शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम और इसकी अभिव्यक्तियाँ। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों के दीर्घकालिक उपचार की समस्याएं

हत्थेदार बर्तन सहलक्षण(एच एच टर्नर, अमेरिकी एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, 1892 में पैदा हुए; सिंड्रोम; syn.: शेरशेव्स्की - टर्नर सिंड्रोम, उलरिच सिंड्रोम, बोनेवी - उलरिच सिंड्रोम, सेक्सोजेनिक बौनापनऔर अन्य) प्राथमिक एगोनाडिज्म का आनुवंशिक रूप से निर्धारित रूप है (एगेनेसिस या गोनाड्स की उत्पत्ति), क्रोमोसोमल रोगों को संदर्भित करता है, जिसमें दैहिक विकास और छोटे कद की विशेषता विसंगतियां होती हैं।

पहली बार इस वंशानुगत बीमारी (देखें। वंशानुगत रोग) का वर्णन 1925 में एन.ए. दैहिक विकास द्वारा किया गया था। 1938 में, टर्नर ने 7 रोगियों का विस्तार से वर्णन किया और लक्षणों के इस परिसर की विशेषता के लक्षणों की एक त्रय की पहचान की: यौन शिशुवाद (देखें), गर्दन की पार्श्व सतहों पर त्वचा के बर्तनों की सिलवटों और कोहनी के जोड़ों (क्यूबिटस वल्गस) की विकृति। यूएसएसआर में, वर्णित सिंड्रोम को आमतौर पर शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम कहा जाता है।

टी. सी की घटना की आवृत्ति। नवजात शिशुओं में औसतन 0.03% है (ऑलिगोफ्रेनिया के रोगियों में, टी.एस. की घटना की आवृत्ति दोगुनी है - 0.06%)

एटियलजि और रोगजनन

50-60 के दशक में। फोर्ड (एस.ई. फोर्ड), आदि के अधिकांश रोगियों की जांच उनके द्वारा टी. पेज से की गई। गोनोसोमल मोनोसॉमी 45, एक्स की खोज की गई थी, यानी सेक्स क्रोमोसोम में से एक की अनुपस्थिति - एक्स या वाई (क्रोमोसोम सेट देखें)। टी. के बाद के संस्करण सामने आए। X गुणसूत्र के संरचनात्मक दोषों के साथ (छोटी भुजा का विलोपन, लंबी भुजा के साथ iso-X गुणसूत्र, गोलाकार X गुणसूत्र, आदि) और गुणसूत्र मोज़ेकवाद के साथ 45, X / 46, XX; 45, एक्स / 46, एक्सवाई; 45, एक्स / 46, एक्सएक्स / 47, XXX, आदि (मोज़ेकिज़्म देखें)। टी। पेज वाले अधिकांश रोगियों में एक कैरियोटाइप (देखें) के अनुसार। टी पेज के मोज़ेक वेरिएंट के साथ सेक्स क्रोमैटिन (देखें) अनुपस्थित है। सामान्य महिला कैरियोटाइप 46, XX की कुछ कोशिकाओं में उपस्थिति के साथ, सेक्स क्रोमैटिन की सामग्री कम हो जाती है, एक्स गुणसूत्र के संरचनात्मक दोषों के साथ, एक्स क्रोमैटिन (बार के शरीर) का आकार बढ़ाया या घटाया जा सकता है।

टी। एस के उद्भव का एक स्पष्ट संबंध। उम्र के साथ और माता-पिता की किसी भी बीमारी की पहचान नहीं की गई थी। हालांकि, टी पेज वाले बच्चों के जन्म में समाप्त होने वाली गर्भधारण, अक्सर गर्भवती महिलाओं के विषाक्तता (देखें), गर्भपात के खतरे से जटिल होती हैं। प्रसव (देखें) अक्सर समय से पहले और पैथोलॉजिकल होता है। गर्भधारण और प्रसव की विशेषताएं, टी पेज वाले बच्चे के जन्म के साथ समाप्त होना, संभवतः भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का परिणाम है।

टी पेज पर गोनाडों के गठन का उल्लंघन। एक लिंग गुणसूत्र की अनुपस्थिति या संरचनात्मक दोषों के कारण। यह स्थापित किया गया है कि इस मामले में, भ्रूण में, प्राथमिक रोगाणु कोशिकाओं को लगभग सामान्य मात्रा में रखा जाता है, हालांकि, गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में, उनका तेजी से समावेश होता है और जब तक बच्चे का जन्म होता है, तब तक की संख्या अंडाशय में प्राइमर्डियल फॉलिकल्स आदर्श की तुलना में तेजी से कम हो जाते हैं, या वे पूरी तरह से अनुपस्थित होते हैं। यह ज्यादातर रोगियों में गंभीर एस्ट्रोजन की कमी, यौन अविकसितता की ओर जाता है - प्राथमिक एमेनोरिया (देखें) और बांझपन (देखें)।

लिंग गुणसूत्रों में से किसी एक की अनुपस्थिति या एक्स गुणसूत्र के भाग की अनुपस्थिति से उत्पन्न गुणसूत्र असंतुलन दैहिक विकास में विभिन्न दोषों का कारण है। यह भी संभव है कि सहवर्ती ऑटोसोमल म्यूटेशन विकृतियों की उपस्थिति में एक निश्चित भूमिका निभाते हैं, क्योंकि ऐसी स्थितियां हैं जो टी। पृष्ठ के समान हैं, लेकिन दृश्यमान गुणसूत्र विकृति के बिना और यौन अविकसितता के बिना (नूनन सिंड्रोम, टी। पृष्ठ के व्यक्तिगत मामले)। पुरुषों में),

एक्स क्रोमोसोम की अनुपस्थिति टी पेज वाले कई रोगियों में अभिव्यक्ति की ओर ले जाती है। एक्स क्रोमोसोम पर स्थित रिसेसिव जीन, जो ऐसे रोगियों (पुरुषों और महिलाओं) में कलर ब्लाइंडनेस (देखें। कलर विजन) का कारण है, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (ईसी 1.1.1.49) की कमी, आदि और निर्धारित किया जाता है। जनसंख्या में संबंधित उत्परिवर्ती जीनों की आवृत्ति द्वारा।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी

जब टी. एस. गोनाड आमतौर पर अविभाजित संयोजी ऊतक डोरियां होती हैं जिनमें गोनाडल तत्व नहीं होते हैं। डिम्बग्रंथि स्ट्रोमा, और कभी-कभी व्यक्तिगत प्राइमर्डियल फॉलिकल्स सहित डिम्बग्रंथि रूडिमेंट्स (देखें) कम आम हैं। उत्तरार्द्ध को कैरियोटाइप 45, एक्स / 46, एक्सएक्स वाले रोगियों में देखा जा सकता है; 45, एक्स / 47, XXX। कैरियोटाइप 45, X / 46, XY के साथ, अंडकोष के तत्व गोनाडल कॉर्ड (अंडकोष देखें) में पाए जा सकते हैं - नलिकाएं, लेडिग कोशिकाएं (इंटरस्टिशियल एंडोक्रिनोसाइट्स) और सर्टोली (सहायक कोशिकाएं) और वास डिफेरेंस की मूल बातें (देखें) .

अन्य पैथोलॉजिकल डेटा एक पच्चर, अभिव्यक्तियों की विशेषताओं के अनुरूप हैं। बोन-आर्टिकुलर सिस्टम में सबसे महत्वपूर्ण परिवर्तन कशेरुकाओं (रीढ़ देखें), स्पाइना बिफिडा (देखें), संयुक्त विकृति (देखें), मेटाकार्पल और मेटाटार्सल हड्डियों का छोटा होना, फालंगेस (हाथ, स्टॉप देखें), ऑस्टियोपोरोसिस का समेकन हैं। (देखें) और अन्य, हृदय में परिवर्तन (देखें) और बड़े जहाजों - महाधमनी का समन्वय (देखें), बोटालोव की वाहिनी का बंद न होना (डक्टस आर्टेरियोसस देखें), इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम, महाधमनी का स्टेनोसिस, गुर्दे की धमनियां, आदि ।, गुर्दे की विकृतियाँ (देखें। ) - घोड़े की नाल के आकार का गुर्दा, श्रोणि और मूत्रवाहिनी का दोहरीकरण, आदि।

नैदानिक ​​तस्वीर

टी पेज वाले मरीजों का अंतराल। शारीरिक विकास में जन्म से ही ध्यान देने योग्य है। लगभग 15-20% रोगियों में टी. एस. यौवन में विकासात्मक देरी देखी जाती है। पूर्ण अवधि के नवजात शिशुओं को एक छोटी लंबाई (42-48 सेमी) और शरीर के वजन (2800-2500 ग्राम या उससे कम) की विशेषता होती है, अर्थात शारीरिक विकास में देरी एक अंतर्गर्भाशयी प्रकृति की होती है। यही कारण था कि टी. एस. आदिम ज्ञानवाद के लिए (देखें। बौनावाद)। टी। एस के लिए पैथोग्नोमोनिक। जन्म के समय गर्दन पर त्वचा की अधिकता होती है (pterygium - syndrome) और दैहिक विकास की अन्य विकृतियां, विशेष रूप से ऑस्टियोआर्टिकुलर और कार्डियोवस्कुलर सिस्टम, "स्फिंक्स का चेहरा", लिम्फोस्टेसिस। प्रसवोत्तर अवधि के दौरान नवजात शिशुओं में सामान्य चिंता, बिगड़ा हुआ चूसने वाला पलटा, एक फव्वारा द्वारा पुनरुत्थान, और उल्टी की विशेषता है। कम उम्र में, कुछ रोगियों में, स्थिर और भाषण विकास में देरी का उल्लेख किया जाता है, जो भ्रूणजनन में तंत्रिका तंत्र के विकास के विकृति को इंगित करता है।

टी पेज पर सबसे आम दैहिक संकेत। नीच कद का है। रोगियों की सहज वृद्धि, एक नियम के रूप में, 135-145 सेमी से अधिक नहीं होती है शरीर का वजन अक्सर अधिक वजन होता है। टी पेज वाले रोगियों में दैहिक लक्षण। घटना की आवृत्ति के घटते क्रम में, निम्नलिखित हैं: छोटा कद (98%), सामान्य डिसप्लास्टिक (92%), बैरल चेस्ट (75%), गर्दन का छोटा (63%), गर्दन पर कम बाल विकास (57) %), लंबा, "गॉथिक »तालु (56%), गर्दन में pterygoid त्वचा की सिलवटों (46%), ऑरिकल्स की विकृति (46%), मेटाकार्पल और मेटाटार्सल हड्डियों का छोटा होना और फलांगेल अप्लासिया (46%), नाखून विकृति (37%), हॉलक्स वाल्गस (36%), मल्टीपल पिगमेंटेड मोल्स (35%), माइक्रोगैनाथिज्म (27%), लिम्फोस्टेसिस (24%), पीटोसिस (24%), एपिकैंथस (23%), हृदय और बड़े पोत दोष (22%), धमनी उच्च रक्तचाप (17%), विटिलिगो (8%)। टी पेज वाले रोगियों की विशिष्ट उपस्थिति। चित्र में दिखाया गया है। 1 और 2.

टी पेज पर एक्स-रे। तुर्की काठी और कपाल तिजोरी की हड्डियों को आमतौर पर नहीं बदला जाता है, केवल कुछ मामलों में तुर्की काठी में डायाफ्राम के कैल्सीफिकेशन के साथ एक अजीब आकार हो सकता है, कम या बड़ा हो सकता है। हाथों और पैरों के रेडियोग्राफ पर, फालंगेस का अप्लासिया होता है, मेटाकार्पल और मेटाटार्सल हड्डियों का हाइपोप्लासिया, मैडेलुंग प्रकार के कलाई के जोड़ का विरूपण (मैडेलुंग रोग देखें), रीढ़ और छाती के रेडियोग्राफ पर - कशेरुकाओं का सिनोस्टोसिस और पसलियों, हाइपरट्रॉफिक ऑस्टियोपोरोसिस की घटना। कंकाल का विभेदन उम्र के मानदंडों से मामूली रूप से पीछे है, हालांकि, यौवन से यह आगे बढ़ता है और आमतौर पर वास्तविक उम्र से मेल खाता है (हड्डी की उम्र देखें)। टी. एस. के लिए विशिष्ट हाथ का रेडियोग्राफ अंजीर में दिखाया गया है। 3.

टी पेज पर यौन अविकसितता। एक निश्चित मौलिकता में भिन्न है। बार-बार होने वाले संकेत हैं जेरोडर्मा (देखें) और लेबिया मेजा का अंडकोश का रूप, उच्च पेरिनेम, लेबिया मिनोरा का अविकसित होना, हाइमन और भगशेफ, योनि में फ़नल के आकार का प्रवेश द्वार। इसी समय, कुछ रोगियों में भगशेफ के अतिवृद्धि के रूप में मर्दानगी के लक्षण होते हैं, जिसे अक्सर शरीर पर वायरल बालों के साथ जोड़ा जाता है। टी पेज वाले अधिकांश रोगियों में स्तन ग्रंथियां। विकसित नहीं होने पर, निपल्स कम, व्यापक रूप से दूरी, पीला और अंदर खींचे जाते हैं (देखें। स्तन ग्रंथि)। टी पेज पर स्तन ग्रंथियों का विकास। एक मुख्य रूप से वसायुक्त संरचना और अनियमित आकार है। माध्यमिक बाल विकास अनायास प्रकट होता है और दुर्लभ होता है। गर्भाशय अविकसित है। सेक्स ग्रंथियां विकसित नहीं होती हैं और आमतौर पर संयोजी ऊतक डोरियों द्वारा दर्शायी जाती हैं।

जब टी. एस. पुरुषों में, कैरियोटाइप आमतौर पर सामान्य होता है - 46, XY; मोज़ेकवाद 45, एक्स / 46, एक्सवाई दुर्लभ है। टी पेज की दैहिक अभिव्यक्तियाँ। पुरुषों में महिलाओं की तरह ही होते हैं, हालांकि, हाइपोगोनाडिज्म (देखें) की अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर अनुपस्थित होती हैं।

टी पेज पर पिट्यूटरी बौनापन के विपरीत। हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी गतिविधि के उच्च स्तर का निरीक्षण करें (देखें। हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी सिस्टम), जो कि कैस्ट्रेशन सिंड्रोम के प्रकार (देखें। पोस्टकास्टेशन सिंड्रोम) द्वारा वनस्पति संवहनी डाइस्टोनिया (देखें। रक्त परिसंचरण में ऑर्थोस्टैटिक परिवर्तन) की घटना में व्यक्त किया गया है। ईईजी में विशिष्ट परिवर्तनों में, ऊतक ट्राफिज्म के विकारों के साथ युवा लोगों और मोटापे (देखें) में रक्तचाप बढ़ाने की प्रवृत्ति में। टी पेज पर पिट्यूटरी गतिविधि में वृद्धि के बारे में। कूप-उत्तेजक हार्मोन (देखें), ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (देखें), वृद्धि हार्मोन (देखें), एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन के कार्यात्मक भंडार में वृद्धि (देखें), अक्सर थायरॉयड-उत्तेजक गतिविधि में वृद्धि (पिट्यूटरी ग्रंथि के ट्रॉपिक हार्मोन देखें) की सामान्य एकाग्रता से अधिक का संकेत देते हैं। )

जब टी. एस. डर्माटोग्लिफ़िक्स (देखें) में ध्यान देने योग्य परिवर्तन होते हैं: सामान्य से अधिक बार, एक अनुप्रस्थ पामर फोल्ड होता है, ट्राईराडियस टी (वी) दूर स्थित होता है, कोण और बढ़ जाता है, रिज की कुल संख्या में तेजी से वृद्धि होती है।

अधिकांश रोगियों की बुद्धि टी. पृष्ठ. व्यावहारिक रूप से संरक्षित, कभी-कभी मौजूदा बौद्धिक कमी को अस्पष्ट रूप से व्यक्त किया जाता है, हालांकि, टी पेज पर ओलिगोफ्रेनिया (देखें) की आवृत्ति। जनसंख्या में सामान्य से अभी भी अधिक है। टी पेज वाले मरीजों की मानसिक स्थिति में। मुख्य भूमिका अच्छी व्यावहारिक अनुकूलन क्षमता और सामाजिक अनुकूलन के साथ उत्साह के साथ एक प्रकार के मानसिक शिशुवाद द्वारा निभाई जाती है।

निदान। टी. पी. विशेषता कील पर आधारित है। विशेषताएं, सेक्स क्रोमैटिन का निर्धारण और कैरियोटाइप का अध्ययन। नैदानिक ​​​​रूप से स्पष्ट नहीं होने वाले मामलों में साइटोजेनेटिक डेटा का महत्व विशेष रूप से बहुत अच्छा है। बौनेपन के साथ विभेदक निदान के संदर्भ में, रक्त में पिट्यूटरी ग्रंथि के ट्रिपल हार्मोन, विशेष रूप से गोनैडोट्रोपिन, और ईईजी, टी पेज पर-रिख में परिवर्तन की सामग्री का निर्धारण करने के लिए डेटा जानकारीपूर्ण हैं। और बौनापन अलग हैं।

टी पेज वाले मरीजों का इलाज। पहले चरण में, इसमें एनाबॉलिक स्टेरॉयड (देखें) और अन्य एनाबॉलिक दवाओं के साथ शरीर के विकास को उत्तेजित करना शामिल है। एण्ड्रोजनीकरण के लिए इन रोगियों की महान प्रवृत्ति को देखते हुए, नियमित रूप से स्त्री रोग संबंधी निगरानी के साथ एनाबॉलिक स्टेरॉयड की न्यूनतम प्रभावी खुराक के साथ उपचार किया जाना चाहिए। मुख्य प्रकार की चिकित्सा टी. एस. एस्ट्रोजेनाइजेशन है, टू-रुयू को 14-16 साल से किया जाना चाहिए, पहली बार लगातार पहले मासिक धर्म रक्तस्राव दिखाई देने तक, फिर - सामान्य मासिक धर्म चक्र की नकल करते हुए। उपचार से काया का नारीकरण होता है, महिला माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास होता है, जननांग पथ के ट्राफिज्म में सुधार होता है, उन्हें यौन गतिविधि के लिए उपयुक्त बनाता है, प्रेरित मासिक धर्म को प्रेरित करता है, हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली की बढ़ी हुई गतिविधि को कम करता है, के विकास को रोकता है हाइपोथैलेमिक पैथोलॉजी, पोस्ट-कैस्ट्रेशन सिंड्रोम के प्रकार के अनुसार आगे बढ़ना। रोगियों की प्रसव उम्र के दौरान उपचार किया जाना चाहिए।

जब टी. एस. पुरुषों में, हाइपोगोनाडिज्म के मामले में, पुरुष सेक्स हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग किया जाता है (एण्ड्रोजन देखें)।

टी. एस के साथ जीवन के लिए पूर्वानुमान। अनुकूल, गंभीर और जन्मजात हृदय रोग और बड़े जहाजों और गुर्दे के उच्च रक्तचाप वाले रोगियों के अपवाद के साथ। एस्ट्रोजेन के साथ उपचार टी.एस. के रोगियों को बनाता है। पारिवारिक जीवन के लिए सक्षम हैं, लेकिन उनमें से अधिकांश बाँझ रहते हैं।

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एच ए ज़रुबिना।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (एसटीएस) एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है जो एक लिंग एक्स गुणसूत्र के गुणात्मक या मात्रात्मक उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होती है। विभिन्न लेखकों के अनुसार, रोग की घटना 1: 2000 से 1: 2500 नवजात लड़कियों तक होती है। एसटीएस का क्लासिक विवरण 1938 में अमेरिकी चिकित्सक हेनरी टर्नर द्वारा किया गया था। हालाँकि, इससे पहले भी, 12 नवंबर, 1925 को, प्रोफेसर एनए शेरशेव्स्की ने एक 25 वर्षीय महिला का नैदानिक ​​​​डेटा प्रस्तुत किया था: छोटा कद (132 सेमी), स्पष्ट यौन शिशुवाद - प्राथमिक एमेनोरिया, माध्यमिक यौन विशेषताओं की अनुपस्थिति, अविकसितता आंतरिक जननांग।

बचपन और किशोरावस्था में एसटीएस के रोगियों के उपचार का मुख्य उद्देश्य अंतिम वृद्धि को बढ़ाना, नियमित मासिक धर्म चक्र की स्थापना के साथ माध्यमिक यौन विशेषताओं का निर्माण, विकृतियों का सुधार और ऑस्टियोपोरोसिस की रोकथाम है। समय पर शुरू और पर्याप्त रूप से की गई चिकित्सा महिलाओं को भविष्य में एक पूर्ण सक्रिय जीवन के साथ एसटीएस प्रदान करती है। हालांकि, रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की विविधता, उनके विकास के पैथोफिजियोलॉजिकल तंत्र की विविधता इष्टतम उपचार परिणाम प्राप्त करने में समस्याएं पैदा करती है।

छोटे कद और हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के साथ, एसटीएस के रोगियों में अक्सर क्रोमोसोमल विपथन के कारण आंतरिक अंगों की विकृति देखी जाती है। कुछ लेखकों के अनुसार, सभी महिला भ्रूणों में से 3% तक गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हो सकती हैं जो एसएसटी की विशेषता होती हैं, हालांकि, सहज गर्भपात के कारण, गर्भावस्था के अंत तक केवल 1% भ्रूण ही रह जाते हैं। इस प्रकार, सभी सहज गर्भपात के 7-10% के लिए एसटीएस जिम्मेदार है।

हाइपोगोनाडिज्म एसटीएस के लगभग 98% रोगियों में होता है। शायद ही कभी, अंडाशय के अक्षुण्ण कार्य का निदान किया जाता है, जो एक नियम के रूप में, स्तन ग्रंथियों में वृद्धि से प्रकट होता है। प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता, जो गोनैडल डिसजेनेसिस के परिणामस्वरूप विकसित होती है, हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी सिस्टम पर सेक्स हार्मोन के नकारात्मक दमनात्मक प्रभाव की अनुपस्थिति के परिणामस्वरूप गोनैडोट्रोपिक हार्मोन के स्तर में उल्लेखनीय वृद्धि की विशेषता है। एसटीएच वाली लड़कियों में, जीवन के पहले हफ्तों में, गोनैडोट्रोपिक हार्मोन के स्तर में वृद्धि निर्धारित की जाती है, मुख्य रूप से कूप-उत्तेजक हार्मोन (एफएसएच)। यह वृद्धि दो साल की उम्र तक बनी रहती है। 2 से 6 वर्ष की आयु में, गोनैडोट्रोपिक हार्मोन के स्तर में कमी एक सार्वभौमिक केंद्रीय तंत्र की सक्रियता के परिणामस्वरूप होती है जो लिंग के स्तर की परवाह किए बिना गोनैडोट्रोपिन-रिलीज़िंग हार्मोन (एलएच-आरएच) के स्राव को दबा देती है। हार्मोन। 5-6 साल की उम्र में FSH और ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (LH) फिर से बढ़ने लगते हैं। यौन विकास की अवधि के दौरान, गोनैडोट्रोपिक हार्मोन (FSH, LH) का स्तर 10 गुना बढ़ गया।

हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म वाली 5-7% लड़कियों में, सहज यौन विकास हो सकता है, अधिक बार गुणसूत्र सेट के मोज़ेक संस्करण के साथ। इन लड़कियों में, स्वतःस्फूर्त यौन विकास अक्सर अधूरा होता है और इससे सामान्य और दीर्घकालिक डिम्बग्रंथि कार्य नहीं होता है। हालांकि, साहित्य एसटीएस के साथ महिलाओं में सहज और बार-बार गर्भधारण और प्रसव के मामलों का वर्णन करता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि केवल स्तन ग्रंथियों में वृद्धि को सच्चे यौवन की अभिव्यक्ति माना जाना चाहिए। माध्यमिक बाल विकास - जघन और अक्षीय - अधिवृक्क एण्ड्रोजन के प्रभाव में 12-13 वर्ष की आयु तक हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म वाली सभी लड़कियों में अनायास विकसित हो जाता है।

100% मामलों में एसटीएस के मरीज कम होते हैं। लड़कियों का वजन और लंबाई पहले से ही कम होती है। पहले 2-3 वर्षों के दौरान, विकास दर काफी स्थिर है। इसके बाद, 3 से 11 वर्ष की आयु में, विकास दर में स्पष्ट कमी होती है। यौवन की उम्र में, कोई वृद्धि नहीं होती है, और विकास मंदता अधिकतम हो जाती है। कुछ समय पहले तक, एसटीएस में छोटे कद का रोगजनन अस्पष्ट रहा।

रोग के इस लक्षण की व्याख्या करने के लिए कई परिकल्पनाएँ थीं। साथ ही, अंतिम वृद्धि पर एसटीटी में विभिन्न कैरियोटाइप वेरिएंट का प्रभाव सिद्ध नहीं हुआ है। पिछले दशक में, यह पाया गया कि हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म वाले रोगियों में छोटे कद के रोगजनन में अग्रणी भूमिका SHOX जीन के विलोपन के कारण होने वाले प्रत्यक्ष आनुवंशिक विकारों द्वारा निभाई जाती है। यह एक्स गुणसूत्र की छोटी भुजा के अंत में स्यूडोआटोसॉमल क्षेत्र में स्थानीयकृत जीन है, जो एसएसटी में छोटे कद और हड्डी के ऊतकों के मेसोमाइलिक डिस्प्लेसिया के साथ कुछ अन्य सिंड्रोम से जुड़ा हुआ है। SHOX जीन (शॉर्ट कद होमोबॉक्स जीन) एक प्रोटीन को एक होम्योडोमैन युक्त एन्कोड करता है जो ट्रांसक्रिप्शनल रेगुलेटर के रूप में कार्य करने की सबसे अधिक संभावना है। SHOX जीन अभिव्यक्ति में कमी न केवल छोटे कद के साथ जुड़ी हो सकती है, बल्कि कंकाल विकृति (मैडेलुंग विकृति, हॉलक्स वाल्गस, माइक्रोगैनेथिया, "गॉथिक तालु", अंगों और मेटाकार्पल्स को छोटा करना) के साथ भी जुड़ी हो सकती है।

एसटीएस वाले मरीजों को न केवल गोनैडल अपर्याप्तता में सुधार की आवश्यकता होती है, बल्कि विकास उत्तेजना भी होती है। 5-6 साल की उम्र के बच्चों में गंभीर विकास मंदता बनने लगती है, और अंतिम ऊंचाई में लगभग 140 सेमी का उतार-चढ़ाव होता है।

उत्तेजना परीक्षणों की पृष्ठभूमि के खिलाफ एसटीएच वाले रोगियों में सोमाटोट्रोपिक फ़ंक्शन ने उत्तेजना के जवाब में वृद्धि हार्मोन (एसटीएच) की पर्याप्त रिहाई का प्रदर्शन किया। एसटीएचटी वाली लड़कियों में, यौवन से पहले वृद्धि हार्मोन के स्राव में कमी एस्ट्रोजन की कमी के परिणामस्वरूप होती है। रोगियों ने इंसुलिन जैसे विकास कारक -1 (IGF-1) के स्तर में भी कमी दिखाई, जो वृद्धि हार्मोन की परिधीय क्रिया के लिए आवश्यक है। कुछ वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म वाले रोगियों में वृद्धि हार्मोन और IGF-1 का आंशिक प्रतिरोध होता है। हालाँकि, इसके लिए और अध्ययन की आवश्यकता है।

विश्व अभ्यास में, एसटीएचटी वाली लड़कियों में पुनः संयोजक वृद्धि हार्मोन की तैयारी का व्यापक उपयोग शुरू हो गया है। कई अध्ययनों से पता चला है कि सोमाट्रोपिन की तैयारी इन बच्चों में विकास में तेजी लाती है और उनके अंतिम मूल्य को 150-155 सेमी तक बढ़ा देती है। विभिन्न लेखकों के अनुसार सोमाट्रोपिन की सुप्राफिजियोलॉजिकल खुराक के साथ उपचार के परिणामस्वरूप अंतिम वृद्धि में वृद्धि बहुत परिवर्तनशील है - 3 से 16 तक उपचार वृद्धि के बिना पूर्वानुमानित के संबंध में सेमी। इस तथ्य के कारण कि एसएसटी के साथ केवल 20% लड़कियों में सहज यौवन विकसित होता है, एस्ट्रोजेन की मदद से यौन विकास को प्रेरित करना आवश्यक हो जाता है। इस मामले में, एस्ट्रोजेन एपिफ़िशियल ग्रोथ ज़ोन को बंद करने को सक्रिय करते हैं और लंबाई में हड्डी के विकास में एक सीमित कारक हैं। कई लेखकों के अध्ययन से संकेत मिलता है कि वृद्धि हार्मोन थेरेपी के लिए एस्ट्रोजन की तैयारी के अलावा रोगियों के अंतिम विकास के संकेतकों को प्रभावित नहीं करता है।

तो, रोसेनफेल्ड आर। एट अल के अनुसार। वृद्धि हार्मोन के साथ उपचार के दौरान पैरेन्टेरली प्रशासित डिपो-एस्ट्राडियोल की कम खुराक अंतिम वृद्धि को प्रभावित किए बिना रोगियों के नारीकरण को बढ़ावा देती है। इसी समय, इस बात के प्रमाण हैं कि वृद्धि हार्मोन के साथ उपचार के दौरान एस्ट्रोजेन के शुरुआती प्रशासन से एसटीएस के साथ लड़कियों की अंतिम ऊंचाई के मूल्य में कमी आती है। नतीजतन, सेक्स स्टेरॉयड की नियुक्ति में जितना संभव हो उतना देरी होनी चाहिए, इस तथ्य के बावजूद कि एस्ट्रोजेन के विलंबित प्रशासन से अवांछनीय परिणाम हो सकते हैं और हड्डी का खनिजकरण धीमा हो सकता है। इस संबंध में, आज तक, वृद्धि हार्मोन और एस्ट्रोजन की तैयारी के साथ चिकित्सा की शुरुआत के समय का सवाल अंततः हल नहीं हुआ है। वृद्धि हार्मोन के साथ उपचार के लिए मुख्य सिफारिशें इस तथ्य पर उबलती हैं कि जैसे ही एसटीएस के साथ एक रोगी की वृद्धि स्वस्थ लड़कियों के विकास वक्र के 50 वें प्रतिशत से नीचे होती है, सोमैट्रोपिन के साथ चिकित्सा शुरू करना आवश्यक है और 2 से भी शुरू हो सकता है। उम्र के साल। एस्ट्रोजेन के साथ हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी को 12 से पहले और 15 साल से बाद में शुरू नहीं किया जाना चाहिए।

बेल्जियन स्टडी ग्रुप फॉर पीडियाट्रिक एंडोक्रिनोलॉजी ने एसटीएस के साथ 186 रोगियों में वृद्धि और यौन विकास का पूर्वव्यापी अध्ययन किया, जो ग्रोथ हार्मोन और एस्ट्रोजन की तैयारी के साथ चिकित्सा की शुरुआत के समय पर निर्भर करता है। परिणामों ने संकेत दिया कि वृद्धि हार्मोन उपचार से एसटीएस वाली अधिकांश लड़कियों में अंतिम ऊंचाई में वृद्धि हुई है। उपचारित रोगियों में अंतिम वृद्धि औसतन 151.7 ± 6.0 सेमी थी, जो एसटीएस के साथ अनुपचारित लड़कियों की तुलना में 8.3 सेमी अधिक है। इसी समय, वृद्धि हार्मोन थेरेपी की शुरुआत की उम्र ने अंतिम वृद्धि को प्रभावित नहीं किया। इसके अलावा, सहज या विलंबित एस्ट्रोजन-प्रेरित यौवन का अंतिम विकास दर पर कोई प्रभाव नहीं पड़ा।

2000 में टर्नर सिंड्रोम पर वी इंटरनेशनल मीटिंग में अपनाई गई सिफारिशों के अनुसार, हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म वाले रोगियों में छोटे कद के लिए सबसे प्रभावी उपचार मानव विकास हार्मोन की तैयारी (जेनोट्रोपिन, नॉर्डिट्रोपिन, हमाट्रोप, सैज़ेन) हैं, जिन्हें दैनिक रूप से सूक्ष्म रूप से प्रशासित किया जाता है। शरीर के वजन के 0.05 मिलीग्राम / किग्रा की दैनिक खुराक पर शाम का समय। जब हड्डी की उम्र 15 वर्ष तक पहुंच जाती है और विकास दर प्रति वर्ष 2 सेमी तक गिर जाती है तो ग्रोथ हार्मोन थेरेपी बंद कर दी जाती है।

14-15 साल की उम्र में एस्ट्रोजन रिप्लेसमेंट थेरेपी शुरू करने की सिफारिश की जाती है, जब विकास अंतिम के करीब होता है। लड़कियों में यौवन की शुरुआत के लिए पसंद की दवाएं वर्तमान में संयुग्मित एस्ट्रोजेन (प्रेमरिन 625 एमसीजी प्रति दिन) और बीटा-एस्ट्राडियोल डेरिवेटिव (एस्ट्रोफेम, प्रोगिनोवा 1 मिलीग्राम प्रति दिन) हैं। जैल (डिविजेल) के रूप में एस्ट्रोजन की तैयारी का बाहरी उपयोग भी संभव है। एस्ट्रोजेन मोनोथेरेपी के 12-18 महीनों के बाद, वे एस्ट्रोजेन-प्रोजेस्टोजन दवाओं के साथ चक्रीय चिकित्सा में बदल जाते हैं। हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की अवधि स्वस्थ महिलाओं में रजोनिवृत्ति की उम्र (50 वर्ष तक) तक होती है। उपचार के व्यक्तिगत चयन की पर्याप्तता का मूल्यांकन 3 और 6 महीने के बाद किया जाता है।

इन विट्रो फर्टिलाइजेशन विधियों का व्यापक विकास एसटीएस वाली एक महिला को गर्भधारण करने और बच्चों को जन्म देने की अनुमति देता है। जब पर्याप्त यौन विकास प्राप्त हो जाता है, तो दाता अंडे की मदद से इन विट्रो निषेचन द्वारा गर्भावस्था हो सकती है। जिन लड़कियों में डिम्बग्रंथि गतिविधि की एक सहज, लेकिन अल्पकालिक अवधि होती है, उनके लिए oocytes का क्रायोप्रिजर्वेशन संभव है, इसके बाद उनका निषेचन और एक बच्चा पैदा करने की इच्छा रखने वाले रोगी के एंडोमेट्रियम में परिचय होता है। ऐसे मामलों में, भ्रूण का प्रारंभिक आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है।

8 वर्ष से अधिक उम्र की लड़कियों में, वृद्धि हार्मोन उपचार को ऑक्सेंड्रोलोन के साथ संयोजित करने की सिफारिश की जाती है, एक गैर-सुगंधित एनाबॉलिक स्टेरॉयड जिसमें न्यूनतम एंड्रोजेनिक गतिविधि होती है। आज तक, साहित्य में एस्ट्रोजेन दवाओं के साथ हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी के उपयोग और एसटीएस में ऑक्सेंड्रोलोन के संयोजन में ग्रोथ हार्मोन के साथ उपचार पर दीर्घकालिक टिप्पणियों का कोई परिणाम नहीं है। इसी समय, बड़ी संख्या में समस्याएं ज्ञात हैं जो इन रोगियों के जीवन के दौरान उत्पन्न होती हैं, जो रोग की नैदानिक ​​​​विशेषताओं से जुड़ी होती हैं।

एसएसटी के साथ, रोगियों की कुल घटना जनसंख्या की तुलना में अधिक है। अंतःस्रावी रोगों के विकास का सापेक्ष जोखिम (आरआर) 4.9 गुना अधिक है। ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस विकसित होने का जोखिम 16 गुना से अधिक है, टाइप 1 मधुमेह मेलिटस - 11 गुना, टाइप 2 मधुमेह मेलिटस - 4 गुना। इन रोगियों में कोरोनरी हृदय रोग और उच्च रक्तचाप, सेरेब्रोवास्कुलर रोग और एथेरोस्क्लेरोसिस विकसित होने का जोखिम दोगुना से अधिक है। लीवर सिरोसिस (आरआर - 5.7), ऑस्टियोपोरोसिस (आरआर - 10.1) विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। सभी कैंसर का सापेक्ष जोखिम 1.35 है, जबकि कोलन और रेक्टल कैंसर का जोखिम काफी बढ़ जाता है (4.94)। यूके में किए गए एक कोहोर्ट अध्ययन के परिणामों के अनुसार, तंत्रिका, पाचन, हृदय, श्वसन और जननांग प्रणाली के रोगों के कारण एसटीएस के रोगियों में मृत्यु का सापेक्ष जोखिम 4 गुना से अधिक हो गया।

एसएसटी में रुग्णता और मृत्यु दर में वृद्धि में एक बड़ा हिस्सा जन्मजात और अधिग्रहित हृदय रोगों के लिए जिम्मेदार है। महाधमनी और बाइसेपिड महाधमनी वाल्व के समन्वय के रूप में इस तरह की जन्मजात विकृतियां एसएसटी के लिए विशिष्ट हैं। बाइसपिड महाधमनी वाल्व सबसे आम खोज है और एसएसटी के 13-34% रोगियों में होता है; सामान्य आबादी में, यह दोष 1-2% की आवृत्ति के साथ होता है। महाधमनी का समन्वय एसएसटी के 4-14% रोगियों में पाया जाता है, मुख्य रूप से 45X कैरियोटाइप के साथ। वी। पी। साइबर्ट के अनुसार, एसएसटी वाले 56% रोगियों में हृदय प्रणाली की विकृति का पता चलता है। जन्मजात हृदय दोष, जैसे: महाधमनी का समन्वय, इंटरवेंट्रिकुलर और इंटरट्रियल सेप्टा का बंद न होना, रक्त वाहिकाओं का स्थानांतरण, हृदय, हेमोडायनामिक गड़बड़ी पैदा कर सकता है।

एसएसटी के साथ 30% लड़कियों में रक्तचाप की दैनिक निगरानी के दौरान हल्के धमनी उच्च रक्तचाप का पता चला है, और 50% में रक्तचाप में दैनिक उतार-चढ़ाव की एक असामान्य प्रोफ़ाइल का पता चला है। एसएसटी वाले वयस्क रोगियों में, आयु-मिलान नियंत्रण समूह की तुलना में रक्तचाप में उल्लेखनीय वृद्धि देखी गई, और उनमें से आधे में चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण धमनी उच्च रक्तचाप था। इस तथ्य के बावजूद कि एसटीएस वाले रोगियों में कोरोनरी हृदय रोग और सेरेब्रोवास्कुलर विकार आबादी की तुलना में बहुत अधिक सामान्य हैं, इस सिंड्रोम में रक्त लिपिड स्पेक्ट्रम के पैरामीटर नियंत्रण समूह के लोगों से भिन्न नहीं होते हैं।

साहित्य में फैलाव या महाधमनी विच्छेदन के 60 से अधिक मामले सामने आए हैं। हृदय रोग की घटनाओं में वृद्धि पुरानी एस्ट्रोजन की कमी से जुड़ी है। उसी समय, एस्ट्रोजन की तैयारी के साथ हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की नियुक्ति और वृद्धि हार्मोन के साथ उपचार हृदय और महान वाहिकाओं की कार्यात्मक स्थिति पर चिकित्सा के संभावित प्रभाव को ध्यान में रखते हुए, एक गहन हृदय परीक्षा की आवश्यकता को निर्धारित करता है। इन विट्रो फर्टिलाइजेशन प्रोग्राम के विकास को ध्यान में रखते हुए, यह माना जा सकता है कि भविष्य में एसएसटी के रोगियों में गर्भधारण की संख्या में वृद्धि होगी। हालांकि, गर्भावस्था बाद में महाधमनी विच्छेदन के जोखिम को बढ़ा सकती है।

SST वाले मध्यम आयु वर्ग के 80% रोगियों में, रक्त में लीवर एंजाइम के स्तर में वृद्धि होती है, जो कि लीवर की बीमारी से जुड़ा नहीं है। हालांकि, महामारी विज्ञान के अध्ययन के परिणाम Gravholt C. H. et al। एसएसटी में लीवर सिरोसिस की बढ़ी हुई घटनाओं का संकेत देते हैं। एसटीएस वाले 27 रोगियों में लीवर बायोप्सी के अध्ययन में, जिनमें लिवर एंजाइम का स्तर ऊंचा था, विभिन्न रोग संबंधी रूपात्मक परिवर्तन पाए गए, जिनमें गंभीर गांठदार पुनर्योजी हाइपरप्लासिया, मल्टीपल फोकल नोडुलर हाइपरप्लासिया, सिरोसिस विथ ऑब्लिट्रेटिंग पोर्टल फेलोबोपैथी, पोर्टल फाइब्रोसिस, भड़काऊ यकृत घुसपैठ शामिल हैं। गैर-मादक घुसपैठ।

लेखकों ने निष्कर्ष निकाला कि जन्मजात संवहनी विकार और गैर-मादक वसायुक्त हेपेटोसिस एसएसटी में यकृत में इस तरह के रूपात्मक परिवर्तनों का मुख्य कारण है। उसी समय, पैथोलॉजी के गठन में एस्ट्रोजेन थेरेपी की भूमिका को बाहर रखा गया था। इसके अलावा, सेक्स स्टेरॉयड के साथ उपचार, उनके प्रशासन के मार्ग (17 बीटा-एस्ट्राडियोल के टैबलेट या ट्रांसडर्मल रूप) की परवाह किए बिना सीरम एलेनिन एमिनोट्रांस्फरेज, गामा-ग्लूटामाइन ट्रांसफरेज, क्षारीय फॉस्फेट के ऊंचे स्तर में कमी आई। संयुग्मित एस्ट्रोजेन की तुलना में एथिनिल एस्ट्राडियोल थेरेपी के साथ संकेतक काफी हद तक कम हो गए। प्राप्त परिणामों ने हमें एसएसटी के रोगियों में सामान्य जिगर समारोह को बनाए रखने में एस्ट्रोजेन के सुरक्षात्मक प्रभाव के बारे में निष्कर्ष निकालने की अनुमति दी।

एसएसटी में कंकाल प्रणाली और खनिज चयापचय की स्थिति के मुद्दों के लिए बड़ी संख्या में अध्ययन समर्पित हैं। शोधकर्ताओं ने पाया कि सामान्य आबादी की तुलना में इस बीमारी में ऑस्टियोपोरोसिस और फ्रैक्चर काफी आम थे। इसी समय, अस्थि खनिज घनत्व में कमी से किसी भी स्थानीयकरण और बच्चों सहित किसी भी उम्र में फ्रैक्चर का खतरा बढ़ जाता है। इस विकृति विज्ञान में ऑस्टियोपोरोसिस के विकास का तंत्र पूरी तरह से समझा नहीं गया है। एसटीटी में देखी जाने वाली हार्मोनल गड़बड़ी ऑस्टियोपोरोसिस के गठन में योगदान करती है। यौवन के दौरान एस्ट्रोजन की कमी हड्डी के ऊतकों की कॉर्टिकल परत के अंतःस्रावी विकास को दबा देती है। इससे हड्डी के त्रिकोणीय क्षेत्र के गठन का उल्लंघन होता है। रोगियों में एस्ट्रोजन के लगातार निम्न स्तर के साथ, यौन विकास के दौरान सोमाटोट्रोपिक हार्मोन - इंसुलिन जैसी वृद्धि कारक की प्रणाली सक्रिय नहीं होती है। वृद्धि हार्मोन और IGF-1 की कमी के परिणामस्वरूप, अपर्याप्त हड्डी का निर्माण होता है।

कई अध्ययनों से पता चला है कि वृद्धि हार्मोन के संयोजन में एस्ट्रोजन दवाओं के साथ पर्याप्त प्रतिस्थापन चिकित्सा एसटीएस के रोगियों में हड्डियों के द्रव्यमान के सामान्यीकरण में योगदान करती है। हालांकि, आज तक, एसटीएस के उपचार में वृद्धि हार्मोन के साथ संयोजन में एस्ट्राडियोल के प्रभावों की जांच करने वाले दीर्घकालिक अध्ययनों के कोई प्रकाशित परिणाम नहीं हैं। इस तरह के शोध की आवश्यकता दो लक्ष्यों को प्राप्त करने के लिए किशोरावस्था में इष्टतम चिकित्सा के गठन से निर्धारित होती है। पहला है अस्थि द्रव्यमान को सामान्य बनाना और अंतिम वृद्धि को प्रभावित किए बिना अस्थि खनिज घनत्व को बनाए रखना।

दूसरा माध्यमिक यौन विशेषताओं के गठन के लिए यौवन का समय पर प्रेरण है। खस्तगीर एट अल द्वारा अनुसंधान। ने दिखाया कि एसएसटी में हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए 2 मिलीग्राम एस्ट्रैडियोल या इसके समकक्ष का उपयोग इष्टतम हड्डी द्रव्यमान के गठन और माध्यमिक यौन विशेषताओं के गठन के संदर्भ में अपर्याप्त है। हालांकि, यह ज्ञात नहीं है कि वयस्क रोगियों में एस्ट्रोजेन की उच्च खुराक अन्य मापदंडों को कैसे प्रभावित कर सकती है।

किशोरों और एसटीएस वाले वयस्क रोगियों के एक महत्वपूर्ण अनुपात में कार्बोहाइड्रेट चयापचय के विभिन्न विकार हैं। बिगड़ा हुआ ग्लूकोज सहिष्णुता और टाइप 2 मधुमेह मेलिटस अधिक आम हैं। आधुनिक सिफारिशों के अनुसार, एसएसटी में एस्ट्रोजन दवाओं के साथ हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी प्राकृतिक रजोनिवृत्ति (50-55 वर्ष) की उम्र तक जारी रहती है। इसी समय, कार्बोहाइड्रेट चयापचय के संकेतकों पर एस्ट्रोजेन के दीर्घकालिक प्रभाव के बारे में कोई जानकारी नहीं है।

जाहिर है, इन रोगियों के उपचार का मुख्य उद्देश्य अंतिम वृद्धि को बढ़ाना, माध्यमिक यौन विशेषताओं का निर्माण और ऑस्टियोपोरोसिस की रोकथाम है। हालांकि, सवाल उस उम्र के बारे में बना हुआ है जब उपचार शुरू करना आवश्यक है, खुराक और दवाओं के संयोजन के बारे में जो विकास और यौवन को प्रोत्साहित करते हैं और कंकाल प्रणाली से जटिलताओं के विकास को रोकते हैं।

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ईबी बश्नीना,चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, प्रोफेसर
एम.एफ. पर्सेवा

एसपीबीएमएपीओ, सेंट पीटर्सबर्ग

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है जो एक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति या दोष की पृष्ठभूमि के खिलाफ बनती है। विचलन मुख्य रूप से लड़कियों में निदान किया जाता है, लड़कों में, केवल कुछ मामलों का वर्णन किया जाता है। पैथोलॉजी की शुरुआत हाइपोगोनाडिज्म की अभिव्यक्तियों, विकास और विकास में पिछड़ने, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के घावों और अन्य लक्षणों से जुड़ी है। नैदानिक ​​​​संकेतों की तीव्रता रोगी के कैरियोटाइप द्वारा निर्धारित की जाती है। इसके अलावा, ज्यादातर मामलों में, रोग के लिए रोग का निदान अनुकूल है। उपचार कई विचलन को ठीक करने की अनुमति देता है। विसंगतियों के साथ बांझपन एक महत्वपूर्ण समस्या बनी हुई है, जिसका इलाज करना मुश्किल है। ऐसे में मरीजों को आईवीएफ कराने की सलाह दी जाती है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के कारण

पैथोलॉजी आनुवंशिक रोगों में से एक है। यह एक संरचनात्मक विकार या सेक्स एक्स गुणसूत्र की मात्रात्मक असामान्यता के कारण होता है। इसी समय, शोधकर्ता घाव में विभिन्न भिन्नताओं पर ध्यान देते हैं। ज्यादातर मामलों में, लड़कियों में इस समस्या का निदान किया जाता है, और लड़कों में यह अत्यंत दुर्लभ होता है, क्योंकि उनकी गर्भावस्था दर कम होती है। बीमारी के गठन के जोखिम किसी भी तरह से माता-पिता की उम्र या उनके पास मौजूद विकृति से जुड़े नहीं हैं। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के पाठ्यक्रम और लक्षण विसंगति के रूप से निर्धारित होते हैं। आधे से अधिक रोगियों में दूसरे X गुणसूत्र का पूर्ण अभाव होता है। 20% मामलों में, भ्रूण के कैरियोटाइप में संरचनात्मक परिवर्तनों द्वारा परिवर्तनों की मध्यस्थता की जाती है। मोज़ेक प्रकार की समस्या का सामना उसी घटना के साथ होता है, जो नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की न्यूनतम तीव्रता से जुड़ा होता है।

आनुवंशिक दोष की घटना और शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के विकास के सटीक कारणों को आज तक स्थापित नहीं किया गया है। निम्नलिखित कारकों के गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर नकारात्मक प्रभाव के बारे में धारणाएं हैं:

1. प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियाँ, उदाहरण के लिए, वायु प्रदूषण, सूर्य के प्रकाश की कमी या रसायनों के साथ पर्यावरण का प्रदूषण।
2. आयनकारी विकिरण आनुवंशिक उत्परिवर्तन के सामान्य कारणों में से एक है।
3. गंभीर तनाव, साथ ही तीव्र परिश्रम और असंतुलित पोषण की पृष्ठभूमि के खिलाफ माँ के शरीर की शारीरिक थकावट।

रोग की गुणसूत्रीय प्रकृति के बावजूद, वंशानुक्रम इसकी विशेषता नहीं है। यह इस तथ्य के कारण है कि पैथोलॉजी वाले अधिकांश रोगी बांझ रहते हैं। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों का केवल एक छोटा सा हिस्सा बच्चे पैदा करने में सक्षम होता है यदि विकार के कैरियोटाइप के मोज़ेक रूप का निदान किया जाता है।

रोग के विशिष्ट लक्षण

कुछ मामलों में, बच्चे को जन्म देने की अवस्था में भी निदान करना संभव है। इसके लिए प्रसव पूर्व जांच की जाती है। इस विकृति वाला बच्चा उन विशिष्ट विशेषताओं के साथ पैदा होता है जो एक आनुवंशिक बीमारी का संकेत देते हैं:

1. छोटे शरीर का वजन और लंबाई। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम समयपूर्वता के संकेतों के गठन के साथ है। एकमात्र अपवाद मोज़ेक पैथोलॉजी वाले रोगी हैं। साथ ही, जैसे-जैसे बच्चा विकसित होता है, ऊंचाई और वजन में अंतराल अधिक से अधिक ध्यान देने योग्य हो जाता है। रोगियों में ये संकेतक उनके साथियों के वजन और शरीर की लंबाई से काफी भिन्न होते हैं।
2. गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा जो pterygoid सिलवटों का निर्माण करती है। यह लक्षण पैथोलॉजी के लिए विशिष्ट माना जाता है। यह दोष इस तथ्य से भी बढ़ जाता है कि बीमारी वाले बच्चों में रीढ़ का यह हिस्सा स्वस्थ बच्चों की तुलना में छोटा और चौड़ा होता है।
3. लिम्फेडेमा अंगों की सूजन है जो जहाजों के माध्यम से द्रव के सामान्य प्रवाह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप होता है। घाव मुख्य रूप से शिशु के पैरों के क्षेत्र में बनता है। लक्षण की तीव्रता तब बढ़ जाती है जब बच्चा चलना शुरू करता है, जो श्रोणि अंगों पर भार में वृद्धि से जुड़ा होता है।
4. कंकाल के विभिन्न भागों की विकृतियाँ। शेरशेव्स्की सिंड्रोम वाले शिशुओं में, कोहनी के जोड़ों की सामान्य संरचना का उल्लंघन होता है, छाती के आकार में परिवर्तन होता है, जो बैरल के आकार का होता है, और हाथों पर उंगलियां मुड़ी हुई होती हैं।
5. सामान्य चिंता, चूसने वाली पलटा में कमी और बार-बार पुनरुत्थान समस्या के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को ही बढ़ाता है।
6. कुछ मामलों में, पैथोलॉजी अन्य अंतर्गर्भाशयी दोषों से जुड़ी होती है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले मरीजों को अक्सर जन्मजात हृदय दोष, गुर्दे की संरचना में असामान्यताएं और अन्य आंतरिक अंगों का निदान किया जाता है।

जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, अन्य लक्षण विकसित होते हैं। सिंड्रोम की नैदानिक ​​तस्वीर हाइपोगोनाडिज्म पर आधारित है, यानी गोनाड का अविकसित होना। ऐसा दोष निम्नलिखित लक्षणों को भड़काता है:

1. मासिक धर्म की अनियमितता, एमेनोरिया को पूरा करने तक और मेनार्चे की अनुपस्थिति। इसी तरह की समस्या इस तथ्य से जुड़ी है कि लड़कियों में अंडाशय संयोजी ऊतक किस्में द्वारा दर्शाए जाते हैं और व्यावहारिक रूप से oocytes नहीं होते हैं। यौन ग्रंथियां अपने कार्यों को पूरा नहीं करती हैं, इसलिए, महत्वपूर्ण हार्मोनल गड़बड़ी होती है, जिससे बांझपन होता है।
2. शारीरिक विकास में पिछड़ापन। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले मरीजों का कद छोटा होता है, जो एक नियम के रूप में, 150-155 सेमी से अधिक नहीं होता है। खोपड़ी और छाती की परिधि भी छोटी रहती है।
3. हार्मोनल व्यवधान बाहरी जननांग और स्तन ग्रंथियों के विकास में असामान्यताएं पैदा करते हैं। लड़कियों को यौवन के दौरान स्वस्थ किशोरों की तरह स्तन वृद्धि का अनुभव नहीं होता है। एस्ट्रोजेन की कम सांद्रता की पृष्ठभूमि के खिलाफ, जघन और अंडरआर्म क्षेत्रों में बालों का कमजोर विकास होता है। कुछ मामलों में, रोगियों में वनस्पति एक पुरुष पैटर्न में विकसित होती है, यानी हाथों पर और ऊपरी होंठ क्षेत्र में।
4. मनोवैज्ञानिक लक्षण भी रोग की विशेषता हैं। बच्चे के व्यक्तित्व के निर्माण में देरी होती है। साथ ही, टर्नर सिंड्रोम के रोगियों की बौद्धिक क्षमता अक्सर उचित स्तर पर रहती है। इस बीमारी से पीड़ित लड़कियां अत्यधिक भावनात्मक उत्तेजना और मनोवैज्ञानिक अस्थिरता से पीड़ित होती हैं, जो हाइपोगोनाडिज्म के कारण होती है।

आवश्यक नैदानिक ​​परीक्षण

आनुवंशिक विश्लेषण के आधुनिक तरीकों की बदौलत बच्चे के जन्म से पहले ही बीमारी की पहचान करना संभव है। इसलिए, सभी परीक्षाओं को आमतौर पर प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर में विभाजित किया जाता है। बच्चे के जन्म से पहले इस्तेमाल किए जाने वाले निदान में शामिल हैं:

1. भविष्य के माता-पिता की कैरियोटाइपिंग, यानी उनके डीएनए का विश्लेषण। माता या पिता की सामग्री में दोषों की उपस्थिति से विकृति विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।
2. यद्यपि अल्ट्रासाउंड की मदद से सटीक निदान करना असंभव है, लेकिन इसका व्यापक रूप से सिंड्रोम की अप्रत्यक्ष अभिव्यक्तियों का पता लगाने के लिए उपयोग किया जाता है। भ्रूण की सूजन, कंकाल संबंधी असामान्यताएं, हृदय दोष और अन्य लक्षण एक आनुवंशिक बीमारी के गठन का संकेत देते हैं।
3. सबसे सटीक बच्चे की कैरियोटाइपिंग है। इसके लिए बच्चे की आनुवंशिक सामग्री प्राप्त करने के लिए विभिन्न आक्रामक तकनीकों का उपयोग किया जाता है। ये प्रक्रियाएं संक्रमण और गर्भावस्था की समाप्ति के जोखिम से जुड़ी हैं, इसलिए, उन्हें बाहर करने का निर्णय स्त्री रोग विशेषज्ञ और आनुवंशिकीविद् के संयोजन में किया जाता है।

बच्चे के जन्म के बाद, आमतौर पर निदान करना मुश्किल नहीं होता है। यह इस तथ्य के कारण है कि शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के विकास के परिणामस्वरूप, रोगी विशिष्ट लक्षण विकसित करता है जो एक समस्या का संकेत देता है। रोग की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए, निम्नलिखित परीक्षण किए जाते हैं:

1. रक्त और मूत्र परीक्षण का उपयोग बच्चे की हार्मोनल स्थिति को निर्धारित करने के साथ-साथ आंतरिक अंगों के काम का आकलन करने के लिए किया जाता है।
2. जन्मजात हृदय संबंधी घावों की उपस्थिति को बाहर करने के लिए, एक अल्ट्रासाउंड स्कैन किया जाता है, जिसके दौरान हृदय की एक तरह की तस्वीर और उसके माप के साथ-साथ एक ईसीजी भी लिया जाता है।

उपचार के तरीके

रोग का उपचार सिंड्रोम के कैरियोटाइप और इसके नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति के प्रकार पर निर्भर करता है। चूंकि पैथोलॉजी में बांझपन मुख्य समस्या बनी हुई है, इसलिए विभिन्न हार्मोनल तैयारी का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। गर्दन में pterygoid सिलवटों जैसे कॉस्मेटिक दोषों को ठीक करने के लिए सर्जिकल तकनीकों का उपयोग किया जाता है। युवा रोगियों में, उचित भोजन और शरीर को सभी आवश्यक विटामिन और पोषक तत्व प्रदान करना एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

हार्मोन थेरेपी

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले शिशुओं में ग्रोथ हार्मोन का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। इस यौगिक का उद्देश्य बच्चे के विकास और वजन बढ़ाने को प्रोत्साहित करना है। लड़कियों की प्रजनन प्रणाली के कामकाज को ठीक करने के लिए, एस्ट्रोजन की तैयारी के साथ हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग किया जाता है। कुछ मामलों में, इन निधियों का उपयोग रोगी में रजोनिवृत्ति की शुरुआत तक किया जाता है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का समय पर उपचार इसकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की तीव्रता को काफी कम कर सकता है।

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान

विभिन्न प्रकार की समस्याओं के लिए परिचालन तकनीकों का उपयोग किया जाता है। वे आपको कॉस्मेटिक दोषों जैसे कि गर्दन क्षेत्र में त्वचा की परतों को ठीक करने की अनुमति देते हैं। यदि रोग का गठन जन्मजात हृदय दोषों से जुड़ा है, तो सेप्टा और वाल्व के दोषों को बदलने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप किया जाता है।

अन्य तरीके

रोग संबंधी परिवर्तनों की प्रगति को रोकने और युवा रोगियों की स्थिति को बढ़ाने के लिए, उपचार के गैर-विशिष्ट तरीकों का उपयोग किया जाता है, जैसे कि विशेष शारीरिक व्यायाम, मालिश तकनीक और फिजियोथेरेपी। उचित पोषण, साथ ही साथ विटामिन और खनिज परिसरों के उपयोग द्वारा एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है।

बांझपन टर्नर सिंड्रोम का सबसे परेशान करने वाला लक्षण बना हुआ है। महिलाओं को बच्चे को गर्भ धारण करने में कठिनाई होती है, क्योंकि प्रारंभिक डिम्बग्रंथि विफलता नोट की जाती है। यह समस्या अंडाशय में फॉलिकल्स की संख्या में कमी या पूर्ण अनुपस्थिति के साथ-साथ सेक्स ग्रंथियों के काम में बदलाव और एस्ट्रोजन संश्लेषण की कमी से जुड़ी है।

दुर्भाग्य से, हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी हमेशा सकारात्मक परिणाम नहीं देती है। इस तरह के उपचार की प्रभावशीलता बांझपन के कारण से निर्धारित होती है। यदि एस्ट्रोजेन के अपर्याप्त उत्पादन और गोनैडोट्रोपिन की उच्च सांद्रता के कारण गर्भाधान असंभव है, तो दवाओं का उपयोग फल देता है। हालांकि, ऐसे मामलों में जहां एक महिला के अंडाशय के अविकसित होने और उनमें प्राइमर्डियल फॉलिकल्स की कमी के कारण अंडा नहीं होता है, हार्मोनल थेरेपी अप्रभावी रहती है। ऐसे मामलों में, गर्भाधान के लिए अन्य विकल्प हैं:

1. दाता महिला प्रजनन कोशिका का उपयोग करना।
2. गर्भाशय में भ्रूण की नियुक्ति के साथ विट्रो निषेचन में।
3. किराए की कोख।

गर्भावस्था की तैयारी में एक महत्वपूर्ण चरण रोगी के स्वास्थ्य का व्यापक निदान है, जिसका उद्देश्य मुख्य रूप से हृदय और गुर्दे की विकृति को समाप्त करना है।

रोग और रोग के संभावित परिणाम

कई कारक सिंड्रोम के पाठ्यक्रम और परिणाम को प्रभावित करते हैं। पैथोलॉजी के कैरियोटाइप का बहुत महत्व है, क्योंकि यह आंतरिक अंगों के विकास में जन्मजात विसंगतियों की उपस्थिति को निर्धारित करता है। उपचार की समयबद्धता भी एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। सामान्य तौर पर, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के लिए रोग का निदान अनुकूल है, क्योंकि रोग जीवन प्रत्याशा को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करता है। एकमात्र अपवाद ऐसे मामले हैं जब रोग को हृदय दोष और बिगड़ा गुर्दे की संरचना के साथ जोड़ा जाता है। बांझपन एक बीमारी के साथ मुख्य समस्या बनी हुई है। केवल कुछ ही मरीज गर्भवती हो पाते हैं। हालांकि, कई मामलों में, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं सफलतापूर्वक इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) से गुजरती हैं, जिसमें एक डोनर अंडे का उपयोग शामिल होता है।

टर्नर सिंड्रोम, जिसे उलरिच-टर्नर सिंड्रोम, गोनैडल डिसजेनेसिस और 45, एक्स के रूप में भी जाना जाता है, एक ऐसी स्थिति है जिसमें एक महिला एक्स गुणसूत्र का हिस्सा या सभी खो देती है। पीड़ितों में लक्षण और लक्षण अलग-अलग होते हैं। इनमें अक्सर एक छोटी और जालीदार गर्दन, कम सेट कान, गर्दन के पीछे कम हेयरलाइन, छोटा कद, और जन्म के समय सूजे हुए हाथ और पैर शामिल होते हैं। आमतौर पर, सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को मासिक धर्म नहीं होता है, स्तन ग्रंथियां विकसित नहीं होती हैं, और वे बच्चे पैदा करने में सक्षम नहीं होती हैं। हृदय दोष और कम घटना अधिक आम हैं। टर्नर सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में सामान्य मानसिक क्षमताएं होती हैं। हालाँकि, कई लोगों को गणित से जुड़े स्थानिक प्रतिनिधित्व की समस्या है। सुनने और देखने की समस्या आम है। टर्नर सिंड्रोम आमतौर पर माता-पिता से विरासत में नहीं मिलता है। कोई ज्ञात पर्यावरणीय जोखिम कारक नहीं हैं, और मां की उम्र अप्रासंगिक है। टर्नर सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल विपथन के साथ जुड़ा हुआ है जिसमें सभी या एक्स गुणसूत्रों में से एक का हिस्सा खो जाता है या बदल जाता है। जबकि अधिकांश लोगों में 46 गुणसूत्र होते हैं, टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों में केवल 45 होते हैं। गुणसूत्र विचलन केवल कुछ कोशिकाओं में मौजूद हो सकता है, इस मामले में स्थिति को मोज़ेकवाद के साथ टर्नर सिंड्रोम कहा जाता है। इन मामलों में, लक्षण आमतौर पर कम या शायद बिल्कुल भी नहीं होते हैं। निदान शारीरिक लक्षणों और आनुवंशिक परीक्षण पर आधारित है। टर्नर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, उपचार लक्षणों को दूर कर सकता है। बचपन के दौरान इंजेक्शन वयस्क विकास को बढ़ा सकता है। रिप्लेसमेंट थेरेपी स्तन और श्रोणि के विकास को बढ़ावा दे सकती है। टर्नर सिंड्रोम से जुड़ी अन्य स्वास्थ्य समस्याओं के प्रबंधन के लिए अक्सर चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है। टर्नर सिंड्रोम की व्यापकता जन्म के समय 2,000 में से 1 से 5,000 महिलाओं में से 1 है। दुनिया के सभी क्षेत्र और संस्कृति लगभग समान रूप से बीमारी के प्रति संवेदनशील हैं। टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा कम होती है, जो मुख्य रूप से हृदय की समस्याओं और मधुमेह से जुड़ी होती है। हेनरी टर्नर ने पहली बार 1938 में इस स्थिति का वर्णन किया था। 1964 में यह पता चला था कि सिंड्रोम क्रोमोसोमल विपथन से जुड़ा है।

संकेत और लक्षण

निम्न कद

हाथ और पैर की लिम्फेडेमा (सूजन)

चौड़ी छाती (ढाल छाती) और चौड़ी जगह वाले निपल्स

लो हेयरलाइन

कम-सेट कान

बांझपन

एक गोनाडल परत के रूप में अल्पविकसित अंडाशय (अविकसित गोनाडल संरचनाएं जो बाद में रेशेदार हो जाती हैं)

एमेनोरिया, या मासिक धर्म की अवधि की अनुपस्थिति

अधिक वजन, मोटापा

दिल की ढाल के आकार का वक्ष

छोटा मेटाकार्पस IV

छोटे नाखून

विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं

शैशवावस्था में सर्वाइकल हाइग्रोमा के परिणामस्वरूप वेबेड नेक

महाधमनी वाल्व स्टेनोसिस

महाधमनी का समन्वय

घोड़े की नाल किडनी

श्वेतपटल, कॉर्निया, ग्लूकोमा आदि की दृश्य गड़बड़ी।

कान में संक्रमण और सुनवाई हानि

उच्च कमर से कूल्हे का अनुपात (कूल्हे कमर से ज्यादा बड़े नहीं होते हैं)

अटेंशन डेफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर, या ADHD (एकाग्रता, स्मृति, ध्यान की समस्या, जबकि अति सक्रियता मुख्य रूप से बच्चों और किशोरों में देखी जाती है)

गैर-मौखिक सीखने की अक्षमता (गणित, सामाजिक कौशल और स्थानिक संबंधों के साथ समस्याएं)

अन्य विशेषताओं में एक छोटा निचला जबड़ा (माइक्रोगैनेथिया), एल्बो हॉलक्स वाल्गस, नरम घुमावदार नाखून, पामर क्रीज और ऊपरी पलक पीटोसिस शामिल हो सकते हैं। पिगमेंटेड नेवी, श्रवण हानि, और उच्च तालू ऊंचाई (संकीर्ण ऊपरी जबड़ा) कम आम हैं। टर्नर सिंड्रोम अपने आप में बीमारी से प्रभावित हर महिला में अलग तरह से प्रकट होता है। जबकि अधिकांश विकार हानिरहित हैं, महत्वपूर्ण चिकित्सा समस्याएं सिंड्रोम से जुड़ी हो सकती हैं।

जन्म के पूर्व का

एक बहुत अच्छे प्रसवोत्तर पूर्वानुमान के बावजूद, टर्नर सिंड्रोम के साथ 99% गर्भधारण गर्भपात या मृत जन्म में समाप्त होने के लिए माना जाता है, सभी गर्भपात में से 15% तक 45, एक्स कैरियोटाइप होते हैं। नियमित एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग द्वारा पाए गए मामलों में, एक अध्ययन में पाया गया कि परीक्षण किए गए गर्भधारण में टर्नर सिंड्रोम की व्यापकता एक ही समूह में स्वस्थ शिशुओं की तुलना में 5.58 और 13.3 गुना अधिक थी।

कार्डियोवास्कुलर

हृदय संबंधी असामान्यताओं की व्यापकता

टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों में हृदय संबंधी विसंगतियों की व्यापकता 17% (लैंडिन-विल्हेल्म्सन एट अल। 2001) से 45% (डॉसन-फोक एट अल। 1992) तक होती है। अध्ययनों में पाई जाने वाली परिवर्तनशीलता को मुख्य रूप से विश्लेषण के लिए उपयोग किए जाने वाले गैर-आक्रामक तरीकों में भिन्नता और उनके द्वारा बताए गए नुकसान के प्रकारों के लिए जिम्मेदार ठहराया गया है (गुओ एट अल।, 2004)। हालांकि, सीबर्ट 1998 का ​​सुझाव है कि यह अधिकांश अध्ययनों में केवल कुछ ही विषयों के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। विभिन्न कैरियोटाइप कार्डियोवैस्कुलर असामान्यताओं के विभिन्न प्रसार दे सकते हैं। दो अध्ययनों में शुद्ध 45, एक्स मोनोसॉमी समूह में हृदय संबंधी असामान्यताओं का प्रसार 30% और 38% पाया गया। लेकिन अन्य समूहों के कैरियोटाइप को देखते हुए, उन्होंने मोज़ेक एक्स मोनोसॉमी वाले रोगियों में 24.3% और 11% की व्यापकता और एक्स क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले रोगियों में 11% की व्यापकता की सूचना दी। शुद्ध 45, मोनोसॉमी के एक्स समूह में उच्च प्रसार मुख्य रूप से महाधमनी वाल्व असामान्यताएं और महाधमनी समन्वय, दो सबसे आम हृदय संबंधी असामान्यताओं के प्रसार में महत्वपूर्ण अंतर से जुड़ा हुआ है।

जन्मजात हृदय विकार

हृदय के बाईं ओर सबसे अधिक देखी जाने वाली जन्मजात अवरोधक क्षति, जिसके कारण हृदय के इस हिस्से में रक्त के प्रवाह में कमी आती है। वे बाइसेपिड महाधमनी वाल्व और महाधमनी के समन्वय (संकुचित) को कवर करते हैं। सीबर्ट, 1998, ने पाया कि टर्नर सिंड्रोम वाले विषयों के उनके अध्ययन में देखी गई हृदय संबंधी असामान्यताओं में से 50% से अधिक अकेले या संयोजन में बाइसेपिड महाधमनी वाल्व और महाधमनी के समन्वय थे। अन्य जन्मजात हृदय संबंधी विसंगतियाँ, जैसे कि आंशिक असामान्य शिरापरक वापसी और महाधमनी वाल्व स्टेनोसिस या महाधमनी regurgitation, सामान्य आबादी की तुलना में टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों में अधिक आम हैं। हृदय के बाईं ओर का हाइपोप्लासिया बाईं ओर की संरचनाओं का सबसे गंभीर संकुचन है।

बाइसेपिड महाधमनी वाल्व

टर्नर सिंड्रोम वाले 15% तक वयस्कों में बाइसेपिड महाधमनी वाल्व होते हैं, जिसका अर्थ है कि तीन के बजाय केवल दो हैं, मुख्य रक्त वाहिका के वाल्व के हिस्से जो हृदय से चलते हैं। चूंकि बाइसीपिड वाल्व रक्त प्रवाह को ठीक से नियंत्रित करने में सक्षम होते हैं, इसलिए नियमित जांच के बिना इस स्थिति का पता नहीं लगाया जा सकता है। हालांकि, तितली वाल्व के खराब होने और अंततः विफल होने की संभावना अधिक होती है। वाल्वों का कैल्सीफिकेशन भी होता है, जिससे प्रगतिशील वाल्व की शिथिलता हो सकती है, जो महाधमनी स्टेनोसिस और पुनरुत्थान का कारण बनती है। 12.5% ​​से 17.5% (डॉसन-लोक एट अल। 1992) की व्यापकता के साथ, इस सिंड्रोम में हृदय को प्रभावित करने वाली सबसे अधिक देखी जाने वाली जन्मजात विसंगति है। आमतौर पर यह अपने आप होता है, लेकिन अन्य असामान्यताओं के साथ संयोजन में देखा जा सकता है, विशेष रूप से, महाधमनी का समन्वय।

महाधमनी का समन्वय

टर्नर सिंड्रोम के साथ पैदा हुए लोगों में से 5% से 10% में महाधमनी का एक समन्वय होता है, अवरोही महाधमनी की जन्मजात संकीर्णता, आमतौर पर बाईं उपक्लावियन धमनी से दूर (एक धमनी जो महाधमनी चाप से बाएं हाथ तक जाती है) और विपरीत होती है वाहिनी (जिसे "जुक्सटाडैक्टिक" भी कहा जाता है)। टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों में इस विसंगति की अनुमानित प्रसार दर 6.9% से 12.5% ​​​​तक है। महिलाओं में महाधमनी का समन्वय टर्नर सिंड्रोम और कैरियोटाइप जैसे आगे के विश्लेषणों की आवश्यकता को इंगित करता है।

आंशिक असामान्य शिरापरक बहिर्वाह

सामान्य आबादी के संबंध में यह विसंगति अपेक्षाकृत दुर्लभ जन्मजात हृदय रोग है। टर्नर सिंड्रोम में इस विसंगति की व्यापकता भी कम (लगभग 2.9%) है। हालांकि, सामान्य आबादी की तुलना में तुलनात्मक जोखिम 320 है। अजीब तरह से, टर्नर सिंड्रोम आंशिक असामान्य शिरापरक बहिर्वाह के असामान्य रूपों से जुड़ा है। टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों में रोग प्रबंधन महत्वपूर्ण है, क्योंकि टर्नर सिंड्रोम में कार्डियोवास्कुलर सिस्टम की इस संपार्श्विक विसंगति से बैक्टीरियल एंडोकार्टिटिस के लिए संवेदनशीलता बढ़ जाती है। इसलिए, जब एंडोकार्टिटिस के उच्च जोखिम वाली प्रक्रियाएं की जाती हैं, जैसे पेशेवर दंत सफाई, रोकथाम के लिए एंटीबायोटिक्स ली जानी चाहिए। टर्नर सिंड्रोम अक्सर बचपन के दौरान कुछ मामलों में, लगातार उच्च रक्तचाप से जुड़ा होता है। टर्नर सिंड्रोम और उच्च रक्तचाप वाले अधिकांश रोगियों का कोई विशिष्ट कारण नहीं होता है। अन्यथा, यह आमतौर पर हृदय या गुर्दे की असामान्यताओं से जुड़ा होता है, जिसमें महाधमनी का समन्वय भी शामिल है।

महाधमनी का फैलाव, विच्छेदन और टूटना

दो अध्ययन टर्नर सिंड्रोम में महाधमनी के फैलाव का सुझाव देते हैं, जिसमें आमतौर पर आरोही महाधमनी चाप का आधार शामिल होता है और कभी-कभी चाप के माध्यम से अवरोही महाधमनी तक या चंगा महाधमनी के पिछले समन्वय की साइट तक फैलता है।

एलन एट अल।, 1986, जिन्होंने टर्नर सिंड्रोम वाली 28 लड़कियों का अध्ययन किया, ने टर्नर सिंड्रोम के रोगियों में नियंत्रण समूह (शरीर की सतह क्षेत्र के संबंध में मापा) की तुलना में महाधमनी के आधार का काफी बड़ा माध्य व्यास पाया। हालांकि, टर्नर सिंड्रोम के रोगियों में पाए जाने वाले महाधमनी के आधार का व्यास अभी भी कटऑफ सीमा के भीतर था।

यह 1992 के डॉसन-फोक एट अल के एक अध्ययन द्वारा समर्थित था, जिन्होंने टर्नर सिंड्रोम वाले 40 रोगियों का अध्ययन किया था। उन्होंने बड़े पैमाने पर समान परिणाम प्रस्तुत किए: महाधमनी के आधार पर एक बड़ा औसत व्यास जो अभी भी शरीर की सतह क्षेत्र के लिए सामान्य सीमा के भीतर रहता है।

सीबर्ट, 1998, साक्ष्य की कमी की ओर ध्यान आकर्षित करता है कि महाधमनी तहखाने का व्यास, जो शरीर की सतह क्षेत्र के संदर्भ में अपेक्षाकृत बड़ा है, लेकिन फिर भी सामान्य सीमा के भीतर रहता है, प्रगतिशील फैलाव के जोखिम का सुझाव देता है।

महाधमनी असामान्यताओं की व्यापकता

टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों में महाधमनी के आधार के फैलाव की व्यापकता 8.8% से 42% तक होती है। भले ही महाधमनी के आधार का हर फैलाव आवश्यक रूप से महाधमनी विच्छेदन (कुंडाकार या अनुप्रस्थ अंतरंग टूटना) में प्रगति नहीं करता है, महाधमनी विच्छेदन और टूटना जैसी जटिलताएं हो सकती हैं, जिससे मृत्यु हो सकती है। महाधमनी के आधार के फैलाव के विकास का पाठ्यक्रम अभी भी ज्ञात नहीं है, लेकिन यह ज्ञात है कि यह महाधमनी के विच्छेदन और टूटने से जुड़ा है, जिसमें उच्च मृत्यु दर है। टर्नर सिंड्रोम वाले 1% से 2% रोगियों में महाधमनी विच्छेदन प्रभावित होता है। नतीजतन, महाधमनी के आधार के फैलाव को गंभीरता से लिया जाना चाहिए क्योंकि इससे घातक महाधमनी विच्छेदन हो सकता है। नियमित जांच-पड़ताल की अत्यधिक अनुशंसा की जाती है।

महाधमनी टूटना के लिए जोखिम कारक

यह सर्वविदित है कि हृदय संबंधी असामान्यताएं (आमतौर पर बाइसेपिड महाधमनी वाल्व, महाधमनी का समन्वय, और कुछ अन्य प्रतिकूल हृदय संबंधी विसंगतियां) और उच्च रक्तचाप सामान्य आबादी में महाधमनी के फैलाव और विच्छेदन की संभावना रखते हैं। उसी समय, यह पता चला कि वे टर्नर सिंड्रोम में जोखिम वाले कारकों का प्रतिनिधित्व करते हैं। इसके अलावा, टर्नर सिंड्रोम के 90% से अधिक रोगियों में समान जोखिम कारक पाए गए हैं जो महाधमनी फैलाव विकसित करते हैं। केवल कुछ रोगियों (लगभग 10%) में कोई स्पष्ट रूप से पूर्वगामी जोखिम कारक नहीं होते हैं। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि टर्नर सिंड्रोम के रोगियों में उच्च रक्तचाप का जोखिम 3 गुना अधिक होता है। महाधमनी विच्छेदन के साथ इसके संबंध के कारण, रक्तचाप की लगातार निगरानी की जानी चाहिए और रक्तचाप को 140/80 mmHg से नीचे रखने के लिए उच्च रक्तचाप का आक्रामक रूप से इलाज किया जाना चाहिए। यह पाया गया कि, हृदय प्रणाली की अन्य विसंगतियों के मामले में, महाधमनी के फैलाव की जटिलताएं 45, एक्स कैरियोटाइप के साथ पर्याप्त रूप से जुड़ी हुई हैं।

महाधमनी के विच्छेदन और टूटना का रोगजनन

इस तरह की घातक जटिलताओं की प्रक्रिया में ये जोखिम कारक कितनी भूमिका निभाते हैं, यह अभी भी पर्याप्त रूप से स्पष्ट नहीं है। कई अध्ययनों से पता चला है कि महाधमनी के आधार के फैलाव को मेसेनकाइमल दोष से जुड़ा होने का सुझाव दिया गया है क्योंकि सिस्टिक महाधमनी मेडिओनेक्रोसिस के रोग संबंधी सबूत हैं। एक समान दोष और महाधमनी के फैलाव के बीच की कड़ी मार्फन सिंड्रोम जैसी स्थिति में अच्छी तरह से स्थापित है। इसके अलावा, अन्य मेसेनकाइमल ऊतकों (हड्डी मैट्रिक्स और लसीका वाहिकाओं) में असामान्यताएं टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों में एक समान अंतर्निहित मेसेनकाइमल दोष का संकेत देती हैं। हालांकि, यह सुझाव देने के लिए कोई सबूत नहीं है कि टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों में पूर्वगामी कारकों की अनुपस्थिति में महाधमनी के फैलाव और विच्छेदन का काफी अधिक जोखिम होता है। इस प्रकार, टर्नर सिंड्रोम में महाधमनी विच्छेदन का जोखिम एक वंशानुगत संयोजी ऊतक असामान्यता (सीबर्ट, 1998) के प्रतिबिंब की तुलना में हृदय संबंधी असामान्यताओं और हेमोडायनामिक जोखिम कारकों का परिणाम है। महाधमनी के आधार के फैलाव का इतिहास ज्ञात नहीं है, लेकिन चूंकि इसमें घातक क्षमता है, इसलिए इस महाधमनी विसंगति का सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया जाना चाहिए।

कंकाल

सामान्य कंकाल विकास विभिन्न प्रकार के कारकों, मुख्य रूप से हार्मोनल के कारण बाधित होता है। टर्नर सिंड्रोम वाली महिला की औसत ऊंचाई, जब वृद्धि हार्मोन के साथ इलाज नहीं किया जाता है, 4 फीट 7 इंच (140 सेमी) है। टर्नर मोज़ेकवाद वाले रोगी सामान्य औसत ऊंचाई प्राप्त कर सकते हैं। चौथी मेटाकार्पल हड्डी (चौथे पैर का अंगूठा और पैर का अंगूठा) असामान्य रूप से छोटा हो सकता है, जैसे पांचवें। बिगड़ा हुआ एस्ट्रोजन उत्पादन के कारण, टर्नर सिंड्रोम वाले कई लोग ऑस्टियोपोरोसिस विकसित करते हैं। यह आगे विकास को कम कर सकता है और साथ ही रीढ़ की वक्रता को भी खराब कर सकता है, संभावित रूप से स्कोलियोसिस का कारण बन सकता है। इसे हड्डी के फ्रैक्चर के बढ़ते जोखिम से भी जोड़ा गया है।

गुर्दा

टर्नर सिंड्रोम वाली लगभग एक तिहाई महिलाओं में गुर्दे की तीन असामान्यताओं में से एक है:

शरीर के एक तरफ घोड़े की नाल के आकार का एक गुर्दा।

असामान्य मूत्र संग्रह प्रणाली।

गुर्दे में खराब रक्त प्रवाह।

इनमें से कुछ स्थितियों को सर्जरी से ठीक किया जा सकता है। इन असामान्यताओं के बावजूद, टर्नर सिंड्रोम वाली अधिकांश महिलाओं के गुर्दे सामान्य रूप से कार्य कर सकते हैं। हालांकि, जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, गुर्दे की समस्याएं उच्च रक्तचाप से जुड़ी हो सकती हैं।

थाइरोइड

टर्नर सिंड्रोम वाली सभी महिलाओं में से लगभग एक तिहाई महिलाओं में थायराइड विकार होता है। यह आमतौर पर हाइपोथायरायडिज्म द्वारा दर्शाया जाता है, अर्थात् हाशिमोटो का थायरॉयडिटिस। जब खोजा जाता है, तो यह आसानी से थायराइड हार्मोन पूरकता का जवाब दे सकता है।

मधुमेह

टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में बचपन में टाइप 1 मधुमेह विकसित होने का जोखिम थोड़ा बढ़ जाता है और वयस्कता में टाइप 2 मधुमेह विकसित होने का जोखिम काफी बढ़ जाता है। स्वस्थ वजन बनाए रखने से टाइप 2 मधुमेह के विकास के जोखिम को काफी कम किया जा सकता है।

संज्ञानात्मक क्रिया

टर्नर सिंड्रोम आमतौर पर मानसिक मंदता या संज्ञानात्मक हानि का कारण नहीं बनता है। हालांकि, टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में सीखने की कठिनाइयां आम हैं, विशेष रूप से, स्थानिक संबंधों को समझने में एक विशिष्ट कठिनाई, साथ ही बिगड़ा हुआ गैर-मौखिक सीखने की क्षमता। यह मोटर नियंत्रण या गणित में कठिनाई के रूप में भी प्रकट हो सकता है। जबकि इलाज योग्य नहीं है, ज्यादातर मामलों में यह दैनिक जीवन में कठिनाइयों का कारण नहीं बनता है। टर्नर सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों को लोगों को पूरा करने और उत्पादक जीवन जीने के रूप में काम पर रखा जाता है। टर्नर सिंड्रोम का एक दुर्लभ प्रकार भी है जिसे रिंग-एक्स टर्नर सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, जिसका मानसिक मंदता के साथ लगभग 60 प्रतिशत संबंध है। यह प्रकार टर्नर सिंड्रोम के सभी मामलों के लगभग 2-4% को कवर करता है।

प्रजनन प्रणाली

टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं लगभग हमेशा बांझ होती हैं। जबकि टर्नर सिंड्रोम वाली कुछ महिलाएं सफलतापूर्वक गर्भधारण कर सकती हैं और गर्भावस्था से बच सकती हैं, यह दुर्लभ है और आम तौर पर उन महिलाओं तक ही सीमित है, जिनका कैरियोटाइप 45, X से मेल नहीं खाता है। यहां तक ​​​​कि जब ऐसी गर्भावस्था होती है, तो टर्नर या डाउन सिंड्रोम सहित गर्भपात या जन्म दोषों का औसत जोखिम होता है। टर्नर सिंड्रोम वाली कुछ महिलाएं जो बिना चिकित्सकीय हस्तक्षेप के गर्भ धारण करने में असमर्थ हैं, वे इन विट्रो फर्टिलाइजेशन या अन्य प्रजनन उपचार का उपयोग कर सकती हैं। जब यौवन शुरू होने वाला होता है, तो आमतौर पर एस्ट्रोजन रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास को प्रोत्साहित करने के लिए किया जाता है। जबकि टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं की अपेक्षाकृत कम संख्या में अनायास मासिक धर्म होता है, एस्ट्रोजन थेरेपी के लिए अतिवृद्धि को रोकने के लिए गर्भाशय की परत ("वापसी रक्तस्राव") को नियमित रूप से हटाने की आवश्यकता होती है। यदि रोगी चाहे तो मासिक रूप से रक्तस्राव हो सकता है, जैसे मासिक धर्म, या कम बार, आमतौर पर हर तीन महीने में। एस्ट्रोजेन थेरेपी खराब अंडाशय वाली महिला को उपजाऊ नहीं बनाती है, लेकिन कृत्रिम गर्भाधान में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है; यदि टर्नर सिंड्रोम वाली उपयुक्त महिला इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (दाता oocytes का उपयोग करके) का उपयोग करना चाहती है तो गर्भाशय के स्वास्थ्य को एस्ट्रोजन के साथ बनाए रखा जाना चाहिए। टर्नर सिंड्रोम प्राथमिक एमेनोरिया, ओवेरियन वेस्टिंग सिंड्रोम (हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म), धारीदार गोनाड और बांझपन का एक कारण है। माध्यमिक यौन विशेषताओं (यौन शिशुवाद) को विकसित करने में असमर्थता स्थिति की विशिष्ट है। विशेष रूप से टर्नर सिंड्रोम के मोज़ेक मामलों में, जो Y गुणसूत्र (जैसे 45, X / 46, XY) को प्रभावित करता है और डिम्बग्रंथि के कैंसर (सबसे आम गोनाडोब्लास्टोमा) के जोखिम से जुड़ा है, गोनाडेक्टोमी की सिफारिश की जाती है। टर्नर सिंड्रोम की विशेषता प्राथमिक एमेनोरिया, ओवेरियन वेस्टिंग सिंड्रोम, स्ट्रीकी गोनाड और बांझपन है। फिर भी, प्रौद्योगिकी (विशेष रूप से oocyte दान) इन रोगियों को एक बच्चे को गर्भ धारण करने का अवसर प्रदान करती है। जैसा कि टर्नर सिंड्रोम वाली अधिक महिलाएं आधुनिक प्रजनन उपचार के लिए अपनी गर्भधारण को पूरा करती हैं, यह ध्यान दिया गया है कि गर्भावस्था में मां के लिए हृदय संबंधी जटिलताओं का खतरा हो सकता है। इसके अलावा, कई अध्ययन गर्भावस्था में महाधमनी विच्छेदन के बढ़ते जोखिम का संकेत देते हैं। यहां तक ​​कि तीन लोगों की मौत की भी खबर है। एस्ट्रोजन के प्रभावों पर शोध किया गया है लेकिन यह अस्पष्ट है। यह सुझाव दिया गया है कि टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में गर्भावस्था के दौरान महाधमनी विच्छेदन का उच्च जोखिम उच्च एस्ट्रोजन के स्तर के बजाय बढ़े हुए हेमोडायनामिक तनाव से संबंधित हो सकता है। बेशक, ये परिणाम महत्वपूर्ण हैं और टर्नर सिंड्रोम वाले गर्भवती रोगियों में इसे ध्यान में रखा जाना चाहिए।

वजह

टर्नर सिंड्रोम कुछ या सभी कोशिकाओं में एक्स गुणसूत्र की दो पूर्ण प्रतियों की अनुपस्थिति का परिणाम है। एटिपिकल कोशिकाओं में केवल एक एक्स क्रोमोसोम (मोनोसोमी) (45, एक्स) हो सकता है या कई प्रकार के आंशिक मोनोसॉमी में से एक के अधीन हो सकता है, जैसे कि एक एक्स क्रोमोसोम (46, एक्स, डिव (एक्सपी) के शॉर्ट पी आर्क को हटाना। या दो क्यू आर्क्स (46, एक्स, आई (एक्सक्यू) के साथ एक आइसोक्रोमोसोम की उपस्थिति। मोज़ेक विषयों में, एक्स-मोनोसॉमी (45, एक्स) के साथ कोशिकाओं को सामान्य कोशिकाओं (46, एक्सएक्स) के साथ देखा जा सकता है, जो कोशिकाएं हैं आंशिक मोनोसॉमी, या कोशिकाएं जिनमें वाई-क्रोमोसोम (46, XY) होता है, गणना के अनुसार मोज़ेकवाद की उपस्थिति टर्नर सिंड्रोम (67-90%) के रोगियों में अपेक्षाकृत आम है।

विरासत

ज्यादातर मामलों में जहां मोनोसॉमी होती है, एक्स क्रोमोसोम मां से लिया जाता है। यह पिता में मतभेद के कारण हो सकता है। इसके अलावा, पिताओं में अक्सर अर्धसूत्रीविभाजन त्रुटियां होती हैं, जो एक एक्स गुणसूत्र के गठन की ओर ले जाती हैं, जिसमें पी चाप का विलोपन और एक असामान्य वाई गुणसूत्र होता है। दूसरी ओर, एक्स आइसोक्रोमोसोम या रिंग एक्स, माता-पिता दोनों में समान आवृत्ति के साथ बनता है। सामान्य तौर पर, ज्यादातर मामलों में कार्यात्मक एक्स गुणसूत्र मां से आता है। ज्यादातर मामलों में, टर्नर सिंड्रोम एक आकस्मिक घटना है, और टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे के माता-पिता के लिए बाद के गर्भधारण के लिए पुनरावृत्ति का जोखिम नहीं बढ़ता है। दुर्लभ अपवादों में माता-पिता में एक संतुलित एक्स गुणसूत्र स्थानान्तरण की उपस्थिति शामिल हो सकती है, या ऐसे मामले जिनमें मां के पास 45, एक्स मोज़ेकवाद उसकी प्राथमिक प्रजनन कोशिकाओं तक ही सीमित है।

निदान

जन्म के पूर्व का

टर्नर सिंड्रोम का निदान गर्भावस्था के दौरान एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग से किया जा सकता है। आमतौर पर, टर्नर सिंड्रोम वाले भ्रूण का पता असामान्य अल्ट्रासाउंड निष्कर्षों (जैसे, हृदय रोग, गुर्दे की विसंगति, ग्रीवा हाइग्रोमा, जलोदर) द्वारा लगाया जा सकता है। 19 यूरोपीय पत्रिकाओं के एक अध्ययन में, टर्नर सिंड्रोम के प्रसवपूर्व निदान के 67.2% मामले अल्ट्रासाउंड इमेजिंग पर असामान्यताओं के कारण पाए गए। 69.1% मामलों में, एक विसंगति प्रस्तुत की गई, और 30.9% मामलों में, दो या अधिक विसंगतियाँ प्रस्तुत की गईं। टर्नर सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम का पता मातृ रक्त परीक्षण पर असामान्य त्रय या चौगुनी से भी लगाया जा सकता है। सकारात्मक मातृ सीरम परीक्षण के साथ निदान किए गए भ्रूण में अल्ट्रासाउंड असामान्यताओं के आधार पर मोज़ेक कैरियोटाइप होने की संभावना अधिक होती है, और इसके विपरीत, मोज़ेक कैरियोटाइप वाले विषयों में अल्ट्रासाउंड असामान्यताएं होने की संभावना कम होती है। यद्यपि पुनरावृत्ति का जोखिम नहीं बढ़ता है, गर्भावस्था वाले परिवारों या टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे के लिए अक्सर आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

प्रसव के बाद का

टर्नर सिंड्रोम का निदान प्रसव के बाद किसी भी उम्र में किया जा सकता है। यह अक्सर जन्म के समय हृदय की समस्याओं, असामान्य रूप से चौड़ी गर्दन और हाथों और पैरों की सूजन के लिए निदान किया जाता है। हालांकि, यह सामान्य है कि कई वर्षों तक इसका निदान नहीं किया जाता है, आमतौर पर जब तक लड़की यौवन / यौवन तक नहीं पहुंच जाती है और अपेक्षित रूप से विकसित हो सकती है (यौवन संबंधी परिवर्तन नहीं होंगे)। बचपन में, टर्नर सिंड्रोम का संकेत छोटे कद से हो सकता है। कैरियोटाइप या क्रोमोसोम विश्लेषण नामक एक विश्लेषण किसी विषय की गुणसूत्र संरचना का विश्लेषण करता है। यह टर्नर सिंड्रोम के निदान के लिए पसंद की परीक्षा है।

इलाज

क्योंकि टर्नर सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल स्थिति है, इसका कोई इलाज नहीं है। हालांकि, लक्षणों से राहत पाने के लिए कई उपाय किए जा सकते हैं। उदाहरण के लिए:

महामारी विज्ञान

टर्नर सिंड्रोम के साथ गर्भधारण के लगभग 99 प्रतिशत मामलों में, गर्भावस्था पहली तिमाही के दौरान अनायास समाप्त हो जाती है। टर्नर सिंड्रोम संयुक्त राज्य अमेरिका में गर्भपात की कुल संख्या का लगभग 10 प्रतिशत है। जन्म लेने वाली स्वस्थ लड़कियों में टर्नर सिंड्रोम की घटना 2000 में 1 होने का अनुमान है।

कहानी

सिंड्रोम का नाम इलिनोइस एंडोक्रिनोलॉजिस्ट हेनरी टर्नर के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने 1938 में इस स्थिति का वर्णन किया था। यूरोप में, इस स्थिति को अक्सर उलरिच-टर्नर सिंड्रोम या यहां तक ​​​​कि बोनेवी-उलरिच-टर्नर सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, यह पहचानते हुए कि सिंड्रोम के शुरुआती मामलों में भी है। यूरोपीय डॉक्टरों द्वारा वर्णित किया गया है। 45, एक्स कैरियोटाइप वाली महिला की पहली प्रकाशित रिपोर्ट 1959 में डॉ. चार्ल्स फोर्ड और लंदन के हार्वेल, ऑक्सफ़ोर्डशायर और गाय के अस्पताल में उनके सहयोगियों द्वारा बनाई गई थी। यह टर्नर सिंड्रोम के लक्षणों वाली एक 14 वर्षीय लड़की में पाया गया था।

आंशिक या पूर्ण एक्स-मोनोसॉमी के कारण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के नैदानिक ​​लक्षण छोटे कद, हाइपोगोनाडिज्म, विकृतियां (जन्मजात हृदय रोग, घोड़े की नाल की किडनी, स्ट्रैबिस्मस, आदि), लिम्फोस्टेसिस, संयुक्त विकृति, गर्दन पर pterygoid त्वचा की सिलवटों आदि हैं। विशेषताएं, सेक्स क्रोमैटिन के शोध डेटा और कैरियोटाइप; भ्रूण विकृति का प्रसव पूर्व निदान संभव है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले मरीजों को हार्मोनल थेरेपी (ग्रोथ हार्मोन, सेक्स हार्मोन), जन्मजात विकृतियों के सुधार और सौंदर्य संबंधी दोषों की आवश्यकता होती है।

सामान्य जानकारी

शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित प्राथमिक गोनैडल डिसजेनेसिस है, जो सेक्स एक्स क्रोमोसोम के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होता है। 3000 में से 1 नवजात शिशु शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के साथ पैदा होता है, हालांकि, बीमारी की वास्तविक जनसंख्या घटना अज्ञात है, क्योंकि प्रारंभिक अवस्था में सहज गर्भपात अक्सर होता है। साहित्य में, यह रोग विभिन्न नामों के तहत पाया जाता है - शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, शेरशेव्स्की सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, उलरिच-टर्नर सिंड्रोम - उन लेखकों के नाम पर जिन्होंने पैथोलॉजी के अध्ययन में योगदान दिया है। ज्यादातर मामलों में टर्नर सिंड्रोम लड़कियों में होता है, लड़कों में यह अत्यंत दुर्लभ है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के कारण

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का विकास एक्स गुणसूत्र की संरचनात्मक या मात्रात्मक असामान्यता पर आधारित है। 60% से अधिक मामलों में, एक्स क्रोमोसोम (कैरियोटाइप 45, एक्स 0) पर पूर्ण मोनोसॉमी मनाया जाता है, यानी दूसरे सेक्स क्रोमोसोम की अनुपस्थिति। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के लगभग 20% मामले एक्स गुणसूत्र के संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था के कारण होते हैं: छोटी या लंबी भुजा को हटाना, लंबी या छोटी भुजा के साथ आइसोक्रोमोसम एक्स, एक्स / एक्स ट्रांसलोकेशन, सर्कुलर एक्स क्रोमोसोम इत्यादि। मोज़ेकवाद होता है। शेष 20% साइटोजेनेटिक वेरिएंट (45, X0 / 46, XX; 45, X0 / 46, XY, आदि) में। पुरुषों में शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम की घटना का तंत्र अनुवाद या गुणसूत्र मोज़ेकवाद द्वारा समझाया गया है।

भ्रूण में शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम विकसित होने के जोखिम का मां की उम्र से कोई लेना-देना नहीं है। X गुणसूत्र की मात्रात्मक, गुणात्मक या संरचनात्मक असामान्यताओं का सही कारण गुणसूत्रों के अर्धसूत्रीविभाजन का उल्लंघन है, जिससे aeuploidy (X मोनोसॉमी के साथ), या युग्मनज के दरार का उल्लंघन (गुणसूत्र मोज़ेकवाद के साथ) होता है। कैरियोटाइप 45, X0 के लगभग सभी मामलों में, पैतृक X गुणसूत्र खो जाता है।

सेक्स एक्स क्रोमोसोम की अनुपस्थिति या संरचनात्मक दोष सेक्स ग्रंथियों के गठन और कई अंतर्गर्भाशयी विकृतियों के उल्लंघन का कारण बनते हैं। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले भ्रूण के साथ गर्भावस्था आमतौर पर विषाक्तता, गर्भपात और समय से पहले जन्म के खतरे के साथ होती है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के लक्षण

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे समय से पहले पैदा हो सकते हैं, हालांकि, एक पूर्ण गर्भावस्था के मामले में भी, बच्चे की ऊंचाई और वजन संकेतक अक्सर कम हो जाते हैं (शरीर का वजन 2500-2800 ग्राम, लंबाई 42-48 सेमी)। पहले से ही जन्म के समय, एक बच्चा शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण दिखा सकता है: पक्षों पर त्वचा की सिलवटों के साथ एक छोटी गर्दन (pterygium सिंड्रोम), जन्मजात हृदय दोष, लिम्फोस्टेसिस, पैरों और हाथों की सूजन, आदि। मोटर बेचैनी, लगातार एक फव्वारे में regurgitation। कम उम्र में, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चों को शारीरिक विकास में देरी, भाषण के विकास में देरी, बार-बार आवर्तक ओटिटिस मीडिया से अलग किया जाता है, जिससे प्रवाहकीय सुनवाई हानि होती है।

यौवन के समय तक, रोगियों की वृद्धि 130-145 सेमी होती है। छोटे होने के अलावा, विशिष्ट उपस्थिति में pterygoid सिलवटों के साथ एक छोटी गर्दन की विशेषता होती है, एक "स्फिंक्स चेहरा", एक कम हेयरलाइन, माइक्रोगैथिया, विकृति auricles, एक विस्तृत छाती। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों में ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम में परिवर्तन को कूल्हे जोड़ों के जन्मजात डिसप्लेसिया, कोहनी जोड़ों के विचलन और स्कोलियोसिस द्वारा दर्शाया जा सकता है। एस्ट्रोजन की कमी के कारण ऑस्टियोप्रोरोसिस का प्रारंभिक विकास कलाई, रीढ़ और ऊरु गर्दन की हड्डियों के फ्रैक्चर की एक उच्च घटना का कारण बनता है। क्रानियोफेशियल कंकाल के विकारों में माइक्रोगैनेथिया, उच्च गोथिक तालु और कुरूपता शामिल हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के साथ होने वाले सबसे आम हृदय दोष वीएसडी, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस, महाधमनी का समन्वय, महाधमनी धमनीविस्फार हैं। मूत्र प्रणाली की ओर से, रोगियों में घोड़े की नाल के आकार का गुर्दा, श्रोणि का दोहरीकरण, गुर्दे की धमनियों का स्टेनोसिस हो सकता है, जिससे धमनी उच्च रक्तचाप हो सकता है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम में दृश्य प्रणाली के विकास संबंधी विकार ज्यादातर मामलों में पीटोसिस, स्ट्रैबिस्मस, मायोपिया, कलर ब्लाइंडनेस द्वारा दर्शाए जाते हैं।

खुफिया आमतौर पर संरक्षित है; दुर्लभ मामलों में, ओलिगोफ्रेनिया नोट किया जाता है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, हाइपोथायरायडिज्म, हाशिमोटो के थायरॉयडिटिस, विटिलिगो, मल्टीपल पिगमेंटेड नेवी, एलोपेसिया, हाइपरट्रिचोसिस, टाइप 1 और 2 डायबिटीज मेलिटस, सीलिएक रोग, मोटापा, इस्केमिक हृदय रोग वाले व्यक्तियों में सहवर्ती रोगों का आमतौर पर पता लगाया जाता है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले मरीजों में कोलन कैंसर विकसित होने का खतरा काफी बढ़ जाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का प्रमुख लक्षण प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म (यौन शिशुवाद) है, जो लगभग 100% रोगियों में पाया जाता है। अंडाशय द्विपक्षीय तंतुमय डोरियों द्वारा दर्शाए जाते हैं जिनमें रोम नहीं होते हैं; गर्भाशय के हाइपोप्लेसिया का उल्लेख किया गया है। कभी-कभी डिम्बग्रंथि स्ट्रोमा और अलग प्राइमर्डियल फॉलिकल्स के साथ अल्पविकसित अंडाशय होते हैं। लेबिया मेजा में एक अंडकोश की उपस्थिति होती है; लेबिया मिनोरा, भगशेफ और हाइमन अविकसित हैं। शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के साथ, प्राथमिक एमेनोरिया, स्तन ग्रंथियों का अविकसित होना, अप्रकाशित उल्टे निपल्स, अल्प अक्षीय और जघन बाल नोट किए जाते हैं। अधिकांश मामलों में, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं बांझपन से पीड़ित होती हैं, हालांकि, मोज़ेक वेरिएंट के साथ, भ्रूण का गर्भाधान और असर संभव है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले पुरुषों में, बाहरी लक्षणों और दैहिक दोषों के अलावा, वृषण हाइपोप्लासिया, द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज़्म, कभी-कभी एनोर्किया और कम टेस्टोस्टेरोन का स्तर नोट किया जाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान

नवजात शिशुओं में, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम को एक नवजातविज्ञानी या बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा गर्दन और लिम्पेडेमा के एक बर्तनों की तह की उपस्थिति के लिए संदेह किया जा सकता है। स्पष्ट बाहरी संकेतों की अनुपस्थिति में, निदान अक्सर युवावस्था में ही छोटे कद, मेनार्चे की अनुपस्थिति और माध्यमिक यौन विशेषताओं की अभिव्यक्ति की कमी के आधार पर किया जाता है।

हार्मोन के स्तर की जांच करते समय, गोनैडोट्रोपिन में वृद्धि और रक्त में एस्ट्रोजन में कमी निर्धारित की जाती है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के निदान में निर्णायक महत्व सेक्स क्रोमैटिन के निर्धारण और कैरियोटाइप के अध्ययन से संबंधित है। यदि भ्रूण में शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के लक्षण प्रसूति संबंधी अल्ट्रासाउंड के अनुसार पाए जाते हैं, तो इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स आयोजित करने का सवाल तय किया जाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले मरीजों को एक आनुवंशिकीविद्, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, कार्डियक सर्जन, नेफ्रोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, ओटोलरींगोलॉजिस्ट, लिम्फोलॉजिस्ट, स्त्री रोग विशेषज्ञ-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट (महिला), एंड्रोलॉजिस्ट (पुरुष) से ​​सलाह की आवश्यकता होती है। जन्मजात दोषों और सहवर्ती रोगों का पता लगाने के लिए इकोसीजी, हृदय की एमआरआई, ईसीजी, किडनी का अल्ट्रासाउंड, रीढ़ की एक्स-रे, डेंसिटोमेट्री, पैरों और हाथों की हड्डियों का एक्स-रे आदि दिखाया जाता है। .

अंतिम वृद्धि को बढ़ाने के लिए, पुनः संयोजक वृद्धि हार्मोन (सोमैटोट्रोपिन) को दैनिक चमड़े के नीचे के इंजेक्शन के रूप में निर्धारित किया जाता है जब तक कि रोगी 15 वर्ष की हड्डी की आयु तक नहीं पहुंच जाता है और विकास दर प्रति वर्ष 2 सेमी तक कम हो जाती है। ज्यादातर मामलों में, वृद्धि-उत्तेजक चिकित्सा रोगियों को 150-155 सेमी तक बढ़ने में मदद करती है। वृद्धि हार्मोन के साथ उपचार को एनाबॉलिक स्टेरॉयड के साथ चिकित्सा के साथ जोड़ने की सिफारिश की जाती है।

13-14 साल की उम्र से सामान्य यौवन का अनुकरण करने के लिए, एस्ट्रोजन रिप्लेसमेंट थेरेपी निर्धारित है, और 12-18 महीनों के बाद, एस्ट्रोजन-प्रोजेस्टोजन मौखिक गर्भ निरोधकों के साथ चक्रीय चिकित्सा। स्वस्थ महिलाओं में प्राकृतिक रजोनिवृत्ति की उम्र (लगभग 50 वर्ष तक) तक हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की जाती है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले पुरुषों को पुरुष सेक्स हार्मोन के साथ एचआरटी निर्धारित किया जाता है।

हेमोडायनामिक रूप से महत्वपूर्ण जन्मजात हृदय रोगों के साथ, उन्हें शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जाता है। प्लास्टिक सर्जरी विधियों का उपयोग करके गर्दन के pterygoid सिलवटों का उन्मूलन किया जाता है।

यौन विकास के पर्याप्त स्तर तक पहुंचने पर, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में डोनर अंडे का उपयोग करके आईवीएफ वाले बच्चे हो सकते हैं। अल्पकालिक डिम्बग्रंथि गतिविधि की उपस्थिति में, निषेचन के लिए अपने स्वयं के oocytes का उपयोग करना संभव है। एपिलेशन से बालों के अधिक बढ़ने की समस्या दूर हो जाती है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम की भविष्यवाणी और रोकथाम

सामान्य तौर पर, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का जीवन प्रत्याशा पर महत्वपूर्ण प्रभाव नहीं पड़ता है। अपवाद गंभीर सीएचडी, प्रारंभिक विकास और सहवर्ती रोगों के विघटन के मामले हैं। पर्याप्त चिकित्सा के साथ, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले रोगी परिवार बनाने, सामान्य यौन जीवन जीने में सक्षम होते हैं, लेकिन उनमें से अधिकांश बाँझ रहते हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों के बहुरूपता को ध्यान में रखते हुए, ऐसे रोगियों का प्रबंधन और अवलोकन आनुवंशिकी, बाल रोग, एंडोक्रिनोलॉजी, स्त्री रोग, एंड्रोलॉजी, मूत्रविज्ञान, कार्डियोलॉजी, नेत्र विज्ञान, आदि के क्षेत्र में विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म को रोकने के एकमात्र संभावित तरीके चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और प्रसव पूर्व निदान हैं।