Irsiy kasalliklarning oldini olish va davolash. “Odamning ayrim irsiy kasalliklarini davolash va oldini olish” mavzusida ma’ruza. Prenatal diagnostikaning bevosita usullari

1. Irsiy kasalliklarni davolash:

1. Simptomatik va patogenetik - kasallik belgilariga ta'siri (irsiy nuqson saqlanib qoladi va naslga o'tadi):

1) organizmga optimal miqdordagi moddalarni qabul qilishni ta'minlaydigan dietoterapiya, bu kasallikning eng og'ir ko'rinishlarining namoyon bo'lishini yo'q qiladi - masalan, demans, fenilketonuriya.

2) farmakoterapiya (organizmga etishmayotgan omilni kiritish) - etishmayotgan oqsillarni, fermentlarni, Rh-globulinlarni davriy ravishda yuborish, bemorlarning holatini vaqtincha yaxshilaydigan qon quyish (anemiya, gemofiliya)

3) jarrohlik usullari - organlarni olib tashlash, jarohatlarni tuzatish yoki transplantatsiya qilish (lab yorig'i, tug'ma yurak nuqsonlari)

2. Evgenik choralar - fenotipdagi (shu jumladan irsiy) insonning tabiiy nuqsonlarini qoplash, ya'ni. fenotip orqali inson salomatligini yaxshilash. Ular moslashuvchan muhit bilan davolashdan iborat: tug'ruqdan oldingi va tug'ruqdan keyingi avlodni parvarish qilish, immunizatsiya, qon quyish, organlarni transplantatsiya qilish, plastik jarrohlik, parhez, dori terapiyasi va boshqalar. Semptomatik va patogenetik davolashni o'z ichiga oladi, lekin irsiy nuqsonlardan to'liq xalos bo'lolmaydi va inson populyatsiyasida mutant DNK miqdorini kamaytirmaydi.

3. Etiologik davolash - kasallikning sababiga ta'sir qilish (anomaliyalarni kardinal tuzatishga olib kelishi kerak). Hozirda ishlab chiqilmagan. Irsiy anomaliyalarni aniqlaydigan genetik material bo'laklarining istalgan yo'nalishidagi barcha dasturlar genetik muhandislik g'oyalariga asoslanadi (murakkab mutagenlarni ochish yoki hujayradagi "kasal" xromosoma bo'lagini "kasallik" bilan almashtirish orqali yo'naltirilgan, teskari induktsiya qilingan mutatsiyalar. sog'lom" tabiiy yoki sun'iy kelib chiqishi)

2. Irsiy kasalliklarning oldini olish:

Profilaktik chora-tadbirlar tibbiy genetik maslahatlar, prenatal diagnostika va klinik tekshiruvdan iborat. Ko'pgina hollarda, mutaxassislar ota-onalarga ma'lum nuqsonlar, xromosoma kasalliklari yoki gen mutatsiyasidan kelib chiqqan metabolik kasalliklar bilan bola tug'ilish ehtimolini ko'rsatishi mumkin.

Tibbiy genetik maslahat. Irsiy va irsiy patologiyaning og'irligini oshirish tendentsiyasi juda aniq ifodalangan. So'nggi yillarda aholini o'rganish natijalari shuni ko'rsatdiki, yangi tug'ilgan chaqaloqlarning o'rtacha 7-8 foizida qandaydir irsiy patologiya yoki rivojlanish nuqsonlari mavjud. Irsiy kasallikni davolashning eng yaxshi usuli xromosoma yoki gen tuzilishini normallashtirish orqali patologik mutatsiyani tuzatish bo'ladi. "Teskari mutatsiya" tajribalari faqat mikroorganizmlarda o'tkaziladi. Biroq, kelajakda genetik muhandislik tabiat va odamlardagi xatolarni tuzatishi mumkin. Hozirgacha irsiy kasalliklarga qarshi kurashning asosiy yo'li atrof-muhit sharoitlarini o'zgartirish, buning natijasida patologik irsiyatning rivojlanishi ehtimoli kamroq bo'lib, aholiga tibbiy-genetik maslahat berish orqali oldini olish hisoblanadi.

Tibbiy genetik maslahatning asosiy maqsadi irsiy patologiyasi bo'lgan nasllarning ko'rinishini cheklash orqali kasalliklarning tarqalishini kamaytirishdir. Va buning uchun nafaqat og'ir irsiyatli oilalarda kasal bola tug'ilish xavfi darajasini aniqlash, balki kelajakdagi ota-onalarga haqiqiy xavf darajasini to'g'ri baholashga yordam berish kerak.

Quyidagilar tibbiy genetik konsultatsiyaga yuborilishi kerak:

1) irsiy kasalliklarga chalingan bemorlar va ularning oila a'zolari;

2) noma'lum sabablarga ko'ra kasallikning takroriy holatlari bo'lgan oila a'zolari;

3) xromosoma anomaliyalariga shubha qilingan rivojlanish nuqsonlari bo'lgan bolalar;

4) xromosoma anomaliyalari aniqlangan bolalarning ota-onalari;

5) takroriy spontan abortlar va bepushtlik nikohlari bo'lgan turmush o'rtoqlar;

6) jinsiy rivojlanishi buzilgan bemorlar

7) nikoh qurishni xohlovchi shaxslar, agar ulardan biri yoki qarindoshlaridan biri irsiy kasalliklarga chalingan bo‘lsa.

Tibbiy genetik konsultatsiyada bemor tekshiriladi va oilaning nasl-nasabnomasi tuziladi. Olingan ma'lumotlarga asoslanib, ushbu kasallikning meros turi qabul qilinadi. Kelajakda tashxis xromosomalar to'plamini tekshirish (sitogenetik laboratoriyada) yoki maxsus biokimyoviy tadqiqotlar (biokimyoviy laboratoriyada) yordamida aniqlanadi.

Irsiy moyilligi bo'lgan kasalliklarda tibbiy-genetik maslahatning vazifasi nasldagi kasallikni oldindan aytib berish emas, balki bemorning qarindoshlarida ushbu kasallikning rivojlanish ehtimolini aniqlash va agar davolash zarur bo'lsa yoki tegishli profilaktika choralarini ko'rish bo'yicha tavsiyalar ishlab chiqishdan iborat. Kasallikning rivojlanishini qo'zg'atadigan zararli omillarni bartaraf etishga qaratilgan erta profilaktika, ayniqsa, yuqori darajadagi moyillik bilan katta ahamiyatga ega. Bunday profilaktika choralari samarali bo'lgan kasalliklarga, birinchi navbatda, uning asoratlari bilan gipertoniya, yurakning ishemik kasalliklari va qon tomirlari, oshqozon yarasi va qandli diabet kiradi.

Irsiy kasalliklarni davolash va oldini olish haqida ko'proq ma'lumot:

1. Irsiy kasalliklar diagnostikasi, davolash va oldini olish
2. T.P.Dyubkova. Bolalardagi tug'ma va irsiy kasalliklar (sabablari, namoyon bo'lishi, oldini olish), 2008 yil
3. Irsiy kasalliklarni tashxislash va davolashning ahamiyati
4. IRSLIK KASALLIKLARNI DAVOLASH HAQIQATLARI VA ISTIQLABLARI.
5. irsiy VA PATOLOGIYA - GEN KASALLIKLARI. XROMOSOMAL KASALLIKLAR. INSON MORASINI O'RGANISH USULLARI
6. Xomilaning gemolitik kasalligini rivojlanish xavfi darajasiga qarab izozerologik nomuvofiqlikning oldini olish va davolash

Profilaktika tibbiyotning muhim yo'nalishi bo'lib, u sanitariya-texnik, tibbiy, gigiena, ijtimoiy-iqtisodiy tadbirlarni o'z ichiga oladi.

Kasallikning oldini olish turlari

Birlamchi xavf omillari ta'sirini oldini olishga va kasalliklarning paydo bo'lishining oldini olishga qaratilgan. U emlash, ovqatlanishni ratsionalizatsiya qilish, mehnat va dam olish, jismoniy faollik va boshqalarni o'z ichiga oladi.

Kasalliklarning ikkilamchi profilaktikasi ma'lum sharoitlarda paydo bo'lishi, qaytalanishi yoki kuchayishiga olib kelishi mumkin bo'lgan aniq xavf omillarini bartaraf etish choralarini o'z ichiga oladi. Bular, masalan, adaptiv buzilish, ortiqcha kuchlanish, immunitetning pasayishi. Kasallikning oldini olishning asosiy usuli - erta tashxis qo'yish, dinamik kuzatish va maqsadli davolash uchun klinik tekshiruv. Ratsional bosqichma-bosqich tiklanish ham muhim rol o'ynaydi.

Kasalliklarning uchinchi darajali profilaktikasi to'liq yashash qobiliyatini yo'qotgan bemorlarni reabilitatsiya qilishni anglatadi. U tibbiy, psixologik, ijtimoiy va mehnat reabilitatsiyasini o'z ichiga oladi.

Irsiy kasalliklarning oldini olishning dolzarbligi

JSST ma'lumotlariga ko'ra, chaqaloqlarning 2,5 foizi rivojlanish nuqsonlari bilan tug'iladi. Ulardan faqat 1,5-2% ekzogen omillar (TORCH kompleksining infektsiyalari, ionlashtiruvchi nurlanish, ma'lum dori-darmonlarni qabul qilish va boshqalar) bilan bog'liq, qolganlari genetik sabablarga bog'liq.

Kamchiliklar va kasalliklarning rivojlanishi uchun genetik omillar orasida 1% gen mutatsiyalari, 0,5% - xromosoma mutatsiyalari, 3-3,5% - aniq irsiy komponentga ega bo'lgan kasalliklar (koronar arteriya kasalligi, qandli diabet, ateroskleroz) . Bolalar o'limining 40-50 foizida sabab irsiy omil hisoblanadi. Bolalar shifoxonalaridagi bemorlarning 30 foizi genetika bilan bog'liq kasalliklardan aziyat chekmoqda.

Irsiy kasalliklarning oldini olish tibbiy genetik maslahat va prenatal tashxisga qisqartiriladi. Bu irsiy kasallik bilan tug'ilish xavfini kamaytiradi.

Irsiy kasalliklarning oldini olish

Insonning muayyan kasallikka chalinish ehtimoli ota-onasidan qaysi genlarni meros qilib olganiga bog'liq. To'liq yoki katta darajada irsiy omillarga bog'liq bo'lgan patologiyalar mavjud. Irsiy kasalliklarning maqsadli profilaktikasi usullari ularni erta tashxislash va genetik sabab bo'lgan muayyan kasallikning rivojlanish xavfini aniqlashdir.

Xavf darajasiga ko'ra irsiy kasalliklar quyidagilarga bo'linadi:

• irsiy xavf darajasi yuqori bo'lganlar uchun (otosomal dominant, autosomal retsessiv kelib chiqishi va jinsga bog'liq bo'lgan meros turi bilan);
• genetik xavfning o'rtacha darajasi bo'lgan kasalliklar (yangi mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan, shuningdek, merosning poligenik turiga ega bo'lgan xromosoma kasalliklari);
• ahamiyatsiz xavf bilan.

Irsiy kasalliklarning oldini olish uchun prenatal diagnostika usullari

Prenatal diagnostika bevosita va bilvosita tadqiqot usullarini birlashtiradi. Genetik kasalliklarning oldini olishda birinchi qadam - bu bilvosita prenatal diagnostika uchun ayollarni tanlash. Tibbiy genetik maslahat zarur, agar:

• homilador ayolning yoshi 35 yosh va undan katta;
• erta homiladorlik davrida ikki yoki undan ortiq tushish;
• oilada genetik nuqsoni bo'lgan bolalarning mavjudligi;
• oilada va yaqin oilada ilgari tashxis qo'yilgan monogen kasalliklar;
• homiladorlik paytida ba'zi dori-darmonlarni qabul qilish;
• virusli infektsiyalarni o'tkazish;
• bolani homilador qilishdan oldin kelajakdagi ota-onalardan birining nurlanishi.

Genetik kasalliklarning oldini olish uchun prenatal diagnostika ultratovush, biokimyoviy skrining (gormonlarni tahlil qilish) kabi usullardan foydalanadi. Ularning natijalariga ko'ra, tashxisning ikkinchi bosqichi bo'lgan invaziv usullar (xorion biopsiya, amnio-, platsento- va kordosentez) belgilanishi mumkin. Bunday tekshiruvlar Genomed tibbiy genetik markazida o'tkazilishi mumkin.

Kasalliklarning oldini olish va umuman, salomatlikni saqlash uchun sog‘lom turmush tarzi tamoyillariga amal qilish, muntazam ravishda profilaktik ko‘rikdan o‘tish, kasalliklarni o‘z vaqtida davolash, immunitetni mustahkamlash muhim ahamiyatga ega. Sizning genetik xavflaringizni bilib, kasallikning rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun turmush tarzingizni o'zgartirishingiz mumkin.

TIBBIY VA IJTIMOIY Aspektlarda irsiy PATOLOGIYALARNING YUKLARI

Har bir oila sog'lom farzand ko'rishni orzu qiladi. Bu, ayniqsa, kasal bola tug'ilgandan keyin to'g'ri keladi. Rivojlangan mamlakatlarda oilalarda bolalar sonining kamayishi har bir homiladorlikning optimal natijasini juda muhim qiladi. Shu ma’noda irsiy kasalliklarning oldini olish shifokor faoliyatida ham, sog‘liqni saqlash tizimida ham yetakchi o‘rinni egallashi kerak.

Ma'lumki, barcha irsiy patologiya oldingi avlodlardan kelib chiqadigan va meros bo'lib qolgan mutatsiyalar yuki bilan belgilanadi. Mutatsiya jarayonining ta'siri inson populyatsiyalari uchun evolyutsion-genetik, tibbiy va ijtimoiy jihatlarda ifodalanadi. Mutatsiya jarayonining evolyutsion va genetik oqibatlari (muvozanatli polimorfizm, letallik) Ch. 1.

Mutatsiya yukining tibbiy oqibatlari: tibbiy yordamga bo'lgan ehtiyojning ortishi va umr ko'rish davomiyligining qisqarishi kasal.

Ambulatoriya sharoitida irsiy kasalliklarga chalinganlarga tibbiy yordam bunday patologiyasi bo'lmagan odamlarga qaraganda 5-6 marta tez-tez ko'rsatiladi. Bolalar umumiy shifoxonalarida bemorlarning 10 dan 20% gacha irsiy patologiyasi bo'lgan bolalar bo'lib, bu aholi orasida bunday bemorlarning chastotasidan 5-10 baravar yuqori. Irsiy patologiyasi bo'lgan odamlarning shifokorga tez-tez tashrif buyurishi, shuningdek, uzoqroq kasalxonaga yotqizilishi tushunarli. Birinchidan, kasallikning o'zi katta miqdordagi tibbiy yordamni, ba'zan esa doimiy davolanishni talab qiladi. Ikkinchidan, irsiy kasallik kuyishlar, shikastlanishlar va yuqumli kasalliklarni istisno qilmaydi. Aksincha, ular

* Cand ishtirokida tuzatilgan va to'ldirilgan. asal. T.I. Subbotina.

ko'proq sodir bo'ladi, irsiy patologiyasi bo'lgan bemorlarda biokimyoviy, immun va gormonal gomeostazni saqlab qolishning kamroq imkoniyatlari tufayli jiddiyroq va uzoqroq davom etadi.

Umumiy shaklda tug'ma nuqsonlar va irsiy kasalliklarning tibbiy oqibatlari jadvalda keltirilgan. 11.1.

11.1-jadval. Rivojlangan mamlakatlarda har xil turdagi tug'ma anomaliyalarning oqibatlari (Jahon sog'liqni saqlash tashkiloti ma'lumotlariga ko'ra)

Irsiy patologiyasi bo'lgan bemorlarning umr ko'rish davomiyligi nafaqat kasallikning o'ziga, balki tibbiy yordam darajasiga ham bog'liq. To'g'ri hisob-kitoblar hali amalga oshirilmagan bo'lsa-da, sog'liqni saqlash tizimi yaxshi rivojlangan mamlakatlar uchun irsiy kasalliklarga chalingan barcha bemorlarning kamida 50 foizi bolalik davrida vafot etadi, deb taxmin qilish mumkin. Kanadada irsiy patologiyasi bo'lgan barcha bemorlarning umr ko'rish davomiyligini har tomonlama baholash (kasalliklarning turli yoshdagi boshlanishi va ularning turli zo'ravonliklari bilan) amalga oshirildi. Bu mamlakatdagi o'rtacha ko'rsatkichdan 20 yilga kam bo'lib chiqdi (70 o'rniga 50 yil).

Irsiy kasalliklarning oldini olishning ijtimoiy va tibbiy ahamiyati bemorlarning nogironligining yuqori darajasi va ularni saqlashning iqtisodiy xarajatlaridan dalolat beradi. Ko'p yillar davomida bunday bemorlar nogiron bo'lib qoladilar va o'zlariga xizmat qila olmaydilar. Nogiron bolalar uchun maktab-internatlarda har oyda bir bolaga o'rtacha xarajatlar mamlakatdagi o'rtacha oylik ish haqiga teng. Bunday bolalar internatlarda o'rtacha 10 yilgacha yashaydilar. 1 million yangi tug'ilgan chaqaloqdan taxminan 5000 nafari bolalikdan uzoq muddatli og'ir nogironlikka nomzodlardir.

Irsiy kasalliklarning oldini olishning tibbiy-ijtimoiy ahamiyati bilan bir qatorda, psixologik jihatlar kasal bolasi bo'lgan oilada. Kasallikning og'irligi va rivojlanishi, kuzatuvlar shuni ko'rsatadiki, hatto juda do'stona oilalarda ham psixologik keskinlikni keltirib chiqaradi. Turmush o'rtoqlar yoki qarindoshlar kasal bolaning tug'ilishida kim aybdor ekanligini aniqlaydilar (yoki gumon qiladilar). Oila a'zolari bolani maktab-internatga o'tkazish (bolani tashlab ketish), ayniqsa, agar u ota-onasi bilan yashagan bo'lsa, turli xil fikrlarga ega. Kasal bolani uzluksiz parvarish qilish juda ko'p moddiy xarajatlarni, ma'naviy va jismoniy kuchni talab qiladi, bu esa u yoki bu tarzda nizolarga olib keladi. Kasal bola uchun tashvish boshqa bolalarda mumkin bo'lgan kasallik qo'rquvi bilan birlashtiriladi.

Irsiy kasalliklar, umumiy nuqtai nazardan, kamdan-kam uchraydigan bo'lsa-da, ma'lum bir oilaning hayoti kasal bolaga qaratilgan.

Nihoyat, irsiy kasalliklarning oldini olish zarurati bilan belgilanadi populyatsiya shakllari ularning taqsimlanishi. Tibbiy yordamning yaxshilanishi bilan bemorlar nafaqat uzoq umr ko'rishadi, bu esa aholi orasida irsiy patologiyaga ega bemorlarning sonini avtomatik ravishda oshiradi, balki mutatsiyalarni kelajak avlodlarga ham o'tkazadi. Misol uchun, so'nggi 100 yil ichida Angliyada tug'ma pilorik stenozni keltirib chiqaradigan mutant genning chastotasi oshgan. Darvozabonning mushaklarini kesish bo'yicha operatsiya bu anomaliyani o'lim jazosidan qorin devoridagi chandiqga aylantirdi. Mutant genning tashuvchilari (operatsiyadan keyin ular aniq ma'noda kasal bo'lib qolmaydi) nasl qoldiradi, ularning ba'zilarida mutant gen ham mavjud va mutatsiya jarayoni natijasida populyatsiyada kasallikning yangi holatlari paydo bo'ladi.

Oilaning rejalashtirilgan kattaligi (odatda 1-3 bola) tufayli sog'lom va irsiy yuklangan turmush o'rtoqlardagi bolalar sonidagi farq asosan tekislanadi (reproduktiv kompensatsiya). Tabiiy tanlanish nasl sonini tartibga solishni to'xtatadi. Irsiy jihatdan og'ir oilalarda homiladorlik ko'proq bo'ladi (ba'zi homiladorlik intrauterin rivojlanishning har qanday bosqichida naslning o'limi bilan yakunlanishi aniq), ammo tirik bolalar soni yuklanmagan oilalardagi kabi. Ushbu bolalarning ba'zilari heterozigotdir, buning natijasida mutant allellarning ko'payish darajasi sun'iy ravishda saqlanib qoladi.

irsiy PATOLOGIYANI OLDINI OLISH UCHUN GENETIK ASOSLAR

Umumiy holat

Profilaktik nuqtai nazardan, barcha irsiy patologiyalarni 3 toifaga bo'lish tavsiya etiladi:

Yangi paydo bo'lgan mutatsiyalar (birinchi navbatda, anevlodiyalar va dominant mutatsiyalarning og'ir shakllari);

Oldingi avlodlardan meros (ham gen, ham xromosoma);

Irsiy moyilligi bo'lgan kasalliklar. Irsiy patologiyaning oldini olishning 3 turi mavjud.

Birlamchi profilaktika

Birlamchi profilaktika deganda kasal bolaning kontseptsiyasini oldini olish kerak bo'lgan harakatlar tushuniladi; bu tug'ilishni rejalashtirish va inson muhitini yaxshilashdir.

Fertillikni rejalashtirish 3 ta asosiy pozitsiyani o'z ichiga oladi:

Ayollar uchun 21-35 yoshda bo'lgan optimal reproduktiv yosh (ilgari yoki kechroq homiladorlik tug'ma anomaliyalar va xromosoma kasalliklari bo'lgan bolani tug'ilish ehtimolini oshiradi) (5.29-rasmga qarang);

Irsiy va tug'ma patologiya xavfi yuqori bo'lgan hollarda tug'ilishni rad etish (prenatal diagnostika, davolash, bemorlarni moslashtirish va reabilitatsiya qilishning ishonchli usullari mavjud bo'lmaganda);

Qon qarindoshlari bilan nikohda va patologik genning ikkita heterozigot tashuvchisi o'rtasida bola tug'ishdan bosh tortish.

Yashash muhitini yaxshilash inson, asosan, atrof-muhitdagi mutagenlar va teratogenlarning tarkibini qattiq nazorat qilish orqali yangi paydo bo'lgan mutatsiyalarning oldini olishga qaratilgan bo'lishi kerak. Bu, ayniqsa, somatik genetik kasalliklarning butun guruhini (tug'ma nuqsonlar, malign neoplazmalar, immunitet tanqisligi holatlari va boshqalar) oldini olish uchun juda muhimdir.

Ikkilamchi profilaktika

Ikkilamchi profilaktika o'z ichiga oladi abort homila kasalligi yoki tug'ilishdan oldin yuqori ehtimollik bilan

tashxis qo'yilgan kasallik. Homiladorlik faqat ma'lum bir muddat ichida va ayolning roziligi bilan to'xtatilishi mumkin. Embrion yoki homilani yo'q qilish uchun asos irsiy kasallikdir.

Homiladorlikni to'xtatish eng yaxshi yechim emas, ammo hozirgacha bu eng og'ir va o'limga olib keladigan genetik nuqsonlarning ikkilamchi oldini olishning yagona usuli hisoblanadi.

Uchinchi darajali profilaktika

Irsiy patologiyaning uchinchi darajali profilaktikasi tushuniladi patologik genotiplarning namoyon bo'lishini tuzatish. Buni va deb atash mumkin standart nusxa ko'chirish orqali, chunki patologik genotip bilan ular normal fenotip olishga intiladi.

Uchinchi darajali profilaktika irsiy kasalliklar uchun ham, (ayniqsa, tez-tez) irsiy moyilligi bo'lgan kasalliklar uchun ham amalga oshiriladi. Uning yordami bilan funktsiyalarni to'liq normallashtirishga yoki patologik jarayonning zo'ravonligini kamaytirishga erishish mumkin. Irsiy patologiyaning ayrim shakllari uchun umumiy tibbiy ma'noda terapevtik choralar bilan mos kelishi mumkin.

Irsiy kasallikning rivojlanishi (normokopiya) bachadonda yoki tug'ilgandan keyin oldini olish mumkin.

Ba'zi irsiy kasalliklar uchun intrauterin davolash mumkin (masalan, Rh mos kelmasligi, ba'zi atsiduriya, galaktozemiya).

Kasallikning rivojlanishi hozirda bemor tug'ilgandan keyin tuzatish (davolash) yo'li bilan oldini olish mumkin. Uchinchi darajali profilaktika samarali bo'lgan kasalliklarning tipik misollari galaktozemiya, fenilketonuriya, hipotiroidizm (pastga qarang) va boshqalar. Masalan, çölyak kasalligi qo'shimcha oziqlantirishning boshlanishi bilan namoyon bo'ladi. Kasallik kleykovina intoleransiga asoslangan. Ushbu proteinni oziq-ovqatdan chiqarib tashlash oshqozon-ichak traktining eng og'ir patologiyasidan xalos bo'lishni to'liq kafolatlaydi.

Irsiy kasalliklar va irsiy moyilligi bo'lgan kasalliklarning oldini olish bir necha bosqichlarni o'z ichiga olishi va aholi darajasida amalga oshirilishi kerak. Irsiy patologiyaning zamonaviy tushunchalari va uslubiy imkoniyatlar ontogenezning turli darajalarida oldini olishga imkon beradi. Ularning xususiyatlari va maqsadlari jadvalda keltirilgan. 11.2.

11.2-jadval. Populyatsiya genetik profilaktika dasturlarining asosiy turlarining xususiyatlari

Jadvaldan ko'rib turganingizdek. 11.2, profilaktika choralari kontseptsiyadan oldin o'tkazilishi va umumiy aholi so'rovi bilan yakunlanishi mumkin. Bunday holda, bir vaqtning o'zida ikkita tub farqli yondashuvdan foydalanish maqsadga muvofiqdir: oila va aholi. Ushbu yondashuvlarning har biri o'z qarorlari va cheklovlariga ega.

Irsiy patologiyaning oldini olishning zamonaviy asosi irsiy kasalliklarning molekulyar tabiati, ularning tug'ruqdan oldingi va postnatal davrda rivojlanish mexanizmlari va jarayonlari, mutatsiyalarning saqlanish (va ba'zan tarqalishi) qonuniyatlari sohasidagi nazariy ishlanmalardir. oilalar va populyatsiyalar, shuningdek, jinsiy va somatik hujayralardagi mutatsiyalarning paydo bo'lishi va shakllanishi jarayonlarini o'rganish.

Genetika nuqtai nazaridan, irsiy patologiyaning oldini olishning 5 ta yondashuvini ajratib ko'rsatish mumkin, ular quyida muhokama qilinadi.

Gen ifodasini nazorat qilish

XX asrning 20-yillari o'rtalarida. Tajribalarda penetranlik va ekspressivlik hodisalari aniqlandi, ular tez orada tibbiy genetikani o'rganish mavzusiga aylandi. Bu haqda yuqorida qayd etilgan edi

N.K. Koltsov "evfenika" tushunchasini shakllantirdi, bu orqali u insonda yaxshi fazilatlarni shakllantirish yoki tegishli sharoitlarni (tibbiyot, parhez, ta'lim va boshqalar) yaratish orqali irsiyatning og'riqli ko'rinishlarini tuzatishni tushundi. Bu g'oyalar faqat XX asrning 60-yillarida, patologik genning birlamchi mahsulotlari va irsiy kasalliklar patogenezining molekulyar mexanizmlari to'g'risida ma'lumotlar to'plangan paytda amalga oshirila boshlandi. Patologik genlarning ta'sir qilish mexanizmlarini bilib, ularni fenotipik tuzatish usullarini ishlab chiqish mumkin, boshqacha qilib aytganda: penetratsiya va ekspressivlikni boshqarish.

Ilm-fan rivojlanishi bilan ontogenezning turli bosqichlarida irsiy patologiyaning oldini olish usullari - terapevtik yoki parhez ta'siri haqida ma'lumotlar to'planadi. Uzoq muddatli amaliy sinovdan o'tgan gen ekspressiyasini nazorat qilishning klinik misoli fenilketonuriya, galaktozemiya va konjenital hipotiroidizm oqibatlarining oldini olishdir. Ushbu kasalliklarning klinik ko'rinishi erta postnatal davrda shakllanadi va shuning uchun uchinchi darajali profilaktika tamoyili nisbatan sodda. Patologik fenotipning rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun profilaktik davolanishni darhol qo'llash uchun kasallik tug'ilgandan keyin bir necha kun ichida aniqlanishi kerak (klinik rasm). Normokopiyaga parhez (fenilketonuriya, galaktozemiya bilan) yoki dorivor (gipotiroidizm bilan) usullar bilan erishish mumkin.

Patologik genlarning namoyon bo'lishini tuzatish rivojlanishning embrion bosqichidan boshlanishi mumkin. deb atalmish asoslari irsiy kasalliklarning prekonseptsiyasi va perinatal profilaktikasi(kontseptsiyadan bir necha oy oldin va tug'ilishdan oldin). Masalan, homiladorlik paytida ona uchun gipofenilalanin dietasi bolada tug'ruqdan keyingi davrda fenilketonuriyaning namoyon bo'lishini kamaytiradi. Ta'kidlanishicha, asab naychasining konjenital anomaliyalari (poligenik irsiyat) etarli miqdorda vitaminlar oladigan ayollarning bolalarida kamroq uchraydi. Keyinchalik tekshirish shuni ko'rsatdiki, agar ayollar kontseptsiyadan oldin 3-6 oy davomida va homiladorlikning birinchi oylarida gipervitaminli (C, E vitaminlari, foliy kislotasi) dietasi bilan davolangan bo'lsa, u holda bolada asab naychalari anormalliklari rivojlanish ehtimoli sezilarli darajada kamayadi. Bu allaqachon kasal bolalari bo'lgan oilalar uchun, shuningdek, patologik kasalliklar yuqori bo'lgan populyatsiyalar uchun muhimdir.

genetik genlar (masalan, Irlandiya aholisi orasida tug'ma nerv naychalari anomaliyalari). Reproduktiv salomatlikning kontseptsiyadan oldingi profilaktikasi muammolari haqida ko'proq ma'lumot olish uchun L.F.ning maqolasiga qarang. CDda chekilgan.

Kelajakda genlarning patologik namoyon bo'lishini intrauterin tuzatishning yangi usullari ishlab chiqilishi mumkin, bu ayniqsa diniy sabablarga ko'ra homiladorlikning to'xtatilishi qabul qilinishi mumkin bo'lmagan oilalar uchun muhimdir.

11.3-jadvalda intrauterin davolash usullari allaqachon ishlab chiqilgan konjenital anomaliyalar misollari keltirilgan.

11.3-jadval. Tug'ma kasalliklarni intrauterin davolash misollari

21-gidroksilaza etishmovchiligi bo'lgan ayol homilalarni prenatal davolash tajribasi boshqa irsiy kasalliklarni davolash usullarini ishlab chiqish uchun boshlang'ich nuqta bo'lib xizmat qilishi mumkin. Davolash quyidagi rejaga muvofiq amalga oshiriladi.

Tug'ma adrenal giperplaziyasi bo'lgan bola tug'ish xavfi bo'lgan homilador ayollarga homilaning holati va jinsidan qat'i nazar, homiladorlikning 10-haftasigacha deksametazon (20 mkg / kg) buyuriladi. Deksametazon embrion buyrak usti bezlari tomonidan androgenlarning sekretsiyasini inhibe qiladi. Shu bilan birga, homila jinsini prenatal diagnostika qilish va gendagi mutatsiyalarning DNK diagnostikasini (xorion biopsiya yoki amniyosentez orqali) amalga oshirish kerak. Agar erkak yoki ayol homila ta'sir qilmaganligi aniqlansa, prenatal terapiya to'xtatiladi va agar homila bo'lsa.

ayollar homozigot holatida mutatsiyalarni topadilar, keyin davolanish tug'ilgunga qadar davom etadi.

Deksametazonning past dozalari bilan prenatal davolash nojo'ya ta'sirlarga olib kelishi ehtimoldan yiroq emas. 10 yoshgacha bo'lgan bolalarni kuzatishda hech qanday anormallik aniqlanmadi. Deksametazonni qabul qilgan ayollarda ozgina nojo'ya ta'sirlar mavjud (kayfiyatning o'zgarishi, vazn ortishi, qon bosimining oshishi, umumiy noqulaylik), lekin ular qizlarining sog'lig'i uchun bu noqulayliklarga dosh berishga rozi bo'lishadi. 21-gidroksilaza etishmovchiligi (adrenogenital sindrom) bo'lgan ayol homilalarini davolashning ijobiy natijalari salbiy tomonlardan sezilarli darajada ustundir.

Gen ekspressiyasini nazorat qilishga asoslangan uchinchi darajali profilaktika irsiy kasalliklarning oldini olishda ayniqsa muhim va samarali hisoblanadi. Patologik fenotipning rivojlanishiga yordam beradigan va ba'zan uni keltirib chiqaradigan omillarni atrof-muhitdan chiqarib tashlash bunday kasalliklarning oldini olishning bevosita yo'lidir.

Irsiy moyillikning barcha monogen shakllarini yashash muhitidan manifest omillarni, birinchi navbatda G6PDH etishmovchiligi tashuvchilardagi farmakologik vositalarni, anormal psevdoxolinesteraza va mutant atsetiltransferazalarni chiqarib tashlash orqali oldini olish mumkin. Bunday hollarda biz orttirilgan dori kasalligi haqida emas, balki birlamchi (tug'ma) dori intoleransi haqida gapiramiz (8-bobga qarang).

Mutantli allellar (masalan, qo'rg'oshin, pestitsidlar, oksidantlar bilan aloqa) bo'lgan shaxslarda kasallik holatini qo'zg'atadigan sanoat sharoitida ishlash uchun belgilangan printsiplarga muvofiq ishchilarni tanlash kerak (7-bobga qarang).

Ko'p faktorli holatlarning oldini olish qiyinroq bo'lsa-da, ular bir nechta atrof-muhit omillari va poligen komplekslarning o'zaro ta'siri natijasida yuzaga keladi, shunga qaramay, to'g'ri oilaviy tarix va kasalliklarga moyillik uchun genlarning polimorf belgilarini molekulyar-irsiy tahlil qilish mumkin. shaxsning sog'lig'idagi "zaif" bo'g'inlarni aniqlash va multifaktorial kasallikning rivojlanishini sekinlashtirish yoki to'xtatish uchun qulay shart-sharoitlarni yaratish (profilaktik tibbiyot). Gipertenziya, ateroskleroz va o'pka saratonining oldini olish ushbu tamoyilga asoslanadi.

Irsiy patologiya bilan embrion va homilani yo'q qilish

Hayotga qodir bo'lmagan embrion va homilalarni yo'q qilish mexanizmlari evolyutsion tarzda ishlab chiqilgan. Odamlarda bu spontan abortlar va erta tug'ilishlardir. Albatta, ularning barchasi embrion yoki homilaning pastligi tufayli yuzaga kelmaydi; ularning ba'zilari rulman shartlari bilan bog'liq, ya'ni. ayol tanasining holati bilan. Biroq, abort qilingan homiladorlikning kamida 50 foizida homilada tug'ma nuqsonlar yoki irsiy kasalliklar mavjud.

Shunday qilib, irsiy patologiya bilan embrionlar va homilalarni yo'q qilish tabiiy hodisa sifatida spontan abortni almashtiradi. Prenatal diagnostika usullari jadal rivojlanmoqda, shuning uchun bu profilaktika yondashuvi ahamiyat kasb etmoqda. Xomilada irsiy kasallik tashxisini qo'yish homiladorlikni to'xtatish uchun ko'rsatma hisoblanadi.

Prenatal diagnostika protsedurasi va ayniqsa homiladorlikning to'xtatilishi ayolning roziligi bilan amalga oshirilishi kerak. Yuqorida ta'kidlab o'tilganidek, ba'zi oilalarda homiladorlik diniy sabablarga ko'ra to'xtatilishi mumkin emas.

Prenatal davrda odamlarda tabiiy tanlanish 1978 yilda amerikalik embriolog J. Workcani kontseptsiyasini shakllantirishga imkon berdi. teratanaziya."Teratanaziya" atamasi tug'ma nuqsonlari bo'lgan mevalarni elakdan o'tkazish (yoki elakdan o'tkazish) tabiiy jarayonini anglatadi. Teratanaziya patologiyasi bo'lgan homila uchun "chidab bo'lmas" sharoitlarni yaratish orqali amalga oshirilishi mumkin, garchi bunday sharoitlar normal homila uchun juda maqbuldir. Bu omillar, xuddi patologik holatni ochib beradi va ayni paytda homila o'limiga sabab bo'ladi. Bu nuqtai nazarni tasdiqlovchi ba'zi eksperimental dalillar allaqachon mavjud. Ilmiy ishlanmalar patologik genotipli homilaning induktsiyalangan selektiv o'limi usullarini topishga qaratilgan bo'lishi mumkin. Usullar ona uchun fiziologik bo'lishi va normal homila uchun mutlaqo xavfsiz bo'lishi kerak.

Jinsiy hujayra darajasida genetik muhandislik

Irsiy kasalliklarning oldini olish eng to'liq va samarali bo'lishi mumkin, agar zigotaga mutant o'rnini bosuvchi gen kiritilsa. Irsiy kasallikning sababini yo'q qilish (va bu eng asosiy jihatdir

oldini olish) zigotadagi genetik ma'lumotni jiddiy manipulyatsiya qilishni anglatadi. Bular quyidagilar bo'lishi mumkin: normal allelni genomga transfeksiya orqali kiritish, patologik allelning teskari mutatsiyasi, agar u bloklangan bo'lsa, normal genni yoqish, mutant genni o'chirish. Ushbu vazifalarning murakkabligi aniq, ammo gen muhandisligi sohasidagi intensiv eksperimental ishlanmalar ularni hal qilishning fundamental imkoniyatlaridan dalolat beradi. Irsiy kasalliklarning genetik muhandislik profilaktikasi endi utopiya emas, balki uzoq bo'lsa ham istiqbolga aylandi.

Jinsiy hujayralardagi inson genlarini tuzatish uchun zarur shart-sharoitlar allaqachon yaratilgan. Ularni quyidagi qoidalar shaklida umumlashtirish mumkin.

Inson genomining dekodlanishi, ayniqsa, normal va patologik allellarning ketma-ketligi darajasida yakunlandi. Funktsional genomika jadal rivojlanmoqda, buning natijasida genlararo o'zaro ta'sirlar ma'lum bo'ladi.

Har qanday inson genlarini kimyoviy yoki biologik sintez asosida sof shaklda osongina olish mumkin. Qizig'i shundaki, inson globin geni sun'iy ravishda ishlab chiqarilgan birinchi genlardan biri edi.

Genlarni inson genomiga turli vektorlar bilan yoki sof shaklda transfeksiya orqali kiritish usullari ishlab chiqilgan.

Yo'naltirilgan kimyoviy mutagenez usullari qat'iy belgilangan lokusda o'ziga xos mutatsiyalarni keltirib chiqarishga imkon beradi (teskari mutatsiyalarni olish - patologik alleldan normalgacha).

Turli hayvonlar ustida o'tkazilgan tajribalarda zigota bosqichida (drozofila, sichqon, echki, cho'chqa va boshqalar) individual genlarni transfeksiya qilish uchun dalillar olindi. Kiritilgan genlar qabul qiluvchi organizmda ishlaydi va har doim ham Mendel qonunlariga ko'ra emas, balki meros qilib olinadi. Masalan, yangi tug'ilgan sichqonlarda sichqon zigotalari genomiga kiritilgan kalamush o'sish gormoni geni ishlaydi. Bunday transgen sichqonlar hajmi va tana vazni bo'yicha oddiylarga qaraganda sezilarli darajada kattaroqdir.

Zigota darajasida irsiy kasalliklarning genetik muhandislik profilaktikasi hali ham kam rivojlangan, ammo genlarni sintez qilish usullari va ularni hujayralarga etkazish usullarini tanlash allaqachon juda keng. Bugungi kunda odamlarda transgenez muammolarini hal qilish nafaqat genetik muhandislik qiyinchiliklariga, balki axloqiy muammolarga ham bog'liq. Oxir oqibat, biz yangi genomlarning tarkibi haqida gapiramiz, ular evolyutsiya tomonidan yaratilmagan.

Lucia, lekin erkak. Bu genomlar insoniyat genofondiga qo'shiladi. Genetik va ijtimoiy nuqtai nazardan ularning taqdiri qanday bo'ladi, ular oddiy genomlar sifatida ishlaydi, jamiyat baxtsiz oqibatlarning oqibatlarini qabul qilishga tayyormi? Bugungi kunda bu savollarga javob berish qiyin va ularga javob bermasdan, klinik sinovlarni boshlash mumkin emas, chunki inson genomida qaytarilmas aralashuv bo'ladi. Genetika injeneriyasining evolyutsion oqibatlarini ob'ektiv baholamasdan, bu usullarni odamlarda qo'llash mumkin emas (hatto zigota bosqichida tibbiy maqsadlarda ham). Inson genetikasi hali ham genom faoliyatining barcha xususiyatlarini to'liq tushunishdan uzoqdir. Unga qo'shimcha genetik ma'lumot kiritilgandan so'ng genom qanday ishlashi, meyozdan so'ng o'zini qanday tutishi, xromosomalar sonining kamayishi, yangi jinsiy hujayra bilan birgalikda va hokazolar noaniq.

Yuqorida aytilganlarning barchasi biotibbiyot etikasi sohasidagi mutaxassislarga xalqaro darajadagi [JSST (Jahon sog'liqni saqlash tashkiloti), YUNESKO (Birlashgan Millatlar Tashkilotining Ta'lim, fan va madaniyat masalalari bo'yicha tashkiloti), Evropa Kengashi] uchun tajribalar o'tkazishdan vaqtincha voz kechishni tavsiya qilish uchun asos bo'ldi, va undan ham ko'proq jinsiy hujayralar transgenezi bilan klinik sinovlardan.

Oilani rejalashtirish

Kasal bola tug'ilish xavfi yuqori (20% dan ortiq) va prenatal tashxis qo'yish imkoniyati yo'qligi bilan tavsiya etiladi. bola tug'ishdan bosh tortish. Bunday tavsiyani malakali tibbiy genetik maslahatdan so'ng, prenatal diagnostika usullari mavjud bo'lmaganda yoki oila uchun, turli sabablarga ko'ra, homiladorlikni to'xtatish qabul qilinishi mumkin emasligi aniq.

Ma’lumki, qarindosh-urug‘lar o‘rtasidagi nikoh irsiy kasallikka chalingan bola tug‘ilish ehtimolini oshiradi. Qarindoshlik nikohlarini rad etish yoki ularda farzand ko'rishni cheklash irsiy patologiyaning oldini olish usuli sifatida qaralishi mumkin. Buni quyidagi faktlar tasdiqlaydi.

Qarindoshlar darajasidagi qarindoshlik nikohlarini dunyo aholisining kamida 20 foizi afzal ko'radi. Bolalarning kamida 8,4% qarindoshi ota-onalardan tug'iladi. Bu odat Sharqiy O'rta er dengizi va Janubiy Hindistonda, shuningdek, ming yillar davomida qabila bo'lib kelgan ko'plab aholi orasida keng tarqalgan.

AQSH, Kanada, Rossiya, Yevropaning aksariyat davlatlari, Avstraliya, Yangi Zelandiyada qarindoshlar oʻrtasidagi nikohlar soni 1 foizdan kam, Markaziy Osiyo respublikalarida, Yaponiya, Shimoliy Hindiston, Janubiy Amerika mamlakatlarida 1-10 foiz, Shimoliyda. Afrika, Yaqin Sharq, Janubiy Hindiston - 10 dan 50% gacha.

Qarindoshlik nikohlari o'tmishda ayollar va oilalarni qo'llab-quvvatlagan. Biroq, bu retsessiv kasalliklarga chalingan bolalarning tug'ilish chastotasida namoyon bo'ladi. Qarindosh bo'lmagan ota-onalar uchun o'lik tug'ilish, chaqaloqlar va bolalar o'limi yoki jiddiy tug'ma nuqsonlarning umumiy xavfi taxminan 2,5% ni, aqliy zaif rivojlanish xavfi esa yana 3% ni tashkil qiladi. Umuman olganda, bu xavflar er-xotinlarning bolalari - aka-ukalarning amakivachchalari uchun taxminan ikki baravar ko'payadi. Agar mintaqada chaqaloqlar o'limi yuqori bo'lsa, bu ta'sir deyarli sezilmaydi, agar u past bo'lsa, tug'ma nuqsonlar va surunkali nogironlik kasalliklari ko'rinishidagi qarindoshlik ta'siri yaqqol namoyon bo'ladi.

Tashish tashxisi qo'yilgan har qanday kasallik yuqori bo'lgan populyatsiyalarda bu mumkin heterozigot tashuvchilarning nikohlarini rad etish.

35 yoshdan oshgan ayollar uchun xromosoma kasalliklari bo'lgan bolaga ega bo'lish ehtimoli sezilarli darajada oshadi (5-bobga qarang), erkaklar uchun - genlar bilan (11.4-jadval).

11.4-jadval. Avtosomal dominant kasalliklarga chalingan bolalar tug'ilganda otalarning o'rtacha yoshi (sporadik holatlar)

Nazorat namunasidagi probandlarning otalari va otalarining yoshidagi farq o'rtacha 5 yoshni tashkil qiladi. Ushbu hodisaning sabablari aniq emas, ammo irsiy kasalliklarning oldini olish uchun uni hisobga olish kerak.

Shunday qilib, 35 yoshdan oldin tug'ishning tugashi va hatto undan oldin ham irsiy kasalliklarning oldini olish omillaridan biri hisoblanadi. 2-3 bola tug'ilishini rejalashtirayotganda, bu davr ko'pchilik oilalar uchun etarli.

Atrof-muhitni muhofaza qilish

Insonning irsiy o'zgaruvchanligi doimiy ravishda yangi mutatsiyalar bilan to'ldiriladi. Yangi paydo bo'lgan spontan mutatsiyalar, umuman olganda, barcha irsiy patologiyalarning 20% ​​gacha. Ba'zi og'ir dominant shakllar uchun yangi mutatsiyalar irsiy kasalliklarning 90% va boshqalarning sababi hisoblanadi. Yangi paydo bo'lgan mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan irsiy kasalliklar deyarli oldindan aytib bo'lmaydi. Bu tasodifiy hodisalar, har bir gen uchun kamdan-kam uchraydi.

Hozircha odamlarda spontan mutagenez jarayoniga aralashish uchun hech qanday shartlar mavjud emas, garchi antimutagenez va antiteratogenezni intensiv o'rganish irsiy kasalliklar va tug'ma nuqsonlarning oldini olishning yangi usullarini yaratishga olib kelishi mumkin.

Odamlarda o'z-o'zidan mutagenez bilan bir qatorda induktsiyalangan mutagenez (radiatsiya, kimyoviy, biologik) mumkin. Barcha tirik mavjudotlar uchun irsiyatni tashkil etishning barcha darajalarida induksiyalangan mutagenezning universal tabiati shubhasizdir. Tabiiyki, qo'zg'atilgan mutagenez irsiy kasalliklarning qo'shimcha manbai bo'lib xizmat qilishi mumkin. Irsiy kasalliklarning oldini olish nuqtai nazaridan, uni butunlay chiqarib tashlash kerak.

Shuni ta'kidlash kerakki, qo'zg'atilgan mutatsion jarayon populyatsiya prognozi emas, balki individual prognoz nuqtai nazaridan xavflidir. Demak, bundan kelib chiqadi mutagen omillarni istisno qilish inson muhitidan - irsiy kasalliklarning aholini oldini olish usuli.

Tashqi omillarning mutagenligini tekshirish usullari ishlab chiqilgan, ular atrof-muhitni muhofaza qilish gigienik qoidalariga kiritilishi mumkin. Bu savol juda muhim, chunki atrof-muhit omillarining mutagen ta'siri ta'sirlangan populyatsiyada emas, balki bir necha avlodlar davomida naslda namoyon bo'ladi.

Insonning atrof-muhit muhofazasi ham o'z ichiga oladi istisno undan ekogenetik patologik reaksiyalarni keltirib chiqaruvchi omillar

tion. Masalan, pigmentli kserodermiya (homozigotlar) bo'lgan odamlar uchun ultrabinafsha nurlar bilan, proteaz inhibitori etishmovchiligi bo'lgan odamlar uchun - chang bilan, porfirin gen mutatsiyasini tashuvchilar uchun - barbituratlar bilan va boshqalar bilan aloqa qilishni istisno qilish kerak.

TIBBIY-GENETIK MASLAHAT

Umumiy holat

Ixtisoslashgan tibbiy yordam turi bo'lgan genetik maslahat irsiy kasalliklarning oldini olishning eng keng tarqalgan usuli hisoblanadi.

Uning mohiyati aniq tashxis asosida irsiy patologiyasi bo'lgan bolaning tug'ilish prognozini aniqlash, ushbu hodisaning ehtimolini maslahatchiga tushuntirish va oilaga keyingi tug'ilish to'g'risida qaror qabul qilishda yordam berishdan iborat.

1920-yillarning oxirlarida. S.N. Davidenkov dunyoda birinchi bo'lib Neyro-psixiatrik profilaktika institutida tibbiy genetik konsultatsiyani tashkil qildi. U tibbiy genetik maslahatning vazifalari va usullarini aniq shakllantirgan. Biroq, 30-yillarda deyarli barcha rivojlangan mamlakatlarda profilaktikaning ushbu sohasi va umuman inson genetikasining rivojlanishi sekinlashdi. Bu fashistlar Germaniyasida genotsidni oqlash uchun genetik tushunchalardan foydalanilgani va majburiy sterilizatsiya “irqni davolash” usuli sifatida joriy etilgani bilan bog'liq edi. Evgenik sterilizatsiya AQSh, Daniya, Shvetsiya va boshqa mamlakatlarda keng qo'llanilgan. Ko'pincha yevgenika tufayli, shuningdek, siyosiy sabablarga ko'ra, Moskvada Tibbiyot instituti yopildi (1936).

Amerika Qo'shma Shtatlarida tibbiy genetik konsultatsiyalar (ofislar) 40-yillarda tashkil etila boshlagan bo'lsa-da, turli mamlakatlarda (shu jumladan Rossiya va Germaniyada) bunday yordamning haqiqatan ham jadal rivojlanishi 60-70-yillarda boshlangan. Bu vaqtga kelib, xromosoma patologiyasi va irsiy metabolik kasalliklarni o'rganishda katta yutuq bo'ldi.

Muddati "Tibbiy genetik maslahat" ikkita tushunchani belgilaydi: genetik va ixtisoslashtirilgan sog'liqni saqlash muassasasining tibbiy fikri (ham mustaqil, ham assotsiatsiyaning bir qismi sifatida).

Tibbiy genetik maslahat uchun ko'rsatmalar:

Oilada aniqlangan yoki shubha qilingan irsiy kasallikning mavjudligi;

Tug'ma nuqsonli bolaning tug'ilishi;

Bolaning aqliy yoki jismoniy rivojlanishidagi kechikish;

Takroriy spontan abortlar, abortlar, o'lik tug'ilishlar;

Homilador ayolning marker sarum oqsillarini biokimyoviy skrining natijalariga ko'ra homila patologiyasining yuqori xavfi;

Xomilada irsiy kasalliklarning ultratovush belgilarining mavjudligi;

Homilador ayolning yoshi 35 yosh va undan katta;

Bir-biriga yaqin nikohlar;

Homiladorlikning dastlabki 3 oyida teratogenlarga ta'sir qilish.

Aslida, har bir turmush qurgan er-xotin tug'ilishni rejalashtirishdan oldin (istiqbolli) va, albatta, kasal bola tug'ilgandan keyin (retrospektiv) tibbiy genetik maslahatdan o'tishlari maqsadga muvofiqdir.

Genetikning vazifalari

Genetikning ikkita asosiy vazifasi bor. Birinchidan, u boshqa "tor" mutaxassislar yordamida tashxis qo'yadi, differentsial diagnostikada maxsus genetik usullardan foydalanish; ikkinchidan, u salomatlik prognozini belgilaydi kelajak (yoki allaqachon tug'ilgan) nasl. Shifokor doimo tibbiy, genetik va deontologik muammolarga duch keladi; maslahat berishning turli bosqichlarida u yoki boshqasi ustunlik qiladi.

Tibbiy genetik konsultatsiya 4 bosqichni o'z ichiga oladi: tashxis, bashorat, xulosa, maslahat. Genetikning bemorning oilasi bilan muloqoti maxfiy va do'stona bo'lishi kerak.

Diagnostika

Maslahat har doim irsiy kasallik tashxisini aniqlashdan boshlanadi, chunki aniq tashxis har qanday maslahat uchun zaruriy shart bo'lib qoladi. Bemorni tibbiy genetik konsultatsiyaga yuborishdan oldin, davolovchi shifokor unga mavjud bo'lgan usullardan foydalanib, tashxisni iloji boricha aniqlashtirishi va konsultatsiya maqsadini aniqlashi kerak. Agar genealogik, sitogenetik, biokimyoviy va boshqa maxsus genetik usullarni qo'shimcha ravishda qo'llash zarur bo'lsa (masalan, genlarning bog'lanishini aniqlash yoki molekulyar genetik usullarni qo'llash va boshqalar), bemor tibbiy genetik konsultatsiyaga yuboriladi;

genetik mutaxassis esa davolovchi shifokorga tashxis qo'yishda yordam beradi. Bunday holda, bemorni yoki uning qarindoshlarini qo'shimcha tekshiruvga yuborish kerak bo'lishi mumkin. O'z navbatida, genetik boshqa mutaxassislar (nevropatolog, endokrinolog, ortoped, oftalmolog va boshqalar) uchun aniq vazifani qo'yishi mumkin - bemorda yoki uning qarindoshlarida shubhali irsiy kasallikning alomatlarini tan olish. Genetikning o'zi bir necha ming irsiy kasalliklarning klinik tashxisini to'liq ta'minlash uchun bunday universal bilimga ega bo'lolmaydi.

Maslahat berishning birinchi bosqichida genetik ko'plab sof genetik muammolarga duch keladi (kasallikning genetik heterojenligi, irsiy yoki yangi paydo bo'lgan mutatsiya, ma'lum bir tug'ma kasallikning ekologik yoki genetik shartliligi va boshqalar).

Tashxis genetik tahlil yordamida tibbiy genetik konsultatsiyada aniqlanadi. Shu maqsadda genetik mutaxassis klinik va genealogik, sitogenetik va molekulyar genetik usullardan, shuningdek, genlarning bog'liqligini tahlil qilish, somatik hujayra genetikasi usullaridan foydalanadi. Genetik bo'lmagan usullardan biokimyoviy, immunologik va boshqa paraklinik usullar keng qo'llaniladi, ular aniq tashxis qo'yishga yordam beradi.

Klinik va genealogik usul nasl-nasabni diqqat bilan yig'ish sharti bilan, irsiy kasallik tashxisi uchun ma'lum ma'lumotlarni beradi. Klinik va genealogik usul birinchi marta uchrashgan kasallikning yangi, yangi shaklini tasvirlash imkonini beradi. Agar nasl-nasabda meros turi aniq kuzatilgan bo'lsa, unda hatto aniqlanmagan tashxis bilan ham maslahat berish mumkin (klinik va genealogik usuldan foydalanish xususiyatlari va uni hal qilish imkoniyatlari yuqorida muhokama qilingan). Tibbiy genetik konsultatsiyada bu usul istisnosiz barcha holatlarda qo'llaniladi.

Sitogenetik tadqiqotlar, ko'plab maslahatlashuvlar tajribasi shuni ko'rsatadiki, u kamida 10% hollarda qo'llaniladi. Bu xromosoma kasalliklarining aniq tashxisi bilan avlodlar uchun prognoz zarurati va tug'ma nuqsonli noaniq holatlarda tashxisni aniqlashtirish zarurati bilan bog'liq. Bunday muammolar ko'pincha maslahat amaliyotida uchraydi. Qoida tariqasida, nafaqat probandlar, balki ota-onalar ham tekshiriladi.

Biokimyoviy, immunologik va boshqa paraklinik usullar genetik maslahat uchun xos emas, lekin irsiy bo'lmagan kasalliklar diagnostikasi kabi keng qo'llaniladi. Irsiy kasalliklarda bir xil testlar ko'pincha bemorda emas, balki boshqa oila a'zolarida ham qo'llaniladi (biokimyoviy yoki immunologik "naslchilik" ni tuzish).

Genetika maslahati jarayonida ko'pincha qo'shimcha paraklinik tekshiruvga ehtiyoj seziladi. Bunday hollarda bemor yoki uning qarindoshlari tegishli ixtisoslashtirilgan muassasalarga yuboriladi.

Oxir-oqibat, tibbiy genetik konsultatsiyada tashxis barcha olingan ma'lumotlarni, shu jumladan (agar kerak bo'lsa) genlar bilan bog'liqlik to'g'risidagi ma'lumotlarni yoki madaniy hujayralarni o'rganish natijalarini genetik tahlil qilish yo'li bilan aniqlanadi. Genetik tibbiy genetikaning turli sohalarida yuqori malakali mutaxassis bo'lishi kerak.

Nasl uchun prognoz

Tashxisni aniqlagandan so'ng, nasl uchun prognoz aniqlanadi. Genetik genetik muammoni shakllantiradi, uning yechimi genetik tahlil va o'zgaruvchanlik statistikasi usullaridan foydalangan holda nazariy hisob-kitoblarga yoki empirik ma'lumotlarga (ampirik xavf jadvallari) asoslanadi. Umumiy amaliyot shifokorining odatiy mashg'ulotlari bunday prognozga mos kelmasligi aniq. Oila uchun noto'g'ri prognoz bilan shifokorning xatosi halokatli bo'lishi mumkin: og'ir kasal bola yana tug'iladi yoki oila noqonuniy ravishda farzand ko'rishdan bosh tortadi.

Agar prenatal tashxis qo'llanilsa, genetik muammoni hal qilish talab qilinmaydi. Bunday hollarda kasallikka chalingan bolaning tug'ilishi bashorat qilinmaydi, ammo homilada kasallik aniqlanadi.

Tibbiy genetik maslahat va ota-onalarga maslahatlar bo'yicha xulosa

Tibbiy genetik maslahat va ota-onalarga maslahatning xulosasi birlashtirilishi mumkin. Genetikning xulosasi yozma ravishda bo'lishi kerak, chunki oila a'zolari vaziyat haqida o'ylashga qaytishlari mumkin. Shu bilan birga, genetik xavfning ma'nosini og'zaki shaklda tushuntirish va oilaga qaror qabul qilishga yordam berish kerak.

Maslahat berishning oxirgi bosqichlari eng katta e'tiborni talab qiladi. Xavfni hisoblash usullari (empirik yoki nazariy) qanchalik ilg'or bo'lmasin, tibbiy genetika yutuqlari konsultatsiyalar ishiga qanchalik to'liq kiritilmasin, agar bemorlar genetikchining tushuntirishini noto'g'ri tushunsalar, maslahat samarasiz bo'ladi. Turmush o'rtoqlar ishonadigan oilaviy shifokor bilan aloqa ham yordam beradi, shuning uchun oila (davom etuvchi) shifokor va genetikning harakatlarini muvofiqlashtirish juda muhimdir. Misol uchun, homila prenatal davrda tashxis qo'yilgan bo'lsa ham, barcha ayollar homiladorlikni to'xtatish to'g'risida qaror qabul qilmaydi. Og'ir xromosoma kasalliklarida (trisomiyalar 13, 18, 21) ayollarning 83% homiladorlikni tugatadi, asab naychalari nuqsonlari bilan - 76%, Tyorner sindromi bilan - 70%, xromosoma anomaliyalarining boshqa shakllari bilan - 30%.

Maslahat berish maqsadiga erishish uchun bemorlar bilan suhbatlashayotganda ularning ta'lim darajasini, oilaning ijtimoiy-iqtisodiy holatini, shaxsning tuzilishini va turmush o'rtoqlarning munosabatlarini hisobga olish kerak. Ko'pgina bemorlar irsiy kasalliklar va genetik naqshlar haqida ma'lumotni qabul qilishga tayyor emaslar. Ba'zilar baxtsizlik uchun o'zlarini aybdor his qilishga moyil bo'lib, pastlik majmuasidan aziyat chekishadi, boshqalari tanishlarning hikoyalariga jiddiy ishonishadi, boshqalari genetik maslahat imkoniyatlari haqida noto'g'ri ma'lumotga ega bo'lganligi sababli haqiqiy bo'lmagan so'rovlar yoki umidlar bilan maslahatlashishga kelishadi. (shu jumladan, ba'zida shifokorlar tomonidan). Shuni yodda tutish kerakki, deyarli barcha maslahatchi turmush o'rtoqlar farzand ko'rishni xohlashadi (aks holda ular maslahat so'ramagan bo'lar edi). Bu genetika bo'yicha davolovchi shifokorning ham, shifokorning ham kasbiy mas'uliyatini sezilarli darajada oshiradi. Har bir noto'g'ri so'z turmush o'rtoqlar o'rnatilgan yo'nalishda talqin qilinishi mumkin. Agar turmush o'rtoqlar kasal farzand ko'rishdan juda qo'rqishsa va sog'lom bola tug'ishni xohlashsa, shifokorning xavf haqidagi har bir beparvo iborasi qo'rquvni kuchaytiradi, garchi aslida xavf kichik bo'lishi mumkin. Aksincha, farzand ko'rish istagi shunchalik kuchli bo'lishi mumkinki, hatto yuqori xavf ostida ham, turmush o'rtoqlar tug'ish to'g'risida qaror qabul qilishadi, chunki shifokor sog'lom bola tug'ishning ma'lum bir ehtimoli haqida aytgan.

Xavflar to'g'risidagi bayonotlar har bir holat uchun individual ravishda ishlab chiqilishi kerak. Ba'zi hollarda biz kasal bolaga ega bo'lishning 25% ehtimoli haqida gapirishimiz kerak, boshqalarida - sog'lom bola tug'ilish ehtimoli taxminan 75%. Biroq, har doim bemorni ishontirish kerak

kasal bolaning tug'ilishi uchun aybdorlik tuyg'usini bartaraf etish uchun irsiy omillarni tasodifiy taqsimlashda chodirlar. Ba'zida bu tuyg'u juda kuchli.

Er-xotinni irsiy kasallik tashxisi aniqlangandan keyin 3-6 oydan kechiktirmay tibbiy genetik maslahatga yuborish tavsiya etiladi, chunki bu davrda oiladagi vaziyatga moslashish mavjud va kelajakdagi bolalar haqida har qanday ma'lumot avvalroq bo'ladi. yomon qabul qilingan.

Bemorlarga qaror qabul qilishga yordam berishda genetikning taktikasi aniq belgilanmagan. Albatta, bu muayyan vaziyatga bog'liq. Qaror bemorlarning o'zlari tomonidan qabul qilingan bo'lsa-da, shifokorning oilada qaror qabul qilishdagi roli faol yoki xavf ma'nosini tushuntirish bilan cheklanishi mumkin. Bizning fikrimizcha, genetik va davolovchi shifokor (ayniqsa, oilaviy shifokor) qaror qabul qilishda maslahat bilan yordam berishi kerak, chunki aholi orasida genetika sohasidagi mavjud bilim darajasi bilan maslahat beradiganlarga qiyin. mustaqil ravishda adekvat qaror qabul qilish.

Ijtimoiy-axloqiy muammolardan ko'ra maslahatning tibbiy muammolarini hal qilish osonroq. Misol uchun, bir xil kasallik bilan, kasal bolaga ega bo'lish ehtimoli bir xil bo'lsa, oiladagi boshqa vaziyat (boylik, turmush o'rtoqlar o'rtasidagi munosabatlar va boshqalar) xavfni tushuntirish uchun turli xil yondashuvlarni talab qiladi. Qanday bo'lmasin, bola tug'ish to'g'risidagi qaror oilaga tegishli.

Tashkiliy masalalar

Tibbiy-genetik konsultatsiyalarni tarkibiy bo‘linmalar sifatida tashkil etishda mamlakatimizda mavjud sog‘liqni saqlash tizimiga tayanish va umuman tibbiyotning rivojlanish darajasini, jumladan, shifokorlarning genetika bo‘yicha bilim darajasini hisobga olish zarur. Konsultatsiyalar aholiga tibbiy yordam ko'rsatishning amaldagi tizimida bo'g'in vazifasini bajaradi.

Sog'liqni saqlash rivojlangan ko'pgina xorijiy mamlakatlarda maslahat tizimi 3 bosqichli: oddiy hollarda naslning prognozi oilaviy shifokor tomonidan belgilanadi; yanada murakkab holatlar yirik tibbiyot markazida ishlaydigan genetik mutaxassisga boradi; qiyin genetik vaziyatlarda maslahat berish maxsus genetik maslahatda amalga oshiriladi. Ushbu umumiy samarali tizimni tatbiq etish uchun har bir oila shifokori yoki umumiy amaliyot shifokori yaxshi tushunishi zarur.

klinik genetika, aholiga tibbiy yordam ko'rsatishni tashkil etish etarli darajada bo'lishi kerak.

Tibbiy-profilaktika muassasalarining tarkibiy bo'linmalari sifatida tibbiy-genetik maslahatlar umumiy va ixtisoslashtirilgan bo'lishi mumkin.

Probands aloqa umumiy konsultatsiya nozologik printsipga ko'ra, ular turli xil patologiyalarga ega. Maslahatlashuvda tashxisni aniqlashtirish bo'yicha ishlar katta o'rin egallaganligi sababli, probands kasalliklarining xilma-xilligi probandlarni ham, ularning qarindoshlarini ham tekshirishni talab qiladi. Shu munosabat bilan respublika yoki viloyatga qarashli yirik ko‘p tarmoqli davolash-profilaktika muassasalari negizida genetik konsultatsiyalar tashkil etish maqsadga muvofiqdir. Bunday holatda bemor va uning qarindoshlari mutaxassislardan maslahat olishlari va kerak bo'lganda kasalxonaga yotqizilishi mumkin. Bundan tashqari, konsultatsiya boshqa muassasalarga ixtisoslashtirilgan (tomografiya, gormonal profilni o'rganish va boshqalar) tekshiruvini yuborish imkoniyatiga ega bo'lishi kerak, agar konsultatsiya asosida ishlaydigan shifoxona bunday imkoniyatlarga ega bo'lmasa. Boshqa bo'limlar bilan yaqin aloqada bo'lish va ularning to'g'ri bo'ysunishi umumiy tibbiy genetika maslahatining muhim tamoyilidir.

Ixtisoslashgan tibbiy genetik maslahatlar genetik mutaxassis bir xil profildagi irsiy kasalliklar bo'yicha maslahat olish tajribasiga ega bo'lgan yirik ixtisoslashtirilgan shifoxonalarda tashkil etilishi mumkin. Qiyin holatlarda umumiy maslahat bemorlarni ixtisoslashgan klinikaga yuborishi mumkin.

Ikkita maslahat - umumiy va ixtisoslashgan - parallel ravishda, lekin mustaqil ravishda ishlashi mumkin.

Umumiy maslahatchilar tarkibiga shifokor-genetiklar, sitogenetiklar va biokimyogarlar-genetiklar kiradi. Aholini qabul qiluvchi genetik mutaxassis har tomonlama genetik tayyorgarlikka ega bo'lishi kerak, chunki u turli xil genetik muammolarni hal qilishi kerak. Genetika tadqiqotining ob'ekti oila bo'lib, proband bu tadqiqotda faqat boshlang'ich shaxs hisoblanadi. Har qanday konsultatsiya qarindoshlar haqida ma'lumot to'plashni, ba'zan esa ularni tekshirishni talab qiladi. Genetikning kasallikning takroriy xavfi to'g'risidagi xulosasi bevosita yordam so'ragan oila uchun mo'ljallangan, shuning uchun xulosaning ma'nosi ochiq shaklda tushuntirilishi kerak.

(ko'pincha bir nechta oila a'zolariga). Bularning barchasi boshqa mutaxassisning bemor bilan uchrashishidan ko'ra ko'proq vaqt talab etadi. Proband va uning ota-onasini dastlabki tekshirish, shuningdek, oila tarixini yig'ish 1 soatdan 1,5 soatgacha davom etadi.Ikkinchi maslahat (yozma fikr, tushunarli shaklda tushuntirish, qaror qabul qilishga yordam berish) o'rtacha 30 soat davom etadi. daqiqa. Shunday qilib, bitta genetik ish kuni davomida 5 tadan ortiq oilani ko'ra olmaydi.

Barcha maxsus tadqiqotlar ichida sitogenetik tahlillarga eng katta ehtiyoj tug'iladi (o'rtacha har bir oilaga 1 ta tadqiqot). Sitogenetik usuldan foydalanishga bo'lgan katta ehtiyoj, birinchi navbatda, xromosoma patologiyasi, tug'ma nuqsonlari va akusherlik patologiyasi bo'lgan bemorlarni tibbiy-genetik konsultatsiyaga yuborish bilan bog'liq. Bunday holda, qoida tariqasida, 1 kishi emas, balki 2 yoki 3 kishi tekshiriladi.

Konsultatsiya qilgan bemorlarning taxminan 10 foizida biokimyoviy tekshiruvlar talab qilinadi. Bu ancha yuqori ko'rsatkich. Biroq, turli xil irsiy metabolik kasalliklar bilan, maslahatlashuvda bir xil biokimyoviy usullarni takroriy qo'llash juda kam uchraydi. Katta shaharlarda turli xil metabolik kasalliklarga chalingan bemorlarni tekshirish uchun keng uslubiy imkoniyatlarga ega ixtisoslashtirilgan biokimyoviy laboratoriyalarni yaratish maqsadga muvofiqdir.

Shunday qilib, genetik konsultatsiya tarkibiy bo'linma sifatida genetika kabineti, protsessual (qon olish) va sitogenetik va skrining biokimyoviy tadqiqotlar laboratoriyasidan iborat poliklinika xizmatining bo'g'inidir. Klinik, paraklinik, molekulyar genetik, biokimyoviy, immunologik va boshqa tadqiqotlar konsultatsiya biriktirilgan ixtisoslashtirilgan laboratoriyalar va tibbiyot muassasalarida amalga oshiriladi. Kasalxonalardagi bunday maslahatlashuvlar barcha zarur bo'linmalarga ega bo'lgan yuqori ixtisoslashtirilgan tibbiy genetik markazlarni tashkil qilishni istisno qilmaydi.

Tibbiy genetik maslahat uchun qo'llanilishini tahlil qilish

Hozirgacha genetik mutaxassisning maslahatiga muhtoj bo'lgan kam sonli oilalar (10% dan deyarli ko'p emas) bunday ixtisoslashgan yordamga murojaat qilishadi. Bundan tashqari, 50% dan ortig'i

maslahat uchun zarur bo'lgan shaxslar uni o'tkazish uchun noto'g'ri ko'rsatmalarga ega. Ushbu nomuvofiqlik shifokorlar va aholi o'rtasida tibbiy-genetik bilimlarning etarli darajada emasligi va sog'liqni saqlash tashkilotchilari tomonidan irsiy kasalliklarning oldini olish usuli sifatida tibbiy genetik maslahatning ahamiyatini tushunmaslik bilan bog'liq.

Umumiy amaliyot shifokori tibbiy genetik maslahat g'oyasining asosiy dirijyori bo'lganligi sababli, bunday maslahatni o'tkazish yo'nalishi uning bilimi va maslahat vazifalarini tushunishiga bog'liq. Aholining irsiy kasalliklardan xabardorligi tibbiy genetik maslahatga murojaat qilishga ham ta'sir qiladi. Biroq, tavsiyanomalarning haqiqiyligi butunlay shifokorning malakasiga bog'liq.

Shifokorlar tomonidan yuborilgan bemorlarning o'z-o'zidan murojaat qilish nisbati juda farq qiladi. Turli konsultatsiyalarda mustaqil ravishda murojaat qilganlarning ulushi 10 dan 80% gacha. Bu tashviqot kimga (shifokorlar yoki aholiga) qaratilganiga bog'liq bo'lib, bu asosan murojaatlarning asosliligini belgilaydi, ya'ni. aniq tashxis va maslahat uchun to'g'ri ko'rsatmalar.

Maslahatchilarning kasallik guruhlari bo'yicha taqsimlanishi inson populyatsiyalarida bunday kasalliklarning nisbiy chastotasiga mos kelishi kerak. Biroq, turli mamlakatlardagi konsultatsiyalarda nozologik murojaatlarni tahlil qilish nazariy jihatdan kutilgan taqsimotdan og'ishlarni ko'rsatadi.

Ko'pincha xromosoma kasalliklari, tug'ma nuqsonlari va nevropsikiyatrik kasalliklari bo'lgan bolalari bo'lgan oilalar maslahatlarga murojaat qilishadi.

Turli konsultatsiyalarda bemorlarning ijtimoiy xususiyatlari bir xil turdagi. Bemorlarning ko'pchiligi oliy ma'lumotga ega va yaxshi ta'minlangan. Konsultatsiyaga borishning sabablari sog'lom farzand ko'rish istagi (so'ralganlarning taxminan 90%) va kasal bolani davolash istagi (taxminan 10% hollarda). Oilalarning 50 foizida turmush o'rtoqlar o'rtasida ziddiyatli munosabatlar mavjud.

Tibbiy genetik maslahatning samaradorligi

Umumiy aholi ma'nosida genetik maslahatning maqsadi - patologik irsiyat yukini kamaytirish, alohida konsultatsiyaning maqsadi - oilaga qabul qilishga yordam berishdir.

oilani rejalashtirish, davolash va bemorning sog'lig'ini prognoz qilish bo'yicha to'g'ri qaror. Binobarin, keng ma'noda tibbiy genetik maslahat samaradorligining mezoni patologik genlarning chastotasining o'zgarishi bo'lib, alohida konsultatsiya natijasi esa tug'ish bo'yicha maslahat so'ragan turmush o'rtoqlarning xatti-harakatlarining o'zgarishi hisoblanadi.

Tibbiy genetik maslahatning keng joriy etilishi bilan irsiy kasalliklarning ma'lum darajada kamayishiga, shuningdek, o'limning (ayniqsa, bolalarda) kamayishiga erishish mumkin. Hisob-kitoblar shuni ko'rsatadiki, maslahat so'ralgan har 100 oiladan 3-5 tasi kasal bola tug'maydi (maslahatlashuvsiz ular tug'ilgan bo'lar edi), garchi maslahat berilganlarning 25-30 foizi genetik maslahatiga amal qilmaydi. Agar davolovchi (yoki oilaviy) shifokorlar turmush o'rtoqlarga ushbu tavsiyalarni bajarishga yordam berishsa, tibbiy genetik maslahatning samaradorligi yanada yuqori bo'lar edi.

Tibbiy genetik maslahatning populyatsiya ta'siri patologik allellarning chastotasi o'zgarishida ifodalanadi. Bu ko'rsatkich ozgina o'zgaradi, chunki populyatsiyalarda genlarning chastotasiga asosiy hissa heterozigot tashuvchilar tomonidan amalga oshiriladi va ularning chastotasi maslahat natijasida deyarli o'zgarmaydi. Agar maslahatchilar genetik maslahatiga amal qilsalar, unda faqat gomozigotli tashuvchilar soni kamayadi. Tibbiy genetik maslahatlar natijasida populyatsiyalarda og'ir dominant kasalliklarning kamayishi sezilarli bo'lmaydi, chunki ularning 80-90% yangi mutatsiyalar natijasidir.

Barcha viloyat va yirik shahar shifoxonalarida tibbiy genetik maslahatxonalar tashkil etilishi kerak. Tibbiy genetik maslahatlar hajmi, albatta, mamlakatdagi tibbiy yordam darajasiga bog'liq.

Rivojlangan sog'liqni saqlash bilan tibbiy genetik maslahatga bo'lgan haqiqiy ehtiyojlar juda katta. Masalan, tug'ma va irsiy patologiyasi bo'lgan bolalar tug'ilgan barcha oilalar (ularning taxminan 5 foizi) tibbiy va genetik yordamga muhtoj. Binobarin, Rossiyada yiliga 1 500 000 tug'ilish soni 75 000 tani tashkil qiladi.35 yoshdan oshgan ayollar farzand ko'rishga qaror qilgan tibbiy genetik maslahatga muhtoj. Rossiyada har yili 35 yoshdan oshgan 70 mingdan ortiq ayol tug'iladi. Yurak-qon tomir kasalliklarining dastlabki shakllari uchun konsultatsiyalarning boshqa hisob-kitoblari

tadqiqotlar, saraton, asab, ruhiy va boshqa kasalliklar har 5-10 oila umumiy yoki maxsus tibbiy genetik maslahat zarur ekanligini ko'rsatadi.

PRENATAL DIAGNOSTIKA

Umumiy masalalar

"Prenatal diagnostika" atamasi embrion yoki homila holatini tekshirishning barcha usullarining yig'indisini anglatadi, tug'ma nuqsonlarni, irsiy kasalliklarni va bachadonda rivojlanayotgan har qanday boshqa shakllarni (yuqumli, travmatik) aniqlashga qaratilgan. Bunday diagnostikaning maqsadi tug'ma va irsiy kasalliklarga chalingan bolalar tug'ilishining oldini olishdir. Prenatal diagnostika ilmiy va amaliy yo'nalish sifatida o'tgan asrning 70-yillarida paydo bo'ldi va genetika va klinik fanlarning muvaffaqiyatiga tayanib, tez rivojlandi. Hozirgi vaqtda prenatal diagnostika muolajalari soni yiliga o'n millionlab.

Irsiy kasalliklarning prenatal diagnostikasi - bu ultratovush va jarrohlik usullari (xorion biopsiya, amniyosentez va kordosentez, homila mushaklari va teri biopsiyasi) va laboratoriya usullari (sitogenetik, biokimyoviy, molekulyar genetik) qo'llaniladigan murakkab, tez rivojlanayotgan tibbiyot sohasi.

Oilaning tug'ilmagan bolaning sog'lig'i haqida qayg'urishi (va ba'zan asossiz tashvish) nafaqat homiladorlikning natijasi uchun genetik va ekologik xavf omillarini baholashni (tibbiy genetik maslahat), balki prenatal diagnostika usullaridan foydalanishni ham talab qiladi.

Prenatal diagnostika tizimini tashkil etish va rivojlantirishda quyidagi shartlar bajarilishi kerak.

Tadqiqot uchun ko'rsatmalarni aniqlashda shifokorlar noto'g'ri ijobiy va noto'g'ri salbiy tashxislar ehtimolini yoki boshqacha qilib aytganda, usulning cheklovlarini bilishlari kerak.

Prenatal tashxis ikki bosqichni o'z ichiga olishi kerak:

Birinchi bosqich - tibbiy-genetik maslahat davomida homiladorlikning genetik jihatdan noqulay natijasi xavfi yuqori bo'lgan ayollarni (aniqrog'i, oilalarni) aniqlash va tanlash.

homilador ayollarni tekshirish yoki dastlabki tekshirish, shu jumladan skrining diagnostika usullaridan foydalanish; ikkinchi bosqich - prenatal diagnostikani aniqlashtirish. Tashxisni aniqlashtirishning har qanday usullari (invaziv yoki invaziv bo'lmagan, laboratoriya, qimmat, mashaqqatli) faqat xavf omillari bo'lgan ayollarda qo'llaniladi.

Prenatal diagnostika bo'yicha mutaxassislar (akusher-ginekolog, genetik, laborant-genetik) usulning diagnostika cheklovlarini umumiy emas, balki o'zlarining laboratoriyalarida (ultratovush texnikasi, homila to'qimalari va hujayra namunalarini olish imkoniyati va boshqalar) bilishlari kerak. . Tegishli laboratoriya diagnostikasi mavjud bo'lmasligi yoki cheklangan bo'lishi mumkinligini yodda tutish kerak.

Mutaxassislar ko'rsatmalarni aniqlash va protseduralar va laboratoriya tekshiruvlarini o'tkazish standartlariga qat'iy rioya qilishlari, ish sifatini kuzatishlari, shuningdek homiladorlik natijalari va tashxislardagi nomuvofiqliklar (abortdan keyin yoki tug'ilishdan keyin nazorat) bo'yicha statistik ma'lumotlarga ega bo'lishlari kerak.

Bu shartlarning barchasiga rioya qilishning ahamiyati nafaqat tibbiy, balki deontologik mulohazalar bilan ham bog'liq: bu masalalarning barchasi oilada bolani kutish bilan kuchayadi.

Usullari Prenatal tashxis bilvosita va to'g'ridan-to'g'ri bo'linadi.

Bilvosita usullar- akusherlik-ginekologik, serologik tadqiqotlar, shuningdek, embriospesifik belgilarni tahlil qilish. Ushbu belgilar elak laboratoriya usullari deb ataladigan narsaning mohiyatidir.

To'g'ridan-to'g'ri usullar- homilaning invaziv bo'lmagan yoki invaziv tekshiruvi. Invaziv bo'lmagan tadqiqotlar amalda ultratovush bilan cheklanadi, garchi kamdan-kam hollarda rentgen nurlari va boshqalar qo'llaniladi.Invaziv usullarga xorion va platsentobiopsiya, amniyosentez va kordosentez, homila to'qimalarining biopsiyasi kiradi.

Har bir usul uchun imkoniyatlar va asoratlarni hal qiladigan ko'rsatmalar va kontrendikatsiyalar mavjud. Prenatal diagnostika usulini va butun taktikasini tanlash oiladagi o'ziga xos vaziyatga va homilador ayolning ahvoliga qarab qat'iy individuallashtirilishi kerak.

Biokimyoviy belgilarni aniqlash asosida homilador ayollarni skrining qilish (elak usullari)

Bunday usullar irsiy yoki tug'ma kasallikka chalingan bolaga ega bo'lish xavfi yuqori bo'lgan ayollarni aniqlash imkonini beradi. Usullar keng tarqalgan va arzon bo'lishi kerak.

Albatta, oilalarning genetik maslahati ularni prenatal tashxis uchun saralaydi. Prenatal diagnostika orqali irsiy patologiyaning oldini olish uchun eng yaxshi variant tug'ilishni rejalashtirayotgan barcha oilalarning genealogik tahlili bilan tibbiy va genetik maslahat bo'ladi. Bunday holatda, aftidan, ayollarning taxminan 10 foizi chuqurroq tekshiruvga muhtoj bo'ladi. Tibbiy-genetik maslahatda ayollar quyidagi ko'rsatkichlar bo'yicha prenatal diagnostikaga yuboriladi:

35 yosh va undan katta (erkaklar 45 va undan katta);

Oilada yoki aholida tug'ilishdan oldin aniqlangan irsiy kasallikning mavjudligi;

Noqulay akusherlik tarixi (takroriy spontan abortlar yoki tug'ma nuqsonli bolaning tug'ilishi);

Qandli diabet;

epilepsiya;

Homilador ayolning infektsiyalari;

Giyohvand terapiyasi;

Teratogen omillar bilan aloqalar.

Invaziv prenatal diagnostika zarurligini aniqlaydigan skrining usullariga homilaning ultratovush tekshiruvi va homilador ayolning qon zardobidagi moddalarni aniqlash kiradi, ular ona zardobidagi markerlar deb ataladi:

AFP konsentratsiyasi;

HCG darajasi;

Bog'lanmagan estriol darajasi;

PAPP-A.

α - fetoprotein sarig‘ xaltasi va homila jigarini hosil qiladi. Bu oqsil siydik bilan amniotik suyuqlikka chiqariladi, u erdan membranalar va platsenta orqali homilador ayolning qoniga kiradi. Homiladorlik davrida uning tarkibi o'zgaradi. Har bir laboratoriya o'rtacha tarkibda standartlarni o'rnatishi kerak

homiladorlikning har bir haftasi uchun protein, chunki AFP konsentratsiyasi turli irqlar vakillari o'rtasida va turli geografik hududlarda o'zgarib turadi va konsentratsiyalarning taqsimlanishi normal taqsimot qonuniga bo'ysunmaydi. Ko'rsatkichning o'rtacha (normal) darajasidan og'ish (XMT birliklarida ko'rsatilgan - medianning karralari) ma'lum bir ayolning qonidagi AFP tarkibining qiymatining ko'plab ayollarda normal homiladorlik davridagi ushbu protein tarkibining o'rtacha qiymatiga (o'rtacha) nisbati bilan baholanadi. Ushbu usul asab naychasi va qorin devorining konjenital nuqsonlarini shubha qilish imkonini beradi. Ushbu patologiya bilan ikkinchi trimestrda homilador ayolning sarumida AFP kontsentratsiyasi normadan sezilarli darajada yuqori (11.1-rasm). AFP darajasining oshishi gastroshizis, omfalotsel va buyrak anomaliyalarida ham qayd etiladi.

Ba'zi populyatsiyalarda asab naychalari anomaliyalari o'rtacha ko'rsatkichdan bir necha marta tez-tez topilganligi sababli, bunday populyatsiyalarda barcha homilador ayollarda AFP kontsentratsiyasini aniqlash kerak. Ushbu tadqiqot uchun ko'rsatma ham yuklangan nasl-nasabdir, ya'ni. unda turmush o'rtoqlarning ikkala chizig'ida III darajali munosabatlardagi asab naychasining anomaliyasi bo'lgan bemorning mavjudligi.

Daun kasalligi (11.2-rasm) yoki boshqa xromosoma kasalliklari bo'lgan homilani olib yuradigan ayollarning qonida AFP ning kontsentratsiyasi homiladorlikning 15 dan 18 haftasiga qadar kamayadi.

Guruch. 11.1 Oddiy homila va tug'ma nerv naychasi nuqsoni bo'lgan homilani olib yurgan homilador ayolning qon zardobida a-fetoprotein (AFP) ning kontsentratsiyasi (abtsissada): 1 - ta'sirlanmagan; 2 - ochiq orqa miya bifida; 3 - anentsefali

Guruch. 11.2. Daun sindromi bo'lgan homilani olib yurgan homilador ayolning qon zardobida a-fetoproteinning (AFP) kontsentratsiyasi (abtsissada): 1 - Daun sindromi; 2 - ta'sirlanmagan

Ushbu uyushmaning mexanizmi noaniq, ammo uning mavjudligi shubhasizdir. Homilador ayollarning bunday tekshiruvi Daun kasalligining 20% ​​gacha bo'lgan holatlarini aniqlashi mumkin.

AFP kontsentratsiyasini aniqlash uchun tibbiy kontrendikatsiyalar mavjud emas. AFP darajasi o'zgargan ayol qo'shimcha tekshiruvga yuboriladi. Agar oqsil kontsentratsiyasi oshirilsa, u holda ultratovush tekshiruvi asab naychalari anormalliklari tashxisini aniqlashtirish uchun amalga oshiriladi va amniotik suyuqlikdagi AFP kontsentratsiyasi aniqlanadi. Agar protein kontsentratsiyasi pasaygan bo'lsa, unda homilaning hujayralarini (amniotsitlar yoki limfotsitlar) sitogenetik o'rganish buyuriladi.

AFPni tahlil qilish orqali Daun kasalligining skrining diagnostikasi samaradorligini oshirish uchun, sarum hCG darajasi kelajakdagi ona. Odatda, homiladorlikning birinchi trimestridan keyin hCG miqdori past qiymatlarga tushadi. Xromosoma kasalligi bo'lgan homilani olib yuradigan ayollarning 68 foizida bu ko'rsatkich tug'ilgunga qadar yuqori bo'lib qoladi. Down sindromida o'rtacha hCG kontsentratsiyasi 2 marta yoki undan ko'proq oshadi (11.3-rasm). Noto'g'ri ijobiy natijalar kam uchraydi.

Elakni aniqlash dasturiga kirish konjugatsiyalanmagan estriolning tarkibi homilador ayolning qon zardobida usulning diagnostika imkoniyatlarini yanada kengaytiradi, ammo noto'g'ri-ijobiy javoblarning nisbiy soni sezilarli darajada oshadi. Ushbu gormonning kontsentratsiyasi ancha past

Guruch. 11.3. Homilador ayolning qon zardobida inson xorionik gonadotropinining (hCG) kontsentratsiyasi (abtsissada) Daun sindromi bo'lgan homilani olib yurishda: 1 - ta'sirlanmagan; 2 - Daun sindromi

Guruch. 11.4. Homilador ayolning Daun sindromi bilan homilani olib yurganda qon zardobida konjugatsiyalanmagan estriolning kontsentratsiyasi (abtsissada): 1 - Daun sindromi; 2 - ta'sirlanmagan

Daun kasalligi bilan homilani olib yurganda (11.4-rasm).

Eng katta diagnostika imkoniyatlari yuqorida tavsiflangan uchta testning kombinatsiyasi bilan ta'minlanadi (11.5-rasm).

So'nggi yillarda onaning boshqa ba'zi sarum belgilaridan (masalan, PAPP-A) foydalanish imkoniyati faol muhokama qilinmoqda, ularning o'zgarishi birinchi trimestrda homilada trisomiya bilan chambarchas bog'liq.

Kompyuter dasturlari natijalarni solishtirish va olingan ko'rsatkichlardan etarli darajada ishonchlilik bilan foydalanish imkonini beradi. Biokimyoviy skrining samaradorligini oshirish yo'llari xuddi shu nomdagi maqolada T.K. Kascheeva CDda.

Guruch. 11.5. Tug'ma nerv naychalari anomaliyalari va Daun sindromining biokimyoviy diagnostikasi skrining natijalarining kombinatsiyasi: abscissa - homiladorlik yoshi; ordinata - analitik konsentratsiya; A - past xavf; B - yuqori xavf; NE - konjugatsiyalanmagan estriol

Hujayralar yoki DNKni oldindan boyitish orqali periferik qondan homila patologiyasini yoki jinsini ishonchli noinvaziv prenatal aniqlash imkoniyati so'roq qilinmasa ham, yuqori narx tufayli ushbu usullardan foydalanish ilmiy tadqiqotlar doirasida qolmoqda. , AV maqolasiga qarang Lavrova "Xomilalik hujayralar va onaning qonidagi erkin xomilalik DNK invaziv bo'lmagan prenatal diagnostikada" CDda.

Invaziv bo'lmagan usullar ultratovushni o'z ichiga oladi. Radio yoki rentgenografiya 20-30 yil oldin (va undan keyin ham juda keng emas) prenatal tashxisning dastlabki bosqichlarida ishlatilgan. So'nggi yillarda homilani tasvirlash uchun MRIdan foydalanish asta-sekin mumkin bo'ldi. Yuqori piksellar soniga qaramasdan, homila harakatchanligi tufayli noto'g'ri natijalarga olib kelishi mumkin bo'lgan tasvirni shakllantirishning past tezligi (sekundlar va o'nlab soniyalar) tufayli usulning qiymati sezilarli darajada kamayadi.

Ultratovush tekshiruvi tug'ma nuqsonlarni ham, homilaning, yo'ldoshning, kindik ichakchasidagi, membranalarning funktsional holatini aniqlashga imkon beradi. Rossiyada ultratovush tekshiruvini o'tkazish vaqti Sog'liqni saqlash vazirligining buyrug'i bilan belgilanadi. Bular homiladorlikning 10-13, 20-22 va 30-32 haftalari. Ultratovush tekshiruvi, shuningdek, homiladorlikning 6 dan 8 haftasiga qadar embrion yoki homilaning o'sishi sekinlashishini aniqlash uchun ham ishlatilishi mumkin.

Ultratovushni ham elakdan o'tkazish, ham aniqlashtirish usuli sifatida foydalanish mumkin. Ba'zi mamlakatlarda ultratovush tekshiruvi barcha homilador ayollarga o'tkaziladi. Bu har 1000 ta yangi tug'ilgan chaqaloqqa 2-3 ta jiddiy tug'ma nuqsonli bolalar tug'ilishining oldini olishga imkon beradi, bu bunday patologiyaga ega bo'lgan barcha bolalarning taxminan 30% ni tashkil qiladi. Aniqlovchi diagnostika protsedurasi sifatida batafsil takroriy ultratovush tekshiruvi uchun quyidagi ko'rsatkichlarni ajratib ko'rsatish mumkin:

Ultratovushni elakdan o'tkazishda anormalliklarni (patologiya belgilari) yoki xomilalik nuqsonlarni aniqlash;

Xomilaning kattaligi va homiladorlik davri o'rtasidagi nomuvofiqlik;

Oldingi bolaning tug'ma nuqsonlari bilan tug'ilishi;

Ayoldagi kasalliklar (qandli diabet, epilepsiya, alkogolizm va boshqalar) tug'ma nuqsonli bola tug'ilish xavfini oshiradi;

Homiladorlikning dastlabki 10 haftasida teratogen omil (radiatsiya, kimyoviy moddalar, infektsiyalar) ta'siri;

Turmush o'rtoqlardan birida (yoki har ikkala turmush o'rtoqning I-III darajali qarindoshlarida) tug'ma nuqsonlari.

Taxminan 80-90% hollarda ultratovush tashxisi qo'yilgan tug'ma nuqsonlarning qisqacha ro'yxati jadvalda keltirilgan. 11.5. Ushbu usul bilan tan olingan nuqsonlar doirasi juda keng. Ushbu ma'lumot har bir shifokorga tegishli bo'lishi kerak. Tug'ma yurak nuqsonlarini prenatal diagnostika qilish imkoniyatlarini xuddi shu nomdagi maqolada topish mumkin I.M. Volkova va boshqalar. CDda.

11.5-jadval. Ultratovush yordamida tashxis qo'yilgan konjenital malformatsiyalar

11.5-jadvalning oxiri

Invaziv usullar

Dastlab, faqat fetoskopiya invaziv usullar deb atalgan. Endi homila, homila va vaqtinchalik organlarning hujayralari va to'qimalari homiladorlikning istalgan davrida invaziv usullar bilan olinadi. Materialni olish usullarini ishlab chiqish irsiy kasalliklarni laboratoriya diagnostikasi uchun yanada ilg'or usullarning paydo bo'lishi bilan rag'batlantirildi. Invaziv usullar bir necha yo'nalishda takomillashtirilmoqda: tadqiqot uchun namunalarni avvalroq olish, namunalarning keng doirasi va homilador ayol va homila uchun xavfsizroq bo'lgan namunalarni olish usullari.

Bugungi kunga qadar jahon amaliyotida xorion va platsentobiopsiyadan foydalanish, amniotik suyuqlik olish (amniyosentez), xomilalik to'qimalar biopsiyasi, homila qonini olish (kordosentez) bo'yicha etarli tajriba (millionlab bemorlar) mavjud.

Chorion- va platsentobiopsiya homiladorlikning 7-dan 16-haftasigacha bo'lgan davrda oz miqdorda chorionik villi yoki yo'ldoshning bo'laklarini olish uchun ishlatiladi. Jarayon ultratovush tekshiruvi ostida transabdominal yoki transservikal tarzda amalga oshiriladi (11.6-rasm, 11.7). Ushbu ikki biopsiya usulini qo'llash ko'rsatkichlari o'rtasida fundamental farq yo'q. Jarayonning samaradorligi mutaxassis qaysi usulni yaxshiroq bilishiga bog'liq. Koryonik biopsiya texnik jihatdan sodda bo'lsa-da, etarli tajriba va doimiy texnik takomillashtirish talab etiladi. Yaxshi natijalar yiliga kamida 200-400 xorion biopsiyasini amalga oshiradigan akusherlar tomonidan olinadi, muvaffaqiyatsizliklar 1% ni tashkil qiladi. Ko'p miqdordagi materiallarga (bir necha million holatlar) asoslanib, xorionik biopsiyadan keyingi asoratlar haqida xulosalar chiqarildi. Transservikal chorionik biopsiyadan so'ng, ayollarning taxminan 10-30 foizida ozgina seziladi

Guruch. 11.6.Transabdominal xorionik yoki platsentobiopsiya

Guruch. 11.7.Transservikal xorionik yoki platsentobiopsiya

qon ketish, juda kamdan-kam hollarda - bachadon infektsiyasi, ayollarning 2,5 foizida transabdominal usuldan so'ng, homiladorlikni tugatish tahdidi mumkin.

Chorionik biopsiyaning asoratlaridan biri spontan abort (abort) hisoblanadi. Koryonik biopsiyadan so'ng homilaning umumiy yo'qolishi o'rtacha 2,5-3% ni tashkil qiladi, bu ko'rsatkichlar spontan abortlar chastotasini o'z ichiga oladi. Chorion biopsiyasining o'zi abort holatlarining 2% dan ko'pini keltirib chiqarmaydi.

Chorion biopsiyadan keyin yo'ldoshning buzilishi, homila o'sishi, tug'ma nuqsonlarning paydo bo'lishi va perinatal o'limning ko'payishi kuzatilmaydi. Ba'zi markazlarda erta xorionik biopsiya (homiladorlikning 8 xaftaligigacha) ekstremitalarning ko'ndalang tug'ma amputatsiyasiga olib kelishi mumkinligi qayd etilgan, bu esa reduksiya nuqsonlari deb ataladi. Shu munosabat bilan (1992 yildan boshlab) xorion biopsiyasi homiladorlikning 8-haftasidan keyin tavsiya etiladi va 11-haftadan keyin platsentobiopsiya o'tkaziladi.

Chorion (villi) namunalari irsiy patologiyani aniqlash uchun sitogenetik, molekulyar genetik, biokimyoviy tadqiqotlar o'tkaziladi. Chorion villi aspiratsiya qilinganida, bachadonning desidual membranasining hujayralari materialga kirishi mumkin, bu esa diagnostika xatolariga olib kelishi mumkin. 4% hollarda xorion biopsiyalarining laboratoriya diagnostikasi noto'g'ri ijobiy natijalar beradi deb ishoniladi (masalan, tahlillarning 1,5% da xromosoma mozaitsizmi qayd etilgan, bu xorionik emas, balki embrion mozaitsizmi) va ba'zida (juda kamdan-kam hollarda). ) - noto'g'ri-salbiy natijalar. Tahlillarning to'g'riligi ko'p jihatdan shifokor-laborant-genetikning malakasiga bog'liq.

Amniyosentez- amniotsitlar bilan amniotik suyuqlik olish uchun xomilalik siydik pufagining ponksiyonu. U 1970-yillarning boshidan prenatal diagnostika uchun ishlatilgan. Ushbu protsedurada katta tajriba to'plangan. Usulning diagnostik ahamiyati shubhasizdir. Odatda protsedura homiladorlikning 15-18 xaftaligida amalga oshiriladi, erta amniyosentez homiladorlikning 12-15 xaftaligida amalga oshiriladi. Amniyosentez bilan homiladorlikning asoratlari xavfi xorionik biopsiyaga qaraganda kamroq, ba'zi mualliflarning fikriga ko'ra, faqat 0,2%. Shu sababli, ko'plab prenatal diagnostika markazlarida xorion biopsiyadan ko'ra amniyosentez afzalroqdir. Koryonik biopsiya namunalarini tahlil qilish muvaffaqiyatsiz bo'lsa, prenatal tashxis amniyosentez yordamida takrorlanadi.

Amniyosentez ultratovush tekshiruvi ostida ayolning qorin old devori (transabdominal) orqali amalga oshiriladi (11.8-rasm). Transservikal amniyosentez mumkin, ammo kamdan-kam hollarda qo'llaniladi. Amniotik bo'shliqdan 3-30 ml suyuqlik chiqariladi.

Guruch. 11.8. Amniyosentez

Amniotik suyuqlikning ilgari tavsiya etilgan biokimyoviy va virusologik tadqiqotlari prenatal tashxis uchun juda kam ma'lumotga ega.

Suyuqlikning biokimyoviy parametrlaridan faqat AFP kontsentratsiyasi diagnostik ahamiyatga ega. Nerv naychalari anomaliyalari va qorin old devorining nuqsonlari bilan AFP darajasi sezilarli darajada oshadi.

Amniyosentez uchun asosiy diagnostika materiali hujayralardir. Ularni sitogenetik va biokimyoviy tadqiqotlar uchun etishtirish kerak (bu 2-4 hafta davom etadi). PCR yordamida diagnostikaning faqat molekulyar genetik variantlari hujayra madaniyatini talab qilmaydi.

Kordosentez- homila qonini olish uchun kindik tomirlarining intrauterin ponksiyoni (11.9-rasm). Kordosentezni o'tkazish muddati homiladorlikning 18-22 xaftasi. Qon namunalari irsiy kasalliklarning sitogenetik (limfotsitlar yetishtiriladi), molekulyar genetik va biokimyoviy diagnostikasi uchun ishlatiladi.

Guruch. 11.9. Kordosentez

Kordosentez xromosoma kasalliklarini, irsiy qon kasalliklarini (gemoglobinopatiya, koagulyatsiya) tashxislash uchun ishlatiladi.

lopatiya, trombotsitopeniya), immunitet tanqisligi, resussensitizatsiya paytida gematologik holat, intrauterin infektsiyalar.

Ko'p markazli tadqiqotga ko'ra, Rossiyaning 16 ta prenatal diagnostika markazlarida kordosentezda asoratlarning tez-tezligi aniqlanmagan.

2% ni tashkil etadi. Materialni olishga birinchi urinish 80-97% muvaffaqiyatli bo'ladi. Kordosentezning amniyosentezdan afzalligi shundaki, qonni tekshirish amniotik suyuqlik hujayralariga qaraganda osonroqdir. Limfotsitlar amniotsitlarga qaraganda tezroq (2-3 kun) va ishonchliroq ekiladi. Prenatal diagnostikada tezkor karyotiplashning molekulyar usullari uchun V.A.ning xuddi shu nomdagi maqolasiga qarang. Timoshevskiy va I.N. Lebedev.

Homila to'qimalarining biopsiyasi ultratovush nazorati ostida homiladorlikning II trimestrida o'tkaziladigan diagnostik protsedura sifatida.

Jiddiy irsiy teri kasalliklarini tashxislash uchun (ichtioz, epidermoliz) qiling homila teri biopsiyasi materialni patomorfologik (va ba'zan elektron mikroskopik bilan) tekshirish bilan. Irsiy teri kasalliklarining morfologik mezonlari aniq tashxis qo'yish yoki uni ishonch bilan rad etish imkonini beradi.

Duchenne mushak distrofiyasini intrauterin bosqichda tashxislash uchun immunofluoresan usul ishlab chiqilgan. Buning uchun ular ishlab chiqaradilar xomilalik mushak biopsiyasi. Biopsiya namunasi bemorlarda sintez qilinmaydigan distrofin oqsiliga monoklonal etiketli antikorlar bilan ishlov beriladi. Tegishli lyuminestsent bilan davolash oqsilni ochib beradi. Patologik gen meros bo'lganda, lyuminesans bo'lmaydi. Ushbu uslub birlamchi gen mahsuloti darajasida irsiy kasallikni tashxislashning namunasidir. Duchenne miyopatiyasi bo'lsa, bu usul molekulyar genetik diagnostikadan ko'ra aniqroq natijalar beradi.

Xulosa

Umumiy amaliyot shifokori prenatal diagnostika usullari, ularning imkoniyatlari va cheklovlari, tadqiqotga yuborish uchun ko'rsatmalar haqida tushunchaga ega bo'lishi kerak. Uni amalga oshirishning o'ziga xos shartlari va usulini (ba'zan usullarini) tanlash homilador ayolning sog'lig'i holatidan kelib chiqqan holda prenatal diagnostika guruhi (guruhi) (genetik, akusher-ginekolog va laborant-genetik) tomonidan belgilanadi. ayol, homiladorlikning borishi va ayolning protseduraga psixologik tayyorgarligi. Prenatal tashxisdan keyin embrion va homilani yo'q qilish orqali irsiy kasalliklarning ikkilamchi profilaktikasi hajmi va imkoniyatlari jadvalda keltirilgan. 11,6-11,8.

11.6-jadval.

11.7-jadval. Transabdominal namuna olish usullaridan foydalangan holda prenatal diagnostika usullarining qiyosiy tavsiflari (Jahon sog'liqni saqlash tashkiloti ma'lumotlariga ko'ra)

11.7-jadvalning oxiri

11.8-jadval. Invaziv prenatal diagnostikaning turli usullarini qo'llash uchun ko'rsatmalar

IMPLANT OLADIGAN DIAGNOSTIKA

Yordamchi reproduktiv texnologiyalar usullarini ishlab chiqish tufayli [in vitro urug'lantirish, spermani ootsitga (ICSI) intrasitoplazmik yuborish], ikkinchi tomondan, irsiy kasalliklarni laboratoriya diagnostikasi usullarini takomillashtirish. o'tgan asrning 90-yillari oxirlarida implantatsiyadan oldingi diagnostika tug'ildi. uchun material

Preimplantatsiya diagnostikasi - bu blastokistlardan mikromanipulyator yordamida olingan qutbli tanalar yoki individual blastomerlar.

Bunday diagnostika irsiy kasalliklarning birlamchi profilaktikasi usullarini nazarda tutadi. Uning afzalligi shundaki, u irsiy patologiya xavfi yuqori bo'lgan oilalarda muntazam prenatal diagnostikadan keyin takroriy abortlardan qochishga yordam beradi.

Preimplantatsiya diagnostikasi quyidagi sharoitlarda muvaffaqiyatli bo'ladi:

Rivojlanishning implantatsiyadan oldingi bosqichida embrionni olish (urug'lantirilgandan keyin 5-7 kungacha);

Bir yoki bir nechta hujayralar darajasida diagnostik (analitik) mikrometodlarning mavjudligi;

Mikrojarrohlik texnikasi (mikrobiopsiya) germinal vesikulaga zarar bermasdan hujayralarning minimal sonini olish;

Tashxis qo'yish uchun oiladan aniq tibbiy ko'rsatmalar.

Implantatsiyadan oldingi embrionlarni olish bachadonni jarrohlik bo'lmagan yuvish va in vitro urug'lantirish orqali mumkin.

Yordamida bachadonni yuvish urug'lantirilgandan keyin 90-130 soat ichida hali joylashtirilmagan embrionni olish mumkin. Bu vaqtga kelib, embrion fallop naychasidan bachadonga tushadi. Ushbu protsedura og'riqsiz va xavfsizdir. Tegishli qo'shimchalar (tutqich, yo'naltiruvchi sim va kateter) allaqachon sinovdan o'tgan. Jarayon tuxumdonlarning keyingi davrlariga ta'sir qilmaydi va kelajakdagi homiladorlikka to'sqinlik qilmaydi.

Embrion bachadonga ko'chirilgandan so'ng, 50% hollarda normal homiladorlik sodir bo'ladi.

In vitro urug'lantirish va spermani oosit ichiga intrasitoplazmik yuborish(ICSI) akusherlik amaliyotida yaxshi o'rnatilgan. Ushbu usullar turli xil bepushtlik turlarini engish uchun ishlatiladi.

Laboratoriya diagnostikasi uchun hujayralarni ajratish uchun mikrojarrohlik jarayoni mikromanipulyator yordamida amalga oshiriladi (11.10-rasm). 8-16 hujayrali bosqichdagi embriondan 1-2 hujayra ajratilishi mumkin. Ba'zida tadqiqot ikkilamchi qutb tanasi (tuxum genomini olib yuruvchi) bilan chegaralanadi. Embrion saqlanib qoladi

chuqur muzlatgichda (yoki embrion in vitroda rivojlanishda davom etadi) hujayra tahlil qilinayotganda.

Muzlatgandan keyin almashtirish boshqa tuxumdonlar davrida mumkin.

Hozirgi vaqtda ko'plab kasalliklarda bir yoki bir nechta hujayralar darajasida diagnostika qilish mumkin. U PCR, monoklonal antikorlar, ultramikroanalitik usullar yordamida amalga oshiriladi. Marfan sindromi, miotonik distrofiya, Xantington xoreasi, oilaviy polipli yo'g'on ichak saratoni, mukovistsidozning fibrozisi, implantatsiyadan oldingi bosqichda muvaffaqiyatli tashxis qo'yilganligi haqida allaqachon xabarlar mavjud.

OM2 gangliozidozi (Tay-Sachs kasalligi), Lesch-Nyhan sindromi, talassemiya, o'murtqa mushak atrofiyasi, Duchenne mushaklari distrofiyasi, zaif X xromosomali aqliy zaiflik, fenilketonuriya.

Guruch. 11.10. Mikromanipulyator yordamida 12 hujayrali bosqichda inson embrionidan bitta hujayra (yadroli) chiqariladi. Videodan surat

Bugungi kunga qadar monogen va xromosomali tabiatning 50 ga yaqin nozologik shakllari uchun preimplantatsiya diagnostikasi mavjud.

Kelgusi yillarda implantatsiyadan oldingi diagnostikaning metodologik imkoniyatlari diagnostika materiallarini olish sohasida ham, analitik usullarda ham (implantatsiyadan oldingi embrionlarni va ularning blastomerlarini etishtirish, mikromanipulyatsiya, kriokonservatsiya) kengayadi degan umiddamiz.

Implantatsiyadan oldingi diagnostika yangi reproduktiv texnologiyalar tizimidagi o'ta muhim yo'nalishdir, chunki noma'lum sabablarga ko'ra, rossiyalik tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, inson embrionlarida anevloidiyalarning chastotasi juda yuqori.

yuqori: 13, 16, 18, 21, 22, X va Y xromosomalaridagi anevloidiyalarni baholashda g'ayritabiiy embrionlarning 30-50%. Svetlakova va boshqalar. CDda "Preimplantatsiyadan oldin genetik diagnostikaning vazifalari va istiqbollari".

KLINIKAGA DIAGNOSTIKA,

UCHITIK DASTURLARI VA profilaktik davolash

Fikr saralash (elakdan o'tkazish) XX asr boshlarida AQShda tug'ilgan. (maktab o'quvchilarini ko'rikdan o'tkazish, sil kasalligini aniqlash uchun profilaktik tekshiruvlar, ishchilarni muntazam ravishda tekshirish va boshqalar). Sanab o'tilgan texnikalar jahon sog'liqni saqlash amaliyotiga ishonch bilan kirgan. Skrining ommaviy va selektiv bo'lmagan tekshirishni, profilaktika markazini va ikki bosqichli (hech bo'lmaganda) tashxisni nazarda tutadi.

Skrining(skrining) tezkor testlar yordamida tan olinmagan kasalliklarni aniqlash deb ta'riflanishi mumkin. Bu kasallik ehtimoli bo'lgan shaxslarni tanlashni ta'minlaydi. Ular birinchi bosqichda tavsiya etilgan tashxisni rad etish yoki uni tasdiqlash imkonini beruvchi aniqlovchi diagnostika usullari yordamida qayta tekshiriladi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni irsiy kasallik uchun ommaviy tekshirish g'oyasi XX asrning 60-yillarida sinovdan o'tkazila boshlandi. Hozirgi vaqtda irsiy kasalliklarni klinikadan oldingi bosqichda ommaviy diagnostika qilishning asosiy qoidalari (skrining va diagnostika usullari uchun irsiy kasalliklarni tanlash mezonlari) allaqachon shakllantirilgan.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni ommaviy tekshirish irsiy kasalliklar uchun, agar ular:

O'z vaqtida profilaktik davolanishsiz ular hayotiylikni sezilarli darajada kamaytiradi, nogironlik va bemorga alohida g'amxo'rlik qilish zarurligiga olib keladi;

Preklinik bosqichda aniq biokimyoviy yoki molekulyar genetik diagnostikaga mos;

Samarali profilaktik davolanishga mos keladi;

Ularning chastotasi 1: 10 000 va undan yuqori. Faqat ba'zi mamlakatlarda, agar tadqiqot guruhi mavjud bo'lsa, yangi tug'ilgan chaqaloqlarni saralash

U 1: 20 000-1: 40 000 chastotasi bilan yuzaga keladigan kasalliklar uchun amalga oshiriladi.Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni ommaviy tekshirishning diagnostik usullari quyidagi mezonlarga javob berishi kerak.

Daromadlilik. Usullar ommaviy tadqiqotlar uchun texnik jihatdan sodda va arzon bo'lishi kerak.

Diagnostik qiymat. Soxta salbiy natijalar deyarli bo'lmasligi kerak va haqiqiy ijobiy va noto'g'ri ijobiy nisbatlar kamida 1: 5 bo'lishi kerak. Buni usulning sezgirligi va o'ziga xosligi deb atash mumkin.

Ishonchlilik yoki takrorlanuvchanlik. So'rov natijalari turli tadqiqotchilarning ishlarida bir xil tarzda takrorlanishi kerak.

Biologik materialning mavjudligi. Usul oz miqdorda osongina olinadigan, yaxshi saqlanadigan (kamida bir necha kun) va markazlashtirilgan laboratoriyaga jo'natish uchun maqbul bo'lgan biologik materialni tahlil qilish uchun moslashtirilishi kerak.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni irsiy kasalliklarga ommaviy tekshirish dasturlarining asosiy maqsadi kasallikni preklinik (simptomatikgacha) bosqichda erta aniqlash va davolashni tashkil etishdir. Dastur majburiy ravishda quyidagi bosqichlarni o'z ichiga oladi:

Barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlarda tadqiqot uchun biologik materialni olish va diagnostika laboratoriyasiga materialni etkazib berish;

Laboratoriya skrining diagnostikasi;

Elakdan o'tkazishda ijobiy natijalar bilan barcha holatlarning diagnostikasini aniqlashtirish;

Bemorlarni davolash kursini nazorat qilgan holda davolash va klinik tekshirish;

Oilaviy tibbiy genetik maslahat.

Shunday qilib, profilaktik davolanishga yaroqli bo'lgan irsiy kasalliklarni ommaviy tekshirish dasturlari faqat federal yoki mintaqaviy (shu jumladan shahar) sog'liqni saqlash tizimi doirasida belgilanishi mumkin. Bu sog'liqni saqlash tizimida alohida aloqani tashkil etishni va milliy miqyosda bolalikdan nogironlar sonining kamayishi bilan qoplanadigan katta iqtisodiy xarajatlarni talab qiladi. Turli mamlakatlarda olib borilgan ko'plab tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, skrining dasturlarining iqtisodiy samaradorligi (davolangan shaxslarning sog'lig'ini saqlash) hukumatga 5-10 baravar iqtisodiy foyda beradi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni fenilketonuriya uchun birinchi skrining dasturi AQShda taxminan 25 yil oldin tashkil etilgan. O'shandan beri turli mamlakatlarda 10 dan ortiq irsiy metabolik kasalliklar bo'yicha dasturlar ham sinovdan o'tkazildi. Natijada irsiy kasalliklarni ommaviy tashxislashning yuqoridagi mezonlari ishlab chiqildi. Oxir-oqibat, sog'liqni saqlash rivojlangan mamlakatlar yangi tug'ilgan chaqaloqlarni faqat bir nechta kasalliklar bo'yicha ommaviy tekshirishni boshladilar, ularning xususiyatlari jadvalda keltirilgan. 11.9. Shuni ta'kidlash kerakki, ushbu tavsiyalar Kavkaz irqi populyatsiyalari uchun amal qiladi. Boshqa irqlar va ba'zan populyatsiyalar uchun bu kasalliklarning chastotasi pastroq bo'lishi mumkin, keyin esa ularning ommaviy diagnostikasi uchun ko'rsatmalar bo'lmaydi.

11.9-jadval. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni ommaviy tekshirish o'tkaziladigan kasalliklarning xususiyatlari

2006 yildan beri Rossiyada neonatal skrining beshta irsiy kasalliklar: adrenogenital sindrom, galaktozemiya, konjenital gipertiroidizm, kist fibroz, fenilketonuriya, erta aniqlash, o'z vaqtida davolash, nogironlikning oldini olish, og'ir klinik oqibatlarning rivojlanishi va chaqaloqlar o'limini kamaytirish.

Neonatal skrining uchun qon namunalari yangi tug'ilgan chaqaloqning tovonidan hayotning 4-kunida (muddati tug'ilgan chaqaloqlar uchun) va 7-kuni erta tug'ilgan chaqaloqlar uchun ovqatlantirishdan 3 soat o'tgach olinadi. Qon namunalari tibbiy genetik konsultatsiya tomonidan beriladigan maxsus filtrli test shakllarida olinadi

tug'ruq vaqtida ayollarga tibbiy yordam ko'rsatadigan sog'liqni saqlash muassasalari. Neonatal skrining natijalari, muammolari va istiqbollari xuddi shu nomdagi maqolada L.P. Nazarenko va boshqalar. CDda.

Fenilketonuriya

So'nggi o'n yilliklarda Rossiyada qondagi fenilalaninni aniqlash uchun ftorometrik miqdoriy usulga asoslangan federal skrining dasturi joriy etildi. Turli mamlakatlar turli usullarni qo'llaydilar. Fenilketonuriya tashxisining mohiyati qondagi fenilalanin kontsentratsiyasini miqdoriy aniqlashga kamayadi. Tajriba shuni ko'rsatadiki, fenilketonuriyaning o'tkazib yuborilgan holatlari laboratoriya usullarining xatosi emas, balki tug'ruqxonalarda qon olishda yomon niyat yoki beparvolik natijasidir.

Bolalarda skrining ijobiy natijasi bo'lsa, aniqlovchi biokimyoviy tashxis qo'yiladi. Bu ancha murakkab, ba'zan ko'p bosqichli protsedura. Birinchidan, giperfenilalaninemiyani tasdiqlash kerak, ikkinchidan, uning sababini tushunish kerak. Bunga tipik fenilketonuriya (fenilalanin gidroksilaza etishmovchiligi), ushbu kasallikning variant yoki atipik shakllari, irsiy giperfenilalaninemiya (benign) va metabolik kasalliklarning boshqa shakllari sabab bo'lishi mumkin.

Fenilketonuriya tashxisi tasdiqlanganda, bola sun'iy fenilalaninsiz dietaga o'tkaziladi.

11.10-jadvalda PKU bo'lgan bolalarni ovqatlantirish uchun formulalar nomlari keltirilgan.

11.10-jadval. Fenilalaninsiz ozuqaviy aralashmalar

Vitaminlar va mineral tuzlar farmakologik preparatlar shaklida beriladi. Vaqt o'tishi bilan parhez kengaytiriladi. 1 yoshdan oshgan bolalar dietali fenilalaninni osonroq toqat qiladilar. Parhez bilan davolash qondagi fenilalanin kontsentratsiyasining muntazam biokimyoviy nazorati ostida amalga oshiriladi: 1-oyda haftasiga 2 marta (odatda bu kasalxonaga yotqizish davri), 6 oygacha har hafta, oyiga 2 marta. 6 oylik yoshi - 1 yil va undan keyin har oy ... Ushbu nazorat terapiyaning etarliligini aniqlash imkonini beradi.

Tug'ilgandan keyingi birinchi oylarda fenilalaninsiz dieta bilan davolanishni o'z vaqtida boshlash bilan, fenilalanin gidroksilaza etishmovchiligi geni uchun homozigot bo'lgan bolalarda aqliy yoki jismoniy rivojlanish kechikishining klinik belgilari yo'q. 9-11 yoshdan boshlab bunday bemorlarda dietani sezilarli darajada kengaytirish mumkin, ammo ular genetik mutaxassisning nazorati ostida qoladilar. Bu, ayniqsa, fenilketonuriya bilan og'rigan ayollar uchun to'g'ri keladi, chunki homiladorlik davrida ayolning zardobidagi fenilalanin va uning hosilalari yuqori darajalari genetik jihatdan sog'lom homila uchun toksikdir. Bu maxsus profilaktika choralarini talab qiladi.

Konjenital hipotiroidizm

"Tug'ma hipotiroidizm" nomi ostida irsiy va irsiy bo'lmagan patologiyalar yig'indisi tushuniladi: qalqonsimon bezning agenezi, qalqonsimon bezning ektopiyasi, disormonogenez (irsiy kasalliklar), autoimmun jarayonlar. Asosiy klinik ko'rinishlar: aqliy zaiflik, o'sishning keskin kechikishi, terining shishishi va dishormonogenez bilan - va bo'qoq rivojlanishi. Kasallikning barcha shakllari uchun bir xil ommaviy skrining dasturi qabul qilinadi, chunki biokimyoviy belgilar qon plazmasidagi tiroksin miqdorining pasayishi va qalqonsimon bezni ogohlantiruvchi gormon (TSH) miqdorining oshishi hisoblanadi. Skrining diagnostik qiymati ikkala markerni aniqlashda to'liq namoyon bo'ladi, ammo iqtisodiy sabablarga ko'ra TSHni aniqlash ko'pincha to'xtatiladi.

Skrining diagnostikasining radioimmunoassay va fermentga bog'liq immunosorbent (immunofluoresan) usullari qo'llaniladi. Ularning sezgirligi va o'ziga xosligi taxminan bir xil. Texnik sabablarga ko'ra ferment immunoassay afzalroqdir. Qon namunalarida tiroksin va TSH aniqlanadi

yangi tug'ilgan chaqaloqlar maxsus filtr qog'ozida quritilgan (yuqoriga qarang).

Natija ijobiy bo'lsa, tashxisni klinik sharoitda endokrinolog va tiroksin, TSH va boshqa gormonlar uchun qon zardobini laboratoriya tahlilining natijasi tasdiqlashi kerak.

Levotiroksin natriy (L-tiroksin ) bilan almashtirish terapiyasi diagnostika yakuniy tasdiqlanishidan oldin elak testi ijobiy bo'lgan bolalarda boshlanishi kerak. Terapiyaning samaradorligi ancha yuqori, ammo hayotning 2-oyidan keyin boshlangan davolanish samarasiz, garchi bu yoshga kelib kasallik klinik jihatdan bemorlarning atigi 4 foizida namoyon bo'ladi. Bu erta tashxisni ayniqsa muhim qiladi.

Konjenital adrenal giperplaziya

Ushbu klinik shakl steroidogenezning uchta o'zaro bog'liq bo'lgan metabolik yo'llarida fermentativ jarayonlarning 9 irsiy buzilishini birlashtiradi. 21-gidroksilazaning eng keng tarqalgan etishmovchiligi, buning asosida yangi tug'ilgan chaqaloqlarda skrining diagnostikasi usullari ishlab chiqilgan. Ushbu usullar kasallikning biokimyoviy belgisini - qondagi 17-a-gidroksiprogesteron miqdorining oshishini aniqlaydi. 17-a-gidroksiprogesteronning ortib borayotgan darajasini aniq aniqlash uchun radioimmunoassay va ferment bilan bog'liq immunosorbent tahlili ishlab chiqilgan. Ikkala usulning sezgirligi ancha yuqori, ammo texnik sabablarga ko'ra ferment immunoassay afzalroqdir.

Klinik tashxis laboratoriya tasdiqlashni talab qiladi.

Davolash gormonlarni almashtirish terapiyasi bo'lib, odatda muvaffaqiyatli bo'ladi.

Galaktozemiya

Rossiyada 2006 yildan beri galaktozemiya skriningi o'tkazilmoqda. Ushbu kasallik galaktoza metabolizmida ishtirok etadigan fermentlardagi mutatsiyalar natijasidir. Ushbu fermentlarning etishmasligi tufayli organizmda zaharli metabolitlar (galaktoza va galaktoza-1-fosfat) to'planib, ichki organlarga (jigar, miya, buyraklar, ichaklar) salbiy ta'sir qiladi. Bundan tashqari, galaktozemiya leykotsitlar faolligini inhibe qilish bilan tavsiflanadi, bu ko'pincha sepsisga olib keladi. Kasallik hayotning 1-2 haftasida o'zini namoyon qiladi. Davolashsiz bolalar olti oydan ortiq yashamaydilar.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining tekshiruvi muddati tug'ilgan chaqaloqlarda 4-5-kuni, erta tug'ilgan chaqaloqlarda esa 7-kuni o'tkaziladi. Bolani ko'krak suti bilan boqish yoki galaktoza formulalari bilan oziqlantirish muhimdir.

Galaktozemiyani aniqlashning bir necha usullari mavjud. Mamlakatimizda yangi tug'ilgan chaqaloqlarning qon zardobidagi metabolitlari va galaktoza darajasi tandem massa spektrometriyasi yordamida baholanadi. Agar yangi tug'ilgan chaqaloqning qon zardobida galaktoza miqdori > 7 mg% bo'lsa, test takrorlanadi, agar u 10 mg% dan yuqori bo'lsa, ijobiy hisoblanadi. Shu bilan bir vaqtda florometrik usul bilan fermentativ tahlil o'tkaziladi. Enzimatik tahlilning asosiy afzalligi dietaning tabiatidan qat'i nazar, etishmovchilikni aniqlash qobiliyatidir. Biroq, bu usul galaktoza-1-fosfaturidil transferaza (genda) mutatsiyasiga faqat homozigotlarni aniqlash imkonini beradi. GALT), boshqa fermentlarning (galaktokinaz va UDP-galaktoza-4-epimeraza) mutatsiyalari uchun heterozigot va homozigotlarni o'tkazib yuborish mumkin.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni galaktozemiya uchun biokimyoviy skriningning asosiy kamchiliklari juda ko'p noto'g'ri ijobiy natijalardir. Buning sababi, materialni olish, tashish va saqlash shartlari (harorat, namlik) ferment faolligini pasayishiga olib kelishi mumkin.

Tashxis molekulyar genetik usullar bilan tasdiqlanadi. Gendagi 180 dan ortiq turli mutatsiyalar allaqachon topilgan GALT, lekin eng keng tarqalgan Q188R va K285N. Birgalikda ular galaktozemiyaning klassik shaklidagi holatlarning taxminan 70% ni tashkil qiladi. Xuddi shu gendagi N314D mutatsiyasi ham tasvirlangan, bu Duarte galaktozemiyasiga olib keladi. Ushbu turdagi galaktozemiya nisbatan yumshoq kurs bilan tavsiflanadi, ferment darajasi biroz pasayadi, bu esa o'chirilgan klinikaga olib keladi. Galaktozemiya Duarte ko'pincha faqat skrining yordamida aniqlanishi mumkin.

Hozirgacha yangi tug'ilgan chaqaloqlarda galaktozemiya uchun skriningni joriy etish munozarali masala hisoblanadi, chunki bu kasallik JSSTning ommaviy skrining uchun barcha mezonlariga javob bermaydi: kasallik kam uchraydi, u skrining natijalari olinmaguncha ham o'zini namoyon qilishi mumkin, davolash har doim ham mumkin emas. barcha alomatlarni butunlay to'xtating. Shu sababli, so'nggi yillarda tobora ko'proq odamlar galaktozemiya uchun selektiv skrining haqida gapirmoqda, bu xavf guruhlarida molekulyar genetik tadqiqotlar bilan birgalikda metabolik tadqiqotlarni o'z ichiga oladi. Shunday qilib, noto'g'ri pozitivlarni yo'q qilish mumkin.

skrining natijalari va galaktozemiya turini aniqlang, bu davolash samaradorligini sezilarli darajada oshiradi.

Galaktozemiyani davolash dietadan galaktozani yo'q qilishni o'z ichiga oladi. Bu ichki organlardan asoratlarni rivojlanishini kamaytirish va oldini olish imkonini beradi. Biroq, davolanishni erta boshlash uzoq muddatli oqibatlarning paydo bo'lishiga ta'sir qilmaydi. Galaktozemiya bilan og'rigan bemorlarda ko'pincha aqliy va nutq rivojlanishining kechikishi kuzatiladi, endokrinologik va nevrologik kasalliklar rivojlanadi, genital organlardan og'ishlar paydo bo'ladi. Galaktozemiya haqida ko'proq ma'lumotni E.Yu. Zaxarova va boshqalar. CDda "Galktozemiya I turi: klinik ko'rinishlari, diagnostikasi va davolash".

Kistik fibroz

Kistik fibroz uchun neonatal skrining bu kasallikdan aziyat chekadigan yangi tug'ilgan chaqaloqlarning qonida immunoreaktiv tripsin kontsentratsiyasining sezilarli darajada oshishiga asoslanadi. Kistik fibroz uchun skrining protokoli 4 bosqichni o'z ichiga oladi.

Immunoreaktiv tripsin uchun birlamchi test. Agar immunoreaktiv tripsin darajasi 70 ng / ml dan katta yoki unga teng bo'lsa, u holda 2-bosqich amalga oshiriladi.

Immunoreaktiv tripsinni qayta tekshirish 21-28-kunlarda amalga oshiriladi. Agar immunoreaktiv tripsin darajasi 40 ng / ml dan katta yoki teng bo'lsa, u holda 3-bosqichga o'ting.

Ter testi - terdagi xloridlarni biokimyoviy usul bilan aniqlash. Agar xlorid miqdori 60-80 mmol / l bo'lsa (chegara natijasi), u holda 4-bosqich amalga oshiriladi. Agar 80 mmol / l dan ortiq bo'lsa, mukovistsidozning skriningi ijobiy hisoblanadi.

DNK diagnostikasi (molekulyar genetik test, agar ter testida shubhali natijalar bo'lsa yoki ota-onalarning iltimosiga binoan amalga oshiriladi).

Molekulyar genetik tasdiqlash faqat Rossiyaning ayrim hududlarida mavjud, shuning uchun skriningning asosiy bosqichi ter testi bo'lib, u odatda ikki marta amalga oshiriladi.

Erta davolash va reabilitatsiya choralari, shu jumladan fermentlarni almashtirish terapiyasi ovqatlanish holatining yaxshilanishiga olib keladi, bu holatning yaxshilanishiga va bronxopulmoner tizimdagi qaytarilmas jarayonlarning sekinlashishiga olib keladi va shuning uchun umr ko'rish davomiyligini belgilaydi. Erta

Kistik fibrozli bemorlarni aniqlash prenatal diagnostika orqali ushbu kasallikning oldini olishga yordam beradi.

Shunday qilib, irsiy patologiyaning klinik ko'rinishini simptomatik bosqichda kasallikni profilaktik davolash orqali oldini olish mumkin. Molekulyar va klinik tibbiyotning rivojlanishi patologik genetik sharoitlarni normadan nusxa ko'chirish yo'lidan borishga imkon beradi. Usullar allaqachon ishlab chiqilmoqda prenatal davolash(11.3-jadvalga qarang) va metilmalonik asiduriyani prenatal bosqichda B 12 vitaminining katta dozalari bilan davolash tajribasi mavjud. Karboksilaza etishmovchiligi prenatal biotin bilan davolanadi. Agar prenatal tashxis qo'yilgan bo'lsa, tug'ma 21-gidroksilaza etishmovchiligi uchun deksametazon bilan davolash homiladorlikning 9-haftasidan boshlanishi mumkin. Fenilketonuriyali va fenilketonuriya geni uchun heterozigotli ayollar uchun homiladorlik davrida fenilalanin miqdori past bo'lgan parhez tavsiya etiladi.

Yaqinda rivojlanmoqda kontseptsiyaning oldini olish gipotezasi. Bunday profilaktika davri kontseptsiyadan bir necha oy oldin va embrionning erta rivojlanishini o'z ichiga oladi. Homiladorlikdan oldin va embrion rivojlanishining dastlabki bosqichlarida (10-haftaga qadar) ayol tanasini tayyorlash (to'liq boyitilgan parhez, antioksidant terapiya, immunitetni tuzatish, stressning yo'qligi) multifaktorial tabiatning tug'ma nuqsonlari chastotasi. Bu, ayniqsa, asab naychalari anomaliyalari (o'murtqa churralarning turli xil variantlari) va konjenital yurak nuqsonlari uchun aniq ko'rsatilgan. Bunday nuqsonli bolaning qayta tug'ilish chastotasi o'rtacha 4,6%, foliy kislotasi va S vitamini qabul qilgan ayollarda esa 0,7% ni tashkil qiladi.

ASOSIY SO‘Z VA TUSHUNCHALAR

Genetika muhandisligi va birlamchi profilaktika

Irsiy patologiyaning yuki (tibbiy oqibatlar)

Laboratoriya prenatal diagnostikasi

Tibbiy genetik maslahat

Prenatal diagnostika usullari

Prenatal diagnostika usullarini skrining qilish

Irsiy kasalliklarning birlamchi, ikkilamchi va uchinchi darajali profilaktikasi

Kontseptsiyadan oldingi profilaktika. Prenatal diagnostika uchun ko'rsatmalar. Implantatsiyadan oldingi diagnostika. Prenatal davolash. Nasl sog'lig'i prognozi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun metabolik kasalliklar diagnostikasi uchun skrining dasturlari

Teratanaziyani profilaktik davolash

Tug'ma nuqsonlarning ultratovush diagnostikasi Fenotipik tuzatish Genetik funktsiyalari

Lavrov A.V. Invaziv bo'lmagan prenatal diagnostikada onaning qonidagi homila hujayralari va erkin homila DNKsi // Tibbiy genetika. - 2009. - T. 8. - No 7. - S. 3-8.

Irsiy va tug'ma kasalliklarning prenatal diagnostikasi / Ed. E.K. Ailamazyan, V.S. Baranova. - M .: MEDpressinform, 2006 .-- 416 b.

Irsiy kasalliklar - bu kasalliklar, ularning paydo bo'lishi va rivojlanishi gametalar (reproduktiv hujayralar) orqali uzatiladigan hujayralarning irsiy apparatida murakkab buzilishlar bilan bog'liq. Bunday kasalliklarning paydo bo'lishi genetik ma'lumotni saqlash, amalga oshirish va uzatish jarayonlaridagi buzilishlar bilan bog'liq.

Irsiy kasalliklarning kelib chiqish sabablari

Ushbu guruhning kasalliklari gen ma'lumotlarining mutatsiyalariga asoslangan. Ular tug'ilgandan keyin darhol bolada aniqlanishi mumkin yoki ular uzoq vaqtdan keyin kattalarda paydo bo'lishi mumkin.

Irsiy kasalliklarning paydo bo'lishi faqat uchta sabab bilan bog'liq bo'lishi mumkin:

1. Xromosomalarning buzilishi. Bu qo'shimcha xromosoma qo'shilishi yoki 46 dan birining yo'qolishi.
2. Xromosomalar tuzilishidagi o'zgarishlar. Kasalliklar ota-onalarning reproduktiv hujayralaridagi o'zgarishlardan kelib chiqadi.
3. Gen mutatsiyalari. Kasalliklar individual genlarning mutatsiyalari va genlar majmuasining buzilishi natijasida yuzaga keladi.

Gen mutatsiyalari genetik jihatdan moyil bo'lganlar deb tasniflanadi, ammo ularning namoyon bo'lishi tashqi muhit ta'siriga bog'liq. Shuning uchun diabet yoki gipertenziya kabi irsiy kasalliklarning sabablari mutatsiyalarga qo'shimcha ravishda, shuningdek, to'yib ovqatlanmaslik, asab tizimining uzoq vaqt davomida haddan tashqari kuchlanishi va ruhiy shikastlanishdir.

Irsiy kasalliklarning turlari

Bunday kasalliklarning tasnifi ularning paydo bo'lish sabablari bilan chambarchas bog'liq. Irsiy kasalliklarning turlari:

• genetik kasalliklar - gen darajasida DNKning shikastlanishi natijasida yuzaga keladi;
• xromosoma kasalliklari - xromosomalar sonining murakkab anomaliyasi yoki ularning aberatsiyasi bilan bog'liq;
• irsiy moyilligi bo'lgan kasalliklar.

Yuqori sifatli davolanish uchun insonning irsiy kasalliklari nima ekanligini bilishning o'zi etarli emas, ularni vaqtida aniqlash yoki ularning paydo bo'lish ehtimolini aniqlash kerak. Buning uchun olimlar bir nechta usullardan foydalanadilar:

1. Genealogik. Insonning nasl-nasabini o'rganish orqali tananing ham normal, ham patologik belgilarining irsiy xususiyatlarini aniqlash mumkin.
2. Egizak. Irsiy kasalliklarning bunday diagnostikasi turli genetik kasalliklarning rivojlanishiga tashqi muhit va irsiyatning ta'sirini aniqlash uchun egizaklarning o'xshash va farqlarini o'rganishdir.
3. Sitogenetik. Kasal va sog'lom odamlarda xromosomalar tuzilishini o'rganish.
4. Biokimyoviy usul. Xususiyatlarni kuzatish.

Bundan tashqari, homiladorlik davrida deyarli barcha ayollar ultratovush tekshiruvidan o'tadilar. Bu homilaning belgilaridan kelib chiqib, birinchi trimestrdan boshlab tug'ma nuqsonlarni aniqlashga, shuningdek, bolada asab tizimining ma'lum irsiy kasalliklari yoki xromosoma kasalliklari mavjudligiga shubha qilish imkonini beradi.

Irsiy kasalliklarning oldini olish

Yaqin vaqtgacha hatto olimlar ham irsiy kasalliklarni davolash imkoniyatlarini bilishmas edi. Ammo patogenezni o'rganish ayrim turdagi kasalliklarni davolash yo'lini topishga imkon berdi. Misol uchun, yurak nuqsonlari endi jarrohlik yo'li bilan muvaffaqiyatli davolanadi.

Afsuski, ko'plab genetik kasalliklar to'liq tushunilmagan. Shuning uchun zamonaviy tibbiyotda irsiy kasalliklarning oldini olish katta ahamiyatga ega.

Bunday kasalliklarning paydo bo'lishining oldini olish usullari orasida tug'ilishni rejalashtirish va tug'ma patologiya xavfi yuqori bo'lgan hollarda bola tug'ishdan bosh tortish, homila kasalligi ehtimoli yuqori bo'lgan homiladorlikni tugatish, shuningdek, patologik genotiplarning namoyon bo'lishini tuzatish kiradi.

Jitixina Marina

Ushbu maqolada Sosnovo-Ozerskoe qishlog'ida irsiy kasalliklarning oldini olish sabablari va choralari tasvirlangan.

Yuklab oling:

Ko‘rib chiqish:

Belarus Respublikasi Ta'lim va fan vazirligi

"Yeravninskiy tumani" MO

MBOU "Sosnovo-Ozersk 2-sonli o'rta maktab"

“Kelajak sari qadam” mintaqaviy ilmiy-amaliy konferensiyasi

Bo'lim: biologiya

Irsiy kasalliklarning sabablari va oldini olish

MBOU 9a sinf o'quvchisi "Sosnovo-Ozerskaya 2-sonli maktab"

Nazoratchi: Tsyrendorjieva Natalya Nikolaevna,

Biologiya o'qituvchisi MBOU "Sosnovo-Ozerskaya 2-sonli maktab"

2017 yil

1. Kirish ______________________________________________________2
2. Asosiy qism

1. Irsiy kasalliklar tasnifi _______________________________________ 3-8
2. Irsiy kasalliklar uchun xavf omillari _____________ 8-9
3. Profilaktik chora-tadbirlar _________________________________ 9-10
4. Oilani rejalashtirish irsiy kasalliklarning oldini olish usuli sifatida _______________________________________ 10-11
5. Sosnovo-Ozerskoe qishlog'ida irsiy kasalliklar bilan bog'liq vaziyat. So‘rov natijalari ____________________________ 11-12

1. Xulosa __________________________________________ 12-13
2. Foydalanilgan adabiyotlar ________________________________ 14

1. Kirish

Biologiya darslarida genetik bilim asoslarini qiziqish bilan o‘rgandim, masalalar yechish, tahlil qilish va prognozlash ko‘nikmalarini egalladim. Meni, ayniqsa, inson genetikasi: irsiy kasalliklar, ularning kelib chiqish sabablari, oldini olish va davolash imkoniyatlari qiziqtirdi.

“Meros” so‘zi genetika tomonidan o‘rganiladigan barcha kasalliklar ota-onadan bolalarga, go‘yo qo‘ldan-qo‘lga o‘tadi degan illyuziyani vujudga keltiradi: bobolar qanchalik og‘rigan bo‘lsa, otalar shunchalik kasal bo‘ladi, keyin esa nevaralar. Men o'zimdan so'radim: "Rostdan ham shunday bo'ladimi?"

Genetika asosli ravishda irsiyat haqidagi fandir. U Mendel va uning eng yaqin izdoshlari tomonidan tushuntirilgan irsiyat hodisalari bilan bog'liq.

Muvofiqlik. Odamlardagi kasalliklar va turli nuqsonlarning naslga o'tishi qonuniyatlarini o'rganish juda muhim muammodir. Ba'zi hollarda, genetika bo'yicha asosiy bilimlar odamlarga irsiy nuqsonlar bilan shug'ullanayotganligini aniqlashga yordam beradi. Genetika asoslarini bilish irsiy bo'lmagan kasalliklardan aziyat chekadigan odamlarga ularning farzandlari bunday azob-uqubatlarni boshdan kechirmasligiga ishonch beradi.

Bu ishda biz qo'ydik maqsad - irsiy kasalliklarning kelib chiqish sabablarini o'rganish. Va shuningdek, ularning oldini olish. Ushbu muammo zamonaviy fanda keng o'rganilayotganligini va juda ko'p masalalar bilan shug'ullanishini hisobga olsak, quyidagilar vazifalar:

• irsiy kasalliklarning tasnifi va sabablarini o'rganish;
• insonning irsiy kasalliklarining xavf omillari va oldini olish choralari bilan tanishish;
• irsiy kasalliklarning oldini olish va davolash uchun genetik tadqiqotlar qiymatini aniqlash;
• sinfdoshlar o'rtasida so'rov o'tkazish.

1. Asosiy qism

1. Irsiy kasalliklarning tasnifi

Hozirgi kunda inson genetikasiga katta e'tibor berilmoqda va bu birinchi navbatda sivilizatsiyalarimiz rivoji bilan bog'liq bo'lib, buning natijasida insonni o'rab turgan muhitda uning irsiyatiga salbiy ta'sir ko'rsatadigan ko'plab omillar paydo bo'ladi. buning natijasida mutatsiyalar, ya'ni hujayraning genetik ma'lumotlaridagi o'zgarishlar sodir bo'lishi mumkin.

Ilm-fan hali odamlarda uchraydigan barcha irsiy kasalliklardan xabardor emas. Ko'rinishidan, ularning soni 40 mingga yetishi mumkin, ammo olimlar bu raqamning faqat 1/6 qismini kashf qilishgan. Ko'rinib turibdiki, bu genetik patologiyaning ko'p holatlari zararsiz va muvaffaqiyatli davolanganligi bilan bog'liq, shuning uchun shifokorlar ularni irsiy bo'lmagan deb hisoblashadi. Siz bilishingiz kerakki, jiddiy va og'ir irsiy kasalliklar nisbatan kam uchraydi, odatda nisbati quyidagicha: 10 ming yoki undan ko'p odamga 1 kasal. Bu shuni anglatadiki, asossiz shubhalar tufayli oldindan vahima qilishning hojati yo'q: tabiat insoniyatning genetik salomatligini ehtiyotkorlik bilan himoya qiladi.

Odamning irsiy kasalliklarini quyidagicha tasniflash mumkin:

1. Genetik kasalliklar.Ular gen darajasida DNKning shikastlanishi natijasida paydo bo'ladi. Bunday kasalliklarga Niemann-Pick kasalligi va fenilketonuriya kiradi.
2. Xromosoma kasalliklari . Xromosomalar sonining anormalligi yoki ularning tuzilishining buzilishi bilan bog'liq kasalliklar. Xromosoma kasalliklariga Daun sindromi, Klaynfelter sindromi va Patau sindromi misol bo'la oladi.
3. Irsiy moyilligi bo'lgan kasalliklar (gipertoniya , diabetes mellitus, revmatizm, shizofreniya, yurak tomirlari kasalligi).

Metabolik jarayonlarning murakkabligi va xilma-xilligi, fermentlar soni va ularning inson organizmidagi funktsiyalari to'g'risidagi ilmiy ma'lumotlarning to'liq emasligi hali ham irsiy kasalliklarning yaxlit tasnifini yaratishga imkon bermaydi.

Avvalo, tug'ma deb ta'riflangan kasalliklarni haqiqiy irsiy kasalliklardan ajratishni o'rganish kerak. Tug'ma - bu odam tug'ilgan paytdan boshlab paydo bo'ladigan kasallik. Kichkina odam tug'ilishi bilan sog'lig'i bilan omadsiz edi, chunki shifokorlar unga tug'ma kasallik tashxisini qo'yishlari mumkin, agar ularni hech narsa chalg'itmasa.

Irsiy kasalliklar bilan vaziyat boshqacha. Ulardan ba'zilari haqiqatan ham tug'ma, ya'ni. birinchi nafas olish paytidan boshlab odamga hamrohlik qiling. Ammo tug'ilishdan bir necha yil o'tgach paydo bo'ladiganlar bor. Keksalar uchun dahshatli tahdid bo'lgan keksalik marazmusiga olib keladigan "Altsgeymer" kasalligi haqida hamma yaxshi biladi. Altsgeymer kasalligi faqat juda keksalarda va hatto keksalarda uchraydi va yoshlarda hech qachon uchramaydi. Va shunga qaramay, bu irsiy kasallikdir. Buzuq gen insonda tug'ilgan paytdan boshlab mavjud, ammo o'nlab yillar davomida u uyqu holatida bo'lib tuyuladi.

Barcha irsiy kasalliklar tug'ma emas va barcha tug'ma kasalliklar irsiy emas. Inson tug'ilganidan beri azob chekadigan, ammo ota-onasidan unga o'tmagan ko'plab patologiyalar mavjud.

Gen kasalliklari

Gen kasalligi odamda gen darajasida zararli mutatsiyaga ega bo'lganida rivojlanadi.

Bu shuni anglatadiki, DNK molekulasining kichik bir qismi ba'zi moddalarni yoki boshqaruvlarni kodlaydi

biokimyoviy jarayonning bir turi. Ma'lumki, gen kasalliklari nasldan naslga osonlik bilan uzatiladi va bu klassik Mendel sxemasiga muvofiq sodir bo'ladi.

Ular atrof-muhit sharoitlari salomatlikni saqlash uchun qulaymi yoki yo'qligidan qat'iy nazar amalga oshiriladi. Faqat nuqsonli gen aniqlanganda, kasallikka muvaffaqiyatli qarshilik ko'rsatib, kuchli va sog'lom his qilish uchun qanday turmush tarzini olib borish kerakligini aniqlash mumkin. Ba'zi hollarda genetik nuqsonlar juda kuchli bo'lib, odamning davolanish imkoniyatini keskin kamaytiradi.

Gen kasalliklarining klinik ko'rinishlari xilma-xil bo'lib, barcha irsiy kasalliklarni belgilaydigan xususiyatlardan tashqari, ularning barchasi yoki hech bo'lmaganda ko'pchiligi uchun umumiy simptomlar topilmadi.

Ma'lumki, bitta gen uchun mutatsiyalar soni 1000 tagacha ko'tarilishi mumkin. Ammo bu son bir nechta genlar qila oladigan maksimal miqdordir. Shuning uchun 1 gen uchun o'rtacha 200 ta o'zgarish qiymatini olish yaxshiroqdir. Kasalliklar soni mutatsiyalar sonidan ancha kam bo'lishi kerakligi aniq. Bundan tashqari, hujayralar genetik nuqsonlarni yo'q qiladigan samarali himoya mexanizmiga ega.

Dastlab, shifokorlar 1 gendagi har qanday mutatsiya faqat bitta kasallikka olib keladi, deb ishonishgan, ammo keyin bu haqiqat emasligi ma'lum bo'ldi. Xuddi shu genning bir nechta mutatsiyalari turli kasalliklarga olib kelishi mumkin, ayniqsa ular genning turli qismlarida lokalizatsiya qilingan bo'lsa. Ba'zida mutatsiyalar hujayralarning faqat bir qismiga ta'sir qiladi. Bu shuni anglatadiki, ba'zi inson hujayralari genning sog'lom shakliga ega, boshqalari esa nuqsonli. Agar mutatsiya zaif bo'lsa, unda ko'pchilik uni rivojlantirmaydi. Agar mutatsiya kuchli bo'lsa, unda kasallik rivojlanadi, lekin u engil bo'ladi. Kasallikning bunday "zaiflashuvchi" shakllari mozaik deb ataladi, ular genetik kasalliklarning 10% ni tashkil qiladi.

Ushbu turdagi merosga ega ko'plab kasalliklar reproduktiv qobiliyatlarga ta'sir qiladi. Bu kasalliklar xavflidir, chunki ular keyingi avlodlarda mutatsiyalar bilan murakkablashadi. Zaif mutatsiyalar kuchli mutatsiyalarga o'xshash tarzda meros bo'lib o'tadi, ammo ular barcha avlodlarda namoyon bo'lmaydi.

Xromosoma kasalliklari

Xromosoma kasalliklari, nisbatan kam uchraydigan holatlarga qaramay, juda ko'p. Bugungi kunga qadar xromosoma patologiyasining 1000 xili aniqlangan, ulardan 100 tasi etarlicha batafsil tavsiflangan va tibbiyotda sindromlar maqomini olgan.

Genlar to'plamining muvozanati organizmning rivojlanishida og'ishlarga olib keladi. Ko'pincha bu ta'sir embrionning (yoki homilaning) intrauterin o'limiga aylanadi.

Ko'pgina xromosoma kasalliklarida normal rivojlanishdan og'ish va xromosoma muvozanatining darajasi o'rtasida aniq bog'liqlik mavjud. Anomaliya xromosoma moddasi qanchalik ko'p ta'sir qilsa, kasallik belgilarini tezroq kuzatish mumkin va jismoniy va aqliy rivojlanishdagi jiddiy buzilishlar o'zini namoyon qiladi.

Irsiy moyilligi bo'lgan kasalliklar

Ular gen kasalliklaridan farq qiladi, chunki ularning namoyon bo'lishi uchun ular atrof-muhit omillarining ta'siriga muhtoj va irsiy patologiyaning eng keng guruhini ifodalaydi va juda xilma-xildir. Bularning barchasi kasallikning rivojlanishida ko'plab genlarning (poligen tizimlarning) ishtirok etishi va ularning atrof-muhit omillari bilan murakkab o'zaro ta'siri bilan bog'liq. Shu munosabat bilan, bu guruh ba'zan multifaktorial kasalliklar deb ataladi. Hatto bir xil kasallik uchun ham, irsiyat va atrof-muhitning nisbiy ahamiyati odamdan odamga farq qilishi mumkin. Genetik tabiatga ko'ra, bu kasalliklarning ikki guruhidir.

Irsiy moyillik bilan monogen kasalliklar- moyillik bitta genning patologik mutatsiyasi bilan bog'liq. Uning namoyon bo'lishi uchun moyillik odatda aniqlanadigan va ma'lum bir kasallikka nisbatan o'ziga xos deb hisoblanishi mumkin bo'lgan tashqi muhit omilining majburiy ta'sirini talab qiladi.

Irsiy kasalliklar va multifaktorial kasalliklar atamalari bir xil ma'noni anglatadi. Rus adabiyotida ko'pincha multifaktorial (yoki multifaktorial) kasalliklar atamasi qo'llaniladi.

Multifaktorial kasalliklar bachadonda (tug'ma nuqsonlar) yoki tug'ruqdan keyingi rivojlanishning har qanday yoshida paydo bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, odam qanchalik katta bo'lsa, unda multifaktorial kasallik paydo bo'ladi. Monogenikdan farqli o'laroq, multifaktorial kasalliklar keng tarqalgan kasalliklardir. Ko'pgina multifaktorial kasalliklar genetik jihatdan poligenikdir, ya'ni. ularning shakllanishida bir qancha genlar ishtirok etadi.

Tug'ma nuqsonlar, masalan, lab va tanglay yorig'i, anentsefali, gidrosefali, oyoq oyoqlari, sonning dislokatsiyasi va boshqalar tug'ilish vaqtida uteroda shakllanadi va, qoida tariqasida, tug'ruqdan keyingi ontogenezning eng erta davrlarida tashxis qilinadi. Ularning rivojlanishi xomilalik rivojlanish davrida ko'plab genetik omillarning onalik yoki atrof-muhitning noqulay omillari (teratogenlar) bilan o'zaro ta'siri natijasidir. Ular har bir nozologik shakl uchun inson populyatsiyalarida kamdan-kam uchraydi, lekin jami - aholining 3-5% da.

Ko'p faktorli kasalliklar guruhiga kiruvchi ruhiy va asab kasalliklari, shuningdek, somatik kasalliklar poligenik (genetik jihatdan heterojen), lekin kattalar odamlarida ontogenezning postnatal davrida atrof-muhit omillari bilan o'zaro ta'sirda rivojlanadi. Ushbu guruh ijtimoiy ahamiyatga ega keng tarqalgan kasalliklarga tegishli:yurak-qon tomir (miokard infarkti, arterial gipertenziya, insult), bronxopulmoner (bronxial astma, surunkali obstruktiv o'pka kasalliklari), ruhiy (shizofreniya, bipolyar psixoz), malign neoplazmalar, yuqumli kasalliklar va boshqalar.

1. Irsiy kasalliklar uchun xavf omillari

1. Jismoniy omillar(har xil turdagi ionlashtiruvchi nurlanish, ultrabinafsha nurlanish).
2. Kimyoviy omillar(insektitsidlar, gerbitsidlar, dorilar, spirtli ichimliklar, ba'zi dorilar va boshqa moddalar).
3. Biologik omillar(chechak, suvchechak, parotit, gripp, qizamiq, gepatit viruslari va boshqalar).

Multifaktorial kasalliklar uchun ularning rivojlanish sabablarining quyidagi sxemasini taklif qilish mumkin:

Oilalarda multifaktorial kasalliklarning yuqishi Mendel qonunlariga amal qilmaydi. Bunday kasalliklarning oilalarda tarqalishi monogen (mendeliya) kasalliklardan tubdan farq qiladi.

Bolada kasallikning rivojlanish xavfi ota-onalarning sog'lig'iga bog'liq. Shunday qilib, agar bemor bolaning ota-onasidan biri ham bronxial astma bilan og'rigan bo'lsa, bolada kasallikning rivojlanish ehtimoli 20 dan 30% gacha; agar ikkala ota-ona ham kasal bo'lsa, u 75% ga etadi. Umuman olganda, ota-onasida atopiya belgilari bo'lgan bolada bronxial astma xavfi ota-onasida bu belgilar bo'lmagan oilalarga qaraganda 2-3 baravar yuqori deb ishoniladi. Sog'lom odamlarning avlodlari va bronxial astma bilan og'rigan bemorlarning avlodlarini solishtirganda, bolaning onasi kasal bo'lsa, bronxial astma bilan kasallanish xavfi 2,6 baravar, otasi kasal bo'lsa 2,5 baravar va 6,7 ​​baravar yuqori ekanligi ma'lum bo'ldi. agar ikkala ota-ona ham kasal bo'lsa, bir necha baravar yuqori. Umuman olganda, monogenik patologiyaga nisbatan qarindoshlar uchun genetik xavf, qoida tariqasida, multifaktorial patologiyaga qaraganda yuqori.

1. Irsiy kasalliklarning oldini olish va davolash

Profilaktika

Odamning irsiy kasalliklarini oldini olishning to'rtta asosiy usuli mavjud va ularni batafsilroq tushunish uchun diagrammani ko'rib chiqamiz:

Shunday qilib, irsiy kasalliklarning oldini olishning birinchi usuliMutagenlarning genetik nisbati va chiqarib tashlanishi. Atrof-muhit omillarining mutagen xavfini qat'iy baholash, mutatsiyaga olib kelishi mumkin bo'lgan dori-darmonlarni, oziq-ovqat qo'shimchalarini, shuningdek, asossiz rentgenologik tadqiqotlarni istisno qilish kerak.

Ikkinchisi, oldini olishning eng muhim usullaridan biriirsiy kasalliklar - oilani rejalashtirish, qon qarindoshlari bilan turmush qurishdan bosh tortish, shuningdek, irsiy patologiya xavfi yuqori bo'lgan bolalarni tug'ishdan bosh tortish. Bunda er-xotinlarning tibbiy-genetik maslahatlarini o‘z vaqtida olib borishning o‘rni katta bo‘lib, bugungi kunda mamlakatimizda faol rivojlana boshlagan.

Uchinchi usul - Bu turli fiziologik usullardan foydalangan holda prenatal diagnostika, ya'ni ota-onalarni tug'ilmagan bolada yuzaga kelishi mumkin bo'lgan patologiyalar haqida ogohlantirish.

To'rtinchi usul – bu gen nazorati. Afsuski, bu allaqachon irsiy kasalliklarni tuzatish, ko'pincha - tug'ilishdan keyin metabolik kasalliklar. Parhez, jarrohlik yoki dori terapiyasi.

Davolash

Diyet terapiyasi; almashtirish terapiyasi; toksik metabolik mahsulotlarni olib tashlash; mediaometrik ta'sir (fermentlar sinteziga); ba'zi dorilarni (barbituratlar, sulfanilamidlar va boshqalar) chiqarib tashlash; jarrohlik.

Irsiy kasalliklarni davolash juda qiyin, rostini aytsam, u amalda mavjud emas, siz faqat simptomlarni yaxshilashingiz mumkin. Shuning uchun bu kasalliklarning oldini olish birinchi o'ringa chiqadi.

1. Oilani rejalashtirish

Oilani rejalashtirish sog'lom va orzu qilingan bolalarni homilador qilish va tug'ishga qaratilgan barcha tadbirlarni o'z ichiga oladi. Ushbu tadbirlarga quyidagilar kiradi: istalgan homiladorlikka tayyorgarlik, homiladorlik orasidagi intervalni tartibga solish, tug'ilish vaqtini nazorat qilish, oiladagi bolalar sonini nazorat qilish.

Farzandli bo'lishga harakat qilayotgan ota-onalarning yoshi katta profilaktik ahamiyatga ega. Bir nuqtada, bizning tanamiz to'liq jinsiy hujayralar o'sishi uchun juda etuk emas. Muayyan yoshdan boshlab, tananing qarishi boshlanadi, buning sababi uning hujayralarining normal bo'linish qobiliyatini yo'qotishdir. Profilaktika chorasi 19-21 yoshdan oldin va 30-35 yoshdan keyin tug'ilishdan bosh tortishdir. Bolani erta yoshda kontseptsiyasi asosan yosh onaning tanasi uchun xavflidir, ammo keyingi yoshdagi kontseptsiya chaqaloqning genetik salomatligi uchun xavfliroqdir, chunki bu gen, genomik va xromosoma mutatsiyalariga olib keladi.

Monitoring kasalliklarning prenatal diagnostikasining invaziv bo'lmagan va invaziv usullarini o'z ichiga oladi. Bugungi kunda homilani tekshirishning eng yaxshi usuli ultratovush tekshiruvi "ultratovush" dir.

Takroriy ultratovush tekshiruvi quyidagi ko'rsatkichlar bilan amalga oshiriladi:

1) ultratovush tekshiruvi paytida patologiya belgilari aniqlandi;

2) patologiya belgilari yo'q, ammo homilaning kattaligi homiladorlikning davomiyligiga to'g'ri kelmaydi.

3) ayolning allaqachon tug'ma anomaliyali bolasi bor.

4) ota-onalardan birida irsiy kasalliklar mavjud.

5) agar homilador ayol 10 kun ichida nurlantirilgan yoki xavfli infektsiyani olgan bo'lsa.

Ona bo'lishga tayyorlanayotgan ayol uchun quyidagi narsalarni eslab qolish juda muhimdir. Muayyan jinsdagi bolaga ega bo'lish istagidan qat'i nazar, hech qanday holatda meva va hayvon oqsillarini iste'mol qilishni keskin cheklamasligingiz kerak - bu onaning salomatligi uchun juda zararli. Va bundan tashqari, homiladorlikdan biroz oldin siz dengiz mahsulotlaridan foydalanishni kamaytirishingiz kerak. Biroq, homilador ayolning dietasi va genetikasi genetik tadqiqotning maxsus mavzusidir.

1. Sosnovo-Ozerskoe qishlog'ida kasallik holati

Tadqiqotlarim davomida men bizning Sosnovo-Ozerskoye qishlog'ida irsiy moyillik bilan kasallangan kasalliklar asosan keng tarqalganligini aniqladim. Bular quyidagilar:

1) onkologik kasalliklar (saraton);

2) yurak-qon tomir tizimi kasalliklari (gipertenziya);

3) yurak kasalligi (yurak kasalligi);

4) nafas olish tizimi kasalliklari (bronxial astma);

5) endokrin tizim kasalliklari (diabetes mellitus);

6) turli xil allergik kasalliklar.

Har yili tug'ma irsiy kasalliklarga chalingan bolalarning tug'ilish darajasi o'sib bormoqda, ammo bu o'sish ahamiyatsiz.

Men 9 “a” sinf o‘quvchilari o‘rtasida so‘rovnoma o‘tkazdim. So‘rovda 20 kishi ishtirok etdi. Talabalarning har biri uchta savolga javob berishi kerak edi:

1) Irsiyatingiz haqida nimalarni bilasiz?

2) Irsiy kasalliklarni oldini olish mumkinmi?

3) Irsiy kasalliklarning oldini olishning qanday chora-tadbirlarini bilasiz?

Sinov natijasi shuni ko'rsatdiki, "irsiyat" tushunchasi haqida kam narsa ma'lum. Faqat biologiya darsida o'rganganlari. Va test natijalari quyidagicha:

1. 15 (75%) kishi irsiyatlari haqida deyarli hech narsa bilmasligini aytdi; 5 (25%) kishi yaxshi irsiyatga ega, deb javob bergan.
2. Ikkinchi savolga hamma (100%) javob berdi: irsiy kasalliklardan qochish mumkin emas, chunki ular irsiydir.
3. 12 (60%) kishi sog‘lom turmush tarzini olib borish kerak, 3 nafar (15%) qiz kelajakda farzandlar tug‘ilishini rejalashtirish zarur, deb javob bergan, 5 nafari uchinchi savolga javob berishga qiynalgan.

Tadqiqotlarim natijalariga asoslanib, men shunday qildim chiqish, irsiyat mavzusi juda dolzarb ekanligi. Ushbu mavzuni kengroq o'rganish kerak. Yaxshi xabar, sinfdoshlarim profilaktika haqidagi uchinchi savolga qanday javob berishdi. Ha, ayniqsa, homilador ayollar uchun sog'lom turmush tarzini olib borish kerak. Tamaki chekish, giyohvandlik va mastlikning oldini olish. Shuningdek, oilani va kelajakdagi bolalarning tug'ilishini rejalashtirish kerak. Homilador ayollar genetika bilan maslahatlashishlari kerak.

1. Xulosa

Endi bilamanki, bizning genlarimizda yashiringan yoqimsiz narsani - bemorning o'zi va yaqinlari uchun og'ir yuk bo'ladigan irsiy kasalliklarni meros qilib olish mumkin.

Qandli diabet, Altsgeymer kasalligi yoki yurak-qon tomir tizimining patologiyasi bo'ladimi, oilada irsiy kasalliklarning mavjudligi inson hayotida o'z izini qoldiradi. Ba'zilar bunga e'tibor bermaslikka harakat qiladilar, boshqalari, aksincha, o'z oilasining kasallik tarixi va genetikasi bilan o'ralgan. Lekin har holda, savol bilan yashash oson emas: “TushunamanMening taqdirim ham shundaymi? ”

Oilada irsiy kasalliklarning mavjudligi ko'pincha tashvish va tashvish tug'diradi. Bu hayot sifatini buzishi mumkin.

O'z amaliyotida genetik maslahatchilar o'zlarini merosxo'rlikka mahkum deb hisoblaydigan ko'plab odamlarga duch kelishadi. Ularning vazifasi bemorlarga irsiy kasalliklarni rivojlanish xavfini tushunishga yordam berishdir.

Yurak kasalliklari va ko'plab saraton kasalliklarining aniq sabablari yo'q. Aksincha, ular genetik omillar, atrof-muhit va turmush tarzining birgalikdagi ta'siri natijasidir. Kasallikka genetik moyillik chekish yoki harakatsiz turmush tarzi kabi xavf omillaridan biridir.

Tadqiqotlarim natijalari shuni tasdiqlaydiki, irsiy moyillik har doim ham kasallikni anglatmaydi.

Shuni tushunish kerakki, inson genetik jihatdan oldindan belgilab qo'yilgan taqdir bilan tug'ilmaydi va insonning salomatligi ko'p jihatdan bizning turmush tarzimizga bog'liq.

1. Foydalanilgan adabiyotlar ro'yxati

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Umumiy biologiyadan ma'ruzalar: Darslik.- Saratov: Litsey, 2003 y.
2. Pugacheva T.N., Irsiyat va salomatlik. - "Oilaviy tibbiy entsiklopediya" seriyasi, Kitoblar olami, Moskva, 2007 yil.
3. Karuzina I.P. Biologiya .- M .: Tibbiyot, 1972 yil.
4. Lobashev M.E. Genetika - L .: Leningrad davlat universiteti nashriyoti, 1967 yil
5. Krestyaninov V.Yu., Vayner G.B. Genetika muammolari to'plami - Saratov: Litsey, 1998 yil.