Cistična fibroza, kaj je ta bolezen? Vzroki, simptomi pri otrocih, zdravljenje. Cistična fibroza - simptomi in zdravljenje genetske bolezni Črevesna oblika cistične fibroze

Cistična fibroza je dedna genetska bolezen, za katero je značilna poškodba žlez zunanjega izločanja večine vitalnih notranjih organov.

Ta dedna genetska bolezen je dobila ime po dodatku dveh besed latinskega izvora - "sluz" in "viscidus", kar pomeni "sluz" in "lepljiv". Izraz, ki precej natančno opiše bolezen, pomeni gosto, lepljivo sluz, ki negativno vpliva na dihala, prebavila in urogenitalni trakt ter povzroča poškodbe ledvic in izločanja urina.

Po zadnjih podatkih znanstvenikov je zdaj odkritih približno šeststo vrst mutiranih genov.

Vzroki

Mnogi bolniki se pri prepoznavanju cistične fibroze sprašujejo, za kakšno bolezen gre, kako in zakaj se je pri njih pojavila.

Ko najdemo cistično fibrozo v prebavnem traktu, strokovnjaki ločijo naslednje vzroke:

• Ker se trebušna slinavka ukvarja s sproščanjem encimov v kri, jo lahko pripišemo organom notranjega izločanja. Izločeni encimi vstopajo v svetlobni prostor dvanajstnika, njihov neposredni namen je popolna prebava hranil. Zakaj je torej diagnosticirana cistična fibroza? Dejstvo je, da ko je otrok v maternici, se njegove eksokrine žleze razvijejo pozneje, kot je bilo pričakovano. In ko se otrok rodi, opazimo deformacijo trebušne slinavke, kar povzroči motnje v delovanju, sproščanje visoko viskozne sluzi, ki se zadržuje v vrzeli v kanalih trebušne slinavke. Encimi sluznice se aktivirajo, postopoma začnejo uničevalni proces.

• Obstaja kršitev prebave. Posledično ima dojenček viskozno, smrdljivo blato. Tako gosto blato povzroči črevesno obstrukcijo, zato se pojavi zaprtje, ki povzroča precej boleče občutke, otekel trebuh. Moti se proces absorpcije hranil, opazimo zaostanek v telesnem razvoju otroka, opazimo pa tudi zmanjšanje učinkovitosti imunskega sistema.
• Drugi organi gastrointestinalnega trakta so lahko dovzetni za genetsko patologijo, ki povzroča negativne patološke spremembe, vendar posledice niso tako resne kot v zgoraj opisanih primerih. Čeprav lahko pride do težav z jetri, žolčnikom, žlezami slinavk.

Možen je tudi razvoj respiratorne cistične fibroze (ali cistične fibroze pljuč).

Njegovo napredovanje običajno poteka po naslednjem scenariju:

• Najprej pride do zastajanja sluzi v bronhih, kar moti mehanizem čiščenja od dima, škodljivih plinov, pa tudi najmanjših delcev, kot je prah, ki jih človek lahko vdihne iz okolja okoli sebe. Mikrobi, pogosti povsod, se zataknejo v majhnih bronhih, pljučnem epiteliju. In viskozna sluz je zelo ugodno okolje za nastanek škodljivih bakterij (maltoza, ločevanje itd.).
• Zaradi stagnacije sluzi, ki se je pojavila, pojava in razvoja bakterij, se začne vnetje, ki posledično povzroči okvaro zaščitnega sistema v epiteliju bronhijev. Obstaja strukturna kršitev tkiva s cilijami, ki so glavno sredstvo za čiščenje bronhijev. Za zaščito so namenjene tudi posebne celice, ki v normalnem stanju izločajo zaščitne proteine ​​(imunoglobulin razreda A) v bronhialni lumen. Po mnenju strokovnjakov, na primer dr. Komarovskega, je mogoče z zmanjšanjem količine takšnih beljakovin odkriti cistično fibrozo pljuč.
• Zaradi tekočih destruktivnih procesov pride do hitrega uničenja bronhialnega okvirja, ki je sestavljen iz prožnega in prožnega tkiva. Pride do postopnega ugrezanja bronhijev, zožitve njihove svetline, zaradi česar se poveča kongestija, razvijejo se bakterije in pojavijo se patogene spremembe.

Čeprav velja omeniti, da se zaradi patološke anatomije proučujejo spremembe, ki so se zgodile v celicah, so nastala celo zdravila, kot je Orkami (zelo priljubljeno zdravilo v ZDA).

simptomi

Otrok se lahko rodi s to patologijo, vendar se simptomi ne pojavijo, zato se cistična fibroza obravnava predvsem pri odraslih.

Ta se pojavi le v štirih odstotkih primerov, pri veliki večini pa se bolezen pokaže že v prvih letih življenja. Pri cistični fibrozi pri odraslih so simptomi podobni kot pri otrocih, vendar še vedno obstajajo razlike.

Respiratorna cistična fibroza

Bolezen lahko prizadene pljuča in bronhije. Kako se to zgodi? Bolezen se začne neopazno, sčasoma se manifestacije napredujejo, nato pa bolezen postane kronična. Šele po rojstvu otrok še nima dovolj razvitih refleksov kihanja, kašljanja. Zato se v nosnih votlinah, nosnem delu žrela, ustnem delu žrela in bronhijih nabere velika količina sputuma.

Kljub temu se cistična fibroza ne manifestira, dokler otrok ne doseže šestih mesecev. To je običajno povezano s prenosom šestmesečnega otroka s strani doječih mater na mešano prehrano, s čimer se zmanjša količina materinega mleka, ki ga prejme dojenček.

To dejstvo ima tako velik vpliv, saj materino mleko vsebuje veliko količino hranil, vključno z imunskimi celicami, ki ščitijo malega človeka pred negativnimi učinki škodljivih bakterij. Ker je mleka manj, so tudi zaščitne celice, kar takoj vpliva na stanje otroka. Če k temu prištejemo še zastajanje goste sluzi, potem se zagotovo okuži sluznica sapnika in bronhijev.

In vsi starši so zaskrbljeni, kako dolgo bo njihov otrok živel s takšno boleznijo. Odgovor jim bo všeč - mali človek ne bo umrl, prišlo bo le do zamude pri fizičnem razvoju. In s takšno diagnozo se da živeti: nadarjenih s cistično fibrozo je precej visok odstotek. Omeniti velja, da lahko takšna oseba pozneje rodi popolnoma zdrave otroke.

Torej, pri respiratorni cistični fibrozi so simptomi v začetni fazi naslednji:

• Pri kašljanju se izloča majhna količina viskoznega izpljunka. Kašelj je trajen, kar močno oslabi otroka, moti spanje, splošno stanje pa je precej izčrpano. Barva kože namesto običajne rožnate postane cianotična, pojavi se kratka sapa.
• Telesna temperatura je običajno normalna ali rahlo povišana.
• Znakov zastrupitve ni.

Dolgotrajno stradanje kisika ne prispeva k telesnemu razvoju otroka:

• Ne pridobiva dovolj na telesni teži (v normalnem stanju do deset kilogramov in pol).
• Otrok je letargičen, bled, apatičen, kar je znak zapoznelega razvoja.

Če bolezen napreduje, se pojavi pljučnica, ki je huda:

• Telesna temperatura se dvigne na 38-39 stopinj.
• Močan kašelj, izcedek gost, gnojen.
• Zasoplost, ki se poslabša, ko otrok kašlja.
• Obstajajo znaki zastrupitve: glavobol, bruhanje, slabost, omotica, motnje zavesti.

Pljučnica se občasno stopnjuje, sčasoma uniči pljučno tkivo in lahko povzroči zaplete.

Drugi simptomi respiratorne cistične fibroze:

• Skrinja v obliki soda.
• Suha, neelastična, neelastična koža.
• Dolgi, lomljivi lasje, ki izpadajo.
• dispneja.
• Modrikasta barva kože, ker ni dovolj kisika.

Posledica zgoraj opisanih simptomov je pojav srčnega popuščanja. Pojavi se, ko srce ne more premikati krvi v deformiranih dihalnih organih in se poveča obremenitev srčne mišice, kar spodbudi njeno rast.

Znaki srčnega popuščanja:

• težko dihanje tudi v mirovanju, ki se povečuje z večjo telesno aktivnostjo.
• Modra koža (postopoma od konic prstov do celega telesa).
• Povišan srčni utrip za kompenzacijo slabe cirkulacije.
• Telesna zaostalost, premajhna teža, višina.
• Večerno otekanje nog.

Cistična fibroza v prebavnem traktu

Tukaj so prizadete eksokrine žleze trebušne slinavke, opazne so naslednje manifestacije:

• želodec nabrekne zaradi povečanega nastajanja plinov, ker je prebava nezadostna.
• Hudo in neprijetno stanje znotraj trebuha.
• Bolečine v pasu, ki se močno poslabšajo z uživanjem ocvrte, mastne hrane.
• driska. Pomanjkanje lipaze, ki je sposobna predelati maščobo, povzroči njeno kopičenje v debelem črevesu, privabljanje vode v lumen. Zaradi tega blato postane vodeno, dišeče, pridobi izjemen sijaj.

Video

Video - muskoviscidoza pri otroku

Diagnostika

Pri cistični fibrozi diagnoza vključuje več stopenj. Najboljše stanje je pregled bodočih staršev na genetske komponente. Če se v genski kodi odkrijejo patologije, jih zdravnik o tem obvesti, opravi razlagalni pogovor o pričakovanem tveganju in možnih posledicah.

Vendar so takšne študije zelo drage, vsak par si jih ne more privoščiti. Zato je glavna odgovornost na pediatrih, ki morajo ob najmanjšem sumu na cistično fibrozo opraviti različne preiskave (test znoja, krvi, blata, raziskave s pomočjo tehnologije). Navsezadnje se je mogoče z odkrivanjem bolezni v zgodnji fazi izogniti resnim zapletom..

Laboratorijske raziskave

V laboratoriju se izvajajo naslednje analize, ki lahko razkrijejo spremembe v delovanju določenih organov in sistemov:

• Prvi test za cistično fibrozo je test znojenja. Leta 1959 so znanstveniki razvili poseben test potenja, ki se uporablja še danes. Kaj je ta test? Pred analizo vzorca znoja najprej v telo pacienta vnesemo pilokarpin, nato pa določimo število kloridnih ionov, ki jih ima ta vzorec znoja. Pod vplivom zdravila slinavke, solzne žleze intenzivneje izločajo sluz, žleze znojnice pa tudi izdatneje izločajo znoj.

Preiskovalni kriterij za potrditev diagnoze je povečana količina kloridov, ki jih vsebuje bolnikov vzorec znoja (klor je nad 60 mmol na liter). Postopek se ponovi trikrat v enakomernih presledkih.

• Analiza krvi. Pokazal bo zmanjšano število rdečih krvničk, hemoglobina, torej slabokrvnost.
• Fekalna analiza. Fekalne mase vsebujejo povečano količino maščob in prehranskih vlaknin, ki niso bile prebavljene.
• Analiza ekstrakcije. Pri cistični fibrozi mora sputum vsebovati patogene bakterije in zaščitne celice.

Druge raziskave

1. Merjenje fizičnih kazalcev.

Ta raziskava vključuje merjenje:

• obseg glave;
• rast;
• utež;
• prsni obseg.

Pediatri so posebej za določitev stopnje razvoja otroka razvili tabele, ki pomagajo razumeti, ali je z malim človekom njegove starosti vse v redu.

2. Rentgen prsnega koša. Na radiografiji ni jasne slike, na rezultat vpliva stopnja širjenja patologije v različnih organih in sistemih.

3. Ultrazvočni pregled. Izvaja se le v primeru hude poškodbe srca, jeter, žolčnika in v preventivne namene.

Zdravljenje

Zdravljenje te bolezni je kompleksen podvig, večinoma zdravniki zdravijo le simptome in preprečujejo njihov nadaljnji razvoj.

Vendar pa je pri cistični fibrozi zdravljenje sestavljeno iz več postopkov:

• periodično čiščenje bronhijev iz goste sluzi;
• blokiranje sposobnosti bakterij, da se razmnožujejo in širijo naprej vzdolž bronhijev;
• vzdrževanje visoke ravni delovanja imunskega sistema, kar se doseže z upoštevanjem pravilne prehrane, vključno s hranili;
• izogibanje stresnim situacijam zaradi stalne utrujenosti, zdravil, različnih postopkov.

Če ima bolnik akutne, vnetne procese, mu lahko predpiše antibiotike, glukokortikoide, zdravljenje s kisikom, fizioterapijo.

Kineziterapija se pogosto predpisuje tudi pri cistični fibrozi.. Sestavljen je iz niza vaj, ki so obvezne za vse bolnike.

Ta kompleks vključuje:

• posturalna drenaža. Zahvaljujoč tej vaji pride do intenzivnega ločevanja sluzi iz bronhijev. Bolnik leži na postelji in se nato zaporedno obrne z boka na bok, s hrbta na trebuh.
• Vibracijska masaža. Bolnika na poseben način udarjamo po prsnem košu, kar povzroči kašelj in posledično izločanje sluzi.
• aktivni dihalni cikel. Najprej morate dihati mirno in odmerjeno, nato globoko in hitro vdihniti in na koncu močne in hitre izdihe.

Z respiratornim tipom bolezni in odsotnostjo nepopravljivih poškodb drugih sistemov je pri cistični fibrozi možna presaditev pljuč. Vendar pa je lahko presaditev nesmiselna, če pride do nepopravljivega razvoja patologije v drugih organih.

Zaključek

Tako lahko opazimo resno naravo bolezni, ki lahko razvije nekatere zaplete, vendar se cistična fibroza redko konča s smrtjo. Pomembno je, da opazite simptome razvoja bolezni v začetni fazi, da preprečite poslabšanje situacije.

V prihodnosti se zdravijo le simptomi, vendar so spremembe v osebi opazne le na fizični ravni, z duševno aktivnostjo je vse v redu.

Cistična fibroza je huda prirojena bolezen, ki se kaže s poškodbo tkiva in oslabljenim izločanjem eksokrinih žlez ter funkcionalnimi motnjami predvsem v dihalnem in prebavnem sistemu. Spremembe pri cistični fibrozi prizadenejo trebušno slinavko, jetra, znoj, žleze slinavke, črevesje, bronhopulmonalni sistem.

Bolezen je dedna, z avtosomno recesivno dediščino (od obeh staršev, ki sta nosilca mutantnega gena). Motnje v organih pri cistični fibrozi se pojavijo že v prenatalni fazi razvoja in se postopno povečujejo s starostjo bolnika. Čim prej se pojavi cistična fibroza, tem težji je potek bolezni in resnejša je lahko njena prognoza. Zaradi kroničnega poteka patološkega procesa bolniki s cistično fibrozo potrebujejo stalno zdravljenje in nadzor specialista.

Kaj je to?

Cistična fibroza je sistemska dedna bolezen, ki jo povzroča mutacija transmembranskega regulatornega gena cistične fibroze in je značilna poškodba žlez zunanjega izločanja, huda disfunkcija dihanja. Cistična fibroza je še posebej zanimiva, ne le zaradi visoke razširjenosti, ampak tudi zato, ker je bila ena prvih dednih bolezni, ki so jo začeli zdraviti.

Etiologija in patogeneza

Gen, odgovoren za cistično fibrozo, je bil kloniran leta 1989. Zahvaljujoč temu je bilo mogoče razjasniti naravo mutacije in izboljšati metodo za identifikacijo nosilcev. Bolezen temelji na mutaciji gena CFTR, ki se nahaja na sredini dolgega kraka 7. kromosoma. Cistična fibroza se deduje avtosomno recesivno in je v večini evropskih držav zabeležena s pogostnostjo 1:2000 - 1:2500 novorojenčkov. V Rusiji je povprečna incidenca bolezni 1:10.000 novorojenčkov. Če sta oba starša heterozigota (nosilca mutiranega gena), potem je tveganje za rojstvo otroka s cistično fibrozo 25%. Nosilci samo enega defektnega gena (alela) ne zbolijo za cistično fibrozo. Po študijah je pogostnost heterozigotnega prenašanja patološkega gena 2-5%.

Ugotovljenih je bilo približno 2000 mutacij v genu za cistično fibrozo. Posledica genske mutacije je kršitev strukture in delovanja proteina, imenovanega regulator transmembranske prevodnosti cistične fibroze (MVTP). Posledica tega je zgostitev izločkov žlez zunanjega izločanja, težave pri izločanju izločka in sprememba njegovih fizikalno-kemijskih lastnosti, kar posledično določa klinično sliko bolezni. Spremembe trebušne slinavke, dihalnih organov, prebavil so zabeležene že v prenatalnem obdobju in se stalno povečujejo s starostjo pacienta. Izločanje viskoznega izločka eksokrinih žlez vodi do težav pri odtoku in stagnaciji, čemur sledi širjenje izločevalnih kanalov žlez, atrofija žleznega tkiva in razvoj progresivne fibroze. Aktivnost črevesnih in pankreasnih encimov je znatno zmanjšana. Skupaj s tvorbo skleroze v organih pride do kršitve funkcij fibroblastov. Ugotovljeno je bilo, da fibroblasti bolnikov s cistično fibrozo proizvajajo ciliarni faktor ali M-faktor, ki ima anticiliarno aktivnost - moti delovanje epitelijskih cilij.

Trenutno je možna vpletenost genov, odgovornih za nastanek imunskega odziva (zlasti genov za interlevkin-4 (IL-4) in njegov receptor), kot tudi genov, ki kodirajo sintezo dušikovega oksida (NO) v telesu.

simptomi

Klinični simptomi cistične fibroze so zelo različni glede na: starost, pojav prvih simptomov in trajanje poteka bolezni. Toda v veliki večini primerov je simptomatologija bolezni določena s porazom bronhopulmonalnega sistema in gastrointestinalnega trakta.

Zgodi se, da je izoliran bronhopulmonalni sistem ali prebavni trakt.

Kardiovaskularna insuficienca pri cistični fibrozi

Kronične pljučne bolezni, ki uničijo ogrodje bronhijev, motijo ​​izmenjavo plinov in oskrbo tkiv s kisikom, neizogibno vodijo do zapletov v srčno-žilnem sistemu. Srce ne more potiskati krvi skozi obolela pljuča. Postopoma se srčna mišica kompenzacijsko poveča, vendar do določene meje, nad katero pride do srčnega popuščanja. Hkrati se izmenjava plinov, ki je že tako motena, še bolj oslabi. Ogljikov dioksid se kopiči v krvi, kisika, potrebnega za normalno delovanje vseh organov in sistemov, pa je zelo malo.

Simptomi srčno-žilne insuficience so odvisni od kompenzacijskih zmožnosti telesa, resnosti osnovne bolezni in vsakega bolnika posebej. Glavni simptomi so določeni z naraščajočo hipoksijo (pomanjkanje kisika v krvi).

Med njimi so glavni:

1. Zasoplost v mirovanju, ki se poveča s povečano telesno aktivnostjo.
2. Cianoza kože, najprej konic prstov, konice nosu, vratov, ustnic - kar imenujemo akrocianoza. Z napredovanjem bolezni se cianoza poveča po vsem telesu.
3. Srce začne biti hitreje, da nekako kompenzira nezadostno prekrvavitev. Ta pojav se imenuje tahikardija.
4. Bolniki s cistično fibrozo zaostajajo v telesnem razvoju, imajo pomanjkanje teže in višine.
5. Edem se pojavi na spodnjih okončinah, predvsem zvečer.

Simptomi cistične fibroze pri porazu bronhijev in pljuč

Značilen je postopen začetek bolezni, katerega simptomi se sčasoma povečujejo in bolezen prevzame kronično dolgotrajno obliko. Ob rojstvu otrok še ni popolnoma razvit, refleksi kihanja in kašlja so popolnoma razviti. Zato se sputum kopiči v velikih količinah v zgornjih dihalnih poteh in bronhih.

Kljub temu se bolezen začne prvič čutiti šele po prvih šestih mesecih življenja. To dejstvo je razloženo z dejstvom, da doječe matere od šestega meseca otrokovega življenja preidejo na mešano hranjenje, količina materinega mleka pa se zmanjša.

Materino mleko vsebuje veliko koristnih hranil, vključno z imunskimi celicami, ki ščitijo otroka pred izpostavljenostjo patogenim bakterijam. Pomanjkanje ženskega mleka takoj vpliva na imunski status otroka. V povezavi z dejstvom, da bo stagnacija viskoznega sputuma zagotovo povzročila okužbo sluznice sapnika in bronhijev, je enostavno uganiti, zakaj se pri starosti šestih mesecev začnejo simptomi poškodbe bronhijev in pljuč. se pojavi prvič.

Torej, prvi simptomi bronhialne poškodbe so:

1. Kašelj z izkašljevanjem redkega trdovratnega izpljunka. Značilnost kašlja je njegova konstantnost. Kašelj izčrpa otroka, moti spanje, splošno stanje. Pri kašljanju se barva kože spremeni, rožnati odtenek se spremeni v cianotično (modrikasto), pojavi se zasoplost.
2. Temperatura je lahko v mejah normale ali rahlo povišana.
3. Ni simptomov akutne zastrupitve.

Pomanjkanje kisika v vdihanem zraku vodi do zakasnitve splošnega telesnega razvoja:

1. Otrok malo pridobiva na teži. Običajno otrokom s cistično fibrozo na leto s telesno težo okoli 10,5 kg znatno primanjkuje potrebnih kilogramov.
2. Letargija, bledica in apatija so značilni znaki zaostanka v razvoju.

Ko je okužba pritrjena in se patološki proces razširi globlje v pljučno tkivo, se razvije huda pljučnica s številnimi značilnimi simptomi v obliki:

1. Zvišanje telesne temperature 38-39 stopinj
2. Močan kašelj z gostim, gnojnim izpljunkom.
3. Zasoplost, ki jo poslabša kašelj.
4. Hudi simptomi zastrupitve telesa, kot so glavobol, slabost, bruhanje, motnje zavesti, omotica in drugi.

Periodična poslabšanja pljučnice postopoma uničijo pljučno tkivo in povzročijo zaplete v obliki bolezni, kot so bronhiektazije, emfizem. Če pacientove konice prstov spremenijo svojo obliko in postanejo v obliki bobnastih prstov, nohti pa so zaobljeni v obliki urnih stekel, potem to pomeni, da obstaja kronična pljučna bolezen.

Drugi značilni simptomi so:

1. Oblika prsnega koša postane sodčasta.
2. Koža je suha, izgubi čvrstost in elastičnost.
3. Lasje izgubijo sijaj, postanejo krhki, izpadajo.
4. Stalna kratka sapa, ki se poslabša z naporom.
5. Cianotična polt (modrikasta) in vsa koža. To je posledica pomanjkanja kisika v tkivih.

Simptomi cistične fibroze v prebavnem traktu

Ko so prizadete eksokrine žleze trebušne slinavke, se pojavijo simptomi kroničnega pankreatitisa.

Pankreatitis je akutno ali kronično vnetje trebušne slinavke, katerega značilnost so hude prebavne motnje. Pri akutnem pankreatitisu se encimi trebušne slinavke aktivirajo v kanalih žlez, jih uničijo in vstopijo v krvni obtok.

Pri kronični obliki bolezni se žleze zunanjega izločanja pri cistični fibrozi zgodaj patološko spremenijo in nadomestijo z vezivnim tkivom. V tem primeru encimi trebušne slinavke niso dovolj. To določa klinično sliko bolezni.

Glavni simptomi kroničnega pankreatitisa:

1. Napenjanje (napenjanje). Neustrezna prebava vodi do povečanega nastajanja plinov.
2. Občutek teže in nelagodje v trebuhu.
3. Bolečine v pasu, zlasti po velikem vnosu mastne, ocvrte hrane.
4. Pogoste driske (driska). Primanjkuje encima trebušne slinavke – lipaze, ki predeluje maščobo. V debelem črevesu se kopiči veliko maščob, ki privlačijo vodo v črevesno svetlino. Zaradi tega postane blato redko, smrdljivo in ima tudi značilen lesk (steatoreja).

Kronični pankreatitis v kombinaciji z gastrointestinalnimi motnjami povzroči malabsorpcijo hranil, vitaminov in mineralov iz hrane. Otroci s cistično fibrozo so slabo razviti, ne samo fizični, ampak tudi splošni razvoj je zakasnjen. Imunski sistem oslabi, bolnik je še bolj dovzeten za zaznavo okužbe.

Jetra in žolčni kanali trpijo v manjši meri. Hudi simptomi poškodbe jeter in žolčnika se pojavijo veliko kasneje v primerjavi z drugimi manifestacijami bolezni. Običajno v kasnejših fazah bolezni je mogoče zaznati povečanje jeter, nekaj rumenosti kože, povezano s stagnacijo žolča.

Motnje delovanja genitourinarnih organov se kažejo v zakasnitvi spolnega razvoja. Večinoma pri fantih, v adolescenci, pride do popolne neplodnosti. Dekleta imajo tudi manjše možnosti za spočetje otroka.

Cistična fibroza neizogibno vodi do tragičnih posledic. Kombinacija naraščajočih simptomov vodi do bolnikove invalidnosti, nezmožnosti samooskrbe. Stalna poslabšanja bronhopulmonalnega, kardiovaskularnega sistema izčrpajo bolnika, ustvarjajo stresne situacije, razplamtijo že tako napeto situacijo. Pravilna nega, upoštevanje vseh higienskih pravil, preventivno zdravljenje v bolnišnici in drugi potrebni ukrepi - podaljšajo življenje bolnika. Po različnih virih bolniki s cistično fibrozo živijo do približno 20-30 let.

Simptomi pri odraslih

Izbrisane oblike bolezni se običajno odkrijejo pri odraslih med naključnim pregledom. Povezani so s posebnimi različicami mutacij v patološkem genu, ki vodijo do manjših poškodb epitelijskih celic.

Bolezen poteka pod "masko" drugih patoloških procesov, za katere se začne temeljit pregled:

• vnetje paranazalnih sinusov;
• ponavljajoči se bronhitis;
• ciroza jeter;
• moška neplodnost - povezana z obstrukcijo spermatične vrvi ali njeno atrofijo, zaradi česar spermatozoidi ne morejo vstopiti v seme;
• ženska neplodnost - povezana s povečano viskoznostjo cervikalne skrivnosti, ki moti transport semenčic v maternico in jih zadržuje v nožnici.

Zato je treba vse bolnike z neplodnostjo, katerih vzroka ni mogoče ugotoviti s standardnimi preiskavami, napotiti k genetiku. Analiza genetskega materiala in dodatne biokemične analize lahko odkrijejo izbrisano obliko cistične fibroze.

Zapleti

Otroci s cistično fibrozo imajo veliko zapletov v telesu, ki posledično vodijo v smrt. Hude patologije se pojavijo v odsotnosti zdravljenja ali njegove pogoste prekinitve, neupoštevanja zdravniških priporočil.

V vseh žlezah, ki proizvajajo encime v telesu, se tvori viskozna sluz. Kršitev izločanja encimov vodi do poškodb organov.

1. Trebušna slinavka ne izloča dovolj encimov, kar vodi do črevesnih okvar, motenj v delovanju prebavil, okvar jeter, sladkorne bolezni, črevesne obstrukcije in ciroze jeter.
2. Poškodba pljuč vpliva na delo srca, motene so funkcije srčno-žilnega sistema. Zapleti: cor pulmonale, srčno popuščanje.
3. S strani bronhopulmonalnega sistema: arterijska hipertenzija, bronhopulmonalni ekcem, astma, sinusitis, bronhiektazija, razvoj bakterijske destrukcije v pljučih, sladkorna bolezen, bronhitis, pljučnica, pnevmotoraks, atelektaza, pnevmoskleroza, odpoved dihanja in mnogi drugi.
4. Cistična fibroza pri ženskah, tako kot pri moških, lahko povzroči neplodnost.

Fibrozo opazimo v različnih organih, ko vezivno tkivo raste in nadomešča normalne celice.

Diagnostika

Pravočasna diagnoza cistične fibroze je zelo pomembna za napovedovanje življenja bolnega otroka. Pljučna oblika cistične fibroze se razlikuje od obstruktivnega bronhitisa, oslovskega kašlja, kronične pljučnice drugačnega izvora, bronhialne astme; črevesna oblika - z motnjami črevesne absorpcije, ki se pojavijo pri celiakiji, enteropatiji, črevesni disbakteriozi, pomanjkanju disaharidaze.

Diagnoza cistične fibroze vključuje:

1. Splošna analiza krvi in ​​urina;
2. Preučevanje družinske in dedne zgodovine, zgodnjih znakov bolezni, kliničnih manifestacij;
3. Mikrobiološka preiskava sputuma;
4. Koprogram - študija blata za prisotnost in vsebnost maščobe, vlaken, mišičnih vlaken, škroba (določa stopnjo encimskih motenj žlez prebavnega trakta);
5. Bronhoskopija (razkriva prisotnost debelega in viskoznega sputuma v obliki niti v bronhih);
6. Bronhografija (zazna prisotnost značilnih "solznih" bronhiektazij, bronhialnih okvar);
7. Spirometrija (ugotavlja funkcionalno stanje pljuč z merjenjem volumna in hitrosti izdihanega zraka);
8. Rentgen pljuč (razkrije infiltrativne in sklerotične spremembe v bronhih in pljučih);
9. Molekularno genetsko testiranje (krvni test ali vzorci DNK za prisotnost mutacij v genu za cistično fibrozo);
10. Test znojenja - študija znojnih elektrolitov - glavna in najbolj informativna analiza za cistično fibrozo (omogoča odkrivanje visoke vsebnosti kloridnih in natrijevih ionov v znoju bolnika s cistično fibrozo);
11. Prenatalna diagnostika - pregled novorojenčkov na genetske in prirojene bolezni.

Zdravljenje cistične fibroze

Odvisno od resnosti se lahko zdravljenje izvaja v specializirani bolnišnici ali doma. Cilj terapije je boj proti razvoju zapletov, olajšanje stanja otroka, vendar je na trenutni stopnji razvoja medicine te bolezni nemogoče pozdraviti. Zdravljenje cistične fibroze mora biti celovito.

Pri prevladujočih poškodbah prebavnega trakta uporabite:

1. Vitaminoterapija: vitaminski kompleksi z mikroelementi.
2. V primeru poškodbe jeter se uporabljajo hepatoprotektorji (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin itd.). Dober učinek ima ursodeoksiholna kislina v kombinaciji s tavrinom. Z razvojem odpovedi jeter se izvede presaditev jeter. Pri hudih okvarah tako pljuč kot jeter je možna presaditev jeter in pljuč.
3. Stalno jemanje encimskih pripravkov. Učinkovita zdravila Pancreatin, Pancitrate, Mezim-forte, Creon.
4. Prehrana bolnikov s cistično fibrozo mora biti nad starostno normo glede kalorij, vsebnosti vitaminov in elementov v sledovih. Predpisana je beljakovinska dieta, maščobe pa niso omejene, vendar ob stalnem vnosu encimskih pripravkov.

Za pljučno patologijo uporabite:

1. Pri bronhospastičnem sindromu se izvajajo inhalacije z bronhodilatatorji.
2. Mukolitiki za redčenje sputuma (za notranjo uporabo in inhalacijo): ACC, Fluifort (ne samo zmanjša viskoznost sluzi, ampak tudi obnovi delovanje migetalk v dihalnih poteh), Amiloride ali Pulmozyme. Mukolitike lahko apliciramo tudi z bronhoskopom, čemur sledi odsesavanje izločka in vnos antibiotika neposredno v bronhije.
3. Antibiotiki, da bi vplivali na patogeno floro, ki je povzročila vnetje. Uporabljajo se cefalosporini 3. generacije, aminoglikozidi, fluorokinoloni, odvisno od občutljivosti izoliranega patogena. Uporablja se injekcijska in inhalacijska metoda dajanja zdravil.
4. Za hitrejšo zaustavitev vnetnega procesa predpišemo kortikosteroidna zdravila, anticitokine, zaviralce proteaz in nesteroidna protivnetna zdravila.
5. Kinezioterapija: poseben kompleks dihalne gimnastike, ki spodbuja sproščanje sluzi iz dihalnih poti. Takšne vaje se izvajajo vsak dan in vse življenje.

Kot smo že omenili, je cistična fibroza neozdravljiva bolezen, vendar lahko kompetentna podporna terapija bistveno olajša in podaljša življenje bolnikov.

Najnovejši razvoj pri zdravljenju cistične fibroze

Trenutno je iskanje genskega zdravila za to bolezen skorajda zašlo v slepo ulico. Zato so se znanstveniki odločili, da ne bodo ukrepali na samem vzroku patologije, temveč na mehanizmu razvoja cistične fibroze. Ugotovljeno je bilo, da se zgostitev izločkov žlez pojavi zaradi pomanjkanja enega mikroelementa (klora) v njih. Skladno s tem je s povečanjem njegove vsebnosti v teh tekočinah mogoče bistveno izboljšati potek bolezni.

V ta namen je bil razvit pripravek VX-770, ki delno vzpostavi normalno razmerje klora. Med kliničnimi preskušanji je zdravnikom uspelo zmanjšati pogostost poslabšanj za skoraj 61%, izboljšati dihalno funkcijo za 24% in doseči povečanje telesne mase za 15-18%. To je pomemben uspeh, ki nakazuje, da bo cistično fibrozo v doglednem času mogoče uspešno zdraviti, ne le odpravljati njenih simptomov. Trenutno je VX-770 na dodatnih testih, v prodaji se ne bo pojavil do leta 2018-2020.

Napoved

Prognoza za cistično fibrozo ostaja neugodna do danes. Smrtnost je 50-60%, pri majhnih otrocih - višja. S pozno diagnozo in neustreznim zdravljenjem je napoved veliko manj ugodna. Velik pomen ima medicinsko genetsko svetovanje družinam, v katerih so bolniki s cistično fibrozo.

Merilo za kakovost diagnostike in zdravljenja cistične fibroze je povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov. V evropskih državah ta številka doseže 40 let, v Kanadi in ZDA - 48 let, v Rusiji pa 22-29 let.

Preprečevanje

Kar se tiče preprečevanja cistične fibroze, je eden najpomembnejših ukrepov za preprečevanje obolevnosti prenatalna diagnostika, ki lahko odkrije prisotnost okvare sedmega gena že pred začetkom poroda. Za krepitev imunosti in izboljšanje življenjskih pogojev vsi bolniki potrebujejo skrbno nego, dobro prehrano, osebno higieno, zmerno telesno aktivnost in najbolj udobne življenjske pogoje.

Če ne veste, kaj je cistična fibroza, imate srečo. To je resna bolezen, ki je kronična in nenehno napreduje. Cistična fibroza po MBC 10 je lezija endokrinih žlez, zato bolezen vpliva na delo številnih organov v telesu. Najpogosteje so prizadeti gastrointestinalni trakt, bronhiji in pljuča, občasno tudi genitourinarni sistem. Danes je znanih več kot 600 vrst mutacij cistične fibroze.

Cistična fibroza je bolezen, ki moti delovanje številnih organov v telesu.

Vzroki

cistična fibroza- To je genska bolezen, njen vzrok je motnja v sedmem kromosomu. Drugo ime za to je cistična fibroza. Pri njej je sinteza beljakovin odsotna, tako da je povezava med zunanjo in notranjo membransko površino celic popolnoma prekinjena.

Dejavniki, ki vplivajo na razvoj patologije, še vedno niso popolnoma razumljeni. Vendar obstaja več vzrokov za cistično fibrozo:

1. Kršitev eksokrinega sistema. Klorovi ioni se kopičijo v celici. Klor pa privlači natrijeve ione, ti pa vodo. torej. Sluz, ki jo proizvajajo endokrine žleze, postane gosta in preneha izpolnjevati svoj namen.
2. Kršitev sestave eksokrine skrivnosti. Vsebuje veliko količino.
3. Kopičenje mukopolisaharidov v vezivnem tkivu, tako da je gibanje cilij epitelija moteno v notranji membrani organov.

V pljučih in bronhih se bolezen razvije na naslednji način:

1. Sluz stagnira v bronhih, kar preprečuje vstop zraka v telo škodljivih nečistoč. Poleg tega se ustvari ugodno okolje za razvoj patogene mikroflore.
2. V povezavi s stagnacijo sluzi se razvije vnetni proces. Epitelne migetalke so poškodovane in ne opravljajo svojih funkcij. V epitelnem tkivu je veliko manj zaščitnih celic.
3. Pod vplivom teh dejavnikov se bronhi začnejo zrušiti.

V prebavnem traktu je mehanizem razvoja nekoliko drugačen. Tukaj je trebušna slinavka endokrini organ. Bolezen se oblikuje tudi v prenatalnem obdobju - organ zamuja v razvoju. Ob rojstvu otroka trebušna slinavka ne deluje pravilno, kar vpliva na splošno stanje prebavnega sistema.

simptomi

Cistična fibroza pri otrocih se lahko manifestira v različnih starostih. Simptomi so povezani z bronhopulmonalnim in prebavnim sistemom. Redko se zgodi, da je prizadet le eden od njih.

Simptomi poraza bronhopulmonalnega sistema

Pomembno! Pri majhnih otrocih se prvi znaki začnejo pojavljati v drugi polovici življenja, po uvedbi dopolnilne hrane.

1 stopnja., težko dihanje tudi pri zmernem naporu. Patološke spremembe se pojavijo v pljučih in bronhih.

2 stopnja. Izkašljevanje sluzi, spreminjanje oblike prstov, kratka sapa se poveča tudi pri minimalnem naporu. Cistična fibroza pri odraslih v drugi fazi lahko traja več let, ne da bi posebej motila bolnika.

Cistična fibroza spremeni obliko prstov

3 stopnja. V izpljunku se pojavi gnoj, falange prstov, nohti in prsni koš so deformirani, koža je suha in luskasta, lasje krhki in razcepljeni, pojavijo se bolezni, kot so pnevmofibroza, bronhiektazije, kardiopulmonalna insuficienca. Na fotografiji so dobro vidne antropometrične spremembe pri cistični fibrozi.

4 stopnja. Postopoma kardiopulmonalna insuficienca vodi v smrt.

Pomembno! Simptomi cistične fibroze pridejo in izginejo postopoma. Otrok ob rojstvu še ne zna kašljati, kar vodi do stagnacije izpljunka.

Tako je mogoče sumiti na cistično fibrozo pri novorojenčkih s stalnim kašljem z izpljunkom, šibkim povečanjem telesne mase, letargijo in bledico kože ter zaostankom v razvoju. Nato se pojavi visoka temperatura, bruhanje, motnje zavesti, modrikasta polt.

Simptomi poškodbe prebavnega sistema

Črevesna oblika cistične fibroze je posledica okvare trebušne slinavke. Žleze zunanjega izločanja v njem nadomestijo vezivno tkivo, kar vodi do patologij: izločenega encima očitno ni dovolj.

Znaki cistične fibroze gastrointestinalnega trakta:

• Povečano nastajanje plinov
• Pogosto odvajanje blata z obilnim, mastnim ali redkim trdim blatom
• rektalni prolaps
• Nelagodje v trebuhu
• s smrdljivim blatom
• Obdajajoče bolečine v trebuhu po jedi

Vsi ti simptomi so značilni za kronično, ki se razvije s črevesno cistično fibrozo.

Pomembno! Pri katerikoli obliki cistične fibroze so posledice bolezni tragične. Povečanje simptomov pri otrocih vodi do invalidnosti. Bolniki s cistično fibrozo v povprečju ne živijo več kot 30 let.

Zapleti

Otroci s cistično fibrozo imajo veliko zapletov v telesu, ki posledično vodijo v smrt. Hude patologije se pojavijo v odsotnosti zdravljenja ali njegove pogoste prekinitve, neupoštevanja zdravniških priporočil.

V vseh žlezah, ki proizvajajo encime v telesu, se tvori viskozna sluz. Kršitev izločanja encimov vodi do poškodb organov.

• S strani bronhopulmonalnega sistema: arterijska hipertenzija, bronhopulmonalni režnji, sinusitis, bronhiektazija, razvoj bakterijske destrukcije v pljučih, sladkorna bolezen, bronhitis, pnevmotoraks, atelektaza, pnevmoskleroza, odpoved dihanja in mnogi drugi.
• Poškodba pljuč vpliva na delo srca, motene so funkcije srčno-žilnega sistema. Zapleti: "pljučno" srce,.
• Trebušna slinavka ne izloča dovolj encimov, kar vodi do okvare črevesja, motenj v prebavnem traktu, okvare jeter, črevesne obstrukcije, jeter.
• Cistična fibroza pri ženskah, tako kot pri moških, lahko povzroči neplodnost.

Fibrozo opazimo v različnih organih, ko vezivno tkivo raste in nadomešča normalne celice.

Diagnostika

Pri diagnosticiranju cistične fibroze je treba opraviti pregled v več fazah. Najbolje je, da o tem vprašanju poskrbite vnaprej in pregledate gen bodočih staršev še pred spočetjem. Pri novorojenčku je odkrivanje bolezni naloga pediatrov. Sodoben diagnostični sistem je sposoben odkriti simptome cistične fibroze v zgodnjih fazah, ko je še mogoče preprečiti zaplete.

Laboratorijske raziskave

Glavna diagnostična študija je namenjena odkrivanju klora v bolnikovem znoju. Preskus znojenja za cistično fibrozo vam omogoča, da ugotovite, ali so procesi v telesu moteni. Če test za cistično fibrozo pokaže, da vsebnost kloridnih ionov presega normo, se preverijo drugi dejavniki. Obstajati morajo znaki poškodb prebavil ali bronhopulmonalnega sistema. Na primer, če novorojenčki ne kažejo mekonija ali vztrajajo s pozitivnim testom znojnega klorida, je mogoče diagnosticirati cistično fibrozo.

Dodatne laboratorijske metode vključujejo:

• Splošna analiza krvi
• Koprogram
• Analiza sputuma

Antropometrija

Pri cistični fibrozi pride do sprememb v strukturi telesa. Pediater preveri prostornino glave, prsnega koša in druge parametre s pomočjo posebnih tabel. Če obstajajo odstopanja, obstaja razlog za razmišljanje o drugih študijah.

Cistična fibroza negativno vpliva na strukturo telesa

Instrumentalne metode

• Rentgensko slikanje se uporablja za ugotavljanje poškodbe pljuč in bronhijev. Cistična fibroza nima izrazite klinične slike.
• ultrazvok. Pogosteje se uporablja za spremljanje zapletov iz žolčnika, jeter, srca.

Pomembno! Če sumite na to bolezen, je pomembno, da opravite vse preglede, ki jih predpiše zdravnik, in se testirate na cistično fibrozo. To vam bo omogočilo, da prepoznate bolezen v zgodnji fazi in se izognete zapletom.

Zdravljenje in preprečevanje

Cistična fibroza velja za neozdravljivo bolezen, zato je zdravljenje usmerjeno predvsem v zatiranje simptomov. Zdravniki se po svojih najboljših močeh trudijo preprečiti hitro napredovanje bolezni, se ukvarjajo s preprečevanjem zapletov. Presejanje cistične fibroze vam omogoča prepoznavanje bolezni v zgodnji fazi.

Samo aktivno zdravljenje in upoštevanje pravil lahko podaljša življenje otroka:

• Ohranjanje visokega
• Skladnost z dieto
• Obvladovanje stresa
• Nenehno čiščenje bronhijev iz sluzi in preprečevanje rasti bakterij

Poleg tega je treba opraviti tečaje zdravljenja, ki se razlikujejo med obdobjem poslabšanja in remisije. V kronični in akutni fazi zdravniki najpogosteje predpisujejo naslednja zdravila:

• Mukolična zdravila za sproščanje sluzi, nabrane v bronhih.
• Prebavni encimi - encimi, ki olajšajo delovanje prebavil.
• Antibakterijska zdravila so potrebna, če se pridruži okužba, polna zapletov.
• Terapija s kisikom je uporabna skozi vse otrokovo življenje.

Cistična fibroza je neozdravljiva bolezen. Pri cistični fibrozi potrebuje otrok zdravljenje s kisikom vse življenje

• Fizioterapija - segrevanje prsnega koša. Omogoča vam, da očistite bronhije sluzi.
• Hormonska terapija. Pri zapletenih oblikah bolezni so predpisana glukosteroidna zdravila.
• Prehranska dopolnila za otroke v prvem letu življenja, ki pomagajo pri prebavi hrane pri umetni prehrani.
• Pripravki za normalizacijo jeter in žolčnika.
• Kirurški poseg. Pomoč kirurga je nujna, če gre za obstrukcijo črevesne obstrukcije pri cistični fibrozi.
• Presaditev. Redko, a učinkovito zdravljenje z dobrimi obeti za prihodnost.

Zgodnja diagnoza, skrbna nega bolnika in upoštevanje zdravniških priporočil podaljšajo življenje otroka. Trajanje remisijskih stanj se poveča, verjetnost ponovitev se zmanjša.

Cistična fibroza je bolezen, ki je posledica prisotnosti genetskih značilnosti. Manifestira se pri ljudeh v ožjem krogu sorodnikov so tudi bolniki s to boleznijo.

Obstajajo lezije prebavnih organov, za katere so značilni lastni simptomi in znaki. Bolezen ni ozdravljiva in sčasoma prevzame kronično obliko.

Kaj je to?

Pri zdravi osebi trebušna slinavka proizvaja posebne encime, ki ob vstopu v dvanajsternik kakovostno razgradijo hrano. Posledično v telo vstopajo hranljive snovi, ki pozitivno vpliva na celotno telo.

Ker je cistična fibroza dedna bolezen, se njena manifestacija pri otrocih opazi že v zgodnjem otroštvu. Pri plodu se endokrine žleze začnejo oblikovati z veliko zamudo, kar povzroča patologije. Trebušna slinavka je podvržena deformaciji in deluje občasno. Izloča se zelo viskozna sluz, ki začne mašiti kanale. Zato vsi encimi ne pridejo v prebavni sistem, ampak se aktivirajo v žlezi in vodijo organ v uničenje.

Posledično se pojavijo prebavne motnje. Blato postane smrdljivo, viskozno in gosto po doslednosti. Začne zamašiti črevesje, kar povzroči zaprtje. Pacient nenehno trpi zaradi napihnjenosti. Zaradi oslabljene absorpcije hranilnih snovi v telo se pri bolnikih pojavi zaostanek v telesnem razvoju.

Uničujoč vpliv prizadeti so tudi vsi prebavni organi. Podvrženi so patološkim spremembam. Pogosto so prizadeta jetra, žolčnik in žleze slinavke.

Črevesna oblika pri otrocih

Pomembno! Učinkovito zdravljenje, preventivni ukrepi, dobra prehrana bodo ustvarili udobnejše pogoje za otroka z boleznijo. Ampak popolna ozdravitev bolezni je nemogoča.

Pri novorojenčkih

Že v prvih dneh po rojstvu ima otrok zamašitev z gostimi fekalnimi masami lumna v črevesju. Takšna obstrukcija črevesja pri novorojenčkih povzroči mekonijski ileus. Skoraj 20 % otrok jo odkrijejo ob rojstvu. Zanj je značilno:

• bruhanje z dodatkom žolča;
• napenjanje v trebuhu otroka;
• letargija;
• pomanjkanje apetita;
• suhost in bledica kože;
• perforacija črevesne stene;
• volvulus;
• prisotnost zlatenice;
• kršitev odtoka žolča;
• v črevesju pride do okužbe lumna.

Pomembno! Pogosto se je treba zateči k kirurškemu posegu, da zmanjšamo tveganje za napredovanje bolezni in smrt.

Tudi brez staršev lahko ugotovijo bolezen pri dojenčku zaradi slanega okusa kože in vidnih kristalov soli na njegovem telesu. Prav tako otrok praktično ne pridobiva na teži, kar bi moral biti znak, da ima novorojenček cistično fibrozo.

Pri dojenčkih

Prvi znaki bolezni pri otrocih te starosti se začnejo pojavljati z uvedbo dopolnilnih živil v prehrano. Dojenčkovo blato se zgosti ki prispeva k zaprtju. Poleg tega se pojavijo naslednji simptomi:

• blato ima smrdljiv vonj;
• so mastne teksture;
• rektum začne izpadati;
• pride do povečanja jeter;
• obstaja zaostanek v razvoju;
• pride do deformacije prsnega koša;
• suha koža;
• želodec je otekel;
• barva kože postane zemeljska;
• dolgo časa je močan kašelj;
• v bronhih se kopiči sluz, ki otroku ne omogoča popolnega dihanja;
• mišična masa je pod normalno.

Najstniki

Z odraščanjem otroka se simptomi cistične fibroze le povečujejo. Zato so do adolescence izraziti in potekajo v hudi obliki. V tem obdobju je trebušna slinavka nezadostna. Dihalni sistem je popolnoma prizadet. Najstnik ne le zaostaja v telesnem razvoju, ampak nima pubertete. Približno 18 % otrok te starosti ima sladkorno bolezen.

Jetra so tako močno prizadeta, da se pri najstniku začne kazati ciroza. Poleg tega se v požiralniku pojavijo krčne žile, ki lahko povzročijo krvavitev. Zaradi poškodb prebavnega sistema pojavi se razjeda, diagnosticirano je vnetje žolčnika in črevesna obstrukcija. Hrana se preneha kvalitativno prebavljati, kar vodi do gnitja v črevesju, iztrebki pa pridobijo smrdljiv vonj.

Simptomi črevesne oblike

1. V prebavnem traktu se pojavi sekretorna insuficienca, zaradi katere pride do nekvalitetne razgradnje maščob, beljakovin in ogljikovih hidratov.
2. V črevesju se pojavijo gnitni procesi, zaradi česar se med procesom razgradnje proizvajajo spojine z visoko stopnjo toksičnosti. Zato se pri bolniku kopičijo plini in opaža se napihnjenost.
3. Odvajanje blata pri bolnikih postane pogosto in se v večini primerov pojavi več kot 8-krat na dan. Zaradi tega lahko 20% bolnikov doživi prolaps črevesja.
4. Bolniki se pritožujejo zaradi povečane suhe usta. Slina postane zelo viskozna in človeku je precej težko žvečiti in pogoltniti suho hrano.
5. Na začetku bolezni je lahko apetit normalen ali celo povečan. Toda z napredovanjem bolezni se pojavijo motnje apetita, pomanjkanje telesne teže pa se kaže v različnih stopnjah.
6. Polihipovitaminoza se pojavi zaradi pomanjkanja vitaminov in elementov v sledovih v telesu.
7. Mišični tonus se zmanjša.
8. Pacient se pritožuje zaradi bolečine v trebuhu. Lahko so krči in se najpogosteje pojavijo po napadu kašlja.
9. Če pride do insuficience desnega prekata, se bolečina pojavi v desnem hipohondriju.
10. Če se nevtralizacija želodčnega soka ne pojavi v dvanajstniku, bolnik čuti bolečino v epigastrični regiji. Posledično se lahko v tankem črevesu razvijejo peptični ulkusi.
11. Bolnik razvije tudi črevesno obstrukcijo, urolitiazo, sekundarni pielonefritis in latentni diabetes mellitus.
12. Zaradi razvoja holestaze se jetra povečajo. Morda pojav srbenja, zlatenice, povečanega tlaka v portalni veni.
13. Če se pri bolniku pojavijo krčne žile, blato postane črno.
14. Ker jetra ne morejo opravljati kakovostne funkcije čiščenja krvi, toksini skupaj s krvjo vstopijo v možgane in povzročijo encefalopatijo.
15. Pacient postane raztresen in pozabljiv.
16. Zaradi povečanega pritiska v portalnem sistemu se voda nabira v trebušni votlini. Kot rezultat, oseba razvije ascites. Včasih volumen vode v trebušni votlini doseže 25 litrov.

Zdravljenje cistične fibroze

Pri zdravljenju cistične fibroze se zdravniki držijo naslednjih taktik:

• Predpisati zdravila in postopke, ki pomagajo očistiti bronhije sluzi.
• Odstranite ali preprečite razmnoževanje patogenih bakterij in mikroorganizmov v bolnikovem telesu.
• Zdravnik predpiše zdravila, ki bodo pomagala okrepiti imunski sistem. Za to niso predpisana le zdravila, ampak je izbrana tudi posebna prehrana.
• Psihologi delajo s pacientom, da stabilizirajo duševno stanje pacienta in ga naučijo izogibati se stresnim situacijam.

Tudi izbor zdravil je izbran ob upoštevanju resnosti bolezni. Zdravljenje med napadi med poslabšanjem bolezni ali v obdobju remisije se do neke mere razlikuje pri predpisovanju zdravil.

Priprave

Če se diagnosticirajo vnetni, akutni ali kronični procesi v telesu, je treba piti tečaj antibakterijskih sredstev:

• klaritromicin;
• Cefamunadol;
• Ceftriakson.

Glukokortikosteroidi so predpisani, če ima bolnik akutne nalezljive procese v telesu. Prednisolin se je dobro izkazal. Pijte le v tečajih z močno potrebo., saj ima vsako zdravilo iz te skupine stranske učinke, ki povzročajo motnje v telesu.

Pomembno! Zdravljenje z glukokortikosteroidi ne sme trajati več kot 2 dni.

Terapija s kisikom se izvaja ob upoštevanju kazalcev kisika v krvi, ki mora biti najmanj 96%.

Izvaja se fizioterapija s segrevanjem v predelu prsnega koša. Zaradi tega se bronhiji razširijo in izboljša se prevodnost zraka v pljučih. Priporočljivo je uporabljati zdravila, ki bo pomagal očistiti sluz dihalnega sistema. Ta zdravila vključujejo:

• raztopina acetilcisteina 5%;
• natrijev klorid 0,9 %;
• natrijev kromoglikat.

Prebavni sistem se popravi s pomočjo naslednjih zdravil:

• Kreon;
• Festal;
• Panzinorm.

Za motnje v delovanju jeter predpisujejo:

• Heptral;
• Essentiale;
• Fosfohiliv.

Da bi dosegli pozitivno dinamiko Zdravljenje mora biti celovito in dolgoročno. Pacient mora brez izjeme upoštevati vsa priporočila lečečega zdravnika.

Cistična fibroza (CF) je pogosta dedna bolezen, ki je lahko smrtna. Diagnozo je bilo mogoče diagnosticirati šele v drugi polovici 20. stoletja. Pred tem je večina bolnikov s cistično fibrozo umrla v otroštvu zaradi sočasnih bolezni.

Cistična fibroza (cistična fibroza) je sistemska dedna bolezen, ki nastane zaradi mutacije gena, ki vpliva na celično presnovo soli. Posledično se proizvaja povečana količina goste, viskozne sluzi, ki zamaši kanale. Pri cistični fibrozi so prizadeti vsi organi, ki tvorijo sluz - pljuča, bronhije, jetra, črevesne žleze, trebušna slinavka, znojnice, spolne in slinavke.

V stiku z

Ki ima cistično fibrozo

Cistična fibroza se pojavlja po vsem svetu, predvsem pri predstavnikih kavkaške rase, vendar so bili posamezni primeri bolezni zabeleženi med predstavniki vseh ras.

Pogostnost bolezni je enaka pri obeh spolih. Gen, ki povzroča bolezen, ima recesivni vzorec dedovanja, zato se bolan otrok rodi šele, ko sta mati in oče nosilca mutiranega gena. Rodnost otroka s cistično fibrozo je v tem primeru 25 % . Nosilci genetske mutacije (in njihovo število presega 5% celotnega prebivalstva Zemlje) ne kažejo nobenih znakov bolezni.

Trenutno je v Rusiji zabeleženih več kot 1500 bolnikov s cistično fibrozo. Število neevidentiranih primerov presega 15 tisoč ljudi.

Kako se bolezen razvije

Pri cistični fibrozi se viskozna sluz, ki jo proizvajajo bronhiji, kopiči in zamaši male bronhije, kar povzroči moteno prezračevanje in prekrvavitev pljuč. Posledica dihalne odpovedi je najpogostejši vzrok smrti pri cistični fibrozi.

Kopiči sluzi se zlahka okužijo s patogenimi mikrobi, kar povzroči hude, nepopravljive spremembe v pljučih in njihovo uničenje.

Prizadeta trebušna slinavka (v 80% primerov) povzroči motnje v prebavnem traktu zaradi pomanjkanja prebavnih encimov. Zaradi blokade kanalov nastanejo ciste. Stagnacija žolča vodi do ciroze jeter, žolčnih kamnov. Diabetes mellitus se pogosto razvije. Prizadete žleze znojnice skupaj z znojem odstranijo iz telesa povečano količino soli.

Trenutno je 96% primerov cistične fibroze diagnosticiranih pri otrocih, mlajših od dveh let. Druge so diagnosticirane v starejši starosti.

Vzrok cistične fibroze pri otrocih

Edini vzrok za cistično fibrozo je otrok, ki prejme mutiran gen CFTR od obeh staršev ob spočetju.

Ta gen je odgovoren za proizvodnjo proteina, ki uravnava transport natrijevih in kloridnih ionov skozi celično membrano.

Glavni simptomi

Odvisno od narave bolezni se lahko znaki cistične fibroze pojavijo tako takoj po rojstvu kot v poznejši starosti. Najpogostejši simptomi:

• Koža je rahlo slana;
• telesna teža - zmanjšana, vitkost pod normo, tudi z odličnim apetitom;
• moteno delovanje črevesja - kronična driska (pogosto smrdljiva), visoka vsebnost maščob v blatu;
• dihanje - piskanje, piskanje;
• kašelj - paroksizmalen, boleč, z izločanjem velike količine sputuma;
• pogosta pljučnica;
• "bobnarske palčke" - zadebelitev konic prstov, pogosto z deformiranimi nohti;
• polipi v nosu - kot posledica rasti sluznice votline in sinusov nosu;
• rektalni prolaps - periodični prolaps rektuma.

Vrste in oblike bolezni

Glede na to, kateri organi so večinoma prizadeti, se razlikujejo oblike bolezni:

• Pljučna - približno 20% bolnikov. Spremlja ga huda dvostranska pljučnica z abscesi, nato se razvije pljučno in srčno popuščanje;
• črevesni - se pojavi pri 5% bolnikov. Povzroča nastanek črevesnih razjed, črevesno obstrukcijo, diabetes mellitus, urolitiazo, povečanje in cirozo jeter;
• mešana - najpogostejša pljučno-črevesna oblika (približno 80% primerov). Združuje znake pljučne in črevesne oblike.

Običajni izcedek iz nosu je nenadoma začel spremljati obrazni in glavobol? Izpopolnite sami, da ne naredite napake pri zdravljenju!
Ali je delo v nevarni industriji povzročilo razvoj sarkoidoze? Ali je ta bolezen tako nevarna, bo povedal ta.

Diagnostične metode

Za postavitev diagnoze so potrebni anamneza, klinični pregled in posebni laboratorijski testi:

Test znojenja in študija DNK lahko zanesljivo razlikujeta cistično fibrozo od naslednjih bolezni:

• oslovski kašelj;
• bronhiektazije;
• diabetes insipidus;
• glikogenska bolezen;
• dedna ektodermalna displazija.

Metode zdravljenja cistične fibroze

Do danes je cistična fibroza neozdravljiva. Zdravljenje je zdaj le simptomatsko, namenjeno izboljšanju bolnikovega počutja in ublažitvi kliničnih manifestacij.

Zdravljenje poteka kontinuirano, vse življenje. Zgodnja diagnoza bolezni, takojšnje zdravljenje bo močno olajšalo in podaljšalo življenje bolnika.

Dieta

Bolniki s cistično fibrozo nujno potrebujejo pravilno izbrano prehrano:

• Povečana kalorična vsebnost hrane - mora biti 20 - 30% višja od starostne norme (povečajte količino beljakovin);
• omejitev maščobe;
• sol je obvezna, zlasti v vročem vremenu;
• tekočina - stalno, v zadostni količini;
• živila, ki vsebujejo vitamine, so nujna vsak dan (sadje, zelenjava, naravni sokovi, maslo).

Zdravljenje z zdravili

• Mukolitiki - redčenje sluzi in pomoč pri njenem odstranjevanju (ambroksol, pulmozim, acetilcistein). Uporablja se predvsem v obliki inhalacije;
• antibiotiki - za okužbe dihal (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef). Uporabljajo se v obliki injekcij, tablet, inhalacij;
• encimi - za kompenzacijo insuficience trebušne slinavke (Polyzyme, Pancitrate, Pancreatin, Creon, Meksaz);
• vitamini - predpisujejo se stalno zaradi slabe absorpcije in povečane potrebe, zlasti vitamini, topni v maščobah (raztopine vitaminov A, D, E v dvojnem odmerku);
• hepatoprotektorji - s poškodbo jeter (ursofalk, ursosan);
• kineziterapija - dnevne posebne vaje in dihalne vaje;
• koncentrator kisika - v primeru resnih poslabšanj bolezni;
• presaditev organov - za podaljšanje življenja s hudimi poškodbami pljuč, jeter, srca. Zapletene in drage operacije, ki podaljšujejo življenje, ne ozdravijo pa bolezni.

Fizioterapija

Fizioterapija je namenjena izboljšanju delovanja bronhijev, izvaja se vsak dan:

• Posturalna drenaža - aktivno ritmično tapkanje z dlanjo, zloženo v čoln, po rebrih v določenih predelih. Uporablja se v kateri koli starosti;
• avtogena drenaža - temelji na samostojnem posebnem dihanju. Počasen vdih skozi nos - zadrževanje diha - največji možni aktivni izdih;
• PEP maska ​​- omogoča ustvarjanje različnega tlaka pri izdihu pri uporabi posebnih šob;
• flutter je simulator, ki vam omogoča, da poleg upora pri izdihu ustvarite tudi nihanja, ki prehajajo v bronhije in prispevajo k ločevanju sputuma.

Preventivni ukrepi

Genetska narava bolezni otežuje preprečevanje.

Primarni

• Množično širjenje informacij o bolezni;
• DNK preiskava parov, ki bodo imeli otroka, na prisotnost mutiranega gena;
• perinatalna diagnoza - omogoča preprečevanje rojstva bolnega otroka.

Sekundarno

• Spremljanje bolnikovega stanja je stalno;
• mesečni zdravniški pregled;
• stalno zdravljenje, ki ustreza poteku bolezni

Napoved

Trenutno je napoved še vedno neugodna. V več kot polovici primerov opazimo smrt. Pričakovana življenjska doba s cistično fibrozo v Evropi je približno 40 let, v ZDA in Kanadi - približno 50, v Rusiji - manj kot 30.

Trenutno ni zanesljivih metod za zdravljenje te bolezni, povprečna življenjska doba bolnikov ni daljša od 40 let.

Ljudje z diagnozo cistične fibroze trpijo samo fizično. Duševno so popolnoma popolni, med njimi je veliko talentiranih, intelektualno razvitih, nadarjenih ljudi. Ko doživijo odraslo dobo, lahko ustvarijo družine in so celo starši klinično zdravih otrok - v odsotnosti poškodovanega gena pri zakoncu.

Če imate cistično fibrozo, ne obupajte. Poiščite pomoč pri pulmologu in gastroenterologu. Po potrebi so v zdravljenje vključeni nutricionist, fizioterapevt, endokrinolog, kardiolog, psiholog in drugi strokovnjaki.

Dedne bolezni je zelo težko diagnosticirati. Vse o simptomih in stopnjah razvoja genetske bolezni - cistične fibroze.