Symptómy cystickej fibrózy, príčiny a liečba. Cystická fibróza (Cystická fibróza) Príznaky cystickej fibrózy u dospelých

Cystická fibróza (iný názov: cystická fibróza) je progresívne genetické ochorenie, ktoré je spôsobené pretrvávajúcimi infekciami v gastrointestinálnom trakte a pľúcach, ktoré obmedzujú funkcie dýchacieho systému a gastrointestinálneho traktu.

Ľudia s cystickou fibrózou majú defektný gén, ktorý sa vyznačuje hustým, lepkavým nahromadením hlienu v dýchacích cestách a iných orgánoch.

V pľúcach hlien upcháva dýchacie cesty a zachytáva baktérie, čo vedie k infekciám, rozsiahlemu poškodeniu pľúc a nakoniec k zlyhaniu dýchania.

Pankreas reaguje vytváraním oblastí degenerácie vláknitého tkaniva a vylučovacie kanály rastú s cystickým tkanivom. V pečeni sa vyskytujú dystrofické zmeny tukového a bielkovinového pôvodu, v dôsledku čoho dochádza k stagnácii žlče. Druhý, medzinárodný názov pre cystickú fibrózu pochádza práve z tohto procesu – cystická fibróza.

Pri črevnej obštrukcii u novorodencov je postihnutý prevažne povrch sliznice čreva, môže byť prítomný opuch submukóznej vrstvy čreva. Cystická fibróza je často sprevádzaná ďalšími vrodenými chybami gastrointestinálneho traktu. Už na základe patogenetického obrazu choroby sa ukazuje, o akú chorobu ide. Je potrebné podrobne analyzovať klinické syndrómy cystickej fibrózy.

Príznaky cystickej fibrózy

Fotografie žien s cystickou fibrózou

Symptómy cystickej fibrózy sa zvyčajne začínajú v ranom detstve, aj keď sa niekedy môžu rozvinúť veľmi skoro po narodení alebo sa môžu objaviť v dospelosti na dlhú dobu.

Niektoré z hlavných a bežných príznakov cystickej fibrózy sú:

• pokožka ľudského tela je mierne slaná;
• telesná hmotnosť - znížená, chudosť pod normálnou hodnotou aj pri zdravej chuti do jedla;
• narušenie normálneho fungovania žalúdka () - chronická hnačka, vysoký obsah tuku v stolici;
• dýchanie - sipot, pískanie;
• nútený výdych cez ústa (kašeľ) - paroxysmálny, bolestivý, s uvoľnením veľkého množstva spúta;
• časté infekcie vo vzdušnom dýchacom systéme u ľudí, vrátane alebo
• „paličky“ - zhrubnutie končekov prstov, často s deformovanými nechtami;
• benígne novotvary v nose - v dôsledku proliferácie sliznice nosnej dutiny a dutín;
• rektálny prolaps

Paličky

Klinické formy ochorenia

V závislosti od prevládajúcej lézie je obvyklé rozlišovať klinické formy ochorenia:

• pľúcne, bronchopulmonárne;
• črevné;
• mekóniový ileus;
• zmiešaná forma - pľúcna a črevná;
• atypické formy.

Keďže ochorenie je genetické a súvisí s dôležitými fyziologickými procesmi, jeho klinické prejavy sa zisťujú už od prvých dní života novorodenca, v niektorých prípadoch až v štádiu vnútromaternicového vývoja. Najbežnejším typom diagnostikovaným u novorodencov je mekóniový ileus.

Príznaky mekóniového ilea

Mekónium sa nazýva pôvodné výkaly. Ide o prvé pohyby čriev novorodenca. V normálnom, zdravom stave by sa mekónium malo uvoľňovať počas prvého dňa života dieťaťa.

Jeho oneskorenie pri cystickej fibróze je spojené s absenciou pankreatického enzýmu trypsínu. Nevstupuje do lúmenu čreva, mekónium stagnuje, hlavne v oblasti. Ako stagnácia postupuje, pozorujú sa tieto príznaky:

• nepokoj, plač dieťaťa;
• výrazný;
• najprv regurgitácia, potom zvracanie.

Pri objektívnom vyšetrení sa cievna kresba na prednej brušnej stene prudko zvýrazňuje, pri poklepaní na bruško sa ozve bubnovanie, úzkosť dieťaťa vystrieda letargia, nedostatočná motorická aktivita, koža je bledá a suchá až dotyk. Rastú javy vnútornej otravy produktmi rozpadu.

Pri počúvaní srdca sa určuje:

• nepočuť žiadne známky peristaltického pohybu čriev.

Röntgenové vyšetrenie ukazuje:

• opuch slučiek tenkého čreva,
• prudký kolaps črevných úsekov dolnej brušnej dutiny.

Stav sa vzhľadom na nízky vek pacienta rýchlo zhoršuje, časovo pomerne blízkou nebezpečnou komplikáciou je zápal pobrušnice, ako dôsledok pretrhnutia črevnej steny. Môže sa vyskytnúť pneumónia, ktorá je závažná a dlhotrvajúca.

Pľúcna forma

Keď je postihnutý prevažne bronchopulmonálny systém, prvým znakom je respiračné zlyhanie. Prejavuje sa výraznou bledosťou pokožky, výrazným oneskorením hmotnosti, pričom chuť do jedla dieťaťa zostáva nedotknutá. Už v prvých dňoch života je dýchanie sprevádzané kašľom, s postupným zvyšovaním intenzity kašľa. Stáva sa podobným záchvatom čierneho kašľa - reprízy.

Hrubý, viskózny substrát vypĺňa predovšetkým lúmeny malých priedušiek. Vytvárajú sa emfyzematózne oblasti. Takéto poškodenie pľúc je vždy obojstranné, čo je dôležitý diagnostický znak. Nevyhnutne sa pľúcne tkanivo podieľa na patologickom procese a vzniká zápal pľúc.

Hustý hlien je vynikajúcou živnou pôdou pre mikroorganizmy, ktoré spôsobujú zápal pľúc. Spútum sa rýchlo mení zo sliznice na mukopurulentné, z neho sa pri mikrobiologickom rozbore izolujú najmä streptokoky, stafylokoky a menej často oportúnne patogénne mikroorganizmy iných skupín. Zápal pľúc je vždy ťažký, zdĺhavý, s následným rozvojom komplikácií:

• pyopneumotorax,
• pneumoskleróza,
• pľúcne a pľúcne-.

Pri počúvaní pľúc možno zreteľne rozlíšiť vlhké, prevažne jemné chrapoty. Perkusný zvuk nad povrchom pľúc má hranatý odtieň. Pacient je ostro bledý, koža je suchá a s potom sa uvoľňuje značné množstvo sodných solí.

Ak je cystická fibróza nezhubná, tak jej prejavy, vrátane pľúcnych, možno vidieť vo vyššom veku, keď už má telo kompenzačné mechanizmy. To vedie k pomalému nárastu symptómov a následnému rozvoju chronickej pneumónie. Postupne sa rozvíja deformujúca sa bronchitída s prechodom do stredne ťažkej pneumosklerózy.

Bez postihnutia nezostávajú ani horné dýchacie cesty, môžu sa vyskytnúť ochorenia vedľajších nosových dutín, adenoidov, polypózne výrastky nosovej sliznice, chronické angíny. Poškodenie pľúcneho aparátu sa odráža vo vzhľade pacienta:

• silná bledosť kože;
• cyanóza končatín alebo kože vo všeobecnosti;
• dýchavičnosť v pokoji;
• charakteristický tvar hrudníka je súdkovitý;
• deformácia koncových falangov prstov - „bubnové palice“;
• nízka telesná hmotnosť v kombinácii so stratou chuti do jedla;
• neúmerne tenké končatiny.

Bronchoskopické vyšetrenie ukazuje prítomnosť hustého hlienu v lúmenoch malých priedušiek. Röntgenové vyšetrenie priedušiek odráža obraz atelektázy bronchiálneho stromu, výrazný pokles vetiev malých priedušiek.

Symptómyčrevná forma

Trávenie nemôže prebiehať normálne, ak sa uvoľní nedostatočné množstvo sekrečných látok potrebných pre tento proces. Práve viskozita a nízka produkcia biologicky aktívnych tekutín spôsobuje tráviacu nedostatočnosť pri cystickej fibróze.

Klinické príznaky sú výrazné najmä pri prechode dieťaťa na pestrejšiu stravu alebo mliečnu formulu. Trávenie potravy je náročné, potrava sa nepohybuje cez gastrointestinálny trakt. Hnilobné procesy sa aktívne rozvíjajú.

Bruško dieťaťa je prudko opuchnuté, stolica je častá a množstvo uvoľnených výkalov je niekoľkonásobne väčšie ako za normálnych podmienok. Chuť do jedla nie je znížená, dokonca je možné zjesť väčšie množstvo jedla v porovnaní so zdravými deťmi. Deti trpiace touto patológiou však prakticky nepriberajú na váhe, znižuje sa tonus svalového tkaniva a tiež sa znižuje elasticita pokožky.

Pri jedle je pacient nútený piť veľa tekutín, pretože sa vylučuje málo slín a suché jedlo sa ťažko žuva. Nedostatočnosť sekrécie pankreasu a narušenie jej fungovania vedie k rozvoju diabetes mellitus, žalúdočného vredu a dvanástnikovej časti tráviaceho traktu.

Keďže živiny z potravy sa prakticky nevstrebávajú, pacienti trpiaci cystickou fibrózou majú nedostatok vitamínov - hypovitaminózu, hypoproteinémiu. Nízke hladiny bielkovín v krvnej plazme vedú k opuchu, obzvlášť výraznému u dojčiat.

Zmiešaná forma

Na snímke 6-ročná Amy, ktorej diagnostikovali zmiešanú cystickú fibrózu.

Jedna z najzávažnejších klinických foriem ochorenia. Od prvých dní života sa odhaľujú príznaky pľúcnych a črevných foriem ochorenia:

• závažný, dlhotrvajúci zápal pľúc a priedušiek;
• ťažký kašeľ;
• podvýživa;
• , poruchy trávenia.

Existuje priama súvislosť s vekom pacienta, v ktorom sa choroba stala výraznejšou a malignitou jej priebehu.

Čím je dieťa mladšie, tým horšia je prognóza zvládania symptómov a očakávaná dĺžka života.

Diagnóza ochorenia

Diagnostické kritériá zahŕňajú pozitívne výsledky z anamnézy a vyšetrenia pacienta:

• chudnutie – podvýživa, zaostávanie vo fyzickom vývoji od vekovej normy;
• chronické recidivujúce, pľúcne, paranazálne dutiny, zvyšujúce sa respiračné zlyhanie;
• , dyspeptické ťažkosti;
• prítomnosť podobných chorôb u blízkych príbuzných, najmä sestier a bratov.

Hlavné klinické a laboratórne štúdie sú:

• analýza potu na množstvo chloridu sodného;
• skatologické vyšetrenie stolice;
• molekulárne analýzy pomocou .

Potný test je najviac akceptovaný test. Koncentrácia solí v potnej tekutine odobratej trikrát musí prekročiť diagnostickú pozitívnu prahovú hodnotu 60 milimolov na liter. Potná tekutina sa odoberá po provokačnej elektroforéze s pilokarpínom.

Na stanovenie množstva chymotrypsínu v stolici a obsahu mastných kyselín sa vykonáva skatologická štúdia. Pri pankreatickej insuficiencii sa ich obsah v porovnaní s normou zvyšuje a dosahuje viac ako 25 mmol / deň.

Molekulárne štúdie alebo diagnostika DNA sú najpresnejšou metódou. Dnes je široko používaný, ale má niekoľko nevýhod:

• drahé;
• nie sú ľahko dostupné v malých mestách.

Je možná aj perinatálna diagnostika. Analýza vyžaduje určité množstvo plodovej vody, čo je možné po tehotenstve dlhšom ako osemnásť až dvadsať týždňov. Pravdepodobnosť chybných výsledkov sa pohybuje najviac od štyroch percent.

Liečba cystickej fibrózy

Všetky terapeutické opatrenia na diagnostiku cystickej fibrózy sú symptomatické. Sú zamerané na zmiernenie stavu pacienta. Jedným z hlavných smerov je kompenzácia nedostatku živín dodávaných potravou. Keďže trávenie je chybné, strava by mala obsahovať o tridsať percent viac kalórií, ako je normálne potrebné.

Diétne jedlo

Základom stravy pri cystickej fibróze by mali byť bielkoviny. Malo by sa zvýšiť množstvo rýb, mäsových výrobkov, tvarohu, vajec, ale znížiť podiel tučných jedál. Zvlášť je potrebné venovať pozornosť žiaruvzdorným tukom - bravčové, hovädzie. Nedostatok tučných jedál je potrebné kompenzovať stredne nasýtenými mastnými kyselinami alebo polynenasýtenými mastnými zlúčeninami. Na ich odbúravanie nie je potrebný pankreatický enzým lipáza, ktorého nedostatok má telo trpiace cystickou fibrózou.

Tiež je potrebné obmedziť konzumáciu sacharidov, najmä laktózy. Je potrebné zistiť, aký druh deficitu disacharidázy má pacient. Laktóza je mliečny cukor nachádzajúci sa v mliečnych výrobkoch. Nedostatok tráviaceho enzýmu pri aktívnej konzumácii mliečnych výrobkov vedie k zhoršeniu.

Nadmernú stratu solí potom treba kompenzovať pridávaním chloridu sodného do jedla, najmä v lete. Na to treba pamätať aj v prípade chorôb sprevádzaných vysokou horúčkou. Strata tekutín ohrozuje ešte väčšiu suchosť a ťažkosti vo fyziologických procesoch. Nápoje by mali tvoriť značné množstvo v dennej strave, aby telo malo možnosť kompenzovať jeho straty.

Je nevyhnutné zahrnúť do zoznamu konzumovaných potravín tie, ktoré obsahujú vitamíny všetkých skupín a mikroelementov. Maslo sa musí pridávať v malých množstvách. Ovocie, zelenina a koreňová zelenina by mal byť dostatočný.

Deficit vlastných tráviacich procesov sa kompenzuje podávaním pankreatických enzýmových prípravkov, ktorých základom je pankreatín. Normálne množstvo stolice a zníženie dávky neutrálneho tuku vo výkaloch sú indikátormi výberu správnej dávky enzýmu. Zástupcovia acetylcysteínovej skupiny sú predpísaní na zvýšenie odtoku žlče, keď stagnuje a nie je možné vykonať duodenálnu intubáciu.

Liečba pľúcnych patológií

Predpísané sú mukolytické látky - látky, ktoré spôsobujú, že bronchiálne sekréty sú tekutejšie. Terapiu v tomto smere musí pacient dostávať počas celého života. To zahŕňa nielen farmakologické lieky, ale aj fyzikálne postupy:

• fyzioterapia;
• vibračná masáž.

Bronchoskopia nie je len diagnostickým, ale aj terapeutickým opatrením. Bronchiálny strom sa umyje pomocou mukolytík alebo fyziologického roztoku, ak sú všetky paliatívne postupy neúčinné.

Pridanie akútnych respiračných ochorení, bakteriálnej bronchitídy alebo pneumónie vyžaduje predpisovanie antibakteriálnych liekov. Keďže tráviaca nedostatočnosť je jedným z hlavných symptómov, najlepšie je podávať antibiotiká parenterálne, injekciami alebo aerosólom.

Jedným z radikálnych liečebných opatrení je transplantácia pľúc. Otázka transplantácie vyvstáva vtedy, keď ďalšia kompenzácia terapiou vyčerpala svoje možnosti. Transplantácia oboch pľúc naraz môže výrazne zlepšiť kvalitu života pacienta. Transplantácia je indikovaná, ak sa na ochorení nezúčastňujú iné orgány. V opačnom prípade najkomplexnejšia operácia neprinesie požadovaný výsledok.

Predpoveď

Cystická fibróza je komplexné ochorenie a typy a závažnosť symptómov sa môžu značne líšiť. Na zdravie človeka a priebeh celého ochorenia môže vplývať veľa rôznych faktorov, ako napríklad vek.

Napriek bezpodmienečnému pokroku v diagnostike a liečbe cystickej fibrózy zostáva prognóza nepriaznivá. Smrť je možná vo viac ako polovici prípadov cystickej fibrózy. Priemerná dĺžka života je od 20 do 40 rokov. V západných krajinách môžu pacienti žiť až 50 rokov.

Počet diagnóz, ktoré obsahujú zložité medicínske pojmy, každým rokom rastie. Je to dané nielen tým, že verejné zdravie nie je na nízkej úrovni.

Vo veľkej miere za to môže technologický pokrok, vďaka ktorému sa objavujú čoraz pokročilejšie diagnostické metódy. To sa deje pri cystickej fibróze. Za posledné desaťročia sa počet pacientov s touto diagnózou zvýšil.

.

Toto ochorenie zanecháva stopy na celý život dieťaťa, počnúc od detstva. Časom cystická fibróza poškodzuje vo väčšej či menšej miere takmer každý orgánový systém (črevný, dýchací, reprodukčný atď.). Ešte pred 40 rokmi sa táto patológia považovala výlučne za deti, pretože mladí pacienti sa nedožili dospievania a ešte viac vyššieho veku. Vďaka modernej úrovni medicíny však takýto výrok zostal v histórii. V súčasnosti pacienti s adekvátnou terapiou dosahujú vek 30-45 rokov.

Prečo vzniká cystická fibróza?

Napriek tomu, že prvé príznaky cystickej fibrózy u detí sa môžu objaviť až po 6-7 mesiacoch, táto patológia sa považuje za vrodenú. Dôvodom jeho vývoja je zmena jedného z chromozómov, ktorý je zodpovedný za tvorbu dôležitého regulačného proteínu. Bez nej je narušené zloženie všetkých tekutín vylučovaných žľazami (pankreas, pot, pečeň atď.).

Táto genetická chyba je pomerne zriedkavá - u jedného dieťaťa z 3 tis. Ak sa však už raz mutácia vyskytne, nedá sa opraviť. Preto sa cystická fibróza považuje za nevyliečiteľnú chorobu, no nie smrteľnú. Pomocou správne predpísanej terapie je možné dlhodobo (niekoľko desaťročí) udržať kvalitu života pacientov na slušnej úrovni.

Ako vzniká cystická fibróza?

Každý človek má orgány, ktorých účelom je produkovať špeciálne tekutiny (tajomstvo) pre normálne fungovanie všetkých systémov: dýchacieho, tráviaceho, vylučovacieho a iných. Sú označené jedným pojmom - "exokrinné žľazy". Prečo "externý"? Pretože biologicky aktívne látky nevstupujú do krvi, ale v konečnom dôsledku sa uvoľňujú do životného prostredia. Práve tieto orgány sú primárne postihnuté cystickou fibrózou.

Všetky príznaky ochorenia vznikajú z jedného dôvodu - zmena zloženia tekutín vylučovaných žľazami. Stávajú sa oveľa hrubšími, ako by normálne mali byť. Z tohto dôvodu sekrécia stagnuje v kanáloch, poškodzuje orgán a neplní svoju funkciu.

Vyskytuje sa orgán, v ktorom sekrécia „stagnuje“.	Zloženie sekrétu je normálne	Dôsledky pre telo
Pankreas	Ide o najdôležitejší orgán, ktorého sekrét obsahuje všetky potrebné enzýmy na trávenie bielkovín, sacharidov (cukrov) a tukov.	Bez enzýmov vylučovaných pankreasom nie je možné stráviť jedlo. Preto všetky prichádzajúce živiny „prechádzajú“ cez črevá a prakticky sa neabsorbujú do krvi.
Pečeň	Produkcia žlče je hlavnou exokrinnou funkciou pečene.	Lézie tejto žľazy sú pomerne zriedkavé (u 5-7% pacientov). Prejavuje sa fibrózou pečene a príznakmi portálnej hypertenzie.
Žľazy dýchacieho traktu	Takmer celý povrch dýchacích ciest je pokrytý špeciálnym hlienom, ktorý umožňuje odstránenie mikroskopických cudzích teliesok (prach, kvapôčky tekutín, alergény a pod.) a obsahuje protilátky proti škodlivým mikroorganizmom.	„Zahusťovanie“ sekrétu vedie k upchatiu malých priedušiek, sedimentácii baktérií a vírusov a narušeniu ventilácie určitých častí pľúc.
Mužské pohlavné žľazy sú semenníky. Choroba neovplyvňuje ženský reprodukčný systém.	Normálne semenníky produkujú spermie, ktoré sa uvoľňujú cez systém tubulov počas ejakulácie.	Cystická fibróza zvyčajne spôsobuje upchatie mužského pohlavného traktu, čo vedie k neplodnosti.
Potné žľazy	Spolu s potom sa uvoľňujú niektoré „extra“ mikroelementy a tekutina.	Pri cystickej fibróze pot produkuje veľké množstvo chlóru a sodíka, vďaka čomu je veľmi slaný a lepkavý. Navyše nadmerná strata mikroelementov môže viesť k narušeniu celého tela (najmä srdca a svalov).

Ak vezmeme do úvahy mechanizmus vývoja ochorenia, môžeme presne povedať, aké príznaky sa prejaví. Tento bod je veľmi dôležitý pre včasnú diagnostiku a úspešnú liečbu patológie.

Príznaky cystickej fibrózy

Vo väčšej či menšej miere ochorenie postihuje takmer všetky exokrinné žľazy. Preto môžu byť jeho príznaky veľmi rôznorodé – od hnačky až po astmatické záchvaty. Práve tento rozsah príznakov by mal upozorniť rodičov a lekárov. Prvé príznaky cystickej fibrózy sa zvyčajne objavia v prvom roku života dieťaťa. V zriedkavých prípadoch (do 10%) - v prvých dňoch po narodení.

Novorodenecká cystická fibróza

Ako viete, prvé pohyby čriev dieťaťa sa líšia od všetkých nasledujúcich. Hovienok dieťaťa sa väčšinou skladá z čiastočne strávenej plodovej vody, ktorá bola prehltnutá v maternici. Pediatri a neonatológovia to nazývajú „meconium“. Na rozdiel od bežnej stolice je bez zápachu (keďže neobsahuje prakticky žiadne baktérie), je viskóznejšia (konzistencia je podobná živici) a má charakteristickú hnedožltú farbu.

Cystická fibróza u novorodencov sa môže prejaviť ako nepriechodnosť čriev v dôsledku upchatia pôvodnými výkalmi. Vzhľadom na to, že sekrécia tráviacich žliaz je oveľa hustejšia, ako by mala byť normálne, normálny prechod mekónia je narušený. Na určitej úrovni stagnuje a nedovolí prejsť natrávenému mlieku a plynom.

Prečo je to nebezpečné? Nad úrovňou fekálnej stagnácie sa črevá začnú naťahovať a poškodzovať, čo môže umožniť toxínom vstúpiť do krvného obehu dieťaťa. Ak sa prekážka nepodarí včas identifikovať, môže dôjsť k prasknutiu steny orgánu a vzniku zápalu pobrušnice (zápal pobrušnice). Hladina škodlivých látok v krvi v tomto prípade dosahuje kritickú hodnotu a často vedie k smrti malého pacienta.

Ako sa prejavuje mekóniový ileus? Dieťa nemôže povedať, že ho bolí žalúdok, takže patológiu možno diagnostikovať iba externými údajmi a jeho správaním:

• Novorodenec nemá stolicu ani plynatosť po dlhú dobu;
• Charakteristický je hysterický plač, ktorý sa zintenzívňuje pri prehmatávaní bruška. Dieťa sa snaží pokojne ležať, pretože pohyby mu spôsobujú bolesť;
• Ak preskúmate oblasť brucha, môžete si všimnúť prítomnosť nadúvania, niekedy môžete vidieť zhrubnutie steny a dokonca aj obrys čreva;
• Pri palpácii je celkom jednoduché určiť oblasť, kde sa prekážka nachádza – prstami nahmatáte hustú, opuchnutú črevnú stenu. Pod úrovňou stagnácie sa priemer a hustota orgánu stávajú normálnymi.

Aj pri najmenšom podozrení na túto patológiu by ste mali naliehavo zavolať lekára (najlepšie neonatológa alebo pediatra). Bude schopný objektívne posúdiť stav dieťaťa a potvrdiť/vyvrátiť prítomnosť črevnej obštrukcie.

Cystická fibróza u malých detí

Najčastejšie sú deti s cystickou fibrózou diagnostikované v 5-7 mesiacoch života. Patológia sa môže prejavovať rôznymi spôsobmi, no pre mladých pacientov sú najtypickejšie dva znaky – znížený prírastok hmotnosti a poškodenie dýchacieho traktu.

V prvých šiestich mesiacoch po narodení musí dieťa každý mesiac pribrať aspoň 500 g. Do 6 mesiacov by malo dieťa vážiť asi 8 kg a do 12 mesiacov - najmenej 9,5 kg. Oneskorenie vývoja môže byť spôsobené rôznymi dôvodmi: nevyvážená strava, predchádzajúce črevné infekcie, prítomnosť endokrinných ochorení atď.

Cystická fibróza by mala byť podozrivá ako faktor znižovania hmotnosti dieťaťa v kombinácii s poruchami dýchania a konštantnými poruchami stolice. Výkaly môžu byť tekuté alebo sa môže zmeniť ich konzistencia - stáva sa „mastnou“, silne sa rozmazáva a je ťažké ju umyť z plienok. Jeho farba zostáva nezmenená alebo sa stáva žltou. V niektorých prípadoch nadobúda lesklý vzhľad.

Typické respiračné príznaky cystickej fibrózy u dojčiat zahŕňajú:

• Pretrvávajúci suchý kašeľ, ktorý po liečbe trochu ustúpi, ale znovu sa objaví niekoľko týždňov po „uzdravení“. Častejšie sa útoky zintenzívňujú v noci v dôsledku ležiacej statickej polohy dieťaťa;
• Epizódy dusenia – dieťa kašle a dusí sa v dôsledku upchatia časti dýchacích ciest hlienovou zátkou. Ak kašle, vychádza malé množstvo hustého, lepkavého hlienu. Kvapalina môže byť číra alebo špinavo zelená (ak je infikovaná baktériami);
• Časté opakované infekcie dýchacích ciest (rinitída, faryngitída, bronchitída atď.). Nie je nezvyčajné, že cystická fibróza sa skrýva pod rúškom „chronickej bronchitídy“, ktorá sa ťažko lieči a vyskytuje sa pri častých exacerbáciách.

Ešte raz podotknime, že toto ochorenie je veľmi charakterizované kombináciou príznakov z tráviaceho a dýchacieho traktu. Postupom času a bez adekvátnej terapie sa budú len rozvíjať a majú chronický recidivujúci priebeh.

Príznaky poškodenia rôznych systémov

Keď dieťa vyrastie, táto patológia sa bude rozvíjať s ním. Ak je správna terapia predpísaná už od detstva, je možné ochorenie čiastočne kontrolovať a zabrániť väčšine relapsov. Bez ohľadu na liečbu sa však príznaky cystickej fibrózy u dospelých môžu doplniť o nové príznaky poškodenia systému:

Postihnutý systém	Charakteristické znaky
Tráviace	Oneskorený fyzický vývoj je dôsledkom zlého vstrebávania živín (kvôli nedostatku pankreatických enzýmov); Abnormálne pohyby čriev (rovnaké ako u malých detí); Príznaky portálnej hypertenzie (zväčšená slezina; opuchy žíl brucha, dolných končatín, pažeráka; opuch dolnej polovice tela). Oveľa menej často: Diabetes mellitus (dôsledok tvorby cýst v pankrease); Zlyhanie pečene (v dôsledku nahradenia orgánu spojivovým tkanivom). Prejavuje sa ako zvýšená krvácavosť, príznaky intoxikácie (neustála slabosť, bolesti hlavy, nevoľnosť), opuchy po celom tele.
Respiračné	Tvorba atelektázy - niektoré oblasti pľúc „kolabujú“ v dôsledku upchatia priedušiek hlienom. Tento stav sa prejavuje dýchavičnosťou a suchým kašľom; Časté infekčné ochorenia dýchacieho traktu - stagnácia hlienu prispieva k hromadeniu škodlivých mikroorganizmov. Z tohto dôvodu pacienti čelia respiračným ochoreniam (od chrípky/parachrípky až po opakujúce sa zápaly pľúc); Periodická hemoptýza je spojená s poškodením mukóznej časti steny priedušiek.
Sexuálne	Mužská neplodnosť - napriek tomu, že produkcia spermií u takýchto pacientov nie je narušená, v dôsledku upchatia kanálikov nie je normálna ejakulácia možná. Otehotnenie možno dosiahnuť pomocou technológie IVF odberom semennej tekutiny od muža.

Moderná medicína si s väčšinou týchto príznakov dokáže poradiť pomocou liekov, no niektoré zmeny na vnútorných orgánoch sa stávajú nezvratnými. Preto je dôležité urýchlene identifikovať ochorenie a zabrániť vzniku závažných foriem patológie.

Kardiopulmonálne zlyhanie

Hoci tento stav priamo nesúvisí s cystickou fibrózou, môže sa vyskytnúť spolu s ochorením. Príčina spočíva v závažnej obštrukcii dýchacích ciest. V priebehu času sa väčšina malých priedušiek uzavrie hlienom a prestane prenášať kyslík. Vzhľadom na to, že zvyšné dýchacie cesty nedokážu dodať rovnaký objem vzduchu na výmenu plynov, srdce musí „pumpovať“ krv do pľúc oveľa intenzívnejšie.

Niekoľko rokov sa tieto procesy nemusia nijako prejaviť, keďže orgány sa so zvýšenou záťažou vyrovnávajú. Postupne sa pravá strana srdca začína zväčšovať, pretože už nemôže vykonávať „prácu“, ktorá jej bola pridelená. Pomerne rýchlo vypršia jeho kompenzačné schopnosti a krv začne stagnovať v dutine orgánu a pľúcnych cievach. Práve v tomto štádiu sa vyvíja kardiopulmonálne zlyhanie (CPF).

Ako sa to prejavuje? Je celkom ľahké to podozrievať bez špeciálneho výskumu. Nasledujúce znaky sú charakteristické pre SLS:

• Dýchavičnosť. Na samom začiatku procesu sa symptóm môže objaviť až po psychickom/fyzickom strese (silný stres, lezenie po schodoch atď.). Proces však postupuje a v závažných prípadoch sa dýchavičnosť začína objavovať spontánne, bez akýchkoľvek provokujúcich faktorov;

• Vlhký kašeľ. Vyskytuje sa v dôsledku stagnácie krvi v pľúcnych cievach a potenia jej tekutej časti do medzibunkového priestoru;

• Bledá koža. Typický prejav nedostatku kyslíka pre tkanivá;

• « paličky". Ide o charakteristickú zmenu na prstoch, ktorá sa prejavuje zhrubnutím nechtových (koncových) falangov. Charakteristické pre ťažké SHF, pri ktorom je narušená funkcia nielen pravej, ale aj ľavej časti srdca;

• "Okuliare na hodinky". Zmeny nechtov vo forme zhrubnutia, vydutia a získania okrúhleho tvaru. Spravidla sa vyskytuje spolu so symptómom „paličiek“.

Prítomnosť tohto stavu je nepriaznivým prognostickým znakom, pretože pľúcne srdcové zlyhanie výrazne zhoršuje kvalitu života pacienta. Nie je možné sa toho zbaviť.

Diagnóza cystickej fibrózy

Je dôležité čo najskôr odhaliť vzťah medzi príznakmi cystickej fibrózy, aby sa stanovila správna diagnóza, a nie liečiť „falošnú“ bronchitídu, dysbiózu, nedostatok laktázy a iné patológie, ktoré dieťa nikdy nemalo. V prvom rade by mal byť lekár a rodičia upozornení na rozsah príznakov, ktoré sa u malého pacienta vyskytujú takmer súčasne.

Okrem charakteristického klinického obrazu je dôležité použiť špeciálne laboratórne techniky. Klasické testy krvi a moču neposkytnú jasný obraz. Diagnózu je možné potvrdiť jednoduchou, no nezvyčajnou metódou – vyšetrením potu pacienta. V prípade cystickej fibrózy by obsah elektrolytov (chlór a sodík) mal prekročiť normu 3-5 krát.

Ak lekár pochybuje o výsledkoch štúdie alebo príznaky neumožňujú jednoznačný záver, dieťa absolvuje genetické vyšetrenie. Ak sa zistí defekt v géne regulačného proteínu, nie je pochýb o prítomnosti ochorenia.

Ako ďalšie metódy na posúdenie stavu tela a jeho jednotlivých systémov môžete použiť:

Metóda výskumu	Zmeny v cystickej fibróze
Biochemický krvný test	Zníženie/zvýšenie hladín chlóru (viac ako 106 alebo menej ako 98 mmol/l) a sodíka (viac ako 145 alebo menej ako 135 mmol/l;) Príznaky poškodenia pečene: Zvýšenie ALT a AST - zvýšenie ukazovateľov o 1,5-2 násobok normy (viac ako 60 U / l) sa považuje za významné; Zníženie fibrinogénu (menej ako 2 g/l); Zvýšenie celkového (viac ako 18 µmol/l) a viazaného (viac ako 5,2 µmol/l) bilirubínu. Príznaky poškodenia pankreasu: Zvýšená alfa-amyláza (viac ako 51 U/l).
Klinická analýza stolice	„Masti podobná“ povaha stolice; pH (kyslosť) viac ako 8 – zásadité prostredie výkalov; Vzhľad mastných kyselín, vlákniny, škrobu, spojivového tkaniva vo výkaloch.
Analýza spúta	Pri bakteriálnej infekcii sa spút stáva zeleným a má kyslý zápach; Pri akomkoľvek bakteriálnom / vírusovom ochorení je možné zistiť leukocyty; Poškodenie steny priedušiek je indikované krvnými bunkami (erytrocytmi) v spúte a časticami epitelu; Z testovaného materiálu je možné izolovať baktérie.
Niektoré inštrumentálne metódy (röntgen/CT pľúc, ultrazvuk, bronchoskopia atď.)	Predpisujú sa na vyhodnotenie fungovania jedného zo systémov alebo ako terapeutický postup (bronchoskopia).

Uvedené štúdie spravidla postačujú na stanovenie konečnej diagnózy a určenie množstva potrebnej liečby.

Moderná liečba cystickej fibrózy

Keďže nie je možné obnoviť poškodený chromozóm a úplne sa zbaviť tejto patológie, liečba by mala byť zameraná na obnovenie funkcií jednotlivých orgánov. Pri cystickej fibróze hlavná záťaž spravidla padá na tráviaci a dýchací systém, takže hlavným cieľom liečby je náprava ich práce.

Terapeutická výživa pre dojčatá

Je veľmi dôležité organizovať výživu dojčaťa s cystickou fibrózou. To pomôže zabrániť vývojovým oneskoreniam u dieťaťa, ku ktorým dochádza v dôsledku nedostatku živín, a posilní jeho telo pred škodlivými vonkajšími vplyvmi. Všimnime si najdôležitejšie body:

1. Ak matka dieťaťa netrpí infekčnými chorobami, vrátane chronických (HIV, hepatitída a pod.), dojčenie je vždy lepšie ako syntetické umelé mlieko. Optimálne sa vstrebáva v črevách dieťaťa, pretože je vytvorený len pre neho. Obsahuje tiež látky (protilátky), ktoré chránia telo dieťaťa pred patologickými mikroorganizmami;
2. Ak nie je možné kŕmiť dieťa materským mliekom, mali by ste použiť špeciálne „prispôsobené“ zmesi, ktoré sú ľahšie stráviteľné v podmienkach zhoršeného trávenia. Patria sem: Humana LP + MCT, Alfare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil a iné. Váš ošetrujúci pediatr vám pomôže vybrať najlepšiu možnosť;
3. Ak má dieťa potvrdený nedostatok pankreatických enzýmov, je potrebné ich nedostatok kompenzovať už od útleho veku. Na tento účel existujú moderné prípravky vo forme mikrogranúl, ktoré sú uzavreté v jednej kapsule: Creon, Ermital alebo Panzinorm. Dávka sa má zvoliť individuálne. Deťom do jedného roka stačí spravidla 1/3 alebo 1/2 jednej kapsuly;
4. Kŕmenie by sa malo vykonávať na žiadosť dieťaťa. Signálom je „hladný“ plač. Najčastejšie to vyzerá takto – bábätko určitý čas vyzývavo kričí, potom sa na pár minút upokojí a čaká na výsledok. Ak nie je najedený, plače ďalej.

Každý z týchto bodov vysvetľujú rodičom malého pacienta neonatológovia/pediatri bezprostredne po diagnostikovaní ochorenia. Je dôležité pristupovať k kŕmeniu zodpovedne, pretože to bude mať veľký vplyv na budúcu kvalitu života dieťaťa.

Liečebná výživa pre dospievajúcich a dospelých

Pre starších pacientov správna výživa nestráca svoj význam, ale požiadavky na ňu sú oveľa ľahšie splnené. Sú len tri z nich:

1. V strave by mali dominovať vysokokalorické potraviny – denný príjem u pacientov s cystickou fibrózou by mal byť 1,5 – 2-krát vyšší ako u zdravých ľudí. Kalórie by mali byť rozdelené rovnomerne počas dňa počas 4-5 jedál;
2. Ak má pacient preukázanú nedostatočnosť tráviacich enzýmov, treba zvoliť adekvátne dávky náhradných liekov. Používané lieky sú rovnaké ako u dojčiat;
3. Telo pacienta musí dostávať vitamíny A, D, E, K. Spravidla sú na tento účel predpísané pravidelné multivitamínové komplexy.

Takáto jednoduchá korekcia výživy výrazne zlepší kvalitu života s týmto ochorením, udrží fyzický vývoj na správnej úrovni a zachová imunitné funkcie.

Liečba respiračných porúch

Medikamentózne metódy

Druhou, najčastejšou skupinou príznakov spolu s poruchami trávenia sú príznaky poškodenia dýchacích ciest. Najväčšiu úlohu v tomto patologickom procese má upchatie malých priedušiek hlienom, ktoré znemožňuje normálne dýchanie. Berúc do úvahy tento bod, môžete sa rozhodnúť pre taktiku liečby - mali by ste neustále riediť zahustenú sekréciu žliaz a rozširovať dýchacie cesty (ak je to potrebné).

To možno vykonať pomocou dvoch skupín liekov:

• „Riediace“ lieky (Ambroxol, Acetylcysteín, Karcysteín a ich analógy) – vďaka tejto terapii je možné u pacientov s cystickou fibrózou znížiť hustotu hlienovej tekutiny v prieduškách, aby ju mohli vykašliavať a samostatne obnoviť priechodnosť dýchacieho traktu. Na tento účel môžete použiť aj bežný roztok chloridu sodného (odporúča sa 7%) na inhaláciu;
• Terapia, ktorá rozširuje priedušky (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - potreba týchto liekov sa určuje individuálne. Najčastejšie sa nepoužívajú na nepretržité používanie, ale len pri záchvatoch dusenia/dušnosti.

Inhalácia sa spravidla považuje za optimálny spôsob podávania lieku pre pacientov s cystickou fibrózou. Umožňuje dosiahnuť lepší účinok z menšej dávky liekov. Preto sa pacientom (alebo ich rodičom) odporúča zakúpiť si rozprašovač - ide o malé zariadenie, s ktorým môžete vykonávať terapiu doma.

Najlepší liek na normalizáciu dýchania. Okrem nešpecifických liekov (Ambroxol, Acetylcysteín a pod.), ktoré sa používajú pri akejkoľvek bronchitíde, zápale pľúc a iných ochoreniach dýchacích ciest, bol vyvinutý špeciálny liek na cystickú fibrózu - DNáza (synonymá Silex, Pulmozyme). Je zameraný na zničenie hlienu v lúmene priedušiek a zlepšenie jeho výtoku. Porovnaním účinku Ambroxolu a Pulmozymu sa dokázalo, že druhý liek je v tejto patológii oveľa účinnejší. Nevýhodou DNase je jej cena - v priemere 7 500 rubľov. na 2,5 ml rozt.

Kinezioterapia

Okrem použitia liekov na obnovenie dýchania je možné dosiahnuť určitý účinok aj technikou bez liekov nazývanou „kinezioterapia“. Doslova tento výraz znamená „pohybová terapia“. Ide o súbor opatrení, ktoré mechanicky ovplyvňujú hrudník a zlepšujú pohyb hlienu v dýchacom trakte.

Čo je kinezioterapia? V súčasnosti sa rozlišujú tieto metódy:

• Perkusná masáž - pri sedení pacienta sa vykonávajú rytmické údery poklepaním na hrudník. Spravidla začínajú od prednej plochy a potom sa pohybujú dozadu. Na jeho vykonanie nie je potrebné zapojiť špecialistu - po jednoduchom zaškolení od lekára ho môžu vykonávať aj členovia rodiny pacienta;
• Aktívne dýchanie – normálne hlboké dýchacie pohyby, ktoré spôsobujú periodické rozširovanie/sťahovanie priedušiek, čo zlepšuje priechod tekutiny cez ne;
• Posturálnu drenáž vykonáva pacient nezávisle. Aby ste to urobili, musíte si položiť nohy na vyvýšený povrch a aktívne vykašliavať spút v ľahu, otáčajúc sa zo žalúdka na bok. Je dokázané, že táto jednoduchá manipulácia môže výrazne zlepšiť účinok liekov;
• Zariadenia na kompresno-vibračné účinky - v súčasnosti bolo vyvinuté špeciálne zariadenie, ktoré aplikuje vibrácie na hrudník a rozbíja pevné slizničné útvary na samostatné časti. Tieto zariadenia však v Ruskej federácii nie sú bežné.

Je veľmi dôležité, aby sa liečba cystickej fibrózy u detí a dospelých vykonávala pomocou všetkých dostupných techník, kým sa pacientova pohoda nezlepší. Keďže ide o závažné nevyliečiteľné ochorenie s neustálymi exacerbáciami, nemali by ste zanedbávať odporúčania lekára, aj keď sa vám zdajú bezvýznamné (pokiaľ ide o diétu, kinezioterapiu atď.).

Najnovší vývoj v liečbe cystickej fibrózy

V súčasnosti sa hľadanie génovej liečby tohto ochorenia takmer dostalo do slepej uličky. Preto sa vedci rozhodli ovplyvniť nie samotnú príčinu patológie, ale mechanizmus vývoja cystickej fibrózy. Zistilo sa, že k zahusťovaniu sekrétov žliaz dochádza v dôsledku nedostatku jedného stopového prvku (chlóru). V súlade s tým, zvýšením jeho obsahu v týchto tekutinách možno výrazne zlepšiť priebeh ochorenia.

Na tento účel bol vyvinutý liek VX-770, ktorý čiastočne obnovuje normálny pomer chlóru. Počas klinických skúšok sa lekárom podarilo znížiť frekvenciu exacerbácií o takmer 61 %, zlepšiť dýchacie funkcie o 24 % a dosiahnuť prírastok hmotnosti o 15 – 18 %. Ide o významný úspech a naznačuje, že v dohľadnej budúcnosti možno cystickú fibrózu úspešne liečiť, a nie len eliminovať jej symptómy. Momentálne VX-770 prechádza ďalšími testami, v predaji sa objaví až v rokoch 2018-2020.

Predpoveď

Vo väčšine prípadov sa pacienti s cystickou fibrózou dožívajú vyššieho veku (asi 45 rokov) pri adekvátnej liečbe. Ich kvalita života je o niečo nižšia ako u zdravých ľudí v dôsledku pravidelných exacerbácií patológie a neustálej potreby liekov. Pacient je celý život registrovaný v zdravotníckych zariadeniach (zvyčajne regionálnych alebo regionálnych centrách), kde je potrebné ho každých šesť mesiacov sledovať, ak je priebeh ochorenia stabilný.

FAQ

Otázka:
Ak sú rodičia zdraví, môže sa u dieťaťa vyvinúť táto patológia?

Áno, keďže rodičia môžu byť nositeľmi poškodeného génu.

Otázka:
Ako predísť cystickej fibróze?

Aby ste to dosiahli, musíte absolvovať lekársku genetickú konzultáciu. Pred niekoľkými rokmi podľa vládneho programu vznikli takéto centrá v každom kraji. Každý rozbor sa tam však robí za poplatok, aj keď sú rodičia ohrození.

Otázka:
Je potrebné na liečbu tohto ochorenia užívať antibiotiká?

Iba v prípade infekčných komplikácií (zápal pľúc, hnisavá bronchitída, abscesy atď.)

Otázka:
Ovplyvňuje táto choroba duševný vývoj?

Nie, deti s touto patológiou spravidla nezaostávajú za svojimi rovesníkmi v duševnom vývoji.

- ťažké vrodené ochorenie prejavujúce sa poškodením tkaniva a poruchou sekrečnej činnosti žliaz s vonkajším vylučovaním, ako aj funkčnými poruchami predovšetkým dýchacieho a tráviaceho systému. Samostatne sa rozlišuje pľúcna forma cystickej fibrózy. Okrem nej existujú črevné, zmiešané, atypické formy a mekonická črevná obštrukcia. Pľúcna cystická fibróza sa v detskom veku prejavuje záchvatovitým kašľom s hustým spútom, obštrukčným syndrómom, opakovanými prolongovanými zápalmi priedušiek a pneumóniou, progresívnou poruchou respiračných funkcií, vedúcou k deformácii hrudníka a prejavom chronickej hypoxie. Diagnóza sa stanovuje na základe anamnézy, rádiografie hrudníka, bronchoskopie a bronchografie, spirometrie a molekulárno-genetického vyšetrenia.

ICD-10

E84 Cystická fibróza

Všeobecné informácie

- ťažké vrodené ochorenie prejavujúce sa poškodením tkaniva a poruchou sekrečnej činnosti žliaz s vonkajším vylučovaním, ako aj funkčnými poruchami predovšetkým dýchacieho a tráviaceho systému.

Zmeny v cystickej fibróze ovplyvňujú pankreas, pečeň, pot, slinné žľazy, črevá a bronchopulmonálny systém. Ochorenie je dedičné, s autozomálne recesívnou dedičnosťou (od oboch rodičov, ktorí sú nositeľmi mutantného génu). Poruchy orgánov s cystickou fibrózou sa vyskytujú už v intrauterinnej fáze vývoja a postupne sa zvyšujú s vekom pacientky. Čím skôr sa cystická fibróza prejaví, tým je priebeh ochorenia závažnejší a jeho prognóza je závažnejšia. Vzhľadom na chronický priebeh patologického procesu pacienti s cystickou fibrózou vyžadujú neustálu liečbu a dohľad špecialistu.

Príčiny a mechanizmus rozvoja cystickej fibrózy

Existujú tri hlavné faktory rozvoja cystickej fibrózy: poškodenie exokrinných žliaz, zmeny v spojivovom tkanive a poruchy vody a elektrolytov. Príčinou cystickej fibrózy je génová mutácia, ktorá narúša štruktúru a funkciu proteínu CFTR (transmembránový regulátor cystickej fibrózy), ktorý sa podieľa na vodno-elektrolytovom metabolizme epitelu výstelky bronchopulmonálneho systému, pankreasu, pečene, gastrointestinálneho traktu, a orgánov reprodukčného systému.

Pri cystickej fibróze sa menia fyzikálno-chemické vlastnosti sekrécie exokrinných žliaz (hlien, slzná tekutina, pot): stáva sa hustá, so zvýšeným obsahom elektrolytov a bielkovín a prakticky nie je evakuovaná z vylučovacích kanálov. Zadržiavanie viskóznych sekrétov v kanáloch spôsobuje ich expanziu a tvorbu malých cýst, najmä v bronchopulmonálnom a tráviacom systéme.

Poruchy elektrolytov sú spojené s vysokými koncentráciami vápnika, sodíka a chlóru v sekrétoch. Stagnácia hlienu vedie k atrofii (vysychaniu) žľazového tkaniva a progresívnej fibróze (postupné nahradzovanie žľazového tkaniva spojivovým tkanivom), skorému výskytu sklerotických zmien v orgánoch. Situáciu komplikuje vývoj hnisavého zápalu v prípade sekundárnej infekcie.

Poškodenie bronchopulmonálneho systému pri cystickej fibróze sa vyskytuje v dôsledku ťažkostí s výtokom spúta (viskózne hlien, dysfunkcia ciliárneho epitelu), rozvojom mukostázy (stagnácia hlienu) a chronickým zápalom. Zhoršená priechodnosť malých priedušiek a bronchiolov je základom patologických zmien v dýchacom systéme pri cystickej fibróze. Bronchiálne žľazy s hlienovo-hnisavým obsahom, ktoré sa zväčšujú, vyčnievajú a blokujú lúmen priedušiek. Vytvárajú sa vakové, cylindrické a „kvapkovité“ bronchiektázie, vytvárajú sa emfyzematózne oblasti pľúc, s úplnou obštrukciou priedušiek spútom - zóny atelektázy, sklerotické zmeny v pľúcnom tkanive (difúzna pneumoskleróza).

Pri cystickej fibróze sú patologické zmeny na prieduškách a pľúcach komplikované pridaním bakteriálnej infekcie (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), tvorbou abscesov (absces pľúc) a rozvojom deštruktívnych zmien. Je to spôsobené poruchami lokálneho imunitného systému (znížené hladiny protilátok, interferónu, fagocytárna aktivita, zmeny funkčného stavu bronchiálneho epitelu).

Okrem bronchopulmonálneho systému spôsobuje cystická fibróza poškodenie žalúdka, čriev, pankreasu a pečene.

Klinické formy cystickej fibrózy

Cystická fibróza je charakterizovaná rôznymi prejavmi, ktoré závisia od závažnosti zmien v určitých orgánoch (exokrinných žľazách), od prítomnosti komplikácií a od veku pacienta. Vyskytujú sa tieto formy cystickej fibrózy:

• pľúcna (cystická fibróza);
• črevné;
• zmiešané (dýchacie orgány a tráviaci trakt sú ovplyvnené súčasne);
• mekóniový ileus;
• atypické formy spojené s izolovanými léziami jednotlivých exokrinných žliaz (cirhotické, edematózno-anemické), ako aj vymazané formy.

Rozdelenie cystickej fibrózy na formy je ľubovoľné, pretože pri prevažujúcom poškodení dýchacieho traktu sa pozorujú aj poruchy tráviacich orgánov a pri črevnej forme sa vyvíjajú zmeny v bronchopulmonálnom systéme.

Hlavným rizikovým faktorom vzniku cystickej fibrózy je dedičnosť (prenos defektu CFTR proteínu – transmembránového regulátora cystickej fibrózy). Počiatočné prejavy cystickej fibrózy sa zvyčajne pozorujú v najskoršom období života dieťaťa: v 70% prípadov sa detekcia vyskytuje v prvých 2 rokoch života a oveľa menej často vo vyššom veku.

Pľúcna (respiračná) forma cystickej fibrózy

Respiračná forma cystickej fibrózy sa prejavuje už v ranom veku a je charakterizovaná bledosťou kože, letargiou, slabosťou, nízkym prírastkom hmotnosti s normálnou chuťou do jedla a častými akútnymi respiračnými vírusovými infekciami. Deti majú neustály záchvatovitý, čierny kašeľ s hustým hlienovo-hnisavým spútom, opakované dlhotrvajúce (vždy obojstranné) zápaly pľúc a bronchitídu, s ťažkým obštrukčným syndrómom. Dýchanie je drsné, je počuť suchý a vlhký chrapot a pri bronchiálnej obštrukcii - suchý sipot. Existuje možnosť rozvoja bronchiálnej astmy súvisiacej s infekciou.

Dysfunkcia dýchania môže plynulo progredovať, čo spôsobuje časté exacerbácie, zvýšenie hypoxie, symptómy pľúcneho (kľudového dýchania, cyanóza) a srdcového zlyhania (tachykardia, cor pulmonale, edém). Dochádza k deformácii hrudníka (kýlovitého, súdkovitého alebo lievikovitého tvaru), zmenám nechtov v podobe hodinových sklíčok a koncových falangov prstov v tvare paličiek. Pri dlhom priebehu cystickej fibrózy u detí sa zistí zápal nosohltanu: chronická sinusitída, tonzilitída, polypy a adenoidy. Pri výrazných poruchách funkcie vonkajšieho dýchania sa pozoruje posun acidobázickej rovnováhy smerom k acidóze.

Ak sú pľúcne symptómy kombinované s mimopľúcnymi prejavmi, potom hovoria o zmiešanej forme cystickej fibrózy. Vyznačuje sa ťažkým priebehom, vyskytuje sa častejšie ako iné a spája pľúcne a črevné symptómy ochorenia. Od prvých dní života sa pozoruje ťažká opakovaná pneumónia a bronchitída zdĺhavej povahy, neustály kašeľ a poruchy trávenia.

Kritériom závažnosti cystickej fibrózy je povaha a stupeň poškodenia dýchacieho traktu. V súvislosti s týmto kritériom cystická fibróza rozlišuje štyri štádiá poškodenia dýchacieho systému:

• Etapa I charakterizované nekonzistentnými funkčnými zmenami: suchý kašeľ bez spúta, mierna alebo stredná dýchavičnosť počas cvičenia.
• Etapa II je spojená s rozvojom chronickej bronchitídy a prejavuje sa kašľom s tvorbou hlienu, miernou dýchavičnosťou, ktorá sa zhoršuje námahou, deformáciou falangov prstov, vlhkými šelestami počutými na pozadí ťažkého dýchania.
• Stupeň III je spojená s progresiou lézií bronchopulmonálneho systému a rozvojom komplikácií (limitovaná pneumoskleróza a difúzna pneumofibróza, cysty, bronchiektázie, závažné respiračné a srdcové zlyhanie typu pravej komory („cor pulmonale“).
• IV štádium charakterizované ťažkým kardiopulmonálnym zlyhaním, ktoré vedie k smrti.

Komplikácie cystickej fibrózy

Diagnóza cystickej fibrózy

Včasná diagnostika cystickej fibrózy je z hľadiska prognózy pre život chorého dieťaťa veľmi dôležitá. Pľúcna forma cystickej fibrózy sa odlišuje od obštrukčnej bronchitídy, čierneho kašľa, chronickej pneumónie iného pôvodu, bronchiálnej astmy; črevná forma - s poruchou črevnej absorpcie, ktorá sa vyskytuje pri celiakii, enteropatii, črevnej dysbióze, nedostatku disacharidázy.

Diagnóza cystickej fibrózy zahŕňa:

• Štúdium rodinnej anamnézy, skoré príznaky ochorenia, klinické prejavy;
• Všeobecná analýza krvi a moču;
• Coprogram - vyšetrenie výkalov na prítomnosť a obsah tuku, vlákniny, svalových vlákien, škrobu (určuje stupeň enzymatických porúch žliaz tráviaceho traktu);
• Mikrobiologické vyšetrenie spúta;
• Bronchografia (zisťuje prítomnosť charakteristických bronchiektázií „v tvare kvapky“, bronchiálnych defektov)
• Bronchoskopia (zisťuje prítomnosť hustého a viskózneho spúta vo forme nití v prieduškách);
• RTG pľúc (odhaľuje infiltratívne a sklerotické zmeny v prieduškách a pľúcach);
• Spirometria (určuje funkčný stav pľúc meraním objemu a rýchlosti vydychovaného vzduchu);
• Potný test - štúdium potných elektrolytov - hlavná a najinformatívnejšia analýza cystickej fibrózy (umožňuje nám zistiť vysoký obsah iónov chlóru a sodíka v pote pacienta s cystickou fibrózou);
• Molekulárne genetické testovanie (testovanie vzoriek krvi alebo DNA na prítomnosť mutácií v géne pre cystickú fibrózu);
• Prenatálna diagnostika – vyšetrenie novorodencov na genetické a vrodené ochorenia.

Liečba cystickej fibrózy

Keďže cystickej fibróze ako dedičnému ochoreniu sa nedá vyhnúť, prvoradá je včasná diagnostika a kompenzačná liečba. Čím skôr sa začne adekvátna liečba cystickej fibrózy, tým väčšia je šanca na prežitie chorého dieťaťa.

Intenzívna liečba cystickej fibrózy sa vykonáva u pacientov s respiračným zlyhaním stupňa II-III, deštrukciou pľúc, dekompenzáciou „pľúcneho srdca“ a hemoptýzou. Chirurgická intervencia je indikovaná pri ťažkých formách črevnej obštrukcie, podozrení na peritonitídu a pľúcne krvácanie.

Liečba cystickej fibrózy je väčšinou symptomatická, zameraná na obnovenie funkcií dýchacieho a gastrointestinálneho traktu a prebieha počas celého života pacienta. Ak prevažuje črevná forma cystickej fibrózy, je naordinovaná strava s vysokým obsahom bielkovín (mäso, ryby, tvaroh, vajcia) s obmedzením sacharidov a tukov (len ľahko stráviteľné). Hrubá vláknina je vylúčená, v prípade nedostatku laktázy mlieko. Jedlo je potrebné vždy dosoliť, konzumovať zvýšené množstvo tekutín (hlavne v horúcom období), užívať vitamíny.

Substitučná liečba črevnej formy cystickej fibrózy zahŕňa užívanie liekov obsahujúcich tráviace enzýmy: pankreatín atď. (dávkovanie závisí od závažnosti lézie a predpisuje sa individuálne). Účinnosť liečby sa posudzuje podľa normalizácie stolice, vymiznutia bolesti, absencie neutrálneho tuku v stolici a normalizácie hmotnosti. Na zníženie viskozity tráviacich sekrétov a zlepšenie ich odtoku sa predpisuje acetylcysteín.

Liečba pľúcnej formy cystickej fibrózy je zameraná na zníženie hrúbky spúta a obnovenie priechodnosti priedušiek, odstránenie infekčného a zápalového procesu. Mukolytické látky (acetylcysteín) sa predpisujú vo forme aerosólov alebo inhalácií, niekedy inhalácií s enzýmovými prípravkami (chymotrypsín, fibrinolyzín) denne počas celého života. Paralelne s fyzikálnou terapiou sa využíva fyzikálna terapia, vibračná masáž hrudníka a polohová (posturálna) drenáž. Na terapeutické účely sa bronchoskopická sanitácia bronchiálneho stromu uskutočňuje pomocou mukolytických činidiel (bronchoalveolárna laváž).

V prítomnosti akútnych prejavov pneumónie a bronchitídy sa vykonáva antibakteriálna terapia. Používajú sa aj metabolické lieky, ktoré zlepšujú výživu myokardu: používajú sa kokarboxyláza, orotát draselný, glukokortikoidy, srdcové glykozidy.

Pacienti s cystickou fibrózou podliehajú dispenzárnemu pozorovaniu pneumológom a lokálnym terapeutom. Príbuzní alebo rodičia dieťaťa sú vyškolení v technikách vibračnej masáže a pravidlách starostlivosti o pacienta. O otázke preventívneho očkovania detí trpiacich cystickou fibrózou sa rozhoduje individuálne.

Deti s miernymi formami cystickej fibrózy sa liečia v sanatóriu. Deti s cystickou fibrózou je lepšie vylúčiť z pobytu v predškolských zariadeniach. Schopnosť navštevovať školu závisí od stavu dieťaťa, ale počas školského týždňa sa mu poskytne ďalší deň odpočinku, čas na ošetrenie a vyšetrenie a výnimka zo skúšobných testov.

Prognóza a prevencia cystickej fibrózy

Prognóza cystickej fibrózy je mimoriadne závažná a je určená závažnosťou ochorenia (najmä pľúcneho syndrómu), časom nástupu prvých príznakov, včasnosťou diagnostiky a primeranosťou liečby. Je veľké percento úmrtí (najmä u chorých detí 1. roku života). Čím skôr sa cystická fibróza u dieťaťa diagnostikuje a začne sa s cielenou terapiou, tým je pravdepodobnejší priebeh priaznivý. V posledných rokoch sa priemerná dĺžka života pacientov trpiacich cystickou fibrózou predĺžila a vo vyspelých krajinách je 40 rokov.

Veľký význam majú otázky plánovaného rodičovstva, lekárske a genetické poradenstvo párov s cystickou fibrózou a lekárske vyšetrenie pacientov s týmto závažným ochorením.

Cystická fibróza je závažné dedičné chronické ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku mutácie proteínu, ktorý sa podieľa na pohybe chloridových iónov cez bunkovú membránu, čo vedie k poškodeniu exokrinných žliaz, ktoré produkujú pot a hlien.Úlohu hlienu v ľudskom tele nemožno podceňovať: zvlhčuje a chráni orgány pred vysychaním a infekciou patogénnymi baktériami. Poruchy tvorby hlienu teda pripravujú človeka o jednu z najdôležitejších mechanických bariér. Cystická fibróza je nevyliečiteľná a nevyhnutne vedie k vážnemu narušeniu fungovania vnútorných orgánov.

Čo znamená pojem „cystická fibróza“, ak je rozrezaná na jednotlivé časti? „Hlien“ je hlien, „viscidus“ je viskózny, čo na sto percent zodpovedá podstate choroby. Lepkavý, lepkavý hlien sa zhromažďuje v pankrease a prieduškách, doslova ich „upcháva“ a upcháva. Stagnujúci hlien je priaznivým prostredím pre množenie patogénnych baktérií. Postihnutý je aj gastrointestinálny trakt, paranazálne dutiny, obličky a celý urogenitálny trakt.

Príčiny a mechanizmus rozvoja cystickej fibrózy

Cystická fibróza je genetické ochorenie spôsobené mutáciou na 7. chromozóme. Tento chromozóm je zodpovedný za syntézu proteínu, ktorý riadi pohyb iónov chlóru cez membránu. V dôsledku choroby chlór neopúšťa bunku a hromadí sa v nej vo veľkých množstvách. A potom - ako v rozprávke: „babička pre dedka, dedko pre repu ...“. Len táto rozprávka má „nešťastný koniec“ (c). Chlór priťahuje ióny sodíka a za nimi sa voda vháňa do bunky. Práve tejto vode totiž katastrofálne chýba hlien, ktorý by jej dodal potrebnú konzistenciu. Stráca svoje vlastnosti a už nemôže vykonávať funkcie, ktorými ho príroda obdarila.

Ďalší mechanizmus vývoja ochorenia je nasledujúci. Hlien, stagnujúci v bronchiálnom strome, ho už nečistí od znečisťujúcich látok z prostredia (prach, dym, škodlivé plyny). Tam, v prieduškách, sa zadržiavajú všetky mikrobiálne „ruffy“, ktoré spôsobujú infekcie a zápalové reakcie.

Po zápale nasleduje narušenie štruktúry bronchiálneho ciliovaného epitelu, ktorý je zodpovedný za hlavné funkcie „scavengera“. Množstvo ochranných imunoglobulínových proteínov vylučovaných do bronchiálneho lúmenu tým istým epitelom klesá. V priebehu času mikroorganizmy „podkopávajú“ elastický bronchiálny rám, čo spôsobuje kolaps a zúženie priedušiek, čo ďalej prispieva k stagnácii hlienu a množeniu baktérií.

Čo sa medzitým deje v gastrointestinálnom trakte? Pankreas tiež vylučuje hustý hlien, ktorý upcháva lúmen jeho kanálikov. Enzýmy sa nedostávajú do čriev, čo má za následok zhoršené vstrebávanie potravy. Fyzický vývoj dieťaťa sa spomaľuje a intelektuálne schopnosti sa znižujú.

Príznaky cystickej fibrózy

Choroba začína postupne. V priebehu času sa príznaky exponenciálne zvyšujú a patologický proces sa stáva chronickým.

Prvé príznaky cystickej fibrózy možno pozorovať, keď dieťa dosiahne šesť mesiacov. Okolo tohto veku prestáva byť materské mlieko pre dieťa jediným zdrojom výživy a tie imunitné bunky, ktoré boli prenesené s materským mliekom, prestávajú chrániť dieťa pred patogénnymi mikroorganizmami. Stagnácia hlienu spojená s bakteriálnou infekciou vedie k prvým príznakom:

• neproduktívny vyčerpávajúci kašeľ s uvoľnením obmedzeného množstva viskózneho spúta;
• dyspnoe;
• modré sfarbenie kože;
• je možné mierne zvýšenie teploty;

V priebehu času hypoxia spôsobuje oneskorenie vo fyzickom vývoji dieťaťa, prírastok hmotnosti je pomalší a dieťa je letargické a apatické.

Šírenie infekcie v pľúcach (v podstate) dáva klinickému obrazu nové farby:

• febrilná teplota;
• silný kašeľ s hojným výtokom spúta bohatého na hnis;
• príznaky intoxikácie (bolesť hlavy, závraty, nevoľnosť, vracanie)

Koncové falangy prstov sú zhrubnuté ako „paličky“

Potvrdením chronických patologických procesov v pľúcach je tvorba prstov ako „bubienok“ (so zaoblenými hrotmi) a nechty sa stávajú konvexnými, pripomínajúcimi okuliare. Hypoxia, ktorá je nepostrádateľným atribútom chronických pľúcnych ochorení, nevyhnutne vedie k narušeniu kardiovaskulárneho systému. Srdce nemá dostatok sily na to, aby zorganizovalo normálny prietok krvi v patologicky zmenených pľúcach. Rozvíjajú sa príznaky srdcového zlyhania.

Poškodenie pankreasu sa vyskytuje vo forme chronickej pankreatitídy a všetkých jej sprievodných symptómov.

Medzi ďalšie príznaky cystickej fibrózy patria:

• tvorba hrudníka v tvare suda;
• suchá koža, strata elasticity;
• krehkosť a vypadávanie vlasov.

Diagnóza cystickej fibrózy

Diagnostika cystickej fibrózy začína od úplných koreňov: zbierajú sa informácie o všetkých rodinných ochoreniach, či príbuzní mali príznaky cystickej fibrózy, čím sa vyznačovali a do akej miery sa prejavovali. Na zistenie prítomnosti alebo neprítomnosti defektného génu sa vykonáva genetický test DNA (ideálne u budúcich matiek). Ak existuje, budúcich rodičov určite treba upozorniť na možné následky.

Na cystickú fibrózu bol vyvinutý špeciálny potný test, ktorý spočíva v stanovení obsahu sodíkových a chloridových iónov v pote pacienta po predbežnom podaní pilokarpínu. Ten stimuluje produkciu hlienu a potu exokrinnými žľazami. Prítomnosť cystickej fibrózy možno predpokladať, ak je koncentrácia chlóru v pote pacienta vyššia ako 60 mmol/l.

Po potnom teste sa robia laboratórne testy spúta, stolice, krvi, endoskopické vyšetrenie priedušiek, spirografické vyšetrenie, intubácia dvanástnika s odberom pankreatického sekrétu a jeho ďalšie vyšetrenie na prítomnosť aktívnych enzýmov.

Liečba cystickej fibrózy

Liečba cystickej fibrózy nie je zameraná predovšetkým na zbavenie sa samotnej choroby (to je nereálne), ale na zmiernenie jej priebehu. Súčasne sa neustále striedajú aktívne terapeutické opatrenia (v akútnej fáze ochorenia) s preventívnymi opatreniami (vo fáze remisie). Táto taktika vám umožňuje predĺžiť život pacienta.

Liečba cystickej fibrózy má nasledujúce ciele:

• pravidelné čistenie priedušiek z nahromadeného hustého hlienu;
• sanitácia priedušiek z patogénnych baktérií;
• posilnenie imunitného systému.

Hlien z priedušiek sa odstraňuje pomocou fyzických cvičení (šport, tanec, dychové cvičenia) a farmakologických látok (užívanie mukolytík).

Na boj proti infekciám sa používajú antibiotiká, ktorých účinok siaha do širokého antimikrobiálneho rozsahu (cefalosporíny, makrolidy, respiračné fluorochinolóny).

Na zníženie opuchu dýchacieho traktu spôsobeného chronickou infekciou sa používajú inhalačné kortikosteroidy ( beklametazón, flutikazón).

V závažných prípadoch sa vykonáva kyslíková terapia s maskovacím kyslíkom.

Vedenie vzduchu a výmena plynov v pľúcach sa môžu zlepšiť pomocou fyzikálnej terapie (zahrievanie hrudníka).

Ako už bolo spomenuté, choroba negatívne ovplyvňuje stráviteľnosť potravy. Na optimalizáciu funkcie trávenia sa do stravy pridáva viac vysokokalorických potravín (mäso, vajcia, kyslá smotana, syr) a navyše sa zavádzajú enzýmové prípravky ( kreón, slávnostný atď.).

Na záver by som chcel dodať trochu zdravého optimizmu: napriek jednoznačne nepriaznivej prognóze výsledku ochorenia, pri včasnej liečbe a dôslednom dodržiavaní všetkých lekárskych odporúčaní je celkom možné, že sa pacient s cystickou fibrózou dožije 45-50 rokov. Určitú nádej dáva aj systém zavedený v posledných rokoch. chirurgická liečba cystickej fibrózy, pozostávajúce z transplantácie pľúc (oba laloky). A tento rok sa v Rusku uskutočnila operácia transplantácie pľúc pacientovi s cystickou fibrózou, čo bola naozaj skutočná udalosť roka.

17.06.2018 Jekaterina Smolniková

Formy ochorenia cystická fibróza

V lekárskej praxi sa u dospelých stretávame s nasledujúcimi formami cystickej fibrózy:

1. S poškodením dýchacieho systému (respiračného alebo pľúcneho).
2. S poškodením čriev (črevné).
3. Zmiešané.
4. Atypický kurz.

Pľúcny

V dôsledku zahusťovania sekrétov v pľúcach vzniká mukostáza. To vedie k bilaterálnej ťažkej pneumónii s abscesmi. Keď sa pripojí bakteriálna infekcia, začne hnisavý proces. Po niekoľkých rokoch ochorenia sa u pacienta vyvinie chronická sinusitída, tonzilitída, adenoidy a nosové polypy.

Príznaky poškodenia pľúc:

1. Bledá pokožka s modrastým nádychom.
2. Zväčšený hrudník (zaoblená hrudná kosť).
3. Zhrubnutie falangov prstov.
4. Dlhotrvajúci bolestivý kašeľ so spútom.

Atypická forma

Pri atypickom priebehu sa do popredia dostávajú zmeny v zložení krvi a poškodenie pečene. Na pozadí dysfunkcie pankreasu je žľazové tkanivo nahradené spojivovým tkanivom. V pečeni sa tiež tvoria ložiská dystrofie a vzniká cirhóza.

Symptómy patológie:

• zväčšenie pečene;
• svrbenie kože;
• žltačka;
• tlakové rázy;
• ascites (hromadenie tekutiny v brušnej dutine).

Etapy ochorenia cystická fibróza

Dýchacia forma prechádza 4 štádiami vývoja:

1. Variabilné funkčné zmeny. Po fyzickej aktivite sa u pacienta objaví dýchavičnosť a kašeľ. Toto štádium trvá až 10 rokov.
2. Chronická bronchitída. Je charakterizovaný neustálym kašľom so spútom a deformáciou prstov. Pri počúvaní je zreteľne počuť pískanie a drsné dýchanie. Táto fáza môže trvať až 15 rokov.
3. Vývoj komplikácií. V pľúcach a prieduškách sa tvoria vláknité a sklerotické lézie a cysty. Rozvíja sa pľúcne zlyhanie a srdcové zlyhanie. V tomto stave môže pacient žiť 2-4 roky.
4. Posledné štádium je charakterizované rozvojom akútneho kardiopulmonálneho zlyhania, na ktoré pacient v priebehu niekoľkých mesiacov zomrie.

Možné komplikácie

Priebeh ochorenia a možné komplikácie závisia od formy a štádia patológie. Najčastejšie komplikácie, ktoré v konečnom dôsledku spôsobujú smrť, sú:

1. Abscesy v pľúcach.
2. Pľúcne krvácanie.
3. Kardiopulmonálne zlyhanie.
4. Lenivý.
5. Črevná obštrukcia.
6. Cirhóza pečene.

Diagnóza cystickej fibrózy

Diagnostika cystickej fibrózy je zaradená do programu novorodeneckého skríningu, ktorý umožňuje odhaliť ochorenie v ranom veku. V súčasnosti sa využíva molekulárne genetický výskum, jeho spoľahlivosť je však 75%, preto ho dopĺňajú ďalšie metódy.

Na odlíšenie cystickej fibrózy od čierneho kašľa, pravej bronchitídy, astmy sa používajú tieto laboratórne testy:

• Potný test.
• Coprogram.
• Meranie koncentrácie sodíka v slinách.
• Mikrobiologické vyšetrenie spúta.

Diéta pre cystickú fibrózu

Výživa pacienta má veľký význam pri liečbe cystickej fibrózy. Zvýšte množstvo bielkovín v strave a obmedzte tuky. Taktiež, ak je funkcia pankreasu narušená, jednoduché sacharidy sú vylúčené.

Je povinné dodržiavať pitný režim (najmenej 2 litre vody). Vzhľadom na veľké straty solí potom, mali by ste do jedla a vody pridávať soľ. Menu pacienta obsahuje šťavy, ovocie a zeleninu, aby sa zabránilo nedostatku vitamínov a minerálov.

Masáž a cvičebná terapia

Masáž a fyzikálna terapia pomáhajú odstraňovať hlien z pľúc. Pacient môže vykonávať posturálnu drenáž buď samostatne, alebo s pomocou príbuzných. Posturálna drenáž je potrebná denne a vibračná masáž trikrát denne. Fyzické cvičenie tiež uľahčuje stav pacienta.

Raz za tri mesiace musí pacient absolvovať koprogram. Na prevenciu exacerbácie ochorenia je tiež potrebné prísne sledovanie stolice a hmotnosti pacienta.

Transplantácia pľúc

Transplantácia pľúc darcu je relatívne novou liečbou cystickej fibrózy. Problém je v tom, že účinná je iba úplná transplantácia orgánu. Pri čiastočnej transplantácii sa patologický proces presúva z chorej časti pľúc do zdravej časti.

Transplantácia je možná aj vtedy, ak iné orgány a systémy ešte neboli postihnuté chorobou. Táto metóda je účinná len proti pľúcnej forme ochorenia.

Video

Predpoveď

Vzhľadom na systémový a vrodený charakter ochorenia je prognóza nepriaznivá. Úmrtnosť medzi dospelými je 60%. Priemerná dĺžka života závisí od štádia ochorenia a včasnosti začatej liečby. V Rusku pacienti s cystickou fibrózou žijú nie dlhšie ako 30 rokov.

O nediagnostikovanej cystickej fibróze existujú aj smutné štatistiky. Na každého pacienta pripadá 100 ľudí, ktorí nie sú diagnostikovaní a zomierajú na komplikácie choroby.

Cystická fibróza je závažné a smrteľné ochorenie. Žiaľ, dodnes proti nej nebol vynájdený žiadny liek a neexistujú žiadne preventívne opatrenia.