dostalo každé mačiatko od otca a od matky polovicu sady chromozómov, ktoré po spojení poskytli obvyklú dvojitú (diploidnú) sadu chromozómov. To znamená, že od matky dostalo každé mačiatko dominantnú alelu čiernej farby „B“ a od otca recesívnu alelu čokoládovej farby „B“. Zjednodušene povedané, každá alela z materského páru sa vynásobí každou alelou otcovského páru – takto získame v tomto prípade všetky možné kombinácie alel rodičovských génov.

Ukázalo sa teda, že všetky mačiatka narodené v prvej generácii sú fenotypovo čierne, pretože gén čiernej farby dominuje nad čokoládovým. Všetky sú však nositeľmi čokoládovej farby, ktorá sa u nich fenotypovo neprejavuje.

Druhý Mendelov zákon je formulovaný nasledovne: pri krížení hybridov prvej generácie dávajú ich potomkovia segregáciu v pomere 3:1 s úplnou dominanciou a v pomere 1:2:1 so strednou dedičnosťou (neúplná dominancia).

Zoberme si tento zákon pomocou príkladu čiernych mačiatok, ktoré sme už dostali. Pri krížení našich mačiatok z vrhu uvidíme nasledujúci obrázok:

F1:	Vv x Vv
F2:	Vv Vv Vv Vv

Výsledkom tohto kríženia sme získali tri fenotypovo čierne mačiatka a jedno čokoládové. Z troch čiernych mačiatok je jedno homozygotné pre čiernu farbu a ďalšie dve sú nositeľmi čokolády. V skutočnosti sme skončili s rozdelením 3 ku 1 (tri čierne a jedno čokoládové mačiatko). V prípadoch s neúplnou dominanciou (keď heterozygot vykazuje dominantnú vlastnosť menej silnú ako homozygot) bude rozdelenie vyzerať ako 1-2-1. V našom prípade obrázok vyzerá rovnako, berúc do úvahy čokoládové nosiče.

Analýza kríž používa sa na určenie heterozygotnosti hybridu pre konkrétny pár charakteristík. V tomto prípade sa hybrid prvej generácie skríži s rodičom homozygotným pre recesívny gén (bb). Takéto kríženie je nevyhnutné, pretože vo väčšine prípadov sa homozygotní jedinci (HV) fenotypovo nelíšia od heterozygotných (Hv)
1) heterozygotný hybridný jedinec (BB), fenotypovo nerozoznateľný od homozygotného, v našom prípade čierneho, sa kríži s homozygotným recesívnym jedincom (vv), t.j. čokoládová mačka:
rodičovský pár: Vv x vv
rozdelenie v F1: BB BB BB BB
t.j. u potomstva sa pozoruje rozdelenie 2:2 alebo 1:1, čo potvrdzuje heterozygotnosť testovaného jedinca;
2) hybridný jedinec je homozygotný pre dominantné znaky (BB):
R: BB x BB
F1: Vv Vv Vv Vv – t.j. nedochádza k žiadnemu štiepeniu, čo znamená, že testovaný jedinec je homozygotný.

Účel dihybridného kríženia - sledovať dedičnosť dvoch párov vlastností súčasne. Mendel pri tomto krížení stanovil ďalší dôležitý vzorec – nezávislú dedičnosť vlastností alebo nezávislú divergenciu alel a ich nezávislú kombináciu, neskôr tzv. Tretí Mendelov zákon.

Na ilustráciu tohto zákona zavedieme gén zosvetlenia „d“ do nášho vzorca pre čierne a čokoládové farby. V dominantnom stave „D“ zosvetľujúci gén nefunguje a farba zostáva intenzívna, v recesívnom homozygotnom stave „dd“ sa farba stáva svetlejšou. Potom bude genotyp farby čiernej mačky vyzerať ako „BBDD“ (predpokladajme, že je homozygotný pre znaky, ktoré nás zaujímajú). Skrížime ju nie s čokoládovou mačkou, ale s fialovou mačkou, ktorá geneticky vyzerá ako zosvetlená čokoládová farba, teda „vdd“. Pri krížení týchto dvoch zvierat v prvej generácii budú všetky mačiatka čierne a ich farebný genotyp môže byť zapísaný ako BвDd., t.j. všetci budú nositeľmi čokoládového génu „b“ a génu bielenia „d“. Kríženie takýchto heterozygotných mačiatok dokonale demonštruje klasickú segregáciu 9-3-3-1 zodpovedajúcu tretiemu Mendelovmu zákonu.

Na uľahčenie hodnotenia výsledkov dihybridných krížení sa používa Punnettova mriežka, kde sú zaznamenané všetky možné kombinácie rodičovských alel (najvrchnejší riadok tabuľky - doň nech sú napísané kombinácie materských alel a stĺpec úplne vľavo - napíšeme do nej otcovské kombinácie alel). A tiež všetky možné kombinácie alelických párov, ktoré sa dajú získať u potomkov (nachádzajú sa v tele tabuľky a získajú sa jednoduchým spojením rodičovských alel na ich priesečníku v tabuľke).

Takže krížime pár čiernych mačiek s genotypmi:

ВвДд x ВвDd

Zapíšme si do tabuľky všetky možné kombinácie rodičovských alel a z nich získané možné genotypy mačiatok:

	BD	Bd	bD	bd
BD	BBDD	BBDd	BbDD	BbDd
Bd	BBDd	BBdd	BbDd	Bbdd
bD	BbDD	BbDd	bbDD	bbDd
bd	BbDd	Bbdd	bbDd	bbdd

Takže sme dostali nasledujúce výsledky:
9 fenotypovo čiernych mačiatok – ich genotypy BBDD (1), BBDd (2), BbDD (2), BbDd (3)
3 modré mačiatka - ich genotypy BBdd (1), Bbdd (2) (kombinácia génu zosvetlenia s čiernou farbou dáva modrú farbu)
3 čokoládové mačiatka - ich genotypy bbDD (1), bbDd (2) (recesívna forma čiernej farby - „b“ v kombinácii s dominantnou formou alely zosvetľovacieho génu nám dáva čokoládovú farbu)
1 fialové mačiatko - jeho genotyp je bbdd (kombinácia čokoládovej farby s recesívnym homozygotným génom zosvetlenia dáva fialovú farbu)

Takto sme získali rozdelenie znakov podľa fenotypu v pomere 9:3:3:1.

Je dôležité zdôrazniť, že to odhalilo nielen vlastnosti rodičovských foriem, ale aj nové kombinácie, ktoré nám vo výsledku dali čokoládovú, modrú a fialovú farbu. Toto kríženie ukázalo nezávislú dedičnosť génu zodpovedného za zosvetlenú farbu od samotnej farby srsti.

Nezávislá kombinácia génov a výsledné štiepenie v F2 v pomere 9:3:3:1 je možné len za nasledujúcich podmienok:
1) dominancia musí byť úplná (pri neúplnej dominancii a iných formách interakcie génov majú číselné pomery iné vyjadrenie);
2) nezávislá segregácia platí pre gény lokalizované na rôznych chromozómoch.

Tretí Mendelov zákon možno formulovať takto: alely každého alelického páru sú v meióze oddelené nezávisle od alel iných párov, pričom sa v gamétach náhodne kombinujú vo všetkých možných kombináciách (pri monohybridnom krížení boli 4 takéto kombinácie, pri dihybridnom - 16, pri trihybridnom krížení tvoria heterozygoti 8 typov gamét, pre ktoré je možných 64 kombinácií atď.).

Cytologické základy Mendelových zákonov
(T.A. Kozlová, V.S. Kuchmenko. Biológia v tabuľkách. M., 2000)

Cytologické základy sú založené na:

párovanie chromozómov (párovanie génov, ktoré určujú možnosť vzniku akéhokoľvek znaku)

znaky meiózy (procesy vyskytujúce sa v meióze, ktoré zabezpečujú nezávislú divergenciu chromozómov s génmi na nich umiestnenými do rôznych častí bunky a potom do rôznych gamét)

vlastnosti procesu oplodnenia (náhodná kombinácia chromozómov nesúcich jeden gén z každého alelického páru) Dodatky k Mendelovým zákonom.

Nie všetky výsledky krížení objavené počas výskumu zapadajú do Mendelových zákonov, teda doplnenia k zákonom.

Dominantný znak sa v niektorých prípadoch nemusí naplno prejaviť alebo môže úplne chýbať. V tomto prípade nastáva takzvaná stredná dedičnosť, keď žiadny z dvoch interagujúcich génov nedominuje nad druhým a ich účinok sa prejavuje v genotype zvieraťa rovnako, zdá sa, že jedna vlastnosť riedi druhú.

Príkladom je tonkinská mačka. Keď sa siamské mačky skrížia s barmskými mačkami, narodia sa mačiatka, ktoré sú tmavšie ako siamské, ale svetlejšie ako barmské - táto stredná farba sa nazýva tonkinese.

Spolu so strednou dedičnosťou znakov sa pozorujú rôzne interakcie génov, to znamená, že gény zodpovedné za niektoré znaky môžu ovplyvniť prejav iných znakov:
-vzájomné ovplyvňovanie– napríklad oslabenie čiernej farby pod vplyvom génu siamskej farby u mačiek, ktoré sú jej nositeľmi.
-komplementárnosť – prejav znaku je možný len pod vplyvom dvoch alebo viacerých génov. Napríklad všetky tabby farby sa objavia iba vtedy, ak je prítomný dominantný gén aguti.
-epistáza– pôsobenie jedného génu úplne skrýva pôsobenie iného. Napríklad dominantný gén pre bielu farbu (W) skrýva akúkoľvek farbu a vzor, nazýva sa aj epistatická biela.
-polymerizmus– prejav jednej vlastnosti ovplyvňuje celý rad génov. Napríklad hrúbka srsti.
-pleiotropia– jeden gén ovplyvňuje prejav radu vlastností. Napríklad rovnaký gén pre bielu farbu (W) spojený s modrou farbou očí vyvoláva rozvoj hluchoty.

Prepojené gény sú tiež bežnou odchýlkou, ktorá nie je v rozpore s Mendelovými zákonmi. To znamená, že množstvo vlastností sa dedí v určitej kombinácii. Príkladom sú gény viazané na pohlavie – kryptorchizmus (jeho prenášačky sú ženy), červená farba (prenáša sa len na X chromozóme).

Mendelove zákony- to sú princípy prenosu dedičných vlastností z rodičov na potomkov, pomenovaných po svojom objaviteľovi. Vysvetlivky vedeckých pojmov - in.

Mendelove zákony platia len pre monogénne vlastnosti, teda vlastnosti, z ktorých každá je určená jedným génom. Tie vlastnosti, ktorých prejav je ovplyvnený dvomi alebo viacerými génmi, sa dedia podľa zložitejších pravidiel.

Zákon uniformity hybridov prvej generácie (prvý Mendelov zákon)(iný názov je zákon dominancie vlastnosti): pri krížení dvoch homozygotných organizmov, z ktorých jeden je homozygotný pre dominantnú alelu daného génu a druhý pre recesívnu, všetky jedince prvej generácie hybridov (F1) bude identická vo znaku určenom týmto génom a identická s rodičom, ktorý nesie dominantnú alelu. Všetci jedinci prvej generácie z takéhoto kríženia budú heterozygoti.

Povedzme, že sme skrížili čiernu a hnedú mačku. Čiernu a hnedú farbu určujú alely rovnakého génu; čierna alela B je dominantná nad hnedou alelou b. Kríž možno písať ako BB (cat) x bb (cat). Všetky mačiatka z tohto kríženia budú čierne a budú mať genotyp Bb (obrázok 1).

Všimnite si, že recesívny znak (hnedá farba) v skutočnosti nezmizol; je maskovaný dominantným znakom a ako teraz uvidíme, objaví sa v nasledujúcich generáciách.

Zákon segregácie (druhý Mendelov zákon): pri vzájomnom krížení dvoch heterozygotných potomkov prvej generácie v druhej generácii (F2) bude počet potomkov identických s dominantným rodičom v tomto znaku 3-krát väčší ako počet potomkov identických s recesívnym rodičom. Inými slovami, fenotypové rozdelenie v druhej generácii bude 3:1 (3 fenotypovo dominantné: 1 fenotypicky recesívne). (štiepenie je rozdelenie dominantných a recesívnych znakov medzi potomstvo v určitom číselnom pomere). Podľa genotypu bude rozdelenie 1:2:1 (1 homozygot pre dominantnú alelu: 2 heterozygoti: 1 homozygot pre recesívnu alelu).

K tomuto štiepeniu dochádza vďaka princípu tzv zákon čistoty gamét. Zákon čistoty gamét hovorí: každá gaméta (reprodukčná bunka - vajíčko alebo spermia) prijíma len jednu alelu z páru alel daného génu rodičovského jedinca. Keď sa gaméty počas oplodnenia spájajú, náhodne sa kombinujú, čo vedie k tomuto rozdeleniu.

Ak sa vrátime k nášmu príkladu s mačkami, predpokladajme, že vaše čierne mačiatka vyrástli, nesledovali ste ich a dve z nich porodili štyri mačiatka.

Samce aj samice mačky sú heterozygotné pre farebný gén; majú genotyp Bb. Každá z nich podľa zákona o čistote gamét produkuje dva typy gamét - B a b. Ich potomstvo bude mať 3 čierne mačiatka (BB a Bb) a 1 hnedé (bb) (obr. 2). prípad).

Pre názornosť sú výsledky kríženia na obrázku znázornené v tabuľke zodpovedajúcej takzvanej Punnettovej mriežke (diagram, ktorý umožňuje rýchlo a jasne opísať konkrétne kríženie, ktoré často používajú genetici).

Zákon o nezávislom dedičstve (tretí Mendelov zákon)- pri krížení dvoch homozygotných jedincov, ktorí sa od seba líšia dvoma (alebo viacerými) pármi alternatívnych znakov, sa gény a im zodpovedajúce znaky dedia nezávisle od seba a kombinujú sa vo všetkých možných kombináciách. kríženie). Zákon nezávislej segregácie je splnený iba pre gény umiestnené na nehomologických chromozómoch (pre nespojené gény).

Kľúčovým bodom je, že rôzne gény (pokiaľ nie sú na rovnakom chromozóme) sa dedia nezávisle od seba. Pokračujme v našom príklade zo života mačiek. Dĺžka srsti (gén L) a farba (gén B) sa dedia nezávisle od seba (nachádzajú sa na rôznych chromozómoch). Krátke vlasy (alela L) sú dominantné nad dlhými vlasmi (l) a čierna farba (B) je dominantná nad hnedou b. Povedzme, že krížime krátkosrstú čiernu mačku (BB LL) s dlhosrstou hnedou mačkou (bb ll).

V prvej generácii (F1) budú všetky mačiatka čierne a krátkosrsté a ich genotyp bude Bb Ll. Hnedá farba a dlhé vlasy však nezmizli - alely, ktoré ich ovládajú, sú jednoducho „skryté“ v genotype heterozygotných zvierat! Po krížení samca a samice z týchto potomkov budeme v druhej generácii (F2) pozorovať rozdelenie 9:3:3:1 (9 krátkosrstých čiernych, 3 dlhosrsté čierne, 3 krátkosrsté hnedé a 1 dlhosrsté hnedé). Prečo sa to deje a aké genotypy títo potomkovia majú, je uvedené v tabuľke.

Na záver ešte raz pripomeňme, že segregácia podľa Mendelových zákonov je štatistický jav a pozoruje sa len v prítomnosti dostatočne veľkého počtu zvierat a v prípade, keď alely skúmaných génov neovplyvňujú životaschopnosť potomstvo. Ak tieto podmienky nie sú splnené, u potomstva budú pozorované odchýlky od mendelovských vzťahov.

Mendel vo svojich krížových experimentoch použil hybridologickú metódu. Pomocou tejto metódy študoval dedičnosť pre jednotlivé znaky, a nie pre celý komplex, vykonal presné kvantitatívne zúčtovanie dedičnosti každého znaku v niekoľkých generáciách a študoval charakter potomstva každého hybridu oddelene. . Prvým Mendelovým zákonom je zákon uniformity hybridov prvej generácie. Pri krížení homozygotných jedincov, ktorí sa líšia v jednom paraalternatívnom (vzájomne sa vylučujúcom) znaku, sú všetci potomkovia v prvej generácii jednotní vo fenotype aj genotype. Mendel realizoval monohybridné kríženia čistých línií hrachu, ktoré sa líšili v jednom páre alternatívnych znakov, napríklad vo farbe hrášku (žltá a zelená). Ako materská rastlina sa použil hrášok so žltými semenami (dominantný znak) a ako materská rastlina hrach so zelenými semenami (recesívny znak). V dôsledku meiózy každá rastlina produkovala jeden typ gaméty. Počas meiózy prešiel z každého homológneho páru chromozómov jeden chromozóm s jedným z alelických génov (A alebo a) do gamét. V dôsledku oplodnenia sa obnovilo párovanie homológnych chromozómov a vytvorili sa hybridy. Všetky rastliny mali iba žlté semená (podľa fenotypu) a boli heterozygotné podľa genotypu. Hybrid 1. generácie Aa mal jeden gén - A od jedného rodiča a druhý gén -a od druhého rodiča a vykazoval dominantnú vlastnosť, skrývajúcu recesívnu vlastnosť. Podľa genotypu sú všetky hrachy heterozygotné. Prvá generácia je uniformná a vykazovala črtu jedného z rodičov. Na zaznamenávanie krížení sa používa špeciálna tabuľka, ktorú navrhol anglický genetik Punnett a ktorá sa nazýva Punnettova mriežka. Gaméty otcovského jedinca sú napísané horizontálne a gaméty materského jedinca vertikálne. Na priesečníkoch sú pravdepodobné genotypy potomkov. V tabuľke počet buniek závisí od počtu typov gamét produkovaných kríženými jedincami. Ďalej Mendel skrížil krížence medzi sebou . Druhý Mendelov zákon– zákon hybridného štiepenia. Pri vzájomnom krížení hybridov 1. generácie sa v druhej generácii objavujú jedince s dominantnými aj recesívnymi znakmi a dochádza k štiepeniu podľa genotypu v pomere 3:1 a 1:2:1 podľa genotypu. V dôsledku vzájomného kríženia hybridov boli získané jedince s dominantnými aj recesívnymi znakmi. Takéto štiepenie je možné s úplnou dominanciou.

HYPOTÉZA „ČISTOTY“ GAMETÍ

Zákon štiepenia možno vysvetliť hypotézou „čistoty“ gamét. Fenomén nemiešania alel a alternatívnych charakteristík v gamétach heterozygotného organizmu (hybridu) Mendel nazval hypotézou „čistoty“ gamét. Za každý znak sú zodpovedné dva alelické gény. Keď sa vytvoria hybridy (heterozygotné jedince), alelické gény sa nezmiešajú, ale zostanú nezmenené. Hybridy - Aa - v dôsledku meiózy tvoria dva typy gamét. Každá gaméta obsahuje jeden z páru homológnych chromozómov s dominantným alelickým génom A alebo s recesívnym alelickým génom a. Gamety sú čisté z iného alelického génu. Počas oplodnenia sa samčie a samičie gaméty nesúce dominantné a recesívne alely voľne kombinujú. V tomto prípade sa obnoví homológia chromozómov a alelicita génov. V dôsledku interakcie génov a oplodnenia sa objavil recesívny znak (zelená farba hrachu), ktorého gén neprejavil účinok v hybridnom organizme. Znaky, ktorých dedičnosť sa vyskytuje podľa zákonov ustanovených Mendelom, sa nazývajú mendelovské. Jednoduché mendelovské znaky sú diskrétne a riadené monogénne – t.j. jeden genóm. U ľudí sa podľa Mendelových zákonov dedí veľké množstvo znakov, medzi dominantné znaky patrí hnedá farba očí, bradydaktýlia (krátke prsty), polydaktýlia (polydaktýlia, 6-7 prstov), krátkozrakosť a schopnosť syntetizovať melanín. Krvná skupina a Rh faktor sa podľa Mendelových zákonov dedia podľa dominantného typu. Recesívne črty zahŕňajú modré oči, normálnu stavbu rúk, prítomnosť 5 prstov, normálne videnie, albinizmus (neschopnosť syntetizovať melanín)