От лаборатории молекулярной патологии "геномед"

В сентябре в Москве открылся медицинский центр «Атлас», который специализируется на «персонализированной» и «превентивной» медицине. Своим пациентам центр предлагает сначала cделать скрининговый тест «Моя генетика», а потом уже разрабатывать план профилактики и лечения на основе его результатов - выявленных предрасположенностей и рисков возникновения заболеваний, а также генетически обусловленных реакций на лекарства.

Массовой расшифровкой генома в России занялись ещё в 2007 году, поэтому на рынке уже существует несколько похожих компаний. Однако «Атлас» назвал своей целью сделать генотипирование популярным и доступным - примерно так, как это удалось 23andMe, американской компании бывшей жены Сергея Брина Анны Войжитски, в которую Google инвестировала почти 4 миллиона долларов. Популярность 23andMe явно не даёт покоя владельцам «Атласа», поэтому даже домен 23&me.ru они зарегистрировали на себя.

Создатели теста обещают не только оценить предрасположенность к 114 и определить статус носительства 155 наследственных заболеваний, но и раскрыть тайну происхождения, дать рекомендации по питанию и спорту, предоставить бесплатную консультацию врача-генетика, который расскажет, как жить с полученной информацией. Тест «Моя генетика» стоит 14 900 рублей, что в среднем в два раза меньше стоимости аналогичного теста у конкурентов в России. Рекламные проспекты компаний, которые занимаются генотипированием, выглядят многообещающе, но мало кто понимает, какую именно информацию он получит на руки, сдав свою ДНК, и как потом её можно будет применить в реальной жизни.

The Village попросил Александру Шевелеву сделать генетический тест и рассказать читателям о его результатах.

Саша Шевелева

Человека манит самопознание. Гадание по руке, натальная карта, генеалогические изыскания, диета по группе крови - хочется точно знать, кто я, откуда, чем отличаюсь от других и есть ли у меня успешные родственники в Новой Гвинее. Поэтому узнать, что обо мне расскажут мои гены, было страшно интересно.

Чтобы сдать кусочек своего ДНК, надо зарегистрироваться на сайте и в личном кабинете вызвать курьера, который привезёт вам коробочку с пластмассовой пробиркой, штрих-кодом и соглашением на использование ваших биоматериалов. Перед тем как заполнить пробирку слюной (плевать приходится довольно долго), нельзя полчаса есть, пить и целоваться. После наполнения пробирка закрывается специальной пробкой, в которой содержится жидкий консервант, и снова вызывается курьер. Кроме того, в личном кабинете вам предложат заполнить довольно подробный опросник о болезнях ваших родственников и вашем образе жизни (что едите, как часто занимаетесь спортом, чем болели и какие операции делали). Результаты теста обещают прислать через две недели, но в моём случае прошёл целый месяц. Как потом мне рассказал основатель «Атласа» Сергей Мусиенко, исследование ДНК они проводят на базе лаборатории НИИ физико-химической медицины в Москве.

Сам отчёт выглядит как электронная страница с рубрикатором: здоровье, питание, спорт, происхождение, личные качества и рекомендации.

Самая серьёзная и достоверная рубрика - здоровье: в ней связь определённых типов генов с возможным заболеванием подтверждена научными исследованиями, в которых принимало участия более тысячи человек. Здесь риски развития заболеваний сгруппированы в процентах и сравниваются со средним риском по популяции, отображены наследственные заболевания, а также так называемая фармокогенетика, индивидуальная чувствительность к лекарствам (аллергические реакции, побочные эффекты).

У корреспондента The Village тест не выявил генетический вариант, часто встречающийся у кудрявых людей

Самыми высокими рисками для меня, согласно тесту, являются меланома (0,18 % при среднем риске 0,06 %), системная склеродермия (0,05 % при среднем 0,03 %), сахарный диабет первого типа (0,45 % при среднем 0,13 %), аневризма сосудов головного мозга (2,63 % при среднем 1,8 %), системная красная волчанка (риск 0,08 % при среднем риске 0,05 %), эндометриоз (1,06 % при среднем риске 0,81 %), артериальная гипертензия (42,82 % при среднем риске 40,8 %). Ну и так далее. Кроме того, тест выявил, что я являюсь здоровым носителем варианта гена, связанного с периодической болезнью. Моя же чувствительность к лекарствам оказалась совершенно среднестатистической, ничем не примечательной, поэтому никаких особых побочных эффектов или аллергических реакций тест не выявил.

В рубрике «Питание» мне рекомендовали то, что рекомендуют своим читателям все журналы о здоровом образе жизни, - сбалансированную диету и почему-то не больше 998 килокалорий в день (при норме для взрослого человека, который не занимается спортом, в 1 200). Не рекомендовали есть сладкое и жирное, пить крепкий алкоголь, закусывать его картошкой или заедать рисом, запретили сладкое и жареное. В общем, всё, что можно было бы посоветовать любому россиянину старше 18 лет. У меня заподозрили непереносимость лактозы и запретили молочные продукты, хотя никаких проблем с молоком у меня никогда не было. Несмотря на это, в разделе «Рекомендации» мне посоветовали есть «больше молочных продуктов каждый день» (потом разработчики сказали, что это - баг), потому что молоко «снижает риск развития сахарного диабета», который у меня повышен. Если пить его вместо сладкой газировки, то, наверное, снижает. Но сейчас прогрессивное человечество уже задумывается о том, насколько молоко вообще необходимо взрослому человеку, - связи потребления молока с крепкими костями и восполнением витамина D, о которой говорили раньше, так и не было найдено.

В разделе «Спорт» меня назвали «спринтером» и посоветовали силовые тренировки, поэтому рекомендовали гандбол, регби и плавание и запретили бег, баскетбол, конный спорт и зимние виды спорта. На мой удивлённый вопрос: «Почему запретили бег, который почти всем можно?» - врач-генетик Ирина Жигулина, с которой мы потом общались, ответила, что речь идёт о профессиональном спорте. Профессионального бегуна из меня, по их мнению, не выйдет.

В разделе «Происхождение» меня ждала интерактивная инфографика о том, как мои предки по материнской линии вышли из Восточной Африки 150–180 тысяч лет назад и двинулись в Северную Европу. У меня нет Y-хромосомы, поэтому, что там происходило с отцовской линией, совершенно непонятно. Мои надежды найти успешных родственников так и не оправдались - бегунок остановился на отметке «500 лет назад» и выдал результат, что 50,9 % моего ДНК - от жителей Северной Европы. Жаль, что это совсем не то, что получают, например, покупатели теста 23andMe, которым предоставляют доступ к социальной сети, где можно найти своих родственников. А так хотелось прожить такую историю, как Стэйси и Грета, которые узнали, что они сёстры, благодаря 23andMe!

Больше всего меня удивила информация под заголовком «Личные качества». Тут я узнала, что у меня снижен риск развития никотиновой зависимости, есть предрасположенность к абсолютному слуху, нет риска ранней менопаузы и есть склонность к избеганию вреда. Этот раздел создатели относят к «развлекательной генетике», потому что данные в ней строятся на основе экспериментов с небольшой выборкой испытуемых (меньше 500). Но они меня вовсе не развлекли, а расстроили. Во-первых, выяснилось, что у меня нет предрасположенности к кудрявым волосам: «у вас не выявлен генетический вариант, часто встречающийся у кудрявых людей», хотя я кудрявей, чем многие каракулевые шубы. А во-вторых, у меня «не выявлен вариант гена, встречающийся у большинства творческих людей». В-третьих, я и вовсе интроверт.

Коробочка с генетическим тестом
Внутри находится соглашение на использование ваших биоматериалов
А также пробирка, которую нужно наполнить слюной

Результаты теста заканчиваются рекомендациями пройти консультацию с терапевтом (по поводу риска системной красной волчанки), с эндокринологом (по поводу сахарного диабета) и с дерматологом (склеродермия, меланома), а также ежегодно сдавать анализ крови, делать маммографию, с 40 лет - регулярно ЭКГ. Ещё рекомендовали пить кофе и молоко, витамины, регулярно заниматься спортом и редко загорать.

Ирина Жигулина, врач-генетик «Атласа», которая позвонила мне после получения результатов, успокоила меня, объяснив, что генетический риск - это лишь предрасположенность, а вовсе не будущий диагноз и образ жизни может этот риск скорректировать. По её словам, надо внимательно смотреть на родственников - в каком возрасте и чем они начали болеть.

Ирина объяснила, что высокий риск большинства заболеваний, к которым у меня может быть генетическая склонность (гипертриглицеридермия, ишемическая болезнь, сахарный диабет), снижается здоровым образом жизни и уменьшением стрессов. А то заболевание, пассивным носителем которого я могу являться, никогда не проявится, но не стоит выбирать в отцы будущему ребёнку мужчин с такой же мутацией. «А в общем, - заключила Ирина, - вы идеальная женщина. А кудрявость является сложным признаком, и она зависит не только от одного гена».

После того как я отправила вопросы через пресс-службу «Атласа» об отсутствии генетической склонности к кудрявым волосам и креативности, результаты моего теста в личном кабинете изменились. Теперь про кудрявость там было написано, что мои волосы «склонны к прямоте на 23 %, волнистости на 48 % и кудрявости на 29 %», а данные об отсутствии креативности исчезли вовсе.

Сергей Мусиенко, генеральный директор «Атласа», объяснил, что личный кабинет - это живой организм, который меняется в зависимости от появления новых исследований, но систему оповещения об этом клиентов они ещё не внедрили. Я - один из их первых клиентов, поэтому они прислушались к моим отзывам, ещё раз посмотрели на исследование, которое делало вывод о связи генетики и креативности на основании слишком малой выборки (58 человек), и решили убрать этот признак вовсе до появления новых данных на большей выборке. Данные же о моей кудрявости определяются несколькими позициями гена, поэтому нет однозначных соответствий между геном и кудрявостью волос. Раньше они использовали одну позицию этого признака, а теперь используют три - так и случилось изменение в моих результатах.

Так как я не являюсь ни медиком, ни учёным-генетиком, я попросила заведующего лабораторией регуляции экспрессии генов элементов прокариот Института молекулярной генетики РАН, заведующего лабораторией молекулярной генетики микроорганизмов Института биологии гена РАН Константина Северинова и мою маму, врача-терапевта, прокомментировать результаты теста.

КОНСТАНТИН СЕВЕРИНОВ

доктор биологических наук, профессор Университета Ратгерса (США), профессор Сколковского института науки и технологий (Сколтех)

За исключением довольно редких маркеров на тяжёлые генетические заболевания (типа муковисцидоза), польза от таких предсказаний стремится к нулю. Это, безусловно, относится к маркерам про IQ и советам по выбору видов спорта и диет. Проблема в том, что вероятность генетических рисков заболеваний настолько мала, что большинство людей никогда не столкнётся с этими болезнями. Даже повышенная вероятность (что бы это ни значило) того, чего и так довольно мало, не имеет реального значения и не является серьёзной вероятностью развития болезни.

Никто не может сказать, что именно означает для конкретного человека фраза «риск возникновения заболевания Х повышен в пять раз».

ирина шевелева

врач-терапевт и мама испытуемой

Cахарный диабет 0,45 % - это значит, что его нет, серьёзный риск - это 30–40 %. СКВ (системная красная волчанка) - это настолько редкое заболевание, что мне за все годы практики только трижды встречались пациенты, у которых была доказана красная волчанка. По-моему, доктор Хаус в отличие от меня за шесть сезонов так и не нашёл ни одного такого больного. Склеродермия - это экзотика, системное заболевание, при котором поражается соединительная ткань, псориазом в основном болеют алкоголики, сахарный диабет первого типа Сашу уже миновал, это детский диабет, который проявляется в раннем возрасте. Диабет второго типа может быть только в том случае, если человек серьёзно набирает вес. Гипертензия - тоже как-то подозрительно выглядит, потому что у нас в семье все гипотоники. Меланома - это злокачественная опухоль кожи, которой чаще страдают люди с очень высоким уровнем дохода, потому что в течение года ездят с одного курорта на другой. До ишемической болезни ещё надо дожить: до 70 лет женщин от неё защищают гормоны. Язвенный колит может развиться, если вы будете питаться раз в неделю и изменится иммунная система таким образом, что, вместо того чтобы нейтрализовать агенты, которые поступают извне, она начнёт портить ткани собственного организма. Если язвенный колит проявляется, то до 30 лет. Это редкое заболевание, у нас одна такая пациентка на 30 тысяч населения, которое мы обслуживаем. Периодической болезнью болеют армяне, евреи, одного араба видела. Её ещё называют болезнью Средиземноморья. Это настолько редкая системная болезнь, один раз такого больного увидишь и потом всю жизнь будешь рассказывать. Саше рекомендовали «сбалансированное питание». Ну кто бы спорил! Нам всем нужно балансировать диету. Только, потребляя 998 килокалорий в сутки, она долго не протянет. 1 200 килокалорий едва-едва покрывают расходы человека, ведущего сидячий образ жизни. Эндокринолог бы за такую рекомендацию убил на месте. В результатах тест выявил склонность к непереносимости лактозы. Но это значит, что ты пьёшь пастеризованное молоко из бутылки и через 20 минут у тебя расстройство желудка. Но это не соответствует действительности. Если этот тест и сделали правильно, то неправильно интерпретировали, потому что здесь нет привязки к конкретному человеку и очень общие рекомендации.

сергей мусиенко

генеральный директор биомедицинского холдинга «Атлас»

Генетический тест анализирует ДНК и даёт характеристику по нескольким направлениям: предрасположенность человека к распространённым заболеваниям, статус носительства наследственных заболеваний, реакция на лекарственные препараты и данные о происхождении. Результаты различаются по степени научной обоснованности: какие-то данные более изучены, какие-то требуют дополнительных исследований. В личном кабинете результаты скрининга разделены по достоверности - от одной звезды (изучены данные менее тысячи человек) до четырёх звёзд (проведены исследования с участием более тысячи человек и разработаны рекомендации по профилактике болезней). Максимальный статус достоверности имеют 29 из 114 распространённых заболеваний (например, сахарный диабет второго типа), а также все наследственные и реакции на лекарства. В личном кабинете результаты каждого направления подкреплены ссылкой на научные статьи. Скрининговый тест «Атлас» оценивает порядка 550 тысяч генных вариантов, что даёт возможность определить предрасположенность человека к 114 распространённым заболеваниям, статус носительства 155 наследственных заболеваний и реакцию на 66 лекарственных препаратов.

Все тесты проводятся в московской лаборатории на базе НИИ физико-химической медицины. Биологический материал собирается в пробирку со специальным консервирующим раствором, в лаборатории из слюны выделяют молекулы ДНК, которые затем копируются огромное количество раз. Полученные миллионы копий ДНК режут на мелкие кусочки, обрабатывают и помещают на специальный ДНК-чип, который помещается в сканер. На каждой из 12 ячеек чипа (по одной ячейке на исследуемый образец) нанесены короткие участки синтезированной ДНК, с которыми взаимодействует или не взаимодействует ДНК исследуемого образца. Прибор определяет успешную реакцию с исследуемым образцом и на выходе выдаёт информацию о точечных изменениях в исследуемом геноме в формате огромной картинки. Потом данные преобразуются в таблицу с 550 тысячами строк для каждого образца.

Затем происходит самое интересное - интерпретация данных. Эта часть анализа является нашей собственной разработкой и позволяет сопоставлять полученные результаты с результатами тысяч самых современных научных статей и клинических рекомендаций по профилактике заболеваний. Итоги работы этого алгоритма вы увидите в своём личном кабинете в виде инфографики и списков исследованных признаков. В среднем анализ результатов теста занимает две недели. Применяемая нами технология генотипирования при помощи ДНК-чипов молода, но уже успела себя зарекомендовать в сотнях научных проектов по всему миру. Данное решение применяет для своих анализов и компания 23andMe.

Однако нам удалось сделать эту технологию доступной для российских клиентов (у других российских компаний она дороже). Важное отличие нашей компании - плотная связь с врачами собственного медицинского центра. После сдачи анализа пользователь может пройти онлайн-консультацию генетика, который поможет интерпретировать результаты, - она бесплатно включена в каждый тест. Также у человека есть возможность записаться на приём к врачу, показать данные теста и разработать индивидуальный план обследования. При этом мы не навязываем услуги именно нашего медицинского центра - он может пройти дальнейшую диагностику в любой другой клинике. Перед тем как сдать анализ, пользователь заполняет анкету об особенностях своего образа жизни, которая впоследствии становится частью его электронной медицинской карты, объединяющей данные истории болезни и результаты исследования. Доступ к ней имеет как врач, так и пациент.

Фотографии: Иван Анисимов

Примеры компаний и отзывы клиентов.

В закладки

В 2006 году на деньги Сергея Брина его жена Анна Войжицки основала компанию 23andMe, которая первая в мире предложила персональные генетические тесты, доступные массово. Эта услуга стала популярна на рынке. Пионер в области генетических тестов в России - компания Genotek, основанная в 2010 году.

Компании обещают, что генетические тесты позволят: расшифровать геном человека, узнать о предках, получить советы по занятию спортом, снижению веса и рекомендации по питанию, предупредить о склонностях к заболеваниям. Пройти ДНК-тест легко: достаточно заполнить анкету на сайте, заказать набор, плюнуть в пробирку и отправить обратно в лабораторию.

Какие российские компании проводят генетические тесты и сколько это стоит

Genotek

Компания предлагает пройти один из пяти тематических тестов за 19 990 рублей: «Здоровье и долголетие», «Планирование ребёнка», «Диета и фитнес», «Таланты и спорт», «Генеалогия». Второй и последующий ДНК-тесты стоят 4990 рублей. Сразу все тесты можно пройти за 29 990 рублей.

В компании также предусмотрели премиальную программу. Например, пять тематических тестов и год консультации семейного врача стоят 99 тысяч рублей. За 999 тысяч рублей можно получить полную информацию о генах, индивидуальную программу диагностики в клинике премиум-класса и год консультации семейного врача.

«Атлас »

Биомедицинский холдинг предлагает пройти одно тестирование по пяти направлениям за 29 900 рублей: здоровье, питание, спорт, происхождение и личные качества. Всего тест оценивает 300 показателей здоровья, 40 показателей по питанию и спорту, 55 личностных качеств и историю этнического происхождения. Также в стоимость теста входит бесплатная консультация врача-генетика.

Сейчас «Атлас» считается флагманом персонализированной медицины, и пока что это самая популярная компания на рынке генетических тестов в России. Результаты тестов рассчитаны для европеоидной расы. К каждому признаку в исследованиях прилагается описание и ссылка на научную статью.

MyGenetics

Сервис предлагает ДНК-анализ для составления рекомендаций по правильному питанию и фитнесу. В зависимости от выбранного пакета исследований стоимость теста варьируется от 5900 рублей (семь генов) до 17 900 рублей (28 генов).

За 29 900 рублей можно приобрести тест с анализом 28 генов, печатную версию ДНК-отчёта и программу ведения диетологом в течение трёх месяцев. Также можно проанализировать отдельные факторы: стоимость отдельного теста от 1200 рублей до 10 800 рублей.

Компания работает на территории Технопарка новосибирского Академгородка. Результаты диагностики основываются на данных Национального центра биотехнологической информации США, Европейского научно-исследовательского консорциума Food4Me, Стэнфордского университета и других мировых лабораторий. ДНК-анализ проводится в Институте химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН.

«Мой ген »

Исследования проводит компания «Геноаналитика», которая располагается в Научном парке МГУ имени М.В. Ломоносова. Компания делает генетический тест в рамках одного из трёх пакетов исследований: моногенные заболевания, два исследования и «Полный генетический паспорт» из пяти исследований или по каждому из направлений отдельно.

В моногенных заболеваниях оцениваются 75 показателей, в полигенных - 52. В исследованиях спортивных характеристик изучаются 28 показателей, восприимчивости лекарств - 26, диетических - 32. Стоимость исследований на сайте не уточняется.

Какие тесты проводят за рубежом

Что рассказал генетический тест, сданный Юлей, о ее здоровье, спорте, питании, происхождении и личных качествах.
Сделать «общеобразовательный» генетический тест я хотела давно — еще когда только в Штатах появился 23andme. Но заморачиваться с пересылкой слюны для этого было сложно (надо было заказывать их коробочку для теста куда-то в Европу и оттуда же отправлять обратно в Штаты) и не настолько уж срочно необходимо. Года два назад в России стали появляться свои генетические тесты подобного характера — и я наконец решила познакомиться со своими генами поближе.

На прочтении результатов многие и останавливаются — но я очень рекомендую не пренебрегать еще входящей в стоимость теста консультацией с генетиком (по скайпу) — это оказалось очень полезно для интепретации моих результатов и стали поняты конкретные дальнейшие шаги.

«Важно понимать, наш тест не диагностический, а скрининговый, — рассказала мне генетик «Атласа» Ирина Жегулина. — Это не значит, что он не точный. Если наш тест чего-то у вас не обнаружил — значит, этого у вас действительно нет. Мы смотрим 560 тысяч «точек» — можно себе представить, как это много. И получаем сигналы из определенных мест ДНК. Если мы выявили что-то, особенно в моногенных забовалениях, я как генетик рекомендую подтвердить эту мутацию либо ее опровергнуть уже методом ПЦР в Медико-генетическом центра РАМН на Каширке. На ПЦР праймеры подбираются под конкретный ген и реакция происходит именно в гене, а не псевдогене (это его копия). Если методом ПЦР мутация не подтверждается, скорее всего, этот полиморфизм был обнаружен в псевдогене и вам можно не беспокоиться — вы выдохнете и расслабитесь. А если подтвержден — это ваш первый шаг на пути к решению проблемы».

Мы вместе с ней смотрим, какие риски есть у меня.

Личный кабинет выглядит вот так

Здоровье

Первым делом идем в раздел «Здоровье» , где исследуются 355 показателей. Ирина сразу переключается на моногенные заболевания — и начинаются открытия. «Вы, возможно, носитель гена синдрома Сандхоффа , крайне неприятное заболевание. Вы сами им не заболеете, но если, например, так сложатся карты, что и ваш муж носитель такого гена — есть высокий риск (1 из 4), что ребенок у вас родится с этим синдромом. Чтобы знать точно, сдайте вместе с мужем ПЦР на этот ген».

И что делать, если мы оба действительно носители? «Каждый решает для себя сам. Некоторые женщины все равно решаются, несмотря на 25% риск. Далее на скрининге на 15 неделе уже узнают, есть ли этот ген у плода — и им приходится принимать тяжелые решения. Но есть и более прогрессивные технологии сегодня — это ЭКО и предимплантационная генетическая диагностика (ПГД). У пары берут яйцеклетку и сперматозоид, получают примерно пять зародышей за один цикл. Далее на пятый день их развития берут одну клеточку, которая будет клеткой плаценты — в ней ДНК от папы и мамы и уже содержится свой уникальный код будущего человека. Выбирается тот эмбрион, который не будет болеть. Помимо этого смотрят еще хромосомный набор, чтобы не было синдромов всяких, например, синдрома Дауна — ЭКО от этого не страхует, а с ПГД это возможно. В некоторых случаях ПГД действительно помогает избежать тяжелой судьбы рождения очень больного ребенка. Вот это главное и основное в генетике». Решаю, что без визита в МГЦ РАМН нашей семье не обойтись. Заодно в голове проносятся кадры из фильма «Гаттака».

Дальше смотрим, риски каких заболеваний у меня самые высокие. Перечень немаленький, но риски сильно варьируются. На вершине списка — те, которые по достоверности результата имеют 4 звездочки (это значит, что по данному заболеванию было проведено минимум 2 крупных исследования генов на 1000 человек и есть достоверные рекомендации по профилактике). Затем идут 3 звезды — тоже 2 исследования, но нет достоверных рекомендаций. Выводы гентеста с двумя звездами и одной, то есть наименее достоверные — в основном в разделе «Личные качества», который как раз самый развлекательный из всего исследования.

Как исследуется риск заболевания? «Возьмем артериальную гипертензию , которая у вас на первом месте, — объясняет Ирина. — Определенные мутации в генах чаще встречаются у людей с гипертензией, этих мутаций у здоровых почти не бывает. Когда исследование делается на 1000 человек, из этих полиморфизмов (мутаций) отсеивают наиболее значимые и оставляют 25-30, которые имеют действительно высокий вес в предрасположенности к развитию этого заболевания. На каждую болезнь — отдельное исследование. Этих исследований мы для нашего теста учитываем огромное количество». Мой риск гипертензии — суммарный 44% (средний по населению — 40%) и это много. «Худенькие астеничные девушки часто думают, что у них низкое давление, так привыкли, — рассказывает Ирина. — Но организм — коварный обманщик, и к 30-40 годам давление может стать повышенным, а вы будете продолжать думать наоборот. Купите автоматический тонометр и проверяйтесь периодически, когда чувствуете себя не очень».

Вместе мы проходимся по другим моим потенциальным заболеваниям. «Остеоартроз и остеопороз — у женщин очень часто эти риски идут вместе. Остеопороз означает, что в костной ткани процесс разрушения преобладает над процессом восстановления. А при остеоартрозе происходит повреждение суставов. Здесь главное — профилактика: образ жизни, питание, правильные занятия спортом. Например, становую тягу вам я бы не рекомендовала и ударной нагрузки стоит избегать. Вы любите бег? Тогда бегайте правильно, в хороших кроссовках с хорошей амортизацией и лучше по лесу, не по асфальту. Эти риски у вас настолько высокие, что следует заниматься профилактикой, чтобы они у вас не появились. Кальций и витамин D3 стоит принимать курсами. И начиная с 40 лет делайте раз в год денситометрию, это специальное исследование плотности костной ткани».

Пробегаемся еще по списку. «Контрактура Дюпюитрена — это заболевание, затрагивающее ладони. У нас в конечностях очень много стволовых клеток, чтобы, если мы, например, порезались, руки заживали быстро. Если вы часто занимаетесь с гантелями или эспандером, стволовые клетки в ладонях получают сигнал превратиться в мышцу. При этом заболевании они не так понимают сигнал и превращаются в фибробласт, который продуцирует рубец. В результате сухожилие может стать менее эластичным, ведь рубец не тянется — и тут только хирургия поможет. В общем, эспандером не увлекайтесь».

Вспоминая о своей травме сухожилия, интересуюсь, действует ли это только в руке? «Именно это заболевание было исследовано по руке. Но если подумать логически, если нарушен ответ на какую-то избыточную стимуляцию стволовых клеток — это может быть во всем организме? Так что я бы вам еще не рекомендовала, например, процедуры с мезороллером — эти микропроколы, особенно на волосистой части головы, могут превратиться в рубчики. Не ваш вариант». Радуюсь, что забила на свой мезороллер год назад -)

Меня очень веселит риск ожирения . «Этот риск напрямую связан с обменом дофамина, гормона удовольствия и зависимости. Если у вас нет депрессии и дофамин хорошо функционирует, то и риска ожирения нет. И ваш риск генетический у вас даже снижается благодаря образу жизни. В многофакторных заболеваниях образ жизни иногда способен полностью перевернуть всю картину».

Также получаю рекомендацию всегда пользоваться бытовой химией только в перчатках, чтобы не спровоцировать развитие атопического дерматита , который тоже среди достаточно высоких рисков. Еще — пить много воды, чтобы избежать мочекаменной болезни . «Эта история про «пейте больше воды» прямо для вас, — смеется Ирина. — Вам надо избегать обезвоживания, если есть похмелье, отравление — пейте воду. Это помогает не дать образовываться камням. Ну и еще важно — не иметь хронических инфекций в малом тазу». Также идут советы избегать на фитнесе упражнений с избыточным натуживаниям (хоть и низкий, но есть риск аневризмы брюшной аорты), обязательно пролечить все гастриты, дуодениты и проявления изжоги, если будут появляться (риск пищевода Барретта).

В итоге только укрепляюсь в своем решении продолжать вести здоровый образ жизни, так нежданно, но в тему настигнувший меня после 30 лет. И правильно питаться -))).

Питание

В этом разделе обнаруживается куча интересного! «У вас генетическая предрасположенность к снижению концентрации железа в крови . Обязательно сдавайте анализ крови раз в полгода», — советует Ирина. Рассказываю ей, как постоянно борюсь с анемией и за повышение уровня ферритина. «Низкий ферритин — значит, депо у вас так себе. То есть вас хватает, чтобы клетки нормально переносили кислород, но каждую менструацию мы теряем определенное количество крови. И не дай бог какая-то травма — у вас нет депо, чтобы восстановиться».

Интересный пункт — очень высокая чувствительность к горькому . «Какую зелень вы едите?» — хитро спрашивает Ирина. Я честно говорю, что практически никакую. «Ну вот, — улыбается она. — Было большое исследование, где брали три горьких вкуса — кофеин, хинин (как в «Швепсе») и синтетическое супергорькое вещество — и исследовали полиморфизмы генов, которые отвечают за рецепторы на языке. Выяснилось, что люди с определенным полиморфизмом более чувствительны к горькому. Обычно они пьют кофе с сахаром и молоком и закусывают сладеньким. У вас показатель очень высокий, все три рецептора очень чувствительны именно к горькому. Интуитивно вы и зелень не едите, но в результате мало получаете витаминов группы B, фолатов — они в листьях содержатся». Я потрясена — кофе я перестала пить давно, зелень даже в салат не кладу со времен института, «Швепс» терпеть не могу -))

Про кофеин это еще не все — у меня увеличена скорость нейтрализации кофеина в крови . «Скорее всего вы даже не успеваете почувствовать от него бодрящий эффект», — говорит Ирина. Да я вообще не понимала раньше, зачем его пьют — у меня были случаи, когда я после кофе засыпала -)).

Также узнаю, что у меня нет непереносимости лактозы генетически (хотя я все равно ставлю опыт и отказалась от молочки на месяц) и нет проблем с глютеном (по крайней мере генетических — непереносимость может быть все равно). При этом у меня может повышаться плохой и хороший холестерин в крови (как и общий) — получаю совет раз в год сдавать развернутый биохимический анализ. И — есть много разных витаминов (А, Е, С, D и обязательно все витамины группы B), так как мой организм, похоже, генетически настроен их не удерживать во мне. Врач рекомендует принимать их курсами отдельно, а не в комплексе — поливитамины она не уважает.

Спорт

Мне, конечно, очень хотелось, чтобы генетический тест четко сказал: «Вы, девушка, марафонец!»:))) Но он сказал другое. А именно — что я универсал : выносливость и сила у меня на одинаковом среднем уровне. «Ну вы почти марафонец на самом деле, — улыбается Ирина. — Выносливость неплохая, аэробная емкость тоже».

Здесь исследуются гены и их комбинации, которые говорят о том, как вы восстанавливаетесь после нагрузок, причем нагрузок разного типа — аэробных и силовых. Для этого исследования делались на айроменах (у которых в основном кардионагрузка) и пауэрлифтерах. А затем в сочетании с рисками возможных заболеваний (по сути противопоказаний) ряд видов спорта вам рекомендует, а некоторые — наоборот, исключаются.

Выясняется, что мне можно делать стандартный перерыв между подходами в силовых упражнениях (давление быстро приходит в норму), но я медленнее восстанавливаюсь после них (перерыв нужно делать 48 часов, лучше три дня). Зато быстро сжигаю жир (ха-ха! Тренер подтвердит -)). Тест рекомендует мне бег на средние дистанции, велосипед, лыжи, ходьбу, греблю, настольный теннис и плавание . При этом мне совсем не рекомендованы силовые упражнения «до отказа», с осевой нагрузкой, с натуживанием (становая тяга и присед со штангой), любые тренировки высокой интенсивности .

Я тут поражаюсь прежде всего тому, что мой тренер Дима Степин знает об этом и без моего генетического теста — вот он, профессионализм (кстати, мой реабилитолог сказала примерно то же самое).

В «Спорте» также можно выбрать одну из целей — по ней выпадают рекомендации.

Происхождение

Название раздела волнует воображение, но на самом деле он один из самых скучных. Тут можно узнать, что во мне есть 53% от жителей Северной Европы и целых 2,5% от жителей Африки, мою гаплогруппу по материнской линии (у женщин нет Y-хромосомы, так что отцовская гаплогруппа не определяется).

Ну и что я на 1,1% неандерталец (при среднем значении в 2,6% у европейцев).

Личные качества

А вот это еще один веселый раздел, хоть и зачастую наименее достоверный, так как пока было сделано недостаточно крупных исследований, чтобы на них опираться.

Тут мы видим:

• предрасположенность к абсолютному слуху (вообще не замечала!);
• склонность к избеганию вреда. По Клонингеру темперамент человека описывают четыре черты: избегание ущерба, поиск новизны, желание поощрения и упорство. Во мне генетически довлеет первое -);
• эпизодическая память лучше, чем у большинства. Муж подтвердит — я помню кучу мелочей, которые у него вообще не отложились -)

Тут же можно узнать кучу разного: я восприимчива к малярии и большинству норовирусов, мои волосы склонны к прямоте на 23%, волнистости на 48% и кудрявости на 29% (так вот вы какие! Не спроста я мучаюсь, вытягивая вас -)). Вероятность голубых глаз у меня — 72% (угадали!), есть предрасположенность к светлой коже .

Обнаруживаю, что у меня пониженное восприятие неприятных запахов . Смеюсь во весь голос — это вечная история: мужу что-то пахнет, а мне нет -).

Ну а напоследок, после всех этих обсуждений рисков, меня радует больше всего вот этот пункт: «Высока вероятность, что вы проживете более 95 лет «. Спасибо, бабушка, кажется, этот ген от тебя! -)

Генетический тест «Атлас» сейчас стоит 19900 рублей (сюда входит консультация генетика и индивидуальные рекомендации).

Геном человека был расшифрован в 2000 году. А в 2007 году появились первые генетические тесты. Сегодня это — модное и дорогое исследование, которое может показать, какие болезни человеку «на роду написаны». Именно после подобного исследования решилась на ампутацию груди Анжелина Джоли . Но насколько они в реальности достоверны и нужны?

В первую очередь людям, у которых в семье были случаи наследственных заболеваний. Это поможет определить, не разовьется ли такое заболевание у вас, и вовремя принять меры, во-вторых, поможет при планировании семьи.

При планировании семьи генетический тест рекомендуется делать независимо от того, были ли в семьях случаи наследственных заболеваний. Дело в том, что в семье из поколения в поколение может передаваться носительство тяжелых заболеваний (когда человек не болеет, но является носителем дефектного гена), и если оба будущих родителя окажутся носителями одного и того же гена, риск рождения ребенка с тяжелым заболеванием значительно возрастет.

Также генетические анализы назначают при подозрении на наследственное заболевание для точной диагностики и эффективной терапии.

Возможности современных биотехнологий сделали генетические тесты полезными и познавательными и для здоровых людей: такие исследования выявляют не только риски наследственных и многофакторных заболеваний, но и позволяют узнать, как организм реагирует на продукты питания и определенные виды физических нагрузок.

Пока генетические тесты — это факультативное исследование, отношение к которому во врачебном сообществе неоднозначное. Одни считают, что такие тесты должны стать обязательными, другие (и их большинство) убеждены в том, что когда и где «выстрелит» предрасположенность, сегодня доподлинно сказать не может никто. Известно, например, что только 5% онкологических заболеваний обусловлены генетически, а остальные 95% — результат спонтанных (а потому непредсказуемых) мутаций.

Что покажет тестирование?

Сергей Мусиенко, генеральный директор биомедицинского холдинга :

— Скрининговый тест оценивает 550 тысяч изменений ДНК, что дает возможность определить предрасположенность человека к 17 распространенных заболеваниям (среди которых — наиболее распространенные: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ожирение и т.д.) и статус носительства 282 наследственных недугов.

Какова точность генетического предсказания?

Ирина Жегулина, врач-генетик :

— Генетика — раздел медицины, который имеет дело с относительным или абсолютным риском ряда заболеваний. Если говорить о наследственных (моногенных) заболеваниях, то выявленные мутации означают, что либо человек является здоровым носителем такого заболевания, либо он им болен.

Если речь идет о многофакторных заболеваниях (к ним относятся патологии, возникновение и развитие которых обусловлено не только генетикой, но и образом жизни, возрастом, питанием), то выявление мутаций говорит о степени риска развития заболевания. Например, риск заболеть раком предстательной железы при наличии какой-либо мутации возрастает в 20 раз по сравнению с людьми, у которых такой мутации нет.

Бывает, что генетика может влиять (на развитие болезни) в пределах 1-2% (например, в случае желчекаменной болезни). Но в некоторых случаях вклад генетики может достигать 70%. Яркий пример — преэклампсии (поздний токсикоз беременности).

Чтобы сдать тест, нужно

Заполнить пробирку слюной (перед этим 30 минут нельзя есть, пить, чистить зубы и целоваться) и отвезти ее в лабораторию (или дождаться курьера — в некоторых центрах эта услуга входит стоимость).

Цена исследования около 30 тысяч рублей (пока это исследование не входит ни в обязательное, ни в добровольное медицинское страхование). Заключение обычно готово через 14-30 дней.

Хотя основное свойство генетической информации заключается в точном самокопировании, благодаря чему и происходит наследственная передача множества признаков от родителей к детям, гены могут изменяться. Такие изменения - ошибки самокопирования - называются генетическими полиморфизмами. И именно полиморфизмы создают изменчивость, необходимую для эволюции и многообразия форм жизни. Но эти же полиморфизмы могут частично или полностью остановить работу отдельных генов, приводя к нарушениям функционирования целых систем органов.

Будучи в своей сути ошибками в передаче генетического материала, полиморфизмы носят случайный и ненаправленный характер, то есть могут быть как полезными, так и вредными. Полезные полиморфизмы закрепляются в ходе эволюции и составляют основу прогрессивного развития жизни на Земле, а вредные - мутации, снижающие жизнеспособность, являются обратной стороной медали. Они и лежат в основе наследственных болезней.

Болезни cердечно-сосудистой системы

Болезни сердечно-сосудистой системы являются наиболее частой причиной смерти в России - каждый второй россиянин умирает от проблем с сосудами, повреждений сердечной мышцы или нарушений проведения нервных импульсов в сердце. В развитии всех этих состояний значительную роль играют генетические факторы, наследуемые от родителей.

Например, наличие атеросклероза у одного из родителей повышает риск развития этого заболевания у детей в 3 раза.
Однако кроме генетических факторов, которые современная медицина не в силах изменить, на развитие сердечно-сосудистых заболеваний влияют и факторы внешней среды, воздействуя на которые становится возможным управлять совокупным риском развития того или иного заболевания.

Исследуемые заболевания:

• Аневризма брюшной аорты
• Венозная тромбоэмболия
• Внезапная коронарная смерть
• Гипертония
• Гипертрофия миокарда
• Дилатационная кардиомиопатия
• Инфаркт миокарда
• Ишемическая болезнь сердца
• Синдром Бругада

Болезни дыхательной системы

Дыхательная система играет жизненно важную роль по доставке кислорода в организм. Она также удаляет из организма углекислый газ, участвует в терморегуляции и поддержании оптимального pH крови. Инфекции, а также генетические факторы могут вызывать как не опасные, так и смертельные заболевания дыхательной системы, такие как астма и рак легких.

Более 25% случаев смерти от онкологических заболеваний в России вызваны новообразования в дыхательной системе, в первую очередь - раком легких. К сожалению, на начальной стадии рак легких практически не проявляется, а на поздних стадиях лечение оказывает неэффективно.

Выявление генетических факторов развития заболеваний дыхательной системы, в том числе, рака легких, позволит спланировать оптимальную периодичность скрининга для выявления заболеваний на ранней стадии, а профилактические меры снизят совокупный риск.

Исследуемые заболевания:

• Аллергический ринит
• Аллергическая сенсибилизация
• Астма
• Коллагеновая болезнь легкого
• Обструкция дыхательных путей
• Рак верхних дыхательных путей
• Рак легких
• Хроническое обструктивное заболевание легких

Болезни нервной системы

Нервная система человека - сложная структура, которая контролирует все активности нашего тела. Она включает в себя центральную нервную систему (спинной и головной мозг), а также переферическую нервную систему - нервы и органы чувств. Опасность для жизни человека могут представлять заболевания различной природы - нейродегенеративные (болезни Альцгеймера и Парксинсона), онкологические (глиомы, глиобластомы, нейробластомы), аутоиммунные (рассеянный склероз), нарушения мозгового кровообращения (инсульты), а также психические (например, шизофрения).

Ученые не до конца понимают всех механизмов возникновения заболеваний нервной системы, однако установлено, что для большинства из них генетические факторы играют ключевую роль. Врачи не могут изменить наши гены, однако своевременная профилактика позволит снизить риск тяжелых последствий, а своевременный скрининг выявит первые нарушения, когда терапия наиболее эффективна.

В ДНК-тесте исследуются генетические маркеры предрасположенности к инсультам, которые были выявлены научными сотрудниками Genotek при поддержке Фонда содействия инновациям .

Исследуемые заболевания:

• Алкоголизм
• Аутизм
• Биполярное расстройство
• Болезнь Альцгеймера
• Болезнь Паркинсона
• Глиобластома
• Глиома
• Депрессия
• Ишемический инсульт
• Мигрень
• Нарколепсия
• Нарушения настроения
• Нейробластома
• Рассеянный склероз
• Синдром дефицита внимания
• Шизофрения
• Эпилепсия генерализованная

Болезни пищеварительной системы

Здоровье вашей пищеварительной системы сильно зависит от образа жизни - еды, которую вы едите, физических упражнений, стрессов. Тем не менее, многие заболевания, такие как рак желудка, колоректальный рак и болезнь Крона, имеют наследственные причины.

Болезнь Крона, например, часто наблюдается в семьях. У каждого пятого больного родители или другие близкие родственники также больны. Информация о генетической предрасположенности помогает врачам предсказать ход течения заболевания, включая риски осложнений, потребность в операционном вмешательстве, ответ пациента на лекарственную терапию.

Исследуемые заболевания:

• Аденокарцинома пищевода
• Болезнь Крона
• Карциноид подвздошной кишки
• Колоректальный рак
• Панкреатит
• Первичный билиарный цирроз
• Периодонтит
• Рак поджелудочной железы
• Целиакия
• Язвенный колит

Каждое заболевание соединительной ткани имеет свои симптомы. При некоторых болезнях могут наблюдаться проблемы роста костей - они могут быть хрупкими, слишком длинными или короткими. Некоторые заболевания приводят к слабости суставов, частым разрывам сухожилий, повреждениям кожи. Зачастую иммунная система организма начинает атаковать белки, входящие в состав соединительной ткани - в этом случае развиваются аутоиммунные заболевания.

Генетические факторы могут предрасполагать человека к развитию аутоиммунных заболеваний, таких как ревматоидный артрит. Основным проявлением таких болезней служит гиперактивность иммунной системы, что приводит к чрезмерной выработке антител. Каждое заболевание может развиваться медленно или очень быстро, а проявления могут быть как классическими, так и ставящими в тупик даже опытных врачей.

Профилактировать все заболевания костей и соединительной ткани одновременно невозможно, однако генетический тест позволит выявить риски, на которые следует обратить внимание. Ранняя диагностика и соблюдение профилактических рекомендаций лечащего врача позволят минимизировать риски негативных последствий.

Исследуемые заболевания:

• Остеоартрит коленного сустава
• Остеоартрит
• Контрактура Дюпюитрена
• Ревматоидный артрит
• Болезнь Бехтерева
• Псориатический артрит
• Остеонекроз челюсти
• Синдром Кавасаки
• Болезнь Бехчета

150 других мультифакторных и наследственных заболеваний

• Облысение по мужскому типу
• Акне (прыщи)
• Псориаз
• Витилиго
• Гнездная алопеция
• Болезни сердечно-сосудистой системы
• Гипертония
• Гипертрофия миокарда
• Инфаркт миокарда
• Ишемическая болезнь сердца
• Венозная тромбоэмболия

Развернуть Свернуть

• Мерцательная аритмия: фибрилляция и/или трепетание предсердий
• Аневризма брюшной аорты
• Дилатационная кардиомиопатия
• Фибрилляция предсердий
• Синдром Бругада
• Внезапная коронарная смерть
• Психические расстройства
• Табакокурение
• Невротизм
• Депрессия
• Биполярное расстройство
• Суицидальные мысли
• Аутизм
• Синдром Туретта
• Шизофрения
• Алкоголизм
• Нервная анорексия
• Зависимость от марихуаны
• Депрессия и алкоголизм
• Болезнь Крейтцфельда-Якоба
• Болезни органов пищеварения
• Периодонтит
• Деминерализация молярных резцов
• Комбинированное заболевание пищевода (Пищевод Барретта и аденокарцинома пищевода)
• Пищевод Барретта
• Целиакия
• Гипертрофический стеноз привратника у детей
• Хронические воспалительные заболевания кишечника
• Болезнь Крона
• Helicobacter Pylori серологический статус
• Панкреатит
• Язвенный колит
• Первичный билиарный цирроз
• Первичный склерозирующий холангит
• Аллергические заболевания
• Аллергическая сенсибилизация
• Атопический дерматит
• Атопия
• Аллергический ринит
• Болезни нервной системы
• Мигрень
• Мигрень с аурой
• Мигрень без ауры
• Ишемический инсульт
• Нарушения настроения
• Внутричерепная аневризма
• Эссенциальный тремор
• Эпилепсия генерализованная
• Синдром дефицита внимания
• Синдром беспокойных ног
• Болезнь Альцгеймера
• Болезнь Паркинсона
• Нарколепсия
• Рассеянный склероз
• Боковой амиотрофический склероз
• Миастения
• Боковой амиотрофический склероз (спорадическая форма)
• Прогрессирующий супрануклеарный паралич
• Болезни органов дыхания
• Астма
• Хроническая обструктивная болезнь легких
• Бронхообструктивный синдром
• Идиопатический фиброзирующий альвеолит
• Болезни обмена веществ
• Ожирение
• Сахарный диабет 2 типа
• Гипотиреоз
• Гипертриглицеридемия
• Подагра
• Остеопороз
• Сахарный диабет 1 типа
• Болезни мочеполовой системы
• Мочекаменная болезнь
• Хронические болезни почек
• Гипоспадия
• IgA - нефропатия
• Болезни опорно-двигательного аппарата
• Остеоартрит коленного сустава
• Остеоартрит
• Контрактура Дюпюитрена
• Ревматоидный артрит
• Болезнь Бехтерева
• Ювенильный идиопатический артрит
• Псориатический артрит
• Остеонекроз челюсти
• Синдром Кавасаки
• Болезнь Бехчета
• Болезни глаз
• Возрастная макулярная дегенерация
• Эндотелиальная дистрофия роговицы
• Глаукома
• Близорукость
• Регматогенная отслойка сетчатки
• Злокачественные новообразования
• Болезнь Педжета
• Рак мочевого пузыря
• Рак верхних дыхательных путей
• Рак почки
• Рак поджелудочной железы
• Рак щитовидной железы
• Базалиома
• Рак простаты
• Колоректальный рак
• Рак легких (мелкоклеточный)
• Аденокарцинома легкого
• Немелкоклеточный рак легких
• Нефробластома
• Рак яичек
• Меланома
• Глиобластома
• Аденокарцинома пищевода
• Герминогенный рак яичка
• Глиома
• Нейробластома
• Карциноид подвздошной кишки
• Остеогенная саркома
• Саркома Юинга
• Системные заболевания соединительной ткани
• Неонатальная волчанка
• Системная красная волчанка
• Саркоидоз
• Системная склеродермия
• Болезни крови
• Детский острый лимфобластный лейкоз
• Лимфома
• Фолликулярная лимфома
• Лимфома Ходжкина
• Хронический лимфолейкоз
• Миелопролиферативные опухоли
• Множественная миелома
• Предрасположенность к инфекциям
• Малярия
• Прионные болезни
• Менингококковая инфекция
• Пороки развития
• Тетрада Фалло
• Сагиттальный краниосиностоз
• Заячья губа
• Орофациальные щели
• Болезни уха
• Отосклероз