Наследственные заболевания половой системы. Заболевания, передающиеся половым путем. Болезни, передаваемые половым путем. спид

Врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, а наследственные могут выявить себя как сразу после рождения, так и спустя некоторое время - дни, месяцы и даже многие годы.

под наследственными заболеваниями понимают заболевания, которые передаются от родителей к детям. Причина этих болезней находится в генах (участках хромосом) или хромосомах половых клеток родителей. Эти мутации могут возникать вследствие ряда причин - радиационного облучения, употребления алкоголя и наркотиков, при инфекционных и вирусных заболеваниях и т. д. Особенно опасными для здоровья будущего ребенка являются мутации в яйцеклетках женщин

Доминантные и рецессивные наследственные заболевания относятся к моногенным, т. е. за их развитие отвечает изменение лишь одного определенного гена.

Примерами наследственных болезней, передающихся по доминантному типу, могут служить: арахнодактилия (см.), некоторые формы миопатии (см.), неврофиброматоз (см.), хондродистрофия (см.), наследственная атрофия слуховых нервов, туберозный склероз и др.

Если наследственная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу , то больные дети могут рождаться от внешне здоровых родителей, но являющихся носителями мутантного гена, так называемых гетерозиготных носителей. Аутосомно-рецессивный тип имеет особое значение в наследственной патологии, поскольку по этому типу передается большинство наследственных болезней обмена веществ: фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения), амавротическая семейная идиотия, галактоземия (см.), гепато-лентикулярная дегенерация (см.) и ряд других болезней.

В некоторых случаях проявляются наследственные болезни , вызываемые хромосомными мутациями (хромосомные болезни). расхождения хромосом в мейозе (см.), ведущее к появлению гамет, а затем и зигот с лишней хромосомой или, наоборот, с нехваткой ее, серьезно нарушает развитие. Организм, развившийся из такой зиготы, обычно гибнет на стадии зародыша или плода, но в ряде случаев выживает и становится носителем одной из тяжелых конституциональных аномалий, например болезни Дауна, синдрома Клайнфелтера или Шерешевского - Тернера, трисомии-Х и др. Проявляться наследственные болезни могут в любом возрасте. Многие наследственные болезни развиваются в детском возрасте, некоторые из них обнаруживаются при рождении или в первые дни жизни ребенка: гемолитическая болезнь новорожденных (см.), врожденная миотония (см.), галактоземия. На первом году жизни проявляется фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, наследственные рахитоподобные синдромы, болезнь Ниманна - Пика и т. д. В раннем детском возрасте возникают и приобретают очерченную клиническую картину некоторые формы миопатий, туберозный склероз, гаргоилизм. Отдельные наследственные болезни проявляются в более позднем возрасте, иногда в старческом. Примером может служить хорея (см.) Гентингтона.

Диагностика производится цитогенетическими, молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами, а также на основании фенотипическихпризнаков (синдромологический подход).

Однако имеется целый ряд специфических методов , с помощью которых можно изучить вопросы возникновения, развития, распространения, механизмы передачи из поколения в поколение наследственных болезней и роль генотипа и факторов среды в их проявлении.

Клиникогенеалогический метод . Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака. Этот метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики.

Близнецовый метод изучения генетики человека позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков.

Цитогенетические методы . Основаны на макроскопическом исследовании кариотипа.

Биохимические методы . Основаны на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например фенилкетонурии.

ВРОЖДЕННЫЕ болезни, нарушения структуры, функций и биохимии организма, обусловленные родовыми или дородовыми причинами и приводящие к физическим либо психическим отклонениям, болезни или смерти. К дородовым причинам таких пороков относятся наследственные факторы и(или) воздействия окружающей среды на развитие зародыша. Причиной возникновения пороков во время родов могут быть травмы или инфекции. Очень низкий вес при рождении, который отражает либо недоношенность, либо недостаточность процессов развития плода и является основной причиной детской смертности и инвалидности, тоже рассматривается как врожденный порок.

"Биология. Человек. 8 класс". Д.В. Колесова и др.

Общие особенности наследственных и врожденных заболеваний, передаваемых половым путем

Вопрос 1. Каковы общие особенности заболеваний, передаваемых половым путем?
Число заболеваний, передаваемых половым путем, возрастает. Большинство венерических заболеваний не оставляет иммунитета, а следовательно, вылечившись, можно заразиться еще раз. При этом болезнь будет протекать так же тяжело, как и в первый раз.

Вопрос 2. Что происходит при заражении здорового человека вирусом СПИДа (ВИЧ)?
Этот вирус поражает Т-лимфоциты, которые обеспечивают иммунитет. Организм теряет устойчивость даже к тем микроорганизмам, которые у здорового человека вообще не способны вызвать какое-либо заболевание.

Вопрос 3. В чем опасность заболевания СПИДом?
Передается СПИД при половых контактах, а также через кровь при использовании, например, плохо стерилизованных шприцов, от больной матери к новорожденному. Данное заболевание пока является неизлечимым, поэтому процент смертельных исходов предельно велик.

Вопрос 4. Назовите нарушения, которые происходят в организме при сифилисе.
При сифилисе появляются язвы, которые через 3-4 недели исчезают. Затем появляется сыпь, начинаются боли в костях, головные боли, снижается работоспособность. В заключительной стадии поражаются нервная система, внутренние органы (особенно страдает печень), может «провалиться» нос.

Вопрос 5. Какова профилактика заболеваний, передаваемых половым путем?
Исключение случайных половых связей, использование презервативов, соблюдение правил личной гигиены.

Болезни, передающиеся половым путем, называют венерическими. Это особая группа инфекционных заболеваний, возбудителями которых являются разнообразные микроорганизмы (вирусы, бактерии, грибки, простейшие), и передаются они в основном при половых контактах, что вызывает расстройство здоровья и даже смерть .

В отличие от обычных инфекционных заболеваний, венерические болезни не оставляют после себя иммунитета, и при повторном заражении болезнь развивается заново. Сегодня медицине известно около 20 болезней, передающихся половым путем (БППП). Среди них наиболее распространенные и наиболее опасные - СПИД, сифилис, гонорея, хламидиоз, генитальный герпес и другие.

Венерические заболевания часто называют «болезнями поведения», так как их распространению способствуют нравственная распущенность, случайные половые связи и т. д. Именно неправильное поведение некоторой части людей - причина существования венерических болезней в паше время.

В отношении венерических заболеваний существует немало предрассудков, способствующих их распространению. Например, одни считают, что заразиться венерическими заболеваниями можно только после определенного возраста. Но заражение может произойти в любое время, в любом возрасте. Заразиться можно от человека другого пола; от представителя своего пола и неполовым путем - при пользовании чужой губной помадой, посудой больного, при докуривании чужой сигареты, на общественных пляжах. Восприимчивость к заражению венерическими заболеваниями повышается в состоянии опьянения.

Угрозой века называют одно из заболеваний, передающихся половым путем, СПИД - синдром приобретенного иммунодефицита. Возбудителем его является вирус, относящийся к группе ретро вирусов.

Поскольку СПИД передается половым путем (а также через кровь - при переливании зараженной вирусом крови, плохой стерилизации шприцев), этому заболеванию в первую очередь подвержены лица, ведущие беспорядочную половую жизнь, а также гомосексуалисты и наркоманы . Основной путь заражения СПИДом - сексуальные отношения.

К сожалению, эффективных методов лечения СПИДа в настоящее время нет . Венерические заболевания самостоятельно не излечиваются: без медицинской помощи человеку не обойтись, в противном случае он может болеть всю жизнь. Главным средством является профилактика .

Всегда надо помнить тезис: «Половые отношения - это не только удовольствие, не только признак взрослости и независимости. Это величайшая ответственность половых партнеров друг перед другом, а также перед людьми, перед будущим, еще не родившимся ребенком!»

На этом уроке все желающие смогут изучить тему «Наследственные и врождённые заболевания. Заболевания, передающиеся половым путём». Рассматриваемый урок является продолжением разговора о таинстве рождения. Из лекции вы узнаете о тех заболеваниях, которые могут возникать у человека (наследственных и врожденных),и заболеваниях, передающихся половым путем.

БИОЛОГИЯ 8 КЛАСС

Тема урока: Наследственные заболевания. Заболевания, передающиеся половым путем

Шевяхова Юлия Олеговна

учитель биологии высшей категории, лауреат премии ПНПО, ЦО №1445

Большинство животных и значительная часть растений размножаются половым путем: каждый организм берет начало от слияния двух половых клеток, гамет, – ма­теринской яйцеклетки и отцовского спермия. В XVII– XVIII вв. некоторые ученые полагали, что в половой клетке находится маленький зародыш, подобный взросло­му организму. Но в действительности в этих клетках никаких частей тела будуще­го организма не оказалось; они построены так же, как и любые другие клетки. По крайней мере яйцеклетки двух классов организмов знакомы каждому: яйца птиц и икра рыб. Пока не начал развиваться зародыш, в них нельзя разглядеть ни ма­леньких рыбок, ни какого-либо подобия птенца. Однако из куриного яйца появится именно цыпленок, а не утенок (не птенец вороны, голубя и т. д.).

Почему? Как передаются признаки от родителей потомкам?

Таинство передачи признаков от родителей потомству всегда волновало и вол­нует до сих пор умы ученых и каждого из нас. Свойство передавать потомкам свои признаки называется наследственностью. Вся наследственная информация заклю­чена в структурных элементах ядра клетки – хромосомах, в которых расположены гены.

Наследственная информация, заложенная в хромосомах и генах, может искажать­ся по сравнению с нормой, вызывая различные наследственные болезни. Они обна­руживаются примерно у одного новорожденного из 10 000. Из-за нарушений хро­мосомного аппарата половых клеток 55–60% всех зачатий у человека заканчиваются гибелью оплодотворенной яйцеклетки.

Самым серьезным следствием изменений наследственного аппарата зародыша является неправильное формирование его органов, как внутренних, так и наруж­ных. Нарушается строение и работа головного мозга, страдают, как правило, органы зрения и слуха.

К таким наследственным болезням относится синдром Дауна, признаки которого описаны в 1886 г. английским врачом Лэнгдоном Дауном. Характеризуется это за­болевание врожденным слабоумием, характерным разрезом глаз, низким ростом, короткими и короткопалыми руками и ногами. Две трети детей с болезнью Дауна погибают в утробе матери. Причиной же болезни является лишняя, 24-я хромосома, ее присутствие сказывается уже с первых делений клеток зародыша.

К наследственным заболеваниям относится гемофилия (несвертываемость кро­ви), дальтонизм (цветовая слепота), нарушение обмена веществ и многие другие.

В отличие от наследственных, врожденные заболевания связаны с повреждени­ями зародыша, происходящими в процессе его развития. Эмбрион человека на­иболее уязвим в первые три месяца его развития, так как еще не сформирована пла­цента – защитный барьер развивающегося зародыша. В этот период плод наибо­лее чувствителен к вирусным инфекциям, лекарственным препаратам, курению, алкоголю.

Большинство пороков физического развития формируется именно в первые три месяца внутриутробной жизни ребенка, когда происходит закладка его органов, об­разуются костная, кровеносная, дыхательная и другие физиологические системы.

Особое внимание хотелось бы обратить на пагубное влияние алкоголя на внутриут­робное развитие организма ребенка.

Признаки заболевания – алкогольного синдрома плода:

Малая масса тела; уродства черепа и лица; пороки развития конечностей, внутренних органов, микроцефалия (недоразвитие черепа и головного мозга), недоразвитие глазниц и глаз; чрезмерное удлинение костей лица; недоразвитие лобных костей (низкий лоб), подбородка, уплотнение затылка; нос маленький и седловидной формы; уши расположены ниже, чем обычно; чрезмерно большой рот; косоглазие, сужение глазной щели, опущение верхнего века, водянка почек, волчья пасть и др.

Во многих случаях, чтобы спасти ребенка, приходится делать ему операцию сра­зу же после рождения. Но даже самые искусные руки хирурга, вооруженные самой современной медицинской техникой, не всегда могут исправить зло, причиненное алкоголем.

Прием женщиной алкоголя в более поздние сроки беременности обычно не при­водит к появлению видимых уродств, но весьма неблагоприятно сказывается на раз­витии плода, а затем и родившегося ребенка.

Он заметно отстает в росте от здоровых сверстников, очень ослаблен и с боль­шим трудом справляется с любым заболеванием. Многие дети, причем даже те, у которых нет внешних пороков развития, страдают эпилепсией, расстройством речи, нарушениями зрения и слуха, неврозами, проявляющимися ночным недержанием мочи, страхами, беспричинными беспокойствами. Таким детям свойственна агрес­сивность.

Проявления алкогольного синдрома обнаруживаются и у детей, родители кото­рых вообще-то употребляли алкоголь редко и в умеренных количествах, но выпили перед зачатием или незадолго до него.

Пагубное влияние алкоголя на внутриутробное развитие организма значительно возрастает, когда он сочетается с другими токсическими веществами, например с табачным дымом. Усиливает действие алкоголя и прием некоторых медикаментоз­ных средств, например антибиотиков, гормональных препаратов.

Рождение ребенка с алкогольной болезнью – непоправимое несчастье, ибо она не поддается лечению. Не поддаются существенному исправлению и нарушения нервно-психической деятельности. Как видите, реальные факты не оставляют места для оптимизма. Но если излечить алкогольную болезнь ребенка нельзя, то предуп­редить ее очень легко: ни рюмки, ни капли спиртного!

Биологическая роль живого существа – оставить после себя потомство. Человек имеет право на жизнь, здоровье и деторождение. Общество и прежде всего роди­тели, обязано осознать всю ответственность перед детьми за их жизнь и здоровье. Для развивающегося эмбриона, а также плода опасны и наркотические вещества, и алкоголь, и никотин, и бесконтрольный прием лекарственных препаратов. Помимо «бытовых ядов» к повреждающим факторам относят беспорядочные половые кон­такты и инфекции, передаваемые половым путем.

С легкой руки французского врача Ж. Бетанкура эти болезни были названы име­нем мифологической богини любви – Венеры. Впрочем, богиню любви обидели не­заслуженно: интимная близость, к сожалению, у людей возникает не всегда только в связи с этим высоким чувством.

Проанализируйте следующие факты и сделайте выводы на их основании:

1. Количество официально регистрируемых во всем мире случаев заболеваний, пере­дающихся половыми путем (ЗППП), ежегодно превышает 800 млн. Настоящие цифры заболеваемости, вероятно, гораздо выше (по некоторым данным, до 30–40% населения являются носителями одного из возбудителей ЗППП).

2. ЗППП, перенесенные в юном возрасте, сказываются на детородных функци­ях (до 25% молодых людей в нашей стране страдают бесплодием).

3. Кроме группы традиционных венерических заболеваний (сифилис, гонорея, мягкий шанкр, паховый лимфогранулематоз), выделяют другую группу ЗППП: урогенитальный хламидиоз, уреаплазмоз, микоплазмоз, гарднерел-лез, трихомониаз, генитальный герпес, гепатит В и др.

4. Более 70% заразившихся сифилисом и примерно половина получивших го­норею не приходят к врачу сами, а выявляются в основном при профилактическом обследовании тех, кто имел половые или тесные бытовые контакты с больными.

5. Свыше 50% этих больных заразились в результате случайных добрачных или внебрачных связей. Срок знакомства с человеком, ставшим источником за­ражения, у большинства из них состоял от одного дня до... одного часа.

ЗППП наносят значительный вред здоровью человека, отрицательно сказываются на потомстве.

Низкая осведомленность населения о заболеваниях, передающихся половым путем, способствует росту уровня заболеваемости венерическими болезня­ми.

Внебрачные сексуальные связи, случайные половые встречи всегда опасны, особенно если половой контакт произошел в состоянии опьянения, ибо ал­коголь повышает половое возбуждение и снижает бдительность.

Недостаточная осведомленность о симптомах, течении, путях передачи и профилактики венерических заболеваний – причина позднего обращения к врачу.

В настоящее время известно около 20 венерических заболеваний, которые явля­ются одной из серьезных социальных и психологических проблем современности.

В борьбе с такими инфекциями, как чума, черная оспа, человечество (а именно медицина) добилась больших успехов. Так, черная оспа на земном шаре ликвидиро­вана полностью, чуму удерживают в зонах обитания возможных носителей микро­ба. Но совершенно неожиданно проявили огромное «упорство» ЗППП, которые давно уже лечат, но так и не научились еще предупреждать. Венерические болезни получили название «болезни поведения», так как связаны с нравственной распущенностью. Эти заболевания высоко контагиозны (от латинского «контагиум» – «за­разное начало») и излечиваются только с помощью медицины, поэтому существуют кожно-венерологические диспансеры, где оказывается профилактическая помощь и происходит лечение.

Чтобы защитить себя от венерических болезней, следует осторожно относиться к выбору партнера, соблюдать меры личной профилактики, пользоваться средства­ми защиты, после каждого случайного полового контакта необходимо обратиться к врачу за советом или профилактического осмотра. Каждому человеку необходимо помнить: болезнь легче предупредить, чем лечить.