La mucoviscidose, de quel type de maladie s'agit-il ? Causes, symptômes chez les enfants, traitement. Fibrose kystique - symptômes et traitement des maladies génétiques Forme intestinale de mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire caractérisée par des lésions des glandes exocrines de la plupart des organes internes vitaux.

Cette maladie génétique héréditaire tire son nom de l'ajout de deux mots d'origine latine – « mucus » et « viscidus », qui se traduisent par « mucus » et « collant ». Le terme, qui décrit assez précisément la maladie, implique un mucus épais et collant, qui a un effet néfaste sur les organes respiratoires, les voies gastro-intestinales et urogénitales, et provoque des dommages aux reins et aux voies d'excrétion urinaire.

Selon les dernières données scientifiques, environ six cents variétés de gènes mutés ont été découvertes.

Causes

Lorsqu’on leur diagnostique la mucoviscidose, de nombreux patients se demandent de quel type de maladie il s’agit, comment et pourquoi ils l’ont contractée.

Lorsque la mucoviscidose est détectée dans le tractus gastro-intestinal, les experts identifient les causes suivantes :

• Puisque le pancréas sécrète des enzymes dans le sang, il peut être classé comme organe de sécrétion interne. Les enzymes sécrétées pénètrent dans l'espace lumineux du duodénum et leur objectif direct est la digestion complète des nutriments. Alors pourquoi pose-t-on un diagnostic de mucoviscidose ? Le fait est que lorsqu'un enfant est dans l'utérus, ses glandes exocrines se développent plus tard que prévu. Et à la naissance d'un bébé, on observe une déformation du pancréas, qui provoque des interruptions de fonctionnement, la libération de mucus très visqueux, qui s'attarde dans les lumières situées dans les canaux pancréatiques. Les enzymes muqueuses sont activées et petit à petit le processus destructeur commence.

• Une indigestion se produit. En conséquence, le bébé a des selles visqueuses et nauséabondes. Des selles aussi denses provoquent une occlusion intestinale, entraînant une constipation, qui provoque des sensations assez douloureuses et un ventre gonflé. Le processus d’absorption des nutriments est perturbé, le développement physique de l’enfant est en retard et une diminution des performances du système immunitaire est également observée.
• D'autres organes du tractus gastro-intestinal peuvent être sensibles à une pathologie génétique, provoquant des modifications pathologiques négatives, mais les conséquences ne sont pas aussi graves que dans les deux cas décrits ci-dessus. Bien que des problèmes au niveau du foie, de la vésicule biliaire et des glandes salivaires puissent survenir.

Il est également possible de développer une mucoviscidose respiratoire (ou mucoviscidose pulmonaire).

Sa progression se déroule généralement selon le scénario suivant :

• Premièrement, le mucus stagne dans les bronches, ce qui perturbe le mécanisme d'élimination de la fumée, des gaz nocifs, ainsi que des minuscules particules comme la poussière qu'une personne peut inhaler de l'environnement qui l'entoure. Les microbes, répartis partout, se coincent dans les petites bronches et l'épithélium du poumon. Et le mucus visqueux est un milieu très favorable à l'émergence de bactéries nocives (maltophia, sépia, etc.).
• En raison de la stagnation du mucus, de l'apparition et du développement de bactéries, une inflammation commence, entraînant par la suite un dysfonctionnement du système de défense de l'épithélium bronchique. Il y a une perturbation structurelle des tissus avec les cils, qui sont le principal moyen de nettoyage des bronches.. Il existe également des cellules spéciales destinées à la protection, qui sécrètent normalement des protéines de défense (immunoglobulines de classe A) dans la lumière bronchique. Selon les experts, par exemple le Dr Komarovsky, lorsque la quantité de ces protéines diminue, la fibrose kystique des poumons peut être détectée.
• En raison des processus destructeurs en cours, il se produit une destruction rapide de la structure bronchique, constituée de tissus flexibles et élastiques. Il y a un effondrement progressif des bronches, un rétrécissement de leur lumière, ce qui provoque une augmentation de la stagnation, le développement de bactéries et l'apparition de changements pathogènes.

Il convient toutefois de noter que grâce à l'anatomie pathologique, les changements survenus dans les cellules sont étudiés et même des médicaments tels que l'Orkami (un médicament très populaire aux États-Unis) ont été créés.

Symptômes

Un enfant peut naître avec cette pathologie, mais aucun symptôme n’apparaît, la mucoviscidose est donc principalement envisagée chez l’adulte.

Cela se produit dans seulement quatre pour cent des cas de maladie, alors que dans la grande majorité, la maladie se manifeste au cours des premières années de la vie. Avec la mucoviscidose chez l'adulte, les symptômes sont similaires à ceux de l'enfant, mais il existe encore des différences.

Mucoviscidose respiratoire

La maladie peut toucher les poumons et les bronches. Comment cela peut-il arriver? La maladie commence imperceptiblement, avec le temps les manifestations progressent, après quoi la maladie devient chronique. A peine né, le bébé n'a pas encore de réflexes d'éternuement et de toux suffisamment développés. C'est pourquoi une grande quantité d'expectorations s'accumule dans les fosses nasales, le pharynx nasal, le pharynx buccal et les bronches.

Cependant, la mucoviscidose ne se manifeste que lorsque l’enfant atteint l’âge de six mois. Ceci est généralement associé au fait que les mères qui allaitent font passer leur bébé de six mois à un régime alimentaire mixte, réduisant ainsi la quantité de lait maternel que le bébé reçoit.

Ce fait a un tel impact car le lait maternel contient une grande quantité de nutriments, notamment des cellules immunitaires qui protègent le petit des effets négatifs des bactéries nocives. Comme il y a moins de lait, il y a aussi moins de cellules protectrices, ce qui affecte immédiatement l’état de l’enfant. Si l'on ajoute à cela la stagnation d'un mucus épais, alors la muqueuse de la trachée et des bronches sera certainement infectée.

Et tous les parents s’inquiètent de la durée pendant laquelle leur enfant vivra avec cette maladie. La réponse leur plaira - le petit homme ne mourra pas, il n'y aura qu'un retard dans le développement physique. Et il est possible de vivre avec un tel diagnostic : un pourcentage assez élevé de personnes surdouées atteintes de mucoviscidose a été constaté. Il convient de noter qu'une telle personne peut par la suite avoir des enfants en parfaite santé.

Ainsi, dans la mucoviscidose respiratoire, les symptômes au stade initial sont les suivants :

• Lors de la toux, une petite quantité d'expectorations visqueuses est produite. La toux est constante, ce qui affaiblit grandement l'enfant, perturbe le sommeil et l'état général est assez épuisé. La couleur de la peau devient bleuâtre au lieu du rose normal et un essoufflement apparaît.
• En règle générale, la température corporelle est soit à des niveaux normaux, soit légèrement élevée.
• Il n'y a aucun signe d'intoxication.

Un manque d'oxygène prolongé ne contribue pas au développement physique d'un enfant :

• Il ne prend pas suffisamment de poids (dans des conditions normales, jusqu'à dix kilos et demi).
• L'enfant est léthargique, pâle, apathique, ce qui est le signe d'un retard de développement.

Si la maladie progresse, une pneumonie sévère apparaît :

• La température corporelle monte à 38-39 degrés.
• Toux intense, écoulement épais et purulent.
• Essoufflement qui s'aggrave lorsque l'enfant tousse.
• Des signes d'intoxication apparaissent : maux de tête, vomissements, nausées, vertiges, troubles de la conscience.

La pneumonie s'aggrave périodiquement, détruit le tissu pulmonaire au fil du temps et peut entraîner des complications.

Autres symptômes de la mucoviscidose respiratoire :

• Seins en forme de tonneau.
• Peau sèche, inélastique et inélastique.
• Cheveux ternes, cassants, qui tombent.
• Dyspnée.
• Couleur de peau bleuâtre due au manque d’oxygène.

La conséquence des symptômes décrits ci-dessus est l'apparition d'une insuffisance cardiaque. Cela apparaît lorsque le cœur est incapable de faire circuler le sang à travers les organes respiratoires déformés et que la charge sur le muscle cardiaque augmente, ce qui stimule sa croissance.

Signes d'insuffisance cardiaque :

• essoufflement même au repos, augmentant avec l'augmentation de l'activité physique.
• Décoloration bleue de la peau (progressivement du bout des doigts vers l'ensemble du corps).
• Augmentation de la fréquence cardiaque pour compenser une circulation sanguine insuffisante.
• Retard de forme physique, poids insuffisant, taille.
• Gonflement des jambes le soir.

Fibrose kystique dans le tractus gastro-intestinal

Ici, les glandes exocrines du pancréas sont touchées, les manifestations suivantes deviennent perceptibles :

• l'estomac est gonflé en raison d'une production accrue de gaz, car la digestion ne se fait pas suffisamment.
• État grave et inconfortable à l’intérieur de l’abdomen.
• Douleur à la ceinture, qui augmente plusieurs fois lors de la consommation d'aliments frits et gras.
• Diarrhée. L'insuffisance de lipase capable de traiter les graisses entraîne son accumulation dans le côlon, attirant l'eau dans la lumière. Cela rend les selles aqueuses, odorantes et acquièrent un éclat remarquable.

Vidéo

Vidéo - mucoviscidose chez un enfant

Diagnostique

Pour la mucoviscidose, le diagnostic comporte plusieurs étapes. La meilleure solution consiste à examiner les futurs parents à la recherche de composants génétiques. Si des pathologies sont détectées dans le code génétique, le médecin les informe et mène une conversation explicative sur le risque attendu et les conséquences possibles.

Cependant, de telles études coûtent très cher et tous les couples ne peuvent pas se le permettre. La responsabilité principale incombe donc aux pédiatres qui, au moindre soupçon de mucoviscidose, doivent réaliser diverses études (test de sueur, prise de sang, analyse de selles, recherche utilisant la technologie). En effet, en identifiant la maladie à un stade précoce, de graves complications peuvent être évitées..

Recherche en laboratoire

Les tests suivants sont réalisés en laboratoire, qui peuvent révéler des modifications dans le fonctionnement de certains organes et systèmes :

• Le premier test de dépistage de la mucoviscidose est un test de sueur. En 1959, des scientifiques ont mis au point un test de transpiration spécial, encore utilisé aujourd'hui. C'est quoi cet examen ? Avant l'analyse de l'échantillon de sueur, la pilocarpine est d'abord introduite dans le corps du patient, puis le nombre d'ions chlorure présents dans cet échantillon de sueur est déterminé. Sous l'influence du médicament, les glandes salivaires et lacrymales sécrètent du mucus plus intensément et les glandes sudoripares sécrètent une quantité de sueur plus abondante.

Le critère d’examen confirmant le diagnostic est la quantité accrue de chlorures que contient l’échantillon de sueur du patient (chlore supérieur à 60 mmol par litre). La procédure est répétée trois fois à certains intervalles.

• Analyse de sang. Il montrera une réduction du nombre de globules rouges et d’hémoglobine, c’est-à-dire une anémie.
• Analyse des selles. Les selles contiennent des quantités accrues de graisses et de fibres alimentaires qui n’ont pas été digérées.
• Analyse des sécrétions. Dans la mucoviscidose, les crachats doivent contenir des bactéries pathogènes et des cellules protectrices.

Autres études

1.Mesure des indicateurs physiques.

Une telle enquête consiste à mesurer :

• circonférence de la tête;
• croissance;
• poids;
• Tour de poitrine.

Pour déterminer le degré de développement d'un enfant, les pédiatres ont élaboré des tableaux spécifiquement pour aider à comprendre si tout va bien pour une personne de son âge.

2. Radiographie du sein. La radiographie ne montre pas une image claire, le résultat est influencé par le degré de propagation de la pathologie dans divers organes et systèmes.

3. Examen échographique. Elle est réalisée uniquement en présence de lésions graves du cœur, du foie, de la vésicule biliaire et à des fins préventives.

Traitement

Le traitement de cette maladie est une entreprise complexe : les médecins traitent principalement uniquement les symptômes, évitant ainsi leur développement ultérieur.

Cependant, pour la mucoviscidose, le traitement comprend plusieurs procédures :

• nettoyage périodique des bronches du mucus épais;
• bloquer la capacité des bactéries à se multiplier et à se propager davantage dans les bronches ;
• maintenir un niveau élevé de fonctionnement du système immunitaire, obtenu en maintenant une bonne nutrition, y compris des nutriments ;
• éviter les situations stressantes dues à un état de fatigue permanent, à la prise de médicaments et à la réalisation de diverses interventions.

Si un patient présente des processus inflammatoires aigus, des antibiotiques, des glucocorticoïdes, un traitement à l'oxygène et une thérapie physique peuvent lui être prescrits.

La kinésithérapie est également habituellement prescrite pour la mucoviscidose.. Il consiste en une série d'exercices obligatoires pour tous les patients.

Ce complexe comprend :

• drainage postural. Grâce à cet exercice, une séparation intensive du mucus des bronches se produit. Le patient s'allonge sur le lit puis se tourne successivement d'un côté à l'autre, du dos au ventre.
• Massage vibrant. La poitrine du patient est tapotée d'une manière spéciale, ce qui le fait tousser et, par conséquent, sécréte du mucus.
• Cycle respiratoire actif. Vous devez d'abord respirer calmement et avec mesure, puis prendre des respirations profondes et rapides et, enfin, des expirations fortes et rapides.

Si la maladie est de type respiratoire et qu'il n'y a pas de dommages irréversibles aux autres systèmes, une greffe de poumon pour la mucoviscidose est possible. Cependant, la transplantation peut s’avérer inutile en cas de développement irréparable d’une pathologie dans d’autres organes.

Conclusion

Ainsi, on peut noter le caractère grave de la maladie, dans laquelle certaines complications peuvent se développer, mais la mucoviscidose aboutit rarement à la mort. Il est important de remarquer les symptômes de la maladie dès le stade initial pour éviter que la situation ne s'aggrave.

À l'avenir, seuls les symptômes sont traités, mais les changements chez une personne ne sont perceptibles que physiquement, tout va bien avec l'activité mentale.

La mucoviscidose est une maladie congénitale grave qui se manifeste par des lésions tissulaires et une perturbation de l'activité sécrétoire des glandes exocrines, ainsi que par des troubles fonctionnels, principalement des systèmes respiratoire et digestif. Les modifications de la mucoviscidose affectent le pancréas, le foie, la sueur, les glandes salivaires, les intestins et le système broncho-pulmonaire.

La maladie est héréditaire, avec une transmission autosomique récessive (des deux parents porteurs du gène mutant). Les troubles des organes atteints de mucoviscidose surviennent dès la phase de développement intra-utérin et augmentent progressivement avec l’âge de la patiente. Plus la mucoviscidose se manifeste tôt, plus l'évolution de la maladie est grave et plus son pronostic est grave. En raison de l'évolution chronique du processus pathologique, les patients atteints de mucoviscidose nécessitent un traitement constant et la surveillance d'un spécialiste.

Ce que c'est?

La mucoviscidose est une maladie héréditaire systémique provoquée par une mutation du gène du régulateur transmembranaire de la mucoviscidose et caractérisée par des lésions des glandes exocrines et un dysfonctionnement sévère du système respiratoire. La mucoviscidose présente un intérêt particulier non seulement en raison de sa prévalence étendue, mais aussi parce qu'elle a été l'une des premières maladies héréditaires à être traitée.

Étiologie et pathogenèse

Le gène responsable de la mucoviscidose a été cloné en 1989. Grâce à cela, il a été possible de connaître la nature de la mutation et d'améliorer la méthode d'identification des porteurs. La maladie repose sur une mutation du gène CFTR, situé au milieu du bras long du chromosome 7. La fibrose kystique est transmise de manière autosomique récessive et est enregistrée dans la plupart des pays européens avec une fréquence de 1 : 2 000 à 1 : 2 500 nouveau-nés. En Russie, l'incidence moyenne de la maladie est de 1 : 10 000 nouveau-nés. Si les deux parents sont hétérozygotes (porteurs d'un gène muté), alors le risque d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose est de 25 %. Les porteurs d'un seul gène défectueux (allèle) ne souffrent pas de mucoviscidose. Selon les recherches, la fréquence du portage hétérozygote du gène pathologique est de 2 à 5 %.

Environ 2 000 mutations du gène de la mucoviscidose ont été identifiées. La conséquence d'une mutation génétique est une perturbation de la structure et de la fonction d'une protéine appelée régulateur de conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR). La conséquence en est un épaississement des sécrétions des glandes exocrines, une difficulté d'évacuation des sécrétions et une modification de ses propriétés physicochimiques, qui, à leur tour, déterminent le tableau clinique de la maladie. Les modifications du pancréas, des organes respiratoires et du tractus gastro-intestinal sont déjà enregistrées pendant la période prénatale et augmentent régulièrement avec l’âge de la patiente. La sécrétion de sécrétions visqueuses par les glandes exocrines entraîne des difficultés d'écoulement et de stagnation, avec expansion ultérieure des canaux excréteurs des glandes, atrophie du tissu glandulaire et développement d'une fibrose progressive. L'activité des enzymes intestinales et pancréatiques est considérablement réduite. Parallèlement à la formation de sclérose dans les organes, il existe un dysfonctionnement des fibroblastes. Il a été établi que les fibroblastes de patients atteints de mucoviscidose produisent un facteur ciliaire, ou facteur M, qui a une activité anticiliaire - il perturbe le fonctionnement des cils épithéliaux.

Actuellement, la participation possible au développement de la pathologie pulmonaire dans la mucoviscidose de gènes responsables de la formation de la réponse immunitaire (notamment les gènes de l'interleukine-4 (IL-4) et de son récepteur), ainsi que des gènes codant pour la synthèse d'oxyde nitrique (NO) dans l'organisme, est à l'étude.

Symptômes

Selon : l'âge, l'apparition des premiers symptômes et la durée de la maladie, les symptômes cliniques de la mucoviscidose varient considérablement. Mais, dans l'écrasante majorité des cas, les symptômes de la maladie sont déterminés par des lésions du système bronchopulmonaire et du tractus gastro-intestinal.

Il arrive que le système bronchopulmonaire ou le tractus gastro-intestinal soit isolé.

Insuffisance cardiovasculaire dans la mucoviscidose

Les maladies pulmonaires chroniques qui détruisent la structure bronchique, perturbent les échanges gazeux et l'apport d'oxygène aux tissus, entraînent inévitablement des complications du système cardiovasculaire. Le cœur ne peut pas pomper le sang dans les poumons malades. Progressivement, le muscle cardiaque augmente de manière compensatoire, mais jusqu'à une certaine limite au-dessus de laquelle une insuffisance cardiaque survient. Dans le même temps, les échanges gazeux, déjà altérés, s’affaiblissent encore davantage. Le dioxyde de carbone s'accumule dans le sang et il y a très peu d'oxygène nécessaire au fonctionnement normal de tous les organes et systèmes.

Les symptômes de l'insuffisance cardiovasculaire dépendent des capacités compensatoires de l'organisme, de la gravité de la maladie sous-jacente et de chaque patient individuellement. Les principaux symptômes sont déterminés par une hypoxie croissante (manque d'oxygène dans le sang).

Parmi eux, les principaux sont :

1. Essoufflement au repos, qui augmente avec l'augmentation de l'activité physique.
2. Cyanose de la peau, d'abord du bout des doigts, du bout du nez, du cou, des lèvres - appelée acrocyanose. À mesure que la maladie progresse, la cyanose augmente dans tout le corps.
3. Le cœur commence à battre plus vite pour compenser en quelque sorte le manque de circulation sanguine. Ce phénomène est appelé tachycardie.
4. Les patients atteints de mucoviscidose ont un développement physique considérablement retardé et manquent de poids et de taille.
5. Un gonflement apparaît dans les membres inférieurs, principalement le soir.

Symptômes de la mucoviscidose avec lésions des bronches et des poumons

La caractéristique est l'apparition progressive de la maladie, dont les symptômes augmentent avec le temps et la maladie prend une forme chronique et prolongée. À la naissance, l’enfant n’a pas encore complètement développé les réflexes d’éternuement et de toux. Par conséquent, les crachats s'accumulent en grande quantité dans les voies respiratoires supérieures et les bronches.

Malgré cela, la maladie ne commence à se faire sentir pour la première fois qu'après les six premiers mois de la vie. Ce fait s’explique par le fait que les mères qui allaitent, à partir du sixième mois de la vie d’un enfant, le transfèrent vers une alimentation mixte et que la quantité de lait maternel diminue en volume.

Le lait maternel contient de nombreux nutriments utiles, notamment le transfert de cellules immunitaires qui protègent le bébé des effets des bactéries pathogènes. Le manque de lait maternel affecte immédiatement le statut immunitaire du bébé. Si l'on ajoute à cela le fait que la stagnation des crachats visqueux conduit certainement à une infection de la membrane muqueuse de la trachée et des bronches, il n'est pas difficile de deviner pourquoi, à partir de l'âge de six mois, les symptômes de lésions des bronches et des poumons commencent pour la première fois. apparaître.

Ainsi, les premiers symptômes d'une atteinte bronchique sont :

1. Toux accompagnée d'expectorations rares et filandreuses. Un trait caractéristique de la toux est sa persistance. La toux épuise l'enfant, perturbe le sommeil et l'état général. Lorsque vous toussez, la couleur de la peau change, la teinte rose devient cyanosée (bleutée) et un essoufflement apparaît.
2. La température peut être dans les limites normales ou légèrement augmentée.
3. Il n'y a aucun symptôme d'intoxication aiguë.

Le manque d'oxygène dans l'air inhalé entraîne un retard du développement physique global :

1. L'enfant prend peu de poids. Normalement, par an, avec un poids corporel d'environ 10,5 kg, les enfants atteints de mucoviscidose sont nettement en deçà des kilogrammes requis.
2. La léthargie, la pâleur et l'apathie sont des signes caractéristiques d'un retard de développement.

Lorsqu'une infection s'installe et que le processus pathologique se propage plus profondément dans le tissu pulmonaire, une pneumonie grave se développe avec un certain nombre de symptômes caractéristiques sous la forme de :

1. Augmentation de la température corporelle de 38 à 39 degrés
2. Toux sévère, produisant des crachats épais et purulents.
3. Essoufflement, pire en toussant.
4. Symptômes graves d'intoxication du corps, tels que maux de tête, nausées, vomissements, troubles de la conscience, étourdissements et autres.

Les exacerbations périodiques de la pneumonie détruisent progressivement le tissu pulmonaire et entraînent des complications sous la forme de maladies telles que la bronchectasie, l'emphysème. Si le bout des doigts du patient change de forme et devient comme des doigts de tambour et que les ongles sont arrondis en forme de lunettes de montre, cela signifie qu'il existe une maladie pulmonaire chronique.

D'autres symptômes caractéristiques sont :

1. La forme de la poitrine devient en forme de tonneau.
2. La peau est sèche et perd sa fermeté et son élasticité.
3. Les cheveux perdent leur éclat, deviennent cassants et tombent.
4. Essoufflement constant, s'aggravant avec l'effort.
5. Teint cyanosé (bleu) et toutes peaux. Cela s’explique par un manque de flux d’oxygène vers les tissus.

Symptômes de la mucoviscidose avec lésions du tractus gastro-intestinal

Lorsque les glandes exocrines du pancréas sont endommagées, des symptômes de pancréatite chronique apparaissent.

La pancréatite est une inflammation aiguë ou chronique du pancréas, dont la particularité est de graves troubles digestifs. Dans la pancréatite aiguë, les enzymes pancréatiques sont activées à l’intérieur des canaux glandulaires, les détruisant et les libérant dans le sang.

Dans la forme chronique de la maladie, les glandes exocrines de la mucoviscidose subissent des modifications pathologiques précoces et sont remplacées par du tissu conjonctif. Dans ce cas, il n’y a pas assez d’enzymes pancréatiques. Cela détermine le tableau clinique de la maladie.

Les principaux symptômes de la pancréatite chronique :

1. Ballonnements (flatulences). Une digestion insuffisante entraîne une augmentation de la formation de gaz.
2. Sensation de lourdeur et d'inconfort au niveau de l'abdomen.
3. Douleurs aux ceintures, surtout après une consommation importante d’aliments gras et frits.
4. Diarrhée fréquente (diarrhée). Il n'y a pas assez d'enzyme pancréatique - la lipase, qui traite les graisses. Beaucoup de graisses s’accumulent dans le gros intestin, ce qui attire l’eau dans la lumière intestinale. En conséquence, les selles deviennent liquides, nauséabondes et présentent également un éclat caractéristique (stéatorrhée).

La pancréatite chronique associée à des troubles gastro-intestinaux entraîne une altération de l'absorption des nutriments, des vitamines et des minéraux contenus dans les aliments. Les enfants atteints de mucoviscidose sont peu développés, non seulement leur développement physique, mais aussi leur développement général sont retardés. Le système immunitaire s'affaiblit, le patient est encore plus sensible aux infections.

Le foie et les voies biliaires sont touchés dans une moindre mesure. Les symptômes graves de lésions du foie et de la vésicule biliaire apparaissent beaucoup plus tard que les autres manifestations de la maladie. Habituellement, aux stades ultérieurs de la maladie, on peut détecter une hypertrophie du foie et un certain jaunissement de la peau associé à une stagnation de la bile.

Les troubles du fonctionnement des organes génito-urinaires se manifestent par un retard du développement sexuel. Surtout chez les garçons, à l'adolescence, on note une stérilité complète. Les filles ont également moins de chances de concevoir un enfant.

La mucoviscidose entraîne inévitablement des conséquences tragiques. La combinaison de symptômes croissants conduit au handicap du patient et à son incapacité à prendre soin de lui-même. Les exacerbations constantes des systèmes broncho-pulmonaire et cardiovasculaire épuisent le patient, créent des situations stressantes et aggravent une situation déjà tendue. Des soins appropriés, le respect de toutes les règles d’hygiène, un traitement préventif en milieu hospitalier et d’autres mesures nécessaires prolongent la vie du patient. Selon diverses sources, les patients atteints de mucoviscidose vivent jusqu'à environ 20 à 30 ans.

Symptômes chez les adultes

Les formes effacées de la maladie sont généralement détectées chez les adultes lors d'un examen aléatoire. Ils sont associés à des variantes particulières de mutations du gène pathologique, qui entraînent des dommages mineurs aux cellules épithéliales.

La maladie apparaît sous le « masque » d'autres processus pathologiques, pour lesquels un examen approfondi commence :

• inflammation des sinus paranasaux;
• bronchite récurrente;
• cirrhose du foie;
• infertilité masculine - associée à une obstruction du cordon spermatique ou à son atrophie, à la suite de laquelle les spermatozoïdes ne peuvent pas pénétrer dans le sperme ;
• infertilité féminine - associée à une viscosité accrue des sécrétions cervicales, qui perturbe le transport des spermatozoïdes vers l'utérus, les retenant dans le vagin.

Par conséquent, tous les patients souffrant d'infertilité, dont la cause ne peut être identifiée par les méthodes d'examen standards, doivent être orientés vers un généticien. L'analyse du matériel génétique et des tests biochimiques supplémentaires peuvent identifier une forme effacée de mucoviscidose.

Complications

Les enfants atteints de mucoviscidose ont de nombreuses complications dans le corps, qui entraînent ensuite la mort. Des pathologies graves surviennent en l’absence de traitement ou en son interruption fréquente, ou encore en cas de non-respect des recommandations du médecin.

Toutes les glandes qui produisent des enzymes dans le corps produisent du mucus visqueux. La violation de la sécrétion enzymatique entraîne des lésions des organes.

1. Le pancréas ne sécrète pas suffisamment d'enzymes, ce qui entraîne des lésions intestinales, une perturbation du tractus gastro-intestinal, des lésions hépatiques, un diabète sucré, une occlusion intestinale et une cirrhose.
2. Les lésions pulmonaires affectent le fonctionnement du cœur et les fonctions du système cardiovasculaire sont altérées. Complications : cœur « pulmonaire », insuffisance cardiaque.
3. Du système bronchopulmonaire : hypertension artérielle, eczéma des lobes bronchopulmonaires, asthme, sinusite, bronchectasie, développement de destruction bactérienne dans les poumons, diabète, bronchite, pneumonie, pneumothorax, atélectasie, pneumosclérose, insuffisance respiratoire et bien d'autres.
4. La mucoviscidose chez les femmes, comme chez les hommes, peut provoquer l'infertilité.

La fibrose survient dans divers organes lorsque le tissu conjonctif se développe et remplace les cellules normales.

Diagnostique

Un diagnostic rapide de la mucoviscidose est très important en termes de pronostic pour la vie d'un enfant malade. La forme pulmonaire de la mucoviscidose se différencie de la bronchite obstructive, de la coqueluche, des pneumonies chroniques d'autres origines, de l'asthme bronchique ; forme intestinale - avec une absorption intestinale altérée qui survient en cas de maladie cœliaque, d'entéropathie, de dysbiose intestinale, de déficit en disaccharidase.

Le diagnostic de mucoviscidose implique :

1. Analyse générale de sang et d'urine ;
2. Étude des antécédents familiaux, des premiers signes de la maladie, des manifestations cliniques ;
3. Examen microbiologique des crachats ;
4. Coprogramme - examen des matières fécales pour la présence et la teneur en graisse, fibres, fibres musculaires, amidon (détermine le degré de troubles enzymatiques des glandes du tube digestif);
5. Bronchoscopie (détecte la présence d'expectorations épaisses et visqueuses sous forme de fils dans les bronches) ;
6. Bronchographie (détecte la présence de bronchectasies caractéristiques en forme de goutte, de défauts bronchiques) ;
7. Spirométrie (détermine l'état fonctionnel des poumons en mesurant le volume et la vitesse de l'air expiré) ;
8. Radiographie des poumons (révèle des modifications infiltrantes et sclérotiques des bronches et des poumons);
9. Tests de génétique moléculaire (analyse d'échantillons de sang ou d'ADN pour détecter la présence de mutations dans le gène de la fibrose kystique) ;
10. Test de sueur - étude des électrolytes de la sueur - l'analyse principale et la plus informative de la mucoviscidose (vous permet de détecter la teneur élevée en ions chlore et sodium dans la sueur d'un patient atteint de mucoviscidose);
11. Diagnostic prénatal - examen des nouveau-nés pour détecter des maladies génétiques et congénitales.

Traitement de la mucoviscidose

Selon la gravité, le traitement peut être effectué dans un hôpital spécialisé ou à domicile. Le but de la thérapie est de lutter contre le développement de complications et de soulager l’état de l’enfant, mais il est impossible de guérir cette maladie au niveau actuel de développement médical. Le traitement de la mucoviscidose doit être complet.

Lorsque les lésions du tube digestif prédominent, les produits suivants sont utilisés :

1. Thérapie vitaminique : complexes vitaminiques avec microéléments.
2. Pour les lésions hépatiques, des hépatoprotecteurs sont utilisés (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin, etc.). L'acide ursodésoxycholique en combinaison avec la taurine a un bon effet. En cas d'insuffisance hépatique, une greffe du foie est réalisée. En cas de lésions graves des poumons et du foie, une greffe du foie et des poumons est possible.
3. Apport constant de préparations enzymatiques. Les médicaments Pancreatin, Pancitrate, Mezim-Forte, Creon sont efficaces.
4. La nutrition des patients atteints de mucoviscidose doit être supérieure à la norme d'âge en termes de calories, de vitamines et de micro-éléments. Un régime protéiné est prescrit, les graisses ne sont pas limitées, mais soumises à un apport constant de préparations enzymatiques.

Pour la pathologie pulmonaire, on utilise :

1. Pour le syndrome bronchospastique, des inhalations de bronchodilatateurs sont effectuées.
2. Mucolytiques pour fluidifier le mucus (à usage interne et par inhalation) : ACC, Fluifort (non seulement réduit la viscosité du mucus, mais restaure également la fonction des cils dans les voies respiratoires), Amiloride ou Pulmozyme. Les mucolytiques peuvent également être administrés à l'aide d'un bronchoscope, suivi d'une aspiration des sécrétions et d'une injection de l'antibiotique directement dans les bronches.
3. Des antibiotiques pour cibler la flore pathogène responsable de l’inflammation. Des céphalosporines de 3e génération, des aminosides et des fluoroquinolones sont utilisés, en fonction de la sensibilité de l'agent pathogène isolé. Des méthodes d'administration de médicaments par injection et par inhalation sont utilisées.
4. Des corticostéroïdes, des anticytokines, des inhibiteurs de protéase et des anti-inflammatoires non stéroïdiens sont prescrits pour soulager plus rapidement le processus inflammatoire.
5. Kinésithérapie : un complexe spécial d'exercices de respiration qui aide à éliminer le mucus des voies respiratoires. De tels exercices sont effectués quotidiennement et à vie.

Comme déjà mentionné, la mucoviscidose est une maladie incurable, mais une thérapie de soutien compétente peut considérablement faciliter et prolonger la vie des patients.

Derniers développements dans le traitement de la mucoviscidose

Actuellement, la recherche d’un traitement génique pour la maladie est presque dans une impasse. Par conséquent, les scientifiques ont décidé d'influencer non pas la cause même de la pathologie, mais le mécanisme de développement de la mucoviscidose. Il a été déterminé que l'épaississement des sécrétions des glandes est dû à un manque d'un oligo-élément (le chlore). En conséquence, en augmentant sa teneur dans ces fluides, l'évolution de la maladie peut être considérablement améliorée.

À cette fin, le médicament VX-770 a été développé, qui rétablit partiellement le rapport normal du chlore. Au cours des essais cliniques, les médecins ont réussi à réduire la fréquence des exacerbations de près de 61 %, à améliorer la fonction respiratoire de 24 % et à prendre du poids de 15 à 18 %. Il s’agit d’un succès significatif qui suggère que dans un avenir proche, la mucoviscidose pourra être traitée avec succès, plutôt que d’éliminer simplement ses symptômes. Actuellement, le VX-770 subit des tests supplémentaires et n'apparaîtra en vente qu'en 2018-2020.

Prévision

Le pronostic de la mucoviscidose reste à ce jour défavorable. Le taux de mortalité est de 50 à 60 %, plus élevé chez les jeunes enfants. En cas de diagnostic tardif et de traitement inadéquat, le pronostic est beaucoup moins favorable. Le conseil médical et génétique des familles de patients atteints de mucoviscidose revêt une grande importance.

Le critère de qualité du diagnostic et du traitement de la mucoviscidose est l'espérance de vie moyenne des patients. Dans les pays européens, ce chiffre atteint 40 ans, au Canada et aux États-Unis - 48 ans et en Russie - 22-29 ans.

La prévention

En ce qui concerne la prévention de la mucoviscidose, le diagnostic prénatal est considéré comme l'une des mesures les plus importantes de prévention de la maladie, à l'aide de laquelle il est possible d'identifier la présence d'un défaut du septième gène avant même la naissance. Pour renforcer le système immunitaire et améliorer les conditions de vie, tous les patients ont besoin de soins attentifs, d'une bonne nutrition, d'une hygiène personnelle, d'une activité physique modérée et de conditions de vie les plus confortables.

Si vous ne savez pas de quel type de maladie il s’agit, vous avez beaucoup de chance. Il s’agit d’une maladie grave, chronique et en évolution constante. La mucoviscidose selon MBC 10 est une lésion des glandes endocrines, la maladie affecte donc le fonctionnement de nombreux organes du corps. Le plus souvent, le tractus gastro-intestinal, les bronches et les poumons sont touchés, et parfois le système génito-urinaire. Aujourd’hui, plus de 600 types de mutations de la mucoviscidose sont connus.

La mucoviscidose est une maladie qui perturbe le fonctionnement de nombreux organes du corps.

Causes

Fibrose kystique- Il s'agit d'une maladie génétique, sa cause est des anomalies du septième chromosome. Un autre nom est la fibrose kystique. Avec lui, la synthèse des protéines est absente, de sorte que la connexion entre les surfaces membranaires externe et interne des cellules est complètement perturbée.

Les facteurs influençant le développement de la pathologie n'ont pas encore été entièrement étudiés. Mais il existe plusieurs causes à la mucoviscidose :

1. Perturbation du fonctionnement du système exocrine. Les ions chlore s'accumulent à l'intérieur de la cellule. Le chlore, à son tour, attire les ions sodium, qui attirent également l’eau. Ainsi. Le mucus produit par les glandes endocrines s'épaissit et cesse de remplir sa fonction.
2. Violation de la composition des sécrétions exocrines. Il en contient une grande quantité.
3. Accumulation de mucopolysaccharides dans le tissu conjonctif, de sorte que le mouvement des cils épithéliaux dans la paroi interne des organes est perturbé.

Dans les poumons et les bronches, la maladie se développe comme suit :

1. Le mucus stagne dans les bronches, ce qui empêche l'air entrant dans l'organisme d'être purifié des impuretés nocives. De plus, un environnement favorable est créé pour le développement de la microflore pathogène.
2. En raison de la stagnation du mucus, un processus inflammatoire se développe. Les cils épithéliaux sont endommagés et ne remplissent pas leurs fonctions. Il y a beaucoup moins de cellules protectrices dans le tissu épithélial.
3. Sous l'influence de ces facteurs, les bronches commencent à s'effondrer.

Dans le tractus gastro-intestinal, le mécanisme de développement est quelque peu différent. Ici, le pancréas agit comme un organe de sécrétion interne. La maladie se développe pendant la période prénatale - le développement de l'organe est retardé. À la naissance d’un bébé, le pancréas ne fonctionne pas correctement, ce qui affecte la santé globale du système digestif.

Symptômes

La mucoviscidose chez les enfants peut apparaître à différents âges. Les symptômes sont associés aux systèmes bronchopulmonaire et digestif. Il est rare qu’un seul d’entre eux soit touché.

Symptômes de dommages au système bronchopulmonaire

Important! Chez les jeunes enfants, les premiers signes commencent à apparaître dans la seconde moitié de la vie, après l’introduction d’aliments complémentaires.

Étape 1., essoufflement même avec un effort modéré. Des changements pathologiques apparaissent dans les poumons et les bronches.

Étape 2. Libération de mucus lors de la toux, modification de la forme des doigts, l'essoufflement augmente même avec un effort minimal. La mucoviscidose chez l'adulte au deuxième stade peut durer des années sans déranger particulièrement le patient.

La mucoviscidose modifie la forme des doigts

Étape 3. Des impuretés de pus apparaissent dans les crachats, les phalanges des doigts, les ongles et la poitrine sont déformées, la peau est sèche et squameuse, les cheveux sont cassants et fourchus, des maladies telles que la pneumofibrose, la bronchectasie et l'insuffisance cardio-pulmonaire apparaissent. Les changements anthropométriques de la mucoviscidose sont clairement visibles sur la photo.

Étape 4. Peu à peu, l'insuffisance cardio-pulmonaire entraîne la mort.

Important! Les signes de mucoviscidose surviennent et apparaissent progressivement. A la naissance, l'enfant ne sait pas encore tousser, ce qui entraîne une stagnation des crachats.

Ainsi, la mucoviscidose chez les nouveau-nés peut être suspectée en cas de toux constante accompagnée d'expectorations, de faible prise de poids, de léthargie et de pâleur de la peau et d'un retard de développement. Par la suite, une forte fièvre, des vomissements, des troubles de la conscience et un teint bleuâtre apparaissent.

Symptômes de dommages au système digestif

La forme intestinale de la mucoviscidose est causée par un mauvais fonctionnement du pancréas. Les glandes exocrines qu'il contient sont remplacées par du tissu conjonctif, ce qui entraîne des pathologies : l'enzyme sécrétée n'est clairement pas suffisante.

Signes de mucoviscidose du tractus gastro-intestinal :

• Formation accrue de gaz
• Selles fréquentes avec des selles abondantes, grasses ou rares et denses
• Prolapsus rectal
• Inconfort dans l'abdomen
• avec des selles fétides
• Douleur abdominale dans la ceinture après avoir mangé

Tous ces symptômes sont caractéristiques d'une maladie chronique qui se développe avec la mucoviscidose intestinale.

Important! Quelle que soit la forme de mucoviscidose, les conséquences de la maladie sont tragiques. L'augmentation des symptômes chez les enfants entraîne un handicap. Les patients atteints de mucoviscidose ne vivent en moyenne pas plus de 30 ans.

Complications

Les enfants atteints de mucoviscidose ont de nombreuses complications dans le corps, qui entraînent ensuite la mort. Des pathologies graves surviennent en l’absence de traitement ou en son interruption fréquente, ou encore en cas de non-respect des recommandations du médecin.

Toutes les glandes qui produisent des enzymes dans le corps produisent du mucus visqueux. La violation de la sécrétion enzymatique entraîne des lésions des organes.

• Du système bronchopulmonaire : hypertension artérielle, lobes bronchopulmonaires, sinusite, bronchectasie, développement d'une destruction bactérienne dans les poumons, diabète, bronchite, pneumothorax, atélectasie, pneumosclérose, insuffisance respiratoire et bien d'autres.
• Les lésions pulmonaires affectent le fonctionnement du cœur et les fonctions du système cardiovasculaire sont altérées. Complications : cœur « pulmonaire », .
• Le pancréas ne sécrète pas suffisamment d'enzymes, ce qui entraîne des lésions intestinales, une perturbation du tractus gastro-intestinal, des lésions hépatiques, une occlusion intestinale et du foie.
• La mucoviscidose chez les femmes, comme chez les hommes, peut provoquer l'infertilité.

La fibrose survient dans divers organes lorsque le tissu conjonctif se développe et remplace les cellules normales.

Diagnostique

Lors du diagnostic de la mucoviscidose, il est nécessaire de subir un examen en plusieurs étapes. Il est préférable de s'occuper de ce problème à l'avance et d'examiner le gène des futurs parents avant même la conception. Chez un nouveau-né, l'identification de la maladie est la tâche des pédiatres. Un système de diagnostic moderne est capable de détecter les symptômes de la mucoviscidose à un stade précoce, lorsqu'il est encore possible de prévenir les complications.

Recherche en laboratoire

Le principal test de diagnostic vise à détecter la présence de chlore dans la sueur du patient. Un test de sueur pour la mucoviscidose vous permet de déterminer si les processus du corps sont perturbés. Si le test de fibrose kystique montre que la teneur en ions chlore est supérieure à la normale, d'autres facteurs sont vérifiés. Il doit y avoir des signes de dommages au tractus gastro-intestinal ou au système broncho-pulmonaire. Par exemple, si les nouveau-nés ont un méconium absent ou persistant et un test de chlorure de sueur positif, un diagnostic de fibrose kystique peut être posé.

Les méthodes de laboratoire supplémentaires comprennent :

• Analyse sanguine générale
• Coprogramme
• Analyse des crachats

Anthropométrie

Avec la mucoviscidose, des changements apparaissent dans la structure du corps. Le pédiatre utilise des tableaux spéciaux pour vérifier les volumes de la tête, de la poitrine et d'autres paramètres. S’il y a des écarts, il y a lieu de penser à d’autres études.

La mucoviscidose affecte négativement la structure du corps

Méthodes instrumentales

• Les rayons X sont utilisés pour déterminer les dommages causés aux poumons et aux bronches. La mucoviscidose n'a pas de tableau clinique prononcé.
• Ultrason. Plus souvent utilisé pour surveiller les complications de la vésicule biliaire, du foie et du cœur.

Important! Si vous soupçonnez cette maladie, il est important de subir tous les examens prescrits par votre médecin et de vous faire tester pour la mucoviscidose. Cela vous permettra d'identifier la maladie à un stade précoce et d'éviter les complications.

Traitement et prévention

La mucoviscidose est considérée comme une maladie incurable, le traitement vise donc principalement à supprimer les symptômes. Les médecins font de leur mieux pour empêcher la progression rapide de la maladie et s'engagent dans la prévention des complications. Le dépistage de la mucoviscidose permet de détecter la maladie à un stade précoce.

Seul un traitement actif et le respect des règles peuvent prolonger la vie d'un enfant :

• Maintenir un niveau élevé
• Respect du régime
• La gestion du stress
• Nettoie constamment les bronches du mucus et empêche la croissance des bactéries

De plus, il est nécessaire de suivre des traitements qui diffèrent pendant la période d'exacerbation et pendant la phase de rémission. Aux stades chronique et aigu, les médecins prescrivent le plus souvent les médicaments suivants :

• Médicaments mucoltiques pour la libération du mucus accumulé dans les bronches.
• Enzymes digestives - enzymes qui facilitent l'activité du tractus gastro-intestinal.
• Des médicaments antibactériens sont nécessaires en cas d'infection lourde de complications.
• L'oxygénothérapie est bénéfique tout au long de la vie de l'enfant.

La mucoviscidose est une maladie incurable. Un enfant atteint de mucoviscidose nécessite une oxygénothérapie tout au long de sa vie.

• Physiothérapie – échauffement de la poitrine. Permet de dégager les bronches du mucus.
• Thérapie hormonale. Nécessaire pour les formes compliquées de la maladie, des médicaments glucostéroïdes sont prescrits.
• Compléments nutritionnels pour les enfants de la première année de vie, aidant à digérer les aliments lors de l'alimentation artificielle.
• Médicaments pour normaliser le fonctionnement du foie et de la vésicule biliaire.
• Intervention chirurgicale. L'aide d'un chirurgien est nécessaire en cas d'occlusion intestinale due à la mucoviscidose.
• Transplantation. Un traitement rare mais efficace avec de belles perspectives d’avenir.

Un diagnostic précoce, des soins attentifs aux patients et le respect des recommandations du médecin prolongent la vie de l’enfant. La durée des états de rémission augmente, la probabilité de rechutes diminue.

La mucoviscidose est une maladie causée par des caractéristiques génétiques. Il apparaît chez les personnes si Dans un cercle proche de proches, il y a aussi des patients atteints de cette maladie.

Des dommages aux organes digestifs se produisent, caractérisés par leurs propres symptômes et signes. La maladie ne peut pas être traitée et devient chronique avec le temps.

Ce que c'est?

Chez une personne en bonne santé, le pancréas produit des enzymes spéciales qui pénètrent dans le duodénum et décomposent efficacement les aliments. En conséquence, les nutriments pénètrent dans le corps et avoir un effet positif sur tout le corps.

La mucoviscidose étant une maladie héréditaire, sa manifestation s'observe dès le plus jeune âge chez l'enfant. Le fœtus commence à former des glandes endocrines avec un fort retard, provoquant ainsi des pathologies. Le pancréas est sujet à des déformations et fonctionne par intermittence. Un mucus très visqueux est libéré, ce qui commence à obstruer les conduits. C'est pourquoi toutes les enzymes ne pénètrent pas dans le système digestif, mais sont activés dans la glande, conduisant à la destruction de l'organe.

En conséquence, des troubles digestifs surviennent. Les selles deviennent nauséabondes, collantes et épaisses selon la cohérence. Cela commence à obstruer les intestins, provoquant de la constipation. Le patient souffre constamment de ballonnements. En raison d'une mauvaise absorption des nutriments dans le corps, les patients subissent un retard dans leur développement physique.

Effets destructeurs Tous les organes digestifs sont également touchés. Des changements pathologiques s'y produisent. Très souvent, le foie, la vésicule biliaire et les glandes salivaires sont touchés.

Forme intestinale chez les enfants

Important! Un traitement efficace, des mesures préventives et une bonne nutrition créeront des conditions plus confortables pour un enfant malade. Mais une guérison complète de la maladie est impossible.

Chez les nouveau-nés

Dès les premiers jours après la naissance, la lumière intestinale du bébé est obstruée par des selles épaisses. Tel l'obstruction intestinale chez les nouveau-nés est causée par l'iléus méconial. Près de 20 % des enfants sont diagnostiqués à la naissance. Il se caractérise par :

• vomissements mêlés de bile ;
• ballonnements dans le ventre du bébé ;
• léthargie;
• manque d'appétit;
• peau sèche et pâle;
• perforation des parois intestinales;
• volvulus;
• présence d'un ictère;
• violation de l'écoulement de la bile;
• la lumière de l'intestin se bouche.

Important! Il est souvent nécessaire de recourir à la chirurgie pour réduire le risque de progression de la maladie et de décès.

Même sans parents, ils peuvent détecter la maladie chez leur bébé grâce au goût salé de la peau et aux cristaux de sel visibles sur son corps. De plus, l’enfant ne prend pratiquement pas de poids, ce qui devrait indiquer que le nouveau-né est atteint de mucoviscidose.

Chez les nourrissons

Les premiers signes de la maladie chez les enfants de cet âge commencent à apparaître avec l'introduction d'aliments complémentaires dans l'alimentation. Les selles de bébé deviennent plus épaisses, ce qui contribue à la constipation. De plus, les symptômes suivants apparaissent :

• les selles ont une odeur nauséabonde ;
• ils ont une consistance huileuse;
• le rectum commence à prolapsus ;
• le foie grossit;
• un retard de développement se produit ;
• une déformation de la poitrine se produit;
• peau sèche;
• le ventre est gonflé ;
• la couleur de la peau prend une teinte terreuse ;
• il y a une forte toux pendant longtemps;
• le mucus s'accumule dans les bronches, ce qui ne permet pas au bébé de respirer pleinement ;
• la masse musculaire est inférieure à la normale.

Chez les adolescents

À mesure que l’enfant grandit, les symptômes de la mucoviscidose ne font qu’augmenter. Par conséquent, à l'adolescence, ils sont prononcés et se présentent sous une forme sévère. Durant cette période, un fonctionnement insuffisant du pancréas apparaît. Le système respiratoire est complètement affecté. Un adolescent non seulement est en retard en termes de développement physique, mais ne connaît pas non plus la puberté. Environ 18 % des enfants de cet âge reçoivent un diagnostic de diabète.

Le foie est si gravement endommagé que l’adolescent commence à développer une cirrhose. De plus, des varices sont observées dans l'œsophage, ce qui peut provoquer des saignements. En raison de dommages au système digestif un ulcère apparaît, une inflammation de la vésicule biliaire et une occlusion intestinale sont diagnostiquées. Les aliments cessent d'être digérés efficacement, ce qui entraîne des processus de putréfaction dans les intestins et les matières fécales acquièrent une odeur nauséabonde.

Symptômes de la forme intestinale

1. Une insuffisance sécrétoire apparaît dans le tractus gastro-intestinal, ce qui entraîne une mauvaise dégradation des graisses, des protéines et des glucides.
2. Des processus de putréfaction se produisent dans les intestins, à la suite desquels, au cours du processus de décomposition, des composés présentant un degré élevé de toxicité sont produits. Par conséquent, le patient ressent une accumulation de gaz et des ballonnements.
3. Les selles chez les patients deviennent fréquentes et se produisent dans la plupart des cas plus de 8 fois par jour. De ce fait, un prolapsus intestinal peut survenir chez 20 % des patients.
4. Les patients se plaignent d'une bouche sèche accrue. La salive devient très visqueuse et il est assez difficile pour une personne de mâcher et d'avaler des aliments secs.
5. Au début de la maladie, l’appétit peut être normal voire augmenté. Mais à mesure que la maladie progresse, des troubles de l'appétit surviennent et un déficit pondéral se manifeste à des degrés divers.
6. La polyhypovitaminose est observée en raison d'un manque de vitamines et de micro-éléments dans le corps.
7. Le tonus musculaire est réduit.
8. Le patient se plaint de douleurs abdominales. Elles peuvent donner lieu à des crampes et surviennent le plus souvent après une crise de toux.
9. En cas d'insuffisance du ventricule droit, une douleur survient dans l'hypocondre droit.
10. Si la neutralisation du suc gastrique ne se produit pas dans le duodénum, ​​le patient ressent une douleur dans la région épigastrique. En conséquence, des ulcères gastroduodénaux peuvent se développer dans la région de l’intestin grêle.
11. Le patient développe également une occlusion intestinale, une lithiase urinaire, une pyélonéphrite secondaire et un diabète sucré latent.
12. En raison du développement de la cholestase, le foie grossit. Des démangeaisons, un ictère et une augmentation de la pression dans la veine porte peuvent survenir.
13. Si un patient développe des varices, les selles deviennent noires.
14. Étant donné que le foie ne peut pas remplir efficacement sa fonction de purification du sang, les toxines, ainsi que le sang, pénètrent dans le cerveau et provoquent une eucéphalopathie.
15. Le patient devient distrait et oublieux.
16. En raison de l'augmentation de la pression dans le système porte, l'eau s'accumule dans la cavité abdominale. En conséquence, une personne développe une ascite. Parfois, le volume d'eau dans la cavité abdominale atteint 25 litres.

Traitement de la mucoviscidose

Dans le traitement de la mucoviscidose, les médecins adhèrent aux tactiques suivantes :

• Des médicaments et des procédures sont prescrits pour aider à nettoyer les bronches du mucus.
• Ils éliminent ou empêchent la multiplication des bactéries et micro-organismes pathogènes dans l’organisme du patient.
• Le médecin prescrit des médicaments qui renforceront le système immunitaire. Pour cela, non seulement des médicaments sont prescrits, mais également un régime spécial est sélectionné.
• Les psychologues travaillent avec le patient pour stabiliser son état mental et lui apprendre à éviter les situations stressantes.

De plus, le choix des médicaments est effectué en tenant compte de la gravité de la maladie. Traitement pendant les attaques pendant la période d'exacerbation de la maladie ou pendant la période de rémission diffère dans une certaine mesure dans la prescription des médicaments.

Drogues

Si des processus inflammatoires, aigus ou chroniques dans le corps sont diagnostiqués, il est nécessaire de suivre une cure d'agents antibactériens :

• Clarithromycine;
• Céfamunadol;
• Céftriaxone.

Les glucocorticostéroïdes sont prescrits si le patient présente des processus infectieux aigus dans le corps. La prednisoline a fait ses preuves. Boire-le uniquement en cours lorsque cela est strictement nécessaire., puisque tout médicament de ce groupe a des effets secondaires qui provoquent des troubles dans le corps.

Important! La corticothérapie ne doit pas durer plus de 2 jours.

L'oxygénothérapie est réalisée en tenant compte du taux d'oxygène dans le sang, qui doit être d'au moins 96 %.

La physiothérapie est effectuée en réchauffant la zone de la poitrine. De ce fait, les bronches se dilatent et la conductivité de l'air dans les poumons s'améliore. Il est conseillé d'utiliser des médicaments, ce qui aidera à éliminer le mucus du système respiratoire. Ces médicaments comprennent :

• solution d'acétylcystéine 5% ;
• chlorure de sodium 0,9% ;
• cromoglycate de sodium.

Le système digestif est corrigé à l'aide des médicaments suivants :

• Créona ;
• Fête ;
• Panzinorme.

En cas de dysfonctionnement hépatique, les éléments suivants sont prescrits :

• Heptral;
• Essentielle ;
• Phosphogyle.

Pour parvenir à une dynamique positive le traitement doit être complet et à long terme. Le patient doit suivre toutes les recommandations du médecin traitant.

La mucoviscidose (mucoviscidose) est une maladie héréditaire courante potentiellement mortelle. Il n'est devenu possible de le diagnostiquer que dans la seconde moitié du XXe siècle. Auparavant, la plupart des patients atteints de mucoviscidose mouraient en bas âge à cause de maladies concomitantes.

La mucoviscidose (mucoviscidose) est une maladie héréditaire de nature systémique causée par une mutation d'un gène qui affecte le métabolisme cellulaire du sel. En conséquence, une quantité accrue de mucus épais et visqueux est produite, obstruant les conduits. Dans la mucoviscidose, tous les organes producteurs de mucus sont touchés : poumons, bronches, foie, glandes intestinales, pancréas, glandes sudoripares, génitales et salivaires.

En contact avec

Qui a la fibrose kystique

La mucoviscidose est présente dans le monde entier, principalement chez les Caucasiens, mais des cas isolés de la maladie ont été enregistrés parmi des représentants de toutes les races.

L'incidence de la maladie est la même pour les deux sexes. Le gène qui cause la maladie a un mode de transmission récessif, de sorte qu'un enfant malade naît uniquement lorsque la mère et le père sont porteurs du gène muté. La fréquence de naissance d'un enfant atteint de mucoviscidose dans ce cas est 25 % . Les porteurs de la mutation génétique (et leur nombre dépasse 5 % de la population totale de la Terre) ne présentent aucun signe de la maladie.

Il y a aujourd'hui plus de 1 500 patients atteints de mucoviscidose en Russie. Le nombre de cas non enregistrés dépasse 15 000 personnes.

Comment la maladie se développe

Dans la mucoviscidose, le mucus visqueux produit par les bronches s'accumule et obstrue les petites bronches, entraînant une altération de la ventilation et de l'apport sanguin aux poumons. L'insuffisance respiratoire est la cause de décès la plus fréquente dans la mucoviscidose.

Les accumulations de mucus sont facilement infectées par des microbes pathogènes, entraînant des modifications graves et irréversibles des poumons et leur destruction.

Le pancréas atteint (dans 80 % des cas) entraîne un dysfonctionnement du tube digestif dû à un manque d'enzymes digestives. En raison du blocage des conduits, des kystes se forment. La stagnation de la bile entraîne une cirrhose du foie et des calculs biliaires. Le diabète sucré se développe souvent. Les glandes sudoripares affectées éliminent des quantités accrues de sel du corps par la sueur.

Actuellement, 96 % des cas de mucoviscidose sont diagnostiqués chez des enfants de moins de deux ans. Pour d’autres, le diagnostic se pose à un âge plus avancé.

Cause de la mucoviscidose chez les enfants

La seule cause de la fibrose kystique est lorsqu'un enfant reçoit un gène CFTR muté des deux parents au moment de la conception.

Ce gène est responsable de la production d'une protéine qui régule le transport des ions sodium et chlore à travers la membrane cellulaire.

Principaux symptômes

Selon la nature de la maladie, les signes de mucoviscidose peuvent apparaître soit immédiatement après la naissance, soit à un âge plus avancé. Symptômes les plus courants :

• Peau – légèrement salée ;
• poids corporel – réduit, maigreur inférieure à la normale même avec un excellent appétit ;
• la fonction intestinale est perturbée - diarrhée chronique (souvent nauséabonde), teneur élevée en graisses dans les selles ;
• respiration - respiration sifflante, sifflement ;
• toux - paroxystique, douloureuse, avec libération de grandes quantités d'expectorations;
• pneumonie fréquente;
• « pilons » - épaississement du bout des doigts, souvent avec des ongles déformés ;
• polypes dans le nez - en raison de la prolifération de la membrane muqueuse de la cavité nasale et des sinus ;
• Prolapsus rectal – prolapsus périodique du rectum.

Types et formes de la maladie

Selon les organes principalement touchés, on distingue les formes de la maladie :

• Pulmonaire – environ 20 % des cas. Accompagné d'une pneumonie bilatérale sévère avec abcès, puis une insuffisance pulmonaire et cardiaque se développe ;
• intestinale – survient chez 5 % des patients. Conduit à la formation d'ulcères intestinaux, d'occlusion intestinale, de diabète sucré, de lithiase urinaire, d'hypertrophie du foie et de cirrhose ;
• mixte – la forme pulmonaire-intestinale la plus courante (environ 80 % des cas). Combine des signes de formes pulmonaires et intestinales.

Un nez qui coule régulièrement s'accompagne-t-il soudainement de douleurs faciales et de maux de tête ? Découvrez-le par vous-même pour ne pas vous tromper de traitement !
Le fait d'effectuer des travaux dangereux a-t-il conduit au développement de la sarcoïdose ? Cette maladie est-elle vraiment si dangereuse ? Celle-ci vous le dira.

Méthodes de diagnostic

Pour établir un diagnostic, des antécédents médicaux, un examen clinique et des analyses de laboratoire particulières sont nécessaires :

Un test de transpiration et une recherche ADN peuvent différencier de manière fiable la mucoviscidose des maladies suivantes :

• coqueluche;
• bronchectasie;
• diabète insipide rénal;
• maladie du stockage du glycogène ;
• dysplasie ectodermique héréditaire.

Méthodes de traitement de la mucoviscidose

Actuellement, la mucoviscidose est incurable. Le traitement est désormais uniquement symptomatique et vise à améliorer le bien-être du patient et à atténuer les manifestations cliniques.

Le traitement est effectué en continu, tout au long de la vie. Un diagnostic précoce de la maladie et un traitement immédiat faciliteront et prolongeront grandement la vie du patient.

Régime

Les patients atteints de mucoviscidose ont un besoin urgent d’une alimentation adaptée :

• Augmentation de la teneur en calories des aliments - devrait être de 20 à 30 % supérieure à la norme d'âge (augmenter la quantité de protéines) ;
• limiter les graisses;
• le sel est indispensable, surtout par temps chaud ;
• liquide – constamment, en quantité suffisante ;
• Les aliments vitaminés sont indispensables au quotidien (fruits, légumes, jus naturels, beurre).

Traitement avec des médicaments

• Mucolytiques – fluidifient le mucus et aident à l'éliminer (Ambroxol, Pulmozyme, Acétylcystéine). Utilisé principalement sous forme d'inhalations ;
• antibiotiques - pour les infections du système respiratoire (Gentamicine, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef). Utilisé sous forme d'injections, de comprimés, d'inhalations ;
• enzymes - pour compenser l'insuffisance pancréatique (Polyzyme, Pancitrate, Pancreatin, Creon, Mexase) ;
• vitamines - sont prescrites en permanence en raison d'une mauvaise absorption et d'un besoin accru, en particulier de vitamines liposolubles (solutions de vitamines A, D, E en double dose) ;
• hépatoprotecteurs – pour les lésions hépatiques (ursofalk, ursosan) ;
• kinésithérapie – exercices spéciaux quotidiens et exercices de respiration ;
• concentrateur d'oxygène – pour les exacerbations graves de la maladie ;
• Transplantation d'organes - pour prolonger la vie en cas de lésions graves des poumons, du foie et du cœur. Des opérations complexes et coûteuses qui prolongent la vie mais ne guérissent pas la maladie.

Physiothérapie

La physiothérapie vise à améliorer le fonctionnement des bronches et est réalisée quotidiennement :

• Drainage postural - tapotements rythmiques actifs avec une paume en coupe sur les côtes dans certaines zones. Peut être utilisé à tout âge ;
• drainage autogène – basé sur une respiration spéciale indépendante. Inspirez lentement par le nez - retenez votre souffle - expirez aussi activement que possible ;
• Masque PEP – vous permet de créer différentes pressions expiratoires lors de l'utilisation de buses spéciales ;
• flutter est un simulateur qui permet de créer, en plus de la résistance à l'expiration, des vibrations qui passent aux bronches et favorisent la séparation des crachats.

Actions préventives

La nature génétique de la maladie rend sa prévention difficile.

Primaire

• Diffusion massive d'informations sur la maladie ;
• Tests ADN des couples envisageant de donner naissance à un enfant pour la présence d'un gène muté ;
• diagnostic périnatal – permet de prévenir la naissance d'un enfant malade.

Secondaire

• La surveillance de l’état du patient est constante ;
• examen médical mensuel;
• traitement continu adapté à l’évolution de la maladie

Prévision

À l’heure actuelle, le pronostic est encore sombre. La mort survient dans plus de la moitié des cas. L'espérance de vie avec la mucoviscidose en Europe est d'environ 40 ans, aux États-Unis et au Canada - d'environ 50 ans, en Russie - de moins de 30 ans.

Actuellement, il n'existe aucune méthode fiable pour guérir cette maladie, l'espérance de vie moyenne des patients ne dépasse pas 40 ans.

Les personnes atteintes de mucoviscidose ne souffrent que physiquement. Mentalement, ils sont absolument complets, parmi eux se trouvent de nombreuses personnes talentueuses, intellectuellement développées et douées. Ayant atteint l'âge adulte, ils peuvent fonder une famille et même être parents d'enfants cliniquement sains - en l'absence du gène endommagé chez le conjoint.

Si vous recevez un diagnostic de mucoviscidose, ne désespérez pas. Demandez l’aide d’un pneumologue et d’un gastro-entérologue. Si nécessaire, un nutritionniste, un physiothérapeute, un endocrinologue, un cardiologue, un psychologue et d'autres spécialistes participent au traitement.

Les maladies héréditaires sont très difficiles à diagnostiquer. Tout sur les symptômes et les stades de développement de la maladie génétique - la mucoviscidose.