वंशानुगत रोगों का निदान, रोकथाम और उपचार। कुछ वंशानुगत मानव रोगों का उपचार और रोकथाम। वंशानुगत रोगों की रोकथाम

यूडीसी: 616-056.7-07-08

आनुवंशिक रोगों के निदान, उपचार और रोकथाम के सामान्य सिद्धांत

एन.आई. यांकोवस्काया, बाल रोग विभाग के एसोसिएट प्रोफेसर नंबर 2 जी, पीएच.डी.

ईई "ग्रोडनो स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी"

व्याख्यान नैदानिक ​​आनुवंशिकी के बुनियादी सिद्धांतों, उपचार के लिए आधुनिक दृष्टिकोण और वंशानुगत रोगों की रोकथाम की रूपरेखा तैयार करता है।

मुख्य शब्द: वंशानुगत रोग, निदान, उपचार, रोकथाम।

व्याख्यान नैदानिक ​​आनुवंशिकी के मूल सिद्धांतों, उपचार के लिए वर्तमान दृष्टिकोण और विरासत में मिली बीमारियों की रोकथाम को प्रस्तुत करता है।

मुख्य शब्द: विरासत में मिली बीमारियाँ, निदान, उपचार, रोकथाम।

चिकित्सा और स्वास्थ्य देखभाल के विकास के साथ, वंशानुगत रोग व्यक्ति के सामान्य विकृति विज्ञान में एक बढ़ती हुई हिस्सेदारी बनाते हैं। इसलिए, किसी भी विशेषता के डॉक्टरों को लगातार वंशानुगत विकृति वाले रोगियों का इलाज करना पड़ता है, हालांकि उनमें से कई इससे अनजान हैं। कई वंशानुगत बीमारियों का निदान हमेशा एक नैदानिक ​​सेटिंग में भी नहीं किया जाता है। यह, कुछ हद तक, समझ में आता है, क्योंकि वंशानुगत विकृति का निदान एक जटिल और समय लेने वाली प्रक्रिया है।

निदान में कठिनाइयाँ वंशानुगत रोगों के विभिन्न प्रकार के नोसोलॉजिकल रूपों में निहित हैं। रोग के कुछ रूप अत्यंत दुर्लभ हैं। और चिकित्सक वंशानुगत विकृति के निदान के लिए आवश्यक ज्ञान के पूरे भंडार को सक्रिय रूप से नहीं रख सकता है। इसलिए, उसे उन बुनियादी सिद्धांतों को जानना चाहिए जो उसे दुर्लभ वंशानुगत बीमारियों पर संदेह करने में मदद करेंगे, और अतिरिक्त परामर्श और परीक्षा के बाद, एक सटीक निदान करें।

वंशानुगत रोगों का निदान नैदानिक, पैराक्लिनिकल (प्रयोगशाला) और विशेष आनुवंशिक परीक्षण के आंकड़ों पर आधारित है।

यह याद रखना चाहिए कि एक वंशानुगत बीमारी एक गैर-वंशानुगत की आड़ में आगे बढ़ सकती है और इसके विपरीत, यह किसी प्रकार की दैहिक बीमारी के साथ एक सहवर्ती विकृति हो सकती है।

निदान करने की प्रक्रिया 2-चरण होनी चाहिए:

स्टेज I - रोगी की सामान्य नैदानिक ​​​​परीक्षा;

चरण II - यदि एक विशिष्ट वंशानुगत विकृति का संदेह है - एक विशेष विभेदक निदान परीक्षा।

निदान करते समय, यह निष्कर्ष निकालना आवश्यक है: यह एक गैर-वंशानुगत या वंशानुगत बीमारी है; एक वंशानुगत बीमारी का संदेह अतिरिक्त विशेष परीक्षा विधियों की आवश्यकता है।

अधिकांश वंशानुगत रोगों का निदान लक्षणों के आधार पर ही किया जाता है

नैदानिक ​​तस्वीर। इस संबंध में, नैदानिक ​​​​आनुवांशिकी में सिंड्रोमोलॉजिकल विश्लेषण सर्वोपरि है। न्यूनतम साधनों (इतिहास, परीक्षा, मानवमिति) का उपयोग करते हुए सिंड्रोमोलॉजिकल डायग्नोस्टिक्स और रोगी पर न्यूनतम बोझ महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान कर सकता है।

यह सर्वविदित है कि वंशानुगत विकृति विज्ञान में कोई पैथोग्नोमोनिक संकेत नहीं होते हैं। बहुधा, कुछ लक्षण अनेक रूपों में और यहाँ तक कि अनेक रूपों में भी पाए जाते हैं। उदाहरण के लिए, कीप या उलटना के रूप में छाती की विकृति कम से कम 30 वंशानुगत रोगों में होती है। रीढ़ की वक्रता - 50 से अधिक पर। गुर्दे की विसंगतियों को 30 सिंड्रोम में जाना जाता है। मानसिक मंदता - 100 से अधिक वंशानुगत सिंड्रोम के साथ। सभी लक्षण (लगभग 200 बाहरी संकेत हैं), जो वंशानुगत रोगों में पाए जाते हैं, उन्हें विशेष रूप से खोजा जा सकता है।

कई वंशानुगत रोगों का क्लिनिक उनकी वंशानुगत प्रकृति की स्थापना से पहले ही अच्छी तरह से जाना जाता था। उदाहरण के लिए, डाउन की बीमारी (ट्राइसॉमी 21) का निदान केवल रोगी की नैदानिक ​​​​परीक्षा के आधार पर ही किया जा सकता है। इसी समय, निदान में त्रुटियों के मामले हैं (कैरियोटाइप के विश्लेषण के बिना), खासकर जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में। यह निदान अक्सर जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म वाले बच्चों को दिया जाता है। इसलिए, कोई भी इस बीमारी के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों पर पूरी तरह भरोसा नहीं कर सकता है। कभी-कभी एक वंशानुगत बीमारी पहली नज़र में वंशानुगत नहीं लगती है, लेकिन यह एक गुप्त वंशानुगत रोग प्रक्रिया की जटिलता या अभिव्यक्ति हो सकती है। उदाहरण के लिए, पाइलोनफ्राइटिस अक्सर होता है, फिर मूत्र प्रणाली की जन्मजात विसंगतियों वाले रोगियों में पुनरावृत्ति होती है, या हृदय ताल की गड़बड़ी वंशानुगत एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का प्रकटन हो सकती है। यदि आप उस "पृष्ठभूमि" पर ध्यान नहीं देते हैं जिस पर रोग उत्पन्न होता है और विकसित होता है, तो बहुत से वंशानुगत रोग छूट जाएंगे। और इसका मतलब है कि रोगजनक चिकित्सा नहीं की जाएगी, रोग का निदान गलत तरीके से किया जाएगा,

वंशानुगत सिंड्रोम के निदान के लिए, रोगी की शोध पद्धति और प्राप्त आंकड़ों का मूल्यांकन सर्वोपरि है। रोगी की शोध तकनीक में पूछताछ (एनामनेसिस एकत्र करना), वस्तुनिष्ठ परीक्षा (सामान्य परीक्षा और सिंड्रोम के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों का विवरण, एंथ्रोपोमेट्री) और प्रयोगशाला विधियां शामिल हैं।

रोगी की जांच करते समय, किसी भी चिकित्सक को वंशानुगत रोगों के निदान के सामान्य सिद्धांतों को याद रखना चाहिए।

किसी भी रोगी की जांच करते समय, नैदानिक ​​और वंशावली पद्धति का उपयोग करना आवश्यक होता है। रोगी की सामान्य जांच में एनामेनेस्टिक डेटा का संग्रह एक बहुत ही महत्वपूर्ण बिंदु है। एनामेनेस्टिक डेटा बहुत विस्तार से एकत्र किया जाता है। बच्चा जितना छोटा होगा, गर्भावस्था, प्रसव, नवजात अवधि, दूध पिलाने, प्रारंभिक विकास और पिछली बीमारियों के बारे में अधिक विस्तार से जानकारी सीखना उतना ही महत्वपूर्ण है। यह टेराटोजेनिक कारकों (मधुमेह भ्रूणविकृति, रूबेला सिंड्रोम, शराब सिंड्रोम, आदि) की कार्रवाई के साथ इस सिंड्रोम की घटना की पहचान करना और तुलना करना संभव बनाता है। वंशानुगत सिंड्रोम के निदान में प्रसूति संबंधी इतिहास डेटा का कुछ महत्व है। तो यह ज्ञात है कि एक बच्चे के जन्म के साथ समाप्त होने वाली गर्भावस्था, एक जन्मजात विकृति (सीएमडी) के साथ, एक स्वस्थ बच्चे के जन्म की तुलना में अधिक बार प्रारंभिक तिथि, ब्रीच प्रस्तुति, पॉलीहाइड्रमनिओस में रुकावट के खतरे के साथ आगे बढ़ती है।

बच्चे के जन्म के वजन और लंबाई को जानना महत्वपूर्ण है। अक्सर, प्रसवपूर्व हाइपोट्रॉफी सिंड्रोम के मुख्य लक्षणों में से एक है। तो डबोविट्ज सिंड्रोम के साथ, बच्चे गंभीर कुपोषण के साथ पैदा होते हैं। यही बात कार्नेलिया-डी-लैंग और स्मिथ-लेम्ले-ओपिट्ज़ सिंड्रोम पर भी लागू होती है। दूसरी ओर, विडेमैन-बेकविड सिंड्रोम में मैक्रोग्लोसिया और गर्भनाल हर्निया के साथ-साथ जन्म के समय विशालता एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​मानदंड है।

इतिहास एकत्र करते समय, जीवन के पहले दिनों से बच्चे को खिलाने पर ध्यान देना चाहिए: यह स्पष्ट करने के लिए कि वजन कैसे बढ़ रहा था, क्या बच्चे को किसी भी प्रकार के भोजन (दूध, मांस, अंडे) के प्रति असहिष्णुता थी। यह malabsorption syndrome का पता लगाने के लिए महत्वपूर्ण है, कुछ वंशानुगत विकृति (सीलिएक रोग, डिसैकराइडेस की कमी, सिस्टिक फाइब्रोसिस) की एक लक्षण विशेषता। विस्तार से पूछना जरूरी है कि बच्चे का जीवन भर शारीरिक और मानसिक विकास कैसे हुआ। कई बीमारियों के लिए अधिग्रहित कौशल का नुकसान एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​मानदंड हो सकता है।

जांच के बारे में सभी जानकारी कालानुक्रमिक क्रम में एकत्र की जानी चाहिए। यह पता लगाना आवश्यक है कि बच्चे को किन बीमारियों का सामना करना पड़ा और वे कैसे आगे बढ़े।

परिवीक्षा के रिश्तेदारों का साक्षात्कार करते समय - सबसे पहले, माता-पिता को, माता का पहला नाम, माता-पिता की उम्र, उनका पेशा, स्वास्थ्य की स्थिति और पिछली बीमारियों का पता लगाना चाहिए। पति-पत्नी के जन्म स्थान को स्पष्ट करें, इन बस्तियों में से एक दूसरे से आपसी विवाह की मान्यता के लिए दूरी (80% वैवाहिक विवाह - मध्य एशिया के गणराज्यों में)।

मां की उम्र महत्वपूर्ण है अगर एक ऑटोसोमल विसंगति का संदेह है, विशेष रूप से डाउन की बीमारी, जिसकी आवृत्ति 18-20 साल में 1: 2000 है; 20-24 वर्ष -1: 1600; 30-34 वर्ष - 1: 869; 45 वर्ष और अधिक - 1:45। पिता की उम्र सेक्स क्रोमोसोम असामान्यताओं की घटना को प्रभावित कर सकती है, विशेष रूप से शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम में, साथ ही फांक होंठ और तालु, चोंड्रोडिस्ट्रॉफी, मार्फन सिंड्रोम वाले बच्चे होने का एक उच्च जोखिम।

इतिहास का संग्रह करते समय, माँ से गर्भपात, मृत जन्म और प्रारंभिक शिशु मृत्यु दर के सभी मामलों के बारे में पूछा जाता है। हमें विवाहेतर गर्भाधान की संभावना के बारे में नहीं भूलना चाहिए।

रोग के पाठ्यक्रम की वंशानुगत प्रकृति को इसके आवर्तक, जीर्ण, लंबे समय तक अनुपचारित पाठ्यक्रम द्वारा इंगित किया जा सकता है, विशेष रूप से बचपन में (पुरानी निमोनिया - सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, दीर्घकालिक आंत्र विकार - सीलिएक रोग के साथ; सिस्टिक फाइब्रोसिस का आंतों का रूप) ; डिसैकराइडेस की कमी; फॉस्फेटिडिया के साथ लगातार रिकेट्स; डी टोनी-डेब्रे-फैनकोनी सिंड्रोम)। मूत्र में लगातार परिवर्तन (प्रोटीनुरिया, हेमट्यूरिया) एक वंशानुगत बीमारी का संकेत देते हैं, यदि समान परिवर्तन निकटतम रिश्तेदारों में मौजूद हैं - एलपोर्ट सिंड्रोम या पारिवारिक हेमट्यूरिया। प्रगतिशील, दुर्दम्य दौरे तंत्रिका तंत्र को वंशानुगत क्षति का संकेत हैं।

रोगी में दुर्लभ, विशिष्ट लक्षणों या उनके संयोजन की उपस्थिति जन्मजात या वंशानुगत विकृति के बारे में सोचने का कारण देती है। आंख के लेंस का अव्यवस्था या उदात्तीकरण 3 सिंड्रोमों की विशेषता है: मार्फन, वेइल-मार्चेसनी और होमोसिस्टीनुरिया। नीला श्वेतपटल - अस्थिजनन अपूर्णता और अन्य संयोजी ऊतक रोगों के लिए। यौन विकास का उल्लंघन - गुणसूत्र रोगों के साथ; शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम में बांझपन, एमेनोरिया। रोग प्रक्रिया में कई अंगों और प्रणालियों की भागीदारी वंशानुगत विकृति की बात करती है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी में घाव की एक विशेष रूप से सामान्य प्रकृति देखी जाती है। हेपेटोमेगाली से लेकर विशाल आकार तक - संचय, गैलेक्टोसिमिया, ग्लाइकोजनोसिस, फ्रुक्टोसेमिया, आदि के रोगों के साथ। हेपेटोलिनल सिंड्रोम - हरगोलिज़्म, इंट्रासेल्युलर लिपोइडोसिस, टायरोसिनोसिस, आदि के साथ। एक वंशानुगत बीमारी के बारे में उन मामलों में सोच सकते हैं जहां रोग जन्मजात है, हालांकि रोग की जन्मजात प्रकृति हमेशा इसकी वंशानुगत प्रकृति (रूबेला, अल्कोहल सिंड्रोम, आदि) को इंगित नहीं करती है।

इतिहास का संग्रह करने के बाद, वंशावली का विश्लेषण करते हुए, किसी को परीक्षा से शुरू करते हुए, जांच की वस्तुनिष्ठ परीक्षा के लिए आगे बढ़ना चाहिए। एक जांच की एक वस्तुनिष्ठ परीक्षा में उसकी और उसके रिश्तेदारों की विस्तृत परीक्षा, मानवमिति और रोग के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों का विवरण शामिल है। एक संपूर्ण नैदानिक ​​​​परीक्षा का बहुत महत्व है, क्योंकि वंशानुगत बीमारी का सही निदान केवल तभी स्थापित किया जा सकता है जब रोगी की उपस्थिति की ख़ासियत, विभिन्न अंगों और प्रणालियों की विसंगतियों को ध्यान में रखते हुए, जिनमें कोई कार्यात्मक महत्व नहीं है (आकार का आकार) आँख का फड़कना, अलिन्दों की स्थिति, नाक का आकार, आदि)। कई वंशानुगत सिंड्रोम का निदान पूरी तरह से परीक्षा के आधार पर किया जाता है, सभी दृश्य दोषों और अंगों की संरचनात्मक विशेषताओं का संयोजन। इसलिए, शरीर के अलग-अलग हिस्सों, अंगों और प्रणालियों के लिए निरीक्षण विस्तार से किया जाना चाहिए।

रोगी की पूरी जांच के साथ, डॉक्टर उन संकेतों की पहचान कर सकता है जो विभेदक निदान की सुविधा प्रदान करते हैं (सीएचडी वाले रोगी में, हाथों की सावधानीपूर्वक जांच करें: हाथ की पहली उंगली को छोटा करना या 2 के बजाय 3 फलांगों की उपस्थिति तुरंत एक संकेत देती है। प्रमुख रूप से विरासत में मिला होल्ट-ओरम सिंड्रोम (सिंड्रोम "हाथ-हृदय")। नाखूनों के हाइपोप्लासिया या डिसप्लेसिया को 25 वंशानुगत रोगों में देखा जा सकता है। वंशानुगत सिंड्रोम के निदान में चेहरे की परीक्षा एक महत्वपूर्ण स्थान लेती है।

आंखों और कानों की जन्मजात विकृतियां और विकृतियां जीन और क्रोमोसोमल एटियलजि के अधिकांश सिंड्रोम का हिस्सा हैं। आईरिस की परिधि पर कैसर-फ्लेशर रिंग की उपस्थिति हेपेटोलेंटिकुलर डिजनरेशन (विल्सन-कोनोवालोव रोग) के निदान के लिए आधार देती है।

मांसपेशियों के ऊतकों की विकृति कई वंशानुगत सिंड्रोम की विशेषता है। तो, ऊपरी छोरों की कई मांसपेशियों के अप्लासिया - एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ, सुपरकंपलेक्स मांसपेशियों की उपस्थिति - पटौ सिंड्रोम के साथ। गोल्ट्ज सिंड्रोम के साथ त्वचा, धड़, नितंबों, अंगों और उनके भूरे रंग का फोकल शोष। डबोविट्स सिंड्रोम में, एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​लक्षण त्वचा का छिलना है। त्वचा की अत्यधिक लोच, इसकी नाजुकता, निशान और निशान के बाद के गठन के साथ चोट लगाना एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम में एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​संकेत है। त्वचा पर कॉफी के धब्बे न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (रेकलिंग-हौसेन रोग) की विशेषता है।

कई वंशानुगत सिंड्रोम के साथ, कंकाल प्रणाली रोग प्रक्रिया में शामिल होती है। छाती, खोपड़ी और रीढ़ की विकृति, थोड़े मुड़े हुए अंग, चौड़ी, छोटी उंगलियां हरगोलिज़्म, ओस्टियोचोन्ड्रोडिस्ट्रॉफी के साथ देखी जाती हैं। भंगुर हड्डियां, एकाधिक - 2

सहज फ्रैक्चर - ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के साथ। लंबी, पतली "मकड़ी की उंगलियां", छाती में परिवर्तन - मार्फन रोग का एक पैथोग्नोमोनिक संकेत।

निचले छोरों की वक्रता न केवल रिकेट्स का परिणाम है, जैसा कि पहले माना जाता था, बल्कि बिगड़ा हुआ हड्डी चयापचय (25 वंशानुगत रोगों के साथ) का परिणाम भी हो सकता है। हाइपर-टेलोरिज्म 50-60 वंशानुगत सिंड्रोमों में से एक का निदान है।

दांत बहुत सारी जानकारी रखते हैं, विशेष रूप से युवा लोगों में, उनके परिवर्तन (अनियमित आकार, जल्दी नुकसान, कई क्षय, अधिक वजन, आदि)। 20 वंशानुगत सिंड्रोम में दांत परिवर्तन नोट किए गए थे।

इस प्रकार, व्यक्तिगत अंगों में विसंगतियों की पूरी तरह से पहचान, उनकी तुलना और एकीकरण निदान करते समय सिंड्रोम संबंधी विश्लेषण का मुख्य कार्य है।

एंथ्रोपोमेट्री। एंथ्रोपोमेट्री एक रोगी की नैदानिक ​​और आनुवंशिक दृष्टिकोण से जांच करने में एक महत्वपूर्ण चरण है। वंशानुगत रोगों के निदान के लिए, निम्नलिखित मानवशास्त्रीय जानकारी उपयोगी है: ऊंचाई, शरीर का वजन, काया, अंगों की लंबाई (कभी-कभी उनके अलग-अलग हिस्से), छाती की परिधि, सिर, खोपड़ी के धनु और पार्श्व आयामों का अनुपात। इन सभी आंकड़ों की तुलना जनसंख्या में संकेतित आकारों के वितरण वक्रों से की जाती है।

विकास संबंधी विकार (धीमा या तेज), कंकाल के अलग-अलग हिस्सों का अनुपातहीन विकास - यह सब वंशानुगत रोगों की विशिष्ट मानवशास्त्रीय और दृश्य विशेषताओं का निर्माण करता है। उदाहरण के लिए, उच्च वृद्धि, लंबे अंग, arachnodactyly मार्फन सिंड्रोम का संकेत देते हैं, ट्रंक की तुलना में छोटे अंग, धँसी हुई नाक - एन्डोंड्रोप्लासिया, माइक्रोसेफली - कई वंशानुगत बीमारियों का एक लक्षण।

डर्माटोग्लिफ़िक्स - हथेलियों, तलवों और उंगलियों की फ्लेक्सर सतह पर स्थित त्वचा के पैटर्न का एक जटिल। इसका उपयोग क्रोमोसोमल रोगों के एक्सप्रेस निदान के लिए किया जाता है।

आप कागज़ पर हथेलियों (पैरों) और उंगलियों के निशानों पर त्वचाविज्ञान का अध्ययन कर सकते हैं, मुद्रण स्याही का उपयोग करके या आवर्धक कांच का उपयोग करके त्वचा के पैटर्न की सीधी जांच कर सकते हैं। विभिन्न प्रणालियों के जन्मजात विकृतियों में डर्माटोग्लिफ़िक्स में परिवर्तन पाए गए, लेकिन वे विशेष रूप से गुणसूत्र रोगों वाले व्यक्तियों में स्पष्ट हैं। एडवर्ड्स, पटाऊ, डाउन सिंड्रोम में, ये परिवर्तन इतने विशिष्ट हैं कि उनका उपयोग कैरियोटाइप निर्धारित होने से पहले ही संबंधित गुणसूत्रों की विसंगतियों का मोटे तौर पर निदान करने के लिए किया जा सकता है। इस पद्धति का उपयोग करके, आप बिल्ली के रोने की बीमारी, शेरशेव्स्की-टर्नर का निदान कर सकते हैं।

पैराक्लिनिकल अध्ययन। यह चिकित्सा आनुवंशिकी के इतिहास से ज्ञात होता है कि 20वीं शताब्दी की शुरुआत में, जब मानव आनुवंशिकी स्थिर थी

इसके विकास का आधार, अंग्रेजी चिकित्सक ए। गैरोड ने एक वंशानुगत चयापचय रोग - अल्काप्टोनुरिया का निदान करने के लिए जैव रासायनिक मूत्र विश्लेषण का उपयोग किया। 30 के दशक में, नॉर्वेजियन डॉक्टर I.A. फेलिंग ने फेरिक क्लोराइड के साथ मूत्र की प्रतिक्रिया के आधार पर फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) के निदान के लिए एक विधि की खोज की (मूत्र में फेनिलपायरोविक एसिड की उपस्थिति में, एक नीला-हरा रंग दिखाई देता है)। हालांकि, नैदानिक ​​​​आनुवांशिकी (20 वीं शताब्दी के 50 के दशक) के गहन विकास की अवधि के बाद से पैराक्लिनिकल अनुसंधान विधियों को गहन रूप से विकसित किया गया है।

वर्तमान में, वंशानुगत रोगों के निदान के लिए पैराक्लिनिकल विधियों के पूरे स्पेक्ट्रम का उपयोग किया जाता है: नैदानिक ​​और जैव रासायनिक, हेमटोलॉजिकल, इम्यूनोलॉजिकल, एंडोक्रिनोलॉजिकल, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल, रेडियोलॉजिकल, रेडियोलॉजिकल। उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस, पीकेयू, विल्सन-कोनोवलोव रोग आदि के साथ नैदानिक ​​और जैव रासायनिक अध्ययन किए जाते हैं। हेमटोलॉजिकल विधि का उपयोग हीमोग्लोबिनोपैथी और अन्य बीमारियों के निदान के लिए किया जाता है; एंडोक्रिनोलॉजिकल - जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के साथ, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया; प्रतिरक्षाविज्ञानी - प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों (आईडीएस) में; इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल - न्यूरोमस्कुलर रोगों के लिए, तंत्रिका तंत्र के कई वंशानुगत रोग; अल्ट्रासाउंड - जन्मजात विकृतियों के साथ, यौन भेदभाव की विसंगतियां; रेडियोलॉजिकल - चोंड्रोडिस्ट्रॉफी, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, आदि के साथ।

संदिग्ध आईडीएस वाले रोगियों और उनके रिश्तेदारों की जांच करने के लिए इम्यूनोजेनेटिक विधियों का उपयोग किया जाता है (ए-ग्लोबुलिनमिया, डिस्गैमैग-लोबुलिनमिया, गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया, आदि); मां और भ्रूण के बीच एंटीजेनिक असंगति का संदेह; चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के मामलों में सच्चे पालन-पोषण की स्थापना; जीन लिंकेज विधियों के निदान में आनुवंशिक मार्करों का अध्ययन करने की आवश्यकता; रोग के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति का निर्धारण करने के लिए।

हाल के वर्षों में, रक्त ल्यूकोसाइट्स के एचएलए एंटीजन के निर्धारण ने वंशानुगत रोगों के अध्ययन में विशेष महत्व प्राप्त कर लिया है। रोग के साथ प्रतिजनों के इस समूह का संबंध है। एचएलए टाइपिंग का उपयोग कुछ वंशानुगत बीमारियों, जैसे जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के प्रसव पूर्व निदान के लिए किया जाता है।

इम्यूनोजेनेटिक तरीके श्रमसाध्य हैं, लेकिन वे वंशानुगत बीमारियों के निदान, चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श और वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों में स्वास्थ्य के पूर्वानुमान में महान अवसर खोलते हैं।

साइटोजेनेटिक विधियों में कैरियोटाइपिंग और एक्सप्रेस डायग्नोस्टिक विधियां शामिल हैं - एक्स और वाई क्रोमैटिन का अध्ययन।

स्क्रीनिंग टेस्ट। वंशानुगत रोगों के लिए, उपचार अधिक प्रभावी होता है यदि इसे प्रीक्लिनिकल चरण में शुरू किया जाता है।

दीया। इसलिए, 1.5-2 महीने में पीकेयू उपचार शुरू करने की सलाह दी जाती है, जब बच्चे की बुद्धि को नुकसान नहीं होता है, लेकिन इस उम्र में बच्चे अभी भी बाहरी रूप से स्वस्थ हैं। उन बच्चों के पूरे समूह में से कैसे चुनें जिन्हें उपचार की आवश्यकता है? इस प्रयोजन के लिए, नवजात शिशुओं (स्क्रीनिंग, छलनी) के एक बड़े पैमाने पर अध्ययन का उपयोग किया जाता है।

हमारे देश और विदेश में स्क्रीनिंग कार्यक्रम (जीवन के 5 वें दिन) आमतौर पर पीकेयू, हाइपो-टायरोसिस में किए जाते हैं। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लिए एक स्क्रीनिंग कार्यक्रम शुरू करने की संभावनाओं पर चर्चा की गई है। मास स्क्रीनिंग कार्यक्रमों के अलावा, चयनात्मक स्क्रीनिंग का भी उपयोग किया जाता है, अर्थात। किसी विशेष बीमारी के लिए जोखिम समूहों की जांच।

वंशानुगत रोगों के उपचार के सामान्य सिद्धांत। लंबे समय तक, एक वंशानुगत बीमारी का निदान रोगी और उसके परिवार के लिए कयामत की सजा के रूप में बना रहा। वर्तमान में, आनुवंशिकी की सफलता, चिकित्सा की प्रगति के लिए धन्यवाद, यह तर्क दिया जा सकता है कि कई वंशानुगत बीमारियों का सफलतापूर्वक इलाज किया जा रहा है। डॉक्टर का यही रवैया होना चाहिए। वंशानुगत रोगों के उपचार में, उनके व्यक्तित्व का सिद्धांत पूरी तरह से संरक्षित है, क्योंकि डॉक्टर "बीमारी नहीं, बल्कि एक रोगी" का इलाज करता है। वंशानुगत रोगों का इलाज करते समय, रोगी और उसके परिवार के सदस्यों के संबंध में नैतिक और सिद्धांत संबंधी सिद्धांतों का पालन करने में विशेष रूप से सावधान रहना चाहिए। आखिरकार, हम अक्सर बचपन से गंभीर पुराने रोगियों के बारे में बात कर रहे हैं।

वंशानुगत रोग उत्परिवर्तन के प्रकारों में, बिगड़ा हुआ चयापचय के लिंक में, रोग प्रक्रिया में अंगों और प्रणालियों की भागीदारी की डिग्री में, पाठ्यक्रम की प्रकृति में इतने विविध हैं कि उपचार का विस्तार से वर्णन करना लगभग असंभव है। सभी वंशानुगत रोगों से।

जैसा कि अन्य अच्छी तरह से अध्ययन किए गए रोगों के उपचार में, वंशानुगत बीमारियों और वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोगों के उपचार के लिए तीन दृष्टिकोण हैं: रोगसूचक, रोगजनक, एटियलॉजिकल। सर्जिकल विधियों को एक अलग समूह में प्रतिष्ठित किया जा सकता है, क्योंकि वे कभी-कभी रोगसूचक चिकित्सा के कार्य करते हैं, कभी-कभी रोगजनक, कभी-कभी दोनों एक साथ।

रोगजनक उपचार। रोगजनन में हस्तक्षेप के सिद्धांत के आधार पर किसी भी बीमारी का उपचार रोगसूचक उपचार की तुलना में हमेशा अधिक प्रभावी होता है। वंशानुगत रोगों में, रोगजनक तरीके सबसे उचित हैं, हालांकि वे रोगसूचक उपचार के विरोध में नहीं हैं। हाल के वर्षों में, आनुवंशिक रोगों के रोगजनक उपचार के लिए आणविक और जैव रासायनिक आनुवंशिकी की उपलब्धियों के आधार पर मौलिक रूप से नए दृष्टिकोणों का उपयोग किया गया है।

सब्सट्रेट स्तर पर विनिमय का सुधार। इस तरह का हस्तक्षेप वंशानुगत रोगों के उपचार के सबसे सामान्य रूपों में से एक है। भोजन में कुछ पदार्थों का प्रतिबंध (आहार प्रतिबंध .)

कमी) वंशानुगत चयापचय रोगों के उपचार में पहला सफल उपाय था, जिसमें भोजन में सब्सट्रेट के सामान्य रूपांतरण के लिए उपयुक्त एंजाइम नहीं होते हैं। तो, फेनिलकेटोनुरिया के साथ, फेनिलएलनिन में कम आहार निर्धारित किया जाता है। एक बीमार बच्चे (जीवन के पहले 2-3 महीने) को इस तरह के आहार की समय पर नियुक्ति उसके सामान्य विकास को सुनिश्चित करती है। आहार प्रतिबंध का उपयोग कार्बोहाइड्रेट और अमीनो एसिड चयापचय (गैलेक्टोसिमिया, फ्रुक्टोज और लैक्टोज असहिष्णुता, सिस्टिनुरिया, हिस्टिडीनेमिया) के कई वंशानुगत रोगों और एक ज्ञात प्राथमिक दोष के साथ अन्य बीमारियों के उपचार में किया जाता है। सख्त जैव रासायनिक चयापचय नियंत्रण के तहत आहार प्रतिबंध किया जाना चाहिए।

बढ़ाया सब्सट्रेट हटाने। एक पैथोलॉजिकल प्रतिक्रिया के सब्सट्रेट का बढ़ा हुआ उत्सर्जन दवाओं को निर्धारित करके प्राप्त किया जा सकता है जो एक विषाक्त सब्सट्रेट की एकाग्रता में कमी की ओर ले जाते हैं, या वाद्य तरीकों से, हालांकि पैथोलॉजिकल चयापचय उत्पादों से पूर्ण रिहाई प्राप्त करना मुश्किल है। सब्सट्रेट के बढ़े हुए उत्सर्जन का एक उदाहरण हीमोग्लोबिनोपैथियों में डेस्फेरल (डेस्फेरोक्सामाइन) की नियुक्ति है, जो प्रभावी रूप से फेरिटिन को जमा करता है और शरीर को अतिरिक्त लोहे से मुक्त करता है, इस प्रकार पैरेन्काइमल अंगों के हेमोसिडरोसिस के विकास को रोकता है। भौतिक-रासायनिक दृष्टिकोणों (प्लाज्माफेरेसिस और हेमोसर्प्शन) का उपयोग करके सब्सट्रेट के उन्नत उन्मूलन को प्राप्त किया जा सकता है। प्लास्मफेरेसिस की मदद से, विषाक्त पदार्थ, अतिरिक्त लिपिड, फैटी एसिड युक्त प्लाज्मा की एक बड़ी मात्रा को हटा दिया जाता है। इस विधि का उपयोग भंडारण रोगों के लिए किया जाता है।

हेमोसर्प्शन पदार्थों को बांधकर चुनिंदा रूप से हटाने में मदद करता है। इस पद्धति का उपयोग हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के इलाज के लिए किया जाता है, हालांकि प्रभाव अस्थायी (3-7 दिन) होता है। पैथोलॉजिकल सब्सट्रेट को शरीर से किसी प्रकार के यौगिक में परिवर्तित करके हटाया जा सकता है, और फिर इस यौगिक को उत्सर्जित किया जाता है। हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया में पित्त एसिड के माध्यम से कोलेस्ट्रॉल का उत्सर्जन एक उदाहरण है।

वंशानुगत बीमारी या उसके अग्रदूत में जमा सब्सट्रेट के संश्लेषण को बाधित करने के लिए मेटाबोलिक अवरोध का उपयोग किया जा सकता है। विभिन्न शारीरिक रूप से सक्रिय यौगिकों को अवरोधकों के रूप में उपयोग किया जाता है। उदाहरण के लिए, एलोप्यूरिनॉल का उपयोग, जो ज़ैंथिन ऑक्सीडेज को रोकता है, गाउट में रक्त में यूरिक एसिड की एकाग्रता को कम करता है।

जीन उत्पाद के स्तर पर विनिमय का सुधार। यह दृष्टिकोण लंबे समय से आसपास रहा है। चयापचय सुधार के उद्देश्य से उत्पाद प्रतिस्थापन (या जोड़) का उपयोग ऐसे विकारों के लिए किया जाता है, जिनमें से रोगजनन एक असामान्य एंजाइम के कारण होता है जो उत्पाद का उत्पादन प्रदान नहीं करता है, या कोई अन्य जैव रासायनिक रूप से सक्रिय यौगिक है। दो पर

उत्पाद की प्रतिपूर्ति करके वंशानुगत चयापचय विकारों को "सुधार" करने का एक उपाय अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात हाइपरप्लासिया में स्टेरॉयड की नियुक्ति, हाइपोथायरायडिज्म में थायरोक्सिन, मधुमेह मेलेटस में इंसुलिन, और इसी तरह है। ऐसे उदाहरण न केवल चयापचय संबंधी विकारों के लिए, बल्कि अन्य वंशानुगत रोगों के लिए भी विशिष्ट हैं। तो, एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन की शुरूआत हीमोफिलिया, एग्माग्लोबुलिनमिया में रक्तस्राव को रोकता है। उत्पाद प्रतिपूर्ति के सिद्धांत के आधार पर उपचार के लिए, किसी को रोगजनन के सूक्ष्म तंत्र को जानना चाहिए और इन तंत्रों (उत्पाद की प्रतिपूर्ति) के साथ सावधानी से हस्तक्षेप करना चाहिए।

एंजाइम के स्तर पर चयापचय का सुधार। एंजाइम स्तर पर रोग (सुधार) के विकास में हस्तक्षेप रोगजनक उपचार का एक उदाहरण है, अर्थात, एटिऑलॉजिकल उपचार के करीब पहुंचना। एंजाइम गतिविधि में वृद्धि और, काफी हद तक, एक उपयुक्त कॉफ़ेक्टर जोड़कर एक चयापचय दोष का सुधार प्राप्त किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, होमोसिस्टिनुरिया (पाइरिडोक्सल-आश्रित एंजाइमों में एक आनुवंशिक दोष) जैसी बी6-आश्रित स्थिति, जो बुद्धि, स्नायविक विकारों, ऐंठन सिंड्रोम में गहन परिवर्तनों से प्रकट होती है, का विटामिन बी6 की उच्च खुराक के साथ काफी प्रभावी ढंग से इलाज किया जाता है; विटामिन डी पर निर्भर और विटामिन डी प्रतिरोधी रिकेट्स - विटामिन डी की उच्च खुराक।

वंशानुगत चयापचय रोगों के उपचार के लिए एंजाइम गतिविधि का संशोधन एक स्थापित दृष्टिकोण है। दवा प्रशासन के माध्यम से अवशिष्ट एंजाइमेटिक गतिविधि को बढ़ाने के लिए एंजाइम संश्लेषण की प्रेरण का उपयोग किया जा सकता है। गिल्बर्ट और क्रिगलर-नैयार्ड सिंड्रोम में फेनोबार्बिटल (एंजाइम ग्लू-कोरोनीलट्रांसफेरेज के संश्लेषण को उत्तेजित करता है) की नियुक्ति एक उदाहरण है।

एंजाइम रिप्लेसमेंट आधुनिक एंजाइमोलॉजी की सफलता है। आधुनिक तरीके सक्रिय एंजाइम की इतनी मात्रा प्राप्त करना संभव बनाते हैं, जो कुछ वंशानुगत रोगों में इसकी पुनःपूर्ति के लिए आवश्यक है। विभिन्न म्यूकोपॉलीसेकेराइड खुराक, ग्लाइकोजनोसिस और अन्य बीमारियों के साथ ऐसा सुधार संभव है। मुख्य प्रश्न चयापचय विकृति में शामिल कोशिकाओं और उप-कोशिकीय संरचनाओं को लक्षित करने के लिए एंजाइमों के वितरण की विधि है। एंजाइमों को प्रतिस्थापित करके वंशानुगत रोगों के उपचार की संभावनाएं एंजाइमोलॉजी, सेल इंजीनियरिंग और भौतिक-रासायनिक जीव विज्ञान की सफलता पर निर्भर करती हैं।

शल्य चिकित्सा। वंशानुगत रोगों का शल्य चिकित्सा उपचार रोगियों की चिकित्सा देखभाल प्रणाली में एक आवश्यक स्थान रखता है। आम तौर पर, वंशानुगत विकृति वाले रोगियों के लिए शल्य चिकित्सा देखभाल को तीन प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है: हटाने, सुधार और प्रत्यारोपण। सर्जरी को बीमारी के लक्षणों को खत्म करने के रूप में देखा जा सकता है। उदाहरण के लिए, जन्मजात विकृतियों का सर्जिकल सुधार (फांक होंठ, तालु, पाइलोरिक स्टेनोसिस के लिए पुनर्निर्माण सर्जरी)

का, आदि)। हालांकि, कुछ मामलों में, सर्जिकल देखभाल रोगसूचक उपचार से परे जाती है, प्रभाव के संदर्भ में रोगजनक के करीब पहुंचती है। एक उदाहरण पोर्टल और अवर वेना कावा के बीच सम्मिलन की नियुक्ति है। यह ग्लूकोज के हिस्से को आंत में अवशोषण के बाद, यकृत को बायपास करने की अनुमति देता है और टाइप I और III ग्लाइकोजन में ग्लाइकोजन के रूप में जमा नहीं होता है।

अंग और ऊतक प्रत्यारोपण की विधि अधिक से अधिक सामान्य होती जा रही है। विभिन्न वंशानुगत रोगों (डी-जॉर्ज सिंड्रोम के लिए थाइमस प्रत्यारोपण, विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के लिए अस्थि मज्जा, आदि) के लिए आवंटन पहले से ही किया जाता है। अंग प्रत्यारोपण के अलावा, कोशिका प्रत्यारोपण के तरीके विकसित किए जा रहे हैं, जिनमें से कार्य वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों (सुसंस्कृत फाइब्रोब्लास्ट - म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस के दौरान चमड़े के नीचे के ऊतक में) के रोगजनन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। माइक्रोसर्जरी और एंडोस्कोपिक सर्जरी बहुत आशाजनक हैं।

एटियोट्रोपिक उपचार। वंशानुगत रोगों के एटियोट्रोपिक उपचार की कठिनाइयाँ स्पष्ट हैं, हालाँकि उन पर काबू पाने के लिए पहले से ही कई अवसर हैं, जो सफल जीनोम अनुक्रमण और सैद्धांतिक और नैदानिक ​​चिकित्सा - जीन थेरेपी में एक नई दिशा द्वारा निर्मित हैं, जिसका युग पहले ही शुरू हो चुका है। मनुष्यों में जीन थेरेपी के मूलभूत मुद्दों का समाधान किया जा चुका है। सबसे पहले, कम से कम महत्वपूर्ण अनुक्रम नियामकों वाले सीमावर्ती क्षेत्रों के साथ जीन को अलग किया जा सकता है। दूसरा, पृथक जीन को कोशिकाओं में डाला जा सकता है।

14 सितंबर, 1990 - वास्तविक जीन थेरेपी का "जन्मदिन"। इस दिन, एक 4 वर्षीय लड़की (यूएसए) ठीक हो गई थी, जो एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी से पीड़ित थी - एडीनोसिन डेमिनमिनस (एडीए) जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण प्राथमिक इम्यूनोडिफीसिअन्सी (गंभीर संयुक्त रूप)।

जैसा कि आप उपरोक्त उदाहरण से देख सकते हैं, जीन थेरेपी का युग शुरू हो चुका है। साथ ही, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इन विधियों को बहुत सावधानी से लागू किया जाना चाहिए। नैतिक और सिद्धांतवादी सिद्धांतों का कड़ाई से पालन किया जाना चाहिए।

स्थापित एटियलजि या रोगजनक लिंक के कारण वंशानुगत बीमारियों के इलाज के तरीकों को विशिष्ट माना जा सकता है। हालांकि, अधिकांश प्रकार के वंशानुगत विकृति के लिए, हमारे पास अभी तक विशिष्ट चिकित्सा के तरीके नहीं हैं। यह, सबसे पहले, गुणसूत्र रोगों या एथेरोस्क्लेरोसिस और उच्च रक्तचाप जैसी वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ ऐसी बीमारियों के मामले में है। दोनों का उपचार रोगसूचक है। उदाहरण के लिए, क्रोमोसोमल रोगों के उपचार में मुख्य लक्ष्य मानसिक मंदता का सुधार, रुका हुआ विकास, गोनाडों का अविकसित होना आदि है। इसलिए उपयुक्त दवाओं (एण्ड्रोजन, एस्ट्रोजेन, हार्मोन हाइपो-

शारीरिक, थायराइड, आदि)। दुर्भाग्य से, परिणाम बहुत उत्साहजनक नहीं हैं। उपचार के कई प्रकार के भौतिक तरीकों (जलवायु चिकित्सा, इलेक्ट्रोथेरेपी, थर्मोथेरेपी) का उपयोग तंत्रिका तंत्र के रोगों, वंशानुगत चयापचय रोगों और कंकाल रोगों के लिए किया जाता है। इस तरह के उपचार के बाद मरीज काफी बेहतर महसूस करते हैं। रोगसूचक उपचार में सर्जरी से पहले और बाद में वंशानुगत ट्यूमर के लिए एक्स-रे रेडियोलॉजिकल विकिरण भी शामिल है।

तो, वंशानुगत रोगों का उपचार एक असामान्य रूप से कठिन कार्य है, जो हमेशा प्रभावी ढंग से हल नहीं होता है। इसके बावजूद, यह निरंतर और लगातार होना चाहिए। अस्थिरता, और अक्सर चिकित्सा के प्रभावों की अपर्याप्त गंभीरता, इसके निरंतर कार्यान्वयन के प्रश्न को न केवल नैदानिक ​​दृष्टिकोण से, बल्कि दंत-संबंधी कारणों से भी दूर नहीं करती है। वंशानुगत रोगों के उपचार में निश्चित रूप से कुछ प्रगति हुई है, लेकिन यह केवल आंशिक प्रगति है। जीन थेरेपी, अंग और ऊतक प्रत्यारोपण, फार्माकोथेरेपी, सामान्य होमियोस्टेसिस को बहाल करने के लिए समर्थन प्रणालियों में सुधार के तरीकों को विकसित किया जाना चाहिए।

वंशानुगत विकृति विज्ञान की रोकथाम के तीन प्रकार हैं।

प्राथमिक रोकथाम। प्राथमिक रोकथाम का अर्थ ऐसे कार्यों से है जो बीमार बच्चे के गर्भाधान को रोकते हैं। यह प्रजनन योजना और आवास सुधार के माध्यम से पूरा किया जाता है। बच्चे के जन्म की योजना बनाते समय, इष्टतम प्रजनन आयु को ध्यान में रखना आवश्यक है, जो एक महिला के लिए 21-35 वर्ष की है (पहले और बाद में गर्भधारण से जन्मजात और पुरानी विकृति वाले बच्चे होने की संभावना बढ़ जाती है)। प्रसव पूर्व निदान, उपचार, अनुकूलन और रोगियों के पुनर्वास के विश्वसनीय तरीकों के अभाव में वंशानुगत और जन्मजात विकृति के उच्च जोखिम के मामले में प्रसव को छोड़ना आवश्यक है, और रक्त संबंधियों के साथ और दो विषमयुग्मजी वाहकों के बीच विवाह में प्रसव को छोड़ना आवश्यक है। पैथोलॉजिकल जीन की। जीवित वातावरण में सुधार का उद्देश्य पर्यावरण में उत्परिवर्तजन और टेराटोजेन की सामग्री पर कड़े नियंत्रण द्वारा नए उभरते उत्परिवर्तन को रोकना होना चाहिए, क्योंकि मोटे पूर्वानुमान बताते हैं कि सभी वंशानुगत बीमारियों में से लगभग 20% नए उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारियां हैं।

माध्यमिक रोकथाम में प्रसव पूर्व निदान रोग के साथ गर्भावस्था को समाप्त करना शामिल है। यह सबसे अच्छा समाधान नहीं है, लेकिन वर्तमान में यह सबसे गंभीर आनुवंशिक दोषों के लिए एकमात्र व्यावहारिक समाधान है।

वंशानुगत विकृति विज्ञान की तृतीयक रोकथाम को रोग जीनोटाइप की अभिव्यक्तियों के सुधार के रूप में समझा जाता है। इसकी मदद से पूर्ण सामान्यीकरण प्राप्त करना संभव है या

रोग प्रक्रिया की गंभीरता। कुछ वंशानुगत रोगों के लिए, अंतर्गर्भाशयी उपचार संभव है (उदाहरण के लिए, आरएच असंगति, कुछ एसिडुरिया, गैलेक्टोसिमिया)। तृतीयक प्रोफिलैक्सिस के विशिष्ट उदाहरणों में रोग के प्रीक्लिनिकल चरण में उपचार निर्धारित करना शामिल है। यह गैलेक्टोसिमिया, फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे के जन्म के तुरंत बाद आहार सुधार और जन्मजात हाइपोथायरोसिस के लिए हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की नियुक्ति का उपयोग है। आनुवंशिक शब्दों में, वंशानुगत विकृति की रोकथाम के लिए 5 दृष्टिकोणों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है।

जीन अभिव्यक्ति नियंत्रण। पैथोलॉजिकल जीन की क्रिया के तंत्र को जानने के बाद, पैथोलॉजिकल जीन की कार्रवाई के फेनोटाइपिक सुधार के तरीकों को विकसित करना संभव है, दूसरे शब्दों में, पैठ और अभिव्यक्ति को नियंत्रित करने के लिए। जीन अभिव्यक्ति नियंत्रण का एक नैदानिक ​​उदाहरण फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू), गैलेक्टोसिमिया और जन्मजात हाइपोथायरोसिस के परिणामों की रोकथाम है।

वंशानुगत रोगों की प्रसवकालीन रोकथाम की नींव रखी जा रही है। इसलिए, उदाहरण के लिए, गर्भावस्था के दौरान मां का हाइपोफेनिलएलनिन आहार बच्चे में प्रसवोत्तर अवधि में पीकेयू की अभिव्यक्तियों को कम करने के लिए। एक अन्य उदाहरण गर्भधारण से 3-6 महीने पहले और गर्भावस्था के पहले महीनों के दौरान एक महिला को हाइपरविटामिन (सी, ई, फोलिक एसिड) आहार की नियुक्ति है, जो बच्चे की तंत्रिका ट्यूब असामान्यताओं की संभावना को दूर करता है।

वंशानुगत विकृति के साथ भ्रूण और भ्रूण का उन्मूलन। वंशानुगत विकृति के साथ भ्रूण और भ्रूण के उन्मूलन के माध्यम से रोकथाम के लिए औषधीय-आनुवंशिक दृष्टिकोण, जैसा कि यह था, एक प्राकृतिक घटना के रूप में सहज गर्भपात की जगह लेता है। यह ज्ञात है कि अनायास समाप्त गर्भधारण के कम से कम 50% मामलों में, भ्रूणों में या तो जन्मजात विकृतियां होती हैं या वंशानुगत बीमारियां होती हैं। हालांकि, प्रसवपूर्व निदान और विशेष रूप से गर्भावस्था की समाप्ति की प्रक्रिया महिला की सहमति से की जानी चाहिए।

रोगाणु कोशिकाओं के स्तर पर जेनेटिक इंजीनियरिंग। जाइगोट स्तर पर वंशानुगत रोगों की आनुवंशिक इंजीनियरिंग रोकथाम अभी भी खराब रूप से विकसित है, हालांकि जीन के संश्लेषण और कोशिकाओं में उनके "वितरण" के तरीकों का चुनाव पहले से ही काफी व्यापक है। मनुष्यों में ट्रांसजेनेसिस की समस्याओं का समाधान आज न केवल आनुवंशिक इंजीनियरिंग कठिनाइयों पर बल्कि नैतिक समस्याओं पर भी टिका हुआ है। आखिरकार, हम मानव जीनोम में अपरिवर्तनीय हस्तक्षेप के बारे में बात कर रहे हैं। मानव आनुवंशिकी अभी भी जीनोम के कामकाज की सभी विशेषताओं की पूरी समझ से दूर है। यह स्पष्ट नहीं है कि अर्धसूत्रीविभाजन के बाद जीनोम कैसे व्यवहार करेगा। यह विशेषज्ञों के लिए प्रयोग करने से अस्थायी रूप से परहेज करने का एक कारण है।

प्रयोग, और इससे भी अधिक नैदानिक ​​परीक्षण जर्म कोशिकाओं के ट्रांसजेनेसिस के साथ।

परिवार नियोजन। वंशानुगत रोगों की रोकथाम के इस खंड को निम्नलिखित प्रावधानों में संक्षेपित किया जा सकता है।

बीमार बच्चे के जन्म के उच्च जोखिम (20% से अधिक) की उपस्थिति में बच्चे के जन्म से इनकार और प्रसव पूर्व निदान के अवसरों की अनुपस्थिति।

वैवाहिक विवाहों की अस्वीकृति, क्योंकि वे वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने की संभावना को बढ़ाते हैं। इस दृष्टिकोण का योगदान महत्वपूर्ण हो सकता है, क्योंकि कम से कम 8.4% बच्चे संबंधित माता-पिता से पैदा होते हैं।

किसी भी बीमारी की उच्च घटना के साथ आबादी में विषमयुग्मजी वाहकों के विवाह से इनकार।

30-35 वर्ष की आयु से पहले प्रसव का अंत वंशानुगत रोगों की रोकथाम के कारकों में से एक है, क्योंकि उम्र के साथ, महिलाओं में गुणसूत्र संबंधी असामान्यता वाले बच्चे (डाउन रोग) या पुरुषों में कुछ जीन रोग होने की संभावना है ( एकोंड्रोप्लासिया, मार्फन सिंड्रोम) बढ़ जाता है।

पर्यावरण संरक्षण। सहज उत्परिवर्तन के साथ, मनुष्यों में उत्परिवर्तन (विकिरण, रासायनिक, जैविक) को प्रेरित किया जा सकता है। अब तक सहज उत्परिवर्तजन की प्रक्रिया में हस्तक्षेप करने के लिए कोई पूर्वापेक्षाएँ नहीं हैं। प्रेरित उत्परिवर्तजन वंशानुगत रोगों का पोषण स्रोत है। वंशानुगत रोगों की रोकथाम की दृष्टि से इसका पूर्णतः बहिष्कार किया जाना चाहिए। इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि प्रेरित उत्परिवर्तजन प्रक्रिया एक जनसंख्या के रूप में एक व्यक्तिगत रोग का निदान नहीं होने के संदर्भ में खतरनाक है। इससे यह निष्कर्ष निकलता है कि मानव पर्यावरण से उत्परिवर्तजन कारकों का उन्मूलन जनसंख्या की वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम का एक तरीका है।

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वंशानुगत रोग (निदान, रोकथाम, उपचार)।सामान्य और रोगग्रस्त जीवों के विकास और अस्तित्व में आंतरिक और बाहरी की एकता पर प्रसिद्ध सामान्य स्थिति माता-पिता से बच्चों को होने वाली वंशानुगत बीमारियों के संबंध में अपना महत्व नहीं खोती है, इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि इस तरह के रोग पूर्व निर्धारित रोग वंशानुगत कैसे लगते हैं। झुकाव। हालाँकि, इस प्रावधान के लिए अधिक विस्तृत विश्लेषण की आवश्यकता है, क्योंकि यह वंशानुगत रोगों के विभिन्न रूपों के संबंध में इतना स्पष्ट नहीं है और एक ही समय में एक महिला के लिए कुछ हद तक पैथोलॉजी के ऐसे रूपों के लिए लागू होता है जो केवल इसके कारण होते हैं। बाहरी वातावरण के रोगजनक कारक। आनुवंशिकता और पर्यावरण ईटियोलॉजिकल कारक बन जाते हैं या किसी भी मानव रोग के रोगजनन में भूमिका निभाते हैं, लेकिन प्रत्येक बीमारी में उनकी भागीदारी का हिस्सा अलग होता है, और एक कारक का हिस्सा जितना अधिक होता है, उतना ही कम होता है। इस दृष्टिकोण से, पैथोलॉजी के सभी रूपों को चार समूहों में विभाजित किया जा सकता है, जिनके बीच कोई तेज सीमा नहीं है।

पहला समूह वास्तव में वंशानुगत रोग है, जिसमें एक रोग संबंधी जीन एक एटिऑलॉजिकल भूमिका निभाता है, पर्यावरण की भूमिका केवल रोग की अभिव्यक्तियों को संशोधित करने की है। इस समूह में मोनोजेनिक रोग (जैसे, उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया, हीमोफिलिया), साथ ही साथ गुणसूत्र रोग शामिल हैं।

दूसरा समूह भी वंशानुगत रोग है जो पैथोलॉजिकल म्यूटेशन के कारण होता है, हालांकि, उनकी अभिव्यक्ति के लिए पर्यावरण के एक विशिष्ट प्रभाव की आवश्यकता होती है। कुछ मामलों में, पर्यावरण का ऐसा "प्रकट" प्रभाव बहुत स्पष्ट है, और पर्यावरणीय कारक की कार्रवाई के गायब होने के साथ, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ कम स्पष्ट हो जाती हैं। ये कम ऑक्सीजन वाले आंशिक दबाव पर इसके विषमयुग्मजी वाहकों में हीमोग्लोबिन HbS की कमी की अभिव्यक्तियाँ हैं। अन्य मामलों में (उदाहरण के लिए, गाउट के साथ), पैथोलॉजिकल जीन की अभिव्यक्ति के लिए पर्यावरण (आहार संबंधी आदतों) का दीर्घकालिक प्रतिकूल प्रभाव आवश्यक है।

तीसरा समूह आम बीमारियों की भारी संख्या है, विशेष रूप से परिपक्व और वृद्धावस्था के रोग (उच्च रक्तचाप, गैस्ट्रिक अल्सर, सबसे घातक संरचनाएं, आदि)। उनकी घटना में मुख्य एटियलॉजिकल कारक पर्यावरण का प्रतिकूल प्रभाव है, हालांकि, कारक के प्रभाव का कार्यान्वयन जीव के व्यक्तिगत आनुवंशिक रूप से निर्धारित पूर्वाभास पर निर्भर करता है, जिसके संबंध में इन रोगों को बहुक्रियात्मक कहा जाता है, या एक के साथ रोग वंशानुगत प्रवृत्ति। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि वंशानुगत प्रवृत्ति वाले विभिन्न रोग आनुवंशिकता और पर्यावरण की सापेक्ष भूमिका में समान नहीं होते हैं। उनमें से, एक कमजोर, मध्यम और उच्च स्तर की वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों को अलग कर सकता है।

रोगों का चौथा समूह विकृति विज्ञान के अपेक्षाकृत कुछ रूप हैं, जिनमें पर्यावरणीय कारक एक असाधारण भूमिका निभाते हैं। आमतौर पर यह एक चरम पर्यावरणीय कारक होता है, जिसकी क्रिया के संबंध में शरीर के पास सुरक्षा का कोई साधन नहीं होता है (चोट, विशेष रूप से खतरनाक संक्रमण)। इस मामले में आनुवंशिक कारक रोग के दौरान एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, और इसके परिणाम को प्रभावित करते हैं।

वंशानुगत रोगों का निदान नैदानिक, पैराक्लिनिकल और विशेष आनुवंशिक परीक्षा के आंकड़ों पर आधारित है।

किसी भी रोगी की सामान्य नैदानिक ​​परीक्षा के साथ, निदान तीन निष्कर्षों में से एक के साथ पूरा किया जाना चाहिए:

• एक गैर-वंशानुगत रोग से स्पष्ट रूप से निदान;

· स्पष्ट रूप से वंशानुगत रोग का निदान;

· एक संदेह है कि अंतर्निहित या सहवर्ती रोग वंशानुगत है।

रोगियों की जांच करते समय पहले दो निष्कर्ष भारी हिस्सा बनाते हैं। तीसरे निष्कर्ष, एक नियम के रूप में, विशेष अतिरिक्त परीक्षा विधियों के उपयोग की आवश्यकता होती है, जो एक आनुवंशिकीविद् द्वारा निर्धारित किए जाते हैं।

एक पूर्ण नैदानिक ​​​​परीक्षा, जिसमें एक पैराक्लिनिकल भी शामिल है, आमतौर पर वंशानुगत विकार जैसे कि एन्डोंड्रोप्लाया का निदान करने के लिए पर्याप्त है।

ऐसे मामलों में जहां रोगी को निदान नहीं किया गया है और इसे स्पष्ट करना आवश्यक है, खासकर यदि वंशानुगत विकृति का संदेह है, तो निम्नलिखित विशेष विधियों का उपयोग किया जाता है:

1. सभी मामलों में एक विस्तृत नैदानिक ​​और वंशावली परीक्षा की जाती है जब प्रारंभिक नैदानिक ​​​​परीक्षा के दौरान वंशानुगत बीमारी का संदेह होता है। यहां इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि हम बात कर रहे हैं परिवार के सदस्यों की विस्तृत जांच की। यह परीक्षा इसके परिणामों के आनुवंशिक विश्लेषण के साथ समाप्त होती है।

2. माता-पिता में, कभी-कभी अन्य रिश्तेदारों और भ्रूण में साइटोजेनेटिक अनुसंधान किया जा सकता है। गुणसूत्र सेट का अध्ययन किया जाता है यदि निदान को स्पष्ट करने के लिए एक गुणसूत्र रोग का संदेह है। प्रसवपूर्व निदान द्वारा साइटोजेनेटिक विश्लेषण की एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है।

3. जैव रासायनिक विधियों का व्यापक रूप से उन मामलों में उपयोग किया जाता है जहां वंशानुगत चयापचय रोगों का संदेह होता है, वंशानुगत रोगों के वे रूप जिनमें प्राथमिक जीन उत्पाद में दोष या रोग के विकास में एक रोगजनक लिंक ठीक से स्थापित होता है।

4. चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श के मामलों में सच्चे पितृत्व की स्थापना करते समय या रोगों के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति का निर्धारण करने के लिए, माता और भ्रूण के बीच एंटीजेनिक असंगति के संदेह के साथ, संदिग्ध इम्युनोडेफिशिएंसी रोगों वाले रोगियों और उनके रिश्तेदारों की जांच करने के लिए इम्यूनोजेनेटिक विधियों का उपयोग किया जाता है।

5. वंशानुगत रोगों के अभी भी छोटे समूह के निदान के लिए साइटोलॉजिकल विधियों का उपयोग किया जाता है, हालांकि उनकी संभावनाएं काफी बड़ी हैं। रोगियों की कोशिकाओं की जांच सीधे या खेती के बाद साइटोकेमिकल, रेडियोऑटोग्राफिक और अन्य तरीकों से की जा सकती है।

6. जीन लिंकेज पद्धति का उपयोग उन मामलों में किया जाता है जहां वंशावली में एक बीमारी का मामला होता है और यह तय करना आवश्यक है कि क्या रोगी को उत्परिवर्ती जीन विरासत में मिला है। रोग की एक मिटती तस्वीर या इसके देर से प्रकट होने के मामलों में जानना आवश्यक है।

रोगसूचक उपचार का उपयोग सभी वंशानुगत रोगों के लिए किया जाता है, यहां तक ​​कि जहां रोगजनक चिकित्सा के तरीके हैं। पैथोलॉजी के कई रूपों के लिए, रोगसूचक उपचार ही एकमात्र है।

रोगों के रोगजनन में हस्तक्षेप के सिद्धांत पर आधारित कई रोगों का उपचार रोगसूचक उपचार की तुलना में हमेशा अधिक प्रभावी होता है। हालांकि, यह समझा जाना चाहिए कि मौजूदा तरीकों में से कोई भी बीमारी के कारण को समाप्त नहीं करता है, क्योंकि यह क्षतिग्रस्त जीन की संरचना को बहाल नहीं करता है। उनमें से प्रत्येक की कार्रवाई अपेक्षाकृत कम समय तक चलती है, इसलिए उपचार निरंतर होना चाहिए। इसके अलावा, किसी को आधुनिक चिकित्सा की सीमित संभावनाओं को स्वीकार करना होगा: कई वंशानुगत रोग अभी भी प्रभावी राहत के लिए खुद को उधार नहीं देते हैं।

वर्तमान में, वंशानुगत रोगों के लिए चिकित्सा के निम्नलिखित मुख्य क्षेत्र हैं।

1. सब्सट्रेट के भोजन से पूर्ण या आंशिक उन्मूलन या अवरुद्ध चयापचय प्रतिक्रिया के सब्सट्रेट के अग्रदूत। इस तकनीक का उपयोग उन मामलों में किया जाता है जहां सब्सट्रेट के अत्यधिक संचय से शरीर पर विषाक्त प्रभाव पड़ता है। कभी-कभी (विशेषकर जब सब्सट्रेट महत्वपूर्ण नहीं होता है और इसे गोल चक्कर के तरीकों से पर्याप्त मात्रा में संश्लेषित किया जा सकता है) ऐसी आहार चिकित्सा का बहुत अच्छा प्रभाव पड़ता है। एक विशिष्ट उदाहरण गैलेक्टोसिमिया है। फेनिलकेटोनुरिया के साथ स्थिति कुछ अधिक जटिल है। फेनिलएलनिन एक आवश्यक अमीनो एसिड है, इसलिए इसे भोजन से पूरी तरह से बाहर नहीं किया जा सकता है, लेकिन फेनिलएलनिन की न्यूनतम आवश्यक खुराक को रोगी के लिए व्यक्तिगत रूप से चुना जाना चाहिए।

2. एंजाइम की गतिविधि को बढ़ाने के लिए बाहर से सहकारकों की पुनःपूर्ति। अक्सर हम विटामिन के बारे में बात कर रहे हैं। वंशानुगत विकृति वाले रोगी के लिए उनका अतिरिक्त परिचय एक सकारात्मक प्रभाव देता है जब उत्परिवर्तन विटामिन-संवेदनशील वंशानुगत एविटामिनोसिस में विटामिन के सक्रिय रूप के साथ संयोजन करने के लिए एंजाइम की क्षमता को बाधित करता है।

3. विषाक्त उत्पादों के उत्सर्जन का तटस्थकरण और उन्मूलन जो उनके आगे के चयापचय को अवरुद्ध करने के मामले में जमा होते हैं। इन उत्पादों में शामिल हैं, उदाहरण के लिए, विल्सन-कोनोवालोव रोग के लिए तांबा। कॉपर को बेअसर करने के लिए रोगी को पेनिसिलमाइन दिया जाता है।

4. अवरुद्ध प्रतिक्रिया के उत्पाद के रोगी के शरीर में कृत्रिम परिचय। उदाहरण के लिए, ऑर्थोएसिडुरिया (एक ऐसी बीमारी जिसमें पाइरीमिडाइन्स का संश्लेषण प्रभावित होता है) के लिए साइटिडिलिक एसिड लेने से मेगालोब्लास्टिक एनीमिया की घटना समाप्त हो जाती है।

5. "खराब" अणुओं पर प्रभाव। इस पद्धति का उपयोग सिकल सेल एनीमिया के इलाज के लिए किया जाता है और इसका उद्देश्य हीमोग्लोबिन 3 क्रिस्टल बनने की संभावना को कम करना है। एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड एचबीएस के एसिटिलीकरण को बढ़ाता है और इस प्रकार इसकी हाइड्रोफोबिसिटी को कम करता है, जो इस प्रोटीन के एकत्रीकरण का कारण बनता है।

6. लापता हार्मोन या एंजाइम का परिचय। प्रारंभ में, इस पद्धति को विकसित किया गया था और अभी भी रोगी के शरीर में इंसुलिन का प्रबंध करके मधुमेह मेलेटस के इलाज के लिए सफलतापूर्वक उपयोग किया जाता है। बाद में, इसी तरह के उद्देश्यों के लिए अन्य हार्मोन का उपयोग किया गया। एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग, हालांकि, इसके सभी आकर्षण के बावजूद, कई कठिनाइयों का सामना करता है: 1) किसी भी तरह से सभी मामलों में एंजाइम को वांछित कोशिकाओं तक पहुंचाने का एक तरीका नहीं है और साथ ही इसे गिरावट से भी बचाता है; 2) यदि अपने स्वयं के एंजाइम के संश्लेषण को पूरी तरह से दबा दिया जाता है, तो लंबे समय तक प्रशासन के साथ बहिर्जात एंजाइम रोगी की प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा निष्क्रिय हो जाता है; 3) पर्याप्त मात्रा में एंजाइम प्राप्त करना और शुद्ध करना अक्सर अपने आप में एक कठिन कार्य होता है।

7. इस एंजाइम के सब्सट्रेट के एनालॉग्स द्वारा विशिष्ट अवरोधकों या प्रतिस्पर्धी निषेध का उपयोग करके एंजाइमों की रोग गतिविधि को अवरुद्ध करना। उपचार की इस पद्धति का उपयोग रक्त जमावट प्रणाली, फाइब्रिनोलिसिस के अत्यधिक सक्रियण के साथ-साथ नष्ट कोशिकाओं से लाइसोसोमल एंजाइमों की रिहाई के लिए किया जाता है।

किसी भी वंशानुगत बीमारी का ईटियोलॉजिकल उपचार सबसे इष्टतम होता है, क्योंकि यह रोग के मूल कारण को समाप्त कर देता है और इसे पूरी तरह से ठीक कर देता है। हालांकि, एक वंशानुगत बीमारी के कारण को समाप्त करने का अर्थ है एक जीवित मानव शरीर में आनुवंशिक जानकारी के साथ इस तरह के एक गंभीर "पैंतरेबाज़ी", जैसे कि एक सामान्य जीन को "चालू करना" (या इसे फिर से लगाना), एक उत्परिवर्ती जीन को "बंद करना", रिवर्स म्यूटेशन एक पैथोलॉजिकल एलील का। प्रोकैरियोट्स में हेरफेर करने के लिए भी ये कार्य काफी कठिन हैं। इसके अलावा, किसी भी वंशानुगत बीमारी के एटिऑलॉजिकल उपचार को अंजाम देने के लिए, डीएनए संरचना को एक कोशिका में नहीं, बल्कि सभी कार्यशील कोशिकाओं (और केवल कार्यशील!) में बदलना आवश्यक है। इसके लिए सबसे पहले आपको यह जानना होगा कि म्यूटेशन के दौरान डीएनए में क्या बदलाव आया, यानी। वंशानुगत रोग रासायनिक सूत्रों में दर्ज किया जाना चाहिए। इस कार्य की कठिनाइयाँ स्पष्ट हैं, हालाँकि उनके समाधान के तरीके वर्तमान समय में पहले से ही उपलब्ध हैं।

सामान्य रूप से वंशानुगत विकृति की रोकथाम निस्संदेह आधुनिक चिकित्सा और स्वास्थ्य सेवा संगठन का सबसे महत्वपूर्ण खंड है। इस मामले में, यह न केवल एक नियम के रूप में, एक विशेष व्यक्ति में एक गंभीर बीमारी को रोकने के बारे में है, बल्कि उसकी सभी बाद की पीढ़ियों में भी है। निश्चित रूप से वंशानुगत विकृति विज्ञान की इस विशेषता के कारण, जो पीढ़ी-दर-पीढ़ी बनी रहती है, अतीत में, रोकथाम के तरीकों को एक से अधिक बार प्रस्तावित किया गया है, यूजेनिक दृष्टिकोण के आधार पर, कुछ मामलों में अधिक मानवीय, दूसरों में कम। केवल चिकित्सा आनुवंशिकी की प्रगति ने वंशानुगत विकृति की रोकथाम के दृष्टिकोण को मौलिक रूप से बदल दिया है; रास्ता पति-पत्नी की नसबंदी के प्रस्तावों या प्रसव से लेकर प्रसवपूर्व निदान, निवारक उपचार (रोग संबंधी जीन के स्वस्थ वाहकों का उपचार, रोग के विकास को रोकना) और पैथोलॉजिकल जीन के वाहक के लिए एक व्यक्तिगत रूप से अनुकूली वातावरण के प्रस्तावों से चला गया है।

वंशानुगत रोग वे रोग हैं जिनकी उपस्थिति और विकास युग्मकों (प्रजनन कोशिकाओं) के माध्यम से प्रेषित कोशिकाओं के वंशानुगत तंत्र में जटिल विकारों से जुड़ा होता है। ऐसी बीमारियों की घटना आनुवंशिक जानकारी के भंडारण, कार्यान्वयन और संचरण की प्रक्रियाओं में उल्लंघन के कारण होती है।

वंशानुगत रोगों के कारण

इस समूह के रोग जीन सूचना में उत्परिवर्तन पर आधारित होते हैं। जन्म के तुरंत बाद बच्चे में उनका पता लगाया जा सकता है, या वे लंबे समय के बाद एक वयस्क में दिखाई दे सकते हैं।

वंशानुगत रोगों की उपस्थिति केवल तीन कारणों से जुड़ी हो सकती है:

1. गुणसूत्रों का विघटन।यह एक अतिरिक्त गुणसूत्र का जोड़ या 46 में से एक का नुकसान है।
2. गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन।रोग माता-पिता की प्रजनन कोशिकाओं में परिवर्तन के कारण होते हैं।
3. जीन उत्परिवर्तन।रोग दोनों व्यक्तिगत जीनों के उत्परिवर्तन और जीनों के एक परिसर के उल्लंघन से उत्पन्न होते हैं।

जीन उत्परिवर्तन को आनुवंशिक रूप से पूर्वनिर्धारित के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, लेकिन उनकी अभिव्यक्ति बाहरी वातावरण के प्रभाव पर निर्भर करती है। यही कारण है कि उत्परिवर्तन के अलावा मधुमेह मेलिटस या उच्च रक्तचाप जैसी वंशानुगत बीमारियों के कारणों में कुपोषण, तंत्रिका तंत्र के लंबे समय तक ओवरस्ट्रेन और मानसिक आघात भी शामिल हैं।

वंशानुगत रोगों के प्रकार

ऐसी बीमारियों का वर्गीकरण उनकी घटना के कारणों से निकटता से संबंधित है। वंशानुगत रोगों के प्रकार हैं:

• आनुवंशिक रोग - जीन स्तर पर डीएनए क्षति के परिणामस्वरूप होते हैं;
• गुणसूत्र संबंधी रोग - गुणसूत्रों की संख्या में या उनके विपथन के साथ एक जटिल असामान्यता से जुड़े;
• वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोग।

वंशानुगत रोगों के निर्धारण के तरीके

उच्च गुणवत्ता वाले उपचार के लिए यह जानना काफी नहीं है कि किसी व्यक्ति के वंशानुगत रोग क्या हैं, समय पर उनकी पहचान करना या उनके होने की संभावना को जानना अनिवार्य है। इसके लिए वैज्ञानिक कई तरीके अपनाते हैं:

1. वंशावली।किसी व्यक्ति की वंशावली का अध्ययन करके, शरीर के सामान्य और रोग दोनों लक्षणों की विरासत की विशेषताओं की पहचान करना संभव है।
2. जुड़वां।वंशानुगत रोगों का ऐसा निदान विभिन्न आनुवंशिक रोगों के विकास पर बाहरी वातावरण और आनुवंशिकता के प्रभाव की पहचान करने के लिए जुड़वा बच्चों की समानता और अंतर का अध्ययन है।
3. साइटोजेनेटिक।बीमार और स्वस्थ लोगों में गुणसूत्रों की संरचना का अध्ययन।
4. जैव रासायनिक विधि।सुविधाओं का अवलोकन।

इसके अलावा, लगभग सभी महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजरना पड़ता है। यह भ्रूण के संकेतों के आधार पर, पहली तिमाही से शुरू होने वाली जन्मजात विकृतियों की पहचान करने की अनुमति देता है, और बच्चे में तंत्रिका तंत्र या गुणसूत्र रोगों के कुछ वंशानुगत रोगों की उपस्थिति पर भी संदेह करता है।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम

कुछ समय पहले तक, वैज्ञानिकों को भी यह नहीं पता था कि वंशानुगत बीमारियों के इलाज की संभावनाएं क्या हैं। लेकिन रोगजनन का अध्ययन कुछ प्रकार की बीमारियों को ठीक करने का तरीका खोजने की अनुमति दी। उदाहरण के लिए, हृदय दोष का अब सर्जरी से सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है।

दुर्भाग्य से, कई आनुवंशिक बीमारियों को पूरी तरह से समझा नहीं गया है। इसलिए, आधुनिक चिकित्सा में वंशानुगत रोगों की रोकथाम का बहुत महत्व है।

ऐसी बीमारियों की घटना को रोकने के तरीकों में बच्चे के जन्म की योजना बनाना और जन्मजात विकृति के उच्च जोखिम के मामलों में बच्चे को ले जाने से इनकार करना, भ्रूण की बीमारी की उच्च संभावना के साथ गर्भावस्था की समाप्ति, साथ ही रोग संबंधी जीनोटाइप के प्रकटन में सुधार शामिल है।

1. वंशानुगत रोगों का उपचार:

1. रोगसूचक और रोगजनक - रोग के लक्षणों पर प्रभाव (आनुवंशिक दोष संरक्षित है और संतान को प्रेषित होता है):

1) आहार चिकित्सा, जो शरीर में पदार्थों की इष्टतम मात्रा का सेवन सुनिश्चित करती है, जो रोग की सबसे गंभीर अभिव्यक्तियों की अभिव्यक्ति को दूर करती है - उदाहरण के लिए, मनोभ्रंश, फेनिलकेटोनुरिया।

2) फार्माकोथेरेपी (शरीर में एक लापता कारक का परिचय) - लापता प्रोटीन, एंजाइम, आरएच ग्लोब्युलिन, रक्त आधान के आवधिक इंजेक्शन, जो अस्थायी रूप से रोगियों की स्थिति में सुधार करता है (एनीमिया, हीमोफिलिया)

3) सर्जिकल तरीके - अंगों को हटाना, चोटों में सुधार या प्रत्यारोपण (फांक होंठ, जन्मजात हृदय दोष)

2. यूजेनिक उपाय - फेनोटाइप (वंशानुगत वाले सहित) में किसी व्यक्ति के प्राकृतिक दोषों के लिए मुआवजा, अर्थात। फेनोटाइप के माध्यम से मानव स्वास्थ्य में सुधार। वे एक अनुकूल वातावरण के साथ उपचार में शामिल हैं: संतान के लिए प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर देखभाल, टीकाकरण, रक्त आधान, अंग प्रत्यारोपण, प्लास्टिक सर्जरी, आहार, दवा चिकित्सा, आदि। रोगसूचक और रोगजनक उपचार शामिल है, लेकिन पूरी तरह से वंशानुगत दोषों से छुटकारा नहीं पाता है और मानव आबादी में उत्परिवर्ती डीएनए की मात्रा को कम नहीं करता है।

3. एटियलॉजिकल उपचार - रोग के कारण पर प्रभाव (विसंगतियों के कार्डिनल सुधार की ओर ले जाना चाहिए)। वर्तमान में विकसित नहीं है। आनुवंशिक सामग्री के टुकड़ों की वांछित दिशा में सभी कार्यक्रम जो वंशानुगत विसंगतियों को निर्धारित करते हैं, आनुवंशिक इंजीनियरिंग के विचारों पर आधारित होते हैं (निर्देशित, जटिल उत्परिवर्तजनों की खोज द्वारा या एक सेल में "रोगग्रस्त" गुणसूत्र के टुकड़े को "रोगग्रस्त" गुणसूत्र खंड के साथ बदलकर) स्वस्थ "प्राकृतिक या कृत्रिम मूल)

2. वंशानुगत रोगों की रोकथाम:

निवारक उपायों में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श, प्रसव पूर्व निदान और नैदानिक ​​परीक्षा शामिल हैं। कई मामलों में, विशेषज्ञ माता-पिता को जीन उत्परिवर्तन के कारण कुछ दोषों, गुणसूत्र रोगों या चयापचय संबंधी विकारों वाले बच्चे होने की संभावना का संकेत दे सकते हैं।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श। वंशानुगत और वंशानुगत विकृति विज्ञान के वजन में वृद्धि की प्रवृत्ति काफी स्पष्ट रूप से व्यक्त की जाती है। हाल के वर्षों में जनसंख्या अध्ययन के परिणामों से पता चला है कि औसतन 7-8% नवजात शिशुओं में कुछ वंशानुगत विकृति या विकासात्मक दोष होते हैं। वंशानुगत बीमारी को ठीक करने का सबसे अच्छा तरीका गुणसूत्र या जीन संरचना को सामान्य करके रोग संबंधी उत्परिवर्तन को ठीक करना होगा। "रिवर्स म्यूटेशन" प्रयोग केवल सूक्ष्मजीवों में किए जाते हैं। हालांकि, यह संभव है कि भविष्य में जेनेटिक इंजीनियरिंग प्रकृति और इंसानों की गलतियों को सुधार ले। अब तक, वंशानुगत रोगों से निपटने का मुख्य तरीका पर्यावरणीय परिस्थितियों को बदलना है, जिसके परिणामस्वरूप पैथोलॉजिकल आनुवंशिकता के विकास की संभावना कम हो जाती है, और जनसंख्या की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श के माध्यम से रोकथाम होती है।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का मुख्य लक्ष्य वंशानुगत विकृति के साथ संतानों की उपस्थिति को सीमित करके रोगों की घटनाओं को कम करना है। और इसके लिए, न केवल बोझिल आनुवंशिकता वाले परिवारों में बीमार बच्चे के होने के जोखिम की डिग्री स्थापित करना आवश्यक है, बल्कि भविष्य के माता-पिता को वास्तविक खतरे की डिग्री का सही आकलन करने में भी मदद करना है।

निम्नलिखित एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए रेफरल के अधीन हैं:

1) वंशानुगत बीमारियों वाले रोगी और उनके परिवार के सदस्य;

2) परिवार के सदस्य जिसमें एक अस्पष्टीकृत कारण की बीमारी के बार-बार मामले होते हैं;

3) संदिग्ध गुणसूत्र असामान्यताओं वाले विकासात्मक दोष वाले बच्चे;

4) स्थापित गुणसूत्र असामान्यताओं वाले बच्चों के माता-पिता;

5) बार-बार सहज गर्भपात और बांझ विवाह वाले पति-पत्नी;

6) बिगड़ा हुआ यौन विकास वाले रोगी

7) विवाह करने के इच्छुक व्यक्ति यदि उनमें से कोई एक या उनका कोई रिश्तेदार वंशानुगत बीमारियों से पीड़ित है।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में, रोगी की जांच की जाती है और परिवार की वंशावली तैयार की जाती है। प्राप्त आंकड़ों के आधार पर, इस रोग के वंशानुक्रम के प्रकार का अनुमान लगाया जाता है। भविष्य में, निदान को या तो गुणसूत्र सेट (एक साइटोजेनेटिक प्रयोगशाला में) की जांच करके, या विशेष जैव रासायनिक अध्ययन (एक जैव रासायनिक प्रयोगशाला में) की सहायता से स्पष्ट किया जाता है।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों में, चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श का कार्य संतान में रोग की भविष्यवाणी करना नहीं है, बल्कि रोगी के रिश्तेदारों में इस बीमारी के विकसित होने की संभावना का निर्धारण करना और उपचार आवश्यक या उचित निवारक उपायों के लिए सिफारिशें विकसित करना है। रोग के विकास को भड़काने वाले हानिकारक कारकों को समाप्त करने के उद्देश्य से प्रारंभिक रोकथाम का बहुत महत्व है, विशेष रूप से उच्च स्तर की प्रवृत्ति के साथ। जिन रोगों में इस तरह के निवारक उपाय प्रभावी हैं, उनमें सबसे पहले, इसकी जटिलताओं के साथ उच्च रक्तचाप, कोरोनरी हृदय रोग और स्ट्रोक, पेप्टिक अल्सर रोग और मधुमेह मेलेटस शामिल हैं।

वंशानुगत रोगों के उपचार और रोकथाम विषय पर अधिक जानकारी:

1. वंशानुगत रोगों का निदान, उपचार और रोकथाम
2. टी.पी.दुबकोवा। बच्चों में जन्मजात और वंशानुगत रोग (कारण, अभिव्यक्तियाँ, रोकथाम), 2008
3. वंशानुगत रोगों के निदान और उपचार का महत्व
4. वंशानुगत रोगों के उपचार के लिए वास्तविकताएं और संभावनाएं
5. वंशानुगत और विकृति विज्ञान - जीन रोग। क्रोमोसोमल रोग। मानव विरासत का अध्ययन करने के तरीके
6. भ्रूण के हेमोलिटिक रोग के विकास के जोखिम की डिग्री के आधार पर आइसोसरोलॉजिकल असंगति की रोकथाम और उपचार

पर्यावरण कभी स्थिर नहीं रहा। पहले भी वह पूरी तरह स्वस्थ नहीं थी। हालाँकि, मानव इतिहास के आधुनिक काल में पिछले सभी कालखंडों से मूलभूत अंतर है। हाल ही में, पर्यावरण में परिवर्तन की दर इतनी तेज हो गई है, और परिवर्तन की सीमा इतनी विस्तारित हो गई है कि परिणामों का अध्ययन करने की समस्या तत्काल हो गई है।

मानव आनुवंशिकता पर पर्यावरण के नकारात्मक प्रभाव को दो रूपों में व्यक्त किया जा सकता है:

पर्यावरणीय कारक काम करने वाले जीन को "जागृत" कर सकते हैं या चुप कर सकते हैं,

पर्यावरणीय कारक उत्परिवर्तन का कारण बन सकते हैं, अर्थात। किसी व्यक्ति का जीनोटाइप बदलना।

आज तक, मानव आबादी में उत्परिवर्तन का बोझ 5% है, और वंशानुगत रोगों की सूची में लगभग 2000 रोग शामिल हैं। दैहिक कोशिकाओं में उत्परिवर्तन के कारण होने वाले नियोप्लाज्म के कारण मानवता को वास्तविक नुकसान होता है। उत्परिवर्तन की संख्या में वृद्धि से प्राकृतिक गर्भपात में वृद्धि होती है। आज, गर्भावस्था के दौरान 15% तक भ्रूण मर जाते हैं।

आज सबसे महत्वपूर्ण कार्यों में से एक मानव जीन पूल के लिए एक निगरानी सेवा बनाने का कार्य है, जो उत्परिवर्तन की संख्या और उत्परिवर्तन की दर को दर्ज करेगा। इस कार्य की सरलता प्रतीत होने के बावजूद, इसका वास्तविक समाधान कई कठिनाइयों का सामना करता है। मुख्य कठिनाई लोगों की विशाल आनुवंशिक विविधता में निहित है। आदर्श से आनुवंशिक विचलन की संख्या भी बहुत बड़ी है।

वर्तमान में, चिकित्सा आनुवंशिकी मानव जीनोटाइप और उनके फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति में आदर्श से विचलन में शामिल है, जिसके ढांचे के भीतर वंशानुगत रोगों की रोकथाम, निदान और उपचार के तरीके विकसित किए जा रहे हैं।

वंशानुगत रोगों से बचाव के उपाय।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम कई तरीकों से की जा सकती है।

ए) गतिविधियों को उद्देश्य से किया जा सकता है उत्परिवर्तजन कारकों की क्रिया को कमजोर करना: विकिरण की खुराक को कम करना, पर्यावरण में उत्परिवर्तजनों की संख्या को कम करना, सीरा और टीकों के उत्परिवर्तजन गुणों को रोकना।

बी) एक आशाजनक दिशा है एंटीमुटाजेनिक सुरक्षात्मक पदार्थों की खोज करें ... एंटीमुटागेंस ऐसे यौगिक होते हैं जो डीएनए अणु के साथ प्रतिक्रिया करने से पहले उत्परिवर्तजन को निष्क्रिय कर देते हैं या उत्परिवर्तजन के कारण डीएनए अणु से होने वाले नुकसान को हटा देते हैं। इस प्रयोजन के लिए, सिस्टीन का उपयोग किया जाता है, जिसके परिचय के बाद माउस जीव विकिरण की घातक खुराक को सहन करने में सक्षम होता है। कई विटामिनों में एंटी-म्यूटाजेनिक गुण होते हैं।

सी) वंशानुगत रोगों की रोकथाम के लक्ष्य हैं: आनुवांशिक परामर्श। साथ ही, निकट से संबंधित विवाह (इनब्रीडिंग) को रोका जाता है, क्योंकि इससे असामान्य पुनरावर्ती जीन के लिए बच्चों के समयुग्मक होने की संभावना तेजी से बढ़ जाती है। वंशानुगत रोगों के विषमयुग्मजी वाहकों की पहचान की जाती है। एक आनुवंशिकीविद् एक कानूनी इकाई नहीं है, वह बच्चे पैदा करने के लिए परामर्श करने की अनुमति नहीं दे सकता है या अनुमति नहीं दे सकता है। इसका उद्देश्य परिवार को वास्तविक रूप से खतरे की डिग्री का आकलन करने में मदद करना है।

वंशानुगत रोगों के निदान के लिए तरीके।

ए) द्रव्यमान (छलनी) निदान की विधि .

इस पद्धति का उपयोग नवजात शिशुओं के संबंध में गैलेक्टोसिमिया, सिकल सेल एनीमिया, फेनिलकेटोनुरिया का पता लगाने के लिए किया जाता है।

बी) अल्ट्रासाउंड परीक्षा।

70 के दशक में, पहली अंतर्राष्ट्रीय आनुवंशिक कांग्रेस में, चिकित्सा पद्धति में वंशानुगत रोगों के जन्मपूर्व निदान को पेश करने का विचार व्यक्त किया गया था। आज, सबसे व्यापक रूप से इस्तेमाल की जाने वाली विधि अल्ट्रासाउंड परीक्षा है। इसका मुख्य लाभ बड़े पैमाने पर परीक्षा और 18 - 23 सप्ताह के गर्भ में असामान्यताओं की पहचान करने की क्षमता है, जब भ्रूण अभी भी अपने आप में व्यवहार्य नहीं है।

वी) एमनियोसेंटेसिस।

15-17 सप्ताह के गर्भकाल में, भ्रूण के मूत्राशय को एक सिरिंज से छेद दिया जाता है और भ्रूण के तरल पदार्थ की एक छोटी मात्रा को एस्पिरेटेड किया जाता है, जिसमें भ्रूण के एपिडर्मिस की उच्छृंखल कोशिकाएं होती हैं। इन कोशिकाओं को विशेष पोषक माध्यम पर संस्कृति में 2 - 4 सप्ताह के लिए उगाया जाता है। फिर, जैव रासायनिक विश्लेषण का उपयोग करके और गुणसूत्र सेट का अध्ययन करके, लगभग 100 जीन और लगभग सभी गुणसूत्र और जीनोमिक असामान्यताओं की पहचान की जा सकती है। जापान में एमनियोसेंटेसिस विधि का सफलतापूर्वक उपयोग किया गया है। 35 वर्ष से अधिक उम्र की सभी महिलाओं के साथ-साथ जिन महिलाओं के पहले से ही आदर्श से विचलन वाले बच्चे हैं, उनकी यहां नि: शुल्क जांच की जाती है। एमनियोसेंटेसिस एक अपेक्षाकृत समय लेने वाली और महंगी प्रक्रिया है, लेकिन अर्थशास्त्रियों का अनुमान है कि वंशानुगत विसंगतियों वाले एकल रोगी के लिए अस्पताल में भर्ती होने की लागत की तुलना में 900 महिलाओं के परीक्षण की लागत बहुत सस्ती है।

जी) साइटोजेनेटिक विधि।

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं को निर्धारित करने के लिए मानव रक्त के नमूनों की जांच की जाती है। विषमयुग्मजी में रोगों के वाहक का निर्धारण करते समय यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

डी) जैव रासायनिक विधि।

प्रोटीन संश्लेषण के आनुवंशिक नियंत्रण के आधार पर। विभिन्न प्रकार के प्रोटीनों का पंजीकरण आपको उत्परिवर्तन की आवृत्ति का अनुमान लगाने की अनुमति देता है।

वंशानुगत रोगों के उपचार के तरीके।

ए) आहार चिकित्सा।

इसमें एक उचित रूप से चयनित आहार स्थापित करना शामिल है, जो रोग की अभिव्यक्ति की गंभीरता को कम करेगा। उदाहरण के लिए, गैलेक्टोसिमिया में, इस तथ्य के कारण एक रोग परिवर्तन होता है कि गैलेक्टोज को तोड़ने वाला कोई एंजाइम नहीं है। गैलेक्टोज कोशिकाओं में जमा हो जाता है, जिससे लीवर और मस्तिष्क में परिवर्तन होता है। खाद्य पदार्थों में गैलेक्टोज को बाहर करने वाले आहार को निर्धारित करके रोग का उपचार किया जाता है। इसी समय, आनुवंशिक दोष बना रहता है और संतान को प्रेषित होता है, लेकिन इस आहार का उपयोग करने वाले व्यक्ति में रोग की सामान्य अभिव्यक्तियाँ अनुपस्थित होती हैं।

बी ) शरीर में लापता कारक का परिचय।

हीमोफीलिया में एक प्रोटीन के इंजेक्शन दिए जाते हैं, जिससे अस्थायी रूप से मरीज की स्थिति में सुधार होता है। मधुमेह मेलिटस के वंशानुगत रूपों के मामले में, शरीर इंसुलिन का उत्पादन नहीं करता है, जो कार्बोहाइड्रेट चयापचय को नियंत्रित करता है। इस मामले में, इंसुलिन को शरीर में इंजेक्ट किया जाता है।

वी) सर्जिकल तरीके।

कुछ वंशानुगत रोग शारीरिक असामान्यताओं के साथ होते हैं। इस मामले में, अंगों या उनके हिस्सों को सर्जिकल हटाने, सुधार, प्रत्यारोपण का उपयोग किया जाता है। उदाहरण के लिए, पॉलीपोसिस के साथ, मलाशय को हटा दिया जाता है, जन्मजात हृदय दोषों का संचालन किया जाता है।

जी) पित्रैक उपचार- आनुवंशिक त्रुटियों का उन्मूलन। इसके लिए शरीर की दैहिक कोशिकाओं में एक सामान्य जीन को शामिल किया जाता है। कोशिका गुणन के परिणामस्वरूप यह जीन पैथोलॉजिकल जीन का स्थान ले लेगा। जर्म सेल जीन थेरेपी अभी जानवरों में की जा रही है। सामान्य जीन को असामान्य जीन के साथ अंडे में डाला जाता है। अंडा महिला के शरीर में प्रत्यारोपित किया जाता है। इस अंडे की कोशिका से एक सामान्य जीनोटाइप वाला जीव विकसित होता है। जीन थेरेपी केवल उन मामलों में उपयोग के लिए योजनाबद्ध है जहां रोग जीवन के लिए खतरा है और अन्य तरीकों से इसका इलाज नहीं किया जा सकता है।

एक स्कूल की पाठ्यपुस्तक के पन्नों के पीछे।

यूजीनिज्म के कुछ प्रश्न।

कृत्रिम मानव सुधार का विचार नया नहीं है। लेकिन केवल 1880 में। "यूजीनिज्म" की अवधारणा दिखाई दी। यह शब्द चार्ल्स डार्विन के चचेरे भाई एफ गैल्टन द्वारा पेश किया गया था। उन्होंने यूजीनिक्स को संतान सुधार के विज्ञान के रूप में परिभाषित किया, जो किसी भी तरह से बुद्धिमान प्रजनन के प्रश्नों तक सीमित नहीं है, लेकिन विशेष रूप से मनुष्यों के मामले में, उन सभी प्रभावों से संबंधित है जो सबसे प्रतिभाशाली जातियों को प्रचलित होने का अधिकतम मौका दे सकते हैं। कम प्रतिभाशाली दौड़।

शब्द "यूजीनिज्म" ग्रीक शब्द से आया है जो अच्छे जन्म, कुलीन जन्म, अच्छी जाति के व्यक्ति के लिए है।

गैल्टन ने निस्संदेह व्यक्ति के विकास में पर्यावरण की एक निश्चित भूमिका को मान्यता दी, लेकिन अंततः उनका मानना ​​​​था कि "दौड़" पर्यावरण से अधिक महत्वपूर्ण है, अर्थात। उन्होंने इस बात पर जोर दिया कि आज हम आनुवंशिक कारक कहलाते हैं।

जैविक विधियों का उपयोग करके मानव जनसंख्या में सुधार के विचार का एक लंबा इतिहास रहा है। इतिहासकारों ने प्लेटो में भी इस प्रकार के तर्क पाए। फिर भी, गैल्टन मूल थे, जिन्होंने एक पूर्ण सिद्धांत विकसित किया था। आज जो हो रहा है उसका विश्लेषण करते समय उनका लेखन प्राथमिक स्रोत है। गैल्टन के अनुसार, उन्होंने जिन यूजीनिक्स की स्थापना की, वे एक विज्ञान की स्थिति के योग्य थे। एक निश्चित दृष्टिकोण से, यूजीनिज्म में वास्तव में कुछ वैज्ञानिक होता है, यह जीव विज्ञान, नृविज्ञान, जनसांख्यिकी, मनोविज्ञान, आदि के क्षेत्र से कुछ सिद्धांतों और परिणामों का उपयोग करता है। हालांकि, यह स्पष्ट है कि यूजीनवाद का आधार सामाजिक और राजनीतिक है। सिद्धांत का एक व्यावहारिक अंतिम लक्ष्य था - देश के अभिजात वर्ग की संख्या में वृद्धि करने के लिए सबसे "प्रतिभाशाली दौड़" को संरक्षित करना।

कैम्ब्रिज में अपनी असफलताओं से प्रभावित होकर, गैल्टन को निम्नलिखित समस्या में गहरी दिलचस्पी हो गई: सबसे प्रतिभाशाली लोगों की उत्पत्ति क्या है। उन्होंने ऐसी रचनाएँ लिखीं जिनमें, आंकड़ों का उपयोग करते हुए, उन्होंने अपने व्यक्तिगत विश्वासों से प्रेरित परिकल्पना की पुष्टि करने की कोशिश की कि सबसे अधिक प्रतिभाशाली व्यक्ति अक्सर ऐसे लोगों के करीबी रिश्तेदार होते हैं जिन्हें उपहार भी दिया जाता है। गैल्टन का शोध सिद्धांत सरल था: उन्होंने सामाजिक अभिजात वर्ग (न्यायाधीश, राजनेता, वैज्ञानिक) से संबंधित लोगों की आबादी का अध्ययन किया। उन्होंने अपने करीबी रिश्तेदारों की काफी महत्वपूर्ण संख्या की पहचान की, जो स्वयं प्रमुख व्यक्ति थे। रिश्तेदारी की विभिन्न डिग्री को ध्यान में रखते हुए, व्यवस्थित रूप से तुलना की गई। इस तरह से स्थापित सहसंबंध स्पष्ट रूप से अस्थिर और सीमित थे। वास्तव में, इन आँकड़ों की जैविक विरासत थीसिस के पक्ष में व्याख्या किसी भी तरह से स्पष्ट नहीं थी। लेकिन गैल्टन खुद अंग्रेजी अभिजात वर्ग के थे, इसलिए मनोवैज्ञानिक रूप से उनके लिए प्रतिभा की विरासत की अनुमति देना काफी आसान था।

जीव विज्ञान के इतिहास में, गैल्टन की भूमिका को आमतौर पर कम करके आंका जाता है। जीवविज्ञानी गैल्टन को एक विशेषज्ञ के रूप में नहीं मानते थे: उनके जैविक हित अधिक सामान्य हितों के अधीन थे। और फिर भी यह वह था जिसने वीज़मैन से 10 साल पहले अपने सिद्धांत के दो मुख्य प्रावधान तैयार किए थे। गैल्टन ने आनुवंशिकी में भी रुचि दिखाई क्योंकि उन्होंने सामाजिक घटनाओं में आनुवंशिकता के लिए एक महत्वपूर्ण भूमिका को जिम्मेदार ठहराया।

कुछ मामलों में विज्ञान के क्षेत्र में यूजीनिज्म का प्रयोग फलदायी साबित होता है, लेकिन सामान्य तौर पर, यूजीनिक्स वैज्ञानिक आधार से रहित होता है। व्यक्तिगत नस्लों में सुधार की परियोजना, सबसे अधिक उपहार, मुख्य रूप से वैचारिक और राजनीतिक उद्देश्यों पर आधारित है। तथ्य यह है कि आनुवंशिकी यूजीनिस्टों के लिए कुछ प्रकार के तर्क प्रदान कर सकती है, इस परियोजना की सच्चाई या नैतिक वैधता को बिल्कुल साबित नहीं करती है। गैल्टन की "दौड़" की धारणा बहुत लचीली है। सबसे पहले, यह नस्ल की व्यापक अवधारणा के अनुरूप हो सकता है: पीला, सफेद, काला। वह "दौड़" की अवधारणा का उपयोग करता है और अधिक लचीला है: किसी भी सजातीय आबादी द्वारा एक दौड़ बनाई जाती है जिसमें कुछ लक्षण लगातार विरासत में मिलते हैं। यह विचार अत्यधिक विवादास्पद है। "अच्छी दौड़" के मानदंड अपने आप में अस्पष्ट हैं, लेकिन मुख्य हैं बुद्धि, ऊर्जा, शारीरिक शक्ति और स्वास्थ्य जैसे गुण।

1873 में। गैल्टन ने "आनुवंशिकता के सुधार पर" एक लेख प्रकाशित किया। इसमें वे बताते हैं कि मानव जाति की पहली जिम्मेदारी प्राकृतिक चयन की सामान्य प्रक्रिया में स्वैच्छिक भागीदारी है। डाल्टन के अनुसार, लोगों को विधिपूर्वक और जल्दी से वह करना चाहिए जो प्रकृति आँख बंद करके और धीरे-धीरे करती है, अर्थात्: सबसे योग्य और धीमी गति से जीवित रहने के पक्ष में या अयोग्य के प्रजनन को बाधित करना। कई राजनेताओं ने ऐसे बयानों को ध्यान से सुना। आंकड़े प्रभावशाली थे: 1899 और 1912 के बीच। संयुक्त राज्य अमेरिका में इंडियाना में, मानसिक रूप से मंद पुरुषों पर 236 पुरुष नसबंदी की गई। 1907 में वही राज्य। वंशानुगत पतितों की नसबंदी के लिए कानून के पक्ष में मतदान किया, इसके बाद कैलिफोर्निया और 28 अन्य राज्यों ने मतदान किया। 1935 में। नसबंदी संचालन की कुल संख्या 21539 तक पहुंच गई। सभी यूजेनिक उपाय इतने कच्चे नहीं थे, हालांकि वे सबसे प्रतिभाशाली लोगों के चयन के एक ही दर्शन पर आधारित थे। उल्लेखनीय है कि महान ख्याति का आनंद लेने वाले विज्ञान के लोगों ने बहुत कठोर उपाय प्रस्तावित करने में संकोच नहीं किया। 1935 में नोबेल पुरस्कार विजेता फ्रांसीसी कारेल। उनका काम प्रकाशित हुआ "यह अज्ञात प्राणी एक आदमी है", जो एक असाधारण सफलता थी। इस पुस्तक में, लेखक ने समझाया कि प्राकृतिक चयन के कमजोर होने को देखते हुए, "जैविक वंशानुगत अभिजात वर्ग" को बहाल करना आवश्यक है। बेकार और हानिकारक जीवों के संरक्षण में प्रकट सभ्य राष्ट्रों के भोलेपन पर पछतावा करते हुए, उन्होंने अपराधियों की इच्छामृत्यु के लिए विशेष संस्थानों के निर्माण की सलाह दी।

इस प्रकार, "यूजीनिज्म" की अवधारणा वास्तविकता की विविध अभिव्यक्तियों को शामिल करती है, लेकिन सभी विविधता को दो रूपों में कम किया जा सकता है: उग्रवादी (सचेत) यूजीनिज्म और "सॉफ्ट" (बेहोश) यूजीनिज्म। पहला सबसे खतरनाक है। यह वह था जिसने नाजियों के गैस कक्षों को जन्म दिया था। लेकिन दूसरे को हानिरहित मानना ​​भूल होगी। इसमें एक अंतर्निहित अस्पष्टता भी है: वंशानुगत रोगों की पहचान और रोकथाम से जुड़ी कुछ गतिविधियां यूजीनिज्म के अल्पविकसित रूप का प्रतिनिधित्व करती हैं।

यूजीनवाद और सामाजिक डार्विनवाद के बीच अंतर.

सामाजिक डार्विनवाद अहस्तक्षेप की वकालत करता है। उनका मानना ​​​​है कि लोगों के बीच प्रतिस्पर्धा फायदेमंद है और अस्तित्व के संघर्ष के लिए सर्वश्रेष्ठ व्यक्तियों का अस्तित्व सुनिश्चित किया जाएगा, इसलिए चयन प्रक्रिया में हस्तक्षेप न करना पर्याप्त है जो स्वचालित रूप से होता है।

जहां तक ​​यूजीनिज्म का संबंध है, इसमें कुछ पुलिस बल है: इसका लक्ष्य "वैज्ञानिक रूप से" अच्छे व्यक्तियों और अच्छे जीनों का उत्पादन करने में सक्षम एक सत्तावादी व्यवस्था स्थापित करना है, जिसकी एक राष्ट्र को आवश्यकता होती है। यहां एक झुकाव वाले विमान को रोल करना आसान है: वे आनुवंशिक पहचान मानचित्रों की स्थापना के साथ शुरू करते हैं, विवाह के लिए उपयुक्तता स्थापित करने के लिए जांचों की संख्या में वृद्धि करते हैं, चैनलों को अवरुद्ध करते हैं जो शातिर तत्वों की ओर ले जाते हैं, और फिर अंतिम अधिनियम की बारी आती है , उदाहरण के लिए, इच्छामृत्यु - मानवीय और किफायती। नाजी यूजीनिज्म की एक अति-वैज्ञानिक नींव थी। हिटलर, "शुद्ध जाति" के पंथ को सही ठहराने के लिए, स्पष्ट रूप से प्रजनन के जीव विज्ञान और विकास के सिद्धांत को संदर्भित करता है।

आज यूजीनिस्ट होने का क्या मतलब है?

गैल्टन के दिनों से स्थिति नाटकीय रूप से बदल गई है। नाज़ीवाद के अस्तित्व के वर्षों ने इस तथ्य को जन्म दिया कि वैचारिक और सामाजिक रूप से यूजीनवाद को पीछे हटना पड़ा। लेकिन जीव विज्ञान और आनुवंशिक इंजीनियरिंग में जबरदस्त प्रगति ने नव-यूजीनिज्म के उद्भव को संभव बना दिया। एक महान नवाचार "खराब" जीन की पहचान करने के तरीकों का विकास था, अर्थात। बीमारियों के लिए जिम्मेदार जीन। विभिन्न चरणों में आनुवंशिक दोषों का पता लगाया जा सकता है। कुछ मामलों में, जो लोग बच्चे पैदा करना चाहते हैं, उनकी जांच की जाती है, दूसरों में, गर्भवती महिलाओं की। यदि भ्रूण में कोई गंभीर विसंगति है, तो गर्भपात का सवाल उठाया जा सकता है। नवजात शिशुओं में गंभीर आनुवंशिक त्रुटियों की पहचान करके, प्रारंभिक उपचार खोए हुए कार्य को बहाल कर सकता है। इस प्रकार, एक नई स्थिति उत्पन्न हुई है: अब से मानव जाति के जीन पूल को ओवरहाल करने के लिए एक भव्य दीर्घकालिक संचालन की योजना बनाना संभव है। यह तकनीकी और नैतिक दोनों तरह के कई सवाल उठाता है। सबसे पहले, जीन निकालते समय कहाँ रुकें? निर्दयी आनुवंशिक चयन का आदर्श जैविक दृष्टिकोण से विवादास्पद प्रतीत होता है 6 क्या इस तरह के चयन से मानव जीन पूल की दरिद्रता हो सकती है? यूजीनिस्टों का सपना है कि वे पशुपालन में चयन के समान जीन के चयन का उपयोग करें। लेकिन यह पशुधन प्रजनकों के पास यह सुनिश्चित करने का अवसर था कि व्यवस्थित चयन का उपयोग केवल एक निश्चित सीमा तक ही किया जा सकता है: विविधता में बहुत अधिक सुधार के साथ, इसकी व्यवहार्यता कभी-कभी अत्यधिक कम हो जाती है। वर्तमान में, दो मुख्य रुझान एक दूसरे का विरोध कर रहे हैं। एक शिविर तपस्या उपायों के समर्थकों से बना है। उनका मानना ​​​​है कि जेनेटिक इंजीनियरिंग ने मनुष्य के हाथों में एक ऐसा हथियार डाल दिया है जिसका इस्तेमाल मानव जाति के लाभ के लिए किया जाना चाहिए। उदाहरण के लिए, फिजियोलॉजी या मेडिसिन में नोबेल पुरस्कार विजेता लेडरबर्ग असाधारण लोगों को बनाने के एक प्रभावी साधन के रूप में मानव जीन की क्लोनिंग के प्रस्तावक हैं। एक अन्य शिविर में ऐसे लोग हैं जो मानव आनुवंशिकी के क्षेत्र को अहिंसक घोषित करने की मांग करते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में, एक निजी पहल के लिए धन्यवाद, नोबेल पुरस्कार विजेताओं से शुक्राणुओं का संग्रह और संरक्षण पहले ही आयोजित किया जा चुका है। इस प्रकार जिम्मेदार व्यक्तियों के अनुसार कृत्रिम गर्भाधान के माध्यम से उत्कृष्ट प्रतिभा वाले बच्चों को आसानी से जन्म देना संभव होगा। वास्तव में, यह कहने के लिए कुछ भी नहीं है कि ऐसी परियोजना वैज्ञानिक रूप से प्रमाणित है।

कई तथ्य बताते हैं कि आज यूजीनिज्म के पुनरुत्थान में योगदान देने वाले अलग-अलग कारण हैं।

तुये पी। "यूजीनिज्म के प्रलोभन"।

पुस्तक में। "आनुवंशिकी और आनुवंशिकता"। मॉस्को: मीर, 1987।